Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.371-31del
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n.354-31del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.354-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.303-31A>T
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n.322-31A>T
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n.371-31A>T
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n.354-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758455_93758456delCA2687917815TMEM67c.313-28_313-27del (n.313-28_313-27del)
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n.333-28_333-27del
n.322-28_322-27del
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c.-203-32_-203-31del (n.-203-32_-203-31del)
c.219-28_219-27del
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c.305-28_305-27del
n.384-28_384-27del
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n.371-28_371-27del
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n.354-28_354-27del
 gnomAD v4
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n.303-30G=
n.142-34G=
n.248-30G=
c.283-30G= (n.283-30G=)
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n.333-30G=
n.322-30G=
c.-168-30G= (n.-168-30G=)
c.-203-34G= (n.-203-34G=)
c.219-30G=
c.313-34G= (n.313-34G=)
c.305-30G=
n.384-30G=
c.10-30G= (n.10-30G=)
n.371-30G=
c.-97-30G= (n.-97-30G=)
n.354-30G=
8g.93758453G>TCA4807593TMEM67c.313-30G>T (n.313-30G>T)
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n.354-26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.354-22C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-21_322-20delinsAT
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c.219-21_219-20delinsAT
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n.384-21_384-20delinsAT
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n.371-21_371-20delinsAT
c.-97-21_-97-20delinsAT (n.-97-21_-97-20delinsAT)
n.354-21_354-20delinsAT
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n.354-20T>G
 gnomAD v4
8g.93758470dupCA4807595TMEM67c.313-13dup (n.313-13dup)
c.224-13dup (n.224-13dup)
n.206-13dup
n.313-13dup
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n.134-13dup
n.334-13dup
n.236-13dup
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n.303-13dup
n.142-17dup
n.248-13dup
c.283-13dup (n.283-13dup)
c.-61-17dup (n.-61-17dup)
n.333-13dup
n.322-13dup
c.-168-13dup (n.-168-13dup)
c.-203-17dup (n.-203-17dup)
c.219-13dup
c.313-17dup (n.313-17dup)
c.305-13dup
n.384-13dup
c.10-13dup (n.10-13dup)
n.371-13dup
c.-97-13dup (n.-97-13dup)
n.354-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758470delCA4807596TMEM67c.313-13del (n.313-13del)
c.224-13del (n.224-13del)
n.206-13del
n.313-13del
c.312+2604del (n.312+2604del)
n.134-13del
n.334-13del
n.236-13del
c.4-13del (n.4-13del)
n.303-13del
n.142-17del
n.248-13del
c.283-13del (n.283-13del)
c.-61-17del (n.-61-17del)
n.333-13del
n.322-13del
c.-168-13del (n.-168-13del)
c.-203-17del (n.-203-17del)
c.219-13del
c.313-17del (n.313-17del)
c.305-13del
n.384-13del
c.10-13del (n.10-13del)
n.371-13del
c.-97-13del (n.-97-13del)
n.354-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched