Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93758764A=CA1803212071TMEM67c.406+188A= (n.406+188A=)
c.*50+188A= (n.*50+188A=)
n.299+188A=
n.406+188A=
c.312+2898A= (n.312+2898A=)
c.317+188A= (n.317+188A=)
n.227+188A=
n.427+188A=
n.329+188A=
c.97+188A= (n.97+188A=)
n.396+188A=
n.231+188A=
n.529A=
c.376+188A= (n.376+188A=)
c.29+188A= (n.29+188A=)
n.426+188A=
n.603A=
c.-75+188A= (n.-75+188A=)
c.-114+188A= (n.-114+188A=)
c.312+188A=
c.*42+188A= (n.*42+188A=)
c.398+188A=
n.477+188A=
c.103+188A= (n.103+188A=)
n.464+188A=
c.-4+188A= (n.-4+188A=)
n.447+188A=
8g.93758764A>GCA857043821TMEM67c.406+188A>G (n.406+188A>G)
c.*50+188A>G (n.*50+188A>G)
n.299+188A>G
n.406+188A>G
c.312+2898A>G (n.312+2898A>G)
c.317+188A>G (n.317+188A>G)
n.227+188A>G
n.427+188A>G
n.329+188A>G
c.97+188A>G (n.97+188A>G)
n.396+188A>G
n.231+188A>G
n.529A>G
c.376+188A>G (n.376+188A>G)
c.29+188A>G (n.29+188A>G)
n.426+188A>G
n.603A>G
c.-75+188A>G (n.-75+188A>G)
c.-114+188A>G (n.-114+188A>G)
c.312+188A>G
c.*42+188A>G (n.*42+188A>G)
c.398+188A>G
n.477+188A>G
c.103+188A>G (n.103+188A>G)
n.464+188A>G
c.-4+188A>G (n.-4+188A>G)
n.447+188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758770delCA2687917930TMEM67c.406+194del (n.406+194del)
c.*50+194del (n.*50+194del)
n.299+194del
n.406+194del
c.312+2904del (n.312+2904del)
c.317+194del (n.317+194del)
n.227+194del
n.427+194del
n.329+194del
c.97+194del (n.97+194del)
n.396+194del
n.231+194del
n.535del
c.376+194del (n.376+194del)
c.29+194del (n.29+194del)
n.426+194del
n.609del
c.-75+194del (n.-75+194del)
c.-114+194del (n.-114+194del)
c.312+194del
c.*42+194del (n.*42+194del)
c.398+194del
n.477+194del
c.103+194del (n.103+194del)
n.464+194del
c.-4+194del (n.-4+194del)
n.447+194del
 gnomAD v4
8g.93758771A>GCA2687917931TMEM67c.406+195A>G (n.406+195A>G)
c.*50+195A>G (n.*50+195A>G)
n.299+195A>G
n.406+195A>G
c.312+2905A>G (n.312+2905A>G)
c.317+195A>G (n.317+195A>G)
n.227+195A>G
n.427+195A>G
n.329+195A>G
c.97+195A>G (n.97+195A>G)
n.396+195A>G
n.231+195A>G
n.536A>G
c.376+195A>G (n.376+195A>G)
c.29+195A>G (n.29+195A>G)
n.426+195A>G
n.610A>G
c.-75+195A>G (n.-75+195A>G)
c.-114+195A>G (n.-114+195A>G)
c.312+195A>G
c.*42+195A>G (n.*42+195A>G)
c.398+195A>G
n.477+195A>G
c.103+195A>G (n.103+195A>G)
n.464+195A>G
c.-4+195A>G (n.-4+195A>G)
n.447+195A>G
 gnomAD v4
8g.93758772A>TCA2717980878TMEM67c.406+196A>T (n.406+196A>T)
c.*50+196A>T (n.*50+196A>T)
n.299+196A>T
n.406+196A>T
c.312+2906A>T (n.312+2906A>T)
c.317+196A>T (n.317+196A>T)
n.227+196A>T
n.427+196A>T
n.329+196A>T
c.97+196A>T (n.97+196A>T)
n.396+196A>T
n.231+196A>T
n.537A>T
c.376+196A>T (n.376+196A>T)
c.29+196A>T (n.29+196A>T)
n.426+196A>T
n.611A>T
c.-75+196A>T (n.-75+196A>T)
c.-114+196A>T (n.-114+196A>T)
c.312+196A>T
c.*42+196A>T (n.*42+196A>T)
c.398+196A>T
n.477+196A>T
c.103+196A>T (n.103+196A>T)
n.464+196A>T
c.-4+196A>T (n.-4+196A>T)
n.447+196A>T
 dbSNP
8g.93758773A=CA1803212072TMEM67c.406+197A= (n.406+197A=)
c.*50+197A= (n.*50+197A=)
n.299+197A=
n.406+197A=
c.312+2907A= (n.312+2907A=)
c.317+197A= (n.317+197A=)
n.227+197A=
n.427+197A=
n.329+197A=
c.97+197A= (n.97+197A=)
n.396+197A=
n.231+197A=
n.538A=
c.376+197A= (n.376+197A=)
c.29+197A= (n.29+197A=)
n.426+197A=
n.612A=
c.-75+197A= (n.-75+197A=)
c.-114+197A= (n.-114+197A=)
c.312+197A=
c.*42+197A= (n.*42+197A=)
c.398+197A=
n.477+197A=
c.103+197A= (n.103+197A=)
n.464+197A=
c.-4+197A= (n.-4+197A=)
n.447+197A=
8g.93758773A>CCA2687917932TMEM67c.406+197A>C (n.406+197A>C)
c.*50+197A>C (n.*50+197A>C)
n.299+197A>C
n.406+197A>C
c.312+2907A>C (n.312+2907A>C)
c.317+197A>C (n.317+197A>C)
n.227+197A>C
n.427+197A>C
n.329+197A>C
c.97+197A>C (n.97+197A>C)
n.396+197A>C
n.231+197A>C
n.538A>C
c.376+197A>C (n.376+197A>C)
c.29+197A>C (n.29+197A>C)
n.426+197A>C
n.612A>C
c.-75+197A>C (n.-75+197A>C)
c.-114+197A>C (n.-114+197A>C)
c.312+197A>C
c.*42+197A>C (n.*42+197A>C)
c.398+197A>C
n.477+197A>C
c.103+197A>C (n.103+197A>C)
n.464+197A>C
c.-4+197A>C (n.-4+197A>C)
n.447+197A>C
 gnomAD v4
8g.93758773A>GCA857043827TMEM67c.406+197A>G (n.406+197A>G)
c.*50+197A>G (n.*50+197A>G)
n.299+197A>G
n.406+197A>G
c.312+2907A>G (n.312+2907A>G)
c.317+197A>G (n.317+197A>G)
n.227+197A>G
n.427+197A>G
n.329+197A>G
c.97+197A>G (n.97+197A>G)
n.396+197A>G
n.231+197A>G
n.538A>G
c.376+197A>G (n.376+197A>G)
c.29+197A>G (n.29+197A>G)
n.426+197A>G
n.612A>G
c.-75+197A>G (n.-75+197A>G)
c.-114+197A>G (n.-114+197A>G)
c.312+197A>G
c.*42+197A>G (n.*42+197A>G)
c.398+197A>G
n.477+197A>G
c.103+197A>G (n.103+197A>G)
n.464+197A>G
c.-4+197A>G (n.-4+197A>G)
n.447+197A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758774T>GCA2687917934TMEM67c.406+198T>G (n.406+198T>G)
c.*50+198T>G (n.*50+198T>G)
n.299+198T>G
n.406+198T>G
c.312+2908T>G (n.312+2908T>G)
c.317+198T>G (n.317+198T>G)
n.227+198T>G
n.427+198T>G
n.329+198T>G
c.97+198T>G (n.97+198T>G)
n.396+198T>G
n.231+198T>G
n.539T>G
c.376+198T>G (n.376+198T>G)
c.29+198T>G (n.29+198T>G)
n.426+198T>G
n.613T>G
c.-75+198T>G (n.-75+198T>G)
c.-114+198T>G (n.-114+198T>G)
c.312+198T>G
c.*42+198T>G (n.*42+198T>G)
c.398+198T>G
n.477+198T>G
c.103+198T>G (n.103+198T>G)
n.464+198T>G
c.-4+198T>G (n.-4+198T>G)
n.447+198T>G
 gnomAD v4
8g.93758779dupCA583407113TMEM67c.406+203dup (n.406+203dup)
c.*50+203dup (n.*50+203dup)
n.299+203dup
n.406+203dup
c.312+2913dup (n.312+2913dup)
c.317+203dup (n.317+203dup)
n.227+203dup
n.427+203dup
n.329+203dup
c.97+203dup (n.97+203dup)
n.396+203dup
n.231+203dup
n.544dup
c.376+203dup (n.376+203dup)
c.29+203dup (n.29+203dup)
n.426+203dup
n.618dup
c.-75+203dup (n.-75+203dup)
c.-114+203dup (n.-114+203dup)
c.312+203dup
c.*42+203dup (n.*42+203dup)
c.398+203dup
n.477+203dup
c.103+203dup (n.103+203dup)
n.464+203dup
c.-4+203dup (n.-4+203dup)
n.447+203dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758779delCA2687917933TMEM67c.406+203del (n.406+203del)
c.*50+203del (n.*50+203del)
n.299+203del
n.406+203del
c.312+2913del (n.312+2913del)
c.317+203del (n.317+203del)
n.227+203del
n.427+203del
n.329+203del
c.97+203del (n.97+203del)
n.396+203del
n.231+203del
n.544del
c.376+203del (n.376+203del)
c.29+203del (n.29+203del)
n.426+203del
n.618del
c.-75+203del (n.-75+203del)
c.-114+203del (n.-114+203del)
c.312+203del
c.*42+203del (n.*42+203del)
c.398+203del
n.477+203del
c.103+203del (n.103+203del)
n.464+203del
c.-4+203del (n.-4+203del)
n.447+203del
 gnomAD v4
8g.93758775T>CCA2687917935TMEM67c.406+199T>C (n.406+199T>C)
c.*50+199T>C (n.*50+199T>C)
n.299+199T>C
n.406+199T>C
c.312+2909T>C (n.312+2909T>C)
c.317+199T>C (n.317+199T>C)
n.227+199T>C
n.427+199T>C
n.329+199T>C
c.97+199T>C (n.97+199T>C)
n.396+199T>C
n.231+199T>C
n.540T>C
c.376+199T>C (n.376+199T>C)
c.29+199T>C (n.29+199T>C)
n.426+199T>C
n.614T>C
c.-75+199T>C (n.-75+199T>C)
c.-114+199T>C (n.-114+199T>C)
c.312+199T>C
c.*42+199T>C (n.*42+199T>C)
c.398+199T>C
n.477+199T>C
c.103+199T>C (n.103+199T>C)
n.464+199T>C
c.-4+199T>C (n.-4+199T>C)
n.447+199T>C
 gnomAD v4
8g.93758777T>CCA2687917936TMEM67c.406+201T>C (n.406+201T>C)
c.*50+201T>C (n.*50+201T>C)
n.299+201T>C
n.406+201T>C
c.312+2911T>C (n.312+2911T>C)
c.317+201T>C (n.317+201T>C)
n.227+201T>C
n.427+201T>C
n.329+201T>C
c.97+201T>C (n.97+201T>C)
n.396+201T>C
n.231+201T>C
n.542T>C
c.376+201T>C (n.376+201T>C)
c.29+201T>C (n.29+201T>C)
n.426+201T>C
n.616T>C
c.-75+201T>C (n.-75+201T>C)
c.-114+201T>C (n.-114+201T>C)
c.312+201T>C
c.*42+201T>C (n.*42+201T>C)
c.398+201T>C
n.477+201T>C
c.103+201T>C (n.103+201T>C)
n.464+201T>C
c.-4+201T>C (n.-4+201T>C)
n.447+201T>C
 gnomAD v4
8g.93758778T>CCA2687917937TMEM67c.406+202T>C (n.406+202T>C)
c.*50+202T>C (n.*50+202T>C)
n.299+202T>C
n.406+202T>C
c.312+2912T>C (n.312+2912T>C)
c.317+202T>C (n.317+202T>C)
n.227+202T>C
n.427+202T>C
n.329+202T>C
c.97+202T>C (n.97+202T>C)
n.396+202T>C
n.231+202T>C
n.543T>C
c.376+202T>C (n.376+202T>C)
c.29+202T>C (n.29+202T>C)
n.426+202T>C
n.617T>C
c.-75+202T>C (n.-75+202T>C)
c.-114+202T>C (n.-114+202T>C)
c.312+202T>C
c.*42+202T>C (n.*42+202T>C)
c.398+202T>C
n.477+202T>C
c.103+202T>C (n.103+202T>C)
n.464+202T>C
c.-4+202T>C (n.-4+202T>C)
n.447+202T>C
 gnomAD v4
8g.93758780G>CCA2687917938TMEM67c.406+204G>C (n.406+204G>C)
c.*50+204G>C (n.*50+204G>C)
n.299+204G>C
n.406+204G>C
c.312+2914G>C (n.312+2914G>C)
c.317+204G>C (n.317+204G>C)
n.227+204G>C
n.427+204G>C
n.329+204G>C
c.97+204G>C (n.97+204G>C)
n.396+204G>C
n.231+204G>C
n.545G>C
c.376+204G>C (n.376+204G>C)
c.29+204G>C (n.29+204G>C)
n.426+204G>C
n.619G>C
c.-75+204G>C (n.-75+204G>C)
c.-114+204G>C (n.-114+204G>C)
c.312+204G>C
c.*42+204G>C (n.*42+204G>C)
c.398+204G>C
n.477+204G>C
c.103+204G>C (n.103+204G>C)
n.464+204G>C
c.-4+204G>C (n.-4+204G>C)
n.447+204G>C
 gnomAD v4
8g.93758782A=CA1803212073TMEM67c.406+206A= (n.406+206A=)
c.*50+206A= (n.*50+206A=)
n.299+206A=
n.406+206A=
c.312+2916A= (n.312+2916A=)
c.317+206A= (n.317+206A=)
n.227+206A=
n.427+206A=
n.329+206A=
c.97+206A= (n.97+206A=)
n.396+206A=
n.231+206A=
n.547A=
c.376+206A= (n.376+206A=)
c.29+206A= (n.29+206A=)
n.426+206A=
n.621A=
c.-75+206A= (n.-75+206A=)
c.-114+206A= (n.-114+206A=)
c.312+206A=
c.*42+206A= (n.*42+206A=)
c.398+206A=
n.477+206A=
c.103+206A= (n.103+206A=)
n.464+206A=
c.-4+206A= (n.-4+206A=)
n.447+206A=
8g.93758782A>GCA181307192TMEM67c.406+206A>G (n.406+206A>G)
c.*50+206A>G (n.*50+206A>G)
n.299+206A>G
n.406+206A>G
c.312+2916A>G (n.312+2916A>G)
c.317+206A>G (n.317+206A>G)
n.227+206A>G
n.427+206A>G
n.329+206A>G
c.97+206A>G (n.97+206A>G)
n.396+206A>G
n.231+206A>G
n.547A>G
c.376+206A>G (n.376+206A>G)
c.29+206A>G (n.29+206A>G)
n.426+206A>G
n.621A>G
c.-75+206A>G (n.-75+206A>G)
c.-114+206A>G (n.-114+206A>G)
c.312+206A>G
c.*42+206A>G (n.*42+206A>G)
c.398+206A>G
n.477+206A>G
c.103+206A>G (n.103+206A>G)
n.464+206A>G
c.-4+206A>G (n.-4+206A>G)
n.447+206A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758782A>TCA2687917939TMEM67c.406+206A>T (n.406+206A>T)
c.*50+206A>T (n.*50+206A>T)
n.299+206A>T
n.406+206A>T
c.312+2916A>T (n.312+2916A>T)
c.317+206A>T (n.317+206A>T)
n.227+206A>T
n.427+206A>T
n.329+206A>T
c.97+206A>T (n.97+206A>T)
n.396+206A>T
n.231+206A>T
n.547A>T
c.376+206A>T (n.376+206A>T)
c.29+206A>T (n.29+206A>T)
n.426+206A>T
n.621A>T
c.-75+206A>T (n.-75+206A>T)
c.-114+206A>T (n.-114+206A>T)
c.312+206A>T
c.*42+206A>T (n.*42+206A>T)
c.398+206A>T
n.477+206A>T
c.103+206A>T (n.103+206A>T)
n.464+206A>T
c.-4+206A>T (n.-4+206A>T)
n.447+206A>T
 gnomAD v4
8g.93758783G>CCA2687917940TMEM67c.406+207G>C (n.406+207G>C)
c.*50+207G>C (n.*50+207G>C)
n.299+207G>C
n.406+207G>C
c.312+2917G>C (n.312+2917G>C)
c.317+207G>C (n.317+207G>C)
n.227+207G>C
n.427+207G>C
n.329+207G>C
c.97+207G>C (n.97+207G>C)
n.396+207G>C
n.231+207G>C
n.548G>C
c.376+207G>C (n.376+207G>C)
c.29+207G>C (n.29+207G>C)
n.426+207G>C
n.622G>C
c.-75+207G>C (n.-75+207G>C)
c.-114+207G>C (n.-114+207G>C)
c.312+207G>C
c.*42+207G>C (n.*42+207G>C)
c.398+207G>C
n.477+207G>C
c.103+207G>C (n.103+207G>C)
n.464+207G>C
c.-4+207G>C (n.-4+207G>C)
n.447+207G>C
 gnomAD v4
8g.93758785G>ACA857043833TMEM67c.406+209G>A (n.406+209G>A)
c.*50+209G>A (n.*50+209G>A)
n.299+209G>A
n.406+209G>A
c.312+2919G>A (n.312+2919G>A)
c.317+209G>A (n.317+209G>A)
n.227+209G>A
n.427+209G>A
n.329+209G>A
c.97+209G>A (n.97+209G>A)
n.396+209G>A
n.231+209G>A
n.550G>A
c.376+209G>A (n.376+209G>A)
c.29+209G>A (n.29+209G>A)
n.426+209G>A
n.624G>A
c.-75+209G>A (n.-75+209G>A)
c.-114+209G>A (n.-114+209G>A)
c.312+209G>A
c.*42+209G>A (n.*42+209G>A)
c.398+209G>A
n.477+209G>A
c.103+209G>A (n.103+209G>A)
n.464+209G>A
c.-4+209G>A (n.-4+209G>A)
n.447+209G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758785G=CA1803212074TMEM67c.406+209G= (n.406+209G=)
c.*50+209G= (n.*50+209G=)
n.299+209G=
n.406+209G=
c.312+2919G= (n.312+2919G=)
c.317+209G= (n.317+209G=)
n.227+209G=
n.427+209G=
n.329+209G=
c.97+209G= (n.97+209G=)
n.396+209G=
n.231+209G=
n.550G=
c.376+209G= (n.376+209G=)
c.29+209G= (n.29+209G=)
n.426+209G=
n.624G=
c.-75+209G= (n.-75+209G=)
c.-114+209G= (n.-114+209G=)
c.312+209G=
c.*42+209G= (n.*42+209G=)
c.398+209G=
n.477+209G=
c.103+209G= (n.103+209G=)
n.464+209G=
c.-4+209G= (n.-4+209G=)
n.447+209G=
8g.93758785G>TCA1803212075TMEM67c.406+209G>T (n.406+209G>T)
c.*50+209G>T (n.*50+209G>T)
n.299+209G>T
n.406+209G>T
c.312+2919G>T (n.312+2919G>T)
c.317+209G>T (n.317+209G>T)
n.227+209G>T
n.427+209G>T
n.329+209G>T
c.97+209G>T (n.97+209G>T)
n.396+209G>T
n.231+209G>T
n.550G>T
c.376+209G>T (n.376+209G>T)
c.29+209G>T (n.29+209G>T)
n.426+209G>T
n.624G>T
c.-75+209G>T (n.-75+209G>T)
c.-114+209G>T (n.-114+209G>T)
c.312+209G>T
c.*42+209G>T (n.*42+209G>T)
c.398+209G>T
n.477+209G>T
c.103+209G>T (n.103+209G>T)
n.464+209G>T
c.-4+209G>T (n.-4+209G>T)
n.447+209G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758786A=CA1803212076TMEM67c.406+210A= (n.406+210A=)
c.*50+210A= (n.*50+210A=)
n.299+210A=
n.406+210A=
c.312+2920A= (n.312+2920A=)
c.317+210A= (n.317+210A=)
n.227+210A=
n.427+210A=
n.329+210A=
c.97+210A= (n.97+210A=)
n.396+210A=
n.231+210A=
n.551A=
c.376+210A= (n.376+210A=)
c.29+210A= (n.29+210A=)
n.426+210A=
n.625A=
c.-75+210A= (n.-75+210A=)
c.-114+210A= (n.-114+210A=)
c.312+210A=
c.*42+210A= (n.*42+210A=)
c.398+210A=
n.477+210A=
c.103+210A= (n.103+210A=)
n.464+210A=
c.-4+210A= (n.-4+210A=)
n.447+210A=
8g.93758786A>GCA1803212077TMEM67c.406+210A>G (n.406+210A>G)
c.*50+210A>G (n.*50+210A>G)
n.299+210A>G
n.406+210A>G
c.312+2920A>G (n.312+2920A>G)
c.317+210A>G (n.317+210A>G)
n.227+210A>G
n.427+210A>G
n.329+210A>G
c.97+210A>G (n.97+210A>G)
n.396+210A>G
n.231+210A>G
n.551A>G
c.376+210A>G (n.376+210A>G)
c.29+210A>G (n.29+210A>G)
n.426+210A>G
n.625A>G
c.-75+210A>G (n.-75+210A>G)
c.-114+210A>G (n.-114+210A>G)
c.312+210A>G
c.*42+210A>G (n.*42+210A>G)
c.398+210A>G
n.477+210A>G
c.103+210A>G (n.103+210A>G)
n.464+210A>G
c.-4+210A>G (n.-4+210A>G)
n.447+210A>G
 dbSNP
8g.93758787delCA2687917941TMEM67c.406+211del (n.406+211del)
c.*50+211del (n.*50+211del)
n.299+211del
n.406+211del
c.312+2921del (n.312+2921del)
c.317+211del (n.317+211del)
n.227+211del
n.427+211del
n.329+211del
c.97+211del (n.97+211del)
n.396+211del
n.231+211del
n.552del
c.376+211del (n.376+211del)
c.29+211del (n.29+211del)
n.426+211del
n.626del
c.-75+211del (n.-75+211del)
c.-114+211del (n.-114+211del)
c.312+211del
c.*42+211del (n.*42+211del)
c.398+211del
n.477+211del
c.103+211del (n.103+211del)
n.464+211del
c.-4+211del (n.-4+211del)
n.447+211del
 gnomAD v4
8g.93758787C>ACA2687917942TMEM67c.406+211C>A (n.406+211C>A)
c.*50+211C>A (n.*50+211C>A)
n.299+211C>A
n.406+211C>A
c.312+2921C>A (n.312+2921C>A)
c.317+211C>A (n.317+211C>A)
n.227+211C>A
n.427+211C>A
n.329+211C>A
c.97+211C>A (n.97+211C>A)
n.396+211C>A
n.231+211C>A
n.552C>A
c.376+211C>A (n.376+211C>A)
c.29+211C>A (n.29+211C>A)
n.426+211C>A
n.626C>A
c.-75+211C>A (n.-75+211C>A)
c.-114+211C>A (n.-114+211C>A)
c.312+211C>A
c.*42+211C>A (n.*42+211C>A)
c.398+211C>A
n.477+211C>A
c.103+211C>A (n.103+211C>A)
n.464+211C>A
c.-4+211C>A (n.-4+211C>A)
n.447+211C>A
 gnomAD v4
8g.93758788T>GCA2687917943TMEM67c.406+212T>G (n.406+212T>G)
c.*50+212T>G (n.*50+212T>G)
n.299+212T>G
n.406+212T>G
c.312+2922T>G (n.312+2922T>G)
c.317+212T>G (n.317+212T>G)
n.227+212T>G
n.427+212T>G
n.329+212T>G
c.97+212T>G (n.97+212T>G)
n.396+212T>G
n.231+212T>G
n.553T>G
c.376+212T>G (n.376+212T>G)
c.29+212T>G (n.29+212T>G)
n.426+212T>G
n.627T>G
c.-75+212T>G (n.-75+212T>G)
c.-114+212T>G (n.-114+212T>G)
c.312+212T>G
c.*42+212T>G (n.*42+212T>G)
c.398+212T>G
n.477+212T>G
c.103+212T>G (n.103+212T>G)
n.464+212T>G
c.-4+212T>G (n.-4+212T>G)
n.447+212T>G
 gnomAD v4
8g.93758789G>TCA2687917945TMEM67c.406+213G>T (n.406+213G>T)
c.*50+213G>T (n.*50+213G>T)
n.299+213G>T
n.406+213G>T
c.312+2923G>T (n.312+2923G>T)
c.317+213G>T (n.317+213G>T)
n.227+213G>T
n.427+213G>T
n.329+213G>T
c.97+213G>T (n.97+213G>T)
n.396+213G>T
n.231+213G>T
n.554G>T
c.376+213G>T (n.376+213G>T)
c.29+213G>T (n.29+213G>T)
n.426+213G>T
n.628G>T
c.-75+213G>T (n.-75+213G>T)
c.-114+213G>T (n.-114+213G>T)
c.312+213G>T
c.*42+213G>T (n.*42+213G>T)
c.398+213G>T
n.477+213G>T
c.103+213G>T (n.103+213G>T)
n.464+213G>T
c.-4+213G>T (n.-4+213G>T)
n.447+213G>T
 gnomAD v4
8g.93758791delCA2687917944TMEM67c.406+215del (n.406+215del)
c.*50+215del (n.*50+215del)
n.299+215del
n.406+215del
c.312+2925del (n.312+2925del)
c.317+215del (n.317+215del)
n.227+215del
n.427+215del
n.329+215del
c.97+215del (n.97+215del)
n.396+215del
n.231+215del
n.556del
c.376+215del (n.376+215del)
c.29+215del (n.29+215del)
n.426+215del
n.630del
c.-75+215del (n.-75+215del)
c.-114+215del (n.-114+215del)
c.312+215del
c.*42+215del (n.*42+215del)
c.398+215del
n.477+215del
c.103+215del (n.103+215del)
n.464+215del
c.-4+215del (n.-4+215del)
n.447+215del
 gnomAD v4
8g.93758789_93758790insACA2687917947TMEM67c.406+213_406+214insA (n.406+213_406+214insA)
c.*50+213_*50+214insA (n.*50+213_*50+214insA)
n.299+213_299+214insA
n.406+213_406+214insA
c.312+2923_312+2924insA (n.312+2923_312+2924insA)
c.317+213_317+214insA (n.317+213_317+214insA)
n.227+213_227+214insA
n.427+213_427+214insA
n.329+213_329+214insA
c.97+213_97+214insA (n.97+213_97+214insA)
n.396+213_396+214insA
n.231+213_231+214insA
n.554_555insA
c.376+213_376+214insA (n.376+213_376+214insA)
c.29+213_29+214insA (n.29+213_29+214insA)
n.426+213_426+214insA
n.628_629insA
c.-75+213_-75+214insA (n.-75+213_-75+214insA)
c.-114+213_-114+214insA (n.-114+213_-114+214insA)
c.312+213_312+214insA
c.*42+213_*42+214insA (n.*42+213_*42+214insA)
c.398+213_398+214insA
n.477+213_477+214insA
c.103+213_103+214insA (n.103+213_103+214insA)
n.464+213_464+214insA
c.-4+213_-4+214insA (n.-4+213_-4+214insA)
n.447+213_447+214insA
 gnomAD v4
8g.93758789_93758790insAGACA2781323318TMEM67c.406+213_406+214insAGA (n.406+213_406+214insAGA)
c.*50+213_*50+214insAGA (n.*50+213_*50+214insAGA)
n.299+213_299+214insAGA
n.406+213_406+214insAGA
c.312+2923_312+2924insAGA (n.312+2923_312+2924insAGA)
c.317+213_317+214insAGA (n.317+213_317+214insAGA)
n.227+213_227+214insAGA
n.427+213_427+214insAGA
n.329+213_329+214insAGA
c.97+213_97+214insAGA (n.97+213_97+214insAGA)
n.396+213_396+214insAGA
n.231+213_231+214insAGA
n.554_555insAGA
c.376+213_376+214insAGA (n.376+213_376+214insAGA)
c.29+213_29+214insAGA (n.29+213_29+214insAGA)
n.426+213_426+214insAGA
n.628_629insAGA
c.-75+213_-75+214insAGA (n.-75+213_-75+214insAGA)
c.-114+213_-114+214insAGA (n.-114+213_-114+214insAGA)
c.312+213_312+214insAGA
c.*42+213_*42+214insAGA (n.*42+213_*42+214insAGA)
c.398+213_398+214insAGA
n.477+213_477+214insAGA
c.103+213_103+214insAGA (n.103+213_103+214insAGA)
n.464+213_464+214insAGA
c.-4+213_-4+214insAGA (n.-4+213_-4+214insAGA)
n.447+213_447+214insAGA
8g.93758790G>TCA2687917946TMEM67c.406+214G>T (n.406+214G>T)
c.*50+214G>T (n.*50+214G>T)
n.299+214G>T
n.406+214G>T
c.312+2924G>T (n.312+2924G>T)
c.317+214G>T (n.317+214G>T)
n.227+214G>T
n.427+214G>T
n.329+214G>T
c.97+214G>T (n.97+214G>T)
n.396+214G>T
n.231+214G>T
n.555G>T
c.376+214G>T (n.376+214G>T)
c.29+214G>T (n.29+214G>T)
n.426+214G>T
n.629G>T
c.-75+214G>T (n.-75+214G>T)
c.-114+214G>T (n.-114+214G>T)
c.312+214G>T
c.*42+214G>T (n.*42+214G>T)
c.398+214G>T
n.477+214G>T
c.103+214G>T (n.103+214G>T)
n.464+214G>T
c.-4+214G>T (n.-4+214G>T)
n.447+214G>T
 gnomAD v4
8g.93758792T>CCA2687917948TMEM67c.406+216T>C (n.406+216T>C)
c.*50+216T>C (n.*50+216T>C)
n.299+216T>C
n.406+216T>C
c.312+2926T>C (n.312+2926T>C)
c.317+216T>C (n.317+216T>C)
n.227+216T>C
n.427+216T>C
n.329+216T>C
c.97+216T>C (n.97+216T>C)
n.396+216T>C
n.231+216T>C
n.557T>C
c.376+216T>C (n.376+216T>C)
c.29+216T>C (n.29+216T>C)
n.426+216T>C
n.631T>C
c.-75+216T>C (n.-75+216T>C)
c.-114+216T>C (n.-114+216T>C)
c.312+216T>C
c.*42+216T>C (n.*42+216T>C)
c.398+216T>C
n.477+216T>C
c.103+216T>C (n.103+216T>C)
n.464+216T>C
c.-4+216T>C (n.-4+216T>C)
n.447+216T>C
 gnomAD v4
8g.93758793C>ACA2687917949TMEM67c.406+217C>A (n.406+217C>A)
c.*50+217C>A (n.*50+217C>A)
n.299+217C>A
n.406+217C>A
c.312+2927C>A (n.312+2927C>A)
c.317+217C>A (n.317+217C>A)
n.227+217C>A
n.427+217C>A
n.329+217C>A
c.97+217C>A (n.97+217C>A)
n.396+217C>A
n.231+217C>A
n.558C>A
c.376+217C>A (n.376+217C>A)
c.29+217C>A (n.29+217C>A)
n.426+217C>A
n.632C>A
c.-75+217C>A (n.-75+217C>A)
c.-114+217C>A (n.-114+217C>A)
c.312+217C>A
c.*42+217C>A (n.*42+217C>A)
c.398+217C>A
n.477+217C>A
c.103+217C>A (n.103+217C>A)
n.464+217C>A
c.-4+217C>A (n.-4+217C>A)
n.447+217C>A
 gnomAD v4
8g.93758793C>TCA2687917950TMEM67c.406+217C>T (n.406+217C>T)
c.*50+217C>T (n.*50+217C>T)
n.299+217C>T
n.406+217C>T
c.312+2927C>T (n.312+2927C>T)
c.317+217C>T (n.317+217C>T)
n.227+217C>T
n.427+217C>T
n.329+217C>T
c.97+217C>T (n.97+217C>T)
n.396+217C>T
n.231+217C>T
n.558C>T
c.376+217C>T (n.376+217C>T)
c.29+217C>T (n.29+217C>T)
n.426+217C>T
n.632C>T
c.-75+217C>T (n.-75+217C>T)
c.-114+217C>T (n.-114+217C>T)
c.312+217C>T
c.*42+217C>T (n.*42+217C>T)
c.398+217C>T
n.477+217C>T
c.103+217C>T (n.103+217C>T)
n.464+217C>T
c.-4+217C>T (n.-4+217C>T)
n.447+217C>T
 gnomAD v4
8g.93758794T>ACA2687917951TMEM67c.406+218T>A (n.406+218T>A)
c.*50+218T>A (n.*50+218T>A)
n.299+218T>A
n.406+218T>A
c.312+2928T>A (n.312+2928T>A)
c.317+218T>A (n.317+218T>A)
n.227+218T>A
n.427+218T>A
n.329+218T>A
c.97+218T>A (n.97+218T>A)
n.396+218T>A
n.231+218T>A
n.559T>A
c.376+218T>A (n.376+218T>A)
c.29+218T>A (n.29+218T>A)
n.426+218T>A
n.633T>A
c.-75+218T>A (n.-75+218T>A)
c.-114+218T>A (n.-114+218T>A)
c.312+218T>A
c.*42+218T>A (n.*42+218T>A)
c.398+218T>A
n.477+218T>A
c.103+218T>A (n.103+218T>A)
n.464+218T>A
c.-4+218T>A (n.-4+218T>A)
n.447+218T>A
 gnomAD v4
8g.93758794T>GCA2687917952TMEM67c.406+218T>G (n.406+218T>G)
c.*50+218T>G (n.*50+218T>G)
n.299+218T>G
n.406+218T>G
c.312+2928T>G (n.312+2928T>G)
c.317+218T>G (n.317+218T>G)
n.227+218T>G
n.427+218T>G
n.329+218T>G
c.97+218T>G (n.97+218T>G)
n.396+218T>G
n.231+218T>G
n.559T>G
c.376+218T>G (n.376+218T>G)
c.29+218T>G (n.29+218T>G)
n.426+218T>G
n.633T>G
c.-75+218T>G (n.-75+218T>G)
c.-114+218T>G (n.-114+218T>G)
c.312+218T>G
c.*42+218T>G (n.*42+218T>G)
c.398+218T>G
n.477+218T>G
c.103+218T>G (n.103+218T>G)
n.464+218T>G
c.-4+218T>G (n.-4+218T>G)
n.447+218T>G
 gnomAD v4
8g.93758795C>ACA2687917953TMEM67c.406+219C>A (n.406+219C>A)
c.*50+219C>A (n.*50+219C>A)
n.299+219C>A
n.406+219C>A
c.312+2929C>A (n.312+2929C>A)
c.317+219C>A (n.317+219C>A)
n.227+219C>A
n.427+219C>A
n.329+219C>A
c.97+219C>A (n.97+219C>A)
n.396+219C>A
n.231+219C>A
n.560C>A
c.376+219C>A (n.376+219C>A)
c.29+219C>A (n.29+219C>A)
n.426+219C>A
n.634C>A
c.-75+219C>A (n.-75+219C>A)
c.-114+219C>A (n.-114+219C>A)
c.312+219C>A
c.*42+219C>A (n.*42+219C>A)
c.398+219C>A
n.477+219C>A
c.103+219C>A (n.103+219C>A)
n.464+219C>A
c.-4+219C>A (n.-4+219C>A)
n.447+219C>A
 gnomAD v4
8g.93758795C=CA1803212078TMEM67c.406+219C= (n.406+219C=)
c.*50+219C= (n.*50+219C=)
n.299+219C=
n.406+219C=
c.312+2929C= (n.312+2929C=)
c.317+219C= (n.317+219C=)
n.227+219C=
n.427+219C=
n.329+219C=
c.97+219C= (n.97+219C=)
n.396+219C=
n.231+219C=
n.560C=
c.376+219C= (n.376+219C=)
c.29+219C= (n.29+219C=)
n.426+219C=
n.634C=
c.-75+219C= (n.-75+219C=)
c.-114+219C= (n.-114+219C=)
c.312+219C=
c.*42+219C= (n.*42+219C=)
c.398+219C=
n.477+219C=
c.103+219C= (n.103+219C=)
n.464+219C=
c.-4+219C= (n.-4+219C=)
n.447+219C=
8g.93758795C>TCA857043836TMEM67c.406+219C>T (n.406+219C>T)
c.*50+219C>T (n.*50+219C>T)
n.299+219C>T
n.406+219C>T
c.312+2929C>T (n.312+2929C>T)
c.317+219C>T (n.317+219C>T)
n.227+219C>T
n.427+219C>T
n.329+219C>T
c.97+219C>T (n.97+219C>T)
n.396+219C>T
n.231+219C>T
n.560C>T
c.376+219C>T (n.376+219C>T)
c.29+219C>T (n.29+219C>T)
n.426+219C>T
n.634C>T
c.-75+219C>T (n.-75+219C>T)
c.-114+219C>T (n.-114+219C>T)
c.312+219C>T
c.*42+219C>T (n.*42+219C>T)
c.398+219C>T
n.477+219C>T
c.103+219C>T (n.103+219C>T)
n.464+219C>T
c.-4+219C>T (n.-4+219C>T)
n.447+219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758796G>ACA583407114TMEM67c.406+220G>A (n.406+220G>A)
c.*50+220G>A (n.*50+220G>A)
n.299+220G>A
n.406+220G>A
c.312+2930G>A (n.312+2930G>A)
c.317+220G>A (n.317+220G>A)
n.227+220G>A
n.427+220G>A
n.329+220G>A
c.97+220G>A (n.97+220G>A)
n.396+220G>A
n.231+220G>A
n.561G>A
c.376+220G>A (n.376+220G>A)
c.29+220G>A (n.29+220G>A)
n.426+220G>A
n.635G>A
c.-75+220G>A (n.-75+220G>A)
c.-114+220G>A (n.-114+220G>A)
c.312+220G>A
c.*42+220G>A (n.*42+220G>A)
c.398+220G>A
n.477+220G>A
c.103+220G>A (n.103+220G>A)
n.464+220G>A
c.-4+220G>A (n.-4+220G>A)
n.447+220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758796G=CA1803212079TMEM67c.406+220G= (n.406+220G=)
c.*50+220G= (n.*50+220G=)
n.299+220G=
n.406+220G=
c.312+2930G= (n.312+2930G=)
c.317+220G= (n.317+220G=)
n.227+220G=
n.427+220G=
n.329+220G=
c.97+220G= (n.97+220G=)
n.396+220G=
n.231+220G=
n.561G=
c.376+220G= (n.376+220G=)
c.29+220G= (n.29+220G=)
n.426+220G=
n.635G=
c.-75+220G= (n.-75+220G=)
c.-114+220G= (n.-114+220G=)
c.312+220G=
c.*42+220G= (n.*42+220G=)
c.398+220G=
n.477+220G=
c.103+220G= (n.103+220G=)
n.464+220G=
c.-4+220G= (n.-4+220G=)
n.447+220G=
8g.93758796G>TCA2687917955TMEM67c.406+220G>T (n.406+220G>T)
c.*50+220G>T (n.*50+220G>T)
n.299+220G>T
n.406+220G>T
c.312+2930G>T (n.312+2930G>T)
c.317+220G>T (n.317+220G>T)
n.227+220G>T
n.427+220G>T
n.329+220G>T
c.97+220G>T (n.97+220G>T)
n.396+220G>T
n.231+220G>T
n.561G>T
c.376+220G>T (n.376+220G>T)
c.29+220G>T (n.29+220G>T)
n.426+220G>T
n.635G>T
c.-75+220G>T (n.-75+220G>T)
c.-114+220G>T (n.-114+220G>T)
c.312+220G>T
c.*42+220G>T (n.*42+220G>T)
c.398+220G>T
n.477+220G>T
c.103+220G>T (n.103+220G>T)
n.464+220G>T
c.-4+220G>T (n.-4+220G>T)
n.447+220G>T
 gnomAD v4
8g.93758797_93758804delCA2687917954TMEM67c.406+221_406+228del (n.406+221_406+228del)
c.*50+221_*50+228del (n.*50+221_*50+228del)
n.299+221_299+228del
n.406+221_406+228del
c.312+2931_312+2938del (n.312+2931_312+2938del)
c.317+221_317+228del (n.317+221_317+228del)
n.227+221_227+228del
n.427+221_427+228del
n.329+221_329+228del
c.97+221_97+228del (n.97+221_97+228del)
n.396+221_396+228del
n.231+221_231+228del
n.562_569del
c.376+221_376+228del (n.376+221_376+228del)
c.29+221_29+228del (n.29+221_29+228del)
n.426+221_426+228del
n.636_643del
c.-75+221_-75+228del (n.-75+221_-75+228del)
c.-114+221_-114+228del (n.-114+221_-114+228del)
c.312+221_312+228del
c.*42+221_*42+228del (n.*42+221_*42+228del)
c.398+221_398+228del
n.477+221_477+228del
c.103+221_103+228del (n.103+221_103+228del)
n.464+221_464+228del
c.-4+221_-4+228del (n.-4+221_-4+228del)
n.447+221_447+228del
 gnomAD v4
8g.93758797T>GCA2781323319TMEM67c.406+221T>G (n.406+221T>G)
c.*50+221T>G (n.*50+221T>G)
n.299+221T>G
n.406+221T>G
c.312+2931T>G (n.312+2931T>G)
c.317+221T>G (n.317+221T>G)
n.227+221T>G
n.427+221T>G
n.329+221T>G
c.97+221T>G (n.97+221T>G)
n.396+221T>G
n.231+221T>G
n.562T>G
c.376+221T>G (n.376+221T>G)
c.29+221T>G (n.29+221T>G)
n.426+221T>G
n.636T>G
c.-75+221T>G (n.-75+221T>G)
c.-114+221T>G (n.-114+221T>G)
c.312+221T>G
c.*42+221T>G (n.*42+221T>G)
c.398+221T>G
n.477+221T>G
c.103+221T>G (n.103+221T>G)
n.464+221T>G
c.-4+221T>G (n.-4+221T>G)
n.447+221T>G
8g.93758799A>GCA2687917956TMEM67c.406+223A>G (n.406+223A>G)
c.*50+223A>G (n.*50+223A>G)
n.299+223A>G
n.406+223A>G
c.312+2933A>G (n.312+2933A>G)
c.317+223A>G (n.317+223A>G)
n.227+223A>G
n.427+223A>G
n.329+223A>G
c.97+223A>G (n.97+223A>G)
n.396+223A>G
n.231+223A>G
n.564A>G
c.376+223A>G (n.376+223A>G)
c.29+223A>G (n.29+223A>G)
n.426+223A>G
n.638A>G
c.-75+223A>G (n.-75+223A>G)
c.-114+223A>G (n.-114+223A>G)
c.312+223A>G
c.*42+223A>G (n.*42+223A>G)
c.398+223A>G
n.477+223A>G
c.103+223A>G (n.103+223A>G)
n.464+223A>G
c.-4+223A>G (n.-4+223A>G)
n.447+223A>G
 gnomAD v4
8g.93758799_93758800delinsATCA1803212080TMEM67c.406+223_406+224delinsAT (n.406+223_406+224delinsAT)
c.*50+223_*50+224delinsAT (n.*50+223_*50+224delinsAT)
n.299+223_299+224delinsAT
n.406+223_406+224delinsAT
c.312+2933_312+2934delinsAT (n.312+2933_312+2934delinsAT)
c.317+223_317+224delinsAT (n.317+223_317+224delinsAT)
n.227+223_227+224delinsAT
n.427+223_427+224delinsAT
n.329+223_329+224delinsAT
c.97+223_97+224delinsAT (n.97+223_97+224delinsAT)
n.396+223_396+224delinsAT
n.231+223_231+224delinsAT
n.564_565delinsAT
c.376+223_376+224delinsAT (n.376+223_376+224delinsAT)
c.29+223_29+224delinsAT (n.29+223_29+224delinsAT)
n.426+223_426+224delinsAT
n.638_639delinsAT
c.-75+223_-75+224delinsAT (n.-75+223_-75+224delinsAT)
c.-114+223_-114+224delinsAT (n.-114+223_-114+224delinsAT)
c.312+223_312+224delinsAT
c.*42+223_*42+224delinsAT (n.*42+223_*42+224delinsAT)
c.398+223_398+224delinsAT
n.477+223_477+224delinsAT
c.103+223_103+224delinsAT (n.103+223_103+224delinsAT)
n.464+223_464+224delinsAT
c.-4+223_-4+224delinsAT (n.-4+223_-4+224delinsAT)
n.447+223_447+224delinsAT
8g.93758800delCA1116688914TMEM67c.406+224del (n.406+224del)
c.*50+224del (n.*50+224del)
n.299+224del
n.406+224del
c.312+2934del (n.312+2934del)
c.317+224del (n.317+224del)
n.227+224del
n.427+224del
n.329+224del
c.97+224del (n.97+224del)
n.396+224del
n.231+224del
n.565del
c.376+224del (n.376+224del)
c.29+224del (n.29+224del)
n.426+224del
n.639del
c.-75+224del (n.-75+224del)
c.-114+224del (n.-114+224del)
c.312+224del
c.*42+224del (n.*42+224del)
c.398+224del
n.477+224del
c.103+224del (n.103+224del)
n.464+224del
c.-4+224del (n.-4+224del)
n.447+224del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758800T>CCA1803212082TMEM67c.406+224T>C (n.406+224T>C)
c.*50+224T>C (n.*50+224T>C)
n.299+224T>C
n.406+224T>C
c.312+2934T>C (n.312+2934T>C)
c.317+224T>C (n.317+224T>C)
n.227+224T>C
n.427+224T>C
n.329+224T>C
c.97+224T>C (n.97+224T>C)
n.396+224T>C
n.231+224T>C
n.565T>C
c.376+224T>C (n.376+224T>C)
c.29+224T>C (n.29+224T>C)
n.426+224T>C
n.639T>C
c.-75+224T>C (n.-75+224T>C)
c.-114+224T>C (n.-114+224T>C)
c.312+224T>C
c.*42+224T>C (n.*42+224T>C)
c.398+224T>C
n.477+224T>C
c.103+224T>C (n.103+224T>C)
n.464+224T>C
c.-4+224T>C (n.-4+224T>C)
n.447+224T>C
 dbSNP
8g.93758800T=CA1803212081TMEM67c.406+224T= (n.406+224T=)
c.*50+224T= (n.*50+224T=)
n.299+224T=
n.406+224T=
c.312+2934T= (n.312+2934T=)
c.317+224T= (n.317+224T=)
n.227+224T=
n.427+224T=
n.329+224T=
c.97+224T= (n.97+224T=)
n.396+224T=
n.231+224T=
n.565T=
c.376+224T= (n.376+224T=)
c.29+224T= (n.29+224T=)
n.426+224T=
n.639T=
c.-75+224T= (n.-75+224T=)
c.-114+224T= (n.-114+224T=)
c.312+224T=
c.*42+224T= (n.*42+224T=)
c.398+224T=
n.477+224T=
c.103+224T= (n.103+224T=)
n.464+224T=
c.-4+224T= (n.-4+224T=)
n.447+224T=
8g.93758801G>ACA181307198TMEM67c.406+225G>A (n.406+225G>A)
c.*50+225G>A (n.*50+225G>A)
n.299+225G>A
n.406+225G>A
c.312+2935G>A (n.312+2935G>A)
c.317+225G>A (n.317+225G>A)
n.227+225G>A
n.427+225G>A
n.329+225G>A
c.97+225G>A (n.97+225G>A)
n.396+225G>A
n.231+225G>A
n.566G>A
c.376+225G>A (n.376+225G>A)
c.29+225G>A (n.29+225G>A)
n.426+225G>A
n.640G>A
c.-75+225G>A (n.-75+225G>A)
c.-114+225G>A (n.-114+225G>A)
c.312+225G>A
c.*42+225G>A (n.*42+225G>A)
c.398+225G>A
n.477+225G>A
c.103+225G>A (n.103+225G>A)
n.464+225G>A
c.-4+225G>A (n.-4+225G>A)
n.447+225G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758801G=CA1803212083TMEM67c.406+225G= (n.406+225G=)
c.*50+225G= (n.*50+225G=)
n.299+225G=
n.406+225G=
c.312+2935G= (n.312+2935G=)
c.317+225G= (n.317+225G=)
n.227+225G=
n.427+225G=
n.329+225G=
c.97+225G= (n.97+225G=)
n.396+225G=
n.231+225G=
n.566G=
c.376+225G= (n.376+225G=)
c.29+225G= (n.29+225G=)
n.426+225G=
n.640G=
c.-75+225G= (n.-75+225G=)
c.-114+225G= (n.-114+225G=)
c.312+225G=
c.*42+225G= (n.*42+225G=)
c.398+225G=
n.477+225G=
c.103+225G= (n.103+225G=)
n.464+225G=
c.-4+225G= (n.-4+225G=)
n.447+225G=
8g.93758801G>TCA2687917957TMEM67c.406+225G>T (n.406+225G>T)
c.*50+225G>T (n.*50+225G>T)
n.299+225G>T
n.406+225G>T
c.312+2935G>T (n.312+2935G>T)
c.317+225G>T (n.317+225G>T)
n.227+225G>T
n.427+225G>T
n.329+225G>T
c.97+225G>T (n.97+225G>T)
n.396+225G>T
n.231+225G>T
n.566G>T
c.376+225G>T (n.376+225G>T)
c.29+225G>T (n.29+225G>T)
n.426+225G>T
n.640G>T
c.-75+225G>T (n.-75+225G>T)
c.-114+225G>T (n.-114+225G>T)
c.312+225G>T
c.*42+225G>T (n.*42+225G>T)
c.398+225G>T
n.477+225G>T
c.103+225G>T (n.103+225G>T)
n.464+225G>T
c.-4+225G>T (n.-4+225G>T)
n.447+225G>T
 gnomAD v4
8g.93758803T>GCA2687917958TMEM67c.406+227T>G (n.406+227T>G)
c.*50+227T>G (n.*50+227T>G)
n.299+227T>G
n.406+227T>G
c.312+2937T>G (n.312+2937T>G)
c.317+227T>G (n.317+227T>G)
n.227+227T>G
n.427+227T>G
n.329+227T>G
c.97+227T>G (n.97+227T>G)
n.396+227T>G
n.231+227T>G
n.568T>G
c.376+227T>G (n.376+227T>G)
c.29+227T>G (n.29+227T>G)
n.426+227T>G
n.642T>G
c.-75+227T>G (n.-75+227T>G)
c.-114+227T>G (n.-114+227T>G)
c.312+227T>G
c.*42+227T>G (n.*42+227T>G)
c.398+227T>G
n.477+227T>G
c.103+227T>G (n.103+227T>G)
n.464+227T>G
c.-4+227T>G (n.-4+227T>G)
n.447+227T>G
 gnomAD v4
8g.93758804G>ACA181307204TMEM67c.406+228G>A (n.406+228G>A)
c.*50+228G>A (n.*50+228G>A)
n.299+228G>A
n.406+228G>A
c.312+2938G>A (n.312+2938G>A)
c.317+228G>A (n.317+228G>A)
n.227+228G>A
n.427+228G>A
n.329+228G>A
c.97+228G>A (n.97+228G>A)
n.396+228G>A
n.231+228G>A
n.569G>A
c.376+228G>A (n.376+228G>A)
c.29+228G>A (n.29+228G>A)
n.426+228G>A
n.643G>A
c.-75+228G>A (n.-75+228G>A)
c.-114+228G>A (n.-114+228G>A)
c.312+228G>A
c.*42+228G>A (n.*42+228G>A)
c.398+228G>A
n.477+228G>A
c.103+228G>A (n.103+228G>A)
n.464+228G>A
c.-4+228G>A (n.-4+228G>A)
n.447+228G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758804G=CA1803212084TMEM67c.406+228G= (n.406+228G=)
c.*50+228G= (n.*50+228G=)
n.299+228G=
n.406+228G=
c.312+2938G= (n.312+2938G=)
c.317+228G= (n.317+228G=)
n.227+228G=
n.427+228G=
n.329+228G=
c.97+228G= (n.97+228G=)
n.396+228G=
n.231+228G=
n.569G=
c.376+228G= (n.376+228G=)
c.29+228G= (n.29+228G=)
n.426+228G=
n.643G=
c.-75+228G= (n.-75+228G=)
c.-114+228G= (n.-114+228G=)
c.312+228G=
c.*42+228G= (n.*42+228G=)
c.398+228G=
n.477+228G=
c.103+228G= (n.103+228G=)
n.464+228G=
c.-4+228G= (n.-4+228G=)
n.447+228G=
8g.93758805C=CA1803212085TMEM67c.406+229C= (n.406+229C=)
c.*50+229C= (n.*50+229C=)
n.299+229C=
n.406+229C=
c.312+2939C= (n.312+2939C=)
c.317+229C= (n.317+229C=)
n.227+229C=
n.427+229C=
n.329+229C=
c.97+229C= (n.97+229C=)
n.396+229C=
n.231+229C=
n.570C=
c.376+229C= (n.376+229C=)
c.29+229C= (n.29+229C=)
n.426+229C=
n.644C=
c.-75+229C= (n.-75+229C=)
c.-114+229C= (n.-114+229C=)
c.312+229C=
c.*42+229C= (n.*42+229C=)
c.398+229C=
n.477+229C=
c.103+229C= (n.103+229C=)
n.464+229C=
c.-4+229C= (n.-4+229C=)
n.447+229C=
8g.93758805C>TCA1803212086TMEM67c.406+229C>T (n.406+229C>T)
c.*50+229C>T (n.*50+229C>T)
n.299+229C>T
n.406+229C>T
c.312+2939C>T (n.312+2939C>T)
c.317+229C>T (n.317+229C>T)
n.227+229C>T
n.427+229C>T
n.329+229C>T
c.97+229C>T (n.97+229C>T)
n.396+229C>T
n.231+229C>T
n.570C>T
c.376+229C>T (n.376+229C>T)
c.29+229C>T (n.29+229C>T)
n.426+229C>T
n.644C>T
c.-75+229C>T (n.-75+229C>T)
c.-114+229C>T (n.-114+229C>T)
c.312+229C>T
c.*42+229C>T (n.*42+229C>T)
c.398+229C>T
n.477+229C>T
c.103+229C>T (n.103+229C>T)
n.464+229C>T
c.-4+229C>T (n.-4+229C>T)
n.447+229C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758806delCA2687917959TMEM67c.406+230del (n.406+230del)
c.*50+230del (n.*50+230del)
n.299+230del
n.406+230del
c.312+2940del (n.312+2940del)
c.317+230del (n.317+230del)
n.227+230del
n.427+230del
n.329+230del
c.97+230del (n.97+230del)
n.396+230del
n.231+230del
n.571del
c.376+230del (n.376+230del)
c.29+230del (n.29+230del)
n.426+230del
n.645del
c.-75+230del (n.-75+230del)
c.-114+230del (n.-114+230del)
c.312+230del
c.*42+230del (n.*42+230del)
c.398+230del
n.477+230del
c.103+230del (n.103+230del)
n.464+230del
c.-4+230del (n.-4+230del)
n.447+230del
 gnomAD v4
8g.93758807C>ACA2687917960TMEM67c.406+231C>A (n.406+231C>A)
c.*50+231C>A (n.*50+231C>A)
n.299+231C>A
n.406+231C>A
c.312+2941C>A (n.312+2941C>A)
c.317+231C>A (n.317+231C>A)
n.227+231C>A
n.427+231C>A
n.329+231C>A
c.97+231C>A (n.97+231C>A)
n.396+231C>A
n.231+231C>A
n.572C>A
c.376+231C>A (n.376+231C>A)
c.29+231C>A (n.29+231C>A)
n.426+231C>A
n.646C>A
c.-75+231C>A (n.-75+231C>A)
c.-114+231C>A (n.-114+231C>A)
c.312+231C>A
c.*42+231C>A (n.*42+231C>A)
c.398+231C>A
n.477+231C>A
c.103+231C>A (n.103+231C>A)
n.464+231C>A
c.-4+231C>A (n.-4+231C>A)
n.447+231C>A
 gnomAD v4
8g.93758807C=CA1803212087TMEM67c.406+231C= (n.406+231C=)
c.*50+231C= (n.*50+231C=)
n.299+231C=
n.406+231C=
c.312+2941C= (n.312+2941C=)
c.317+231C= (n.317+231C=)
n.227+231C=
n.427+231C=
n.329+231C=
c.97+231C= (n.97+231C=)
n.396+231C=
n.231+231C=
n.572C=
c.376+231C= (n.376+231C=)
c.29+231C= (n.29+231C=)
n.426+231C=
n.646C=
c.-75+231C= (n.-75+231C=)
c.-114+231C= (n.-114+231C=)
c.312+231C=
c.*42+231C= (n.*42+231C=)
c.398+231C=
n.477+231C=
c.103+231C= (n.103+231C=)
n.464+231C=
c.-4+231C= (n.-4+231C=)
n.447+231C=
8g.93758807C>TCA181307209TMEM67c.406+231C>T (n.406+231C>T)
c.*50+231C>T (n.*50+231C>T)
n.299+231C>T
n.406+231C>T
c.312+2941C>T (n.312+2941C>T)
c.317+231C>T (n.317+231C>T)
n.227+231C>T
n.427+231C>T
n.329+231C>T
c.97+231C>T (n.97+231C>T)
n.396+231C>T
n.231+231C>T
n.572C>T
c.376+231C>T (n.376+231C>T)
c.29+231C>T (n.29+231C>T)
n.426+231C>T
n.646C>T
c.-75+231C>T (n.-75+231C>T)
c.-114+231C>T (n.-114+231C>T)
c.312+231C>T
c.*42+231C>T (n.*42+231C>T)
c.398+231C>T
n.477+231C>T
c.103+231C>T (n.103+231C>T)
n.464+231C>T
c.-4+231C>T (n.-4+231C>T)
n.447+231C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758809G>TCA2687917961TMEM67c.406+233G>T (n.406+233G>T)
c.*50+233G>T (n.*50+233G>T)
n.299+233G>T
n.406+233G>T
c.312+2943G>T (n.312+2943G>T)
c.317+233G>T (n.317+233G>T)
n.227+233G>T
n.427+233G>T
n.329+233G>T
c.97+233G>T (n.97+233G>T)
n.396+233G>T
n.231+233G>T
n.574G>T
c.376+233G>T (n.376+233G>T)
c.29+233G>T (n.29+233G>T)
n.426+233G>T
n.648G>T
c.-75+233G>T (n.-75+233G>T)
c.-114+233G>T (n.-114+233G>T)
c.312+233G>T
c.*42+233G>T (n.*42+233G>T)
c.398+233G>T
n.477+233G>T
c.103+233G>T (n.103+233G>T)
n.464+233G>T
c.-4+233G>T (n.-4+233G>T)
n.447+233G>T
 gnomAD v4
8g.93758810C=CA1803212088TMEM67c.406+234C= (n.406+234C=)
c.*50+234C= (n.*50+234C=)
n.299+234C=
n.406+234C=
c.312+2944C= (n.312+2944C=)
c.317+234C= (n.317+234C=)
n.227+234C=
n.427+234C=
n.329+234C=
c.97+234C= (n.97+234C=)
n.396+234C=
n.231+234C=
n.575C=
c.376+234C= (n.376+234C=)
c.29+234C= (n.29+234C=)
n.426+234C=
n.649C=
c.-75+234C= (n.-75+234C=)
c.-114+234C= (n.-114+234C=)
c.312+234C=
c.*42+234C= (n.*42+234C=)
c.398+234C=
n.477+234C=
c.103+234C= (n.103+234C=)
n.464+234C=
c.-4+234C= (n.-4+234C=)
n.447+234C=
8g.93758810C>GCA181307223TMEM67c.406+234C>G (n.406+234C>G)
c.*50+234C>G (n.*50+234C>G)
n.299+234C>G
n.406+234C>G
c.312+2944C>G (n.312+2944C>G)
c.317+234C>G (n.317+234C>G)
n.227+234C>G
n.427+234C>G
n.329+234C>G
c.97+234C>G (n.97+234C>G)
n.396+234C>G
n.231+234C>G
n.575C>G
c.376+234C>G (n.376+234C>G)
c.29+234C>G (n.29+234C>G)
n.426+234C>G
n.649C>G
c.-75+234C>G (n.-75+234C>G)
c.-114+234C>G (n.-114+234C>G)
c.312+234C>G
c.*42+234C>G (n.*42+234C>G)
c.398+234C>G
n.477+234C>G
c.103+234C>G (n.103+234C>G)
n.464+234C>G
c.-4+234C>G (n.-4+234C>G)
n.447+234C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758810C>TCA1116688917TMEM67c.406+234C>T (n.406+234C>T)
c.*50+234C>T (n.*50+234C>T)
n.299+234C>T
n.406+234C>T
c.312+2944C>T (n.312+2944C>T)
c.317+234C>T (n.317+234C>T)
n.227+234C>T
n.427+234C>T
n.329+234C>T
c.97+234C>T (n.97+234C>T)
n.396+234C>T
n.231+234C>T
n.575C>T
c.376+234C>T (n.376+234C>T)
c.29+234C>T (n.29+234C>T)
n.426+234C>T
n.649C>T
c.-75+234C>T (n.-75+234C>T)
c.-114+234C>T (n.-114+234C>T)
c.312+234C>T
c.*42+234C>T (n.*42+234C>T)
c.398+234C>T
n.477+234C>T
c.103+234C>T (n.103+234C>T)
n.464+234C>T
c.-4+234C>T (n.-4+234C>T)
n.447+234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758811C>ACA2687917962TMEM67c.406+235C>A (n.406+235C>A)
c.*50+235C>A (n.*50+235C>A)
n.299+235C>A
n.406+235C>A
c.312+2945C>A (n.312+2945C>A)
c.317+235C>A (n.317+235C>A)
n.227+235C>A
n.427+235C>A
n.329+235C>A
c.97+235C>A (n.97+235C>A)
n.396+235C>A
n.231+235C>A
n.576C>A
c.376+235C>A (n.376+235C>A)
c.29+235C>A (n.29+235C>A)
n.426+235C>A
n.650C>A
c.-75+235C>A (n.-75+235C>A)
c.-114+235C>A (n.-114+235C>A)
c.312+235C>A
c.*42+235C>A (n.*42+235C>A)
c.398+235C>A
n.477+235C>A
c.103+235C>A (n.103+235C>A)
n.464+235C>A
c.-4+235C>A (n.-4+235C>A)
n.447+235C>A
 gnomAD v4
8g.93758811C=CA1803212089TMEM67c.406+235C= (n.406+235C=)
c.*50+235C= (n.*50+235C=)
n.299+235C=
n.406+235C=
c.312+2945C= (n.312+2945C=)
c.317+235C= (n.317+235C=)
n.227+235C=
n.427+235C=
n.329+235C=
c.97+235C= (n.97+235C=)
n.396+235C=
n.231+235C=
n.576C=
c.376+235C= (n.376+235C=)
c.29+235C= (n.29+235C=)
n.426+235C=
n.650C=
c.-75+235C= (n.-75+235C=)
c.-114+235C= (n.-114+235C=)
c.312+235C=
c.*42+235C= (n.*42+235C=)
c.398+235C=
n.477+235C=
c.103+235C= (n.103+235C=)
n.464+235C=
c.-4+235C= (n.-4+235C=)
n.447+235C=
8g.93758811C>TCA1803212090TMEM67c.406+235C>T (n.406+235C>T)
c.*50+235C>T (n.*50+235C>T)
n.299+235C>T
n.406+235C>T
c.312+2945C>T (n.312+2945C>T)
c.317+235C>T (n.317+235C>T)
n.227+235C>T
n.427+235C>T
n.329+235C>T
c.97+235C>T (n.97+235C>T)
n.396+235C>T
n.231+235C>T
n.576C>T
c.376+235C>T (n.376+235C>T)
c.29+235C>T (n.29+235C>T)
n.426+235C>T
n.650C>T
c.-75+235C>T (n.-75+235C>T)
c.-114+235C>T (n.-114+235C>T)
c.312+235C>T
c.*42+235C>T (n.*42+235C>T)
c.398+235C>T
n.477+235C>T
c.103+235C>T (n.103+235C>T)
n.464+235C>T
c.-4+235C>T (n.-4+235C>T)
n.447+235C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758812T>ACA2687917963TMEM67c.406+236T>A (n.406+236T>A)
c.*50+236T>A (n.*50+236T>A)
n.299+236T>A
n.406+236T>A
c.312+2946T>A (n.312+2946T>A)
c.317+236T>A (n.317+236T>A)
n.227+236T>A
n.427+236T>A
n.329+236T>A
c.97+236T>A (n.97+236T>A)
n.396+236T>A
n.231+236T>A
n.577T>A
c.376+236T>A (n.376+236T>A)
c.29+236T>A (n.29+236T>A)
n.426+236T>A
n.651T>A
c.-75+236T>A (n.-75+236T>A)
c.-114+236T>A (n.-114+236T>A)
c.312+236T>A
c.*42+236T>A (n.*42+236T>A)
c.398+236T>A
n.477+236T>A
c.103+236T>A (n.103+236T>A)
n.464+236T>A
c.-4+236T>A (n.-4+236T>A)
n.447+236T>A
 gnomAD v4
8g.93758812T>CCA2687917964TMEM67c.406+236T>C (n.406+236T>C)
c.*50+236T>C (n.*50+236T>C)
n.299+236T>C
n.406+236T>C
c.312+2946T>C (n.312+2946T>C)
c.317+236T>C (n.317+236T>C)
n.227+236T>C
n.427+236T>C
n.329+236T>C
c.97+236T>C (n.97+236T>C)
n.396+236T>C
n.231+236T>C
n.577T>C
c.376+236T>C (n.376+236T>C)
c.29+236T>C (n.29+236T>C)
n.426+236T>C
n.651T>C
c.-75+236T>C (n.-75+236T>C)
c.-114+236T>C (n.-114+236T>C)
c.312+236T>C
c.*42+236T>C (n.*42+236T>C)
c.398+236T>C
n.477+236T>C
c.103+236T>C (n.103+236T>C)
n.464+236T>C
c.-4+236T>C (n.-4+236T>C)
n.447+236T>C
 gnomAD v4
8g.93758812_93758813delinsTGCA1803212091TMEM67c.406+236_406+237delinsTG (n.406+236_406+237delinsTG)
c.*50+236_*50+237delinsTG (n.*50+236_*50+237delinsTG)
n.299+236_299+237delinsTG
n.406+236_406+237delinsTG
c.312+2946_312+2947delinsTG (n.312+2946_312+2947delinsTG)
c.317+236_317+237delinsTG (n.317+236_317+237delinsTG)
n.227+236_227+237delinsTG
n.427+236_427+237delinsTG
n.329+236_329+237delinsTG
c.97+236_97+237delinsTG (n.97+236_97+237delinsTG)
n.396+236_396+237delinsTG
n.231+236_231+237delinsTG
n.577_578delinsTG
c.376+236_376+237delinsTG (n.376+236_376+237delinsTG)
c.29+236_29+237delinsTG (n.29+236_29+237delinsTG)
n.426+236_426+237delinsTG
n.651_652delinsTG
c.-75+236_-75+237delinsTG (n.-75+236_-75+237delinsTG)
c.-114+236_-114+237delinsTG (n.-114+236_-114+237delinsTG)
c.312+236_312+237delinsTG
c.*42+236_*42+237delinsTG (n.*42+236_*42+237delinsTG)
c.398+236_398+237delinsTG
n.477+236_477+237delinsTG
c.103+236_103+237delinsTG (n.103+236_103+237delinsTG)
n.464+236_464+237delinsTG
c.-4+236_-4+237delinsTG (n.-4+236_-4+237delinsTG)
n.447+236_447+237delinsTG
8g.93758813G>ACA1803212093TMEM67c.406+237G>A (n.406+237G>A)
c.*50+237G>A (n.*50+237G>A)
n.299+237G>A
n.406+237G>A
c.312+2947G>A (n.312+2947G>A)
c.317+237G>A (n.317+237G>A)
n.227+237G>A
n.427+237G>A
n.329+237G>A
c.97+237G>A (n.97+237G>A)
n.396+237G>A
n.231+237G>A
n.578G>A
c.376+237G>A (n.376+237G>A)
c.29+237G>A (n.29+237G>A)
n.426+237G>A
n.652G>A
c.-75+237G>A (n.-75+237G>A)
c.-114+237G>A (n.-114+237G>A)
c.312+237G>A
c.*42+237G>A (n.*42+237G>A)
c.398+237G>A
n.477+237G>A
c.103+237G>A (n.103+237G>A)
n.464+237G>A
c.-4+237G>A (n.-4+237G>A)
n.447+237G>A
 dbSNP
8g.93758813G>CCA2687917965TMEM67c.406+237G>C (n.406+237G>C)
c.*50+237G>C (n.*50+237G>C)
n.299+237G>C
n.406+237G>C
c.312+2947G>C (n.312+2947G>C)
c.317+237G>C (n.317+237G>C)
n.227+237G>C
n.427+237G>C
n.329+237G>C
c.97+237G>C (n.97+237G>C)
n.396+237G>C
n.231+237G>C
n.578G>C
c.376+237G>C (n.376+237G>C)
c.29+237G>C (n.29+237G>C)
n.426+237G>C
n.652G>C
c.-75+237G>C (n.-75+237G>C)
c.-114+237G>C (n.-114+237G>C)
c.312+237G>C
c.*42+237G>C (n.*42+237G>C)
c.398+237G>C
n.477+237G>C
c.103+237G>C (n.103+237G>C)
n.464+237G>C
c.-4+237G>C (n.-4+237G>C)
n.447+237G>C
 gnomAD v4
8g.93758813G=CA1803212092TMEM67c.406+237G= (n.406+237G=)
c.*50+237G= (n.*50+237G=)
n.299+237G=
n.406+237G=
c.312+2947G= (n.312+2947G=)
c.317+237G= (n.317+237G=)
n.227+237G=
n.427+237G=
n.329+237G=
c.97+237G= (n.97+237G=)
n.396+237G=
n.231+237G=
n.578G=
c.376+237G= (n.376+237G=)
c.29+237G= (n.29+237G=)
n.426+237G=
n.652G=
c.-75+237G= (n.-75+237G=)
c.-114+237G= (n.-114+237G=)
c.312+237G=
c.*42+237G= (n.*42+237G=)
c.398+237G=
n.477+237G=
c.103+237G= (n.103+237G=)
n.464+237G=
c.-4+237G= (n.-4+237G=)
n.447+237G=
8g.93758813G>TCA2687917966TMEM67c.406+237G>T (n.406+237G>T)
c.*50+237G>T (n.*50+237G>T)
n.299+237G>T
n.406+237G>T
c.312+2947G>T (n.312+2947G>T)
c.317+237G>T (n.317+237G>T)
n.227+237G>T
n.427+237G>T
n.329+237G>T
c.97+237G>T (n.97+237G>T)
n.396+237G>T
n.231+237G>T
n.578G>T
c.376+237G>T (n.376+237G>T)
c.29+237G>T (n.29+237G>T)
n.426+237G>T
n.652G>T
c.-75+237G>T (n.-75+237G>T)
c.-114+237G>T (n.-114+237G>T)
c.312+237G>T
c.*42+237G>T (n.*42+237G>T)
c.398+237G>T
n.477+237G>T
c.103+237G>T (n.103+237G>T)
n.464+237G>T
c.-4+237G>T (n.-4+237G>T)
n.447+237G>T
 gnomAD v4
8g.93758814delCA857043841TMEM67c.406+238del (n.406+238del)
c.*50+238del (n.*50+238del)
n.299+238del
n.406+238del
c.312+2948del (n.312+2948del)
c.317+238del (n.317+238del)
n.227+238del
n.427+238del
n.329+238del
c.97+238del (n.97+238del)
n.396+238del
n.231+238del
n.579del
c.376+238del (n.376+238del)
c.29+238del (n.29+238del)
n.426+238del
n.653del
c.-75+238del (n.-75+238del)
c.-114+238del (n.-114+238del)
c.312+238del
c.*42+238del (n.*42+238del)
c.398+238del
n.477+238del
c.103+238del (n.103+238del)
n.464+238del
c.-4+238del (n.-4+238del)
n.447+238del
 dbSNP
8g.93758814G>ACA857043847TMEM67c.406+238G>A (n.406+238G>A)
c.*50+238G>A (n.*50+238G>A)
n.299+238G>A
n.406+238G>A
c.312+2948G>A (n.312+2948G>A)
c.317+238G>A (n.317+238G>A)
n.227+238G>A
n.427+238G>A
n.329+238G>A
c.97+238G>A (n.97+238G>A)
n.396+238G>A
n.231+238G>A
n.579G>A
c.376+238G>A (n.376+238G>A)
c.29+238G>A (n.29+238G>A)
n.426+238G>A
n.653G>A
c.-75+238G>A (n.-75+238G>A)
c.-114+238G>A (n.-114+238G>A)
c.312+238G>A
c.*42+238G>A (n.*42+238G>A)
c.398+238G>A
n.477+238G>A
c.103+238G>A (n.103+238G>A)
n.464+238G>A
c.-4+238G>A (n.-4+238G>A)
n.447+238G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758814G=CA1803212094TMEM67c.406+238G= (n.406+238G=)
c.*50+238G= (n.*50+238G=)
n.299+238G=
n.406+238G=
c.312+2948G= (n.312+2948G=)
c.317+238G= (n.317+238G=)
n.227+238G=
n.427+238G=
n.329+238G=
c.97+238G= (n.97+238G=)
n.396+238G=
n.231+238G=
n.579G=
c.376+238G= (n.376+238G=)
c.29+238G= (n.29+238G=)
n.426+238G=
n.653G=
c.-75+238G= (n.-75+238G=)
c.-114+238G= (n.-114+238G=)
c.312+238G=
c.*42+238G= (n.*42+238G=)
c.398+238G=
n.477+238G=
c.103+238G= (n.103+238G=)
n.464+238G=
c.-4+238G= (n.-4+238G=)
n.447+238G=
8g.93758814G>TCA1803212095TMEM67c.406+238G>T (n.406+238G>T)
c.*50+238G>T (n.*50+238G>T)
n.299+238G>T
n.406+238G>T
c.312+2948G>T (n.312+2948G>T)
c.317+238G>T (n.317+238G>T)
n.227+238G>T
n.427+238G>T
n.329+238G>T
c.97+238G>T (n.97+238G>T)
n.396+238G>T
n.231+238G>T
n.579G>T
c.376+238G>T (n.376+238G>T)
c.29+238G>T (n.29+238G>T)
n.426+238G>T
n.653G>T
c.-75+238G>T (n.-75+238G>T)
c.-114+238G>T (n.-114+238G>T)
c.312+238G>T
c.*42+238G>T (n.*42+238G>T)
c.398+238G>T
n.477+238G>T
c.103+238G>T (n.103+238G>T)
n.464+238G>T
c.-4+238G>T (n.-4+238G>T)
n.447+238G>T
 dbSNP
8g.93758814_93758815insCCA1803212096TMEM67c.406+238_406+239insC (n.406+238_406+239insC)
c.*50+238_*50+239insC (n.*50+238_*50+239insC)
n.299+238_299+239insC
n.406+238_406+239insC
c.312+2948_312+2949insC (n.312+2948_312+2949insC)
c.317+238_317+239insC (n.317+238_317+239insC)
n.227+238_227+239insC
n.427+238_427+239insC
n.329+238_329+239insC
c.97+238_97+239insC (n.97+238_97+239insC)
n.396+238_396+239insC
n.231+238_231+239insC
n.579_580insC
c.376+238_376+239insC (n.376+238_376+239insC)
c.29+238_29+239insC (n.29+238_29+239insC)
n.426+238_426+239insC
n.653_654insC
c.-75+238_-75+239insC (n.-75+238_-75+239insC)
c.-114+238_-114+239insC (n.-114+238_-114+239insC)
c.312+238_312+239insC
c.*42+238_*42+239insC (n.*42+238_*42+239insC)
c.398+238_398+239insC
n.477+238_477+239insC
c.103+238_103+239insC (n.103+238_103+239insC)
n.464+238_464+239insC
c.-4+238_-4+239insC (n.-4+238_-4+239insC)
n.447+238_447+239insC
 dbSNP
8g.93758815T>ACA2687917968TMEM67c.406+239T>A (n.406+239T>A)
c.*50+239T>A (n.*50+239T>A)
n.299+239T>A
n.406+239T>A
c.312+2949T>A (n.312+2949T>A)
c.317+239T>A (n.317+239T>A)
n.227+239T>A
n.427+239T>A
n.329+239T>A
c.97+239T>A (n.97+239T>A)
n.396+239T>A
n.231+239T>A
n.580T>A
c.376+239T>A (n.376+239T>A)
c.29+239T>A (n.29+239T>A)
n.426+239T>A
n.654T>A
c.-75+239T>A (n.-75+239T>A)
c.-114+239T>A (n.-114+239T>A)
c.312+239T>A
c.*42+239T>A (n.*42+239T>A)
c.398+239T>A
n.477+239T>A
c.103+239T>A (n.103+239T>A)
n.464+239T>A
c.-4+239T>A (n.-4+239T>A)
n.447+239T>A
 gnomAD v4
8g.93758815T>CCA1803212098TMEM67c.406+239T>C (n.406+239T>C)
c.*50+239T>C (n.*50+239T>C)
n.299+239T>C
n.406+239T>C
c.312+2949T>C (n.312+2949T>C)
c.317+239T>C (n.317+239T>C)
n.227+239T>C
n.427+239T>C
n.329+239T>C
c.97+239T>C (n.97+239T>C)
n.396+239T>C
n.231+239T>C
n.580T>C
c.376+239T>C (n.376+239T>C)
c.29+239T>C (n.29+239T>C)
n.426+239T>C
n.654T>C
c.-75+239T>C (n.-75+239T>C)
c.-114+239T>C (n.-114+239T>C)
c.312+239T>C
c.*42+239T>C (n.*42+239T>C)
c.398+239T>C
n.477+239T>C
c.103+239T>C (n.103+239T>C)
n.464+239T>C
c.-4+239T>C (n.-4+239T>C)
n.447+239T>C
 dbSNP
8g.93758815T>GCA2687917967TMEM67c.406+239T>G (n.406+239T>G)
c.*50+239T>G (n.*50+239T>G)
n.299+239T>G
n.406+239T>G
c.312+2949T>G (n.312+2949T>G)
c.317+239T>G (n.317+239T>G)
n.227+239T>G
n.427+239T>G
n.329+239T>G
c.97+239T>G (n.97+239T>G)
n.396+239T>G
n.231+239T>G
n.580T>G
c.376+239T>G (n.376+239T>G)
c.29+239T>G (n.29+239T>G)
n.426+239T>G
n.654T>G
c.-75+239T>G (n.-75+239T>G)
c.-114+239T>G (n.-114+239T>G)
c.312+239T>G
c.*42+239T>G (n.*42+239T>G)
c.398+239T>G
n.477+239T>G
c.103+239T>G (n.103+239T>G)
n.464+239T>G
c.-4+239T>G (n.-4+239T>G)
n.447+239T>G
 gnomAD v4
8g.93758815T=CA1803212097TMEM67c.406+239T= (n.406+239T=)
c.*50+239T= (n.*50+239T=)
n.299+239T=
n.406+239T=
c.312+2949T= (n.312+2949T=)
c.317+239T= (n.317+239T=)
n.227+239T=
n.427+239T=
n.329+239T=
c.97+239T= (n.97+239T=)
n.396+239T=
n.231+239T=
n.580T=
c.376+239T= (n.376+239T=)
c.29+239T= (n.29+239T=)
n.426+239T=
n.654T=
c.-75+239T= (n.-75+239T=)
c.-114+239T= (n.-114+239T=)
c.312+239T=
c.*42+239T= (n.*42+239T=)
c.398+239T=
n.477+239T=
c.103+239T= (n.103+239T=)
n.464+239T=
c.-4+239T= (n.-4+239T=)
n.447+239T=
8g.93758816C>ACA2687917969TMEM67c.406+240C>A (n.406+240C>A)
c.*50+240C>A (n.*50+240C>A)
n.299+240C>A
n.406+240C>A
c.312+2950C>A (n.312+2950C>A)
c.317+240C>A (n.317+240C>A)
n.227+240C>A
n.427+240C>A
n.329+240C>A
c.97+240C>A (n.97+240C>A)
n.396+240C>A
n.231+240C>A
n.581C>A
c.376+240C>A (n.376+240C>A)
c.29+240C>A (n.29+240C>A)
n.426+240C>A
n.655C>A
c.-75+240C>A (n.-75+240C>A)
c.-114+240C>A (n.-114+240C>A)
c.312+240C>A
c.*42+240C>A (n.*42+240C>A)
c.398+240C>A
n.477+240C>A
c.103+240C>A (n.103+240C>A)
n.464+240C>A
c.-4+240C>A (n.-4+240C>A)
n.447+240C>A
 gnomAD v4
8g.93758816C>GCA652564204TMEM67c.406+240C>G (n.406+240C>G)
c.*50+240C>G (n.*50+240C>G)
n.299+240C>G
n.406+240C>G
c.312+2950C>G (n.312+2950C>G)
c.317+240C>G (n.317+240C>G)
n.227+240C>G
n.427+240C>G
n.329+240C>G
c.97+240C>G (n.97+240C>G)
n.396+240C>G
n.231+240C>G
n.581C>G
c.376+240C>G (n.376+240C>G)
c.29+240C>G (n.29+240C>G)
n.426+240C>G
n.655C>G
c.-75+240C>G (n.-75+240C>G)
c.-114+240C>G (n.-114+240C>G)
c.312+240C>G
c.*42+240C>G (n.*42+240C>G)
c.398+240C>G
n.477+240C>G
c.103+240C>G (n.103+240C>G)
n.464+240C>G
c.-4+240C>G (n.-4+240C>G)
n.447+240C>G
 COSMIC
8g.93758817T>CCA2687917970TMEM67c.406+241T>C (n.406+241T>C)
c.*50+241T>C (n.*50+241T>C)
n.299+241T>C
n.406+241T>C
c.312+2951T>C (n.312+2951T>C)
c.317+241T>C (n.317+241T>C)
n.227+241T>C
n.427+241T>C
n.329+241T>C
c.97+241T>C (n.97+241T>C)
n.396+241T>C
n.231+241T>C
n.582T>C
c.376+241T>C (n.376+241T>C)
c.29+241T>C (n.29+241T>C)
n.426+241T>C
n.656T>C
c.-75+241T>C (n.-75+241T>C)
c.-114+241T>C (n.-114+241T>C)
c.312+241T>C
c.*42+241T>C (n.*42+241T>C)
c.398+241T>C
n.477+241T>C
c.103+241T>C (n.103+241T>C)
n.464+241T>C
c.-4+241T>C (n.-4+241T>C)
n.447+241T>C
 gnomAD v4
8g.93758818T>CCA181307224TMEM67c.406+242T>C (n.406+242T>C)
c.*50+242T>C (n.*50+242T>C)
n.299+242T>C
n.406+242T>C
c.312+2952T>C (n.312+2952T>C)
c.317+242T>C (n.317+242T>C)
n.227+242T>C
n.427+242T>C
n.329+242T>C
c.97+242T>C (n.97+242T>C)
n.396+242T>C
n.231+242T>C
n.583T>C
c.376+242T>C (n.376+242T>C)
c.29+242T>C (n.29+242T>C)
n.426+242T>C
n.657T>C
c.-75+242T>C (n.-75+242T>C)
c.-114+242T>C (n.-114+242T>C)
c.312+242T>C
c.*42+242T>C (n.*42+242T>C)
c.398+242T>C
n.477+242T>C
c.103+242T>C (n.103+242T>C)
n.464+242T>C
c.-4+242T>C (n.-4+242T>C)
n.447+242T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758818T=CA1803212099TMEM67c.406+242T= (n.406+242T=)
c.*50+242T= (n.*50+242T=)
n.299+242T=
n.406+242T=
c.312+2952T= (n.312+2952T=)
c.317+242T= (n.317+242T=)
n.227+242T=
n.427+242T=
n.329+242T=
c.97+242T= (n.97+242T=)
n.396+242T=
n.231+242T=
n.583T=
c.376+242T= (n.376+242T=)
c.29+242T= (n.29+242T=)
n.426+242T=
n.657T=
c.-75+242T= (n.-75+242T=)
c.-114+242T= (n.-114+242T=)
c.312+242T=
c.*42+242T= (n.*42+242T=)
c.398+242T=
n.477+242T=
c.103+242T= (n.103+242T=)
n.464+242T=
c.-4+242T= (n.-4+242T=)
n.447+242T=
8g.93758819G>ACA1803212100TMEM67c.406+243G>A (n.406+243G>A)
c.*50+243G>A (n.*50+243G>A)
n.299+243G>A
n.406+243G>A
c.312+2953G>A (n.312+2953G>A)
c.317+243G>A (n.317+243G>A)
n.227+243G>A
n.427+243G>A
n.329+243G>A
c.97+243G>A (n.97+243G>A)
n.396+243G>A
n.231+243G>A
n.584G>A
c.376+243G>A (n.376+243G>A)
c.29+243G>A (n.29+243G>A)
n.426+243G>A
n.658G>A
c.-75+243G>A (n.-75+243G>A)
c.-114+243G>A (n.-114+243G>A)
c.312+243G>A
c.*42+243G>A (n.*42+243G>A)
c.398+243G>A
n.477+243G>A
c.103+243G>A (n.103+243G>A)
n.464+243G>A
c.-4+243G>A (n.-4+243G>A)
n.447+243G>A
 dbSNP
8g.93758819G=CA1803212101TMEM67c.406+243G= (n.406+243G=)
c.*50+243G= (n.*50+243G=)
n.299+243G=
n.406+243G=
c.312+2953G= (n.312+2953G=)
c.317+243G= (n.317+243G=)
n.227+243G=
n.427+243G=
n.329+243G=
c.97+243G= (n.97+243G=)
n.396+243G=
n.231+243G=
n.584G=
c.376+243G= (n.376+243G=)
c.29+243G= (n.29+243G=)
n.426+243G=
n.658G=
c.-75+243G= (n.-75+243G=)
c.-114+243G= (n.-114+243G=)
c.312+243G=
c.*42+243G= (n.*42+243G=)
c.398+243G=
n.477+243G=
c.103+243G= (n.103+243G=)
n.464+243G=
c.-4+243G= (n.-4+243G=)
n.447+243G=
8g.93758821A=CA1803212102TMEM67c.406+245A= (n.406+245A=)
c.*50+245A= (n.*50+245A=)
n.299+245A=
n.406+245A=
c.312+2955A= (n.312+2955A=)
c.317+245A= (n.317+245A=)
n.227+245A=
n.427+245A=
n.329+245A=
c.97+245A= (n.97+245A=)
n.396+245A=
n.231+245A=
n.586A=
c.376+245A= (n.376+245A=)
c.29+245A= (n.29+245A=)
n.426+245A=
n.660A=
c.-75+245A= (n.-75+245A=)
c.-114+245A= (n.-114+245A=)
c.312+245A=
c.*42+245A= (n.*42+245A=)
c.398+245A=
n.477+245A=
c.103+245A= (n.103+245A=)
n.464+245A=
c.-4+245A= (n.-4+245A=)
n.447+245A=
8g.93758821A>CCA1803212103TMEM67c.406+245A>C (n.406+245A>C)
c.*50+245A>C (n.*50+245A>C)
n.299+245A>C
n.406+245A>C
c.312+2955A>C (n.312+2955A>C)
c.317+245A>C (n.317+245A>C)
n.227+245A>C
n.427+245A>C
n.329+245A>C
c.97+245A>C (n.97+245A>C)
n.396+245A>C
n.231+245A>C
n.586A>C
c.376+245A>C (n.376+245A>C)
c.29+245A>C (n.29+245A>C)
n.426+245A>C
n.660A>C
c.-75+245A>C (n.-75+245A>C)
c.-114+245A>C (n.-114+245A>C)
c.312+245A>C
c.*42+245A>C (n.*42+245A>C)
c.398+245A>C
n.477+245A>C
c.103+245A>C (n.103+245A>C)
n.464+245A>C
c.-4+245A>C (n.-4+245A>C)
n.447+245A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758821A>GCA2687917971TMEM67c.406+245A>G (n.406+245A>G)
c.*50+245A>G (n.*50+245A>G)
n.299+245A>G
n.406+245A>G
c.312+2955A>G (n.312+2955A>G)
c.317+245A>G (n.317+245A>G)
n.227+245A>G
n.427+245A>G
n.329+245A>G
c.97+245A>G (n.97+245A>G)
n.396+245A>G
n.231+245A>G
n.586A>G
c.376+245A>G (n.376+245A>G)
c.29+245A>G (n.29+245A>G)
n.426+245A>G
n.660A>G
c.-75+245A>G (n.-75+245A>G)
c.-114+245A>G (n.-114+245A>G)
c.312+245A>G
c.*42+245A>G (n.*42+245A>G)
c.398+245A>G
n.477+245A>G
c.103+245A>G (n.103+245A>G)
n.464+245A>G
c.-4+245A>G (n.-4+245A>G)
n.447+245A>G
 gnomAD v4
8g.93758821A>TCA2687917972TMEM67c.406+245A>T (n.406+245A>T)
c.*50+245A>T (n.*50+245A>T)
n.299+245A>T
n.406+245A>T
c.312+2955A>T (n.312+2955A>T)
c.317+245A>T (n.317+245A>T)
n.227+245A>T
n.427+245A>T
n.329+245A>T
c.97+245A>T (n.97+245A>T)
n.396+245A>T
n.231+245A>T
n.586A>T
c.376+245A>T (n.376+245A>T)
c.29+245A>T (n.29+245A>T)
n.426+245A>T
n.660A>T
c.-75+245A>T (n.-75+245A>T)
c.-114+245A>T (n.-114+245A>T)
c.312+245A>T
c.*42+245A>T (n.*42+245A>T)
c.398+245A>T
n.477+245A>T
c.103+245A>T (n.103+245A>T)
n.464+245A>T
c.-4+245A>T (n.-4+245A>T)
n.447+245A>T
 gnomAD v4
8g.93758822C>ACA2687917973TMEM67c.406+246C>A (n.406+246C>A)
c.*50+246C>A (n.*50+246C>A)
n.299+246C>A
n.406+246C>A
c.312+2956C>A (n.312+2956C>A)
c.317+246C>A (n.317+246C>A)
n.227+246C>A
n.427+246C>A
n.329+246C>A
c.97+246C>A (n.97+246C>A)
n.396+246C>A
n.231+246C>A
n.587C>A
c.376+246C>A (n.376+246C>A)
c.29+246C>A (n.29+246C>A)
n.426+246C>A
n.661C>A
c.-75+246C>A (n.-75+246C>A)
c.-114+246C>A (n.-114+246C>A)
c.312+246C>A
c.*42+246C>A (n.*42+246C>A)
c.398+246C>A
n.477+246C>A
c.103+246C>A (n.103+246C>A)
n.464+246C>A
c.-4+246C>A (n.-4+246C>A)
n.447+246C>A
 gnomAD v4
8g.93758823_93758824delinsTCCA1803212104TMEM67c.406+247_406+248delinsTC (n.406+247_406+248delinsTC)
c.*50+247_*50+248delinsTC (n.*50+247_*50+248delinsTC)
n.299+247_299+248delinsTC
n.406+247_406+248delinsTC
c.312+2957_312+2958delinsTC (n.312+2957_312+2958delinsTC)
c.317+247_317+248delinsTC (n.317+247_317+248delinsTC)
n.227+247_227+248delinsTC
n.427+247_427+248delinsTC
n.329+247_329+248delinsTC
c.97+247_97+248delinsTC (n.97+247_97+248delinsTC)
n.396+247_396+248delinsTC
n.231+247_231+248delinsTC
n.588_589delinsTC
c.376+247_376+248delinsTC (n.376+247_376+248delinsTC)
c.29+247_29+248delinsTC (n.29+247_29+248delinsTC)
n.426+247_426+248delinsTC
n.662_663delinsTC
c.-75+247_-75+248delinsTC (n.-75+247_-75+248delinsTC)
c.-114+247_-114+248delinsTC (n.-114+247_-114+248delinsTC)
c.312+247_312+248delinsTC
c.*42+247_*42+248delinsTC (n.*42+247_*42+248delinsTC)
c.398+247_398+248delinsTC
n.477+247_477+248delinsTC
c.103+247_103+248delinsTC (n.103+247_103+248delinsTC)
n.464+247_464+248delinsTC
c.-4+247_-4+248delinsTC (n.-4+247_-4+248delinsTC)
n.447+247_447+248delinsTC
8g.93758824C>GCA2687917974TMEM67c.406+248C>G (n.406+248C>G)
c.*50+248C>G (n.*50+248C>G)
n.299+248C>G
n.406+248C>G
c.312+2958C>G (n.312+2958C>G)
c.317+248C>G (n.317+248C>G)
n.227+248C>G
n.427+248C>G
n.329+248C>G
c.97+248C>G (n.97+248C>G)
n.396+248C>G
n.231+248C>G
n.589C>G
c.376+248C>G (n.376+248C>G)
c.29+248C>G (n.29+248C>G)
n.426+248C>G
n.663C>G
c.-75+248C>G (n.-75+248C>G)
c.-114+248C>G (n.-114+248C>G)
c.312+248C>G
c.*42+248C>G (n.*42+248C>G)
c.398+248C>G
n.477+248C>G
c.103+248C>G (n.103+248C>G)
n.464+248C>G
c.-4+248C>G (n.-4+248C>G)
n.447+248C>G
 gnomAD v4
8g.93758825delCA1803212105TMEM67c.406+249del (n.406+249del)
c.*50+249del (n.*50+249del)
n.299+249del
n.406+249del
c.312+2959del (n.312+2959del)
c.317+249del (n.317+249del)
n.227+249del
n.427+249del
n.329+249del
c.97+249del (n.97+249del)
n.396+249del
n.231+249del
n.590del
c.376+249del (n.376+249del)
c.29+249del (n.29+249del)
n.426+249del
n.664del
c.-75+249del (n.-75+249del)
c.-114+249del (n.-114+249del)
c.312+249del
c.*42+249del (n.*42+249del)
c.398+249del
n.477+249del
c.103+249del (n.103+249del)
n.464+249del
c.-4+249del (n.-4+249del)
n.447+249del
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758825C>ACA2687917975TMEM67c.406+249C>A (n.406+249C>A)
c.*50+249C>A (n.*50+249C>A)
n.299+249C>A
n.406+249C>A
c.312+2959C>A (n.312+2959C>A)
c.317+249C>A (n.317+249C>A)
n.227+249C>A
n.427+249C>A
n.329+249C>A
c.97+249C>A (n.97+249C>A)
n.396+249C>A
n.231+249C>A
n.590C>A
c.376+249C>A (n.376+249C>A)
c.29+249C>A (n.29+249C>A)
n.426+249C>A
n.664C>A
c.-75+249C>A (n.-75+249C>A)
c.-114+249C>A (n.-114+249C>A)
c.312+249C>A
c.*42+249C>A (n.*42+249C>A)
c.398+249C>A
n.477+249C>A
c.103+249C>A (n.103+249C>A)
n.464+249C>A
c.-4+249C>A (n.-4+249C>A)
n.447+249C>A
 gnomAD v4
8g.93758827G>ACA181307229TMEM67c.406+251G>A (n.406+251G>A)
c.*50+251G>A (n.*50+251G>A)
n.299+251G>A
n.406+251G>A
c.312+2961G>A (n.312+2961G>A)
c.317+251G>A (n.317+251G>A)
n.227+251G>A
n.427+251G>A
n.329+251G>A
c.97+251G>A (n.97+251G>A)
n.396+251G>A
n.231+251G>A
n.592G>A
c.376+251G>A (n.376+251G>A)
c.29+251G>A (n.29+251G>A)
n.426+251G>A
n.666G>A
c.-75+251G>A (n.-75+251G>A)
c.-114+251G>A (n.-114+251G>A)
c.312+251G>A
c.*42+251G>A (n.*42+251G>A)
c.398+251G>A
n.477+251G>A
c.103+251G>A (n.103+251G>A)
n.464+251G>A
c.-4+251G>A (n.-4+251G>A)
n.447+251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758827G=CA1803212106TMEM67c.406+251G= (n.406+251G=)
c.*50+251G= (n.*50+251G=)
n.299+251G=
n.406+251G=
c.312+2961G= (n.312+2961G=)
c.317+251G= (n.317+251G=)
n.227+251G=
n.427+251G=
n.329+251G=
c.97+251G= (n.97+251G=)
n.396+251G=
n.231+251G=
n.592G=
c.376+251G= (n.376+251G=)
c.29+251G= (n.29+251G=)
n.426+251G=
n.666G=
c.-75+251G= (n.-75+251G=)
c.-114+251G= (n.-114+251G=)
c.312+251G=
c.*42+251G= (n.*42+251G=)
c.398+251G=
n.477+251G=
c.103+251G= (n.103+251G=)
n.464+251G=
c.-4+251G= (n.-4+251G=)
n.447+251G=
8g.93758829C>ACA2687917976TMEM67c.406+253C>A (n.406+253C>A)
c.*50+253C>A (n.*50+253C>A)
n.299+253C>A
n.406+253C>A
c.312+2963C>A (n.312+2963C>A)
c.317+253C>A (n.317+253C>A)
n.227+253C>A
n.427+253C>A
n.329+253C>A
c.97+253C>A (n.97+253C>A)
n.396+253C>A
n.231+253C>A
n.594C>A
c.376+253C>A (n.376+253C>A)
c.29+253C>A (n.29+253C>A)
n.426+253C>A
n.668C>A
c.-75+253C>A (n.-75+253C>A)
c.-114+253C>A (n.-114+253C>A)
c.312+253C>A
c.*42+253C>A (n.*42+253C>A)
c.398+253C>A
n.477+253C>A
c.103+253C>A (n.103+253C>A)
n.464+253C>A
c.-4+253C>A (n.-4+253C>A)
n.447+253C>A
 gnomAD v4
8g.93758829C=CA1803212107TMEM67c.406+253C= (n.406+253C=)
c.*50+253C= (n.*50+253C=)
n.299+253C=
n.406+253C=
c.312+2963C= (n.312+2963C=)
c.317+253C= (n.317+253C=)
n.227+253C=
n.427+253C=
n.329+253C=
c.97+253C= (n.97+253C=)
n.396+253C=
n.231+253C=
n.594C=
c.376+253C= (n.376+253C=)
c.29+253C= (n.29+253C=)
n.426+253C=
n.668C=
c.-75+253C= (n.-75+253C=)
c.-114+253C= (n.-114+253C=)
c.312+253C=
c.*42+253C= (n.*42+253C=)
c.398+253C=
n.477+253C=
c.103+253C= (n.103+253C=)
n.464+253C=
c.-4+253C= (n.-4+253C=)
n.447+253C=
8g.93758829C>TCA181307230TMEM67c.406+253C>T (n.406+253C>T)
c.*50+253C>T (n.*50+253C>T)
n.299+253C>T
n.406+253C>T
c.312+2963C>T (n.312+2963C>T)
c.317+253C>T (n.317+253C>T)
n.227+253C>T
n.427+253C>T
n.329+253C>T
c.97+253C>T (n.97+253C>T)
n.396+253C>T
n.231+253C>T
n.594C>T
c.376+253C>T (n.376+253C>T)
c.29+253C>T (n.29+253C>T)
n.426+253C>T
n.668C>T
c.-75+253C>T (n.-75+253C>T)
c.-114+253C>T (n.-114+253C>T)
c.312+253C>T
c.*42+253C>T (n.*42+253C>T)
c.398+253C>T
n.477+253C>T
c.103+253C>T (n.103+253C>T)
n.464+253C>T
c.-4+253C>T (n.-4+253C>T)
n.447+253C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758830C>ACA2687917977TMEM67c.406+254C>A (n.406+254C>A)
c.*50+254C>A (n.*50+254C>A)
n.299+254C>A
n.406+254C>A
c.312+2964C>A (n.312+2964C>A)
c.317+254C>A (n.317+254C>A)
n.227+254C>A
n.427+254C>A
n.329+254C>A
c.97+254C>A (n.97+254C>A)
n.396+254C>A
n.231+254C>A
n.595C>A
c.376+254C>A (n.376+254C>A)
c.29+254C>A (n.29+254C>A)
n.426+254C>A
n.669C>A
c.-75+254C>A (n.-75+254C>A)
c.-114+254C>A (n.-114+254C>A)
c.312+254C>A
c.*42+254C>A (n.*42+254C>A)
c.398+254C>A
n.477+254C>A
c.103+254C>A (n.103+254C>A)
n.464+254C>A
c.-4+254C>A (n.-4+254C>A)
n.447+254C>A
 gnomAD v4
8g.93758830C=CA1803212108TMEM67c.406+254C= (n.406+254C=)
c.*50+254C= (n.*50+254C=)
n.299+254C=
n.406+254C=
c.312+2964C= (n.312+2964C=)
c.317+254C= (n.317+254C=)
n.227+254C=
n.427+254C=
n.329+254C=
c.97+254C= (n.97+254C=)
n.396+254C=
n.231+254C=
n.595C=
c.376+254C= (n.376+254C=)
c.29+254C= (n.29+254C=)
n.426+254C=
n.669C=
c.-75+254C= (n.-75+254C=)
c.-114+254C= (n.-114+254C=)
c.312+254C=
c.*42+254C= (n.*42+254C=)
c.398+254C=
n.477+254C=
c.103+254C= (n.103+254C=)
n.464+254C=
c.-4+254C= (n.-4+254C=)
n.447+254C=
8g.93758830C>TCA857043855TMEM67c.406+254C>T (n.406+254C>T)
c.*50+254C>T (n.*50+254C>T)
n.299+254C>T
n.406+254C>T
c.312+2964C>T (n.312+2964C>T)
c.317+254C>T (n.317+254C>T)
n.227+254C>T
n.427+254C>T
n.329+254C>T
c.97+254C>T (n.97+254C>T)
n.396+254C>T
n.231+254C>T
n.595C>T
c.376+254C>T (n.376+254C>T)
c.29+254C>T (n.29+254C>T)
n.426+254C>T
n.669C>T
c.-75+254C>T (n.-75+254C>T)
c.-114+254C>T (n.-114+254C>T)
c.312+254C>T
c.*42+254C>T (n.*42+254C>T)
c.398+254C>T
n.477+254C>T
c.103+254C>T (n.103+254C>T)
n.464+254C>T
c.-4+254C>T (n.-4+254C>T)
n.447+254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758832C>ACA181307231TMEM67c.406+256C>A (n.406+256C>A)
c.*50+256C>A (n.*50+256C>A)
n.299+256C>A
n.406+256C>A
c.312+2966C>A (n.312+2966C>A)
c.317+256C>A (n.317+256C>A)
n.227+256C>A
n.427+256C>A
n.329+256C>A
c.97+256C>A (n.97+256C>A)
n.396+256C>A
n.231+256C>A
n.597C>A
c.376+256C>A (n.376+256C>A)
c.29+256C>A (n.29+256C>A)
n.426+256C>A
n.671C>A
c.-75+256C>A (n.-75+256C>A)
c.-114+256C>A (n.-114+256C>A)
c.312+256C>A
c.*42+256C>A (n.*42+256C>A)
c.398+256C>A
n.477+256C>A
c.103+256C>A (n.103+256C>A)
n.464+256C>A
c.-4+256C>A (n.-4+256C>A)
n.447+256C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758832C=CA1803212109TMEM67c.406+256C= (n.406+256C=)
c.*50+256C= (n.*50+256C=)
n.299+256C=
n.406+256C=
c.312+2966C= (n.312+2966C=)
c.317+256C= (n.317+256C=)
n.227+256C=
n.427+256C=
n.329+256C=
c.97+256C= (n.97+256C=)
n.396+256C=
n.231+256C=
n.597C=
c.376+256C= (n.376+256C=)
c.29+256C= (n.29+256C=)
n.426+256C=
n.671C=
c.-75+256C= (n.-75+256C=)
c.-114+256C= (n.-114+256C=)
c.312+256C=
c.*42+256C= (n.*42+256C=)
c.398+256C=
n.477+256C=
c.103+256C= (n.103+256C=)
n.464+256C=
c.-4+256C= (n.-4+256C=)
n.447+256C=
8g.93758832C>TCA181307236TMEM67c.406+256C>T (n.406+256C>T)
c.*50+256C>T (n.*50+256C>T)
n.299+256C>T
n.406+256C>T
c.312+2966C>T (n.312+2966C>T)
c.317+256C>T (n.317+256C>T)
n.227+256C>T
n.427+256C>T
n.329+256C>T
c.97+256C>T (n.97+256C>T)
n.396+256C>T
n.231+256C>T
n.597C>T
c.376+256C>T (n.376+256C>T)
c.29+256C>T (n.29+256C>T)
n.426+256C>T
n.671C>T
c.-75+256C>T (n.-75+256C>T)
c.-114+256C>T (n.-114+256C>T)
c.312+256C>T
c.*42+256C>T (n.*42+256C>T)
c.398+256C>T
n.477+256C>T
c.103+256C>T (n.103+256C>T)
n.464+256C>T
c.-4+256C>T (n.-4+256C>T)
n.447+256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758833G>ACA181307238TMEM67c.406+257G>A (n.406+257G>A)
c.*50+257G>A (n.*50+257G>A)
n.299+257G>A
n.406+257G>A
c.312+2967G>A (n.312+2967G>A)
c.317+257G>A (n.317+257G>A)
n.227+257G>A
n.427+257G>A
n.329+257G>A
c.97+257G>A (n.97+257G>A)
n.396+257G>A
n.231+257G>A
n.598G>A
c.376+257G>A (n.376+257G>A)
c.29+257G>A (n.29+257G>A)
n.426+257G>A
n.672G>A
c.-75+257G>A (n.-75+257G>A)
c.-114+257G>A (n.-114+257G>A)
c.312+257G>A
c.*42+257G>A (n.*42+257G>A)
c.398+257G>A
n.477+257G>A
c.103+257G>A (n.103+257G>A)
n.464+257G>A
c.-4+257G>A (n.-4+257G>A)
n.447+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758833G=CA1803212110TMEM67c.406+257G= (n.406+257G=)
c.*50+257G= (n.*50+257G=)
n.299+257G=
n.406+257G=
c.312+2967G= (n.312+2967G=)
c.317+257G= (n.317+257G=)
n.227+257G=
n.427+257G=
n.329+257G=
c.97+257G= (n.97+257G=)
n.396+257G=
n.231+257G=
n.598G=
c.376+257G= (n.376+257G=)
c.29+257G= (n.29+257G=)
n.426+257G=
n.672G=
c.-75+257G= (n.-75+257G=)
c.-114+257G= (n.-114+257G=)
c.312+257G=
c.*42+257G= (n.*42+257G=)
c.398+257G=
n.477+257G=
c.103+257G= (n.103+257G=)
n.464+257G=
c.-4+257G= (n.-4+257G=)
n.447+257G=
8g.93758833G>TCA1803212111TMEM67c.406+257G>T (n.406+257G>T)
c.*50+257G>T (n.*50+257G>T)
n.299+257G>T
n.406+257G>T
c.312+2967G>T (n.312+2967G>T)
c.317+257G>T (n.317+257G>T)
n.227+257G>T
n.427+257G>T
n.329+257G>T
c.97+257G>T (n.97+257G>T)
n.396+257G>T
n.231+257G>T
n.598G>T
c.376+257G>T (n.376+257G>T)
c.29+257G>T (n.29+257G>T)
n.426+257G>T
n.672G>T
c.-75+257G>T (n.-75+257G>T)
c.-114+257G>T (n.-114+257G>T)
c.312+257G>T
c.*42+257G>T (n.*42+257G>T)
c.398+257G>T
n.477+257G>T
c.103+257G>T (n.103+257G>T)
n.464+257G>T
c.-4+257G>T (n.-4+257G>T)
n.447+257G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758834A=CA1803212112TMEM67c.406+258A= (n.406+258A=)
c.*50+258A= (n.*50+258A=)
n.299+258A=
n.406+258A=
c.312+2968A= (n.312+2968A=)
c.317+258A= (n.317+258A=)
n.227+258A=
n.427+258A=
n.329+258A=
c.97+258A= (n.97+258A=)
n.396+258A=
n.231+258A=
n.599A=
c.376+258A= (n.376+258A=)
c.29+258A= (n.29+258A=)
n.426+258A=
n.673A=
c.-75+258A= (n.-75+258A=)
c.-114+258A= (n.-114+258A=)
c.312+258A=
c.*42+258A= (n.*42+258A=)
c.398+258A=
n.477+258A=
c.103+258A= (n.103+258A=)
n.464+258A=
c.-4+258A= (n.-4+258A=)
n.447+258A=
8g.93758834A>CCA181307246TMEM67c.406+258A>C (n.406+258A>C)
c.*50+258A>C (n.*50+258A>C)
n.299+258A>C
n.406+258A>C
c.312+2968A>C (n.312+2968A>C)
c.317+258A>C (n.317+258A>C)
n.227+258A>C
n.427+258A>C
n.329+258A>C
c.97+258A>C (n.97+258A>C)
n.396+258A>C
n.231+258A>C
n.599A>C
c.376+258A>C (n.376+258A>C)
c.29+258A>C (n.29+258A>C)
n.426+258A>C
n.673A>C
c.-75+258A>C (n.-75+258A>C)
c.-114+258A>C (n.-114+258A>C)
c.312+258A>C
c.*42+258A>C (n.*42+258A>C)
c.398+258A>C
n.477+258A>C
c.103+258A>C (n.103+258A>C)
n.464+258A>C
c.-4+258A>C (n.-4+258A>C)
n.447+258A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758835G>TCA2781323320TMEM67c.406+259G>T (n.406+259G>T)
c.*50+259G>T (n.*50+259G>T)
n.299+259G>T
n.406+259G>T
c.312+2969G>T (n.312+2969G>T)
c.317+259G>T (n.317+259G>T)
n.227+259G>T
n.427+259G>T
n.329+259G>T
c.97+259G>T (n.97+259G>T)
n.396+259G>T
n.231+259G>T
n.600G>T
c.376+259G>T (n.376+259G>T)
c.29+259G>T (n.29+259G>T)
n.426+259G>T
n.674G>T
c.-75+259G>T (n.-75+259G>T)
c.-114+259G>T (n.-114+259G>T)
c.312+259G>T
c.*42+259G>T (n.*42+259G>T)
c.398+259G>T
n.477+259G>T
c.103+259G>T (n.103+259G>T)
n.464+259G>T
c.-4+259G>T (n.-4+259G>T)
n.447+259G>T
8g.93758836A>TCA2781323321TMEM67c.406+260A>T (n.406+260A>T)
c.*50+260A>T (n.*50+260A>T)
n.299+260A>T
n.406+260A>T
c.312+2970A>T (n.312+2970A>T)
c.317+260A>T (n.317+260A>T)
n.227+260A>T
n.427+260A>T
n.329+260A>T
c.97+260A>T (n.97+260A>T)
n.396+260A>T
n.231+260A>T
n.601A>T
c.376+260A>T (n.376+260A>T)
c.29+260A>T (n.29+260A>T)
n.426+260A>T
n.675A>T
c.-75+260A>T (n.-75+260A>T)
c.-114+260A>T (n.-114+260A>T)
c.312+260A>T
c.*42+260A>T (n.*42+260A>T)
c.398+260A>T
n.477+260A>T
c.103+260A>T (n.103+260A>T)
n.464+260A>T
c.-4+260A>T (n.-4+260A>T)
n.447+260A>T
8g.93758837G>ACA2687917978TMEM67c.406+261G>A (n.406+261G>A)
c.*50+261G>A (n.*50+261G>A)
n.299+261G>A
n.406+261G>A
c.312+2971G>A (n.312+2971G>A)
c.317+261G>A (n.317+261G>A)
n.227+261G>A
n.427+261G>A
n.329+261G>A
c.97+261G>A (n.97+261G>A)
n.396+261G>A
n.231+261G>A
n.602G>A
c.376+261G>A (n.376+261G>A)
c.29+261G>A (n.29+261G>A)
n.426+261G>A
n.676G>A
c.-75+261G>A (n.-75+261G>A)
c.-114+261G>A (n.-114+261G>A)
c.312+261G>A
c.*42+261G>A (n.*42+261G>A)
c.398+261G>A
n.477+261G>A
c.103+261G>A (n.103+261G>A)
n.464+261G>A
c.-4+261G>A (n.-4+261G>A)
n.447+261G>A
 gnomAD v4
8g.93758837G>TCA2687917979TMEM67c.406+261G>T (n.406+261G>T)
c.*50+261G>T (n.*50+261G>T)
n.299+261G>T
n.406+261G>T
c.312+2971G>T (n.312+2971G>T)
c.317+261G>T (n.317+261G>T)
n.227+261G>T
n.427+261G>T
n.329+261G>T
c.97+261G>T (n.97+261G>T)
n.396+261G>T
n.231+261G>T
n.602G>T
c.376+261G>T (n.376+261G>T)
c.29+261G>T (n.29+261G>T)
n.426+261G>T
n.676G>T
c.-75+261G>T (n.-75+261G>T)
c.-114+261G>T (n.-114+261G>T)
c.312+261G>T
c.*42+261G>T (n.*42+261G>T)
c.398+261G>T
n.477+261G>T
c.103+261G>T (n.103+261G>T)
n.464+261G>T
c.-4+261G>T (n.-4+261G>T)
n.447+261G>T
 gnomAD v4
8g.93758838A=CA1803212113TMEM67c.406+262A= (n.406+262A=)
c.*50+262A= (n.*50+262A=)
n.299+262A=
n.406+262A=
c.312+2972A= (n.312+2972A=)
c.317+262A= (n.317+262A=)
n.227+262A=
n.427+262A=
n.329+262A=
c.97+262A= (n.97+262A=)
n.396+262A=
n.231+262A=
n.603A=
c.376+262A= (n.376+262A=)
c.29+262A= (n.29+262A=)
n.426+262A=
n.677A=
c.-75+262A= (n.-75+262A=)
c.-114+262A= (n.-114+262A=)
c.312+262A=
c.*42+262A= (n.*42+262A=)
c.398+262A=
n.477+262A=
c.103+262A= (n.103+262A=)
n.464+262A=
c.-4+262A= (n.-4+262A=)
n.447+262A=
8g.93758838A>GCA857043867TMEM67c.406+262A>G (n.406+262A>G)
c.*50+262A>G (n.*50+262A>G)
n.299+262A>G
n.406+262A>G
c.312+2972A>G (n.312+2972A>G)
c.317+262A>G (n.317+262A>G)
n.227+262A>G
n.427+262A>G
n.329+262A>G
c.97+262A>G (n.97+262A>G)
n.396+262A>G
n.231+262A>G
n.603A>G
c.376+262A>G (n.376+262A>G)
c.29+262A>G (n.29+262A>G)
n.426+262A>G
n.677A>G
c.-75+262A>G (n.-75+262A>G)
c.-114+262A>G (n.-114+262A>G)
c.312+262A>G
c.*42+262A>G (n.*42+262A>G)
c.398+262A>G
n.477+262A>G
c.103+262A>G (n.103+262A>G)
n.464+262A>G
c.-4+262A>G (n.-4+262A>G)
n.447+262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758839T>ACA1803212115TMEM67c.406+263T>A (n.406+263T>A)
c.*50+263T>A (n.*50+263T>A)
n.299+263T>A
n.406+263T>A
c.312+2973T>A (n.312+2973T>A)
c.317+263T>A (n.317+263T>A)
n.227+263T>A
n.427+263T>A
n.329+263T>A
c.97+263T>A (n.97+263T>A)
n.396+263T>A
n.231+263T>A
n.604T>A
c.376+263T>A (n.376+263T>A)
c.29+263T>A (n.29+263T>A)
n.426+263T>A
n.678T>A
c.-75+263T>A (n.-75+263T>A)
c.-114+263T>A (n.-114+263T>A)
c.312+263T>A
c.*42+263T>A (n.*42+263T>A)
c.398+263T>A
n.477+263T>A
c.103+263T>A (n.103+263T>A)
n.464+263T>A
c.-4+263T>A (n.-4+263T>A)
n.447+263T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758839T>CCA1803212116TMEM67c.406+263T>C (n.406+263T>C)
c.*50+263T>C (n.*50+263T>C)
n.299+263T>C
n.406+263T>C
c.312+2973T>C (n.312+2973T>C)
c.317+263T>C (n.317+263T>C)
n.227+263T>C
n.427+263T>C
n.329+263T>C
c.97+263T>C (n.97+263T>C)
n.396+263T>C
n.231+263T>C
n.604T>C
c.376+263T>C (n.376+263T>C)
c.29+263T>C (n.29+263T>C)
n.426+263T>C
n.678T>C
c.-75+263T>C (n.-75+263T>C)
c.-114+263T>C (n.-114+263T>C)
c.312+263T>C
c.*42+263T>C (n.*42+263T>C)
c.398+263T>C
n.477+263T>C
c.103+263T>C (n.103+263T>C)
n.464+263T>C
c.-4+263T>C (n.-4+263T>C)
n.447+263T>C
 dbSNP
8g.93758839T>GCA857043869TMEM67c.406+263T>G (n.406+263T>G)
c.*50+263T>G (n.*50+263T>G)
n.299+263T>G
n.406+263T>G
c.312+2973T>G (n.312+2973T>G)
c.317+263T>G (n.317+263T>G)
n.227+263T>G
n.427+263T>G
n.329+263T>G
c.97+263T>G (n.97+263T>G)
n.396+263T>G
n.231+263T>G
n.604T>G
c.376+263T>G (n.376+263T>G)
c.29+263T>G (n.29+263T>G)
n.426+263T>G
n.678T>G
c.-75+263T>G (n.-75+263T>G)
c.-114+263T>G (n.-114+263T>G)
c.312+263T>G
c.*42+263T>G (n.*42+263T>G)
c.398+263T>G
n.477+263T>G
c.103+263T>G (n.103+263T>G)
n.464+263T>G
c.-4+263T>G (n.-4+263T>G)
n.447+263T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758839T=CA1803212114TMEM67c.406+263T= (n.406+263T=)
c.*50+263T= (n.*50+263T=)
n.299+263T=
n.406+263T=
c.312+2973T= (n.312+2973T=)
c.317+263T= (n.317+263T=)
n.227+263T=
n.427+263T=
n.329+263T=
c.97+263T= (n.97+263T=)
n.396+263T=
n.231+263T=
n.604T=
c.376+263T= (n.376+263T=)
c.29+263T= (n.29+263T=)
n.426+263T=
n.678T=
c.-75+263T= (n.-75+263T=)
c.-114+263T= (n.-114+263T=)
c.312+263T=
c.*42+263T= (n.*42+263T=)
c.398+263T=
n.477+263T=
c.103+263T= (n.103+263T=)
n.464+263T=
c.-4+263T= (n.-4+263T=)
n.447+263T=
8g.93758840C>ACA2687917980TMEM67c.406+264C>A (n.406+264C>A)
c.*50+264C>A (n.*50+264C>A)
n.299+264C>A
n.406+264C>A
c.312+2974C>A (n.312+2974C>A)
c.317+264C>A (n.317+264C>A)
n.227+264C>A
n.427+264C>A
n.329+264C>A
c.97+264C>A (n.97+264C>A)
n.396+264C>A
n.231+264C>A
n.605C>A
c.376+264C>A (n.376+264C>A)
c.29+264C>A (n.29+264C>A)
n.426+264C>A
n.679C>A
c.-75+264C>A (n.-75+264C>A)
c.-114+264C>A (n.-114+264C>A)
c.312+264C>A
c.*42+264C>A (n.*42+264C>A)
c.398+264C>A
n.477+264C>A
c.103+264C>A (n.103+264C>A)
n.464+264C>A
c.-4+264C>A (n.-4+264C>A)
n.447+264C>A
 gnomAD v4
8g.93758840C=CA1803212117TMEM67c.406+264C= (n.406+264C=)
c.*50+264C= (n.*50+264C=)
n.299+264C=
n.406+264C=
c.312+2974C= (n.312+2974C=)
c.317+264C= (n.317+264C=)
n.227+264C=
n.427+264C=
n.329+264C=
c.97+264C= (n.97+264C=)
n.396+264C=
n.231+264C=
n.605C=
c.376+264C= (n.376+264C=)
c.29+264C= (n.29+264C=)
n.426+264C=
n.679C=
c.-75+264C= (n.-75+264C=)
c.-114+264C= (n.-114+264C=)
c.312+264C=
c.*42+264C= (n.*42+264C=)
c.398+264C=
n.477+264C=
c.103+264C= (n.103+264C=)
n.464+264C=
c.-4+264C= (n.-4+264C=)
n.447+264C=
8g.93758840C>TCA181307252TMEM67c.406+264C>T (n.406+264C>T)
c.*50+264C>T (n.*50+264C>T)
n.299+264C>T
n.406+264C>T
c.312+2974C>T (n.312+2974C>T)
c.317+264C>T (n.317+264C>T)
n.227+264C>T
n.427+264C>T
n.329+264C>T
c.97+264C>T (n.97+264C>T)
n.396+264C>T
n.231+264C>T
n.605C>T
c.376+264C>T (n.376+264C>T)
c.29+264C>T (n.29+264C>T)
n.426+264C>T
n.679C>T
c.-75+264C>T (n.-75+264C>T)
c.-114+264C>T (n.-114+264C>T)
c.312+264C>T
c.*42+264C>T (n.*42+264C>T)
c.398+264C>T
n.477+264C>T
c.103+264C>T (n.103+264C>T)
n.464+264C>T
c.-4+264C>T (n.-4+264C>T)
n.447+264C>T
 dbSNP
8g.93758841T>CCA2687917981TMEM67c.406+265T>C (n.406+265T>C)
c.*50+265T>C (n.*50+265T>C)
n.299+265T>C
n.406+265T>C
c.312+2975T>C (n.312+2975T>C)
c.317+265T>C (n.317+265T>C)
n.227+265T>C
n.427+265T>C
n.329+265T>C
c.97+265T>C (n.97+265T>C)
n.396+265T>C
n.231+265T>C
n.606T>C
c.376+265T>C (n.376+265T>C)
c.29+265T>C (n.29+265T>C)
n.426+265T>C
n.680T>C
c.-75+265T>C (n.-75+265T>C)
c.-114+265T>C (n.-114+265T>C)
c.312+265T>C
c.*42+265T>C (n.*42+265T>C)
c.398+265T>C
n.477+265T>C
c.103+265T>C (n.103+265T>C)
n.464+265T>C
c.-4+265T>C (n.-4+265T>C)
n.447+265T>C
 gnomAD v4
8g.93758842T>GCA2687917982TMEM67c.406+266T>G (n.406+266T>G)
c.*50+266T>G (n.*50+266T>G)
n.299+266T>G
n.406+266T>G
c.312+2976T>G (n.312+2976T>G)
c.317+266T>G (n.317+266T>G)
n.227+266T>G
n.427+266T>G
n.329+266T>G
c.97+266T>G (n.97+266T>G)
n.396+266T>G
n.231+266T>G
n.607T>G
c.376+266T>G (n.376+266T>G)
c.29+266T>G (n.29+266T>G)
n.426+266T>G
n.681T>G
c.-75+266T>G (n.-75+266T>G)
c.-114+266T>G (n.-114+266T>G)
c.312+266T>G
c.*42+266T>G (n.*42+266T>G)
c.398+266T>G
n.477+266T>G
c.103+266T>G (n.103+266T>G)
n.464+266T>G
c.-4+266T>G (n.-4+266T>G)
n.447+266T>G
 gnomAD v4
8g.93758843C>ACA1803212118TMEM67c.406+267C>A (n.406+267C>A)
c.*50+267C>A (n.*50+267C>A)
n.299+267C>A
n.406+267C>A
c.312+2977C>A (n.312+2977C>A)
c.317+267C>A (n.317+267C>A)
n.227+267C>A
n.427+267C>A
n.329+267C>A
c.97+267C>A (n.97+267C>A)
n.396+267C>A
n.231+267C>A
n.608C>A
c.376+267C>A (n.376+267C>A)
c.29+267C>A (n.29+267C>A)
n.426+267C>A
n.682C>A
c.-75+267C>A (n.-75+267C>A)
c.-114+267C>A (n.-114+267C>A)
c.312+267C>A
c.*42+267C>A (n.*42+267C>A)
c.398+267C>A
n.477+267C>A
c.103+267C>A (n.103+267C>A)
n.464+267C>A
c.-4+267C>A (n.-4+267C>A)
n.447+267C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758843C=CA1803212119TMEM67c.406+267C= (n.406+267C=)
c.*50+267C= (n.*50+267C=)
n.299+267C=
n.406+267C=
c.312+2977C= (n.312+2977C=)
c.317+267C= (n.317+267C=)
n.227+267C=
n.427+267C=
n.329+267C=
c.97+267C= (n.97+267C=)
n.396+267C=
n.231+267C=
n.608C=
c.376+267C= (n.376+267C=)
c.29+267C= (n.29+267C=)
n.426+267C=
n.682C=
c.-75+267C= (n.-75+267C=)
c.-114+267C= (n.-114+267C=)
c.312+267C=
c.*42+267C= (n.*42+267C=)
c.398+267C=
n.477+267C=
c.103+267C= (n.103+267C=)
n.464+267C=
c.-4+267C= (n.-4+267C=)
n.447+267C=
8g.93758844delCA2687917983TMEM67c.406+268del (n.406+268del)
c.*50+268del (n.*50+268del)
n.299+268del
n.406+268del
c.312+2978del (n.312+2978del)
c.317+268del (n.317+268del)
n.227+268del
n.427+268del
n.329+268del
c.97+268del (n.97+268del)
n.396+268del
n.231+268del
n.609del
c.376+268del (n.376+268del)
c.29+268del (n.29+268del)
n.426+268del
n.683del
c.-75+268del (n.-75+268del)
c.-114+268del (n.-114+268del)
c.312+268del
c.*42+268del (n.*42+268del)
c.398+268del
n.477+268del
c.103+268del (n.103+268del)
n.464+268del
c.-4+268del (n.-4+268del)
n.447+268del
 gnomAD v4
8g.93758844C>ACA2687917985TMEM67c.406+268C>A (n.406+268C>A)
c.*50+268C>A (n.*50+268C>A)
n.299+268C>A
n.406+268C>A
c.312+2978C>A (n.312+2978C>A)
c.317+268C>A (n.317+268C>A)
n.227+268C>A
n.427+268C>A
n.329+268C>A
c.97+268C>A (n.97+268C>A)
n.396+268C>A
n.231+268C>A
n.609C>A
c.376+268C>A (n.376+268C>A)
c.29+268C>A (n.29+268C>A)
n.426+268C>A
n.683C>A
c.-75+268C>A (n.-75+268C>A)
c.-114+268C>A (n.-114+268C>A)
c.312+268C>A
c.*42+268C>A (n.*42+268C>A)
c.398+268C>A
n.477+268C>A
c.103+268C>A (n.103+268C>A)
n.464+268C>A
c.-4+268C>A (n.-4+268C>A)
n.447+268C>A
 gnomAD v4
8g.93758844C=CA1803212120TMEM67c.406+268C= (n.406+268C=)
c.*50+268C= (n.*50+268C=)
n.299+268C=
n.406+268C=
c.312+2978C= (n.312+2978C=)
c.317+268C= (n.317+268C=)
n.227+268C=
n.427+268C=
n.329+268C=
c.97+268C= (n.97+268C=)
n.396+268C=
n.231+268C=
n.609C=
c.376+268C= (n.376+268C=)
c.29+268C= (n.29+268C=)
n.426+268C=
n.683C=
c.-75+268C= (n.-75+268C=)
c.-114+268C= (n.-114+268C=)
c.312+268C=
c.*42+268C= (n.*42+268C=)
c.398+268C=
n.477+268C=
c.103+268C= (n.103+268C=)
n.464+268C=
c.-4+268C= (n.-4+268C=)
n.447+268C=
8g.93758844C>GCA583407116TMEM67c.406+268C>G (n.406+268C>G)
c.*50+268C>G (n.*50+268C>G)
n.299+268C>G
n.406+268C>G
c.312+2978C>G (n.312+2978C>G)
c.317+268C>G (n.317+268C>G)
n.227+268C>G
n.427+268C>G
n.329+268C>G
c.97+268C>G (n.97+268C>G)
n.396+268C>G
n.231+268C>G
n.609C>G
c.376+268C>G (n.376+268C>G)
c.29+268C>G (n.29+268C>G)
n.426+268C>G
n.683C>G
c.-75+268C>G (n.-75+268C>G)
c.-114+268C>G (n.-114+268C>G)
c.312+268C>G
c.*42+268C>G (n.*42+268C>G)
c.398+268C>G
n.477+268C>G
c.103+268C>G (n.103+268C>G)
n.464+268C>G
c.-4+268C>G (n.-4+268C>G)
n.447+268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758844C>TCA2687917984TMEM67c.406+268C>T (n.406+268C>T)
c.*50+268C>T (n.*50+268C>T)
n.299+268C>T
n.406+268C>T
c.312+2978C>T (n.312+2978C>T)
c.317+268C>T (n.317+268C>T)
n.227+268C>T
n.427+268C>T
n.329+268C>T
c.97+268C>T (n.97+268C>T)
n.396+268C>T
n.231+268C>T
n.609C>T
c.376+268C>T (n.376+268C>T)
c.29+268C>T (n.29+268C>T)
n.426+268C>T
n.683C>T
c.-75+268C>T (n.-75+268C>T)
c.-114+268C>T (n.-114+268C>T)
c.312+268C>T
c.*42+268C>T (n.*42+268C>T)
c.398+268C>T
n.477+268C>T
c.103+268C>T (n.103+268C>T)
n.464+268C>T
c.-4+268C>T (n.-4+268C>T)
n.447+268C>T
 gnomAD v4
8g.93758845T>ACA2687917986TMEM67c.406+269T>A (n.406+269T>A)
c.*50+269T>A (n.*50+269T>A)
n.299+269T>A
n.406+269T>A
c.312+2979T>A (n.312+2979T>A)
c.317+269T>A (n.317+269T>A)
n.227+269T>A
n.427+269T>A
n.329+269T>A
c.97+269T>A (n.97+269T>A)
n.396+269T>A
n.231+269T>A
n.610T>A
c.376+269T>A (n.376+269T>A)
c.29+269T>A (n.29+269T>A)
n.426+269T>A
n.684T>A
c.-75+269T>A (n.-75+269T>A)
c.-114+269T>A (n.-114+269T>A)
c.312+269T>A
c.*42+269T>A (n.*42+269T>A)
c.398+269T>A
n.477+269T>A
c.103+269T>A (n.103+269T>A)
n.464+269T>A
c.-4+269T>A (n.-4+269T>A)
n.447+269T>A
 gnomAD v4
8g.93758846G>ACA583407117TMEM67c.406+270G>A (n.406+270G>A)
c.*50+270G>A (n.*50+270G>A)
n.299+270G>A
n.406+270G>A
c.312+2980G>A (n.312+2980G>A)
c.317+270G>A (n.317+270G>A)
n.227+270G>A
n.427+270G>A
n.329+270G>A
c.97+270G>A (n.97+270G>A)
n.396+270G>A
n.231+270G>A
n.611G>A
c.376+270G>A (n.376+270G>A)
c.29+270G>A (n.29+270G>A)
n.426+270G>A
n.685G>A
c.-75+270G>A (n.-75+270G>A)
c.-114+270G>A (n.-114+270G>A)
c.312+270G>A
c.*42+270G>A (n.*42+270G>A)
c.398+270G>A
n.477+270G>A
c.103+270G>A (n.103+270G>A)
n.464+270G>A
c.-4+270G>A (n.-4+270G>A)
n.447+270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758846G=CA1803212121TMEM67c.406+270G= (n.406+270G=)
c.*50+270G= (n.*50+270G=)
n.299+270G=
n.406+270G=
c.312+2980G= (n.312+2980G=)
c.317+270G= (n.317+270G=)
n.227+270G=
n.427+270G=
n.329+270G=
c.97+270G= (n.97+270G=)
n.396+270G=
n.231+270G=
n.611G=
c.376+270G= (n.376+270G=)
c.29+270G= (n.29+270G=)
n.426+270G=
n.685G=
c.-75+270G= (n.-75+270G=)
c.-114+270G= (n.-114+270G=)
c.312+270G=
c.*42+270G= (n.*42+270G=)
c.398+270G=
n.477+270G=
c.103+270G= (n.103+270G=)
n.464+270G=
c.-4+270G= (n.-4+270G=)
n.447+270G=
8g.93758846G>TCA857043880TMEM67c.406+270G>T (n.406+270G>T)
c.*50+270G>T (n.*50+270G>T)
n.299+270G>T
n.406+270G>T
c.312+2980G>T (n.312+2980G>T)
c.317+270G>T (n.317+270G>T)
n.227+270G>T
n.427+270G>T
n.329+270G>T
c.97+270G>T (n.97+270G>T)
n.396+270G>T
n.231+270G>T
n.611G>T
c.376+270G>T (n.376+270G>T)
c.29+270G>T (n.29+270G>T)
n.426+270G>T
n.685G>T
c.-75+270G>T (n.-75+270G>T)
c.-114+270G>T (n.-114+270G>T)
c.312+270G>T
c.*42+270G>T (n.*42+270G>T)
c.398+270G>T
n.477+270G>T
c.103+270G>T (n.103+270G>T)
n.464+270G>T
c.-4+270G>T (n.-4+270G>T)
n.447+270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758847C>ACA2687917987TMEM67c.406+271C>A (n.406+271C>A)
c.*50+271C>A (n.*50+271C>A)
n.299+271C>A
n.406+271C>A
c.312+2981C>A (n.312+2981C>A)
c.317+271C>A (n.317+271C>A)
n.227+271C>A
n.427+271C>A
n.329+271C>A
c.97+271C>A (n.97+271C>A)
n.396+271C>A
n.231+271C>A
n.612C>A
c.376+271C>A (n.376+271C>A)
c.29+271C>A (n.29+271C>A)
n.426+271C>A
n.686C>A
c.-75+271C>A (n.-75+271C>A)
c.-114+271C>A (n.-114+271C>A)
c.312+271C>A
c.*42+271C>A (n.*42+271C>A)
c.398+271C>A
n.477+271C>A
c.103+271C>A (n.103+271C>A)
n.464+271C>A
c.-4+271C>A (n.-4+271C>A)
n.447+271C>A
 gnomAD v4
8g.93758849T>CCA2687917988TMEM67c.406+273T>C (n.406+273T>C)
c.*50+273T>C (n.*50+273T>C)
n.299+273T>C
n.406+273T>C
c.312+2983T>C (n.312+2983T>C)
c.317+273T>C (n.317+273T>C)
n.227+273T>C
n.427+273T>C
n.329+273T>C
c.97+273T>C (n.97+273T>C)
n.396+273T>C
n.231+273T>C
n.614T>C
c.376+273T>C (n.376+273T>C)
c.29+273T>C (n.29+273T>C)
n.426+273T>C
n.688T>C
c.-75+273T>C (n.-75+273T>C)
c.-114+273T>C (n.-114+273T>C)
c.312+273T>C
c.*42+273T>C (n.*42+273T>C)
c.398+273T>C
n.477+273T>C
c.103+273T>C (n.103+273T>C)
n.464+273T>C
c.-4+273T>C (n.-4+273T>C)
n.447+273T>C
 gnomAD v4
8g.93758851delCA2687917989TMEM67c.406+275del (n.406+275del)
c.*50+275del (n.*50+275del)
n.299+275del
n.406+275del
c.312+2985del (n.312+2985del)
c.317+275del (n.317+275del)
n.227+275del
n.427+275del
n.329+275del
c.97+275del (n.97+275del)
n.396+275del
n.231+275del
n.616del
c.376+275del (n.376+275del)
c.29+275del (n.29+275del)
n.426+275del
n.690del
c.-75+275del (n.-75+275del)
c.-114+275del (n.-114+275del)
c.312+275del
c.*42+275del (n.*42+275del)
c.398+275del
n.477+275del
c.103+275del (n.103+275del)
n.464+275del
c.-4+275del (n.-4+275del)
n.447+275del
 gnomAD v4
8g.93758851A>GCA2687917990TMEM67c.406+275A>G (n.406+275A>G)
c.*50+275A>G (n.*50+275A>G)
n.299+275A>G
n.406+275A>G
c.312+2985A>G (n.312+2985A>G)
c.317+275A>G (n.317+275A>G)
n.227+275A>G
n.427+275A>G
n.329+275A>G
c.97+275A>G (n.97+275A>G)
n.396+275A>G
n.231+275A>G
n.616A>G
c.376+275A>G (n.376+275A>G)
c.29+275A>G (n.29+275A>G)
n.426+275A>G
n.690A>G
c.-75+275A>G (n.-75+275A>G)
c.-114+275A>G (n.-114+275A>G)
c.312+275A>G
c.*42+275A>G (n.*42+275A>G)
c.398+275A>G
n.477+275A>G
c.103+275A>G (n.103+275A>G)
n.464+275A>G
c.-4+275A>G (n.-4+275A>G)
n.447+275A>G
 gnomAD v4
8g.93758852G>CCA181307254TMEM67c.406+276G>C (n.406+276G>C)
c.*50+276G>C (n.*50+276G>C)
n.299+276G>C
n.406+276G>C
c.312+2986G>C (n.312+2986G>C)
c.317+276G>C (n.317+276G>C)
n.227+276G>C
n.427+276G>C
n.329+276G>C
c.97+276G>C (n.97+276G>C)
n.396+276G>C
n.231+276G>C
n.617G>C
c.376+276G>C (n.376+276G>C)
c.29+276G>C (n.29+276G>C)
n.426+276G>C
n.691G>C
c.-75+276G>C (n.-75+276G>C)
c.-114+276G>C (n.-114+276G>C)
c.312+276G>C
c.*42+276G>C (n.*42+276G>C)
c.398+276G>C
n.477+276G>C
c.103+276G>C (n.103+276G>C)
n.464+276G>C
c.-4+276G>C (n.-4+276G>C)
n.447+276G>C
 dbSNP
8g.93758852G=CA1803212122TMEM67c.406+276G= (n.406+276G=)
c.*50+276G= (n.*50+276G=)
n.299+276G=
n.406+276G=
c.312+2986G= (n.312+2986G=)
c.317+276G= (n.317+276G=)
n.227+276G=
n.427+276G=
n.329+276G=
c.97+276G= (n.97+276G=)
n.396+276G=
n.231+276G=
n.617G=
c.376+276G= (n.376+276G=)
c.29+276G= (n.29+276G=)
n.426+276G=
n.691G=
c.-75+276G= (n.-75+276G=)
c.-114+276G= (n.-114+276G=)
c.312+276G=
c.*42+276G= (n.*42+276G=)
c.398+276G=
n.477+276G=
c.103+276G= (n.103+276G=)
n.464+276G=
c.-4+276G= (n.-4+276G=)
n.447+276G=
8g.93758853C=CA1803212123TMEM67c.406+277C= (n.406+277C=)
c.*50+277C= (n.*50+277C=)
n.299+277C=
n.406+277C=
c.312+2987C= (n.312+2987C=)
c.317+277C= (n.317+277C=)
n.227+277C=
n.427+277C=
n.329+277C=
c.97+277C= (n.97+277C=)
n.396+277C=
n.231+277C=
n.618C=
c.376+277C= (n.376+277C=)
c.29+277C= (n.29+277C=)
n.426+277C=
n.692C=
c.-75+277C= (n.-75+277C=)
c.-114+277C= (n.-114+277C=)
c.312+277C=
c.*42+277C= (n.*42+277C=)
c.398+277C=
n.477+277C=
c.103+277C= (n.103+277C=)
n.464+277C=
c.-4+277C= (n.-4+277C=)
n.447+277C=
8g.93758853C>TCA1116688936TMEM67c.406+277C>T (n.406+277C>T)
c.*50+277C>T (n.*50+277C>T)
n.299+277C>T
n.406+277C>T
c.312+2987C>T (n.312+2987C>T)
c.317+277C>T (n.317+277C>T)
n.227+277C>T
n.427+277C>T
n.329+277C>T
c.97+277C>T (n.97+277C>T)
n.396+277C>T
n.231+277C>T
n.618C>T
c.376+277C>T (n.376+277C>T)
c.29+277C>T (n.29+277C>T)
n.426+277C>T
n.692C>T
c.-75+277C>T (n.-75+277C>T)
c.-114+277C>T (n.-114+277C>T)
c.312+277C>T
c.*42+277C>T (n.*42+277C>T)
c.398+277C>T
n.477+277C>T
c.103+277C>T (n.103+277C>T)
n.464+277C>T
c.-4+277C>T (n.-4+277C>T)
n.447+277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758854C>ACA2781323322TMEM67c.406+278C>A (n.406+278C>A)
c.*50+278C>A (n.*50+278C>A)
n.299+278C>A
n.406+278C>A
c.312+2988C>A (n.312+2988C>A)
c.317+278C>A (n.317+278C>A)
n.227+278C>A
n.427+278C>A
n.329+278C>A
c.97+278C>A (n.97+278C>A)
n.396+278C>A
n.231+278C>A
n.619C>A
c.376+278C>A (n.376+278C>A)
c.29+278C>A (n.29+278C>A)
n.426+278C>A
n.693C>A
c.-75+278C>A (n.-75+278C>A)
c.-114+278C>A (n.-114+278C>A)
c.312+278C>A
c.*42+278C>A (n.*42+278C>A)
c.398+278C>A
n.477+278C>A
c.103+278C>A (n.103+278C>A)
n.464+278C>A
c.-4+278C>A (n.-4+278C>A)
n.447+278C>A
8g.93758854C>TCA2687917991TMEM67c.406+278C>T (n.406+278C>T)
c.*50+278C>T (n.*50+278C>T)
n.299+278C>T
n.406+278C>T
c.312+2988C>T (n.312+2988C>T)
c.317+278C>T (n.317+278C>T)
n.227+278C>T
n.427+278C>T
n.329+278C>T
c.97+278C>T (n.97+278C>T)
n.396+278C>T
n.231+278C>T
n.619C>T
c.376+278C>T (n.376+278C>T)
c.29+278C>T (n.29+278C>T)
n.426+278C>T
n.693C>T
c.-75+278C>T (n.-75+278C>T)
c.-114+278C>T (n.-114+278C>T)
c.312+278C>T
c.*42+278C>T (n.*42+278C>T)
c.398+278C>T
n.477+278C>T
c.103+278C>T (n.103+278C>T)
n.464+278C>T
c.-4+278C>T (n.-4+278C>T)
n.447+278C>T
 gnomAD v4
8g.93758855T>ACA2717980886TMEM67c.406+279T>A (n.406+279T>A)
c.*50+279T>A (n.*50+279T>A)
n.299+279T>A
n.406+279T>A
c.312+2989T>A (n.312+2989T>A)
c.317+279T>A (n.317+279T>A)
n.227+279T>A
n.427+279T>A
n.329+279T>A
c.97+279T>A (n.97+279T>A)
n.396+279T>A
n.231+279T>A
n.620T>A
c.376+279T>A (n.376+279T>A)
c.29+279T>A (n.29+279T>A)
n.426+279T>A
n.694T>A
c.-75+279T>A (n.-75+279T>A)
c.-114+279T>A (n.-114+279T>A)
c.312+279T>A
c.*42+279T>A (n.*42+279T>A)
c.398+279T>A
n.477+279T>A
c.103+279T>A (n.103+279T>A)
n.464+279T>A
c.-4+279T>A (n.-4+279T>A)
n.447+279T>A
 dbSNP
8g.93758855T>CCA2687917992TMEM67c.406+279T>C (n.406+279T>C)
c.*50+279T>C (n.*50+279T>C)
n.299+279T>C
n.406+279T>C
c.312+2989T>C (n.312+2989T>C)
c.317+279T>C (n.317+279T>C)
n.227+279T>C
n.427+279T>C
n.329+279T>C
c.97+279T>C (n.97+279T>C)
n.396+279T>C
n.231+279T>C
n.620T>C
c.376+279T>C (n.376+279T>C)
c.29+279T>C (n.29+279T>C)
n.426+279T>C
n.694T>C
c.-75+279T>C (n.-75+279T>C)
c.-114+279T>C (n.-114+279T>C)
c.312+279T>C
c.*42+279T>C (n.*42+279T>C)
c.398+279T>C
n.477+279T>C
c.103+279T>C (n.103+279T>C)
n.464+279T>C
c.-4+279T>C (n.-4+279T>C)
n.447+279T>C
 gnomAD v4
8g.93758856C=CA1803212124TMEM67c.406+280C= (n.406+280C=)
c.*50+280C= (n.*50+280C=)
n.299+280C=
n.406+280C=
c.312+2990C= (n.312+2990C=)
c.317+280C= (n.317+280C=)
n.227+280C=
n.427+280C=
n.329+280C=
c.97+280C= (n.97+280C=)
n.396+280C=
n.231+280C=
n.621C=
c.376+280C= (n.376+280C=)
c.29+280C= (n.29+280C=)
n.426+280C=
n.695C=
c.-75+280C= (n.-75+280C=)
c.-114+280C= (n.-114+280C=)
c.312+280C=
c.*42+280C= (n.*42+280C=)
c.398+280C=
n.477+280C=
c.103+280C= (n.103+280C=)
n.464+280C=
c.-4+280C= (n.-4+280C=)
n.447+280C=
8g.93758856C>GCA181307257TMEM67c.406+280C>G (n.406+280C>G)
c.*50+280C>G (n.*50+280C>G)
n.299+280C>G
n.406+280C>G
c.312+2990C>G (n.312+2990C>G)
c.317+280C>G (n.317+280C>G)
n.227+280C>G
n.427+280C>G
n.329+280C>G
c.97+280C>G (n.97+280C>G)
n.396+280C>G
n.231+280C>G
n.621C>G
c.376+280C>G (n.376+280C>G)
c.29+280C>G (n.29+280C>G)
n.426+280C>G
n.695C>G
c.-75+280C>G (n.-75+280C>G)
c.-114+280C>G (n.-114+280C>G)
c.312+280C>G
c.*42+280C>G (n.*42+280C>G)
c.398+280C>G
n.477+280C>G
c.103+280C>G (n.103+280C>G)
n.464+280C>G
c.-4+280C>G (n.-4+280C>G)
n.447+280C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758856C>TCA583407118TMEM67c.406+280C>T (n.406+280C>T)
c.*50+280C>T (n.*50+280C>T)
n.299+280C>T
n.406+280C>T
c.312+2990C>T (n.312+2990C>T)
c.317+280C>T (n.317+280C>T)
n.227+280C>T
n.427+280C>T
n.329+280C>T
c.97+280C>T (n.97+280C>T)
n.396+280C>T
n.231+280C>T
n.621C>T
c.376+280C>T (n.376+280C>T)
c.29+280C>T (n.29+280C>T)
n.426+280C>T
n.695C>T
c.-75+280C>T (n.-75+280C>T)
c.-114+280C>T (n.-114+280C>T)
c.312+280C>T
c.*42+280C>T (n.*42+280C>T)
c.398+280C>T
n.477+280C>T
c.103+280C>T (n.103+280C>T)
n.464+280C>T
c.-4+280C>T (n.-4+280C>T)
n.447+280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758857C>ACA2687917993TMEM67c.406+281C>A (n.406+281C>A)
c.*50+281C>A (n.*50+281C>A)
n.299+281C>A
n.406+281C>A
c.312+2991C>A (n.312+2991C>A)
c.317+281C>A (n.317+281C>A)
n.227+281C>A
n.427+281C>A
n.329+281C>A
c.97+281C>A (n.97+281C>A)
n.396+281C>A
n.231+281C>A
n.622C>A
c.376+281C>A (n.376+281C>A)
c.29+281C>A (n.29+281C>A)
n.426+281C>A
n.696C>A
c.-75+281C>A (n.-75+281C>A)
c.-114+281C>A (n.-114+281C>A)
c.312+281C>A
c.*42+281C>A (n.*42+281C>A)
c.398+281C>A
n.477+281C>A
c.103+281C>A (n.103+281C>A)
n.464+281C>A
c.-4+281C>A (n.-4+281C>A)
n.447+281C>A
 gnomAD v4
8g.93758857C>TCA2687917994TMEM67c.406+281C>T (n.406+281C>T)
c.*50+281C>T (n.*50+281C>T)
n.299+281C>T
n.406+281C>T
c.312+2991C>T (n.312+2991C>T)
c.317+281C>T (n.317+281C>T)
n.227+281C>T
n.427+281C>T
n.329+281C>T
c.97+281C>T (n.97+281C>T)
n.396+281C>T
n.231+281C>T
n.622C>T
c.376+281C>T (n.376+281C>T)
c.29+281C>T (n.29+281C>T)
n.426+281C>T
n.696C>T
c.-75+281C>T (n.-75+281C>T)
c.-114+281C>T (n.-114+281C>T)
c.312+281C>T
c.*42+281C>T (n.*42+281C>T)
c.398+281C>T
n.477+281C>T
c.103+281C>T (n.103+281C>T)
n.464+281C>T
c.-4+281C>T (n.-4+281C>T)
n.447+281C>T
 gnomAD v4
8g.93758858T>CCA1803212126TMEM67c.406+282T>C (n.406+282T>C)
c.*50+282T>C (n.*50+282T>C)
n.299+282T>C
n.406+282T>C
c.312+2992T>C (n.312+2992T>C)
c.317+282T>C (n.317+282T>C)
n.227+282T>C
n.427+282T>C
n.329+282T>C
c.97+282T>C (n.97+282T>C)
n.396+282T>C
n.231+282T>C
n.623T>C
c.376+282T>C (n.376+282T>C)
c.29+282T>C (n.29+282T>C)
n.426+282T>C
n.697T>C
c.-75+282T>C (n.-75+282T>C)
c.-114+282T>C (n.-114+282T>C)
c.312+282T>C
c.*42+282T>C (n.*42+282T>C)
c.398+282T>C
n.477+282T>C
c.103+282T>C (n.103+282T>C)
n.464+282T>C
c.-4+282T>C (n.-4+282T>C)
n.447+282T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758858T=CA1803212125TMEM67c.406+282T= (n.406+282T=)
c.*50+282T= (n.*50+282T=)
n.299+282T=
n.406+282T=
c.312+2992T= (n.312+2992T=)
c.317+282T= (n.317+282T=)
n.227+282T=
n.427+282T=
n.329+282T=
c.97+282T= (n.97+282T=)
n.396+282T=
n.231+282T=
n.623T=
c.376+282T= (n.376+282T=)
c.29+282T= (n.29+282T=)
n.426+282T=
n.697T=
c.-75+282T= (n.-75+282T=)
c.-114+282T= (n.-114+282T=)
c.312+282T=
c.*42+282T= (n.*42+282T=)
c.398+282T=
n.477+282T=
c.103+282T= (n.103+282T=)
n.464+282T=
c.-4+282T= (n.-4+282T=)
n.447+282T=
8g.93758859A>GCA2687917995TMEM67c.406+283A>G (n.406+283A>G)
c.*50+283A>G (n.*50+283A>G)
n.299+283A>G
n.406+283A>G
c.312+2993A>G (n.312+2993A>G)
c.317+283A>G (n.317+283A>G)
n.227+283A>G
n.427+283A>G
n.329+283A>G
c.97+283A>G (n.97+283A>G)
n.396+283A>G
n.231+283A>G
n.624A>G
c.376+283A>G (n.376+283A>G)
c.29+283A>G (n.29+283A>G)
n.426+283A>G
n.698A>G
c.-75+283A>G (n.-75+283A>G)
c.-114+283A>G (n.-114+283A>G)
c.312+283A>G
c.*42+283A>G (n.*42+283A>G)
c.398+283A>G
n.477+283A>G
c.103+283A>G (n.103+283A>G)
n.464+283A>G
c.-4+283A>G (n.-4+283A>G)
n.447+283A>G
 gnomAD v4
8g.93758862G>ACA2687917996TMEM67c.406+286G>A (n.406+286G>A)
c.*50+286G>A (n.*50+286G>A)
n.299+286G>A
n.406+286G>A
c.312+2996G>A (n.312+2996G>A)
c.317+286G>A (n.317+286G>A)
n.227+286G>A
n.427+286G>A
n.329+286G>A
c.97+286G>A (n.97+286G>A)
n.396+286G>A
n.231+286G>A
n.627G>A
c.376+286G>A (n.376+286G>A)
c.29+286G>A (n.29+286G>A)
n.426+286G>A
n.701G>A
c.-75+286G>A (n.-75+286G>A)
c.-114+286G>A (n.-114+286G>A)
c.312+286G>A
c.*42+286G>A (n.*42+286G>A)
c.398+286G>A
n.477+286G>A
c.103+286G>A (n.103+286G>A)
n.464+286G>A
c.-4+286G>A (n.-4+286G>A)
n.447+286G>A
 gnomAD v4
8g.93758862G=CA1803212127TMEM67c.406+286G= (n.406+286G=)
c.*50+286G= (n.*50+286G=)
n.299+286G=
n.406+286G=
c.312+2996G= (n.312+2996G=)
c.317+286G= (n.317+286G=)
n.227+286G=
n.427+286G=
n.329+286G=
c.97+286G= (n.97+286G=)
n.396+286G=
n.231+286G=
n.627G=
c.376+286G= (n.376+286G=)
c.29+286G= (n.29+286G=)
n.426+286G=
n.701G=
c.-75+286G= (n.-75+286G=)
c.-114+286G= (n.-114+286G=)
c.312+286G=
c.*42+286G= (n.*42+286G=)
c.398+286G=
n.477+286G=
c.103+286G= (n.103+286G=)
n.464+286G=
c.-4+286G= (n.-4+286G=)
n.447+286G=
8g.93758862G>TCA857043882TMEM67c.406+286G>T (n.406+286G>T)
c.*50+286G>T (n.*50+286G>T)
n.299+286G>T
n.406+286G>T
c.312+2996G>T (n.312+2996G>T)
c.317+286G>T (n.317+286G>T)
n.227+286G>T
n.427+286G>T
n.329+286G>T
c.97+286G>T (n.97+286G>T)
n.396+286G>T
n.231+286G>T
n.627G>T
c.376+286G>T (n.376+286G>T)
c.29+286G>T (n.29+286G>T)
n.426+286G>T
n.701G>T
c.-75+286G>T (n.-75+286G>T)
c.-114+286G>T (n.-114+286G>T)
c.312+286G>T
c.*42+286G>T (n.*42+286G>T)
c.398+286G>T
n.477+286G>T
c.103+286G>T (n.103+286G>T)
n.464+286G>T
c.-4+286G>T (n.-4+286G>T)
n.447+286G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758864G>ACA181307289TMEM67c.406+288G>A (n.406+288G>A)
c.*50+288G>A (n.*50+288G>A)
n.299+288G>A
n.406+288G>A
c.312+2998G>A (n.312+2998G>A)
c.317+288G>A (n.317+288G>A)
n.227+288G>A
n.427+288G>A
n.329+288G>A
c.97+288G>A (n.97+288G>A)
n.396+288G>A
n.231+288G>A
n.629G>A
c.376+288G>A (n.376+288G>A)
c.29+288G>A (n.29+288G>A)
n.426+288G>A
n.703G>A
c.-75+288G>A (n.-75+288G>A)
c.-114+288G>A (n.-114+288G>A)
c.312+288G>A
c.*42+288G>A (n.*42+288G>A)
c.398+288G>A
n.477+288G>A
c.103+288G>A (n.103+288G>A)
n.464+288G>A
c.-4+288G>A (n.-4+288G>A)
n.447+288G>A
 dbSNP
8g.93758864G=CA1803212128TMEM67c.406+288G= (n.406+288G=)
c.*50+288G= (n.*50+288G=)
n.299+288G=
n.406+288G=
c.312+2998G= (n.312+2998G=)
c.317+288G= (n.317+288G=)
n.227+288G=
n.427+288G=
n.329+288G=
c.97+288G= (n.97+288G=)
n.396+288G=
n.231+288G=
n.629G=
c.376+288G= (n.376+288G=)
c.29+288G= (n.29+288G=)
n.426+288G=
n.703G=
c.-75+288G= (n.-75+288G=)
c.-114+288G= (n.-114+288G=)
c.312+288G=
c.*42+288G= (n.*42+288G=)
c.398+288G=
n.477+288G=
c.103+288G= (n.103+288G=)
n.464+288G=
c.-4+288G= (n.-4+288G=)
n.447+288G=
8g.93758864G>TCA2687917997TMEM67c.406+288G>T (n.406+288G>T)
c.*50+288G>T (n.*50+288G>T)
n.299+288G>T
n.406+288G>T
c.312+2998G>T (n.312+2998G>T)
c.317+288G>T (n.317+288G>T)
n.227+288G>T
n.427+288G>T
n.329+288G>T
c.97+288G>T (n.97+288G>T)
n.396+288G>T
n.231+288G>T
n.629G>T
c.376+288G>T (n.376+288G>T)
c.29+288G>T (n.29+288G>T)
n.426+288G>T
n.703G>T
c.-75+288G>T (n.-75+288G>T)
c.-114+288G>T (n.-114+288G>T)
c.312+288G>T
c.*42+288G>T (n.*42+288G>T)
c.398+288G>T
n.477+288G>T
c.103+288G>T (n.103+288G>T)
n.464+288G>T
c.-4+288G>T (n.-4+288G>T)
n.447+288G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched