Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.552T>C
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c.312+137T>C
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 gnomAD v4
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n.464+138C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+173_447+179del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.93758775T>CCA2687917935TMEM67c.406+199T>C (n.406+199T>C)
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n.447+199T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
8g.93758787delCA2687917941TMEM67c.406+211del (n.406+211del)
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n.447+211del
 gnomAD v4
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n.227+211C>A
n.427+211C>A
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c.97+211C>A (n.97+211C>A)
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n.447+211C>A
 gnomAD v4
8g.93758788T>GCA2687917943TMEM67c.406+212T>G (n.406+212T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched