Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758758A>CCA377631893LGI1c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.*2-2A>C (n.*2-2A>C)
c.*6-2A>C (n.*6-2A>C)
n.148+70A>C
c.-1156-2A>C (n.-1156-2A>C)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.215+399A>C (n.215+399A>C)
n.561-2A>C
n.434-2A>C
10g.93758758A>GCA377631897LGI1c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.*2-2A>G (n.*2-2A>G)
c.*6-2A>G (n.*6-2A>G)
n.148+70A>G
c.-1156-2A>G (n.-1156-2A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.215+399A>G (n.215+399A>G)
n.561-2A>G
n.434-2A>G
10g.93758758A>TCA377631895LGI1c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.*2-2A>T (n.*2-2A>T)
c.*6-2A>T (n.*6-2A>T)
n.148+70A>T
c.-1156-2A>T (n.-1156-2A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.215+399A>T (n.215+399A>T)
n.561-2A>T
n.434-2A>T
10g.93758759G>ACA377631900LGI1c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.*2-1G>A (n.*2-1G>A)
c.*6-1G>A (n.*6-1G>A)
n.148+71G>A
c.-1156-1G>A (n.-1156-1G>A)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.215+400G>A (n.215+400G>A)
n.561-1G>A
n.434-1G>A
10g.93758759G>CCA377631902LGI1c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.*2-1G>C (n.*2-1G>C)
c.*6-1G>C (n.*6-1G>C)
n.148+71G>C
c.-1156-1G>C (n.-1156-1G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.215+400G>C (n.215+400G>C)
n.561-1G>C
n.434-1G>C
10g.93758759G>TCA377631904LGI1c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.*2-1G>T (n.*2-1G>T)
c.*6-1G>T (n.*6-1G>T)
n.148+71G>T
c.-1156-1G>T (n.-1156-1G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.215+400G>T (n.215+400G>T)
n.561-1G>T
n.434-1G>T
gnomAD v4
10g.93758760A=CA1928765357LGI1c.216A= (p.Leu72=)
n.1A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.148+72A=
c.-1156A= (n.-1156A=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.215+401A= (n.215+401A=)
n.561A=
n.434A=
10g.93758760A>CCA377631906LGI1c.216A>C (p.Leu72Phe)
n.1A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.148+72A>C
c.-1156A>C (n.-1156A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.215+401A>C (n.215+401A>C)
n.561A>C
n.434A>C
10g.93758760A>GCA470798097LGI1c.216A>G (p.Leu72=)
n.1A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.148+72A>G
c.-1156A>G (n.-1156A>G)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.215+401A>G (n.215+401A>G)
n.561A>G
n.434A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.93758760A>TCA377631908LGI1c.216A>T (p.Leu72Phe)
n.1A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.148+72A>T
c.-1156A>T (n.-1156A>T)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.215+401A>T (n.215+401A>T)
n.561A>T
n.434A>T
10g.93758761T>ACA377631911LGI1c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.2T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.148+73T>A
c.-1155T>A (n.-1155T>A)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.215+402T>A (n.215+402T>A)
n.562T>A
n.435T>A
gnomAD v4
10g.93758761T>CCA377631913LGI1c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.2T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.148+73T>C
c.-1155T>C (n.-1155T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.215+402T>C (n.215+402T>C)
n.562T>C
n.435T>C
10g.93758761T>GCA377631915LGI1c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.2T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.148+73T>G
c.-1155T>G (n.-1155T>G)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.215+402T>G (n.215+402T>G)
n.562T>G
n.435T>G
10g.93758762C>ACA377631917LGI1c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.3C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.148+74C>A
c.-1154C>A (n.-1154C>A)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.215+403C>A (n.215+403C>A)
n.563C>A
n.436C>A
10g.93758762C>GCA377631918LGI1c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.3C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.148+74C>G
c.-1154C>G (n.-1154C>G)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.215+403C>G (n.215+403C>G)
n.563C>G
n.436C>G
gnomAD v4 COSMIC
10g.93758762C>TCA377631922LGI1c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.3C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.148+74C>T
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.215+403C>T (n.215+403C>T)
n.563C>T
n.436C>T
10g.93758763C>ACA470798109LGI1c.219C>A (p.Ser73=)
n.4C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.148+75C>A
c.-1153C>A (n.-1153C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.215+404C>A (n.215+404C>A)
n.564C>A
n.437C>A
10g.93758763C=CA1928765358LGI1c.219C= (p.Ser73=)
n.4C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.148+75C=
c.-1153C= (n.-1153C=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.215+404C= (n.215+404C=)
n.564C=
n.437C=
10g.93758763C>GCA5611035LGI1c.219C>G (p.Ser73=)
n.4C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.148+75C>G
c.-1153C>G (n.-1153C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.215+404C>G (n.215+404C>G)
n.564C>G
n.437C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758763C>TCA470798111LGI1c.219C>T (p.Ser73=)
n.4C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.148+75C>T
c.-1153C>T (n.-1153C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.215+404C>T (n.215+404C>T)
n.564C>T
n.437C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758764T>ACA377631929LGI1c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.5T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.148+76T>A
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.215+405T>A (n.215+405T>A)
n.565T>A
n.438T>A
10g.93758764T>CCA377631935LGI1c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.5T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.148+76T>C
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.215+405T>C (n.215+405T>C)
n.565T>C
n.438T>C
10g.93758764T>GCA377631932LGI1c.220T>G (p.Phe74Val)
n.5T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.148+76T>G
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.215+405T>G (n.215+405T>G)
n.565T>G
n.438T>G
10g.93758765T>ACA377631938LGI1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.6T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.148+77T>A
c.-1151T>A (n.-1151T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
c.215+406T>A (n.215+406T>A)
n.566T>A
n.439T>A
10g.93758765T>CCA377631941LGI1c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.6T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.148+77T>C
c.-1151T>C (n.-1151T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
c.215+406T>C (n.215+406T>C)
n.566T>C
n.439T>C
ClinVar
10g.93758765T>GCA377631944LGI1c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.6T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.148+77T>G
c.-1151T>G (n.-1151T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
c.215+406T>G (n.215+406T>G)
n.566T>G
n.439T>G
10g.93758766T>ACA377631947LGI1c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.7T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.148+78T>A
c.-1150T>A (n.-1150T>A)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.215+407T>A (n.215+407T>A)
n.567T>A
n.440T>A
10g.93758766T>CCA470798120LGI1c.222T>C (p.Phe74=)
n.7T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.148+78T>C
c.-1150T>C (n.-1150T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.215+407T>C (n.215+407T>C)
n.567T>C
n.440T>C
gnomAD v4
10g.93758766T>GCA377631949LGI1c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.7T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.148+78T>G
c.-1150T>G (n.-1150T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.215+407T>G (n.215+407T>G)
n.567T>G
n.440T>G
10g.93758767G>ACA377631952LGI1c.223G>A (p.Val75Met)
n.8G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.148+79G>A
c.-1149G>A (n.-1149G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.215+408G>A (n.215+408G>A)
n.568G>A
n.441G>A
10g.93758767G>CCA377631954LGI1c.223G>C (p.Val75Leu)
n.8G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.148+79G>C
c.-1149G>C (n.-1149G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.215+408G>C (n.215+408G>C)
n.568G>C
n.441G>C
10g.93758767G>TCA377631956LGI1c.223G>T (p.Val75Leu)
n.8G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.148+79G>T
c.-1149G>T (n.-1149G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.215+408G>T (n.215+408G>T)
n.568G>T
n.441G>T
10g.93758768T>ACA377631961LGI1c.224T>A (p.Val75Glu)
n.9T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.148+80T>A
c.-1148T>A (n.-1148T>A)
c.141T>A (p.Cys47Ter)
c.215+409T>A (n.215+409T>A)
n.569T>A
n.442T>A
10g.93758768T>CCA377631963LGI1c.224T>C (p.Val75Ala)
n.9T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.148+80T>C
c.-1148T>C (n.-1148T>C)
c.141T>C (p.Cys47=)
c.215+409T>C (n.215+409T>C)
n.569T>C
n.442T>C
COSMIC
10g.93758768T>GCA377631968LGI1c.224T>G (p.Val75Gly)
n.9T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.148+80T>G
c.-1148T>G (n.-1148T>G)
c.141T>G (p.Cys47Trp)
c.215+409T>G (n.215+409T>G)
n.569T>G
n.442T>G
10g.93758769G>ACA470798127LGI1c.225G>A (p.Val75=)
n.10G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.148+81G>A
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.215+410G>A (n.215+410G>A)
n.570G>A
n.443G>A
COSMIC
10g.93758769G>CCA470798129LGI1c.225G>C (p.Val75=)
n.10G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.148+81G>C
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.215+410G>C (n.215+410G>C)
n.570G>C
n.443G>C
10g.93758769G>TCA470798131LGI1c.225G>T (p.Val75=)
n.10G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.148+81G>T
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.215+410G>T (n.215+410G>T)
n.570G>T
n.443G>T
10g.93758770A>CCA470798136LGI1c.226A>C (p.Arg76=)
n.11A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.148+82A>C
c.-1146A>C (n.-1146A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.215+411A>C (n.215+411A>C)
n.571A>C
n.444A>C
10g.93758770A>GCA377631971LGI1c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.11A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.148+82A>G
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.215+411A>G (n.215+411A>G)
n.571A>G
n.444A>G
10g.93758770A>TCA377631973LGI1c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.11A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.148+82A>T
c.-1146A>T (n.-1146A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.215+411A>T (n.215+411A>T)
n.571A>T
n.444A>T
COSMIC
10g.93758771G>ACA377631981LGI1c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.12G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.148+83G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.215+412G>A (n.215+412G>A)
n.572G>A
n.445G>A
COSMIC
10g.93758771G>CCA377631976LGI1c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.12G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.148+83G>C
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.215+412G>C (n.215+412G>C)
n.572G>C
n.445G>C
10g.93758771G>TCA377631979LGI1c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.12G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.148+83G>T
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.215+412G>T (n.215+412G>T)
n.572G>T
n.445G>T
gnomAD v4
10g.93758772A>CCA377631984LGI1c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.13A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.148+84A>C
c.-1144A>C (n.-1144A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.215+413A>C (n.215+413A>C)
n.573A>C
n.446A>C
10g.93758772A>GCA470798141LGI1c.228A>G (p.Arg76=)
n.13A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.148+84A>G
c.-1144A>G (n.-1144A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.215+413A>G (n.215+413A>G)
n.573A>G
n.446A>G
10g.93758772A>TCA377631988LGI1c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.13A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.148+84A>T
c.-1144A>T (n.-1144A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.215+413A>T (n.215+413A>T)
n.573A>T
n.446A>T
10g.93758773T>ACA377631991LGI1c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.14T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.148+85T>A
c.-1143T>A (n.-1143T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.215+414T>A (n.215+414T>A)
n.574T>A
n.447T>A
10g.93758773T>CCA377631993LGI1c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.14T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.148+85T>C
c.-1143T>C (n.-1143T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.215+414T>C (n.215+414T>C)
n.574T>C
n.447T>C
10g.93758773T>GCA377631997LGI1c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.14T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.148+85T>G
c.-1143T>G (n.-1143T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.215+414T>G (n.215+414T>G)
n.574T>G
n.447T>G
10g.93758774C>ACA377632002LGI1c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.15C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.148+86C>A
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.215+415C>A (n.215+415C>A)
n.575C>A
n.448C>A
dbSNP
10g.93758774C=CA1928765359LGI1c.230C= (p.Ser77=)
n.15C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.148+86C=
c.-1142C= (n.-1142C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.215+415C= (n.215+415C=)
n.575C=
n.448C=
10g.93758774C>GCA377632005LGI1c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.15C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.148+86C>G
c.-1142C>G (n.-1142C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.215+415C>G (n.215+415C>G)
n.575C>G
n.448C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758774C>TCA377632008LGI1c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.15C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.148+86C>T
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.215+415C>T (n.215+415C>T)
n.575C>T
n.448C>T
gnomAD v4
10g.93758775T>ACA470798155LGI1c.231T>A (p.Ser77=)
n.16T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.148+87T>A
c.-1141T>A (n.-1141T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.215+416T>A (n.215+416T>A)
n.576T>A
n.449T>A
10g.93758775T>CCA470798158LGI1c.231T>C (p.Ser77=)
n.16T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.148+87T>C
c.-1141T>C (n.-1141T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.215+416T>C (n.215+416T>C)
n.576T>C
n.449T>C
10g.93758775T>GCA470798152LGI1c.231T>G (p.Ser77=)
n.16T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.148+87T>G
c.-1141T>G (n.-1141T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.215+416T>G (n.215+416T>G)
n.576T>G
n.449T>G
10g.93758776G>ACA377632012LGI1c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.17G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.148+88G>A
c.-1140G>A (n.-1140G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.215+417G>A (n.215+417G>A)
n.577G>A
n.450G>A
10g.93758776G>CCA377632015LGI1c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.17G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.148+88G>C
c.-1140G>C (n.-1140G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.215+417G>C (n.215+417G>C)
n.577G>C
n.450G>C
10g.93758776G>TCA377632017LGI1c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.17G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.148+88G>T
c.-1140G>T (n.-1140G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.215+417G>T (n.215+417G>T)
n.577G>T
n.450G>T
10g.93758777G>ACA377632027LGI1c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.18G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.148+89G>A
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.215+418G>A (n.215+418G>A)
n.578G>A
n.451G>A
10g.93758777G>CCA377632025LGI1c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.18G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.148+89G>C
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.215+418G>C (n.215+418G>C)
n.578G>C
n.451G>C
10g.93758777G>TCA377632022LGI1c.233G>T (p.Gly78Val)
n.18G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.148+89G>T
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.215+418G>T (n.215+418G>T)
n.578G>T
n.451G>T
gnomAD v4
10g.93758778T>ACA470798171LGI1c.234T>A (p.Gly78=)
n.19T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.148+90T>A
c.-1138T>A (n.-1138T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.215+419T>A (n.215+419T>A)
n.579T>A
n.452T>A
10g.93758778T>CCA470798176LGI1c.234T>C (p.Gly78=)
n.19T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.148+90T>C
c.-1138T>C (n.-1138T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.215+419T>C (n.215+419T>C)
n.579T>C
n.452T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758778T>GCA470798174LGI1c.234T>G (p.Gly78=)
n.19T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.148+90T>G
c.-1138T>G (n.-1138T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.215+419T>G (n.215+419T>G)
n.579T>G
n.452T>G
10g.93758778T=CA1928765360LGI1c.234T= (p.Gly78=)
n.19T=
c.*20T= (n.*20T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.148+90T=
c.-1138T= (n.-1138T=)
c.151T= (p.Phe51=)
c.215+419T= (n.215+419T=)
n.579T=
n.452T=
10g.93758781delCA2610220219LGI1c.237del (p.Phe79LeufsTer27)
n.22del
c.*23del (n.*23del)
c.*27del (n.*27del)
c.237del (p.Phe79LeufsTer28)
n.148+93del
c.-1135del (n.-1135del)
c.154del (p.Tyr52ThrfsTer?)
c.215+422del (n.215+422del)
c.237del (p.Phe79LeufsTer18)
n.582del
n.455del
gnomAD v4
10g.93758779T>ACA377632032LGI1c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.20T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.148+91T>A
c.-1137T>A (n.-1137T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.215+420T>A (n.215+420T>A)
n.580T>A
n.453T>A
10g.93758779T>CCA377632038LGI1c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.20T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.148+91T>C
c.-1137T>C (n.-1137T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.215+420T>C (n.215+420T>C)
n.580T>C
n.453T>C
10g.93758779T>GCA377632036LGI1c.235T>G (p.Phe79Val)
n.20T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.148+91T>G
c.-1137T>G (n.-1137T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.215+420T>G (n.215+420T>G)
n.580T>G
n.453T>G
10g.93758780T>ACA377632041LGI1c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.21T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.148+92T>A
c.-1136T>A (n.-1136T>A)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.215+421T>A (n.215+421T>A)
n.581T>A
n.454T>A
10g.93758780T>CCA377632044LGI1c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.21T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.148+92T>C
c.-1136T>C (n.-1136T>C)
c.153T>C (p.Phe51=)
c.215+421T>C (n.215+421T>C)
n.581T>C
n.454T>C
10g.93758780T>GCA377632046LGI1c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.21T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.148+92T>G
c.-1136T>G (n.-1136T>G)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.215+421T>G (n.215+421T>G)
n.581T>G
n.454T>G
10g.93758781T>ACA377632048LGI1c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.22T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.148+93T>A
c.-1135T>A (n.-1135T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.215+422T>A (n.215+422T>A)
n.582T>A
n.455T>A
10g.93758781T>CCA470798182LGI1c.237T>C (p.Phe79=)
n.22T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.148+93T>C
c.-1135T>C (n.-1135T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.215+422T>C (n.215+422T>C)
n.582T>C
n.455T>C
10g.93758781T>GCA377632049LGI1c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.22T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.148+93T>G
c.-1135T>G (n.-1135T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.215+422T>G (n.215+422T>G)
n.582T>G
n.455T>G
10g.93758782A>CCA377632059LGI1c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.23A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.148+94A>C
c.-1134A>C (n.-1134A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.215+423A>C (n.215+423A>C)
n.583A>C
n.456A>C
10g.93758782A>GCA377632056LGI1c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.23A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.148+94A>G
c.-1134A>G (n.-1134A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.215+423A>G (n.215+423A>G)
n.583A>G
n.456A>G
10g.93758782A>TCA377632053LGI1c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.23A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.148+94A>T
c.-1134A>T (n.-1134A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.215+423A>T (n.215+423A>T)
n.583A>T
n.456A>T
10g.93758783C>ACA377632064LGI1c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.24C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.148+95C>A
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.215+424C>A (n.215+424C>A)
n.584C>A
n.457C>A
10g.93758783C>GCA377632067LGI1c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.24C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.148+95C>G
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.215+424C>G (n.215+424C>G)
n.584C>G
n.457C>G
10g.93758783C>TCA377632069LGI1c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.24C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.148+95C>T
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.215+424C>T (n.215+424C>T)
n.584C>T
n.457C>T
10g.93758784T>ACA470798194LGI1c.240T>A (p.Thr80=)
n.25T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.148+96T>A
c.-1132T>A (n.-1132T>A)
c.157T>A (p.Ter53Arg)
c.215+425T>A (n.215+425T>A)
n.585T>A
n.458T>A
dbSNP
10g.93758784T>CCA470798197LGI1c.240T>C (p.Thr80=)
n.25T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.148+96T>C
c.-1132T>C (n.-1132T>C)
c.157T>C (p.Ter53Arg)
c.215+425T>C (n.215+425T>C)
n.585T>C
n.458T>C
10g.93758784T>GCA470798196LGI1c.240T>G (p.Thr80=)
n.25T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.148+96T>G
c.-1132T>G (n.-1132T>G)
c.157T>G (p.Ter53Gly)
c.215+425T>G (n.215+425T>G)
n.585T>G
n.458T>G
gnomAD v4
10g.93758784T=CA1928765361LGI1c.240T= (p.Thr80=)
n.25T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.*30T= (n.*30T=)
n.148+96T=
c.-1132T= (n.-1132T=)
c.157T= (p.Ter53=)
c.215+425T= (n.215+425T=)
n.585T=
n.458T=
10g.93758785G>ACA377632072LGI1c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.26G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.148+97G>A
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
c.158G>A (p.Ter53=)
c.215+426G>A (n.215+426G>A)
n.586G>A
n.459G>A
COSMIC
10g.93758785G>CCA377632075LGI1c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.26G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.148+97G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
c.158G>C (p.Ter53Ser)
c.215+426G>C (n.215+426G>C)
n.586G>C
n.459G>C
10g.93758785G>TCA377632079LGI1c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.26G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.148+97G>T
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
c.158G>T (p.Ter53Leu)
c.215+426G>T (n.215+426G>T)
n.586G>T
n.459G>T
10g.93758786A>CCA377632089LGI1c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.27A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.148+98A>C
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
c.159A>C (p.Ter53Cys)
c.215+427A>C (n.215+427A>C)
n.587A>C
n.460A>C
10g.93758786A>GCA377632085LGI1c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.27A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.148+98A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
c.159A>G (p.Ter53Trp)
c.215+427A>G (n.215+427A>G)
n.587A>G
n.460A>G
10g.93758786A>TCA377632087LGI1c.242A>T (p.Glu81Val)
n.27A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.148+98A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
c.159A>T (p.Ter53Cys)
c.215+427A>T (n.215+427A>T)
n.587A>T
n.460A>T
10g.93758787A>CCA377632090LGI1c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.28A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.148+99A>C
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.215+428A>C (n.215+428A>C)
n.588A>C
n.461A>C
10g.93758787A>GCA470798204LGI1c.243A>G (p.Glu81=)
n.28A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.148+99A>G
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.215+428A>G (n.215+428A>G)
n.588A>G
n.461A>G
10g.93758787A>TCA377632094LGI1c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.28A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.148+99A>T
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.215+428A>T (n.215+428A>T)
n.588A>T
n.461A>T
10g.93758788A=CA1928765362LGI1c.244A= (p.Ile82=)
n.29A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.148+100A=
c.-1128A= (n.-1128A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.215+429A= (n.215+429A=)
n.589A=
n.462A=
10g.93758788A>CCA5611036LGI1c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.29A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.148+100A>C
c.-1128A>C (n.-1128A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.215+429A>C (n.215+429A>C)
n.589A>C
n.462A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758788A>GCA377632099LGI1c.244A>G (p.Ile82Val)
n.29A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.148+100A>G
c.-1128A>G (n.-1128A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.215+429A>G (n.215+429A>G)
n.589A>G
n.462A>G
10g.93758788A>TCA377632101LGI1c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.29A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.148+100A>T
c.-1128A>T (n.-1128A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.215+429A>T (n.215+429A>T)
n.589A>T
n.462A>T
10g.93758789T>ACA377632104LGI1c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.30T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.148+101T>A
c.-1127T>A (n.-1127T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.215+430T>A (n.215+430T>A)
n.590T>A
n.463T>A
10g.93758789T>CCA377632108LGI1c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.30T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.148+101T>C
c.-1127T>C (n.-1127T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.215+430T>C (n.215+430T>C)
n.590T>C
n.463T>C
10g.93758789T>GCA377632110LGI1c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.30T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.148+101T>G
c.-1127T>G (n.-1127T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.215+430T>G (n.215+430T>G)
n.590T>G
n.463T>G
10g.93758790C>ACA470798211LGI1c.246C>A (p.Ile82=)
n.31C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.148+102C>A
c.-1126C>A (n.-1126C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.215+431C>A (n.215+431C>A)
n.591C>A
n.464C>A
ClinVar
10g.93758790C>GCA377632113LGI1c.246C>G (p.Ile82Met)
n.31C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.148+102C>G
c.-1126C>G (n.-1126C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.215+431C>G (n.215+431C>G)
n.591C>G
n.464C>G
10g.93758790C>TCA470798213LGI1c.246C>T (p.Ile82=)
n.31C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.148+102C>T
c.-1126C>T (n.-1126C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.215+431C>T (n.215+431C>T)
n.591C>T
n.464C>T
10g.93758791T>ACA377632117LGI1c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.32T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.2T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.148+103T>A
c.-1125T>A (n.-1125T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.215+432T>A (n.215+432T>A)
n.592T>A
n.465T>A
10g.93758791T>CCA377632120LGI1c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.32T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.148+103T>C
c.-1125T>C (n.-1125T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.215+432T>C (n.215+432T>C)
n.592T>C
n.465T>C
gnomAD v4
10g.93758791T>GCA377632121LGI1c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.32T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.2T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.148+103T>G
c.-1125T>G (n.-1125T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.215+432T>G (n.215+432T>G)
n.592T>G
n.465T>G
10g.93758792C>ACA377632123LGI1c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.33C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.3C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.148+104C>A
c.-1124C>A (n.-1124C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.215+433C>A (n.215+433C>A)
n.593C>A
n.466C>A
10g.93758792C=CA1928765363LGI1c.248C= (p.Ser83=)
n.33C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.3C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.148+104C=
c.-1124C= (n.-1124C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.215+433C= (n.215+433C=)
n.593C=
n.466C=
10g.93758792C>GCA377632127LGI1c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.33C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.3C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.148+104C>G
c.-1124C>G (n.-1124C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.215+433C>G (n.215+433C>G)
n.593C>G
n.466C>G
10g.93758792C>TCA377632125LGI1c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.33C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.3C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.148+104C>T
c.-1124C>T (n.-1124C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.215+433C>T (n.215+433C>T)
n.593C>T
n.466C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758793A>CCA470798221LGI1c.249A>C (p.Ser83=)
n.34A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.4A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.148+105A>C
c.-1123A>C (n.-1123A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.215+434A>C (n.215+434A>C)
n.594A>C
n.467A>C
10g.93758793A>GCA470798222LGI1c.249A>G (p.Ser83=)
n.34A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.4A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.148+105A>G
c.-1123A>G (n.-1123A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.215+434A>G (n.215+434A>G)
n.594A>G
n.467A>G
10g.93758793A>TCA470798224LGI1c.249A>T (p.Ser83=)
n.34A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.4A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.148+105A>T
c.-1123A>T (n.-1123A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.215+434A>T (n.215+434A>T)
n.594A>T
n.467A>T
10g.93758794G>ACA377632128LGI1c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.35G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.5G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.148+106G>A
c.-1122G>A (n.-1122G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.215+435G>A (n.215+435G>A)
n.595G>A
n.468G>A
10g.93758794G>CCA377632130LGI1c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.35G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.5G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.148+106G>C
c.-1122G>C (n.-1122G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.215+435G>C (n.215+435G>C)
n.595G>C
n.468G>C
10g.93758794G>TCA377632132LGI1c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.35G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.5G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.148+106G>T
c.-1122G>T (n.-1122G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.215+435G>T (n.215+435G>T)
n.595G>T
n.468G>T
10g.93758795A>CCA377632133LGI1c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.36A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.6A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.148+107A>C
c.-1121A>C (n.-1121A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.215+436A>C (n.215+436A>C)
n.596A>C
n.469A>C
10g.93758795A>GCA377632135LGI1c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.36A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.6A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.148+107A>G
c.-1121A>G (n.-1121A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.215+436A>G (n.215+436A>G)
n.596A>G
n.469A>G
10g.93758795A>TCA377632137LGI1c.251A>T (p.Glu84Val)
n.36A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.6A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.148+107A>T
c.-1121A>T (n.-1121A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.215+436A>T (n.215+436A>T)
n.596A>T
n.469A>T
10g.93758796A>CCA377632139LGI1c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.37A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.7A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.148+108A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.215+437A>C (n.215+437A>C)
n.597A>C
n.470A>C
10g.93758796A>GCA470798240LGI1c.252A>G (p.Glu84=)
n.37A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.7A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.148+108A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.215+437A>G (n.215+437A>G)
n.597A>G
n.470A>G
gnomAD v4
10g.93758796A>TCA377632141LGI1c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.37A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.7A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.148+108A>T
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.215+437A>T (n.215+437A>T)
n.597A>T
n.470A>T
10g.93758797G>ACA377632143LGI1c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.38G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.8G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.148+109G>A
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.215+438G>A (n.215+438G>A)
n.598G>A
n.471G>A
ClinVar dbSNP
10g.93758797G>CCA377632145LGI1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.38G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.8G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.148+109G>C
c.-1119G>C (n.-1119G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.215+438G>C (n.215+438G>C)
n.598G>C
n.471G>C
10g.93758797G>TCA377632147LGI1c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.38G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.8G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.148+109G>T
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.215+438G>T (n.215+438G>T)
n.598G>T
n.471G>T
10g.93758798G>ACA377632152LGI1c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.39G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.9G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.148+110G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.215+439G>A (n.215+439G>A)
n.599G>A
n.472G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.93758798G>CCA377632150LGI1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.39G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.9G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.148+110G>C
c.-1118G>C (n.-1118G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.215+439G>C (n.215+439G>C)
n.599G>C
n.472G>C
10g.93758798G=CA1928765364LGI1c.254G= (p.Gly85=)
n.39G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.9G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.148+110G=
c.-1118G= (n.-1118G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.215+439G= (n.215+439G=)
n.599G=
n.472G=
10g.93758798G>TCA377632149LGI1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.39G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.9G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.148+110G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.215+439G>T (n.215+439G>T)
n.599G>T
n.472G>T
10g.93758799G>ACA211603599LGI1c.255G>A (p.Gly85=)
n.40G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.10G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.148+111G>A
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.215+440G>A (n.215+440G>A)
n.600G>A
n.473G>A
dbSNP COSMIC
10g.93758799G>CCA470798263LGI1c.255G>C (p.Gly85=)
n.40G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.10G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.148+111G>C
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.215+440G>C (n.215+440G>C)
n.600G>C
n.473G>C
10g.93758799G=CA1928765365LGI1c.255G= (p.Gly85=)
n.40G=
c.*41G= (n.*41G=)
n.10G=
c.*45G= (n.*45G=)
n.148+111G=
c.-1117G= (n.-1117G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.215+440G= (n.215+440G=)
n.600G=
n.473G=
10g.93758799G>TCA470798260LGI1c.255G>T (p.Gly85=)
n.40G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.10G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.148+111G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.215+440G>T (n.215+440G>T)
n.600G>T
n.473G>T
10g.93758800A=CA1928765366LGI1c.256A= (p.Ser86=)
n.41A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.11A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.148+112A=
c.-1116A= (n.-1116A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.215+441A= (n.215+441A=)
n.601A=
n.474A=
10g.93758800A>CCA377632155LGI1c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.41A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.11A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.148+112A>C
c.-1116A>C (n.-1116A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.215+441A>C (n.215+441A>C)
n.601A>C
n.474A>C
dbSNP
10g.93758800A>GCA377632157LGI1c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.41A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.11A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.148+112A>G
c.-1116A>G (n.-1116A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.215+441A>G (n.215+441A>G)
n.601A>G
n.474A>G
10g.93758800A>TCA377632158LGI1c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.41A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.11A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.148+112A>T
c.-1116A>T (n.-1116A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.215+441A>T (n.215+441A>T)
n.601A>T
n.474A>T
10g.93758801G>ACA377632161LGI1c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.42G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.12G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.148+113G>A
c.-1115G>A (n.-1115G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.215+442G>A (n.215+442G>A)
n.602G>A
n.475G>A
gnomAD v4
10g.93758801G>CCA377632167LGI1c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.42G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.12G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.148+113G>C
c.-1115G>C (n.-1115G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.215+442G>C (n.215+442G>C)
n.602G>C
n.475G>C
10g.93758801G>TCA377632169LGI1c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.42G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.12G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.148+113G>T
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.215+442G>T (n.215+442G>T)
n.602G>T
n.475G>T
10g.93758802T>ACA377632171LGI1c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.43T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.13T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.148+114T>A
c.-1114T>A (n.-1114T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.215+443T>A (n.215+443T>A)
n.603T>A
n.476T>A
10g.93758802T>CCA470798273LGI1c.258T>C (p.Ser86=)
n.43T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.13T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.148+114T>C
c.-1114T>C (n.-1114T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.215+443T>C (n.215+443T>C)
n.603T>C
n.476T>C
10g.93758802T>GCA211603602LGI1c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.43T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.13T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.148+114T>G
c.-1114T>G (n.-1114T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.215+443T>G (n.215+443T>G)
n.603T>G
n.476T>G
dbSNP
10g.93758802T=CA1928765367LGI1c.258T= (p.Ser86=)
n.43T=
c.*44T= (n.*44T=)
n.13T=
c.*48T= (n.*48T=)
n.148+114T=
c.-1114T= (n.-1114T=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.215+443T= (n.215+443T=)
n.603T=
n.476T=
10g.93758803T>ACA377632174LGI1c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.44T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.14T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.148+115T>A
c.-1113T>A (n.-1113T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.215+444T>A (n.215+444T>A)
n.604T>A
n.477T>A
10g.93758803T>CCA377632176LGI1c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.44T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.14T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.148+115T>C
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.215+444T>C (n.215+444T>C)
n.604T>C
n.477T>C
10g.93758803T>GCA377632178LGI1c.259T>G (p.Phe87Val)
n.44T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.14T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.148+115T>G
c.-1113T>G (n.-1113T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.215+444T>G (n.215+444T>G)
n.604T>G
n.477T>G
COSMIC
10g.93758804T>ACA377632184LGI1c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.45T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.15T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.148+116T>A
c.-1112T>A (n.-1112T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.215+445T>A (n.215+445T>A)
n.605T>A
n.478T>A
10g.93758804T>CCA377632182LGI1c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.45T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.15T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.148+116T>C
c.-1112T>C (n.-1112T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.215+445T>C (n.215+445T>C)
n.605T>C
n.478T>C
10g.93758804T>GCA377632180LGI1c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.45T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.15T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.148+116T>G
c.-1112T>G (n.-1112T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.215+445T>G (n.215+445T>G)
n.605T>G
n.478T>G
10g.93758805T>ACA377632188LGI1c.261T>A (p.Phe87Leu)
n.46T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.16T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.148+117T>A
c.-1111T>A (n.-1111T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.215+446T>A (n.215+446T>A)
n.606T>A
n.479T>A
10g.93758805T>CCA470798280LGI1c.261T>C (p.Phe87=)
n.46T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.16T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.148+117T>C
c.-1111T>C (n.-1111T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.215+446T>C (n.215+446T>C)
n.606T>C
n.479T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758805T>GCA377632186LGI1c.261T>G (p.Phe87Leu)
n.46T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.16T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.148+117T>G
c.-1111T>G (n.-1111T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.215+446T>G (n.215+446T>G)
n.606T>G
n.479T>G
10g.93758805T=CA1928765368LGI1c.261T= (p.Phe87=)
n.46T=
c.*47T= (n.*47T=)
n.16T=
c.*51T= (n.*51T=)
n.148+117T=
c.-1111T= (n.-1111T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.215+446T= (n.215+446T=)
n.606T=
n.479T=
10g.93758806T>ACA377632192LGI1c.262T>A (p.Leu88Ile)
n.47T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.17T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.148+118T>A
c.-1110T>A (n.-1110T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.215+447T>A (n.215+447T>A)
n.607T>A
n.480T>A
10g.93758806T>CCA470798282LGI1c.262T>C (p.Leu88=)
n.47T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.17T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.148+118T>C
c.-1110T>C (n.-1110T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.215+447T>C (n.215+447T>C)
n.607T>C
n.480T>C
gnomAD v4
10g.93758806T>GCA377632191LGI1c.262T>G (p.Leu88Val)
n.47T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.17T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.148+118T>G
c.-1110T>G (n.-1110T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.215+447T>G (n.215+447T>G)
n.607T>G
n.480T>G
10g.93758807T>ACA377632195LGI1c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.48T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.18T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.148+119T>A
c.-1109T>A (n.-1109T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.215+448T>A (n.215+448T>A)
n.608T>A
n.481T>A
10g.93758807T>CCA377632197LGI1c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.48T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.18T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.148+119T>C
c.-1109T>C (n.-1109T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.215+448T>C (n.215+448T>C)
n.608T>C
n.481T>C
10g.93758807T>GCA377632199LGI1c.263T>G (p.Leu88Ter)
n.48T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.18T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.148+119T>G
c.-1109T>G (n.-1109T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.215+448T>G (n.215+448T>G)
n.608T>G
n.481T>G
10g.93758808A>CCA377632201LGI1c.264A>C (p.Leu88Phe)
n.49A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.19A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.148+120A>C
c.-1108A>C (n.-1108A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.215+449A>C (n.215+449A>C)
n.609A>C
n.482A>C
10g.93758808A>GCA470798289LGI1c.264A>G (p.Leu88=)
n.49A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.19A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.148+120A>G
c.-1108A>G (n.-1108A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.215+449A>G (n.215+449A>G)
n.609A>G
n.482A>G
10g.93758808A>TCA377632203LGI1c.264A>T (p.Leu88Phe)
n.49A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.19A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.148+120A>T
c.-1108A>T (n.-1108A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.215+449A>T (n.215+449A>T)
n.609A>T
n.482A>T
10g.93758809T>ACA377632208LGI1c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.50T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.20T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.148+121T>A
c.-1107T>A (n.-1107T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.215+450T>A (n.215+450T>A)
n.610T>A
n.483T>A
10g.93758809T>CCA377632206LGI1c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.50T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.20T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.148+121T>C
c.-1107T>C (n.-1107T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.215+450T>C (n.215+450T>C)
n.610T>C
n.483T>C
COSMIC
10g.93758809T>GCA377632207LGI1c.265T>G (p.Phe89Val)
n.50T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.20T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.148+121T>G
c.-1107T>G (n.-1107T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.215+450T>G (n.215+450T>G)
n.610T>G
n.483T>G
10g.93758810T>ACA377632210LGI1c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.51T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.21T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.148+122T>A
c.-1106T>A (n.-1106T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.215+451T>A (n.215+451T>A)
n.611T>A
n.484T>A
10g.93758810T>CCA377632212LGI1c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.51T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.21T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.148+122T>C
c.-1106T>C (n.-1106T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.215+451T>C (n.215+451T>C)
n.611T>C
n.484T>C
10g.93758810T>GCA377632214LGI1c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.51T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.21T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.148+122T>G
c.-1106T>G (n.-1106T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.215+451T>G (n.215+451T>G)
n.611T>G
n.484T>G
10g.93758811C>ACA377632216LGI1c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.52C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.22C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.148+123C>A
c.-1105C>A (n.-1105C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.215+452C>A (n.215+452C>A)
n.612C>A
n.485C>A
10g.93758811C>GCA377632219LGI1c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.52C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.22C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.148+123C>G
c.-1105C>G (n.-1105C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.215+452C>G (n.215+452C>G)
n.612C>G
n.485C>G
10g.93758811C>TCA470798300LGI1c.267C>T (p.Phe89=)
n.52C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.22C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.148+123C>T
c.-1105C>T (n.-1105C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.215+452C>T (n.215+452C>T)
n.612C>T
n.485C>T
10g.93758812A>CCA377632220LGI1c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.53A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.23A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.148+124A>C
c.-1104A>C (n.-1104A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.215+453A>C (n.215+453A>C)
n.613A>C
n.486A>C
10g.93758812A>GCA377632224LGI1c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.53A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.23A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.148+124A>G
c.-1104A>G (n.-1104A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.215+453A>G (n.215+453A>G)
n.613A>G
n.486A>G
gnomAD v4
10g.93758812A>TCA377632222LGI1c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.53A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.23A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.148+124A>T
c.-1104A>T (n.-1104A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.215+453A>T (n.215+453A>T)
n.613A>T
n.486A>T
10g.93758813C>ACA377632227LGI1c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.54C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.24C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.148+125C>A
c.-1103C>A (n.-1103C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.215+454C>A (n.215+454C>A)
n.614C>A
n.487C>A
gnomAD v4
10g.93758813C=CA1928765369LGI1c.269C= (p.Thr90=)
n.54C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.24C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.148+125C=
c.-1103C= (n.-1103C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.215+454C= (n.215+454C=)
n.614C=
n.487C=
10g.93758813C>GCA377632229LGI1c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.54C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.24C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.148+125C>G
c.-1103C>G (n.-1103C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.215+454C>G (n.215+454C>G)
n.614C>G
n.487C>G
10g.93758813C>TCA315709LGI1c.269C>T (p.Thr90Met)
n.54C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.24C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.148+125C>T
c.-1103C>T (n.-1103C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.215+454C>T (n.215+454C>T)
n.614C>T
n.487C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758814G>ACA5611037LGI1c.270G>A (p.Thr90=)
n.55G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.25G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.148+126G>A
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.215+455G>A (n.215+455G>A)
n.615G>A
n.488G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758814G>CCA470798306LGI1c.270G>C (p.Thr90=)
n.55G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.25G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.148+126G>C
c.-1102G>C (n.-1102G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.215+455G>C (n.215+455G>C)
n.615G>C
n.488G>C
10g.93758814G=CA1928765370LGI1c.270G= (p.Thr90=)
n.55G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.25G=
c.*60G= (n.*60G=)
n.148+126G=
c.-1102G= (n.-1102G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.215+455G= (n.215+455G=)
n.615G=
n.488G=
10g.93758814G>TCA470798308LGI1c.270G>T (p.Thr90=)
n.55G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.25G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.148+126G>T
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.215+455G>T (n.215+455G>T)
n.615G>T
n.488G>T
gnomAD v4
10g.93758815C>ACA377632233LGI1c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.56C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.26C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.148+127C>A
c.-1101C>A (n.-1101C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.215+456C>A (n.215+456C>A)
n.616C>A
n.489C>A
gnomAD v4
10g.93758815C>GCA377632235LGI1c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.56C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.26C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.148+127C>G
c.-1101C>G (n.-1101C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.215+456C>G (n.215+456C>G)
n.616C>G
n.489C>G
10g.93758815C>TCA377632237LGI1c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.56C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.26C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.148+127C>T
c.-1101C>T (n.-1101C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.215+456C>T (n.215+456C>T)
n.616C>T
n.489C>T
10g.93758816C>ACA377632239LGI1c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.57C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.27C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.148+128C>A
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.215+457C>A (n.215+457C>A)
n.617C>A
n.490C>A
gnomAD v4
10g.93758816C=CA1928765371LGI1c.272C= (p.Pro91=)
n.57C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.27C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.148+128C=
c.-1100C= (n.-1100C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.215+457C= (n.215+457C=)
n.617C=
n.490C=
10g.93758816C>GCA377632241LGI1c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.57C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.27C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.148+128C>G
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.215+457C>G (n.215+457C>G)
n.617C>G
n.490C>G
10g.93758816C>TCA315711LGI1c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.57C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.27C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.148+128C>T
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.215+457C>T (n.215+457C>T)
n.617C>T
n.490C>T
ClinVar dbSNP
10g.93758817A>CCA470798314LGI1c.273A>C (p.Pro91=)
n.58A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.28A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.148+129A>C
c.-1099A>C (n.-1099A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.215+458A>C (n.215+458A>C)
n.618A>C
n.491A>C
10g.93758817A>GCA470798315LGI1c.273A>G (p.Pro91=)
n.58A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.28A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.148+129A>G
c.-1099A>G (n.-1099A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.215+458A>G (n.215+458A>G)
n.618A>G
n.491A>G
10g.93758817A>TCA470798317LGI1c.273A>T (p.Pro91=)
n.58A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.28A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.148+129A>T
c.-1099A>T (n.-1099A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.215+458A>T (n.215+458A>T)
n.618A>T
n.491A>T
10g.93758818T>ACA377632248LGI1c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.59T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.29T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.148+130T>A
c.-1098T>A (n.-1098T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.215+459T>A (n.215+459T>A)
n.619T>A
n.492T>A
10g.93758818T>CCA377632246LGI1c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.59T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.29T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.148+130T>C
c.-1098T>C (n.-1098T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.215+459T>C (n.215+459T>C)
n.619T>C
n.492T>C
10g.93758818T>GCA377632245LGI1c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.59T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.29T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.148+130T>G
c.-1098T>G (n.-1098T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.215+459T>G (n.215+459T>G)
n.619T>G
n.492T>G
10g.93758819C>ACA377632250LGI1c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.60C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.30C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.148+131C>A
c.-1097C>A (n.-1097C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.215+460C>A (n.215+460C>A)
n.620C>A
n.493C>A
gnomAD v4
10g.93758819C=CA1928765372LGI1c.275C= (p.Ser92=)
n.60C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.30C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.148+131C=
c.-1097C= (n.-1097C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.215+460C= (n.215+460C=)
n.620C=
n.493C=
10g.93758819C>GCA377632251LGI1c.275C>G (p.Ser92Trp)
n.60C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.30C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.148+131C>G
c.-1097C>G (n.-1097C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.215+460C>G (n.215+460C>G)
n.620C>G
n.493C>G
10g.93758819C>TCA5611038LGI1c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.60C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.30C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.148+131C>T
c.-1097C>T (n.-1097C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.215+460C>T (n.215+460C>T)
n.620C>T
n.493C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758820G>ACA211603656LGI1c.276G>A (p.Ser92=)
n.61G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.31G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.148+132G>A
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.215+461G>A (n.215+461G>A)
n.621G>A
n.494G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758820G>CCA470798323LGI1c.276G>C (p.Ser92=)
n.61G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.31G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.148+132G>C
c.-1096G>C (n.-1096G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.215+461G>C (n.215+461G>C)
n.621G>C
n.494G>C
10g.93758820G=CA1928765373LGI1c.276G= (p.Ser92=)
n.61G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.31G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.148+132G=
c.-1096G= (n.-1096G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.215+461G= (n.215+461G=)
n.621G=
n.494G=
10g.93758820G>TCA470798326LGI1c.276G>T (p.Ser92=)
n.61G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.31G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.148+132G>T
c.-1096G>T (n.-1096G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.215+461G>T (n.215+461G>T)
n.621G>T
n.494G>T
10g.93758821C>ACA377632256LGI1c.277C>A (p.Leu93Met)
n.62C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.32C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.148+133C>A
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.215+462C>A (n.215+462C>A)
n.622C>A
n.495C>A
10g.93758821C=CA1928765374LGI1c.277C= (p.Leu93=)
n.62C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.32C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.148+133C=
c.-1095C= (n.-1095C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.215+462C= (n.215+462C=)
n.622C=
n.495C=
10g.93758821C>GCA377632259LGI1c.277C>G (p.Leu93Val)
n.62C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.32C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.148+133C>G
c.-1095C>G (n.-1095C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.215+462C>G (n.215+462C>G)
n.622C>G
n.495C>G
10g.93758821C>TCA470798328LGI1c.277C>T (p.Leu93=)
n.62C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.32C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.148+133C>T
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.215+462C>T (n.215+462C>T)
n.622C>T
n.495C>T
ClinVar dbSNP
10g.93758822T>ACA377632262LGI1c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.63T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.33T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.148+134T>A
c.-1094T>A (n.-1094T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.215+463T>A (n.215+463T>A)
n.623T>A
n.496T>A
10g.93758822T>CCA377632264LGI1c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.63T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.33T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.148+134T>C
c.-1094T>C (n.-1094T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.215+463T>C (n.215+463T>C)
n.623T>C
n.496T>C
10g.93758822T>GCA377632266LGI1c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.63T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.33T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.148+134T>G
c.-1094T>G (n.-1094T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.215+463T>G (n.215+463T>G)
n.623T>G
n.496T>G
10g.93758823G>ACA470798331LGI1c.279G>A (p.Leu93=)
n.64G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.34G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.148+135G>A
c.-1093G>A (n.-1093G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.215+464G>A (n.215+464G>A)
n.624G>A
n.497G>A
gnomAD v4
10g.93758823G>CCA470798333LGI1c.279G>C (p.Leu93=)
n.64G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.34G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.148+135G>C
c.-1093G>C (n.-1093G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.215+464G>C (n.215+464G>C)
n.624G>C
n.497G>C
10g.93758823G=CA1928765375LGI1c.279G= (p.Leu93=)
n.64G=
c.*65G= (n.*65G=)
n.34G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.148+135G=
c.-1093G= (n.-1093G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.215+464G= (n.215+464G=)
n.624G=
n.497G=
10g.93758823G>TCA5611039LGI1c.279G>T (p.Leu93=)
n.64G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.34G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.148+135G>T
c.-1093G>T (n.-1093G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.215+464G>T (n.215+464G>T)
n.624G>T
n.497G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758824C>ACA377632270LGI1c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.65C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.35C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.148+136C>A
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.215+465C>A (n.215+465C>A)
n.625C>A
n.498C>A
gnomAD v4
10g.93758824C>GCA377632272LGI1c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.65C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.35C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.148+136C>G
c.-1092C>G (n.-1092C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.215+465C>G (n.215+465C>G)
n.625C>G
n.498C>G
10g.93758824C>TCA377632274LGI1c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.65C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.35C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.148+136C>T
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.215+465C>T (n.215+465C>T)
n.625C>T
n.498C>T
10g.93758825A>CCA377632278LGI1c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.66A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.36A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.148+137A>C
c.-1091A>C (n.-1091A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.215+466A>C (n.215+466A>C)
n.626A>C
n.499A>C
10g.93758825A>GCA377632276LGI1c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.66A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.36A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.148+137A>G
c.-1091A>G (n.-1091A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.215+466A>G (n.215+466A>G)
n.626A>G
n.499A>G
10g.93758825A>TCA377632277LGI1c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.66A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.36A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.148+137A>T
c.-1091A>T (n.-1091A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.215+466A>T (n.215+466A>T)
n.626A>T
n.499A>T
10g.93758826G>ACA470798342LGI1c.282G>A (p.Gln94=)
n.67G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.37G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.148+138G>A
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.215+467G>A (n.215+467G>A)
n.627G>A
n.500G>A
10g.93758826G>CCA377632279LGI1c.282G>C (p.Gln94His)
n.67G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.37G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.148+138G>C
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.215+467G>C (n.215+467G>C)
n.627G>C
n.500G>C
10g.93758826G>TCA377632280LGI1c.282G>T (p.Gln94His)
n.67G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.37G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.148+138G>T
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.215+467G>T (n.215+467G>T)
n.627G>T
n.500G>T
10g.93758827C>ACA377632281LGI1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.68C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.38C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.148+139C>A
c.-1089C>A (n.-1089C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.215+468C>A (n.215+468C>A)
n.628C>A
n.501C>A
gnomAD v4
10g.93758827C=CA1928765376LGI1c.283C= (p.Leu95=)
n.68C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.38C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.148+139C=
c.-1089C= (n.-1089C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.215+468C= (n.215+468C=)
n.628C=
n.501C=
10g.93758827C>GCA377632282LGI1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.68C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.38C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.148+139C>G
c.-1089C>G (n.-1089C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.215+468C>G (n.215+468C>G)
n.628C>G
n.501C>G
10g.93758827C>TCA377632283LGI1c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.68C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.38C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.148+139C>T
c.-1089C>T (n.-1089C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.215+468C>T (n.215+468C>T)
n.628C>T
n.501C>T
dbSNP
10g.93758828T>ACA377632284LGI1c.284T>A (p.Leu95His)
n.69T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.39T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.148+140T>A
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.215+469T>A (n.215+469T>A)
n.629T>A
n.502T>A
10g.93758828T>CCA377632285LGI1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.69T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.39T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.148+140T>C
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.215+469T>C (n.215+469T>C)
n.629T>C
n.502T>C
10g.93758828T>GCA377632286LGI1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.69T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.39T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.148+140T>G
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.215+469T>G (n.215+469T>G)
n.629T>G
n.502T>G
10g.93758829C>ACA470798343LGI1c.285C>A (p.Leu95=)
n.70C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.40C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.148+141C>A
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.215+470C>A (n.215+470C>A)
n.630C>A
n.503C>A
10g.93758829C>GCA470798345LGI1c.285C>G (p.Leu95=)
n.70C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.40C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.148+141C>G
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.215+470C>G (n.215+470C>G)
n.630C>G
n.503C>G
gnomAD v4
10g.93758829C>TCA470798346LGI1c.285C>T (p.Leu95=)
n.70C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.40C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.148+141C>T
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.215+470C>T (n.215+470C>T)
n.630C>T
n.503C>T
gnomAD v4
10g.93758830T>ACA377632287LGI1c.286T>A (p.Leu96Met)
n.71T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.41T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.148+142T>A
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.215+471T>A (n.215+471T>A)
n.631T>A
n.504T>A
10g.93758830T>CCA470798349LGI1c.286T>C (p.Leu96=)
n.71T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.41T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.148+142T>C
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.215+471T>C (n.215+471T>C)
n.631T>C
n.504T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758830T>GCA377632288LGI1c.286T>G (p.Leu96Val)
n.71T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.41T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.148+142T>G
c.-1086T>G (n.-1086T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.215+471T>G (n.215+471T>G)
n.631T>G
n.504T>G
gnomAD v4
10g.93758830T=CA1928765377LGI1c.286T= (p.Leu96=)
n.71T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.41T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.148+142T=
c.-1086T= (n.-1086T=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.215+471T= (n.215+471T=)
n.631T=
n.504T=
10g.93758831T>ACA377632289LGI1c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.72T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.42T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.148+143T>A
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.215+472T>A (n.215+472T>A)
n.632T>A
n.505T>A
10g.93758831T>CCA377632290LGI1c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.72T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.42T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.148+143T>C
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.215+472T>C (n.215+472T>C)
n.632T>C
n.505T>C
10g.93758831T>GCA377632291LGI1c.287T>G (p.Leu96Trp)
n.72T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.42T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.148+143T>G
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.215+472T>G (n.215+472T>G)
n.632T>G
n.505T>G
10g.93758832G>ACA377632293LGI1c.287+1G>A (n.287+1G>A)
n.72+1G>A
c.*73+1G>A (n.*73+1G>A)
n.42+1G>A
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.148+144G>A
c.-1085+1G>A (n.-1085+1G>A)
c.*45+1G>A (n.*45+1G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.215+473G>A (n.215+473G>A)
n.632+1G>A
n.505+1G>A
ClinVar dbSNP
10g.93758832G>CCA377632294LGI1c.287+1G>C (n.287+1G>C)
n.72+1G>C
c.*73+1G>C (n.*73+1G>C)
n.42+1G>C
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.148+144G>C
c.-1085+1G>C (n.-1085+1G>C)
c.*45+1G>C (n.*45+1G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.215+473G>C (n.215+473G>C)
n.632+1G>C
n.505+1G>C
10g.93758832G=CA1928765378LGI1c.287+1G= (n.287+1G=)
n.72+1G=
c.*73+1G= (n.*73+1G=)
n.42+1G=
c.*77+1G= (n.*77+1G=)
c.288G= (p.Leu96=)
n.148+144G=
c.-1085+1G= (n.-1085+1G=)
c.*45+1G= (n.*45+1G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.215+473G= (n.215+473G=)
n.632+1G=
n.505+1G=
10g.93758832G>TCA377632292LGI1c.287+1G>T (n.287+1G>T)
n.72+1G>T
c.*73+1G>T (n.*73+1G>T)
n.42+1G>T
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.148+144G>T
c.-1085+1G>T (n.-1085+1G>T)
c.*45+1G>T (n.*45+1G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.215+473G>T (n.215+473G>T)
n.632+1G>T
n.505+1G>T
10g.93758833T>ACA377632295LGI1c.287+2T>A (n.287+2T>A)
n.72+2T>A
c.*73+2T>A (n.*73+2T>A)
n.42+2T>A
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
c.289T>A (p.Ter97Arg)
n.148+145T>A
c.-1085+2T>A (n.-1085+2T>A)
c.*45+2T>A (n.*45+2T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.215+474T>A (n.215+474T>A)
n.632+2T>A
n.505+2T>A
gnomAD v4
10g.93758833T>CCA377632297LGI1c.287+2T>C (n.287+2T>C)
n.72+2T>C
c.*73+2T>C (n.*73+2T>C)
n.42+2T>C
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
c.289T>C (p.Ter97Arg)
n.148+145T>C
c.-1085+2T>C (n.-1085+2T>C)
c.*45+2T>C (n.*45+2T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.215+474T>C (n.215+474T>C)
n.632+2T>C
n.505+2T>C
10g.93758833T>GCA377632296LGI1c.287+2T>G (n.287+2T>G)
n.72+2T>G
c.*73+2T>G (n.*73+2T>G)
n.42+2T>G
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
c.289T>G (p.Ter97Gly)
n.148+145T>G
c.-1085+2T>G (n.-1085+2T>G)
c.*45+2T>G (n.*45+2T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.215+474T>G (n.215+474T>G)
n.632+2T>G
n.505+2T>G
10g.93758834G>ACA595280131LGI1c.287+3G>A (n.287+3G>A)
n.72+3G>A
c.*73+3G>A (n.*73+3G>A)
n.42+3G>A
c.*77+3G>A (n.*77+3G>A)
c.290G>A (p.Ter97=)
n.148+146G>A
c.-1085+3G>A (n.-1085+3G>A)
c.*45+3G>A (n.*45+3G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.215+475G>A (n.215+475G>A)
n.632+3G>A
n.505+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758834G>CCA377632298LGI1c.287+3G>C (n.287+3G>C)
n.72+3G>C
c.*73+3G>C (n.*73+3G>C)
n.42+3G>C
c.*77+3G>C (n.*77+3G>C)
c.290G>C (p.Ter97Ser)
n.148+146G>C
c.-1085+3G>C (n.-1085+3G>C)
c.*45+3G>C (n.*45+3G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.215+475G>C (n.215+475G>C)
n.632+3G>C
n.505+3G>C
ClinVar
10g.93758834G=CA1928765379LGI1c.287+3G= (n.287+3G=)
n.72+3G=
c.*73+3G= (n.*73+3G=)
n.42+3G=
c.*77+3G= (n.*77+3G=)
c.290G= (p.Ter97=)
n.148+146G=
c.-1085+3G= (n.-1085+3G=)
c.*45+3G= (n.*45+3G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.215+475G= (n.215+475G=)
n.632+3G=
n.505+3G=
10g.93758834G>TCA377632299LGI1c.287+3G>T (n.287+3G>T)
n.72+3G>T
c.*73+3G>T (n.*73+3G>T)
n.42+3G>T
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
c.290G>T (p.Ter97Leu)
n.148+146G>T
c.-1085+3G>T (n.-1085+3G>T)
c.*45+3G>T (n.*45+3G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.215+475G>T (n.215+475G>T)
n.632+3G>T
n.505+3G>T
10g.93758835A>CCA377632300LGI1c.287+4A>C (n.287+4A>C)
n.72+4A>C
c.*73+4A>C (n.*73+4A>C)
n.42+4A>C
c.*77+4A>C (n.*77+4A>C)
c.291A>C (p.Ter97Cys)
n.148+147A>C
c.-1085+4A>C (n.-1085+4A>C)
c.*45+4A>C (n.*45+4A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.215+476A>C (n.215+476A>C)
n.632+4A>C
n.505+4A>C
10g.93758835A>GCA377632301LGI1c.287+4A>G (n.287+4A>G)
n.72+4A>G
c.*73+4A>G (n.*73+4A>G)
n.42+4A>G
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
c.291A>G (p.Ter97Trp)
n.148+147A>G
c.-1085+4A>G (n.-1085+4A>G)
c.*45+4A>G (n.*45+4A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.215+476A>G (n.215+476A>G)
n.632+4A>G
n.505+4A>G
10g.93758835A>TCA377632302LGI1c.287+4A>T (n.287+4A>T)
n.72+4A>T
c.*73+4A>T (n.*73+4A>T)
n.42+4A>T
c.*77+4A>T (n.*77+4A>T)
c.291A>T (p.Ter97Cys)
n.148+147A>T
c.-1085+4A>T (n.-1085+4A>T)
c.*45+4A>T (n.*45+4A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.215+476A>T (n.215+476A>T)
n.632+4A>T
n.505+4A>T
10g.93758839delCA2574616789LGI1c.287+8del (n.287+8del)
n.72+8del
c.*73+8del (n.*73+8del)
n.42+8del
c.*77+8del (n.*77+8del)
c.*4del (n.*4del)
n.148+151del
c.-1085+8del (n.-1085+8del)
c.*45+8del (n.*45+8del)
c.*85del (n.*85del)
c.215+480del (n.215+480del)
n.632+8del
n.505+8del
10g.93758839A=CA1928765380LGI1c.287+8A= (n.287+8A=)
n.72+8A=
c.*73+8A= (n.*73+8A=)
n.42+8A=
c.*77+8A= (n.*77+8A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.148+151A=
c.-1085+8A= (n.-1085+8A=)
c.*45+8A= (n.*45+8A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.215+480A= (n.215+480A=)
n.632+8A=
n.505+8A=
10g.93758839A>GCA595280132LGI1c.287+8A>G (n.287+8A>G)
n.72+8A>G
c.*73+8A>G (n.*73+8A>G)
n.42+8A>G
c.*77+8A>G (n.*77+8A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.148+151A>G
c.-1085+8A>G (n.-1085+8A>G)
c.*45+8A>G (n.*45+8A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.215+480A>G (n.215+480A>G)
n.632+8A>G
n.505+8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758841A>GCA2610220274LGI1c.287+10A>G (n.287+10A>G)
n.72+10A>G
c.*73+10A>G (n.*73+10A>G)
n.42+10A>G
c.*77+10A>G (n.*77+10A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.148+153A>G
c.-1085+10A>G (n.-1085+10A>G)
c.*45+10A>G (n.*45+10A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.215+482A>G (n.215+482A>G)
n.632+10A>G
n.505+10A>G
gnomAD v4
10g.93758842T>GCA2610220277LGI1c.287+11T>G (n.287+11T>G)
n.72+11T>G
c.*73+11T>G (n.*73+11T>G)
n.42+11T>G
c.*77+11T>G (n.*77+11T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.148+154T>G
c.-1085+11T>G (n.-1085+11T>G)
c.*45+11T>G (n.*45+11T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.215+483T>G (n.215+483T>G)
n.632+11T>G
n.505+11T>G
gnomAD v4
10g.93758844delCA2610220276LGI1c.287+13del (n.287+13del)
n.72+13del
c.*73+13del (n.*73+13del)
n.42+13del
c.*77+13del (n.*77+13del)
c.*9del (n.*9del)
n.148+156del
c.-1085+13del (n.-1085+13del)
c.*45+13del (n.*45+13del)
c.*90del (n.*90del)
c.215+485del (n.215+485del)
n.632+13del
n.505+13del
gnomAD v4
10g.93758843T>CCA5611040LGI1c.287+12T>C (n.287+12T>C)
n.72+12T>C
c.*73+12T>C (n.*73+12T>C)
n.42+12T>C
c.*77+12T>C (n.*77+12T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.148+155T>C
c.-1085+12T>C (n.-1085+12T>C)
c.*45+12T>C (n.*45+12T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.215+484T>C (n.215+484T>C)
n.632+12T>C
n.505+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758843T>GCA653736953LGI1c.287+12T>G (n.287+12T>G)
n.72+12T>G
c.*73+12T>G (n.*73+12T>G)
n.42+12T>G
c.*77+12T>G (n.*77+12T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.148+155T>G
c.-1085+12T>G (n.-1085+12T>G)
c.*45+12T>G (n.*45+12T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.215+484T>G (n.215+484T>G)
n.632+12T>G
n.505+12T>G
COSMIC
10g.93758843T=CA1928765381LGI1c.287+12T= (n.287+12T=)
n.72+12T=
c.*73+12T= (n.*73+12T=)
n.42+12T=
c.*77+12T= (n.*77+12T=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.148+155T=
c.-1085+12T= (n.-1085+12T=)
c.*45+12T= (n.*45+12T=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.215+484T= (n.215+484T=)
n.632+12T=
n.505+12T=
10g.93758845A=CA1928765382LGI1c.287+14A= (n.287+14A=)
n.72+14A=
c.*73+14A= (n.*73+14A=)
n.42+14A=
c.*77+14A= (n.*77+14A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.148+157A=
c.-1085+14A= (n.-1085+14A=)
c.*45+14A= (n.*45+14A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.215+486A= (n.215+486A=)
n.632+14A=
n.505+14A=
10g.93758845A>GCA1928765383LGI1c.287+14A>G (n.287+14A>G)
n.72+14A>G
c.*73+14A>G (n.*73+14A>G)
n.42+14A>G
c.*77+14A>G (n.*77+14A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.148+157A>G
c.-1085+14A>G (n.-1085+14A>G)
c.*45+14A>G (n.*45+14A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.215+486A>G (n.215+486A>G)
n.632+14A>G
n.505+14A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758846T>CCA5611041LGI1c.287+15T>C (n.287+15T>C)
n.72+15T>C
c.*73+15T>C (n.*73+15T>C)
n.42+15T>C
c.*77+15T>C (n.*77+15T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.148+158T>C
c.-1085+15T>C (n.-1085+15T>C)
c.*45+15T>C (n.*45+15T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.215+487T>C (n.215+487T>C)
n.632+15T>C
n.505+15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758846T=CA1928765384LGI1c.287+15T= (n.287+15T=)
n.72+15T=
c.*73+15T= (n.*73+15T=)
n.42+15T=
c.*77+15T= (n.*77+15T=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.148+158T=
c.-1085+15T= (n.-1085+15T=)
c.*45+15T= (n.*45+15T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.215+487T= (n.215+487T=)
n.632+15T=
n.505+15T=
10g.93758847A>GCA2610220284LGI1c.287+16A>G (n.287+16A>G)
n.72+16A>G
c.*73+16A>G (n.*73+16A>G)
n.42+16A>G
c.*77+16A>G (n.*77+16A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.148+159A>G
c.-1085+16A>G (n.-1085+16A>G)
c.*45+16A>G (n.*45+16A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.215+488A>G (n.215+488A>G)
n.632+16A>G
n.505+16A>G
gnomAD v4
10g.93758848T>CCA2610220285LGI1c.287+17T>C (n.287+17T>C)
n.72+17T>C
c.*73+17T>C (n.*73+17T>C)
n.42+17T>C
c.*77+17T>C (n.*77+17T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.148+160T>C
c.-1085+17T>C (n.-1085+17T>C)
c.*45+17T>C (n.*45+17T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.215+489T>C (n.215+489T>C)
n.632+17T>C
n.5027A>G
n.7155A>G
n.8367A>G
n.505+17T>C
gnomAD v4
10g.93758849C>ACA5611043LGI1c.287+18C>A (n.287+18C>A)
n.72+18C>A
c.*73+18C>A (n.*73+18C>A)
n.42+18C>A
c.*77+18C>A (n.*77+18C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.148+161C>A
c.-1085+18C>A (n.-1085+18C>A)
c.*45+18C>A (n.*45+18C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.215+490C>A (n.215+490C>A)
n.632+18C>A
n.5026G>T
n.7154G>T
n.8366G>T
n.505+18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758849C=CA1928765385LGI1c.287+18C= (n.287+18C=)
n.72+18C=
c.*73+18C= (n.*73+18C=)
n.42+18C=
c.*77+18C= (n.*77+18C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.148+161C=
c.-1085+18C= (n.-1085+18C=)
c.*45+18C= (n.*45+18C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.215+490C= (n.215+490C=)
n.632+18C=
n.5026G=
n.7154G=
n.8366G=
n.505+18C=
10g.93758849C>TCA5611042LGI1c.287+18C>T (n.287+18C>T)
n.72+18C>T
c.*73+18C>T (n.*73+18C>T)
n.42+18C>T
c.*77+18C>T (n.*77+18C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.148+161C>T
c.-1085+18C>T (n.-1085+18C>T)
c.*45+18C>T (n.*45+18C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.215+490C>T (n.215+490C>T)
n.632+18C>T
n.5026G>A
n.7154G>A
n.8366G>A
n.505+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758850A=CA1928765386LGI1c.287+19A= (n.287+19A=)
n.72+19A=
c.*73+19A= (n.*73+19A=)
n.42+19A=
c.*77+19A= (n.*77+19A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.148+162A=
c.-1085+19A= (n.-1085+19A=)
c.*45+19A= (n.*45+19A=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.215+491A= (n.215+491A=)
n.632+19A=
n.5025T=
n.7153T=
n.8365T=
n.505+19A=
10g.93758850A>GCA5611044LGI1c.287+19A>G (n.287+19A>G)
n.72+19A>G
c.*73+19A>G (n.*73+19A>G)
n.42+19A>G
c.*77+19A>G (n.*77+19A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.148+162A>G
c.-1085+19A>G (n.-1085+19A>G)
c.*45+19A>G (n.*45+19A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.215+491A>G (n.215+491A>G)
n.632+19A>G
n.5025T>C
n.7153T>C
n.8365T>C
n.505+19A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758851T>ACA5611045LGI1c.287+20T>A (n.287+20T>A)
n.72+20T>A
c.*73+20T>A (n.*73+20T>A)
n.42+20T>A
c.*77+20T>A (n.*77+20T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.148+163T>A
c.-1085+20T>A (n.-1085+20T>A)
c.*45+20T>A (n.*45+20T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.215+492T>A (n.215+492T>A)
n.632+20T>A
n.5024A>T
n.7152A>T
n.8364A>T
n.505+20T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758851T>CCA2574616790LGI1c.287+20T>C (n.287+20T>C)
n.72+20T>C
c.*73+20T>C (n.*73+20T>C)
n.42+20T>C
c.*77+20T>C (n.*77+20T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.148+163T>C
c.-1085+20T>C (n.-1085+20T>C)
c.*45+20T>C (n.*45+20T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.215+492T>C (n.215+492T>C)
n.632+20T>C
n.5024A>G
n.7152A>G
n.8364A>G
n.505+20T>C
10g.93758851T=CA1928765387LGI1c.287+20T= (n.287+20T=)
n.72+20T=
c.*73+20T= (n.*73+20T=)
n.42+20T=
c.*77+20T= (n.*77+20T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.148+163T=
c.-1085+20T= (n.-1085+20T=)
c.*45+20T= (n.*45+20T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.215+492T= (n.215+492T=)
n.632+20T=
n.5024A=
n.7152A=
n.8364A=
n.505+20T=
10g.93758852G>TCA2610220296LGI1c.287+21G>T (n.287+21G>T)
n.72+21G>T
c.*73+21G>T (n.*73+21G>T)
n.42+21G>T
c.*77+21G>T (n.*77+21G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.148+164G>T
c.-1085+21G>T (n.-1085+21G>T)
c.*45+21G>T (n.*45+21G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.215+493G>T (n.215+493G>T)
n.632+21G>T
n.5023C>A
n.7151C>A
n.8363C>A
n.505+21G>T
gnomAD v4
10g.93758854C>ACA2574616791LGI1c.287+23C>A (n.287+23C>A)
n.72+23C>A
c.*73+23C>A (n.*73+23C>A)
n.42+23C>A
c.*77+23C>A (n.*77+23C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.148+166C>A
c.-1085+23C>A (n.-1085+23C>A)
c.*45+23C>A (n.*45+23C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.215+495C>A (n.215+495C>A)
n.632+23C>A
n.5021G>T
n.7149G>T
n.8361G>T
n.505+23C>A
gnomAD v4
10g.93758854C=CA1928765389LGI1c.287+23C= (n.287+23C=)
n.72+23C=
c.*73+23C= (n.*73+23C=)
n.42+23C=
c.*77+23C= (n.*77+23C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.148+166C=
c.-1085+23C= (n.-1085+23C=)
c.*45+23C= (n.*45+23C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.215+495C= (n.215+495C=)
n.632+23C=
n.5021G=
n.7149G=
n.8361G=
n.505+23C=
10g.93758854C>TCA595280133LGI1c.287+23C>T (n.287+23C>T)
n.72+23C>T
c.*73+23C>T (n.*73+23C>T)
n.42+23C>T
c.*77+23C>T (n.*77+23C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.148+166C>T
c.-1085+23C>T (n.-1085+23C>T)
c.*45+23C>T (n.*45+23C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.215+495C>T (n.215+495C>T)
n.632+23C>T
n.5021G>A
n.7149G>A
n.8361G>A
n.505+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758854_93758856delinsCTACA1928765388LGI1c.287+23_287+25delinsCTA (n.287+23_287+25delinsCTA)
n.72+23_72+25delinsCTA
c.*73+23_*73+25delinsCTA (n.*73+23_*73+25delinsCTA)
n.42+23_42+25delinsCTA
c.*77+23_*77+25delinsCTA (n.*77+23_*77+25delinsCTA)
c.*19_*21delinsCTA (n.*19_*21delinsCTA)
n.148+166_148+168delinsCTA
c.-1085+23_-1085+25delinsCTA (n.-1085+23_-1085+25delinsCTA)
c.*45+23_*45+25delinsCTA (n.*45+23_*45+25delinsCTA)
c.*100_*102delinsCTA (n.*100_*102delinsCTA)
c.215+495_215+497delinsCTA (n.215+495_215+497delinsCTA)
n.632+23_632+25delinsCTA
n.5019_5021delinsTAG
n.7147_7149delinsTAG
n.8359_8361delinsTAG
n.505+23_505+25delinsCTA
10g.93758855T>ACA2610220305LGI1c.287+24T>A (n.287+24T>A)
n.72+24T>A
c.*73+24T>A (n.*73+24T>A)
n.42+24T>A
c.*77+24T>A (n.*77+24T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.148+167T>A
c.-1085+24T>A (n.-1085+24T>A)
c.*45+24T>A (n.*45+24T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.215+496T>A (n.215+496T>A)
n.632+24T>A
n.5020A>T
n.7148A>T
n.8360A>T
n.505+24T>A
gnomAD v4
10g.93758855T>CCA2610220304LGI1c.287+24T>C (n.287+24T>C)
n.72+24T>C
c.*73+24T>C (n.*73+24T>C)
n.42+24T>C
c.*77+24T>C (n.*77+24T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.148+167T>C
c.-1085+24T>C (n.-1085+24T>C)
c.*45+24T>C (n.*45+24T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.215+496T>C (n.215+496T>C)
n.632+24T>C
n.5020A>G
n.7148A>G
n.8360A>G
n.505+24T>C
gnomAD v4
10g.93758856_93758857delCA595280134LGI1c.287+25_287+26del (n.287+25_287+26del)
n.72+25_72+26del
c.*73+25_*73+26del (n.*73+25_*73+26del)
n.42+25_42+26del
c.*77+25_*77+26del (n.*77+25_*77+26del)
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
n.148+168_148+169del
c.-1085+25_-1085+26del (n.-1085+25_-1085+26del)
c.*45+25_*45+26del (n.*45+25_*45+26del)
c.*102_*103del (n.*102_*103del)
c.215+497_215+498del (n.215+497_215+498del)
n.632+25_632+26del
n.5019_5020del
n.7147_7148del
n.8359_8360del
n.505+25_505+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758856A=CA1928765390LGI1c.287+25A= (n.287+25A=)
n.72+25A=
c.*73+25A= (n.*73+25A=)
n.42+25A=
c.*77+25A= (n.*77+25A=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.148+168A=
c.-1085+25A= (n.-1085+25A=)
c.*45+25A= (n.*45+25A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.215+497A= (n.215+497A=)
n.632+25A=
n.5019T=
n.7147T=
n.8359T=
n.505+25A=
10g.93758856A>CCA5611046LGI1c.287+25A>C (n.287+25A>C)
n.72+25A>C
c.*73+25A>C (n.*73+25A>C)
n.42+25A>C
c.*77+25A>C (n.*77+25A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.148+168A>C
c.-1085+25A>C (n.-1085+25A>C)
c.*45+25A>C (n.*45+25A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.215+497A>C (n.215+497A>C)
n.632+25A>C
n.5019T>G
n.7147T>G
n.8359T>G
n.505+25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758856A>GCA595280135LGI1c.287+25A>G (n.287+25A>G)
n.72+25A>G
c.*73+25A>G (n.*73+25A>G)
n.42+25A>G
c.*77+25A>G (n.*77+25A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.148+168A>G
c.-1085+25A>G (n.-1085+25A>G)
c.*45+25A>G (n.*45+25A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.215+497A>G (n.215+497A>G)
n.632+25A>G
n.5019T>C
n.7147T>C
n.8359T>C
n.505+25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758856_93758858delinsATTCA1928765391LGI1c.287+25_287+27delinsATT (n.287+25_287+27delinsATT)
n.72+25_72+27delinsATT
c.*73+25_*73+27delinsATT (n.*73+25_*73+27delinsATT)
n.42+25_42+27delinsATT
c.*77+25_*77+27delinsATT (n.*77+25_*77+27delinsATT)
c.*21_*23delinsATT (n.*21_*23delinsATT)
n.148+168_148+170delinsATT
c.-1085+25_-1085+27delinsATT (n.-1085+25_-1085+27delinsATT)
c.*45+25_*45+27delinsATT (n.*45+25_*45+27delinsATT)
c.*102_*104delinsATT (n.*102_*104delinsATT)
c.215+497_215+499delinsATT (n.215+497_215+499delinsATT)
n.632+25_632+27delinsATT
n.5017_5019delinsAAT
n.7145_7147delinsAAT
n.8357_8359delinsAAT
n.505+25_505+27delinsATT
10g.93758857T>ACA2610220311LGI1c.287+26T>A (n.287+26T>A)
n.72+26T>A
c.*73+26T>A (n.*73+26T>A)
n.42+26T>A
c.*77+26T>A (n.*77+26T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.148+169T>A
c.-1085+26T>A (n.-1085+26T>A)
c.*45+26T>A (n.*45+26T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.215+498T>A (n.215+498T>A)
n.632+26T>A
n.5018A>T
n.7146A>T
n.8358A>T
n.505+26T>A
gnomAD v4
10g.93758861dupCA2610220310LGI1c.287+30dup (n.287+30dup)
n.72+30dup
c.*73+30dup (n.*73+30dup)
n.42+30dup
c.*77+30dup (n.*77+30dup)
c.*26dup (n.*26dup)
n.148+173dup
c.-1085+30dup (n.-1085+30dup)
c.*45+30dup (n.*45+30dup)
c.*107dup (n.*107dup)
c.215+502dup (n.215+502dup)
n.632+30dup
n.5018dup
n.7146dup
n.8358dup
n.505+30dup
gnomAD v4
10g.93758861delCA2574616792LGI1c.287+30del (n.287+30del)
n.72+30del
c.*73+30del (n.*73+30del)
n.42+30del
c.*77+30del (n.*77+30del)
c.*26del (n.*26del)
n.148+173del
c.-1085+30del (n.-1085+30del)
c.*45+30del (n.*45+30del)
c.*107del (n.*107del)
c.215+502del (n.215+502del)
n.632+30del
n.5018del
n.7146del
n.8358del
n.505+30del
gnomAD v4
10g.93758860_93758861delCA670083790LGI1c.287+29_287+30del (n.287+29_287+30del)
n.72+29_72+30del
c.*73+29_*73+30del (n.*73+29_*73+30del)
n.42+29_42+30del
c.*77+29_*77+30del (n.*77+29_*77+30del)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.148+172_148+173del
c.-1085+29_-1085+30del (n.-1085+29_-1085+30del)
c.*45+29_*45+30del (n.*45+29_*45+30del)
c.*106_*107del (n.*106_*107del)
c.215+501_215+502del (n.215+501_215+502del)
n.632+29_632+30del
n.5017_5018del
n.7145_7146del
n.8357_8358del
n.505+29_505+30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched