Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*42+229C= (n.*42+229C=)
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n.427+229C>T
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c.97+229C>T (n.97+229C>T)
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n.231+229C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+231C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.447+235C>A
 gnomAD v4
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n.406+235C>T
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n.227+235C>T
n.427+235C>T
n.329+235C>T
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n.396+235C>T
n.231+235C>T
n.576C>T
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n.426+235C>T
n.650C>T
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n.464+235C>T
c.-4+235C>T (n.-4+235C>T)
n.447+235C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758812T>ACA2687917963TMEM67c.406+236T>A (n.406+236T>A)
c.*50+236T>A (n.*50+236T>A)
n.299+236T>A
n.406+236T>A
c.312+2946T>A (n.312+2946T>A)
c.317+236T>A (n.317+236T>A)
n.227+236T>A
n.427+236T>A
n.329+236T>A
c.97+236T>A (n.97+236T>A)
n.396+236T>A
n.231+236T>A
n.577T>A
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n.426+236T>A
n.651T>A
c.-75+236T>A (n.-75+236T>A)
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c.312+236T>A
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c.398+236T>A
n.477+236T>A
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n.464+236T>A
c.-4+236T>A (n.-4+236T>A)
n.447+236T>A
 gnomAD v4
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c.*50+236T>C (n.*50+236T>C)
n.299+236T>C
n.406+236T>C
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n.447+236T>C
 gnomAD v4
8g.93758812_93758813delinsTGCA1803212091TMEM67c.406+236_406+237delinsTG (n.406+236_406+237delinsTG)
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n.651_652delinsTG
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c.-4+236_-4+237delinsTG (n.-4+236_-4+237delinsTG)
n.447+236_447+237delinsTG
8g.93758813G>ACA1803212093TMEM67c.406+237G>A (n.406+237G>A)
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n.406+237G>A
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n.227+237G>A
n.427+237G>A
n.329+237G>A
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n.396+237G>A
n.231+237G>A
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c.376+237G>A (n.376+237G>A)
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n.426+237G>A
n.652G>A
c.-75+237G>A (n.-75+237G>A)
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c.398+237G>A
n.477+237G>A
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n.464+237G>A
c.-4+237G>A (n.-4+237G>A)
n.447+237G>A
 dbSNP
8g.93758813G>CCA2687917965TMEM67c.406+237G>C (n.406+237G>C)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.447+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.447+257G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.447+258A=
8g.93758834A>CCA181307246TMEM67c.406+258A>C (n.406+258A>C)
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n.299+258A>C
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c.317+258A>C (n.317+258A>C)
n.227+258A>C
n.427+258A>C
n.329+258A>C
c.97+258A>C (n.97+258A>C)
n.396+258A>C
n.231+258A>C
n.599A>C
c.376+258A>C (n.376+258A>C)
c.29+258A>C (n.29+258A>C)
n.426+258A>C
n.673A>C
c.-75+258A>C (n.-75+258A>C)
c.-114+258A>C (n.-114+258A>C)
c.312+258A>C
c.*42+258A>C (n.*42+258A>C)
c.398+258A>C
n.477+258A>C
c.103+258A>C (n.103+258A>C)
n.464+258A>C
c.-4+258A>C (n.-4+258A>C)
n.447+258A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758835G>TCA2781323320TMEM67c.406+259G>T (n.406+259G>T)
c.*50+259G>T (n.*50+259G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+282T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.93758878C>ACA2687918010TMEM67c.406+302C>A (n.406+302C>A)
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n.227+302C>A
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n.329+302C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-75+311_-75+313delinsCTG (n.-75+311_-75+313delinsCTG)
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8g.93758888T>CCA2687918019TMEM67c.406+312T>C (n.406+312T>C)
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c.29+312T>C (n.29+312T>C)
n.426+312T>C
n.727T>C
c.-75+312T>C (n.-75+312T>C)
c.-114+312T>C (n.-114+312T>C)
c.312+312T>C
c.*42+312T>C (n.*42+312T>C)
c.398+312T>C
n.477+312T>C
c.103+312T>C (n.103+312T>C)
n.464+312T>C
c.-4+312T>C (n.-4+312T>C)
n.447+312T>C
 gnomAD v4
8g.93758891_93758892delCA1803212134TMEM67c.406+315_406+316del (n.406+315_406+316del)
c.*50+315_*50+316del (n.*50+315_*50+316del)
n.299+315_299+316del
n.406+315_406+316del
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c.317+315_317+316del (n.317+315_317+316del)
n.227+315_227+316del
n.427+315_427+316del
n.329+315_329+316del
c.97+315_97+316del (n.97+315_97+316del)
n.396+315_396+316del
n.231+315_231+316del
n.656_657del
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n.426+315_426+316del
n.730_731del
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n.447+315_447+316del
 dbSNP gnomAD v4
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n.406+313G>A
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n.427+313G>A
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n.426+313G>A
n.728G>A
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c.312+313G>A
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c.398+313G>A
n.477+313G>A
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n.464+313G>A
c.-4+313G>A (n.-4+313G>A)
n.447+313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.93758889_93758890insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTTCA2781323324TMEM67c.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT)
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n.447+313_447+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT

Number of alleles fetched