Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93758499A=CA1803211980TMEM67c.329A= (p.Asp110=)
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n.154A>C
n.264A>C
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c.-191A>C (n.-191A>C)
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n.370A>C
8g.93758499A>GCA371685766TMEM67c.329A>G (p.Asp110Gly)
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n.370A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758499A>TCA181306950TMEM67c.329A>T (p.Asp110Val)
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c.312+2633A>T (n.312+2633A>T)
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n.350A>T
n.252A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.319A>T
n.154A>T
n.264A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.349A>T
n.338A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.235A>T
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.321A>T
n.400A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.387A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.370A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758500T>ACA371685767TMEM67c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
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c.-48T>A (n.-48T>A)
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c.-190T>A (n.-190T>A)
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c.-80T>A (n.-80T>A)
n.371T>A
8g.93758500T>CCA461850881TMEM67c.330T>C (p.Asp110=)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.223T>C
n.330T>C
c.312+2634T>C (n.312+2634T>C)
n.151T>C
n.351T>C
n.253T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
n.320T>C
n.155T>C
n.265T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.350T>C
n.339T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.236T>C
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.322T>C
n.401T>C
c.27T>C (p.Asp9=)
n.388T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.371T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758500T>GCA371685768TMEM67c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.223T>G
n.330T>G
c.312+2634T>G (n.312+2634T>G)
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n.351T>G
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c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.320T>G
n.155T>G
n.265T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.350T>G
n.339T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.236T>G
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.322T>G
n.401T>G
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.388T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.371T>G
8g.93758500T=CA1803211981TMEM67c.330T= (p.Asp110=)
c.241T= (p.Trp81=)
n.223T=
n.330T=
c.312+2634T= (n.312+2634T=)
n.151T=
n.351T=
n.253T=
c.21T= (p.Asp7=)
n.320T=
n.155T=
n.265T=
c.300T= (p.Asp100=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.350T=
n.339T=
c.-151T= (n.-151T=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.236T=
c.326T= (p.Met109=)
c.322T=
n.401T=
c.27T= (p.Asp9=)
n.388T=
c.-80T= (n.-80T=)
n.371T=
8g.93758501G>ACA371685769TMEM67c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.224G>A
n.331G>A
c.312+2635G>A (n.312+2635G>A)
n.152G>A
n.352G>A
n.254G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.321G>A
n.156G>A
n.266G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.351G>A
n.340G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.237G>A
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.323G>A
n.402G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.389G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.372G>A
 gnomAD v4
8g.93758501G>CCA371685770TMEM67c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.224G>C
n.331G>C
c.312+2635G>C (n.312+2635G>C)
n.152G>C
n.352G>C
n.254G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.321G>C
n.156G>C
n.266G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.351G>C
n.340G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.237G>C
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.323G>C
n.402G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.389G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.372G>C
8g.93758501G>TCA371685771TMEM67c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.224G>T
n.331G>T
c.312+2635G>T (n.312+2635G>T)
n.152G>T
n.352G>T
n.254G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.321G>T
n.156G>T
n.266G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.351G>T
n.340G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.237G>T
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.323G>T
n.402G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.389G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.372G>T
8g.93758502dupCA2687917821TMEM67c.332dup (p.Trp112LeufsTer8)
c.243dup (p.Leu82AlafsTer11)
n.225dup
n.332dup
c.312+2636dup (n.312+2636dup)
n.153dup
n.353dup
n.255dup
c.23dup (p.Trp9LeufsTer8)
n.322dup
n.157dup
n.267dup
c.302dup (p.Trp102LeufsTer8)
c.-46dup (n.-46dup)
n.352dup
n.341dup
c.-149dup (n.-149dup)
c.-188dup (n.-188dup)
c.238dup
c.328dup (p.Ala110GlyfsTer?)
c.324dup
n.403dup
c.29dup (p.Trp11LeufsTer8)
n.390dup
c.-78dup (n.-78dup)
n.373dup
 gnomAD v4
8g.93758502G>ACA371685774TMEM67c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.225G>A
n.332G>A
c.312+2636G>A (n.312+2636G>A)
n.153G>A
n.353G>A
n.255G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.322G>A
n.157G>A
n.267G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.352G>A
n.341G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.238G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.324G>A
n.403G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.390G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.373G>A
8g.93758502G>CCA371685773TMEM67c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.225G>C
n.332G>C
c.312+2636G>C (n.312+2636G>C)
n.153G>C
n.353G>C
n.255G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.322G>C
n.157G>C
n.267G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.352G>C
n.341G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.238G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.324G>C
n.403G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.390G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.373G>C
8g.93758502G>TCA371685772TMEM67c.332G>T (p.Gly111Val)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.225G>T
n.332G>T
c.312+2636G>T (n.312+2636G>T)
n.153G>T
n.353G>T
n.255G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.322G>T
n.157G>T
n.267G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.352G>T
n.341G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.238G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.324G>T
n.403G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.390G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.373G>T
 gnomAD v4
8g.93758503C>ACA461850882TMEM67c.333C>A (p.Gly111=)
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.226C>A
n.333C>A
c.312+2637C>A (n.312+2637C>A)
n.154C>A
n.354C>A
n.256C>A
c.24C>A (p.Gly8=)
n.323C>A
n.158C>A
n.268C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.353C>A
n.342C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.239C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.325C>A
n.404C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.391C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.374C>A
 gnomAD v4
8g.93758503C=CA1803211982TMEM67c.333C= (p.Gly111=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.226C=
n.333C=
c.312+2637C= (n.312+2637C=)
n.154C=
n.354C=
n.256C=
c.24C= (p.Gly8=)
n.323C=
n.158C=
n.268C=
c.303C= (p.Gly101=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.353C=
n.342C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.239C=
c.329C= (p.Ala110=)
c.325C=
n.404C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.391C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.374C=
8g.93758503C>GCA181306961TMEM67c.333C>G (p.Gly111=)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.226C>G
n.333C>G
c.312+2637C>G (n.312+2637C>G)
n.154C>G
n.354C>G
n.256C>G
c.24C>G (p.Gly8=)
n.323C>G
n.158C>G
n.268C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.353C>G
n.342C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.239C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.325C>G
n.404C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.391C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.374C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758503C>TCA4807603TMEM67c.333C>T (p.Gly111=)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.226C>T
n.333C>T
c.312+2637C>T (n.312+2637C>T)
n.154C>T
n.354C>T
n.256C>T
c.24C>T (p.Gly8=)
n.323C>T
n.158C>T
n.268C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.353C>T
n.342C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.239C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.325C>T
n.404C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.391C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758504T>ACA371685775TMEM67c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.227T>A
n.334T>A
c.312+2638T>A (n.312+2638T>A)
n.155T>A
n.355T>A
n.257T>A
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.324T>A
n.159T>A
n.269T>A
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.354T>A
n.343T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.240T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.326T>A
n.405T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.392T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.375T>A
8g.93758504T>CCA371685776TMEM67c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.227T>C
n.334T>C
c.312+2638T>C (n.312+2638T>C)
n.155T>C
n.355T>C
n.257T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.324T>C
n.159T>C
n.269T>C
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.354T>C
n.343T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.240T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.326T>C
n.405T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.392T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.375T>C
 gnomAD v4
8g.93758504T>GCA371685777TMEM67c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.227T>G
n.334T>G
c.312+2638T>G (n.312+2638T>G)
n.155T>G
n.355T>G
n.257T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.324T>G
n.159T>G
n.269T>G
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.354T>G
n.343T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.240T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.326T>G
n.405T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.392T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.375T>G
8g.93758505G>ACA371685778TMEM67c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.228G>A
n.335G>A
c.312+2639G>A (n.312+2639G>A)
n.156G>A
n.356G>A
n.258G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.325G>A
n.160G>A
n.270G>A
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.355G>A
n.344G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.241G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.327G>A
n.406G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.393G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.376G>A
8g.93758505G>CCA371685779TMEM67c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.228G>C
n.335G>C
c.312+2639G>C (n.312+2639G>C)
n.156G>C
n.356G>C
n.258G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.325G>C
n.160G>C
n.270G>C
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.355G>C
n.344G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.241G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.327G>C
n.406G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.393G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.376G>C
8g.93758505G>TCA371685780TMEM67c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.228G>T
n.335G>T
c.312+2639G>T (n.312+2639G>T)
n.156G>T
n.356G>T
n.258G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.325G>T
n.160G>T
n.270G>T
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.355G>T
n.344G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.241G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.327G>T
n.406G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.393G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.376G>T
8g.93758506G>ACA4807604TMEM67c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.229G>A
n.336G>A
c.312+2640G>A (n.312+2640G>A)
n.157G>A
n.357G>A
n.259G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.326G>A
n.161G>A
n.271G>A
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.356G>A
n.345G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.242G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.328G>A
n.407G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.394G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.377G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758506G>CCA371685781TMEM67c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.229G>C
n.336G>C
c.312+2640G>C (n.312+2640G>C)
n.157G>C
n.357G>C
n.259G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.326G>C
n.161G>C
n.271G>C
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.356G>C
n.345G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.242G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.328G>C
n.407G>C
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.394G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.377G>C
8g.93758506G=CA1803211983TMEM67c.336G= (p.Trp112=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.229G=
n.336G=
c.312+2640G= (n.312+2640G=)
n.157G=
n.357G=
n.259G=
c.27G= (p.Trp9=)
n.326G=
n.161G=
n.271G=
c.306G= (p.Trp102=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.356G=
n.345G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.242G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.328G=
n.407G=
c.33G= (p.Trp11=)
n.394G=
c.-74G= (n.-74G=)
n.377G=
8g.93758506G>TCA371685782TMEM67c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.229G>T
n.336G>T
c.312+2640G>T (n.312+2640G>T)
n.157G>T
n.357G>T
n.259G>T
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.326G>T
n.161G>T
n.271G>T
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.356G>T
n.345G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.242G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.328G>T
n.407G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.394G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.377G>T
 COSMIC COSMIC
8g.93758507A>CCA371685783TMEM67c.337A>C (p.Asn113His)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.230A>C
n.337A>C
c.312+2641A>C (n.312+2641A>C)
n.158A>C
n.358A>C
n.260A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.327A>C
n.162A>C
n.272A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.357A>C
n.346A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.243A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
c.329A>C
n.408A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.395A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.378A>C
8g.93758507A>GCA371685784TMEM67c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.230A>G
n.337A>G
c.312+2641A>G (n.312+2641A>G)
n.158A>G
n.358A>G
n.260A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.327A>G
n.162A>G
n.272A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.357A>G
n.346A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.243A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
c.329A>G
n.408A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.395A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.378A>G
8g.93758507A>TCA371685785TMEM67c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.230A>T
n.337A>T
c.312+2641A>T (n.312+2641A>T)
n.158A>T
n.358A>T
n.260A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.327A>T
n.162A>T
n.272A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.357A>T
n.346A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.243A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
c.329A>T
n.408A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.395A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.378A>T
8g.93758508A>CCA371685787TMEM67c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.231A>C
n.338A>C
c.312+2642A>C (n.312+2642A>C)
n.159A>C
n.359A>C
n.261A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.328A>C
n.163A>C
n.273A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.358A>C
n.347A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.244A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.330A>C
n.409A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.396A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.379A>C
8g.93758508A>GCA371685788TMEM67c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.231A>G
n.338A>G
c.312+2642A>G (n.312+2642A>G)
n.159A>G
n.359A>G
n.261A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.328A>G
n.163A>G
n.273A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.358A>G
n.347A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.244A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.330A>G
n.409A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.396A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.379A>G
8g.93758508A>TCA371685786TMEM67c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.231A>T
n.338A>T
c.312+2642A>T (n.312+2642A>T)
n.159A>T
n.359A>T
n.261A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.328A>T
n.163A>T
n.273A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.358A>T
n.347A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.244A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.330A>T
n.409A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.396A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.379A>T
8g.93758509C>ACA371685789TMEM67c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.232C>A
n.339C>A
c.312+2643C>A (n.312+2643C>A)
n.160C>A
n.360C>A
n.262C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.329C>A
n.164C>A
n.274C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.359C>A
n.348C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.245C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.331C>A
n.410C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.397C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.380C>A
 gnomAD v4
8g.93758509C>GCA371685790TMEM67c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.232C>G
n.339C>G
c.312+2643C>G (n.312+2643C>G)
n.160C>G
n.360C>G
n.262C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.329C>G
n.164C>G
n.274C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.359C>G
n.348C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.245C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.331C>G
n.410C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.397C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.380C>G
8g.93758509C>TCA461850883TMEM67c.339C>T (p.Asn113=)
c.250C>T (p.Leu84=)
n.232C>T
n.339C>T
c.312+2643C>T (n.312+2643C>T)
n.160C>T
n.360C>T
n.262C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
n.329C>T
n.164C>T
n.274C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.359C>T
n.348C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.245C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.331C>T
n.410C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
n.397C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.380C>T
8g.93758510T>ACA371685791TMEM67c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.233T>A
n.340T>A
c.312+2644T>A (n.312+2644T>A)
n.161T>A
n.361T>A
n.263T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.330T>A
n.165T>A
n.275T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.360T>A
n.349T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.246T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
c.332T>A
n.411T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.398T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.381T>A
8g.93758510T>CCA4807605TMEM67c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.233T>C
n.340T>C
c.312+2644T>C (n.312+2644T>C)
n.161T>C
n.361T>C
n.263T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.330T>C
n.165T>C
n.275T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.360T>C
n.349T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.246T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
c.332T>C
n.411T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.398T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.381T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758510T>GCA371685792TMEM67c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.233T>G
n.340T>G
c.312+2644T>G (n.312+2644T>G)
n.161T>G
n.361T>G
n.263T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.330T>G
n.165T>G
n.275T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.360T>G
n.349T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.246T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
c.332T>G
n.411T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.398T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.381T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758510T=CA1803211984TMEM67c.340T= (p.Cys114=)
c.251T= (p.Leu84=)
n.233T=
n.340T=
c.312+2644T= (n.312+2644T=)
n.161T=
n.361T=
n.263T=
c.31T= (p.Cys11=)
n.330T=
n.165T=
n.275T=
c.310T= (p.Cys104=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.360T=
n.349T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.246T=
c.336T= (p.Thr112=)
c.332T=
n.411T=
c.37T= (p.Cys13=)
n.398T=
c.-70T= (n.-70T=)
n.381T=
8g.93758511G>ACA371685793TMEM67c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.234G>A
n.341G>A
c.312+2645G>A (n.312+2645G>A)
n.162G>A
n.362G>A
n.264G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.331G>A
n.166G>A
n.276G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.361G>A
n.350G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.247G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.333G>A
n.412G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.399G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.382G>A
 gnomAD v4
8g.93758511G>CCA371685794TMEM67c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.252G>C (p.Leu84=)
n.234G>C
n.341G>C
c.312+2645G>C (n.312+2645G>C)
n.162G>C
n.362G>C
n.264G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.331G>C
n.166G>C
n.276G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.361G>C
n.350G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.247G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.333G>C
n.412G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.399G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.382G>C
8g.93758511G>TCA371685795TMEM67c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.252G>T (p.Leu84=)
n.234G>T
n.341G>T
c.312+2645G>T (n.312+2645G>T)
n.162G>T
n.362G>T
n.264G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.331G>T
n.166G>T
n.276G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.361G>T
n.350G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.247G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.333G>T
n.412G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.399G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.382G>T
8g.93758512C>ACA371685796TMEM67c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.235C>A
n.342C>A
c.312+2646C>A (n.312+2646C>A)
n.163C>A
n.363C>A
n.265C>A
c.33C>A (p.Cys11Ter)
n.332C>A
n.167C>A
n.277C>A
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.362C>A
n.351C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.248C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.334C>A
n.413C>A
c.39C>A (p.Cys13Ter)
n.400C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.383C>A
8g.93758512C>GCA371685797TMEM67c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.235C>G
n.342C>G
c.312+2646C>G (n.312+2646C>G)
n.163C>G
n.363C>G
n.265C>G
c.33C>G (p.Cys11Trp)
n.332C>G
n.167C>G
n.277C>G
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.362C>G
n.351C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.248C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.334C>G
n.413C>G
c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.400C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.383C>G
8g.93758512C>TCA461850884TMEM67c.342C>T (p.Cys114=)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.235C>T
n.342C>T
c.312+2646C>T (n.312+2646C>T)
n.163C>T
n.363C>T
n.265C>T
c.33C>T (p.Cys11=)
n.332C>T
n.167C>T
n.277C>T
c.312C>T (p.Cys104=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.362C>T
n.351C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.248C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.334C>T
n.413C>T
c.39C>T (p.Cys13=)
n.400C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.383C>T
8g.93758513A>CCA371685798TMEM67c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.236A>C
n.343A>C
c.312+2647A>C (n.312+2647A>C)
n.164A>C
n.364A>C
n.266A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.333A>C
n.168A>C
n.278A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.363A>C
n.352A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.249A>C
c.339A>C (p.Ala113=)
c.335A>C
n.414A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.401A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.384A>C
8g.93758513A>GCA371685799TMEM67c.343A>G (p.Ile115Val)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.236A>G
n.343A>G
c.312+2647A>G (n.312+2647A>G)
n.164A>G
n.364A>G
n.266A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
n.333A>G
n.168A>G
n.278A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.363A>G
n.352A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.249A>G
c.339A>G (p.Ala113=)
c.335A>G
n.414A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.401A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.384A>G
8g.93758513A>TCA371685800TMEM67c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.236A>T
n.343A>T
c.312+2647A>T (n.312+2647A>T)
n.164A>T
n.364A>T
n.266A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
n.333A>T
n.168A>T
n.278A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.363A>T
n.352A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.249A>T
c.339A>T (p.Ala113=)
c.335A>T
n.414A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.401A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.384A>T
8g.93758513_93758514delinsATCA1803211985TMEM67c.343_344delinsAT (p.Ile115=)
c.254_255delinsAT (p.His85=)
n.236_237delinsAT
n.343_344delinsAT
c.312+2647_312+2648delinsAT (n.312+2647_312+2648delinsAT)
n.164_165delinsAT
n.364_365delinsAT
n.266_267delinsAT
c.34_35delinsAT (p.Ile12=)
n.333_334delinsAT
n.168_169delinsAT
n.278_279delinsAT
c.313_314delinsAT (p.Ile105=)
c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT)
n.363_364delinsAT
n.352_353delinsAT
c.-138_-137delinsAT (n.-138_-137delinsAT)
c.-177_-176delinsAT (n.-177_-176delinsAT)
c.249_250delinsAT
c.339_340delinsAT (p.Ala113=)
c.335_336delinsAT
n.414_415delinsAT
c.40_41delinsAT (p.Ile14=)
n.401_402delinsAT
c.-67_-66delinsAT (n.-67_-66delinsAT)
n.384_385delinsAT
8g.93758514T>ACA371685803TMEM67c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.255T>A (p.His85Gln)
n.237T>A
n.344T>A
c.312+2648T>A (n.312+2648T>A)
n.165T>A
n.365T>A
n.267T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
n.334T>A
n.169T>A
n.279T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.364T>A
n.353T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.250T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.336T>A
n.415T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.402T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.385T>A
8g.93758514T>CCA371685802TMEM67c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.255T>C (p.His85=)
n.237T>C
n.344T>C
c.312+2648T>C (n.312+2648T>C)
n.165T>C
n.365T>C
n.267T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
n.334T>C
n.169T>C
n.279T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.364T>C
n.353T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.250T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.336T>C
n.415T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.402T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.385T>C
8g.93758514T>GCA371685801TMEM67c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.255T>G (p.His85Gln)
n.237T>G
n.344T>G
c.312+2648T>G (n.312+2648T>G)
n.165T>G
n.365T>G
n.267T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
n.334T>G
n.169T>G
n.279T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.364T>G
n.353T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.250T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.336T>G
n.415T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.402T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.385T>G
8g.93758516delCA583407066TMEM67c.346del (p.Ser116LeufsTer6)
c.257del (p.Phe86SerfsTer?)
n.239del
n.346del
c.312+2650del (n.312+2650del)
n.167del
n.367del
n.269del
c.37del (p.Ser13LeufsTer6)
n.336del
n.171del
n.281del
c.316del (p.Ser106LeufsTer6)
c.-32del (n.-32del)
n.366del
n.355del
c.-135del (n.-135del)
c.-174del (n.-174del)
c.252del
c.342del (p.Ala116ProfsTer2)
c.338del
n.417del
c.43del (p.Ser15LeufsTer6)
n.404del
c.-64del (n.-64del)
n.387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758515T>ACA461850885TMEM67c.345T>A (p.Ile115=)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.238T>A
n.345T>A
c.312+2649T>A (n.312+2649T>A)
n.166T>A
n.366T>A
n.268T>A
c.36T>A (p.Ile12=)
n.335T>A
n.170T>A
n.280T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.365T>A
n.354T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.251T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.337T>A
n.416T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
n.403T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.386T>A
8g.93758515T>CCA461850886TMEM67c.345T>C (p.Ile115=)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.238T>C
n.345T>C
c.312+2649T>C (n.312+2649T>C)
n.166T>C
n.366T>C
n.268T>C
c.36T>C (p.Ile12=)
n.335T>C
n.170T>C
n.280T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.365T>C
n.354T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.251T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.337T>C
n.416T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
n.403T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.386T>C
8g.93758515T>GCA371685804TMEM67c.345T>G (p.Ile115Met)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.238T>G
n.345T>G
c.312+2649T>G (n.312+2649T>G)
n.166T>G
n.366T>G
n.268T>G
c.36T>G (p.Ile12Met)
n.335T>G
n.170T>G
n.280T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.365T>G
n.354T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.251T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.337T>G
n.416T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.403T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.386T>G
 ClinVar dbSNP
8g.93758516T>ACA371685805TMEM67c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.239T>A
n.346T>A
c.312+2650T>A (n.312+2650T>A)
n.167T>A
n.367T>A
n.269T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.336T>A
n.171T>A
n.281T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.366T>A
n.355T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.252T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.338T>A
n.417T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.404T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.387T>A
8g.93758516T>CCA371685806TMEM67c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.239T>C
n.346T>C
c.312+2650T>C (n.312+2650T>C)
n.167T>C
n.367T>C
n.269T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.336T>C
n.171T>C
n.281T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.366T>C
n.355T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.252T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
c.338T>C
n.417T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.404T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.387T>C
8g.93758516T>GCA371685807TMEM67c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.239T>G
n.346T>G
c.312+2650T>G (n.312+2650T>G)
n.167T>G
n.367T>G
n.269T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.336T>G
n.171T>G
n.281T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.366T>G
n.355T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.252T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.338T>G
n.417T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.404T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.387T>G
8g.93758517C>ACA371685808TMEM67c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.240C>A
n.347C>A
c.312+2651C>A (n.312+2651C>A)
n.168C>A
n.368C>A
n.270C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.337C>A
n.172C>A
n.282C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.367C>A
n.356C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.253C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.339C>A
n.418C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.405C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.388C>A
 COSMIC COSMIC
8g.93758517C=CA1803211986TMEM67c.347C= (p.Ser116=)
c.258C= (p.Phe86=)
n.240C=
n.347C=
c.312+2651C= (n.312+2651C=)
n.168C=
n.368C=
n.270C=
c.38C= (p.Ser13=)
n.337C=
n.172C=
n.282C=
c.317C= (p.Ser106=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.367C=
n.356C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.253C=
c.343C= (p.Leu115=)
c.339C=
n.418C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.405C=
c.-63C= (n.-63C=)
n.388C=
8g.93758517C>GCA371685809TMEM67c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.240C>G
n.347C>G
c.312+2651C>G (n.312+2651C>G)
n.168C>G
n.368C>G
n.270C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.337C>G
n.172C>G
n.282C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.367C>G
n.356C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.253C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.339C>G
n.418C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.405C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.388C>G
8g.93758517C>TCA371685810TMEM67c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.240C>T
n.347C>T
c.312+2651C>T (n.312+2651C>T)
n.168C>T
n.368C>T
n.270C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.337C>T
n.172C>T
n.282C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.367C>T
n.356C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.253C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.339C>T
n.418C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.405C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758518T>ACA461850887TMEM67c.348T>A (p.Ser116=)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.241T>A
n.348T>A
c.312+2652T>A (n.312+2652T>A)
n.169T>A
n.369T>A
n.271T>A
c.39T>A (p.Ser13=)
n.338T>A
n.173T>A
n.283T>A
c.318T>A (p.Ser106=)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.368T>A
n.357T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.254T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
c.340T>A
n.419T>A
c.45T>A (p.Ser15=)
n.406T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.389T>A
8g.93758518T>CCA461850888TMEM67c.348T>C (p.Ser116=)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.241T>C
n.348T>C
c.312+2652T>C (n.312+2652T>C)
n.169T>C
n.369T>C
n.271T>C
c.39T>C (p.Ser13=)
n.338T>C
n.173T>C
n.283T>C
c.318T>C (p.Ser106=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.368T>C
n.357T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.254T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.340T>C
n.419T>C
c.45T>C (p.Ser15=)
n.406T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.389T>C
8g.93758518T>GCA461850889TMEM67c.348T>G (p.Ser116=)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.241T>G
n.348T>G
c.312+2652T>G (n.312+2652T>G)
n.169T>G
n.369T>G
n.271T>G
c.39T>G (p.Ser13=)
n.338T>G
n.173T>G
n.283T>G
c.318T>G (p.Ser106=)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.368T>G
n.357T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.254T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.340T>G
n.419T>G
c.45T>G (p.Ser15=)
n.406T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.389T>G
 gnomAD v4
8g.93758519T>ACA371685811TMEM67c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.242T>A
n.349T>A
c.312+2653T>A (n.312+2653T>A)
n.170T>A
n.370T>A
n.272T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.339T>A
n.174T>A
n.284T>A
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.369T>A
n.358T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.255T>A
c.345T>A (p.Leu115=)
c.341T>A
n.420T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.407T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.390T>A
8g.93758519T>CCA371685812TMEM67c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.242T>C
n.349T>C
c.312+2653T>C (n.312+2653T>C)
n.170T>C
n.370T>C
n.272T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.339T>C
n.174T>C
n.284T>C
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.369T>C
n.358T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.255T>C
c.345T>C (p.Leu115=)
c.341T>C
n.420T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.407T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.390T>C
8g.93758519T>GCA371685813TMEM67c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.242T>G
n.349T>G
c.312+2653T>G (n.312+2653T>G)
n.170T>G
n.370T>G
n.272T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.339T>G
n.174T>G
n.284T>G
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.369T>G
n.358T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.255T>G
c.345T>G (p.Leu115=)
c.341T>G
n.420T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.407T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.390T>G
8g.93758520G>ACA371685814TMEM67c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.243G>A
n.350G>A
c.312+2654G>A (n.312+2654G>A)
n.171G>A
n.371G>A
n.273G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.340G>A
n.175G>A
n.285G>A
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.370G>A
n.359G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.256G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.342G>A
n.421G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.408G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.391G>A
8g.93758520G>CCA371685815TMEM67c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.243G>C
n.350G>C
c.312+2654G>C (n.312+2654G>C)
n.171G>C
n.371G>C
n.273G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.340G>C
n.175G>C
n.285G>C
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.370G>C
n.359G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.256G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.342G>C
n.421G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.408G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.391G>C
8g.93758520G>TCA371685816TMEM67c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.243G>T
n.350G>T
c.312+2654G>T (n.312+2654G>T)
n.171G>T
n.371G>T
n.273G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.340G>T
n.175G>T
n.285G>T
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.370G>T
n.359G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.256G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.342G>T
n.421G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.408G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.391G>T
8g.93758521C>ACA4807606TMEM67c.351C>A (p.Cys117Ter)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.244C>A
n.351C>A
c.312+2655C>A (n.312+2655C>A)
n.172C>A
n.372C>A
n.274C>A
c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.341C>A
n.176C>A
n.286C>A
c.321C>A (p.Cys107Ter)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.371C>A
n.360C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.257C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.343C>A
n.422C>A
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.409C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.392C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758521C=CA1803211987TMEM67c.351C= (p.Cys117=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.244C=
n.351C=
c.312+2655C= (n.312+2655C=)
n.172C=
n.372C=
n.274C=
c.42C= (p.Cys14=)
n.341C=
n.176C=
n.286C=
c.321C= (p.Cys107=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.371C=
n.360C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.257C=
c.347C= (p.Ala116=)
c.343C=
n.422C=
c.48C= (p.Cys16=)
n.409C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.392C=
8g.93758521C>GCA371685817TMEM67c.351C>G (p.Cys117Trp)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.244C>G
n.351C>G
c.312+2655C>G (n.312+2655C>G)
n.172C>G
n.372C>G
n.274C>G
c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.341C>G
n.176C>G
n.286C>G
c.321C>G (p.Cys107Trp)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.371C>G
n.360C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.257C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.343C>G
n.422C>G
c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.409C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.392C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758521C>TCA461850890TMEM67c.351C>T (p.Cys117=)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.244C>T
n.351C>T
c.312+2655C>T (n.312+2655C>T)
n.172C>T
n.372C>T
n.274C>T
c.42C>T (p.Cys14=)
n.341C>T
n.176C>T
n.286C>T
c.321C>T (p.Cys107=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.371C>T
n.360C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.257C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.343C>T
n.422C>T
c.48C>T (p.Cys16=)
n.409C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.392C>T
8g.93758522C>ACA371685818TMEM67c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.245C>A
n.352C>A
c.312+2656C>A (n.312+2656C>A)
n.173C>A
n.373C>A
n.275C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.342C>A
n.177C>A
n.287C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.372C>A
n.361C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.258C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.344C>A
n.423C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.410C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.393C>A
8g.93758522C>GCA371685819TMEM67c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.245C>G
n.352C>G
c.312+2656C>G (n.312+2656C>G)
n.173C>G
n.373C>G
n.275C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.342C>G
n.177C>G
n.287C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.372C>G
n.361C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.258C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.344C>G
n.423C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.410C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.393C>G
8g.93758522C>TCA371685820TMEM67c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.245C>T
n.352C>T
c.312+2656C>T (n.312+2656C>T)
n.173C>T
n.373C>T
n.275C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.342C>T
n.177C>T
n.287C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.372C>T
n.361C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.258C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.344C>T
n.423C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.410C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.393C>T
8g.93758523C>ACA371685821TMEM67c.353C>A (p.Pro118His)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.246C>A
n.353C>A
c.312+2657C>A (n.312+2657C>A)
n.174C>A
n.374C>A
n.276C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
n.343C>A
n.178C>A
n.288C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.373C>A
n.362C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.259C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.345C>A
n.424C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
n.411C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.394C>A
8g.93758523C=CA1803211988TMEM67c.353C= (p.Pro118=)
c.264C= (p.Pro88=)
n.246C=
n.353C=
c.312+2657C= (n.312+2657C=)
n.174C=
n.374C=
n.276C=
c.44C= (p.Pro15=)
n.343C=
n.178C=
n.288C=
c.323C= (p.Pro108=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.373C=
n.362C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.259C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.345C=
n.424C=
c.50C= (p.Pro17=)
n.411C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.394C=
8g.93758523C>GCA371685822TMEM67c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.246C>G
n.353C>G
c.312+2657C>G (n.312+2657C>G)
n.174C>G
n.374C>G
n.276C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.343C>G
n.178C>G
n.288C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.373C>G
n.362C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.259C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.345C>G
n.424C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.411C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.394C>G
 gnomAD v4
8g.93758523C>TCA371685823TMEM67c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.246C>T
n.353C>T
c.312+2657C>T (n.312+2657C>T)
n.174C>T
n.374C>T
n.276C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.343C>T
n.178C>T
n.288C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.373C>T
n.362C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.259C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.345C>T
n.424C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.411C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758524T>ACA461850891TMEM67c.354T>A (p.Pro118=)
c.265T>A (p.Ter89Lys)
n.247T>A
n.354T>A
c.312+2658T>A (n.312+2658T>A)
n.175T>A
n.375T>A
n.277T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
n.344T>A
n.179T>A
n.289T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.374T>A
n.363T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.260T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.346T>A
n.425T>A
c.51T>A (p.Pro17=)
n.412T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.395T>A
8g.93758524T>CCA461850892TMEM67c.354T>C (p.Pro118=)
c.265T>C (p.Ter89Gln)
n.247T>C
n.354T>C
c.312+2658T>C (n.312+2658T>C)
n.175T>C
n.375T>C
n.277T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
n.344T>C
n.179T>C
n.289T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.374T>C
n.363T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.260T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.346T>C
n.425T>C
c.51T>C (p.Pro17=)
n.412T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.395T>C
 gnomAD v4
8g.93758524T>GCA461850893TMEM67c.354T>G (p.Pro118=)
c.265T>G (p.Ter89Glu)
n.247T>G
n.354T>G
c.312+2658T>G (n.312+2658T>G)
n.175T>G
n.375T>G
n.277T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
n.344T>G
n.179T>G
n.289T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.374T>G
n.363T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.260T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.346T>G
n.425T>G
c.51T>G (p.Pro17=)
n.412T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.395T>G
8g.93758525A>CCA371685824TMEM67c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.266A>C (p.Ter89Ser)
n.248A>C
n.355A>C
c.312+2659A>C (n.312+2659A>C)
n.176A>C
n.376A>C
n.278A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.345A>C
n.180A>C
n.290A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.375A>C
n.364A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.261A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
c.347A>C
n.426A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.413A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.396A>C
8g.93758525A>GCA371685825TMEM67c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.266A>G (p.Ter89Trp)
n.248A>G
n.355A>G
c.312+2659A>G (n.312+2659A>G)
n.176A>G
n.376A>G
n.278A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.345A>G
n.180A>G
n.290A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.375A>G
n.364A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.261A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
c.347A>G
n.426A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.413A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.396A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.93758525A>TCA371685826TMEM67c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.266A>T (p.Ter89Leu)
n.248A>T
n.355A>T
c.312+2659A>T (n.312+2659A>T)
n.176A>T
n.376A>T
n.278A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.345A>T
n.180A>T
n.290A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.375A>T
n.364A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.261A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
c.347A>T
n.426A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.413A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.396A>T
8g.93758526G>ACA371685827TMEM67c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.267G>A (p.Ter89=)
n.249G>A
n.356G>A
c.312+2660G>A (n.312+2660G>A)
n.177G>A
n.377G>A
n.279G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.346G>A
n.181G>A
n.291G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.376G>A
n.365G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.262G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
c.348G>A
n.427G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.414G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758526G>CCA371685828TMEM67c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.267G>C (p.Ter89Tyr)
n.249G>C
n.356G>C
c.312+2660G>C (n.312+2660G>C)
n.177G>C
n.377G>C
n.279G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.346G>C
n.181G>C
n.291G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.376G>C
n.365G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.262G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.348G>C
n.427G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.414G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.397G>C
8g.93758526G=CA1803211989TMEM67c.356G= (p.Ser119=)
c.267G= (p.Ter89=)
n.249G=
n.356G=
c.312+2660G= (n.312+2660G=)
n.177G=
n.377G=
n.279G=
c.47G= (p.Ser16=)
n.346G=
n.181G=
n.291G=
c.326G= (p.Ser109=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.376G=
n.365G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.262G=
c.352G= (p.Val118=)
c.348G=
n.427G=
c.53G= (p.Ser18=)
n.414G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.397G=
8g.93758526G>TCA371685829TMEM67c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.267G>T (p.Ter89Tyr)
n.249G>T
n.356G>T
c.312+2660G>T (n.312+2660G>T)
n.177G>T
n.377G>T
n.279G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.346G>T
n.181G>T
n.291G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.376G>T
n.365G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.262G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.348G>T
n.427G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.414G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.397G>T
8g.93758527T>ACA371685831TMEM67c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.250T>A
n.357T>A
c.312+2661T>A (n.312+2661T>A)
c.268T>A (n.268T>A)
n.178T>A
n.378T>A
n.280T>A
c.48T>A (p.Ser16Arg)
n.347T>A
n.182T>A
n.292T>A
c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.377T>A
n.366T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.263T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.349T>A
n.428T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.415T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.398T>A
 dbSNP
8g.93758527T>CCA461850894TMEM67c.357T>C (p.Ser119=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.250T>C
n.357T>C
c.312+2661T>C (n.312+2661T>C)
c.268T>C (n.268T>C)
n.178T>C
n.378T>C
n.280T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
n.347T>C
n.182T>C
n.292T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.377T>C
n.366T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.263T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.349T>C
n.428T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.415T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.398T>C
8g.93758527T>GCA371685830TMEM67c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.250T>G
n.357T>G
c.312+2661T>G (n.312+2661T>G)
c.268T>G (n.268T>G)
n.178T>G
n.378T>G
n.280T>G
c.48T>G (p.Ser16Arg)
n.347T>G
n.182T>G
n.292T>G
c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.377T>G
n.366T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.263T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.349T>G
n.428T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.415T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.398T>G
8g.93758527T=CA1803211990TMEM67c.357T= (p.Ser119=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.250T=
n.357T=
c.312+2661T= (n.312+2661T=)
c.268T= (n.268T=)
n.178T=
n.378T=
n.280T=
c.48T= (p.Ser16=)
n.347T=
n.182T=
n.292T=
c.327T= (p.Ser109=)
c.-21T= (n.-21T=)
n.377T=
n.366T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.-163T= (n.-163T=)
c.263T=
c.353T= (p.Val118=)
c.349T=
n.428T=
c.54T= (p.Ser18=)
n.415T=
c.-53T= (n.-53T=)
n.398T=
8g.93758528G>ACA371685832TMEM67c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.251G>A
n.358G>A
c.312+2662G>A (n.312+2662G>A)
c.269G>A (n.269G>A)
n.179G>A
n.379G>A
n.281G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.348G>A
n.183G>A
n.293G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.378G>A
n.367G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.264G>A
c.354G>A (p.Val118=)
c.350G>A
n.429G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.416G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.399G>A
8g.93758528G>CCA371685833TMEM67c.358G>C (p.Asp120His)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.251G>C
n.358G>C
c.312+2662G>C (n.312+2662G>C)
c.269G>C (n.269G>C)
n.179G>C
n.379G>C
n.281G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.348G>C
n.183G>C
n.293G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.378G>C
n.367G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.264G>C
c.354G>C (p.Val118=)
c.350G>C
n.429G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
n.416G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.399G>C
8g.93758528G>TCA371685834TMEM67c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.251G>T
n.358G>T
c.312+2662G>T (n.312+2662G>T)
c.269G>T (n.269G>T)
n.179G>T
n.379G>T
n.281G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.348G>T
n.183G>T
n.293G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.378G>T
n.367G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.264G>T
c.354G>T (p.Val118=)
c.350G>T
n.429G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.416G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.399G>T
8g.93758529A=CA1803211991TMEM67c.359A= (p.Asp120=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.252A=
n.359A=
c.312+2663A= (n.312+2663A=)
c.270A= (n.270A=)
n.180A=
n.380A=
n.282A=
c.50A= (p.Asp17=)
n.349A=
n.184A=
n.294A=
c.329A= (p.Asp110=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.379A=
n.368A=
c.-122A= (n.-122A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.265A=
c.355A= (p.Thr119=)
c.351A=
n.430A=
c.56A= (p.Asp19=)
n.417A=
c.-51A= (n.-51A=)
n.400A=
8g.93758529A>CCA371685835TMEM67c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.252A>C
n.359A>C
c.312+2663A>C (n.312+2663A>C)
c.270A>C (n.270A>C)
n.180A>C
n.380A>C
n.282A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.349A>C
n.184A>C
n.294A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.379A>C
n.368A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.265A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.351A>C
n.430A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.417A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.400A>C
8g.93758529A>GCA371685836TMEM67c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.252A>G
n.359A>G
c.312+2663A>G (n.312+2663A>G)
c.270A>G (n.270A>G)
n.180A>G
n.380A>G
n.282A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.349A>G
n.184A>G
n.294A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.379A>G
n.368A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.265A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.351A>G
n.430A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.417A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.400A>G
 dbSNP
8g.93758529A>TCA371685837TMEM67c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.252A>T
n.359A>T
c.312+2663A>T (n.312+2663A>T)
c.270A>T (n.270A>T)
n.180A>T
n.380A>T
n.282A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.349A>T
n.184A>T
n.294A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.379A>T
n.368A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.265A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.351A>T
n.430A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.417A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.400A>T
8g.93758530C>ACA371685838TMEM67c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.253C>A
n.360C>A
c.312+2664C>A (n.312+2664C>A)
c.271C>A (n.271C>A)
n.181C>A
n.381C>A
n.283C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.350C>A
n.185C>A
n.295C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.380C>A
n.369C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.266C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.352C>A
n.431C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
n.418C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.401C>A
8g.93758530C>GCA371685839TMEM67c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.253C>G
n.360C>G
c.312+2664C>G (n.312+2664C>G)
c.271C>G (n.271C>G)
n.181C>G
n.381C>G
n.283C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.350C>G
n.185C>G
n.295C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.380C>G
n.369C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.266C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.352C>G
n.431C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
n.418C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.401C>G
8g.93758530C>TCA461850895TMEM67c.360C>T (p.Asp120=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.253C>T
n.360C>T
c.312+2664C>T (n.312+2664C>T)
c.271C>T (n.271C>T)
n.181C>T
n.381C>T
n.283C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
n.350C>T
n.185C>T
n.295C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.380C>T
n.369C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.266C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.352C>T
n.431C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
n.418C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.401C>T
 ClinVar
8g.93758531T>ACA371685840TMEM67c.361T>A (p.Leu121Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.254T>A
n.361T>A
c.312+2665T>A (n.312+2665T>A)
c.272T>A (n.272T>A)
n.182T>A
n.382T>A
n.284T>A
c.52T>A (p.Leu18Ile)
n.351T>A
n.186T>A
n.296T>A
c.331T>A (p.Leu111Ile)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.381T>A
n.370T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.267T>A
c.357T>A (p.Thr119=)
c.353T>A
n.432T>A
c.58T>A (p.Leu20Ile)
n.419T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.402T>A
8g.93758531T>CCA461850896TMEM67c.361T>C (p.Leu121=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.254T>C
n.361T>C
c.312+2665T>C (n.312+2665T>C)
c.272T>C (n.272T>C)
n.182T>C
n.382T>C
n.284T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
n.351T>C
n.186T>C
n.296T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.381T>C
n.370T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.267T>C
c.357T>C (p.Thr119=)
c.353T>C
n.432T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
n.419T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.402T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758531T>GCA181307014TMEM67c.361T>G (p.Leu121Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.254T>G
n.361T>G
c.312+2665T>G (n.312+2665T>G)
c.272T>G (n.272T>G)
n.182T>G
n.382T>G
n.284T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.351T>G
n.186T>G
n.296T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.381T>G
n.370T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.267T>G
c.357T>G (p.Thr119=)
c.353T>G
n.432T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
n.419T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.402T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758531T=CA1803211992TMEM67c.361T= (p.Leu121=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.254T=
n.361T=
c.312+2665T= (n.312+2665T=)
c.272T= (n.272T=)
n.182T=
n.382T=
n.284T=
c.52T= (p.Leu18=)
n.351T=
n.186T=
n.296T=
c.331T= (p.Leu111=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.381T=
n.370T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.267T=
c.357T= (p.Thr119=)
c.353T=
n.432T=
c.58T= (p.Leu20=)
n.419T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.402T=
8g.93758532T>ACA371685841TMEM67c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.255T>A
n.362T>A
c.312+2666T>A (n.312+2666T>A)
c.273T>A (n.273T>A)
n.183T>A
n.383T>A
n.285T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.352T>A
n.187T>A
n.297T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.382T>A
n.371T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.268T>A
c.358T>A (p.Ter120Lys)
c.354T>A
n.433T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.420T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.403T>A
8g.93758532T>CCA371685842TMEM67c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.255T>C
n.362T>C
c.312+2666T>C (n.312+2666T>C)
c.273T>C (n.273T>C)
n.183T>C
n.383T>C
n.285T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.352T>C
n.187T>C
n.297T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.382T>C
n.371T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.268T>C
c.358T>C (p.Ter120Gln)
c.354T>C
n.433T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.420T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.403T>C
8g.93758532T>GCA371685843TMEM67c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.255T>G
n.362T>G
c.312+2666T>G (n.312+2666T>G)
c.273T>G (n.273T>G)
n.183T>G
n.383T>G
n.285T>G
c.53T>G (p.Leu18Ter)
n.352T>G
n.187T>G
n.297T>G
c.332T>G (p.Leu111Ter)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.382T>G
n.371T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.268T>G
c.358T>G (p.Ter120Glu)
c.354T>G
n.433T>G
c.59T>G (p.Leu20Ter)
n.420T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.403T>G
8g.93758533A=CA1803211993TMEM67c.363A= (p.Leu121=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.256A=
n.363A=
c.312+2667A= (n.312+2667A=)
c.274A= (n.274A=)
n.184A=
n.384A=
n.286A=
c.54A= (p.Leu18=)
n.353A=
n.188A=
n.298A=
c.333A= (p.Leu111=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.383A=
n.372A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.269A=
c.359A= (p.Ter120=)
c.355A=
n.434A=
c.60A= (p.Leu20=)
n.421A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.404A=
8g.93758533A>CCA371685844TMEM67c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.256A>C
n.363A>C
c.312+2667A>C (n.312+2667A>C)
c.274A>C (n.274A>C)
n.184A>C
n.384A>C
n.286A>C
c.54A>C (p.Leu18Phe)
n.353A>C
n.188A>C
n.298A>C
c.333A>C (p.Leu111Phe)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.383A>C
n.372A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.269A>C
c.359A>C (p.Ter120Ser)
c.355A>C
n.434A>C
c.60A>C (p.Leu20Phe)
n.421A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.404A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758533A>GCA461850897TMEM67c.363A>G (p.Leu121=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.256A>G
n.363A>G
c.312+2667A>G (n.312+2667A>G)
c.274A>G (n.274A>G)
n.184A>G
n.384A>G
n.286A>G
c.54A>G (p.Leu18=)
n.353A>G
n.188A>G
n.298A>G
c.333A>G (p.Leu111=)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.383A>G
n.372A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.269A>G
c.359A>G (p.Ter120=)
c.355A>G
n.434A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
n.421A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.404A>G
 gnomAD v4
8g.93758533A>TCA371685845TMEM67c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.256A>T
n.363A>T
c.312+2667A>T (n.312+2667A>T)
c.274A>T (n.274A>T)
n.184A>T
n.384A>T
n.286A>T
c.54A>T (p.Leu18Phe)
n.353A>T
n.188A>T
n.298A>T
c.333A>T (p.Leu111Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.383A>T
n.372A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.269A>T
c.359A>T (p.Ter120Leu)
c.355A>T
n.434A>T
c.60A>T (p.Leu20Phe)
n.421A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.404A>T
8g.93758534A>CCA371685846TMEM67c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.257A>C
n.364A>C
c.312+2668A>C (n.312+2668A>C)
c.275A>C (n.275A>C)
n.185A>C
n.385A>C
n.287A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.354A>C
n.189A>C
n.299A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.384A>C
n.373A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.270A>C
c.360A>C (p.Ter120Tyr)
c.356A>C
n.435A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.422A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.405A>C
8g.93758534A>GCA371685848TMEM67c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.257A>G
n.364A>G
c.312+2668A>G (n.312+2668A>G)
c.275A>G (n.275A>G)
n.185A>G
n.385A>G
n.287A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.354A>G
n.189A>G
n.299A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.384A>G
n.373A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.270A>G
c.360A>G (p.Ter120=)
c.356A>G
n.435A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.422A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.405A>G
8g.93758534A>TCA371685847TMEM67c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.257A>T
n.364A>T
c.312+2668A>T (n.312+2668A>T)
c.275A>T (n.275A>T)
n.185A>T
n.385A>T
n.287A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.354A>T
n.189A>T
n.299A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.384A>T
n.373A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.270A>T
c.360A>T (p.Ter120Tyr)
c.356A>T
n.435A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.422A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.405A>T
8g.93758535C>ACA371685849TMEM67c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.258C>A
n.365C>A
c.312+2669C>A (n.312+2669C>A)
c.276C>A (n.276C>A)
n.186C>A
n.386C>A
n.288C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.355C>A
n.190C>A
n.300C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.385C>A
n.374C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.271C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.357C>A
n.436C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.423C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.406C>A
8g.93758535C>GCA371685851TMEM67c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.258C>G
n.365C>G
c.312+2669C>G (n.312+2669C>G)
c.276C>G (n.276C>G)
n.186C>G
n.386C>G
n.288C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.355C>G
n.190C>G
n.300C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.385C>G
n.374C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.271C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.357C>G
n.436C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.423C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.406C>G
8g.93758535C>TCA371685850TMEM67c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.258C>T
n.365C>T
c.312+2669C>T (n.312+2669C>T)
c.276C>T (n.276C>T)
n.186C>T
n.386C>T
n.288C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.355C>T
n.190C>T
n.300C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.385C>T
n.374C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.271C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.357C>T
n.436C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.423C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.406C>T
8g.93758536T>ACA461850898TMEM67c.366T>A (p.Thr122=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.259T>A
n.366T>A
c.312+2670T>A (n.312+2670T>A)
c.277T>A (n.277T>A)
n.187T>A
n.387T>A
n.289T>A
c.57T>A (p.Thr19=)
n.356T>A
n.191T>A
n.301T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.386T>A
n.375T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.272T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.358T>A
n.437T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
n.424T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.407T>A
8g.93758536T>CCA461850899TMEM67c.366T>C (p.Thr122=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.259T>C
n.366T>C
c.312+2670T>C (n.312+2670T>C)
c.277T>C (n.277T>C)
n.187T>C
n.387T>C
n.289T>C
c.57T>C (p.Thr19=)
n.356T>C
n.191T>C
n.301T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.386T>C
n.375T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.272T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.358T>C
n.437T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
n.424T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.407T>C
8g.93758536T>GCA461850900TMEM67c.366T>G (p.Thr122=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.259T>G
n.366T>G
c.312+2670T>G (n.312+2670T>G)
c.277T>G (n.277T>G)
n.187T>G
n.387T>G
n.289T>G
c.57T>G (p.Thr19=)
n.356T>G
n.191T>G
n.301T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.386T>G
n.375T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.272T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.358T>G
n.437T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
n.424T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.407T>G
8g.93758537G>ACA371685852TMEM67c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.260G>A
n.367G>A
c.312+2671G>A (n.312+2671G>A)
c.278G>A (n.278G>A)
n.188G>A
n.388G>A
n.290G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.357G>A
n.192G>A
n.302G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.387G>A
n.376G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.273G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.359G>A
n.438G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.425G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.408G>A
 gnomAD v4
8g.93758537G>CCA371685853TMEM67c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.260G>C
n.367G>C
c.312+2671G>C (n.312+2671G>C)
c.278G>C (n.278G>C)
n.188G>C
n.388G>C
n.290G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.357G>C
n.192G>C
n.302G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.387G>C
n.376G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.273G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.359G>C
n.438G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.425G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.408G>C
8g.93758537G>TCA371685854TMEM67c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.260G>T
n.367G>T
c.312+2671G>T (n.312+2671G>T)
c.278G>T (n.278G>T)
n.188G>T
n.388G>T
n.290G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.357G>T
n.192G>T
n.302G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.387G>T
n.376G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.273G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.359G>T
n.438G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.425G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.408G>T
 COSMIC COSMIC
8g.93758538C>ACA371685855TMEM67c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.261C>A
n.368C>A
c.312+2672C>A (n.312+2672C>A)
c.279C>A (n.279C>A)
n.189C>A
n.389C>A
n.291C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.358C>A
n.193C>A
n.303C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.388C>A
n.377C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.274C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.360C>A
n.439C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.426C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.409C>A
8g.93758538C>GCA371685856TMEM67c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.261C>G
n.368C>G
c.312+2672C>G (n.312+2672C>G)
c.279C>G (n.279C>G)
n.189C>G
n.389C>G
n.291C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.358C>G
n.193C>G
n.303C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.388C>G
n.377C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.274C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.360C>G
n.439C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.426C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.409C>G
8g.93758538C>TCA371685857TMEM67c.368C>T (p.Ala123Val)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.261C>T
n.368C>T
c.312+2672C>T (n.312+2672C>T)
c.279C>T (n.279C>T)
n.189C>T
n.389C>T
n.291C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.358C>T
n.193C>T
n.303C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.388C>T
n.377C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.274C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.360C>T
n.439C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.426C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.409C>T
8g.93758539C>ACA461850901TMEM67c.369C>A (p.Ala123=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.262C>A
n.369C>A
c.312+2673C>A (n.312+2673C>A)
c.280C>A (n.280C>A)
n.190C>A
n.390C>A
n.292C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
n.359C>A
n.194C>A
n.304C>A
c.339C>A (p.Ala113=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.389C>A
n.378C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.275C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.361C>A
n.440C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
n.427C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.410C>A
 gnomAD v4
8g.93758539C=CA1803211994TMEM67c.369C= (p.Ala123=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.262C=
n.369C=
c.312+2673C= (n.312+2673C=)
c.280C= (n.280C=)
n.190C=
n.390C=
n.292C=
c.60C= (p.Ala20=)
n.359C=
n.194C=
n.304C=
c.339C= (p.Ala113=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.389C=
n.378C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.275C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.361C=
n.440C=
c.66C= (p.Ala22=)
n.427C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.410C=
8g.93758539C>GCA461850902TMEM67c.369C>G (p.Ala123=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.262C>G
n.369C>G
c.312+2673C>G (n.312+2673C>G)
c.280C>G (n.280C>G)
n.190C>G
n.390C>G
n.292C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
n.359C>G
n.194C>G
n.304C>G
c.339C>G (p.Ala113=)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.389C>G
n.378C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.275C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.361C>G
n.440C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
n.427C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.410C>G
8g.93758539C>TCA4807607TMEM67c.369C>T (p.Ala123=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.262C>T
n.369C>T
c.312+2673C>T (n.312+2673C>T)
c.280C>T (n.280C>T)
n.190C>T
n.390C>T
n.292C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
n.359C>T
n.194C>T
n.304C>T
c.339C>T (p.Ala113=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.389C>T
n.378C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.275C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.361C>T
n.440C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
n.427C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758540G>ACA10604744TMEM67c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.263G>A
n.370G>A
c.312+2674G>A (n.312+2674G>A)
c.281G>A (n.281G>A)
n.191G>A
n.391G>A
n.293G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.360G>A
n.195G>A
n.305G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.390G>A
n.379G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.276G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.362G>A
n.441G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.428G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758540G>CCA371685858TMEM67c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.263G>C
n.370G>C
c.312+2674G>C (n.312+2674G>C)
c.281G>C (n.281G>C)
n.191G>C
n.391G>C
n.293G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.360G>C
n.195G>C
n.305G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.390G>C
n.379G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.276G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.362G>C
n.441G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.428G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.411G>C
8g.93758540G=CA1803211995TMEM67c.370G= (p.Glu124=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.263G=
n.370G=
c.312+2674G= (n.312+2674G=)
c.281G= (n.281G=)
n.191G=
n.391G=
n.293G=
c.61G= (p.Glu21=)
n.360G=
n.195G=
n.305G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.390G=
n.379G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.276G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.362G=
n.441G=
c.67G= (p.Glu23=)
n.428G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.411G=
8g.93758540G>TCA371685859TMEM67c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.263G>T
n.370G>T
c.312+2674G>T (n.312+2674G>T)
c.281G>T (n.281G>T)
n.191G>T
n.391G>T
n.293G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.360G>T
n.195G>T
n.305G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.390G>T
n.379G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.276G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.362G>T
n.441G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.428G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.411G>T
8g.93758541A=CA1803211996TMEM67c.371A= (p.Glu124=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.264A=
n.371A=
c.312+2675A= (n.312+2675A=)
c.282A= (n.282A=)
n.192A=
n.392A=
n.294A=
c.62A= (p.Glu21=)
n.361A=
n.196A=
n.306A=
c.341A= (p.Glu114=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.391A=
n.380A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.277A=
c.*7A= (n.*7A=)
c.363A=
n.442A=
c.68A= (p.Glu23=)
n.429A=
c.-39A= (n.-39A=)
n.412A=
8g.93758541A>CCA371685862TMEM67c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.264A>C
n.371A>C
c.312+2675A>C (n.312+2675A>C)
c.282A>C (n.282A>C)
n.192A>C
n.392A>C
n.294A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.361A>C
n.196A>C
n.306A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.391A>C
n.380A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.277A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.363A>C
n.442A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.429A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.412A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758541A>GCA371685861TMEM67c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.264A>G
n.371A>G
c.312+2675A>G (n.312+2675A>G)
c.282A>G (n.282A>G)
n.192A>G
n.392A>G
n.294A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.361A>G
n.196A>G
n.306A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.391A>G
n.380A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.277A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.363A>G
n.442A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.429A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.412A>G
8g.93758541A>TCA371685860TMEM67c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.264A>T
n.371A>T
c.312+2675A>T (n.312+2675A>T)
c.282A>T (n.282A>T)
n.192A>T
n.392A>T
n.294A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.361A>T
n.196A>T
n.306A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.391A>T
n.380A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.277A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.363A>T
n.442A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.429A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.412A>T
8g.93758542A>CCA371685863TMEM67c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.265A>C
n.372A>C
c.312+2676A>C (n.312+2676A>C)
c.283A>C (n.283A>C)
n.193A>C
n.393A>C
n.295A>C
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.362A>C
n.197A>C
n.307A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.392A>C
n.381A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.278A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.364A>C
n.443A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.430A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.413A>C
8g.93758542A>GCA461850903TMEM67c.372A>G (p.Glu124=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.265A>G
n.372A>G
c.312+2676A>G (n.312+2676A>G)
c.283A>G (n.283A>G)
n.193A>G
n.393A>G
n.295A>G
c.63A>G (p.Glu21=)
n.362A>G
n.197A>G
n.307A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.392A>G
n.381A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.278A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.364A>G
n.443A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.430A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.413A>G
 gnomAD v4
8g.93758542A>TCA371685864TMEM67c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.265A>T
n.372A>T
c.312+2676A>T (n.312+2676A>T)
c.283A>T (n.283A>T)
n.193A>T
n.393A>T
n.295A>T
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.362A>T
n.197A>T
n.307A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.392A>T
n.381A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.278A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.364A>T
n.443A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.430A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.413A>T
8g.93758543G>ACA371685865TMEM67c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.266G>A
n.373G>A
c.312+2677G>A (n.312+2677G>A)
c.284G>A (n.284G>A)
n.194G>A
n.394G>A
n.296G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.363G>A
n.198G>A
n.308G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.393G>A
n.382G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.279G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.365G>A
n.444G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.431G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.414G>A
 gnomAD v4
8g.93758543G>CCA371685866TMEM67c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.266G>C
n.373G>C
c.312+2677G>C (n.312+2677G>C)
c.284G>C (n.284G>C)
n.194G>C
n.394G>C
n.296G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.363G>C
n.198G>C
n.308G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.393G>C
n.382G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.279G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.365G>C
n.444G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.431G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.414G>C
8g.93758543G>TCA371685867TMEM67c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.266G>T
n.373G>T
c.312+2677G>T (n.312+2677G>T)
c.284G>T (n.284G>T)
n.194G>T
n.394G>T
n.296G>T
c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.363G>T
n.198G>T
n.308G>T
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.393G>T
n.382G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.279G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.365G>T
n.444G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.431G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.414G>T
8g.93758544G>ACA371685868TMEM67c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.267G>A
n.374G>A
c.312+2678G>A (n.312+2678G>A)
c.285G>A (n.285G>A)
n.195G>A
n.395G>A
n.297G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.364G>A
n.199G>A
n.309G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.394G>A
n.383G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.280G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.366G>A
n.445G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.432G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.415G>A
 gnomAD v4
8g.93758544G>CCA371685869TMEM67c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.267G>C
n.374G>C
c.312+2678G>C (n.312+2678G>C)
c.285G>C (n.285G>C)
n.195G>C
n.395G>C
n.297G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.364G>C
n.199G>C
n.309G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.394G>C
n.383G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.280G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.366G>C
n.445G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.432G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.415G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758544G=CA1803211997TMEM67c.374G= (p.Gly125=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.267G=
n.374G=
c.312+2678G= (n.312+2678G=)
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n.195G=
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n.297G=
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n.364G=
n.199G=
n.309G=
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n.394G=
n.383G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.280G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.366G=
n.445G=
c.71G= (p.Gly24=)
n.432G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.415G=
8g.93758544G>TCA371685870TMEM67c.374G>T (p.Gly125Val)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.267G>T
n.374G>T
c.312+2678G>T (n.312+2678G>T)
c.285G>T (n.285G>T)
n.195G>T
n.395G>T
n.297G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.364G>T
n.199G>T
n.309G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.394G>T
n.383G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.280G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.366G>T
n.445G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.432G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.415G>T
8g.93758545A>CCA461850904TMEM67c.375A>C (p.Gly125=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.268A>C
n.375A>C
c.312+2679A>C (n.312+2679A>C)
c.286A>C (n.286A>C)
n.196A>C
n.396A>C
n.298A>C
c.66A>C (p.Gly22=)
n.365A>C
n.200A>C
n.310A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.395A>C
n.384A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.281A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.367A>C
n.446A>C
c.72A>C (p.Gly24=)
n.433A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.416A>C
8g.93758545A>GCA461850905TMEM67c.375A>G (p.Gly125=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.268A>G
n.375A>G
c.312+2679A>G (n.312+2679A>G)
c.286A>G (n.286A>G)
n.196A>G
n.396A>G
n.298A>G
c.66A>G (p.Gly22=)
n.365A>G
n.200A>G
n.310A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.395A>G
n.384A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.281A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.367A>G
n.446A>G
c.72A>G (p.Gly24=)
n.433A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.416A>G
8g.93758545A>TCA461850906TMEM67c.375A>T (p.Gly125=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.268A>T
n.375A>T
c.312+2679A>T (n.312+2679A>T)
c.286A>T (n.286A>T)
n.196A>T
n.396A>T
n.298A>T
c.66A>T (p.Gly22=)
n.365A>T
n.200A>T
n.310A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.395A>T
n.384A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.281A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.367A>T
n.446A>T
c.72A>T (p.Gly24=)
n.433A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.416A>T
8g.93758546A>CCA371685871TMEM67c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.269A>C
n.376A>C
c.312+2680A>C (n.312+2680A>C)
c.287A>C (n.287A>C)
n.197A>C
n.397A>C
n.299A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.366A>C
n.201A>C
n.311A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.396A>C
n.385A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.282A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.368A>C
n.447A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.434A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.417A>C
 ClinVar dbSNP
8g.93758546A>GCA371685872TMEM67c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.269A>G
n.376A>G
c.312+2680A>G (n.312+2680A>G)
c.287A>G (n.287A>G)
n.197A>G
n.397A>G
n.299A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.366A>G
n.201A>G
n.311A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.396A>G
n.385A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.282A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.368A>G
n.447A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.434A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.417A>G
 gnomAD v4
8g.93758546A>TCA371685873TMEM67c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.269A>T
n.376A>T
c.312+2680A>T (n.312+2680A>T)
c.287A>T (n.287A>T)
n.197A>T
n.397A>T
n.299A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.366A>T
n.201A>T
n.311A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.396A>T
n.385A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.282A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.368A>T
n.447A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.434A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.417A>T
8g.93758547A=CA1803211998TMEM67c.377A= (p.Lys126=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.270A=
n.377A=
c.312+2681A= (n.312+2681A=)
c.288A= (n.288A=)
n.198A=
n.398A=
n.300A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.367A=
n.202A=
n.312A=
c.347A= (p.Lys116=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.397A=
n.386A=
c.-104A= (n.-104A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.283A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.369A=
n.448A=
c.74A= (p.Lys25=)
n.435A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.418A=
8g.93758547A>CCA371685875TMEM67c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.270A>C
n.377A>C
c.312+2681A>C (n.312+2681A>C)
c.288A>C (n.288A>C)
n.198A>C
n.398A>C
n.300A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.367A>C
n.202A>C
n.312A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.397A>C
n.386A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.283A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.369A>C
n.448A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.435A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.418A>C
8g.93758547A>GCA371685876TMEM67c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.270A>G
n.377A>G
c.312+2681A>G (n.312+2681A>G)
c.288A>G (n.288A>G)
n.198A>G
n.398A>G
n.300A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.367A>G
n.202A>G
n.312A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.397A>G
n.386A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.283A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.369A>G
n.448A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.435A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.418A>G
8g.93758547A>TCA371685874TMEM67c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.270A>T
n.377A>T
c.312+2681A>T (n.312+2681A>T)
c.288A>T (n.288A>T)
n.198A>T
n.398A>T
n.300A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.367A>T
n.202A>T
n.312A>T
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.397A>T
n.386A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.283A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.369A>T
n.448A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.435A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.418A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758548A>CCA371685877TMEM67c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.271A>C
n.378A>C
c.312+2682A>C (n.312+2682A>C)
c.289A>C (n.289A>C)
n.199A>C
n.399A>C
n.301A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.368A>C
n.203A>C
n.313A>C
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.398A>C
n.387A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.284A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.370A>C
n.449A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.436A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.419A>C
8g.93758548A>GCA371685878TMEM67c.378A>G (p.Lys126=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.271A>G
n.378A>G
c.312+2682A>G (n.312+2682A>G)
c.289A>G (n.289A>G)
n.199A>G
n.399A>G
n.301A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
n.368A>G
n.203A>G
n.313A>G
c.348A>G (p.Lys116=)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.398A>G
n.387A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.284A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.370A>G
n.449A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
n.436A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.419A>G
8g.93758548A>TCA371685879TMEM67c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.271A>T
n.378A>T
c.312+2682A>T (n.312+2682A>T)
c.289A>T (n.289A>T)
n.199A>T
n.399A>T
n.301A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.368A>T
n.203A>T
n.313A>T
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.398A>T
n.387A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.284A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.370A>T
n.449A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.436A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.419A>T
8g.93758549T>ACA4807608TMEM67c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.272T>A
n.379T>A
c.312+2683T>A (n.312+2683T>A)
c.290T>A (n.290T>A)
n.200T>A
n.400T>A
n.302T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.369T>A
n.204T>A
n.314T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.399T>A
n.388T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.285T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.371T>A
n.450T>A
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.437T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.420T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758549T>CCA371685880TMEM67c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.272T>C
n.379T>C
c.312+2683T>C (n.312+2683T>C)
c.290T>C (n.290T>C)
n.200T>C
n.400T>C
n.302T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.369T>C
n.204T>C
n.314T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.399T>C
n.388T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.285T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.371T>C
n.450T>C
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.437T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.420T>C
8g.93758549T>GCA371685881TMEM67c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.272T>G
n.379T>G
c.312+2683T>G (n.312+2683T>G)
c.290T>G (n.290T>G)
n.200T>G
n.400T>G
n.302T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.369T>G
n.204T>G
n.314T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.399T>G
n.388T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.285T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.371T>G
n.450T>G
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.437T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.420T>G
8g.93758549T=CA1803211999TMEM67c.379T= (p.Cys127=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.272T=
n.379T=
c.312+2683T= (n.312+2683T=)
c.290T= (n.290T=)
n.200T=
n.400T=
n.302T=
c.70T= (p.Cys24=)
n.369T=
n.204T=
n.314T=
c.349T= (p.Cys117=)
c.2T= (p.Met1=)
n.399T=
n.388T=
c.-102T= (n.-102T=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.285T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.371T=
n.450T=
c.76T= (p.Cys26=)
n.437T=
c.-31T= (n.-31T=)
n.420T=
8g.93758550G>ACA371685882TMEM67c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.273G>A
n.380G>A
c.312+2684G>A (n.312+2684G>A)
c.291G>A (n.291G>A)
n.201G>A
n.401G>A
n.303G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.370G>A
n.205G>A
n.315G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.400G>A
n.389G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.286G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.372G>A
n.451G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.438G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.421G>A
8g.93758550G>CCA371685883TMEM67c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.273G>C
n.380G>C
c.312+2684G>C (n.312+2684G>C)
c.291G>C (n.291G>C)
n.201G>C
n.401G>C
n.303G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.370G>C
n.205G>C
n.315G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.400G>C
n.389G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.286G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.372G>C
n.451G>C
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.438G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.421G>C
8g.93758550G>TCA371685884TMEM67c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.273G>T
n.380G>T
c.312+2684G>T (n.312+2684G>T)
c.291G>T (n.291G>T)
n.201G>T
n.401G>T
n.303G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.370G>T
n.205G>T
n.315G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.400G>T
n.389G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.286G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.372G>T
n.451G>T
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.438G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.421G>T
8g.93758551T>ACA371685885TMEM67c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.274T>A
n.381T>A
c.312+2685T>A (n.312+2685T>A)
c.292T>A (n.292T>A)
n.202T>A
n.402T>A
n.304T>A
c.72T>A (p.Cys24Ter)
n.371T>A
n.206T>A
n.316T>A
c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.401T>A
n.390T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.287T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.373T>A
n.452T>A
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.439T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.422T>A
8g.93758551T>CCA371685886TMEM67c.381T>C (p.Cys127=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.274T>C
n.381T>C
c.312+2685T>C (n.312+2685T>C)
c.292T>C (n.292T>C)
n.202T>C
n.402T>C
n.304T>C
c.72T>C (p.Cys24=)
n.371T>C
n.206T>C
n.316T>C
c.351T>C (p.Cys117=)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.401T>C
n.390T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.287T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.373T>C
n.452T>C
c.78T>C (p.Cys26=)
n.439T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.422T>C
8g.93758551T>GCA371685887TMEM67c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.274T>G
n.381T>G
c.312+2685T>G (n.312+2685T>G)
c.292T>G (n.292T>G)
n.202T>G
n.402T>G
n.304T>G
c.72T>G (p.Cys24Trp)
n.371T>G
n.206T>G
n.316T>G
c.351T>G (p.Cys117Trp)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.401T>G
n.390T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.287T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.373T>G
n.452T>G
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.439T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.422T>G
8g.93758551_93758553delinsTCACA1803212000TMEM67c.381_383delinsTCA (p.Cys127=)
c.*25_*27delinsTCA (n.*25_*27delinsTCA)
n.274_276delinsTCA
n.381_383delinsTCA
c.312+2685_312+2687delinsTCA (n.312+2685_312+2687delinsTCA)
c.292_294delinsTCA (n.292_294delinsTCA)
n.202_204delinsTCA
n.402_404delinsTCA
n.304_306delinsTCA
c.72_74delinsTCA (p.Cys24=)
n.371_373delinsTCA
n.206_208delinsTCA
n.316_318delinsTCA
c.351_353delinsTCA (p.Cys117=)
c.4_6delinsTCA (p.Ser2=)
n.401_403delinsTCA
n.390_392delinsTCA
c.-100_-98delinsTCA (n.-100_-98delinsTCA)
c.-139_-137delinsTCA (n.-139_-137delinsTCA)
c.287_289delinsTCA
c.*17_*19delinsTCA (n.*17_*19delinsTCA)
c.373_375delinsTCA
n.452_454delinsTCA
c.78_80delinsTCA (p.Cys26=)
n.439_441delinsTCA
c.-29_-27delinsTCA (n.-29_-27delinsTCA)
n.422_424delinsTCA
8g.93758552C>ACA371685890TMEM67c.382C>A (p.His128Asn)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.275C>A
n.382C>A
c.312+2686C>A (n.312+2686C>A)
c.293C>A (n.293C>A)
n.203C>A
n.403C>A
n.305C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
n.372C>A
n.207C>A
n.317C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
c.5C>A (p.Ser2Ter)
n.402C>A
n.391C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.288C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.374C>A
n.453C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.440C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.423C>A
8g.93758552C>GCA371685888TMEM67c.382C>G (p.His128Asp)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.275C>G
n.382C>G
c.312+2686C>G (n.312+2686C>G)
c.293C>G (n.293C>G)
n.203C>G
n.403C>G
n.305C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
n.372C>G
n.207C>G
n.317C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
c.5C>G (p.Ser2Ter)
n.402C>G
n.391C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.288C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.374C>G
n.453C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.440C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.423C>G
8g.93758552C>TCA371685889TMEM67c.382C>T (p.His128Tyr)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.275C>T
n.382C>T
c.312+2686C>T (n.312+2686C>T)
c.293C>T (n.293C>T)
n.203C>T
n.403C>T
n.305C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.372C>T
n.207C>T
n.317C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.5C>T (p.Ser2Leu)
n.402C>T
n.391C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.288C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.374C>T
n.453C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.440C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.423C>T
 gnomAD v4
8g.93758553_93758554delCA212764TMEM67c.383_384del (p.His128LeufsTer13)
c.383_384del (p.His128LeufsTer?)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
n.276_277del
c.383_384del (p.His128LeufsTer12)
n.383_384del
c.312+2687_312+2688del (n.312+2687_312+2688del)
c.294_295del (n.294_295del)
n.204_205del
n.404_405del
n.306_307del
c.74_75del (p.His25LeufsTer13)
n.373_374del
n.208_209del
n.318_319del
c.353_354del (p.His118LeufsTer13)
c.6_7del (p.Leu3ValfsTer7)
n.403_404del
n.392_393del
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
c.-137_-136del (n.-137_-136del)
c.289_290del
c.*19_*20del (n.*19_*20del)
c.375_376del
n.454_455del
c.80_81del (p.His27LeufsTer13)
n.441_442del
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.424_425del
 ClinVar dbSNP
8g.93758553A>CCA371685891TMEM67c.383A>C (p.His128Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.276A>C
n.383A>C
c.312+2687A>C (n.312+2687A>C)
c.294A>C (n.294A>C)
n.204A>C
n.404A>C
n.306A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
n.373A>C
n.208A>C
n.318A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
c.6A>C (p.Ser2=)
n.403A>C
n.392A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.289A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.375A>C
n.454A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.441A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.424A>C
8g.93758553A>GCA371685892TMEM67c.383A>G (p.His128Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.276A>G
n.383A>G
c.312+2687A>G (n.312+2687A>G)
c.294A>G (n.294A>G)
n.204A>G
n.404A>G
n.306A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
n.373A>G
n.208A>G
n.318A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
c.6A>G (p.Ser2=)
n.403A>G
n.392A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.289A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.375A>G
n.454A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.441A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.424A>G
 gnomAD v4
8g.93758553A>TCA371685893TMEM67c.383A>T (p.His128Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.276A>T
n.383A>T
c.312+2687A>T (n.312+2687A>T)
c.294A>T (n.294A>T)
n.204A>T
n.404A>T
n.306A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
n.373A>T
n.208A>T
n.318A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
c.6A>T (p.Ser2=)
n.403A>T
n.392A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.289A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.375A>T
n.454A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.441A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.424A>T
8g.93758554C>ACA371685894TMEM67c.384C>A (p.His128Gln)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.277C>A
n.384C>A
c.312+2688C>A (n.312+2688C>A)
c.295C>A (n.295C>A)
n.205C>A
n.405C>A
n.307C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.374C>A
n.209C>A
n.319C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.404C>A
n.393C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.290C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.376C>A
n.455C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
n.442C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.425C>A
8g.93758554C=CA1803212001TMEM67c.384C= (p.His128=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.277C=
n.384C=
c.312+2688C= (n.312+2688C=)
c.295C= (n.295C=)
n.205C=
n.405C=
n.307C=
c.75C= (p.His25=)
n.374C=
n.209C=
n.319C=
c.354C= (p.His118=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.404C=
n.393C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.290C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.376C=
n.455C=
c.81C= (p.His27=)
n.442C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.425C=
8g.93758554C>GCA371685895TMEM67c.384C>G (p.His128Gln)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.277C>G
n.384C>G
c.312+2688C>G (n.312+2688C>G)
c.295C>G (n.295C>G)
n.205C>G
n.405C>G
n.307C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
n.374C>G
n.209C>G
n.319C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.404C>G
n.393C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.290C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.376C>G
n.455C>G
c.81C>G (p.His27Gln)
n.442C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.425C>G
 ClinVar
8g.93758554C>TCA461850907TMEM67c.384C>T (p.His128=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.277C>T
n.384C>T
c.312+2688C>T (n.312+2688C>T)
c.295C>T (n.295C>T)
n.205C>T
n.405C>T
n.307C>T
c.75C>T (p.His25=)
n.374C>T
n.209C>T
n.319C>T
c.354C>T (p.His118=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.404C>T
n.393C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.290C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.376C>T
n.455C>T
c.81C>T (p.His27=)
n.442C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.425C>T
 dbSNP
8g.93758554_93758555delinsCTCA1803212002TMEM67c.384_385delinsCT (p.His128=)
c.*28_*29delinsCT (n.*28_*29delinsCT)
n.277_278delinsCT
n.384_385delinsCT
c.312+2688_312+2689delinsCT (n.312+2688_312+2689delinsCT)
c.295_296delinsCT (n.295_296delinsCT)
n.205_206delinsCT
n.405_406delinsCT
n.307_308delinsCT
c.75_76delinsCT (p.His25=)
n.374_375delinsCT
n.209_210delinsCT
n.319_320delinsCT
c.354_355delinsCT (p.His118=)
c.7_8delinsCT (p.Leu3=)
n.404_405delinsCT
n.393_394delinsCT
c.-97_-96delinsCT (n.-97_-96delinsCT)
c.-136_-135delinsCT (n.-136_-135delinsCT)
c.290_291delinsCT
c.*20_*21delinsCT (n.*20_*21delinsCT)
c.376_377delinsCT
n.455_456delinsCT
c.81_82delinsCT (p.His27=)
n.442_443delinsCT
c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT)
n.425_426delinsCT
8g.93758555delCA658797128TMEM67c.385del (p.Cys129ValfsTer7)
c.*29del (n.*29del)
n.278del
n.385del
c.312+2689del (n.312+2689del)
c.296del (n.296del)
n.206del
n.406del
n.308del
c.76del (p.Cys26ValfsTer7)
n.375del
n.210del
n.320del
c.355del (p.Cys119ValfsTer7)
c.8del (p.Leu3ArgfsTer11)
n.405del
n.394del
c.-96del (n.-96del)
c.-135del (n.-135del)
c.291del
c.*21del (n.*21del)
c.377del
n.456del
c.82del (p.Cys28ValfsTer7)
n.443del
c.-25del (n.-25del)
n.426del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758555T>ACA371685896TMEM67c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.278T>A
n.385T>A
c.312+2689T>A (n.312+2689T>A)
c.296T>A (n.296T>A)
n.206T>A
n.406T>A
n.308T>A
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.375T>A
n.210T>A
n.320T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.405T>A
n.394T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.291T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.377T>A
n.456T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.443T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.426T>A
8g.93758555T>CCA371685897TMEM67c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.278T>C
n.385T>C
c.312+2689T>C (n.312+2689T>C)
c.296T>C (n.296T>C)
n.206T>C
n.406T>C
n.308T>C
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.375T>C
n.210T>C
n.320T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.405T>C
n.394T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.291T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.377T>C
n.456T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.443T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.426T>C
 ClinVar
8g.93758555T>GCA371685898TMEM67c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.278T>G
n.385T>G
c.312+2689T>G (n.312+2689T>G)
c.296T>G (n.296T>G)
n.206T>G
n.406T>G
n.308T>G
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.375T>G
n.210T>G
n.320T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.405T>G
n.394T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.291T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.377T>G
n.456T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.443T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.426T>G
8g.93758556G>ACA371685899TMEM67c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.279G>A
n.386G>A
c.312+2690G>A (n.312+2690G>A)
c.297G>A (n.297G>A)
n.207G>A
n.407G>A
n.309G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.376G>A
n.211G>A
n.321G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.406G>A
n.395G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.292G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.378G>A
n.457G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.444G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.427G>A
8g.93758556G>CCA371685900TMEM67c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.279G>C
n.386G>C
c.312+2690G>C (n.312+2690G>C)
c.297G>C (n.297G>C)
n.207G>C
n.407G>C
n.309G>C
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.376G>C
n.211G>C
n.321G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.406G>C
n.395G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.292G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.378G>C
n.457G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.444G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.427G>C
8g.93758556G>TCA371685901TMEM67c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.279G>T
n.386G>T
c.312+2690G>T (n.312+2690G>T)
c.297G>T (n.297G>T)
n.207G>T
n.407G>T
n.309G>T
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.376G>T
n.211G>T
n.321G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.406G>T
n.395G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.292G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.378G>T
n.457G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.444G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.427G>T
8g.93758557T>ACA144487TMEM67c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.280T>A
n.387T>A
c.312+2691T>A (n.312+2691T>A)
c.298T>A (n.298T>A)
n.208T>A
n.408T>A
n.310T>A
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.377T>A
n.212T>A
n.322T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.407T>A
n.396T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.293T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.379T>A
n.458T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
n.445T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.428T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758557T>CCA371685903TMEM67c.387T>C (p.Cys129=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.280T>C
n.387T>C
c.312+2691T>C (n.312+2691T>C)
c.298T>C (n.298T>C)
n.208T>C
n.408T>C
n.310T>C
c.78T>C (p.Cys26=)
n.377T>C
n.212T>C
n.322T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.407T>C
n.396T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.293T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.379T>C
n.458T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
n.445T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.428T>C
8g.93758557T>GCA371685902TMEM67c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.280T>G
n.387T>G
c.312+2691T>G (n.312+2691T>G)
c.298T>G (n.298T>G)
n.208T>G
n.408T>G
n.310T>G
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.377T>G
n.212T>G
n.322T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.407T>G
n.396T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.293T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.379T>G
n.458T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
n.445T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.428T>G
8g.93758557T=CA1803212003TMEM67c.387T= (p.Cys129=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.280T=
n.387T=
c.312+2691T= (n.312+2691T=)
c.298T= (n.298T=)
n.208T=
n.408T=
n.310T=
c.78T= (p.Cys26=)
n.377T=
n.212T=
n.322T=
c.357T= (p.Cys119=)
c.10T= (p.Ser4=)
n.407T=
n.396T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.293T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.379T=
n.458T=
c.84T= (p.Cys28=)
n.445T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.428T=
8g.93758558C>ACA371685904TMEM67c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.281C>A
n.388C>A
c.312+2692C>A (n.312+2692C>A)
c.299C>A (n.299C>A)
n.209C>A
n.409C>A
n.311C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.378C>A
n.213C>A
n.323C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.408C>A
n.397C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.294C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.380C>A
n.459C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.446C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.429C>A
8g.93758558C>GCA371685905TMEM67c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.281C>G
n.388C>G
c.312+2692C>G (n.312+2692C>G)
c.299C>G (n.299C>G)
n.209C>G
n.409C>G
n.311C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.378C>G
n.213C>G
n.323C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.408C>G
n.397C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.294C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.380C>G
n.459C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.446C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.429C>G
8g.93758558C>TCA371685906TMEM67c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.281C>T
n.388C>T
c.312+2692C>T (n.312+2692C>T)
c.299C>T (n.299C>T)
n.209C>T
n.409C>T
n.311C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.378C>T
n.213C>T
n.323C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.408C>T
n.397C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.294C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.380C>T
n.459C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.446C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.429C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93758559C>ACA371685907TMEM67c.389C>A (p.Pro130His)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.282C>A
n.389C>A
c.312+2693C>A (n.312+2693C>A)
c.300C>A (n.300C>A)
n.210C>A
n.410C>A
n.312C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
n.379C>A
n.214C>A
n.324C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.409C>A
n.398C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.295C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.381C>A
n.460C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.447C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.430C>A
8g.93758559C=CA1803212004TMEM67c.389C= (p.Pro130=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.282C=
n.389C=
c.312+2693C= (n.312+2693C=)
c.300C= (n.300C=)
n.210C=
n.410C=
n.312C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.379C=
n.214C=
n.324C=
c.359C= (p.Pro120=)
c.12C= (p.Ser4=)
n.409C=
n.398C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.295C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.381C=
n.460C=
c.86C= (p.Pro29=)
n.447C=
c.-21C= (n.-21C=)
n.430C=
8g.93758559C>GCA279467TMEM67c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.282C>G
n.389C>G
c.312+2693C>G (n.312+2693C>G)
c.300C>G (n.300C>G)
n.210C>G
n.410C>G
n.312C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.379C>G
n.214C>G
n.324C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.409C>G
n.398C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.295C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.381C>G
n.460C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.447C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.430C>G
 ClinVar dbSNP
8g.93758559C>TCA371685908TMEM67c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.282C>T
n.389C>T
c.312+2693C>T (n.312+2693C>T)
c.300C>T (n.300C>T)
n.210C>T
n.410C>T
n.312C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.379C>T
n.214C>T
n.324C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.409C>T
n.398C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.295C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.381C>T
n.460C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.447C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.430C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93758560C>ACA371685911TMEM67c.390C>A (p.Pro130=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.283C>A
n.390C>A
c.312+2694C>A (n.312+2694C>A)
c.301C>A (n.301C>A)
n.211C>A
n.411C>A
n.313C>A
c.81C>A (p.Pro27=)
n.380C>A
n.215C>A
n.325C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.410C>A
n.399C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.296C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.382C>A
n.461C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
n.448C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.431C>A
8g.93758560C=CA1803212005TMEM67c.390C= (p.Pro130=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.283C=
n.390C=
c.312+2694C= (n.312+2694C=)
c.301C= (n.301C=)
n.211C=
n.411C=
n.313C=
c.81C= (p.Pro27=)
n.380C=
n.215C=
n.325C=
c.360C= (p.Pro120=)
c.13C= (p.His5=)
n.410C=
n.399C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.296C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.382C=
n.461C=
c.87C= (p.Pro29=)
n.448C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.431C=
8g.93758560C>GCA371685910TMEM67c.390C>G (p.Pro130=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.283C>G
n.390C>G
c.312+2694C>G (n.312+2694C>G)
c.301C>G (n.301C>G)
n.211C>G
n.411C>G
n.313C>G
c.81C>G (p.Pro27=)
n.380C>G
n.215C>G
n.325C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.410C>G
n.399C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.296C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.382C>G
n.461C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
n.448C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.431C>G
8g.93758560C>TCA371685909TMEM67c.390C>T (p.Pro130=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.283C>T
n.390C>T
c.312+2694C>T (n.312+2694C>T)
c.301C>T (n.301C>T)
n.211C>T
n.411C>T
n.313C>T
c.81C>T (p.Pro27=)
n.380C>T
n.215C>T
n.325C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.410C>T
n.399C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.296C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.382C>T
n.461C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
n.448C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758561A>CCA371685912TMEM67c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.284A>C
n.391A>C
c.312+2695A>C (n.312+2695A>C)
c.302A>C (n.302A>C)
n.212A>C
n.412A>C
n.314A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.381A>C
n.216A>C
n.326A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.411A>C
n.400A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.297A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.383A>C
n.462A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.449A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.432A>C
8g.93758561A>GCA371685913TMEM67c.391A>G (p.Ile131Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.284A>G
n.391A>G
c.312+2695A>G (n.312+2695A>G)
c.302A>G (n.302A>G)
n.212A>G
n.412A>G
n.314A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.381A>G
n.216A>G
n.326A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.14A>G (p.His5Arg)
n.411A>G
n.400A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.297A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.383A>G
n.462A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.449A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.432A>G
8g.93758561A>TCA371685914TMEM67c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.284A>T
n.391A>T
c.312+2695A>T (n.312+2695A>T)
c.302A>T (n.302A>T)
n.212A>T
n.412A>T
n.314A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.381A>T
n.216A>T
n.326A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.14A>T (p.His5Leu)
n.411A>T
n.400A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.297A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.383A>T
n.462A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.449A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.432A>T
8g.93758562T>ACA371685915TMEM67c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.285T>A
n.392T>A
c.312+2696T>A (n.312+2696T>A)
c.303T>A (n.303T>A)
n.213T>A
n.413T>A
n.315T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.382T>A
n.217T>A
n.327T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.15T>A (p.His5Gln)
n.412T>A
n.401T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.298T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.384T>A
n.463T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.450T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.433T>A
8g.93758562T>CCA371685916TMEM67c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.285T>C
n.392T>C
c.312+2696T>C (n.312+2696T>C)
c.303T>C (n.303T>C)
n.213T>C
n.413T>C
n.315T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.382T>C
n.217T>C
n.327T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.15T>C (p.His5=)
n.412T>C
n.401T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.298T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.384T>C
n.463T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.450T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.433T>C
 ClinVar dbSNP
8g.93758562T>GCA371685917TMEM67c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.285T>G
n.392T>G
c.312+2696T>G (n.312+2696T>G)
c.303T>G (n.303T>G)
n.213T>G
n.413T>G
n.315T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.382T>G
n.217T>G
n.327T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.15T>G (p.His5Gln)
n.412T>G
n.401T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.298T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.384T>G
n.463T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.450T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.433T>G
8g.93758563T>ACA371685918TMEM67c.393T>A (p.Ile131=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.286T>A
n.393T>A
c.312+2697T>A (n.312+2697T>A)
c.304T>A (n.304T>A)
n.214T>A
n.414T>A
n.316T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
n.383T>A
n.218T>A
n.328T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
n.413T>A
n.402T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.299T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.385T>A
n.464T>A
c.90T>A (p.Ile30=)
n.451T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.434T>A
8g.93758563T>CCA371685920TMEM67c.393T>C (p.Ile131=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.286T>C
n.393T>C
c.312+2697T>C (n.312+2697T>C)
c.304T>C (n.304T>C)
n.214T>C
n.414T>C
n.316T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
n.383T>C
n.218T>C
n.328T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
n.413T>C
n.402T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.299T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.385T>C
n.464T>C
c.90T>C (p.Ile30=)
n.451T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.434T>C
8g.93758563T>GCA371685919TMEM67c.393T>G (p.Ile131Met)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.286T>G
n.393T>G
c.312+2697T>G (n.312+2697T>G)
c.304T>G (n.304T>G)
n.214T>G
n.414T>G
n.316T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.383T>G
n.218T>G
n.328T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
n.413T>G
n.402T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.299T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.385T>G
n.464T>G
c.90T>G (p.Ile30Met)
n.451T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.434T>G
8g.93758564G>ACA371685921TMEM67c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.287G>A
n.394G>A
c.312+2698G>A (n.312+2698G>A)
c.305G>A (n.305G>A)
n.215G>A
n.415G>A
n.317G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.384G>A
n.219G>A
n.329G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.414G>A
n.403G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.300G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.386G>A
n.465G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.452G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.435G>A
8g.93758564G>CCA371685922TMEM67c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.287G>C
n.394G>C
c.312+2698G>C (n.312+2698G>C)
c.305G>C (n.305G>C)
n.215G>C
n.415G>C
n.317G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.384G>C
n.219G>C
n.329G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
n.414G>C
n.403G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.300G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.386G>C
n.465G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.452G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.435G>C
8g.93758564G>TCA371685923TMEM67c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.287G>T
n.394G>T
c.312+2698G>T (n.312+2698G>T)
c.305G>T (n.305G>T)
n.215G>T
n.415G>T
n.317G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.384G>T
n.219G>T
n.329G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
n.414G>T
n.403G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.300G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.386G>T
n.465G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.452G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.435G>T
8g.93758565G>ACA371685924TMEM67c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.288G>A
n.395G>A
c.312+2699G>A (n.312+2699G>A)
c.306G>A (n.306G>A)
n.216G>A
n.416G>A
n.318G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.385G>A
n.220G>A
n.330G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
n.415G>A
n.404G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.301G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.387G>A
n.466G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.453G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.436G>A
8g.93758565G>CCA371685925TMEM67c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.288G>C
n.395G>C
c.312+2699G>C (n.312+2699G>C)
c.306G>C (n.306G>C)
n.216G>C
n.416G>C
n.318G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.385G>C
n.220G>C
n.330G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.415G>C
n.404G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.301G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.387G>C
n.466G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.453G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.436G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758565G=CA1803212006TMEM67c.395G= (p.Gly132=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.288G=
n.395G=
c.312+2699G= (n.312+2699G=)
c.306G= (n.306G=)
n.216G=
n.416G=
n.318G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.385G=
n.220G=
n.330G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.18G= (p.Trp6=)
n.415G=
n.404G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.301G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.387G=
n.466G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.453G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.436G=
8g.93758565G>TCA371685926TMEM67c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.288G>T
n.395G>T
c.312+2699G>T (n.312+2699G>T)
c.306G>T (n.306G>T)
n.216G>T
n.416G>T
n.318G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.385G>T
n.220G>T
n.330G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.415G>T
n.404G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.301G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.387G>T
n.466G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.453G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.436G>T
8g.93758566C>ACA371685927TMEM67c.396C>A (p.Gly132=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.289C>A
n.396C>A
c.312+2700C>A (n.312+2700C>A)
c.307C>A (n.307C>A)
n.217C>A
n.417C>A
n.319C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.386C>A
n.221C>A
n.331C>A
c.366C>A (p.Gly122=)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.416C>A
n.405C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.302C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.388C>A
n.467C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.454C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.437C>A
8g.93758566C>GCA371685928TMEM67c.396C>G (p.Gly132=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.289C>G
n.396C>G
c.312+2700C>G (n.312+2700C>G)
c.307C>G (n.307C>G)
n.217C>G
n.417C>G
n.319C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.386C>G
n.221C>G
n.331C>G
c.366C>G (p.Gly122=)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.416C>G
n.405C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.302C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.388C>G
n.467C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
n.454C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.437C>G
8g.93758566C>TCA371685929TMEM67c.396C>T (p.Gly132=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.289C>T
n.396C>T
c.312+2700C>T (n.312+2700C>T)
c.307C>T (n.307C>T)
n.217C>T
n.417C>T
n.319C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.386C>T
n.221C>T
n.331C>T
c.366C>T (p.Gly122=)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.416C>T
n.405C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.302C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.388C>T
n.467C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.454C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.437C>T
 gnomAD v4
8g.93758567delCA2687917822TMEM67c.397del (p.His133IlefsTer3)
c.*41del (n.*41del)
n.290del
n.397del
c.312+2701del (n.312+2701del)
c.308del (n.308del)
n.218del
n.418del
n.320del
c.88del (p.His30IlefsTer3)
n.387del
n.222del
n.332del
c.367del (p.His123IlefsTer3)
c.20del (p.Pro7HisfsTer7)
n.417del
n.406del
c.-84del (n.-84del)
c.-123del (n.-123del)
c.303del
c.*33del (n.*33del)
c.389del
n.468del
c.94del (p.His32IlefsTer3)
n.455del
c.-13del (n.-13del)
n.438del
 gnomAD v4
8g.93758567C>ACA371685930TMEM67c.397C>A (p.His133Asn)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.290C>A
n.397C>A
c.312+2701C>A (n.312+2701C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
n.218C>A
n.418C>A
n.320C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.387C>A
n.222C>A
n.332C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
n.417C>A
n.406C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.303C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.389C>A
n.468C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.455C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.438C>A
8g.93758567C>GCA371685931TMEM67c.397C>G (p.His133Asp)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.290C>G
n.397C>G
c.312+2701C>G (n.312+2701C>G)
c.308C>G (n.308C>G)
n.218C>G
n.418C>G
n.320C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.387C>G
n.222C>G
n.332C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.417C>G
n.406C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.303C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.389C>G
n.468C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.455C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.438C>G
 gnomAD v4
8g.93758567C>TCA371685932TMEM67c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.290C>T
n.397C>T
c.312+2701C>T (n.312+2701C>T)
c.308C>T (n.308C>T)
n.218C>T
n.418C>T
n.320C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.387C>T
n.222C>T
n.332C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.417C>T
n.406C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.303C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.389C>T
n.468C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.455C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.438C>T
8g.93758568A=CA1803212007TMEM67c.398A= (p.His133=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.291A=
n.398A=
c.312+2702A= (n.312+2702A=)
c.309A= (n.309A=)
n.219A=
n.419A=
n.321A=
c.89A= (p.His30=)
n.388A=
n.223A=
n.333A=
c.368A= (p.His123=)
c.21A= (p.Pro7=)
n.418A=
n.407A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.304A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.390A=
n.469A=
c.95A= (p.His32=)
n.456A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.439A=
8g.93758568A>CCA371685933TMEM67c.398A>C (p.His133Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.291A>C
n.398A>C
c.312+2702A>C (n.312+2702A>C)
c.309A>C (n.309A>C)
n.219A>C
n.419A>C
n.321A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.388A>C
n.223A>C
n.333A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
c.21A>C (p.Pro7=)
n.418A>C
n.407A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.304A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.390A>C
n.469A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.456A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.439A>C
8g.93758568A>GCA4807609TMEM67c.398A>G (p.His133Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.291A>G
n.398A>G
c.312+2702A>G (n.312+2702A>G)
c.309A>G (n.309A>G)
n.219A>G
n.419A>G
n.321A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.388A>G
n.223A>G
n.333A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
c.21A>G (p.Pro7=)
n.418A>G
n.407A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.304A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.390A>G
n.469A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.456A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.439A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758568A>TCA371685934TMEM67c.398A>T (p.His133Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.291A>T
n.398A>T
c.312+2702A>T (n.312+2702A>T)
c.309A>T (n.309A>T)
n.219A>T
n.419A>T
n.321A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.388A>T
n.223A>T
n.333A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
c.21A>T (p.Pro7=)
n.418A>T
n.407A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.304A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.390A>T
n.469A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.456A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.439A>T
8g.93758569T>ACA371685935TMEM67c.399T>A (p.His133Gln)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.292T>A
n.399T>A
c.312+2703T>A (n.312+2703T>A)
c.310T>A (n.310T>A)
n.220T>A
n.420T>A
n.322T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
n.389T>A
n.224T>A
n.334T>A
c.369T>A (p.His123Gln)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.419T>A
n.408T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.305T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.391T>A
n.470T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.457T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.440T>A
8g.93758569T>CCA371685936TMEM67c.399T>C (p.His133=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.292T>C
n.399T>C
c.312+2703T>C (n.312+2703T>C)
c.310T>C (n.310T>C)
n.220T>C
n.420T>C
n.322T>C
c.90T>C (p.His30=)
n.389T>C
n.224T>C
n.334T>C
c.369T>C (p.His123=)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.419T>C
n.408T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.305T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.391T>C
n.470T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.457T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.440T>C
8g.93758569T>GCA371685937TMEM67c.399T>G (p.His133Gln)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.292T>G
n.399T>G
c.312+2703T>G (n.312+2703T>G)
c.310T>G (n.310T>G)
n.220T>G
n.420T>G
n.322T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
n.389T>G
n.224T>G
n.334T>G
c.369T>G (p.His123Gln)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.419T>G
n.408T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.305T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.391T>G
n.470T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.457T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.440T>G
8g.93758570A>CCA371685938TMEM67c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.293A>C
n.400A>C
c.312+2704A>C (n.312+2704A>C)
c.311A>C (n.311A>C)
n.221A>C
n.421A>C
n.323A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.390A>C
n.225A>C
n.335A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.420A>C
n.409A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.306A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.392A>C
n.471A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.458A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.441A>C
8g.93758570A>GCA371685939TMEM67c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.293A>G
n.400A>G
c.312+2704A>G (n.312+2704A>G)
c.311A>G (n.311A>G)
n.221A>G
n.421A>G
n.323A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.390A>G
n.225A>G
n.335A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.420A>G
n.409A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.306A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.392A>G
n.471A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.458A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.441A>G
8g.93758570A>TCA371685940TMEM67c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.293A>T
n.400A>T
c.312+2704A>T (n.312+2704A>T)
c.311A>T (n.311A>T)
n.221A>T
n.421A>T
n.323A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.390A>T
n.225A>T
n.335A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.420A>T
n.409A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.306A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.392A>T
n.471A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.458A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.441A>T
8g.93758571T>ACA371685941TMEM67c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.294T>A
n.401T>A
c.312+2705T>A (n.312+2705T>A)
c.312T>A (n.312T>A)
n.222T>A
n.422T>A
n.324T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.391T>A
n.226T>A
n.336T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.421T>A
n.410T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.307T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.393T>A
n.472T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.459T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.442T>A
8g.93758571T>CCA371685942TMEM67c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.294T>C
n.401T>C
c.312+2705T>C (n.312+2705T>C)
c.312T>C (n.312T>C)
n.222T>C
n.422T>C
n.324T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.391T>C
n.226T>C
n.336T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.421T>C
n.410T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.307T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.393T>C
n.472T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.459T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.442T>C
 ClinVar
8g.93758571T>GCA371685943TMEM67c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.294T>G
n.401T>G
c.312+2705T>G (n.312+2705T>G)
c.312T>G (n.312T>G)
n.222T>G
n.422T>G
n.324T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.391T>G
n.226T>G
n.336T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.421T>G
n.410T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.307T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.393T>G
n.472T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.459T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.442T>G
8g.93758574delCA2579205458TMEM67c.404del (p.Leu135Ter)
c.*48del (n.*48del)
n.297del
n.404del
c.312+2708del (n.312+2708del)
c.315del (n.315del)
n.225del
n.425del
n.327del
c.95del (p.Leu32Ter)
n.394del
n.229del
n.339del
c.374del (p.Leu125Ter)
c.27del (p.Phe9LeufsTer5)
n.424del
n.413del
c.-77del (n.-77del)
c.-116del (n.-116del)
c.310del
c.*40del (n.*40del)
c.396del
n.475del
c.101del (p.Leu34Ter)
n.462del
c.-6del (n.-6del)
n.445del
8g.93758572T>ACA371685944TMEM67c.402T>A (p.Ile134=)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.295T>A
n.402T>A
c.312+2706T>A (n.312+2706T>A)
c.313T>A (n.313T>A)
n.223T>A
n.423T>A
n.325T>A
c.93T>A (p.Ile31=)
n.392T>A
n.227T>A
n.337T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.422T>A
n.411T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.308T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.394T>A
n.473T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
n.460T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.443T>A
8g.93758572T>CCA371685945TMEM67c.402T>C (p.Ile134=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.295T>C
n.402T>C
c.312+2706T>C (n.312+2706T>C)
c.313T>C (n.313T>C)
n.223T>C
n.423T>C
n.325T>C
c.93T>C (p.Ile31=)
n.392T>C
n.227T>C
n.337T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.422T>C
n.411T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.308T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.394T>C
n.473T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
n.460T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.443T>C
8g.93758572T>GCA371685946TMEM67c.402T>G (p.Ile134Met)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.295T>G
n.402T>G
c.312+2706T>G (n.312+2706T>G)
c.313T>G (n.313T>G)
n.223T>G
n.423T>G
n.325T>G
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.392T>G
n.227T>G
n.337T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.422T>G
n.411T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.308T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.394T>G
n.473T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
n.460T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.443T>G
8g.93758573T>ACA371685949TMEM67c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.296T>A
n.403T>A
c.312+2707T>A (n.312+2707T>A)
c.314T>A (n.314T>A)
n.224T>A
n.424T>A
n.326T>A
c.94T>A (p.Leu32Ile)
n.393T>A
n.228T>A
n.338T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.423T>A
n.412T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.309T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.395T>A
n.474T>A
c.100T>A (p.Leu34Ile)
n.461T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.444T>A
8g.93758573T>CCA371685947TMEM67c.403T>C (p.Leu135=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.296T>C
n.403T>C
c.312+2707T>C (n.312+2707T>C)
c.314T>C (n.314T>C)
n.224T>C
n.424T>C
n.326T>C
c.94T>C (p.Leu32=)
n.393T>C
n.228T>C
n.338T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.423T>C
n.412T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.309T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.395T>C
n.474T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
n.461T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.444T>C
8g.93758573T>GCA371685948TMEM67c.403T>G (p.Leu135Val)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.296T>G
n.403T>G
c.312+2707T>G (n.312+2707T>G)
c.314T>G (n.314T>G)
n.224T>G
n.424T>G
n.326T>G
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.393T>G
n.228T>G
n.338T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.423T>G
n.412T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.309T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.395T>G
n.474T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
n.461T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.444T>G
8g.93758574T>ACA371685950TMEM67c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.297T>A
n.404T>A
c.312+2708T>A (n.312+2708T>A)
c.315T>A (n.315T>A)
n.225T>A
n.425T>A
n.327T>A
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.394T>A
n.229T>A
n.339T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.27T>A (p.Phe9Leu)
n.424T>A
n.413T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.310T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.396T>A
n.475T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
n.462T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.445T>A
8g.93758574T>CCA371685951TMEM67c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.297T>C
n.404T>C
c.312+2708T>C (n.312+2708T>C)
c.315T>C (n.315T>C)
n.225T>C
n.425T>C
n.327T>C
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.394T>C
n.229T>C
n.339T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.27T>C (p.Phe9=)
n.424T>C
n.413T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.310T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.396T>C
n.475T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
n.462T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.445T>C
8g.93758574T>GCA371685952TMEM67c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.297T>G
n.404T>G
c.312+2708T>G (n.312+2708T>G)
c.315T>G (n.315T>G)
n.225T>G
n.425T>G
n.327T>G
c.95T>G (p.Leu32Ter)
n.394T>G
n.229T>G
n.339T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.27T>G (p.Phe9Leu)
n.424T>G
n.413T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.310T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.396T>G
n.475T>G
c.101T>G (p.Leu34Ter)
n.462T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.445T>G
8g.93758575A>CCA371685953TMEM67c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.298A>C
n.405A>C
c.312+2709A>C (n.312+2709A>C)
c.316A>C (n.316A>C)
n.226A>C
n.426A>C
n.328A>C
c.96A>C (p.Leu32Phe)
n.395A>C
n.230A>C
n.340A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.28A>C (p.Arg10=)
n.425A>C
n.414A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.311A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.397A>C
n.476A>C
c.102A>C (p.Leu34Phe)
n.463A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.446A>C
8g.93758575A>GCA371685954TMEM67c.405A>G (p.Leu135=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.298A>G
n.405A>G
c.312+2709A>G (n.312+2709A>G)
c.316A>G (n.316A>G)
n.226A>G
n.426A>G
n.328A>G
c.96A>G (p.Leu32=)
n.395A>G
n.230A>G
n.340A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.425A>G
n.414A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.311A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.397A>G
n.476A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
n.463A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.446A>G
8g.93758575A>TCA371685955TMEM67c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.298A>T
n.405A>T
c.312+2709A>T (n.312+2709A>T)
c.316A>T (n.316A>T)
n.226A>T
n.426A>T
n.328A>T
c.96A>T (p.Leu32Phe)
n.395A>T
n.230A>T
n.340A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.425A>T
n.414A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.311A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.397A>T
n.476A>T
c.102A>T (p.Leu34Phe)
n.463A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.446A>T
8g.93758576G>ACA371685956TMEM67c.406G>A (p.Val136Met)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.299G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.406G>A
c.312+2710G>A (n.312+2710G>A)
c.317G>A (n.317G>A)
n.227G>A
n.427G>A
n.329G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
n.396G>A
n.231G>A
n.341G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.426G>A
n.415G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.312G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.398G>A
n.477G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.464G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.447G>A
8g.93758576G>CCA371685957TMEM67c.406G>C (p.Val136Leu)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.299G>C
n.406G>C
c.312+2710G>C (n.312+2710G>C)
c.317G>C (n.317G>C)
n.227G>C
n.427G>C
n.329G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.396G>C
n.231G>C
n.341G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.426G>C
n.415G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.312G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.398G>C
n.477G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.464G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.447G>C
 ClinVar dbSNP
8g.93758576G=CA1803212008TMEM67c.406G= (p.Val136=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.299G=
n.406G=
c.312+2710G= (n.312+2710G=)
c.317G= (n.317G=)
n.227G=
n.427G=
n.329G=
c.97G= (p.Val33=)
n.396G=
n.231G=
n.341G=
c.376G= (p.Val126=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.426G=
n.415G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.312G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.398G=
n.477G=
c.103G= (p.Val35=)
n.464G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.447G=
8g.93758576G>TCA371685958TMEM67c.406G>T (p.Val136Leu)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.299G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.406G>T
c.312+2710G>T (n.312+2710G>T)
c.317G>T (n.317G>T)
n.227G>T
n.427G>T
n.329G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.396G>T
n.231G>T
n.341G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.426G>T
n.415G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.312G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.398G>T
n.477G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.464G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.447G>T
8g.93758577G>ACA4807610TMEM67c.406+1G>A (n.406+1G>A)
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
n.299+1G>A
n.406+1G>A
c.312+2711G>A (n.312+2711G>A)
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
n.227+1G>A
n.427+1G>A
n.329+1G>A
c.97+1G>A (n.97+1G>A)
n.396+1G>A
n.231+1G>A
n.342G>A
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
n.426+1G>A
n.416G>A
c.-75+1G>A (n.-75+1G>A)
c.-114+1G>A (n.-114+1G>A)
c.312+1G>A
c.*42+1G>A (n.*42+1G>A)
c.398+1G>A
n.477+1G>A
c.103+1G>A (n.103+1G>A)
n.464+1G>A
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
n.447+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758577G>CCA371685959TMEM67c.406+1G>C (n.406+1G>C)
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
n.299+1G>C
n.406+1G>C
c.312+2711G>C (n.312+2711G>C)
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
n.227+1G>C
n.427+1G>C
n.329+1G>C
c.97+1G>C (n.97+1G>C)
n.396+1G>C
n.231+1G>C
n.342G>C
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
n.426+1G>C
n.416G>C
c.-75+1G>C (n.-75+1G>C)
c.-114+1G>C (n.-114+1G>C)
c.312+1G>C
c.*42+1G>C (n.*42+1G>C)
c.398+1G>C
n.477+1G>C
c.103+1G>C (n.103+1G>C)
n.464+1G>C
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
n.447+1G>C
8g.93758577G=CA1803212009TMEM67c.406+1G= (n.406+1G=)
c.*50+1G= (n.*50+1G=)
n.299+1G=
n.406+1G=
c.312+2711G= (n.312+2711G=)
c.317+1G= (n.317+1G=)
n.227+1G=
n.427+1G=
n.329+1G=
c.97+1G= (n.97+1G=)
n.396+1G=
n.231+1G=
n.342G=
c.376+1G= (n.376+1G=)
c.29+1G= (n.29+1G=)
n.426+1G=
n.416G=
c.-75+1G= (n.-75+1G=)
c.-114+1G= (n.-114+1G=)
c.312+1G=
c.*42+1G= (n.*42+1G=)
c.398+1G=
n.477+1G=
c.103+1G= (n.103+1G=)
n.464+1G=
c.-4+1G= (n.-4+1G=)
n.447+1G=
8g.93758577G>TCA371685960TMEM67c.406+1G>T (n.406+1G>T)
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
n.299+1G>T
n.406+1G>T
c.312+2711G>T (n.312+2711G>T)
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
n.227+1G>T
n.427+1G>T
n.329+1G>T
c.97+1G>T (n.97+1G>T)
n.396+1G>T
n.231+1G>T
n.342G>T
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
n.426+1G>T
n.416G>T
c.-75+1G>T (n.-75+1G>T)
c.-114+1G>T (n.-114+1G>T)
c.312+1G>T
c.*42+1G>T (n.*42+1G>T)
c.398+1G>T
n.477+1G>T
c.103+1G>T (n.103+1G>T)
n.464+1G>T
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
n.447+1G>T
8g.93758578T>ACA371685962TMEM67c.406+2T>A (n.406+2T>A)
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
n.299+2T>A
n.406+2T>A
c.312+2712T>A (n.312+2712T>A)
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
n.227+2T>A
n.427+2T>A
n.329+2T>A
c.97+2T>A (n.97+2T>A)
n.396+2T>A
n.231+2T>A
n.343T>A
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
n.426+2T>A
n.417T>A
c.-75+2T>A (n.-75+2T>A)
c.-114+2T>A (n.-114+2T>A)
c.312+2T>A
c.*42+2T>A (n.*42+2T>A)
c.398+2T>A
n.477+2T>A
c.103+2T>A (n.103+2T>A)
n.464+2T>A
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
n.447+2T>A
8g.93758578T>CCA371685963TMEM67c.406+2T>C (n.406+2T>C)
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
n.299+2T>C
n.406+2T>C
c.312+2712T>C (n.312+2712T>C)
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
n.227+2T>C
n.427+2T>C
n.329+2T>C
c.97+2T>C (n.97+2T>C)
n.396+2T>C
n.231+2T>C
n.343T>C
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
n.426+2T>C
n.417T>C
c.-75+2T>C (n.-75+2T>C)
c.-114+2T>C (n.-114+2T>C)
c.312+2T>C
c.*42+2T>C (n.*42+2T>C)
c.398+2T>C
n.477+2T>C
c.103+2T>C (n.103+2T>C)
n.464+2T>C
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
n.447+2T>C
8g.93758578T>GCA371685961TMEM67c.406+2T>G (n.406+2T>G)
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
n.299+2T>G
n.406+2T>G
c.312+2712T>G (n.312+2712T>G)
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
n.227+2T>G
n.427+2T>G
n.329+2T>G
c.97+2T>G (n.97+2T>G)
n.396+2T>G
n.231+2T>G
n.343T>G
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
n.426+2T>G
n.417T>G
c.-75+2T>G (n.-75+2T>G)
c.-114+2T>G (n.-114+2T>G)
c.312+2T>G
c.*42+2T>G (n.*42+2T>G)
c.398+2T>G
n.477+2T>G
c.103+2T>G (n.103+2T>G)
n.464+2T>G
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
n.447+2T>G
8g.93758579A=CA1803212010TMEM67c.406+3A= (n.406+3A=)
c.*50+3A= (n.*50+3A=)
n.299+3A=
n.406+3A=
c.312+2713A= (n.312+2713A=)
c.317+3A= (n.317+3A=)
n.227+3A=
n.427+3A=
n.329+3A=
c.97+3A= (n.97+3A=)
n.396+3A=
n.231+3A=
n.344A=
c.376+3A= (n.376+3A=)
c.29+3A= (n.29+3A=)
n.426+3A=
n.418A=
c.-75+3A= (n.-75+3A=)
c.-114+3A= (n.-114+3A=)
c.312+3A=
c.*42+3A= (n.*42+3A=)
c.398+3A=
n.477+3A=
c.103+3A= (n.103+3A=)
n.464+3A=
c.-4+3A= (n.-4+3A=)
n.447+3A=
8g.93758579A>TCA583407080TMEM67c.406+3A>T (n.406+3A>T)
c.*50+3A>T (n.*50+3A>T)
n.299+3A>T
n.406+3A>T
c.312+2713A>T (n.312+2713A>T)
c.317+3A>T (n.317+3A>T)
n.227+3A>T
n.427+3A>T
n.329+3A>T
c.97+3A>T (n.97+3A>T)
n.396+3A>T
n.231+3A>T
n.344A>T
c.376+3A>T (n.376+3A>T)
c.29+3A>T (n.29+3A>T)
n.426+3A>T
n.418A>T
c.-75+3A>T (n.-75+3A>T)
c.-114+3A>T (n.-114+3A>T)
c.312+3A>T
c.*42+3A>T (n.*42+3A>T)
c.398+3A>T
n.477+3A>T
c.103+3A>T (n.103+3A>T)
n.464+3A>T
c.-4+3A>T (n.-4+3A>T)
n.447+3A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758580A=CA1803212011TMEM67c.406+4A= (n.406+4A=)
c.*50+4A= (n.*50+4A=)
n.299+4A=
n.406+4A=
c.312+2714A= (n.312+2714A=)
c.317+4A= (n.317+4A=)
n.227+4A=
n.427+4A=
n.329+4A=
c.97+4A= (n.97+4A=)
n.396+4A=
n.231+4A=
n.345A=
c.376+4A= (n.376+4A=)
c.29+4A= (n.29+4A=)
n.426+4A=
n.419A=
c.-75+4A= (n.-75+4A=)
c.-114+4A= (n.-114+4A=)
c.312+4A=
c.*42+4A= (n.*42+4A=)
c.398+4A=
n.477+4A=
c.103+4A= (n.103+4A=)
n.464+4A=
c.-4+4A= (n.-4+4A=)
n.447+4A=
8g.93758580A>GCA583407082TMEM67c.406+4A>G (n.406+4A>G)
c.*50+4A>G (n.*50+4A>G)
n.299+4A>G
n.406+4A>G
c.312+2714A>G (n.312+2714A>G)
c.317+4A>G (n.317+4A>G)
n.227+4A>G
n.427+4A>G
n.329+4A>G
c.97+4A>G (n.97+4A>G)
n.396+4A>G
n.231+4A>G
n.345A>G
c.376+4A>G (n.376+4A>G)
c.29+4A>G (n.29+4A>G)
n.426+4A>G
n.419A>G
c.-75+4A>G (n.-75+4A>G)
c.-114+4A>G (n.-114+4A>G)
c.312+4A>G
c.*42+4A>G (n.*42+4A>G)
c.398+4A>G
n.477+4A>G
c.103+4A>G (n.103+4A>G)
n.464+4A>G
c.-4+4A>G (n.-4+4A>G)
n.447+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758582A=CA1803212012TMEM67c.406+6A= (n.406+6A=)
c.*50+6A= (n.*50+6A=)
n.299+6A=
n.406+6A=
c.312+2716A= (n.312+2716A=)
c.317+6A= (n.317+6A=)
n.227+6A=
n.427+6A=
n.329+6A=
c.97+6A= (n.97+6A=)
n.396+6A=
n.231+6A=
n.347A=
c.376+6A= (n.376+6A=)
c.29+6A= (n.29+6A=)
n.426+6A=
n.421A=
c.-75+6A= (n.-75+6A=)
c.-114+6A= (n.-114+6A=)
c.312+6A=
c.*42+6A= (n.*42+6A=)
c.398+6A=
n.477+6A=
c.103+6A= (n.103+6A=)
n.464+6A=
c.-4+6A= (n.-4+6A=)
n.447+6A=
8g.93758582A>GCA4807611TMEM67c.406+6A>G (n.406+6A>G)
c.*50+6A>G (n.*50+6A>G)
n.299+6A>G
n.406+6A>G
c.312+2716A>G (n.312+2716A>G)
c.317+6A>G (n.317+6A>G)
n.227+6A>G
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n.447+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.447+10A>C
 gnomAD v4
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n.447+11G>A
 gnomAD v4
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n.447+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.299+12A>T
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n.427A>T
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n.447+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758589T>CCA2687917825TMEM67c.406+13T>C (n.406+13T>C)
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n.299+13T>C
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n.396+13T>C
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n.426+13T>C
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c.398+13T>C
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n.447+13T>C
 gnomAD v4
8g.93758591C>ACA2687917826TMEM67c.406+15C>A (n.406+15C>A)
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n.227+15C>A
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n.396+15C>A
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n.426+15C>A
n.430C>A
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c.-114+15C>A (n.-114+15C>A)
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n.464+15C>A
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
n.447+15C>A
 gnomAD v4
8g.93758592C>TCA2687917827TMEM67c.406+16C>T (n.406+16C>T)
c.*50+16C>T (n.*50+16C>T)
n.299+16C>T
n.406+16C>T
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n.227+16C>T
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n.329+16C>T
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n.396+16C>T
n.231+16C>T
n.357C>T
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c.29+16C>T (n.29+16C>T)
n.426+16C>T
n.431C>T
c.-75+16C>T (n.-75+16C>T)
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c.312+16C>T
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c.398+16C>T
n.477+16C>T
c.103+16C>T (n.103+16C>T)
n.464+16C>T
c.-4+16C>T (n.-4+16C>T)
n.447+16C>T
 gnomAD v4
8g.93758593T>ACA2740095073TMEM67c.406+17T>A (n.406+17T>A)
c.*50+17T>A (n.*50+17T>A)
n.299+17T>A
n.406+17T>A
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n.227+17T>A
n.427+17T>A
n.329+17T>A
c.97+17T>A (n.97+17T>A)
n.396+17T>A
n.231+17T>A
n.358T>A
c.376+17T>A (n.376+17T>A)
c.29+17T>A (n.29+17T>A)
n.426+17T>A
n.432T>A
c.-75+17T>A (n.-75+17T>A)
c.-114+17T>A (n.-114+17T>A)
c.312+17T>A
c.*42+17T>A (n.*42+17T>A)
c.398+17T>A
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n.464+17T>A
c.-4+17T>A (n.-4+17T>A)
n.447+17T>A
 ClinVar
8g.93758593T>GCA1803212016TMEM67c.406+17T>G (n.406+17T>G)
c.*50+17T>G (n.*50+17T>G)
n.299+17T>G
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n.329+17T>G
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n.396+17T>G
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n.358T>G
c.376+17T>G (n.376+17T>G)
c.29+17T>G (n.29+17T>G)
n.426+17T>G
n.432T>G
c.-75+17T>G (n.-75+17T>G)
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c.312+17T>G
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c.398+17T>G
n.477+17T>G
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n.464+17T>G
c.-4+17T>G (n.-4+17T>G)
n.447+17T>G
 dbSNP
8g.93758593T=CA1803212015TMEM67c.406+17T= (n.406+17T=)
c.*50+17T= (n.*50+17T=)
n.299+17T=
n.406+17T=
c.312+2727T= (n.312+2727T=)
c.317+17T= (n.317+17T=)
n.227+17T=
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n.329+17T=
c.97+17T= (n.97+17T=)
n.396+17T=
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n.358T=
c.376+17T= (n.376+17T=)
c.29+17T= (n.29+17T=)
n.426+17T=
n.432T=
c.-75+17T= (n.-75+17T=)
c.-114+17T= (n.-114+17T=)
c.312+17T=
c.*42+17T= (n.*42+17T=)
c.398+17T=
n.477+17T=
c.103+17T= (n.103+17T=)
n.464+17T=
c.-4+17T= (n.-4+17T=)
n.447+17T=
8g.93758594delCA2579205459TMEM67c.406+18del (n.406+18del)
c.*50+18del (n.*50+18del)
n.299+18del
n.406+18del
c.312+2728del (n.312+2728del)
c.317+18del (n.317+18del)
n.227+18del
n.427+18del
n.329+18del
c.97+18del (n.97+18del)
n.396+18del
n.231+18del
n.359del
c.376+18del (n.376+18del)
c.29+18del (n.29+18del)
n.426+18del
n.433del
c.-75+18del (n.-75+18del)
c.-114+18del (n.-114+18del)
c.312+18del
c.*42+18del (n.*42+18del)
c.398+18del
n.477+18del
c.103+18del (n.103+18del)
n.464+18del
c.-4+18del (n.-4+18del)
n.447+18del
8g.93758594T>CCA2687917828TMEM67c.406+18T>C (n.406+18T>C)
c.*50+18T>C (n.*50+18T>C)
n.299+18T>C
n.406+18T>C
c.312+2728T>C (n.312+2728T>C)
c.317+18T>C (n.317+18T>C)
n.227+18T>C
n.427+18T>C
n.329+18T>C
c.97+18T>C (n.97+18T>C)
n.396+18T>C
n.231+18T>C
n.359T>C
c.376+18T>C (n.376+18T>C)
c.29+18T>C (n.29+18T>C)
n.426+18T>C
n.433T>C
c.-75+18T>C (n.-75+18T>C)
c.-114+18T>C (n.-114+18T>C)
c.312+18T>C
c.*42+18T>C (n.*42+18T>C)
c.398+18T>C
n.477+18T>C
c.103+18T>C (n.103+18T>C)
n.464+18T>C
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
n.447+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.93758594T>GCA2687917829TMEM67c.406+18T>G (n.406+18T>G)
c.*50+18T>G (n.*50+18T>G)
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n.406+18T>G
c.312+2728T>G (n.312+2728T>G)
c.317+18T>G (n.317+18T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched