Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758215G>ACA377631196LGI1c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-1157+207G>A (n.-1157+207G>A)
n.407G>A
n.280G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93758215G>CCA377631197LGI1c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-1157+207G>C (n.-1157+207G>C)
n.407G>C
n.280G>C
10g.93758215G=CA1928765105LGI1c.71G= (p.Cys24=)
c.-1157+207G= (n.-1157+207G=)
n.407G=
n.280G=
10g.93758215G>TCA377631198LGI1c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-1157+207G>T (n.-1157+207G>T)
n.407G>T
n.280G>T
10g.93758216T>ACA377631199LGI1c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.-1157+208T>A (n.-1157+208T>A)
n.408T>A
n.281T>A
10g.93758216T>CCA470796852LGI1c.72T>C (p.Cys24=)
c.-1157+208T>C (n.-1157+208T>C)
n.408T>C
n.281T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758216T>GCA377631200LGI1c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.-1157+208T>G (n.-1157+208T>G)
n.408T>G
n.281T>G
10g.93758216T=CA1928765106LGI1c.72T= (p.Cys24=)
c.-1157+208T= (n.-1157+208T=)
n.408T=
n.281T=
10g.93758217C>ACA377631201LGI1c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-1157+209C>A (n.-1157+209C>A)
n.409C>A
n.282C>A
10g.93758217C=CA1928765107LGI1c.73C= (p.Leu25=)
c.-1157+209C= (n.-1157+209C=)
n.409C=
n.282C=
10g.93758217C>GCA377631202LGI1c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-1157+209C>G (n.-1157+209C>G)
n.409C>G
n.282C>G
10g.93758217C>TCA5610994LGI1c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.-1157+209C>T (n.-1157+209C>T)
n.409C>T
n.282C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758218T>ACA377631203LGI1c.74T>A (p.Leu25His)
c.-1157+210T>A (n.-1157+210T>A)
n.410T>A
n.283T>A
10g.93758218T>CCA377631204LGI1c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-1157+210T>C (n.-1157+210T>C)
n.410T>C
n.283T>C
10g.93758218T>GCA377631205LGI1c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-1157+210T>G (n.-1157+210T>G)
n.410T>G
n.283T>G
10g.93758219C>ACA470796861LGI1c.75C>A (p.Leu25=)
c.-1157+211C>A (n.-1157+211C>A)
n.411C>A
n.284C>A
10g.93758219C=CA1928765108LGI1c.75C= (p.Leu25=)
c.-1157+211C= (n.-1157+211C=)
n.411C=
n.284C=
10g.93758219C>GCA5610996LGI1c.75C>G (p.Leu25=)
c.-1157+211C>G (n.-1157+211C>G)
n.411C>G
n.284C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758219C>TCA5610995LGI1c.75C>T (p.Leu25=)
c.-1157+211C>T (n.-1157+211C>T)
n.411C>T
n.284C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758220T>ACA377631206LGI1c.76T>A (p.Leu26Ile)
c.-1157+212T>A (n.-1157+212T>A)
n.412T>A
n.285T>A
10g.93758220T>CCA470796867LGI1c.76T>C (p.Leu26=)
c.-1157+212T>C (n.-1157+212T>C)
n.412T>C
n.285T>C
10g.93758220T>GCA377631207LGI1c.76T>G (p.Leu26Val)
c.-1157+212T>G (n.-1157+212T>G)
n.412T>G
n.285T>G
10g.93758221T>ACA377631208LGI1c.77T>A (p.Leu26Ter)
c.-1157+213T>A (n.-1157+213T>A)
n.413T>A
n.286T>A
10g.93758221T>CCA377631209LGI1c.77T>C (p.Leu26Ser)
c.-1157+213T>C (n.-1157+213T>C)
n.413T>C
n.286T>C
gnomAD v4
10g.93758221T>GCA377631210LGI1c.77T>G (p.Leu26Ter)
c.-1157+213T>G (n.-1157+213T>G)
n.413T>G
n.286T>G
10g.93758222A=CA1928765109LGI1c.78A= (p.Leu26=)
c.-1157+214A= (n.-1157+214A=)
n.414A=
n.287A=
10g.93758222A>CCA377631211LGI1c.78A>C (p.Leu26Phe)
c.-1157+214A>C (n.-1157+214A>C)
n.414A>C
n.287A>C
dbSNP
10g.93758222A>GCA470796874LGI1c.78A>G (p.Leu26=)
c.-1157+214A>G (n.-1157+214A>G)
n.414A>G
n.287A>G
10g.93758222A>TCA211602850LGI1c.78A>T (p.Leu26Phe)
c.-1157+214A>T (n.-1157+214A>T)
n.414A>T
n.287A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758223T>ACA377631212LGI1c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-1157+215T>A (n.-1157+215T>A)
n.415T>A
n.288T>A
10g.93758223T>CCA5610997LGI1c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-1157+215T>C (n.-1157+215T>C)
n.415T>C
n.288T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758223T>GCA377631213LGI1c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-1157+215T>G (n.-1157+215T>G)
n.415T>G
n.288T>G
10g.93758223T=CA1928765110LGI1c.79T= (p.Ser27=)
c.-1157+215T= (n.-1157+215T=)
n.415T=
n.288T=
10g.93758224C>ACA377631214LGI1c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-1157+216C>A (n.-1157+216C>A)
n.416C>A
n.289C>A
10g.93758224C>GCA377631215LGI1c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-1157+216C>G (n.-1157+216C>G)
n.416C>G
n.289C>G
10g.93758224C>TCA377631216LGI1c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-1157+216C>T (n.-1157+216C>T)
n.416C>T
n.289C>T
10g.93758225T>ACA470796884LGI1c.81T>A (p.Ser27=)
c.-1157+217T>A (n.-1157+217T>A)
n.417T>A
n.290T>A
10g.93758225T>CCA470796888LGI1c.81T>C (p.Ser27=)
c.-1157+217T>C (n.-1157+217T>C)
n.417T>C
n.290T>C
gnomAD v4
10g.93758225T>GCA470796886LGI1c.81T>G (p.Ser27=)
c.-1157+217T>G (n.-1157+217T>G)
n.417T>G
n.290T>G
10g.93758226G>ACA377631217LGI1c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-1157+218G>A (n.-1157+218G>A)
n.418G>A
n.291G>A
10g.93758226G>CCA377631218LGI1c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-1157+218G>C (n.-1157+218G>C)
n.418G>C
n.291G>C
10g.93758226G>TCA377631219LGI1c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-1157+218G>T (n.-1157+218G>T)
n.418G>T
n.291G>T
10g.93758227C>ACA377631220LGI1c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-1157+219C>A (n.-1157+219C>A)
n.419C>A
n.292C>A
dbSNP
10g.93758227C=CA1928765111LGI1c.83C= (p.Ala28=)
c.-1157+219C= (n.-1157+219C=)
n.419C=
n.292C=
10g.93758227C>GCA377631221LGI1c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-1157+219C>G (n.-1157+219C>G)
n.419C>G
n.292C>G
10g.93758227C>TCA5610998LGI1c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-1157+219C>T (n.-1157+219C>T)
n.419C>T
n.292C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758228G>ACA470796897LGI1c.84G>A (p.Ala28=)
c.-1157+220G>A (n.-1157+220G>A)
n.420G>A
n.293G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.93758228G>CCA470796898LGI1c.84G>C (p.Ala28=)
c.-1157+220G>C (n.-1157+220G>C)
n.420G>C
n.293G>C
10g.93758228G>TCA470796900LGI1c.84G>T (p.Ala28=)
c.-1157+220G>T (n.-1157+220G>T)
n.420G>T
n.293G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.93758229C>ACA377631222LGI1c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-1157+221C>A (n.-1157+221C>A)
n.421C>A
n.294C>A
10g.93758229C>GCA377631223LGI1c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-1157+221C>G (n.-1157+221C>G)
n.421C>G
n.294C>G
10g.93758229C>TCA377631224LGI1c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-1157+221C>T (n.-1157+221C>T)
n.421C>T
n.294C>T
10g.93758230T>ACA377631227LGI1c.86T>A (p.Leu29His)
c.-1157+222T>A (n.-1157+222T>A)
n.422T>A
n.295T>A
10g.93758230T>CCA377631226LGI1c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-1157+222T>C (n.-1157+222T>C)
n.422T>C
n.295T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93758230T>GCA377631225LGI1c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-1157+222T>G (n.-1157+222T>G)
n.422T>G
n.295T>G
10g.93758231T>ACA470796910LGI1c.87T>A (p.Leu29=)
c.-1157+223T>A (n.-1157+223T>A)
n.423T>A
n.296T>A
10g.93758231T>CCA470796913LGI1c.87T>C (p.Leu29=)
c.-1157+223T>C (n.-1157+223T>C)
n.423T>C
n.296T>C
10g.93758231T>GCA470796914LGI1c.87T>G (p.Leu29=)
c.-1157+223T>G (n.-1157+223T>G)
n.423T>G
n.296T>G
10g.93758232T>ACA377631228LGI1c.88T>A (p.Leu30Met)
c.-1157+224T>A (n.-1157+224T>A)
n.424T>A
n.297T>A
10g.93758232T>CCA470797301LGI1c.88T>C (p.Leu30=)
c.-1157+224T>C (n.-1157+224T>C)
n.424T>C
n.297T>C
10g.93758232T>GCA377631229LGI1c.88T>G (p.Leu30Val)
c.-1157+224T>G (n.-1157+224T>G)
n.424T>G
n.297T>G
10g.93758233T>ACA377631230LGI1c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.-1157+225T>A (n.-1157+225T>A)
n.425T>A
n.298T>A
10g.93758233T>CCA377631231LGI1c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.-1157+225T>C (n.-1157+225T>C)
n.425T>C
n.298T>C
10g.93758233T>GCA377631232LGI1c.89T>G (p.Leu30Trp)
c.-1157+225T>G (n.-1157+225T>G)
n.425T>G
n.298T>G
10g.93758234G>ACA470797310LGI1c.90G>A (p.Leu30=)
c.-1157+226G>A (n.-1157+226G>A)
n.426G>A
n.299G>A
gnomAD v4
10g.93758234G>CCA377631234LGI1c.90G>C (p.Leu30Phe)
c.-1157+226G>C (n.-1157+226G>C)
n.426G>C
n.299G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758234G=CA1928765112LGI1c.90G= (p.Leu30=)
c.-1157+226G= (n.-1157+226G=)
n.426G=
n.299G=
10g.93758234G>TCA377631235LGI1c.90G>T (p.Leu30Phe)
c.-1157+226G>T (n.-1157+226G>T)
n.426G>T
n.299G>T
10g.93758235C>ACA377631236LGI1c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-1157+227C>A (n.-1157+227C>A)
n.427C>A
n.300C>A
10g.93758235C>GCA377631237LGI1c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-1157+227C>G (n.-1157+227C>G)
n.427C>G
n.300C>G
10g.93758235C>TCA470797317LGI1c.91C>T (p.Leu31=)
c.-1157+227C>T (n.-1157+227C>T)
n.427C>T
n.300C>T
10g.93758236T>ACA377631238LGI1c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-1157+228T>A (n.-1157+228T>A)
n.428T>A
n.301T>A
10g.93758236T>CCA377631239LGI1c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-1157+228T>C (n.-1157+228T>C)
n.428T>C
n.301T>C
gnomAD v4
10g.93758236T>GCA377631240LGI1c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-1157+228T>G (n.-1157+228T>G)
n.428T>G
n.301T>G
10g.93758237G>ACA470797326LGI1c.93G>A (p.Leu31=)
c.-1157+229G>A (n.-1157+229G>A)
n.429G>A
n.302G>A
10g.93758237G>CCA470797332LGI1c.93G>C (p.Leu31=)
c.-1157+229G>C (n.-1157+229G>C)
n.429G>C
n.302G>C
10g.93758237G>TCA470797329LGI1c.93G>T (p.Leu31=)
c.-1157+229G>T (n.-1157+229G>T)
n.429G>T
n.302G>T
10g.93758238A>CCA377631241LGI1c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-1157+230A>C (n.-1157+230A>C)
n.430A>C
n.303A>C
10g.93758238A>GCA377631243LGI1c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-1157+230A>G (n.-1157+230A>G)
n.430A>G
n.303A>G
10g.93758238A>TCA377631242LGI1c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-1157+230A>T (n.-1157+230A>T)
n.430A>T
n.303A>T
10g.93758239C>ACA377631244LGI1c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-1157+231C>A (n.-1157+231C>A)
n.431C>A
n.304C>A
10g.93758239C>GCA377631246LGI1c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-1157+231C>G (n.-1157+231C>G)
n.431C>G
n.304C>G
10g.93758239C>TCA377631245LGI1c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-1157+231C>T (n.-1157+231C>T)
n.431C>T
n.304C>T
10g.93758240T>ACA470797337LGI1c.96T>A (p.Thr32=)
c.-1157+232T>A (n.-1157+232T>A)
n.432T>A
n.305T>A
gnomAD v4
10g.93758240T>CCA5610999LGI1c.96T>C (p.Thr32=)
c.-1157+232T>C (n.-1157+232T>C)
n.432T>C
n.305T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758240T>GCA470797342LGI1c.96T>G (p.Thr32=)
c.-1157+232T>G (n.-1157+232T>G)
n.432T>G
n.305T>G
10g.93758240T=CA1928765113LGI1c.96T= (p.Thr32=)
c.-1157+232T= (n.-1157+232T=)
n.432T=
n.305T=
10g.93758241G>ACA211602890LGI1c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-1157+233G>A (n.-1157+233G>A)
n.433G>A
n.306G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93758241G>CCA377631247LGI1c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-1157+233G>C (n.-1157+233G>C)
n.433G>C
n.306G>C
10g.93758241G=CA1928765114LGI1c.97G= (p.Glu33=)
c.-1157+233G= (n.-1157+233G=)
n.433G=
n.306G=
10g.93758241G>TCA377631248LGI1c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-1157+233G>T (n.-1157+233G>T)
n.433G>T
n.306G>T
10g.93758242A>CCA377631249LGI1c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-1157+234A>C (n.-1157+234A>C)
n.434A>C
n.307A>C
10g.93758242A>GCA377631250LGI1c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-1157+234A>G (n.-1157+234A>G)
n.434A>G
n.307A>G
10g.93758242A>TCA377631251LGI1c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-1157+234A>T (n.-1157+234A>T)
n.434A>T
n.307A>T
10g.93758243G>ACA470797353LGI1c.99G>A (p.Glu33=)
c.-1157+235G>A (n.-1157+235G>A)
n.435G>A
n.308G>A
gnomAD v4
10g.93758243G>CCA377631252LGI1c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.-1157+235G>C (n.-1157+235G>C)
n.435G>C
n.308G>C
10g.93758243G>TCA377631253LGI1c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.-1157+235G>T (n.-1157+235G>T)
n.435G>T
n.308G>T
10g.93758244G>ACA377631254LGI1c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-1157+236G>A (n.-1157+236G>A)
n.436G>A
n.309G>A
10g.93758244G>CCA377631255LGI1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-1157+236G>C (n.-1157+236G>C)
n.436G>C
n.309G>C
10g.93758244G>TCA377631256LGI1c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-1157+236G>T (n.-1157+236G>T)
n.436G>T
n.309G>T
10g.93758245G>ACA377631257LGI1c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-1157+237G>A (n.-1157+237G>A)
n.437G>A
n.310G>A
10g.93758245G>CCA377631258LGI1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-1157+237G>C (n.-1157+237G>C)
n.437G>C
n.310G>C
10g.93758245G>TCA377631259LGI1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-1157+237G>T (n.-1157+237G>T)
n.437G>T
n.310G>T
10g.93758246G>ACA470797366LGI1c.102G>A (p.Gly34=)
c.-1157+238G>A (n.-1157+238G>A)
n.438G>A
n.311G>A
10g.93758246G>CCA470797367LGI1c.102G>C (p.Gly34=)
c.-1157+238G>C (n.-1157+238G>C)
n.438G>C
n.311G>C
10g.93758246G>TCA470797369LGI1c.102G>T (p.Gly34=)
c.-1157+238G>T (n.-1157+238G>T)
n.438G>T
n.311G>T
10g.93758247A>CCA377631260LGI1c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-1157+239A>C (n.-1157+239A>C)
n.439A>C
n.312A>C
10g.93758247A>GCA377631262LGI1c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-1157+239A>G (n.-1157+239A>G)
n.439A>G
n.312A>G
10g.93758247A>TCA377631261LGI1c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-1157+239A>T (n.-1157+239A>T)
n.439A>T
n.312A>T
10g.93758248A>CCA377631263LGI1c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-1157+240A>C (n.-1157+240A>C)
n.440A>C
n.313A>C
10g.93758248A>GCA377631264LGI1c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-1157+240A>G (n.-1157+240A>G)
n.440A>G
n.313A>G
10g.93758248A>TCA377631265LGI1c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-1157+240A>T (n.-1157+240A>T)
n.440A>T
n.313A>T
10g.93758249G>ACA470797379LGI1c.105G>A (p.Lys35=)
c.-1157+241G>A (n.-1157+241G>A)
n.441G>A
n.314G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93758249G>CCA377631266LGI1c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-1157+241G>C (n.-1157+241G>C)
n.441G>C
n.314G>C
10g.93758249G=CA1928765115LGI1c.105G= (p.Lys35=)
c.-1157+241G= (n.-1157+241G=)
n.441G=
n.314G=
10g.93758249G>TCA377631267LGI1c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-1157+241G>T (n.-1157+241G>T)
n.441G>T
n.314G>T
10g.93758250A>CCA377631268LGI1c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-1157+242A>C (n.-1157+242A>C)
n.442A>C
n.315A>C
10g.93758250A>GCA377631269LGI1c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-1157+242A>G (n.-1157+242A>G)
n.442A>G
n.315A>G
10g.93758250A>TCA377631270LGI1c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-1157+242A>T (n.-1157+242A>T)
n.442A>T
n.315A>T
10g.93758252delCA2499220510LGI1c.108del (p.Lys36AsnfsTer?)
c.-1157+244del (n.-1157+244del)
n.444del
n.317del
ClinVar dbSNP
10g.93758251A>CCA377631271LGI1c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-1157+243A>C (n.-1157+243A>C)
n.443A>C
n.316A>C
gnomAD v4
10g.93758251A>GCA377631272LGI1c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-1157+243A>G (n.-1157+243A>G)
n.443A>G
n.316A>G
10g.93758251A>TCA377631273LGI1c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-1157+243A>T (n.-1157+243A>T)
n.443A>T
n.316A>T
10g.93758252A>CCA377631274LGI1c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-1157+244A>C (n.-1157+244A>C)
n.444A>C
n.317A>C
10g.93758252A>GCA470797390LGI1c.108A>G (p.Lys36=)
c.-1157+244A>G (n.-1157+244A>G)
n.444A>G
n.317A>G
10g.93758252A>TCA377631275LGI1c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-1157+244A>T (n.-1157+244A>T)
n.444A>T
n.317A>T
10g.93758253C>ACA377631276LGI1c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-1157+245C>A (n.-1157+245C>A)
n.445C>A
n.318C>A
10g.93758253C>GCA377631277LGI1c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-1157+245C>G (n.-1157+245C>G)
n.445C>G
n.318C>G
gnomAD v4
10g.93758253C>TCA377631278LGI1c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-1157+245C>T (n.-1157+245C>T)
n.445C>T
n.318C>T
10g.93758254C>ACA377631279LGI1c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.-1157+246C>A (n.-1157+246C>A)
n.446C>A
n.319C>A
gnomAD v4
10g.93758254C=CA1928765116LGI1c.110C= (p.Pro37=)
c.-1157+246C= (n.-1157+246C=)
n.446C=
n.319C=
10g.93758254C>GCA377631280LGI1c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-1157+246C>G (n.-1157+246C>G)
n.446C>G
n.319C>G
gnomAD v4
10g.93758254C>TCA377631281LGI1c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-1157+246C>T (n.-1157+246C>T)
n.446C>T
n.319C>T
dbSNP
10g.93758255A=CA1928765117LGI1c.111A= (p.Pro37=)
c.-1157+247A= (n.-1157+247A=)
n.447A=
n.320A=
10g.93758255A>CCA470797401LGI1c.111A>C (p.Pro37=)
c.-1157+247A>C (n.-1157+247A>C)
n.447A>C
n.320A>C
dbSNP
10g.93758255A>GCA470797402LGI1c.111A>G (p.Pro37=)
c.-1157+247A>G (n.-1157+247A>G)
n.447A>G
n.320A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758255A>TCA470797404LGI1c.111A>T (p.Pro37=)
c.-1157+247A>T (n.-1157+247A>T)
n.447A>T
n.320A>T
10g.93758256G>ACA377631282LGI1c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-1157+248G>A (n.-1157+248G>A)
n.448G>A
n.321G>A
10g.93758256G>CCA377631283LGI1c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-1157+248G>C (n.-1157+248G>C)
n.448G>C
n.321G>C
10g.93758256G>TCA377631284LGI1c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-1157+248G>T (n.-1157+248G>T)
n.448G>T
n.321G>T
10g.93758257C>ACA377631285LGI1c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.-1157+249C>A (n.-1157+249C>A)
n.449C>A
n.322C>A
10g.93758257C=CA1928765118LGI1c.113C= (p.Ala38=)
c.-1157+249C= (n.-1157+249C=)
n.449C=
n.322C=
10g.93758257C>GCA5611000LGI1c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-1157+249C>G (n.-1157+249C>G)
n.449C>G
n.322C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758257C>TCA377631286LGI1c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-1157+249C>T (n.-1157+249C>T)
n.449C>T
n.322C>T
dbSNP
10g.93758258G>ACA5611001LGI1c.114G>A (p.Ala38=)
c.-1157+250G>A (n.-1157+250G>A)
n.450G>A
n.323G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758258G>CCA470797409LGI1c.114G>C (p.Ala38=)
c.-1157+250G>C (n.-1157+250G>C)
n.450G>C
n.323G>C
10g.93758258G=CA1928765119LGI1c.114G= (p.Ala38=)
c.-1157+250G= (n.-1157+250G=)
n.450G=
n.323G=
10g.93758258G>TCA470797411LGI1c.114G>T (p.Ala38=)
c.-1157+250G>T (n.-1157+250G>T)
n.450G>T
n.323G>T
10g.93758259A>CCA377631289LGI1c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-1157+251A>C (n.-1157+251A>C)
n.451A>C
n.324A>C
10g.93758259A>GCA377631287LGI1c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-1157+251A>G (n.-1157+251A>G)
n.451A>G
n.324A>G
10g.93758259A>TCA377631288LGI1c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-1157+251A>T (n.-1157+251A>T)
n.451A>T
n.324A>T
10g.93758261_93758266delCA2574616763LGI1c.117_122del (p.Pro40_Lys41del)
c.-1157+253_-1157+258del (n.-1157+253_-1157+258del)
n.453_458del
n.326_331del
10g.93758260A>CCA377631290LGI1c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-1157+252A>C (n.-1157+252A>C)
n.452A>C
n.325A>C
10g.93758260A>GCA377631291LGI1c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-1157+252A>G (n.-1157+252A>G)
n.452A>G
n.325A>G
gnomAD v4
10g.93758260A>TCA377631292LGI1c.116A>T (p.Lys39Met)
c.-1157+252A>T (n.-1157+252A>T)
n.452A>T
n.325A>T
10g.93758261G>ACA470797418LGI1c.117G>A (p.Lys39=)
c.-1157+253G>A (n.-1157+253G>A)
n.453G>A
n.326G>A
10g.93758261G>CCA377631293LGI1c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.-1157+253G>C (n.-1157+253G>C)
n.453G>C
n.326G>C
10g.93758261G>TCA377631294LGI1c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.-1157+253G>T (n.-1157+253G>T)
n.453G>T
n.326G>T
10g.93758262C>ACA377631295LGI1c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-1157+254C>A (n.-1157+254C>A)
n.454C>A
n.327C>A
gnomAD v4
10g.93758262C=CA1928765120LGI1c.118C= (p.Pro40=)
c.-1157+254C= (n.-1157+254C=)
n.454C=
n.327C=
10g.93758262C>GCA377631296LGI1c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-1157+254C>G (n.-1157+254C>G)
n.454C>G
n.327C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758262C>TCA377631297LGI1c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-1157+254C>T (n.-1157+254C>T)
n.454C>T
n.327C>T
10g.93758263C>ACA377631298LGI1c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-1157+255C>A (n.-1157+255C>A)
n.455C>A
n.328C>A
gnomAD v4
10g.93758263C>GCA377631299LGI1c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-1157+255C>G (n.-1157+255C>G)
n.455C>G
n.328C>G
10g.93758263C>TCA377631300LGI1c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-1157+255C>T (n.-1157+255C>T)
n.455C>T
n.328C>T
10g.93758264A>CCA470797428LGI1c.120A>C (p.Pro40=)
c.-1157+256A>C (n.-1157+256A>C)
n.456A>C
n.329A>C
10g.93758264A>GCA470797429LGI1c.120A>G (p.Pro40=)
c.-1157+256A>G (n.-1157+256A>G)
n.456A>G
n.329A>G
10g.93758264A>TCA470797430LGI1c.120A>T (p.Pro40=)
c.-1157+256A>T (n.-1157+256A>T)
n.456A>T
n.329A>T
10g.93758265A>CCA377631303LGI1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-1157+257A>C (n.-1157+257A>C)
n.457A>C
n.330A>C
10g.93758265A>GCA377631302LGI1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-1157+257A>G (n.-1157+257A>G)
n.457A>G
n.330A>G
10g.93758265A>TCA377631301LGI1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-1157+257A>T (n.-1157+257A>T)
n.457A>T
n.330A>T
10g.93758266A=CA1928765121LGI1c.122A= (p.Lys41=)
c.-1157+258A= (n.-1157+258A=)
n.458A=
n.331A=
10g.93758266A>CCA377631304LGI1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-1157+258A>C (n.-1157+258A>C)
n.458A>C
n.331A>C
10g.93758266A>GCA377631305LGI1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-1157+258A>G (n.-1157+258A>G)
n.458A>G
n.331A>G
ClinVar dbSNP
10g.93758266A>TCA377631306LGI1c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-1157+258A>T (n.-1157+258A>T)
n.458A>T
n.331A>T
10g.93758267A>CCA377631307LGI1c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-1157+259A>C (n.-1157+259A>C)
n.459A>C
n.332A>C
10g.93758267A>GCA470797438LGI1c.123A>G (p.Lys41=)
c.-1157+259A>G (n.-1157+259A>G)
n.459A>G
n.332A>G
10g.93758267A>TCA377631308LGI1c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-1157+259A>T (n.-1157+259A>T)
n.459A>T
n.332A>T
10g.93758268T>ACA377631309LGI1c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-1157+260T>A (n.-1157+260T>A)
n.460T>A
n.333T>A
10g.93758268T>CCA347455LGI1c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-1157+260T>C (n.-1157+260T>C)
n.460T>C
n.333T>C
ClinVar dbSNP
10g.93758268T>GCA347373LGI1c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-1157+260T>G (n.-1157+260T>G)
n.460T>G
n.333T>G
ClinVar dbSNP
10g.93758268T=CA1928765122LGI1c.124T= (p.Cys42=)
c.-1157+260T= (n.-1157+260T=)
n.460T=
n.333T=
10g.93758269G>ACA377631310LGI1c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-1157+261G>A (n.-1157+261G>A)
n.461G>A
n.334G>A
10g.93758269G>CCA377631311LGI1c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-1157+261G>C (n.-1157+261G>C)
n.461G>C
n.334G>C
10g.93758269G>TCA377631312LGI1c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-1157+261G>T (n.-1157+261G>T)
n.461G>T
n.334G>T
10g.93758270C>ACA377631313LGI1c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-1157+262C>A (n.-1157+262C>A)
n.462C>A
n.335C>A
10g.93758270C=CA1928765123LGI1c.126C= (p.Cys42=)
c.-1157+262C= (n.-1157+262C=)
n.462C=
n.335C=
10g.93758270C>GCA377631314LGI1c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-1157+262C>G (n.-1157+262C>G)
n.462C>G
n.335C>G
10g.93758270C>TCA470797449LGI1c.126C>T (p.Cys42=)
c.-1157+262C>T (n.-1157+262C>T)
n.462C>T
n.335C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758271C>ACA377631317LGI1c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-1157+263C>A (n.-1157+263C>A)
n.463C>A
n.336C>A
COSMIC
10g.93758271C>GCA377631316LGI1c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-1157+263C>G (n.-1157+263C>G)
n.463C>G
n.336C>G
10g.93758271C>TCA377631315LGI1c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-1157+263C>T (n.-1157+263C>T)
n.463C>T
n.336C>T
10g.93758272C>ACA377631318LGI1c.128C>A (p.Pro43His)
c.-1157+264C>A (n.-1157+264C>A)
n.464C>A
n.337C>A
10g.93758272C>GCA377631319LGI1c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-1157+264C>G (n.-1157+264C>G)
n.464C>G
n.337C>G
COSMIC
10g.93758272C>TCA377631320LGI1c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-1157+264C>T (n.-1157+264C>T)
n.464C>T
n.337C>T
10g.93758273T>ACA470797456LGI1c.129T>A (p.Pro43=)
c.-1157+265T>A (n.-1157+265T>A)
n.465T>A
n.338T>A
10g.93758273T>CCA5611002LGI1c.129T>C (p.Pro43=)
c.-1157+265T>C (n.-1157+265T>C)
n.465T>C
n.338T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93758273T>GCA470797460LGI1c.129T>G (p.Pro43=)
c.-1157+265T>G (n.-1157+265T>G)
n.465T>G
n.338T>G
10g.93758273T=CA1928765124LGI1c.129T= (p.Pro43=)
c.-1157+265T= (n.-1157+265T=)
n.465T=
n.338T=
10g.93758274G>ACA377631321LGI1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-1157+266G>A (n.-1157+266G>A)
n.466G>A
n.339G>A
10g.93758274G>CCA377631322LGI1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-1157+266G>C (n.-1157+266G>C)
n.466G>C
n.339G>C
10g.93758274G>TCA377631323LGI1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-1157+266G>T (n.-1157+266G>T)
n.466G>T
n.339G>T
10g.93758275C>ACA377631324LGI1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-1157+267C>A (n.-1157+267C>A)
n.467C>A
n.340C>A
10g.93758275C>GCA377631325LGI1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-1157+267C>G (n.-1157+267C>G)
n.467C>G
n.340C>G
10g.93758275C>TCA377631326LGI1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-1157+267C>T (n.-1157+267C>T)
n.467C>T
n.340C>T
gnomAD v4
10g.93758276C>ACA470797467LGI1c.132C>A (p.Ala44=)
c.-1157+268C>A (n.-1157+268C>A)
n.468C>A
n.341C>A
10g.93758276C=CA1928765125LGI1c.132C= (p.Ala44=)
c.-1157+268C= (n.-1157+268C=)
n.468C=
n.341C=
10g.93758276C>GCA470797468LGI1c.132C>G (p.Ala44=)
c.-1157+268C>G (n.-1157+268C>G)
n.468C>G
n.341C>G
10g.93758276C>TCA5611003LGI1c.132C>T (p.Ala44=)
c.-1157+268C>T (n.-1157+268C>T)
n.468C>T
n.341C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93758277G>ACA5611004LGI1c.133G>A (p.Val45Met)
c.-1157+269G>A (n.-1157+269G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.469G>A
n.342G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758277G>CCA377631327LGI1c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-1157+269G>C (n.-1157+269G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.469G>C
n.342G>C
10g.93758277G=CA1928765126LGI1c.133G= (p.Val45=)
c.-1157+269G= (n.-1157+269G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
n.469G=
n.342G=
10g.93758277G>TCA377631328LGI1c.133G>T (p.Val45Leu)
c.-1157+269G>T (n.-1157+269G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.469G>T
n.342G>T
10g.93758278T>ACA377631330LGI1c.134T>A (p.Val45Glu)
c.-1157+270T>A (n.-1157+270T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.470T>A
n.343T>A
10g.93758278T>CCA377631331LGI1c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-1157+270T>C (n.-1157+270T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.470T>C
n.343T>C
10g.93758278T>GCA377631329LGI1c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-1157+270T>G (n.-1157+270T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.470T>G
n.343T>G
gnomAD v4
10g.93758279G>ACA470797478LGI1c.135G>A (p.Val45=)
c.-1157+271G>A (n.-1157+271G>A)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.471G>A
n.344G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.93758279G>CCA5611005LGI1c.135G>C (p.Val45=)
c.-1157+271G>C (n.-1157+271G>C)
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
n.471G>C
n.344G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758279G=CA1928765127LGI1c.135G= (p.Val45=)
c.-1157+271G= (n.-1157+271G=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
n.471G=
n.344G=
10g.93758279G>TCA470797480LGI1c.135G>T (p.Val45=)
c.-1157+271G>T (n.-1157+271G>T)
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
n.471G>T
n.344G>T
10g.93758280T>ACA377631334LGI1c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-1157+272T>A (n.-1157+272T>A)
c.132+4T>A (n.132+4T>A)
n.472T>A
n.345T>A
10g.93758280T>CCA340412LGI1c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-1157+272T>C (n.-1157+272T>C)
c.132+4T>C (n.132+4T>C)
n.472T>C
n.345T>C
ClinVar dbSNP
10g.93758280T>GCA377631336LGI1c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-1157+272T>G (n.-1157+272T>G)
c.132+4T>G (n.132+4T>G)
n.472T>G
n.345T>G
10g.93758280T=CA1928765128LGI1c.136T= (p.Cys46=)
c.-1157+272T= (n.-1157+272T=)
c.132+4T= (n.132+4T=)
n.472T=
n.345T=
10g.93758281G>ACA377631339LGI1c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-1157+273G>A (n.-1157+273G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.473G>A
n.346G>A
10g.93758281G>CCA377631340LGI1c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-1157+273G>C (n.-1157+273G>C)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
n.473G>C
n.346G>C
10g.93758281G>TCA377631341LGI1c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-1157+273G>T (n.-1157+273G>T)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.473G>T
n.346G>T
10g.93758282T>ACA377631343LGI1c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.-1157+274T>A (n.-1157+274T>A)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.474T>A
n.347T>A
10g.93758282T>CCA470797490LGI1c.138T>C (p.Cys46=)
c.-1157+274T>C (n.-1157+274T>C)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.474T>C
n.347T>C
10g.93758282T>GCA377631345LGI1c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.-1157+274T>G (n.-1157+274T>G)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
n.474T>G
n.347T>G
10g.93758283A>CCA377631348LGI1c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-1157+275A>C (n.-1157+275A>C)
c.132+7A>C (n.132+7A>C)
n.475A>C
n.348A>C
10g.93758283A>GCA377631349LGI1c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-1157+275A>G (n.-1157+275A>G)
c.132+7A>G (n.132+7A>G)
n.475A>G
n.348A>G
10g.93758283A>TCA377631352LGI1c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-1157+275A>T (n.-1157+275A>T)
c.132+7A>T (n.132+7A>T)
n.475A>T
n.348A>T
10g.93758284C>ACA377631358LGI1c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-1157+276C>A (n.-1157+276C>A)
c.132+8C>A (n.132+8C>A)
n.476C>A
n.349C>A
10g.93758284C>GCA377631355LGI1c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-1157+276C>G (n.-1157+276C>G)
c.132+8C>G (n.132+8C>G)
n.476C>G
n.349C>G
10g.93758284C>TCA377631357LGI1c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-1157+276C>T (n.-1157+276C>T)
c.132+8C>T (n.132+8C>T)
n.476C>T
n.349C>T
10g.93758284_93758288delinsCTTGTCA1928765129LGI1c.140_144delinsCTTGT (p.Thr47=)
c.-1157+276_-1157+280delinsCTTGT (n.-1157+276_-1157+280delinsCTTGT)
c.132+8_132+12delinsCTTGT (n.132+8_132+12delinsCTTGT)
n.476_480delinsCTTGT
n.349_353delinsCTTGT
10g.93758285T>ACA470797499LGI1c.141T>A (p.Thr47=)
c.-1157+277T>A (n.-1157+277T>A)
c.132+9T>A (n.132+9T>A)
n.477T>A
n.350T>A
10g.93758285T>CCA470797500LGI1c.141T>C (p.Thr47=)
c.-1157+277T>C (n.-1157+277T>C)
c.132+9T>C (n.132+9T>C)
n.477T>C
n.350T>C
10g.93758285T>GCA470797502LGI1c.141T>G (p.Thr47=)
c.-1157+277T>G (n.-1157+277T>G)
c.132+9T>G (n.132+9T>G)
n.477T>G
n.350T>G
10g.93758285_93758288delCA595280018LGI1c.141_144del (p.Cys48ProfsTer27)
c.141_144del (p.Cys48ProfsTer?)
c.-1157+277_-1157+280del (n.-1157+277_-1157+280del)
c.132+9_132+12del (n.132+9_132+12del)
n.477_480del
n.350_353del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758286T>ACA377631361LGI1c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-1157+278T>A (n.-1157+278T>A)
c.132+10T>A (n.132+10T>A)
n.478T>A
n.351T>A
10g.93758286T>CCA377631362LGI1c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-1157+278T>C (n.-1157+278T>C)
c.132+10T>C (n.132+10T>C)
n.478T>C
n.351T>C
10g.93758286T>GCA377631363LGI1c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-1157+278T>G (n.-1157+278T>G)
c.132+10T>G (n.132+10T>G)
n.478T>G
n.351T>G
10g.93758287G>ACA377631365LGI1c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-1157+279G>A (n.-1157+279G>A)
c.132+11G>A (n.132+11G>A)
n.479G>A
n.352G>A
ClinVar dbSNP
10g.93758287G>CCA377631367LGI1c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-1157+279G>C (n.-1157+279G>C)
c.132+11G>C (n.132+11G>C)
n.479G>C
n.352G>C
10g.93758287G=CA1928765130LGI1c.143G= (p.Cys48=)
c.-1157+279G= (n.-1157+279G=)
c.132+11G= (n.132+11G=)
n.479G=
n.352G=
10g.93758287G>TCA377631369LGI1c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-1157+279G>T (n.-1157+279G>T)
c.132+11G>T (n.132+11G>T)
n.479G>T
n.352G>T
10g.93758288T>ACA377631371LGI1c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.-1157+280T>A (n.-1157+280T>A)
c.132+12T>A (n.132+12T>A)
n.480T>A
n.353T>A
COSMIC
10g.93758288T>CCA470797510LGI1c.144T>C (p.Cys48=)
c.-1157+280T>C (n.-1157+280T>C)
c.132+12T>C (n.132+12T>C)
n.480T>C
n.353T>C
10g.93758288T>GCA377631373LGI1c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.-1157+280T>G (n.-1157+280T>G)
c.132+12T>G (n.132+12T>G)
n.480T>G
n.353T>G
10g.93758289A=CA1928765131LGI1c.145A= (p.Thr49=)
c.-1157+281A= (n.-1157+281A=)
c.132+13A= (n.132+13A=)
n.481A=
n.354A=
10g.93758289A>CCA377631377LGI1c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-1157+281A>C (n.-1157+281A>C)
c.132+13A>C (n.132+13A>C)
n.481A>C
n.354A>C
10g.93758289A>GCA377631378LGI1c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-1157+281A>G (n.-1157+281A>G)
c.132+13A>G (n.132+13A>G)
n.481A>G
n.354A>G
10g.93758289A>TCA377631380LGI1c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.-1157+281A>T (n.-1157+281A>T)
c.132+13A>T (n.132+13A>T)
n.481A>T
n.354A>T
dbSNP
10g.93758290C>ACA377631385LGI1c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.-1157+282C>A (n.-1157+282C>A)
c.132+14C>A (n.132+14C>A)
n.482C>A
n.355C>A
gnomAD v4
10g.93758290C>GCA377631383LGI1c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.-1157+282C>G (n.-1157+282C>G)
c.132+14C>G (n.132+14C>G)
n.482C>G
n.355C>G
10g.93758290C>TCA377631382LGI1c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.-1157+282C>T (n.-1157+282C>T)
c.132+14C>T (n.132+14C>T)
n.482C>T
n.355C>T
10g.93758291C>ACA5611006LGI1c.147C>A (p.Thr49=)
c.-1157+283C>A (n.-1157+283C>A)
c.132+15C>A (n.132+15C>A)
n.483C>A
n.356C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93758291C=CA1928765132LGI1c.147C= (p.Thr49=)
c.-1157+283C= (n.-1157+283C=)
c.132+15C= (n.132+15C=)
n.483C=
n.356C=
10g.93758291C>GCA470797521LGI1c.147C>G (p.Thr49=)
c.-1157+283C>G (n.-1157+283C>G)
c.132+15C>G (n.132+15C>G)
n.483C>G
n.356C>G
10g.93758291C>TCA470797519LGI1c.147C>T (p.Thr49=)
c.-1157+283C>T (n.-1157+283C>T)
c.132+15C>T (n.132+15C>T)
n.483C>T
n.356C>T
10g.93758292A>CCA377631390LGI1c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-1157+284A>C (n.-1157+284A>C)
c.132+16A>C (n.132+16A>C)
n.484A>C
n.357A>C
10g.93758292A>GCA377631388LGI1c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-1157+284A>G (n.-1157+284A>G)
c.132+16A>G (n.132+16A>G)
n.484A>G
n.357A>G
10g.93758292A>TCA377631392LGI1c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-1157+284A>T (n.-1157+284A>T)
c.132+16A>T (n.132+16A>T)
n.484A>T
n.357A>T
10g.93758293A>CCA377631395LGI1c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-1157+285A>C (n.-1157+285A>C)
c.132+17A>C (n.132+17A>C)
n.485A>C
n.358A>C
10g.93758293A>GCA377631398LGI1c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-1157+285A>G (n.-1157+285A>G)
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
n.485A>G
n.358A>G
gnomAD v4
10g.93758293A>TCA377631397LGI1c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-1157+285A>T (n.-1157+285A>T)
c.132+17A>T (n.132+17A>T)
n.485A>T
n.358A>T
10g.93758294A>CCA377631399LGI1c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-1157+286A>C (n.-1157+286A>C)
c.132+18A>C (n.132+18A>C)
n.486A>C
n.359A>C
10g.93758294A>GCA470797530LGI1c.150A>G (p.Lys50=)
c.-1157+286A>G (n.-1157+286A>G)
c.132+18A>G (n.132+18A>G)
n.486A>G
n.359A>G
10g.93758294A>TCA377631402LGI1c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-1157+286A>T (n.-1157+286A>T)
c.132+18A>T (n.132+18A>T)
n.486A>T
n.359A>T
10g.93758295G>ACA377631404LGI1c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-1157+287G>A (n.-1157+287G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
n.487G>A
n.360G>A
10g.93758295G>CCA5611007LGI1c.151G>C (p.Asp51His)
c.-1157+287G>C (n.-1157+287G>C)
c.132+19G>C (n.132+19G>C)
n.487G>C
n.360G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758295G=CA1928765133LGI1c.151G= (p.Asp51=)
c.-1157+287G= (n.-1157+287G=)
c.132+19G= (n.132+19G=)
n.487G=
n.360G=
10g.93758295G>TCA377631406LGI1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-1157+287G>T (n.-1157+287G>T)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
n.487G>T
n.360G>T
COSMIC
10g.93758296A=CA1928765134LGI1c.152A= (p.Asp51=)
c.-1157+288A= (n.-1157+288A=)
c.132+20A= (n.132+20A=)
n.488A=
n.361A=
10g.93758296A>CCA377631409LGI1c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-1157+288A>C (n.-1157+288A>C)
c.132+20A>C (n.132+20A>C)
n.488A>C
n.361A>C
10g.93758296A>GCA377631414LGI1c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-1157+288A>G (n.-1157+288A>G)
c.132+20A>G (n.132+20A>G)
n.488A>G
n.361A>G
10g.93758296A>TCA377631411LGI1c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-1157+288A>T (n.-1157+288A>T)
c.132+20A>T (n.132+20A>T)
n.488A>T
n.361A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758297T>ACA5611009LGI1c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-1157+289T>A (n.-1157+289T>A)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
n.489T>A
n.362T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758297T>CCA5611008LGI1c.153T>C (p.Asp51=)
c.-1157+289T>C (n.-1157+289T>C)
c.132+21T>C (n.132+21T>C)
n.489T>C
n.362T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758297T>GCA377631419LGI1c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-1157+289T>G (n.-1157+289T>G)
c.132+21T>G (n.132+21T>G)
n.489T>G
n.362T>G
10g.93758297T=CA1928765135LGI1c.153T= (p.Asp51=)
c.-1157+289T= (n.-1157+289T=)
c.132+21T= (n.132+21T=)
n.489T=
n.362T=
10g.93758298A=CA1928765136LGI1c.154A= (p.Asn52=)
c.-1157+290A= (n.-1157+290A=)
c.132+22A= (n.132+22A=)
n.490A=
n.363A=
10g.93758298A>CCA377631421LGI1c.154A>C (p.Asn52His)
c.-1157+290A>C (n.-1157+290A>C)
c.132+22A>C (n.132+22A>C)
n.490A>C
n.363A>C
10g.93758298A>GCA377631423LGI1c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-1157+290A>G (n.-1157+290A>G)
c.132+22A>G (n.132+22A>G)
n.490A>G
n.363A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93758298A>TCA377631425LGI1c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-1157+290A>T (n.-1157+290A>T)
c.132+22A>T (n.132+22A>T)
n.490A>T
n.363A>T
10g.93758299A=CA1928765137LGI1c.155A= (p.Asn52=)
c.-1157+291A= (n.-1157+291A=)
c.132+23A= (n.132+23A=)
n.491A=
n.364A=
10g.93758299A>CCA5611010LGI1c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-1157+291A>C (n.-1157+291A>C)
c.132+23A>C (n.132+23A>C)
n.491A>C
n.364A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758299A>GCA377631428LGI1c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-1157+291A>G (n.-1157+291A>G)
c.132+23A>G (n.132+23A>G)
n.491A>G
n.364A>G
10g.93758299A>TCA377631431LGI1c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-1157+291A>T (n.-1157+291A>T)
c.132+23A>T (n.132+23A>T)
n.491A>T
n.364A>T
10g.93758300T>ACA377631432LGI1c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-1157+292T>A (n.-1157+292T>A)
c.132+24T>A (n.132+24T>A)
n.492T>A
n.365T>A
10g.93758300T>CCA470797551LGI1c.156T>C (p.Asn52=)
c.-1157+292T>C (n.-1157+292T>C)
c.132+24T>C (n.132+24T>C)
n.492T>C
n.365T>C
10g.93758300T>GCA377631434LGI1c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.-1157+292T>G (n.-1157+292T>G)
c.132+24T>G (n.132+24T>G)
n.492T>G
n.365T>G
10g.93758301_93758305delCA2610219791LGI1c.157_161del (p.Ala53MetfsTer2)
c.-1157+293_-1157+297del (n.-1157+293_-1157+297del)
c.132+25_132+29del (n.132+25_132+29del)
n.493_497del
n.366_370del
gnomAD v4
10g.93758301G>ACA377631440LGI1c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-1157+293G>A (n.-1157+293G>A)
c.132+25G>A (n.132+25G>A)
n.493G>A
n.366G>A
10g.93758301G>CCA377631436LGI1c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-1157+293G>C (n.-1157+293G>C)
c.132+25G>C (n.132+25G>C)
n.493G>C
n.366G>C
10g.93758301G>TCA377631438LGI1c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-1157+293G>T (n.-1157+293G>T)
c.132+25G>T (n.132+25G>T)
n.493G>T
n.366G>T
10g.93758301_93758302insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCATCA2789032759LGI1c.157_158insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (p.Ala53delinsAspAlaSerArgLeuSerProProAlaValGlySerLeuProSer)
c.-1157+293_-1157+294insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (n.-1157+293_-1157+294insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT)
c.132+25_132+26insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (n.132+25_132+26insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT)
n.493_494insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT
n.366_367insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT
10g.93758302delCA2610219793LGI1c.158del (p.Ala53ValfsTer23)
c.158del (p.Ala53ValfsTer30)
c.158del (p.Ala53ValfsTer26)
c.-1157+294del (n.-1157+294del)
c.132+26del (n.132+26del)
c.158del (p.Ala53ValfsTer29)
n.494del
n.367del
gnomAD v4
10g.93758302C>ACA377631442LGI1c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-1157+294C>A (n.-1157+294C>A)
c.132+26C>A (n.132+26C>A)
n.494C>A
n.367C>A
COSMIC
10g.93758302C=CA1928765138LGI1c.158C= (p.Ala53=)
c.-1157+294C= (n.-1157+294C=)
c.132+26C= (n.132+26C=)
n.494C=
n.367C=
10g.93758302C>GCA377631444LGI1c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-1157+294C>G (n.-1157+294C>G)
c.132+26C>G (n.132+26C>G)
n.494C>G
n.367C>G
10g.93758302C>TCA5611011LGI1c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-1157+294C>T (n.-1157+294C>T)
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
n.494C>T
n.367C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758303T>ACA470797558LGI1c.159T>A (p.Ala53=)
c.-1157+295T>A (n.-1157+295T>A)
c.132+27T>A (n.132+27T>A)
n.495T>A
n.368T>A
10g.93758303T>CCA470797559LGI1c.159T>C (p.Ala53=)
c.-1157+295T>C (n.-1157+295T>C)
c.132+27T>C (n.132+27T>C)
n.495T>C
n.368T>C
10g.93758303T>GCA470797561LGI1c.159T>G (p.Ala53=)
c.-1157+295T>G (n.-1157+295T>G)
c.132+27T>G (n.132+27T>G)
n.495T>G
n.368T>G
gnomAD v4
10g.93758304T>ACA377631447LGI1c.160T>A (p.Leu54Ile)
c.-1157+296T>A (n.-1157+296T>A)
c.132+28T>A (n.132+28T>A)
n.496T>A
n.369T>A
10g.93758304T>CCA470797563LGI1c.160T>C (p.Leu54=)
c.-1157+296T>C (n.-1157+296T>C)
c.132+28T>C (n.132+28T>C)
n.496T>C
n.369T>C
10g.93758304T>GCA377631448LGI1c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-1157+296T>G (n.-1157+296T>G)
c.132+28T>G (n.132+28T>G)
n.496T>G
n.369T>G
10g.93758305T>ACA377631450LGI1c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-1157+297T>A (n.-1157+297T>A)
c.132+29T>A (n.132+29T>A)
n.497T>A
n.370T>A
10g.93758305T>CCA377631452LGI1c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-1157+297T>C (n.-1157+297T>C)
c.132+29T>C (n.132+29T>C)
n.497T>C
n.370T>C
10g.93758305T>GCA377631454LGI1c.161T>G (p.Leu54Ter)
c.-1157+297T>G (n.-1157+297T>G)
c.132+29T>G (n.132+29T>G)
n.497T>G
n.370T>G
10g.93758306A=CA1928765139LGI1c.162A= (p.Leu54=)
c.-1157+298A= (n.-1157+298A=)
c.132+30A= (n.132+30A=)
n.498A=
n.371A=
10g.93758306A>CCA377631457LGI1c.162A>C (p.Leu54Phe)
c.-1157+298A>C (n.-1157+298A>C)
c.132+30A>C (n.132+30A>C)
n.498A>C
n.371A>C
gnomAD v4
10g.93758306A>GCA470797571LGI1c.162A>G (p.Leu54=)
c.-1157+298A>G (n.-1157+298A>G)
c.132+30A>G (n.132+30A>G)
n.498A>G
n.371A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758306A>TCA377631458LGI1c.162A>T (p.Leu54Phe)
c.-1157+298A>T (n.-1157+298A>T)
c.132+30A>T (n.132+30A>T)
n.498A>T
n.371A>T
10g.93758307T>ACA377631464LGI1c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.-1157+299T>A (n.-1157+299T>A)
c.132+31T>A (n.132+31T>A)
n.499T>A
n.372T>A
10g.93758307T>CCA377631463LGI1c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-1157+299T>C (n.-1157+299T>C)
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
n.499T>C
n.372T>C
ClinVar dbSNP
10g.93758307T>GCA377631461LGI1c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-1157+299T>G (n.-1157+299T>G)
c.132+31T>G (n.132+31T>G)
n.499T>G
n.372T>G
10g.93758308G>ACA377631467LGI1c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.-1157+300G>A (n.-1157+300G>A)
c.132+32G>A (n.132+32G>A)
n.500G>A
n.373G>A
10g.93758308G>CCA377631469LGI1c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-1157+300G>C (n.-1157+300G>C)
c.132+32G>C (n.132+32G>C)
n.500G>C
n.373G>C
10g.93758308G>TCA377631471LGI1c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-1157+300G>T (n.-1157+300G>T)
c.132+32G>T (n.132+32G>T)
n.500G>T
n.373G>T
10g.93758309T>ACA377631473LGI1c.165T>A (p.Cys55Ter)
c.-1157+301T>A (n.-1157+301T>A)
c.132+33T>A (n.132+33T>A)
n.501T>A
n.374T>A
10g.93758309T>CCA470797579LGI1c.165T>C (p.Cys55=)
c.-1157+301T>C (n.-1157+301T>C)
c.132+33T>C (n.132+33T>C)
n.501T>C
n.374T>C
10g.93758309T>GCA377631475LGI1c.165T>G (p.Cys55Trp)
c.-1157+301T>G (n.-1157+301T>G)
c.132+33T>G (n.132+33T>G)
n.501T>G
n.374T>G
gnomAD v4
10g.93758310G>ACA377631477LGI1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-1157+302G>A (n.-1157+302G>A)
c.132+34G>A (n.132+34G>A)
n.502G>A
n.375G>A
10g.93758310G>CCA377631479LGI1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-1157+302G>C (n.-1157+302G>C)
c.132+34G>C (n.132+34G>C)
n.502G>C
n.375G>C
10g.93758310G>TCA377631480LGI1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-1157+302G>T (n.-1157+302G>T)
c.132+34G>T (n.132+34G>T)
n.502G>T
n.375G>T
10g.93758311A>CCA377631483LGI1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-1157+303A>C (n.-1157+303A>C)
c.132+35A>C (n.132+35A>C)
n.503A>C
n.376A>C
10g.93758311A>GCA377631486LGI1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-1157+303A>G (n.-1157+303A>G)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
n.503A>G
n.376A>G
ClinVar
10g.93758311A>TCA377631488LGI1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-1157+303A>T (n.-1157+303A>T)
c.132+35A>T (n.132+35A>T)
n.503A>T
n.376A>T
10g.93758312G>ACA470797586LGI1c.168G>A (p.Glu56=)
c.-1157+304G>A (n.-1157+304G>A)
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
n.504G>A
n.377G>A
10g.93758312G>CCA377631497LGI1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-1157+304G>C (n.-1157+304G>C)
c.132+36G>C (n.132+36G>C)
n.504G>C
n.377G>C
10g.93758312G>TCA377631502LGI1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-1157+304G>T (n.-1157+304G>T)
c.132+36G>T (n.132+36G>T)
n.504G>T
n.377G>T
10g.93758313A>CCA377631506LGI1c.169A>C (p.Asn57His)
c.-1157+305A>C (n.-1157+305A>C)
c.132+37A>C (n.132+37A>C)
n.505A>C
n.378A>C
10g.93758313A>GCA377631511LGI1c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-1157+305A>G (n.-1157+305A>G)
c.132+37A>G (n.132+37A>G)
n.505A>G
n.378A>G
10g.93758313A>TCA377631508LGI1c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-1157+305A>T (n.-1157+305A>T)
c.132+37A>T (n.132+37A>T)
n.505A>T
n.378A>T
10g.93758314A>CCA377631515LGI1c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-1157+306A>C (n.-1157+306A>C)
c.132+38A>C (n.132+38A>C)
n.506A>C
n.379A>C
10g.93758314A>GCA377631516LGI1c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-1157+306A>G (n.-1157+306A>G)
c.132+38A>G (n.132+38A>G)
n.506A>G
n.379A>G
10g.93758314A>TCA377631520LGI1c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-1157+306A>T (n.-1157+306A>T)
c.132+38A>T (n.132+38A>T)
n.506A>T
n.379A>T
10g.93758315T>ACA377631522LGI1c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.-1157+307T>A (n.-1157+307T>A)
c.132+39T>A (n.132+39T>A)
n.507T>A
n.380T>A
10g.93758315T>CCA470797593LGI1c.171T>C (p.Asn57=)
c.-1157+307T>C (n.-1157+307T>C)
c.132+39T>C (n.132+39T>C)
n.507T>C
n.380T>C
gnomAD v4
10g.93758315T>GCA377631525LGI1c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.-1157+307T>G (n.-1157+307T>G)
c.132+39T>G (n.132+39T>G)
n.507T>G
n.380T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched