Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.93758730_93758740del | CA2781323309 | TMEM67 | c.406+154_406+164del (n.406+154_406+164del) c.*50+154_*50+164del (n.*50+154_*50+164del) n.299+154_299+164del n.406+154_406+164del c.312+2864_312+2874del (n.312+2864_312+2874del) c.317+154_317+164del (n.317+154_317+164del) n.227+154_227+164del n.427+154_427+164del n.329+154_329+164del c.97+154_97+164del (n.97+154_97+164del) n.396+154_396+164del n.231+154_231+164del n.495_505del c.376+154_376+164del (n.376+154_376+164del) c.29+154_29+164del (n.29+154_29+164del) n.426+154_426+164del n.569_579del c.-75+154_-75+164del (n.-75+154_-75+164del) c.-114+154_-114+164del (n.-114+154_-114+164del) c.312+154_312+164del c.*42+154_*42+164del (n.*42+154_*42+164del) c.398+154_398+164del n.477+154_477+164del c.103+154_103+164del (n.103+154_103+164del) n.464+154_464+164del c.-4+154_-4+164del (n.-4+154_-4+164del) n.447+154_447+164del | |
8 | g.93758733G>T | CA2687917906 | TMEM67 | c.406+157G>T (n.406+157G>T) c.*50+157G>T (n.*50+157G>T) n.299+157G>T n.406+157G>T c.312+2867G>T (n.312+2867G>T) c.317+157G>T (n.317+157G>T) n.227+157G>T n.427+157G>T n.329+157G>T c.97+157G>T (n.97+157G>T) n.396+157G>T n.231+157G>T n.498G>T c.376+157G>T (n.376+157G>T) c.29+157G>T (n.29+157G>T) n.426+157G>T n.572G>T c.-75+157G>T (n.-75+157G>T) c.-114+157G>T (n.-114+157G>T) c.312+157G>T c.*42+157G>T (n.*42+157G>T) c.398+157G>T n.477+157G>T c.103+157G>T (n.103+157G>T) n.464+157G>T c.-4+157G>T (n.-4+157G>T) n.447+157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758734A>G | CA2687917907 | TMEM67 | c.406+158A>G (n.406+158A>G) c.*50+158A>G (n.*50+158A>G) n.299+158A>G n.406+158A>G c.312+2868A>G (n.312+2868A>G) c.317+158A>G (n.317+158A>G) n.227+158A>G n.427+158A>G n.329+158A>G c.97+158A>G (n.97+158A>G) n.396+158A>G n.231+158A>G n.499A>G c.376+158A>G (n.376+158A>G) c.29+158A>G (n.29+158A>G) n.426+158A>G n.573A>G c.-75+158A>G (n.-75+158A>G) c.-114+158A>G (n.-114+158A>G) c.312+158A>G c.*42+158A>G (n.*42+158A>G) c.398+158A>G n.477+158A>G c.103+158A>G (n.103+158A>G) n.464+158A>G c.-4+158A>G (n.-4+158A>G) n.447+158A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758735C>A | CA1803212061 | TMEM67 | c.406+159C>A (n.406+159C>A) c.*50+159C>A (n.*50+159C>A) n.299+159C>A n.406+159C>A c.312+2869C>A (n.312+2869C>A) c.317+159C>A (n.317+159C>A) n.227+159C>A n.427+159C>A n.329+159C>A c.97+159C>A (n.97+159C>A) n.396+159C>A n.231+159C>A n.500C>A c.376+159C>A (n.376+159C>A) c.29+159C>A (n.29+159C>A) n.426+159C>A n.574C>A c.-75+159C>A (n.-75+159C>A) c.-114+159C>A (n.-114+159C>A) c.312+159C>A c.*42+159C>A (n.*42+159C>A) c.398+159C>A n.477+159C>A c.103+159C>A (n.103+159C>A) n.464+159C>A c.-4+159C>A (n.-4+159C>A) n.447+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758735C= | CA1803212060 | TMEM67 | c.406+159C= (n.406+159C=) c.*50+159C= (n.*50+159C=) n.299+159C= n.406+159C= c.312+2869C= (n.312+2869C=) c.317+159C= (n.317+159C=) n.227+159C= n.427+159C= n.329+159C= c.97+159C= (n.97+159C=) n.396+159C= n.231+159C= n.500C= c.376+159C= (n.376+159C=) c.29+159C= (n.29+159C=) n.426+159C= n.574C= c.-75+159C= (n.-75+159C=) c.-114+159C= (n.-114+159C=) c.312+159C= c.*42+159C= (n.*42+159C=) c.398+159C= n.477+159C= c.103+159C= (n.103+159C=) n.464+159C= c.-4+159C= (n.-4+159C=) n.447+159C= | |
8 | g.93758735C>G | CA583407109 | TMEM67 | c.406+159C>G (n.406+159C>G) c.*50+159C>G (n.*50+159C>G) n.299+159C>G n.406+159C>G c.312+2869C>G (n.312+2869C>G) c.317+159C>G (n.317+159C>G) n.227+159C>G n.427+159C>G n.329+159C>G c.97+159C>G (n.97+159C>G) n.396+159C>G n.231+159C>G n.500C>G c.376+159C>G (n.376+159C>G) c.29+159C>G (n.29+159C>G) n.426+159C>G n.574C>G c.-75+159C>G (n.-75+159C>G) c.-114+159C>G (n.-114+159C>G) c.312+159C>G c.*42+159C>G (n.*42+159C>G) c.398+159C>G n.477+159C>G c.103+159C>G (n.103+159C>G) n.464+159C>G c.-4+159C>G (n.-4+159C>G) n.447+159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758735C>T | CA2687917908 | TMEM67 | c.406+159C>T (n.406+159C>T) c.*50+159C>T (n.*50+159C>T) n.299+159C>T n.406+159C>T c.312+2869C>T (n.312+2869C>T) c.317+159C>T (n.317+159C>T) n.227+159C>T n.427+159C>T n.329+159C>T c.97+159C>T (n.97+159C>T) n.396+159C>T n.231+159C>T n.500C>T c.376+159C>T (n.376+159C>T) c.29+159C>T (n.29+159C>T) n.426+159C>T n.574C>T c.-75+159C>T (n.-75+159C>T) c.-114+159C>T (n.-114+159C>T) c.312+159C>T c.*42+159C>T (n.*42+159C>T) c.398+159C>T n.477+159C>T c.103+159C>T (n.103+159C>T) n.464+159C>T c.-4+159C>T (n.-4+159C>T) n.447+159C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758736T>A | CA2687917909 | TMEM67 | c.406+160T>A (n.406+160T>A) c.*50+160T>A (n.*50+160T>A) n.299+160T>A n.406+160T>A c.312+2870T>A (n.312+2870T>A) c.317+160T>A (n.317+160T>A) n.227+160T>A n.427+160T>A n.329+160T>A c.97+160T>A (n.97+160T>A) n.396+160T>A n.231+160T>A n.501T>A c.376+160T>A (n.376+160T>A) c.29+160T>A (n.29+160T>A) n.426+160T>A n.575T>A c.-75+160T>A (n.-75+160T>A) c.-114+160T>A (n.-114+160T>A) c.312+160T>A c.*42+160T>A (n.*42+160T>A) c.398+160T>A n.477+160T>A c.103+160T>A (n.103+160T>A) n.464+160T>A c.-4+160T>A (n.-4+160T>A) n.447+160T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758736_93758737insACAG | CA2687917910 | TMEM67 | c.406+160_406+161insACAG (n.406+160_406+161insACAG) c.*50+160_*50+161insACAG (n.*50+160_*50+161insACAG) n.299+160_299+161insACAG n.406+160_406+161insACAG c.312+2870_312+2871insACAG (n.312+2870_312+2871insACAG) c.317+160_317+161insACAG (n.317+160_317+161insACAG) n.227+160_227+161insACAG n.427+160_427+161insACAG n.329+160_329+161insACAG c.97+160_97+161insACAG (n.97+160_97+161insACAG) n.396+160_396+161insACAG n.231+160_231+161insACAG n.501_502insACAG c.376+160_376+161insACAG (n.376+160_376+161insACAG) c.29+160_29+161insACAG (n.29+160_29+161insACAG) n.426+160_426+161insACAG n.575_576insACAG c.-75+160_-75+161insACAG (n.-75+160_-75+161insACAG) c.-114+160_-114+161insACAG (n.-114+160_-114+161insACAG) c.312+160_312+161insACAG c.*42+160_*42+161insACAG (n.*42+160_*42+161insACAG) c.398+160_398+161insACAG n.477+160_477+161insACAG c.103+160_103+161insACAG (n.103+160_103+161insACAG) n.464+160_464+161insACAG c.-4+160_-4+161insACAG (n.-4+160_-4+161insACAG) n.447+160_447+161insACAG | gnomAD v4 |
8 | g.93758737G>A | CA2687917911 | TMEM67 | c.406+161G>A (n.406+161G>A) c.*50+161G>A (n.*50+161G>A) n.299+161G>A n.406+161G>A c.312+2871G>A (n.312+2871G>A) c.317+161G>A (n.317+161G>A) n.227+161G>A n.427+161G>A n.329+161G>A c.97+161G>A (n.97+161G>A) n.396+161G>A n.231+161G>A n.502G>A c.376+161G>A (n.376+161G>A) c.29+161G>A (n.29+161G>A) n.426+161G>A n.576G>A c.-75+161G>A (n.-75+161G>A) c.-114+161G>A (n.-114+161G>A) c.312+161G>A c.*42+161G>A (n.*42+161G>A) c.398+161G>A n.477+161G>A c.103+161G>A (n.103+161G>A) n.464+161G>A c.-4+161G>A (n.-4+161G>A) n.447+161G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758738C>A | CA2687917912 | TMEM67 | c.406+162C>A (n.406+162C>A) c.*50+162C>A (n.*50+162C>A) n.299+162C>A n.406+162C>A c.312+2872C>A (n.312+2872C>A) c.317+162C>A (n.317+162C>A) n.227+162C>A n.427+162C>A n.329+162C>A c.97+162C>A (n.97+162C>A) n.396+162C>A n.231+162C>A n.503C>A c.376+162C>A (n.376+162C>A) c.29+162C>A (n.29+162C>A) n.426+162C>A n.577C>A c.-75+162C>A (n.-75+162C>A) c.-114+162C>A (n.-114+162C>A) c.312+162C>A c.*42+162C>A (n.*42+162C>A) c.398+162C>A n.477+162C>A c.103+162C>A (n.103+162C>A) n.464+162C>A c.-4+162C>A (n.-4+162C>A) n.447+162C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758739A= | CA1803212062 | TMEM67 | c.406+163A= (n.406+163A=) c.*50+163A= (n.*50+163A=) n.299+163A= n.406+163A= c.312+2873A= (n.312+2873A=) c.317+163A= (n.317+163A=) n.227+163A= n.427+163A= n.329+163A= c.97+163A= (n.97+163A=) n.396+163A= n.231+163A= n.504A= c.376+163A= (n.376+163A=) c.29+163A= (n.29+163A=) n.426+163A= n.578A= c.-75+163A= (n.-75+163A=) c.-114+163A= (n.-114+163A=) c.312+163A= c.*42+163A= (n.*42+163A=) c.398+163A= n.477+163A= c.103+163A= (n.103+163A=) n.464+163A= c.-4+163A= (n.-4+163A=) n.447+163A= | |
8 | g.93758739A>G | CA1803212063 | TMEM67 | c.406+163A>G (n.406+163A>G) c.*50+163A>G (n.*50+163A>G) n.299+163A>G n.406+163A>G c.312+2873A>G (n.312+2873A>G) c.317+163A>G (n.317+163A>G) n.227+163A>G n.427+163A>G n.329+163A>G c.97+163A>G (n.97+163A>G) n.396+163A>G n.231+163A>G n.504A>G c.376+163A>G (n.376+163A>G) c.29+163A>G (n.29+163A>G) n.426+163A>G n.578A>G c.-75+163A>G (n.-75+163A>G) c.-114+163A>G (n.-114+163A>G) c.312+163A>G c.*42+163A>G (n.*42+163A>G) c.398+163A>G n.477+163A>G c.103+163A>G (n.103+163A>G) n.464+163A>G c.-4+163A>G (n.-4+163A>G) n.447+163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758739A>T | CA2687917913 | TMEM67 | c.406+163A>T (n.406+163A>T) c.*50+163A>T (n.*50+163A>T) n.299+163A>T n.406+163A>T c.312+2873A>T (n.312+2873A>T) c.317+163A>T (n.317+163A>T) n.227+163A>T n.427+163A>T n.329+163A>T c.97+163A>T (n.97+163A>T) n.396+163A>T n.231+163A>T n.504A>T c.376+163A>T (n.376+163A>T) c.29+163A>T (n.29+163A>T) n.426+163A>T n.578A>T c.-75+163A>T (n.-75+163A>T) c.-114+163A>T (n.-114+163A>T) c.312+163A>T c.*42+163A>T (n.*42+163A>T) c.398+163A>T n.477+163A>T c.103+163A>T (n.103+163A>T) n.464+163A>T c.-4+163A>T (n.-4+163A>T) n.447+163A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758740C= | CA1803212064 | TMEM67 | c.406+164C= (n.406+164C=) c.*50+164C= (n.*50+164C=) n.299+164C= n.406+164C= c.312+2874C= (n.312+2874C=) c.317+164C= (n.317+164C=) n.227+164C= n.427+164C= n.329+164C= c.97+164C= (n.97+164C=) n.396+164C= n.231+164C= n.505C= c.376+164C= (n.376+164C=) c.29+164C= (n.29+164C=) n.426+164C= n.579C= c.-75+164C= (n.-75+164C=) c.-114+164C= (n.-114+164C=) c.312+164C= c.*42+164C= (n.*42+164C=) c.398+164C= n.477+164C= c.103+164C= (n.103+164C=) n.464+164C= c.-4+164C= (n.-4+164C=) n.447+164C= | |
8 | g.93758740C>G | CA1803212065 | TMEM67 | c.406+164C>G (n.406+164C>G) c.*50+164C>G (n.*50+164C>G) n.299+164C>G n.406+164C>G c.312+2874C>G (n.312+2874C>G) c.317+164C>G (n.317+164C>G) n.227+164C>G n.427+164C>G n.329+164C>G c.97+164C>G (n.97+164C>G) n.396+164C>G n.231+164C>G n.505C>G c.376+164C>G (n.376+164C>G) c.29+164C>G (n.29+164C>G) n.426+164C>G n.579C>G c.-75+164C>G (n.-75+164C>G) c.-114+164C>G (n.-114+164C>G) c.312+164C>G c.*42+164C>G (n.*42+164C>G) c.398+164C>G n.477+164C>G c.103+164C>G (n.103+164C>G) n.464+164C>G c.-4+164C>G (n.-4+164C>G) n.447+164C>G | dbSNP |
8 | g.93758740C>T | CA2687917915 | TMEM67 | c.406+164C>T (n.406+164C>T) c.*50+164C>T (n.*50+164C>T) n.299+164C>T n.406+164C>T c.312+2874C>T (n.312+2874C>T) c.317+164C>T (n.317+164C>T) n.227+164C>T n.427+164C>T n.329+164C>T c.97+164C>T (n.97+164C>T) n.396+164C>T n.231+164C>T n.505C>T c.376+164C>T (n.376+164C>T) c.29+164C>T (n.29+164C>T) n.426+164C>T n.579C>T c.-75+164C>T (n.-75+164C>T) c.-114+164C>T (n.-114+164C>T) c.312+164C>T c.*42+164C>T (n.*42+164C>T) c.398+164C>T n.477+164C>T c.103+164C>T (n.103+164C>T) n.464+164C>T c.-4+164C>T (n.-4+164C>T) n.447+164C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758740_93758741insGCGCC | CA2687917914 | TMEM67 | c.406+164_406+165insGCGCC (n.406+164_406+165insGCGCC) c.*50+164_*50+165insGCGCC (n.*50+164_*50+165insGCGCC) n.299+164_299+165insGCGCC n.406+164_406+165insGCGCC c.312+2874_312+2875insGCGCC (n.312+2874_312+2875insGCGCC) c.317+164_317+165insGCGCC (n.317+164_317+165insGCGCC) n.227+164_227+165insGCGCC n.427+164_427+165insGCGCC n.329+164_329+165insGCGCC c.97+164_97+165insGCGCC (n.97+164_97+165insGCGCC) n.396+164_396+165insGCGCC n.231+164_231+165insGCGCC n.505_506insGCGCC c.376+164_376+165insGCGCC (n.376+164_376+165insGCGCC) c.29+164_29+165insGCGCC (n.29+164_29+165insGCGCC) n.426+164_426+165insGCGCC n.579_580insGCGCC c.-75+164_-75+165insGCGCC (n.-75+164_-75+165insGCGCC) c.-114+164_-114+165insGCGCC (n.-114+164_-114+165insGCGCC) c.312+164_312+165insGCGCC c.*42+164_*42+165insGCGCC (n.*42+164_*42+165insGCGCC) c.398+164_398+165insGCGCC n.477+164_477+165insGCGCC c.103+164_103+165insGCGCC (n.103+164_103+165insGCGCC) n.464+164_464+165insGCGCC c.-4+164_-4+165insGCGCC (n.-4+164_-4+165insGCGCC) n.447+164_447+165insGCGCC | gnomAD v4 |
8 | g.93758742C>G | CA2556346840 | TMEM67 | c.406+166C>G (n.406+166C>G) c.*50+166C>G (n.*50+166C>G) n.299+166C>G n.406+166C>G c.312+2876C>G (n.312+2876C>G) c.317+166C>G (n.317+166C>G) n.227+166C>G n.427+166C>G n.329+166C>G c.97+166C>G (n.97+166C>G) n.396+166C>G n.231+166C>G n.507C>G c.376+166C>G (n.376+166C>G) c.29+166C>G (n.29+166C>G) n.426+166C>G n.581C>G c.-75+166C>G (n.-75+166C>G) c.-114+166C>G (n.-114+166C>G) c.312+166C>G c.*42+166C>G (n.*42+166C>G) c.398+166C>G n.477+166C>G c.103+166C>G (n.103+166C>G) n.464+166C>G c.-4+166C>G (n.-4+166C>G) n.447+166C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758743A= | CA1803212066 | TMEM67 | c.406+167A= (n.406+167A=) c.*50+167A= (n.*50+167A=) n.299+167A= n.406+167A= c.312+2877A= (n.312+2877A=) c.317+167A= (n.317+167A=) n.227+167A= n.427+167A= n.329+167A= c.97+167A= (n.97+167A=) n.396+167A= n.231+167A= n.508A= c.376+167A= (n.376+167A=) c.29+167A= (n.29+167A=) n.426+167A= n.582A= c.-75+167A= (n.-75+167A=) c.-114+167A= (n.-114+167A=) c.312+167A= c.*42+167A= (n.*42+167A=) c.398+167A= n.477+167A= c.103+167A= (n.103+167A=) n.464+167A= c.-4+167A= (n.-4+167A=) n.447+167A= | |
8 | g.93758743A>G | CA181307173 | TMEM67 | c.406+167A>G (n.406+167A>G) c.*50+167A>G (n.*50+167A>G) n.299+167A>G n.406+167A>G c.312+2877A>G (n.312+2877A>G) c.317+167A>G (n.317+167A>G) n.227+167A>G n.427+167A>G n.329+167A>G c.97+167A>G (n.97+167A>G) n.396+167A>G n.231+167A>G n.508A>G c.376+167A>G (n.376+167A>G) c.29+167A>G (n.29+167A>G) n.426+167A>G n.582A>G c.-75+167A>G (n.-75+167A>G) c.-114+167A>G (n.-114+167A>G) c.312+167A>G c.*42+167A>G (n.*42+167A>G) c.398+167A>G n.477+167A>G c.103+167A>G (n.103+167A>G) n.464+167A>G c.-4+167A>G (n.-4+167A>G) n.447+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758744_93758745del | CA2687917916 | TMEM67 | c.406+168_406+169del (n.406+168_406+169del) c.*50+168_*50+169del (n.*50+168_*50+169del) n.299+168_299+169del n.406+168_406+169del c.312+2878_312+2879del (n.312+2878_312+2879del) c.317+168_317+169del (n.317+168_317+169del) n.227+168_227+169del n.427+168_427+169del n.329+168_329+169del c.97+168_97+169del (n.97+168_97+169del) n.396+168_396+169del n.231+168_231+169del n.509_510del c.376+168_376+169del (n.376+168_376+169del) c.29+168_29+169del (n.29+168_29+169del) n.426+168_426+169del n.583_584del c.-75+168_-75+169del (n.-75+168_-75+169del) c.-114+168_-114+169del (n.-114+168_-114+169del) c.312+168_312+169del c.*42+168_*42+169del (n.*42+168_*42+169del) c.398+168_398+169del n.477+168_477+169del c.103+168_103+169del (n.103+168_103+169del) n.464+168_464+169del c.-4+168_-4+169del (n.-4+168_-4+169del) n.447+168_447+169del | gnomAD v4 |
8 | g.93758744T>C | CA181307185 | TMEM67 | c.406+168T>C (n.406+168T>C) c.*50+168T>C (n.*50+168T>C) n.299+168T>C n.406+168T>C c.312+2878T>C (n.312+2878T>C) c.317+168T>C (n.317+168T>C) n.227+168T>C n.427+168T>C n.329+168T>C c.97+168T>C (n.97+168T>C) n.396+168T>C n.231+168T>C n.509T>C c.376+168T>C (n.376+168T>C) c.29+168T>C (n.29+168T>C) n.426+168T>C n.583T>C c.-75+168T>C (n.-75+168T>C) c.-114+168T>C (n.-114+168T>C) c.312+168T>C c.*42+168T>C (n.*42+168T>C) c.398+168T>C n.477+168T>C c.103+168T>C (n.103+168T>C) n.464+168T>C c.-4+168T>C (n.-4+168T>C) n.447+168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758744T= | CA1803212067 | TMEM67 | c.406+168T= (n.406+168T=) c.*50+168T= (n.*50+168T=) n.299+168T= n.406+168T= c.312+2878T= (n.312+2878T=) c.317+168T= (n.317+168T=) n.227+168T= n.427+168T= n.329+168T= c.97+168T= (n.97+168T=) n.396+168T= n.231+168T= n.509T= c.376+168T= (n.376+168T=) c.29+168T= (n.29+168T=) n.426+168T= n.583T= c.-75+168T= (n.-75+168T=) c.-114+168T= (n.-114+168T=) c.312+168T= c.*42+168T= (n.*42+168T=) c.398+168T= n.477+168T= c.103+168T= (n.103+168T=) n.464+168T= c.-4+168T= (n.-4+168T=) n.447+168T= | |
8 | g.93758747C>A | CA2687917917 | TMEM67 | c.406+171C>A (n.406+171C>A) c.*50+171C>A (n.*50+171C>A) n.299+171C>A n.406+171C>A c.312+2881C>A (n.312+2881C>A) c.317+171C>A (n.317+171C>A) n.227+171C>A n.427+171C>A n.329+171C>A c.97+171C>A (n.97+171C>A) n.396+171C>A n.231+171C>A n.512C>A c.376+171C>A (n.376+171C>A) c.29+171C>A (n.29+171C>A) n.426+171C>A n.586C>A c.-75+171C>A (n.-75+171C>A) c.-114+171C>A (n.-114+171C>A) c.312+171C>A c.*42+171C>A (n.*42+171C>A) c.398+171C>A n.477+171C>A c.103+171C>A (n.103+171C>A) n.464+171C>A c.-4+171C>A (n.-4+171C>A) n.447+171C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758748A>G | CA2781323311 | TMEM67 | c.406+172A>G (n.406+172A>G) c.*50+172A>G (n.*50+172A>G) n.299+172A>G n.406+172A>G c.312+2882A>G (n.312+2882A>G) c.317+172A>G (n.317+172A>G) n.227+172A>G n.427+172A>G n.329+172A>G c.97+172A>G (n.97+172A>G) n.396+172A>G n.231+172A>G n.513A>G c.376+172A>G (n.376+172A>G) c.29+172A>G (n.29+172A>G) n.426+172A>G n.587A>G c.-75+172A>G (n.-75+172A>G) c.-114+172A>G (n.-114+172A>G) c.312+172A>G c.*42+172A>G (n.*42+172A>G) c.398+172A>G n.477+172A>G c.103+172A>G (n.103+172A>G) n.464+172A>G c.-4+172A>G (n.-4+172A>G) n.447+172A>G | |
8 | g.93758749C>T | CA2687917918 | TMEM67 | c.406+173C>T (n.406+173C>T) c.*50+173C>T (n.*50+173C>T) n.299+173C>T n.406+173C>T c.312+2883C>T (n.312+2883C>T) c.317+173C>T (n.317+173C>T) n.227+173C>T n.427+173C>T n.329+173C>T c.97+173C>T (n.97+173C>T) n.396+173C>T n.231+173C>T n.514C>T c.376+173C>T (n.376+173C>T) c.29+173C>T (n.29+173C>T) n.426+173C>T n.588C>T c.-75+173C>T (n.-75+173C>T) c.-114+173C>T (n.-114+173C>T) c.312+173C>T c.*42+173C>T (n.*42+173C>T) c.398+173C>T n.477+173C>T c.103+173C>T (n.103+173C>T) n.464+173C>T c.-4+173C>T (n.-4+173C>T) n.447+173C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758749_93758755del | CA2781323312 | TMEM67 | c.406+173_406+179del (n.406+173_406+179del) c.*50+173_*50+179del (n.*50+173_*50+179del) n.299+173_299+179del n.406+173_406+179del c.312+2883_312+2889del (n.312+2883_312+2889del) c.317+173_317+179del (n.317+173_317+179del) n.227+173_227+179del n.427+173_427+179del n.329+173_329+179del c.97+173_97+179del (n.97+173_97+179del) n.396+173_396+179del n.231+173_231+179del n.514_520del c.376+173_376+179del (n.376+173_376+179del) c.29+173_29+179del (n.29+173_29+179del) n.426+173_426+179del n.588_594del c.-75+173_-75+179del (n.-75+173_-75+179del) c.-114+173_-114+179del (n.-114+173_-114+179del) c.312+173_312+179del c.*42+173_*42+179del (n.*42+173_*42+179del) c.398+173_398+179del n.477+173_477+179del c.103+173_103+179del (n.103+173_103+179del) n.464+173_464+179del c.-4+173_-4+179del (n.-4+173_-4+179del) n.447+173_447+179del | |
8 | g.93758750C>A | CA2687917919 | TMEM67 | c.406+174C>A (n.406+174C>A) c.*50+174C>A (n.*50+174C>A) n.299+174C>A n.406+174C>A c.312+2884C>A (n.312+2884C>A) c.317+174C>A (n.317+174C>A) n.227+174C>A n.427+174C>A n.329+174C>A c.97+174C>A (n.97+174C>A) n.396+174C>A n.231+174C>A n.515C>A c.376+174C>A (n.376+174C>A) c.29+174C>A (n.29+174C>A) n.426+174C>A n.589C>A c.-75+174C>A (n.-75+174C>A) c.-114+174C>A (n.-114+174C>A) c.312+174C>A c.*42+174C>A (n.*42+174C>A) c.398+174C>A n.477+174C>A c.103+174C>A (n.103+174C>A) n.464+174C>A c.-4+174C>A (n.-4+174C>A) n.447+174C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758752C>A | CA2687917920 | TMEM67 | c.406+176C>A (n.406+176C>A) c.*50+176C>A (n.*50+176C>A) n.299+176C>A n.406+176C>A c.312+2886C>A (n.312+2886C>A) c.317+176C>A (n.317+176C>A) n.227+176C>A n.427+176C>A n.329+176C>A c.97+176C>A (n.97+176C>A) n.396+176C>A n.231+176C>A n.517C>A c.376+176C>A (n.376+176C>A) c.29+176C>A (n.29+176C>A) n.426+176C>A n.591C>A c.-75+176C>A (n.-75+176C>A) c.-114+176C>A (n.-114+176C>A) c.312+176C>A c.*42+176C>A (n.*42+176C>A) c.398+176C>A n.477+176C>A c.103+176C>A (n.103+176C>A) n.464+176C>A c.-4+176C>A (n.-4+176C>A) n.447+176C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758752C= | CA1803212068 | TMEM67 | c.406+176C= (n.406+176C=) c.*50+176C= (n.*50+176C=) n.299+176C= n.406+176C= c.312+2886C= (n.312+2886C=) c.317+176C= (n.317+176C=) n.227+176C= n.427+176C= n.329+176C= c.97+176C= (n.97+176C=) n.396+176C= n.231+176C= n.517C= c.376+176C= (n.376+176C=) c.29+176C= (n.29+176C=) n.426+176C= n.591C= c.-75+176C= (n.-75+176C=) c.-114+176C= (n.-114+176C=) c.312+176C= c.*42+176C= (n.*42+176C=) c.398+176C= n.477+176C= c.103+176C= (n.103+176C=) n.464+176C= c.-4+176C= (n.-4+176C=) n.447+176C= | |
8 | g.93758752C>G | CA2781323313 | TMEM67 | c.406+176C>G (n.406+176C>G) c.*50+176C>G (n.*50+176C>G) n.299+176C>G n.406+176C>G c.312+2886C>G (n.312+2886C>G) c.317+176C>G (n.317+176C>G) n.227+176C>G n.427+176C>G n.329+176C>G c.97+176C>G (n.97+176C>G) n.396+176C>G n.231+176C>G n.517C>G c.376+176C>G (n.376+176C>G) c.29+176C>G (n.29+176C>G) n.426+176C>G n.591C>G c.-75+176C>G (n.-75+176C>G) c.-114+176C>G (n.-114+176C>G) c.312+176C>G c.*42+176C>G (n.*42+176C>G) c.398+176C>G n.477+176C>G c.103+176C>G (n.103+176C>G) n.464+176C>G c.-4+176C>G (n.-4+176C>G) n.447+176C>G | |
8 | g.93758752C>T | CA1116688912 | TMEM67 | c.406+176C>T (n.406+176C>T) c.*50+176C>T (n.*50+176C>T) n.299+176C>T n.406+176C>T c.312+2886C>T (n.312+2886C>T) c.317+176C>T (n.317+176C>T) n.227+176C>T n.427+176C>T n.329+176C>T c.97+176C>T (n.97+176C>T) n.396+176C>T n.231+176C>T n.517C>T c.376+176C>T (n.376+176C>T) c.29+176C>T (n.29+176C>T) n.426+176C>T n.591C>T c.-75+176C>T (n.-75+176C>T) c.-114+176C>T (n.-114+176C>T) c.312+176C>T c.*42+176C>T (n.*42+176C>T) c.398+176C>T n.477+176C>T c.103+176C>T (n.103+176C>T) n.464+176C>T c.-4+176C>T (n.-4+176C>T) n.447+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758753T>A | CA2687917921 | TMEM67 | c.406+177T>A (n.406+177T>A) c.*50+177T>A (n.*50+177T>A) n.299+177T>A n.406+177T>A c.312+2887T>A (n.312+2887T>A) c.317+177T>A (n.317+177T>A) n.227+177T>A n.427+177T>A n.329+177T>A c.97+177T>A (n.97+177T>A) n.396+177T>A n.231+177T>A n.518T>A c.376+177T>A (n.376+177T>A) c.29+177T>A (n.29+177T>A) n.426+177T>A n.592T>A c.-75+177T>A (n.-75+177T>A) c.-114+177T>A (n.-114+177T>A) c.312+177T>A c.*42+177T>A (n.*42+177T>A) c.398+177T>A n.477+177T>A c.103+177T>A (n.103+177T>A) n.464+177T>A c.-4+177T>A (n.-4+177T>A) n.447+177T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758753_93758754insA | CA2781323315 | TMEM67 | c.406+177_406+178insA (n.406+177_406+178insA) c.*50+177_*50+178insA (n.*50+177_*50+178insA) n.299+177_299+178insA n.406+177_406+178insA c.312+2887_312+2888insA (n.312+2887_312+2888insA) c.317+177_317+178insA (n.317+177_317+178insA) n.227+177_227+178insA n.427+177_427+178insA n.329+177_329+178insA c.97+177_97+178insA (n.97+177_97+178insA) n.396+177_396+178insA n.231+177_231+178insA n.518_519insA c.376+177_376+178insA (n.376+177_376+178insA) c.29+177_29+178insA (n.29+177_29+178insA) n.426+177_426+178insA n.592_593insA c.-75+177_-75+178insA (n.-75+177_-75+178insA) c.-114+177_-114+178insA (n.-114+177_-114+178insA) c.312+177_312+178insA c.*42+177_*42+178insA (n.*42+177_*42+178insA) c.398+177_398+178insA n.477+177_477+178insA c.103+177_103+178insA (n.103+177_103+178insA) n.464+177_464+178insA c.-4+177_-4+178insA (n.-4+177_-4+178insA) n.447+177_447+178insA | |
8 | g.93758754G>A | CA2687917922 | TMEM67 | c.406+178G>A (n.406+178G>A) c.*50+178G>A (n.*50+178G>A) n.299+178G>A n.406+178G>A c.312+2888G>A (n.312+2888G>A) c.317+178G>A (n.317+178G>A) n.227+178G>A n.427+178G>A n.329+178G>A c.97+178G>A (n.97+178G>A) n.396+178G>A n.231+178G>A n.519G>A c.376+178G>A (n.376+178G>A) c.29+178G>A (n.29+178G>A) n.426+178G>A n.593G>A c.-75+178G>A (n.-75+178G>A) c.-114+178G>A (n.-114+178G>A) c.312+178G>A c.*42+178G>A (n.*42+178G>A) c.398+178G>A n.477+178G>A c.103+178G>A (n.103+178G>A) n.464+178G>A c.-4+178G>A (n.-4+178G>A) n.447+178G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758754G>T | CA2781323314 | TMEM67 | c.406+178G>T (n.406+178G>T) c.*50+178G>T (n.*50+178G>T) n.299+178G>T n.406+178G>T c.312+2888G>T (n.312+2888G>T) c.317+178G>T (n.317+178G>T) n.227+178G>T n.427+178G>T n.329+178G>T c.97+178G>T (n.97+178G>T) n.396+178G>T n.231+178G>T n.519G>T c.376+178G>T (n.376+178G>T) c.29+178G>T (n.29+178G>T) n.426+178G>T n.593G>T c.-75+178G>T (n.-75+178G>T) c.-114+178G>T (n.-114+178G>T) c.312+178G>T c.*42+178G>T (n.*42+178G>T) c.398+178G>T n.477+178G>T c.103+178G>T (n.103+178G>T) n.464+178G>T c.-4+178G>T (n.-4+178G>T) n.447+178G>T | |
8 | g.93758755C>A | CA2687917923 | TMEM67 | c.406+179C>A (n.406+179C>A) c.*50+179C>A (n.*50+179C>A) n.299+179C>A n.406+179C>A c.312+2889C>A (n.312+2889C>A) c.317+179C>A (n.317+179C>A) n.227+179C>A n.427+179C>A n.329+179C>A c.97+179C>A (n.97+179C>A) n.396+179C>A n.231+179C>A n.520C>A c.376+179C>A (n.376+179C>A) c.29+179C>A (n.29+179C>A) n.426+179C>A n.594C>A c.-75+179C>A (n.-75+179C>A) c.-114+179C>A (n.-114+179C>A) c.312+179C>A c.*42+179C>A (n.*42+179C>A) c.398+179C>A n.477+179C>A c.103+179C>A (n.103+179C>A) n.464+179C>A c.-4+179C>A (n.-4+179C>A) n.447+179C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758755C>T | CA2687917924 | TMEM67 | c.406+179C>T (n.406+179C>T) c.*50+179C>T (n.*50+179C>T) n.299+179C>T n.406+179C>T c.312+2889C>T (n.312+2889C>T) c.317+179C>T (n.317+179C>T) n.227+179C>T n.427+179C>T n.329+179C>T c.97+179C>T (n.97+179C>T) n.396+179C>T n.231+179C>T n.520C>T c.376+179C>T (n.376+179C>T) c.29+179C>T (n.29+179C>T) n.426+179C>T n.594C>T c.-75+179C>T (n.-75+179C>T) c.-114+179C>T (n.-114+179C>T) c.312+179C>T c.*42+179C>T (n.*42+179C>T) c.398+179C>T n.477+179C>T c.103+179C>T (n.103+179C>T) n.464+179C>T c.-4+179C>T (n.-4+179C>T) n.447+179C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758756A= | CA1803212069 | TMEM67 | c.406+180A= (n.406+180A=) c.*50+180A= (n.*50+180A=) n.299+180A= n.406+180A= c.312+2890A= (n.312+2890A=) c.317+180A= (n.317+180A=) n.227+180A= n.427+180A= n.329+180A= c.97+180A= (n.97+180A=) n.396+180A= n.231+180A= n.521A= c.376+180A= (n.376+180A=) c.29+180A= (n.29+180A=) n.426+180A= n.595A= c.-75+180A= (n.-75+180A=) c.-114+180A= (n.-114+180A=) c.312+180A= c.*42+180A= (n.*42+180A=) c.398+180A= n.477+180A= c.103+180A= (n.103+180A=) n.464+180A= c.-4+180A= (n.-4+180A=) n.447+180A= | |
8 | g.93758756A>C | CA1803212070 | TMEM67 | c.406+180A>C (n.406+180A>C) c.*50+180A>C (n.*50+180A>C) n.299+180A>C n.406+180A>C c.312+2890A>C (n.312+2890A>C) c.317+180A>C (n.317+180A>C) n.227+180A>C n.427+180A>C n.329+180A>C c.97+180A>C (n.97+180A>C) n.396+180A>C n.231+180A>C n.521A>C c.376+180A>C (n.376+180A>C) c.29+180A>C (n.29+180A>C) n.426+180A>C n.595A>C c.-75+180A>C (n.-75+180A>C) c.-114+180A>C (n.-114+180A>C) c.312+180A>C c.*42+180A>C (n.*42+180A>C) c.398+180A>C n.477+180A>C c.103+180A>C (n.103+180A>C) n.464+180A>C c.-4+180A>C (n.-4+180A>C) n.447+180A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758757G>T | CA2687917925 | TMEM67 | c.406+181G>T (n.406+181G>T) c.*50+181G>T (n.*50+181G>T) n.299+181G>T n.406+181G>T c.312+2891G>T (n.312+2891G>T) c.317+181G>T (n.317+181G>T) n.227+181G>T n.427+181G>T n.329+181G>T c.97+181G>T (n.97+181G>T) n.396+181G>T n.231+181G>T n.522G>T c.376+181G>T (n.376+181G>T) c.29+181G>T (n.29+181G>T) n.426+181G>T n.596G>T c.-75+181G>T (n.-75+181G>T) c.-114+181G>T (n.-114+181G>T) c.312+181G>T c.*42+181G>T (n.*42+181G>T) c.398+181G>T n.477+181G>T c.103+181G>T (n.103+181G>T) n.464+181G>T c.-4+181G>T (n.-4+181G>T) n.447+181G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758758C>A | CA2687917926 | TMEM67 | c.406+182C>A (n.406+182C>A) c.*50+182C>A (n.*50+182C>A) n.299+182C>A n.406+182C>A c.312+2892C>A (n.312+2892C>A) c.317+182C>A (n.317+182C>A) n.227+182C>A n.427+182C>A n.329+182C>A c.97+182C>A (n.97+182C>A) n.396+182C>A n.231+182C>A n.523C>A c.376+182C>A (n.376+182C>A) c.29+182C>A (n.29+182C>A) n.426+182C>A n.597C>A c.-75+182C>A (n.-75+182C>A) c.-114+182C>A (n.-114+182C>A) c.312+182C>A c.*42+182C>A (n.*42+182C>A) c.398+182C>A n.477+182C>A c.103+182C>A (n.103+182C>A) n.464+182C>A c.-4+182C>A (n.-4+182C>A) n.447+182C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758760G>A | CA2781323316 | TMEM67 | c.406+184G>A (n.406+184G>A) c.*50+184G>A (n.*50+184G>A) n.299+184G>A n.406+184G>A c.312+2894G>A (n.312+2894G>A) c.317+184G>A (n.317+184G>A) n.227+184G>A n.427+184G>A n.329+184G>A c.97+184G>A (n.97+184G>A) n.396+184G>A n.231+184G>A n.525G>A c.376+184G>A (n.376+184G>A) c.29+184G>A (n.29+184G>A) n.426+184G>A n.599G>A c.-75+184G>A (n.-75+184G>A) c.-114+184G>A (n.-114+184G>A) c.312+184G>A c.*42+184G>A (n.*42+184G>A) c.398+184G>A n.477+184G>A c.103+184G>A (n.103+184G>A) n.464+184G>A c.-4+184G>A (n.-4+184G>A) n.447+184G>A | |
8 | g.93758760G>T | CA2687917927 | TMEM67 | c.406+184G>T (n.406+184G>T) c.*50+184G>T (n.*50+184G>T) n.299+184G>T n.406+184G>T c.312+2894G>T (n.312+2894G>T) c.317+184G>T (n.317+184G>T) n.227+184G>T n.427+184G>T n.329+184G>T c.97+184G>T (n.97+184G>T) n.396+184G>T n.231+184G>T n.525G>T c.376+184G>T (n.376+184G>T) c.29+184G>T (n.29+184G>T) n.426+184G>T n.599G>T c.-75+184G>T (n.-75+184G>T) c.-114+184G>T (n.-114+184G>T) c.312+184G>T c.*42+184G>T (n.*42+184G>T) c.398+184G>T n.477+184G>T c.103+184G>T (n.103+184G>T) n.464+184G>T c.-4+184G>T (n.-4+184G>T) n.447+184G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758761G>A | CA2687917928 | TMEM67 | c.406+185G>A (n.406+185G>A) c.*50+185G>A (n.*50+185G>A) n.299+185G>A n.406+185G>A c.312+2895G>A (n.312+2895G>A) c.317+185G>A (n.317+185G>A) n.227+185G>A n.427+185G>A n.329+185G>A c.97+185G>A (n.97+185G>A) n.396+185G>A n.231+185G>A n.526G>A c.376+185G>A (n.376+185G>A) c.29+185G>A (n.29+185G>A) n.426+185G>A n.600G>A c.-75+185G>A (n.-75+185G>A) c.-114+185G>A (n.-114+185G>A) c.312+185G>A c.*42+185G>A (n.*42+185G>A) c.398+185G>A n.477+185G>A c.103+185G>A (n.103+185G>A) n.464+185G>A c.-4+185G>A (n.-4+185G>A) n.447+185G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758761G>T | CA2687917929 | TMEM67 | c.406+185G>T (n.406+185G>T) c.*50+185G>T (n.*50+185G>T) n.299+185G>T n.406+185G>T c.312+2895G>T (n.312+2895G>T) c.317+185G>T (n.317+185G>T) n.227+185G>T n.427+185G>T n.329+185G>T c.97+185G>T (n.97+185G>T) n.396+185G>T n.231+185G>T n.526G>T c.376+185G>T (n.376+185G>T) c.29+185G>T (n.29+185G>T) n.426+185G>T n.600G>T c.-75+185G>T (n.-75+185G>T) c.-114+185G>T (n.-114+185G>T) c.312+185G>T c.*42+185G>T (n.*42+185G>T) c.398+185G>T n.477+185G>T c.103+185G>T (n.103+185G>T) n.464+185G>T c.-4+185G>T (n.-4+185G>T) n.447+185G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758762del | CA2781323317 | TMEM67 | c.406+186del (n.406+186del) c.*50+186del (n.*50+186del) n.299+186del n.406+186del c.312+2896del (n.312+2896del) c.317+186del (n.317+186del) n.227+186del n.427+186del n.329+186del c.97+186del (n.97+186del) n.396+186del n.231+186del n.527del c.376+186del (n.376+186del) c.29+186del (n.29+186del) n.426+186del n.601del c.-75+186del (n.-75+186del) c.-114+186del (n.-114+186del) c.312+186del c.*42+186del (n.*42+186del) c.398+186del n.477+186del c.103+186del (n.103+186del) n.464+186del c.-4+186del (n.-4+186del) n.447+186del | |
8 | g.93758764A= | CA1803212071 | TMEM67 | c.406+188A= (n.406+188A=) c.*50+188A= (n.*50+188A=) n.299+188A= n.406+188A= c.312+2898A= (n.312+2898A=) c.317+188A= (n.317+188A=) n.227+188A= n.427+188A= n.329+188A= c.97+188A= (n.97+188A=) n.396+188A= n.231+188A= n.529A= c.376+188A= (n.376+188A=) c.29+188A= (n.29+188A=) n.426+188A= n.603A= c.-75+188A= (n.-75+188A=) c.-114+188A= (n.-114+188A=) c.312+188A= c.*42+188A= (n.*42+188A=) c.398+188A= n.477+188A= c.103+188A= (n.103+188A=) n.464+188A= c.-4+188A= (n.-4+188A=) n.447+188A= | |
8 | g.93758764A>G | CA857043821 | TMEM67 | c.406+188A>G (n.406+188A>G) c.*50+188A>G (n.*50+188A>G) n.299+188A>G n.406+188A>G c.312+2898A>G (n.312+2898A>G) c.317+188A>G (n.317+188A>G) n.227+188A>G n.427+188A>G n.329+188A>G c.97+188A>G (n.97+188A>G) n.396+188A>G n.231+188A>G n.529A>G c.376+188A>G (n.376+188A>G) c.29+188A>G (n.29+188A>G) n.426+188A>G n.603A>G c.-75+188A>G (n.-75+188A>G) c.-114+188A>G (n.-114+188A>G) c.312+188A>G c.*42+188A>G (n.*42+188A>G) c.398+188A>G n.477+188A>G c.103+188A>G (n.103+188A>G) n.464+188A>G c.-4+188A>G (n.-4+188A>G) n.447+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758770del | CA2687917930 | TMEM67 | c.406+194del (n.406+194del) c.*50+194del (n.*50+194del) n.299+194del n.406+194del c.312+2904del (n.312+2904del) c.317+194del (n.317+194del) n.227+194del n.427+194del n.329+194del c.97+194del (n.97+194del) n.396+194del n.231+194del n.535del c.376+194del (n.376+194del) c.29+194del (n.29+194del) n.426+194del n.609del c.-75+194del (n.-75+194del) c.-114+194del (n.-114+194del) c.312+194del c.*42+194del (n.*42+194del) c.398+194del n.477+194del c.103+194del (n.103+194del) n.464+194del c.-4+194del (n.-4+194del) n.447+194del | gnomAD v4 |
8 | g.93758771A>G | CA2687917931 | TMEM67 | c.406+195A>G (n.406+195A>G) c.*50+195A>G (n.*50+195A>G) n.299+195A>G n.406+195A>G c.312+2905A>G (n.312+2905A>G) c.317+195A>G (n.317+195A>G) n.227+195A>G n.427+195A>G n.329+195A>G c.97+195A>G (n.97+195A>G) n.396+195A>G n.231+195A>G n.536A>G c.376+195A>G (n.376+195A>G) c.29+195A>G (n.29+195A>G) n.426+195A>G n.610A>G c.-75+195A>G (n.-75+195A>G) c.-114+195A>G (n.-114+195A>G) c.312+195A>G c.*42+195A>G (n.*42+195A>G) c.398+195A>G n.477+195A>G c.103+195A>G (n.103+195A>G) n.464+195A>G c.-4+195A>G (n.-4+195A>G) n.447+195A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758772A>T | CA2717980878 | TMEM67 | c.406+196A>T (n.406+196A>T) c.*50+196A>T (n.*50+196A>T) n.299+196A>T n.406+196A>T c.312+2906A>T (n.312+2906A>T) c.317+196A>T (n.317+196A>T) n.227+196A>T n.427+196A>T n.329+196A>T c.97+196A>T (n.97+196A>T) n.396+196A>T n.231+196A>T n.537A>T c.376+196A>T (n.376+196A>T) c.29+196A>T (n.29+196A>T) n.426+196A>T n.611A>T c.-75+196A>T (n.-75+196A>T) c.-114+196A>T (n.-114+196A>T) c.312+196A>T c.*42+196A>T (n.*42+196A>T) c.398+196A>T n.477+196A>T c.103+196A>T (n.103+196A>T) n.464+196A>T c.-4+196A>T (n.-4+196A>T) n.447+196A>T | dbSNP |
8 | g.93758773A= | CA1803212072 | TMEM67 | c.406+197A= (n.406+197A=) c.*50+197A= (n.*50+197A=) n.299+197A= n.406+197A= c.312+2907A= (n.312+2907A=) c.317+197A= (n.317+197A=) n.227+197A= n.427+197A= n.329+197A= c.97+197A= (n.97+197A=) n.396+197A= n.231+197A= n.538A= c.376+197A= (n.376+197A=) c.29+197A= (n.29+197A=) n.426+197A= n.612A= c.-75+197A= (n.-75+197A=) c.-114+197A= (n.-114+197A=) c.312+197A= c.*42+197A= (n.*42+197A=) c.398+197A= n.477+197A= c.103+197A= (n.103+197A=) n.464+197A= c.-4+197A= (n.-4+197A=) n.447+197A= | |
8 | g.93758773A>C | CA2687917932 | TMEM67 | c.406+197A>C (n.406+197A>C) c.*50+197A>C (n.*50+197A>C) n.299+197A>C n.406+197A>C c.312+2907A>C (n.312+2907A>C) c.317+197A>C (n.317+197A>C) n.227+197A>C n.427+197A>C n.329+197A>C c.97+197A>C (n.97+197A>C) n.396+197A>C n.231+197A>C n.538A>C c.376+197A>C (n.376+197A>C) c.29+197A>C (n.29+197A>C) n.426+197A>C n.612A>C c.-75+197A>C (n.-75+197A>C) c.-114+197A>C (n.-114+197A>C) c.312+197A>C c.*42+197A>C (n.*42+197A>C) c.398+197A>C n.477+197A>C c.103+197A>C (n.103+197A>C) n.464+197A>C c.-4+197A>C (n.-4+197A>C) n.447+197A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758773A>G | CA857043827 | TMEM67 | c.406+197A>G (n.406+197A>G) c.*50+197A>G (n.*50+197A>G) n.299+197A>G n.406+197A>G c.312+2907A>G (n.312+2907A>G) c.317+197A>G (n.317+197A>G) n.227+197A>G n.427+197A>G n.329+197A>G c.97+197A>G (n.97+197A>G) n.396+197A>G n.231+197A>G n.538A>G c.376+197A>G (n.376+197A>G) c.29+197A>G (n.29+197A>G) n.426+197A>G n.612A>G c.-75+197A>G (n.-75+197A>G) c.-114+197A>G (n.-114+197A>G) c.312+197A>G c.*42+197A>G (n.*42+197A>G) c.398+197A>G n.477+197A>G c.103+197A>G (n.103+197A>G) n.464+197A>G c.-4+197A>G (n.-4+197A>G) n.447+197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758774T>G | CA2687917934 | TMEM67 | c.406+198T>G (n.406+198T>G) c.*50+198T>G (n.*50+198T>G) n.299+198T>G n.406+198T>G c.312+2908T>G (n.312+2908T>G) c.317+198T>G (n.317+198T>G) n.227+198T>G n.427+198T>G n.329+198T>G c.97+198T>G (n.97+198T>G) n.396+198T>G n.231+198T>G n.539T>G c.376+198T>G (n.376+198T>G) c.29+198T>G (n.29+198T>G) n.426+198T>G n.613T>G c.-75+198T>G (n.-75+198T>G) c.-114+198T>G (n.-114+198T>G) c.312+198T>G c.*42+198T>G (n.*42+198T>G) c.398+198T>G n.477+198T>G c.103+198T>G (n.103+198T>G) n.464+198T>G c.-4+198T>G (n.-4+198T>G) n.447+198T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758779dup | CA583407113 | TMEM67 | c.406+203dup (n.406+203dup) c.*50+203dup (n.*50+203dup) n.299+203dup n.406+203dup c.312+2913dup (n.312+2913dup) c.317+203dup (n.317+203dup) n.227+203dup n.427+203dup n.329+203dup c.97+203dup (n.97+203dup) n.396+203dup n.231+203dup n.544dup c.376+203dup (n.376+203dup) c.29+203dup (n.29+203dup) n.426+203dup n.618dup c.-75+203dup (n.-75+203dup) c.-114+203dup (n.-114+203dup) c.312+203dup c.*42+203dup (n.*42+203dup) c.398+203dup n.477+203dup c.103+203dup (n.103+203dup) n.464+203dup c.-4+203dup (n.-4+203dup) n.447+203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758779del | CA2687917933 | TMEM67 | c.406+203del (n.406+203del) c.*50+203del (n.*50+203del) n.299+203del n.406+203del c.312+2913del (n.312+2913del) c.317+203del (n.317+203del) n.227+203del n.427+203del n.329+203del c.97+203del (n.97+203del) n.396+203del n.231+203del n.544del c.376+203del (n.376+203del) c.29+203del (n.29+203del) n.426+203del n.618del c.-75+203del (n.-75+203del) c.-114+203del (n.-114+203del) c.312+203del c.*42+203del (n.*42+203del) c.398+203del n.477+203del c.103+203del (n.103+203del) n.464+203del c.-4+203del (n.-4+203del) n.447+203del | gnomAD v4 |
8 | g.93758775T>C | CA2687917935 | TMEM67 | c.406+199T>C (n.406+199T>C) c.*50+199T>C (n.*50+199T>C) n.299+199T>C n.406+199T>C c.312+2909T>C (n.312+2909T>C) c.317+199T>C (n.317+199T>C) n.227+199T>C n.427+199T>C n.329+199T>C c.97+199T>C (n.97+199T>C) n.396+199T>C n.231+199T>C n.540T>C c.376+199T>C (n.376+199T>C) c.29+199T>C (n.29+199T>C) n.426+199T>C n.614T>C c.-75+199T>C (n.-75+199T>C) c.-114+199T>C (n.-114+199T>C) c.312+199T>C c.*42+199T>C (n.*42+199T>C) c.398+199T>C n.477+199T>C c.103+199T>C (n.103+199T>C) n.464+199T>C c.-4+199T>C (n.-4+199T>C) n.447+199T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758777T>C | CA2687917936 | TMEM67 | c.406+201T>C (n.406+201T>C) c.*50+201T>C (n.*50+201T>C) n.299+201T>C n.406+201T>C c.312+2911T>C (n.312+2911T>C) c.317+201T>C (n.317+201T>C) n.227+201T>C n.427+201T>C n.329+201T>C c.97+201T>C (n.97+201T>C) n.396+201T>C n.231+201T>C n.542T>C c.376+201T>C (n.376+201T>C) c.29+201T>C (n.29+201T>C) n.426+201T>C n.616T>C c.-75+201T>C (n.-75+201T>C) c.-114+201T>C (n.-114+201T>C) c.312+201T>C c.*42+201T>C (n.*42+201T>C) c.398+201T>C n.477+201T>C c.103+201T>C (n.103+201T>C) n.464+201T>C c.-4+201T>C (n.-4+201T>C) n.447+201T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758778T>C | CA2687917937 | TMEM67 | c.406+202T>C (n.406+202T>C) c.*50+202T>C (n.*50+202T>C) n.299+202T>C n.406+202T>C c.312+2912T>C (n.312+2912T>C) c.317+202T>C (n.317+202T>C) n.227+202T>C n.427+202T>C n.329+202T>C c.97+202T>C (n.97+202T>C) n.396+202T>C n.231+202T>C n.543T>C c.376+202T>C (n.376+202T>C) c.29+202T>C (n.29+202T>C) n.426+202T>C n.617T>C c.-75+202T>C (n.-75+202T>C) c.-114+202T>C (n.-114+202T>C) c.312+202T>C c.*42+202T>C (n.*42+202T>C) c.398+202T>C n.477+202T>C c.103+202T>C (n.103+202T>C) n.464+202T>C c.-4+202T>C (n.-4+202T>C) n.447+202T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758780G>C | CA2687917938 | TMEM67 | c.406+204G>C (n.406+204G>C) c.*50+204G>C (n.*50+204G>C) n.299+204G>C n.406+204G>C c.312+2914G>C (n.312+2914G>C) c.317+204G>C (n.317+204G>C) n.227+204G>C n.427+204G>C n.329+204G>C c.97+204G>C (n.97+204G>C) n.396+204G>C n.231+204G>C n.545G>C c.376+204G>C (n.376+204G>C) c.29+204G>C (n.29+204G>C) n.426+204G>C n.619G>C c.-75+204G>C (n.-75+204G>C) c.-114+204G>C (n.-114+204G>C) c.312+204G>C c.*42+204G>C (n.*42+204G>C) c.398+204G>C n.477+204G>C c.103+204G>C (n.103+204G>C) n.464+204G>C c.-4+204G>C (n.-4+204G>C) n.447+204G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758782A= | CA1803212073 | TMEM67 | c.406+206A= (n.406+206A=) c.*50+206A= (n.*50+206A=) n.299+206A= n.406+206A= c.312+2916A= (n.312+2916A=) c.317+206A= (n.317+206A=) n.227+206A= n.427+206A= n.329+206A= c.97+206A= (n.97+206A=) n.396+206A= n.231+206A= n.547A= c.376+206A= (n.376+206A=) c.29+206A= (n.29+206A=) n.426+206A= n.621A= c.-75+206A= (n.-75+206A=) c.-114+206A= (n.-114+206A=) c.312+206A= c.*42+206A= (n.*42+206A=) c.398+206A= n.477+206A= c.103+206A= (n.103+206A=) n.464+206A= c.-4+206A= (n.-4+206A=) n.447+206A= | |
8 | g.93758782A>G | CA181307192 | TMEM67 | c.406+206A>G (n.406+206A>G) c.*50+206A>G (n.*50+206A>G) n.299+206A>G n.406+206A>G c.312+2916A>G (n.312+2916A>G) c.317+206A>G (n.317+206A>G) n.227+206A>G n.427+206A>G n.329+206A>G c.97+206A>G (n.97+206A>G) n.396+206A>G n.231+206A>G n.547A>G c.376+206A>G (n.376+206A>G) c.29+206A>G (n.29+206A>G) n.426+206A>G n.621A>G c.-75+206A>G (n.-75+206A>G) c.-114+206A>G (n.-114+206A>G) c.312+206A>G c.*42+206A>G (n.*42+206A>G) c.398+206A>G n.477+206A>G c.103+206A>G (n.103+206A>G) n.464+206A>G c.-4+206A>G (n.-4+206A>G) n.447+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758782A>T | CA2687917939 | TMEM67 | c.406+206A>T (n.406+206A>T) c.*50+206A>T (n.*50+206A>T) n.299+206A>T n.406+206A>T c.312+2916A>T (n.312+2916A>T) c.317+206A>T (n.317+206A>T) n.227+206A>T n.427+206A>T n.329+206A>T c.97+206A>T (n.97+206A>T) n.396+206A>T n.231+206A>T n.547A>T c.376+206A>T (n.376+206A>T) c.29+206A>T (n.29+206A>T) n.426+206A>T n.621A>T c.-75+206A>T (n.-75+206A>T) c.-114+206A>T (n.-114+206A>T) c.312+206A>T c.*42+206A>T (n.*42+206A>T) c.398+206A>T n.477+206A>T c.103+206A>T (n.103+206A>T) n.464+206A>T c.-4+206A>T (n.-4+206A>T) n.447+206A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758783G>C | CA2687917940 | TMEM67 | c.406+207G>C (n.406+207G>C) c.*50+207G>C (n.*50+207G>C) n.299+207G>C n.406+207G>C c.312+2917G>C (n.312+2917G>C) c.317+207G>C (n.317+207G>C) n.227+207G>C n.427+207G>C n.329+207G>C c.97+207G>C (n.97+207G>C) n.396+207G>C n.231+207G>C n.548G>C c.376+207G>C (n.376+207G>C) c.29+207G>C (n.29+207G>C) n.426+207G>C n.622G>C c.-75+207G>C (n.-75+207G>C) c.-114+207G>C (n.-114+207G>C) c.312+207G>C c.*42+207G>C (n.*42+207G>C) c.398+207G>C n.477+207G>C c.103+207G>C (n.103+207G>C) n.464+207G>C c.-4+207G>C (n.-4+207G>C) n.447+207G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758785G>A | CA857043833 | TMEM67 | c.406+209G>A (n.406+209G>A) c.*50+209G>A (n.*50+209G>A) n.299+209G>A n.406+209G>A c.312+2919G>A (n.312+2919G>A) c.317+209G>A (n.317+209G>A) n.227+209G>A n.427+209G>A n.329+209G>A c.97+209G>A (n.97+209G>A) n.396+209G>A n.231+209G>A n.550G>A c.376+209G>A (n.376+209G>A) c.29+209G>A (n.29+209G>A) n.426+209G>A n.624G>A c.-75+209G>A (n.-75+209G>A) c.-114+209G>A (n.-114+209G>A) c.312+209G>A c.*42+209G>A (n.*42+209G>A) c.398+209G>A n.477+209G>A c.103+209G>A (n.103+209G>A) n.464+209G>A c.-4+209G>A (n.-4+209G>A) n.447+209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758785G= | CA1803212074 | TMEM67 | c.406+209G= (n.406+209G=) c.*50+209G= (n.*50+209G=) n.299+209G= n.406+209G= c.312+2919G= (n.312+2919G=) c.317+209G= (n.317+209G=) n.227+209G= n.427+209G= n.329+209G= c.97+209G= (n.97+209G=) n.396+209G= n.231+209G= n.550G= c.376+209G= (n.376+209G=) c.29+209G= (n.29+209G=) n.426+209G= n.624G= c.-75+209G= (n.-75+209G=) c.-114+209G= (n.-114+209G=) c.312+209G= c.*42+209G= (n.*42+209G=) c.398+209G= n.477+209G= c.103+209G= (n.103+209G=) n.464+209G= c.-4+209G= (n.-4+209G=) n.447+209G= | |
8 | g.93758785G>T | CA1803212075 | TMEM67 | c.406+209G>T (n.406+209G>T) c.*50+209G>T (n.*50+209G>T) n.299+209G>T n.406+209G>T c.312+2919G>T (n.312+2919G>T) c.317+209G>T (n.317+209G>T) n.227+209G>T n.427+209G>T n.329+209G>T c.97+209G>T (n.97+209G>T) n.396+209G>T n.231+209G>T n.550G>T c.376+209G>T (n.376+209G>T) c.29+209G>T (n.29+209G>T) n.426+209G>T n.624G>T c.-75+209G>T (n.-75+209G>T) c.-114+209G>T (n.-114+209G>T) c.312+209G>T c.*42+209G>T (n.*42+209G>T) c.398+209G>T n.477+209G>T c.103+209G>T (n.103+209G>T) n.464+209G>T c.-4+209G>T (n.-4+209G>T) n.447+209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758786A= | CA1803212076 | TMEM67 | c.406+210A= (n.406+210A=) c.*50+210A= (n.*50+210A=) n.299+210A= n.406+210A= c.312+2920A= (n.312+2920A=) c.317+210A= (n.317+210A=) n.227+210A= n.427+210A= n.329+210A= c.97+210A= (n.97+210A=) n.396+210A= n.231+210A= n.551A= c.376+210A= (n.376+210A=) c.29+210A= (n.29+210A=) n.426+210A= n.625A= c.-75+210A= (n.-75+210A=) c.-114+210A= (n.-114+210A=) c.312+210A= c.*42+210A= (n.*42+210A=) c.398+210A= n.477+210A= c.103+210A= (n.103+210A=) n.464+210A= c.-4+210A= (n.-4+210A=) n.447+210A= | |
8 | g.93758786A>G | CA1803212077 | TMEM67 | c.406+210A>G (n.406+210A>G) c.*50+210A>G (n.*50+210A>G) n.299+210A>G n.406+210A>G c.312+2920A>G (n.312+2920A>G) c.317+210A>G (n.317+210A>G) n.227+210A>G n.427+210A>G n.329+210A>G c.97+210A>G (n.97+210A>G) n.396+210A>G n.231+210A>G n.551A>G c.376+210A>G (n.376+210A>G) c.29+210A>G (n.29+210A>G) n.426+210A>G n.625A>G c.-75+210A>G (n.-75+210A>G) c.-114+210A>G (n.-114+210A>G) c.312+210A>G c.*42+210A>G (n.*42+210A>G) c.398+210A>G n.477+210A>G c.103+210A>G (n.103+210A>G) n.464+210A>G c.-4+210A>G (n.-4+210A>G) n.447+210A>G | dbSNP |
8 | g.93758787del | CA2687917941 | TMEM67 | c.406+211del (n.406+211del) c.*50+211del (n.*50+211del) n.299+211del n.406+211del c.312+2921del (n.312+2921del) c.317+211del (n.317+211del) n.227+211del n.427+211del n.329+211del c.97+211del (n.97+211del) n.396+211del n.231+211del n.552del c.376+211del (n.376+211del) c.29+211del (n.29+211del) n.426+211del n.626del c.-75+211del (n.-75+211del) c.-114+211del (n.-114+211del) c.312+211del c.*42+211del (n.*42+211del) c.398+211del n.477+211del c.103+211del (n.103+211del) n.464+211del c.-4+211del (n.-4+211del) n.447+211del | gnomAD v4 |
8 | g.93758787C>A | CA2687917942 | TMEM67 | c.406+211C>A (n.406+211C>A) c.*50+211C>A (n.*50+211C>A) n.299+211C>A n.406+211C>A c.312+2921C>A (n.312+2921C>A) c.317+211C>A (n.317+211C>A) n.227+211C>A n.427+211C>A n.329+211C>A c.97+211C>A (n.97+211C>A) n.396+211C>A n.231+211C>A n.552C>A c.376+211C>A (n.376+211C>A) c.29+211C>A (n.29+211C>A) n.426+211C>A n.626C>A c.-75+211C>A (n.-75+211C>A) c.-114+211C>A (n.-114+211C>A) c.312+211C>A c.*42+211C>A (n.*42+211C>A) c.398+211C>A n.477+211C>A c.103+211C>A (n.103+211C>A) n.464+211C>A c.-4+211C>A (n.-4+211C>A) n.447+211C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758788T>G | CA2687917943 | TMEM67 | c.406+212T>G (n.406+212T>G) c.*50+212T>G (n.*50+212T>G) n.299+212T>G n.406+212T>G c.312+2922T>G (n.312+2922T>G) c.317+212T>G (n.317+212T>G) n.227+212T>G n.427+212T>G n.329+212T>G c.97+212T>G (n.97+212T>G) n.396+212T>G n.231+212T>G n.553T>G c.376+212T>G (n.376+212T>G) c.29+212T>G (n.29+212T>G) n.426+212T>G n.627T>G c.-75+212T>G (n.-75+212T>G) c.-114+212T>G (n.-114+212T>G) c.312+212T>G c.*42+212T>G (n.*42+212T>G) c.398+212T>G n.477+212T>G c.103+212T>G (n.103+212T>G) n.464+212T>G c.-4+212T>G (n.-4+212T>G) n.447+212T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758789G>T | CA2687917945 | TMEM67 | c.406+213G>T (n.406+213G>T) c.*50+213G>T (n.*50+213G>T) n.299+213G>T n.406+213G>T c.312+2923G>T (n.312+2923G>T) c.317+213G>T (n.317+213G>T) n.227+213G>T n.427+213G>T n.329+213G>T c.97+213G>T (n.97+213G>T) n.396+213G>T n.231+213G>T n.554G>T c.376+213G>T (n.376+213G>T) c.29+213G>T (n.29+213G>T) n.426+213G>T n.628G>T c.-75+213G>T (n.-75+213G>T) c.-114+213G>T (n.-114+213G>T) c.312+213G>T c.*42+213G>T (n.*42+213G>T) c.398+213G>T n.477+213G>T c.103+213G>T (n.103+213G>T) n.464+213G>T c.-4+213G>T (n.-4+213G>T) n.447+213G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758791del | CA2687917944 | TMEM67 | c.406+215del (n.406+215del) c.*50+215del (n.*50+215del) n.299+215del n.406+215del c.312+2925del (n.312+2925del) c.317+215del (n.317+215del) n.227+215del n.427+215del n.329+215del c.97+215del (n.97+215del) n.396+215del n.231+215del n.556del c.376+215del (n.376+215del) c.29+215del (n.29+215del) n.426+215del n.630del c.-75+215del (n.-75+215del) c.-114+215del (n.-114+215del) c.312+215del c.*42+215del (n.*42+215del) c.398+215del n.477+215del c.103+215del (n.103+215del) n.464+215del c.-4+215del (n.-4+215del) n.447+215del | gnomAD v4 |
8 | g.93758789_93758790insA | CA2687917947 | TMEM67 | c.406+213_406+214insA (n.406+213_406+214insA) c.*50+213_*50+214insA (n.*50+213_*50+214insA) n.299+213_299+214insA n.406+213_406+214insA c.312+2923_312+2924insA (n.312+2923_312+2924insA) c.317+213_317+214insA (n.317+213_317+214insA) n.227+213_227+214insA n.427+213_427+214insA n.329+213_329+214insA c.97+213_97+214insA (n.97+213_97+214insA) n.396+213_396+214insA n.231+213_231+214insA n.554_555insA c.376+213_376+214insA (n.376+213_376+214insA) c.29+213_29+214insA (n.29+213_29+214insA) n.426+213_426+214insA n.628_629insA c.-75+213_-75+214insA (n.-75+213_-75+214insA) c.-114+213_-114+214insA (n.-114+213_-114+214insA) c.312+213_312+214insA c.*42+213_*42+214insA (n.*42+213_*42+214insA) c.398+213_398+214insA n.477+213_477+214insA c.103+213_103+214insA (n.103+213_103+214insA) n.464+213_464+214insA c.-4+213_-4+214insA (n.-4+213_-4+214insA) n.447+213_447+214insA | gnomAD v4 |
8 | g.93758789_93758790insAGA | CA2781323318 | TMEM67 | c.406+213_406+214insAGA (n.406+213_406+214insAGA) c.*50+213_*50+214insAGA (n.*50+213_*50+214insAGA) n.299+213_299+214insAGA n.406+213_406+214insAGA c.312+2923_312+2924insAGA (n.312+2923_312+2924insAGA) c.317+213_317+214insAGA (n.317+213_317+214insAGA) n.227+213_227+214insAGA n.427+213_427+214insAGA n.329+213_329+214insAGA c.97+213_97+214insAGA (n.97+213_97+214insAGA) n.396+213_396+214insAGA n.231+213_231+214insAGA n.554_555insAGA c.376+213_376+214insAGA (n.376+213_376+214insAGA) c.29+213_29+214insAGA (n.29+213_29+214insAGA) n.426+213_426+214insAGA n.628_629insAGA c.-75+213_-75+214insAGA (n.-75+213_-75+214insAGA) c.-114+213_-114+214insAGA (n.-114+213_-114+214insAGA) c.312+213_312+214insAGA c.*42+213_*42+214insAGA (n.*42+213_*42+214insAGA) c.398+213_398+214insAGA n.477+213_477+214insAGA c.103+213_103+214insAGA (n.103+213_103+214insAGA) n.464+213_464+214insAGA c.-4+213_-4+214insAGA (n.-4+213_-4+214insAGA) n.447+213_447+214insAGA | |
8 | g.93758790G>T | CA2687917946 | TMEM67 | c.406+214G>T (n.406+214G>T) c.*50+214G>T (n.*50+214G>T) n.299+214G>T n.406+214G>T c.312+2924G>T (n.312+2924G>T) c.317+214G>T (n.317+214G>T) n.227+214G>T n.427+214G>T n.329+214G>T c.97+214G>T (n.97+214G>T) n.396+214G>T n.231+214G>T n.555G>T c.376+214G>T (n.376+214G>T) c.29+214G>T (n.29+214G>T) n.426+214G>T n.629G>T c.-75+214G>T (n.-75+214G>T) c.-114+214G>T (n.-114+214G>T) c.312+214G>T c.*42+214G>T (n.*42+214G>T) c.398+214G>T n.477+214G>T c.103+214G>T (n.103+214G>T) n.464+214G>T c.-4+214G>T (n.-4+214G>T) n.447+214G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758792T>C | CA2687917948 | TMEM67 | c.406+216T>C (n.406+216T>C) c.*50+216T>C (n.*50+216T>C) n.299+216T>C n.406+216T>C c.312+2926T>C (n.312+2926T>C) c.317+216T>C (n.317+216T>C) n.227+216T>C n.427+216T>C n.329+216T>C c.97+216T>C (n.97+216T>C) n.396+216T>C n.231+216T>C n.557T>C c.376+216T>C (n.376+216T>C) c.29+216T>C (n.29+216T>C) n.426+216T>C n.631T>C c.-75+216T>C (n.-75+216T>C) c.-114+216T>C (n.-114+216T>C) c.312+216T>C c.*42+216T>C (n.*42+216T>C) c.398+216T>C n.477+216T>C c.103+216T>C (n.103+216T>C) n.464+216T>C c.-4+216T>C (n.-4+216T>C) n.447+216T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758793C>A | CA2687917949 | TMEM67 | c.406+217C>A (n.406+217C>A) c.*50+217C>A (n.*50+217C>A) n.299+217C>A n.406+217C>A c.312+2927C>A (n.312+2927C>A) c.317+217C>A (n.317+217C>A) n.227+217C>A n.427+217C>A n.329+217C>A c.97+217C>A (n.97+217C>A) n.396+217C>A n.231+217C>A n.558C>A c.376+217C>A (n.376+217C>A) c.29+217C>A (n.29+217C>A) n.426+217C>A n.632C>A c.-75+217C>A (n.-75+217C>A) c.-114+217C>A (n.-114+217C>A) c.312+217C>A c.*42+217C>A (n.*42+217C>A) c.398+217C>A n.477+217C>A c.103+217C>A (n.103+217C>A) n.464+217C>A c.-4+217C>A (n.-4+217C>A) n.447+217C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758793C>T | CA2687917950 | TMEM67 | c.406+217C>T (n.406+217C>T) c.*50+217C>T (n.*50+217C>T) n.299+217C>T n.406+217C>T c.312+2927C>T (n.312+2927C>T) c.317+217C>T (n.317+217C>T) n.227+217C>T n.427+217C>T n.329+217C>T c.97+217C>T (n.97+217C>T) n.396+217C>T n.231+217C>T n.558C>T c.376+217C>T (n.376+217C>T) c.29+217C>T (n.29+217C>T) n.426+217C>T n.632C>T c.-75+217C>T (n.-75+217C>T) c.-114+217C>T (n.-114+217C>T) c.312+217C>T c.*42+217C>T (n.*42+217C>T) c.398+217C>T n.477+217C>T c.103+217C>T (n.103+217C>T) n.464+217C>T c.-4+217C>T (n.-4+217C>T) n.447+217C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758794T>A | CA2687917951 | TMEM67 | c.406+218T>A (n.406+218T>A) c.*50+218T>A (n.*50+218T>A) n.299+218T>A n.406+218T>A c.312+2928T>A (n.312+2928T>A) c.317+218T>A (n.317+218T>A) n.227+218T>A n.427+218T>A n.329+218T>A c.97+218T>A (n.97+218T>A) n.396+218T>A n.231+218T>A n.559T>A c.376+218T>A (n.376+218T>A) c.29+218T>A (n.29+218T>A) n.426+218T>A n.633T>A c.-75+218T>A (n.-75+218T>A) c.-114+218T>A (n.-114+218T>A) c.312+218T>A c.*42+218T>A (n.*42+218T>A) c.398+218T>A n.477+218T>A c.103+218T>A (n.103+218T>A) n.464+218T>A c.-4+218T>A (n.-4+218T>A) n.447+218T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758794T>G | CA2687917952 | TMEM67 | c.406+218T>G (n.406+218T>G) c.*50+218T>G (n.*50+218T>G) n.299+218T>G n.406+218T>G c.312+2928T>G (n.312+2928T>G) c.317+218T>G (n.317+218T>G) n.227+218T>G n.427+218T>G n.329+218T>G c.97+218T>G (n.97+218T>G) n.396+218T>G n.231+218T>G n.559T>G c.376+218T>G (n.376+218T>G) c.29+218T>G (n.29+218T>G) n.426+218T>G n.633T>G c.-75+218T>G (n.-75+218T>G) c.-114+218T>G (n.-114+218T>G) c.312+218T>G c.*42+218T>G (n.*42+218T>G) c.398+218T>G n.477+218T>G c.103+218T>G (n.103+218T>G) n.464+218T>G c.-4+218T>G (n.-4+218T>G) n.447+218T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758795C>A | CA2687917953 | TMEM67 | c.406+219C>A (n.406+219C>A) c.*50+219C>A (n.*50+219C>A) n.299+219C>A n.406+219C>A c.312+2929C>A (n.312+2929C>A) c.317+219C>A (n.317+219C>A) n.227+219C>A n.427+219C>A n.329+219C>A c.97+219C>A (n.97+219C>A) n.396+219C>A n.231+219C>A n.560C>A c.376+219C>A (n.376+219C>A) c.29+219C>A (n.29+219C>A) n.426+219C>A n.634C>A c.-75+219C>A (n.-75+219C>A) c.-114+219C>A (n.-114+219C>A) c.312+219C>A c.*42+219C>A (n.*42+219C>A) c.398+219C>A n.477+219C>A c.103+219C>A (n.103+219C>A) n.464+219C>A c.-4+219C>A (n.-4+219C>A) n.447+219C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758795C= | CA1803212078 | TMEM67 | c.406+219C= (n.406+219C=) c.*50+219C= (n.*50+219C=) n.299+219C= n.406+219C= c.312+2929C= (n.312+2929C=) c.317+219C= (n.317+219C=) n.227+219C= n.427+219C= n.329+219C= c.97+219C= (n.97+219C=) n.396+219C= n.231+219C= n.560C= c.376+219C= (n.376+219C=) c.29+219C= (n.29+219C=) n.426+219C= n.634C= c.-75+219C= (n.-75+219C=) c.-114+219C= (n.-114+219C=) c.312+219C= c.*42+219C= (n.*42+219C=) c.398+219C= n.477+219C= c.103+219C= (n.103+219C=) n.464+219C= c.-4+219C= (n.-4+219C=) n.447+219C= | |
8 | g.93758795C>T | CA857043836 | TMEM67 | c.406+219C>T (n.406+219C>T) c.*50+219C>T (n.*50+219C>T) n.299+219C>T n.406+219C>T c.312+2929C>T (n.312+2929C>T) c.317+219C>T (n.317+219C>T) n.227+219C>T n.427+219C>T n.329+219C>T c.97+219C>T (n.97+219C>T) n.396+219C>T n.231+219C>T n.560C>T c.376+219C>T (n.376+219C>T) c.29+219C>T (n.29+219C>T) n.426+219C>T n.634C>T c.-75+219C>T (n.-75+219C>T) c.-114+219C>T (n.-114+219C>T) c.312+219C>T c.*42+219C>T (n.*42+219C>T) c.398+219C>T n.477+219C>T c.103+219C>T (n.103+219C>T) n.464+219C>T c.-4+219C>T (n.-4+219C>T) n.447+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758796G>A | CA583407114 | TMEM67 | c.406+220G>A (n.406+220G>A) c.*50+220G>A (n.*50+220G>A) n.299+220G>A n.406+220G>A c.312+2930G>A (n.312+2930G>A) c.317+220G>A (n.317+220G>A) n.227+220G>A n.427+220G>A n.329+220G>A c.97+220G>A (n.97+220G>A) n.396+220G>A n.231+220G>A n.561G>A c.376+220G>A (n.376+220G>A) c.29+220G>A (n.29+220G>A) n.426+220G>A n.635G>A c.-75+220G>A (n.-75+220G>A) c.-114+220G>A (n.-114+220G>A) c.312+220G>A c.*42+220G>A (n.*42+220G>A) c.398+220G>A n.477+220G>A c.103+220G>A (n.103+220G>A) n.464+220G>A c.-4+220G>A (n.-4+220G>A) n.447+220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758796G= | CA1803212079 | TMEM67 | c.406+220G= (n.406+220G=) c.*50+220G= (n.*50+220G=) n.299+220G= n.406+220G= c.312+2930G= (n.312+2930G=) c.317+220G= (n.317+220G=) n.227+220G= n.427+220G= n.329+220G= c.97+220G= (n.97+220G=) n.396+220G= n.231+220G= n.561G= c.376+220G= (n.376+220G=) c.29+220G= (n.29+220G=) n.426+220G= n.635G= c.-75+220G= (n.-75+220G=) c.-114+220G= (n.-114+220G=) c.312+220G= c.*42+220G= (n.*42+220G=) c.398+220G= n.477+220G= c.103+220G= (n.103+220G=) n.464+220G= c.-4+220G= (n.-4+220G=) n.447+220G= | |
8 | g.93758796G>T | CA2687917955 | TMEM67 | c.406+220G>T (n.406+220G>T) c.*50+220G>T (n.*50+220G>T) n.299+220G>T n.406+220G>T c.312+2930G>T (n.312+2930G>T) c.317+220G>T (n.317+220G>T) n.227+220G>T n.427+220G>T n.329+220G>T c.97+220G>T (n.97+220G>T) n.396+220G>T n.231+220G>T n.561G>T c.376+220G>T (n.376+220G>T) c.29+220G>T (n.29+220G>T) n.426+220G>T n.635G>T c.-75+220G>T (n.-75+220G>T) c.-114+220G>T (n.-114+220G>T) c.312+220G>T c.*42+220G>T (n.*42+220G>T) c.398+220G>T n.477+220G>T c.103+220G>T (n.103+220G>T) n.464+220G>T c.-4+220G>T (n.-4+220G>T) n.447+220G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758797_93758804del | CA2687917954 | TMEM67 | c.406+221_406+228del (n.406+221_406+228del) c.*50+221_*50+228del (n.*50+221_*50+228del) n.299+221_299+228del n.406+221_406+228del c.312+2931_312+2938del (n.312+2931_312+2938del) c.317+221_317+228del (n.317+221_317+228del) n.227+221_227+228del n.427+221_427+228del n.329+221_329+228del c.97+221_97+228del (n.97+221_97+228del) n.396+221_396+228del n.231+221_231+228del n.562_569del c.376+221_376+228del (n.376+221_376+228del) c.29+221_29+228del (n.29+221_29+228del) n.426+221_426+228del n.636_643del c.-75+221_-75+228del (n.-75+221_-75+228del) c.-114+221_-114+228del (n.-114+221_-114+228del) c.312+221_312+228del c.*42+221_*42+228del (n.*42+221_*42+228del) c.398+221_398+228del n.477+221_477+228del c.103+221_103+228del (n.103+221_103+228del) n.464+221_464+228del c.-4+221_-4+228del (n.-4+221_-4+228del) n.447+221_447+228del | gnomAD v4 |
8 | g.93758797T>G | CA2781323319 | TMEM67 | c.406+221T>G (n.406+221T>G) c.*50+221T>G (n.*50+221T>G) n.299+221T>G n.406+221T>G c.312+2931T>G (n.312+2931T>G) c.317+221T>G (n.317+221T>G) n.227+221T>G n.427+221T>G n.329+221T>G c.97+221T>G (n.97+221T>G) n.396+221T>G n.231+221T>G n.562T>G c.376+221T>G (n.376+221T>G) c.29+221T>G (n.29+221T>G) n.426+221T>G n.636T>G c.-75+221T>G (n.-75+221T>G) c.-114+221T>G (n.-114+221T>G) c.312+221T>G c.*42+221T>G (n.*42+221T>G) c.398+221T>G n.477+221T>G c.103+221T>G (n.103+221T>G) n.464+221T>G c.-4+221T>G (n.-4+221T>G) n.447+221T>G | |
8 | g.93758799A>G | CA2687917956 | TMEM67 | c.406+223A>G (n.406+223A>G) c.*50+223A>G (n.*50+223A>G) n.299+223A>G n.406+223A>G c.312+2933A>G (n.312+2933A>G) c.317+223A>G (n.317+223A>G) n.227+223A>G n.427+223A>G n.329+223A>G c.97+223A>G (n.97+223A>G) n.396+223A>G n.231+223A>G n.564A>G c.376+223A>G (n.376+223A>G) c.29+223A>G (n.29+223A>G) n.426+223A>G n.638A>G c.-75+223A>G (n.-75+223A>G) c.-114+223A>G (n.-114+223A>G) c.312+223A>G c.*42+223A>G (n.*42+223A>G) c.398+223A>G n.477+223A>G c.103+223A>G (n.103+223A>G) n.464+223A>G c.-4+223A>G (n.-4+223A>G) n.447+223A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758799_93758800delinsAT | CA1803212080 | TMEM67 | c.406+223_406+224delinsAT (n.406+223_406+224delinsAT) c.*50+223_*50+224delinsAT (n.*50+223_*50+224delinsAT) n.299+223_299+224delinsAT n.406+223_406+224delinsAT c.312+2933_312+2934delinsAT (n.312+2933_312+2934delinsAT) c.317+223_317+224delinsAT (n.317+223_317+224delinsAT) n.227+223_227+224delinsAT n.427+223_427+224delinsAT n.329+223_329+224delinsAT c.97+223_97+224delinsAT (n.97+223_97+224delinsAT) n.396+223_396+224delinsAT n.231+223_231+224delinsAT n.564_565delinsAT c.376+223_376+224delinsAT (n.376+223_376+224delinsAT) c.29+223_29+224delinsAT (n.29+223_29+224delinsAT) n.426+223_426+224delinsAT n.638_639delinsAT c.-75+223_-75+224delinsAT (n.-75+223_-75+224delinsAT) c.-114+223_-114+224delinsAT (n.-114+223_-114+224delinsAT) c.312+223_312+224delinsAT c.*42+223_*42+224delinsAT (n.*42+223_*42+224delinsAT) c.398+223_398+224delinsAT n.477+223_477+224delinsAT c.103+223_103+224delinsAT (n.103+223_103+224delinsAT) n.464+223_464+224delinsAT c.-4+223_-4+224delinsAT (n.-4+223_-4+224delinsAT) n.447+223_447+224delinsAT | |
8 | g.93758800del | CA1116688914 | TMEM67 | c.406+224del (n.406+224del) c.*50+224del (n.*50+224del) n.299+224del n.406+224del c.312+2934del (n.312+2934del) c.317+224del (n.317+224del) n.227+224del n.427+224del n.329+224del c.97+224del (n.97+224del) n.396+224del n.231+224del n.565del c.376+224del (n.376+224del) c.29+224del (n.29+224del) n.426+224del n.639del c.-75+224del (n.-75+224del) c.-114+224del (n.-114+224del) c.312+224del c.*42+224del (n.*42+224del) c.398+224del n.477+224del c.103+224del (n.103+224del) n.464+224del c.-4+224del (n.-4+224del) n.447+224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758800T>C | CA1803212082 | TMEM67 | c.406+224T>C (n.406+224T>C) c.*50+224T>C (n.*50+224T>C) n.299+224T>C n.406+224T>C c.312+2934T>C (n.312+2934T>C) c.317+224T>C (n.317+224T>C) n.227+224T>C n.427+224T>C n.329+224T>C c.97+224T>C (n.97+224T>C) n.396+224T>C n.231+224T>C n.565T>C c.376+224T>C (n.376+224T>C) c.29+224T>C (n.29+224T>C) n.426+224T>C n.639T>C c.-75+224T>C (n.-75+224T>C) c.-114+224T>C (n.-114+224T>C) c.312+224T>C c.*42+224T>C (n.*42+224T>C) c.398+224T>C n.477+224T>C c.103+224T>C (n.103+224T>C) n.464+224T>C c.-4+224T>C (n.-4+224T>C) n.447+224T>C | dbSNP |
8 | g.93758800T= | CA1803212081 | TMEM67 | c.406+224T= (n.406+224T=) c.*50+224T= (n.*50+224T=) n.299+224T= n.406+224T= c.312+2934T= (n.312+2934T=) c.317+224T= (n.317+224T=) n.227+224T= n.427+224T= n.329+224T= c.97+224T= (n.97+224T=) n.396+224T= n.231+224T= n.565T= c.376+224T= (n.376+224T=) c.29+224T= (n.29+224T=) n.426+224T= n.639T= c.-75+224T= (n.-75+224T=) c.-114+224T= (n.-114+224T=) c.312+224T= c.*42+224T= (n.*42+224T=) c.398+224T= n.477+224T= c.103+224T= (n.103+224T=) n.464+224T= c.-4+224T= (n.-4+224T=) n.447+224T= | |
8 | g.93758801G>A | CA181307198 | TMEM67 | c.406+225G>A (n.406+225G>A) c.*50+225G>A (n.*50+225G>A) n.299+225G>A n.406+225G>A c.312+2935G>A (n.312+2935G>A) c.317+225G>A (n.317+225G>A) n.227+225G>A n.427+225G>A n.329+225G>A c.97+225G>A (n.97+225G>A) n.396+225G>A n.231+225G>A n.566G>A c.376+225G>A (n.376+225G>A) c.29+225G>A (n.29+225G>A) n.426+225G>A n.640G>A c.-75+225G>A (n.-75+225G>A) c.-114+225G>A (n.-114+225G>A) c.312+225G>A c.*42+225G>A (n.*42+225G>A) c.398+225G>A n.477+225G>A c.103+225G>A (n.103+225G>A) n.464+225G>A c.-4+225G>A (n.-4+225G>A) n.447+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758801G= | CA1803212083 | TMEM67 | c.406+225G= (n.406+225G=) c.*50+225G= (n.*50+225G=) n.299+225G= n.406+225G= c.312+2935G= (n.312+2935G=) c.317+225G= (n.317+225G=) n.227+225G= n.427+225G= n.329+225G= c.97+225G= (n.97+225G=) n.396+225G= n.231+225G= n.566G= c.376+225G= (n.376+225G=) c.29+225G= (n.29+225G=) n.426+225G= n.640G= c.-75+225G= (n.-75+225G=) c.-114+225G= (n.-114+225G=) c.312+225G= c.*42+225G= (n.*42+225G=) c.398+225G= n.477+225G= c.103+225G= (n.103+225G=) n.464+225G= c.-4+225G= (n.-4+225G=) n.447+225G= | |
8 | g.93758801G>T | CA2687917957 | TMEM67 | c.406+225G>T (n.406+225G>T) c.*50+225G>T (n.*50+225G>T) n.299+225G>T n.406+225G>T c.312+2935G>T (n.312+2935G>T) c.317+225G>T (n.317+225G>T) n.227+225G>T n.427+225G>T n.329+225G>T c.97+225G>T (n.97+225G>T) n.396+225G>T n.231+225G>T n.566G>T c.376+225G>T (n.376+225G>T) c.29+225G>T (n.29+225G>T) n.426+225G>T n.640G>T c.-75+225G>T (n.-75+225G>T) c.-114+225G>T (n.-114+225G>T) c.312+225G>T c.*42+225G>T (n.*42+225G>T) c.398+225G>T n.477+225G>T c.103+225G>T (n.103+225G>T) n.464+225G>T c.-4+225G>T (n.-4+225G>T) n.447+225G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758803T>G | CA2687917958 | TMEM67 | c.406+227T>G (n.406+227T>G) c.*50+227T>G (n.*50+227T>G) n.299+227T>G n.406+227T>G c.312+2937T>G (n.312+2937T>G) c.317+227T>G (n.317+227T>G) n.227+227T>G n.427+227T>G n.329+227T>G c.97+227T>G (n.97+227T>G) n.396+227T>G n.231+227T>G n.568T>G c.376+227T>G (n.376+227T>G) c.29+227T>G (n.29+227T>G) n.426+227T>G n.642T>G c.-75+227T>G (n.-75+227T>G) c.-114+227T>G (n.-114+227T>G) c.312+227T>G c.*42+227T>G (n.*42+227T>G) c.398+227T>G n.477+227T>G c.103+227T>G (n.103+227T>G) n.464+227T>G c.-4+227T>G (n.-4+227T>G) n.447+227T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758804G>A | CA181307204 | TMEM67 | c.406+228G>A (n.406+228G>A) c.*50+228G>A (n.*50+228G>A) n.299+228G>A n.406+228G>A c.312+2938G>A (n.312+2938G>A) c.317+228G>A (n.317+228G>A) n.227+228G>A n.427+228G>A n.329+228G>A c.97+228G>A (n.97+228G>A) n.396+228G>A n.231+228G>A n.569G>A c.376+228G>A (n.376+228G>A) c.29+228G>A (n.29+228G>A) n.426+228G>A n.643G>A c.-75+228G>A (n.-75+228G>A) c.-114+228G>A (n.-114+228G>A) c.312+228G>A c.*42+228G>A (n.*42+228G>A) c.398+228G>A n.477+228G>A c.103+228G>A (n.103+228G>A) n.464+228G>A c.-4+228G>A (n.-4+228G>A) n.447+228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758804G= | CA1803212084 | TMEM67 | c.406+228G= (n.406+228G=) c.*50+228G= (n.*50+228G=) n.299+228G= n.406+228G= c.312+2938G= (n.312+2938G=) c.317+228G= (n.317+228G=) n.227+228G= n.427+228G= n.329+228G= c.97+228G= (n.97+228G=) n.396+228G= n.231+228G= n.569G= c.376+228G= (n.376+228G=) c.29+228G= (n.29+228G=) n.426+228G= n.643G= c.-75+228G= (n.-75+228G=) c.-114+228G= (n.-114+228G=) c.312+228G= c.*42+228G= (n.*42+228G=) c.398+228G= n.477+228G= c.103+228G= (n.103+228G=) n.464+228G= c.-4+228G= (n.-4+228G=) n.447+228G= | |
8 | g.93758805C= | CA1803212085 | TMEM67 | c.406+229C= (n.406+229C=) c.*50+229C= (n.*50+229C=) n.299+229C= n.406+229C= c.312+2939C= (n.312+2939C=) c.317+229C= (n.317+229C=) n.227+229C= n.427+229C= n.329+229C= c.97+229C= (n.97+229C=) n.396+229C= n.231+229C= n.570C= c.376+229C= (n.376+229C=) c.29+229C= (n.29+229C=) n.426+229C= n.644C= c.-75+229C= (n.-75+229C=) c.-114+229C= (n.-114+229C=) c.312+229C= c.*42+229C= (n.*42+229C=) c.398+229C= n.477+229C= c.103+229C= (n.103+229C=) n.464+229C= c.-4+229C= (n.-4+229C=) n.447+229C= | |
8 | g.93758805C>T | CA1803212086 | TMEM67 | c.406+229C>T (n.406+229C>T) c.*50+229C>T (n.*50+229C>T) n.299+229C>T n.406+229C>T c.312+2939C>T (n.312+2939C>T) c.317+229C>T (n.317+229C>T) n.227+229C>T n.427+229C>T n.329+229C>T c.97+229C>T (n.97+229C>T) n.396+229C>T n.231+229C>T n.570C>T c.376+229C>T (n.376+229C>T) c.29+229C>T (n.29+229C>T) n.426+229C>T n.644C>T c.-75+229C>T (n.-75+229C>T) c.-114+229C>T (n.-114+229C>T) c.312+229C>T c.*42+229C>T (n.*42+229C>T) c.398+229C>T n.477+229C>T c.103+229C>T (n.103+229C>T) n.464+229C>T c.-4+229C>T (n.-4+229C>T) n.447+229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758806del | CA2687917959 | TMEM67 | c.406+230del (n.406+230del) c.*50+230del (n.*50+230del) n.299+230del n.406+230del c.312+2940del (n.312+2940del) c.317+230del (n.317+230del) n.227+230del n.427+230del n.329+230del c.97+230del (n.97+230del) n.396+230del n.231+230del n.571del c.376+230del (n.376+230del) c.29+230del (n.29+230del) n.426+230del n.645del c.-75+230del (n.-75+230del) c.-114+230del (n.-114+230del) c.312+230del c.*42+230del (n.*42+230del) c.398+230del n.477+230del c.103+230del (n.103+230del) n.464+230del c.-4+230del (n.-4+230del) n.447+230del | gnomAD v4 |
8 | g.93758807C>A | CA2687917960 | TMEM67 | c.406+231C>A (n.406+231C>A) c.*50+231C>A (n.*50+231C>A) n.299+231C>A n.406+231C>A c.312+2941C>A (n.312+2941C>A) c.317+231C>A (n.317+231C>A) n.227+231C>A n.427+231C>A n.329+231C>A c.97+231C>A (n.97+231C>A) n.396+231C>A n.231+231C>A n.572C>A c.376+231C>A (n.376+231C>A) c.29+231C>A (n.29+231C>A) n.426+231C>A n.646C>A c.-75+231C>A (n.-75+231C>A) c.-114+231C>A (n.-114+231C>A) c.312+231C>A c.*42+231C>A (n.*42+231C>A) c.398+231C>A n.477+231C>A c.103+231C>A (n.103+231C>A) n.464+231C>A c.-4+231C>A (n.-4+231C>A) n.447+231C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758807C= | CA1803212087 | TMEM67 | c.406+231C= (n.406+231C=) c.*50+231C= (n.*50+231C=) n.299+231C= n.406+231C= c.312+2941C= (n.312+2941C=) c.317+231C= (n.317+231C=) n.227+231C= n.427+231C= n.329+231C= c.97+231C= (n.97+231C=) n.396+231C= n.231+231C= n.572C= c.376+231C= (n.376+231C=) c.29+231C= (n.29+231C=) n.426+231C= n.646C= c.-75+231C= (n.-75+231C=) c.-114+231C= (n.-114+231C=) c.312+231C= c.*42+231C= (n.*42+231C=) c.398+231C= n.477+231C= c.103+231C= (n.103+231C=) n.464+231C= c.-4+231C= (n.-4+231C=) n.447+231C= | |
8 | g.93758807C>T | CA181307209 | TMEM67 | c.406+231C>T (n.406+231C>T) c.*50+231C>T (n.*50+231C>T) n.299+231C>T n.406+231C>T c.312+2941C>T (n.312+2941C>T) c.317+231C>T (n.317+231C>T) n.227+231C>T n.427+231C>T n.329+231C>T c.97+231C>T (n.97+231C>T) n.396+231C>T n.231+231C>T n.572C>T c.376+231C>T (n.376+231C>T) c.29+231C>T (n.29+231C>T) n.426+231C>T n.646C>T c.-75+231C>T (n.-75+231C>T) c.-114+231C>T (n.-114+231C>T) c.312+231C>T c.*42+231C>T (n.*42+231C>T) c.398+231C>T n.477+231C>T c.103+231C>T (n.103+231C>T) n.464+231C>T c.-4+231C>T (n.-4+231C>T) n.447+231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758809G>T | CA2687917961 | TMEM67 | c.406+233G>T (n.406+233G>T) c.*50+233G>T (n.*50+233G>T) n.299+233G>T n.406+233G>T c.312+2943G>T (n.312+2943G>T) c.317+233G>T (n.317+233G>T) n.227+233G>T n.427+233G>T n.329+233G>T c.97+233G>T (n.97+233G>T) n.396+233G>T n.231+233G>T n.574G>T c.376+233G>T (n.376+233G>T) c.29+233G>T (n.29+233G>T) n.426+233G>T n.648G>T c.-75+233G>T (n.-75+233G>T) c.-114+233G>T (n.-114+233G>T) c.312+233G>T c.*42+233G>T (n.*42+233G>T) c.398+233G>T n.477+233G>T c.103+233G>T (n.103+233G>T) n.464+233G>T c.-4+233G>T (n.-4+233G>T) n.447+233G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758810C= | CA1803212088 | TMEM67 | c.406+234C= (n.406+234C=) c.*50+234C= (n.*50+234C=) n.299+234C= n.406+234C= c.312+2944C= (n.312+2944C=) c.317+234C= (n.317+234C=) n.227+234C= n.427+234C= n.329+234C= c.97+234C= (n.97+234C=) n.396+234C= n.231+234C= n.575C= c.376+234C= (n.376+234C=) c.29+234C= (n.29+234C=) n.426+234C= n.649C= c.-75+234C= (n.-75+234C=) c.-114+234C= (n.-114+234C=) c.312+234C= c.*42+234C= (n.*42+234C=) c.398+234C= n.477+234C= c.103+234C= (n.103+234C=) n.464+234C= c.-4+234C= (n.-4+234C=) n.447+234C= | |
8 | g.93758810C>G | CA181307223 | TMEM67 | c.406+234C>G (n.406+234C>G) c.*50+234C>G (n.*50+234C>G) n.299+234C>G n.406+234C>G c.312+2944C>G (n.312+2944C>G) c.317+234C>G (n.317+234C>G) n.227+234C>G n.427+234C>G n.329+234C>G c.97+234C>G (n.97+234C>G) n.396+234C>G n.231+234C>G n.575C>G c.376+234C>G (n.376+234C>G) c.29+234C>G (n.29+234C>G) n.426+234C>G n.649C>G c.-75+234C>G (n.-75+234C>G) c.-114+234C>G (n.-114+234C>G) c.312+234C>G c.*42+234C>G (n.*42+234C>G) c.398+234C>G n.477+234C>G c.103+234C>G (n.103+234C>G) n.464+234C>G c.-4+234C>G (n.-4+234C>G) n.447+234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758810C>T | CA1116688917 | TMEM67 | c.406+234C>T (n.406+234C>T) c.*50+234C>T (n.*50+234C>T) n.299+234C>T n.406+234C>T c.312+2944C>T (n.312+2944C>T) c.317+234C>T (n.317+234C>T) n.227+234C>T n.427+234C>T n.329+234C>T c.97+234C>T (n.97+234C>T) n.396+234C>T n.231+234C>T n.575C>T c.376+234C>T (n.376+234C>T) c.29+234C>T (n.29+234C>T) n.426+234C>T n.649C>T c.-75+234C>T (n.-75+234C>T) c.-114+234C>T (n.-114+234C>T) c.312+234C>T c.*42+234C>T (n.*42+234C>T) c.398+234C>T n.477+234C>T c.103+234C>T (n.103+234C>T) n.464+234C>T c.-4+234C>T (n.-4+234C>T) n.447+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758811C>A | CA2687917962 | TMEM67 | c.406+235C>A (n.406+235C>A) c.*50+235C>A (n.*50+235C>A) n.299+235C>A n.406+235C>A c.312+2945C>A (n.312+2945C>A) c.317+235C>A (n.317+235C>A) n.227+235C>A n.427+235C>A n.329+235C>A c.97+235C>A (n.97+235C>A) n.396+235C>A n.231+235C>A n.576C>A c.376+235C>A (n.376+235C>A) c.29+235C>A (n.29+235C>A) n.426+235C>A n.650C>A c.-75+235C>A (n.-75+235C>A) c.-114+235C>A (n.-114+235C>A) c.312+235C>A c.*42+235C>A (n.*42+235C>A) c.398+235C>A n.477+235C>A c.103+235C>A (n.103+235C>A) n.464+235C>A c.-4+235C>A (n.-4+235C>A) n.447+235C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758811C= | CA1803212089 | TMEM67 | c.406+235C= (n.406+235C=) c.*50+235C= (n.*50+235C=) n.299+235C= n.406+235C= c.312+2945C= (n.312+2945C=) c.317+235C= (n.317+235C=) n.227+235C= n.427+235C= n.329+235C= c.97+235C= (n.97+235C=) n.396+235C= n.231+235C= n.576C= c.376+235C= (n.376+235C=) c.29+235C= (n.29+235C=) n.426+235C= n.650C= c.-75+235C= (n.-75+235C=) c.-114+235C= (n.-114+235C=) c.312+235C= c.*42+235C= (n.*42+235C=) c.398+235C= n.477+235C= c.103+235C= (n.103+235C=) n.464+235C= c.-4+235C= (n.-4+235C=) n.447+235C= | |
8 | g.93758811C>T | CA1803212090 | TMEM67 | c.406+235C>T (n.406+235C>T) c.*50+235C>T (n.*50+235C>T) n.299+235C>T n.406+235C>T c.312+2945C>T (n.312+2945C>T) c.317+235C>T (n.317+235C>T) n.227+235C>T n.427+235C>T n.329+235C>T c.97+235C>T (n.97+235C>T) n.396+235C>T n.231+235C>T n.576C>T c.376+235C>T (n.376+235C>T) c.29+235C>T (n.29+235C>T) n.426+235C>T n.650C>T c.-75+235C>T (n.-75+235C>T) c.-114+235C>T (n.-114+235C>T) c.312+235C>T c.*42+235C>T (n.*42+235C>T) c.398+235C>T n.477+235C>T c.103+235C>T (n.103+235C>T) n.464+235C>T c.-4+235C>T (n.-4+235C>T) n.447+235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758812T>A | CA2687917963 | TMEM67 | c.406+236T>A (n.406+236T>A) c.*50+236T>A (n.*50+236T>A) n.299+236T>A n.406+236T>A c.312+2946T>A (n.312+2946T>A) c.317+236T>A (n.317+236T>A) n.227+236T>A n.427+236T>A n.329+236T>A c.97+236T>A (n.97+236T>A) n.396+236T>A n.231+236T>A n.577T>A c.376+236T>A (n.376+236T>A) c.29+236T>A (n.29+236T>A) n.426+236T>A n.651T>A c.-75+236T>A (n.-75+236T>A) c.-114+236T>A (n.-114+236T>A) c.312+236T>A c.*42+236T>A (n.*42+236T>A) c.398+236T>A n.477+236T>A c.103+236T>A (n.103+236T>A) n.464+236T>A c.-4+236T>A (n.-4+236T>A) n.447+236T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758812T>C | CA2687917964 | TMEM67 | c.406+236T>C (n.406+236T>C) c.*50+236T>C (n.*50+236T>C) n.299+236T>C n.406+236T>C c.312+2946T>C (n.312+2946T>C) c.317+236T>C (n.317+236T>C) n.227+236T>C n.427+236T>C n.329+236T>C c.97+236T>C (n.97+236T>C) n.396+236T>C n.231+236T>C n.577T>C c.376+236T>C (n.376+236T>C) c.29+236T>C (n.29+236T>C) n.426+236T>C n.651T>C c.-75+236T>C (n.-75+236T>C) c.-114+236T>C (n.-114+236T>C) c.312+236T>C c.*42+236T>C (n.*42+236T>C) c.398+236T>C n.477+236T>C c.103+236T>C (n.103+236T>C) n.464+236T>C c.-4+236T>C (n.-4+236T>C) n.447+236T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758812_93758813delinsTG | CA1803212091 | TMEM67 | c.406+236_406+237delinsTG (n.406+236_406+237delinsTG) c.*50+236_*50+237delinsTG (n.*50+236_*50+237delinsTG) n.299+236_299+237delinsTG n.406+236_406+237delinsTG c.312+2946_312+2947delinsTG (n.312+2946_312+2947delinsTG) c.317+236_317+237delinsTG (n.317+236_317+237delinsTG) n.227+236_227+237delinsTG n.427+236_427+237delinsTG n.329+236_329+237delinsTG c.97+236_97+237delinsTG (n.97+236_97+237delinsTG) n.396+236_396+237delinsTG n.231+236_231+237delinsTG n.577_578delinsTG c.376+236_376+237delinsTG (n.376+236_376+237delinsTG) c.29+236_29+237delinsTG (n.29+236_29+237delinsTG) n.426+236_426+237delinsTG n.651_652delinsTG c.-75+236_-75+237delinsTG (n.-75+236_-75+237delinsTG) c.-114+236_-114+237delinsTG (n.-114+236_-114+237delinsTG) c.312+236_312+237delinsTG c.*42+236_*42+237delinsTG (n.*42+236_*42+237delinsTG) c.398+236_398+237delinsTG n.477+236_477+237delinsTG c.103+236_103+237delinsTG (n.103+236_103+237delinsTG) n.464+236_464+237delinsTG c.-4+236_-4+237delinsTG (n.-4+236_-4+237delinsTG) n.447+236_447+237delinsTG | |
8 | g.93758813G>A | CA1803212093 | TMEM67 | c.406+237G>A (n.406+237G>A) c.*50+237G>A (n.*50+237G>A) n.299+237G>A n.406+237G>A c.312+2947G>A (n.312+2947G>A) c.317+237G>A (n.317+237G>A) n.227+237G>A n.427+237G>A n.329+237G>A c.97+237G>A (n.97+237G>A) n.396+237G>A n.231+237G>A n.578G>A c.376+237G>A (n.376+237G>A) c.29+237G>A (n.29+237G>A) n.426+237G>A n.652G>A c.-75+237G>A (n.-75+237G>A) c.-114+237G>A (n.-114+237G>A) c.312+237G>A c.*42+237G>A (n.*42+237G>A) c.398+237G>A n.477+237G>A c.103+237G>A (n.103+237G>A) n.464+237G>A c.-4+237G>A (n.-4+237G>A) n.447+237G>A | dbSNP |
8 | g.93758813G>C | CA2687917965 | TMEM67 | c.406+237G>C (n.406+237G>C) c.*50+237G>C (n.*50+237G>C) n.299+237G>C n.406+237G>C c.312+2947G>C (n.312+2947G>C) c.317+237G>C (n.317+237G>C) n.227+237G>C n.427+237G>C n.329+237G>C c.97+237G>C (n.97+237G>C) n.396+237G>C n.231+237G>C n.578G>C c.376+237G>C (n.376+237G>C) c.29+237G>C (n.29+237G>C) n.426+237G>C n.652G>C c.-75+237G>C (n.-75+237G>C) c.-114+237G>C (n.-114+237G>C) c.312+237G>C c.*42+237G>C (n.*42+237G>C) c.398+237G>C n.477+237G>C c.103+237G>C (n.103+237G>C) n.464+237G>C c.-4+237G>C (n.-4+237G>C) n.447+237G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758813G= | CA1803212092 | TMEM67 | c.406+237G= (n.406+237G=) c.*50+237G= (n.*50+237G=) n.299+237G= n.406+237G= c.312+2947G= (n.312+2947G=) c.317+237G= (n.317+237G=) n.227+237G= n.427+237G= n.329+237G= c.97+237G= (n.97+237G=) n.396+237G= n.231+237G= n.578G= c.376+237G= (n.376+237G=) c.29+237G= (n.29+237G=) n.426+237G= n.652G= c.-75+237G= (n.-75+237G=) c.-114+237G= (n.-114+237G=) c.312+237G= c.*42+237G= (n.*42+237G=) c.398+237G= n.477+237G= c.103+237G= (n.103+237G=) n.464+237G= c.-4+237G= (n.-4+237G=) n.447+237G= | |
8 | g.93758813G>T | CA2687917966 | TMEM67 | c.406+237G>T (n.406+237G>T) c.*50+237G>T (n.*50+237G>T) n.299+237G>T n.406+237G>T c.312+2947G>T (n.312+2947G>T) c.317+237G>T (n.317+237G>T) n.227+237G>T n.427+237G>T n.329+237G>T c.97+237G>T (n.97+237G>T) n.396+237G>T n.231+237G>T n.578G>T c.376+237G>T (n.376+237G>T) c.29+237G>T (n.29+237G>T) n.426+237G>T n.652G>T c.-75+237G>T (n.-75+237G>T) c.-114+237G>T (n.-114+237G>T) c.312+237G>T c.*42+237G>T (n.*42+237G>T) c.398+237G>T n.477+237G>T c.103+237G>T (n.103+237G>T) n.464+237G>T c.-4+237G>T (n.-4+237G>T) n.447+237G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758814del | CA857043841 | TMEM67 | c.406+238del (n.406+238del) c.*50+238del (n.*50+238del) n.299+238del n.406+238del c.312+2948del (n.312+2948del) c.317+238del (n.317+238del) n.227+238del n.427+238del n.329+238del c.97+238del (n.97+238del) n.396+238del n.231+238del n.579del c.376+238del (n.376+238del) c.29+238del (n.29+238del) n.426+238del n.653del c.-75+238del (n.-75+238del) c.-114+238del (n.-114+238del) c.312+238del c.*42+238del (n.*42+238del) c.398+238del n.477+238del c.103+238del (n.103+238del) n.464+238del c.-4+238del (n.-4+238del) n.447+238del | dbSNP |
8 | g.93758814G>A | CA857043847 | TMEM67 | c.406+238G>A (n.406+238G>A) c.*50+238G>A (n.*50+238G>A) n.299+238G>A n.406+238G>A c.312+2948G>A (n.312+2948G>A) c.317+238G>A (n.317+238G>A) n.227+238G>A n.427+238G>A n.329+238G>A c.97+238G>A (n.97+238G>A) n.396+238G>A n.231+238G>A n.579G>A c.376+238G>A (n.376+238G>A) c.29+238G>A (n.29+238G>A) n.426+238G>A n.653G>A c.-75+238G>A (n.-75+238G>A) c.-114+238G>A (n.-114+238G>A) c.312+238G>A c.*42+238G>A (n.*42+238G>A) c.398+238G>A n.477+238G>A c.103+238G>A (n.103+238G>A) n.464+238G>A c.-4+238G>A (n.-4+238G>A) n.447+238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758814G= | CA1803212094 | TMEM67 | c.406+238G= (n.406+238G=) c.*50+238G= (n.*50+238G=) n.299+238G= n.406+238G= c.312+2948G= (n.312+2948G=) c.317+238G= (n.317+238G=) n.227+238G= n.427+238G= n.329+238G= c.97+238G= (n.97+238G=) n.396+238G= n.231+238G= n.579G= c.376+238G= (n.376+238G=) c.29+238G= (n.29+238G=) n.426+238G= n.653G= c.-75+238G= (n.-75+238G=) c.-114+238G= (n.-114+238G=) c.312+238G= c.*42+238G= (n.*42+238G=) c.398+238G= n.477+238G= c.103+238G= (n.103+238G=) n.464+238G= c.-4+238G= (n.-4+238G=) n.447+238G= | |
8 | g.93758814G>T | CA1803212095 | TMEM67 | c.406+238G>T (n.406+238G>T) c.*50+238G>T (n.*50+238G>T) n.299+238G>T n.406+238G>T c.312+2948G>T (n.312+2948G>T) c.317+238G>T (n.317+238G>T) n.227+238G>T n.427+238G>T n.329+238G>T c.97+238G>T (n.97+238G>T) n.396+238G>T n.231+238G>T n.579G>T c.376+238G>T (n.376+238G>T) c.29+238G>T (n.29+238G>T) n.426+238G>T n.653G>T c.-75+238G>T (n.-75+238G>T) c.-114+238G>T (n.-114+238G>T) c.312+238G>T c.*42+238G>T (n.*42+238G>T) c.398+238G>T n.477+238G>T c.103+238G>T (n.103+238G>T) n.464+238G>T c.-4+238G>T (n.-4+238G>T) n.447+238G>T | dbSNP |
8 | g.93758814_93758815insC | CA1803212096 | TMEM67 | c.406+238_406+239insC (n.406+238_406+239insC) c.*50+238_*50+239insC (n.*50+238_*50+239insC) n.299+238_299+239insC n.406+238_406+239insC c.312+2948_312+2949insC (n.312+2948_312+2949insC) c.317+238_317+239insC (n.317+238_317+239insC) n.227+238_227+239insC n.427+238_427+239insC n.329+238_329+239insC c.97+238_97+239insC (n.97+238_97+239insC) n.396+238_396+239insC n.231+238_231+239insC n.579_580insC c.376+238_376+239insC (n.376+238_376+239insC) c.29+238_29+239insC (n.29+238_29+239insC) n.426+238_426+239insC n.653_654insC c.-75+238_-75+239insC (n.-75+238_-75+239insC) c.-114+238_-114+239insC (n.-114+238_-114+239insC) c.312+238_312+239insC c.*42+238_*42+239insC (n.*42+238_*42+239insC) c.398+238_398+239insC n.477+238_477+239insC c.103+238_103+239insC (n.103+238_103+239insC) n.464+238_464+239insC c.-4+238_-4+239insC (n.-4+238_-4+239insC) n.447+238_447+239insC | dbSNP |
8 | g.93758815T>A | CA2687917968 | TMEM67 | c.406+239T>A (n.406+239T>A) c.*50+239T>A (n.*50+239T>A) n.299+239T>A n.406+239T>A c.312+2949T>A (n.312+2949T>A) c.317+239T>A (n.317+239T>A) n.227+239T>A n.427+239T>A n.329+239T>A c.97+239T>A (n.97+239T>A) n.396+239T>A n.231+239T>A n.580T>A c.376+239T>A (n.376+239T>A) c.29+239T>A (n.29+239T>A) n.426+239T>A n.654T>A c.-75+239T>A (n.-75+239T>A) c.-114+239T>A (n.-114+239T>A) c.312+239T>A c.*42+239T>A (n.*42+239T>A) c.398+239T>A n.477+239T>A c.103+239T>A (n.103+239T>A) n.464+239T>A c.-4+239T>A (n.-4+239T>A) n.447+239T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758815T>C | CA1803212098 | TMEM67 | c.406+239T>C (n.406+239T>C) c.*50+239T>C (n.*50+239T>C) n.299+239T>C n.406+239T>C c.312+2949T>C (n.312+2949T>C) c.317+239T>C (n.317+239T>C) n.227+239T>C n.427+239T>C n.329+239T>C c.97+239T>C (n.97+239T>C) n.396+239T>C n.231+239T>C n.580T>C c.376+239T>C (n.376+239T>C) c.29+239T>C (n.29+239T>C) n.426+239T>C n.654T>C c.-75+239T>C (n.-75+239T>C) c.-114+239T>C (n.-114+239T>C) c.312+239T>C c.*42+239T>C (n.*42+239T>C) c.398+239T>C n.477+239T>C c.103+239T>C (n.103+239T>C) n.464+239T>C c.-4+239T>C (n.-4+239T>C) n.447+239T>C | dbSNP |
8 | g.93758815T>G | CA2687917967 | TMEM67 | c.406+239T>G (n.406+239T>G) c.*50+239T>G (n.*50+239T>G) n.299+239T>G n.406+239T>G c.312+2949T>G (n.312+2949T>G) c.317+239T>G (n.317+239T>G) n.227+239T>G n.427+239T>G n.329+239T>G c.97+239T>G (n.97+239T>G) n.396+239T>G n.231+239T>G n.580T>G c.376+239T>G (n.376+239T>G) c.29+239T>G (n.29+239T>G) n.426+239T>G n.654T>G c.-75+239T>G (n.-75+239T>G) c.-114+239T>G (n.-114+239T>G) c.312+239T>G c.*42+239T>G (n.*42+239T>G) c.398+239T>G n.477+239T>G c.103+239T>G (n.103+239T>G) n.464+239T>G c.-4+239T>G (n.-4+239T>G) n.447+239T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758815T= | CA1803212097 | TMEM67 | c.406+239T= (n.406+239T=) c.*50+239T= (n.*50+239T=) n.299+239T= n.406+239T= c.312+2949T= (n.312+2949T=) c.317+239T= (n.317+239T=) n.227+239T= n.427+239T= n.329+239T= c.97+239T= (n.97+239T=) n.396+239T= n.231+239T= n.580T= c.376+239T= (n.376+239T=) c.29+239T= (n.29+239T=) n.426+239T= n.654T= c.-75+239T= (n.-75+239T=) c.-114+239T= (n.-114+239T=) c.312+239T= c.*42+239T= (n.*42+239T=) c.398+239T= n.477+239T= c.103+239T= (n.103+239T=) n.464+239T= c.-4+239T= (n.-4+239T=) n.447+239T= | |
8 | g.93758816C>A | CA2687917969 | TMEM67 | c.406+240C>A (n.406+240C>A) c.*50+240C>A (n.*50+240C>A) n.299+240C>A n.406+240C>A c.312+2950C>A (n.312+2950C>A) c.317+240C>A (n.317+240C>A) n.227+240C>A n.427+240C>A n.329+240C>A c.97+240C>A (n.97+240C>A) n.396+240C>A n.231+240C>A n.581C>A c.376+240C>A (n.376+240C>A) c.29+240C>A (n.29+240C>A) n.426+240C>A n.655C>A c.-75+240C>A (n.-75+240C>A) c.-114+240C>A (n.-114+240C>A) c.312+240C>A c.*42+240C>A (n.*42+240C>A) c.398+240C>A n.477+240C>A c.103+240C>A (n.103+240C>A) n.464+240C>A c.-4+240C>A (n.-4+240C>A) n.447+240C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758816C>G | CA652564204 | TMEM67 | c.406+240C>G (n.406+240C>G) c.*50+240C>G (n.*50+240C>G) n.299+240C>G n.406+240C>G c.312+2950C>G (n.312+2950C>G) c.317+240C>G (n.317+240C>G) n.227+240C>G n.427+240C>G n.329+240C>G c.97+240C>G (n.97+240C>G) n.396+240C>G n.231+240C>G n.581C>G c.376+240C>G (n.376+240C>G) c.29+240C>G (n.29+240C>G) n.426+240C>G n.655C>G c.-75+240C>G (n.-75+240C>G) c.-114+240C>G (n.-114+240C>G) c.312+240C>G c.*42+240C>G (n.*42+240C>G) c.398+240C>G n.477+240C>G c.103+240C>G (n.103+240C>G) n.464+240C>G c.-4+240C>G (n.-4+240C>G) n.447+240C>G | COSMIC |
8 | g.93758817T>C | CA2687917970 | TMEM67 | c.406+241T>C (n.406+241T>C) c.*50+241T>C (n.*50+241T>C) n.299+241T>C n.406+241T>C c.312+2951T>C (n.312+2951T>C) c.317+241T>C (n.317+241T>C) n.227+241T>C n.427+241T>C n.329+241T>C c.97+241T>C (n.97+241T>C) n.396+241T>C n.231+241T>C n.582T>C c.376+241T>C (n.376+241T>C) c.29+241T>C (n.29+241T>C) n.426+241T>C n.656T>C c.-75+241T>C (n.-75+241T>C) c.-114+241T>C (n.-114+241T>C) c.312+241T>C c.*42+241T>C (n.*42+241T>C) c.398+241T>C n.477+241T>C c.103+241T>C (n.103+241T>C) n.464+241T>C c.-4+241T>C (n.-4+241T>C) n.447+241T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758818T>C | CA181307224 | TMEM67 | c.406+242T>C (n.406+242T>C) c.*50+242T>C (n.*50+242T>C) n.299+242T>C n.406+242T>C c.312+2952T>C (n.312+2952T>C) c.317+242T>C (n.317+242T>C) n.227+242T>C n.427+242T>C n.329+242T>C c.97+242T>C (n.97+242T>C) n.396+242T>C n.231+242T>C n.583T>C c.376+242T>C (n.376+242T>C) c.29+242T>C (n.29+242T>C) n.426+242T>C n.657T>C c.-75+242T>C (n.-75+242T>C) c.-114+242T>C (n.-114+242T>C) c.312+242T>C c.*42+242T>C (n.*42+242T>C) c.398+242T>C n.477+242T>C c.103+242T>C (n.103+242T>C) n.464+242T>C c.-4+242T>C (n.-4+242T>C) n.447+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758818T= | CA1803212099 | TMEM67 | c.406+242T= (n.406+242T=) c.*50+242T= (n.*50+242T=) n.299+242T= n.406+242T= c.312+2952T= (n.312+2952T=) c.317+242T= (n.317+242T=) n.227+242T= n.427+242T= n.329+242T= c.97+242T= (n.97+242T=) n.396+242T= n.231+242T= n.583T= c.376+242T= (n.376+242T=) c.29+242T= (n.29+242T=) n.426+242T= n.657T= c.-75+242T= (n.-75+242T=) c.-114+242T= (n.-114+242T=) c.312+242T= c.*42+242T= (n.*42+242T=) c.398+242T= n.477+242T= c.103+242T= (n.103+242T=) n.464+242T= c.-4+242T= (n.-4+242T=) n.447+242T= | |
8 | g.93758819G>A | CA1803212100 | TMEM67 | c.406+243G>A (n.406+243G>A) c.*50+243G>A (n.*50+243G>A) n.299+243G>A n.406+243G>A c.312+2953G>A (n.312+2953G>A) c.317+243G>A (n.317+243G>A) n.227+243G>A n.427+243G>A n.329+243G>A c.97+243G>A (n.97+243G>A) n.396+243G>A n.231+243G>A n.584G>A c.376+243G>A (n.376+243G>A) c.29+243G>A (n.29+243G>A) n.426+243G>A n.658G>A c.-75+243G>A (n.-75+243G>A) c.-114+243G>A (n.-114+243G>A) c.312+243G>A c.*42+243G>A (n.*42+243G>A) c.398+243G>A n.477+243G>A c.103+243G>A (n.103+243G>A) n.464+243G>A c.-4+243G>A (n.-4+243G>A) n.447+243G>A | dbSNP |
8 | g.93758819G= | CA1803212101 | TMEM67 | c.406+243G= (n.406+243G=) c.*50+243G= (n.*50+243G=) n.299+243G= n.406+243G= c.312+2953G= (n.312+2953G=) c.317+243G= (n.317+243G=) n.227+243G= n.427+243G= n.329+243G= c.97+243G= (n.97+243G=) n.396+243G= n.231+243G= n.584G= c.376+243G= (n.376+243G=) c.29+243G= (n.29+243G=) n.426+243G= n.658G= c.-75+243G= (n.-75+243G=) c.-114+243G= (n.-114+243G=) c.312+243G= c.*42+243G= (n.*42+243G=) c.398+243G= n.477+243G= c.103+243G= (n.103+243G=) n.464+243G= c.-4+243G= (n.-4+243G=) n.447+243G= | |
8 | g.93758821A= | CA1803212102 | TMEM67 | c.406+245A= (n.406+245A=) c.*50+245A= (n.*50+245A=) n.299+245A= n.406+245A= c.312+2955A= (n.312+2955A=) c.317+245A= (n.317+245A=) n.227+245A= n.427+245A= n.329+245A= c.97+245A= (n.97+245A=) n.396+245A= n.231+245A= n.586A= c.376+245A= (n.376+245A=) c.29+245A= (n.29+245A=) n.426+245A= n.660A= c.-75+245A= (n.-75+245A=) c.-114+245A= (n.-114+245A=) c.312+245A= c.*42+245A= (n.*42+245A=) c.398+245A= n.477+245A= c.103+245A= (n.103+245A=) n.464+245A= c.-4+245A= (n.-4+245A=) n.447+245A= | |
8 | g.93758821A>C | CA1803212103 | TMEM67 | c.406+245A>C (n.406+245A>C) c.*50+245A>C (n.*50+245A>C) n.299+245A>C n.406+245A>C c.312+2955A>C (n.312+2955A>C) c.317+245A>C (n.317+245A>C) n.227+245A>C n.427+245A>C n.329+245A>C c.97+245A>C (n.97+245A>C) n.396+245A>C n.231+245A>C n.586A>C c.376+245A>C (n.376+245A>C) c.29+245A>C (n.29+245A>C) n.426+245A>C n.660A>C c.-75+245A>C (n.-75+245A>C) c.-114+245A>C (n.-114+245A>C) c.312+245A>C c.*42+245A>C (n.*42+245A>C) c.398+245A>C n.477+245A>C c.103+245A>C (n.103+245A>C) n.464+245A>C c.-4+245A>C (n.-4+245A>C) n.447+245A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758821A>G | CA2687917971 | TMEM67 | c.406+245A>G (n.406+245A>G) c.*50+245A>G (n.*50+245A>G) n.299+245A>G n.406+245A>G c.312+2955A>G (n.312+2955A>G) c.317+245A>G (n.317+245A>G) n.227+245A>G n.427+245A>G n.329+245A>G c.97+245A>G (n.97+245A>G) n.396+245A>G n.231+245A>G n.586A>G c.376+245A>G (n.376+245A>G) c.29+245A>G (n.29+245A>G) n.426+245A>G n.660A>G c.-75+245A>G (n.-75+245A>G) c.-114+245A>G (n.-114+245A>G) c.312+245A>G c.*42+245A>G (n.*42+245A>G) c.398+245A>G n.477+245A>G c.103+245A>G (n.103+245A>G) n.464+245A>G c.-4+245A>G (n.-4+245A>G) n.447+245A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758821A>T | CA2687917972 | TMEM67 | c.406+245A>T (n.406+245A>T) c.*50+245A>T (n.*50+245A>T) n.299+245A>T n.406+245A>T c.312+2955A>T (n.312+2955A>T) c.317+245A>T (n.317+245A>T) n.227+245A>T n.427+245A>T n.329+245A>T c.97+245A>T (n.97+245A>T) n.396+245A>T n.231+245A>T n.586A>T c.376+245A>T (n.376+245A>T) c.29+245A>T (n.29+245A>T) n.426+245A>T n.660A>T c.-75+245A>T (n.-75+245A>T) c.-114+245A>T (n.-114+245A>T) c.312+245A>T c.*42+245A>T (n.*42+245A>T) c.398+245A>T n.477+245A>T c.103+245A>T (n.103+245A>T) n.464+245A>T c.-4+245A>T (n.-4+245A>T) n.447+245A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758822C>A | CA2687917973 | TMEM67 | c.406+246C>A (n.406+246C>A) c.*50+246C>A (n.*50+246C>A) n.299+246C>A n.406+246C>A c.312+2956C>A (n.312+2956C>A) c.317+246C>A (n.317+246C>A) n.227+246C>A n.427+246C>A n.329+246C>A c.97+246C>A (n.97+246C>A) n.396+246C>A n.231+246C>A n.587C>A c.376+246C>A (n.376+246C>A) c.29+246C>A (n.29+246C>A) n.426+246C>A n.661C>A c.-75+246C>A (n.-75+246C>A) c.-114+246C>A (n.-114+246C>A) c.312+246C>A c.*42+246C>A (n.*42+246C>A) c.398+246C>A n.477+246C>A c.103+246C>A (n.103+246C>A) n.464+246C>A c.-4+246C>A (n.-4+246C>A) n.447+246C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758823_93758824delinsTC | CA1803212104 | TMEM67 | c.406+247_406+248delinsTC (n.406+247_406+248delinsTC) c.*50+247_*50+248delinsTC (n.*50+247_*50+248delinsTC) n.299+247_299+248delinsTC n.406+247_406+248delinsTC c.312+2957_312+2958delinsTC (n.312+2957_312+2958delinsTC) c.317+247_317+248delinsTC (n.317+247_317+248delinsTC) n.227+247_227+248delinsTC n.427+247_427+248delinsTC n.329+247_329+248delinsTC c.97+247_97+248delinsTC (n.97+247_97+248delinsTC) n.396+247_396+248delinsTC n.231+247_231+248delinsTC n.588_589delinsTC c.376+247_376+248delinsTC (n.376+247_376+248delinsTC) c.29+247_29+248delinsTC (n.29+247_29+248delinsTC) n.426+247_426+248delinsTC n.662_663delinsTC c.-75+247_-75+248delinsTC (n.-75+247_-75+248delinsTC) c.-114+247_-114+248delinsTC (n.-114+247_-114+248delinsTC) c.312+247_312+248delinsTC c.*42+247_*42+248delinsTC (n.*42+247_*42+248delinsTC) c.398+247_398+248delinsTC n.477+247_477+248delinsTC c.103+247_103+248delinsTC (n.103+247_103+248delinsTC) n.464+247_464+248delinsTC c.-4+247_-4+248delinsTC (n.-4+247_-4+248delinsTC) n.447+247_447+248delinsTC | |
8 | g.93758824C>G | CA2687917974 | TMEM67 | c.406+248C>G (n.406+248C>G) c.*50+248C>G (n.*50+248C>G) n.299+248C>G n.406+248C>G c.312+2958C>G (n.312+2958C>G) c.317+248C>G (n.317+248C>G) n.227+248C>G n.427+248C>G n.329+248C>G c.97+248C>G (n.97+248C>G) n.396+248C>G n.231+248C>G n.589C>G c.376+248C>G (n.376+248C>G) c.29+248C>G (n.29+248C>G) n.426+248C>G n.663C>G c.-75+248C>G (n.-75+248C>G) c.-114+248C>G (n.-114+248C>G) c.312+248C>G c.*42+248C>G (n.*42+248C>G) c.398+248C>G n.477+248C>G c.103+248C>G (n.103+248C>G) n.464+248C>G c.-4+248C>G (n.-4+248C>G) n.447+248C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758825del | CA1803212105 | TMEM67 | c.406+249del (n.406+249del) c.*50+249del (n.*50+249del) n.299+249del n.406+249del c.312+2959del (n.312+2959del) c.317+249del (n.317+249del) n.227+249del n.427+249del n.329+249del c.97+249del (n.97+249del) n.396+249del n.231+249del n.590del c.376+249del (n.376+249del) c.29+249del (n.29+249del) n.426+249del n.664del c.-75+249del (n.-75+249del) c.-114+249del (n.-114+249del) c.312+249del c.*42+249del (n.*42+249del) c.398+249del n.477+249del c.103+249del (n.103+249del) n.464+249del c.-4+249del (n.-4+249del) n.447+249del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758825C>A | CA2687917975 | TMEM67 | c.406+249C>A (n.406+249C>A) c.*50+249C>A (n.*50+249C>A) n.299+249C>A n.406+249C>A c.312+2959C>A (n.312+2959C>A) c.317+249C>A (n.317+249C>A) n.227+249C>A n.427+249C>A n.329+249C>A c.97+249C>A (n.97+249C>A) n.396+249C>A n.231+249C>A n.590C>A c.376+249C>A (n.376+249C>A) c.29+249C>A (n.29+249C>A) n.426+249C>A n.664C>A c.-75+249C>A (n.-75+249C>A) c.-114+249C>A (n.-114+249C>A) c.312+249C>A c.*42+249C>A (n.*42+249C>A) c.398+249C>A n.477+249C>A c.103+249C>A (n.103+249C>A) n.464+249C>A c.-4+249C>A (n.-4+249C>A) n.447+249C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758827G>A | CA181307229 | TMEM67 | c.406+251G>A (n.406+251G>A) c.*50+251G>A (n.*50+251G>A) n.299+251G>A n.406+251G>A c.312+2961G>A (n.312+2961G>A) c.317+251G>A (n.317+251G>A) n.227+251G>A n.427+251G>A n.329+251G>A c.97+251G>A (n.97+251G>A) n.396+251G>A n.231+251G>A n.592G>A c.376+251G>A (n.376+251G>A) c.29+251G>A (n.29+251G>A) n.426+251G>A n.666G>A c.-75+251G>A (n.-75+251G>A) c.-114+251G>A (n.-114+251G>A) c.312+251G>A c.*42+251G>A (n.*42+251G>A) c.398+251G>A n.477+251G>A c.103+251G>A (n.103+251G>A) n.464+251G>A c.-4+251G>A (n.-4+251G>A) n.447+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758827G= | CA1803212106 | TMEM67 | c.406+251G= (n.406+251G=) c.*50+251G= (n.*50+251G=) n.299+251G= n.406+251G= c.312+2961G= (n.312+2961G=) c.317+251G= (n.317+251G=) n.227+251G= n.427+251G= n.329+251G= c.97+251G= (n.97+251G=) n.396+251G= n.231+251G= n.592G= c.376+251G= (n.376+251G=) c.29+251G= (n.29+251G=) n.426+251G= n.666G= c.-75+251G= (n.-75+251G=) c.-114+251G= (n.-114+251G=) c.312+251G= c.*42+251G= (n.*42+251G=) c.398+251G= n.477+251G= c.103+251G= (n.103+251G=) n.464+251G= c.-4+251G= (n.-4+251G=) n.447+251G= | |
8 | g.93758829C>A | CA2687917976 | TMEM67 | c.406+253C>A (n.406+253C>A) c.*50+253C>A (n.*50+253C>A) n.299+253C>A n.406+253C>A c.312+2963C>A (n.312+2963C>A) c.317+253C>A (n.317+253C>A) n.227+253C>A n.427+253C>A n.329+253C>A c.97+253C>A (n.97+253C>A) n.396+253C>A n.231+253C>A n.594C>A c.376+253C>A (n.376+253C>A) c.29+253C>A (n.29+253C>A) n.426+253C>A n.668C>A c.-75+253C>A (n.-75+253C>A) c.-114+253C>A (n.-114+253C>A) c.312+253C>A c.*42+253C>A (n.*42+253C>A) c.398+253C>A n.477+253C>A c.103+253C>A (n.103+253C>A) n.464+253C>A c.-4+253C>A (n.-4+253C>A) n.447+253C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758829C= | CA1803212107 | TMEM67 | c.406+253C= (n.406+253C=) c.*50+253C= (n.*50+253C=) n.299+253C= n.406+253C= c.312+2963C= (n.312+2963C=) c.317+253C= (n.317+253C=) n.227+253C= n.427+253C= n.329+253C= c.97+253C= (n.97+253C=) n.396+253C= n.231+253C= n.594C= c.376+253C= (n.376+253C=) c.29+253C= (n.29+253C=) n.426+253C= n.668C= c.-75+253C= (n.-75+253C=) c.-114+253C= (n.-114+253C=) c.312+253C= c.*42+253C= (n.*42+253C=) c.398+253C= n.477+253C= c.103+253C= (n.103+253C=) n.464+253C= c.-4+253C= (n.-4+253C=) n.447+253C= | |
8 | g.93758829C>T | CA181307230 | TMEM67 | c.406+253C>T (n.406+253C>T) c.*50+253C>T (n.*50+253C>T) n.299+253C>T n.406+253C>T c.312+2963C>T (n.312+2963C>T) c.317+253C>T (n.317+253C>T) n.227+253C>T n.427+253C>T n.329+253C>T c.97+253C>T (n.97+253C>T) n.396+253C>T n.231+253C>T n.594C>T c.376+253C>T (n.376+253C>T) c.29+253C>T (n.29+253C>T) n.426+253C>T n.668C>T c.-75+253C>T (n.-75+253C>T) c.-114+253C>T (n.-114+253C>T) c.312+253C>T c.*42+253C>T (n.*42+253C>T) c.398+253C>T n.477+253C>T c.103+253C>T (n.103+253C>T) n.464+253C>T c.-4+253C>T (n.-4+253C>T) n.447+253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758830C>A | CA2687917977 | TMEM67 | c.406+254C>A (n.406+254C>A) c.*50+254C>A (n.*50+254C>A) n.299+254C>A n.406+254C>A c.312+2964C>A (n.312+2964C>A) c.317+254C>A (n.317+254C>A) n.227+254C>A n.427+254C>A n.329+254C>A c.97+254C>A (n.97+254C>A) n.396+254C>A n.231+254C>A n.595C>A c.376+254C>A (n.376+254C>A) c.29+254C>A (n.29+254C>A) n.426+254C>A n.669C>A c.-75+254C>A (n.-75+254C>A) c.-114+254C>A (n.-114+254C>A) c.312+254C>A c.*42+254C>A (n.*42+254C>A) c.398+254C>A n.477+254C>A c.103+254C>A (n.103+254C>A) n.464+254C>A c.-4+254C>A (n.-4+254C>A) n.447+254C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758830C= | CA1803212108 | TMEM67 | c.406+254C= (n.406+254C=) c.*50+254C= (n.*50+254C=) n.299+254C= n.406+254C= c.312+2964C= (n.312+2964C=) c.317+254C= (n.317+254C=) n.227+254C= n.427+254C= n.329+254C= c.97+254C= (n.97+254C=) n.396+254C= n.231+254C= n.595C= c.376+254C= (n.376+254C=) c.29+254C= (n.29+254C=) n.426+254C= n.669C= c.-75+254C= (n.-75+254C=) c.-114+254C= (n.-114+254C=) c.312+254C= c.*42+254C= (n.*42+254C=) c.398+254C= n.477+254C= c.103+254C= (n.103+254C=) n.464+254C= c.-4+254C= (n.-4+254C=) n.447+254C= | |
8 | g.93758830C>T | CA857043855 | TMEM67 | c.406+254C>T (n.406+254C>T) c.*50+254C>T (n.*50+254C>T) n.299+254C>T n.406+254C>T c.312+2964C>T (n.312+2964C>T) c.317+254C>T (n.317+254C>T) n.227+254C>T n.427+254C>T n.329+254C>T c.97+254C>T (n.97+254C>T) n.396+254C>T n.231+254C>T n.595C>T c.376+254C>T (n.376+254C>T) c.29+254C>T (n.29+254C>T) n.426+254C>T n.669C>T c.-75+254C>T (n.-75+254C>T) c.-114+254C>T (n.-114+254C>T) c.312+254C>T c.*42+254C>T (n.*42+254C>T) c.398+254C>T n.477+254C>T c.103+254C>T (n.103+254C>T) n.464+254C>T c.-4+254C>T (n.-4+254C>T) n.447+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758832C>A | CA181307231 | TMEM67 | c.406+256C>A (n.406+256C>A) c.*50+256C>A (n.*50+256C>A) n.299+256C>A n.406+256C>A c.312+2966C>A (n.312+2966C>A) c.317+256C>A (n.317+256C>A) n.227+256C>A n.427+256C>A n.329+256C>A c.97+256C>A (n.97+256C>A) n.396+256C>A n.231+256C>A n.597C>A c.376+256C>A (n.376+256C>A) c.29+256C>A (n.29+256C>A) n.426+256C>A n.671C>A c.-75+256C>A (n.-75+256C>A) c.-114+256C>A (n.-114+256C>A) c.312+256C>A c.*42+256C>A (n.*42+256C>A) c.398+256C>A n.477+256C>A c.103+256C>A (n.103+256C>A) n.464+256C>A c.-4+256C>A (n.-4+256C>A) n.447+256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758832C= | CA1803212109 | TMEM67 | c.406+256C= (n.406+256C=) c.*50+256C= (n.*50+256C=) n.299+256C= n.406+256C= c.312+2966C= (n.312+2966C=) c.317+256C= (n.317+256C=) n.227+256C= n.427+256C= n.329+256C= c.97+256C= (n.97+256C=) n.396+256C= n.231+256C= n.597C= c.376+256C= (n.376+256C=) c.29+256C= (n.29+256C=) n.426+256C= n.671C= c.-75+256C= (n.-75+256C=) c.-114+256C= (n.-114+256C=) c.312+256C= c.*42+256C= (n.*42+256C=) c.398+256C= n.477+256C= c.103+256C= (n.103+256C=) n.464+256C= c.-4+256C= (n.-4+256C=) n.447+256C= | |
8 | g.93758832C>T | CA181307236 | TMEM67 | c.406+256C>T (n.406+256C>T) c.*50+256C>T (n.*50+256C>T) n.299+256C>T n.406+256C>T c.312+2966C>T (n.312+2966C>T) c.317+256C>T (n.317+256C>T) n.227+256C>T n.427+256C>T n.329+256C>T c.97+256C>T (n.97+256C>T) n.396+256C>T n.231+256C>T n.597C>T c.376+256C>T (n.376+256C>T) c.29+256C>T (n.29+256C>T) n.426+256C>T n.671C>T c.-75+256C>T (n.-75+256C>T) c.-114+256C>T (n.-114+256C>T) c.312+256C>T c.*42+256C>T (n.*42+256C>T) c.398+256C>T n.477+256C>T c.103+256C>T (n.103+256C>T) n.464+256C>T c.-4+256C>T (n.-4+256C>T) n.447+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758833G>A | CA181307238 | TMEM67 | c.406+257G>A (n.406+257G>A) c.*50+257G>A (n.*50+257G>A) n.299+257G>A n.406+257G>A c.312+2967G>A (n.312+2967G>A) c.317+257G>A (n.317+257G>A) n.227+257G>A n.427+257G>A n.329+257G>A c.97+257G>A (n.97+257G>A) n.396+257G>A n.231+257G>A n.598G>A c.376+257G>A (n.376+257G>A) c.29+257G>A (n.29+257G>A) n.426+257G>A n.672G>A c.-75+257G>A (n.-75+257G>A) c.-114+257G>A (n.-114+257G>A) c.312+257G>A c.*42+257G>A (n.*42+257G>A) c.398+257G>A n.477+257G>A c.103+257G>A (n.103+257G>A) n.464+257G>A c.-4+257G>A (n.-4+257G>A) n.447+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758833G= | CA1803212110 | TMEM67 | c.406+257G= (n.406+257G=) c.*50+257G= (n.*50+257G=) n.299+257G= n.406+257G= c.312+2967G= (n.312+2967G=) c.317+257G= (n.317+257G=) n.227+257G= n.427+257G= n.329+257G= c.97+257G= (n.97+257G=) n.396+257G= n.231+257G= n.598G= c.376+257G= (n.376+257G=) c.29+257G= (n.29+257G=) n.426+257G= n.672G= c.-75+257G= (n.-75+257G=) c.-114+257G= (n.-114+257G=) c.312+257G= c.*42+257G= (n.*42+257G=) c.398+257G= n.477+257G= c.103+257G= (n.103+257G=) n.464+257G= c.-4+257G= (n.-4+257G=) n.447+257G= | |
8 | g.93758833G>T | CA1803212111 | TMEM67 | c.406+257G>T (n.406+257G>T) c.*50+257G>T (n.*50+257G>T) n.299+257G>T n.406+257G>T c.312+2967G>T (n.312+2967G>T) c.317+257G>T (n.317+257G>T) n.227+257G>T n.427+257G>T n.329+257G>T c.97+257G>T (n.97+257G>T) n.396+257G>T n.231+257G>T n.598G>T c.376+257G>T (n.376+257G>T) c.29+257G>T (n.29+257G>T) n.426+257G>T n.672G>T c.-75+257G>T (n.-75+257G>T) c.-114+257G>T (n.-114+257G>T) c.312+257G>T c.*42+257G>T (n.*42+257G>T) c.398+257G>T n.477+257G>T c.103+257G>T (n.103+257G>T) n.464+257G>T c.-4+257G>T (n.-4+257G>T) n.447+257G>T | dbSNP gnomAD v4 |