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8 | g.93758708C>T | CA1116688906 | TMEM67 | c.406+132C>T (n.406+132C>T) c.*50+132C>T (n.*50+132C>T) n.299+132C>T n.406+132C>T c.312+2842C>T (n.312+2842C>T) c.317+132C>T (n.317+132C>T) n.227+132C>T n.427+132C>T n.329+132C>T c.97+132C>T (n.97+132C>T) n.396+132C>T n.231+132C>T n.473C>T c.376+132C>T (n.376+132C>T) c.29+132C>T (n.29+132C>T) n.426+132C>T n.547C>T c.-75+132C>T (n.-75+132C>T) c.-114+132C>T (n.-114+132C>T) c.312+132C>T c.*42+132C>T (n.*42+132C>T) c.398+132C>T n.477+132C>T c.103+132C>T (n.103+132C>T) n.464+132C>T c.-4+132C>T (n.-4+132C>T) n.447+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758711C>A | CA2781323297 | TMEM67 | c.406+135C>A (n.406+135C>A) c.*50+135C>A (n.*50+135C>A) n.299+135C>A n.406+135C>A c.312+2845C>A (n.312+2845C>A) c.317+135C>A (n.317+135C>A) n.227+135C>A n.427+135C>A n.329+135C>A c.97+135C>A (n.97+135C>A) n.396+135C>A n.231+135C>A n.476C>A c.376+135C>A (n.376+135C>A) c.29+135C>A (n.29+135C>A) n.426+135C>A n.550C>A c.-75+135C>A (n.-75+135C>A) c.-114+135C>A (n.-114+135C>A) c.312+135C>A c.*42+135C>A (n.*42+135C>A) c.398+135C>A n.477+135C>A c.103+135C>A (n.103+135C>A) n.464+135C>A c.-4+135C>A (n.-4+135C>A) n.447+135C>A | |
8 | g.93758711C>T | CA2687917888 | TMEM67 | c.406+135C>T (n.406+135C>T) c.*50+135C>T (n.*50+135C>T) n.299+135C>T n.406+135C>T c.312+2845C>T (n.312+2845C>T) c.317+135C>T (n.317+135C>T) n.227+135C>T n.427+135C>T n.329+135C>T c.97+135C>T (n.97+135C>T) n.396+135C>T n.231+135C>T n.476C>T c.376+135C>T (n.376+135C>T) c.29+135C>T (n.29+135C>T) n.426+135C>T n.550C>T c.-75+135C>T (n.-75+135C>T) c.-114+135C>T (n.-114+135C>T) c.312+135C>T c.*42+135C>T (n.*42+135C>T) c.398+135C>T n.477+135C>T c.103+135C>T (n.103+135C>T) n.464+135C>T c.-4+135C>T (n.-4+135C>T) n.447+135C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758712C>A | CA2687917889 | TMEM67 | c.406+136C>A (n.406+136C>A) c.*50+136C>A (n.*50+136C>A) n.299+136C>A n.406+136C>A c.312+2846C>A (n.312+2846C>A) c.317+136C>A (n.317+136C>A) n.227+136C>A n.427+136C>A n.329+136C>A c.97+136C>A (n.97+136C>A) n.396+136C>A n.231+136C>A n.477C>A c.376+136C>A (n.376+136C>A) c.29+136C>A (n.29+136C>A) n.426+136C>A n.551C>A c.-75+136C>A (n.-75+136C>A) c.-114+136C>A (n.-114+136C>A) c.312+136C>A c.*42+136C>A (n.*42+136C>A) c.398+136C>A n.477+136C>A c.103+136C>A (n.103+136C>A) n.464+136C>A c.-4+136C>A (n.-4+136C>A) n.447+136C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758712C>G | CA2781323298 | TMEM67 | c.406+136C>G (n.406+136C>G) c.*50+136C>G (n.*50+136C>G) n.299+136C>G n.406+136C>G c.312+2846C>G (n.312+2846C>G) c.317+136C>G (n.317+136C>G) n.227+136C>G n.427+136C>G n.329+136C>G c.97+136C>G (n.97+136C>G) n.396+136C>G n.231+136C>G n.477C>G c.376+136C>G (n.376+136C>G) c.29+136C>G (n.29+136C>G) n.426+136C>G n.551C>G c.-75+136C>G (n.-75+136C>G) c.-114+136C>G (n.-114+136C>G) c.312+136C>G c.*42+136C>G (n.*42+136C>G) c.398+136C>G n.477+136C>G c.103+136C>G (n.103+136C>G) n.464+136C>G c.-4+136C>G (n.-4+136C>G) n.447+136C>G | |
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8 | g.93758713T>C | CA2687917891 | TMEM67 | c.406+137T>C (n.406+137T>C) c.*50+137T>C (n.*50+137T>C) n.299+137T>C n.406+137T>C c.312+2847T>C (n.312+2847T>C) c.317+137T>C (n.317+137T>C) n.227+137T>C n.427+137T>C n.329+137T>C c.97+137T>C (n.97+137T>C) n.396+137T>C n.231+137T>C n.478T>C c.376+137T>C (n.376+137T>C) c.29+137T>C (n.29+137T>C) n.426+137T>C n.552T>C c.-75+137T>C (n.-75+137T>C) c.-114+137T>C (n.-114+137T>C) c.312+137T>C c.*42+137T>C (n.*42+137T>C) c.398+137T>C n.477+137T>C c.103+137T>C (n.103+137T>C) n.464+137T>C c.-4+137T>C (n.-4+137T>C) n.447+137T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.93758715A= | CA1803212049 | TMEM67 | c.406+139A= (n.406+139A=) c.*50+139A= (n.*50+139A=) n.299+139A= n.406+139A= c.312+2849A= (n.312+2849A=) c.317+139A= (n.317+139A=) n.227+139A= n.427+139A= n.329+139A= c.97+139A= (n.97+139A=) n.396+139A= n.231+139A= n.480A= c.376+139A= (n.376+139A=) c.29+139A= (n.29+139A=) n.426+139A= n.554A= c.-75+139A= (n.-75+139A=) c.-114+139A= (n.-114+139A=) c.312+139A= c.*42+139A= (n.*42+139A=) c.398+139A= n.477+139A= c.103+139A= (n.103+139A=) n.464+139A= c.-4+139A= (n.-4+139A=) n.447+139A= | |
8 | g.93758715A>C | CA1116688907 | TMEM67 | c.406+139A>C (n.406+139A>C) c.*50+139A>C (n.*50+139A>C) n.299+139A>C n.406+139A>C c.312+2849A>C (n.312+2849A>C) c.317+139A>C (n.317+139A>C) n.227+139A>C n.427+139A>C n.329+139A>C c.97+139A>C (n.97+139A>C) n.396+139A>C n.231+139A>C n.480A>C c.376+139A>C (n.376+139A>C) c.29+139A>C (n.29+139A>C) n.426+139A>C n.554A>C c.-75+139A>C (n.-75+139A>C) c.-114+139A>C (n.-114+139A>C) c.312+139A>C c.*42+139A>C (n.*42+139A>C) c.398+139A>C n.477+139A>C c.103+139A>C (n.103+139A>C) n.464+139A>C c.-4+139A>C (n.-4+139A>C) n.447+139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758715A>G | CA1803212050 | TMEM67 | c.406+139A>G (n.406+139A>G) c.*50+139A>G (n.*50+139A>G) n.299+139A>G n.406+139A>G c.312+2849A>G (n.312+2849A>G) c.317+139A>G (n.317+139A>G) n.227+139A>G n.427+139A>G n.329+139A>G c.97+139A>G (n.97+139A>G) n.396+139A>G n.231+139A>G n.480A>G c.376+139A>G (n.376+139A>G) c.29+139A>G (n.29+139A>G) n.426+139A>G n.554A>G c.-75+139A>G (n.-75+139A>G) c.-114+139A>G (n.-114+139A>G) c.312+139A>G c.*42+139A>G (n.*42+139A>G) c.398+139A>G n.477+139A>G c.103+139A>G (n.103+139A>G) n.464+139A>G c.-4+139A>G (n.-4+139A>G) n.447+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758716G>A | CA181307164 | TMEM67 | c.406+140G>A (n.406+140G>A) c.*50+140G>A (n.*50+140G>A) n.299+140G>A n.406+140G>A c.312+2850G>A (n.312+2850G>A) c.317+140G>A (n.317+140G>A) n.227+140G>A n.427+140G>A n.329+140G>A c.97+140G>A (n.97+140G>A) n.396+140G>A n.231+140G>A n.481G>A c.376+140G>A (n.376+140G>A) c.29+140G>A (n.29+140G>A) n.426+140G>A n.555G>A c.-75+140G>A (n.-75+140G>A) c.-114+140G>A (n.-114+140G>A) c.312+140G>A c.*42+140G>A (n.*42+140G>A) c.398+140G>A n.477+140G>A c.103+140G>A (n.103+140G>A) n.464+140G>A c.-4+140G>A (n.-4+140G>A) n.447+140G>A | dbSNP |
8 | g.93758716G= | CA1803212051 | TMEM67 | c.406+140G= (n.406+140G=) c.*50+140G= (n.*50+140G=) n.299+140G= n.406+140G= c.312+2850G= (n.312+2850G=) c.317+140G= (n.317+140G=) n.227+140G= n.427+140G= n.329+140G= c.97+140G= (n.97+140G=) n.396+140G= n.231+140G= n.481G= c.376+140G= (n.376+140G=) c.29+140G= (n.29+140G=) n.426+140G= n.555G= c.-75+140G= (n.-75+140G=) c.-114+140G= (n.-114+140G=) c.312+140G= c.*42+140G= (n.*42+140G=) c.398+140G= n.477+140G= c.103+140G= (n.103+140G=) n.464+140G= c.-4+140G= (n.-4+140G=) n.447+140G= | |
8 | g.93758717C= | CA1803212052 | TMEM67 | c.406+141C= (n.406+141C=) c.*50+141C= (n.*50+141C=) n.299+141C= n.406+141C= c.312+2851C= (n.312+2851C=) c.317+141C= (n.317+141C=) n.227+141C= n.427+141C= n.329+141C= c.97+141C= (n.97+141C=) n.396+141C= n.231+141C= n.482C= c.376+141C= (n.376+141C=) c.29+141C= (n.29+141C=) n.426+141C= n.556C= c.-75+141C= (n.-75+141C=) c.-114+141C= (n.-114+141C=) c.312+141C= c.*42+141C= (n.*42+141C=) c.398+141C= n.477+141C= c.103+141C= (n.103+141C=) n.464+141C= c.-4+141C= (n.-4+141C=) n.447+141C= | |
8 | g.93758717C>G | CA2781323299 | TMEM67 | c.406+141C>G (n.406+141C>G) c.*50+141C>G (n.*50+141C>G) n.299+141C>G n.406+141C>G c.312+2851C>G (n.312+2851C>G) c.317+141C>G (n.317+141C>G) n.227+141C>G n.427+141C>G n.329+141C>G c.97+141C>G (n.97+141C>G) n.396+141C>G n.231+141C>G n.482C>G c.376+141C>G (n.376+141C>G) c.29+141C>G (n.29+141C>G) n.426+141C>G n.556C>G c.-75+141C>G (n.-75+141C>G) c.-114+141C>G (n.-114+141C>G) c.312+141C>G c.*42+141C>G (n.*42+141C>G) c.398+141C>G n.477+141C>G c.103+141C>G (n.103+141C>G) n.464+141C>G c.-4+141C>G (n.-4+141C>G) n.447+141C>G | |
8 | g.93758717C>T | CA1803212053 | TMEM67 | c.406+141C>T (n.406+141C>T) c.*50+141C>T (n.*50+141C>T) n.299+141C>T n.406+141C>T c.312+2851C>T (n.312+2851C>T) c.317+141C>T (n.317+141C>T) n.227+141C>T n.427+141C>T n.329+141C>T c.97+141C>T (n.97+141C>T) n.396+141C>T n.231+141C>T n.482C>T c.376+141C>T (n.376+141C>T) c.29+141C>T (n.29+141C>T) n.426+141C>T n.556C>T c.-75+141C>T (n.-75+141C>T) c.-114+141C>T (n.-114+141C>T) c.312+141C>T c.*42+141C>T (n.*42+141C>T) c.398+141C>T n.477+141C>T c.103+141C>T (n.103+141C>T) n.464+141C>T c.-4+141C>T (n.-4+141C>T) n.447+141C>T | dbSNP |
8 | g.93758718T>C | CA1803212055 | TMEM67 | c.406+142T>C (n.406+142T>C) c.*50+142T>C (n.*50+142T>C) n.299+142T>C n.406+142T>C c.312+2852T>C (n.312+2852T>C) c.317+142T>C (n.317+142T>C) n.227+142T>C n.427+142T>C n.329+142T>C c.97+142T>C (n.97+142T>C) n.396+142T>C n.231+142T>C n.483T>C c.376+142T>C (n.376+142T>C) c.29+142T>C (n.29+142T>C) n.426+142T>C n.557T>C c.-75+142T>C (n.-75+142T>C) c.-114+142T>C (n.-114+142T>C) c.312+142T>C c.*42+142T>C (n.*42+142T>C) c.398+142T>C n.477+142T>C c.103+142T>C (n.103+142T>C) n.464+142T>C c.-4+142T>C (n.-4+142T>C) n.447+142T>C | dbSNP |
8 | g.93758718T= | CA1803212054 | TMEM67 | c.406+142T= (n.406+142T=) c.*50+142T= (n.*50+142T=) n.299+142T= n.406+142T= c.312+2852T= (n.312+2852T=) c.317+142T= (n.317+142T=) n.227+142T= n.427+142T= n.329+142T= c.97+142T= (n.97+142T=) n.396+142T= n.231+142T= n.483T= c.376+142T= (n.376+142T=) c.29+142T= (n.29+142T=) n.426+142T= n.557T= c.-75+142T= (n.-75+142T=) c.-114+142T= (n.-114+142T=) c.312+142T= c.*42+142T= (n.*42+142T=) c.398+142T= n.477+142T= c.103+142T= (n.103+142T=) n.464+142T= c.-4+142T= (n.-4+142T=) n.447+142T= | |
8 | g.93758719_93758723del | CA2781323300 | TMEM67 | c.406+143_406+147del (n.406+143_406+147del) c.*50+143_*50+147del (n.*50+143_*50+147del) n.299+143_299+147del n.406+143_406+147del c.312+2853_312+2857del (n.312+2853_312+2857del) c.317+143_317+147del (n.317+143_317+147del) n.227+143_227+147del n.427+143_427+147del n.329+143_329+147del c.97+143_97+147del (n.97+143_97+147del) n.396+143_396+147del n.231+143_231+147del n.484_488del c.376+143_376+147del (n.376+143_376+147del) c.29+143_29+147del (n.29+143_29+147del) n.426+143_426+147del n.558_562del c.-75+143_-75+147del (n.-75+143_-75+147del) c.-114+143_-114+147del (n.-114+143_-114+147del) c.312+143_312+147del c.*42+143_*42+147del (n.*42+143_*42+147del) c.398+143_398+147del n.477+143_477+147del c.103+143_103+147del (n.103+143_103+147del) n.464+143_464+147del c.-4+143_-4+147del (n.-4+143_-4+147del) n.447+143_447+147del | |
8 | g.93758720C>A | CA2687917893 | TMEM67 | c.406+144C>A (n.406+144C>A) c.*50+144C>A (n.*50+144C>A) n.299+144C>A n.406+144C>A c.312+2854C>A (n.312+2854C>A) c.317+144C>A (n.317+144C>A) n.227+144C>A n.427+144C>A n.329+144C>A c.97+144C>A (n.97+144C>A) n.396+144C>A n.231+144C>A n.485C>A c.376+144C>A (n.376+144C>A) c.29+144C>A (n.29+144C>A) n.426+144C>A n.559C>A c.-75+144C>A (n.-75+144C>A) c.-114+144C>A (n.-114+144C>A) c.312+144C>A c.*42+144C>A (n.*42+144C>A) c.398+144C>A n.477+144C>A c.103+144C>A (n.103+144C>A) n.464+144C>A c.-4+144C>A (n.-4+144C>A) n.447+144C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758720C>T | CA2781323301 | TMEM67 | c.406+144C>T (n.406+144C>T) c.*50+144C>T (n.*50+144C>T) n.299+144C>T n.406+144C>T c.312+2854C>T (n.312+2854C>T) c.317+144C>T (n.317+144C>T) n.227+144C>T n.427+144C>T n.329+144C>T c.97+144C>T (n.97+144C>T) n.396+144C>T n.231+144C>T n.485C>T c.376+144C>T (n.376+144C>T) c.29+144C>T (n.29+144C>T) n.426+144C>T n.559C>T c.-75+144C>T (n.-75+144C>T) c.-114+144C>T (n.-114+144C>T) c.312+144C>T c.*42+144C>T (n.*42+144C>T) c.398+144C>T n.477+144C>T c.103+144C>T (n.103+144C>T) n.464+144C>T c.-4+144C>T (n.-4+144C>T) n.447+144C>T | |
8 | g.93758721C>A | CA2687917894 | TMEM67 | c.406+145C>A (n.406+145C>A) c.*50+145C>A (n.*50+145C>A) n.299+145C>A n.406+145C>A c.312+2855C>A (n.312+2855C>A) c.317+145C>A (n.317+145C>A) n.227+145C>A n.427+145C>A n.329+145C>A c.97+145C>A (n.97+145C>A) n.396+145C>A n.231+145C>A n.486C>A c.376+145C>A (n.376+145C>A) c.29+145C>A (n.29+145C>A) n.426+145C>A n.560C>A c.-75+145C>A (n.-75+145C>A) c.-114+145C>A (n.-114+145C>A) c.312+145C>A c.*42+145C>A (n.*42+145C>A) c.398+145C>A n.477+145C>A c.103+145C>A (n.103+145C>A) n.464+145C>A c.-4+145C>A (n.-4+145C>A) n.447+145C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758722T>C | CA2687917895 | TMEM67 | c.406+146T>C (n.406+146T>C) c.*50+146T>C (n.*50+146T>C) n.299+146T>C n.406+146T>C c.312+2856T>C (n.312+2856T>C) c.317+146T>C (n.317+146T>C) n.227+146T>C n.427+146T>C n.329+146T>C c.97+146T>C (n.97+146T>C) n.396+146T>C n.231+146T>C n.487T>C c.376+146T>C (n.376+146T>C) c.29+146T>C (n.29+146T>C) n.426+146T>C n.561T>C c.-75+146T>C (n.-75+146T>C) c.-114+146T>C (n.-114+146T>C) c.312+146T>C c.*42+146T>C (n.*42+146T>C) c.398+146T>C n.477+146T>C c.103+146T>C (n.103+146T>C) n.464+146T>C c.-4+146T>C (n.-4+146T>C) n.447+146T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758723G>A | CA857043811 | TMEM67 | c.406+147G>A (n.406+147G>A) c.*50+147G>A (n.*50+147G>A) n.299+147G>A n.406+147G>A c.312+2857G>A (n.312+2857G>A) c.317+147G>A (n.317+147G>A) n.227+147G>A n.427+147G>A n.329+147G>A c.97+147G>A (n.97+147G>A) n.396+147G>A n.231+147G>A n.488G>A c.376+147G>A (n.376+147G>A) c.29+147G>A (n.29+147G>A) n.426+147G>A n.562G>A c.-75+147G>A (n.-75+147G>A) c.-114+147G>A (n.-114+147G>A) c.312+147G>A c.*42+147G>A (n.*42+147G>A) c.398+147G>A n.477+147G>A c.103+147G>A (n.103+147G>A) n.464+147G>A c.-4+147G>A (n.-4+147G>A) n.447+147G>A | dbSNP |
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8 | g.93758727_93758728del | CA2781323307 | TMEM67 | c.406+151_406+152del (n.406+151_406+152del) c.*50+151_*50+152del (n.*50+151_*50+152del) n.299+151_299+152del n.406+151_406+152del c.312+2861_312+2862del (n.312+2861_312+2862del) c.317+151_317+152del (n.317+151_317+152del) n.227+151_227+152del n.427+151_427+152del n.329+151_329+152del c.97+151_97+152del (n.97+151_97+152del) n.396+151_396+152del n.231+151_231+152del n.492_493del c.376+151_376+152del (n.376+151_376+152del) c.29+151_29+152del (n.29+151_29+152del) n.426+151_426+152del n.566_567del c.-75+151_-75+152del (n.-75+151_-75+152del) c.-114+151_-114+152del (n.-114+151_-114+152del) c.312+151_312+152del c.*42+151_*42+152del (n.*42+151_*42+152del) c.398+151_398+152del n.477+151_477+152del c.103+151_103+152del (n.103+151_103+152del) n.464+151_464+152del c.-4+151_-4+152del (n.-4+151_-4+152del) n.447+151_447+152del | |
8 | g.93758728G>T | CA2687917900 | TMEM67 | c.406+152G>T (n.406+152G>T) c.*50+152G>T (n.*50+152G>T) n.299+152G>T n.406+152G>T c.312+2862G>T (n.312+2862G>T) c.317+152G>T (n.317+152G>T) n.227+152G>T n.427+152G>T n.329+152G>T c.97+152G>T (n.97+152G>T) n.396+152G>T n.231+152G>T n.493G>T c.376+152G>T (n.376+152G>T) c.29+152G>T (n.29+152G>T) n.426+152G>T n.567G>T c.-75+152G>T (n.-75+152G>T) c.-114+152G>T (n.-114+152G>T) c.312+152G>T c.*42+152G>T (n.*42+152G>T) c.398+152G>T n.477+152G>T c.103+152G>T (n.103+152G>T) n.464+152G>T c.-4+152G>T (n.-4+152G>T) n.447+152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758728_93758729insA | CA2781323308 | TMEM67 | c.406+152_406+153insA (n.406+152_406+153insA) c.*50+152_*50+153insA (n.*50+152_*50+153insA) n.299+152_299+153insA n.406+152_406+153insA c.312+2862_312+2863insA (n.312+2862_312+2863insA) c.317+152_317+153insA (n.317+152_317+153insA) n.227+152_227+153insA n.427+152_427+153insA n.329+152_329+153insA c.97+152_97+153insA (n.97+152_97+153insA) n.396+152_396+153insA n.231+152_231+153insA n.493_494insA c.376+152_376+153insA (n.376+152_376+153insA) c.29+152_29+153insA (n.29+152_29+153insA) n.426+152_426+153insA n.567_568insA c.-75+152_-75+153insA (n.-75+152_-75+153insA) c.-114+152_-114+153insA (n.-114+152_-114+153insA) c.312+152_312+153insA c.*42+152_*42+153insA (n.*42+152_*42+153insA) c.398+152_398+153insA n.477+152_477+153insA c.103+152_103+153insA (n.103+152_103+153insA) n.464+152_464+153insA c.-4+152_-4+153insA (n.-4+152_-4+153insA) n.447+152_447+153insA | |
8 | g.93758729C>A | CA2687917901 | TMEM67 | c.406+153C>A (n.406+153C>A) c.*50+153C>A (n.*50+153C>A) n.299+153C>A n.406+153C>A c.312+2863C>A (n.312+2863C>A) c.317+153C>A (n.317+153C>A) n.227+153C>A n.427+153C>A n.329+153C>A c.97+153C>A (n.97+153C>A) n.396+153C>A n.231+153C>A n.494C>A c.376+153C>A (n.376+153C>A) c.29+153C>A (n.29+153C>A) n.426+153C>A n.568C>A c.-75+153C>A (n.-75+153C>A) c.-114+153C>A (n.-114+153C>A) c.312+153C>A c.*42+153C>A (n.*42+153C>A) c.398+153C>A n.477+153C>A c.103+153C>A (n.103+153C>A) n.464+153C>A c.-4+153C>A (n.-4+153C>A) n.447+153C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758729C>G | CA857043812 | TMEM67 | c.406+153C>G (n.406+153C>G) c.*50+153C>G (n.*50+153C>G) n.299+153C>G n.406+153C>G c.312+2863C>G (n.312+2863C>G) c.317+153C>G (n.317+153C>G) n.227+153C>G n.427+153C>G n.329+153C>G c.97+153C>G (n.97+153C>G) n.396+153C>G n.231+153C>G n.494C>G c.376+153C>G (n.376+153C>G) c.29+153C>G (n.29+153C>G) n.426+153C>G n.568C>G c.-75+153C>G (n.-75+153C>G) c.-114+153C>G (n.-114+153C>G) c.312+153C>G c.*42+153C>G (n.*42+153C>G) c.398+153C>G n.477+153C>G c.103+153C>G (n.103+153C>G) n.464+153C>G c.-4+153C>G (n.-4+153C>G) n.447+153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758730T>C | CA2687917903 | TMEM67 | c.406+154T>C (n.406+154T>C) c.*50+154T>C (n.*50+154T>C) n.299+154T>C n.406+154T>C c.312+2864T>C (n.312+2864T>C) c.317+154T>C (n.317+154T>C) n.227+154T>C n.427+154T>C n.329+154T>C c.97+154T>C (n.97+154T>C) n.396+154T>C n.231+154T>C n.495T>C c.376+154T>C (n.376+154T>C) c.29+154T>C (n.29+154T>C) n.426+154T>C n.569T>C c.-75+154T>C (n.-75+154T>C) c.-114+154T>C (n.-114+154T>C) c.312+154T>C c.*42+154T>C (n.*42+154T>C) c.398+154T>C n.477+154T>C c.103+154T>C (n.103+154T>C) n.464+154T>C c.-4+154T>C (n.-4+154T>C) n.447+154T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.93758732G>T | CA2687917905 | TMEM67 | c.406+156G>T (n.406+156G>T) c.*50+156G>T (n.*50+156G>T) n.299+156G>T n.406+156G>T c.312+2866G>T (n.312+2866G>T) c.317+156G>T (n.317+156G>T) n.227+156G>T n.427+156G>T n.329+156G>T c.97+156G>T (n.97+156G>T) n.396+156G>T n.231+156G>T n.497G>T c.376+156G>T (n.376+156G>T) c.29+156G>T (n.29+156G>T) n.426+156G>T n.571G>T c.-75+156G>T (n.-75+156G>T) c.-114+156G>T (n.-114+156G>T) c.312+156G>T c.*42+156G>T (n.*42+156G>T) c.398+156G>T n.477+156G>T c.103+156G>T (n.103+156G>T) n.464+156G>T c.-4+156G>T (n.-4+156G>T) n.447+156G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758733G>T | CA2687917906 | TMEM67 | c.406+157G>T (n.406+157G>T) c.*50+157G>T (n.*50+157G>T) n.299+157G>T n.406+157G>T c.312+2867G>T (n.312+2867G>T) c.317+157G>T (n.317+157G>T) n.227+157G>T n.427+157G>T n.329+157G>T c.97+157G>T (n.97+157G>T) n.396+157G>T n.231+157G>T n.498G>T c.376+157G>T (n.376+157G>T) c.29+157G>T (n.29+157G>T) n.426+157G>T n.572G>T c.-75+157G>T (n.-75+157G>T) c.-114+157G>T (n.-114+157G>T) c.312+157G>T c.*42+157G>T (n.*42+157G>T) c.398+157G>T n.477+157G>T c.103+157G>T (n.103+157G>T) n.464+157G>T c.-4+157G>T (n.-4+157G>T) n.447+157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758734A>G | CA2687917907 | TMEM67 | c.406+158A>G (n.406+158A>G) c.*50+158A>G (n.*50+158A>G) n.299+158A>G n.406+158A>G c.312+2868A>G (n.312+2868A>G) c.317+158A>G (n.317+158A>G) n.227+158A>G n.427+158A>G n.329+158A>G c.97+158A>G (n.97+158A>G) n.396+158A>G n.231+158A>G n.499A>G c.376+158A>G (n.376+158A>G) c.29+158A>G (n.29+158A>G) n.426+158A>G n.573A>G c.-75+158A>G (n.-75+158A>G) c.-114+158A>G (n.-114+158A>G) c.312+158A>G c.*42+158A>G (n.*42+158A>G) c.398+158A>G n.477+158A>G c.103+158A>G (n.103+158A>G) n.464+158A>G c.-4+158A>G (n.-4+158A>G) n.447+158A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758735C>A | CA1803212061 | TMEM67 | c.406+159C>A (n.406+159C>A) c.*50+159C>A (n.*50+159C>A) n.299+159C>A n.406+159C>A c.312+2869C>A (n.312+2869C>A) c.317+159C>A (n.317+159C>A) n.227+159C>A n.427+159C>A n.329+159C>A c.97+159C>A (n.97+159C>A) n.396+159C>A n.231+159C>A n.500C>A c.376+159C>A (n.376+159C>A) c.29+159C>A (n.29+159C>A) n.426+159C>A n.574C>A c.-75+159C>A (n.-75+159C>A) c.-114+159C>A (n.-114+159C>A) c.312+159C>A c.*42+159C>A (n.*42+159C>A) c.398+159C>A n.477+159C>A c.103+159C>A (n.103+159C>A) n.464+159C>A c.-4+159C>A (n.-4+159C>A) n.447+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758735C= | CA1803212060 | TMEM67 | c.406+159C= (n.406+159C=) c.*50+159C= (n.*50+159C=) n.299+159C= n.406+159C= c.312+2869C= (n.312+2869C=) c.317+159C= (n.317+159C=) n.227+159C= n.427+159C= n.329+159C= c.97+159C= (n.97+159C=) n.396+159C= n.231+159C= n.500C= c.376+159C= (n.376+159C=) c.29+159C= (n.29+159C=) n.426+159C= n.574C= c.-75+159C= (n.-75+159C=) c.-114+159C= (n.-114+159C=) c.312+159C= c.*42+159C= (n.*42+159C=) c.398+159C= n.477+159C= c.103+159C= (n.103+159C=) n.464+159C= c.-4+159C= (n.-4+159C=) n.447+159C= | |
8 | g.93758735C>G | CA583407109 | TMEM67 | c.406+159C>G (n.406+159C>G) c.*50+159C>G (n.*50+159C>G) n.299+159C>G n.406+159C>G c.312+2869C>G (n.312+2869C>G) c.317+159C>G (n.317+159C>G) n.227+159C>G n.427+159C>G n.329+159C>G c.97+159C>G (n.97+159C>G) n.396+159C>G n.231+159C>G n.500C>G c.376+159C>G (n.376+159C>G) c.29+159C>G (n.29+159C>G) n.426+159C>G n.574C>G c.-75+159C>G (n.-75+159C>G) c.-114+159C>G (n.-114+159C>G) c.312+159C>G c.*42+159C>G (n.*42+159C>G) c.398+159C>G n.477+159C>G c.103+159C>G (n.103+159C>G) n.464+159C>G c.-4+159C>G (n.-4+159C>G) n.447+159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758739A>G | CA1803212063 | TMEM67 | c.406+163A>G (n.406+163A>G) c.*50+163A>G (n.*50+163A>G) n.299+163A>G n.406+163A>G c.312+2873A>G (n.312+2873A>G) c.317+163A>G (n.317+163A>G) n.227+163A>G n.427+163A>G n.329+163A>G c.97+163A>G (n.97+163A>G) n.396+163A>G n.231+163A>G n.504A>G c.376+163A>G (n.376+163A>G) c.29+163A>G (n.29+163A>G) n.426+163A>G n.578A>G c.-75+163A>G (n.-75+163A>G) c.-114+163A>G (n.-114+163A>G) c.312+163A>G c.*42+163A>G (n.*42+163A>G) c.398+163A>G n.477+163A>G c.103+163A>G (n.103+163A>G) n.464+163A>G c.-4+163A>G (n.-4+163A>G) n.447+163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758739A>T | CA2687917913 | TMEM67 | c.406+163A>T (n.406+163A>T) c.*50+163A>T (n.*50+163A>T) n.299+163A>T n.406+163A>T c.312+2873A>T (n.312+2873A>T) c.317+163A>T (n.317+163A>T) n.227+163A>T n.427+163A>T n.329+163A>T c.97+163A>T (n.97+163A>T) n.396+163A>T n.231+163A>T n.504A>T c.376+163A>T (n.376+163A>T) c.29+163A>T (n.29+163A>T) n.426+163A>T n.578A>T c.-75+163A>T (n.-75+163A>T) c.-114+163A>T (n.-114+163A>T) c.312+163A>T c.*42+163A>T (n.*42+163A>T) c.398+163A>T n.477+163A>T c.103+163A>T (n.103+163A>T) n.464+163A>T c.-4+163A>T (n.-4+163A>T) n.447+163A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758740C= | CA1803212064 | TMEM67 | c.406+164C= (n.406+164C=) c.*50+164C= (n.*50+164C=) n.299+164C= n.406+164C= c.312+2874C= (n.312+2874C=) c.317+164C= (n.317+164C=) n.227+164C= n.427+164C= n.329+164C= c.97+164C= (n.97+164C=) n.396+164C= n.231+164C= n.505C= c.376+164C= (n.376+164C=) c.29+164C= (n.29+164C=) n.426+164C= n.579C= c.-75+164C= (n.-75+164C=) c.-114+164C= (n.-114+164C=) c.312+164C= c.*42+164C= (n.*42+164C=) c.398+164C= n.477+164C= c.103+164C= (n.103+164C=) n.464+164C= c.-4+164C= (n.-4+164C=) n.447+164C= | |
8 | g.93758740C>G | CA1803212065 | TMEM67 | c.406+164C>G (n.406+164C>G) c.*50+164C>G (n.*50+164C>G) n.299+164C>G n.406+164C>G c.312+2874C>G (n.312+2874C>G) c.317+164C>G (n.317+164C>G) n.227+164C>G n.427+164C>G n.329+164C>G c.97+164C>G (n.97+164C>G) n.396+164C>G n.231+164C>G n.505C>G c.376+164C>G (n.376+164C>G) c.29+164C>G (n.29+164C>G) n.426+164C>G n.579C>G c.-75+164C>G (n.-75+164C>G) c.-114+164C>G (n.-114+164C>G) c.312+164C>G c.*42+164C>G (n.*42+164C>G) c.398+164C>G n.477+164C>G c.103+164C>G (n.103+164C>G) n.464+164C>G c.-4+164C>G (n.-4+164C>G) n.447+164C>G | dbSNP |
8 | g.93758740C>T | CA2687917915 | TMEM67 | c.406+164C>T (n.406+164C>T) c.*50+164C>T (n.*50+164C>T) n.299+164C>T n.406+164C>T c.312+2874C>T (n.312+2874C>T) c.317+164C>T (n.317+164C>T) n.227+164C>T n.427+164C>T n.329+164C>T c.97+164C>T (n.97+164C>T) n.396+164C>T n.231+164C>T n.505C>T c.376+164C>T (n.376+164C>T) c.29+164C>T (n.29+164C>T) n.426+164C>T n.579C>T c.-75+164C>T (n.-75+164C>T) c.-114+164C>T (n.-114+164C>T) c.312+164C>T c.*42+164C>T (n.*42+164C>T) c.398+164C>T n.477+164C>T c.103+164C>T (n.103+164C>T) n.464+164C>T c.-4+164C>T (n.-4+164C>T) n.447+164C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758743A= | CA1803212066 | TMEM67 | c.406+167A= (n.406+167A=) c.*50+167A= (n.*50+167A=) n.299+167A= n.406+167A= c.312+2877A= (n.312+2877A=) c.317+167A= (n.317+167A=) n.227+167A= n.427+167A= n.329+167A= c.97+167A= (n.97+167A=) n.396+167A= n.231+167A= n.508A= c.376+167A= (n.376+167A=) c.29+167A= (n.29+167A=) n.426+167A= n.582A= c.-75+167A= (n.-75+167A=) c.-114+167A= (n.-114+167A=) c.312+167A= c.*42+167A= (n.*42+167A=) c.398+167A= n.477+167A= c.103+167A= (n.103+167A=) n.464+167A= c.-4+167A= (n.-4+167A=) n.447+167A= | |
8 | g.93758743A>G | CA181307173 | TMEM67 | c.406+167A>G (n.406+167A>G) c.*50+167A>G (n.*50+167A>G) n.299+167A>G n.406+167A>G c.312+2877A>G (n.312+2877A>G) c.317+167A>G (n.317+167A>G) n.227+167A>G n.427+167A>G n.329+167A>G c.97+167A>G (n.97+167A>G) n.396+167A>G n.231+167A>G n.508A>G c.376+167A>G (n.376+167A>G) c.29+167A>G (n.29+167A>G) n.426+167A>G n.582A>G c.-75+167A>G (n.-75+167A>G) c.-114+167A>G (n.-114+167A>G) c.312+167A>G c.*42+167A>G (n.*42+167A>G) c.398+167A>G n.477+167A>G c.103+167A>G (n.103+167A>G) n.464+167A>G c.-4+167A>G (n.-4+167A>G) n.447+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758744_93758745del | CA2687917916 | TMEM67 | c.406+168_406+169del (n.406+168_406+169del) c.*50+168_*50+169del (n.*50+168_*50+169del) n.299+168_299+169del n.406+168_406+169del c.312+2878_312+2879del (n.312+2878_312+2879del) c.317+168_317+169del (n.317+168_317+169del) n.227+168_227+169del n.427+168_427+169del n.329+168_329+169del c.97+168_97+169del (n.97+168_97+169del) n.396+168_396+169del n.231+168_231+169del n.509_510del c.376+168_376+169del (n.376+168_376+169del) c.29+168_29+169del (n.29+168_29+169del) n.426+168_426+169del n.583_584del c.-75+168_-75+169del (n.-75+168_-75+169del) c.-114+168_-114+169del (n.-114+168_-114+169del) c.312+168_312+169del c.*42+168_*42+169del (n.*42+168_*42+169del) c.398+168_398+169del n.477+168_477+169del c.103+168_103+169del (n.103+168_103+169del) n.464+168_464+169del c.-4+168_-4+169del (n.-4+168_-4+169del) n.447+168_447+169del | gnomAD v4 |
8 | g.93758744T>C | CA181307185 | TMEM67 | c.406+168T>C (n.406+168T>C) c.*50+168T>C (n.*50+168T>C) n.299+168T>C n.406+168T>C c.312+2878T>C (n.312+2878T>C) c.317+168T>C (n.317+168T>C) n.227+168T>C n.427+168T>C n.329+168T>C c.97+168T>C (n.97+168T>C) n.396+168T>C n.231+168T>C n.509T>C c.376+168T>C (n.376+168T>C) c.29+168T>C (n.29+168T>C) n.426+168T>C n.583T>C c.-75+168T>C (n.-75+168T>C) c.-114+168T>C (n.-114+168T>C) c.312+168T>C c.*42+168T>C (n.*42+168T>C) c.398+168T>C n.477+168T>C c.103+168T>C (n.103+168T>C) n.464+168T>C c.-4+168T>C (n.-4+168T>C) n.447+168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758752C>G | CA2781323313 | TMEM67 | c.406+176C>G (n.406+176C>G) c.*50+176C>G (n.*50+176C>G) n.299+176C>G n.406+176C>G c.312+2886C>G (n.312+2886C>G) c.317+176C>G (n.317+176C>G) n.227+176C>G n.427+176C>G n.329+176C>G c.97+176C>G (n.97+176C>G) n.396+176C>G n.231+176C>G n.517C>G c.376+176C>G (n.376+176C>G) c.29+176C>G (n.29+176C>G) n.426+176C>G n.591C>G c.-75+176C>G (n.-75+176C>G) c.-114+176C>G (n.-114+176C>G) c.312+176C>G c.*42+176C>G (n.*42+176C>G) c.398+176C>G n.477+176C>G c.103+176C>G (n.103+176C>G) n.464+176C>G c.-4+176C>G (n.-4+176C>G) n.447+176C>G | |
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8 | g.93758772A>T | CA2717980878 | TMEM67 | c.406+196A>T (n.406+196A>T) c.*50+196A>T (n.*50+196A>T) n.299+196A>T n.406+196A>T c.312+2906A>T (n.312+2906A>T) c.317+196A>T (n.317+196A>T) n.227+196A>T n.427+196A>T n.329+196A>T c.97+196A>T (n.97+196A>T) n.396+196A>T n.231+196A>T n.537A>T c.376+196A>T (n.376+196A>T) c.29+196A>T (n.29+196A>T) n.426+196A>T n.611A>T c.-75+196A>T (n.-75+196A>T) c.-114+196A>T (n.-114+196A>T) c.312+196A>T c.*42+196A>T (n.*42+196A>T) c.398+196A>T n.477+196A>T c.103+196A>T (n.103+196A>T) n.464+196A>T c.-4+196A>T (n.-4+196A>T) n.447+196A>T | dbSNP |
8 | g.93758773A= | CA1803212072 | TMEM67 | c.406+197A= (n.406+197A=) c.*50+197A= (n.*50+197A=) n.299+197A= n.406+197A= c.312+2907A= (n.312+2907A=) c.317+197A= (n.317+197A=) n.227+197A= n.427+197A= n.329+197A= c.97+197A= (n.97+197A=) n.396+197A= n.231+197A= n.538A= c.376+197A= (n.376+197A=) c.29+197A= (n.29+197A=) n.426+197A= n.612A= c.-75+197A= (n.-75+197A=) c.-114+197A= (n.-114+197A=) c.312+197A= c.*42+197A= (n.*42+197A=) c.398+197A= n.477+197A= c.103+197A= (n.103+197A=) n.464+197A= c.-4+197A= (n.-4+197A=) n.447+197A= | |
8 | g.93758773A>C | CA2687917932 | TMEM67 | c.406+197A>C (n.406+197A>C) c.*50+197A>C (n.*50+197A>C) n.299+197A>C n.406+197A>C c.312+2907A>C (n.312+2907A>C) c.317+197A>C (n.317+197A>C) n.227+197A>C n.427+197A>C n.329+197A>C c.97+197A>C (n.97+197A>C) n.396+197A>C n.231+197A>C n.538A>C c.376+197A>C (n.376+197A>C) c.29+197A>C (n.29+197A>C) n.426+197A>C n.612A>C c.-75+197A>C (n.-75+197A>C) c.-114+197A>C (n.-114+197A>C) c.312+197A>C c.*42+197A>C (n.*42+197A>C) c.398+197A>C n.477+197A>C c.103+197A>C (n.103+197A>C) n.464+197A>C c.-4+197A>C (n.-4+197A>C) n.447+197A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758773A>G | CA857043827 | TMEM67 | c.406+197A>G (n.406+197A>G) c.*50+197A>G (n.*50+197A>G) n.299+197A>G n.406+197A>G c.312+2907A>G (n.312+2907A>G) c.317+197A>G (n.317+197A>G) n.227+197A>G n.427+197A>G n.329+197A>G c.97+197A>G (n.97+197A>G) n.396+197A>G n.231+197A>G n.538A>G c.376+197A>G (n.376+197A>G) c.29+197A>G (n.29+197A>G) n.426+197A>G n.612A>G c.-75+197A>G (n.-75+197A>G) c.-114+197A>G (n.-114+197A>G) c.312+197A>G c.*42+197A>G (n.*42+197A>G) c.398+197A>G n.477+197A>G c.103+197A>G (n.103+197A>G) n.464+197A>G c.-4+197A>G (n.-4+197A>G) n.447+197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758774T>G | CA2687917934 | TMEM67 | c.406+198T>G (n.406+198T>G) c.*50+198T>G (n.*50+198T>G) n.299+198T>G n.406+198T>G c.312+2908T>G (n.312+2908T>G) c.317+198T>G (n.317+198T>G) n.227+198T>G n.427+198T>G n.329+198T>G c.97+198T>G (n.97+198T>G) n.396+198T>G n.231+198T>G n.539T>G c.376+198T>G (n.376+198T>G) c.29+198T>G (n.29+198T>G) n.426+198T>G n.613T>G c.-75+198T>G (n.-75+198T>G) c.-114+198T>G (n.-114+198T>G) c.312+198T>G c.*42+198T>G (n.*42+198T>G) c.398+198T>G n.477+198T>G c.103+198T>G (n.103+198T>G) n.464+198T>G c.-4+198T>G (n.-4+198T>G) n.447+198T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93758775T>C | CA2687917935 | TMEM67 | c.406+199T>C (n.406+199T>C) c.*50+199T>C (n.*50+199T>C) n.299+199T>C n.406+199T>C c.312+2909T>C (n.312+2909T>C) c.317+199T>C (n.317+199T>C) n.227+199T>C n.427+199T>C n.329+199T>C c.97+199T>C (n.97+199T>C) n.396+199T>C n.231+199T>C n.540T>C c.376+199T>C (n.376+199T>C) c.29+199T>C (n.29+199T>C) n.426+199T>C n.614T>C c.-75+199T>C (n.-75+199T>C) c.-114+199T>C (n.-114+199T>C) c.312+199T>C c.*42+199T>C (n.*42+199T>C) c.398+199T>C n.477+199T>C c.103+199T>C (n.103+199T>C) n.464+199T>C c.-4+199T>C (n.-4+199T>C) n.447+199T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758777T>C | CA2687917936 | TMEM67 | c.406+201T>C (n.406+201T>C) c.*50+201T>C (n.*50+201T>C) n.299+201T>C n.406+201T>C c.312+2911T>C (n.312+2911T>C) c.317+201T>C (n.317+201T>C) n.227+201T>C n.427+201T>C n.329+201T>C c.97+201T>C (n.97+201T>C) n.396+201T>C n.231+201T>C n.542T>C c.376+201T>C (n.376+201T>C) c.29+201T>C (n.29+201T>C) n.426+201T>C n.616T>C c.-75+201T>C (n.-75+201T>C) c.-114+201T>C (n.-114+201T>C) c.312+201T>C c.*42+201T>C (n.*42+201T>C) c.398+201T>C n.477+201T>C c.103+201T>C (n.103+201T>C) n.464+201T>C c.-4+201T>C (n.-4+201T>C) n.447+201T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758778T>C | CA2687917937 | TMEM67 | c.406+202T>C (n.406+202T>C) c.*50+202T>C (n.*50+202T>C) n.299+202T>C n.406+202T>C c.312+2912T>C (n.312+2912T>C) c.317+202T>C (n.317+202T>C) n.227+202T>C n.427+202T>C n.329+202T>C c.97+202T>C (n.97+202T>C) n.396+202T>C n.231+202T>C n.543T>C c.376+202T>C (n.376+202T>C) c.29+202T>C (n.29+202T>C) n.426+202T>C n.617T>C c.-75+202T>C (n.-75+202T>C) c.-114+202T>C (n.-114+202T>C) c.312+202T>C c.*42+202T>C (n.*42+202T>C) c.398+202T>C n.477+202T>C c.103+202T>C (n.103+202T>C) n.464+202T>C c.-4+202T>C (n.-4+202T>C) n.447+202T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758780G>C | CA2687917938 | TMEM67 | c.406+204G>C (n.406+204G>C) c.*50+204G>C (n.*50+204G>C) n.299+204G>C n.406+204G>C c.312+2914G>C (n.312+2914G>C) c.317+204G>C (n.317+204G>C) n.227+204G>C n.427+204G>C n.329+204G>C c.97+204G>C (n.97+204G>C) n.396+204G>C n.231+204G>C n.545G>C c.376+204G>C (n.376+204G>C) c.29+204G>C (n.29+204G>C) n.426+204G>C n.619G>C c.-75+204G>C (n.-75+204G>C) c.-114+204G>C (n.-114+204G>C) c.312+204G>C c.*42+204G>C (n.*42+204G>C) c.398+204G>C n.477+204G>C c.103+204G>C (n.103+204G>C) n.464+204G>C c.-4+204G>C (n.-4+204G>C) n.447+204G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758782A= | CA1803212073 | TMEM67 | c.406+206A= (n.406+206A=) c.*50+206A= (n.*50+206A=) n.299+206A= n.406+206A= c.312+2916A= (n.312+2916A=) c.317+206A= (n.317+206A=) n.227+206A= n.427+206A= n.329+206A= c.97+206A= (n.97+206A=) n.396+206A= n.231+206A= n.547A= c.376+206A= (n.376+206A=) c.29+206A= (n.29+206A=) n.426+206A= n.621A= c.-75+206A= (n.-75+206A=) c.-114+206A= (n.-114+206A=) c.312+206A= c.*42+206A= (n.*42+206A=) c.398+206A= n.477+206A= c.103+206A= (n.103+206A=) n.464+206A= c.-4+206A= (n.-4+206A=) n.447+206A= | |
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8 | g.93758783G>C | CA2687917940 | TMEM67 | c.406+207G>C (n.406+207G>C) c.*50+207G>C (n.*50+207G>C) n.299+207G>C n.406+207G>C c.312+2917G>C (n.312+2917G>C) c.317+207G>C (n.317+207G>C) n.227+207G>C n.427+207G>C n.329+207G>C c.97+207G>C (n.97+207G>C) n.396+207G>C n.231+207G>C n.548G>C c.376+207G>C (n.376+207G>C) c.29+207G>C (n.29+207G>C) n.426+207G>C n.622G>C c.-75+207G>C (n.-75+207G>C) c.-114+207G>C (n.-114+207G>C) c.312+207G>C c.*42+207G>C (n.*42+207G>C) c.398+207G>C n.477+207G>C c.103+207G>C (n.103+207G>C) n.464+207G>C c.-4+207G>C (n.-4+207G>C) n.447+207G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758785G>A | CA857043833 | TMEM67 | c.406+209G>A (n.406+209G>A) c.*50+209G>A (n.*50+209G>A) n.299+209G>A n.406+209G>A c.312+2919G>A (n.312+2919G>A) c.317+209G>A (n.317+209G>A) n.227+209G>A n.427+209G>A n.329+209G>A c.97+209G>A (n.97+209G>A) n.396+209G>A n.231+209G>A n.550G>A c.376+209G>A (n.376+209G>A) c.29+209G>A (n.29+209G>A) n.426+209G>A n.624G>A c.-75+209G>A (n.-75+209G>A) c.-114+209G>A (n.-114+209G>A) c.312+209G>A c.*42+209G>A (n.*42+209G>A) c.398+209G>A n.477+209G>A c.103+209G>A (n.103+209G>A) n.464+209G>A c.-4+209G>A (n.-4+209G>A) n.447+209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758785G= | CA1803212074 | TMEM67 | c.406+209G= (n.406+209G=) c.*50+209G= (n.*50+209G=) n.299+209G= n.406+209G= c.312+2919G= (n.312+2919G=) c.317+209G= (n.317+209G=) n.227+209G= n.427+209G= n.329+209G= c.97+209G= (n.97+209G=) n.396+209G= n.231+209G= n.550G= c.376+209G= (n.376+209G=) c.29+209G= (n.29+209G=) n.426+209G= n.624G= c.-75+209G= (n.-75+209G=) c.-114+209G= (n.-114+209G=) c.312+209G= c.*42+209G= (n.*42+209G=) c.398+209G= n.477+209G= c.103+209G= (n.103+209G=) n.464+209G= c.-4+209G= (n.-4+209G=) n.447+209G= | |
8 | g.93758785G>T | CA1803212075 | TMEM67 | c.406+209G>T (n.406+209G>T) c.*50+209G>T (n.*50+209G>T) n.299+209G>T n.406+209G>T c.312+2919G>T (n.312+2919G>T) c.317+209G>T (n.317+209G>T) n.227+209G>T n.427+209G>T n.329+209G>T c.97+209G>T (n.97+209G>T) n.396+209G>T n.231+209G>T n.550G>T c.376+209G>T (n.376+209G>T) c.29+209G>T (n.29+209G>T) n.426+209G>T n.624G>T c.-75+209G>T (n.-75+209G>T) c.-114+209G>T (n.-114+209G>T) c.312+209G>T c.*42+209G>T (n.*42+209G>T) c.398+209G>T n.477+209G>T c.103+209G>T (n.103+209G>T) n.464+209G>T c.-4+209G>T (n.-4+209G>T) n.447+209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758787C>A | CA2687917942 | TMEM67 | c.406+211C>A (n.406+211C>A) c.*50+211C>A (n.*50+211C>A) n.299+211C>A n.406+211C>A c.312+2921C>A (n.312+2921C>A) c.317+211C>A (n.317+211C>A) n.227+211C>A n.427+211C>A n.329+211C>A c.97+211C>A (n.97+211C>A) n.396+211C>A n.231+211C>A n.552C>A c.376+211C>A (n.376+211C>A) c.29+211C>A (n.29+211C>A) n.426+211C>A n.626C>A c.-75+211C>A (n.-75+211C>A) c.-114+211C>A (n.-114+211C>A) c.312+211C>A c.*42+211C>A (n.*42+211C>A) c.398+211C>A n.477+211C>A c.103+211C>A (n.103+211C>A) n.464+211C>A c.-4+211C>A (n.-4+211C>A) n.447+211C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758789G>T | CA2687917945 | TMEM67 | c.406+213G>T (n.406+213G>T) c.*50+213G>T (n.*50+213G>T) n.299+213G>T n.406+213G>T c.312+2923G>T (n.312+2923G>T) c.317+213G>T (n.317+213G>T) n.227+213G>T n.427+213G>T n.329+213G>T c.97+213G>T (n.97+213G>T) n.396+213G>T n.231+213G>T n.554G>T c.376+213G>T (n.376+213G>T) c.29+213G>T (n.29+213G>T) n.426+213G>T n.628G>T c.-75+213G>T (n.-75+213G>T) c.-114+213G>T (n.-114+213G>T) c.312+213G>T c.*42+213G>T (n.*42+213G>T) c.398+213G>T n.477+213G>T c.103+213G>T (n.103+213G>T) n.464+213G>T c.-4+213G>T (n.-4+213G>T) n.447+213G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758791del | CA2687917944 | TMEM67 | c.406+215del (n.406+215del) c.*50+215del (n.*50+215del) n.299+215del n.406+215del c.312+2925del (n.312+2925del) c.317+215del (n.317+215del) n.227+215del n.427+215del n.329+215del c.97+215del (n.97+215del) n.396+215del n.231+215del n.556del c.376+215del (n.376+215del) c.29+215del (n.29+215del) n.426+215del n.630del c.-75+215del (n.-75+215del) c.-114+215del (n.-114+215del) c.312+215del c.*42+215del (n.*42+215del) c.398+215del n.477+215del c.103+215del (n.103+215del) n.464+215del c.-4+215del (n.-4+215del) n.447+215del | gnomAD v4 |
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8 | g.93758797_93758804del | CA2687917954 | TMEM67 | c.406+221_406+228del (n.406+221_406+228del) c.*50+221_*50+228del (n.*50+221_*50+228del) n.299+221_299+228del n.406+221_406+228del c.312+2931_312+2938del (n.312+2931_312+2938del) c.317+221_317+228del (n.317+221_317+228del) n.227+221_227+228del n.427+221_427+228del n.329+221_329+228del c.97+221_97+228del (n.97+221_97+228del) n.396+221_396+228del n.231+221_231+228del n.562_569del c.376+221_376+228del (n.376+221_376+228del) c.29+221_29+228del (n.29+221_29+228del) n.426+221_426+228del n.636_643del c.-75+221_-75+228del (n.-75+221_-75+228del) c.-114+221_-114+228del (n.-114+221_-114+228del) c.312+221_312+228del c.*42+221_*42+228del (n.*42+221_*42+228del) c.398+221_398+228del n.477+221_477+228del c.103+221_103+228del (n.103+221_103+228del) n.464+221_464+228del c.-4+221_-4+228del (n.-4+221_-4+228del) n.447+221_447+228del | gnomAD v4 |
8 | g.93758797T>G | CA2781323319 | TMEM67 | c.406+221T>G (n.406+221T>G) c.*50+221T>G (n.*50+221T>G) n.299+221T>G n.406+221T>G c.312+2931T>G (n.312+2931T>G) c.317+221T>G (n.317+221T>G) n.227+221T>G n.427+221T>G n.329+221T>G c.97+221T>G (n.97+221T>G) n.396+221T>G n.231+221T>G n.562T>G c.376+221T>G (n.376+221T>G) c.29+221T>G (n.29+221T>G) n.426+221T>G n.636T>G c.-75+221T>G (n.-75+221T>G) c.-114+221T>G (n.-114+221T>G) c.312+221T>G c.*42+221T>G (n.*42+221T>G) c.398+221T>G n.477+221T>G c.103+221T>G (n.103+221T>G) n.464+221T>G c.-4+221T>G (n.-4+221T>G) n.447+221T>G | |
8 | g.93758799A>G | CA2687917956 | TMEM67 | c.406+223A>G (n.406+223A>G) c.*50+223A>G (n.*50+223A>G) n.299+223A>G n.406+223A>G c.312+2933A>G (n.312+2933A>G) c.317+223A>G (n.317+223A>G) n.227+223A>G n.427+223A>G n.329+223A>G c.97+223A>G (n.97+223A>G) n.396+223A>G n.231+223A>G n.564A>G c.376+223A>G (n.376+223A>G) c.29+223A>G (n.29+223A>G) n.426+223A>G n.638A>G c.-75+223A>G (n.-75+223A>G) c.-114+223A>G (n.-114+223A>G) c.312+223A>G c.*42+223A>G (n.*42+223A>G) c.398+223A>G n.477+223A>G c.103+223A>G (n.103+223A>G) n.464+223A>G c.-4+223A>G (n.-4+223A>G) n.447+223A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758799_93758800delinsAT | CA1803212080 | TMEM67 | c.406+223_406+224delinsAT (n.406+223_406+224delinsAT) c.*50+223_*50+224delinsAT (n.*50+223_*50+224delinsAT) n.299+223_299+224delinsAT n.406+223_406+224delinsAT c.312+2933_312+2934delinsAT (n.312+2933_312+2934delinsAT) c.317+223_317+224delinsAT (n.317+223_317+224delinsAT) n.227+223_227+224delinsAT n.427+223_427+224delinsAT n.329+223_329+224delinsAT c.97+223_97+224delinsAT (n.97+223_97+224delinsAT) n.396+223_396+224delinsAT n.231+223_231+224delinsAT n.564_565delinsAT c.376+223_376+224delinsAT (n.376+223_376+224delinsAT) c.29+223_29+224delinsAT (n.29+223_29+224delinsAT) n.426+223_426+224delinsAT n.638_639delinsAT c.-75+223_-75+224delinsAT (n.-75+223_-75+224delinsAT) c.-114+223_-114+224delinsAT (n.-114+223_-114+224delinsAT) c.312+223_312+224delinsAT c.*42+223_*42+224delinsAT (n.*42+223_*42+224delinsAT) c.398+223_398+224delinsAT n.477+223_477+224delinsAT c.103+223_103+224delinsAT (n.103+223_103+224delinsAT) n.464+223_464+224delinsAT c.-4+223_-4+224delinsAT (n.-4+223_-4+224delinsAT) n.447+223_447+224delinsAT | |
8 | g.93758800del | CA1116688914 | TMEM67 | c.406+224del (n.406+224del) c.*50+224del (n.*50+224del) n.299+224del n.406+224del c.312+2934del (n.312+2934del) c.317+224del (n.317+224del) n.227+224del n.427+224del n.329+224del c.97+224del (n.97+224del) n.396+224del n.231+224del n.565del c.376+224del (n.376+224del) c.29+224del (n.29+224del) n.426+224del n.639del c.-75+224del (n.-75+224del) c.-114+224del (n.-114+224del) c.312+224del c.*42+224del (n.*42+224del) c.398+224del n.477+224del c.103+224del (n.103+224del) n.464+224del c.-4+224del (n.-4+224del) n.447+224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758800T>C | CA1803212082 | TMEM67 | c.406+224T>C (n.406+224T>C) c.*50+224T>C (n.*50+224T>C) n.299+224T>C n.406+224T>C c.312+2934T>C (n.312+2934T>C) c.317+224T>C (n.317+224T>C) n.227+224T>C n.427+224T>C n.329+224T>C c.97+224T>C (n.97+224T>C) n.396+224T>C n.231+224T>C n.565T>C c.376+224T>C (n.376+224T>C) c.29+224T>C (n.29+224T>C) n.426+224T>C n.639T>C c.-75+224T>C (n.-75+224T>C) c.-114+224T>C (n.-114+224T>C) c.312+224T>C c.*42+224T>C (n.*42+224T>C) c.398+224T>C n.477+224T>C c.103+224T>C (n.103+224T>C) n.464+224T>C c.-4+224T>C (n.-4+224T>C) n.447+224T>C | dbSNP |
8 | g.93758800T= | CA1803212081 | TMEM67 | c.406+224T= (n.406+224T=) c.*50+224T= (n.*50+224T=) n.299+224T= n.406+224T= c.312+2934T= (n.312+2934T=) c.317+224T= (n.317+224T=) n.227+224T= n.427+224T= n.329+224T= c.97+224T= (n.97+224T=) n.396+224T= n.231+224T= n.565T= c.376+224T= (n.376+224T=) c.29+224T= (n.29+224T=) n.426+224T= n.639T= c.-75+224T= (n.-75+224T=) c.-114+224T= (n.-114+224T=) c.312+224T= c.*42+224T= (n.*42+224T=) c.398+224T= n.477+224T= c.103+224T= (n.103+224T=) n.464+224T= c.-4+224T= (n.-4+224T=) n.447+224T= | |
8 | g.93758801G>A | CA181307198 | TMEM67 | c.406+225G>A (n.406+225G>A) c.*50+225G>A (n.*50+225G>A) n.299+225G>A n.406+225G>A c.312+2935G>A (n.312+2935G>A) c.317+225G>A (n.317+225G>A) n.227+225G>A n.427+225G>A n.329+225G>A c.97+225G>A (n.97+225G>A) n.396+225G>A n.231+225G>A n.566G>A c.376+225G>A (n.376+225G>A) c.29+225G>A (n.29+225G>A) n.426+225G>A n.640G>A c.-75+225G>A (n.-75+225G>A) c.-114+225G>A (n.-114+225G>A) c.312+225G>A c.*42+225G>A (n.*42+225G>A) c.398+225G>A n.477+225G>A c.103+225G>A (n.103+225G>A) n.464+225G>A c.-4+225G>A (n.-4+225G>A) n.447+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758801G= | CA1803212083 | TMEM67 | c.406+225G= (n.406+225G=) c.*50+225G= (n.*50+225G=) n.299+225G= n.406+225G= c.312+2935G= (n.312+2935G=) c.317+225G= (n.317+225G=) n.227+225G= n.427+225G= n.329+225G= c.97+225G= (n.97+225G=) n.396+225G= n.231+225G= n.566G= c.376+225G= (n.376+225G=) c.29+225G= (n.29+225G=) n.426+225G= n.640G= c.-75+225G= (n.-75+225G=) c.-114+225G= (n.-114+225G=) c.312+225G= c.*42+225G= (n.*42+225G=) c.398+225G= n.477+225G= c.103+225G= (n.103+225G=) n.464+225G= c.-4+225G= (n.-4+225G=) n.447+225G= | |
8 | g.93758801G>T | CA2687917957 | TMEM67 | c.406+225G>T (n.406+225G>T) c.*50+225G>T (n.*50+225G>T) n.299+225G>T n.406+225G>T c.312+2935G>T (n.312+2935G>T) c.317+225G>T (n.317+225G>T) n.227+225G>T n.427+225G>T n.329+225G>T c.97+225G>T (n.97+225G>T) n.396+225G>T n.231+225G>T n.566G>T c.376+225G>T (n.376+225G>T) c.29+225G>T (n.29+225G>T) n.426+225G>T n.640G>T c.-75+225G>T (n.-75+225G>T) c.-114+225G>T (n.-114+225G>T) c.312+225G>T c.*42+225G>T (n.*42+225G>T) c.398+225G>T n.477+225G>T c.103+225G>T (n.103+225G>T) n.464+225G>T c.-4+225G>T (n.-4+225G>T) n.447+225G>T | gnomAD v4 |