Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758320G>ACA377631552LGI1c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-1157+312G>A (n.-1157+312G>A)
c.132+44G>A (n.132+44G>A)
n.512G>A
n.385G>A
10g.93758320G>CCA377631555LGI1c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-1157+312G>C (n.-1157+312G>C)
c.132+44G>C (n.132+44G>C)
n.512G>C
n.385G>C
 gnomAD v4
10g.93758320G=CA1928765140LGI1c.176G= (p.Arg59=)
c.-1157+312G= (n.-1157+312G=)
c.132+44G= (n.132+44G=)
n.512G=
n.385G=
10g.93758320G>TCA377631554LGI1c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.-1157+312G>T (n.-1157+312G>T)
c.132+44G>T (n.132+44G>T)
n.512G>T
n.385G>T
 dbSNP
10g.93758321A=CA1928765141LGI1c.177A= (p.Arg59=)
c.-1157+313A= (n.-1157+313A=)
c.132+45A= (n.132+45A=)
n.513A=
n.386A=
10g.93758321A>CCA377631560LGI1c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.-1157+313A>C (n.-1157+313A>C)
c.132+45A>C (n.132+45A>C)
n.513A>C
n.386A>C
10g.93758321A>GCA211602996LGI1c.177A>G (p.Arg59=)
c.-1157+313A>G (n.-1157+313A>G)
c.132+45A>G (n.132+45A>G)
n.513A>G
n.386A>G
 dbSNP
10g.93758321A>TCA377631565LGI1c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.-1157+313A>T (n.-1157+313A>T)
c.132+45A>T (n.132+45A>T)
n.513A>T
n.386A>T
10g.93758322T>ACA377631570LGI1c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.-1157+314T>A (n.-1157+314T>A)
c.132+46T>A (n.132+46T>A)
n.514T>A
n.387T>A
10g.93758322T>CCA377631572LGI1c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.-1157+314T>C (n.-1157+314T>C)
c.132+46T>C (n.132+46T>C)
n.514T>C
n.387T>C
10g.93758322T>GCA377631575LGI1c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.-1157+314T>G (n.-1157+314T>G)
c.132+46T>G (n.132+46T>G)
n.514T>G
n.387T>G
10g.93758322T=CA1928765142LGI1c.178T= (p.Ser60=)
c.-1157+314T= (n.-1157+314T=)
c.132+46T= (n.132+46T=)
n.514T=
n.387T=
10g.93758322_93758323insAAGAGACATAGGAAATAAGCA1928765143LGI1c.178_179insAAGAGACATAGGAAATAAG (p.Ser60Ter)
c.-1157+314_-1157+315insAAGAGACATAGGAAATAAG (n.-1157+314_-1157+315insAAGAGACATAGGAAATAAG)
c.132+46_132+47insAAGAGACATAGGAAATAAG (n.132+46_132+47insAAGAGACATAGGAAATAAG)
n.514_515insAAGAGACATAGGAAATAAG
n.387_388insAAGAGACATAGGAAATAAG
 dbSNP
10g.93758323C>ACA377631580LGI1c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.-1157+315C>A (n.-1157+315C>A)
c.132+47C>A (n.132+47C>A)
n.515C>A
n.388C>A
10g.93758323C=CA1928765144LGI1c.179C= (p.Ser60=)
c.-1157+315C= (n.-1157+315C=)
c.132+47C= (n.132+47C=)
n.515C=
n.388C=
10g.93758323C>GCA5611012LGI1c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.-1157+315C>G (n.-1157+315C>G)
c.132+47C>G (n.132+47C>G)
n.515C>G
n.388C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758323C>TCA377631583LGI1c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-1157+315C>T (n.-1157+315C>T)
c.132+47C>T (n.132+47C>T)
n.515C>T
n.388C>T
10g.93758324C>ACA470797614LGI1c.180C>A (p.Ser60=)
c.-1157+316C>A (n.-1157+316C>A)
c.132+48C>A (n.132+48C>A)
n.516C>A
n.389C>A
 dbSNP
10g.93758324C=CA1928765145LGI1c.180C= (p.Ser60=)
c.-1157+316C= (n.-1157+316C=)
c.132+48C= (n.132+48C=)
n.516C=
n.389C=
10g.93758324C>GCA470797616LGI1c.180C>G (p.Ser60=)
c.-1157+316C>G (n.-1157+316C>G)
c.132+48C>G (n.132+48C>G)
n.516C>G
n.389C>G
 gnomAD v4
10g.93758324C>TCA470797617LGI1c.180C>T (p.Ser60=)
c.-1157+316C>T (n.-1157+316C>T)
c.132+48C>T (n.132+48C>T)
n.516C>T
n.389C>T
10g.93758325A>CCA377631587LGI1c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.-1157+317A>C (n.-1157+317A>C)
c.132+49A>C (n.132+49A>C)
n.517A>C
n.390A>C
10g.93758325A>GCA377631588LGI1c.181A>G (p.Ile61Val)
c.-1157+317A>G (n.-1157+317A>G)
c.132+49A>G (n.132+49A>G)
n.517A>G
n.390A>G
 gnomAD v4
10g.93758325A>TCA377631592LGI1c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.-1157+317A>T (n.-1157+317A>T)
c.132+49A>T (n.132+49A>T)
n.517A>T
n.390A>T
10g.93758326T>ACA377631600LGI1c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.-1157+318T>A (n.-1157+318T>A)
c.132+50T>A (n.132+50T>A)
n.518T>A
n.391T>A
10g.93758326T>CCA377631595LGI1c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.-1157+318T>C (n.-1157+318T>C)
c.132+50T>C (n.132+50T>C)
n.518T>C
n.391T>C
10g.93758326T>GCA377631598LGI1c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.-1157+318T>G (n.-1157+318T>G)
c.132+50T>G (n.132+50T>G)
n.518T>G
n.391T>G
10g.93758327T>ACA470797623LGI1c.183T>A (p.Ile61=)
c.-1157+319T>A (n.-1157+319T>A)
c.132+51T>A (n.132+51T>A)
n.519T>A
n.392T>A
10g.93758327T>CCA470797625LGI1c.183T>C (p.Ile61=)
c.-1157+319T>C (n.-1157+319T>C)
c.132+51T>C (n.132+51T>C)
n.519T>C
n.392T>C
10g.93758327T>GCA377631601LGI1c.183T>G (p.Ile61Met)
c.-1157+319T>G (n.-1157+319T>G)
c.132+51T>G (n.132+51T>G)
n.519T>G
n.392T>G
10g.93758328C>ACA377631602LGI1c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-1157+320C>A (n.-1157+320C>A)
c.132+52C>A (n.132+52C>A)
n.520C>A
n.393C>A
10g.93758328C>GCA377631603LGI1c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-1157+320C>G (n.-1157+320C>G)
c.132+52C>G (n.132+52C>G)
n.520C>G
n.393C>G
10g.93758328C>TCA377631604LGI1c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-1157+320C>T (n.-1157+320C>T)
c.132+52C>T (n.132+52C>T)
n.520C>T
n.393C>T
10g.93758329C>ACA377631605LGI1c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-1157+321C>A (n.-1157+321C>A)
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.521C>A
n.394C>A
 COSMIC
10g.93758329C>GCA377631607LGI1c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-1157+321C>G (n.-1157+321C>G)
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
n.521C>G
n.394C>G
10g.93758329C>TCA377631609LGI1c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-1157+321C>T (n.-1157+321C>T)
c.132+53C>T (n.132+53C>T)
n.521C>T
n.394C>T
10g.93758330A>CCA470797633LGI1c.186A>C (p.Pro62=)
c.-1157+322A>C (n.-1157+322A>C)
c.132+54A>C (n.132+54A>C)
n.522A>C
n.395A>C
 gnomAD v4
10g.93758330A>GCA470797635LGI1c.186A>G (p.Pro62=)
c.-1157+322A>G (n.-1157+322A>G)
c.132+54A>G (n.132+54A>G)
n.522A>G
n.395A>G
10g.93758330A>TCA470797636LGI1c.186A>T (p.Pro62=)
c.-1157+322A>T (n.-1157+322A>T)
c.132+54A>T (n.132+54A>T)
n.522A>T
n.395A>T
10g.93758331delCA2582342720LGI1c.187del (p.Arg63AlafsTer13)
c.187del (p.Arg63AlafsTer20)
c.187del (p.Arg63AlafsTer16)
c.-1157+323del (n.-1157+323del)
c.132+55del (n.132+55del)
c.187del (p.Arg63AlafsTer19)
n.523del
n.396del
 ClinVar
10g.93758331C>ACA377631611LGI1c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.-1157+323C>A (n.-1157+323C>A)
c.132+55C>A (n.132+55C>A)
n.523C>A
n.396C>A
10g.93758331C=CA1928765146LGI1c.187C= (p.Arg63=)
c.-1157+323C= (n.-1157+323C=)
c.132+55C= (n.132+55C=)
n.523C=
n.396C=
10g.93758331C>GCA377631614LGI1c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-1157+323C>G (n.-1157+323C>G)
c.132+55C>G (n.132+55C>G)
n.523C>G
n.396C>G
10g.93758331C>TCA377631616LGI1c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.-1157+323C>T (n.-1157+323C>T)
c.132+55C>T (n.132+55C>T)
n.523C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758332G>ACA377631622LGI1c.188G>A (p.Arg63His)
c.-1157+324G>A (n.-1157+324G>A)
c.132+56G>A (n.132+56G>A)
n.524G>A
n.397G>A
10g.93758332G>CCA377631620LGI1c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-1157+324G>C (n.-1157+324G>C)
c.132+56G>C (n.132+56G>C)
n.524G>C
n.397G>C
10g.93758332G>TCA377631618LGI1c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-1157+324G>T (n.-1157+324G>T)
c.132+56G>T (n.132+56G>T)
n.524G>T
n.397G>T
10g.93758333C>ACA470797644LGI1c.189C>A (p.Arg63=)
c.-1157+325C>A (n.-1157+325C>A)
c.132+57C>A (n.132+57C>A)
n.525C>A
n.398C>A
10g.93758333C>GCA470797646LGI1c.189C>G (p.Arg63=)
c.-1157+325C>G (n.-1157+325C>G)
c.132+57C>G (n.132+57C>G)
n.525C>G
n.398C>G
10g.93758333C>TCA470797648LGI1c.189C>T (p.Arg63=)
c.-1157+325C>T (n.-1157+325C>T)
c.132+57C>T (n.132+57C>T)
n.525C>T
n.398C>T
10g.93758334A>CCA377631625LGI1c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.-1157+326A>C (n.-1157+326A>C)
c.132+58A>C (n.132+58A>C)
n.526A>C
n.399A>C
10g.93758334A>GCA377631626LGI1c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.-1157+326A>G (n.-1157+326A>G)
c.132+58A>G (n.132+58A>G)
n.526A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
10g.93758334A>TCA377631627LGI1c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.-1157+326A>T (n.-1157+326A>T)
c.132+58A>T (n.132+58A>T)
n.526A>T
n.399A>T
10g.93758335C>ACA377631630LGI1c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.-1157+327C>A (n.-1157+327C>A)
c.132+59C>A (n.132+59C>A)
n.527C>A
n.400C>A
10g.93758335C=CA1928765147LGI1c.191C= (p.Thr64=)
c.-1157+327C= (n.-1157+327C=)
c.132+59C= (n.132+59C=)
n.527C=
n.400C=
10g.93758335C>GCA377631635LGI1c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.-1157+327C>G (n.-1157+327C>G)
c.132+59C>G (n.132+59C>G)
n.527C>G
n.400C>G
 ClinVar dbSNP
10g.93758335C>TCA315707LGI1c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.-1157+327C>T (n.-1157+327C>T)
c.132+59C>T (n.132+59C>T)
n.527C>T
n.400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758336C>ACA5611013LGI1c.192C>A (p.Thr64=)
c.-1157+328C>A (n.-1157+328C>A)
c.132+60C>A (n.132+60C>A)
n.528C>A
n.401C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758336C=CA1928765148LGI1c.192C= (p.Thr64=)
c.-1157+328C= (n.-1157+328C=)
c.132+60C= (n.132+60C=)
n.528C=
n.401C=
10g.93758336C>GCA470797657LGI1c.192C>G (p.Thr64=)
c.-1157+328C>G (n.-1157+328C>G)
c.132+60C>G (n.132+60C>G)
n.528C>G
n.401C>G
10g.93758336C>TCA470797658LGI1c.192C>T (p.Thr64=)
c.-1157+328C>T (n.-1157+328C>T)
c.132+60C>T (n.132+60C>T)
n.528C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
10g.93758337G>ACA377631642LGI1c.193G>A (p.Val65Ile)
c.-1157+329G>A (n.-1157+329G>A)
c.132+61G>A (n.132+61G>A)
n.529G>A
n.402G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758337G>CCA377631643LGI1c.193G>C (p.Val65Leu)
c.-1157+329G>C (n.-1157+329G>C)
c.132+61G>C (n.132+61G>C)
n.529G>C
n.402G>C
10g.93758337G>TCA377631646LGI1c.193G>T (p.Val65Phe)
c.-1157+329G>T (n.-1157+329G>T)
c.132+61G>T (n.132+61G>T)
n.529G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
10g.93758338T>ACA377631649LGI1c.194T>A (p.Val65Asp)
c.-1157+330T>A (n.-1157+330T>A)
c.132+62T>A (n.132+62T>A)
n.530T>A
n.403T>A
10g.93758338T>CCA377631652LGI1c.194T>C (p.Val65Ala)
c.-1157+330T>C (n.-1157+330T>C)
c.132+62T>C (n.132+62T>C)
n.530T>C
n.403T>C
10g.93758338T>GCA377631655LGI1c.194T>G (p.Val65Gly)
c.-1157+330T>G (n.-1157+330T>G)
c.132+62T>G (n.132+62T>G)
n.530T>G
n.403T>G
10g.93758339T>ACA470797665LGI1c.195T>A (p.Val65=)
c.-1157+331T>A (n.-1157+331T>A)
c.132+63T>A (n.132+63T>A)
n.531T>A
n.404T>A
10g.93758339T>CCA470797667LGI1c.195T>C (p.Val65=)
c.-1157+331T>C (n.-1157+331T>C)
c.132+63T>C (n.132+63T>C)
n.531T>C
n.404T>C
10g.93758339T>GCA470797669LGI1c.195T>G (p.Val65=)
c.-1157+331T>G (n.-1157+331T>G)
c.132+63T>G (n.132+63T>G)
n.531T>G
n.404T>G
10g.93758340C>ACA377631665LGI1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-1157+332C>A (n.-1157+332C>A)
c.132+64C>A (n.132+64C>A)
n.532C>A
n.405C>A
10g.93758340C>GCA377631658LGI1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-1157+332C>G (n.-1157+332C>G)
c.132+64C>G (n.132+64C>G)
n.532C>G
n.405C>G
 ClinVar
10g.93758340C>TCA377631662LGI1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-1157+332C>T (n.-1157+332C>T)
c.132+64C>T (n.132+64C>T)
n.532C>T
n.405C>T
10g.93758341C>ACA377631668LGI1c.197C>A (p.Pro66His)
c.-1157+333C>A (n.-1157+333C>A)
c.132+65C>A (n.132+65C>A)
n.533C>A
n.406C>A
10g.93758341C>GCA377631669LGI1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-1157+333C>G (n.-1157+333C>G)
c.132+65C>G (n.132+65C>G)
n.533C>G
n.406C>G
10g.93758341C>TCA377631674LGI1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-1157+333C>T (n.-1157+333C>T)
c.132+65C>T (n.132+65C>T)
n.533C>T
n.406C>T
10g.93758342T>ACA470797676LGI1c.198T>A (p.Pro66=)
c.-1157+334T>A (n.-1157+334T>A)
c.132+66T>A (n.132+66T>A)
n.534T>A
n.407T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93758342T>CCA470797680LGI1c.198T>C (p.Pro66=)
c.-1157+334T>C (n.-1157+334T>C)
c.132+66T>C (n.132+66T>C)
n.534T>C
n.407T>C
10g.93758342T>GCA470797678LGI1c.198T>G (p.Pro66=)
c.-1157+334T>G (n.-1157+334T>G)
c.132+66T>G (n.132+66T>G)
n.534T>G
n.407T>G
10g.93758343C>ACA377631676LGI1c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-1157+335C>A (n.-1157+335C>A)
c.132+67C>A (n.132+67C>A)
n.535C>A
n.408C>A
10g.93758343C>GCA377631679LGI1c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-1157+335C>G (n.-1157+335C>G)
c.132+67C>G (n.132+67C>G)
n.535C>G
n.408C>G
 gnomAD v4
10g.93758343C>TCA377631682LGI1c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-1157+335C>T (n.-1157+335C>T)
c.132+67C>T (n.132+67C>T)
n.535C>T
n.408C>T
10g.93758344C>ACA377631686LGI1c.200C>A (p.Pro67His)
c.-1157+336C>A (n.-1157+336C>A)
c.132+68C>A (n.132+68C>A)
n.536C>A
n.409C>A
10g.93758344C>GCA377631688LGI1c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-1157+336C>G (n.-1157+336C>G)
c.132+68C>G (n.132+68C>G)
n.536C>G
n.409C>G
10g.93758344C>TCA377631691LGI1c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-1157+336C>T (n.-1157+336C>T)
c.132+68C>T (n.132+68C>T)
n.536C>T
n.409C>T
 gnomAD v4
10g.93758345T>ACA470797686LGI1c.201T>A (p.Pro67=)
c.-1157+337T>A (n.-1157+337T>A)
c.132+69T>A (n.132+69T>A)
n.537T>A
n.410T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758345T>CCA470797688LGI1c.201T>C (p.Pro67=)
c.-1157+337T>C (n.-1157+337T>C)
c.132+69T>C (n.132+69T>C)
n.537T>C
n.410T>C
10g.93758345T>GCA470797689LGI1c.201T>G (p.Pro67=)
c.-1157+337T>G (n.-1157+337T>G)
c.132+69T>G (n.132+69T>G)
n.537T>G
n.410T>G
10g.93758345T=CA1928765149LGI1c.201T= (p.Pro67=)
c.-1157+337T= (n.-1157+337T=)
c.132+69T= (n.132+69T=)
n.537T=
n.410T=
10g.93758347_93758349delCA2610219801LGI1c.203_205del (p.Asp68del)
c.-1157+339_-1157+341del (n.-1157+339_-1157+341del)
c.132+71_132+73del (n.132+71_132+73del)
n.539_541del
n.412_414del
 gnomAD v4
10g.93758346G>ACA377631694LGI1c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-1157+338G>A (n.-1157+338G>A)
c.132+70G>A (n.132+70G>A)
n.538G>A
n.411G>A
 dbSNP
10g.93758346G>CCA377631697LGI1c.202G>C (p.Asp68His)
c.-1157+338G>C (n.-1157+338G>C)
c.132+70G>C (n.132+70G>C)
n.538G>C
n.411G>C
10g.93758346G=CA1928765150LGI1c.202G= (p.Asp68=)
c.-1157+338G= (n.-1157+338G=)
c.132+70G= (n.132+70G=)
n.538G=
n.411G=
10g.93758346G>TCA377631699LGI1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-1157+338G>T (n.-1157+338G>T)
c.132+70G>T (n.132+70G>T)
n.538G>T
n.411G>T
10g.93758347A>CCA377631706LGI1c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-1157+339A>C (n.-1157+339A>C)
c.132+71A>C (n.132+71A>C)
n.539A>C
n.412A>C
10g.93758347A>GCA377631708LGI1c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.-1157+339A>G (n.-1157+339A>G)
c.132+71A>G (n.132+71A>G)
n.539A>G
n.412A>G
10g.93758347A>TCA377631704LGI1c.203A>T (p.Asp68Val)
c.-1157+339A>T (n.-1157+339A>T)
c.132+71A>T (n.132+71A>T)
n.539A>T
n.412A>T
10g.93758348T>ACA377631713LGI1c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.-1157+340T>A (n.-1157+340T>A)
c.132+72T>A (n.132+72T>A)
n.540T>A
n.413T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758348T>CCA5611014LGI1c.204T>C (p.Asp68=)
c.-1157+340T>C (n.-1157+340T>C)
c.132+72T>C (n.132+72T>C)
n.540T>C
n.413T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758348T>GCA377631716LGI1c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.-1157+340T>G (n.-1157+340T>G)
c.132+72T>G (n.132+72T>G)
n.540T>G
n.413T>G
10g.93758348T=CA1928765151LGI1c.204T= (p.Asp68=)
c.-1157+340T= (n.-1157+340T=)
c.132+72T= (n.132+72T=)
n.540T=
n.413T=
10g.93758349G>ACA5611015LGI1c.205G>A (p.Val69Ile)
c.-1157+341G>A (n.-1157+341G>A)
c.132+73G>A (n.132+73G>A)
n.541G>A
n.414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758349G>CCA377631719LGI1c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-1157+341G>C (n.-1157+341G>C)
c.132+73G>C (n.132+73G>C)
n.541G>C
n.414G>C
10g.93758349G=CA1928765152LGI1c.205G= (p.Val69=)
c.-1157+341G= (n.-1157+341G=)
c.132+73G= (n.132+73G=)
n.541G=
n.414G=
10g.93758349G>TCA377631720LGI1c.205G>T (p.Val69Phe)
c.-1157+341G>T (n.-1157+341G>T)
c.132+73G>T (n.132+73G>T)
n.541G>T
n.414G>T
10g.93758350T>ACA377631721LGI1c.206T>A (p.Val69Asp)
c.-1157+342T>A (n.-1157+342T>A)
c.132+74T>A (n.132+74T>A)
n.542T>A
n.415T>A
10g.93758350T>CCA377631723LGI1c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-1157+342T>C (n.-1157+342T>C)
c.132+74T>C (n.132+74T>C)
n.542T>C
n.415T>C
 ClinVar
10g.93758350T>GCA377631726LGI1c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-1157+342T>G (n.-1157+342T>G)
c.132+74T>G (n.132+74T>G)
n.542T>G
n.415T>G
10g.93758351T>ACA470797704LGI1c.207T>A (p.Val69=)
c.-1157+343T>A (n.-1157+343T>A)
c.132+75T>A (n.132+75T>A)
n.543T>A
n.416T>A
10g.93758351T>CCA470797705LGI1c.207T>C (p.Val69=)
c.-1157+343T>C (n.-1157+343T>C)
c.132+75T>C (n.132+75T>C)
n.543T>C
n.416T>C
10g.93758351T>GCA470797707LGI1c.207T>G (p.Val69=)
c.-1157+343T>G (n.-1157+343T>G)
c.132+75T>G (n.132+75T>G)
n.543T>G
n.416T>G
10g.93758352A>CCA377631728LGI1c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-1157+344A>C (n.-1157+344A>C)
c.132+76A>C (n.132+76A>C)
n.544A>C
n.417A>C
10g.93758352A>GCA377631731LGI1c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-1157+344A>G (n.-1157+344A>G)
c.132+76A>G (n.132+76A>G)
n.544A>G
n.417A>G
10g.93758352A>TCA377631733LGI1c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-1157+344A>T (n.-1157+344A>T)
c.132+76A>T (n.132+76A>T)
n.544A>T
n.417A>T
10g.93758353T>ACA377631738LGI1c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-1157+345T>A (n.-1157+345T>A)
c.132+77T>A (n.132+77T>A)
n.545T>A
n.418T>A
10g.93758353T>CCA377631739LGI1c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-1157+345T>C (n.-1157+345T>C)
c.132+77T>C (n.132+77T>C)
n.545T>C
n.418T>C
10g.93758353T>GCA377631742LGI1c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-1157+345T>G (n.-1157+345T>G)
c.132+77T>G (n.132+77T>G)
n.545T>G
n.418T>G
10g.93758354C>ACA470797715LGI1c.210C>A (p.Ile70=)
c.-1157+346C>A (n.-1157+346C>A)
c.132+78C>A (n.132+78C>A)
n.546C>A
n.419C>A
10g.93758354C>GCA377631745LGI1c.210C>G (p.Ile70Met)
c.-1157+346C>G (n.-1157+346C>G)
c.132+78C>G (n.132+78C>G)
n.546C>G
n.419C>G
 gnomAD v4
10g.93758354C>TCA470797716LGI1c.210C>T (p.Ile70=)
c.-1157+346C>T (n.-1157+346C>T)
c.132+78C>T (n.132+78C>T)
n.546C>T
n.419C>T
10g.93758355T>ACA377631754LGI1c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.-1157+347T>A (n.-1157+347T>A)
c.132+79T>A (n.132+79T>A)
n.547T>A
n.420T>A
10g.93758355T>CCA377631748LGI1c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.-1157+347T>C (n.-1157+347T>C)
c.132+79T>C (n.132+79T>C)
n.547T>C
n.420T>C
10g.93758355T>GCA377631751LGI1c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.-1157+347T>G (n.-1157+347T>G)
c.132+79T>G (n.132+79T>G)
n.547T>G
n.420T>G
10g.93758356C>ACA377631758LGI1c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.-1157+348C>A (n.-1157+348C>A)
c.132+80C>A (n.132+80C>A)
n.548C>A
n.421C>A
10g.93758356C>GCA377631760LGI1c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.-1157+348C>G (n.-1157+348C>G)
c.132+80C>G (n.132+80C>G)
n.548C>G
n.421C>G
10g.93758356C>TCA377631763LGI1c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.-1157+348C>T (n.-1157+348C>T)
c.132+80C>T (n.132+80C>T)
n.548C>T
n.421C>T
10g.93758357A>CCA470797726LGI1c.213A>C (p.Ser71=)
c.-1157+349A>C (n.-1157+349A>C)
c.132+81A>C (n.132+81A>C)
n.549A>C
n.422A>C
 gnomAD v4
10g.93758357A>GCA470797727LGI1c.213A>G (p.Ser71=)
c.-1157+349A>G (n.-1157+349A>G)
c.132+81A>G (n.132+81A>G)
n.549A>G
n.422A>G
10g.93758357A>TCA470797728LGI1c.213A>T (p.Ser71=)
c.-1157+349A>T (n.-1157+349A>T)
c.132+81A>T (n.132+81A>T)
n.549A>T
n.422A>T
10g.93758358T>ACA377631766LGI1c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.-1157+350T>A (n.-1157+350T>A)
c.132+82T>A (n.132+82T>A)
n.550T>A
n.423T>A
10g.93758358T>CCA470797730LGI1c.214T>C (p.Leu72=)
c.-1157+350T>C (n.-1157+350T>C)
c.132+82T>C (n.132+82T>C)
n.550T>C
n.423T>C
 dbSNP
10g.93758358T>GCA377631768LGI1c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-1157+350T>G (n.-1157+350T>G)
c.132+82T>G (n.132+82T>G)
n.550T>G
n.423T>G
10g.93758358T=CA1928765153LGI1c.214T= (p.Leu72=)
c.-1157+350T= (n.-1157+350T=)
c.132+82T= (n.132+82T=)
n.550T=
n.423T=
10g.93758359T>ACA377631776LGI1c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-1157+351T>A (n.-1157+351T>A)
c.132+83T>A (n.132+83T>A)
n.551T>A
n.424T>A
10g.93758359T>CCA377631779LGI1c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-1157+351T>C (n.-1157+351T>C)
c.132+83T>C (n.132+83T>C)
n.551T>C
n.424T>C
10g.93758359T>GCA377631782LGI1c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.-1157+351T>G (n.-1157+351T>G)
c.132+83T>G (n.132+83T>G)
n.551T>G
n.424T>G
10g.93758360G>ACA377631784LGI1c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-1157+352G>A (n.-1157+352G>A)
c.132+84G>A (n.132+84G>A)
n.552G>A
n.425G>A
10g.93758360G>CCA377631786LGI1c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.-1157+352G>C (n.-1157+352G>C)
c.132+84G>C (n.132+84G>C)
n.552G>C
n.425G>C
10g.93758360G>TCA377631788LGI1c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.-1157+352G>T (n.-1157+352G>T)
c.132+84G>T (n.132+84G>T)
n.552G>T
n.425G>T
10g.93758361T>ACA377631798LGI1c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.217T>A (p.Ter73Lys)
c.-1157+353T>A (n.-1157+353T>A)
c.132+85T>A (n.132+85T>A)
n.553T>A
n.426T>A
 ClinVar dbSNP
10g.93758361T>CCA377631793LGI1c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.217T>C (p.Ter73Gln)
c.-1157+353T>C (n.-1157+353T>C)
c.132+85T>C (n.132+85T>C)
n.553T>C
n.426T>C
10g.93758361T>GCA377631791LGI1c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.217T>G (p.Ter73Glu)
c.-1157+353T>G (n.-1157+353T>G)
c.132+85T>G (n.132+85T>G)
n.553T>G
n.426T>G
10g.93758361T=CA1928765154LGI1c.215+2T= (n.215+2T=)
c.217T= (p.Ter73=)
c.-1157+353T= (n.-1157+353T=)
c.132+85T= (n.132+85T=)
n.553T=
n.426T=
10g.93758362A>CCA377631801LGI1c.215+3A>C (n.215+3A>C)
c.218A>C (p.Ter73Ser)
c.-1157+354A>C (n.-1157+354A>C)
c.132+86A>C (n.132+86A>C)
n.554A>C
n.427A>C
10g.93758362A>TCA377631804LGI1c.215+3A>T (n.215+3A>T)
c.218A>T (p.Ter73Leu)
c.-1157+354A>T (n.-1157+354A>T)
c.132+86A>T (n.132+86A>T)
n.554A>T
n.427A>T
10g.93758363A>CCA377631807LGI1c.215+4A>C (n.215+4A>C)
c.219A>C (p.Ter73Tyr)
c.-1157+355A>C (n.-1157+355A>C)
c.132+87A>C (n.132+87A>C)
n.555A>C
n.428A>C
10g.93758363A>TCA377631809LGI1c.215+4A>T (n.215+4A>T)
c.219A>T (p.Ter73Tyr)
c.-1157+355A>T (n.-1157+355A>T)
c.132+87A>T (n.132+87A>T)
n.555A>T
n.428A>T
10g.93758365G=CA1928765155LGI1c.215+6G= (n.215+6G=)
c.*1+1G= (n.*1+1G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.-1157+357G= (n.-1157+357G=)
c.132+89G= (n.132+89G=)
n.557G=
n.430G=
10g.93758365G>TCA5611016LGI1c.215+6G>T (n.215+6G>T)
c.*1+1G>T (n.*1+1G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-1157+357G>T (n.-1157+357G>T)
c.132+89G>T (n.132+89G>T)
n.557G>T
n.430G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758365_93758366delinsGCCA1928765156LGI1c.215+6_215+7delinsGC (n.215+6_215+7delinsGC)
c.*1+1_*1+2delinsGC (n.*1+1_*1+2delinsGC)
c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC)
c.-1157+357_-1157+358delinsGC (n.-1157+357_-1157+358delinsGC)
c.132+89_132+90delinsGC (n.132+89_132+90delinsGC)
n.557_558delinsGC
n.430_431delinsGC
10g.93758366C=CA1928765157LGI1c.215+7C= (n.215+7C=)
c.*1+2C= (n.*1+2C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.-1157+358C= (n.-1157+358C=)
c.132+90C= (n.132+90C=)
n.558C=
n.431C=
10g.93758366C>TCA915947501LGI1c.215+7C>T (n.215+7C>T)
c.*1+2C>T (n.*1+2C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.-1157+358C>T (n.-1157+358C>T)
c.132+90C>T (n.132+90C>T)
n.558C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP
10g.93758368delCA595280019LGI1c.215+9del (n.215+9del)
c.*1+4del (n.*1+4del)
c.*5del (n.*5del)
c.-1157+360del (n.-1157+360del)
c.132+92del (n.132+92del)
n.560del
n.433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758367C>GCA2610219802LGI1c.215+8C>G (n.215+8C>G)
c.*1+3C>G (n.*1+3C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.-1157+359C>G (n.-1157+359C>G)
c.132+91C>G (n.132+91C>G)
n.559C>G
n.432C>G
 gnomAD v4
10g.93758367C>TCA2610219803LGI1c.215+8C>T (n.215+8C>T)
c.*1+3C>T (n.*1+3C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.-1157+359C>T (n.-1157+359C>T)
c.132+91C>T (n.132+91C>T)
n.559C>T
n.432C>T
 gnomAD v4
10g.93758368C=CA1928765158LGI1c.215+9C= (n.215+9C=)
c.*1+4C= (n.*1+4C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.-1157+360C= (n.-1157+360C=)
c.132+92C= (n.132+92C=)
n.560C=
n.433C=
10g.93758368C>GCA2610219804LGI1c.215+9C>G (n.215+9C>G)
c.*1+4C>G (n.*1+4C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-1157+360C>G (n.-1157+360C>G)
c.132+92C>G (n.132+92C>G)
n.560C>G
n.433C>G
 gnomAD v4
10g.93758368C>TCA1928765159LGI1c.215+9C>T (n.215+9C>T)
c.*1+4C>T (n.*1+4C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-1157+360C>T (n.-1157+360C>T)
c.132+92C>T (n.132+92C>T)
n.560C>T
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758369G>ACA2610219805LGI1c.215+10G>A (n.215+10G>A)
c.*1+5G>A (n.*1+5G>A)
c.*5+1G>A (n.*5+1G>A)
c.-1157+361G>A (n.-1157+361G>A)
c.132+93G>A (n.132+93G>A)
n.560+1G>A
n.433+1G>A
 gnomAD v4
10g.93758369G>CCA595280020LGI1c.215+10G>C (n.215+10G>C)
c.*1+5G>C (n.*1+5G>C)
c.*5+1G>C (n.*5+1G>C)
c.-1157+361G>C (n.-1157+361G>C)
c.132+93G>C (n.132+93G>C)
n.560+1G>C
n.433+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758369G=CA1928765160LGI1c.215+10G= (n.215+10G=)
c.*1+5G= (n.*1+5G=)
c.*5+1G= (n.*5+1G=)
c.-1157+361G= (n.-1157+361G=)
c.132+93G= (n.132+93G=)
n.560+1G=
n.433+1G=
10g.93758370T>CCA2610219806LGI1c.215+11T>C (n.215+11T>C)
c.*1+6T>C (n.*1+6T>C)
c.*5+2T>C (n.*5+2T>C)
c.-1157+362T>C (n.-1157+362T>C)
c.132+94T>C (n.132+94T>C)
n.560+2T>C
n.433+2T>C
 gnomAD v4
10g.93758371A>CCA2610219807LGI1c.215+12A>C (n.215+12A>C)
c.*1+7A>C (n.*1+7A>C)
c.*5+3A>C (n.*5+3A>C)
c.-1157+363A>C (n.-1157+363A>C)
c.132+95A>C (n.132+95A>C)
n.560+3A>C
n.433+3A>C
 gnomAD v4
10g.93758374C>ACA2610219808LGI1c.215+15C>A (n.215+15C>A)
c.*1+10C>A (n.*1+10C>A)
c.*5+6C>A (n.*5+6C>A)
c.-1157+366C>A (n.-1157+366C>A)
c.132+98C>A (n.132+98C>A)
n.560+6C>A
n.433+6C>A
 gnomAD v4
10g.93758374C>TCA2610219809LGI1c.215+15C>T (n.215+15C>T)
c.*1+10C>T (n.*1+10C>T)
c.*5+6C>T (n.*5+6C>T)
c.-1157+366C>T (n.-1157+366C>T)
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.560+6C>T
n.433+6C>T
 gnomAD v4
10g.93758375A=CA1928765161LGI1c.215+16A= (n.215+16A=)
c.*1+11A= (n.*1+11A=)
c.*5+7A= (n.*5+7A=)
c.-1157+367A= (n.-1157+367A=)
c.132+99A= (n.132+99A=)
n.560+7A=
n.433+7A=
10g.93758375A>CCA595280021LGI1c.215+16A>C (n.215+16A>C)
c.*1+11A>C (n.*1+11A>C)
c.*5+7A>C (n.*5+7A>C)
c.-1157+367A>C (n.-1157+367A>C)
c.132+99A>C (n.132+99A>C)
n.560+7A>C
n.433+7A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758376T>CCA5611017LGI1c.215+17T>C (n.215+17T>C)
c.*1+12T>C (n.*1+12T>C)
c.*5+8T>C (n.*5+8T>C)
c.-1157+368T>C (n.-1157+368T>C)
c.132+100T>C (n.132+100T>C)
n.560+8T>C
n.433+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758376T=CA1928765162LGI1c.215+17T= (n.215+17T=)
c.*1+12T= (n.*1+12T=)
c.*5+8T= (n.*5+8T=)
c.-1157+368T= (n.-1157+368T=)
c.132+100T= (n.132+100T=)
n.560+8T=
n.433+8T=
10g.93758378T>CCA2610219810LGI1c.215+19T>C (n.215+19T>C)
c.*1+14T>C (n.*1+14T>C)
c.*5+10T>C (n.*5+10T>C)
c.-1157+370T>C (n.-1157+370T>C)
c.132+102T>C (n.132+102T>C)
n.560+10T>C
n.433+10T>C
 gnomAD v4
10g.93758380G>ACA5611018LGI1c.215+21G>A (n.215+21G>A)
c.*1+16G>A (n.*1+16G>A)
c.*5+12G>A (n.*5+12G>A)
c.-1157+372G>A (n.-1157+372G>A)
c.132+104G>A (n.132+104G>A)
n.560+12G>A
n.433+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758380G=CA1928765163LGI1c.215+21G= (n.215+21G=)
c.*1+16G= (n.*1+16G=)
c.*5+12G= (n.*5+12G=)
c.-1157+372G= (n.-1157+372G=)
c.132+104G= (n.132+104G=)
n.560+12G=
n.433+12G=
10g.93758383A=CA1928765164LGI1c.215+24A= (n.215+24A=)
c.*1+19A= (n.*1+19A=)
c.*5+15A= (n.*5+15A=)
c.-1157+375A= (n.-1157+375A=)
c.132+107A= (n.132+107A=)
n.560+15A=
n.433+15A=
10g.93758383A>GCA1928765165LGI1c.215+24A>G (n.215+24A>G)
c.*1+19A>G (n.*1+19A>G)
c.*5+15A>G (n.*5+15A>G)
c.-1157+375A>G (n.-1157+375A>G)
c.132+107A>G (n.132+107A>G)
n.560+15A>G
n.433+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758384T>ACA2610219811LGI1c.215+25T>A (n.215+25T>A)
c.*1+20T>A (n.*1+20T>A)
c.*5+16T>A (n.*5+16T>A)
c.-1156-376T>A (n.-1156-376T>A)
c.132+108T>A (n.132+108T>A)
n.560+16T>A
n.433+16T>A
 gnomAD v4
10g.93758384T>CCA2610219812LGI1c.215+25T>C (n.215+25T>C)
c.*1+20T>C (n.*1+20T>C)
c.*5+16T>C (n.*5+16T>C)
c.-1156-376T>C (n.-1156-376T>C)
c.132+108T>C (n.132+108T>C)
n.560+16T>C
n.433+16T>C
 gnomAD v4
10g.93758385C>ACA2610219813LGI1c.215+26C>A (n.215+26C>A)
c.*1+21C>A (n.*1+21C>A)
c.*5+17C>A (n.*5+17C>A)
c.-1156-375C>A (n.-1156-375C>A)
c.132+109C>A (n.132+109C>A)
n.560+17C>A
n.433+17C>A
 gnomAD v4
10g.93758386T>CCA1928765167LGI1c.215+27T>C (n.215+27T>C)
c.*1+22T>C (n.*1+22T>C)
c.*5+18T>C (n.*5+18T>C)
c.-1156-374T>C (n.-1156-374T>C)
c.132+110T>C (n.132+110T>C)
n.560+18T>C
n.433+18T>C
 dbSNP
10g.93758386T=CA1928765166LGI1c.215+27T= (n.215+27T=)
c.*1+22T= (n.*1+22T=)
c.*5+18T= (n.*5+18T=)
c.-1156-374T= (n.-1156-374T=)
c.132+110T= (n.132+110T=)
n.560+18T=
n.433+18T=
10g.93758387A=CA1928765168LGI1c.215+28A= (n.215+28A=)
c.*1+23A= (n.*1+23A=)
c.*5+19A= (n.*5+19A=)
c.-1156-373A= (n.-1156-373A=)
c.132+111A= (n.132+111A=)
n.560+19A=
n.433+19A=
10g.93758387A>GCA670083436LGI1c.215+28A>G (n.215+28A>G)
c.*1+23A>G (n.*1+23A>G)
c.*5+19A>G (n.*5+19A>G)
c.-1156-373A>G (n.-1156-373A>G)
c.132+111A>G (n.132+111A>G)
n.560+19A>G
n.433+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758391T>CCA211603042LGI1c.215+32T>C (n.215+32T>C)
c.*1+27T>C (n.*1+27T>C)
c.*5+23T>C (n.*5+23T>C)
c.-1156-369T>C (n.-1156-369T>C)
c.132+115T>C (n.132+115T>C)
n.560+23T>C
n.433+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758391T>GCA2574616764LGI1c.215+32T>G (n.215+32T>G)
c.*1+27T>G (n.*1+27T>G)
c.*5+23T>G (n.*5+23T>G)
c.-1156-369T>G (n.-1156-369T>G)
c.132+115T>G (n.132+115T>G)
n.560+23T>G
n.433+23T>G
10g.93758391T=CA1928765169LGI1c.215+32T= (n.215+32T=)
c.*1+27T= (n.*1+27T=)
c.*5+23T= (n.*5+23T=)
c.-1156-369T= (n.-1156-369T=)
c.132+115T= (n.132+115T=)
n.560+23T=
n.433+23T=
10g.93758392A>GCA2610219814LGI1c.215+33A>G (n.215+33A>G)
c.*1+28A>G (n.*1+28A>G)
c.*5+24A>G (n.*5+24A>G)
c.-1156-368A>G (n.-1156-368A>G)
c.132+116A>G (n.132+116A>G)
n.560+24A>G
n.433+24A>G
 gnomAD v4
10g.93758393C=CA1928765170LGI1c.215+34C= (n.215+34C=)
c.*1+29C= (n.*1+29C=)
c.*5+25C= (n.*5+25C=)
c.-1156-367C= (n.-1156-367C=)
c.132+117C= (n.132+117C=)
n.560+25C=
n.433+25C=
10g.93758393C>TCA5611019LGI1c.215+34C>T (n.215+34C>T)
c.*1+29C>T (n.*1+29C>T)
c.*5+25C>T (n.*5+25C>T)
c.-1156-367C>T (n.-1156-367C>T)
c.132+117C>T (n.132+117C>T)
n.560+25C>T
n.433+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758394G>ACA595280022LGI1c.215+35G>A (n.215+35G>A)
c.*1+30G>A (n.*1+30G>A)
c.*5+26G>A (n.*5+26G>A)
c.-1156-366G>A (n.-1156-366G>A)
c.132+118G>A (n.132+118G>A)
n.560+26G>A
n.433+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758394G>CCA5611020LGI1c.215+35G>C (n.215+35G>C)
c.*1+30G>C (n.*1+30G>C)
c.*5+26G>C (n.*5+26G>C)
c.-1156-366G>C (n.-1156-366G>C)
c.132+118G>C (n.132+118G>C)
n.560+26G>C
n.433+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758394G=CA1928765171LGI1c.215+35G= (n.215+35G=)
c.*1+30G= (n.*1+30G=)
c.*5+26G= (n.*5+26G=)
c.-1156-366G= (n.-1156-366G=)
c.132+118G= (n.132+118G=)
n.560+26G=
n.433+26G=
10g.93758394G>TCA211603061LGI1c.215+35G>T (n.215+35G>T)
c.*1+30G>T (n.*1+30G>T)
c.*5+26G>T (n.*5+26G>T)
c.-1156-366G>T (n.-1156-366G>T)
c.132+118G>T (n.132+118G>T)
n.560+26G>T
n.433+26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758397T>GCA2789032768LGI1c.215+38T>G (n.215+38T>G)
c.*1+33T>G (n.*1+33T>G)
c.*5+29T>G (n.*5+29T>G)
c.-1156-363T>G (n.-1156-363T>G)
c.132+121T>G (n.132+121T>G)
n.560+29T>G
n.433+29T>G
10g.93758398_93758400delinsTAACA1928765172LGI1c.215+39_215+41delinsTAA (n.215+39_215+41delinsTAA)
c.*1+34_*1+36delinsTAA (n.*1+34_*1+36delinsTAA)
c.*5+30_*5+32delinsTAA (n.*5+30_*5+32delinsTAA)
c.-1156-362_-1156-360delinsTAA (n.-1156-362_-1156-360delinsTAA)
c.132+122_132+124delinsTAA (n.132+122_132+124delinsTAA)
n.560+30_560+32delinsTAA
n.433+30_433+32delinsTAA
10g.93758399A>TCA2574616765LGI1c.215+40A>T (n.215+40A>T)
c.*1+35A>T (n.*1+35A>T)
c.*5+31A>T (n.*5+31A>T)
c.-1156-361A>T (n.-1156-361A>T)
c.132+123A>T (n.132+123A>T)
n.560+31A>T
n.433+31A>T
10g.93758402_93758403delCA1928765173LGI1c.215+43_215+44del (n.215+43_215+44del)
c.*1+38_*1+39del (n.*1+38_*1+39del)
c.*5+34_*5+35del (n.*5+34_*5+35del)
c.-1156-358_-1156-357del (n.-1156-358_-1156-357del)
c.132+126_132+127del (n.132+126_132+127del)
n.560+34_560+35del
n.433+34_433+35del
 dbSNP
10g.93758403A=CA1928765174LGI1c.215+44A= (n.215+44A=)
c.*1+39A= (n.*1+39A=)
c.*5+35A= (n.*5+35A=)
c.-1156-357A= (n.-1156-357A=)
c.132+127A= (n.132+127A=)
n.560+35A=
n.433+35A=
10g.93758403A>CCA2610219815LGI1c.215+44A>C (n.215+44A>C)
c.*1+39A>C (n.*1+39A>C)
c.*5+35A>C (n.*5+35A>C)
c.-1156-357A>C (n.-1156-357A>C)
c.132+127A>C (n.132+127A>C)
n.560+35A>C
n.433+35A>C
 gnomAD v4
10g.93758403A>TCA595280023LGI1c.215+44A>T (n.215+44A>T)
c.*1+39A>T (n.*1+39A>T)
c.*5+35A>T (n.*5+35A>T)
c.-1156-357A>T (n.-1156-357A>T)
c.132+127A>T (n.132+127A>T)
n.560+35A>T
n.433+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758405T>CCA5611021LGI1c.215+46T>C (n.215+46T>C)
c.*1+41T>C (n.*1+41T>C)
c.*5+37T>C (n.*5+37T>C)
c.-1156-355T>C (n.-1156-355T>C)
c.132+129T>C (n.132+129T>C)
n.560+37T>C
n.433+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93758405T>GCA2610219816LGI1c.215+46T>G (n.215+46T>G)
c.*1+41T>G (n.*1+41T>G)
c.*5+37T>G (n.*5+37T>G)
c.-1156-355T>G (n.-1156-355T>G)
c.132+129T>G (n.132+129T>G)
n.560+37T>G
n.433+37T>G
 gnomAD v4
10g.93758405T=CA1928765175LGI1c.215+46T= (n.215+46T=)
c.*1+41T= (n.*1+41T=)
c.*5+37T= (n.*5+37T=)
c.-1156-355T= (n.-1156-355T=)
c.132+129T= (n.132+129T=)
n.560+37T=
n.433+37T=
10g.93758407dupCA211603079LGI1c.215+48dup (n.215+48dup)
c.*1+43dup (n.*1+43dup)
c.*5+39dup (n.*5+39dup)
c.-1156-353dup (n.-1156-353dup)
c.132+131dup (n.132+131dup)
n.560+39dup
n.433+39dup
 dbSNP
10g.93758409G>ACA5611022LGI1c.215+50G>A (n.215+50G>A)
c.*1+45G>A (n.*1+45G>A)
c.*5+41G>A (n.*5+41G>A)
c.-1156-351G>A (n.-1156-351G>A)
c.132+133G>A (n.132+133G>A)
n.560+41G>A
n.433+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758409G>CCA1928765177LGI1c.215+50G>C (n.215+50G>C)
c.*1+45G>C (n.*1+45G>C)
c.*5+41G>C (n.*5+41G>C)
c.-1156-351G>C (n.-1156-351G>C)
c.132+133G>C (n.132+133G>C)
n.560+41G>C
n.433+41G>C
 dbSNP
10g.93758409G=CA1928765176LGI1c.215+50G= (n.215+50G=)
c.*1+45G= (n.*1+45G=)
c.*5+41G= (n.*5+41G=)
c.-1156-351G= (n.-1156-351G=)
c.132+133G= (n.132+133G=)
n.560+41G=
n.433+41G=
10g.93758409G>TCA2610219817LGI1c.215+50G>T (n.215+50G>T)
c.*1+45G>T (n.*1+45G>T)
c.*5+41G>T (n.*5+41G>T)
c.-1156-351G>T (n.-1156-351G>T)
c.132+133G>T (n.132+133G>T)
n.560+41G>T
n.433+41G>T
 gnomAD v4
10g.93758410C>ACA2574616766LGI1c.215+51C>A (n.215+51C>A)
c.*1+46C>A (n.*1+46C>A)
c.*5+42C>A (n.*5+42C>A)
c.-1156-350C>A (n.-1156-350C>A)
c.132+134C>A (n.132+134C>A)
n.560+42C>A
n.433+42C>A
 gnomAD v4
10g.93758410C=CA1928765178LGI1c.215+51C= (n.215+51C=)
c.*1+46C= (n.*1+46C=)
c.*5+42C= (n.*5+42C=)
c.-1156-350C= (n.-1156-350C=)
c.132+134C= (n.132+134C=)
n.560+42C=
n.433+42C=
10g.93758410C>GCA931318352LGI1c.215+51C>G (n.215+51C>G)
c.*1+46C>G (n.*1+46C>G)
c.*5+42C>G (n.*5+42C>G)
c.-1156-350C>G (n.-1156-350C>G)
c.132+134C>G (n.132+134C>G)
n.560+42C>G
n.433+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758410C>TCA1928765179LGI1c.215+51C>T (n.215+51C>T)
c.*1+46C>T (n.*1+46C>T)
c.*5+42C>T (n.*5+42C>T)
c.-1156-350C>T (n.-1156-350C>T)
c.132+134C>T (n.132+134C>T)
n.560+42C>T
n.433+42C>T
 dbSNP
10g.93758411C>ACA2574616767LGI1c.215+52C>A (n.215+52C>A)
c.*1+47C>A (n.*1+47C>A)
c.*5+43C>A (n.*5+43C>A)
c.-1156-349C>A (n.-1156-349C>A)
c.132+135C>A (n.132+135C>A)
n.560+43C>A
n.433+43C>A
 gnomAD v4
10g.93758411C=CA1928765180LGI1c.215+52C= (n.215+52C=)
c.*1+47C= (n.*1+47C=)
c.*5+43C= (n.*5+43C=)
c.-1156-349C= (n.-1156-349C=)
c.132+135C= (n.132+135C=)
n.560+43C=
n.433+43C=
10g.93758411C>TCA5611023LGI1c.215+52C>T (n.215+52C>T)
c.*1+47C>T (n.*1+47C>T)
c.*5+43C>T (n.*5+43C>T)
c.-1156-349C>T (n.-1156-349C>T)
c.132+135C>T (n.132+135C>T)
n.560+43C>T
n.433+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758412G>ACA211603117LGI1c.215+53G>A (n.215+53G>A)
c.*1+48G>A (n.*1+48G>A)
c.*5+44G>A (n.*5+44G>A)
c.-1156-348G>A (n.-1156-348G>A)
c.132+136G>A (n.132+136G>A)
n.560+44G>A
n.433+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758412G=CA1928765181LGI1c.215+53G= (n.215+53G=)
c.*1+48G= (n.*1+48G=)
c.*5+44G= (n.*5+44G=)
c.-1156-348G= (n.-1156-348G=)
c.132+136G= (n.132+136G=)
n.560+44G=
n.433+44G=
10g.93758412G>TCA2610219818LGI1c.215+53G>T (n.215+53G>T)
c.*1+48G>T (n.*1+48G>T)
c.*5+44G>T (n.*5+44G>T)
c.-1156-348G>T (n.-1156-348G>T)
c.132+136G>T (n.132+136G>T)
n.560+44G>T
n.433+44G>T
 gnomAD v4
10g.93758413G>ACA2574616768LGI1c.215+54G>A (n.215+54G>A)
c.*1+49G>A (n.*1+49G>A)
c.*5+45G>A (n.*5+45G>A)
c.-1156-347G>A (n.-1156-347G>A)
c.132+137G>A (n.132+137G>A)
n.560+45G>A
n.433+45G>A
10g.93758413G>CCA211603126LGI1c.215+54G>C (n.215+54G>C)
c.*1+49G>C (n.*1+49G>C)
c.*5+45G>C (n.*5+45G>C)
c.-1156-347G>C (n.-1156-347G>C)
c.132+137G>C (n.132+137G>C)
n.560+45G>C
n.433+45G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758413G=CA1928765182LGI1c.215+54G= (n.215+54G=)
c.*1+49G= (n.*1+49G=)
c.*5+45G= (n.*5+45G=)
c.-1156-347G= (n.-1156-347G=)
c.132+137G= (n.132+137G=)
n.560+45G=
n.433+45G=
10g.93758413G>TCA2610219819LGI1c.215+54G>T (n.215+54G>T)
c.*1+49G>T (n.*1+49G>T)
c.*5+45G>T (n.*5+45G>T)
c.-1156-347G>T (n.-1156-347G>T)
c.132+137G>T (n.132+137G>T)
n.560+45G>T
n.433+45G>T
 gnomAD v4
10g.93758415G>ACA2610219820LGI1c.215+56G>A (n.215+56G>A)
c.*1+51G>A (n.*1+51G>A)
c.*5+47G>A (n.*5+47G>A)
c.-1156-345G>A (n.-1156-345G>A)
c.132+139G>A (n.132+139G>A)
n.560+47G>A
n.433+47G>A
 gnomAD v4
10g.93758416G>ACA1928765184LGI1c.215+57G>A (n.215+57G>A)
c.*1+52G>A (n.*1+52G>A)
c.*5+48G>A (n.*5+48G>A)
c.-1156-344G>A (n.-1156-344G>A)
c.132+140G>A (n.132+140G>A)
n.560+48G>A
n.433+48G>A
 dbSNP
10g.93758416G>CCA2610219821LGI1c.215+57G>C (n.215+57G>C)
c.*1+52G>C (n.*1+52G>C)
c.*5+48G>C (n.*5+48G>C)
c.-1156-344G>C (n.-1156-344G>C)
c.132+140G>C (n.132+140G>C)
n.560+48G>C
n.433+48G>C
 gnomAD v4
10g.93758416G=CA1928765183LGI1c.215+57G= (n.215+57G=)
c.*1+52G= (n.*1+52G=)
c.*5+48G= (n.*5+48G=)
c.-1156-344G= (n.-1156-344G=)
c.132+140G= (n.132+140G=)
n.560+48G=
n.433+48G=
10g.93758416G>TCA2574616769LGI1c.215+57G>T (n.215+57G>T)
c.*1+52G>T (n.*1+52G>T)
c.*5+48G>T (n.*5+48G>T)
c.-1156-344G>T (n.-1156-344G>T)
c.132+140G>T (n.132+140G>T)
n.560+48G>T
n.433+48G>T
 gnomAD v4
10g.93758417A=CA1928765185LGI1c.215+58A= (n.215+58A=)
c.*1+53A= (n.*1+53A=)
c.*5+49A= (n.*5+49A=)
c.-1156-343A= (n.-1156-343A=)
c.132+141A= (n.132+141A=)
n.560+49A=
n.433+49A=
10g.93758417A>CCA931318360LGI1c.215+58A>C (n.215+58A>C)
c.*1+53A>C (n.*1+53A>C)
c.*5+49A>C (n.*5+49A>C)
c.-1156-343A>C (n.-1156-343A>C)
c.132+141A>C (n.132+141A>C)
n.560+49A>C
n.433+49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758417A>GCA211603135LGI1c.215+58A>G (n.215+58A>G)
c.*1+53A>G (n.*1+53A>G)
c.*5+49A>G (n.*5+49A>G)
c.-1156-343A>G (n.-1156-343A>G)
c.132+141A>G (n.132+141A>G)
n.560+49A>G
n.433+49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758417A>TCA2610219822LGI1c.215+58A>T (n.215+58A>T)
c.*1+53A>T (n.*1+53A>T)
c.*5+49A>T (n.*5+49A>T)
c.-1156-343A>T (n.-1156-343A>T)
c.132+141A>T (n.132+141A>T)
n.560+49A>T
n.433+49A>T
 gnomAD v4
10g.93758419T>CCA2574616770LGI1c.215+60T>C (n.215+60T>C)
c.*1+55T>C (n.*1+55T>C)
c.*5+51T>C (n.*5+51T>C)
c.-1156-341T>C (n.-1156-341T>C)
c.132+143T>C (n.132+143T>C)
n.560+51T>C
n.433+51T>C
 gnomAD v4
10g.93758420T=CA1928765186LGI1c.215+61T= (n.215+61T=)
c.*1+56T= (n.*1+56T=)
c.*5+52T= (n.*5+52T=)
c.-1156-340T= (n.-1156-340T=)
c.132+144T= (n.132+144T=)
n.560+52T=
n.433+52T=

Number of alleles fetched