| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.93758328A>G | CA1803211903 | TMEM67 | c.313-155A>G (n.313-155A>G) c.224-155A>G (n.224-155A>G) n.206-155A>G n.313-155A>G c.312+2462A>G (n.312+2462A>G) n.134-155A>G n.334-155A>G n.236-155A>G c.4-155A>G (n.4-155A>G) n.303-155A>G n.142-159A>G n.248-155A>G c.283-155A>G (n.283-155A>G) c.-61-159A>G (n.-61-159A>G) n.333-155A>G n.322-155A>G c.-168-155A>G (n.-168-155A>G) c.-203-159A>G (n.-203-159A>G) c.219-155A>G c.313-159A>G (n.313-159A>G) c.305-155A>G n.384-155A>G c.10-155A>G (n.10-155A>G) n.371-155A>G c.-97-155A>G (n.-97-155A>G) n.354-155A>G | dbSNP |
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| 8 | g.93758331_93758332del | CA583407050 | TMEM67 | c.313-152_313-151del (n.313-152_313-151del) c.224-152_224-151del (n.224-152_224-151del) n.206-152_206-151del n.313-152_313-151del c.312+2465_312+2466del (n.312+2465_312+2466del) n.134-152_134-151del n.334-152_334-151del n.236-152_236-151del c.4-152_4-151del (n.4-152_4-151del) n.303-152_303-151del n.142-156_142-155del n.248-152_248-151del c.283-152_283-151del (n.283-152_283-151del) c.-61-156_-61-155del (n.-61-156_-61-155del) n.333-152_333-151del n.322-152_322-151del c.-168-152_-168-151del (n.-168-152_-168-151del) c.-203-156_-203-155del (n.-203-156_-203-155del) c.219-152_219-151del c.313-156_313-155del (n.313-156_313-155del) c.305-152_305-151del n.384-152_384-151del c.10-152_10-151del (n.10-152_10-151del) n.371-152_371-151del c.-97-152_-97-151del (n.-97-152_-97-151del) n.354-152_354-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758331A= | CA1803211905 | TMEM67 | c.313-152A= (n.313-152A=) c.224-152A= (n.224-152A=) n.206-152A= n.313-152A= c.312+2465A= (n.312+2465A=) n.134-152A= n.334-152A= n.236-152A= c.4-152A= (n.4-152A=) n.303-152A= n.142-156A= n.248-152A= c.283-152A= (n.283-152A=) c.-61-156A= (n.-61-156A=) n.333-152A= n.322-152A= c.-168-152A= (n.-168-152A=) c.-203-156A= (n.-203-156A=) c.219-152A= c.313-156A= (n.313-156A=) c.305-152A= n.384-152A= c.10-152A= (n.10-152A=) n.371-152A= c.-97-152A= (n.-97-152A=) n.354-152A= | |
| 8 | g.93758331A>C | CA1116688812 | TMEM67 | c.313-152A>C (n.313-152A>C) c.224-152A>C (n.224-152A>C) n.206-152A>C n.313-152A>C c.312+2465A>C (n.312+2465A>C) n.134-152A>C n.334-152A>C n.236-152A>C c.4-152A>C (n.4-152A>C) n.303-152A>C n.142-156A>C n.248-152A>C c.283-152A>C (n.283-152A>C) c.-61-156A>C (n.-61-156A>C) n.333-152A>C n.322-152A>C c.-168-152A>C (n.-168-152A>C) c.-203-156A>C (n.-203-156A>C) c.219-152A>C c.313-156A>C (n.313-156A>C) c.305-152A>C n.384-152A>C c.10-152A>C (n.10-152A>C) n.371-152A>C c.-97-152A>C (n.-97-152A>C) n.354-152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758331A>G | CA2687917754 | TMEM67 | c.313-152A>G (n.313-152A>G) c.224-152A>G (n.224-152A>G) n.206-152A>G n.313-152A>G c.312+2465A>G (n.312+2465A>G) n.134-152A>G n.334-152A>G n.236-152A>G c.4-152A>G (n.4-152A>G) n.303-152A>G n.142-156A>G n.248-152A>G c.283-152A>G (n.283-152A>G) c.-61-156A>G (n.-61-156A>G) n.333-152A>G n.322-152A>G c.-168-152A>G (n.-168-152A>G) c.-203-156A>G (n.-203-156A>G) c.219-152A>G c.313-156A>G (n.313-156A>G) c.305-152A>G n.384-152A>G c.10-152A>G (n.10-152A>G) n.371-152A>G c.-97-152A>G (n.-97-152A>G) n.354-152A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758333C>A | CA2687917755 | TMEM67 | c.313-150C>A (n.313-150C>A) c.224-150C>A (n.224-150C>A) n.206-150C>A n.313-150C>A c.312+2467C>A (n.312+2467C>A) n.134-150C>A n.334-150C>A n.236-150C>A c.4-150C>A (n.4-150C>A) n.303-150C>A n.142-154C>A n.248-150C>A c.283-150C>A (n.283-150C>A) c.-61-154C>A (n.-61-154C>A) n.333-150C>A n.322-150C>A c.-168-150C>A (n.-168-150C>A) c.-203-154C>A (n.-203-154C>A) c.219-150C>A c.313-154C>A (n.313-154C>A) c.305-150C>A n.384-150C>A c.10-150C>A (n.10-150C>A) n.371-150C>A c.-97-150C>A (n.-97-150C>A) n.354-150C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758333C>T | CA2687917756 | TMEM67 | c.313-150C>T (n.313-150C>T) c.224-150C>T (n.224-150C>T) n.206-150C>T n.313-150C>T c.312+2467C>T (n.312+2467C>T) n.134-150C>T n.334-150C>T n.236-150C>T c.4-150C>T (n.4-150C>T) n.303-150C>T n.142-154C>T n.248-150C>T c.283-150C>T (n.283-150C>T) c.-61-154C>T (n.-61-154C>T) n.333-150C>T n.322-150C>T c.-168-150C>T (n.-168-150C>T) c.-203-154C>T (n.-203-154C>T) c.219-150C>T c.313-154C>T (n.313-154C>T) c.305-150C>T n.384-150C>T c.10-150C>T (n.10-150C>T) n.371-150C>T c.-97-150C>T (n.-97-150C>T) n.354-150C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758359A>T | CA2687917775 | TMEM67 | c.313-124A>T (n.313-124A>T) c.224-124A>T (n.224-124A>T) n.206-124A>T n.313-124A>T c.312+2493A>T (n.312+2493A>T) n.134-124A>T n.334-124A>T n.236-124A>T c.4-124A>T (n.4-124A>T) n.303-124A>T n.142-128A>T n.248-124A>T c.283-124A>T (n.283-124A>T) c.-61-128A>T (n.-61-128A>T) n.333-124A>T n.322-124A>T c.-168-124A>T (n.-168-124A>T) c.-203-128A>T (n.-203-128A>T) c.219-124A>T c.313-128A>T (n.313-128A>T) c.305-124A>T n.384-124A>T c.10-124A>T (n.10-124A>T) n.371-124A>T c.-97-124A>T (n.-97-124A>T) n.354-124A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758359_93758365delinsATATATG | CA1803211917 | TMEM67 | c.313-124_313-118delinsATATATG (n.313-124_313-118delinsATATATG) c.224-124_224-118delinsATATATG (n.224-124_224-118delinsATATATG) n.206-124_206-118delinsATATATG n.313-124_313-118delinsATATATG c.312+2493_312+2499delinsATATATG (n.312+2493_312+2499delinsATATATG) n.134-124_134-118delinsATATATG n.334-124_334-118delinsATATATG n.236-124_236-118delinsATATATG c.4-124_4-118delinsATATATG (n.4-124_4-118delinsATATATG) n.303-124_303-118delinsATATATG n.142-128_142-122delinsATATATG n.248-124_248-118delinsATATATG c.283-124_283-118delinsATATATG (n.283-124_283-118delinsATATATG) c.-61-128_-61-122delinsATATATG (n.-61-128_-61-122delinsATATATG) n.333-124_333-118delinsATATATG n.322-124_322-118delinsATATATG c.-168-124_-168-118delinsATATATG (n.-168-124_-168-118delinsATATATG) c.-203-128_-203-122delinsATATATG (n.-203-128_-203-122delinsATATATG) c.219-124_219-118delinsATATATG c.313-128_313-122delinsATATATG (n.313-128_313-122delinsATATATG) c.305-124_305-118delinsATATATG n.384-124_384-118delinsATATATG c.10-124_10-118delinsATATATG (n.10-124_10-118delinsATATATG) n.371-124_371-118delinsATATATG c.-97-124_-97-118delinsATATATG (n.-97-124_-97-118delinsATATATG) n.354-124_354-118delinsATATATG | |
| 8 | g.93758360T>C | CA1803211919 | TMEM67 | c.313-123T>C (n.313-123T>C) c.224-123T>C (n.224-123T>C) n.206-123T>C n.313-123T>C c.312+2494T>C (n.312+2494T>C) n.134-123T>C n.334-123T>C n.236-123T>C c.4-123T>C (n.4-123T>C) n.303-123T>C n.142-127T>C n.248-123T>C c.283-123T>C (n.283-123T>C) c.-61-127T>C (n.-61-127T>C) n.333-123T>C n.322-123T>C c.-168-123T>C (n.-168-123T>C) c.-203-127T>C (n.-203-127T>C) c.219-123T>C c.313-127T>C (n.313-127T>C) c.305-123T>C n.384-123T>C c.10-123T>C (n.10-123T>C) n.371-123T>C c.-97-123T>C (n.-97-123T>C) n.354-123T>C | dbSNP |
| 8 | g.93758360T= | CA1803211918 | TMEM67 | c.313-123T= (n.313-123T=) c.224-123T= (n.224-123T=) n.206-123T= n.313-123T= c.312+2494T= (n.312+2494T=) n.134-123T= n.334-123T= n.236-123T= c.4-123T= (n.4-123T=) n.303-123T= n.142-127T= n.248-123T= c.283-123T= (n.283-123T=) c.-61-127T= (n.-61-127T=) n.333-123T= n.322-123T= c.-168-123T= (n.-168-123T=) c.-203-127T= (n.-203-127T=) c.219-123T= c.313-127T= (n.313-127T=) c.305-123T= n.384-123T= c.10-123T= (n.10-123T=) n.371-123T= c.-97-123T= (n.-97-123T=) n.354-123T= | |
| 8 | g.93758363_93758368del | CA857043469 | TMEM67 | c.313-120_313-115del (n.313-120_313-115del) c.224-120_224-115del (n.224-120_224-115del) n.206-120_206-115del n.313-120_313-115del c.312+2497_312+2502del (n.312+2497_312+2502del) n.134-120_134-115del n.334-120_334-115del n.236-120_236-115del c.4-120_4-115del (n.4-120_4-115del) n.303-120_303-115del n.142-124_142-119del n.248-120_248-115del c.283-120_283-115del (n.283-120_283-115del) c.-61-124_-61-119del (n.-61-124_-61-119del) n.333-120_333-115del n.322-120_322-115del c.-168-120_-168-115del (n.-168-120_-168-115del) c.-203-124_-203-119del (n.-203-124_-203-119del) c.219-120_219-115del c.313-124_313-119del (n.313-124_313-119del) c.305-120_305-115del n.384-120_384-115del c.10-120_10-115del (n.10-120_10-115del) n.371-120_371-115del c.-97-120_-97-115del (n.-97-120_-97-115del) n.354-120_354-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758361A>G | CA2687917776 | TMEM67 | c.313-122A>G (n.313-122A>G) c.224-122A>G (n.224-122A>G) n.206-122A>G n.313-122A>G c.312+2495A>G (n.312+2495A>G) n.134-122A>G n.334-122A>G n.236-122A>G c.4-122A>G (n.4-122A>G) n.303-122A>G n.142-126A>G n.248-122A>G c.283-122A>G (n.283-122A>G) c.-61-126A>G (n.-61-126A>G) n.333-122A>G n.322-122A>G c.-168-122A>G (n.-168-122A>G) c.-203-126A>G (n.-203-126A>G) c.219-122A>G c.313-126A>G (n.313-126A>G) c.305-122A>G n.384-122A>G c.10-122A>G (n.10-122A>G) n.371-122A>G c.-97-122A>G (n.-97-122A>G) n.354-122A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758361A>T | CA2687917777 | TMEM67 | c.313-122A>T (n.313-122A>T) c.224-122A>T (n.224-122A>T) n.206-122A>T n.313-122A>T c.312+2495A>T (n.312+2495A>T) n.134-122A>T n.334-122A>T n.236-122A>T c.4-122A>T (n.4-122A>T) n.303-122A>T n.142-126A>T n.248-122A>T c.283-122A>T (n.283-122A>T) c.-61-126A>T (n.-61-126A>T) n.333-122A>T n.322-122A>T c.-168-122A>T (n.-168-122A>T) c.-203-126A>T (n.-203-126A>T) c.219-122A>T c.313-126A>T (n.313-126A>T) c.305-122A>T n.384-122A>T c.10-122A>T (n.10-122A>T) n.371-122A>T c.-97-122A>T (n.-97-122A>T) n.354-122A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758362T>A | CA2687917778 | TMEM67 | c.313-121T>A (n.313-121T>A) c.224-121T>A (n.224-121T>A) n.206-121T>A n.313-121T>A c.312+2496T>A (n.312+2496T>A) n.134-121T>A n.334-121T>A n.236-121T>A c.4-121T>A (n.4-121T>A) n.303-121T>A n.142-125T>A n.248-121T>A c.283-121T>A (n.283-121T>A) c.-61-125T>A (n.-61-125T>A) n.333-121T>A n.322-121T>A c.-168-121T>A (n.-168-121T>A) c.-203-125T>A (n.-203-125T>A) c.219-121T>A c.313-125T>A (n.313-125T>A) c.305-121T>A n.384-121T>A c.10-121T>A (n.10-121T>A) n.371-121T>A c.-97-121T>A (n.-97-121T>A) n.354-121T>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758363A>T | CA2687917779 | TMEM67 | c.313-120A>T (n.313-120A>T) c.224-120A>T (n.224-120A>T) n.206-120A>T n.313-120A>T c.312+2497A>T (n.312+2497A>T) n.134-120A>T n.334-120A>T n.236-120A>T c.4-120A>T (n.4-120A>T) n.303-120A>T n.142-124A>T n.248-120A>T c.283-120A>T (n.283-120A>T) c.-61-124A>T (n.-61-124A>T) n.333-120A>T n.322-120A>T c.-168-120A>T (n.-168-120A>T) c.-203-124A>T (n.-203-124A>T) c.219-120A>T c.313-124A>T (n.313-124A>T) c.305-120A>T n.384-120A>T c.10-120A>T (n.10-120A>T) n.371-120A>T c.-97-120A>T (n.-97-120A>T) n.354-120A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758364T>C | CA1803211921 | TMEM67 | c.313-119T>C (n.313-119T>C) c.224-119T>C (n.224-119T>C) n.206-119T>C n.313-119T>C c.312+2498T>C (n.312+2498T>C) n.134-119T>C n.334-119T>C n.236-119T>C c.4-119T>C (n.4-119T>C) n.303-119T>C n.142-123T>C n.248-119T>C c.283-119T>C (n.283-119T>C) c.-61-123T>C (n.-61-123T>C) n.333-119T>C n.322-119T>C c.-168-119T>C (n.-168-119T>C) c.-203-123T>C (n.-203-123T>C) c.219-119T>C c.313-123T>C (n.313-123T>C) c.305-119T>C n.384-119T>C c.10-119T>C (n.10-119T>C) n.371-119T>C c.-97-119T>C (n.-97-119T>C) n.354-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758374A>C | CA2687917789 | TMEM67 | c.313-109A>C (n.313-109A>C) c.224-109A>C (n.224-109A>C) n.206-109A>C n.313-109A>C c.312+2508A>C (n.312+2508A>C) n.134-109A>C n.334-109A>C n.236-109A>C c.4-109A>C (n.4-109A>C) n.303-109A>C n.142-113A>C n.248-109A>C c.283-109A>C (n.283-109A>C) c.-61-113A>C (n.-61-113A>C) n.333-109A>C n.322-109A>C c.-168-109A>C (n.-168-109A>C) c.-203-113A>C (n.-203-113A>C) c.219-109A>C c.313-113A>C (n.313-113A>C) c.305-109A>C n.384-109A>C c.10-109A>C (n.10-109A>C) n.371-109A>C c.-97-109A>C (n.-97-109A>C) n.354-109A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758374A>T | CA1803211925 | TMEM67 | c.313-109A>T (n.313-109A>T) c.224-109A>T (n.224-109A>T) n.206-109A>T n.313-109A>T c.312+2508A>T (n.312+2508A>T) n.134-109A>T n.334-109A>T n.236-109A>T c.4-109A>T (n.4-109A>T) n.303-109A>T n.142-113A>T n.248-109A>T c.283-109A>T (n.283-109A>T) c.-61-113A>T (n.-61-113A>T) n.333-109A>T n.322-109A>T c.-168-109A>T (n.-168-109A>T) c.-203-113A>T (n.-203-113A>T) c.219-109A>T c.313-113A>T (n.313-113A>T) c.305-109A>T n.384-109A>T c.10-109A>T (n.10-109A>T) n.371-109A>T c.-97-109A>T (n.-97-109A>T) n.354-109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.93758377T>C | CA2687917790 | TMEM67 | c.313-106T>C (n.313-106T>C) c.224-106T>C (n.224-106T>C) n.206-106T>C n.313-106T>C c.312+2511T>C (n.312+2511T>C) n.134-106T>C n.334-106T>C n.236-106T>C c.4-106T>C (n.4-106T>C) n.303-106T>C n.142-110T>C n.248-106T>C c.283-106T>C (n.283-106T>C) c.-61-110T>C (n.-61-110T>C) n.333-106T>C n.322-106T>C c.-168-106T>C (n.-168-106T>C) c.-203-110T>C (n.-203-110T>C) c.219-106T>C c.313-110T>C (n.313-110T>C) c.305-106T>C n.384-106T>C c.10-106T>C (n.10-106T>C) n.371-106T>C c.-97-106T>C (n.-97-106T>C) n.354-106T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758378G>T | CA2687917791 | TMEM67 | c.313-105G>T (n.313-105G>T) c.224-105G>T (n.224-105G>T) n.206-105G>T n.313-105G>T c.312+2512G>T (n.312+2512G>T) n.134-105G>T n.334-105G>T n.236-105G>T c.4-105G>T (n.4-105G>T) n.303-105G>T n.142-109G>T n.248-105G>T c.283-105G>T (n.283-105G>T) c.-61-109G>T (n.-61-109G>T) n.333-105G>T n.322-105G>T c.-168-105G>T (n.-168-105G>T) c.-203-109G>T (n.-203-109G>T) c.219-105G>T c.313-109G>T (n.313-109G>T) c.305-105G>T n.384-105G>T c.10-105G>T (n.10-105G>T) n.371-105G>T c.-97-105G>T (n.-97-105G>T) n.354-105G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758385C>A | CA2579205437 | TMEM67 | c.313-98C>A (n.313-98C>A) c.224-98C>A (n.224-98C>A) n.206-98C>A n.313-98C>A c.312+2519C>A (n.312+2519C>A) n.134-98C>A n.334-98C>A n.236-98C>A c.4-98C>A (n.4-98C>A) n.303-98C>A n.142-102C>A n.248-98C>A c.283-98C>A (n.283-98C>A) c.-61-102C>A (n.-61-102C>A) n.333-98C>A n.322-98C>A c.-168-98C>A (n.-168-98C>A) c.-203-102C>A (n.-203-102C>A) c.219-98C>A c.313-102C>A (n.313-102C>A) c.305-98C>A n.384-98C>A c.10-98C>A (n.10-98C>A) n.371-98C>A c.-97-98C>A (n.-97-98C>A) n.354-98C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758385C= | CA1803211926 | TMEM67 | c.313-98C= (n.313-98C=) c.224-98C= (n.224-98C=) n.206-98C= n.313-98C= c.312+2519C= (n.312+2519C=) n.134-98C= n.334-98C= n.236-98C= c.4-98C= (n.4-98C=) n.303-98C= n.142-102C= n.248-98C= c.283-98C= (n.283-98C=) c.-61-102C= (n.-61-102C=) n.333-98C= n.322-98C= c.-168-98C= (n.-168-98C=) c.-203-102C= (n.-203-102C=) c.219-98C= c.313-102C= (n.313-102C=) c.305-98C= n.384-98C= c.10-98C= (n.10-98C=) n.371-98C= c.-97-98C= (n.-97-98C=) n.354-98C= | |
| 8 | g.93758385C>T | CA181306827 | TMEM67 | c.313-98C>T (n.313-98C>T) c.224-98C>T (n.224-98C>T) n.206-98C>T n.313-98C>T c.312+2519C>T (n.312+2519C>T) n.134-98C>T n.334-98C>T n.236-98C>T c.4-98C>T (n.4-98C>T) n.303-98C>T n.142-102C>T n.248-98C>T c.283-98C>T (n.283-98C>T) c.-61-102C>T (n.-61-102C>T) n.333-98C>T n.322-98C>T c.-168-98C>T (n.-168-98C>T) c.-203-102C>T (n.-203-102C>T) c.219-98C>T c.313-102C>T (n.313-102C>T) c.305-98C>T n.384-98C>T c.10-98C>T (n.10-98C>T) n.371-98C>T c.-97-98C>T (n.-97-98C>T) n.354-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758386A>T | CA2579205438 | TMEM67 | c.313-97A>T (n.313-97A>T) c.224-97A>T (n.224-97A>T) n.206-97A>T n.313-97A>T c.312+2520A>T (n.312+2520A>T) n.134-97A>T n.334-97A>T n.236-97A>T c.4-97A>T (n.4-97A>T) n.303-97A>T n.142-101A>T n.248-97A>T c.283-97A>T (n.283-97A>T) c.-61-101A>T (n.-61-101A>T) n.333-97A>T n.322-97A>T c.-168-97A>T (n.-168-97A>T) c.-203-101A>T (n.-203-101A>T) c.219-97A>T c.313-101A>T (n.313-101A>T) c.305-97A>T n.384-97A>T c.10-97A>T (n.10-97A>T) n.371-97A>T c.-97-97A>T (n.-97-97A>T) n.354-97A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758387C>A | CA2579205439 | TMEM67 | c.313-96C>A (n.313-96C>A) c.224-96C>A (n.224-96C>A) n.206-96C>A n.313-96C>A c.312+2521C>A (n.312+2521C>A) n.134-96C>A n.334-96C>A n.236-96C>A c.4-96C>A (n.4-96C>A) n.303-96C>A n.142-100C>A n.248-96C>A c.283-96C>A (n.283-96C>A) c.-61-100C>A (n.-61-100C>A) n.333-96C>A n.322-96C>A c.-168-96C>A (n.-168-96C>A) c.-203-100C>A (n.-203-100C>A) c.219-96C>A c.313-100C>A (n.313-100C>A) c.305-96C>A n.384-96C>A c.10-96C>A (n.10-96C>A) n.371-96C>A c.-97-96C>A (n.-97-96C>A) n.354-96C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758387C= | CA1803211927 | TMEM67 | c.313-96C= (n.313-96C=) c.224-96C= (n.224-96C=) n.206-96C= n.313-96C= c.312+2521C= (n.312+2521C=) n.134-96C= n.334-96C= n.236-96C= c.4-96C= (n.4-96C=) n.303-96C= n.142-100C= n.248-96C= c.283-96C= (n.283-96C=) c.-61-100C= (n.-61-100C=) n.333-96C= n.322-96C= c.-168-96C= (n.-168-96C=) c.-203-100C= (n.-203-100C=) c.219-96C= c.313-100C= (n.313-100C=) c.305-96C= n.384-96C= c.10-96C= (n.10-96C=) n.371-96C= c.-97-96C= (n.-97-96C=) n.354-96C= | |
| 8 | g.93758387C>G | CA181306829 | TMEM67 | c.313-96C>G (n.313-96C>G) c.224-96C>G (n.224-96C>G) n.206-96C>G n.313-96C>G c.312+2521C>G (n.312+2521C>G) n.134-96C>G n.334-96C>G n.236-96C>G c.4-96C>G (n.4-96C>G) n.303-96C>G n.142-100C>G n.248-96C>G c.283-96C>G (n.283-96C>G) c.-61-100C>G (n.-61-100C>G) n.333-96C>G n.322-96C>G c.-168-96C>G (n.-168-96C>G) c.-203-100C>G (n.-203-100C>G) c.219-96C>G c.313-100C>G (n.313-100C>G) c.305-96C>G n.384-96C>G c.10-96C>G (n.10-96C>G) n.371-96C>G c.-97-96C>G (n.-97-96C>G) n.354-96C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758387C>T | CA2580841929 | TMEM67 | c.313-96C>T (n.313-96C>T) c.224-96C>T (n.224-96C>T) n.206-96C>T n.313-96C>T c.312+2521C>T (n.312+2521C>T) n.134-96C>T n.334-96C>T n.236-96C>T c.4-96C>T (n.4-96C>T) n.303-96C>T n.142-100C>T n.248-96C>T c.283-96C>T (n.283-96C>T) c.-61-100C>T (n.-61-100C>T) n.333-96C>T n.322-96C>T c.-168-96C>T (n.-168-96C>T) c.-203-100C>T (n.-203-100C>T) c.219-96C>T c.313-100C>T (n.313-100C>T) c.305-96C>T n.384-96C>T c.10-96C>T (n.10-96C>T) n.371-96C>T c.-97-96C>T (n.-97-96C>T) n.354-96C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758388T>C | CA181306831 | TMEM67 | c.313-95T>C (n.313-95T>C) c.224-95T>C (n.224-95T>C) n.206-95T>C n.313-95T>C c.312+2522T>C (n.312+2522T>C) n.134-95T>C n.334-95T>C n.236-95T>C c.4-95T>C (n.4-95T>C) n.303-95T>C n.142-99T>C n.248-95T>C c.283-95T>C (n.283-95T>C) c.-61-99T>C (n.-61-99T>C) n.333-95T>C n.322-95T>C c.-168-95T>C (n.-168-95T>C) c.-203-99T>C (n.-203-99T>C) c.219-95T>C c.313-99T>C (n.313-99T>C) c.305-95T>C n.384-95T>C c.10-95T>C (n.10-95T>C) n.371-95T>C c.-97-95T>C (n.-97-95T>C) n.354-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758388T= | CA1803211928 | TMEM67 | c.313-95T= (n.313-95T=) c.224-95T= (n.224-95T=) n.206-95T= n.313-95T= c.312+2522T= (n.312+2522T=) n.134-95T= n.334-95T= n.236-95T= c.4-95T= (n.4-95T=) n.303-95T= n.142-99T= n.248-95T= c.283-95T= (n.283-95T=) c.-61-99T= (n.-61-99T=) n.333-95T= n.322-95T= c.-168-95T= (n.-168-95T=) c.-203-99T= (n.-203-99T=) c.219-95T= c.313-99T= (n.313-99T=) c.305-95T= n.384-95T= c.10-95T= (n.10-95T=) n.371-95T= c.-97-95T= (n.-97-95T=) n.354-95T= | |
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| 8 | g.93758415G>T | CA1803211941 | TMEM67 | c.313-68G>T (n.313-68G>T) c.224-68G>T (n.224-68G>T) n.206-68G>T n.313-68G>T c.312+2549G>T (n.312+2549G>T) n.134-68G>T n.334-68G>T n.236-68G>T c.4-68G>T (n.4-68G>T) n.303-68G>T n.142-72G>T n.248-68G>T c.283-68G>T (n.283-68G>T) c.-61-72G>T (n.-61-72G>T) n.333-68G>T n.322-68G>T c.-168-68G>T (n.-168-68G>T) c.-203-72G>T (n.-203-72G>T) c.219-68G>T c.313-72G>T (n.313-72G>T) c.305-68G>T n.384-68G>T c.10-68G>T (n.10-68G>T) n.371-68G>T c.-97-68G>T (n.-97-68G>T) n.354-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758416A>T | CA1803211943 | TMEM67 | c.313-67A>T (n.313-67A>T) c.224-67A>T (n.224-67A>T) n.206-67A>T n.313-67A>T c.312+2550A>T (n.312+2550A>T) n.134-67A>T n.334-67A>T n.236-67A>T c.4-67A>T (n.4-67A>T) n.303-67A>T n.142-71A>T n.248-67A>T c.283-67A>T (n.283-67A>T) c.-61-71A>T (n.-61-71A>T) n.333-67A>T n.322-67A>T c.-168-67A>T (n.-168-67A>T) c.-203-71A>T (n.-203-71A>T) c.219-67A>T c.313-71A>T (n.313-71A>T) c.305-67A>T n.384-67A>T c.10-67A>T (n.10-67A>T) n.371-67A>T c.-97-67A>T (n.-97-67A>T) n.354-67A>T | dbSNP |
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