Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-4+228G= (n.-4+228G=)
n.447+228G=
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c.*42+229C= (n.*42+229C=)
c.398+229C=
n.477+229C=
c.103+229C= (n.103+229C=)
n.464+229C=
c.-4+229C= (n.-4+229C=)
n.447+229C=
8g.93758805C>TCA1803212086TMEM67c.406+229C>T (n.406+229C>T)
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n.227+229C>T
n.427+229C>T
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c.97+229C>T (n.97+229C>T)
n.396+229C>T
n.231+229C>T
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c.29+229C>T (n.29+229C>T)
n.426+229C>T
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c.*42+229C>T (n.*42+229C>T)
c.398+229C>T
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n.464+229C>T
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n.447+229C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758806delCA2687917959TMEM67c.406+230del (n.406+230del)
c.*50+230del (n.*50+230del)
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n.406+230del
c.312+2940del (n.312+2940del)
c.317+230del (n.317+230del)
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n.329+230del
c.97+230del (n.97+230del)
n.396+230del
n.231+230del
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c.376+230del (n.376+230del)
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n.426+230del
n.645del
c.-75+230del (n.-75+230del)
c.-114+230del (n.-114+230del)
c.312+230del
c.*42+230del (n.*42+230del)
c.398+230del
n.477+230del
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c.-4+230del (n.-4+230del)
n.447+230del
 gnomAD v4
8g.93758807C>ACA2687917960TMEM67c.406+231C>A (n.406+231C>A)
c.*50+231C>A (n.*50+231C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+235C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.406+236T>A
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n.427+236T>A
n.329+236T>A
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n.477+236T>A
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n.464+236T>A
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n.447+236T>A
 gnomAD v4
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n.447+236T>C
 gnomAD v4
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n.447+236_447+237delinsTG
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n.426+237G>A
n.652G>A
c.-75+237G>A (n.-75+237G>A)
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c.312+237G>A
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c.398+237G>A
n.477+237G>A
c.103+237G>A (n.103+237G>A)
n.464+237G>A
c.-4+237G>A (n.-4+237G>A)
n.447+237G>A
 dbSNP
8g.93758813G>CCA2687917965TMEM67c.406+237G>C (n.406+237G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.447+257G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758834A=CA1803212112TMEM67c.406+258A= (n.406+258A=)
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n.447+258A=
8g.93758834A>CCA181307246TMEM67c.406+258A>C (n.406+258A>C)
c.*50+258A>C (n.*50+258A>C)
n.299+258A>C
n.406+258A>C
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c.317+258A>C (n.317+258A>C)
n.227+258A>C
n.427+258A>C
n.329+258A>C
c.97+258A>C (n.97+258A>C)
n.396+258A>C
n.231+258A>C
n.599A>C
c.376+258A>C (n.376+258A>C)
c.29+258A>C (n.29+258A>C)
n.426+258A>C
n.673A>C
c.-75+258A>C (n.-75+258A>C)
c.-114+258A>C (n.-114+258A>C)
c.312+258A>C
c.*42+258A>C (n.*42+258A>C)
c.398+258A>C
n.477+258A>C
c.103+258A>C (n.103+258A>C)
n.464+258A>C
c.-4+258A>C (n.-4+258A>C)
n.447+258A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758835G>TCA2781323320TMEM67c.406+259G>T (n.406+259G>T)
c.*50+259G>T (n.*50+259G>T)
n.299+259G>T
n.406+259G>T
c.312+2969G>T (n.312+2969G>T)
c.317+259G>T (n.317+259G>T)
n.227+259G>T
n.427+259G>T
n.329+259G>T
c.97+259G>T (n.97+259G>T)
n.396+259G>T
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 gnomAD v4
8g.93758843C>ACA1803212118TMEM67c.406+267C>A (n.406+267C>A)
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 gnomAD v4

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