Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758734_93758737dup | CA1928765334 | LGI1 | c.216-26_216-23dup (n.216-26_216-23dup) c.*2-26_*2-23dup (n.*2-26_*2-23dup) c.*6-26_*6-23dup (n.*6-26_*6-23dup) n.148+46_148+49dup c.-1156-26_-1156-23dup (n.-1156-26_-1156-23dup) c.133-26_133-23dup (n.133-26_133-23dup) c.215+375_215+378dup (n.215+375_215+378dup) n.561-26_561-23dup n.434-26_434-23dup | dbSNP |
10 | g.93758734_93758737del | CA5611027 | LGI1 | c.216-26_216-23del (n.216-26_216-23del) c.*2-26_*2-23del (n.*2-26_*2-23del) c.*6-26_*6-23del (n.*6-26_*6-23del) n.148+46_148+49del c.-1156-26_-1156-23del (n.-1156-26_-1156-23del) c.133-26_133-23del (n.133-26_133-23del) c.215+375_215+378del (n.215+375_215+378del) n.561-26_561-23del n.434-26_434-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758730_93758737del | CA2610220157 | LGI1 | c.216-30_216-23del (n.216-30_216-23del) c.*2-30_*2-23del (n.*2-30_*2-23del) c.*6-30_*6-23del (n.*6-30_*6-23del) n.148+42_148+49del c.-1156-30_-1156-23del (n.-1156-30_-1156-23del) c.133-30_133-23del (n.133-30_133-23del) c.215+371_215+378del (n.215+371_215+378del) n.561-30_561-23del n.434-30_434-23del | gnomAD v4 |
10 | g.93758730G>C | CA595280040 | LGI1 | c.216-30G>C (n.216-30G>C) c.*2-30G>C (n.*2-30G>C) c.*6-30G>C (n.*6-30G>C) n.148+42G>C c.-1156-30G>C (n.-1156-30G>C) c.133-30G>C (n.133-30G>C) c.215+371G>C (n.215+371G>C) n.561-30G>C n.434-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758730G= | CA1928765340 | LGI1 | c.216-30G= (n.216-30G=) c.*2-30G= (n.*2-30G=) c.*6-30G= (n.*6-30G=) n.148+42G= c.-1156-30G= (n.-1156-30G=) c.133-30G= (n.133-30G=) c.215+371G= (n.215+371G=) n.561-30G= n.434-30G= | |
10 | g.93758730G>T | CA2610220164 | LGI1 | c.216-30G>T (n.216-30G>T) c.*2-30G>T (n.*2-30G>T) c.*6-30G>T (n.*6-30G>T) n.148+42G>T c.-1156-30G>T (n.-1156-30G>T) c.133-30G>T (n.133-30G>T) c.215+371G>T (n.215+371G>T) n.561-30G>T n.434-30G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758730_93758744delinsGTTTGTTTTCTCTTT | CA1928765339 | LGI1 | c.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) n.148+42_148+56delinsGTTTGTTTTCTCTTT c.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT) n.561-30_561-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT n.434-30_434-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT | |
10 | g.93758731T>C | CA931318499 | LGI1 | c.216-29T>C (n.216-29T>C) c.*2-29T>C (n.*2-29T>C) c.*6-29T>C (n.*6-29T>C) n.148+43T>C c.-1156-29T>C (n.-1156-29T>C) c.133-29T>C (n.133-29T>C) c.215+372T>C (n.215+372T>C) n.561-29T>C n.434-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758731T= | CA1928765341 | LGI1 | c.216-29T= (n.216-29T=) c.*2-29T= (n.*2-29T=) c.*6-29T= (n.*6-29T=) n.148+43T= c.-1156-29T= (n.-1156-29T=) c.133-29T= (n.133-29T=) c.215+372T= (n.215+372T=) n.561-29T= n.434-29T= | |
10 | g.93758741_93758754del | CA670083584 | LGI1 | c.216-19_216-6del (n.216-19_216-6del) c.*2-19_*2-6del (n.*2-19_*2-6del) c.*6-19_*6-6del (n.*6-19_*6-6del) n.148+53_148+66del c.-1156-19_-1156-6del (n.-1156-19_-1156-6del) c.133-19_133-6del (n.133-19_133-6del) c.215+382_215+395del (n.215+382_215+395del) n.561-19_561-6del n.434-19_434-6del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758733T>C | CA2574616788 | LGI1 | c.216-27T>C (n.216-27T>C) c.*2-27T>C (n.*2-27T>C) c.*6-27T>C (n.*6-27T>C) n.148+45T>C c.-1156-27T>C (n.-1156-27T>C) c.133-27T>C (n.133-27T>C) c.215+374T>C (n.215+374T>C) n.561-27T>C n.434-27T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758734G>A | CA5611029 | LGI1 | c.216-26G>A (n.216-26G>A) c.*2-26G>A (n.*2-26G>A) c.*6-26G>A (n.*6-26G>A) n.148+46G>A c.-1156-26G>A (n.-1156-26G>A) c.133-26G>A (n.133-26G>A) c.215+375G>A (n.215+375G>A) n.561-26G>A n.434-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758734G= | CA1928765342 | LGI1 | c.216-26G= (n.216-26G=) c.*2-26G= (n.*2-26G=) c.*6-26G= (n.*6-26G=) n.148+46G= c.-1156-26G= (n.-1156-26G=) c.133-26G= (n.133-26G=) c.215+375G= (n.215+375G=) n.561-26G= n.434-26G= | |
10 | g.93758734G>T | CA2610220168 | LGI1 | c.216-26G>T (n.216-26G>T) c.*2-26G>T (n.*2-26G>T) c.*6-26G>T (n.*6-26G>T) n.148+46G>T c.-1156-26G>T (n.-1156-26G>T) c.133-26G>T (n.133-26G>T) c.215+375G>T (n.215+375G>T) n.561-26G>T n.434-26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758734_93758741del | CA2539184382 | LGI1 | c.216-26_216-19del (n.216-26_216-19del) c.*2-26_*2-19del (n.*2-26_*2-19del) c.*6-26_*6-19del (n.*6-26_*6-19del) n.148+46_148+53del c.-1156-26_-1156-19del (n.-1156-26_-1156-19del) c.133-26_133-19del (n.133-26_133-19del) c.215+375_215+382del (n.215+375_215+382del) n.561-26_561-19del n.434-26_434-19del | |
10 | g.93758735T>C | CA2610220172 | LGI1 | c.216-25T>C (n.216-25T>C) c.*2-25T>C (n.*2-25T>C) c.*6-25T>C (n.*6-25T>C) n.148+47T>C c.-1156-25T>C (n.-1156-25T>C) c.133-25T>C (n.133-25T>C) c.215+376T>C (n.215+376T>C) n.561-25T>C n.434-25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758738dup | CA2610220171 | LGI1 | c.216-22dup (n.216-22dup) c.*2-22dup (n.*2-22dup) c.*6-22dup (n.*6-22dup) n.148+50dup c.-1156-22dup (n.-1156-22dup) c.133-22dup (n.133-22dup) c.215+379dup (n.215+379dup) n.561-22dup n.434-22dup | gnomAD v4 |
10 | g.93758736T>C | CA1928765344 | LGI1 | c.216-24T>C (n.216-24T>C) c.*2-24T>C (n.*2-24T>C) c.*6-24T>C (n.*6-24T>C) n.148+48T>C c.-1156-24T>C (n.-1156-24T>C) c.133-24T>C (n.133-24T>C) c.215+377T>C (n.215+377T>C) n.561-24T>C n.434-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758736T= | CA1928765343 | LGI1 | c.216-24T= (n.216-24T=) c.*2-24T= (n.*2-24T=) c.*6-24T= (n.*6-24T=) n.148+48T= c.-1156-24T= (n.-1156-24T=) c.133-24T= (n.133-24T=) c.215+377T= (n.215+377T=) n.561-24T= n.434-24T= | |
10 | g.93758739C>A | CA2610220176 | LGI1 | c.216-21C>A (n.216-21C>A) c.*2-21C>A (n.*2-21C>A) c.*6-21C>A (n.*6-21C>A) n.148+51C>A c.-1156-21C>A (n.-1156-21C>A) c.133-21C>A (n.133-21C>A) c.215+380C>A (n.215+380C>A) n.561-21C>A n.434-21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758739C= | CA1928765345 | LGI1 | c.216-21C= (n.216-21C=) c.*2-21C= (n.*2-21C=) c.*6-21C= (n.*6-21C=) n.148+51C= c.-1156-21C= (n.-1156-21C=) c.133-21C= (n.133-21C=) c.215+380C= (n.215+380C=) n.561-21C= n.434-21C= | |
10 | g.93758739C>T | CA5611030 | LGI1 | c.216-21C>T (n.216-21C>T) c.*2-21C>T (n.*2-21C>T) c.*6-21C>T (n.*6-21C>T) n.148+51C>T c.-1156-21C>T (n.-1156-21C>T) c.133-21C>T (n.133-21C>T) c.215+380C>T (n.215+380C>T) n.561-21C>T n.434-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.93758740_93758741delinsTC | CA1928765346 | LGI1 | c.216-20_216-19delinsTC (n.216-20_216-19delinsTC) c.*2-20_*2-19delinsTC (n.*2-20_*2-19delinsTC) c.*6-20_*6-19delinsTC (n.*6-20_*6-19delinsTC) n.148+52_148+53delinsTC c.-1156-20_-1156-19delinsTC (n.-1156-20_-1156-19delinsTC) c.133-20_133-19delinsTC (n.133-20_133-19delinsTC) c.215+381_215+382delinsTC (n.215+381_215+382delinsTC) n.561-20_561-19delinsTC n.434-20_434-19delinsTC | |
10 | g.93758741del | CA931318517 | LGI1 | c.216-19del (n.216-19del) c.*2-19del (n.*2-19del) c.*6-19del (n.*6-19del) n.148+53del c.-1156-19del (n.-1156-19del) c.133-19del (n.133-19del) c.215+382del (n.215+382del) n.561-19del n.434-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758741C>A | CA2789032785 | LGI1 | c.216-19C>A (n.216-19C>A) c.*2-19C>A (n.*2-19C>A) c.*6-19C>A (n.*6-19C>A) n.148+53C>A c.-1156-19C>A (n.-1156-19C>A) c.133-19C>A (n.133-19C>A) c.215+382C>A (n.215+382C>A) n.561-19C>A n.434-19C>A | |
10 | g.93758741C>T | CA2610220177 | LGI1 | c.216-19C>T (n.216-19C>T) c.*2-19C>T (n.*2-19C>T) c.*6-19C>T (n.*6-19C>T) n.148+53C>T c.-1156-19C>T (n.-1156-19C>T) c.133-19C>T (n.133-19C>T) c.215+382C>T (n.215+382C>T) n.561-19C>T n.434-19C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758741_93758742delinsCT | CA1928765347 | LGI1 | c.216-19_216-18delinsCT (n.216-19_216-18delinsCT) c.*2-19_*2-18delinsCT (n.*2-19_*2-18delinsCT) c.*6-19_*6-18delinsCT (n.*6-19_*6-18delinsCT) n.148+53_148+54delinsCT c.-1156-19_-1156-18delinsCT (n.-1156-19_-1156-18delinsCT) c.133-19_133-18delinsCT (n.133-19_133-18delinsCT) c.215+382_215+383delinsCT (n.215+382_215+383delinsCT) n.561-19_561-18delinsCT n.434-19_434-18delinsCT | |
10 | g.93758742T>C | CA5611032 | LGI1 | c.216-18T>C (n.216-18T>C) c.*2-18T>C (n.*2-18T>C) c.*6-18T>C (n.*6-18T>C) n.148+54T>C c.-1156-18T>C (n.-1156-18T>C) c.133-18T>C (n.133-18T>C) c.215+383T>C (n.215+383T>C) n.561-18T>C n.434-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758742T= | CA1928765348 | LGI1 | c.216-18T= (n.216-18T=) c.*2-18T= (n.*2-18T=) c.*6-18T= (n.*6-18T=) n.148+54T= c.-1156-18T= (n.-1156-18T=) c.133-18T= (n.133-18T=) c.215+383T= (n.215+383T=) n.561-18T= n.434-18T= | |
10 | g.93758747dup | CA595280041 | LGI1 | c.216-13dup (n.216-13dup) c.*2-13dup (n.*2-13dup) c.*6-13dup (n.*6-13dup) n.148+59dup c.-1156-13dup (n.-1156-13dup) c.133-13dup (n.133-13dup) c.215+388dup (n.215+388dup) n.561-13dup n.434-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758746_93758747dup | CA2789032786 | LGI1 | c.216-14_216-13dup (n.216-14_216-13dup) c.*2-14_*2-13dup (n.*2-14_*2-13dup) c.*6-14_*6-13dup (n.*6-14_*6-13dup) n.148+58_148+59dup c.-1156-14_-1156-13dup (n.-1156-14_-1156-13dup) c.133-14_133-13dup (n.133-14_133-13dup) c.215+387_215+388dup (n.215+387_215+388dup) n.561-14_561-13dup n.434-14_434-13dup | |
10 | g.93758747del | CA5611031 | LGI1 | c.216-13del (n.216-13del) c.*2-13del (n.*2-13del) c.*6-13del (n.*6-13del) n.148+59del c.-1156-13del (n.-1156-13del) c.133-13del (n.133-13del) c.215+388del (n.215+388del) n.561-13del n.434-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758743T>C | CA2610220188 | LGI1 | c.216-17T>C (n.216-17T>C) c.*2-17T>C (n.*2-17T>C) c.*6-17T>C (n.*6-17T>C) n.148+55T>C c.-1156-17T>C (n.-1156-17T>C) c.133-17T>C (n.133-17T>C) c.215+384T>C (n.215+384T>C) n.561-17T>C n.434-17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758743T>G | CA2508387893 | LGI1 | c.216-17T>G (n.216-17T>G) c.*2-17T>G (n.*2-17T>G) c.*6-17T>G (n.*6-17T>G) n.148+55T>G c.-1156-17T>G (n.-1156-17T>G) c.133-17T>G (n.133-17T>G) c.215+384T>G (n.215+384T>G) n.561-17T>G n.434-17T>G | |
10 | g.93758745T>C | CA211603522 | LGI1 | c.216-15T>C (n.216-15T>C) c.*2-15T>C (n.*2-15T>C) c.*6-15T>C (n.*6-15T>C) n.148+57T>C c.-1156-15T>C (n.-1156-15T>C) c.133-15T>C (n.133-15T>C) c.215+386T>C (n.215+386T>C) n.561-15T>C n.434-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758745T= | CA1928765349 | LGI1 | c.216-15T= (n.216-15T=) c.*2-15T= (n.*2-15T=) c.*6-15T= (n.*6-15T=) n.148+57T= c.-1156-15T= (n.-1156-15T=) c.133-15T= (n.133-15T=) c.215+386T= (n.215+386T=) n.561-15T= n.434-15T= | |
10 | g.93758746T>A | CA211603530 | LGI1 | c.216-14T>A (n.216-14T>A) c.*2-14T>A (n.*2-14T>A) c.*6-14T>A (n.*6-14T>A) n.148+58T>A c.-1156-14T>A (n.-1156-14T>A) c.133-14T>A (n.133-14T>A) c.215+387T>A (n.215+387T>A) n.561-14T>A n.434-14T>A | dbSNP |
10 | g.93758746T= | CA1928765350 | LGI1 | c.216-14T= (n.216-14T=) c.*2-14T= (n.*2-14T=) c.*6-14T= (n.*6-14T=) n.148+58T= c.-1156-14T= (n.-1156-14T=) c.133-14T= (n.133-14T=) c.215+387T= (n.215+387T=) n.561-14T= n.434-14T= | |
10 | g.93758747T>G | CA211603561 | LGI1 | c.216-13T>G (n.216-13T>G) c.*2-13T>G (n.*2-13T>G) c.*6-13T>G (n.*6-13T>G) n.148+59T>G c.-1156-13T>G (n.-1156-13T>G) c.133-13T>G (n.133-13T>G) c.215+388T>G (n.215+388T>G) n.561-13T>G n.434-13T>G | dbSNP |
10 | g.93758747T= | CA1928765351 | LGI1 | c.216-13T= (n.216-13T=) c.*2-13T= (n.*2-13T=) c.*6-13T= (n.*6-13T=) n.148+59T= c.-1156-13T= (n.-1156-13T=) c.133-13T= (n.133-13T=) c.215+388T= (n.215+388T=) n.561-13T= n.434-13T= | |
10 | g.93758748G>A | CA5611034 | LGI1 | c.216-12G>A (n.216-12G>A) c.*2-12G>A (n.*2-12G>A) c.*6-12G>A (n.*6-12G>A) n.148+60G>A c.-1156-12G>A (n.-1156-12G>A) c.133-12G>A (n.133-12G>A) c.215+389G>A (n.215+389G>A) n.561-12G>A n.434-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758748G= | CA1928765352 | LGI1 | c.216-12G= (n.216-12G=) c.*2-12G= (n.*2-12G=) c.*6-12G= (n.*6-12G=) n.148+60G= c.-1156-12G= (n.-1156-12G=) c.133-12G= (n.133-12G=) c.215+389G= (n.215+389G=) n.561-12G= n.434-12G= | |
10 | g.93758748G>T | CA5611033 | LGI1 | c.216-12G>T (n.216-12G>T) c.*2-12G>T (n.*2-12G>T) c.*6-12G>T (n.*6-12G>T) n.148+60G>T c.-1156-12G>T (n.-1156-12G>T) c.133-12G>T (n.133-12G>T) c.215+389G>T (n.215+389G>T) n.561-12G>T n.434-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758749T>C | CA670083601 | LGI1 | c.216-11T>C (n.216-11T>C) c.*2-11T>C (n.*2-11T>C) c.*6-11T>C (n.*6-11T>C) n.148+61T>C c.-1156-11T>C (n.-1156-11T>C) c.133-11T>C (n.133-11T>C) c.215+390T>C (n.215+390T>C) n.561-11T>C n.434-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758749T= | CA1928765353 | LGI1 | c.216-11T= (n.216-11T=) c.*2-11T= (n.*2-11T=) c.*6-11T= (n.*6-11T=) n.148+61T= c.-1156-11T= (n.-1156-11T=) c.133-11T= (n.133-11T=) c.215+390T= (n.215+390T=) n.561-11T= n.434-11T= | |
10 | g.93758751T>A | CA211603570 | LGI1 | c.216-9T>A (n.216-9T>A) c.*2-9T>A (n.*2-9T>A) c.*6-9T>A (n.*6-9T>A) n.148+63T>A c.-1156-9T>A (n.-1156-9T>A) c.133-9T>A (n.133-9T>A) c.215+392T>A (n.215+392T>A) n.561-9T>A n.434-9T>A | dbSNP |
10 | g.93758751T= | CA1928765354 | LGI1 | c.216-9T= (n.216-9T=) c.*2-9T= (n.*2-9T=) c.*6-9T= (n.*6-9T=) n.148+63T= c.-1156-9T= (n.-1156-9T=) c.133-9T= (n.133-9T=) c.215+392T= (n.215+392T=) n.561-9T= n.434-9T= | |
10 | g.93758752T>C | CA2610220192 | LGI1 | c.216-8T>C (n.216-8T>C) c.*2-8T>C (n.*2-8T>C) c.*6-8T>C (n.*6-8T>C) n.148+64T>C c.-1156-8T>C (n.-1156-8T>C) c.133-8T>C (n.133-8T>C) c.215+393T>C (n.215+393T>C) n.561-8T>C n.434-8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758753C>A | CA211603588 | LGI1 | c.216-7C>A (n.216-7C>A) c.*2-7C>A (n.*2-7C>A) c.*6-7C>A (n.*6-7C>A) n.148+65C>A c.-1156-7C>A (n.-1156-7C>A) c.133-7C>A (n.133-7C>A) c.215+394C>A (n.215+394C>A) n.561-7C>A n.434-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758753C= | CA1928765355 | LGI1 | c.216-7C= (n.216-7C=) c.*2-7C= (n.*2-7C=) c.*6-7C= (n.*6-7C=) n.148+65C= c.-1156-7C= (n.-1156-7C=) c.133-7C= (n.133-7C=) c.215+394C= (n.215+394C=) n.561-7C= n.434-7C= | |
10 | g.93758753C>T | CA595280129 | LGI1 | c.216-7C>T (n.216-7C>T) c.*2-7C>T (n.*2-7C>T) c.*6-7C>T (n.*6-7C>T) n.148+65C>T c.-1156-7C>T (n.-1156-7C>T) c.133-7C>T (n.133-7C>T) c.215+394C>T (n.215+394C>T) n.561-7C>T n.434-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758755T>C | CA2610220195 | LGI1 | c.216-5T>C (n.216-5T>C) c.*2-5T>C (n.*2-5T>C) c.*6-5T>C (n.*6-5T>C) n.148+67T>C c.-1156-5T>C (n.-1156-5T>C) c.133-5T>C (n.133-5T>C) c.215+396T>C (n.215+396T>C) n.561-5T>C n.434-5T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758756T>G | CA2582342721 | LGI1 | c.216-4T>G (n.216-4T>G) c.*2-4T>G (n.*2-4T>G) c.*6-4T>G (n.*6-4T>G) n.148+68T>G c.-1156-4T>G (n.-1156-4T>G) c.133-4T>G (n.133-4T>G) c.215+397T>G (n.215+397T>G) n.561-4T>G n.434-4T>G | ClinVar |
10 | g.93758757C= | CA1928765356 | LGI1 | c.216-3C= (n.216-3C=) c.*2-3C= (n.*2-3C=) c.*6-3C= (n.*6-3C=) n.148+69C= c.-1156-3C= (n.-1156-3C=) c.133-3C= (n.133-3C=) c.215+398C= (n.215+398C=) n.561-3C= n.434-3C= | |
10 | g.93758757C>T | CA595280130 | LGI1 | c.216-3C>T (n.216-3C>T) c.*2-3C>T (n.*2-3C>T) c.*6-3C>T (n.*6-3C>T) n.148+69C>T c.-1156-3C>T (n.-1156-3C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.215+398C>T (n.215+398C>T) n.561-3C>T n.434-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758758A>C | CA377631893 | LGI1 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.*2-2A>C (n.*2-2A>C) c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) n.148+70A>C c.-1156-2A>C (n.-1156-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.215+399A>C (n.215+399A>C) n.561-2A>C n.434-2A>C | |
10 | g.93758758A>G | CA377631897 | LGI1 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.*2-2A>G (n.*2-2A>G) c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) n.148+70A>G c.-1156-2A>G (n.-1156-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.215+399A>G (n.215+399A>G) n.561-2A>G n.434-2A>G | |
10 | g.93758758A>T | CA377631895 | LGI1 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.*2-2A>T (n.*2-2A>T) c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) n.148+70A>T c.-1156-2A>T (n.-1156-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.215+399A>T (n.215+399A>T) n.561-2A>T n.434-2A>T | |
10 | g.93758759G>A | CA377631900 | LGI1 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.*2-1G>A (n.*2-1G>A) c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) n.148+71G>A c.-1156-1G>A (n.-1156-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.215+400G>A (n.215+400G>A) n.561-1G>A n.434-1G>A | |
10 | g.93758759G>C | CA377631902 | LGI1 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.*2-1G>C (n.*2-1G>C) c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) n.148+71G>C c.-1156-1G>C (n.-1156-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.215+400G>C (n.215+400G>C) n.561-1G>C n.434-1G>C | |
10 | g.93758759G>T | CA377631904 | LGI1 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.*2-1G>T (n.*2-1G>T) c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) n.148+71G>T c.-1156-1G>T (n.-1156-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.215+400G>T (n.215+400G>T) n.561-1G>T n.434-1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758760A= | CA1928765357 | LGI1 | c.216A= (p.Leu72=) n.1A= c.*2A= (n.*2A=) c.*6A= (n.*6A=) n.148+72A= c.-1156A= (n.-1156A=) c.133A= (p.Ile45=) c.215+401A= (n.215+401A=) n.561A= n.434A= | |
10 | g.93758760A>C | CA377631906 | LGI1 | c.216A>C (p.Leu72Phe) n.1A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.148+72A>C c.-1156A>C (n.-1156A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.215+401A>C (n.215+401A>C) n.561A>C n.434A>C | |
10 | g.93758760A>G | CA470798097 | LGI1 | c.216A>G (p.Leu72=) n.1A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.148+72A>G c.-1156A>G (n.-1156A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) c.215+401A>G (n.215+401A>G) n.561A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.93758760A>T | CA377631908 | LGI1 | c.216A>T (p.Leu72Phe) n.1A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.148+72A>T c.-1156A>T (n.-1156A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.215+401A>T (n.215+401A>T) n.561A>T n.434A>T | |
10 | g.93758761T>A | CA377631911 | LGI1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.2T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.148+73T>A c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.215+402T>A (n.215+402T>A) n.562T>A n.435T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758761T>C | CA377631913 | LGI1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.2T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.148+73T>C c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.215+402T>C (n.215+402T>C) n.562T>C n.435T>C | |
10 | g.93758761T>G | CA377631915 | LGI1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.2T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.148+73T>G c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.215+402T>G (n.215+402T>G) n.562T>G n.435T>G | |
10 | g.93758762C>A | CA377631917 | LGI1 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.3C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.148+74C>A c.-1154C>A (n.-1154C>A) c.135C>A (p.Ile45=) c.215+403C>A (n.215+403C>A) n.563C>A n.436C>A | |
10 | g.93758762C>G | CA377631918 | LGI1 | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.3C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.148+74C>G c.-1154C>G (n.-1154C>G) c.135C>G (p.Ile45Met) c.215+403C>G (n.215+403C>G) n.563C>G n.436C>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758762C>T | CA377631922 | LGI1 | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.3C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.148+74C>T c.-1154C>T (n.-1154C>T) c.135C>T (p.Ile45=) c.215+403C>T (n.215+403C>T) n.563C>T n.436C>T | |
10 | g.93758763C>A | CA470798109 | LGI1 | c.219C>A (p.Ser73=) n.4C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.148+75C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.215+404C>A (n.215+404C>A) n.564C>A n.437C>A | |
10 | g.93758763C= | CA1928765358 | LGI1 | c.219C= (p.Ser73=) n.4C= c.*5C= (n.*5C=) c.*9C= (n.*9C=) n.148+75C= c.-1153C= (n.-1153C=) c.136C= (p.Leu46=) c.215+404C= (n.215+404C=) n.564C= n.437C= | |
10 | g.93758763C>G | CA5611035 | LGI1 | c.219C>G (p.Ser73=) n.4C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.148+75C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.215+404C>G (n.215+404C>G) n.564C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758763C>T | CA470798111 | LGI1 | c.219C>T (p.Ser73=) n.4C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.148+75C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.215+404C>T (n.215+404C>T) n.564C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758764T>A | CA377631929 | LGI1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.5T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.148+76T>A c.-1152T>A (n.-1152T>A) c.137T>A (p.Leu46His) c.215+405T>A (n.215+405T>A) n.565T>A n.438T>A | |
10 | g.93758764T>C | CA377631935 | LGI1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.5T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.148+76T>C c.-1152T>C (n.-1152T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.215+405T>C (n.215+405T>C) n.565T>C n.438T>C | |
10 | g.93758764T>G | CA377631932 | LGI1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.5T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.148+76T>G c.-1152T>G (n.-1152T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.215+405T>G (n.215+405T>G) n.565T>G n.438T>G | |
10 | g.93758765T>A | CA377631938 | LGI1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.6T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.148+77T>A c.-1151T>A (n.-1151T>A) c.138T>A (p.Leu46=) c.215+406T>A (n.215+406T>A) n.566T>A n.439T>A | |
10 | g.93758765T>C | CA377631941 | LGI1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.6T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.148+77T>C c.-1151T>C (n.-1151T>C) c.138T>C (p.Leu46=) c.215+406T>C (n.215+406T>C) n.566T>C n.439T>C | ClinVar |
10 | g.93758765T>G | CA377631944 | LGI1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.6T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.148+77T>G c.-1151T>G (n.-1151T>G) c.138T>G (p.Leu46=) c.215+406T>G (n.215+406T>G) n.566T>G n.439T>G | |
10 | g.93758766T>A | CA377631947 | LGI1 | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.7T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.148+78T>A c.-1150T>A (n.-1150T>A) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.215+407T>A (n.215+407T>A) n.567T>A n.440T>A | |
10 | g.93758766T>C | CA470798120 | LGI1 | c.222T>C (p.Phe74=) n.7T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.148+78T>C c.-1150T>C (n.-1150T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.215+407T>C (n.215+407T>C) n.567T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758766T>G | CA377631949 | LGI1 | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.7T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.148+78T>G c.-1150T>G (n.-1150T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.215+407T>G (n.215+407T>G) n.567T>G n.440T>G | |
10 | g.93758767G>A | CA377631952 | LGI1 | c.223G>A (p.Val75Met) n.8G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.148+79G>A c.-1149G>A (n.-1149G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.215+408G>A (n.215+408G>A) n.568G>A n.441G>A | |
10 | g.93758767G>C | CA377631954 | LGI1 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.8G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.148+79G>C c.-1149G>C (n.-1149G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.215+408G>C (n.215+408G>C) n.568G>C n.441G>C | |
10 | g.93758767G>T | CA377631956 | LGI1 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.8G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.148+79G>T c.-1149G>T (n.-1149G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.215+408G>T (n.215+408G>T) n.568G>T n.441G>T | |
10 | g.93758768T>A | CA377631961 | LGI1 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.9T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.148+80T>A c.-1148T>A (n.-1148T>A) c.141T>A (p.Cys47Ter) c.215+409T>A (n.215+409T>A) n.569T>A n.442T>A | |
10 | g.93758768T>C | CA377631963 | LGI1 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.9T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.148+80T>C c.-1148T>C (n.-1148T>C) c.141T>C (p.Cys47=) c.215+409T>C (n.215+409T>C) n.569T>C n.442T>C | COSMIC |
10 | g.93758768T>G | CA377631968 | LGI1 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.9T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.148+80T>G c.-1148T>G (n.-1148T>G) c.141T>G (p.Cys47Trp) c.215+409T>G (n.215+409T>G) n.569T>G n.442T>G | |
10 | g.93758769G>A | CA470798127 | LGI1 | c.225G>A (p.Val75=) n.10G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.148+81G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.215+410G>A (n.215+410G>A) n.570G>A n.443G>A | COSMIC |
10 | g.93758769G>C | CA470798129 | LGI1 | c.225G>C (p.Val75=) n.10G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.148+81G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.215+410G>C (n.215+410G>C) n.570G>C n.443G>C | |
10 | g.93758769G>T | CA470798131 | LGI1 | c.225G>T (p.Val75=) n.10G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.148+81G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.215+410G>T (n.215+410G>T) n.570G>T n.443G>T | |
10 | g.93758770A>C | CA470798136 | LGI1 | c.226A>C (p.Arg76=) n.11A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.148+82A>C c.-1146A>C (n.-1146A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.215+411A>C (n.215+411A>C) n.571A>C n.444A>C | |
10 | g.93758770A>G | CA377631971 | LGI1 | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.11A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.148+82A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.215+411A>G (n.215+411A>G) n.571A>G n.444A>G | |
10 | g.93758770A>T | CA377631973 | LGI1 | c.226A>T (p.Arg76Ter) n.11A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.148+82A>T c.-1146A>T (n.-1146A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) c.215+411A>T (n.215+411A>T) n.571A>T n.444A>T | COSMIC |
10 | g.93758771G>A | CA377631981 | LGI1 | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.12G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.148+83G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.144G>A (p.Glu48=) c.215+412G>A (n.215+412G>A) n.572G>A n.445G>A | COSMIC |
10 | g.93758771G>C | CA377631976 | LGI1 | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.12G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.148+83G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.215+412G>C (n.215+412G>C) n.572G>C n.445G>C | |
10 | g.93758771G>T | CA377631979 | LGI1 | c.227G>T (p.Arg76Ile) n.12G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.148+83G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.215+412G>T (n.215+412G>T) n.572G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758772A>C | CA377631984 | LGI1 | c.228A>C (p.Arg76Ser) n.13A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.148+84A>C c.-1144A>C (n.-1144A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.215+413A>C (n.215+413A>C) n.573A>C n.446A>C | |
10 | g.93758772A>G | CA470798141 | LGI1 | c.228A>G (p.Arg76=) n.13A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.148+84A>G c.-1144A>G (n.-1144A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.215+413A>G (n.215+413A>G) n.573A>G n.446A>G | |
10 | g.93758772A>T | CA377631988 | LGI1 | c.228A>T (p.Arg76Ser) n.13A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.148+84A>T c.-1144A>T (n.-1144A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.215+413A>T (n.215+413A>T) n.573A>T n.446A>T | |
10 | g.93758773T>A | CA377631991 | LGI1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.14T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.148+85T>A c.-1143T>A (n.-1143T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.215+414T>A (n.215+414T>A) n.574T>A n.447T>A | |
10 | g.93758773T>C | CA377631993 | LGI1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.14T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.148+85T>C c.-1143T>C (n.-1143T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.215+414T>C (n.215+414T>C) n.574T>C n.447T>C | |
10 | g.93758773T>G | CA377631997 | LGI1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.14T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.148+85T>G c.-1143T>G (n.-1143T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.215+414T>G (n.215+414T>G) n.574T>G n.447T>G | |
10 | g.93758774C>A | CA377632002 | LGI1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.15C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.148+86C>A c.-1142C>A (n.-1142C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.215+415C>A (n.215+415C>A) n.575C>A n.448C>A | dbSNP |
10 | g.93758774C= | CA1928765359 | LGI1 | c.230C= (p.Ser77=) n.15C= c.*16C= (n.*16C=) c.*20C= (n.*20C=) n.148+86C= c.-1142C= (n.-1142C=) c.147C= (p.Ile49=) c.215+415C= (n.215+415C=) n.575C= n.448C= | |
10 | g.93758774C>G | CA377632005 | LGI1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.15C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.148+86C>G c.-1142C>G (n.-1142C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.215+415C>G (n.215+415C>G) n.575C>G n.448C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758774C>T | CA377632008 | LGI1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.15C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.148+86C>T c.-1142C>T (n.-1142C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.215+415C>T (n.215+415C>T) n.575C>T n.448C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758775T>A | CA470798155 | LGI1 | c.231T>A (p.Ser77=) n.16T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.148+87T>A c.-1141T>A (n.-1141T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) c.215+416T>A (n.215+416T>A) n.576T>A n.449T>A | |
10 | g.93758775T>C | CA470798158 | LGI1 | c.231T>C (p.Ser77=) n.16T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.148+87T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) c.215+416T>C (n.215+416T>C) n.576T>C n.449T>C | |
10 | g.93758775T>G | CA470798152 | LGI1 | c.231T>G (p.Ser77=) n.16T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.148+87T>G c.-1141T>G (n.-1141T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) c.215+416T>G (n.215+416T>G) n.576T>G n.449T>G | |
10 | g.93758776G>A | CA377632012 | LGI1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.17G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.148+88G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) c.215+417G>A (n.215+417G>A) n.577G>A n.450G>A | |
10 | g.93758776G>C | CA377632015 | LGI1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.17G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.148+88G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) c.215+417G>C (n.215+417G>C) n.577G>C n.450G>C | |
10 | g.93758776G>T | CA377632017 | LGI1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.17G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.148+88G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) c.215+417G>T (n.215+417G>T) n.577G>T n.450G>T | |
10 | g.93758777G>A | CA377632027 | LGI1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.18G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.148+89G>A c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) c.215+418G>A (n.215+418G>A) n.578G>A n.451G>A | |
10 | g.93758777G>C | CA377632025 | LGI1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.18G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.148+89G>C c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) c.215+418G>C (n.215+418G>C) n.578G>C n.451G>C | |
10 | g.93758777G>T | CA377632022 | LGI1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.18G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.148+89G>T c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) c.215+418G>T (n.215+418G>T) n.578G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758778T>A | CA470798171 | LGI1 | c.234T>A (p.Gly78=) n.19T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.148+90T>A c.-1138T>A (n.-1138T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.215+419T>A (n.215+419T>A) n.579T>A n.452T>A | |
10 | g.93758778T>C | CA470798176 | LGI1 | c.234T>C (p.Gly78=) n.19T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.148+90T>C c.-1138T>C (n.-1138T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.215+419T>C (n.215+419T>C) n.579T>C n.452T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758778T>G | CA470798174 | LGI1 | c.234T>G (p.Gly78=) n.19T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.148+90T>G c.-1138T>G (n.-1138T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.215+419T>G (n.215+419T>G) n.579T>G n.452T>G | |
10 | g.93758778T= | CA1928765360 | LGI1 | c.234T= (p.Gly78=) n.19T= c.*20T= (n.*20T=) c.*24T= (n.*24T=) n.148+90T= c.-1138T= (n.-1138T=) c.151T= (p.Phe51=) c.215+419T= (n.215+419T=) n.579T= n.452T= | |
10 | g.93758781del | CA2610220219 | LGI1 | c.237del (p.Phe79LeufsTer27) n.22del c.*23del (n.*23del) c.*27del (n.*27del) c.237del (p.Phe79LeufsTer28) n.148+93del c.-1135del (n.-1135del) c.154del (p.Tyr52ThrfsTer?) c.215+422del (n.215+422del) c.237del (p.Phe79LeufsTer18) n.582del n.455del | gnomAD v4 |
10 | g.93758779T>A | CA377632032 | LGI1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.20T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.148+91T>A c.-1137T>A (n.-1137T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.215+420T>A (n.215+420T>A) n.580T>A n.453T>A | |
10 | g.93758779T>C | CA377632038 | LGI1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.20T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.148+91T>C c.-1137T>C (n.-1137T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.215+420T>C (n.215+420T>C) n.580T>C n.453T>C | |
10 | g.93758779T>G | CA377632036 | LGI1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.20T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.148+91T>G c.-1137T>G (n.-1137T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.215+420T>G (n.215+420T>G) n.580T>G n.453T>G | |
10 | g.93758780T>A | CA377632041 | LGI1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.21T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.148+92T>A c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.215+421T>A (n.215+421T>A) n.581T>A n.454T>A | |
10 | g.93758780T>C | CA377632044 | LGI1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.21T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.148+92T>C c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.153T>C (p.Phe51=) c.215+421T>C (n.215+421T>C) n.581T>C n.454T>C | |
10 | g.93758780T>G | CA377632046 | LGI1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.21T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.148+92T>G c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.215+421T>G (n.215+421T>G) n.581T>G n.454T>G | |
10 | g.93758781T>A | CA377632048 | LGI1 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.22T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.148+93T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.215+422T>A (n.215+422T>A) n.582T>A n.455T>A | |
10 | g.93758781T>C | CA470798182 | LGI1 | c.237T>C (p.Phe79=) n.22T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.148+93T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.215+422T>C (n.215+422T>C) n.582T>C n.455T>C | |
10 | g.93758781T>G | CA377632049 | LGI1 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.22T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.148+93T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.215+422T>G (n.215+422T>G) n.582T>G n.455T>G | |
10 | g.93758782A>C | CA377632059 | LGI1 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.23A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.148+94A>C c.-1134A>C (n.-1134A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.215+423A>C (n.215+423A>C) n.583A>C n.456A>C | |
10 | g.93758782A>G | CA377632056 | LGI1 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.23A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.148+94A>G c.-1134A>G (n.-1134A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.215+423A>G (n.215+423A>G) n.583A>G n.456A>G | |
10 | g.93758782A>T | CA377632053 | LGI1 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.23A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.148+94A>T c.-1134A>T (n.-1134A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.215+423A>T (n.215+423A>T) n.583A>T n.456A>T | |
10 | g.93758783C>A | CA377632064 | LGI1 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.24C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.148+95C>A c.-1133C>A (n.-1133C>A) c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.215+424C>A (n.215+424C>A) n.584C>A n.457C>A | |
10 | g.93758783C>G | CA377632067 | LGI1 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.24C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.148+95C>G c.-1133C>G (n.-1133C>G) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.215+424C>G (n.215+424C>G) n.584C>G n.457C>G | |
10 | g.93758783C>T | CA377632069 | LGI1 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.24C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.148+95C>T c.-1133C>T (n.-1133C>T) c.156C>T (p.Tyr52=) c.215+424C>T (n.215+424C>T) n.584C>T n.457C>T | |
10 | g.93758784T>A | CA470798194 | LGI1 | c.240T>A (p.Thr80=) n.25T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.148+96T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) c.157T>A (p.Ter53Arg) c.215+425T>A (n.215+425T>A) n.585T>A n.458T>A | dbSNP |
10 | g.93758784T>C | CA470798197 | LGI1 | c.240T>C (p.Thr80=) n.25T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.148+96T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) c.157T>C (p.Ter53Arg) c.215+425T>C (n.215+425T>C) n.585T>C n.458T>C | |
10 | g.93758784T>G | CA470798196 | LGI1 | c.240T>G (p.Thr80=) n.25T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.148+96T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) c.157T>G (p.Ter53Gly) c.215+425T>G (n.215+425T>G) n.585T>G n.458T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758784T= | CA1928765361 | LGI1 | c.240T= (p.Thr80=) n.25T= c.*26T= (n.*26T=) c.*30T= (n.*30T=) n.148+96T= c.-1132T= (n.-1132T=) c.157T= (p.Ter53=) c.215+425T= (n.215+425T=) n.585T= n.458T= | |
10 | g.93758785G>A | CA377632072 | LGI1 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.26G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.148+97G>A c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.158G>A (p.Ter53=) c.215+426G>A (n.215+426G>A) n.586G>A n.459G>A | COSMIC |
10 | g.93758785G>C | CA377632075 | LGI1 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.26G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.148+97G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.158G>C (p.Ter53Ser) c.215+426G>C (n.215+426G>C) n.586G>C n.459G>C | |
10 | g.93758785G>T | CA377632079 | LGI1 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.26G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.148+97G>T c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.158G>T (p.Ter53Leu) c.215+426G>T (n.215+426G>T) n.586G>T n.459G>T | |
10 | g.93758786A>C | CA377632089 | LGI1 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.27A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.148+98A>C c.-1130A>C (n.-1130A>C) c.159A>C (p.Ter53Cys) c.215+427A>C (n.215+427A>C) n.587A>C n.460A>C | |
10 | g.93758786A>G | CA377632085 | LGI1 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.27A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.148+98A>G c.-1130A>G (n.-1130A>G) c.159A>G (p.Ter53Trp) c.215+427A>G (n.215+427A>G) n.587A>G n.460A>G | |
10 | g.93758786A>T | CA377632087 | LGI1 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.27A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.148+98A>T c.-1130A>T (n.-1130A>T) c.159A>T (p.Ter53Cys) c.215+427A>T (n.215+427A>T) n.587A>T n.460A>T | |
10 | g.93758787A>C | CA377632090 | LGI1 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.28A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.148+99A>C c.-1129A>C (n.-1129A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.215+428A>C (n.215+428A>C) n.588A>C n.461A>C | |
10 | g.93758787A>G | CA470798204 | LGI1 | c.243A>G (p.Glu81=) n.28A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.148+99A>G c.-1129A>G (n.-1129A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.215+428A>G (n.215+428A>G) n.588A>G n.461A>G | |
10 | g.93758787A>T | CA377632094 | LGI1 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.28A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.148+99A>T c.-1129A>T (n.-1129A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.215+428A>T (n.215+428A>T) n.588A>T n.461A>T | |
10 | g.93758788A= | CA1928765362 | LGI1 | c.244A= (p.Ile82=) n.29A= c.*30A= (n.*30A=) c.*34A= (n.*34A=) n.148+100A= c.-1128A= (n.-1128A=) c.*2A= (n.*2A=) c.215+429A= (n.215+429A=) n.589A= n.462A= | |
10 | g.93758788A>C | CA5611036 | LGI1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.29A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.148+100A>C c.-1128A>C (n.-1128A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.215+429A>C (n.215+429A>C) n.589A>C n.462A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758788A>G | CA377632099 | LGI1 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.29A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.148+100A>G c.-1128A>G (n.-1128A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.215+429A>G (n.215+429A>G) n.589A>G n.462A>G | |
10 | g.93758788A>T | CA377632101 | LGI1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.29A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.148+100A>T c.-1128A>T (n.-1128A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.215+429A>T (n.215+429A>T) n.589A>T n.462A>T | |
10 | g.93758789T>A | CA377632104 | LGI1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.30T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.148+101T>A c.-1127T>A (n.-1127T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.215+430T>A (n.215+430T>A) n.590T>A n.463T>A | |
10 | g.93758789T>C | CA377632108 | LGI1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.30T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.148+101T>C c.-1127T>C (n.-1127T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.215+430T>C (n.215+430T>C) n.590T>C n.463T>C | |
10 | g.93758789T>G | CA377632110 | LGI1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.30T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.148+101T>G c.-1127T>G (n.-1127T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.215+430T>G (n.215+430T>G) n.590T>G n.463T>G | |
10 | g.93758790C>A | CA470798211 | LGI1 | c.246C>A (p.Ile82=) n.31C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.148+102C>A c.-1126C>A (n.-1126C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.215+431C>A (n.215+431C>A) n.591C>A n.464C>A | ClinVar |
10 | g.93758790C>G | CA377632113 | LGI1 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.31C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.148+102C>G c.-1126C>G (n.-1126C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.215+431C>G (n.215+431C>G) n.591C>G n.464C>G | |
10 | g.93758790C>T | CA470798213 | LGI1 | c.246C>T (p.Ile82=) n.31C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.148+102C>T c.-1126C>T (n.-1126C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.215+431C>T (n.215+431C>T) n.591C>T n.464C>T | |
10 | g.93758791T>A | CA377632117 | LGI1 | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.32T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.2T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.148+103T>A c.-1125T>A (n.-1125T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.215+432T>A (n.215+432T>A) n.592T>A n.465T>A | |
10 | g.93758791T>C | CA377632120 | LGI1 | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.32T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.2T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.148+103T>C c.-1125T>C (n.-1125T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.215+432T>C (n.215+432T>C) n.592T>C n.465T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758791T>G | CA377632121 | LGI1 | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.32T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.2T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.148+103T>G c.-1125T>G (n.-1125T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.215+432T>G (n.215+432T>G) n.592T>G n.465T>G | |
10 | g.93758792C>A | CA377632123 | LGI1 | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.33C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.3C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.148+104C>A c.-1124C>A (n.-1124C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.215+433C>A (n.215+433C>A) n.593C>A n.466C>A | |
10 | g.93758792C= | CA1928765363 | LGI1 | c.248C= (p.Ser83=) n.33C= c.*34C= (n.*34C=) n.3C= c.*38C= (n.*38C=) n.148+104C= c.-1124C= (n.-1124C=) c.*6C= (n.*6C=) c.215+433C= (n.215+433C=) n.593C= n.466C= | |
10 | g.93758792C>G | CA377632127 | LGI1 | c.248C>G (p.Ser83Ter) n.33C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.3C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.148+104C>G c.-1124C>G (n.-1124C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.215+433C>G (n.215+433C>G) n.593C>G n.466C>G | |
10 | g.93758792C>T | CA377632125 | LGI1 | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.33C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.3C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.148+104C>T c.-1124C>T (n.-1124C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.215+433C>T (n.215+433C>T) n.593C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758793A>C | CA470798221 | LGI1 | c.249A>C (p.Ser83=) n.34A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.4A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.148+105A>C c.-1123A>C (n.-1123A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.215+434A>C (n.215+434A>C) n.594A>C n.467A>C | |
10 | g.93758793A>G | CA470798222 | LGI1 | c.249A>G (p.Ser83=) n.34A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.4A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.148+105A>G c.-1123A>G (n.-1123A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.215+434A>G (n.215+434A>G) n.594A>G n.467A>G | |
10 | g.93758793A>T | CA470798224 | LGI1 | c.249A>T (p.Ser83=) n.34A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.4A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.148+105A>T c.-1123A>T (n.-1123A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.215+434A>T (n.215+434A>T) n.594A>T n.467A>T | |
10 | g.93758794G>A | CA377632128 | LGI1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.35G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.5G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.148+106G>A c.-1122G>A (n.-1122G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.215+435G>A (n.215+435G>A) n.595G>A n.468G>A | |
10 | g.93758794G>C | CA377632130 | LGI1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.35G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.5G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.148+106G>C c.-1122G>C (n.-1122G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.215+435G>C (n.215+435G>C) n.595G>C n.468G>C | |
10 | g.93758794G>T | CA377632132 | LGI1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.35G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.5G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.148+106G>T c.-1122G>T (n.-1122G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.215+435G>T (n.215+435G>T) n.595G>T n.468G>T | |
10 | g.93758795A>C | CA377632133 | LGI1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.36A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.6A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.148+107A>C c.-1121A>C (n.-1121A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.215+436A>C (n.215+436A>C) n.596A>C n.469A>C | |
10 | g.93758795A>G | CA377632135 | LGI1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.36A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.6A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.148+107A>G c.-1121A>G (n.-1121A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.215+436A>G (n.215+436A>G) n.596A>G n.469A>G | |
10 | g.93758795A>T | CA377632137 | LGI1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.36A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.6A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.148+107A>T c.-1121A>T (n.-1121A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.215+436A>T (n.215+436A>T) n.596A>T n.469A>T | |
10 | g.93758796A>C | CA377632139 | LGI1 | c.252A>C (p.Glu84Asp) n.37A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.7A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.148+108A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.215+437A>C (n.215+437A>C) n.597A>C n.470A>C | |
10 | g.93758796A>G | CA470798240 | LGI1 | c.252A>G (p.Glu84=) n.37A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.7A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.148+108A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.215+437A>G (n.215+437A>G) n.597A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758796A>T | CA377632141 | LGI1 | c.252A>T (p.Glu84Asp) n.37A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.7A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.148+108A>T c.-1120A>T (n.-1120A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.215+437A>T (n.215+437A>T) n.597A>T n.470A>T | |
10 | g.93758797G>A | CA377632143 | LGI1 | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.38G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.8G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.148+109G>A c.-1119G>A (n.-1119G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.215+438G>A (n.215+438G>A) n.598G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758797G>C | CA377632145 | LGI1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.38G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.8G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.148+109G>C c.-1119G>C (n.-1119G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.215+438G>C (n.215+438G>C) n.598G>C n.471G>C | |
10 | g.93758797G>T | CA377632147 | LGI1 | c.253G>T (p.Gly85Trp) n.38G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.8G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.148+109G>T c.-1119G>T (n.-1119G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.215+438G>T (n.215+438G>T) n.598G>T n.471G>T | |
10 | g.93758798G>A | CA377632152 | LGI1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.39G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.9G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.148+110G>A c.-1118G>A (n.-1118G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.215+439G>A (n.215+439G>A) n.599G>A n.472G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.93758798G>C | CA377632150 | LGI1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.39G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.9G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.148+110G>C c.-1118G>C (n.-1118G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.215+439G>C (n.215+439G>C) n.599G>C n.472G>C | |
10 | g.93758798G= | CA1928765364 | LGI1 | c.254G= (p.Gly85=) n.39G= c.*40G= (n.*40G=) n.9G= c.*44G= (n.*44G=) n.148+110G= c.-1118G= (n.-1118G=) c.*12G= (n.*12G=) c.215+439G= (n.215+439G=) n.599G= n.472G= | |
10 | g.93758798G>T | CA377632149 | LGI1 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.39G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.9G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.148+110G>T c.-1118G>T (n.-1118G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.215+439G>T (n.215+439G>T) n.599G>T n.472G>T | |
10 | g.93758799G>A | CA211603599 | LGI1 | c.255G>A (p.Gly85=) n.40G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.10G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.148+111G>A c.-1117G>A (n.-1117G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.215+440G>A (n.215+440G>A) n.600G>A n.473G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.93758799G>C | CA470798263 | LGI1 | c.255G>C (p.Gly85=) n.40G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.10G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.148+111G>C c.-1117G>C (n.-1117G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.215+440G>C (n.215+440G>C) n.600G>C n.473G>C | |
10 | g.93758799G= | CA1928765365 | LGI1 | c.255G= (p.Gly85=) n.40G= c.*41G= (n.*41G=) n.10G= c.*45G= (n.*45G=) n.148+111G= c.-1117G= (n.-1117G=) c.*13G= (n.*13G=) c.215+440G= (n.215+440G=) n.600G= n.473G= | |
10 | g.93758799G>T | CA470798260 | LGI1 | c.255G>T (p.Gly85=) n.40G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.10G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.148+111G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.215+440G>T (n.215+440G>T) n.600G>T n.473G>T | |
10 | g.93758800A= | CA1928765366 | LGI1 | c.256A= (p.Ser86=) n.41A= c.*42A= (n.*42A=) n.11A= c.*46A= (n.*46A=) n.148+112A= c.-1116A= (n.-1116A=) c.*14A= (n.*14A=) c.215+441A= (n.215+441A=) n.601A= n.474A= | |
10 | g.93758800A>C | CA377632155 | LGI1 | c.256A>C (p.Ser86Arg) n.41A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.11A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.148+112A>C c.-1116A>C (n.-1116A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.215+441A>C (n.215+441A>C) n.601A>C n.474A>C | dbSNP |
10 | g.93758800A>G | CA377632157 | LGI1 | c.256A>G (p.Ser86Gly) n.41A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.11A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.148+112A>G c.-1116A>G (n.-1116A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.215+441A>G (n.215+441A>G) n.601A>G n.474A>G | |
10 | g.93758800A>T | CA377632158 | LGI1 | c.256A>T (p.Ser86Cys) n.41A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.11A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.148+112A>T c.-1116A>T (n.-1116A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.215+441A>T (n.215+441A>T) n.601A>T n.474A>T | |
10 | g.93758801G>A | CA377632161 | LGI1 | c.257G>A (p.Ser86Asn) n.42G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.12G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.148+113G>A c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.215+442G>A (n.215+442G>A) n.602G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758801G>C | CA377632167 | LGI1 | c.257G>C (p.Ser86Thr) n.42G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.12G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.148+113G>C c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.215+442G>C (n.215+442G>C) n.602G>C n.475G>C | |
10 | g.93758801G>T | CA377632169 | LGI1 | c.257G>T (p.Ser86Ile) n.42G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.12G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.148+113G>T c.-1115G>T (n.-1115G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.215+442G>T (n.215+442G>T) n.602G>T n.475G>T | |
10 | g.93758802T>A | CA377632171 | LGI1 | c.258T>A (p.Ser86Arg) n.43T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.13T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.148+114T>A c.-1114T>A (n.-1114T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.215+443T>A (n.215+443T>A) n.603T>A n.476T>A | |
10 | g.93758802T>C | CA470798273 | LGI1 | c.258T>C (p.Ser86=) n.43T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.13T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.148+114T>C c.-1114T>C (n.-1114T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.215+443T>C (n.215+443T>C) n.603T>C n.476T>C | |
10 | g.93758802T>G | CA211603602 | LGI1 | c.258T>G (p.Ser86Arg) n.43T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.13T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.148+114T>G c.-1114T>G (n.-1114T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.215+443T>G (n.215+443T>G) n.603T>G n.476T>G | dbSNP |
10 | g.93758802T= | CA1928765367 | LGI1 | c.258T= (p.Ser86=) n.43T= c.*44T= (n.*44T=) n.13T= c.*48T= (n.*48T=) n.148+114T= c.-1114T= (n.-1114T=) c.*16T= (n.*16T=) c.215+443T= (n.215+443T=) n.603T= n.476T= | |
10 | g.93758807dup | CA2840428665 | LGI1 | c.263dup (p.Leu88PhefsTer17) n.48dup c.*49dup (n.*49dup) n.18dup c.*53dup (n.*53dup) c.263dup (p.Leu88PhefsTer?) n.148+119dup c.-1109dup (n.-1109dup) c.*21dup (n.*21dup) c.215+448dup (n.215+448dup) n.608dup n.481dup | |
10 | g.93758803T>A | CA377632174 | LGI1 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.44T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.14T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.148+115T>A c.-1113T>A (n.-1113T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.215+444T>A (n.215+444T>A) n.604T>A n.477T>A | |
10 | g.93758803T>C | CA377632176 | LGI1 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.44T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.14T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.148+115T>C c.-1113T>C (n.-1113T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.215+444T>C (n.215+444T>C) n.604T>C n.477T>C | |
10 | g.93758803T>G | CA377632178 | LGI1 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.44T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.14T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.148+115T>G c.-1113T>G (n.-1113T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.215+444T>G (n.215+444T>G) n.604T>G n.477T>G | COSMIC |
10 | g.93758804T>A | CA377632184 | LGI1 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.45T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.15T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.148+116T>A c.-1112T>A (n.-1112T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.215+445T>A (n.215+445T>A) n.605T>A n.478T>A | |
10 | g.93758804T>C | CA377632182 | LGI1 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.45T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.15T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.148+116T>C c.-1112T>C (n.-1112T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.215+445T>C (n.215+445T>C) n.605T>C n.478T>C | |
10 | g.93758804T>G | CA377632180 | LGI1 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.45T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.15T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.148+116T>G c.-1112T>G (n.-1112T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.215+445T>G (n.215+445T>G) n.605T>G n.478T>G | |
10 | g.93758805T>A | CA377632188 | LGI1 | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.46T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.16T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.148+117T>A c.-1111T>A (n.-1111T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.215+446T>A (n.215+446T>A) n.606T>A n.479T>A | |
10 | g.93758805T>C | CA470798280 | LGI1 | c.261T>C (p.Phe87=) n.46T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.16T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.148+117T>C c.-1111T>C (n.-1111T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.215+446T>C (n.215+446T>C) n.606T>C n.479T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758805T>G | CA377632186 | LGI1 | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.46T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.16T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.148+117T>G c.-1111T>G (n.-1111T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.215+446T>G (n.215+446T>G) n.606T>G n.479T>G | |
10 | g.93758805T= | CA1928765368 | LGI1 | c.261T= (p.Phe87=) n.46T= c.*47T= (n.*47T=) n.16T= c.*51T= (n.*51T=) n.148+117T= c.-1111T= (n.-1111T=) c.*19T= (n.*19T=) c.215+446T= (n.215+446T=) n.606T= n.479T= | |
10 | g.93758806T>A | CA377632192 | LGI1 | c.262T>A (p.Leu88Ile) n.47T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.17T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.148+118T>A c.-1110T>A (n.-1110T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.215+447T>A (n.215+447T>A) n.607T>A n.480T>A | |
10 | g.93758806T>C | CA470798282 | LGI1 | c.262T>C (p.Leu88=) n.47T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.17T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.148+118T>C c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.215+447T>C (n.215+447T>C) n.607T>C n.480T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758806T>G | CA377632191 | LGI1 | c.262T>G (p.Leu88Val) n.47T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.17T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.148+118T>G c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.215+447T>G (n.215+447T>G) n.607T>G n.480T>G | |
10 | g.93758807T>A | CA377632195 | LGI1 | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.48T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.18T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.148+119T>A c.-1109T>A (n.-1109T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.215+448T>A (n.215+448T>A) n.608T>A n.481T>A | |
10 | g.93758807T>C | CA377632197 | LGI1 | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.48T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.18T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.148+119T>C c.-1109T>C (n.-1109T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.215+448T>C (n.215+448T>C) n.608T>C n.481T>C | |
10 | g.93758807T>G | CA377632199 | LGI1 | c.263T>G (p.Leu88Ter) n.48T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.18T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.148+119T>G c.-1109T>G (n.-1109T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.215+448T>G (n.215+448T>G) n.608T>G n.481T>G | |
10 | g.93758808A>C | CA377632201 | LGI1 | c.264A>C (p.Leu88Phe) n.49A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.19A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.148+120A>C c.-1108A>C (n.-1108A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.215+449A>C (n.215+449A>C) n.609A>C n.482A>C | |
10 | g.93758808A>G | CA470798289 | LGI1 | c.264A>G (p.Leu88=) n.49A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.19A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.148+120A>G c.-1108A>G (n.-1108A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.215+449A>G (n.215+449A>G) n.609A>G n.482A>G | |
10 | g.93758808A>T | CA377632203 | LGI1 | c.264A>T (p.Leu88Phe) n.49A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.19A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.148+120A>T c.-1108A>T (n.-1108A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.215+449A>T (n.215+449A>T) n.609A>T n.482A>T | |
10 | g.93758809T>A | CA377632208 | LGI1 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.50T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.20T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.148+121T>A c.-1107T>A (n.-1107T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.215+450T>A (n.215+450T>A) n.610T>A n.483T>A | |
10 | g.93758809T>C | CA377632206 | LGI1 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.50T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.20T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.148+121T>C c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.215+450T>C (n.215+450T>C) n.610T>C n.483T>C | COSMIC |
10 | g.93758809T>G | CA377632207 | LGI1 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.50T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.20T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.148+121T>G c.-1107T>G (n.-1107T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.215+450T>G (n.215+450T>G) n.610T>G n.483T>G | |
10 | g.93758810T>A | CA377632210 | LGI1 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.51T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.21T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.148+122T>A c.-1106T>A (n.-1106T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.215+451T>A (n.215+451T>A) n.611T>A n.484T>A | |
10 | g.93758810T>C | CA377632212 | LGI1 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.51T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.21T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.148+122T>C c.-1106T>C (n.-1106T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.215+451T>C (n.215+451T>C) n.611T>C n.484T>C | |
10 | g.93758810T>G | CA377632214 | LGI1 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.51T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.21T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.148+122T>G c.-1106T>G (n.-1106T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.215+451T>G (n.215+451T>G) n.611T>G n.484T>G | |
10 | g.93758811C>A | CA377632216 | LGI1 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.52C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.22C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.148+123C>A c.-1105C>A (n.-1105C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.215+452C>A (n.215+452C>A) n.612C>A n.485C>A | |
10 | g.93758811C>G | CA377632219 | LGI1 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.52C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.22C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.148+123C>G c.-1105C>G (n.-1105C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.215+452C>G (n.215+452C>G) n.612C>G n.485C>G | |
10 | g.93758811C>T | CA470798300 | LGI1 | c.267C>T (p.Phe89=) n.52C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.22C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.148+123C>T c.-1105C>T (n.-1105C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.215+452C>T (n.215+452C>T) n.612C>T n.485C>T | |
10 | g.93758812A>C | CA377632220 | LGI1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) n.53A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.23A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.148+124A>C c.-1104A>C (n.-1104A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.215+453A>C (n.215+453A>C) n.613A>C n.486A>C | |
10 | g.93758812A>G | CA377632224 | LGI1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) n.53A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.23A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.148+124A>G c.-1104A>G (n.-1104A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.215+453A>G (n.215+453A>G) n.613A>G n.486A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758812A>T | CA377632222 | LGI1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) n.53A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.23A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.148+124A>T c.-1104A>T (n.-1104A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.215+453A>T (n.215+453A>T) n.613A>T n.486A>T | |
10 | g.93758813C>A | CA377632227 | LGI1 | c.269C>A (p.Thr90Lys) n.54C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.24C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.148+125C>A c.-1103C>A (n.-1103C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.215+454C>A (n.215+454C>A) n.614C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758813C= | CA1928765369 | LGI1 | c.269C= (p.Thr90=) n.54C= c.*55C= (n.*55C=) n.24C= c.*59C= (n.*59C=) n.148+125C= c.-1103C= (n.-1103C=) c.*27C= (n.*27C=) c.215+454C= (n.215+454C=) n.614C= n.487C= | |
10 | g.93758813C>G | CA377632229 | LGI1 | c.269C>G (p.Thr90Arg) n.54C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.24C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.148+125C>G c.-1103C>G (n.-1103C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.215+454C>G (n.215+454C>G) n.614C>G n.487C>G | |
10 | g.93758813C>T | CA315709 | LGI1 | c.269C>T (p.Thr90Met) n.54C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.24C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.148+125C>T c.-1103C>T (n.-1103C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.215+454C>T (n.215+454C>T) n.614C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758814G>A | CA5611037 | LGI1 | c.270G>A (p.Thr90=) n.55G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.25G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.148+126G>A c.-1102G>A (n.-1102G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.215+455G>A (n.215+455G>A) n.615G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758814G>C | CA470798306 | LGI1 | c.270G>C (p.Thr90=) n.55G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.25G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.148+126G>C c.-1102G>C (n.-1102G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.215+455G>C (n.215+455G>C) n.615G>C n.488G>C | |
10 | g.93758814G= | CA1928765370 | LGI1 | c.270G= (p.Thr90=) n.55G= c.*56G= (n.*56G=) n.25G= c.*60G= (n.*60G=) n.148+126G= c.-1102G= (n.-1102G=) c.*28G= (n.*28G=) c.215+455G= (n.215+455G=) n.615G= n.488G= | |
10 | g.93758814G>T | CA470798308 | LGI1 | c.270G>T (p.Thr90=) n.55G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.25G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.148+126G>T c.-1102G>T (n.-1102G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.215+455G>T (n.215+455G>T) n.615G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758815C>A | CA377632233 | LGI1 | c.271C>A (p.Pro91Thr) n.56C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.26C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.148+127C>A c.-1101C>A (n.-1101C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.215+456C>A (n.215+456C>A) n.616C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758815C>G | CA377632235 | LGI1 | c.271C>G (p.Pro91Ala) n.56C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.26C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.148+127C>G c.-1101C>G (n.-1101C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.215+456C>G (n.215+456C>G) n.616C>G n.489C>G | |
10 | g.93758815C>T | CA377632237 | LGI1 | c.271C>T (p.Pro91Ser) n.56C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.26C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.148+127C>T c.-1101C>T (n.-1101C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.215+456C>T (n.215+456C>T) n.616C>T n.489C>T | |
10 | g.93758816C>A | CA377632239 | LGI1 | c.272C>A (p.Pro91Gln) n.57C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.27C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.148+128C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.215+457C>A (n.215+457C>A) n.617C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758816C= | CA1928765371 | LGI1 | c.272C= (p.Pro91=) n.57C= c.*58C= (n.*58C=) n.27C= c.*62C= (n.*62C=) n.148+128C= c.-1100C= (n.-1100C=) c.*30C= (n.*30C=) c.215+457C= (n.215+457C=) n.617C= n.490C= | |
10 | g.93758816C>G | CA377632241 | LGI1 | c.272C>G (p.Pro91Arg) n.57C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.27C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.148+128C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.215+457C>G (n.215+457C>G) n.617C>G n.490C>G | |
10 | g.93758816C>T | CA315711 | LGI1 | c.272C>T (p.Pro91Leu) n.57C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.27C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.148+128C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.215+457C>T (n.215+457C>T) n.617C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758817A>C | CA470798314 | LGI1 | c.273A>C (p.Pro91=) n.58A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.28A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.148+129A>C c.-1099A>C (n.-1099A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.215+458A>C (n.215+458A>C) n.618A>C n.491A>C | |
10 | g.93758817A>G | CA470798315 | LGI1 | c.273A>G (p.Pro91=) n.58A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.28A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.148+129A>G c.-1099A>G (n.-1099A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.215+458A>G (n.215+458A>G) n.618A>G n.491A>G | |
10 | g.93758817A>T | CA470798317 | LGI1 | c.273A>T (p.Pro91=) n.58A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.28A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.148+129A>T c.-1099A>T (n.-1099A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.215+458A>T (n.215+458A>T) n.618A>T n.491A>T | |
10 | g.93758818T>A | CA377632248 | LGI1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.59T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.29T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.148+130T>A c.-1098T>A (n.-1098T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.215+459T>A (n.215+459T>A) n.619T>A n.492T>A | |
10 | g.93758818T>C | CA377632246 | LGI1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.59T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.29T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.148+130T>C c.-1098T>C (n.-1098T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.215+459T>C (n.215+459T>C) n.619T>C n.492T>C | |
10 | g.93758818T>G | CA377632245 | LGI1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.59T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.29T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.148+130T>G c.-1098T>G (n.-1098T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.215+459T>G (n.215+459T>G) n.619T>G n.492T>G | |
10 | g.93758819C>A | CA377632250 | LGI1 | c.275C>A (p.Ser92Ter) n.60C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.30C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.148+131C>A c.-1097C>A (n.-1097C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.215+460C>A (n.215+460C>A) n.620C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758819C= | CA1928765372 | LGI1 | c.275C= (p.Ser92=) n.60C= c.*61C= (n.*61C=) n.30C= c.*65C= (n.*65C=) n.148+131C= c.-1097C= (n.-1097C=) c.*33C= (n.*33C=) c.215+460C= (n.215+460C=) n.620C= n.493C= | |
10 | g.93758819C>G | CA377632251 | LGI1 | c.275C>G (p.Ser92Trp) n.60C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.30C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.148+131C>G c.-1097C>G (n.-1097C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.215+460C>G (n.215+460C>G) n.620C>G n.493C>G | |
10 | g.93758819C>T | CA5611038 | LGI1 | c.275C>T (p.Ser92Leu) n.60C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.30C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.148+131C>T c.-1097C>T (n.-1097C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.215+460C>T (n.215+460C>T) n.620C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758820G>A | CA211603656 | LGI1 | c.276G>A (p.Ser92=) n.61G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.31G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.148+132G>A c.-1096G>A (n.-1096G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.215+461G>A (n.215+461G>A) n.621G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758820G>C | CA470798323 | LGI1 | c.276G>C (p.Ser92=) n.61G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.31G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.148+132G>C c.-1096G>C (n.-1096G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.215+461G>C (n.215+461G>C) n.621G>C n.494G>C | |
10 | g.93758820G= | CA1928765373 | LGI1 | c.276G= (p.Ser92=) n.61G= c.*62G= (n.*62G=) n.31G= c.*66G= (n.*66G=) n.148+132G= c.-1096G= (n.-1096G=) c.*34G= (n.*34G=) c.215+461G= (n.215+461G=) n.621G= n.494G= | |
10 | g.93758820G>T | CA470798326 | LGI1 | c.276G>T (p.Ser92=) n.61G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.31G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.148+132G>T c.-1096G>T (n.-1096G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.215+461G>T (n.215+461G>T) n.621G>T n.494G>T | |
10 | g.93758821C>A | CA377632256 | LGI1 | c.277C>A (p.Leu93Met) n.62C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.32C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.148+133C>A c.-1095C>A (n.-1095C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.215+462C>A (n.215+462C>A) n.622C>A n.495C>A | |
10 | g.93758821C= | CA1928765374 | LGI1 | c.277C= (p.Leu93=) n.62C= c.*63C= (n.*63C=) n.32C= c.*67C= (n.*67C=) n.148+133C= c.-1095C= (n.-1095C=) c.*35C= (n.*35C=) c.215+462C= (n.215+462C=) n.622C= n.495C= | |
10 | g.93758821C>G | CA377632259 | LGI1 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.62C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.32C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.148+133C>G c.-1095C>G (n.-1095C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.215+462C>G (n.215+462C>G) n.622C>G n.495C>G | |
10 | g.93758821C>T | CA470798328 | LGI1 | c.277C>T (p.Leu93=) n.62C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.32C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.148+133C>T c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.215+462C>T (n.215+462C>T) n.622C>T n.495C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758822T>A | CA377632262 | LGI1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.63T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.33T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.148+134T>A c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.215+463T>A (n.215+463T>A) n.623T>A n.496T>A | |
10 | g.93758822T>C | CA377632264 | LGI1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.63T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.33T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.148+134T>C c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.215+463T>C (n.215+463T>C) n.623T>C n.496T>C | |
10 | g.93758822T>G | CA377632266 | LGI1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.63T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.33T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.148+134T>G c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.215+463T>G (n.215+463T>G) n.623T>G n.496T>G | |
10 | g.93758823G>A | CA470798331 | LGI1 | c.279G>A (p.Leu93=) n.64G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.34G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.148+135G>A c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.215+464G>A (n.215+464G>A) n.624G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758823G>C | CA470798333 | LGI1 | c.279G>C (p.Leu93=) n.64G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.34G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.148+135G>C c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.215+464G>C (n.215+464G>C) n.624G>C n.497G>C | |
10 | g.93758823G= | CA1928765375 | LGI1 | c.279G= (p.Leu93=) n.64G= c.*65G= (n.*65G=) n.34G= c.*69G= (n.*69G=) n.148+135G= c.-1093G= (n.-1093G=) c.*37G= (n.*37G=) c.215+464G= (n.215+464G=) n.624G= n.497G= | |
10 | g.93758823G>T | CA5611039 | LGI1 | c.279G>T (p.Leu93=) n.64G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.34G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.148+135G>T c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.215+464G>T (n.215+464G>T) n.624G>T n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758824C>A | CA377632270 | LGI1 | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.65C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.35C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.148+136C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.215+465C>A (n.215+465C>A) n.625C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758824C>G | CA377632272 | LGI1 | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.65C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.35C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.148+136C>G c.-1092C>G (n.-1092C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.215+465C>G (n.215+465C>G) n.625C>G n.498C>G | |
10 | g.93758824C>T | CA377632274 | LGI1 | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.65C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.35C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.148+136C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.215+465C>T (n.215+465C>T) n.625C>T n.498C>T | |
10 | g.93758825A>C | CA377632278 | LGI1 | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.66A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.36A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.148+137A>C c.-1091A>C (n.-1091A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.215+466A>C (n.215+466A>C) n.626A>C n.499A>C | |
10 | g.93758825A>G | CA377632276 | LGI1 | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.66A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.36A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.148+137A>G c.-1091A>G (n.-1091A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.215+466A>G (n.215+466A>G) n.626A>G n.499A>G | |
10 | g.93758825A>T | CA377632277 | LGI1 | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.66A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.36A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.148+137A>T c.-1091A>T (n.-1091A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.215+466A>T (n.215+466A>T) n.626A>T n.499A>T | |
10 | g.93758826G>A | CA470798342 | LGI1 | c.282G>A (p.Gln94=) n.67G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.37G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.148+138G>A c.-1090G>A (n.-1090G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.215+467G>A (n.215+467G>A) n.627G>A n.500G>A | |
10 | g.93758826G>C | CA377632279 | LGI1 | c.282G>C (p.Gln94His) n.67G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.37G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.148+138G>C c.-1090G>C (n.-1090G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.215+467G>C (n.215+467G>C) n.627G>C n.500G>C | |
10 | g.93758826G>T | CA377632280 | LGI1 | c.282G>T (p.Gln94His) n.67G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.37G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.148+138G>T c.-1090G>T (n.-1090G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.215+467G>T (n.215+467G>T) n.627G>T n.500G>T | |
10 | g.93758827C>A | CA377632281 | LGI1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.68C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.38C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.148+139C>A c.-1089C>A (n.-1089C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.215+468C>A (n.215+468C>A) n.628C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758827C= | CA1928765376 | LGI1 | c.283C= (p.Leu95=) n.68C= c.*69C= (n.*69C=) n.38C= c.*73C= (n.*73C=) n.148+139C= c.-1089C= (n.-1089C=) c.*41C= (n.*41C=) c.215+468C= (n.215+468C=) n.628C= n.501C= | |
10 | g.93758827C>G | CA377632282 | LGI1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.68C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.38C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.148+139C>G c.-1089C>G (n.-1089C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.215+468C>G (n.215+468C>G) n.628C>G n.501C>G | |
10 | g.93758827C>T | CA377632283 | LGI1 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.68C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.38C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.148+139C>T c.-1089C>T (n.-1089C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.215+468C>T (n.215+468C>T) n.628C>T n.501C>T | dbSNP |
10 | g.93758828T>A | CA377632284 | LGI1 | c.284T>A (p.Leu95His) n.69T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.39T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.148+140T>A c.-1088T>A (n.-1088T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.215+469T>A (n.215+469T>A) n.629T>A n.502T>A | |
10 | g.93758828T>C | CA377632285 | LGI1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.69T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.39T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.148+140T>C c.-1088T>C (n.-1088T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.215+469T>C (n.215+469T>C) n.629T>C n.502T>C | |
10 | g.93758828T>G | CA377632286 | LGI1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.69T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.39T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.148+140T>G c.-1088T>G (n.-1088T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.215+469T>G (n.215+469T>G) n.629T>G n.502T>G | |
10 | g.93758829C>A | CA470798343 | LGI1 | c.285C>A (p.Leu95=) n.70C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.40C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.148+141C>A c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.215+470C>A (n.215+470C>A) n.630C>A n.503C>A | |
10 | g.93758829C>G | CA470798345 | LGI1 | c.285C>G (p.Leu95=) n.70C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.40C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.148+141C>G c.-1087C>G (n.-1087C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.215+470C>G (n.215+470C>G) n.630C>G n.503C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758829C>T | CA470798346 | LGI1 | c.285C>T (p.Leu95=) n.70C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.40C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.148+141C>T c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.215+470C>T (n.215+470C>T) n.630C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758830T>A | CA377632287 | LGI1 | c.286T>A (p.Leu96Met) n.71T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.41T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.148+142T>A c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.215+471T>A (n.215+471T>A) n.631T>A n.504T>A | |
10 | g.93758830T>C | CA470798349 | LGI1 | c.286T>C (p.Leu96=) n.71T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.41T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.148+142T>C c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.215+471T>C (n.215+471T>C) n.631T>C n.504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758830T>G | CA377632288 | LGI1 | c.286T>G (p.Leu96Val) n.71T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.41T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.148+142T>G c.-1086T>G (n.-1086T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.215+471T>G (n.215+471T>G) n.631T>G n.504T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758830T= | CA1928765377 | LGI1 | c.286T= (p.Leu96=) n.71T= c.*72T= (n.*72T=) n.41T= c.*76T= (n.*76T=) n.148+142T= c.-1086T= (n.-1086T=) c.*44T= (n.*44T=) c.215+471T= (n.215+471T=) n.631T= n.504T= |