Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758280T>ACA377631334LGI1c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-1157+272T>A (n.-1157+272T>A)
c.132+4T>A (n.132+4T>A)
n.472T>A
n.345T>A
10g.93758280T>CCA340412LGI1c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-1157+272T>C (n.-1157+272T>C)
c.132+4T>C (n.132+4T>C)
n.472T>C
n.345T>C
 ClinVar dbSNP
10g.93758280T>GCA377631336LGI1c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-1157+272T>G (n.-1157+272T>G)
c.132+4T>G (n.132+4T>G)
n.472T>G
n.345T>G
10g.93758280T=CA1928765128LGI1c.136T= (p.Cys46=)
c.-1157+272T= (n.-1157+272T=)
c.132+4T= (n.132+4T=)
n.472T=
n.345T=
10g.93758281G>ACA377631339LGI1c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-1157+273G>A (n.-1157+273G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.473G>A
n.346G>A
10g.93758281G>CCA377631340LGI1c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-1157+273G>C (n.-1157+273G>C)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
n.473G>C
n.346G>C
10g.93758281G>TCA377631341LGI1c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-1157+273G>T (n.-1157+273G>T)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.473G>T
n.346G>T
10g.93758282T>ACA377631343LGI1c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.-1157+274T>A (n.-1157+274T>A)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.474T>A
n.347T>A
10g.93758282T>CCA470797490LGI1c.138T>C (p.Cys46=)
c.-1157+274T>C (n.-1157+274T>C)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.474T>C
n.347T>C
10g.93758282T>GCA377631345LGI1c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.-1157+274T>G (n.-1157+274T>G)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
n.474T>G
n.347T>G
10g.93758283A>CCA377631348LGI1c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-1157+275A>C (n.-1157+275A>C)
c.132+7A>C (n.132+7A>C)
n.475A>C
n.348A>C
10g.93758283A>GCA377631349LGI1c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-1157+275A>G (n.-1157+275A>G)
c.132+7A>G (n.132+7A>G)
n.475A>G
n.348A>G
10g.93758283A>TCA377631352LGI1c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-1157+275A>T (n.-1157+275A>T)
c.132+7A>T (n.132+7A>T)
n.475A>T
n.348A>T
10g.93758284C>ACA377631358LGI1c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-1157+276C>A (n.-1157+276C>A)
c.132+8C>A (n.132+8C>A)
n.476C>A
n.349C>A
10g.93758284C>GCA377631355LGI1c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-1157+276C>G (n.-1157+276C>G)
c.132+8C>G (n.132+8C>G)
n.476C>G
n.349C>G
10g.93758284C>TCA377631357LGI1c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-1157+276C>T (n.-1157+276C>T)
c.132+8C>T (n.132+8C>T)
n.476C>T
n.349C>T
10g.93758284_93758288delinsCTTGTCA1928765129LGI1c.140_144delinsCTTGT (p.Thr47=)
c.-1157+276_-1157+280delinsCTTGT (n.-1157+276_-1157+280delinsCTTGT)
c.132+8_132+12delinsCTTGT (n.132+8_132+12delinsCTTGT)
n.476_480delinsCTTGT
n.349_353delinsCTTGT
10g.93758285T>ACA470797499LGI1c.141T>A (p.Thr47=)
c.-1157+277T>A (n.-1157+277T>A)
c.132+9T>A (n.132+9T>A)
n.477T>A
n.350T>A
10g.93758285T>CCA470797500LGI1c.141T>C (p.Thr47=)
c.-1157+277T>C (n.-1157+277T>C)
c.132+9T>C (n.132+9T>C)
n.477T>C
n.350T>C
10g.93758285T>GCA470797502LGI1c.141T>G (p.Thr47=)
c.-1157+277T>G (n.-1157+277T>G)
c.132+9T>G (n.132+9T>G)
n.477T>G
n.350T>G
10g.93758285_93758288delCA595280018LGI1c.141_144del (p.Cys48ProfsTer27)
c.141_144del (p.Cys48ProfsTer?)
c.-1157+277_-1157+280del (n.-1157+277_-1157+280del)
c.132+9_132+12del (n.132+9_132+12del)
n.477_480del
n.350_353del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758286T>ACA377631361LGI1c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-1157+278T>A (n.-1157+278T>A)
c.132+10T>A (n.132+10T>A)
n.478T>A
n.351T>A
10g.93758286T>CCA377631362LGI1c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-1157+278T>C (n.-1157+278T>C)
c.132+10T>C (n.132+10T>C)
n.478T>C
n.351T>C
10g.93758286T>GCA377631363LGI1c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-1157+278T>G (n.-1157+278T>G)
c.132+10T>G (n.132+10T>G)
n.478T>G
n.351T>G
10g.93758287G>ACA377631365LGI1c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-1157+279G>A (n.-1157+279G>A)
c.132+11G>A (n.132+11G>A)
n.479G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP
10g.93758287G>CCA377631367LGI1c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-1157+279G>C (n.-1157+279G>C)
c.132+11G>C (n.132+11G>C)
n.479G>C
n.352G>C
10g.93758287G=CA1928765130LGI1c.143G= (p.Cys48=)
c.-1157+279G= (n.-1157+279G=)
c.132+11G= (n.132+11G=)
n.479G=
n.352G=
10g.93758287G>TCA377631369LGI1c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-1157+279G>T (n.-1157+279G>T)
c.132+11G>T (n.132+11G>T)
n.479G>T
n.352G>T
10g.93758288T>ACA377631371LGI1c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.-1157+280T>A (n.-1157+280T>A)
c.132+12T>A (n.132+12T>A)
n.480T>A
n.353T>A
 COSMIC
10g.93758288T>CCA470797510LGI1c.144T>C (p.Cys48=)
c.-1157+280T>C (n.-1157+280T>C)
c.132+12T>C (n.132+12T>C)
n.480T>C
n.353T>C
10g.93758288T>GCA377631373LGI1c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.-1157+280T>G (n.-1157+280T>G)
c.132+12T>G (n.132+12T>G)
n.480T>G
n.353T>G
10g.93758289A=CA1928765131LGI1c.145A= (p.Thr49=)
c.-1157+281A= (n.-1157+281A=)
c.132+13A= (n.132+13A=)
n.481A=
n.354A=
10g.93758289A>CCA377631377LGI1c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-1157+281A>C (n.-1157+281A>C)
c.132+13A>C (n.132+13A>C)
n.481A>C
n.354A>C
10g.93758289A>GCA377631378LGI1c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-1157+281A>G (n.-1157+281A>G)
c.132+13A>G (n.132+13A>G)
n.481A>G
n.354A>G
10g.93758289A>TCA377631380LGI1c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.-1157+281A>T (n.-1157+281A>T)
c.132+13A>T (n.132+13A>T)
n.481A>T
n.354A>T
 dbSNP
10g.93758290C>ACA377631385LGI1c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.-1157+282C>A (n.-1157+282C>A)
c.132+14C>A (n.132+14C>A)
n.482C>A
n.355C>A
 gnomAD v4
10g.93758290C>GCA377631383LGI1c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.-1157+282C>G (n.-1157+282C>G)
c.132+14C>G (n.132+14C>G)
n.482C>G
n.355C>G
10g.93758290C>TCA377631382LGI1c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.-1157+282C>T (n.-1157+282C>T)
c.132+14C>T (n.132+14C>T)
n.482C>T
n.355C>T
10g.93758291C>ACA5611006LGI1c.147C>A (p.Thr49=)
c.-1157+283C>A (n.-1157+283C>A)
c.132+15C>A (n.132+15C>A)
n.483C>A
n.356C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93758291C=CA1928765132LGI1c.147C= (p.Thr49=)
c.-1157+283C= (n.-1157+283C=)
c.132+15C= (n.132+15C=)
n.483C=
n.356C=
10g.93758291C>GCA470797521LGI1c.147C>G (p.Thr49=)
c.-1157+283C>G (n.-1157+283C>G)
c.132+15C>G (n.132+15C>G)
n.483C>G
n.356C>G
10g.93758291C>TCA470797519LGI1c.147C>T (p.Thr49=)
c.-1157+283C>T (n.-1157+283C>T)
c.132+15C>T (n.132+15C>T)
n.483C>T
n.356C>T
10g.93758292A>CCA377631390LGI1c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-1157+284A>C (n.-1157+284A>C)
c.132+16A>C (n.132+16A>C)
n.484A>C
n.357A>C
10g.93758292A>GCA377631388LGI1c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-1157+284A>G (n.-1157+284A>G)
c.132+16A>G (n.132+16A>G)
n.484A>G
n.357A>G
10g.93758292A>TCA377631392LGI1c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-1157+284A>T (n.-1157+284A>T)
c.132+16A>T (n.132+16A>T)
n.484A>T
n.357A>T
10g.93758293A>CCA377631395LGI1c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-1157+285A>C (n.-1157+285A>C)
c.132+17A>C (n.132+17A>C)
n.485A>C
n.358A>C
10g.93758293A>GCA377631398LGI1c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-1157+285A>G (n.-1157+285A>G)
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
n.485A>G
n.358A>G
 gnomAD v4
10g.93758293A>TCA377631397LGI1c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-1157+285A>T (n.-1157+285A>T)
c.132+17A>T (n.132+17A>T)
n.485A>T
n.358A>T
10g.93758294A>CCA377631399LGI1c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-1157+286A>C (n.-1157+286A>C)
c.132+18A>C (n.132+18A>C)
n.486A>C
n.359A>C
10g.93758294A>GCA470797530LGI1c.150A>G (p.Lys50=)
c.-1157+286A>G (n.-1157+286A>G)
c.132+18A>G (n.132+18A>G)
n.486A>G
n.359A>G
10g.93758294A>TCA377631402LGI1c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-1157+286A>T (n.-1157+286A>T)
c.132+18A>T (n.132+18A>T)
n.486A>T
n.359A>T
10g.93758295G>ACA377631404LGI1c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-1157+287G>A (n.-1157+287G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
n.487G>A
n.360G>A
10g.93758295G>CCA5611007LGI1c.151G>C (p.Asp51His)
c.-1157+287G>C (n.-1157+287G>C)
c.132+19G>C (n.132+19G>C)
n.487G>C
n.360G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758295G=CA1928765133LGI1c.151G= (p.Asp51=)
c.-1157+287G= (n.-1157+287G=)
c.132+19G= (n.132+19G=)
n.487G=
n.360G=
10g.93758295G>TCA377631406LGI1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-1157+287G>T (n.-1157+287G>T)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
n.487G>T
n.360G>T
 COSMIC
10g.93758296A=CA1928765134LGI1c.152A= (p.Asp51=)
c.-1157+288A= (n.-1157+288A=)
c.132+20A= (n.132+20A=)
n.488A=
n.361A=
10g.93758296A>CCA377631409LGI1c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-1157+288A>C (n.-1157+288A>C)
c.132+20A>C (n.132+20A>C)
n.488A>C
n.361A>C
10g.93758296A>GCA377631414LGI1c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-1157+288A>G (n.-1157+288A>G)
c.132+20A>G (n.132+20A>G)
n.488A>G
n.361A>G
10g.93758296A>TCA377631411LGI1c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-1157+288A>T (n.-1157+288A>T)
c.132+20A>T (n.132+20A>T)
n.488A>T
n.361A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758297T>ACA5611009LGI1c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-1157+289T>A (n.-1157+289T>A)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
n.489T>A
n.362T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758297T>CCA5611008LGI1c.153T>C (p.Asp51=)
c.-1157+289T>C (n.-1157+289T>C)
c.132+21T>C (n.132+21T>C)
n.489T>C
n.362T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758297T>GCA377631419LGI1c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-1157+289T>G (n.-1157+289T>G)
c.132+21T>G (n.132+21T>G)
n.489T>G
n.362T>G
10g.93758297T=CA1928765135LGI1c.153T= (p.Asp51=)
c.-1157+289T= (n.-1157+289T=)
c.132+21T= (n.132+21T=)
n.489T=
n.362T=
10g.93758298A=CA1928765136LGI1c.154A= (p.Asn52=)
c.-1157+290A= (n.-1157+290A=)
c.132+22A= (n.132+22A=)
n.490A=
n.363A=
10g.93758298A>CCA377631421LGI1c.154A>C (p.Asn52His)
c.-1157+290A>C (n.-1157+290A>C)
c.132+22A>C (n.132+22A>C)
n.490A>C
n.363A>C
10g.93758298A>GCA377631423LGI1c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-1157+290A>G (n.-1157+290A>G)
c.132+22A>G (n.132+22A>G)
n.490A>G
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93758298A>TCA377631425LGI1c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-1157+290A>T (n.-1157+290A>T)
c.132+22A>T (n.132+22A>T)
n.490A>T
n.363A>T
10g.93758299A=CA1928765137LGI1c.155A= (p.Asn52=)
c.-1157+291A= (n.-1157+291A=)
c.132+23A= (n.132+23A=)
n.491A=
n.364A=
10g.93758299A>CCA5611010LGI1c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-1157+291A>C (n.-1157+291A>C)
c.132+23A>C (n.132+23A>C)
n.491A>C
n.364A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758299A>GCA377631428LGI1c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-1157+291A>G (n.-1157+291A>G)
c.132+23A>G (n.132+23A>G)
n.491A>G
n.364A>G
10g.93758299A>TCA377631431LGI1c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-1157+291A>T (n.-1157+291A>T)
c.132+23A>T (n.132+23A>T)
n.491A>T
n.364A>T
10g.93758300T>ACA377631432LGI1c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-1157+292T>A (n.-1157+292T>A)
c.132+24T>A (n.132+24T>A)
n.492T>A
n.365T>A
10g.93758300T>CCA470797551LGI1c.156T>C (p.Asn52=)
c.-1157+292T>C (n.-1157+292T>C)
c.132+24T>C (n.132+24T>C)
n.492T>C
n.365T>C
10g.93758300T>GCA377631434LGI1c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.-1157+292T>G (n.-1157+292T>G)
c.132+24T>G (n.132+24T>G)
n.492T>G
n.365T>G
10g.93758301_93758305delCA2610219791LGI1c.157_161del (p.Ala53MetfsTer2)
c.-1157+293_-1157+297del (n.-1157+293_-1157+297del)
c.132+25_132+29del (n.132+25_132+29del)
n.493_497del
n.366_370del
 gnomAD v4
10g.93758301G>ACA377631440LGI1c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-1157+293G>A (n.-1157+293G>A)
c.132+25G>A (n.132+25G>A)
n.493G>A
n.366G>A
10g.93758301G>CCA377631436LGI1c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-1157+293G>C (n.-1157+293G>C)
c.132+25G>C (n.132+25G>C)
n.493G>C
n.366G>C
10g.93758301G>TCA377631438LGI1c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-1157+293G>T (n.-1157+293G>T)
c.132+25G>T (n.132+25G>T)
n.493G>T
n.366G>T
10g.93758301_93758302insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCATCA2789032759LGI1c.157_158insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (p.Ala53delinsAspAlaSerArgLeuSerProProAlaValGlySerLeuProSer)
c.-1157+293_-1157+294insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (n.-1157+293_-1157+294insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT)
c.132+25_132+26insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (n.132+25_132+26insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT)
n.493_494insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT
n.366_367insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT
10g.93758302delCA2610219793LGI1c.158del (p.Ala53ValfsTer23)
c.158del (p.Ala53ValfsTer30)
c.158del (p.Ala53ValfsTer26)
c.-1157+294del (n.-1157+294del)
c.132+26del (n.132+26del)
c.158del (p.Ala53ValfsTer29)
n.494del
n.367del
 gnomAD v4
10g.93758302C>ACA377631442LGI1c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-1157+294C>A (n.-1157+294C>A)
c.132+26C>A (n.132+26C>A)
n.494C>A
n.367C>A
 COSMIC
10g.93758302C=CA1928765138LGI1c.158C= (p.Ala53=)
c.-1157+294C= (n.-1157+294C=)
c.132+26C= (n.132+26C=)
n.494C=
n.367C=
10g.93758302C>GCA377631444LGI1c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-1157+294C>G (n.-1157+294C>G)
c.132+26C>G (n.132+26C>G)
n.494C>G
n.367C>G
10g.93758302C>TCA5611011LGI1c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-1157+294C>T (n.-1157+294C>T)
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
n.494C>T
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758303T>ACA470797558LGI1c.159T>A (p.Ala53=)
c.-1157+295T>A (n.-1157+295T>A)
c.132+27T>A (n.132+27T>A)
n.495T>A
n.368T>A
10g.93758303T>CCA470797559LGI1c.159T>C (p.Ala53=)
c.-1157+295T>C (n.-1157+295T>C)
c.132+27T>C (n.132+27T>C)
n.495T>C
n.368T>C
10g.93758303T>GCA470797561LGI1c.159T>G (p.Ala53=)
c.-1157+295T>G (n.-1157+295T>G)
c.132+27T>G (n.132+27T>G)
n.495T>G
n.368T>G
 gnomAD v4
10g.93758304T>ACA377631447LGI1c.160T>A (p.Leu54Ile)
c.-1157+296T>A (n.-1157+296T>A)
c.132+28T>A (n.132+28T>A)
n.496T>A
n.369T>A
10g.93758304T>CCA470797563LGI1c.160T>C (p.Leu54=)
c.-1157+296T>C (n.-1157+296T>C)
c.132+28T>C (n.132+28T>C)
n.496T>C
n.369T>C
10g.93758304T>GCA377631448LGI1c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-1157+296T>G (n.-1157+296T>G)
c.132+28T>G (n.132+28T>G)
n.496T>G
n.369T>G
10g.93758305T>ACA377631450LGI1c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-1157+297T>A (n.-1157+297T>A)
c.132+29T>A (n.132+29T>A)
n.497T>A
n.370T>A
10g.93758305T>CCA377631452LGI1c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-1157+297T>C (n.-1157+297T>C)
c.132+29T>C (n.132+29T>C)
n.497T>C
n.370T>C
10g.93758305T>GCA377631454LGI1c.161T>G (p.Leu54Ter)
c.-1157+297T>G (n.-1157+297T>G)
c.132+29T>G (n.132+29T>G)
n.497T>G
n.370T>G
10g.93758306A=CA1928765139LGI1c.162A= (p.Leu54=)
c.-1157+298A= (n.-1157+298A=)
c.132+30A= (n.132+30A=)
n.498A=
n.371A=
10g.93758306A>CCA377631457LGI1c.162A>C (p.Leu54Phe)
c.-1157+298A>C (n.-1157+298A>C)
c.132+30A>C (n.132+30A>C)
n.498A>C
n.371A>C
 gnomAD v4
10g.93758306A>GCA470797571LGI1c.162A>G (p.Leu54=)
c.-1157+298A>G (n.-1157+298A>G)
c.132+30A>G (n.132+30A>G)
n.498A>G
n.371A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758306A>TCA377631458LGI1c.162A>T (p.Leu54Phe)
c.-1157+298A>T (n.-1157+298A>T)
c.132+30A>T (n.132+30A>T)
n.498A>T
n.371A>T
10g.93758307T>ACA377631464LGI1c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.-1157+299T>A (n.-1157+299T>A)
c.132+31T>A (n.132+31T>A)
n.499T>A
n.372T>A
10g.93758307T>CCA377631463LGI1c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-1157+299T>C (n.-1157+299T>C)
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
n.499T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP
10g.93758307T>GCA377631461LGI1c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-1157+299T>G (n.-1157+299T>G)
c.132+31T>G (n.132+31T>G)
n.499T>G
n.372T>G
10g.93758308G>ACA377631467LGI1c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.-1157+300G>A (n.-1157+300G>A)
c.132+32G>A (n.132+32G>A)
n.500G>A
n.373G>A
10g.93758308G>CCA377631469LGI1c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-1157+300G>C (n.-1157+300G>C)
c.132+32G>C (n.132+32G>C)
n.500G>C
n.373G>C
10g.93758308G>TCA377631471LGI1c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-1157+300G>T (n.-1157+300G>T)
c.132+32G>T (n.132+32G>T)
n.500G>T
n.373G>T
10g.93758309T>ACA377631473LGI1c.165T>A (p.Cys55Ter)
c.-1157+301T>A (n.-1157+301T>A)
c.132+33T>A (n.132+33T>A)
n.501T>A
n.374T>A
10g.93758309T>CCA470797579LGI1c.165T>C (p.Cys55=)
c.-1157+301T>C (n.-1157+301T>C)
c.132+33T>C (n.132+33T>C)
n.501T>C
n.374T>C
10g.93758309T>GCA377631475LGI1c.165T>G (p.Cys55Trp)
c.-1157+301T>G (n.-1157+301T>G)
c.132+33T>G (n.132+33T>G)
n.501T>G
n.374T>G
 gnomAD v4
10g.93758310G>ACA377631477LGI1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-1157+302G>A (n.-1157+302G>A)
c.132+34G>A (n.132+34G>A)
n.502G>A
n.375G>A
10g.93758310G>CCA377631479LGI1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-1157+302G>C (n.-1157+302G>C)
c.132+34G>C (n.132+34G>C)
n.502G>C
n.375G>C
10g.93758310G>TCA377631480LGI1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-1157+302G>T (n.-1157+302G>T)
c.132+34G>T (n.132+34G>T)
n.502G>T
n.375G>T
10g.93758311A>CCA377631483LGI1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-1157+303A>C (n.-1157+303A>C)
c.132+35A>C (n.132+35A>C)
n.503A>C
n.376A>C
10g.93758311A>GCA377631486LGI1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-1157+303A>G (n.-1157+303A>G)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
n.503A>G
n.376A>G
 ClinVar
10g.93758311A>TCA377631488LGI1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-1157+303A>T (n.-1157+303A>T)
c.132+35A>T (n.132+35A>T)
n.503A>T
n.376A>T
10g.93758312G>ACA470797586LGI1c.168G>A (p.Glu56=)
c.-1157+304G>A (n.-1157+304G>A)
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
n.504G>A
n.377G>A
10g.93758312G>CCA377631497LGI1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-1157+304G>C (n.-1157+304G>C)
c.132+36G>C (n.132+36G>C)
n.504G>C
n.377G>C
10g.93758312G>TCA377631502LGI1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-1157+304G>T (n.-1157+304G>T)
c.132+36G>T (n.132+36G>T)
n.504G>T
n.377G>T
10g.93758313A>CCA377631506LGI1c.169A>C (p.Asn57His)
c.-1157+305A>C (n.-1157+305A>C)
c.132+37A>C (n.132+37A>C)
n.505A>C
n.378A>C
10g.93758313A>GCA377631511LGI1c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-1157+305A>G (n.-1157+305A>G)
c.132+37A>G (n.132+37A>G)
n.505A>G
n.378A>G
10g.93758313A>TCA377631508LGI1c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-1157+305A>T (n.-1157+305A>T)
c.132+37A>T (n.132+37A>T)
n.505A>T
n.378A>T
10g.93758314A>CCA377631515LGI1c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-1157+306A>C (n.-1157+306A>C)
c.132+38A>C (n.132+38A>C)
n.506A>C
n.379A>C
10g.93758314A>GCA377631516LGI1c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-1157+306A>G (n.-1157+306A>G)
c.132+38A>G (n.132+38A>G)
n.506A>G
n.379A>G
10g.93758314A>TCA377631520LGI1c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-1157+306A>T (n.-1157+306A>T)
c.132+38A>T (n.132+38A>T)
n.506A>T
n.379A>T
10g.93758315T>ACA377631522LGI1c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.-1157+307T>A (n.-1157+307T>A)
c.132+39T>A (n.132+39T>A)
n.507T>A
n.380T>A
10g.93758315T>CCA470797593LGI1c.171T>C (p.Asn57=)
c.-1157+307T>C (n.-1157+307T>C)
c.132+39T>C (n.132+39T>C)
n.507T>C
n.380T>C
 gnomAD v4
10g.93758315T>GCA377631525LGI1c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.-1157+307T>G (n.-1157+307T>G)
c.132+39T>G (n.132+39T>G)
n.507T>G
n.380T>G
 gnomAD v4
10g.93758316G>ACA377631529LGI1c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-1157+308G>A (n.-1157+308G>A)
c.132+40G>A (n.132+40G>A)
n.508G>A
n.381G>A
10g.93758316G>CCA377631530LGI1c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-1157+308G>C (n.-1157+308G>C)
c.132+40G>C (n.132+40G>C)
n.508G>C
n.381G>C
10g.93758316G>TCA377631532LGI1c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-1157+308G>T (n.-1157+308G>T)
c.132+40G>T (n.132+40G>T)
n.508G>T
n.381G>T
10g.93758317C>ACA377631537LGI1c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-1157+309C>A (n.-1157+309C>A)
c.132+41C>A (n.132+41C>A)
n.509C>A
n.382C>A
10g.93758317C>GCA377631540LGI1c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-1157+309C>G (n.-1157+309C>G)
c.132+41C>G (n.132+41C>G)
n.509C>G
n.382C>G
10g.93758317C>TCA377631543LGI1c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-1157+309C>T (n.-1157+309C>T)
c.132+41C>T (n.132+41C>T)
n.509C>T
n.382C>T
10g.93758318C>ACA470797600LGI1c.174C>A (p.Ala58=)
c.-1157+310C>A (n.-1157+310C>A)
c.132+42C>A (n.132+42C>A)
n.510C>A
n.383C>A
10g.93758318C>GCA470797602LGI1c.174C>G (p.Ala58=)
c.-1157+310C>G (n.-1157+310C>G)
c.132+42C>G (n.132+42C>G)
n.510C>G
n.383C>G
10g.93758318C>TCA470797603LGI1c.174C>T (p.Ala58=)
c.-1157+310C>T (n.-1157+310C>T)
c.132+42C>T (n.132+42C>T)
n.510C>T
n.383C>T
10g.93758319A>CCA470797605LGI1c.175A>C (p.Arg59=)
c.-1157+311A>C (n.-1157+311A>C)
c.132+43A>C (n.132+43A>C)
n.511A>C
n.384A>C
10g.93758319A>GCA377631546LGI1c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-1157+311A>G (n.-1157+311A>G)
c.132+43A>G (n.132+43A>G)
n.511A>G
n.384A>G
10g.93758319A>TCA377631549LGI1c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.-1157+311A>T (n.-1157+311A>T)
c.132+43A>T (n.132+43A>T)
n.511A>T
n.384A>T
10g.93758320G>ACA377631552LGI1c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-1157+312G>A (n.-1157+312G>A)
c.132+44G>A (n.132+44G>A)
n.512G>A
n.385G>A
10g.93758320G>CCA377631555LGI1c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-1157+312G>C (n.-1157+312G>C)
c.132+44G>C (n.132+44G>C)
n.512G>C
n.385G>C
 gnomAD v4
10g.93758320G=CA1928765140LGI1c.176G= (p.Arg59=)
c.-1157+312G= (n.-1157+312G=)
c.132+44G= (n.132+44G=)
n.512G=
n.385G=
10g.93758320G>TCA377631554LGI1c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.-1157+312G>T (n.-1157+312G>T)
c.132+44G>T (n.132+44G>T)
n.512G>T
n.385G>T
 dbSNP
10g.93758321A=CA1928765141LGI1c.177A= (p.Arg59=)
c.-1157+313A= (n.-1157+313A=)
c.132+45A= (n.132+45A=)
n.513A=
n.386A=
10g.93758321A>CCA377631560LGI1c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.-1157+313A>C (n.-1157+313A>C)
c.132+45A>C (n.132+45A>C)
n.513A>C
n.386A>C
10g.93758321A>GCA211602996LGI1c.177A>G (p.Arg59=)
c.-1157+313A>G (n.-1157+313A>G)
c.132+45A>G (n.132+45A>G)
n.513A>G
n.386A>G
 dbSNP
10g.93758321A>TCA377631565LGI1c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.-1157+313A>T (n.-1157+313A>T)
c.132+45A>T (n.132+45A>T)
n.513A>T
n.386A>T
10g.93758322T>ACA377631570LGI1c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.-1157+314T>A (n.-1157+314T>A)
c.132+46T>A (n.132+46T>A)
n.514T>A
n.387T>A
10g.93758322T>CCA377631572LGI1c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.-1157+314T>C (n.-1157+314T>C)
c.132+46T>C (n.132+46T>C)
n.514T>C
n.387T>C
10g.93758322T>GCA377631575LGI1c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.-1157+314T>G (n.-1157+314T>G)
c.132+46T>G (n.132+46T>G)
n.514T>G
n.387T>G
10g.93758322T=CA1928765142LGI1c.178T= (p.Ser60=)
c.-1157+314T= (n.-1157+314T=)
c.132+46T= (n.132+46T=)
n.514T=
n.387T=
10g.93758322_93758323insAAGAGACATAGGAAATAAGCA1928765143LGI1c.178_179insAAGAGACATAGGAAATAAG (p.Ser60Ter)
c.-1157+314_-1157+315insAAGAGACATAGGAAATAAG (n.-1157+314_-1157+315insAAGAGACATAGGAAATAAG)
c.132+46_132+47insAAGAGACATAGGAAATAAG (n.132+46_132+47insAAGAGACATAGGAAATAAG)
n.514_515insAAGAGACATAGGAAATAAG
n.387_388insAAGAGACATAGGAAATAAG
 dbSNP
10g.93758323C>ACA377631580LGI1c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.-1157+315C>A (n.-1157+315C>A)
c.132+47C>A (n.132+47C>A)
n.515C>A
n.388C>A
10g.93758323C=CA1928765144LGI1c.179C= (p.Ser60=)
c.-1157+315C= (n.-1157+315C=)
c.132+47C= (n.132+47C=)
n.515C=
n.388C=
10g.93758323C>GCA5611012LGI1c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.-1157+315C>G (n.-1157+315C>G)
c.132+47C>G (n.132+47C>G)
n.515C>G
n.388C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758323C>TCA377631583LGI1c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-1157+315C>T (n.-1157+315C>T)
c.132+47C>T (n.132+47C>T)
n.515C>T
n.388C>T
10g.93758324C>ACA470797614LGI1c.180C>A (p.Ser60=)
c.-1157+316C>A (n.-1157+316C>A)
c.132+48C>A (n.132+48C>A)
n.516C>A
n.389C>A
 dbSNP
10g.93758324C=CA1928765145LGI1c.180C= (p.Ser60=)
c.-1157+316C= (n.-1157+316C=)
c.132+48C= (n.132+48C=)
n.516C=
n.389C=
10g.93758324C>GCA470797616LGI1c.180C>G (p.Ser60=)
c.-1157+316C>G (n.-1157+316C>G)
c.132+48C>G (n.132+48C>G)
n.516C>G
n.389C>G
 gnomAD v4
10g.93758324C>TCA470797617LGI1c.180C>T (p.Ser60=)
c.-1157+316C>T (n.-1157+316C>T)
c.132+48C>T (n.132+48C>T)
n.516C>T
n.389C>T
10g.93758325A>CCA377631587LGI1c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.-1157+317A>C (n.-1157+317A>C)
c.132+49A>C (n.132+49A>C)
n.517A>C
n.390A>C
10g.93758325A>GCA377631588LGI1c.181A>G (p.Ile61Val)
c.-1157+317A>G (n.-1157+317A>G)
c.132+49A>G (n.132+49A>G)
n.517A>G
n.390A>G
 gnomAD v4
10g.93758325A>TCA377631592LGI1c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.-1157+317A>T (n.-1157+317A>T)
c.132+49A>T (n.132+49A>T)
n.517A>T
n.390A>T
10g.93758326T>ACA377631600LGI1c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.-1157+318T>A (n.-1157+318T>A)
c.132+50T>A (n.132+50T>A)
n.518T>A
n.391T>A
10g.93758326T>CCA377631595LGI1c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.-1157+318T>C (n.-1157+318T>C)
c.132+50T>C (n.132+50T>C)
n.518T>C
n.391T>C
10g.93758326T>GCA377631598LGI1c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.-1157+318T>G (n.-1157+318T>G)
c.132+50T>G (n.132+50T>G)
n.518T>G
n.391T>G
10g.93758327T>ACA470797623LGI1c.183T>A (p.Ile61=)
c.-1157+319T>A (n.-1157+319T>A)
c.132+51T>A (n.132+51T>A)
n.519T>A
n.392T>A
10g.93758327T>CCA470797625LGI1c.183T>C (p.Ile61=)
c.-1157+319T>C (n.-1157+319T>C)
c.132+51T>C (n.132+51T>C)
n.519T>C
n.392T>C
10g.93758327T>GCA377631601LGI1c.183T>G (p.Ile61Met)
c.-1157+319T>G (n.-1157+319T>G)
c.132+51T>G (n.132+51T>G)
n.519T>G
n.392T>G
10g.93758328C>ACA377631602LGI1c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-1157+320C>A (n.-1157+320C>A)
c.132+52C>A (n.132+52C>A)
n.520C>A
n.393C>A
10g.93758328C>GCA377631603LGI1c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-1157+320C>G (n.-1157+320C>G)
c.132+52C>G (n.132+52C>G)
n.520C>G
n.393C>G
10g.93758328C>TCA377631604LGI1c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-1157+320C>T (n.-1157+320C>T)
c.132+52C>T (n.132+52C>T)
n.520C>T
n.393C>T
10g.93758329C>ACA377631605LGI1c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-1157+321C>A (n.-1157+321C>A)
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
n.521C>A
n.394C>A
 COSMIC
10g.93758329C>GCA377631607LGI1c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-1157+321C>G (n.-1157+321C>G)
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
n.521C>G
n.394C>G
10g.93758329C>TCA377631609LGI1c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-1157+321C>T (n.-1157+321C>T)
c.132+53C>T (n.132+53C>T)
n.521C>T
n.394C>T
10g.93758330A>CCA470797633LGI1c.186A>C (p.Pro62=)
c.-1157+322A>C (n.-1157+322A>C)
c.132+54A>C (n.132+54A>C)
n.522A>C
n.395A>C
 gnomAD v4
10g.93758330A>GCA470797635LGI1c.186A>G (p.Pro62=)
c.-1157+322A>G (n.-1157+322A>G)
c.132+54A>G (n.132+54A>G)
n.522A>G
n.395A>G
10g.93758330A>TCA470797636LGI1c.186A>T (p.Pro62=)
c.-1157+322A>T (n.-1157+322A>T)
c.132+54A>T (n.132+54A>T)
n.522A>T
n.395A>T
10g.93758331delCA2582342720LGI1c.187del (p.Arg63AlafsTer13)
c.187del (p.Arg63AlafsTer20)
c.187del (p.Arg63AlafsTer16)
c.-1157+323del (n.-1157+323del)
c.132+55del (n.132+55del)
c.187del (p.Arg63AlafsTer19)
n.523del
n.396del
 ClinVar
10g.93758331C>ACA377631611LGI1c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.-1157+323C>A (n.-1157+323C>A)
c.132+55C>A (n.132+55C>A)
n.523C>A
n.396C>A
10g.93758331C=CA1928765146LGI1c.187C= (p.Arg63=)
c.-1157+323C= (n.-1157+323C=)
c.132+55C= (n.132+55C=)
n.523C=
n.396C=
10g.93758331C>GCA377631614LGI1c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-1157+323C>G (n.-1157+323C>G)
c.132+55C>G (n.132+55C>G)
n.523C>G
n.396C>G
10g.93758331C>TCA377631616LGI1c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.-1157+323C>T (n.-1157+323C>T)
c.132+55C>T (n.132+55C>T)
n.523C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758332G>ACA377631622LGI1c.188G>A (p.Arg63His)
c.-1157+324G>A (n.-1157+324G>A)
c.132+56G>A (n.132+56G>A)
n.524G>A
n.397G>A
10g.93758332G>CCA377631620LGI1c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-1157+324G>C (n.-1157+324G>C)
c.132+56G>C (n.132+56G>C)
n.524G>C
n.397G>C
10g.93758332G>TCA377631618LGI1c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-1157+324G>T (n.-1157+324G>T)
c.132+56G>T (n.132+56G>T)
n.524G>T
n.397G>T
10g.93758333C>ACA470797644LGI1c.189C>A (p.Arg63=)
c.-1157+325C>A (n.-1157+325C>A)
c.132+57C>A (n.132+57C>A)
n.525C>A
n.398C>A
10g.93758333C>GCA470797646LGI1c.189C>G (p.Arg63=)
c.-1157+325C>G (n.-1157+325C>G)
c.132+57C>G (n.132+57C>G)
n.525C>G
n.398C>G
10g.93758333C>TCA470797648LGI1c.189C>T (p.Arg63=)
c.-1157+325C>T (n.-1157+325C>T)
c.132+57C>T (n.132+57C>T)
n.525C>T
n.398C>T
10g.93758334A>CCA377631625LGI1c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.-1157+326A>C (n.-1157+326A>C)
c.132+58A>C (n.132+58A>C)
n.526A>C
n.399A>C
10g.93758334A>GCA377631626LGI1c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.-1157+326A>G (n.-1157+326A>G)
c.132+58A>G (n.132+58A>G)
n.526A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
10g.93758334A>TCA377631627LGI1c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.-1157+326A>T (n.-1157+326A>T)
c.132+58A>T (n.132+58A>T)
n.526A>T
n.399A>T
10g.93758335C>ACA377631630LGI1c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.-1157+327C>A (n.-1157+327C>A)
c.132+59C>A (n.132+59C>A)
n.527C>A
n.400C>A
10g.93758335C=CA1928765147LGI1c.191C= (p.Thr64=)
c.-1157+327C= (n.-1157+327C=)
c.132+59C= (n.132+59C=)
n.527C=
n.400C=
10g.93758335C>GCA377631635LGI1c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.-1157+327C>G (n.-1157+327C>G)
c.132+59C>G (n.132+59C>G)
n.527C>G
n.400C>G
 ClinVar dbSNP
10g.93758335C>TCA315707LGI1c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.-1157+327C>T (n.-1157+327C>T)
c.132+59C>T (n.132+59C>T)
n.527C>T
n.400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758336C>ACA5611013LGI1c.192C>A (p.Thr64=)
c.-1157+328C>A (n.-1157+328C>A)
c.132+60C>A (n.132+60C>A)
n.528C>A
n.401C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758336C=CA1928765148LGI1c.192C= (p.Thr64=)
c.-1157+328C= (n.-1157+328C=)
c.132+60C= (n.132+60C=)
n.528C=
n.401C=
10g.93758336C>GCA470797657LGI1c.192C>G (p.Thr64=)
c.-1157+328C>G (n.-1157+328C>G)
c.132+60C>G (n.132+60C>G)
n.528C>G
n.401C>G
10g.93758336C>TCA470797658LGI1c.192C>T (p.Thr64=)
c.-1157+328C>T (n.-1157+328C>T)
c.132+60C>T (n.132+60C>T)
n.528C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
10g.93758337G>ACA377631642LGI1c.193G>A (p.Val65Ile)
c.-1157+329G>A (n.-1157+329G>A)
c.132+61G>A (n.132+61G>A)
n.529G>A
n.402G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758337G>CCA377631643LGI1c.193G>C (p.Val65Leu)
c.-1157+329G>C (n.-1157+329G>C)
c.132+61G>C (n.132+61G>C)
n.529G>C
n.402G>C
10g.93758337G>TCA377631646LGI1c.193G>T (p.Val65Phe)
c.-1157+329G>T (n.-1157+329G>T)
c.132+61G>T (n.132+61G>T)
n.529G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
10g.93758338T>ACA377631649LGI1c.194T>A (p.Val65Asp)
c.-1157+330T>A (n.-1157+330T>A)
c.132+62T>A (n.132+62T>A)
n.530T>A
n.403T>A
10g.93758338T>CCA377631652LGI1c.194T>C (p.Val65Ala)
c.-1157+330T>C (n.-1157+330T>C)
c.132+62T>C (n.132+62T>C)
n.530T>C
n.403T>C
10g.93758338T>GCA377631655LGI1c.194T>G (p.Val65Gly)
c.-1157+330T>G (n.-1157+330T>G)
c.132+62T>G (n.132+62T>G)
n.530T>G
n.403T>G
10g.93758339T>ACA470797665LGI1c.195T>A (p.Val65=)
c.-1157+331T>A (n.-1157+331T>A)
c.132+63T>A (n.132+63T>A)
n.531T>A
n.404T>A
10g.93758339T>CCA470797667LGI1c.195T>C (p.Val65=)
c.-1157+331T>C (n.-1157+331T>C)
c.132+63T>C (n.132+63T>C)
n.531T>C
n.404T>C
10g.93758339T>GCA470797669LGI1c.195T>G (p.Val65=)
c.-1157+331T>G (n.-1157+331T>G)
c.132+63T>G (n.132+63T>G)
n.531T>G
n.404T>G
10g.93758340C>ACA377631665LGI1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-1157+332C>A (n.-1157+332C>A)
c.132+64C>A (n.132+64C>A)
n.532C>A
n.405C>A
10g.93758340C>GCA377631658LGI1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-1157+332C>G (n.-1157+332C>G)
c.132+64C>G (n.132+64C>G)
n.532C>G
n.405C>G
 ClinVar
10g.93758340C>TCA377631662LGI1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-1157+332C>T (n.-1157+332C>T)
c.132+64C>T (n.132+64C>T)
n.532C>T
n.405C>T
10g.93758341C>ACA377631668LGI1c.197C>A (p.Pro66His)
c.-1157+333C>A (n.-1157+333C>A)
c.132+65C>A (n.132+65C>A)
n.533C>A
n.406C>A
10g.93758341C>GCA377631669LGI1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-1157+333C>G (n.-1157+333C>G)
c.132+65C>G (n.132+65C>G)
n.533C>G
n.406C>G
10g.93758341C>TCA377631674LGI1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-1157+333C>T (n.-1157+333C>T)
c.132+65C>T (n.132+65C>T)
n.533C>T
n.406C>T
10g.93758342T>ACA470797676LGI1c.198T>A (p.Pro66=)
c.-1157+334T>A (n.-1157+334T>A)
c.132+66T>A (n.132+66T>A)
n.534T>A
n.407T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93758342T>CCA470797680LGI1c.198T>C (p.Pro66=)
c.-1157+334T>C (n.-1157+334T>C)
c.132+66T>C (n.132+66T>C)
n.534T>C
n.407T>C
10g.93758342T>GCA470797678LGI1c.198T>G (p.Pro66=)
c.-1157+334T>G (n.-1157+334T>G)
c.132+66T>G (n.132+66T>G)
n.534T>G
n.407T>G
10g.93758343C>ACA377631676LGI1c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-1157+335C>A (n.-1157+335C>A)
c.132+67C>A (n.132+67C>A)
n.535C>A
n.408C>A
10g.93758343C>GCA377631679LGI1c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-1157+335C>G (n.-1157+335C>G)
c.132+67C>G (n.132+67C>G)
n.535C>G
n.408C>G
 gnomAD v4
10g.93758343C>TCA377631682LGI1c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-1157+335C>T (n.-1157+335C>T)
c.132+67C>T (n.132+67C>T)
n.535C>T
n.408C>T
10g.93758344C>ACA377631686LGI1c.200C>A (p.Pro67His)
c.-1157+336C>A (n.-1157+336C>A)
c.132+68C>A (n.132+68C>A)
n.536C>A
n.409C>A
10g.93758344C>GCA377631688LGI1c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-1157+336C>G (n.-1157+336C>G)
c.132+68C>G (n.132+68C>G)
n.536C>G
n.409C>G
10g.93758344C>TCA377631691LGI1c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-1157+336C>T (n.-1157+336C>T)
c.132+68C>T (n.132+68C>T)
n.536C>T
n.409C>T
 gnomAD v4
10g.93758345T>ACA470797686LGI1c.201T>A (p.Pro67=)
c.-1157+337T>A (n.-1157+337T>A)
c.132+69T>A (n.132+69T>A)
n.537T>A
n.410T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758345T>CCA470797688LGI1c.201T>C (p.Pro67=)
c.-1157+337T>C (n.-1157+337T>C)
c.132+69T>C (n.132+69T>C)
n.537T>C
n.410T>C
10g.93758345T>GCA470797689LGI1c.201T>G (p.Pro67=)
c.-1157+337T>G (n.-1157+337T>G)
c.132+69T>G (n.132+69T>G)
n.537T>G
n.410T>G
10g.93758345T=CA1928765149LGI1c.201T= (p.Pro67=)
c.-1157+337T= (n.-1157+337T=)
c.132+69T= (n.132+69T=)
n.537T=
n.410T=
10g.93758347_93758349delCA2610219801LGI1c.203_205del (p.Asp68del)
c.-1157+339_-1157+341del (n.-1157+339_-1157+341del)
c.132+71_132+73del (n.132+71_132+73del)
n.539_541del
n.412_414del
 gnomAD v4
10g.93758346G>ACA377631694LGI1c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-1157+338G>A (n.-1157+338G>A)
c.132+70G>A (n.132+70G>A)
n.538G>A
n.411G>A
 dbSNP
10g.93758346G>CCA377631697LGI1c.202G>C (p.Asp68His)
c.-1157+338G>C (n.-1157+338G>C)
c.132+70G>C (n.132+70G>C)
n.538G>C
n.411G>C
10g.93758346G=CA1928765150LGI1c.202G= (p.Asp68=)
c.-1157+338G= (n.-1157+338G=)
c.132+70G= (n.132+70G=)
n.538G=
n.411G=
10g.93758346G>TCA377631699LGI1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.-1157+338G>T (n.-1157+338G>T)
c.132+70G>T (n.132+70G>T)
n.538G>T
n.411G>T
10g.93758347A>CCA377631706LGI1c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.-1157+339A>C (n.-1157+339A>C)
c.132+71A>C (n.132+71A>C)
n.539A>C
n.412A>C
10g.93758347A>GCA377631708LGI1c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.-1157+339A>G (n.-1157+339A>G)
c.132+71A>G (n.132+71A>G)
n.539A>G
n.412A>G
10g.93758347A>TCA377631704LGI1c.203A>T (p.Asp68Val)
c.-1157+339A>T (n.-1157+339A>T)
c.132+71A>T (n.132+71A>T)
n.539A>T
n.412A>T
10g.93758348T>ACA377631713LGI1c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.-1157+340T>A (n.-1157+340T>A)
c.132+72T>A (n.132+72T>A)
n.540T>A
n.413T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758348T>CCA5611014LGI1c.204T>C (p.Asp68=)
c.-1157+340T>C (n.-1157+340T>C)
c.132+72T>C (n.132+72T>C)
n.540T>C
n.413T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758348T>GCA377631716LGI1c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.-1157+340T>G (n.-1157+340T>G)
c.132+72T>G (n.132+72T>G)
n.540T>G
n.413T>G
10g.93758348T=CA1928765151LGI1c.204T= (p.Asp68=)
c.-1157+340T= (n.-1157+340T=)
c.132+72T= (n.132+72T=)
n.540T=
n.413T=
10g.93758349G>ACA5611015LGI1c.205G>A (p.Val69Ile)
c.-1157+341G>A (n.-1157+341G>A)
c.132+73G>A (n.132+73G>A)
n.541G>A
n.414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758349G>CCA377631719LGI1c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-1157+341G>C (n.-1157+341G>C)
c.132+73G>C (n.132+73G>C)
n.541G>C
n.414G>C
10g.93758349G=CA1928765152LGI1c.205G= (p.Val69=)
c.-1157+341G= (n.-1157+341G=)
c.132+73G= (n.132+73G=)
n.541G=
n.414G=
10g.93758349G>TCA377631720LGI1c.205G>T (p.Val69Phe)
c.-1157+341G>T (n.-1157+341G>T)
c.132+73G>T (n.132+73G>T)
n.541G>T
n.414G>T
10g.93758350T>ACA377631721LGI1c.206T>A (p.Val69Asp)
c.-1157+342T>A (n.-1157+342T>A)
c.132+74T>A (n.132+74T>A)
n.542T>A
n.415T>A
10g.93758350T>CCA377631723LGI1c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-1157+342T>C (n.-1157+342T>C)
c.132+74T>C (n.132+74T>C)
n.542T>C
n.415T>C
 ClinVar
10g.93758350T>GCA377631726LGI1c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-1157+342T>G (n.-1157+342T>G)
c.132+74T>G (n.132+74T>G)
n.542T>G
n.415T>G
10g.93758351T>ACA470797704LGI1c.207T>A (p.Val69=)
c.-1157+343T>A (n.-1157+343T>A)
c.132+75T>A (n.132+75T>A)
n.543T>A
n.416T>A
10g.93758351T>CCA470797705LGI1c.207T>C (p.Val69=)
c.-1157+343T>C (n.-1157+343T>C)
c.132+75T>C (n.132+75T>C)
n.543T>C
n.416T>C
10g.93758351T>GCA470797707LGI1c.207T>G (p.Val69=)
c.-1157+343T>G (n.-1157+343T>G)
c.132+75T>G (n.132+75T>G)
n.543T>G
n.416T>G
10g.93758352A>CCA377631728LGI1c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-1157+344A>C (n.-1157+344A>C)
c.132+76A>C (n.132+76A>C)
n.544A>C
n.417A>C
10g.93758352A>GCA377631731LGI1c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-1157+344A>G (n.-1157+344A>G)
c.132+76A>G (n.132+76A>G)
n.544A>G
n.417A>G
10g.93758352A>TCA377631733LGI1c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-1157+344A>T (n.-1157+344A>T)
c.132+76A>T (n.132+76A>T)
n.544A>T
n.417A>T
10g.93758353T>ACA377631738LGI1c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-1157+345T>A (n.-1157+345T>A)
c.132+77T>A (n.132+77T>A)
n.545T>A
n.418T>A
10g.93758353T>CCA377631739LGI1c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-1157+345T>C (n.-1157+345T>C)
c.132+77T>C (n.132+77T>C)
n.545T>C
n.418T>C
10g.93758353T>GCA377631742LGI1c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-1157+345T>G (n.-1157+345T>G)
c.132+77T>G (n.132+77T>G)
n.545T>G
n.418T>G
10g.93758354C>ACA470797715LGI1c.210C>A (p.Ile70=)
c.-1157+346C>A (n.-1157+346C>A)
c.132+78C>A (n.132+78C>A)
n.546C>A
n.419C>A
10g.93758354C>GCA377631745LGI1c.210C>G (p.Ile70Met)
c.-1157+346C>G (n.-1157+346C>G)
c.132+78C>G (n.132+78C>G)
n.546C>G
n.419C>G
 gnomAD v4
10g.93758354C>TCA470797716LGI1c.210C>T (p.Ile70=)
c.-1157+346C>T (n.-1157+346C>T)
c.132+78C>T (n.132+78C>T)
n.546C>T
n.419C>T
10g.93758355T>ACA377631754LGI1c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.-1157+347T>A (n.-1157+347T>A)
c.132+79T>A (n.132+79T>A)
n.547T>A
n.420T>A
10g.93758355T>CCA377631748LGI1c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.-1157+347T>C (n.-1157+347T>C)
c.132+79T>C (n.132+79T>C)
n.547T>C
n.420T>C
10g.93758355T>GCA377631751LGI1c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.-1157+347T>G (n.-1157+347T>G)
c.132+79T>G (n.132+79T>G)
n.547T>G
n.420T>G
10g.93758356C>ACA377631758LGI1c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.-1157+348C>A (n.-1157+348C>A)
c.132+80C>A (n.132+80C>A)
n.548C>A
n.421C>A
10g.93758356C>GCA377631760LGI1c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.-1157+348C>G (n.-1157+348C>G)
c.132+80C>G (n.132+80C>G)
n.548C>G
n.421C>G
10g.93758356C>TCA377631763LGI1c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.-1157+348C>T (n.-1157+348C>T)
c.132+80C>T (n.132+80C>T)
n.548C>T
n.421C>T
10g.93758357A>CCA470797726LGI1c.213A>C (p.Ser71=)
c.-1157+349A>C (n.-1157+349A>C)
c.132+81A>C (n.132+81A>C)
n.549A>C
n.422A>C
 gnomAD v4
10g.93758357A>GCA470797727LGI1c.213A>G (p.Ser71=)
c.-1157+349A>G (n.-1157+349A>G)
c.132+81A>G (n.132+81A>G)
n.549A>G
n.422A>G
10g.93758357A>TCA470797728LGI1c.213A>T (p.Ser71=)
c.-1157+349A>T (n.-1157+349A>T)
c.132+81A>T (n.132+81A>T)
n.549A>T
n.422A>T
10g.93758358T>ACA377631766LGI1c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.-1157+350T>A (n.-1157+350T>A)
c.132+82T>A (n.132+82T>A)
n.550T>A
n.423T>A
10g.93758358T>CCA470797730LGI1c.214T>C (p.Leu72=)
c.-1157+350T>C (n.-1157+350T>C)
c.132+82T>C (n.132+82T>C)
n.550T>C
n.423T>C
 dbSNP
10g.93758358T>GCA377631768LGI1c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-1157+350T>G (n.-1157+350T>G)
c.132+82T>G (n.132+82T>G)
n.550T>G
n.423T>G
10g.93758358T=CA1928765153LGI1c.214T= (p.Leu72=)
c.-1157+350T= (n.-1157+350T=)
c.132+82T= (n.132+82T=)
n.550T=
n.423T=
10g.93758359T>ACA377631776LGI1c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-1157+351T>A (n.-1157+351T>A)
c.132+83T>A (n.132+83T>A)
n.551T>A
n.424T>A
10g.93758359T>CCA377631779LGI1c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-1157+351T>C (n.-1157+351T>C)
c.132+83T>C (n.132+83T>C)
n.551T>C
n.424T>C
10g.93758359T>GCA377631782LGI1c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.-1157+351T>G (n.-1157+351T>G)
c.132+83T>G (n.132+83T>G)
n.551T>G
n.424T>G
10g.93758360G>ACA377631784LGI1c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-1157+352G>A (n.-1157+352G>A)
c.132+84G>A (n.132+84G>A)
n.552G>A
n.425G>A
10g.93758360G>CCA377631786LGI1c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.-1157+352G>C (n.-1157+352G>C)
c.132+84G>C (n.132+84G>C)
n.552G>C
n.425G>C
10g.93758360G>TCA377631788LGI1c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.-1157+352G>T (n.-1157+352G>T)
c.132+84G>T (n.132+84G>T)
n.552G>T
n.425G>T
10g.93758361T>ACA377631798LGI1c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.217T>A (p.Ter73Lys)
c.-1157+353T>A (n.-1157+353T>A)
c.132+85T>A (n.132+85T>A)
n.553T>A
n.426T>A
 ClinVar dbSNP
10g.93758361T>CCA377631793LGI1c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.217T>C (p.Ter73Gln)
c.-1157+353T>C (n.-1157+353T>C)
c.132+85T>C (n.132+85T>C)
n.553T>C
n.426T>C
10g.93758361T>GCA377631791LGI1c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.217T>G (p.Ter73Glu)
c.-1157+353T>G (n.-1157+353T>G)
c.132+85T>G (n.132+85T>G)
n.553T>G
n.426T>G
10g.93758361T=CA1928765154LGI1c.215+2T= (n.215+2T=)
c.217T= (p.Ter73=)
c.-1157+353T= (n.-1157+353T=)
c.132+85T= (n.132+85T=)
n.553T=
n.426T=
10g.93758362A>CCA377631801LGI1c.215+3A>C (n.215+3A>C)
c.218A>C (p.Ter73Ser)
c.-1157+354A>C (n.-1157+354A>C)
c.132+86A>C (n.132+86A>C)
n.554A>C
n.427A>C
10g.93758362A>TCA377631804LGI1c.215+3A>T (n.215+3A>T)
c.218A>T (p.Ter73Leu)
c.-1157+354A>T (n.-1157+354A>T)
c.132+86A>T (n.132+86A>T)
n.554A>T
n.427A>T
10g.93758363A>CCA377631807LGI1c.215+4A>C (n.215+4A>C)
c.219A>C (p.Ter73Tyr)
c.-1157+355A>C (n.-1157+355A>C)
c.132+87A>C (n.132+87A>C)
n.555A>C
n.428A>C
10g.93758363A>TCA377631809LGI1c.215+4A>T (n.215+4A>T)
c.219A>T (p.Ter73Tyr)
c.-1157+355A>T (n.-1157+355A>T)
c.132+87A>T (n.132+87A>T)
n.555A>T
n.428A>T
10g.93758365G=CA1928765155LGI1c.215+6G= (n.215+6G=)
c.*1+1G= (n.*1+1G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.-1157+357G= (n.-1157+357G=)
c.132+89G= (n.132+89G=)
n.557G=
n.430G=
10g.93758365G>TCA5611016LGI1c.215+6G>T (n.215+6G>T)
c.*1+1G>T (n.*1+1G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-1157+357G>T (n.-1157+357G>T)
c.132+89G>T (n.132+89G>T)
n.557G>T
n.430G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758365_93758366delinsGCCA1928765156LGI1c.215+6_215+7delinsGC (n.215+6_215+7delinsGC)
c.*1+1_*1+2delinsGC (n.*1+1_*1+2delinsGC)
c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC)
c.-1157+357_-1157+358delinsGC (n.-1157+357_-1157+358delinsGC)
c.132+89_132+90delinsGC (n.132+89_132+90delinsGC)
n.557_558delinsGC
n.430_431delinsGC
10g.93758366C=CA1928765157LGI1c.215+7C= (n.215+7C=)
c.*1+2C= (n.*1+2C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.-1157+358C= (n.-1157+358C=)
c.132+90C= (n.132+90C=)
n.558C=
n.431C=
10g.93758366C>TCA915947501LGI1c.215+7C>T (n.215+7C>T)
c.*1+2C>T (n.*1+2C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.-1157+358C>T (n.-1157+358C>T)
c.132+90C>T (n.132+90C>T)
n.558C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP
10g.93758368delCA595280019LGI1c.215+9del (n.215+9del)
c.*1+4del (n.*1+4del)
c.*5del (n.*5del)
c.-1157+360del (n.-1157+360del)
c.132+92del (n.132+92del)
n.560del
n.433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758367C>GCA2610219802LGI1c.215+8C>G (n.215+8C>G)
c.*1+3C>G (n.*1+3C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.-1157+359C>G (n.-1157+359C>G)
c.132+91C>G (n.132+91C>G)
n.559C>G
n.432C>G
 gnomAD v4
10g.93758367C>TCA2610219803LGI1c.215+8C>T (n.215+8C>T)
c.*1+3C>T (n.*1+3C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.-1157+359C>T (n.-1157+359C>T)
c.132+91C>T (n.132+91C>T)
n.559C>T
n.432C>T
 gnomAD v4
10g.93758368C=CA1928765158LGI1c.215+9C= (n.215+9C=)
c.*1+4C= (n.*1+4C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.-1157+360C= (n.-1157+360C=)
c.132+92C= (n.132+92C=)
n.560C=
n.433C=
10g.93758368C>GCA2610219804LGI1c.215+9C>G (n.215+9C>G)
c.*1+4C>G (n.*1+4C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-1157+360C>G (n.-1157+360C>G)
c.132+92C>G (n.132+92C>G)
n.560C>G
n.433C>G
 gnomAD v4
10g.93758368C>TCA1928765159LGI1c.215+9C>T (n.215+9C>T)
c.*1+4C>T (n.*1+4C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-1157+360C>T (n.-1157+360C>T)
c.132+92C>T (n.132+92C>T)
n.560C>T
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758369G>ACA2610219805LGI1c.215+10G>A (n.215+10G>A)
c.*1+5G>A (n.*1+5G>A)
c.*5+1G>A (n.*5+1G>A)
c.-1157+361G>A (n.-1157+361G>A)
c.132+93G>A (n.132+93G>A)
n.560+1G>A
n.433+1G>A
 gnomAD v4
10g.93758369G>CCA595280020LGI1c.215+10G>C (n.215+10G>C)
c.*1+5G>C (n.*1+5G>C)
c.*5+1G>C (n.*5+1G>C)
c.-1157+361G>C (n.-1157+361G>C)
c.132+93G>C (n.132+93G>C)
n.560+1G>C
n.433+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758369G=CA1928765160LGI1c.215+10G= (n.215+10G=)
c.*1+5G= (n.*1+5G=)
c.*5+1G= (n.*5+1G=)
c.-1157+361G= (n.-1157+361G=)
c.132+93G= (n.132+93G=)
n.560+1G=
n.433+1G=
10g.93758370T>CCA2610219806LGI1c.215+11T>C (n.215+11T>C)
c.*1+6T>C (n.*1+6T>C)
c.*5+2T>C (n.*5+2T>C)
c.-1157+362T>C (n.-1157+362T>C)
c.132+94T>C (n.132+94T>C)
n.560+2T>C
n.433+2T>C
 gnomAD v4
10g.93758371A>CCA2610219807LGI1c.215+12A>C (n.215+12A>C)
c.*1+7A>C (n.*1+7A>C)
c.*5+3A>C (n.*5+3A>C)
c.-1157+363A>C (n.-1157+363A>C)
c.132+95A>C (n.132+95A>C)
n.560+3A>C
n.433+3A>C
 gnomAD v4
10g.93758374C>ACA2610219808LGI1c.215+15C>A (n.215+15C>A)
c.*1+10C>A (n.*1+10C>A)
c.*5+6C>A (n.*5+6C>A)
c.-1157+366C>A (n.-1157+366C>A)
c.132+98C>A (n.132+98C>A)
n.560+6C>A
n.433+6C>A
 gnomAD v4
10g.93758374C>TCA2610219809LGI1c.215+15C>T (n.215+15C>T)
c.*1+10C>T (n.*1+10C>T)
c.*5+6C>T (n.*5+6C>T)
c.-1157+366C>T (n.-1157+366C>T)
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.560+6C>T
n.433+6C>T
 gnomAD v4
10g.93758375A=CA1928765161LGI1c.215+16A= (n.215+16A=)
c.*1+11A= (n.*1+11A=)
c.*5+7A= (n.*5+7A=)
c.-1157+367A= (n.-1157+367A=)
c.132+99A= (n.132+99A=)
n.560+7A=
n.433+7A=
10g.93758375A>CCA595280021LGI1c.215+16A>C (n.215+16A>C)
c.*1+11A>C (n.*1+11A>C)
c.*5+7A>C (n.*5+7A>C)
c.-1157+367A>C (n.-1157+367A>C)
c.132+99A>C (n.132+99A>C)
n.560+7A>C
n.433+7A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758376T>CCA5611017LGI1c.215+17T>C (n.215+17T>C)
c.*1+12T>C (n.*1+12T>C)
c.*5+8T>C (n.*5+8T>C)
c.-1157+368T>C (n.-1157+368T>C)
c.132+100T>C (n.132+100T>C)
n.560+8T>C
n.433+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758376T=CA1928765162LGI1c.215+17T= (n.215+17T=)
c.*1+12T= (n.*1+12T=)
c.*5+8T= (n.*5+8T=)
c.-1157+368T= (n.-1157+368T=)
c.132+100T= (n.132+100T=)
n.560+8T=
n.433+8T=
10g.93758378T>CCA2610219810LGI1c.215+19T>C (n.215+19T>C)
c.*1+14T>C (n.*1+14T>C)
c.*5+10T>C (n.*5+10T>C)
c.-1157+370T>C (n.-1157+370T>C)
c.132+102T>C (n.132+102T>C)
n.560+10T>C
n.433+10T>C
 gnomAD v4
10g.93758380G>ACA5611018LGI1c.215+21G>A (n.215+21G>A)
c.*1+16G>A (n.*1+16G>A)
c.*5+12G>A (n.*5+12G>A)
c.-1157+372G>A (n.-1157+372G>A)
c.132+104G>A (n.132+104G>A)
n.560+12G>A
n.433+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758380G=CA1928765163LGI1c.215+21G= (n.215+21G=)
c.*1+16G= (n.*1+16G=)
c.*5+12G= (n.*5+12G=)
c.-1157+372G= (n.-1157+372G=)
c.132+104G= (n.132+104G=)
n.560+12G=
n.433+12G=

Number of alleles fetched