| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758684A= | CA1928765306 | LGI1 | c.216-76A= (n.216-76A=) c.*2-76A= (n.*2-76A=) c.*6-76A= (n.*6-76A=) n.144A= c.-1156-76A= (n.-1156-76A=) c.133-76A= (n.133-76A=) c.215+325A= (n.215+325A=) n.561-76A= n.434-76A= | |
| 10 | g.93758684A>G | CA211603383 | LGI1 | c.216-76A>G (n.216-76A>G) c.*2-76A>G (n.*2-76A>G) c.*6-76A>G (n.*6-76A>G) n.144A>G c.-1156-76A>G (n.-1156-76A>G) c.133-76A>G (n.133-76A>G) c.215+325A>G (n.215+325A>G) n.561-76A>G n.434-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758685T>C | CA2610220130 | LGI1 | c.216-75T>C (n.216-75T>C) c.*2-75T>C (n.*2-75T>C) c.*6-75T>C (n.*6-75T>C) n.145T>C c.-1156-75T>C (n.-1156-75T>C) c.133-75T>C (n.133-75T>C) c.215+326T>C (n.215+326T>C) n.561-75T>C n.434-75T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758685T>G | CA2610220131 | LGI1 | c.216-75T>G (n.216-75T>G) c.*2-75T>G (n.*2-75T>G) c.*6-75T>G (n.*6-75T>G) n.145T>G c.-1156-75T>G (n.-1156-75T>G) c.133-75T>G (n.133-75T>G) c.215+326T>G (n.215+326T>G) n.561-75T>G n.434-75T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758685_93758686delinsTA | CA1928765307 | LGI1 | c.216-75_216-74delinsTA (n.216-75_216-74delinsTA) c.*2-75_*2-74delinsTA (n.*2-75_*2-74delinsTA) c.*6-75_*6-74delinsTA (n.*6-75_*6-74delinsTA) n.145_146delinsTA c.-1156-75_-1156-74delinsTA (n.-1156-75_-1156-74delinsTA) c.133-75_133-74delinsTA (n.133-75_133-74delinsTA) c.215+326_215+327delinsTA (n.215+326_215+327delinsTA) n.561-75_561-74delinsTA n.434-75_434-74delinsTA | |
| 10 | g.93758687del | CA211603388 | LGI1 | c.216-73del (n.216-73del) c.*2-73del (n.*2-73del) c.*6-73del (n.*6-73del) n.147del c.-1156-73del (n.-1156-73del) c.133-73del (n.133-73del) c.215+328del (n.215+328del) n.561-73del n.434-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758687A>C | CA2610220132 | LGI1 | c.216-73A>C (n.216-73A>C) c.*2-73A>C (n.*2-73A>C) c.*6-73A>C (n.*6-73A>C) n.147A>C c.-1156-73A>C (n.-1156-73A>C) c.133-73A>C (n.133-73A>C) c.215+328A>C (n.215+328A>C) n.561-73A>C n.434-73A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758688G>C | CA2610220133 | LGI1 | c.216-72G>C (n.216-72G>C) c.*2-72G>C (n.*2-72G>C) c.*6-72G>C (n.*6-72G>C) n.148G>C c.-1156-72G>C (n.-1156-72G>C) c.133-72G>C (n.133-72G>C) c.215+329G>C (n.215+329G>C) n.561-72G>C n.434-72G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758689G>T | CA2610220134 | LGI1 | c.216-71G>T (n.216-71G>T) c.*2-71G>T (n.*2-71G>T) c.*6-71G>T (n.*6-71G>T) n.148+1G>T c.-1156-71G>T (n.-1156-71G>T) c.133-71G>T (n.133-71G>T) c.215+330G>T (n.215+330G>T) n.561-71G>T n.434-71G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758690T>G | CA2610220135 | LGI1 | c.216-70T>G (n.216-70T>G) c.*2-70T>G (n.*2-70T>G) c.*6-70T>G (n.*6-70T>G) n.148+2T>G c.-1156-70T>G (n.-1156-70T>G) c.133-70T>G (n.133-70T>G) c.215+331T>G (n.215+331T>G) n.561-70T>G n.434-70T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758691T>G | CA2610220136 | LGI1 | c.216-69T>G (n.216-69T>G) c.*2-69T>G (n.*2-69T>G) c.*6-69T>G (n.*6-69T>G) n.148+3T>G c.-1156-69T>G (n.-1156-69T>G) c.133-69T>G (n.133-69T>G) c.215+332T>G (n.215+332T>G) n.561-69T>G n.434-69T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758693G>A | CA1928765309 | LGI1 | c.216-67G>A (n.216-67G>A) c.*2-67G>A (n.*2-67G>A) c.*6-67G>A (n.*6-67G>A) n.148+5G>A c.-1156-67G>A (n.-1156-67G>A) c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.215+334G>A (n.215+334G>A) n.561-67G>A n.434-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758693G= | CA1928765308 | LGI1 | c.216-67G= (n.216-67G=) c.*2-67G= (n.*2-67G=) c.*6-67G= (n.*6-67G=) n.148+5G= c.-1156-67G= (n.-1156-67G=) c.133-67G= (n.133-67G=) c.215+334G= (n.215+334G=) n.561-67G= n.434-67G= | |
| 10 | g.93758693G>T | CA2610220137 | LGI1 | c.216-67G>T (n.216-67G>T) c.*2-67G>T (n.*2-67G>T) c.*6-67G>T (n.*6-67G>T) n.148+5G>T c.-1156-67G>T (n.-1156-67G>T) c.133-67G>T (n.133-67G>T) c.215+334G>T (n.215+334G>T) n.561-67G>T n.434-67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758694T>A | CA931318445 | LGI1 | c.216-66T>A (n.216-66T>A) c.*2-66T>A (n.*2-66T>A) c.*6-66T>A (n.*6-66T>A) n.148+6T>A c.-1156-66T>A (n.-1156-66T>A) c.133-66T>A (n.133-66T>A) c.215+335T>A (n.215+335T>A) n.561-66T>A n.434-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758694T>C | CA2610220138 | LGI1 | c.216-66T>C (n.216-66T>C) c.*2-66T>C (n.*2-66T>C) c.*6-66T>C (n.*6-66T>C) n.148+6T>C c.-1156-66T>C (n.-1156-66T>C) c.133-66T>C (n.133-66T>C) c.215+335T>C (n.215+335T>C) n.561-66T>C n.434-66T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758694T= | CA1928765310 | LGI1 | c.216-66T= (n.216-66T=) c.*2-66T= (n.*2-66T=) c.*6-66T= (n.*6-66T=) n.148+6T= c.-1156-66T= (n.-1156-66T=) c.133-66T= (n.133-66T=) c.215+335T= (n.215+335T=) n.561-66T= n.434-66T= | |
| 10 | g.93758696C>A | CA2574616781 | LGI1 | c.216-64C>A (n.216-64C>A) c.*2-64C>A (n.*2-64C>A) c.*6-64C>A (n.*6-64C>A) n.148+8C>A c.-1156-64C>A (n.-1156-64C>A) c.133-64C>A (n.133-64C>A) c.215+337C>A (n.215+337C>A) n.561-64C>A n.434-64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758696C>T | CA2541683100 | LGI1 | c.216-64C>T (n.216-64C>T) c.*2-64C>T (n.*2-64C>T) c.*6-64C>T (n.*6-64C>T) n.148+8C>T c.-1156-64C>T (n.-1156-64C>T) c.133-64C>T (n.133-64C>T) c.215+337C>T (n.215+337C>T) n.561-64C>T n.434-64C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758696_93758698delinsCTG | CA1928765311 | LGI1 | c.216-64_216-62delinsCTG (n.216-64_216-62delinsCTG) c.*2-64_*2-62delinsCTG (n.*2-64_*2-62delinsCTG) c.*6-64_*6-62delinsCTG (n.*6-64_*6-62delinsCTG) n.148+8_148+10delinsCTG c.-1156-64_-1156-62delinsCTG (n.-1156-64_-1156-62delinsCTG) c.133-64_133-62delinsCTG (n.133-64_133-62delinsCTG) c.215+337_215+339delinsCTG (n.215+337_215+339delinsCTG) n.561-64_561-62delinsCTG n.434-64_434-62delinsCTG | |
| 10 | g.93758697T>C | CA211603412 | LGI1 | c.216-63T>C (n.216-63T>C) c.*2-63T>C (n.*2-63T>C) c.*6-63T>C (n.*6-63T>C) n.148+9T>C c.-1156-63T>C (n.-1156-63T>C) c.133-63T>C (n.133-63T>C) c.215+338T>C (n.215+338T>C) n.561-63T>C n.434-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758697T= | CA1928765312 | LGI1 | c.216-63T= (n.216-63T=) c.*2-63T= (n.*2-63T=) c.*6-63T= (n.*6-63T=) n.148+9T= c.-1156-63T= (n.-1156-63T=) c.133-63T= (n.133-63T=) c.215+338T= (n.215+338T=) n.561-63T= n.434-63T= | |
| 10 | g.93758708_93758709dup | CA211603410 | LGI1 | c.216-52_216-51dup (n.216-52_216-51dup) c.*2-52_*2-51dup (n.*2-52_*2-51dup) c.*6-52_*6-51dup (n.*6-52_*6-51dup) n.148+20_148+21dup c.-1156-52_-1156-51dup (n.-1156-52_-1156-51dup) c.133-52_133-51dup (n.133-52_133-51dup) c.215+349_215+350dup (n.215+349_215+350dup) n.561-52_561-51dup n.434-52_434-51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758708_93758709del | CA595280033 | LGI1 | c.216-52_216-51del (n.216-52_216-51del) c.*2-52_*2-51del (n.*2-52_*2-51del) c.*6-52_*6-51del (n.*6-52_*6-51del) n.148+20_148+21del c.-1156-52_-1156-51del (n.-1156-52_-1156-51del) c.133-52_133-51del (n.133-52_133-51del) c.215+349_215+350del (n.215+349_215+350del) n.561-52_561-51del n.434-52_434-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.93758706_93758709del | CA2610220139 | LGI1 | c.216-54_216-51del (n.216-54_216-51del) c.*2-54_*2-51del (n.*2-54_*2-51del) c.*6-54_*6-51del (n.*6-54_*6-51del) n.148+18_148+21del c.-1156-54_-1156-51del (n.-1156-54_-1156-51del) c.133-54_133-51del (n.133-54_133-51del) c.215+347_215+350del (n.215+347_215+350del) n.561-54_561-51del n.434-54_434-51del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758698G>A | CA670083555 | LGI1 | c.216-62G>A (n.216-62G>A) c.*2-62G>A (n.*2-62G>A) c.*6-62G>A (n.*6-62G>A) n.148+10G>A c.-1156-62G>A (n.-1156-62G>A) c.133-62G>A (n.133-62G>A) c.215+339G>A (n.215+339G>A) n.561-62G>A n.434-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758698G>C | CA653736950 | LGI1 | c.216-62G>C (n.216-62G>C) c.*2-62G>C (n.*2-62G>C) c.*6-62G>C (n.*6-62G>C) n.148+10G>C c.-1156-62G>C (n.-1156-62G>C) c.133-62G>C (n.133-62G>C) c.215+339G>C (n.215+339G>C) n.561-62G>C n.434-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.93758698G= | CA1928765313 | LGI1 | c.216-62G= (n.216-62G=) c.*2-62G= (n.*2-62G=) c.*6-62G= (n.*6-62G=) n.148+10G= c.-1156-62G= (n.-1156-62G=) c.133-62G= (n.133-62G=) c.215+339G= (n.215+339G=) n.561-62G= n.434-62G= | |
| 10 | g.93758698G>T | CA595280034 | LGI1 | c.216-62G>T (n.216-62G>T) c.*2-62G>T (n.*2-62G>T) c.*6-62G>T (n.*6-62G>T) n.148+10G>T c.-1156-62G>T (n.-1156-62G>T) c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.215+339G>T (n.215+339G>T) n.561-62G>T n.434-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758699T>C | CA2610220140 | LGI1 | c.216-61T>C (n.216-61T>C) c.*2-61T>C (n.*2-61T>C) c.*6-61T>C (n.*6-61T>C) n.148+11T>C c.-1156-61T>C (n.-1156-61T>C) c.133-61T>C (n.133-61T>C) c.215+340T>C (n.215+340T>C) n.561-61T>C n.434-61T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758700G>A | CA931318470 | LGI1 | c.216-60G>A (n.216-60G>A) c.*2-60G>A (n.*2-60G>A) c.*6-60G>A (n.*6-60G>A) n.148+12G>A c.-1156-60G>A (n.-1156-60G>A) c.133-60G>A (n.133-60G>A) c.215+341G>A (n.215+341G>A) n.561-60G>A n.434-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758700G= | CA1928765315 | LGI1 | c.216-60G= (n.216-60G=) c.*2-60G= (n.*2-60G=) c.*6-60G= (n.*6-60G=) n.148+12G= c.-1156-60G= (n.-1156-60G=) c.133-60G= (n.133-60G=) c.215+341G= (n.215+341G=) n.561-60G= n.434-60G= | |
| 10 | g.93758700G>T | CA2610220141 | LGI1 | c.216-60G>T (n.216-60G>T) c.*2-60G>T (n.*2-60G>T) c.*6-60G>T (n.*6-60G>T) n.148+12G>T c.-1156-60G>T (n.-1156-60G>T) c.133-60G>T (n.133-60G>T) c.215+341G>T (n.215+341G>T) n.561-60G>T n.434-60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758700_93758714delinsGTGTGTGTGTCTCTT | CA1928765314 | LGI1 | c.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) n.148+12_148+26delinsGTGTGTGTGTCTCTT c.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT) n.561-60_561-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT n.434-60_434-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT | |
| 10 | g.93758701T>C | CA2610220142 | LGI1 | c.216-59T>C (n.216-59T>C) c.*2-59T>C (n.*2-59T>C) c.*6-59T>C (n.*6-59T>C) n.148+13T>C c.-1156-59T>C (n.-1156-59T>C) c.133-59T>C (n.133-59T>C) c.215+342T>C (n.215+342T>C) n.561-59T>C n.434-59T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758712_93758725del | CA595280035 | LGI1 | c.216-48_216-35del (n.216-48_216-35del) c.*2-48_*2-35del (n.*2-48_*2-35del) c.*6-48_*6-35del (n.*6-48_*6-35del) n.148+24_148+37del c.-1156-48_-1156-35del (n.-1156-48_-1156-35del) c.133-48_133-35del (n.133-48_133-35del) c.215+353_215+366del (n.215+353_215+366del) n.561-48_561-35del n.434-48_434-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758702G>A | CA595280036 | LGI1 | c.216-58G>A (n.216-58G>A) c.*2-58G>A (n.*2-58G>A) c.*6-58G>A (n.*6-58G>A) n.148+14G>A c.-1156-58G>A (n.-1156-58G>A) c.133-58G>A (n.133-58G>A) c.215+343G>A (n.215+343G>A) n.561-58G>A n.434-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758702G= | CA1928765316 | LGI1 | c.216-58G= (n.216-58G=) c.*2-58G= (n.*2-58G=) c.*6-58G= (n.*6-58G=) n.148+14G= c.-1156-58G= (n.-1156-58G=) c.133-58G= (n.133-58G=) c.215+343G= (n.215+343G=) n.561-58G= n.434-58G= | |
| 10 | g.93758703T>C | CA670083563 | LGI1 | c.216-57T>C (n.216-57T>C) c.*2-57T>C (n.*2-57T>C) c.*6-57T>C (n.*6-57T>C) n.148+15T>C c.-1156-57T>C (n.-1156-57T>C) c.133-57T>C (n.133-57T>C) c.215+344T>C (n.215+344T>C) n.561-57T>C n.434-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758703T= | CA1928765317 | LGI1 | c.216-57T= (n.216-57T=) c.*2-57T= (n.*2-57T=) c.*6-57T= (n.*6-57T=) n.148+15T= c.-1156-57T= (n.-1156-57T=) c.133-57T= (n.133-57T=) c.215+344T= (n.215+344T=) n.561-57T= n.434-57T= | |
| 10 | g.93758704G>A | CA670083566 | LGI1 | c.216-56G>A (n.216-56G>A) c.*2-56G>A (n.*2-56G>A) c.*6-56G>A (n.*6-56G>A) n.148+16G>A c.-1156-56G>A (n.-1156-56G>A) c.133-56G>A (n.133-56G>A) c.215+345G>A (n.215+345G>A) n.561-56G>A n.434-56G>A | dbSNP |
| 10 | g.93758704G>C | CA2789032784 | LGI1 | c.216-56G>C (n.216-56G>C) c.*2-56G>C (n.*2-56G>C) c.*6-56G>C (n.*6-56G>C) n.148+16G>C c.-1156-56G>C (n.-1156-56G>C) c.133-56G>C (n.133-56G>C) c.215+345G>C (n.215+345G>C) n.561-56G>C n.434-56G>C | |
| 10 | g.93758704G= | CA1928765318 | LGI1 | c.216-56G= (n.216-56G=) c.*2-56G= (n.*2-56G=) c.*6-56G= (n.*6-56G=) n.148+16G= c.-1156-56G= (n.-1156-56G=) c.133-56G= (n.133-56G=) c.215+345G= (n.215+345G=) n.561-56G= n.434-56G= | |
| 10 | g.93758704G>T | CA2610220143 | LGI1 | c.216-56G>T (n.216-56G>T) c.*2-56G>T (n.*2-56G>T) c.*6-56G>T (n.*6-56G>T) n.148+16G>T c.-1156-56G>T (n.-1156-56G>T) c.133-56G>T (n.133-56G>T) c.215+345G>T (n.215+345G>T) n.561-56G>T n.434-56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758705T>C | CA211603421 | LGI1 | c.216-55T>C (n.216-55T>C) c.*2-55T>C (n.*2-55T>C) c.*6-55T>C (n.*6-55T>C) n.148+17T>C c.-1156-55T>C (n.-1156-55T>C) c.133-55T>C (n.133-55T>C) c.215+346T>C (n.215+346T>C) n.561-55T>C n.434-55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758705T= | CA1928765319 | LGI1 | c.216-55T= (n.216-55T=) c.*2-55T= (n.*2-55T=) c.*6-55T= (n.*6-55T=) n.148+17T= c.-1156-55T= (n.-1156-55T=) c.133-55T= (n.133-55T=) c.215+346T= (n.215+346T=) n.561-55T= n.434-55T= | |
| 10 | g.93758706G>A | CA2610220144 | LGI1 | c.216-54G>A (n.216-54G>A) c.*2-54G>A (n.*2-54G>A) c.*6-54G>A (n.*6-54G>A) n.148+18G>A c.-1156-54G>A (n.-1156-54G>A) c.133-54G>A (n.133-54G>A) c.215+347G>A (n.215+347G>A) n.561-54G>A n.434-54G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758706G>T | CA2610220145 | LGI1 | c.216-54G>T (n.216-54G>T) c.*2-54G>T (n.*2-54G>T) c.*6-54G>T (n.*6-54G>T) n.148+18G>T c.-1156-54G>T (n.-1156-54G>T) c.133-54G>T (n.133-54G>T) c.215+347G>T (n.215+347G>T) n.561-54G>T n.434-54G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758707T>C | CA2610220146 | LGI1 | c.216-53T>C (n.216-53T>C) c.*2-53T>C (n.*2-53T>C) c.*6-53T>C (n.*6-53T>C) n.148+19T>C c.-1156-53T>C (n.-1156-53T>C) c.133-53T>C (n.133-53T>C) c.215+348T>C (n.215+348T>C) n.561-53T>C n.434-53T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758708G>A | CA670083576 | LGI1 | c.216-52G>A (n.216-52G>A) c.*2-52G>A (n.*2-52G>A) c.*6-52G>A (n.*6-52G>A) n.148+20G>A c.-1156-52G>A (n.-1156-52G>A) c.133-52G>A (n.133-52G>A) c.215+349G>A (n.215+349G>A) n.561-52G>A n.434-52G>A | dbSNP |
| 10 | g.93758708G>C | CA1928765321 | LGI1 | c.216-52G>C (n.216-52G>C) c.*2-52G>C (n.*2-52G>C) c.*6-52G>C (n.*6-52G>C) n.148+20G>C c.-1156-52G>C (n.-1156-52G>C) c.133-52G>C (n.133-52G>C) c.215+349G>C (n.215+349G>C) n.561-52G>C n.434-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758708G= | CA1928765320 | LGI1 | c.216-52G= (n.216-52G=) c.*2-52G= (n.*2-52G=) c.*6-52G= (n.*6-52G=) n.148+20G= c.-1156-52G= (n.-1156-52G=) c.133-52G= (n.133-52G=) c.215+349G= (n.215+349G=) n.561-52G= n.434-52G= | |
| 10 | g.93758708G>T | CA2610220147 | LGI1 | c.216-52G>T (n.216-52G>T) c.*2-52G>T (n.*2-52G>T) c.*6-52G>T (n.*6-52G>T) n.148+20G>T c.-1156-52G>T (n.-1156-52G>T) c.133-52G>T (n.133-52G>T) c.215+349G>T (n.215+349G>T) n.561-52G>T n.434-52G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758709T>A | CA2610220148 | LGI1 | c.216-51T>A (n.216-51T>A) c.*2-51T>A (n.*2-51T>A) c.*6-51T>A (n.*6-51T>A) n.148+21T>A c.-1156-51T>A (n.-1156-51T>A) c.133-51T>A (n.133-51T>A) c.215+350T>A (n.215+350T>A) n.561-51T>A n.434-51T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758712_93758713del | CA2537862776 | LGI1 | c.216-48_216-47del (n.216-48_216-47del) c.*2-48_*2-47del (n.*2-48_*2-47del) c.*6-48_*6-47del (n.*6-48_*6-47del) n.148+24_148+25del c.-1156-48_-1156-47del (n.-1156-48_-1156-47del) c.133-48_133-47del (n.133-48_133-47del) c.215+353_215+354del (n.215+353_215+354del) n.561-48_561-47del n.434-48_434-47del | |
| 10 | g.93758710_93758715del | CA2547212126 | LGI1 | c.216-50_216-45del (n.216-50_216-45del) c.*2-50_*2-45del (n.*2-50_*2-45del) c.*6-50_*6-45del (n.*6-50_*6-45del) n.148+22_148+27del c.-1156-50_-1156-45del (n.-1156-50_-1156-45del) c.133-50_133-45del (n.133-50_133-45del) c.215+351_215+356del (n.215+351_215+356del) n.561-50_561-45del n.434-50_434-45del | |
| 10 | g.93758710C>A | CA2610220149 | LGI1 | c.216-50C>A (n.216-50C>A) c.*2-50C>A (n.*2-50C>A) c.*6-50C>A (n.*6-50C>A) n.148+22C>A c.-1156-50C>A (n.-1156-50C>A) c.133-50C>A (n.133-50C>A) c.215+351C>A (n.215+351C>A) n.561-50C>A n.434-50C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758710C= | CA1928765322 | LGI1 | c.216-50C= (n.216-50C=) c.*2-50C= (n.*2-50C=) c.*6-50C= (n.*6-50C=) n.148+22C= c.-1156-50C= (n.-1156-50C=) c.133-50C= (n.133-50C=) c.215+351C= (n.215+351C=) n.561-50C= n.434-50C= | |
| 10 | g.93758710C>G | CA595280037 | LGI1 | c.216-50C>G (n.216-50C>G) c.*2-50C>G (n.*2-50C>G) c.*6-50C>G (n.*6-50C>G) n.148+22C>G c.-1156-50C>G (n.-1156-50C>G) c.133-50C>G (n.133-50C>G) c.215+351C>G (n.215+351C>G) n.561-50C>G n.434-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758710_93758714delinsCTCTT | CA1928765323 | LGI1 | c.216-50_216-46delinsCTCTT (n.216-50_216-46delinsCTCTT) c.*2-50_*2-46delinsCTCTT (n.*2-50_*2-46delinsCTCTT) c.*6-50_*6-46delinsCTCTT (n.*6-50_*6-46delinsCTCTT) n.148+22_148+26delinsCTCTT c.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT (n.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT) c.133-50_133-46delinsCTCTT (n.133-50_133-46delinsCTCTT) c.215+351_215+355delinsCTCTT (n.215+351_215+355delinsCTCTT) n.561-50_561-46delinsCTCTT n.434-50_434-46delinsCTCTT | |
| 10 | g.93758711T>A | CA2574616782 | LGI1 | c.216-49T>A (n.216-49T>A) c.*2-49T>A (n.*2-49T>A) c.*6-49T>A (n.*6-49T>A) n.148+23T>A c.-1156-49T>A (n.-1156-49T>A) c.133-49T>A (n.133-49T>A) c.215+352T>A (n.215+352T>A) n.561-49T>A n.434-49T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758711T>C | CA2574616783 | LGI1 | c.216-49T>C (n.216-49T>C) c.*2-49T>C (n.*2-49T>C) c.*6-49T>C (n.*6-49T>C) n.148+23T>C c.-1156-49T>C (n.-1156-49T>C) c.133-49T>C (n.133-49T>C) c.215+352T>C (n.215+352T>C) n.561-49T>C n.434-49T>C | |
| 10 | g.93758712_93758715del | CA595280038 | LGI1 | c.216-48_216-45del (n.216-48_216-45del) c.*2-48_*2-45del (n.*2-48_*2-45del) c.*6-48_*6-45del (n.*6-48_*6-45del) n.148+24_148+27del c.-1156-48_-1156-45del (n.-1156-48_-1156-45del) c.133-48_133-45del (n.133-48_133-45del) c.215+353_215+356del (n.215+353_215+356del) n.561-48_561-45del n.434-48_434-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758712C= | CA1928765324 | LGI1 | c.216-48C= (n.216-48C=) c.*2-48C= (n.*2-48C=) c.*6-48C= (n.*6-48C=) n.148+24C= c.-1156-48C= (n.-1156-48C=) c.133-48C= (n.133-48C=) c.215+353C= (n.215+353C=) n.561-48C= n.434-48C= | |
| 10 | g.93758712C>G | CA1928765326 | LGI1 | c.216-48C>G (n.216-48C>G) c.*2-48C>G (n.*2-48C>G) c.*6-48C>G (n.*6-48C>G) n.148+24C>G c.-1156-48C>G (n.-1156-48C>G) c.133-48C>G (n.133-48C>G) c.215+353C>G (n.215+353C>G) n.561-48C>G n.434-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758712C>T | CA5611024 | LGI1 | c.216-48C>T (n.216-48C>T) c.*2-48C>T (n.*2-48C>T) c.*6-48C>T (n.*6-48C>T) n.148+24C>T c.-1156-48C>T (n.-1156-48C>T) c.133-48C>T (n.133-48C>T) c.215+353C>T (n.215+353C>T) n.561-48C>T n.434-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758712_93758714delinsCTT | CA1928765325 | LGI1 | c.216-48_216-46delinsCTT (n.216-48_216-46delinsCTT) c.*2-48_*2-46delinsCTT (n.*2-48_*2-46delinsCTT) c.*6-48_*6-46delinsCTT (n.*6-48_*6-46delinsCTT) n.148+24_148+26delinsCTT c.-1156-48_-1156-46delinsCTT (n.-1156-48_-1156-46delinsCTT) c.133-48_133-46delinsCTT (n.133-48_133-46delinsCTT) c.215+353_215+355delinsCTT (n.215+353_215+355delinsCTT) n.561-48_561-46delinsCTT n.434-48_434-46delinsCTT | |
| 10 | g.93758714_93758715del | CA1928765327 | LGI1 | c.216-46_216-45del (n.216-46_216-45del) c.*2-46_*2-45del (n.*2-46_*2-45del) c.*6-46_*6-45del (n.*6-46_*6-45del) n.148+26_148+27del c.-1156-46_-1156-45del (n.-1156-46_-1156-45del) c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del) c.215+355_215+356del (n.215+355_215+356del) n.561-46_561-45del n.434-46_434-45del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758714T>C | CA2610220150 | LGI1 | c.216-46T>C (n.216-46T>C) c.*2-46T>C (n.*2-46T>C) c.*6-46T>C (n.*6-46T>C) n.148+26T>C c.-1156-46T>C (n.-1156-46T>C) c.133-46T>C (n.133-46T>C) c.215+355T>C (n.215+355T>C) n.561-46T>C n.434-46T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758714T>G | CA2574616784 | LGI1 | c.216-46T>G (n.216-46T>G) c.*2-46T>G (n.*2-46T>G) c.*6-46T>G (n.*6-46T>G) n.148+26T>G c.-1156-46T>G (n.-1156-46T>G) c.133-46T>G (n.133-46T>G) c.215+355T>G (n.215+355T>G) n.561-46T>G n.434-46T>G | |
| 10 | g.93758722_93758723del | CA2574616785 | LGI1 | c.216-38_216-37del (n.216-38_216-37del) c.*2-38_*2-37del (n.*2-38_*2-37del) c.*6-38_*6-37del (n.*6-38_*6-37del) n.148+34_148+35del c.-1156-38_-1156-37del (n.-1156-38_-1156-37del) c.133-38_133-37del (n.133-38_133-37del) c.215+363_215+364del (n.215+363_215+364del) n.561-38_561-37del n.434-38_434-37del | |
| 10 | g.93758716G>T | CA2610220151 | LGI1 | c.216-44G>T (n.216-44G>T) c.*2-44G>T (n.*2-44G>T) c.*6-44G>T (n.*6-44G>T) n.148+28G>T c.-1156-44G>T (n.-1156-44G>T) c.133-44G>T (n.133-44G>T) c.215+357G>T (n.215+357G>T) n.561-44G>T n.434-44G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758718G>A | CA5611025 | LGI1 | c.216-42G>A (n.216-42G>A) c.*2-42G>A (n.*2-42G>A) c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.148+30G>A c.-1156-42G>A (n.-1156-42G>A) c.133-42G>A (n.133-42G>A) c.215+359G>A (n.215+359G>A) n.561-42G>A n.434-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758718G= | CA1928765328 | LGI1 | c.216-42G= (n.216-42G=) c.*2-42G= (n.*2-42G=) c.*6-42G= (n.*6-42G=) n.148+30G= c.-1156-42G= (n.-1156-42G=) c.133-42G= (n.133-42G=) c.215+359G= (n.215+359G=) n.561-42G= n.434-42G= | |
| 10 | g.93758719T>G | CA2610220152 | LGI1 | c.216-41T>G (n.216-41T>G) c.*2-41T>G (n.*2-41T>G) c.*6-41T>G (n.*6-41T>G) n.148+31T>G c.-1156-41T>G (n.-1156-41T>G) c.133-41T>G (n.133-41T>G) c.215+360T>G (n.215+360T>G) n.561-41T>G n.434-41T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758720G>A | CA2574616786 | LGI1 | c.216-40G>A (n.216-40G>A) c.*2-40G>A (n.*2-40G>A) c.*6-40G>A (n.*6-40G>A) n.148+32G>A c.-1156-40G>A (n.-1156-40G>A) c.133-40G>A (n.133-40G>A) c.215+361G>A (n.215+361G>A) n.561-40G>A n.434-40G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758720G>T | CA2610220153 | LGI1 | c.216-40G>T (n.216-40G>T) c.*2-40G>T (n.*2-40G>T) c.*6-40G>T (n.*6-40G>T) n.148+32G>T c.-1156-40G>T (n.-1156-40G>T) c.133-40G>T (n.133-40G>T) c.215+361G>T (n.215+361G>T) n.561-40G>T n.434-40G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758722G>A | CA2610220154 | LGI1 | c.216-38G>A (n.216-38G>A) c.*2-38G>A (n.*2-38G>A) c.*6-38G>A (n.*6-38G>A) n.148+34G>A c.-1156-38G>A (n.-1156-38G>A) c.133-38G>A (n.133-38G>A) c.215+363G>A (n.215+363G>A) n.561-38G>A n.434-38G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758722G= | CA1928765329 | LGI1 | c.216-38G= (n.216-38G=) c.*2-38G= (n.*2-38G=) c.*6-38G= (n.*6-38G=) n.148+34G= c.-1156-38G= (n.-1156-38G=) c.133-38G= (n.133-38G=) c.215+363G= (n.215+363G=) n.561-38G= n.434-38G= | |
| 10 | g.93758722G>T | CA931318480 | LGI1 | c.216-38G>T (n.216-38G>T) c.*2-38G>T (n.*2-38G>T) c.*6-38G>T (n.*6-38G>T) n.148+34G>T c.-1156-38G>T (n.-1156-38G>T) c.133-38G>T (n.133-38G>T) c.215+363G>T (n.215+363G>T) n.561-38G>T n.434-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758723T>C | CA5611026 | LGI1 | c.216-37T>C (n.216-37T>C) c.*2-37T>C (n.*2-37T>C) c.*6-37T>C (n.*6-37T>C) n.148+35T>C c.-1156-37T>C (n.-1156-37T>C) c.133-37T>C (n.133-37T>C) c.215+364T>C (n.215+364T>C) n.561-37T>C n.434-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758723T= | CA1928765330 | LGI1 | c.216-37T= (n.216-37T=) c.*2-37T= (n.*2-37T=) c.*6-37T= (n.*6-37T=) n.148+35T= c.-1156-37T= (n.-1156-37T=) c.133-37T= (n.133-37T=) c.215+364T= (n.215+364T=) n.561-37T= n.434-37T= | |
| 10 | g.93758724C>A | CA2610220155 | LGI1 | c.216-36C>A (n.216-36C>A) c.*2-36C>A (n.*2-36C>A) c.*6-36C>A (n.*6-36C>A) n.148+36C>A c.-1156-36C>A (n.-1156-36C>A) c.133-36C>A (n.133-36C>A) c.215+365C>A (n.215+365C>A) n.561-36C>A n.434-36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758724C= | CA1928765331 | LGI1 | c.216-36C= (n.216-36C=) c.*2-36C= (n.*2-36C=) c.*6-36C= (n.*6-36C=) n.148+36C= c.-1156-36C= (n.-1156-36C=) c.133-36C= (n.133-36C=) c.215+365C= (n.215+365C=) n.561-36C= n.434-36C= | |
| 10 | g.93758724C>G | CA1928765332 | LGI1 | c.216-36C>G (n.216-36C>G) c.*2-36C>G (n.*2-36C>G) c.*6-36C>G (n.*6-36C>G) n.148+36C>G c.-1156-36C>G (n.-1156-36C>G) c.133-36C>G (n.133-36C>G) c.215+365C>G (n.215+365C>G) n.561-36C>G n.434-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758724C>T | CA2610220156 | LGI1 | c.216-36C>T (n.216-36C>T) c.*2-36C>T (n.*2-36C>T) c.*6-36C>T (n.*6-36C>T) n.148+36C>T c.-1156-36C>T (n.-1156-36C>T) c.133-36C>T (n.133-36C>T) c.215+365C>T (n.215+365C>T) n.561-36C>T n.434-36C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758724_93758728delinsCTGTT | CA1928765333 | LGI1 | c.216-36_216-32delinsCTGTT (n.216-36_216-32delinsCTGTT) c.*2-36_*2-32delinsCTGTT (n.*2-36_*2-32delinsCTGTT) c.*6-36_*6-32delinsCTGTT (n.*6-36_*6-32delinsCTGTT) n.148+36_148+40delinsCTGTT c.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT (n.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT) c.133-36_133-32delinsCTGTT (n.133-36_133-32delinsCTGTT) c.215+365_215+369delinsCTGTT (n.215+365_215+369delinsCTGTT) n.561-36_561-32delinsCTGTT n.434-36_434-32delinsCTGTT | |
| 10 | g.93758725T>C | CA5611028 | LGI1 | c.216-35T>C (n.216-35T>C) c.*2-35T>C (n.*2-35T>C) c.*6-35T>C (n.*6-35T>C) n.148+37T>C c.-1156-35T>C (n.-1156-35T>C) c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.215+366T>C (n.215+366T>C) n.561-35T>C n.434-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758725T= | CA1928765335 | LGI1 | c.216-35T= (n.216-35T=) c.*2-35T= (n.*2-35T=) c.*6-35T= (n.*6-35T=) n.148+37T= c.-1156-35T= (n.-1156-35T=) c.133-35T= (n.133-35T=) c.215+366T= (n.215+366T=) n.561-35T= n.434-35T= | |
| 10 | g.93758734_93758737dup | CA1928765334 | LGI1 | c.216-26_216-23dup (n.216-26_216-23dup) c.*2-26_*2-23dup (n.*2-26_*2-23dup) c.*6-26_*6-23dup (n.*6-26_*6-23dup) n.148+46_148+49dup c.-1156-26_-1156-23dup (n.-1156-26_-1156-23dup) c.133-26_133-23dup (n.133-26_133-23dup) c.215+375_215+378dup (n.215+375_215+378dup) n.561-26_561-23dup n.434-26_434-23dup | dbSNP |
| 10 | g.93758734_93758737del | CA5611027 | LGI1 | c.216-26_216-23del (n.216-26_216-23del) c.*2-26_*2-23del (n.*2-26_*2-23del) c.*6-26_*6-23del (n.*6-26_*6-23del) n.148+46_148+49del c.-1156-26_-1156-23del (n.-1156-26_-1156-23del) c.133-26_133-23del (n.133-26_133-23del) c.215+375_215+378del (n.215+375_215+378del) n.561-26_561-23del n.434-26_434-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758730_93758737del | CA2610220157 | LGI1 | c.216-30_216-23del (n.216-30_216-23del) c.*2-30_*2-23del (n.*2-30_*2-23del) c.*6-30_*6-23del (n.*6-30_*6-23del) n.148+42_148+49del c.-1156-30_-1156-23del (n.-1156-30_-1156-23del) c.133-30_133-23del (n.133-30_133-23del) c.215+371_215+378del (n.215+371_215+378del) n.561-30_561-23del n.434-30_434-23del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758726G>A | CA1928765337 | LGI1 | c.216-34G>A (n.216-34G>A) c.*2-34G>A (n.*2-34G>A) c.*6-34G>A (n.*6-34G>A) n.148+38G>A c.-1156-34G>A (n.-1156-34G>A) c.133-34G>A (n.133-34G>A) c.215+367G>A (n.215+367G>A) n.561-34G>A n.434-34G>A | dbSNP |
| 10 | g.93758726G= | CA1928765336 | LGI1 | c.216-34G= (n.216-34G=) c.*2-34G= (n.*2-34G=) c.*6-34G= (n.*6-34G=) n.148+38G= c.-1156-34G= (n.-1156-34G=) c.133-34G= (n.133-34G=) c.215+367G= (n.215+367G=) n.561-34G= n.434-34G= | |
| 10 | g.93758727T>G | CA2610220159 | LGI1 | c.216-33T>G (n.216-33T>G) c.*2-33T>G (n.*2-33T>G) c.*6-33T>G (n.*6-33T>G) n.148+39T>G c.-1156-33T>G (n.-1156-33T>G) c.133-33T>G (n.133-33T>G) c.215+368T>G (n.215+368T>G) n.561-33T>G n.434-33T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758728T>C | CA2574616787 | LGI1 | c.216-32T>C (n.216-32T>C) c.*2-32T>C (n.*2-32T>C) c.*6-32T>C (n.*6-32T>C) n.148+40T>C c.-1156-32T>C (n.-1156-32T>C) c.133-32T>C (n.133-32T>C) c.215+369T>C (n.215+369T>C) n.561-32T>C n.434-32T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758729T>C | CA595280039 | LGI1 | c.216-31T>C (n.216-31T>C) c.*2-31T>C (n.*2-31T>C) c.*6-31T>C (n.*6-31T>C) n.148+41T>C c.-1156-31T>C (n.-1156-31T>C) c.133-31T>C (n.133-31T>C) c.215+370T>C (n.215+370T>C) n.561-31T>C n.434-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758729T= | CA1928765338 | LGI1 | c.216-31T= (n.216-31T=) c.*2-31T= (n.*2-31T=) c.*6-31T= (n.*6-31T=) n.148+41T= c.-1156-31T= (n.-1156-31T=) c.133-31T= (n.133-31T=) c.215+370T= (n.215+370T=) n.561-31T= n.434-31T= | |
| 10 | g.93758730G>C | CA595280040 | LGI1 | c.216-30G>C (n.216-30G>C) c.*2-30G>C (n.*2-30G>C) c.*6-30G>C (n.*6-30G>C) n.148+42G>C c.-1156-30G>C (n.-1156-30G>C) c.133-30G>C (n.133-30G>C) c.215+371G>C (n.215+371G>C) n.561-30G>C n.434-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758730G= | CA1928765340 | LGI1 | c.216-30G= (n.216-30G=) c.*2-30G= (n.*2-30G=) c.*6-30G= (n.*6-30G=) n.148+42G= c.-1156-30G= (n.-1156-30G=) c.133-30G= (n.133-30G=) c.215+371G= (n.215+371G=) n.561-30G= n.434-30G= | |
| 10 | g.93758730G>T | CA2610220164 | LGI1 | c.216-30G>T (n.216-30G>T) c.*2-30G>T (n.*2-30G>T) c.*6-30G>T (n.*6-30G>T) n.148+42G>T c.-1156-30G>T (n.-1156-30G>T) c.133-30G>T (n.133-30G>T) c.215+371G>T (n.215+371G>T) n.561-30G>T n.434-30G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758730_93758744delinsGTTTGTTTTCTCTTT | CA1928765339 | LGI1 | c.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) n.148+42_148+56delinsGTTTGTTTTCTCTTT c.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT) n.561-30_561-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT n.434-30_434-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT | |
| 10 | g.93758731T>C | CA931318499 | LGI1 | c.216-29T>C (n.216-29T>C) c.*2-29T>C (n.*2-29T>C) c.*6-29T>C (n.*6-29T>C) n.148+43T>C c.-1156-29T>C (n.-1156-29T>C) c.133-29T>C (n.133-29T>C) c.215+372T>C (n.215+372T>C) n.561-29T>C n.434-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758731T= | CA1928765341 | LGI1 | c.216-29T= (n.216-29T=) c.*2-29T= (n.*2-29T=) c.*6-29T= (n.*6-29T=) n.148+43T= c.-1156-29T= (n.-1156-29T=) c.133-29T= (n.133-29T=) c.215+372T= (n.215+372T=) n.561-29T= n.434-29T= | |
| 10 | g.93758741_93758754del | CA670083584 | LGI1 | c.216-19_216-6del (n.216-19_216-6del) c.*2-19_*2-6del (n.*2-19_*2-6del) c.*6-19_*6-6del (n.*6-19_*6-6del) n.148+53_148+66del c.-1156-19_-1156-6del (n.-1156-19_-1156-6del) c.133-19_133-6del (n.133-19_133-6del) c.215+382_215+395del (n.215+382_215+395del) n.561-19_561-6del n.434-19_434-6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758733T>C | CA2574616788 | LGI1 | c.216-27T>C (n.216-27T>C) c.*2-27T>C (n.*2-27T>C) c.*6-27T>C (n.*6-27T>C) n.148+45T>C c.-1156-27T>C (n.-1156-27T>C) c.133-27T>C (n.133-27T>C) c.215+374T>C (n.215+374T>C) n.561-27T>C n.434-27T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758734G>A | CA5611029 | LGI1 | c.216-26G>A (n.216-26G>A) c.*2-26G>A (n.*2-26G>A) c.*6-26G>A (n.*6-26G>A) n.148+46G>A c.-1156-26G>A (n.-1156-26G>A) c.133-26G>A (n.133-26G>A) c.215+375G>A (n.215+375G>A) n.561-26G>A n.434-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758734G= | CA1928765342 | LGI1 | c.216-26G= (n.216-26G=) c.*2-26G= (n.*2-26G=) c.*6-26G= (n.*6-26G=) n.148+46G= c.-1156-26G= (n.-1156-26G=) c.133-26G= (n.133-26G=) c.215+375G= (n.215+375G=) n.561-26G= n.434-26G= | |
| 10 | g.93758734G>T | CA2610220168 | LGI1 | c.216-26G>T (n.216-26G>T) c.*2-26G>T (n.*2-26G>T) c.*6-26G>T (n.*6-26G>T) n.148+46G>T c.-1156-26G>T (n.-1156-26G>T) c.133-26G>T (n.133-26G>T) c.215+375G>T (n.215+375G>T) n.561-26G>T n.434-26G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758734_93758741del | CA2539184382 | LGI1 | c.216-26_216-19del (n.216-26_216-19del) c.*2-26_*2-19del (n.*2-26_*2-19del) c.*6-26_*6-19del (n.*6-26_*6-19del) n.148+46_148+53del c.-1156-26_-1156-19del (n.-1156-26_-1156-19del) c.133-26_133-19del (n.133-26_133-19del) c.215+375_215+382del (n.215+375_215+382del) n.561-26_561-19del n.434-26_434-19del | |
| 10 | g.93758735T>C | CA2610220172 | LGI1 | c.216-25T>C (n.216-25T>C) c.*2-25T>C (n.*2-25T>C) c.*6-25T>C (n.*6-25T>C) n.148+47T>C c.-1156-25T>C (n.-1156-25T>C) c.133-25T>C (n.133-25T>C) c.215+376T>C (n.215+376T>C) n.561-25T>C n.434-25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758738dup | CA2610220171 | LGI1 | c.216-22dup (n.216-22dup) c.*2-22dup (n.*2-22dup) c.*6-22dup (n.*6-22dup) n.148+50dup c.-1156-22dup (n.-1156-22dup) c.133-22dup (n.133-22dup) c.215+379dup (n.215+379dup) n.561-22dup n.434-22dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758736T>C | CA1928765344 | LGI1 | c.216-24T>C (n.216-24T>C) c.*2-24T>C (n.*2-24T>C) c.*6-24T>C (n.*6-24T>C) n.148+48T>C c.-1156-24T>C (n.-1156-24T>C) c.133-24T>C (n.133-24T>C) c.215+377T>C (n.215+377T>C) n.561-24T>C n.434-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758736T= | CA1928765343 | LGI1 | c.216-24T= (n.216-24T=) c.*2-24T= (n.*2-24T=) c.*6-24T= (n.*6-24T=) n.148+48T= c.-1156-24T= (n.-1156-24T=) c.133-24T= (n.133-24T=) c.215+377T= (n.215+377T=) n.561-24T= n.434-24T= | |
| 10 | g.93758739C>A | CA2610220176 | LGI1 | c.216-21C>A (n.216-21C>A) c.*2-21C>A (n.*2-21C>A) c.*6-21C>A (n.*6-21C>A) n.148+51C>A c.-1156-21C>A (n.-1156-21C>A) c.133-21C>A (n.133-21C>A) c.215+380C>A (n.215+380C>A) n.561-21C>A n.434-21C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758739C= | CA1928765345 | LGI1 | c.216-21C= (n.216-21C=) c.*2-21C= (n.*2-21C=) c.*6-21C= (n.*6-21C=) n.148+51C= c.-1156-21C= (n.-1156-21C=) c.133-21C= (n.133-21C=) c.215+380C= (n.215+380C=) n.561-21C= n.434-21C= | |
| 10 | g.93758739C>T | CA5611030 | LGI1 | c.216-21C>T (n.216-21C>T) c.*2-21C>T (n.*2-21C>T) c.*6-21C>T (n.*6-21C>T) n.148+51C>T c.-1156-21C>T (n.-1156-21C>T) c.133-21C>T (n.133-21C>T) c.215+380C>T (n.215+380C>T) n.561-21C>T n.434-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.93758740_93758741delinsTC | CA1928765346 | LGI1 | c.216-20_216-19delinsTC (n.216-20_216-19delinsTC) c.*2-20_*2-19delinsTC (n.*2-20_*2-19delinsTC) c.*6-20_*6-19delinsTC (n.*6-20_*6-19delinsTC) n.148+52_148+53delinsTC c.-1156-20_-1156-19delinsTC (n.-1156-20_-1156-19delinsTC) c.133-20_133-19delinsTC (n.133-20_133-19delinsTC) c.215+381_215+382delinsTC (n.215+381_215+382delinsTC) n.561-20_561-19delinsTC n.434-20_434-19delinsTC | |
| 10 | g.93758741del | CA931318517 | LGI1 | c.216-19del (n.216-19del) c.*2-19del (n.*2-19del) c.*6-19del (n.*6-19del) n.148+53del c.-1156-19del (n.-1156-19del) c.133-19del (n.133-19del) c.215+382del (n.215+382del) n.561-19del n.434-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758741C>A | CA2789032785 | LGI1 | c.216-19C>A (n.216-19C>A) c.*2-19C>A (n.*2-19C>A) c.*6-19C>A (n.*6-19C>A) n.148+53C>A c.-1156-19C>A (n.-1156-19C>A) c.133-19C>A (n.133-19C>A) c.215+382C>A (n.215+382C>A) n.561-19C>A n.434-19C>A | |
| 10 | g.93758741C>T | CA2610220177 | LGI1 | c.216-19C>T (n.216-19C>T) c.*2-19C>T (n.*2-19C>T) c.*6-19C>T (n.*6-19C>T) n.148+53C>T c.-1156-19C>T (n.-1156-19C>T) c.133-19C>T (n.133-19C>T) c.215+382C>T (n.215+382C>T) n.561-19C>T n.434-19C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758741_93758742delinsCT | CA1928765347 | LGI1 | c.216-19_216-18delinsCT (n.216-19_216-18delinsCT) c.*2-19_*2-18delinsCT (n.*2-19_*2-18delinsCT) c.*6-19_*6-18delinsCT (n.*6-19_*6-18delinsCT) n.148+53_148+54delinsCT c.-1156-19_-1156-18delinsCT (n.-1156-19_-1156-18delinsCT) c.133-19_133-18delinsCT (n.133-19_133-18delinsCT) c.215+382_215+383delinsCT (n.215+382_215+383delinsCT) n.561-19_561-18delinsCT n.434-19_434-18delinsCT | |
| 10 | g.93758742T>C | CA5611032 | LGI1 | c.216-18T>C (n.216-18T>C) c.*2-18T>C (n.*2-18T>C) c.*6-18T>C (n.*6-18T>C) n.148+54T>C c.-1156-18T>C (n.-1156-18T>C) c.133-18T>C (n.133-18T>C) c.215+383T>C (n.215+383T>C) n.561-18T>C n.434-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758742T= | CA1928765348 | LGI1 | c.216-18T= (n.216-18T=) c.*2-18T= (n.*2-18T=) c.*6-18T= (n.*6-18T=) n.148+54T= c.-1156-18T= (n.-1156-18T=) c.133-18T= (n.133-18T=) c.215+383T= (n.215+383T=) n.561-18T= n.434-18T= | |
| 10 | g.93758747dup | CA595280041 | LGI1 | c.216-13dup (n.216-13dup) c.*2-13dup (n.*2-13dup) c.*6-13dup (n.*6-13dup) n.148+59dup c.-1156-13dup (n.-1156-13dup) c.133-13dup (n.133-13dup) c.215+388dup (n.215+388dup) n.561-13dup n.434-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758746_93758747dup | CA2789032786 | LGI1 | c.216-14_216-13dup (n.216-14_216-13dup) c.*2-14_*2-13dup (n.*2-14_*2-13dup) c.*6-14_*6-13dup (n.*6-14_*6-13dup) n.148+58_148+59dup c.-1156-14_-1156-13dup (n.-1156-14_-1156-13dup) c.133-14_133-13dup (n.133-14_133-13dup) c.215+387_215+388dup (n.215+387_215+388dup) n.561-14_561-13dup n.434-14_434-13dup | |
| 10 | g.93758747del | CA5611031 | LGI1 | c.216-13del (n.216-13del) c.*2-13del (n.*2-13del) c.*6-13del (n.*6-13del) n.148+59del c.-1156-13del (n.-1156-13del) c.133-13del (n.133-13del) c.215+388del (n.215+388del) n.561-13del n.434-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758743T>C | CA2610220188 | LGI1 | c.216-17T>C (n.216-17T>C) c.*2-17T>C (n.*2-17T>C) c.*6-17T>C (n.*6-17T>C) n.148+55T>C c.-1156-17T>C (n.-1156-17T>C) c.133-17T>C (n.133-17T>C) c.215+384T>C (n.215+384T>C) n.561-17T>C n.434-17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758743T>G | CA2508387893 | LGI1 | c.216-17T>G (n.216-17T>G) c.*2-17T>G (n.*2-17T>G) c.*6-17T>G (n.*6-17T>G) n.148+55T>G c.-1156-17T>G (n.-1156-17T>G) c.133-17T>G (n.133-17T>G) c.215+384T>G (n.215+384T>G) n.561-17T>G n.434-17T>G | |
| 10 | g.93758745T>C | CA211603522 | LGI1 | c.216-15T>C (n.216-15T>C) c.*2-15T>C (n.*2-15T>C) c.*6-15T>C (n.*6-15T>C) n.148+57T>C c.-1156-15T>C (n.-1156-15T>C) c.133-15T>C (n.133-15T>C) c.215+386T>C (n.215+386T>C) n.561-15T>C n.434-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758745T= | CA1928765349 | LGI1 | c.216-15T= (n.216-15T=) c.*2-15T= (n.*2-15T=) c.*6-15T= (n.*6-15T=) n.148+57T= c.-1156-15T= (n.-1156-15T=) c.133-15T= (n.133-15T=) c.215+386T= (n.215+386T=) n.561-15T= n.434-15T= | |
| 10 | g.93758746T>A | CA211603530 | LGI1 | c.216-14T>A (n.216-14T>A) c.*2-14T>A (n.*2-14T>A) c.*6-14T>A (n.*6-14T>A) n.148+58T>A c.-1156-14T>A (n.-1156-14T>A) c.133-14T>A (n.133-14T>A) c.215+387T>A (n.215+387T>A) n.561-14T>A n.434-14T>A | dbSNP |
| 10 | g.93758746T= | CA1928765350 | LGI1 | c.216-14T= (n.216-14T=) c.*2-14T= (n.*2-14T=) c.*6-14T= (n.*6-14T=) n.148+58T= c.-1156-14T= (n.-1156-14T=) c.133-14T= (n.133-14T=) c.215+387T= (n.215+387T=) n.561-14T= n.434-14T= | |
| 10 | g.93758747T>G | CA211603561 | LGI1 | c.216-13T>G (n.216-13T>G) c.*2-13T>G (n.*2-13T>G) c.*6-13T>G (n.*6-13T>G) n.148+59T>G c.-1156-13T>G (n.-1156-13T>G) c.133-13T>G (n.133-13T>G) c.215+388T>G (n.215+388T>G) n.561-13T>G n.434-13T>G | dbSNP |
| 10 | g.93758747T= | CA1928765351 | LGI1 | c.216-13T= (n.216-13T=) c.*2-13T= (n.*2-13T=) c.*6-13T= (n.*6-13T=) n.148+59T= c.-1156-13T= (n.-1156-13T=) c.133-13T= (n.133-13T=) c.215+388T= (n.215+388T=) n.561-13T= n.434-13T= | |
| 10 | g.93758748G>A | CA5611034 | LGI1 | c.216-12G>A (n.216-12G>A) c.*2-12G>A (n.*2-12G>A) c.*6-12G>A (n.*6-12G>A) n.148+60G>A c.-1156-12G>A (n.-1156-12G>A) c.133-12G>A (n.133-12G>A) c.215+389G>A (n.215+389G>A) n.561-12G>A n.434-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758748G= | CA1928765352 | LGI1 | c.216-12G= (n.216-12G=) c.*2-12G= (n.*2-12G=) c.*6-12G= (n.*6-12G=) n.148+60G= c.-1156-12G= (n.-1156-12G=) c.133-12G= (n.133-12G=) c.215+389G= (n.215+389G=) n.561-12G= n.434-12G= | |
| 10 | g.93758748G>T | CA5611033 | LGI1 | c.216-12G>T (n.216-12G>T) c.*2-12G>T (n.*2-12G>T) c.*6-12G>T (n.*6-12G>T) n.148+60G>T c.-1156-12G>T (n.-1156-12G>T) c.133-12G>T (n.133-12G>T) c.215+389G>T (n.215+389G>T) n.561-12G>T n.434-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758749T>C | CA670083601 | LGI1 | c.216-11T>C (n.216-11T>C) c.*2-11T>C (n.*2-11T>C) c.*6-11T>C (n.*6-11T>C) n.148+61T>C c.-1156-11T>C (n.-1156-11T>C) c.133-11T>C (n.133-11T>C) c.215+390T>C (n.215+390T>C) n.561-11T>C n.434-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758749T= | CA1928765353 | LGI1 | c.216-11T= (n.216-11T=) c.*2-11T= (n.*2-11T=) c.*6-11T= (n.*6-11T=) n.148+61T= c.-1156-11T= (n.-1156-11T=) c.133-11T= (n.133-11T=) c.215+390T= (n.215+390T=) n.561-11T= n.434-11T= | |
| 10 | g.93758751T>A | CA211603570 | LGI1 | c.216-9T>A (n.216-9T>A) c.*2-9T>A (n.*2-9T>A) c.*6-9T>A (n.*6-9T>A) n.148+63T>A c.-1156-9T>A (n.-1156-9T>A) c.133-9T>A (n.133-9T>A) c.215+392T>A (n.215+392T>A) n.561-9T>A n.434-9T>A | dbSNP |
| 10 | g.93758751T= | CA1928765354 | LGI1 | c.216-9T= (n.216-9T=) c.*2-9T= (n.*2-9T=) c.*6-9T= (n.*6-9T=) n.148+63T= c.-1156-9T= (n.-1156-9T=) c.133-9T= (n.133-9T=) c.215+392T= (n.215+392T=) n.561-9T= n.434-9T= | |
| 10 | g.93758752T>C | CA2610220192 | LGI1 | c.216-8T>C (n.216-8T>C) c.*2-8T>C (n.*2-8T>C) c.*6-8T>C (n.*6-8T>C) n.148+64T>C c.-1156-8T>C (n.-1156-8T>C) c.133-8T>C (n.133-8T>C) c.215+393T>C (n.215+393T>C) n.561-8T>C n.434-8T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758753C>A | CA211603588 | LGI1 | c.216-7C>A (n.216-7C>A) c.*2-7C>A (n.*2-7C>A) c.*6-7C>A (n.*6-7C>A) n.148+65C>A c.-1156-7C>A (n.-1156-7C>A) c.133-7C>A (n.133-7C>A) c.215+394C>A (n.215+394C>A) n.561-7C>A n.434-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758753C= | CA1928765355 | LGI1 | c.216-7C= (n.216-7C=) c.*2-7C= (n.*2-7C=) c.*6-7C= (n.*6-7C=) n.148+65C= c.-1156-7C= (n.-1156-7C=) c.133-7C= (n.133-7C=) c.215+394C= (n.215+394C=) n.561-7C= n.434-7C= | |
| 10 | g.93758753C>T | CA595280129 | LGI1 | c.216-7C>T (n.216-7C>T) c.*2-7C>T (n.*2-7C>T) c.*6-7C>T (n.*6-7C>T) n.148+65C>T c.-1156-7C>T (n.-1156-7C>T) c.133-7C>T (n.133-7C>T) c.215+394C>T (n.215+394C>T) n.561-7C>T n.434-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758755T>C | CA2610220195 | LGI1 | c.216-5T>C (n.216-5T>C) c.*2-5T>C (n.*2-5T>C) c.*6-5T>C (n.*6-5T>C) n.148+67T>C c.-1156-5T>C (n.-1156-5T>C) c.133-5T>C (n.133-5T>C) c.215+396T>C (n.215+396T>C) n.561-5T>C n.434-5T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758756T>G | CA2582342721 | LGI1 | c.216-4T>G (n.216-4T>G) c.*2-4T>G (n.*2-4T>G) c.*6-4T>G (n.*6-4T>G) n.148+68T>G c.-1156-4T>G (n.-1156-4T>G) c.133-4T>G (n.133-4T>G) c.215+397T>G (n.215+397T>G) n.561-4T>G n.434-4T>G | ClinVar |
| 10 | g.93758757C= | CA1928765356 | LGI1 | c.216-3C= (n.216-3C=) c.*2-3C= (n.*2-3C=) c.*6-3C= (n.*6-3C=) n.148+69C= c.-1156-3C= (n.-1156-3C=) c.133-3C= (n.133-3C=) c.215+398C= (n.215+398C=) n.561-3C= n.434-3C= | |
| 10 | g.93758757C>T | CA595280130 | LGI1 | c.216-3C>T (n.216-3C>T) c.*2-3C>T (n.*2-3C>T) c.*6-3C>T (n.*6-3C>T) n.148+69C>T c.-1156-3C>T (n.-1156-3C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.215+398C>T (n.215+398C>T) n.561-3C>T n.434-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758758A>C | CA377631893 | LGI1 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.*2-2A>C (n.*2-2A>C) c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) n.148+70A>C c.-1156-2A>C (n.-1156-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.215+399A>C (n.215+399A>C) n.561-2A>C n.434-2A>C | |
| 10 | g.93758758A>G | CA377631897 | LGI1 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.*2-2A>G (n.*2-2A>G) c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) n.148+70A>G c.-1156-2A>G (n.-1156-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.215+399A>G (n.215+399A>G) n.561-2A>G n.434-2A>G | |
| 10 | g.93758758A>T | CA377631895 | LGI1 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.*2-2A>T (n.*2-2A>T) c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) n.148+70A>T c.-1156-2A>T (n.-1156-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.215+399A>T (n.215+399A>T) n.561-2A>T n.434-2A>T | |
| 10 | g.93758759G>A | CA377631900 | LGI1 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.*2-1G>A (n.*2-1G>A) c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) n.148+71G>A c.-1156-1G>A (n.-1156-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.215+400G>A (n.215+400G>A) n.561-1G>A n.434-1G>A | |
| 10 | g.93758759G>C | CA377631902 | LGI1 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.*2-1G>C (n.*2-1G>C) c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) n.148+71G>C c.-1156-1G>C (n.-1156-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.215+400G>C (n.215+400G>C) n.561-1G>C n.434-1G>C | |
| 10 | g.93758759G>T | CA377631904 | LGI1 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.*2-1G>T (n.*2-1G>T) c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) n.148+71G>T c.-1156-1G>T (n.-1156-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.215+400G>T (n.215+400G>T) n.561-1G>T n.434-1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758760A= | CA1928765357 | LGI1 | c.216A= (p.Leu72=) n.1A= c.*2A= (n.*2A=) c.*6A= (n.*6A=) n.148+72A= c.-1156A= (n.-1156A=) c.133A= (p.Ile45=) c.215+401A= (n.215+401A=) n.561A= n.434A= | |
| 10 | g.93758760A>C | CA377631906 | LGI1 | c.216A>C (p.Leu72Phe) n.1A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.148+72A>C c.-1156A>C (n.-1156A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.215+401A>C (n.215+401A>C) n.561A>C n.434A>C | |
| 10 | g.93758760A>G | CA470798097 | LGI1 | c.216A>G (p.Leu72=) n.1A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.148+72A>G c.-1156A>G (n.-1156A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) c.215+401A>G (n.215+401A>G) n.561A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.93758760A>T | CA377631908 | LGI1 | c.216A>T (p.Leu72Phe) n.1A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.148+72A>T c.-1156A>T (n.-1156A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.215+401A>T (n.215+401A>T) n.561A>T n.434A>T | |
| 10 | g.93758761T>A | CA377631911 | LGI1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.2T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.148+73T>A c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.215+402T>A (n.215+402T>A) n.562T>A n.435T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758761T>C | CA377631913 | LGI1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.2T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.148+73T>C c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.215+402T>C (n.215+402T>C) n.562T>C n.435T>C | |
| 10 | g.93758761T>G | CA377631915 | LGI1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.2T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.148+73T>G c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.215+402T>G (n.215+402T>G) n.562T>G n.435T>G | |
| 10 | g.93758762C>A | CA377631917 | LGI1 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.3C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.148+74C>A c.-1154C>A (n.-1154C>A) c.135C>A (p.Ile45=) c.215+403C>A (n.215+403C>A) n.563C>A n.436C>A | |
| 10 | g.93758762C>G | CA377631918 | LGI1 | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.3C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.148+74C>G c.-1154C>G (n.-1154C>G) c.135C>G (p.Ile45Met) c.215+403C>G (n.215+403C>G) n.563C>G n.436C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.93758762C>T | CA377631922 | LGI1 | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.3C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.148+74C>T c.-1154C>T (n.-1154C>T) c.135C>T (p.Ile45=) c.215+403C>T (n.215+403C>T) n.563C>T n.436C>T | |
| 10 | g.93758763C>A | CA470798109 | LGI1 | c.219C>A (p.Ser73=) n.4C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.148+75C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.215+404C>A (n.215+404C>A) n.564C>A n.437C>A | |
| 10 | g.93758763C= | CA1928765358 | LGI1 | c.219C= (p.Ser73=) n.4C= c.*5C= (n.*5C=) c.*9C= (n.*9C=) n.148+75C= c.-1153C= (n.-1153C=) c.136C= (p.Leu46=) c.215+404C= (n.215+404C=) n.564C= n.437C= | |
| 10 | g.93758763C>G | CA5611035 | LGI1 | c.219C>G (p.Ser73=) n.4C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.148+75C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.215+404C>G (n.215+404C>G) n.564C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758763C>T | CA470798111 | LGI1 | c.219C>T (p.Ser73=) n.4C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.148+75C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.215+404C>T (n.215+404C>T) n.564C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758764T>A | CA377631929 | LGI1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.5T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.148+76T>A c.-1152T>A (n.-1152T>A) c.137T>A (p.Leu46His) c.215+405T>A (n.215+405T>A) n.565T>A n.438T>A | |
| 10 | g.93758764T>C | CA377631935 | LGI1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.5T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.148+76T>C c.-1152T>C (n.-1152T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.215+405T>C (n.215+405T>C) n.565T>C n.438T>C | |
| 10 | g.93758764T>G | CA377631932 | LGI1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.5T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.148+76T>G c.-1152T>G (n.-1152T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.215+405T>G (n.215+405T>G) n.565T>G n.438T>G | |
| 10 | g.93758765T>A | CA377631938 | LGI1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.6T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.148+77T>A c.-1151T>A (n.-1151T>A) c.138T>A (p.Leu46=) c.215+406T>A (n.215+406T>A) n.566T>A n.439T>A | |
| 10 | g.93758765T>C | CA377631941 | LGI1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.6T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.148+77T>C c.-1151T>C (n.-1151T>C) c.138T>C (p.Leu46=) c.215+406T>C (n.215+406T>C) n.566T>C n.439T>C | ClinVar |
| 10 | g.93758765T>G | CA377631944 | LGI1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.6T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.148+77T>G c.-1151T>G (n.-1151T>G) c.138T>G (p.Leu46=) c.215+406T>G (n.215+406T>G) n.566T>G n.439T>G | |
| 10 | g.93758766T>A | CA377631947 | LGI1 | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.7T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.148+78T>A c.-1150T>A (n.-1150T>A) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.215+407T>A (n.215+407T>A) n.567T>A n.440T>A | |
| 10 | g.93758766T>C | CA470798120 | LGI1 | c.222T>C (p.Phe74=) n.7T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.148+78T>C c.-1150T>C (n.-1150T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.215+407T>C (n.215+407T>C) n.567T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758766T>G | CA377631949 | LGI1 | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.7T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.148+78T>G c.-1150T>G (n.-1150T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.215+407T>G (n.215+407T>G) n.567T>G n.440T>G | |
| 10 | g.93758767G>A | CA377631952 | LGI1 | c.223G>A (p.Val75Met) n.8G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.148+79G>A c.-1149G>A (n.-1149G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.215+408G>A (n.215+408G>A) n.568G>A n.441G>A | |
| 10 | g.93758767G>C | CA377631954 | LGI1 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.8G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.148+79G>C c.-1149G>C (n.-1149G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.215+408G>C (n.215+408G>C) n.568G>C n.441G>C | |
| 10 | g.93758767G>T | CA377631956 | LGI1 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.8G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.148+79G>T c.-1149G>T (n.-1149G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.215+408G>T (n.215+408G>T) n.568G>T n.441G>T | |
| 10 | g.93758768T>A | CA377631961 | LGI1 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.9T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.148+80T>A c.-1148T>A (n.-1148T>A) c.141T>A (p.Cys47Ter) c.215+409T>A (n.215+409T>A) n.569T>A n.442T>A | |
| 10 | g.93758768T>C | CA377631963 | LGI1 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.9T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.148+80T>C c.-1148T>C (n.-1148T>C) c.141T>C (p.Cys47=) c.215+409T>C (n.215+409T>C) n.569T>C n.442T>C | COSMIC |
| 10 | g.93758768T>G | CA377631968 | LGI1 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.9T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.148+80T>G c.-1148T>G (n.-1148T>G) c.141T>G (p.Cys47Trp) c.215+409T>G (n.215+409T>G) n.569T>G n.442T>G | |
| 10 | g.93758769G>A | CA470798127 | LGI1 | c.225G>A (p.Val75=) n.10G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.148+81G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.215+410G>A (n.215+410G>A) n.570G>A n.443G>A | COSMIC |
| 10 | g.93758769G>C | CA470798129 | LGI1 | c.225G>C (p.Val75=) n.10G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.148+81G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.215+410G>C (n.215+410G>C) n.570G>C n.443G>C | |
| 10 | g.93758769G>T | CA470798131 | LGI1 | c.225G>T (p.Val75=) n.10G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.148+81G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.215+410G>T (n.215+410G>T) n.570G>T n.443G>T | |
| 10 | g.93758770A>C | CA470798136 | LGI1 | c.226A>C (p.Arg76=) n.11A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.148+82A>C c.-1146A>C (n.-1146A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.215+411A>C (n.215+411A>C) n.571A>C n.444A>C | |
| 10 | g.93758770A>G | CA377631971 | LGI1 | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.11A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.148+82A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.215+411A>G (n.215+411A>G) n.571A>G n.444A>G | |
| 10 | g.93758770A>T | CA377631973 | LGI1 | c.226A>T (p.Arg76Ter) n.11A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.148+82A>T c.-1146A>T (n.-1146A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) c.215+411A>T (n.215+411A>T) n.571A>T n.444A>T | COSMIC |
| 10 | g.93758771G>A | CA377631981 | LGI1 | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.12G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.148+83G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.144G>A (p.Glu48=) c.215+412G>A (n.215+412G>A) n.572G>A n.445G>A | COSMIC |
| 10 | g.93758771G>C | CA377631976 | LGI1 | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.12G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.148+83G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.215+412G>C (n.215+412G>C) n.572G>C n.445G>C | |
| 10 | g.93758771G>T | CA377631979 | LGI1 | c.227G>T (p.Arg76Ile) n.12G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.148+83G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.215+412G>T (n.215+412G>T) n.572G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758772A>C | CA377631984 | LGI1 | c.228A>C (p.Arg76Ser) n.13A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.148+84A>C c.-1144A>C (n.-1144A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.215+413A>C (n.215+413A>C) n.573A>C n.446A>C | |
| 10 | g.93758772A>G | CA470798141 | LGI1 | c.228A>G (p.Arg76=) n.13A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.148+84A>G c.-1144A>G (n.-1144A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.215+413A>G (n.215+413A>G) n.573A>G n.446A>G | |
| 10 | g.93758772A>T | CA377631988 | LGI1 | c.228A>T (p.Arg76Ser) n.13A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.148+84A>T c.-1144A>T (n.-1144A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.215+413A>T (n.215+413A>T) n.573A>T n.446A>T | |
| 10 | g.93758773T>A | CA377631991 | LGI1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.14T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.148+85T>A c.-1143T>A (n.-1143T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.215+414T>A (n.215+414T>A) n.574T>A n.447T>A | |
| 10 | g.93758773T>C | CA377631993 | LGI1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.14T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.148+85T>C c.-1143T>C (n.-1143T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.215+414T>C (n.215+414T>C) n.574T>C n.447T>C | |
| 10 | g.93758773T>G | CA377631997 | LGI1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.14T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.148+85T>G c.-1143T>G (n.-1143T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.215+414T>G (n.215+414T>G) n.574T>G n.447T>G | |
| 10 | g.93758774C>A | CA377632002 | LGI1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.15C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.148+86C>A c.-1142C>A (n.-1142C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.215+415C>A (n.215+415C>A) n.575C>A n.448C>A | dbSNP |
| 10 | g.93758774C= | CA1928765359 | LGI1 | c.230C= (p.Ser77=) n.15C= c.*16C= (n.*16C=) c.*20C= (n.*20C=) n.148+86C= c.-1142C= (n.-1142C=) c.147C= (p.Ile49=) c.215+415C= (n.215+415C=) n.575C= n.448C= | |
| 10 | g.93758774C>G | CA377632005 | LGI1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.15C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.148+86C>G c.-1142C>G (n.-1142C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.215+415C>G (n.215+415C>G) n.575C>G n.448C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758774C>T | CA377632008 | LGI1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.15C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.148+86C>T c.-1142C>T (n.-1142C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.215+415C>T (n.215+415C>T) n.575C>T n.448C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758775T>A | CA470798155 | LGI1 | c.231T>A (p.Ser77=) n.16T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.148+87T>A c.-1141T>A (n.-1141T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) c.215+416T>A (n.215+416T>A) n.576T>A n.449T>A | |
| 10 | g.93758775T>C | CA470798158 | LGI1 | c.231T>C (p.Ser77=) n.16T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.148+87T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) c.215+416T>C (n.215+416T>C) n.576T>C n.449T>C | |
| 10 | g.93758775T>G | CA470798152 | LGI1 | c.231T>G (p.Ser77=) n.16T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.148+87T>G c.-1141T>G (n.-1141T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) c.215+416T>G (n.215+416T>G) n.576T>G n.449T>G | |
| 10 | g.93758776G>A | CA377632012 | LGI1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.17G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.148+88G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) c.215+417G>A (n.215+417G>A) n.577G>A n.450G>A | |
| 10 | g.93758776G>C | CA377632015 | LGI1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.17G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.148+88G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) c.215+417G>C (n.215+417G>C) n.577G>C n.450G>C | |
| 10 | g.93758776G>T | CA377632017 | LGI1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.17G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.148+88G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) c.215+417G>T (n.215+417G>T) n.577G>T n.450G>T | |
| 10 | g.93758777G>A | CA377632027 | LGI1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.18G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.148+89G>A c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) c.215+418G>A (n.215+418G>A) n.578G>A n.451G>A | |
| 10 | g.93758777G>C | CA377632025 | LGI1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.18G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.148+89G>C c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) c.215+418G>C (n.215+418G>C) n.578G>C n.451G>C | |
| 10 | g.93758777G>T | CA377632022 | LGI1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.18G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.148+89G>T c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) c.215+418G>T (n.215+418G>T) n.578G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758778T>A | CA470798171 | LGI1 | c.234T>A (p.Gly78=) n.19T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.148+90T>A c.-1138T>A (n.-1138T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.215+419T>A (n.215+419T>A) n.579T>A n.452T>A | |
| 10 | g.93758778T>C | CA470798176 | LGI1 | c.234T>C (p.Gly78=) n.19T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.148+90T>C c.-1138T>C (n.-1138T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.215+419T>C (n.215+419T>C) n.579T>C n.452T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758778T>G | CA470798174 | LGI1 | c.234T>G (p.Gly78=) n.19T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.148+90T>G c.-1138T>G (n.-1138T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.215+419T>G (n.215+419T>G) n.579T>G n.452T>G | |
| 10 | g.93758778T= | CA1928765360 | LGI1 | c.234T= (p.Gly78=) n.19T= c.*20T= (n.*20T=) c.*24T= (n.*24T=) n.148+90T= c.-1138T= (n.-1138T=) c.151T= (p.Phe51=) c.215+419T= (n.215+419T=) n.579T= n.452T= | |
| 10 | g.93758781del | CA2610220219 | LGI1 | c.237del (p.Phe79LeufsTer27) n.22del c.*23del (n.*23del) c.*27del (n.*27del) c.237del (p.Phe79LeufsTer28) n.148+93del c.-1135del (n.-1135del) c.154del (p.Tyr52ThrfsTer?) c.215+422del (n.215+422del) c.237del (p.Phe79LeufsTer18) n.582del n.455del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758779T>A | CA377632032 | LGI1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.20T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.148+91T>A c.-1137T>A (n.-1137T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.215+420T>A (n.215+420T>A) n.580T>A n.453T>A | |
| 10 | g.93758779T>C | CA377632038 | LGI1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.20T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.148+91T>C c.-1137T>C (n.-1137T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.215+420T>C (n.215+420T>C) n.580T>C n.453T>C | |
| 10 | g.93758779T>G | CA377632036 | LGI1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.20T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.148+91T>G c.-1137T>G (n.-1137T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.215+420T>G (n.215+420T>G) n.580T>G n.453T>G | |
| 10 | g.93758780T>A | CA377632041 | LGI1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.21T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.148+92T>A c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.215+421T>A (n.215+421T>A) n.581T>A n.454T>A | |
| 10 | g.93758780T>C | CA377632044 | LGI1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.21T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.148+92T>C c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.153T>C (p.Phe51=) c.215+421T>C (n.215+421T>C) n.581T>C n.454T>C | |
| 10 | g.93758780T>G | CA377632046 | LGI1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.21T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.148+92T>G c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.215+421T>G (n.215+421T>G) n.581T>G n.454T>G | |
| 10 | g.93758781T>A | CA377632048 | LGI1 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.22T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.148+93T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.215+422T>A (n.215+422T>A) n.582T>A n.455T>A | |
| 10 | g.93758781T>C | CA470798182 | LGI1 | c.237T>C (p.Phe79=) n.22T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.148+93T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.215+422T>C (n.215+422T>C) n.582T>C n.455T>C | |
| 10 | g.93758781T>G | CA377632049 | LGI1 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.22T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.148+93T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.215+422T>G (n.215+422T>G) n.582T>G n.455T>G | |
| 10 | g.93758782A>C | CA377632059 | LGI1 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.23A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.148+94A>C c.-1134A>C (n.-1134A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.215+423A>C (n.215+423A>C) n.583A>C n.456A>C | |
| 10 | g.93758782A>G | CA377632056 | LGI1 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.23A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.148+94A>G c.-1134A>G (n.-1134A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.215+423A>G (n.215+423A>G) n.583A>G n.456A>G | |
| 10 | g.93758782A>T | CA377632053 | LGI1 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.23A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.148+94A>T c.-1134A>T (n.-1134A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.215+423A>T (n.215+423A>T) n.583A>T n.456A>T | |
| 10 | g.93758783C>A | CA377632064 | LGI1 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.24C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.148+95C>A c.-1133C>A (n.-1133C>A) c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.215+424C>A (n.215+424C>A) n.584C>A n.457C>A | |
| 10 | g.93758783C>G | CA377632067 | LGI1 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.24C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.148+95C>G c.-1133C>G (n.-1133C>G) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.215+424C>G (n.215+424C>G) n.584C>G n.457C>G | |
| 10 | g.93758783C>T | CA377632069 | LGI1 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.24C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.148+95C>T c.-1133C>T (n.-1133C>T) c.156C>T (p.Tyr52=) c.215+424C>T (n.215+424C>T) n.584C>T n.457C>T | |
| 10 | g.93758784T>A | CA470798194 | LGI1 | c.240T>A (p.Thr80=) n.25T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.148+96T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) c.157T>A (p.Ter53Arg) c.215+425T>A (n.215+425T>A) n.585T>A n.458T>A | dbSNP |
| 10 | g.93758784T>C | CA470798197 | LGI1 | c.240T>C (p.Thr80=) n.25T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.148+96T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) c.157T>C (p.Ter53Arg) c.215+425T>C (n.215+425T>C) n.585T>C n.458T>C | |
| 10 | g.93758784T>G | CA470798196 | LGI1 | c.240T>G (p.Thr80=) n.25T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.148+96T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) c.157T>G (p.Ter53Gly) c.215+425T>G (n.215+425T>G) n.585T>G n.458T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758784T= | CA1928765361 | LGI1 | c.240T= (p.Thr80=) n.25T= c.*26T= (n.*26T=) c.*30T= (n.*30T=) n.148+96T= c.-1132T= (n.-1132T=) c.157T= (p.Ter53=) c.215+425T= (n.215+425T=) n.585T= n.458T= |