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8 | g.93758773A>C | CA2687917932 | TMEM67 | c.406+197A>C (n.406+197A>C) c.*50+197A>C (n.*50+197A>C) n.299+197A>C n.406+197A>C c.312+2907A>C (n.312+2907A>C) c.317+197A>C (n.317+197A>C) n.227+197A>C n.427+197A>C n.329+197A>C c.97+197A>C (n.97+197A>C) n.396+197A>C n.231+197A>C n.538A>C c.376+197A>C (n.376+197A>C) c.29+197A>C (n.29+197A>C) n.426+197A>C n.612A>C c.-75+197A>C (n.-75+197A>C) c.-114+197A>C (n.-114+197A>C) c.312+197A>C c.*42+197A>C (n.*42+197A>C) c.398+197A>C n.477+197A>C c.103+197A>C (n.103+197A>C) n.464+197A>C c.-4+197A>C (n.-4+197A>C) n.447+197A>C | gnomAD v4 |
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8 | g.93758777T>C | CA2687917936 | TMEM67 | c.406+201T>C (n.406+201T>C) c.*50+201T>C (n.*50+201T>C) n.299+201T>C n.406+201T>C c.312+2911T>C (n.312+2911T>C) c.317+201T>C (n.317+201T>C) n.227+201T>C n.427+201T>C n.329+201T>C c.97+201T>C (n.97+201T>C) n.396+201T>C n.231+201T>C n.542T>C c.376+201T>C (n.376+201T>C) c.29+201T>C (n.29+201T>C) n.426+201T>C n.616T>C c.-75+201T>C (n.-75+201T>C) c.-114+201T>C (n.-114+201T>C) c.312+201T>C c.*42+201T>C (n.*42+201T>C) c.398+201T>C n.477+201T>C c.103+201T>C (n.103+201T>C) n.464+201T>C c.-4+201T>C (n.-4+201T>C) n.447+201T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758778T>C | CA2687917937 | TMEM67 | c.406+202T>C (n.406+202T>C) c.*50+202T>C (n.*50+202T>C) n.299+202T>C n.406+202T>C c.312+2912T>C (n.312+2912T>C) c.317+202T>C (n.317+202T>C) n.227+202T>C n.427+202T>C n.329+202T>C c.97+202T>C (n.97+202T>C) n.396+202T>C n.231+202T>C n.543T>C c.376+202T>C (n.376+202T>C) c.29+202T>C (n.29+202T>C) n.426+202T>C n.617T>C c.-75+202T>C (n.-75+202T>C) c.-114+202T>C (n.-114+202T>C) c.312+202T>C c.*42+202T>C (n.*42+202T>C) c.398+202T>C n.477+202T>C c.103+202T>C (n.103+202T>C) n.464+202T>C c.-4+202T>C (n.-4+202T>C) n.447+202T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.93758782A>G | CA181307192 | TMEM67 | c.406+206A>G (n.406+206A>G) c.*50+206A>G (n.*50+206A>G) n.299+206A>G n.406+206A>G c.312+2916A>G (n.312+2916A>G) c.317+206A>G (n.317+206A>G) n.227+206A>G n.427+206A>G n.329+206A>G c.97+206A>G (n.97+206A>G) n.396+206A>G n.231+206A>G n.547A>G c.376+206A>G (n.376+206A>G) c.29+206A>G (n.29+206A>G) n.426+206A>G n.621A>G c.-75+206A>G (n.-75+206A>G) c.-114+206A>G (n.-114+206A>G) c.312+206A>G c.*42+206A>G (n.*42+206A>G) c.398+206A>G n.477+206A>G c.103+206A>G (n.103+206A>G) n.464+206A>G c.-4+206A>G (n.-4+206A>G) n.447+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758783G>C | CA2687917940 | TMEM67 | c.406+207G>C (n.406+207G>C) c.*50+207G>C (n.*50+207G>C) n.299+207G>C n.406+207G>C c.312+2917G>C (n.312+2917G>C) c.317+207G>C (n.317+207G>C) n.227+207G>C n.427+207G>C n.329+207G>C c.97+207G>C (n.97+207G>C) n.396+207G>C n.231+207G>C n.548G>C c.376+207G>C (n.376+207G>C) c.29+207G>C (n.29+207G>C) n.426+207G>C n.622G>C c.-75+207G>C (n.-75+207G>C) c.-114+207G>C (n.-114+207G>C) c.312+207G>C c.*42+207G>C (n.*42+207G>C) c.398+207G>C n.477+207G>C c.103+207G>C (n.103+207G>C) n.464+207G>C c.-4+207G>C (n.-4+207G>C) n.447+207G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758785G>A | CA857043833 | TMEM67 | c.406+209G>A (n.406+209G>A) c.*50+209G>A (n.*50+209G>A) n.299+209G>A n.406+209G>A c.312+2919G>A (n.312+2919G>A) c.317+209G>A (n.317+209G>A) n.227+209G>A n.427+209G>A n.329+209G>A c.97+209G>A (n.97+209G>A) n.396+209G>A n.231+209G>A n.550G>A c.376+209G>A (n.376+209G>A) c.29+209G>A (n.29+209G>A) n.426+209G>A n.624G>A c.-75+209G>A (n.-75+209G>A) c.-114+209G>A (n.-114+209G>A) c.312+209G>A c.*42+209G>A (n.*42+209G>A) c.398+209G>A n.477+209G>A c.103+209G>A (n.103+209G>A) n.464+209G>A c.-4+209G>A (n.-4+209G>A) n.447+209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758786A>G | CA1803212077 | TMEM67 | c.406+210A>G (n.406+210A>G) c.*50+210A>G (n.*50+210A>G) n.299+210A>G n.406+210A>G c.312+2920A>G (n.312+2920A>G) c.317+210A>G (n.317+210A>G) n.227+210A>G n.427+210A>G n.329+210A>G c.97+210A>G (n.97+210A>G) n.396+210A>G n.231+210A>G n.551A>G c.376+210A>G (n.376+210A>G) c.29+210A>G (n.29+210A>G) n.426+210A>G n.625A>G c.-75+210A>G (n.-75+210A>G) c.-114+210A>G (n.-114+210A>G) c.312+210A>G c.*42+210A>G (n.*42+210A>G) c.398+210A>G n.477+210A>G c.103+210A>G (n.103+210A>G) n.464+210A>G c.-4+210A>G (n.-4+210A>G) n.447+210A>G | dbSNP |
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8 | g.93758787C>A | CA2687917942 | TMEM67 | c.406+211C>A (n.406+211C>A) c.*50+211C>A (n.*50+211C>A) n.299+211C>A n.406+211C>A c.312+2921C>A (n.312+2921C>A) c.317+211C>A (n.317+211C>A) n.227+211C>A n.427+211C>A n.329+211C>A c.97+211C>A (n.97+211C>A) n.396+211C>A n.231+211C>A n.552C>A c.376+211C>A (n.376+211C>A) c.29+211C>A (n.29+211C>A) n.426+211C>A n.626C>A c.-75+211C>A (n.-75+211C>A) c.-114+211C>A (n.-114+211C>A) c.312+211C>A c.*42+211C>A (n.*42+211C>A) c.398+211C>A n.477+211C>A c.103+211C>A (n.103+211C>A) n.464+211C>A c.-4+211C>A (n.-4+211C>A) n.447+211C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758789G>T | CA2687917945 | TMEM67 | c.406+213G>T (n.406+213G>T) c.*50+213G>T (n.*50+213G>T) n.299+213G>T n.406+213G>T c.312+2923G>T (n.312+2923G>T) c.317+213G>T (n.317+213G>T) n.227+213G>T n.427+213G>T n.329+213G>T c.97+213G>T (n.97+213G>T) n.396+213G>T n.231+213G>T n.554G>T c.376+213G>T (n.376+213G>T) c.29+213G>T (n.29+213G>T) n.426+213G>T n.628G>T c.-75+213G>T (n.-75+213G>T) c.-114+213G>T (n.-114+213G>T) c.312+213G>T c.*42+213G>T (n.*42+213G>T) c.398+213G>T n.477+213G>T c.103+213G>T (n.103+213G>T) n.464+213G>T c.-4+213G>T (n.-4+213G>T) n.447+213G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758795C>T | CA857043836 | TMEM67 | c.406+219C>T (n.406+219C>T) c.*50+219C>T (n.*50+219C>T) n.299+219C>T n.406+219C>T c.312+2929C>T (n.312+2929C>T) c.317+219C>T (n.317+219C>T) n.227+219C>T n.427+219C>T n.329+219C>T c.97+219C>T (n.97+219C>T) n.396+219C>T n.231+219C>T n.560C>T c.376+219C>T (n.376+219C>T) c.29+219C>T (n.29+219C>T) n.426+219C>T n.634C>T c.-75+219C>T (n.-75+219C>T) c.-114+219C>T (n.-114+219C>T) c.312+219C>T c.*42+219C>T (n.*42+219C>T) c.398+219C>T n.477+219C>T c.103+219C>T (n.103+219C>T) n.464+219C>T c.-4+219C>T (n.-4+219C>T) n.447+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758800T= | CA1803212081 | TMEM67 | c.406+224T= (n.406+224T=) c.*50+224T= (n.*50+224T=) n.299+224T= n.406+224T= c.312+2934T= (n.312+2934T=) c.317+224T= (n.317+224T=) n.227+224T= n.427+224T= n.329+224T= c.97+224T= (n.97+224T=) n.396+224T= n.231+224T= n.565T= c.376+224T= (n.376+224T=) c.29+224T= (n.29+224T=) n.426+224T= n.639T= c.-75+224T= (n.-75+224T=) c.-114+224T= (n.-114+224T=) c.312+224T= c.*42+224T= (n.*42+224T=) c.398+224T= n.477+224T= c.103+224T= (n.103+224T=) n.464+224T= c.-4+224T= (n.-4+224T=) n.447+224T= | |
8 | g.93758801G>A | CA181307198 | TMEM67 | c.406+225G>A (n.406+225G>A) c.*50+225G>A (n.*50+225G>A) n.299+225G>A n.406+225G>A c.312+2935G>A (n.312+2935G>A) c.317+225G>A (n.317+225G>A) n.227+225G>A n.427+225G>A n.329+225G>A c.97+225G>A (n.97+225G>A) n.396+225G>A n.231+225G>A n.566G>A c.376+225G>A (n.376+225G>A) c.29+225G>A (n.29+225G>A) n.426+225G>A n.640G>A c.-75+225G>A (n.-75+225G>A) c.-114+225G>A (n.-114+225G>A) c.312+225G>A c.*42+225G>A (n.*42+225G>A) c.398+225G>A n.477+225G>A c.103+225G>A (n.103+225G>A) n.464+225G>A c.-4+225G>A (n.-4+225G>A) n.447+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758801G= | CA1803212083 | TMEM67 | c.406+225G= (n.406+225G=) c.*50+225G= (n.*50+225G=) n.299+225G= n.406+225G= c.312+2935G= (n.312+2935G=) c.317+225G= (n.317+225G=) n.227+225G= n.427+225G= n.329+225G= c.97+225G= (n.97+225G=) n.396+225G= n.231+225G= n.566G= c.376+225G= (n.376+225G=) c.29+225G= (n.29+225G=) n.426+225G= n.640G= c.-75+225G= (n.-75+225G=) c.-114+225G= (n.-114+225G=) c.312+225G= c.*42+225G= (n.*42+225G=) c.398+225G= n.477+225G= c.103+225G= (n.103+225G=) n.464+225G= c.-4+225G= (n.-4+225G=) n.447+225G= | |
8 | g.93758801G>T | CA2687917957 | TMEM67 | c.406+225G>T (n.406+225G>T) c.*50+225G>T (n.*50+225G>T) n.299+225G>T n.406+225G>T c.312+2935G>T (n.312+2935G>T) c.317+225G>T (n.317+225G>T) n.227+225G>T n.427+225G>T n.329+225G>T c.97+225G>T (n.97+225G>T) n.396+225G>T n.231+225G>T n.566G>T c.376+225G>T (n.376+225G>T) c.29+225G>T (n.29+225G>T) n.426+225G>T n.640G>T c.-75+225G>T (n.-75+225G>T) c.-114+225G>T (n.-114+225G>T) c.312+225G>T c.*42+225G>T (n.*42+225G>T) c.398+225G>T n.477+225G>T c.103+225G>T (n.103+225G>T) n.464+225G>T c.-4+225G>T (n.-4+225G>T) n.447+225G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758803T>G | CA2687917958 | TMEM67 | c.406+227T>G (n.406+227T>G) c.*50+227T>G (n.*50+227T>G) n.299+227T>G n.406+227T>G c.312+2937T>G (n.312+2937T>G) c.317+227T>G (n.317+227T>G) n.227+227T>G n.427+227T>G n.329+227T>G c.97+227T>G (n.97+227T>G) n.396+227T>G n.231+227T>G n.568T>G c.376+227T>G (n.376+227T>G) c.29+227T>G (n.29+227T>G) n.426+227T>G n.642T>G c.-75+227T>G (n.-75+227T>G) c.-114+227T>G (n.-114+227T>G) c.312+227T>G c.*42+227T>G (n.*42+227T>G) c.398+227T>G n.477+227T>G c.103+227T>G (n.103+227T>G) n.464+227T>G c.-4+227T>G (n.-4+227T>G) n.447+227T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758804G>A | CA181307204 | TMEM67 | c.406+228G>A (n.406+228G>A) c.*50+228G>A (n.*50+228G>A) n.299+228G>A n.406+228G>A c.312+2938G>A (n.312+2938G>A) c.317+228G>A (n.317+228G>A) n.227+228G>A n.427+228G>A n.329+228G>A c.97+228G>A (n.97+228G>A) n.396+228G>A n.231+228G>A n.569G>A c.376+228G>A (n.376+228G>A) c.29+228G>A (n.29+228G>A) n.426+228G>A n.643G>A c.-75+228G>A (n.-75+228G>A) c.-114+228G>A (n.-114+228G>A) c.312+228G>A c.*42+228G>A (n.*42+228G>A) c.398+228G>A n.477+228G>A c.103+228G>A (n.103+228G>A) n.464+228G>A c.-4+228G>A (n.-4+228G>A) n.447+228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758805C= | CA1803212085 | TMEM67 | c.406+229C= (n.406+229C=) c.*50+229C= (n.*50+229C=) n.299+229C= n.406+229C= c.312+2939C= (n.312+2939C=) c.317+229C= (n.317+229C=) n.227+229C= n.427+229C= n.329+229C= c.97+229C= (n.97+229C=) n.396+229C= n.231+229C= n.570C= c.376+229C= (n.376+229C=) c.29+229C= (n.29+229C=) n.426+229C= n.644C= c.-75+229C= (n.-75+229C=) c.-114+229C= (n.-114+229C=) c.312+229C= c.*42+229C= (n.*42+229C=) c.398+229C= n.477+229C= c.103+229C= (n.103+229C=) n.464+229C= c.-4+229C= (n.-4+229C=) n.447+229C= | |
8 | g.93758805C>T | CA1803212086 | TMEM67 | c.406+229C>T (n.406+229C>T) c.*50+229C>T (n.*50+229C>T) n.299+229C>T n.406+229C>T c.312+2939C>T (n.312+2939C>T) c.317+229C>T (n.317+229C>T) n.227+229C>T n.427+229C>T n.329+229C>T c.97+229C>T (n.97+229C>T) n.396+229C>T n.231+229C>T n.570C>T c.376+229C>T (n.376+229C>T) c.29+229C>T (n.29+229C>T) n.426+229C>T n.644C>T c.-75+229C>T (n.-75+229C>T) c.-114+229C>T (n.-114+229C>T) c.312+229C>T c.*42+229C>T (n.*42+229C>T) c.398+229C>T n.477+229C>T c.103+229C>T (n.103+229C>T) n.464+229C>T c.-4+229C>T (n.-4+229C>T) n.447+229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758807C>A | CA2687917960 | TMEM67 | c.406+231C>A (n.406+231C>A) c.*50+231C>A (n.*50+231C>A) n.299+231C>A n.406+231C>A c.312+2941C>A (n.312+2941C>A) c.317+231C>A (n.317+231C>A) n.227+231C>A n.427+231C>A n.329+231C>A c.97+231C>A (n.97+231C>A) n.396+231C>A n.231+231C>A n.572C>A c.376+231C>A (n.376+231C>A) c.29+231C>A (n.29+231C>A) n.426+231C>A n.646C>A c.-75+231C>A (n.-75+231C>A) c.-114+231C>A (n.-114+231C>A) c.312+231C>A c.*42+231C>A (n.*42+231C>A) c.398+231C>A n.477+231C>A c.103+231C>A (n.103+231C>A) n.464+231C>A c.-4+231C>A (n.-4+231C>A) n.447+231C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758807C= | CA1803212087 | TMEM67 | c.406+231C= (n.406+231C=) c.*50+231C= (n.*50+231C=) n.299+231C= n.406+231C= c.312+2941C= (n.312+2941C=) c.317+231C= (n.317+231C=) n.227+231C= n.427+231C= n.329+231C= c.97+231C= (n.97+231C=) n.396+231C= n.231+231C= n.572C= c.376+231C= (n.376+231C=) c.29+231C= (n.29+231C=) n.426+231C= n.646C= c.-75+231C= (n.-75+231C=) c.-114+231C= (n.-114+231C=) c.312+231C= c.*42+231C= (n.*42+231C=) c.398+231C= n.477+231C= c.103+231C= (n.103+231C=) n.464+231C= c.-4+231C= (n.-4+231C=) n.447+231C= | |
8 | g.93758807C>T | CA181307209 | TMEM67 | c.406+231C>T (n.406+231C>T) c.*50+231C>T (n.*50+231C>T) n.299+231C>T n.406+231C>T c.312+2941C>T (n.312+2941C>T) c.317+231C>T (n.317+231C>T) n.227+231C>T n.427+231C>T n.329+231C>T c.97+231C>T (n.97+231C>T) n.396+231C>T n.231+231C>T n.572C>T c.376+231C>T (n.376+231C>T) c.29+231C>T (n.29+231C>T) n.426+231C>T n.646C>T c.-75+231C>T (n.-75+231C>T) c.-114+231C>T (n.-114+231C>T) c.312+231C>T c.*42+231C>T (n.*42+231C>T) c.398+231C>T n.477+231C>T c.103+231C>T (n.103+231C>T) n.464+231C>T c.-4+231C>T (n.-4+231C>T) n.447+231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758809G>T | CA2687917961 | TMEM67 | c.406+233G>T (n.406+233G>T) c.*50+233G>T (n.*50+233G>T) n.299+233G>T n.406+233G>T c.312+2943G>T (n.312+2943G>T) c.317+233G>T (n.317+233G>T) n.227+233G>T n.427+233G>T n.329+233G>T c.97+233G>T (n.97+233G>T) n.396+233G>T n.231+233G>T n.574G>T c.376+233G>T (n.376+233G>T) c.29+233G>T (n.29+233G>T) n.426+233G>T n.648G>T c.-75+233G>T (n.-75+233G>T) c.-114+233G>T (n.-114+233G>T) c.312+233G>T c.*42+233G>T (n.*42+233G>T) c.398+233G>T n.477+233G>T c.103+233G>T (n.103+233G>T) n.464+233G>T c.-4+233G>T (n.-4+233G>T) n.447+233G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758810C= | CA1803212088 | TMEM67 | c.406+234C= (n.406+234C=) c.*50+234C= (n.*50+234C=) n.299+234C= n.406+234C= c.312+2944C= (n.312+2944C=) c.317+234C= (n.317+234C=) n.227+234C= n.427+234C= n.329+234C= c.97+234C= (n.97+234C=) n.396+234C= n.231+234C= n.575C= c.376+234C= (n.376+234C=) c.29+234C= (n.29+234C=) n.426+234C= n.649C= c.-75+234C= (n.-75+234C=) c.-114+234C= (n.-114+234C=) c.312+234C= c.*42+234C= (n.*42+234C=) c.398+234C= n.477+234C= c.103+234C= (n.103+234C=) n.464+234C= c.-4+234C= (n.-4+234C=) n.447+234C= | |
8 | g.93758810C>G | CA181307223 | TMEM67 | c.406+234C>G (n.406+234C>G) c.*50+234C>G (n.*50+234C>G) n.299+234C>G n.406+234C>G c.312+2944C>G (n.312+2944C>G) c.317+234C>G (n.317+234C>G) n.227+234C>G n.427+234C>G n.329+234C>G c.97+234C>G (n.97+234C>G) n.396+234C>G n.231+234C>G n.575C>G c.376+234C>G (n.376+234C>G) c.29+234C>G (n.29+234C>G) n.426+234C>G n.649C>G c.-75+234C>G (n.-75+234C>G) c.-114+234C>G (n.-114+234C>G) c.312+234C>G c.*42+234C>G (n.*42+234C>G) c.398+234C>G n.477+234C>G c.103+234C>G (n.103+234C>G) n.464+234C>G c.-4+234C>G (n.-4+234C>G) n.447+234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758810C>T | CA1116688917 | TMEM67 | c.406+234C>T (n.406+234C>T) c.*50+234C>T (n.*50+234C>T) n.299+234C>T n.406+234C>T c.312+2944C>T (n.312+2944C>T) c.317+234C>T (n.317+234C>T) n.227+234C>T n.427+234C>T n.329+234C>T c.97+234C>T (n.97+234C>T) n.396+234C>T n.231+234C>T n.575C>T c.376+234C>T (n.376+234C>T) c.29+234C>T (n.29+234C>T) n.426+234C>T n.649C>T c.-75+234C>T (n.-75+234C>T) c.-114+234C>T (n.-114+234C>T) c.312+234C>T c.*42+234C>T (n.*42+234C>T) c.398+234C>T n.477+234C>T c.103+234C>T (n.103+234C>T) n.464+234C>T c.-4+234C>T (n.-4+234C>T) n.447+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758811C>A | CA2687917962 | TMEM67 | c.406+235C>A (n.406+235C>A) c.*50+235C>A (n.*50+235C>A) n.299+235C>A n.406+235C>A c.312+2945C>A (n.312+2945C>A) c.317+235C>A (n.317+235C>A) n.227+235C>A n.427+235C>A n.329+235C>A c.97+235C>A (n.97+235C>A) n.396+235C>A n.231+235C>A n.576C>A c.376+235C>A (n.376+235C>A) c.29+235C>A (n.29+235C>A) n.426+235C>A n.650C>A c.-75+235C>A (n.-75+235C>A) c.-114+235C>A (n.-114+235C>A) c.312+235C>A c.*42+235C>A (n.*42+235C>A) c.398+235C>A n.477+235C>A c.103+235C>A (n.103+235C>A) n.464+235C>A c.-4+235C>A (n.-4+235C>A) n.447+235C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758811C= | CA1803212089 | TMEM67 | c.406+235C= (n.406+235C=) c.*50+235C= (n.*50+235C=) n.299+235C= n.406+235C= c.312+2945C= (n.312+2945C=) c.317+235C= (n.317+235C=) n.227+235C= n.427+235C= n.329+235C= c.97+235C= (n.97+235C=) n.396+235C= n.231+235C= n.576C= c.376+235C= (n.376+235C=) c.29+235C= (n.29+235C=) n.426+235C= n.650C= c.-75+235C= (n.-75+235C=) c.-114+235C= (n.-114+235C=) c.312+235C= c.*42+235C= (n.*42+235C=) c.398+235C= n.477+235C= c.103+235C= (n.103+235C=) n.464+235C= c.-4+235C= (n.-4+235C=) n.447+235C= | |
8 | g.93758811C>T | CA1803212090 | TMEM67 | c.406+235C>T (n.406+235C>T) c.*50+235C>T (n.*50+235C>T) n.299+235C>T n.406+235C>T c.312+2945C>T (n.312+2945C>T) c.317+235C>T (n.317+235C>T) n.227+235C>T n.427+235C>T n.329+235C>T c.97+235C>T (n.97+235C>T) n.396+235C>T n.231+235C>T n.576C>T c.376+235C>T (n.376+235C>T) c.29+235C>T (n.29+235C>T) n.426+235C>T n.650C>T c.-75+235C>T (n.-75+235C>T) c.-114+235C>T (n.-114+235C>T) c.312+235C>T c.*42+235C>T (n.*42+235C>T) c.398+235C>T n.477+235C>T c.103+235C>T (n.103+235C>T) n.464+235C>T c.-4+235C>T (n.-4+235C>T) n.447+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758812T>A | CA2687917963 | TMEM67 | c.406+236T>A (n.406+236T>A) c.*50+236T>A (n.*50+236T>A) n.299+236T>A n.406+236T>A c.312+2946T>A (n.312+2946T>A) c.317+236T>A (n.317+236T>A) n.227+236T>A n.427+236T>A n.329+236T>A c.97+236T>A (n.97+236T>A) n.396+236T>A n.231+236T>A n.577T>A c.376+236T>A (n.376+236T>A) c.29+236T>A (n.29+236T>A) n.426+236T>A n.651T>A c.-75+236T>A (n.-75+236T>A) c.-114+236T>A (n.-114+236T>A) c.312+236T>A c.*42+236T>A (n.*42+236T>A) c.398+236T>A n.477+236T>A c.103+236T>A (n.103+236T>A) n.464+236T>A c.-4+236T>A (n.-4+236T>A) n.447+236T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758812T>C | CA2687917964 | TMEM67 | c.406+236T>C (n.406+236T>C) c.*50+236T>C (n.*50+236T>C) n.299+236T>C n.406+236T>C c.312+2946T>C (n.312+2946T>C) c.317+236T>C (n.317+236T>C) n.227+236T>C n.427+236T>C n.329+236T>C c.97+236T>C (n.97+236T>C) n.396+236T>C n.231+236T>C n.577T>C c.376+236T>C (n.376+236T>C) c.29+236T>C (n.29+236T>C) n.426+236T>C n.651T>C c.-75+236T>C (n.-75+236T>C) c.-114+236T>C (n.-114+236T>C) c.312+236T>C c.*42+236T>C (n.*42+236T>C) c.398+236T>C n.477+236T>C c.103+236T>C (n.103+236T>C) n.464+236T>C c.-4+236T>C (n.-4+236T>C) n.447+236T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758812_93758813delinsTG | CA1803212091 | TMEM67 | c.406+236_406+237delinsTG (n.406+236_406+237delinsTG) c.*50+236_*50+237delinsTG (n.*50+236_*50+237delinsTG) n.299+236_299+237delinsTG n.406+236_406+237delinsTG c.312+2946_312+2947delinsTG (n.312+2946_312+2947delinsTG) c.317+236_317+237delinsTG (n.317+236_317+237delinsTG) n.227+236_227+237delinsTG n.427+236_427+237delinsTG n.329+236_329+237delinsTG c.97+236_97+237delinsTG (n.97+236_97+237delinsTG) n.396+236_396+237delinsTG n.231+236_231+237delinsTG n.577_578delinsTG c.376+236_376+237delinsTG (n.376+236_376+237delinsTG) c.29+236_29+237delinsTG (n.29+236_29+237delinsTG) n.426+236_426+237delinsTG n.651_652delinsTG c.-75+236_-75+237delinsTG (n.-75+236_-75+237delinsTG) c.-114+236_-114+237delinsTG (n.-114+236_-114+237delinsTG) c.312+236_312+237delinsTG c.*42+236_*42+237delinsTG (n.*42+236_*42+237delinsTG) c.398+236_398+237delinsTG n.477+236_477+237delinsTG c.103+236_103+237delinsTG (n.103+236_103+237delinsTG) n.464+236_464+237delinsTG c.-4+236_-4+237delinsTG (n.-4+236_-4+237delinsTG) n.447+236_447+237delinsTG | |
8 | g.93758813G>A | CA1803212093 | TMEM67 | c.406+237G>A (n.406+237G>A) c.*50+237G>A (n.*50+237G>A) n.299+237G>A n.406+237G>A c.312+2947G>A (n.312+2947G>A) c.317+237G>A (n.317+237G>A) n.227+237G>A n.427+237G>A n.329+237G>A c.97+237G>A (n.97+237G>A) n.396+237G>A n.231+237G>A n.578G>A c.376+237G>A (n.376+237G>A) c.29+237G>A (n.29+237G>A) n.426+237G>A n.652G>A c.-75+237G>A (n.-75+237G>A) c.-114+237G>A (n.-114+237G>A) c.312+237G>A c.*42+237G>A (n.*42+237G>A) c.398+237G>A n.477+237G>A c.103+237G>A (n.103+237G>A) n.464+237G>A c.-4+237G>A (n.-4+237G>A) n.447+237G>A | dbSNP |
8 | g.93758813G>C | CA2687917965 | TMEM67 | c.406+237G>C (n.406+237G>C) c.*50+237G>C (n.*50+237G>C) n.299+237G>C n.406+237G>C c.312+2947G>C (n.312+2947G>C) c.317+237G>C (n.317+237G>C) n.227+237G>C n.427+237G>C n.329+237G>C c.97+237G>C (n.97+237G>C) n.396+237G>C n.231+237G>C n.578G>C c.376+237G>C (n.376+237G>C) c.29+237G>C (n.29+237G>C) n.426+237G>C n.652G>C c.-75+237G>C (n.-75+237G>C) c.-114+237G>C (n.-114+237G>C) c.312+237G>C c.*42+237G>C (n.*42+237G>C) c.398+237G>C n.477+237G>C c.103+237G>C (n.103+237G>C) n.464+237G>C c.-4+237G>C (n.-4+237G>C) n.447+237G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758813G= | CA1803212092 | TMEM67 | c.406+237G= (n.406+237G=) c.*50+237G= (n.*50+237G=) n.299+237G= n.406+237G= c.312+2947G= (n.312+2947G=) c.317+237G= (n.317+237G=) n.227+237G= n.427+237G= n.329+237G= c.97+237G= (n.97+237G=) n.396+237G= n.231+237G= n.578G= c.376+237G= (n.376+237G=) c.29+237G= (n.29+237G=) n.426+237G= n.652G= c.-75+237G= (n.-75+237G=) c.-114+237G= (n.-114+237G=) c.312+237G= c.*42+237G= (n.*42+237G=) c.398+237G= n.477+237G= c.103+237G= (n.103+237G=) n.464+237G= c.-4+237G= (n.-4+237G=) n.447+237G= | |
8 | g.93758813G>T | CA2687917966 | TMEM67 | c.406+237G>T (n.406+237G>T) c.*50+237G>T (n.*50+237G>T) n.299+237G>T n.406+237G>T c.312+2947G>T (n.312+2947G>T) c.317+237G>T (n.317+237G>T) n.227+237G>T n.427+237G>T n.329+237G>T c.97+237G>T (n.97+237G>T) n.396+237G>T n.231+237G>T n.578G>T c.376+237G>T (n.376+237G>T) c.29+237G>T (n.29+237G>T) n.426+237G>T n.652G>T c.-75+237G>T (n.-75+237G>T) c.-114+237G>T (n.-114+237G>T) c.312+237G>T c.*42+237G>T (n.*42+237G>T) c.398+237G>T n.477+237G>T c.103+237G>T (n.103+237G>T) n.464+237G>T c.-4+237G>T (n.-4+237G>T) n.447+237G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758814del | CA857043841 | TMEM67 | c.406+238del (n.406+238del) c.*50+238del (n.*50+238del) n.299+238del n.406+238del c.312+2948del (n.312+2948del) c.317+238del (n.317+238del) n.227+238del n.427+238del n.329+238del c.97+238del (n.97+238del) n.396+238del n.231+238del n.579del c.376+238del (n.376+238del) c.29+238del (n.29+238del) n.426+238del n.653del c.-75+238del (n.-75+238del) c.-114+238del (n.-114+238del) c.312+238del c.*42+238del (n.*42+238del) c.398+238del n.477+238del c.103+238del (n.103+238del) n.464+238del c.-4+238del (n.-4+238del) n.447+238del | dbSNP |
8 | g.93758814G>A | CA857043847 | TMEM67 | c.406+238G>A (n.406+238G>A) c.*50+238G>A (n.*50+238G>A) n.299+238G>A n.406+238G>A c.312+2948G>A (n.312+2948G>A) c.317+238G>A (n.317+238G>A) n.227+238G>A n.427+238G>A n.329+238G>A c.97+238G>A (n.97+238G>A) n.396+238G>A n.231+238G>A n.579G>A c.376+238G>A (n.376+238G>A) c.29+238G>A (n.29+238G>A) n.426+238G>A n.653G>A c.-75+238G>A (n.-75+238G>A) c.-114+238G>A (n.-114+238G>A) c.312+238G>A c.*42+238G>A (n.*42+238G>A) c.398+238G>A n.477+238G>A c.103+238G>A (n.103+238G>A) n.464+238G>A c.-4+238G>A (n.-4+238G>A) n.447+238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758814G= | CA1803212094 | TMEM67 | c.406+238G= (n.406+238G=) c.*50+238G= (n.*50+238G=) n.299+238G= n.406+238G= c.312+2948G= (n.312+2948G=) c.317+238G= (n.317+238G=) n.227+238G= n.427+238G= n.329+238G= c.97+238G= (n.97+238G=) n.396+238G= n.231+238G= n.579G= c.376+238G= (n.376+238G=) c.29+238G= (n.29+238G=) n.426+238G= n.653G= c.-75+238G= (n.-75+238G=) c.-114+238G= (n.-114+238G=) c.312+238G= c.*42+238G= (n.*42+238G=) c.398+238G= n.477+238G= c.103+238G= (n.103+238G=) n.464+238G= c.-4+238G= (n.-4+238G=) n.447+238G= | |
8 | g.93758814G>T | CA1803212095 | TMEM67 | c.406+238G>T (n.406+238G>T) c.*50+238G>T (n.*50+238G>T) n.299+238G>T n.406+238G>T c.312+2948G>T (n.312+2948G>T) c.317+238G>T (n.317+238G>T) n.227+238G>T n.427+238G>T n.329+238G>T c.97+238G>T (n.97+238G>T) n.396+238G>T n.231+238G>T n.579G>T c.376+238G>T (n.376+238G>T) c.29+238G>T (n.29+238G>T) n.426+238G>T n.653G>T c.-75+238G>T (n.-75+238G>T) c.-114+238G>T (n.-114+238G>T) c.312+238G>T c.*42+238G>T (n.*42+238G>T) c.398+238G>T n.477+238G>T c.103+238G>T (n.103+238G>T) n.464+238G>T c.-4+238G>T (n.-4+238G>T) n.447+238G>T | dbSNP |
8 | g.93758814_93758815insC | CA1803212096 | TMEM67 | c.406+238_406+239insC (n.406+238_406+239insC) c.*50+238_*50+239insC (n.*50+238_*50+239insC) n.299+238_299+239insC n.406+238_406+239insC c.312+2948_312+2949insC (n.312+2948_312+2949insC) c.317+238_317+239insC (n.317+238_317+239insC) n.227+238_227+239insC n.427+238_427+239insC n.329+238_329+239insC c.97+238_97+239insC (n.97+238_97+239insC) n.396+238_396+239insC n.231+238_231+239insC n.579_580insC c.376+238_376+239insC (n.376+238_376+239insC) c.29+238_29+239insC (n.29+238_29+239insC) n.426+238_426+239insC n.653_654insC c.-75+238_-75+239insC (n.-75+238_-75+239insC) c.-114+238_-114+239insC (n.-114+238_-114+239insC) c.312+238_312+239insC c.*42+238_*42+239insC (n.*42+238_*42+239insC) c.398+238_398+239insC n.477+238_477+239insC c.103+238_103+239insC (n.103+238_103+239insC) n.464+238_464+239insC c.-4+238_-4+239insC (n.-4+238_-4+239insC) n.447+238_447+239insC | dbSNP |
8 | g.93758815T>A | CA2687917968 | TMEM67 | c.406+239T>A (n.406+239T>A) c.*50+239T>A (n.*50+239T>A) n.299+239T>A n.406+239T>A c.312+2949T>A (n.312+2949T>A) c.317+239T>A (n.317+239T>A) n.227+239T>A n.427+239T>A n.329+239T>A c.97+239T>A (n.97+239T>A) n.396+239T>A n.231+239T>A n.580T>A c.376+239T>A (n.376+239T>A) c.29+239T>A (n.29+239T>A) n.426+239T>A n.654T>A c.-75+239T>A (n.-75+239T>A) c.-114+239T>A (n.-114+239T>A) c.312+239T>A c.*42+239T>A (n.*42+239T>A) c.398+239T>A n.477+239T>A c.103+239T>A (n.103+239T>A) n.464+239T>A c.-4+239T>A (n.-4+239T>A) n.447+239T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758815T>C | CA1803212098 | TMEM67 | c.406+239T>C (n.406+239T>C) c.*50+239T>C (n.*50+239T>C) n.299+239T>C n.406+239T>C c.312+2949T>C (n.312+2949T>C) c.317+239T>C (n.317+239T>C) n.227+239T>C n.427+239T>C n.329+239T>C c.97+239T>C (n.97+239T>C) n.396+239T>C n.231+239T>C n.580T>C c.376+239T>C (n.376+239T>C) c.29+239T>C (n.29+239T>C) n.426+239T>C n.654T>C c.-75+239T>C (n.-75+239T>C) c.-114+239T>C (n.-114+239T>C) c.312+239T>C c.*42+239T>C (n.*42+239T>C) c.398+239T>C n.477+239T>C c.103+239T>C (n.103+239T>C) n.464+239T>C c.-4+239T>C (n.-4+239T>C) n.447+239T>C | dbSNP |
8 | g.93758815T>G | CA2687917967 | TMEM67 | c.406+239T>G (n.406+239T>G) c.*50+239T>G (n.*50+239T>G) n.299+239T>G n.406+239T>G c.312+2949T>G (n.312+2949T>G) c.317+239T>G (n.317+239T>G) n.227+239T>G n.427+239T>G n.329+239T>G c.97+239T>G (n.97+239T>G) n.396+239T>G n.231+239T>G n.580T>G c.376+239T>G (n.376+239T>G) c.29+239T>G (n.29+239T>G) n.426+239T>G n.654T>G c.-75+239T>G (n.-75+239T>G) c.-114+239T>G (n.-114+239T>G) c.312+239T>G c.*42+239T>G (n.*42+239T>G) c.398+239T>G n.477+239T>G c.103+239T>G (n.103+239T>G) n.464+239T>G c.-4+239T>G (n.-4+239T>G) n.447+239T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758815T= | CA1803212097 | TMEM67 | c.406+239T= (n.406+239T=) c.*50+239T= (n.*50+239T=) n.299+239T= n.406+239T= c.312+2949T= (n.312+2949T=) c.317+239T= (n.317+239T=) n.227+239T= n.427+239T= n.329+239T= c.97+239T= (n.97+239T=) n.396+239T= n.231+239T= n.580T= c.376+239T= (n.376+239T=) c.29+239T= (n.29+239T=) n.426+239T= n.654T= c.-75+239T= (n.-75+239T=) c.-114+239T= (n.-114+239T=) c.312+239T= c.*42+239T= (n.*42+239T=) c.398+239T= n.477+239T= c.103+239T= (n.103+239T=) n.464+239T= c.-4+239T= (n.-4+239T=) n.447+239T= | |
8 | g.93758816C>A | CA2687917969 | TMEM67 | c.406+240C>A (n.406+240C>A) c.*50+240C>A (n.*50+240C>A) n.299+240C>A n.406+240C>A c.312+2950C>A (n.312+2950C>A) c.317+240C>A (n.317+240C>A) n.227+240C>A n.427+240C>A n.329+240C>A c.97+240C>A (n.97+240C>A) n.396+240C>A n.231+240C>A n.581C>A c.376+240C>A (n.376+240C>A) c.29+240C>A (n.29+240C>A) n.426+240C>A n.655C>A c.-75+240C>A (n.-75+240C>A) c.-114+240C>A (n.-114+240C>A) c.312+240C>A c.*42+240C>A (n.*42+240C>A) c.398+240C>A n.477+240C>A c.103+240C>A (n.103+240C>A) n.464+240C>A c.-4+240C>A (n.-4+240C>A) n.447+240C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758816C>G | CA652564204 | TMEM67 | c.406+240C>G (n.406+240C>G) c.*50+240C>G (n.*50+240C>G) n.299+240C>G n.406+240C>G c.312+2950C>G (n.312+2950C>G) c.317+240C>G (n.317+240C>G) n.227+240C>G n.427+240C>G n.329+240C>G c.97+240C>G (n.97+240C>G) n.396+240C>G n.231+240C>G n.581C>G c.376+240C>G (n.376+240C>G) c.29+240C>G (n.29+240C>G) n.426+240C>G n.655C>G c.-75+240C>G (n.-75+240C>G) c.-114+240C>G (n.-114+240C>G) c.312+240C>G c.*42+240C>G (n.*42+240C>G) c.398+240C>G n.477+240C>G c.103+240C>G (n.103+240C>G) n.464+240C>G c.-4+240C>G (n.-4+240C>G) n.447+240C>G | COSMIC |
8 | g.93758817T>C | CA2687917970 | TMEM67 | c.406+241T>C (n.406+241T>C) c.*50+241T>C (n.*50+241T>C) n.299+241T>C n.406+241T>C c.312+2951T>C (n.312+2951T>C) c.317+241T>C (n.317+241T>C) n.227+241T>C n.427+241T>C n.329+241T>C c.97+241T>C (n.97+241T>C) n.396+241T>C n.231+241T>C n.582T>C c.376+241T>C (n.376+241T>C) c.29+241T>C (n.29+241T>C) n.426+241T>C n.656T>C c.-75+241T>C (n.-75+241T>C) c.-114+241T>C (n.-114+241T>C) c.312+241T>C c.*42+241T>C (n.*42+241T>C) c.398+241T>C n.477+241T>C c.103+241T>C (n.103+241T>C) n.464+241T>C c.-4+241T>C (n.-4+241T>C) n.447+241T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758818T>C | CA181307224 | TMEM67 | c.406+242T>C (n.406+242T>C) c.*50+242T>C (n.*50+242T>C) n.299+242T>C n.406+242T>C c.312+2952T>C (n.312+2952T>C) c.317+242T>C (n.317+242T>C) n.227+242T>C n.427+242T>C n.329+242T>C c.97+242T>C (n.97+242T>C) n.396+242T>C n.231+242T>C n.583T>C c.376+242T>C (n.376+242T>C) c.29+242T>C (n.29+242T>C) n.426+242T>C n.657T>C c.-75+242T>C (n.-75+242T>C) c.-114+242T>C (n.-114+242T>C) c.312+242T>C c.*42+242T>C (n.*42+242T>C) c.398+242T>C n.477+242T>C c.103+242T>C (n.103+242T>C) n.464+242T>C c.-4+242T>C (n.-4+242T>C) n.447+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758818T= | CA1803212099 | TMEM67 | c.406+242T= (n.406+242T=) c.*50+242T= (n.*50+242T=) n.299+242T= n.406+242T= c.312+2952T= (n.312+2952T=) c.317+242T= (n.317+242T=) n.227+242T= n.427+242T= n.329+242T= c.97+242T= (n.97+242T=) n.396+242T= n.231+242T= n.583T= c.376+242T= (n.376+242T=) c.29+242T= (n.29+242T=) n.426+242T= n.657T= c.-75+242T= (n.-75+242T=) c.-114+242T= (n.-114+242T=) c.312+242T= c.*42+242T= (n.*42+242T=) c.398+242T= n.477+242T= c.103+242T= (n.103+242T=) n.464+242T= c.-4+242T= (n.-4+242T=) n.447+242T= | |
8 | g.93758819G>A | CA1803212100 | TMEM67 | c.406+243G>A (n.406+243G>A) c.*50+243G>A (n.*50+243G>A) n.299+243G>A n.406+243G>A c.312+2953G>A (n.312+2953G>A) c.317+243G>A (n.317+243G>A) n.227+243G>A n.427+243G>A n.329+243G>A c.97+243G>A (n.97+243G>A) n.396+243G>A n.231+243G>A n.584G>A c.376+243G>A (n.376+243G>A) c.29+243G>A (n.29+243G>A) n.426+243G>A n.658G>A c.-75+243G>A (n.-75+243G>A) c.-114+243G>A (n.-114+243G>A) c.312+243G>A c.*42+243G>A (n.*42+243G>A) c.398+243G>A n.477+243G>A c.103+243G>A (n.103+243G>A) n.464+243G>A c.-4+243G>A (n.-4+243G>A) n.447+243G>A | dbSNP |
8 | g.93758819G= | CA1803212101 | TMEM67 | c.406+243G= (n.406+243G=) c.*50+243G= (n.*50+243G=) n.299+243G= n.406+243G= c.312+2953G= (n.312+2953G=) c.317+243G= (n.317+243G=) n.227+243G= n.427+243G= n.329+243G= c.97+243G= (n.97+243G=) n.396+243G= n.231+243G= n.584G= c.376+243G= (n.376+243G=) c.29+243G= (n.29+243G=) n.426+243G= n.658G= c.-75+243G= (n.-75+243G=) c.-114+243G= (n.-114+243G=) c.312+243G= c.*42+243G= (n.*42+243G=) c.398+243G= n.477+243G= c.103+243G= (n.103+243G=) n.464+243G= c.-4+243G= (n.-4+243G=) n.447+243G= | |
8 | g.93758821A= | CA1803212102 | TMEM67 | c.406+245A= (n.406+245A=) c.*50+245A= (n.*50+245A=) n.299+245A= n.406+245A= c.312+2955A= (n.312+2955A=) c.317+245A= (n.317+245A=) n.227+245A= n.427+245A= n.329+245A= c.97+245A= (n.97+245A=) n.396+245A= n.231+245A= n.586A= c.376+245A= (n.376+245A=) c.29+245A= (n.29+245A=) n.426+245A= n.660A= c.-75+245A= (n.-75+245A=) c.-114+245A= (n.-114+245A=) c.312+245A= c.*42+245A= (n.*42+245A=) c.398+245A= n.477+245A= c.103+245A= (n.103+245A=) n.464+245A= c.-4+245A= (n.-4+245A=) n.447+245A= | |
8 | g.93758821A>C | CA1803212103 | TMEM67 | c.406+245A>C (n.406+245A>C) c.*50+245A>C (n.*50+245A>C) n.299+245A>C n.406+245A>C c.312+2955A>C (n.312+2955A>C) c.317+245A>C (n.317+245A>C) n.227+245A>C n.427+245A>C n.329+245A>C c.97+245A>C (n.97+245A>C) n.396+245A>C n.231+245A>C n.586A>C c.376+245A>C (n.376+245A>C) c.29+245A>C (n.29+245A>C) n.426+245A>C n.660A>C c.-75+245A>C (n.-75+245A>C) c.-114+245A>C (n.-114+245A>C) c.312+245A>C c.*42+245A>C (n.*42+245A>C) c.398+245A>C n.477+245A>C c.103+245A>C (n.103+245A>C) n.464+245A>C c.-4+245A>C (n.-4+245A>C) n.447+245A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758821A>G | CA2687917971 | TMEM67 | c.406+245A>G (n.406+245A>G) c.*50+245A>G (n.*50+245A>G) n.299+245A>G n.406+245A>G c.312+2955A>G (n.312+2955A>G) c.317+245A>G (n.317+245A>G) n.227+245A>G n.427+245A>G n.329+245A>G c.97+245A>G (n.97+245A>G) n.396+245A>G n.231+245A>G n.586A>G c.376+245A>G (n.376+245A>G) c.29+245A>G (n.29+245A>G) n.426+245A>G n.660A>G c.-75+245A>G (n.-75+245A>G) c.-114+245A>G (n.-114+245A>G) c.312+245A>G c.*42+245A>G (n.*42+245A>G) c.398+245A>G n.477+245A>G c.103+245A>G (n.103+245A>G) n.464+245A>G c.-4+245A>G (n.-4+245A>G) n.447+245A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758821A>T | CA2687917972 | TMEM67 | c.406+245A>T (n.406+245A>T) c.*50+245A>T (n.*50+245A>T) n.299+245A>T n.406+245A>T c.312+2955A>T (n.312+2955A>T) c.317+245A>T (n.317+245A>T) n.227+245A>T n.427+245A>T n.329+245A>T c.97+245A>T (n.97+245A>T) n.396+245A>T n.231+245A>T n.586A>T c.376+245A>T (n.376+245A>T) c.29+245A>T (n.29+245A>T) n.426+245A>T n.660A>T c.-75+245A>T (n.-75+245A>T) c.-114+245A>T (n.-114+245A>T) c.312+245A>T c.*42+245A>T (n.*42+245A>T) c.398+245A>T n.477+245A>T c.103+245A>T (n.103+245A>T) n.464+245A>T c.-4+245A>T (n.-4+245A>T) n.447+245A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758822C>A | CA2687917973 | TMEM67 | c.406+246C>A (n.406+246C>A) c.*50+246C>A (n.*50+246C>A) n.299+246C>A n.406+246C>A c.312+2956C>A (n.312+2956C>A) c.317+246C>A (n.317+246C>A) n.227+246C>A n.427+246C>A n.329+246C>A c.97+246C>A (n.97+246C>A) n.396+246C>A n.231+246C>A n.587C>A c.376+246C>A (n.376+246C>A) c.29+246C>A (n.29+246C>A) n.426+246C>A n.661C>A c.-75+246C>A (n.-75+246C>A) c.-114+246C>A (n.-114+246C>A) c.312+246C>A c.*42+246C>A (n.*42+246C>A) c.398+246C>A n.477+246C>A c.103+246C>A (n.103+246C>A) n.464+246C>A c.-4+246C>A (n.-4+246C>A) n.447+246C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758823_93758824delinsTC | CA1803212104 | TMEM67 | c.406+247_406+248delinsTC (n.406+247_406+248delinsTC) c.*50+247_*50+248delinsTC (n.*50+247_*50+248delinsTC) n.299+247_299+248delinsTC n.406+247_406+248delinsTC c.312+2957_312+2958delinsTC (n.312+2957_312+2958delinsTC) c.317+247_317+248delinsTC (n.317+247_317+248delinsTC) n.227+247_227+248delinsTC n.427+247_427+248delinsTC n.329+247_329+248delinsTC c.97+247_97+248delinsTC (n.97+247_97+248delinsTC) n.396+247_396+248delinsTC n.231+247_231+248delinsTC n.588_589delinsTC c.376+247_376+248delinsTC (n.376+247_376+248delinsTC) c.29+247_29+248delinsTC (n.29+247_29+248delinsTC) n.426+247_426+248delinsTC n.662_663delinsTC c.-75+247_-75+248delinsTC (n.-75+247_-75+248delinsTC) c.-114+247_-114+248delinsTC (n.-114+247_-114+248delinsTC) c.312+247_312+248delinsTC c.*42+247_*42+248delinsTC (n.*42+247_*42+248delinsTC) c.398+247_398+248delinsTC n.477+247_477+248delinsTC c.103+247_103+248delinsTC (n.103+247_103+248delinsTC) n.464+247_464+248delinsTC c.-4+247_-4+248delinsTC (n.-4+247_-4+248delinsTC) n.447+247_447+248delinsTC | |
8 | g.93758824C>G | CA2687917974 | TMEM67 | c.406+248C>G (n.406+248C>G) c.*50+248C>G (n.*50+248C>G) n.299+248C>G n.406+248C>G c.312+2958C>G (n.312+2958C>G) c.317+248C>G (n.317+248C>G) n.227+248C>G n.427+248C>G n.329+248C>G c.97+248C>G (n.97+248C>G) n.396+248C>G n.231+248C>G n.589C>G c.376+248C>G (n.376+248C>G) c.29+248C>G (n.29+248C>G) n.426+248C>G n.663C>G c.-75+248C>G (n.-75+248C>G) c.-114+248C>G (n.-114+248C>G) c.312+248C>G c.*42+248C>G (n.*42+248C>G) c.398+248C>G n.477+248C>G c.103+248C>G (n.103+248C>G) n.464+248C>G c.-4+248C>G (n.-4+248C>G) n.447+248C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758825del | CA1803212105 | TMEM67 | c.406+249del (n.406+249del) c.*50+249del (n.*50+249del) n.299+249del n.406+249del c.312+2959del (n.312+2959del) c.317+249del (n.317+249del) n.227+249del n.427+249del n.329+249del c.97+249del (n.97+249del) n.396+249del n.231+249del n.590del c.376+249del (n.376+249del) c.29+249del (n.29+249del) n.426+249del n.664del c.-75+249del (n.-75+249del) c.-114+249del (n.-114+249del) c.312+249del c.*42+249del (n.*42+249del) c.398+249del n.477+249del c.103+249del (n.103+249del) n.464+249del c.-4+249del (n.-4+249del) n.447+249del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758825C>A | CA2687917975 | TMEM67 | c.406+249C>A (n.406+249C>A) c.*50+249C>A (n.*50+249C>A) n.299+249C>A n.406+249C>A c.312+2959C>A (n.312+2959C>A) c.317+249C>A (n.317+249C>A) n.227+249C>A n.427+249C>A n.329+249C>A c.97+249C>A (n.97+249C>A) n.396+249C>A n.231+249C>A n.590C>A c.376+249C>A (n.376+249C>A) c.29+249C>A (n.29+249C>A) n.426+249C>A n.664C>A c.-75+249C>A (n.-75+249C>A) c.-114+249C>A (n.-114+249C>A) c.312+249C>A c.*42+249C>A (n.*42+249C>A) c.398+249C>A n.477+249C>A c.103+249C>A (n.103+249C>A) n.464+249C>A c.-4+249C>A (n.-4+249C>A) n.447+249C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758827G>A | CA181307229 | TMEM67 | c.406+251G>A (n.406+251G>A) c.*50+251G>A (n.*50+251G>A) n.299+251G>A n.406+251G>A c.312+2961G>A (n.312+2961G>A) c.317+251G>A (n.317+251G>A) n.227+251G>A n.427+251G>A n.329+251G>A c.97+251G>A (n.97+251G>A) n.396+251G>A n.231+251G>A n.592G>A c.376+251G>A (n.376+251G>A) c.29+251G>A (n.29+251G>A) n.426+251G>A n.666G>A c.-75+251G>A (n.-75+251G>A) c.-114+251G>A (n.-114+251G>A) c.312+251G>A c.*42+251G>A (n.*42+251G>A) c.398+251G>A n.477+251G>A c.103+251G>A (n.103+251G>A) n.464+251G>A c.-4+251G>A (n.-4+251G>A) n.447+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758827G= | CA1803212106 | TMEM67 | c.406+251G= (n.406+251G=) c.*50+251G= (n.*50+251G=) n.299+251G= n.406+251G= c.312+2961G= (n.312+2961G=) c.317+251G= (n.317+251G=) n.227+251G= n.427+251G= n.329+251G= c.97+251G= (n.97+251G=) n.396+251G= n.231+251G= n.592G= c.376+251G= (n.376+251G=) c.29+251G= (n.29+251G=) n.426+251G= n.666G= c.-75+251G= (n.-75+251G=) c.-114+251G= (n.-114+251G=) c.312+251G= c.*42+251G= (n.*42+251G=) c.398+251G= n.477+251G= c.103+251G= (n.103+251G=) n.464+251G= c.-4+251G= (n.-4+251G=) n.447+251G= | |
8 | g.93758829C>A | CA2687917976 | TMEM67 | c.406+253C>A (n.406+253C>A) c.*50+253C>A (n.*50+253C>A) n.299+253C>A n.406+253C>A c.312+2963C>A (n.312+2963C>A) c.317+253C>A (n.317+253C>A) n.227+253C>A n.427+253C>A n.329+253C>A c.97+253C>A (n.97+253C>A) n.396+253C>A n.231+253C>A n.594C>A c.376+253C>A (n.376+253C>A) c.29+253C>A (n.29+253C>A) n.426+253C>A n.668C>A c.-75+253C>A (n.-75+253C>A) c.-114+253C>A (n.-114+253C>A) c.312+253C>A c.*42+253C>A (n.*42+253C>A) c.398+253C>A n.477+253C>A c.103+253C>A (n.103+253C>A) n.464+253C>A c.-4+253C>A (n.-4+253C>A) n.447+253C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758829C= | CA1803212107 | TMEM67 | c.406+253C= (n.406+253C=) c.*50+253C= (n.*50+253C=) n.299+253C= n.406+253C= c.312+2963C= (n.312+2963C=) c.317+253C= (n.317+253C=) n.227+253C= n.427+253C= n.329+253C= c.97+253C= (n.97+253C=) n.396+253C= n.231+253C= n.594C= c.376+253C= (n.376+253C=) c.29+253C= (n.29+253C=) n.426+253C= n.668C= c.-75+253C= (n.-75+253C=) c.-114+253C= (n.-114+253C=) c.312+253C= c.*42+253C= (n.*42+253C=) c.398+253C= n.477+253C= c.103+253C= (n.103+253C=) n.464+253C= c.-4+253C= (n.-4+253C=) n.447+253C= | |
8 | g.93758829C>T | CA181307230 | TMEM67 | c.406+253C>T (n.406+253C>T) c.*50+253C>T (n.*50+253C>T) n.299+253C>T n.406+253C>T c.312+2963C>T (n.312+2963C>T) c.317+253C>T (n.317+253C>T) n.227+253C>T n.427+253C>T n.329+253C>T c.97+253C>T (n.97+253C>T) n.396+253C>T n.231+253C>T n.594C>T c.376+253C>T (n.376+253C>T) c.29+253C>T (n.29+253C>T) n.426+253C>T n.668C>T c.-75+253C>T (n.-75+253C>T) c.-114+253C>T (n.-114+253C>T) c.312+253C>T c.*42+253C>T (n.*42+253C>T) c.398+253C>T n.477+253C>T c.103+253C>T (n.103+253C>T) n.464+253C>T c.-4+253C>T (n.-4+253C>T) n.447+253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758830C>A | CA2687917977 | TMEM67 | c.406+254C>A (n.406+254C>A) c.*50+254C>A (n.*50+254C>A) n.299+254C>A n.406+254C>A c.312+2964C>A (n.312+2964C>A) c.317+254C>A (n.317+254C>A) n.227+254C>A n.427+254C>A n.329+254C>A c.97+254C>A (n.97+254C>A) n.396+254C>A n.231+254C>A n.595C>A c.376+254C>A (n.376+254C>A) c.29+254C>A (n.29+254C>A) n.426+254C>A n.669C>A c.-75+254C>A (n.-75+254C>A) c.-114+254C>A (n.-114+254C>A) c.312+254C>A c.*42+254C>A (n.*42+254C>A) c.398+254C>A n.477+254C>A c.103+254C>A (n.103+254C>A) n.464+254C>A c.-4+254C>A (n.-4+254C>A) n.447+254C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758830C= | CA1803212108 | TMEM67 | c.406+254C= (n.406+254C=) c.*50+254C= (n.*50+254C=) n.299+254C= n.406+254C= c.312+2964C= (n.312+2964C=) c.317+254C= (n.317+254C=) n.227+254C= n.427+254C= n.329+254C= c.97+254C= (n.97+254C=) n.396+254C= n.231+254C= n.595C= c.376+254C= (n.376+254C=) c.29+254C= (n.29+254C=) n.426+254C= n.669C= c.-75+254C= (n.-75+254C=) c.-114+254C= (n.-114+254C=) c.312+254C= c.*42+254C= (n.*42+254C=) c.398+254C= n.477+254C= c.103+254C= (n.103+254C=) n.464+254C= c.-4+254C= (n.-4+254C=) n.447+254C= | |
8 | g.93758830C>T | CA857043855 | TMEM67 | c.406+254C>T (n.406+254C>T) c.*50+254C>T (n.*50+254C>T) n.299+254C>T n.406+254C>T c.312+2964C>T (n.312+2964C>T) c.317+254C>T (n.317+254C>T) n.227+254C>T n.427+254C>T n.329+254C>T c.97+254C>T (n.97+254C>T) n.396+254C>T n.231+254C>T n.595C>T c.376+254C>T (n.376+254C>T) c.29+254C>T (n.29+254C>T) n.426+254C>T n.669C>T c.-75+254C>T (n.-75+254C>T) c.-114+254C>T (n.-114+254C>T) c.312+254C>T c.*42+254C>T (n.*42+254C>T) c.398+254C>T n.477+254C>T c.103+254C>T (n.103+254C>T) n.464+254C>T c.-4+254C>T (n.-4+254C>T) n.447+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758832C>A | CA181307231 | TMEM67 | c.406+256C>A (n.406+256C>A) c.*50+256C>A (n.*50+256C>A) n.299+256C>A n.406+256C>A c.312+2966C>A (n.312+2966C>A) c.317+256C>A (n.317+256C>A) n.227+256C>A n.427+256C>A n.329+256C>A c.97+256C>A (n.97+256C>A) n.396+256C>A n.231+256C>A n.597C>A c.376+256C>A (n.376+256C>A) c.29+256C>A (n.29+256C>A) n.426+256C>A n.671C>A c.-75+256C>A (n.-75+256C>A) c.-114+256C>A (n.-114+256C>A) c.312+256C>A c.*42+256C>A (n.*42+256C>A) c.398+256C>A n.477+256C>A c.103+256C>A (n.103+256C>A) n.464+256C>A c.-4+256C>A (n.-4+256C>A) n.447+256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758832C= | CA1803212109 | TMEM67 | c.406+256C= (n.406+256C=) c.*50+256C= (n.*50+256C=) n.299+256C= n.406+256C= c.312+2966C= (n.312+2966C=) c.317+256C= (n.317+256C=) n.227+256C= n.427+256C= n.329+256C= c.97+256C= (n.97+256C=) n.396+256C= n.231+256C= n.597C= c.376+256C= (n.376+256C=) c.29+256C= (n.29+256C=) n.426+256C= n.671C= c.-75+256C= (n.-75+256C=) c.-114+256C= (n.-114+256C=) c.312+256C= c.*42+256C= (n.*42+256C=) c.398+256C= n.477+256C= c.103+256C= (n.103+256C=) n.464+256C= c.-4+256C= (n.-4+256C=) n.447+256C= | |
8 | g.93758832C>T | CA181307236 | TMEM67 | c.406+256C>T (n.406+256C>T) c.*50+256C>T (n.*50+256C>T) n.299+256C>T n.406+256C>T c.312+2966C>T (n.312+2966C>T) c.317+256C>T (n.317+256C>T) n.227+256C>T n.427+256C>T n.329+256C>T c.97+256C>T (n.97+256C>T) n.396+256C>T n.231+256C>T n.597C>T c.376+256C>T (n.376+256C>T) c.29+256C>T (n.29+256C>T) n.426+256C>T n.671C>T c.-75+256C>T (n.-75+256C>T) c.-114+256C>T (n.-114+256C>T) c.312+256C>T c.*42+256C>T (n.*42+256C>T) c.398+256C>T n.477+256C>T c.103+256C>T (n.103+256C>T) n.464+256C>T c.-4+256C>T (n.-4+256C>T) n.447+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758833G>A | CA181307238 | TMEM67 | c.406+257G>A (n.406+257G>A) c.*50+257G>A (n.*50+257G>A) n.299+257G>A n.406+257G>A c.312+2967G>A (n.312+2967G>A) c.317+257G>A (n.317+257G>A) n.227+257G>A n.427+257G>A n.329+257G>A c.97+257G>A (n.97+257G>A) n.396+257G>A n.231+257G>A n.598G>A c.376+257G>A (n.376+257G>A) c.29+257G>A (n.29+257G>A) n.426+257G>A n.672G>A c.-75+257G>A (n.-75+257G>A) c.-114+257G>A (n.-114+257G>A) c.312+257G>A c.*42+257G>A (n.*42+257G>A) c.398+257G>A n.477+257G>A c.103+257G>A (n.103+257G>A) n.464+257G>A c.-4+257G>A (n.-4+257G>A) n.447+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758833G= | CA1803212110 | TMEM67 | c.406+257G= (n.406+257G=) c.*50+257G= (n.*50+257G=) n.299+257G= n.406+257G= c.312+2967G= (n.312+2967G=) c.317+257G= (n.317+257G=) n.227+257G= n.427+257G= n.329+257G= c.97+257G= (n.97+257G=) n.396+257G= n.231+257G= n.598G= c.376+257G= (n.376+257G=) c.29+257G= (n.29+257G=) n.426+257G= n.672G= c.-75+257G= (n.-75+257G=) c.-114+257G= (n.-114+257G=) c.312+257G= c.*42+257G= (n.*42+257G=) c.398+257G= n.477+257G= c.103+257G= (n.103+257G=) n.464+257G= c.-4+257G= (n.-4+257G=) n.447+257G= | |
8 | g.93758833G>T | CA1803212111 | TMEM67 | c.406+257G>T (n.406+257G>T) c.*50+257G>T (n.*50+257G>T) n.299+257G>T n.406+257G>T c.312+2967G>T (n.312+2967G>T) c.317+257G>T (n.317+257G>T) n.227+257G>T n.427+257G>T n.329+257G>T c.97+257G>T (n.97+257G>T) n.396+257G>T n.231+257G>T n.598G>T c.376+257G>T (n.376+257G>T) c.29+257G>T (n.29+257G>T) n.426+257G>T n.672G>T c.-75+257G>T (n.-75+257G>T) c.-114+257G>T (n.-114+257G>T) c.312+257G>T c.*42+257G>T (n.*42+257G>T) c.398+257G>T n.477+257G>T c.103+257G>T (n.103+257G>T) n.464+257G>T c.-4+257G>T (n.-4+257G>T) n.447+257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758834A= | CA1803212112 | TMEM67 | c.406+258A= (n.406+258A=) c.*50+258A= (n.*50+258A=) n.299+258A= n.406+258A= c.312+2968A= (n.312+2968A=) c.317+258A= (n.317+258A=) n.227+258A= n.427+258A= n.329+258A= c.97+258A= (n.97+258A=) n.396+258A= n.231+258A= n.599A= c.376+258A= (n.376+258A=) c.29+258A= (n.29+258A=) n.426+258A= n.673A= c.-75+258A= (n.-75+258A=) c.-114+258A= (n.-114+258A=) c.312+258A= c.*42+258A= (n.*42+258A=) c.398+258A= n.477+258A= c.103+258A= (n.103+258A=) n.464+258A= c.-4+258A= (n.-4+258A=) n.447+258A= | |
8 | g.93758834A>C | CA181307246 | TMEM67 | c.406+258A>C (n.406+258A>C) c.*50+258A>C (n.*50+258A>C) n.299+258A>C n.406+258A>C c.312+2968A>C (n.312+2968A>C) c.317+258A>C (n.317+258A>C) n.227+258A>C n.427+258A>C n.329+258A>C c.97+258A>C (n.97+258A>C) n.396+258A>C n.231+258A>C n.599A>C c.376+258A>C (n.376+258A>C) c.29+258A>C (n.29+258A>C) n.426+258A>C n.673A>C c.-75+258A>C (n.-75+258A>C) c.-114+258A>C (n.-114+258A>C) c.312+258A>C c.*42+258A>C (n.*42+258A>C) c.398+258A>C n.477+258A>C c.103+258A>C (n.103+258A>C) n.464+258A>C c.-4+258A>C (n.-4+258A>C) n.447+258A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758836A>T | CA2781323321 | TMEM67 | c.406+260A>T (n.406+260A>T) c.*50+260A>T (n.*50+260A>T) n.299+260A>T n.406+260A>T c.312+2970A>T (n.312+2970A>T) c.317+260A>T (n.317+260A>T) n.227+260A>T n.427+260A>T n.329+260A>T c.97+260A>T (n.97+260A>T) n.396+260A>T n.231+260A>T n.601A>T c.376+260A>T (n.376+260A>T) c.29+260A>T (n.29+260A>T) n.426+260A>T n.675A>T c.-75+260A>T (n.-75+260A>T) c.-114+260A>T (n.-114+260A>T) c.312+260A>T c.*42+260A>T (n.*42+260A>T) c.398+260A>T n.477+260A>T c.103+260A>T (n.103+260A>T) n.464+260A>T c.-4+260A>T (n.-4+260A>T) n.447+260A>T | |
8 | g.93758837G>A | CA2687917978 | TMEM67 | c.406+261G>A (n.406+261G>A) c.*50+261G>A (n.*50+261G>A) n.299+261G>A n.406+261G>A c.312+2971G>A (n.312+2971G>A) c.317+261G>A (n.317+261G>A) n.227+261G>A n.427+261G>A n.329+261G>A c.97+261G>A (n.97+261G>A) n.396+261G>A n.231+261G>A n.602G>A c.376+261G>A (n.376+261G>A) c.29+261G>A (n.29+261G>A) n.426+261G>A n.676G>A c.-75+261G>A (n.-75+261G>A) c.-114+261G>A (n.-114+261G>A) c.312+261G>A c.*42+261G>A (n.*42+261G>A) c.398+261G>A n.477+261G>A c.103+261G>A (n.103+261G>A) n.464+261G>A c.-4+261G>A (n.-4+261G>A) n.447+261G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758837G>T | CA2687917979 | TMEM67 | c.406+261G>T (n.406+261G>T) c.*50+261G>T (n.*50+261G>T) n.299+261G>T n.406+261G>T c.312+2971G>T (n.312+2971G>T) c.317+261G>T (n.317+261G>T) n.227+261G>T n.427+261G>T n.329+261G>T c.97+261G>T (n.97+261G>T) n.396+261G>T n.231+261G>T n.602G>T c.376+261G>T (n.376+261G>T) c.29+261G>T (n.29+261G>T) n.426+261G>T n.676G>T c.-75+261G>T (n.-75+261G>T) c.-114+261G>T (n.-114+261G>T) c.312+261G>T c.*42+261G>T (n.*42+261G>T) c.398+261G>T n.477+261G>T c.103+261G>T (n.103+261G>T) n.464+261G>T c.-4+261G>T (n.-4+261G>T) n.447+261G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758838A= | CA1803212113 | TMEM67 | c.406+262A= (n.406+262A=) c.*50+262A= (n.*50+262A=) n.299+262A= n.406+262A= c.312+2972A= (n.312+2972A=) c.317+262A= (n.317+262A=) n.227+262A= n.427+262A= n.329+262A= c.97+262A= (n.97+262A=) n.396+262A= n.231+262A= n.603A= c.376+262A= (n.376+262A=) c.29+262A= (n.29+262A=) n.426+262A= n.677A= c.-75+262A= (n.-75+262A=) c.-114+262A= (n.-114+262A=) c.312+262A= c.*42+262A= (n.*42+262A=) c.398+262A= n.477+262A= c.103+262A= (n.103+262A=) n.464+262A= c.-4+262A= (n.-4+262A=) n.447+262A= | |
8 | g.93758838A>G | CA857043867 | TMEM67 | c.406+262A>G (n.406+262A>G) c.*50+262A>G (n.*50+262A>G) n.299+262A>G n.406+262A>G c.312+2972A>G (n.312+2972A>G) c.317+262A>G (n.317+262A>G) n.227+262A>G n.427+262A>G n.329+262A>G c.97+262A>G (n.97+262A>G) n.396+262A>G n.231+262A>G n.603A>G c.376+262A>G (n.376+262A>G) c.29+262A>G (n.29+262A>G) n.426+262A>G n.677A>G c.-75+262A>G (n.-75+262A>G) c.-114+262A>G (n.-114+262A>G) c.312+262A>G c.*42+262A>G (n.*42+262A>G) c.398+262A>G n.477+262A>G c.103+262A>G (n.103+262A>G) n.464+262A>G c.-4+262A>G (n.-4+262A>G) n.447+262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758839T>A | CA1803212115 | TMEM67 | c.406+263T>A (n.406+263T>A) c.*50+263T>A (n.*50+263T>A) n.299+263T>A n.406+263T>A c.312+2973T>A (n.312+2973T>A) c.317+263T>A (n.317+263T>A) n.227+263T>A n.427+263T>A n.329+263T>A c.97+263T>A (n.97+263T>A) n.396+263T>A n.231+263T>A n.604T>A c.376+263T>A (n.376+263T>A) c.29+263T>A (n.29+263T>A) n.426+263T>A n.678T>A c.-75+263T>A (n.-75+263T>A) c.-114+263T>A (n.-114+263T>A) c.312+263T>A c.*42+263T>A (n.*42+263T>A) c.398+263T>A n.477+263T>A c.103+263T>A (n.103+263T>A) n.464+263T>A c.-4+263T>A (n.-4+263T>A) n.447+263T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758839T>C | CA1803212116 | TMEM67 | c.406+263T>C (n.406+263T>C) c.*50+263T>C (n.*50+263T>C) n.299+263T>C n.406+263T>C c.312+2973T>C (n.312+2973T>C) c.317+263T>C (n.317+263T>C) n.227+263T>C n.427+263T>C n.329+263T>C c.97+263T>C (n.97+263T>C) n.396+263T>C n.231+263T>C n.604T>C c.376+263T>C (n.376+263T>C) c.29+263T>C (n.29+263T>C) n.426+263T>C n.678T>C c.-75+263T>C (n.-75+263T>C) c.-114+263T>C (n.-114+263T>C) c.312+263T>C c.*42+263T>C (n.*42+263T>C) c.398+263T>C n.477+263T>C c.103+263T>C (n.103+263T>C) n.464+263T>C c.-4+263T>C (n.-4+263T>C) n.447+263T>C | dbSNP |
8 | g.93758839T>G | CA857043869 | TMEM67 | c.406+263T>G (n.406+263T>G) c.*50+263T>G (n.*50+263T>G) n.299+263T>G n.406+263T>G c.312+2973T>G (n.312+2973T>G) c.317+263T>G (n.317+263T>G) n.227+263T>G n.427+263T>G n.329+263T>G c.97+263T>G (n.97+263T>G) n.396+263T>G n.231+263T>G n.604T>G c.376+263T>G (n.376+263T>G) c.29+263T>G (n.29+263T>G) n.426+263T>G n.678T>G c.-75+263T>G (n.-75+263T>G) c.-114+263T>G (n.-114+263T>G) c.312+263T>G c.*42+263T>G (n.*42+263T>G) c.398+263T>G n.477+263T>G c.103+263T>G (n.103+263T>G) n.464+263T>G c.-4+263T>G (n.-4+263T>G) n.447+263T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758839T= | CA1803212114 | TMEM67 | c.406+263T= (n.406+263T=) c.*50+263T= (n.*50+263T=) n.299+263T= n.406+263T= c.312+2973T= (n.312+2973T=) c.317+263T= (n.317+263T=) n.227+263T= n.427+263T= n.329+263T= c.97+263T= (n.97+263T=) n.396+263T= n.231+263T= n.604T= c.376+263T= (n.376+263T=) c.29+263T= (n.29+263T=) n.426+263T= n.678T= c.-75+263T= (n.-75+263T=) c.-114+263T= (n.-114+263T=) c.312+263T= c.*42+263T= (n.*42+263T=) c.398+263T= n.477+263T= c.103+263T= (n.103+263T=) n.464+263T= c.-4+263T= (n.-4+263T=) n.447+263T= | |
8 | g.93758840C>A | CA2687917980 | TMEM67 | c.406+264C>A (n.406+264C>A) c.*50+264C>A (n.*50+264C>A) n.299+264C>A n.406+264C>A c.312+2974C>A (n.312+2974C>A) c.317+264C>A (n.317+264C>A) n.227+264C>A n.427+264C>A n.329+264C>A c.97+264C>A (n.97+264C>A) n.396+264C>A n.231+264C>A n.605C>A c.376+264C>A (n.376+264C>A) c.29+264C>A (n.29+264C>A) n.426+264C>A n.679C>A c.-75+264C>A (n.-75+264C>A) c.-114+264C>A (n.-114+264C>A) c.312+264C>A c.*42+264C>A (n.*42+264C>A) c.398+264C>A n.477+264C>A c.103+264C>A (n.103+264C>A) n.464+264C>A c.-4+264C>A (n.-4+264C>A) n.447+264C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758840C= | CA1803212117 | TMEM67 | c.406+264C= (n.406+264C=) c.*50+264C= (n.*50+264C=) n.299+264C= n.406+264C= c.312+2974C= (n.312+2974C=) c.317+264C= (n.317+264C=) n.227+264C= n.427+264C= n.329+264C= c.97+264C= (n.97+264C=) n.396+264C= n.231+264C= n.605C= c.376+264C= (n.376+264C=) c.29+264C= (n.29+264C=) n.426+264C= n.679C= c.-75+264C= (n.-75+264C=) c.-114+264C= (n.-114+264C=) c.312+264C= c.*42+264C= (n.*42+264C=) c.398+264C= n.477+264C= c.103+264C= (n.103+264C=) n.464+264C= c.-4+264C= (n.-4+264C=) n.447+264C= | |
8 | g.93758840C>T | CA181307252 | TMEM67 | c.406+264C>T (n.406+264C>T) c.*50+264C>T (n.*50+264C>T) n.299+264C>T n.406+264C>T c.312+2974C>T (n.312+2974C>T) c.317+264C>T (n.317+264C>T) n.227+264C>T n.427+264C>T n.329+264C>T c.97+264C>T (n.97+264C>T) n.396+264C>T n.231+264C>T n.605C>T c.376+264C>T (n.376+264C>T) c.29+264C>T (n.29+264C>T) n.426+264C>T n.679C>T c.-75+264C>T (n.-75+264C>T) c.-114+264C>T (n.-114+264C>T) c.312+264C>T c.*42+264C>T (n.*42+264C>T) c.398+264C>T n.477+264C>T c.103+264C>T (n.103+264C>T) n.464+264C>T c.-4+264C>T (n.-4+264C>T) n.447+264C>T | dbSNP |
8 | g.93758841T>C | CA2687917981 | TMEM67 | c.406+265T>C (n.406+265T>C) c.*50+265T>C (n.*50+265T>C) n.299+265T>C n.406+265T>C c.312+2975T>C (n.312+2975T>C) c.317+265T>C (n.317+265T>C) n.227+265T>C n.427+265T>C n.329+265T>C c.97+265T>C (n.97+265T>C) n.396+265T>C n.231+265T>C n.606T>C c.376+265T>C (n.376+265T>C) c.29+265T>C (n.29+265T>C) n.426+265T>C n.680T>C c.-75+265T>C (n.-75+265T>C) c.-114+265T>C (n.-114+265T>C) c.312+265T>C c.*42+265T>C (n.*42+265T>C) c.398+265T>C n.477+265T>C c.103+265T>C (n.103+265T>C) n.464+265T>C c.-4+265T>C (n.-4+265T>C) n.447+265T>C | gnomAD v4 |
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