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| 8 | g.93758318A>C | CA2717985637 | TMEM67 | c.313-165A>C (n.313-165A>C) c.224-165A>C (n.224-165A>C) n.206-165A>C n.313-165A>C c.312+2452A>C (n.312+2452A>C) n.134-165A>C n.334-165A>C n.236-165A>C c.4-165A>C (n.4-165A>C) n.303-165A>C n.142-169A>C n.248-165A>C c.283-165A>C (n.283-165A>C) c.-61-169A>C (n.-61-169A>C) n.333-165A>C n.322-165A>C c.-168-165A>C (n.-168-165A>C) c.-203-169A>C (n.-203-169A>C) c.219-165A>C c.313-169A>C (n.313-169A>C) c.305-165A>C n.384-165A>C c.10-165A>C (n.10-165A>C) n.371-165A>C c.-97-165A>C (n.-97-165A>C) n.354-165A>C | dbSNP |
| 8 | g.93758319T>C | CA181306799 | TMEM67 | c.313-164T>C (n.313-164T>C) c.224-164T>C (n.224-164T>C) n.206-164T>C n.313-164T>C c.312+2453T>C (n.312+2453T>C) n.134-164T>C n.334-164T>C n.236-164T>C c.4-164T>C (n.4-164T>C) n.303-164T>C n.142-168T>C n.248-164T>C c.283-164T>C (n.283-164T>C) c.-61-168T>C (n.-61-168T>C) n.333-164T>C n.322-164T>C c.-168-164T>C (n.-168-164T>C) c.-203-168T>C (n.-203-168T>C) c.219-164T>C c.313-168T>C (n.313-168T>C) c.305-164T>C n.384-164T>C c.10-164T>C (n.10-164T>C) n.371-164T>C c.-97-164T>C (n.-97-164T>C) n.354-164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758319T= | CA1803211898 | TMEM67 | c.313-164T= (n.313-164T=) c.224-164T= (n.224-164T=) n.206-164T= n.313-164T= c.312+2453T= (n.312+2453T=) n.134-164T= n.334-164T= n.236-164T= c.4-164T= (n.4-164T=) n.303-164T= n.142-168T= n.248-164T= c.283-164T= (n.283-164T=) c.-61-168T= (n.-61-168T=) n.333-164T= n.322-164T= c.-168-164T= (n.-168-164T=) c.-203-168T= (n.-203-168T=) c.219-164T= c.313-168T= (n.313-168T=) c.305-164T= n.384-164T= c.10-164T= (n.10-164T=) n.371-164T= c.-97-164T= (n.-97-164T=) n.354-164T= | |
| 8 | g.93758320A= | CA1803211899 | TMEM67 | c.313-163A= (n.313-163A=) c.224-163A= (n.224-163A=) n.206-163A= n.313-163A= c.312+2454A= (n.312+2454A=) n.134-163A= n.334-163A= n.236-163A= c.4-163A= (n.4-163A=) n.303-163A= n.142-167A= n.248-163A= c.283-163A= (n.283-163A=) c.-61-167A= (n.-61-167A=) n.333-163A= n.322-163A= c.-168-163A= (n.-168-163A=) c.-203-167A= (n.-203-167A=) c.219-163A= c.313-167A= (n.313-167A=) c.305-163A= n.384-163A= c.10-163A= (n.10-163A=) n.371-163A= c.-97-163A= (n.-97-163A=) n.354-163A= | |
| 8 | g.93758320A>G | CA1803211900 | TMEM67 | c.313-163A>G (n.313-163A>G) c.224-163A>G (n.224-163A>G) n.206-163A>G n.313-163A>G c.312+2454A>G (n.312+2454A>G) n.134-163A>G n.334-163A>G n.236-163A>G c.4-163A>G (n.4-163A>G) n.303-163A>G n.142-167A>G n.248-163A>G c.283-163A>G (n.283-163A>G) c.-61-167A>G (n.-61-167A>G) n.333-163A>G n.322-163A>G c.-168-163A>G (n.-168-163A>G) c.-203-167A>G (n.-203-167A>G) c.219-163A>G c.313-167A>G (n.313-167A>G) c.305-163A>G n.384-163A>G c.10-163A>G (n.10-163A>G) n.371-163A>G c.-97-163A>G (n.-97-163A>G) n.354-163A>G | dbSNP |
| 8 | g.93758323C= | CA1803211901 | TMEM67 | c.313-160C= (n.313-160C=) c.224-160C= (n.224-160C=) n.206-160C= n.313-160C= c.312+2457C= (n.312+2457C=) n.134-160C= n.334-160C= n.236-160C= c.4-160C= (n.4-160C=) n.303-160C= n.142-164C= n.248-160C= c.283-160C= (n.283-160C=) c.-61-164C= (n.-61-164C=) n.333-160C= n.322-160C= c.-168-160C= (n.-168-160C=) c.-203-164C= (n.-203-164C=) c.219-160C= c.313-164C= (n.313-164C=) c.305-160C= n.384-160C= c.10-160C= (n.10-160C=) n.371-160C= c.-97-160C= (n.-97-160C=) n.354-160C= | |
| 8 | g.93758323C>T | CA857043466 | TMEM67 | c.313-160C>T (n.313-160C>T) c.224-160C>T (n.224-160C>T) n.206-160C>T n.313-160C>T c.312+2457C>T (n.312+2457C>T) n.134-160C>T n.334-160C>T n.236-160C>T c.4-160C>T (n.4-160C>T) n.303-160C>T n.142-164C>T n.248-160C>T c.283-160C>T (n.283-160C>T) c.-61-164C>T (n.-61-164C>T) n.333-160C>T n.322-160C>T c.-168-160C>T (n.-168-160C>T) c.-203-164C>T (n.-203-164C>T) c.219-160C>T c.313-164C>T (n.313-164C>T) c.305-160C>T n.384-160C>T c.10-160C>T (n.10-160C>T) n.371-160C>T c.-97-160C>T (n.-97-160C>T) n.354-160C>T | dbSNP |
| 8 | g.93758328A= | CA1803211902 | TMEM67 | c.313-155A= (n.313-155A=) c.224-155A= (n.224-155A=) n.206-155A= n.313-155A= c.312+2462A= (n.312+2462A=) n.134-155A= n.334-155A= n.236-155A= c.4-155A= (n.4-155A=) n.303-155A= n.142-159A= n.248-155A= c.283-155A= (n.283-155A=) c.-61-159A= (n.-61-159A=) n.333-155A= n.322-155A= c.-168-155A= (n.-168-155A=) c.-203-159A= (n.-203-159A=) c.219-155A= c.313-159A= (n.313-159A=) c.305-155A= n.384-155A= c.10-155A= (n.10-155A=) n.371-155A= c.-97-155A= (n.-97-155A=) n.354-155A= | |
| 8 | g.93758328A>G | CA1803211903 | TMEM67 | c.313-155A>G (n.313-155A>G) c.224-155A>G (n.224-155A>G) n.206-155A>G n.313-155A>G c.312+2462A>G (n.312+2462A>G) n.134-155A>G n.334-155A>G n.236-155A>G c.4-155A>G (n.4-155A>G) n.303-155A>G n.142-159A>G n.248-155A>G c.283-155A>G (n.283-155A>G) c.-61-159A>G (n.-61-159A>G) n.333-155A>G n.322-155A>G c.-168-155A>G (n.-168-155A>G) c.-203-159A>G (n.-203-159A>G) c.219-155A>G c.313-159A>G (n.313-159A>G) c.305-155A>G n.384-155A>G c.10-155A>G (n.10-155A>G) n.371-155A>G c.-97-155A>G (n.-97-155A>G) n.354-155A>G | dbSNP |
| 8 | g.93758329_93758331delinsTTA | CA1803211904 | TMEM67 | c.313-154_313-152delinsTTA (n.313-154_313-152delinsTTA) c.224-154_224-152delinsTTA (n.224-154_224-152delinsTTA) n.206-154_206-152delinsTTA n.313-154_313-152delinsTTA c.312+2463_312+2465delinsTTA (n.312+2463_312+2465delinsTTA) n.134-154_134-152delinsTTA n.334-154_334-152delinsTTA n.236-154_236-152delinsTTA c.4-154_4-152delinsTTA (n.4-154_4-152delinsTTA) n.303-154_303-152delinsTTA n.142-158_142-156delinsTTA n.248-154_248-152delinsTTA c.283-154_283-152delinsTTA (n.283-154_283-152delinsTTA) c.-61-158_-61-156delinsTTA (n.-61-158_-61-156delinsTTA) n.333-154_333-152delinsTTA n.322-154_322-152delinsTTA c.-168-154_-168-152delinsTTA (n.-168-154_-168-152delinsTTA) c.-203-158_-203-156delinsTTA (n.-203-158_-203-156delinsTTA) c.219-154_219-152delinsTTA c.313-158_313-156delinsTTA (n.313-158_313-156delinsTTA) c.305-154_305-152delinsTTA n.384-154_384-152delinsTTA c.10-154_10-152delinsTTA (n.10-154_10-152delinsTTA) n.371-154_371-152delinsTTA c.-97-154_-97-152delinsTTA (n.-97-154_-97-152delinsTTA) n.354-154_354-152delinsTTA | |
| 8 | g.93758331_93758332del | CA583407050 | TMEM67 | c.313-152_313-151del (n.313-152_313-151del) c.224-152_224-151del (n.224-152_224-151del) n.206-152_206-151del n.313-152_313-151del c.312+2465_312+2466del (n.312+2465_312+2466del) n.134-152_134-151del n.334-152_334-151del n.236-152_236-151del c.4-152_4-151del (n.4-152_4-151del) n.303-152_303-151del n.142-156_142-155del n.248-152_248-151del c.283-152_283-151del (n.283-152_283-151del) c.-61-156_-61-155del (n.-61-156_-61-155del) n.333-152_333-151del n.322-152_322-151del c.-168-152_-168-151del (n.-168-152_-168-151del) c.-203-156_-203-155del (n.-203-156_-203-155del) c.219-152_219-151del c.313-156_313-155del (n.313-156_313-155del) c.305-152_305-151del n.384-152_384-151del c.10-152_10-151del (n.10-152_10-151del) n.371-152_371-151del c.-97-152_-97-151del (n.-97-152_-97-151del) n.354-152_354-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758385C>A | CA2579205437 | TMEM67 | c.313-98C>A (n.313-98C>A) c.224-98C>A (n.224-98C>A) n.206-98C>A n.313-98C>A c.312+2519C>A (n.312+2519C>A) n.134-98C>A n.334-98C>A n.236-98C>A c.4-98C>A (n.4-98C>A) n.303-98C>A n.142-102C>A n.248-98C>A c.283-98C>A (n.283-98C>A) c.-61-102C>A (n.-61-102C>A) n.333-98C>A n.322-98C>A c.-168-98C>A (n.-168-98C>A) c.-203-102C>A (n.-203-102C>A) c.219-98C>A c.313-102C>A (n.313-102C>A) c.305-98C>A n.384-98C>A c.10-98C>A (n.10-98C>A) n.371-98C>A c.-97-98C>A (n.-97-98C>A) n.354-98C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758385C>T | CA181306827 | TMEM67 | c.313-98C>T (n.313-98C>T) c.224-98C>T (n.224-98C>T) n.206-98C>T n.313-98C>T c.312+2519C>T (n.312+2519C>T) n.134-98C>T n.334-98C>T n.236-98C>T c.4-98C>T (n.4-98C>T) n.303-98C>T n.142-102C>T n.248-98C>T c.283-98C>T (n.283-98C>T) c.-61-102C>T (n.-61-102C>T) n.333-98C>T n.322-98C>T c.-168-98C>T (n.-168-98C>T) c.-203-102C>T (n.-203-102C>T) c.219-98C>T c.313-102C>T (n.313-102C>T) c.305-98C>T n.384-98C>T c.10-98C>T (n.10-98C>T) n.371-98C>T c.-97-98C>T (n.-97-98C>T) n.354-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758386A>T | CA2579205438 | TMEM67 | c.313-97A>T (n.313-97A>T) c.224-97A>T (n.224-97A>T) n.206-97A>T n.313-97A>T c.312+2520A>T (n.312+2520A>T) n.134-97A>T n.334-97A>T n.236-97A>T c.4-97A>T (n.4-97A>T) n.303-97A>T n.142-101A>T n.248-97A>T c.283-97A>T (n.283-97A>T) c.-61-101A>T (n.-61-101A>T) n.333-97A>T n.322-97A>T c.-168-97A>T (n.-168-97A>T) c.-203-101A>T (n.-203-101A>T) c.219-97A>T c.313-101A>T (n.313-101A>T) c.305-97A>T n.384-97A>T c.10-97A>T (n.10-97A>T) n.371-97A>T c.-97-97A>T (n.-97-97A>T) n.354-97A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758387C>A | CA2579205439 | TMEM67 | c.313-96C>A (n.313-96C>A) c.224-96C>A (n.224-96C>A) n.206-96C>A n.313-96C>A c.312+2521C>A (n.312+2521C>A) n.134-96C>A n.334-96C>A n.236-96C>A c.4-96C>A (n.4-96C>A) n.303-96C>A n.142-100C>A n.248-96C>A c.283-96C>A (n.283-96C>A) c.-61-100C>A (n.-61-100C>A) n.333-96C>A n.322-96C>A c.-168-96C>A (n.-168-96C>A) c.-203-100C>A (n.-203-100C>A) c.219-96C>A c.313-100C>A (n.313-100C>A) c.305-96C>A n.384-96C>A c.10-96C>A (n.10-96C>A) n.371-96C>A c.-97-96C>A (n.-97-96C>A) n.354-96C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93758387C>G | CA181306829 | TMEM67 | c.313-96C>G (n.313-96C>G) c.224-96C>G (n.224-96C>G) n.206-96C>G n.313-96C>G c.312+2521C>G (n.312+2521C>G) n.134-96C>G n.334-96C>G n.236-96C>G c.4-96C>G (n.4-96C>G) n.303-96C>G n.142-100C>G n.248-96C>G c.283-96C>G (n.283-96C>G) c.-61-100C>G (n.-61-100C>G) n.333-96C>G n.322-96C>G c.-168-96C>G (n.-168-96C>G) c.-203-100C>G (n.-203-100C>G) c.219-96C>G c.313-100C>G (n.313-100C>G) c.305-96C>G n.384-96C>G c.10-96C>G (n.10-96C>G) n.371-96C>G c.-97-96C>G (n.-97-96C>G) n.354-96C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758387C>T | CA2580841929 | TMEM67 | c.313-96C>T (n.313-96C>T) c.224-96C>T (n.224-96C>T) n.206-96C>T n.313-96C>T c.312+2521C>T (n.312+2521C>T) n.134-96C>T n.334-96C>T n.236-96C>T c.4-96C>T (n.4-96C>T) n.303-96C>T n.142-100C>T n.248-96C>T c.283-96C>T (n.283-96C>T) c.-61-100C>T (n.-61-100C>T) n.333-96C>T n.322-96C>T c.-168-96C>T (n.-168-96C>T) c.-203-100C>T (n.-203-100C>T) c.219-96C>T c.313-100C>T (n.313-100C>T) c.305-96C>T n.384-96C>T c.10-96C>T (n.10-96C>T) n.371-96C>T c.-97-96C>T (n.-97-96C>T) n.354-96C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758388T>C | CA181306831 | TMEM67 | c.313-95T>C (n.313-95T>C) c.224-95T>C (n.224-95T>C) n.206-95T>C n.313-95T>C c.312+2522T>C (n.312+2522T>C) n.134-95T>C n.334-95T>C n.236-95T>C c.4-95T>C (n.4-95T>C) n.303-95T>C n.142-99T>C n.248-95T>C c.283-95T>C (n.283-95T>C) c.-61-99T>C (n.-61-99T>C) n.333-95T>C n.322-95T>C c.-168-95T>C (n.-168-95T>C) c.-203-99T>C (n.-203-99T>C) c.219-95T>C c.313-99T>C (n.313-99T>C) c.305-95T>C n.384-95T>C c.10-95T>C (n.10-95T>C) n.371-95T>C c.-97-95T>C (n.-97-95T>C) n.354-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758388T= | CA1803211928 | TMEM67 | c.313-95T= (n.313-95T=) c.224-95T= (n.224-95T=) n.206-95T= n.313-95T= c.312+2522T= (n.312+2522T=) n.134-95T= n.334-95T= n.236-95T= c.4-95T= (n.4-95T=) n.303-95T= n.142-99T= n.248-95T= c.283-95T= (n.283-95T=) c.-61-99T= (n.-61-99T=) n.333-95T= n.322-95T= c.-168-95T= (n.-168-95T=) c.-203-99T= (n.-203-99T=) c.219-95T= c.313-99T= (n.313-99T=) c.305-95T= n.384-95T= c.10-95T= (n.10-95T=) n.371-95T= c.-97-95T= (n.-97-95T=) n.354-95T= |