Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758215G>A | CA377631196 | LGI1 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.-1157+207G>A (n.-1157+207G>A) n.407G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758215G>C | CA377631197 | LGI1 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.-1157+207G>C (n.-1157+207G>C) n.407G>C n.280G>C | |
10 | g.93758215G= | CA1928765105 | LGI1 | c.71G= (p.Cys24=) c.-1157+207G= (n.-1157+207G=) n.407G= n.280G= | |
10 | g.93758215G>T | CA377631198 | LGI1 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.-1157+207G>T (n.-1157+207G>T) n.407G>T n.280G>T | |
10 | g.93758216T>A | CA377631199 | LGI1 | c.72T>A (p.Cys24Ter) c.-1157+208T>A (n.-1157+208T>A) n.408T>A n.281T>A | |
10 | g.93758216T>C | CA470796852 | LGI1 | c.72T>C (p.Cys24=) c.-1157+208T>C (n.-1157+208T>C) n.408T>C n.281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758216T>G | CA377631200 | LGI1 | c.72T>G (p.Cys24Trp) c.-1157+208T>G (n.-1157+208T>G) n.408T>G n.281T>G | |
10 | g.93758216T= | CA1928765106 | LGI1 | c.72T= (p.Cys24=) c.-1157+208T= (n.-1157+208T=) n.408T= n.281T= | |
10 | g.93758217C>A | CA377631201 | LGI1 | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-1157+209C>A (n.-1157+209C>A) n.409C>A n.282C>A | |
10 | g.93758217C= | CA1928765107 | LGI1 | c.73C= (p.Leu25=) c.-1157+209C= (n.-1157+209C=) n.409C= n.282C= | |
10 | g.93758217C>G | CA377631202 | LGI1 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-1157+209C>G (n.-1157+209C>G) n.409C>G n.282C>G | |
10 | g.93758217C>T | CA5610994 | LGI1 | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-1157+209C>T (n.-1157+209C>T) n.409C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758218T>A | CA377631203 | LGI1 | c.74T>A (p.Leu25His) c.-1157+210T>A (n.-1157+210T>A) n.410T>A n.283T>A | |
10 | g.93758218T>C | CA377631204 | LGI1 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-1157+210T>C (n.-1157+210T>C) n.410T>C n.283T>C | |
10 | g.93758218T>G | CA377631205 | LGI1 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-1157+210T>G (n.-1157+210T>G) n.410T>G n.283T>G | |
10 | g.93758219C>A | CA470796861 | LGI1 | c.75C>A (p.Leu25=) c.-1157+211C>A (n.-1157+211C>A) n.411C>A n.284C>A | |
10 | g.93758219C= | CA1928765108 | LGI1 | c.75C= (p.Leu25=) c.-1157+211C= (n.-1157+211C=) n.411C= n.284C= | |
10 | g.93758219C>G | CA5610996 | LGI1 | c.75C>G (p.Leu25=) c.-1157+211C>G (n.-1157+211C>G) n.411C>G n.284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758219C>T | CA5610995 | LGI1 | c.75C>T (p.Leu25=) c.-1157+211C>T (n.-1157+211C>T) n.411C>T n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758220T>A | CA377631206 | LGI1 | c.76T>A (p.Leu26Ile) c.-1157+212T>A (n.-1157+212T>A) n.412T>A n.285T>A | |
10 | g.93758220T>C | CA470796867 | LGI1 | c.76T>C (p.Leu26=) c.-1157+212T>C (n.-1157+212T>C) n.412T>C n.285T>C | |
10 | g.93758220T>G | CA377631207 | LGI1 | c.76T>G (p.Leu26Val) c.-1157+212T>G (n.-1157+212T>G) n.412T>G n.285T>G | |
10 | g.93758221T>A | CA377631208 | LGI1 | c.77T>A (p.Leu26Ter) c.-1157+213T>A (n.-1157+213T>A) n.413T>A n.286T>A | |
10 | g.93758221T>C | CA377631209 | LGI1 | c.77T>C (p.Leu26Ser) c.-1157+213T>C (n.-1157+213T>C) n.413T>C n.286T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758221T>G | CA377631210 | LGI1 | c.77T>G (p.Leu26Ter) c.-1157+213T>G (n.-1157+213T>G) n.413T>G n.286T>G | |
10 | g.93758222A= | CA1928765109 | LGI1 | c.78A= (p.Leu26=) c.-1157+214A= (n.-1157+214A=) n.414A= n.287A= | |
10 | g.93758222A>C | CA377631211 | LGI1 | c.78A>C (p.Leu26Phe) c.-1157+214A>C (n.-1157+214A>C) n.414A>C n.287A>C | dbSNP |
10 | g.93758222A>G | CA470796874 | LGI1 | c.78A>G (p.Leu26=) c.-1157+214A>G (n.-1157+214A>G) n.414A>G n.287A>G | |
10 | g.93758222A>T | CA211602850 | LGI1 | c.78A>T (p.Leu26Phe) c.-1157+214A>T (n.-1157+214A>T) n.414A>T n.287A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758223T>A | CA377631212 | LGI1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-1157+215T>A (n.-1157+215T>A) n.415T>A n.288T>A | |
10 | g.93758223T>C | CA5610997 | LGI1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-1157+215T>C (n.-1157+215T>C) n.415T>C n.288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758223T>G | CA377631213 | LGI1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-1157+215T>G (n.-1157+215T>G) n.415T>G n.288T>G | |
10 | g.93758223T= | CA1928765110 | LGI1 | c.79T= (p.Ser27=) c.-1157+215T= (n.-1157+215T=) n.415T= n.288T= | |
10 | g.93758224C>A | CA377631214 | LGI1 | c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-1157+216C>A (n.-1157+216C>A) n.416C>A n.289C>A | |
10 | g.93758224C>G | CA377631215 | LGI1 | c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-1157+216C>G (n.-1157+216C>G) n.416C>G n.289C>G | |
10 | g.93758224C>T | CA377631216 | LGI1 | c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-1157+216C>T (n.-1157+216C>T) n.416C>T n.289C>T | |
10 | g.93758225T>A | CA470796884 | LGI1 | c.81T>A (p.Ser27=) c.-1157+217T>A (n.-1157+217T>A) n.417T>A n.290T>A | |
10 | g.93758225T>C | CA470796888 | LGI1 | c.81T>C (p.Ser27=) c.-1157+217T>C (n.-1157+217T>C) n.417T>C n.290T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758225T>G | CA470796886 | LGI1 | c.81T>G (p.Ser27=) c.-1157+217T>G (n.-1157+217T>G) n.417T>G n.290T>G | |
10 | g.93758226G>A | CA377631217 | LGI1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-1157+218G>A (n.-1157+218G>A) n.418G>A n.291G>A | |
10 | g.93758226G>C | CA377631218 | LGI1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-1157+218G>C (n.-1157+218G>C) n.418G>C n.291G>C | |
10 | g.93758226G>T | CA377631219 | LGI1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-1157+218G>T (n.-1157+218G>T) n.418G>T n.291G>T | |
10 | g.93758227C>A | CA377631220 | LGI1 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-1157+219C>A (n.-1157+219C>A) n.419C>A n.292C>A | dbSNP |
10 | g.93758227C= | CA1928765111 | LGI1 | c.83C= (p.Ala28=) c.-1157+219C= (n.-1157+219C=) n.419C= n.292C= | |
10 | g.93758227C>G | CA377631221 | LGI1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-1157+219C>G (n.-1157+219C>G) n.419C>G n.292C>G | |
10 | g.93758227C>T | CA5610998 | LGI1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-1157+219C>T (n.-1157+219C>T) n.419C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758228G>A | CA470796897 | LGI1 | c.84G>A (p.Ala28=) c.-1157+220G>A (n.-1157+220G>A) n.420G>A n.293G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758228G>C | CA470796898 | LGI1 | c.84G>C (p.Ala28=) c.-1157+220G>C (n.-1157+220G>C) n.420G>C n.293G>C | |
10 | g.93758228G>T | CA470796900 | LGI1 | c.84G>T (p.Ala28=) c.-1157+220G>T (n.-1157+220G>T) n.420G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.93758229C>A | CA377631222 | LGI1 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-1157+221C>A (n.-1157+221C>A) n.421C>A n.294C>A | |
10 | g.93758229C>G | CA377631223 | LGI1 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-1157+221C>G (n.-1157+221C>G) n.421C>G n.294C>G | |
10 | g.93758229C>T | CA377631224 | LGI1 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-1157+221C>T (n.-1157+221C>T) n.421C>T n.294C>T | |
10 | g.93758230T>A | CA377631227 | LGI1 | c.86T>A (p.Leu29His) c.-1157+222T>A (n.-1157+222T>A) n.422T>A n.295T>A | |
10 | g.93758230T>C | CA377631226 | LGI1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-1157+222T>C (n.-1157+222T>C) n.422T>C n.295T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758230T>G | CA377631225 | LGI1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-1157+222T>G (n.-1157+222T>G) n.422T>G n.295T>G | |
10 | g.93758231T>A | CA470796910 | LGI1 | c.87T>A (p.Leu29=) c.-1157+223T>A (n.-1157+223T>A) n.423T>A n.296T>A | |
10 | g.93758231T>C | CA470796913 | LGI1 | c.87T>C (p.Leu29=) c.-1157+223T>C (n.-1157+223T>C) n.423T>C n.296T>C | |
10 | g.93758231T>G | CA470796914 | LGI1 | c.87T>G (p.Leu29=) c.-1157+223T>G (n.-1157+223T>G) n.423T>G n.296T>G | |
10 | g.93758232T>A | CA377631228 | LGI1 | c.88T>A (p.Leu30Met) c.-1157+224T>A (n.-1157+224T>A) n.424T>A n.297T>A | |
10 | g.93758232T>C | CA470797301 | LGI1 | c.88T>C (p.Leu30=) c.-1157+224T>C (n.-1157+224T>C) n.424T>C n.297T>C | |
10 | g.93758232T>G | CA377631229 | LGI1 | c.88T>G (p.Leu30Val) c.-1157+224T>G (n.-1157+224T>G) n.424T>G n.297T>G | |
10 | g.93758233T>A | CA377631230 | LGI1 | c.89T>A (p.Leu30Ter) c.-1157+225T>A (n.-1157+225T>A) n.425T>A n.298T>A | |
10 | g.93758233T>C | CA377631231 | LGI1 | c.89T>C (p.Leu30Ser) c.-1157+225T>C (n.-1157+225T>C) n.425T>C n.298T>C | |
10 | g.93758233T>G | CA377631232 | LGI1 | c.89T>G (p.Leu30Trp) c.-1157+225T>G (n.-1157+225T>G) n.425T>G n.298T>G | |
10 | g.93758234G>A | CA470797310 | LGI1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-1157+226G>A (n.-1157+226G>A) n.426G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758234G>C | CA377631234 | LGI1 | c.90G>C (p.Leu30Phe) c.-1157+226G>C (n.-1157+226G>C) n.426G>C n.299G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758234G= | CA1928765112 | LGI1 | c.90G= (p.Leu30=) c.-1157+226G= (n.-1157+226G=) n.426G= n.299G= | |
10 | g.93758234G>T | CA377631235 | LGI1 | c.90G>T (p.Leu30Phe) c.-1157+226G>T (n.-1157+226G>T) n.426G>T n.299G>T | |
10 | g.93758235C>A | CA377631236 | LGI1 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-1157+227C>A (n.-1157+227C>A) n.427C>A n.300C>A | |
10 | g.93758235C>G | CA377631237 | LGI1 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-1157+227C>G (n.-1157+227C>G) n.427C>G n.300C>G | |
10 | g.93758235C>T | CA470797317 | LGI1 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-1157+227C>T (n.-1157+227C>T) n.427C>T n.300C>T | |
10 | g.93758236T>A | CA377631238 | LGI1 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-1157+228T>A (n.-1157+228T>A) n.428T>A n.301T>A | |
10 | g.93758236T>C | CA377631239 | LGI1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-1157+228T>C (n.-1157+228T>C) n.428T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758236T>G | CA377631240 | LGI1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-1157+228T>G (n.-1157+228T>G) n.428T>G n.301T>G | |
10 | g.93758237G>A | CA470797326 | LGI1 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-1157+229G>A (n.-1157+229G>A) n.429G>A n.302G>A | |
10 | g.93758237G>C | CA470797332 | LGI1 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-1157+229G>C (n.-1157+229G>C) n.429G>C n.302G>C | |
10 | g.93758237G>T | CA470797329 | LGI1 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-1157+229G>T (n.-1157+229G>T) n.429G>T n.302G>T | |
10 | g.93758238A>C | CA377631241 | LGI1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-1157+230A>C (n.-1157+230A>C) n.430A>C n.303A>C | |
10 | g.93758238A>G | CA377631243 | LGI1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-1157+230A>G (n.-1157+230A>G) n.430A>G n.303A>G | |
10 | g.93758238A>T | CA377631242 | LGI1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-1157+230A>T (n.-1157+230A>T) n.430A>T n.303A>T | |
10 | g.93758239C>A | CA377631244 | LGI1 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-1157+231C>A (n.-1157+231C>A) n.431C>A n.304C>A | |
10 | g.93758239C>G | CA377631246 | LGI1 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-1157+231C>G (n.-1157+231C>G) n.431C>G n.304C>G | |
10 | g.93758239C>T | CA377631245 | LGI1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-1157+231C>T (n.-1157+231C>T) n.431C>T n.304C>T | |
10 | g.93758240T>A | CA470797337 | LGI1 | c.96T>A (p.Thr32=) c.-1157+232T>A (n.-1157+232T>A) n.432T>A n.305T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758240T>C | CA5610999 | LGI1 | c.96T>C (p.Thr32=) c.-1157+232T>C (n.-1157+232T>C) n.432T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758240T>G | CA470797342 | LGI1 | c.96T>G (p.Thr32=) c.-1157+232T>G (n.-1157+232T>G) n.432T>G n.305T>G | |
10 | g.93758240T= | CA1928765113 | LGI1 | c.96T= (p.Thr32=) c.-1157+232T= (n.-1157+232T=) n.432T= n.305T= | |
10 | g.93758241G>A | CA211602890 | LGI1 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-1157+233G>A (n.-1157+233G>A) n.433G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758241G>C | CA377631247 | LGI1 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-1157+233G>C (n.-1157+233G>C) n.433G>C n.306G>C | |
10 | g.93758241G= | CA1928765114 | LGI1 | c.97G= (p.Glu33=) c.-1157+233G= (n.-1157+233G=) n.433G= n.306G= | |
10 | g.93758241G>T | CA377631248 | LGI1 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-1157+233G>T (n.-1157+233G>T) n.433G>T n.306G>T | |
10 | g.93758242A>C | CA377631249 | LGI1 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-1157+234A>C (n.-1157+234A>C) n.434A>C n.307A>C | |
10 | g.93758242A>G | CA377631250 | LGI1 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-1157+234A>G (n.-1157+234A>G) n.434A>G n.307A>G | |
10 | g.93758242A>T | CA377631251 | LGI1 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-1157+234A>T (n.-1157+234A>T) n.434A>T n.307A>T | |
10 | g.93758243G>A | CA470797353 | LGI1 | c.99G>A (p.Glu33=) c.-1157+235G>A (n.-1157+235G>A) n.435G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758243G>C | CA377631252 | LGI1 | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-1157+235G>C (n.-1157+235G>C) n.435G>C n.308G>C | |
10 | g.93758243G>T | CA377631253 | LGI1 | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-1157+235G>T (n.-1157+235G>T) n.435G>T n.308G>T | |
10 | g.93758244G>A | CA377631254 | LGI1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-1157+236G>A (n.-1157+236G>A) n.436G>A n.309G>A | |
10 | g.93758244G>C | CA377631255 | LGI1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-1157+236G>C (n.-1157+236G>C) n.436G>C n.309G>C | |
10 | g.93758244G>T | CA377631256 | LGI1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.-1157+236G>T (n.-1157+236G>T) n.436G>T n.309G>T | |
10 | g.93758245G>A | CA377631257 | LGI1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-1157+237G>A (n.-1157+237G>A) n.437G>A n.310G>A | |
10 | g.93758245G>C | CA377631258 | LGI1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-1157+237G>C (n.-1157+237G>C) n.437G>C n.310G>C | |
10 | g.93758245G>T | CA377631259 | LGI1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-1157+237G>T (n.-1157+237G>T) n.437G>T n.310G>T | |
10 | g.93758246G>A | CA470797366 | LGI1 | c.102G>A (p.Gly34=) c.-1157+238G>A (n.-1157+238G>A) n.438G>A n.311G>A | |
10 | g.93758246G>C | CA470797367 | LGI1 | c.102G>C (p.Gly34=) c.-1157+238G>C (n.-1157+238G>C) n.438G>C n.311G>C | |
10 | g.93758246G>T | CA470797369 | LGI1 | c.102G>T (p.Gly34=) c.-1157+238G>T (n.-1157+238G>T) n.438G>T n.311G>T | |
10 | g.93758247A>C | CA377631260 | LGI1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-1157+239A>C (n.-1157+239A>C) n.439A>C n.312A>C | |
10 | g.93758247A>G | CA377631262 | LGI1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-1157+239A>G (n.-1157+239A>G) n.439A>G n.312A>G | |
10 | g.93758247A>T | CA377631261 | LGI1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-1157+239A>T (n.-1157+239A>T) n.439A>T n.312A>T | |
10 | g.93758248A>C | CA377631263 | LGI1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-1157+240A>C (n.-1157+240A>C) n.440A>C n.313A>C | |
10 | g.93758248A>G | CA377631264 | LGI1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-1157+240A>G (n.-1157+240A>G) n.440A>G n.313A>G | |
10 | g.93758248A>T | CA377631265 | LGI1 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.-1157+240A>T (n.-1157+240A>T) n.440A>T n.313A>T | |
10 | g.93758249G>A | CA470797379 | LGI1 | c.105G>A (p.Lys35=) c.-1157+241G>A (n.-1157+241G>A) n.441G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758249G>C | CA377631266 | LGI1 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-1157+241G>C (n.-1157+241G>C) n.441G>C n.314G>C | |
10 | g.93758249G= | CA1928765115 | LGI1 | c.105G= (p.Lys35=) c.-1157+241G= (n.-1157+241G=) n.441G= n.314G= | |
10 | g.93758249G>T | CA377631267 | LGI1 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-1157+241G>T (n.-1157+241G>T) n.441G>T n.314G>T | |
10 | g.93758250A>C | CA377631268 | LGI1 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-1157+242A>C (n.-1157+242A>C) n.442A>C n.315A>C | |
10 | g.93758250A>G | CA377631269 | LGI1 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-1157+242A>G (n.-1157+242A>G) n.442A>G n.315A>G | |
10 | g.93758250A>T | CA377631270 | LGI1 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-1157+242A>T (n.-1157+242A>T) n.442A>T n.315A>T | |
10 | g.93758252del | CA2499220510 | LGI1 | c.108del (p.Lys36AsnfsTer?) c.-1157+244del (n.-1157+244del) n.444del n.317del | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758251A>C | CA377631271 | LGI1 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-1157+243A>C (n.-1157+243A>C) n.443A>C n.316A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758251A>G | CA377631272 | LGI1 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-1157+243A>G (n.-1157+243A>G) n.443A>G n.316A>G | |
10 | g.93758251A>T | CA377631273 | LGI1 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-1157+243A>T (n.-1157+243A>T) n.443A>T n.316A>T | |
10 | g.93758252A>C | CA377631274 | LGI1 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-1157+244A>C (n.-1157+244A>C) n.444A>C n.317A>C | |
10 | g.93758252A>G | CA470797390 | LGI1 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-1157+244A>G (n.-1157+244A>G) n.444A>G n.317A>G | |
10 | g.93758252A>T | CA377631275 | LGI1 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-1157+244A>T (n.-1157+244A>T) n.444A>T n.317A>T | |
10 | g.93758253C>A | CA377631276 | LGI1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-1157+245C>A (n.-1157+245C>A) n.445C>A n.318C>A | |
10 | g.93758253C>G | CA377631277 | LGI1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-1157+245C>G (n.-1157+245C>G) n.445C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758253C>T | CA377631278 | LGI1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-1157+245C>T (n.-1157+245C>T) n.445C>T n.318C>T | |
10 | g.93758254C>A | CA377631279 | LGI1 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.-1157+246C>A (n.-1157+246C>A) n.446C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758254C= | CA1928765116 | LGI1 | c.110C= (p.Pro37=) c.-1157+246C= (n.-1157+246C=) n.446C= n.319C= | |
10 | g.93758254C>G | CA377631280 | LGI1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-1157+246C>G (n.-1157+246C>G) n.446C>G n.319C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758254C>T | CA377631281 | LGI1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-1157+246C>T (n.-1157+246C>T) n.446C>T n.319C>T | dbSNP |
10 | g.93758255A= | CA1928765117 | LGI1 | c.111A= (p.Pro37=) c.-1157+247A= (n.-1157+247A=) n.447A= n.320A= | |
10 | g.93758255A>C | CA470797401 | LGI1 | c.111A>C (p.Pro37=) c.-1157+247A>C (n.-1157+247A>C) n.447A>C n.320A>C | dbSNP |
10 | g.93758255A>G | CA470797402 | LGI1 | c.111A>G (p.Pro37=) c.-1157+247A>G (n.-1157+247A>G) n.447A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758255A>T | CA470797404 | LGI1 | c.111A>T (p.Pro37=) c.-1157+247A>T (n.-1157+247A>T) n.447A>T n.320A>T | |
10 | g.93758256G>A | CA377631282 | LGI1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-1157+248G>A (n.-1157+248G>A) n.448G>A n.321G>A | |
10 | g.93758256G>C | CA377631283 | LGI1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-1157+248G>C (n.-1157+248G>C) n.448G>C n.321G>C | |
10 | g.93758256G>T | CA377631284 | LGI1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-1157+248G>T (n.-1157+248G>T) n.448G>T n.321G>T | |
10 | g.93758257C>A | CA377631285 | LGI1 | c.113C>A (p.Ala38Glu) c.-1157+249C>A (n.-1157+249C>A) n.449C>A n.322C>A | |
10 | g.93758257C= | CA1928765118 | LGI1 | c.113C= (p.Ala38=) c.-1157+249C= (n.-1157+249C=) n.449C= n.322C= | |
10 | g.93758257C>G | CA5611000 | LGI1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-1157+249C>G (n.-1157+249C>G) n.449C>G n.322C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758257C>T | CA377631286 | LGI1 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-1157+249C>T (n.-1157+249C>T) n.449C>T n.322C>T | dbSNP |
10 | g.93758258G>A | CA5611001 | LGI1 | c.114G>A (p.Ala38=) c.-1157+250G>A (n.-1157+250G>A) n.450G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758258G>C | CA470797409 | LGI1 | c.114G>C (p.Ala38=) c.-1157+250G>C (n.-1157+250G>C) n.450G>C n.323G>C | |
10 | g.93758258G= | CA1928765119 | LGI1 | c.114G= (p.Ala38=) c.-1157+250G= (n.-1157+250G=) n.450G= n.323G= | |
10 | g.93758258G>T | CA470797411 | LGI1 | c.114G>T (p.Ala38=) c.-1157+250G>T (n.-1157+250G>T) n.450G>T n.323G>T | |
10 | g.93758259A>C | CA377631289 | LGI1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-1157+251A>C (n.-1157+251A>C) n.451A>C n.324A>C | |
10 | g.93758259A>G | CA377631287 | LGI1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-1157+251A>G (n.-1157+251A>G) n.451A>G n.324A>G | |
10 | g.93758259A>T | CA377631288 | LGI1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-1157+251A>T (n.-1157+251A>T) n.451A>T n.324A>T | |
10 | g.93758261_93758266del | CA2574616763 | LGI1 | c.117_122del (p.Pro40_Lys41del) c.-1157+253_-1157+258del (n.-1157+253_-1157+258del) n.453_458del n.326_331del | |
10 | g.93758260A>C | CA377631290 | LGI1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-1157+252A>C (n.-1157+252A>C) n.452A>C n.325A>C | |
10 | g.93758260A>G | CA377631291 | LGI1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-1157+252A>G (n.-1157+252A>G) n.452A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758260A>T | CA377631292 | LGI1 | c.116A>T (p.Lys39Met) c.-1157+252A>T (n.-1157+252A>T) n.452A>T n.325A>T | |
10 | g.93758261G>A | CA470797418 | LGI1 | c.117G>A (p.Lys39=) c.-1157+253G>A (n.-1157+253G>A) n.453G>A n.326G>A | |
10 | g.93758261G>C | CA377631293 | LGI1 | c.117G>C (p.Lys39Asn) c.-1157+253G>C (n.-1157+253G>C) n.453G>C n.326G>C | |
10 | g.93758261G>T | CA377631294 | LGI1 | c.117G>T (p.Lys39Asn) c.-1157+253G>T (n.-1157+253G>T) n.453G>T n.326G>T | |
10 | g.93758262C>A | CA377631295 | LGI1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-1157+254C>A (n.-1157+254C>A) n.454C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758262C= | CA1928765120 | LGI1 | c.118C= (p.Pro40=) c.-1157+254C= (n.-1157+254C=) n.454C= n.327C= | |
10 | g.93758262C>G | CA377631296 | LGI1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-1157+254C>G (n.-1157+254C>G) n.454C>G n.327C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758262C>T | CA377631297 | LGI1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-1157+254C>T (n.-1157+254C>T) n.454C>T n.327C>T | |
10 | g.93758263C>A | CA377631298 | LGI1 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-1157+255C>A (n.-1157+255C>A) n.455C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758263C>G | CA377631299 | LGI1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-1157+255C>G (n.-1157+255C>G) n.455C>G n.328C>G | |
10 | g.93758263C>T | CA377631300 | LGI1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-1157+255C>T (n.-1157+255C>T) n.455C>T n.328C>T | |
10 | g.93758264A>C | CA470797428 | LGI1 | c.120A>C (p.Pro40=) c.-1157+256A>C (n.-1157+256A>C) n.456A>C n.329A>C | |
10 | g.93758264A>G | CA470797429 | LGI1 | c.120A>G (p.Pro40=) c.-1157+256A>G (n.-1157+256A>G) n.456A>G n.329A>G | |
10 | g.93758264A>T | CA470797430 | LGI1 | c.120A>T (p.Pro40=) c.-1157+256A>T (n.-1157+256A>T) n.456A>T n.329A>T | |
10 | g.93758265A>C | CA377631303 | LGI1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-1157+257A>C (n.-1157+257A>C) n.457A>C n.330A>C | |
10 | g.93758265A>G | CA377631302 | LGI1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-1157+257A>G (n.-1157+257A>G) n.457A>G n.330A>G | |
10 | g.93758265A>T | CA377631301 | LGI1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-1157+257A>T (n.-1157+257A>T) n.457A>T n.330A>T | |
10 | g.93758266A= | CA1928765121 | LGI1 | c.122A= (p.Lys41=) c.-1157+258A= (n.-1157+258A=) n.458A= n.331A= | |
10 | g.93758266A>C | CA377631304 | LGI1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-1157+258A>C (n.-1157+258A>C) n.458A>C n.331A>C | |
10 | g.93758266A>G | CA377631305 | LGI1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-1157+258A>G (n.-1157+258A>G) n.458A>G n.331A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758266A>T | CA377631306 | LGI1 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-1157+258A>T (n.-1157+258A>T) n.458A>T n.331A>T | |
10 | g.93758267A>C | CA377631307 | LGI1 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-1157+259A>C (n.-1157+259A>C) n.459A>C n.332A>C | |
10 | g.93758267A>G | CA470797438 | LGI1 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-1157+259A>G (n.-1157+259A>G) n.459A>G n.332A>G | |
10 | g.93758267A>T | CA377631308 | LGI1 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-1157+259A>T (n.-1157+259A>T) n.459A>T n.332A>T | |
10 | g.93758268T>A | CA377631309 | LGI1 | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-1157+260T>A (n.-1157+260T>A) n.460T>A n.333T>A | |
10 | g.93758268T>C | CA347455 | LGI1 | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-1157+260T>C (n.-1157+260T>C) n.460T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758268T>G | CA347373 | LGI1 | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-1157+260T>G (n.-1157+260T>G) n.460T>G n.333T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758268T= | CA1928765122 | LGI1 | c.124T= (p.Cys42=) c.-1157+260T= (n.-1157+260T=) n.460T= n.333T= | |
10 | g.93758269G>A | CA377631310 | LGI1 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-1157+261G>A (n.-1157+261G>A) n.461G>A n.334G>A | |
10 | g.93758269G>C | CA377631311 | LGI1 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-1157+261G>C (n.-1157+261G>C) n.461G>C n.334G>C | |
10 | g.93758269G>T | CA377631312 | LGI1 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-1157+261G>T (n.-1157+261G>T) n.461G>T n.334G>T | |
10 | g.93758270C>A | CA377631313 | LGI1 | c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-1157+262C>A (n.-1157+262C>A) n.462C>A n.335C>A | |
10 | g.93758270C= | CA1928765123 | LGI1 | c.126C= (p.Cys42=) c.-1157+262C= (n.-1157+262C=) n.462C= n.335C= | |
10 | g.93758270C>G | CA377631314 | LGI1 | c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-1157+262C>G (n.-1157+262C>G) n.462C>G n.335C>G | |
10 | g.93758270C>T | CA470797449 | LGI1 | c.126C>T (p.Cys42=) c.-1157+262C>T (n.-1157+262C>T) n.462C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758271C>A | CA377631317 | LGI1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-1157+263C>A (n.-1157+263C>A) n.463C>A n.336C>A | COSMIC |
10 | g.93758271C>G | CA377631316 | LGI1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-1157+263C>G (n.-1157+263C>G) n.463C>G n.336C>G | |
10 | g.93758271C>T | CA377631315 | LGI1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-1157+263C>T (n.-1157+263C>T) n.463C>T n.336C>T | |
10 | g.93758272C>A | CA377631318 | LGI1 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-1157+264C>A (n.-1157+264C>A) n.464C>A n.337C>A | |
10 | g.93758272C>G | CA377631319 | LGI1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-1157+264C>G (n.-1157+264C>G) n.464C>G n.337C>G | COSMIC |
10 | g.93758272C>T | CA377631320 | LGI1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-1157+264C>T (n.-1157+264C>T) n.464C>T n.337C>T | |
10 | g.93758273T>A | CA470797456 | LGI1 | c.129T>A (p.Pro43=) c.-1157+265T>A (n.-1157+265T>A) n.465T>A n.338T>A | |
10 | g.93758273T>C | CA5611002 | LGI1 | c.129T>C (p.Pro43=) c.-1157+265T>C (n.-1157+265T>C) n.465T>C n.338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.93758273T>G | CA470797460 | LGI1 | c.129T>G (p.Pro43=) c.-1157+265T>G (n.-1157+265T>G) n.465T>G n.338T>G | |
10 | g.93758273T= | CA1928765124 | LGI1 | c.129T= (p.Pro43=) c.-1157+265T= (n.-1157+265T=) n.465T= n.338T= | |
10 | g.93758274G>A | CA377631321 | LGI1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-1157+266G>A (n.-1157+266G>A) n.466G>A n.339G>A | |
10 | g.93758274G>C | CA377631322 | LGI1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-1157+266G>C (n.-1157+266G>C) n.466G>C n.339G>C | |
10 | g.93758274G>T | CA377631323 | LGI1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-1157+266G>T (n.-1157+266G>T) n.466G>T n.339G>T | |
10 | g.93758275C>A | CA377631324 | LGI1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-1157+267C>A (n.-1157+267C>A) n.467C>A n.340C>A | |
10 | g.93758275C>G | CA377631325 | LGI1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-1157+267C>G (n.-1157+267C>G) n.467C>G n.340C>G | |
10 | g.93758275C>T | CA377631326 | LGI1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-1157+267C>T (n.-1157+267C>T) n.467C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758276C>A | CA470797467 | LGI1 | c.132C>A (p.Ala44=) c.-1157+268C>A (n.-1157+268C>A) n.468C>A n.341C>A | |
10 | g.93758276C= | CA1928765125 | LGI1 | c.132C= (p.Ala44=) c.-1157+268C= (n.-1157+268C=) n.468C= n.341C= | |
10 | g.93758276C>G | CA470797468 | LGI1 | c.132C>G (p.Ala44=) c.-1157+268C>G (n.-1157+268C>G) n.468C>G n.341C>G | |
10 | g.93758276C>T | CA5611003 | LGI1 | c.132C>T (p.Ala44=) c.-1157+268C>T (n.-1157+268C>T) n.468C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758277G>A | CA5611004 | LGI1 | c.133G>A (p.Val45Met) c.-1157+269G>A (n.-1157+269G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.469G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758277G>C | CA377631327 | LGI1 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-1157+269G>C (n.-1157+269G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.469G>C n.342G>C | |
10 | g.93758277G= | CA1928765126 | LGI1 | c.133G= (p.Val45=) c.-1157+269G= (n.-1157+269G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.469G= n.342G= | |
10 | g.93758277G>T | CA377631328 | LGI1 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.-1157+269G>T (n.-1157+269G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.469G>T n.342G>T | |
10 | g.93758278T>A | CA377631330 | LGI1 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.-1157+270T>A (n.-1157+270T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.470T>A n.343T>A | |
10 | g.93758278T>C | CA377631331 | LGI1 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-1157+270T>C (n.-1157+270T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.470T>C n.343T>C | |
10 | g.93758278T>G | CA377631329 | LGI1 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-1157+270T>G (n.-1157+270T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.470T>G n.343T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758279G>A | CA470797478 | LGI1 | c.135G>A (p.Val45=) c.-1157+271G>A (n.-1157+271G>A) c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.471G>A n.344G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758279G>C | CA5611005 | LGI1 | c.135G>C (p.Val45=) c.-1157+271G>C (n.-1157+271G>C) c.132+3G>C (n.132+3G>C) n.471G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758279G= | CA1928765127 | LGI1 | c.135G= (p.Val45=) c.-1157+271G= (n.-1157+271G=) c.132+3G= (n.132+3G=) n.471G= n.344G= | |
10 | g.93758279G>T | CA470797480 | LGI1 | c.135G>T (p.Val45=) c.-1157+271G>T (n.-1157+271G>T) c.132+3G>T (n.132+3G>T) n.471G>T n.344G>T | |
10 | g.93758280T>A | CA377631334 | LGI1 | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.-1157+272T>A (n.-1157+272T>A) c.132+4T>A (n.132+4T>A) n.472T>A n.345T>A | |
10 | g.93758280T>C | CA340412 | LGI1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-1157+272T>C (n.-1157+272T>C) c.132+4T>C (n.132+4T>C) n.472T>C n.345T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758280T>G | CA377631336 | LGI1 | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.-1157+272T>G (n.-1157+272T>G) c.132+4T>G (n.132+4T>G) n.472T>G n.345T>G | |
10 | g.93758280T= | CA1928765128 | LGI1 | c.136T= (p.Cys46=) c.-1157+272T= (n.-1157+272T=) c.132+4T= (n.132+4T=) n.472T= n.345T= | |
10 | g.93758281G>A | CA377631339 | LGI1 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.-1157+273G>A (n.-1157+273G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.473G>A n.346G>A | |
10 | g.93758281G>C | CA377631340 | LGI1 | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.-1157+273G>C (n.-1157+273G>C) c.132+5G>C (n.132+5G>C) n.473G>C n.346G>C | |
10 | g.93758281G>T | CA377631341 | LGI1 | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.-1157+273G>T (n.-1157+273G>T) c.132+5G>T (n.132+5G>T) n.473G>T n.346G>T | |
10 | g.93758282T>A | CA377631343 | LGI1 | c.138T>A (p.Cys46Ter) c.-1157+274T>A (n.-1157+274T>A) c.132+6T>A (n.132+6T>A) n.474T>A n.347T>A | |
10 | g.93758282T>C | CA470797490 | LGI1 | c.138T>C (p.Cys46=) c.-1157+274T>C (n.-1157+274T>C) c.132+6T>C (n.132+6T>C) n.474T>C n.347T>C | |
10 | g.93758282T>G | CA377631345 | LGI1 | c.138T>G (p.Cys46Trp) c.-1157+274T>G (n.-1157+274T>G) c.132+6T>G (n.132+6T>G) n.474T>G n.347T>G | |
10 | g.93758283A>C | CA377631348 | LGI1 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-1157+275A>C (n.-1157+275A>C) c.132+7A>C (n.132+7A>C) n.475A>C n.348A>C | |
10 | g.93758283A>G | CA377631349 | LGI1 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-1157+275A>G (n.-1157+275A>G) c.132+7A>G (n.132+7A>G) n.475A>G n.348A>G | |
10 | g.93758283A>T | CA377631352 | LGI1 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-1157+275A>T (n.-1157+275A>T) c.132+7A>T (n.132+7A>T) n.475A>T n.348A>T | |
10 | g.93758284C>A | CA377631358 | LGI1 | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-1157+276C>A (n.-1157+276C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) n.476C>A n.349C>A | |
10 | g.93758284C>G | CA377631355 | LGI1 | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-1157+276C>G (n.-1157+276C>G) c.132+8C>G (n.132+8C>G) n.476C>G n.349C>G | |
10 | g.93758284C>T | CA377631357 | LGI1 | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-1157+276C>T (n.-1157+276C>T) c.132+8C>T (n.132+8C>T) n.476C>T n.349C>T | |
10 | g.93758284_93758288delinsCTTGT | CA1928765129 | LGI1 | c.140_144delinsCTTGT (p.Thr47=) c.-1157+276_-1157+280delinsCTTGT (n.-1157+276_-1157+280delinsCTTGT) c.132+8_132+12delinsCTTGT (n.132+8_132+12delinsCTTGT) n.476_480delinsCTTGT n.349_353delinsCTTGT | |
10 | g.93758285T>A | CA470797499 | LGI1 | c.141T>A (p.Thr47=) c.-1157+277T>A (n.-1157+277T>A) c.132+9T>A (n.132+9T>A) n.477T>A n.350T>A | |
10 | g.93758285T>C | CA470797500 | LGI1 | c.141T>C (p.Thr47=) c.-1157+277T>C (n.-1157+277T>C) c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.477T>C n.350T>C | |
10 | g.93758285T>G | CA470797502 | LGI1 | c.141T>G (p.Thr47=) c.-1157+277T>G (n.-1157+277T>G) c.132+9T>G (n.132+9T>G) n.477T>G n.350T>G | |
10 | g.93758285_93758288del | CA595280018 | LGI1 | c.141_144del (p.Cys48ProfsTer27) c.141_144del (p.Cys48ProfsTer?) c.-1157+277_-1157+280del (n.-1157+277_-1157+280del) c.132+9_132+12del (n.132+9_132+12del) n.477_480del n.350_353del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758286T>A | CA377631361 | LGI1 | c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-1157+278T>A (n.-1157+278T>A) c.132+10T>A (n.132+10T>A) n.478T>A n.351T>A | |
10 | g.93758286T>C | CA377631362 | LGI1 | c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-1157+278T>C (n.-1157+278T>C) c.132+10T>C (n.132+10T>C) n.478T>C n.351T>C | |
10 | g.93758286T>G | CA377631363 | LGI1 | c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-1157+278T>G (n.-1157+278T>G) c.132+10T>G (n.132+10T>G) n.478T>G n.351T>G | |
10 | g.93758287G>A | CA377631365 | LGI1 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-1157+279G>A (n.-1157+279G>A) c.132+11G>A (n.132+11G>A) n.479G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758287G>C | CA377631367 | LGI1 | c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-1157+279G>C (n.-1157+279G>C) c.132+11G>C (n.132+11G>C) n.479G>C n.352G>C | |
10 | g.93758287G= | CA1928765130 | LGI1 | c.143G= (p.Cys48=) c.-1157+279G= (n.-1157+279G=) c.132+11G= (n.132+11G=) n.479G= n.352G= | |
10 | g.93758287G>T | CA377631369 | LGI1 | c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-1157+279G>T (n.-1157+279G>T) c.132+11G>T (n.132+11G>T) n.479G>T n.352G>T | |
10 | g.93758288T>A | CA377631371 | LGI1 | c.144T>A (p.Cys48Ter) c.-1157+280T>A (n.-1157+280T>A) c.132+12T>A (n.132+12T>A) n.480T>A n.353T>A | COSMIC |
10 | g.93758288T>C | CA470797510 | LGI1 | c.144T>C (p.Cys48=) c.-1157+280T>C (n.-1157+280T>C) c.132+12T>C (n.132+12T>C) n.480T>C n.353T>C | |
10 | g.93758288T>G | CA377631373 | LGI1 | c.144T>G (p.Cys48Trp) c.-1157+280T>G (n.-1157+280T>G) c.132+12T>G (n.132+12T>G) n.480T>G n.353T>G | |
10 | g.93758289A= | CA1928765131 | LGI1 | c.145A= (p.Thr49=) c.-1157+281A= (n.-1157+281A=) c.132+13A= (n.132+13A=) n.481A= n.354A= | |
10 | g.93758289A>C | CA377631377 | LGI1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.-1157+281A>C (n.-1157+281A>C) c.132+13A>C (n.132+13A>C) n.481A>C n.354A>C | |
10 | g.93758289A>G | CA377631378 | LGI1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.-1157+281A>G (n.-1157+281A>G) c.132+13A>G (n.132+13A>G) n.481A>G n.354A>G | |
10 | g.93758289A>T | CA377631380 | LGI1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.-1157+281A>T (n.-1157+281A>T) c.132+13A>T (n.132+13A>T) n.481A>T n.354A>T | dbSNP |
10 | g.93758290C>A | CA377631385 | LGI1 | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.-1157+282C>A (n.-1157+282C>A) c.132+14C>A (n.132+14C>A) n.482C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758290C>G | CA377631383 | LGI1 | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.-1157+282C>G (n.-1157+282C>G) c.132+14C>G (n.132+14C>G) n.482C>G n.355C>G | |
10 | g.93758290C>T | CA377631382 | LGI1 | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.-1157+282C>T (n.-1157+282C>T) c.132+14C>T (n.132+14C>T) n.482C>T n.355C>T | |
10 | g.93758291C>A | CA5611006 | LGI1 | c.147C>A (p.Thr49=) c.-1157+283C>A (n.-1157+283C>A) c.132+15C>A (n.132+15C>A) n.483C>A n.356C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.93758291C= | CA1928765132 | LGI1 | c.147C= (p.Thr49=) c.-1157+283C= (n.-1157+283C=) c.132+15C= (n.132+15C=) n.483C= n.356C= | |
10 | g.93758291C>G | CA470797521 | LGI1 | c.147C>G (p.Thr49=) c.-1157+283C>G (n.-1157+283C>G) c.132+15C>G (n.132+15C>G) n.483C>G n.356C>G | |
10 | g.93758291C>T | CA470797519 | LGI1 | c.147C>T (p.Thr49=) c.-1157+283C>T (n.-1157+283C>T) c.132+15C>T (n.132+15C>T) n.483C>T n.356C>T | |
10 | g.93758292A>C | CA377631390 | LGI1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-1157+284A>C (n.-1157+284A>C) c.132+16A>C (n.132+16A>C) n.484A>C n.357A>C | |
10 | g.93758292A>G | CA377631388 | LGI1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-1157+284A>G (n.-1157+284A>G) c.132+16A>G (n.132+16A>G) n.484A>G n.357A>G | |
10 | g.93758292A>T | CA377631392 | LGI1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-1157+284A>T (n.-1157+284A>T) c.132+16A>T (n.132+16A>T) n.484A>T n.357A>T | |
10 | g.93758293A>C | CA377631395 | LGI1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-1157+285A>C (n.-1157+285A>C) c.132+17A>C (n.132+17A>C) n.485A>C n.358A>C | |
10 | g.93758293A>G | CA377631398 | LGI1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-1157+285A>G (n.-1157+285A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) n.485A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758293A>T | CA377631397 | LGI1 | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-1157+285A>T (n.-1157+285A>T) c.132+17A>T (n.132+17A>T) n.485A>T n.358A>T | |
10 | g.93758294A>C | CA377631399 | LGI1 | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-1157+286A>C (n.-1157+286A>C) c.132+18A>C (n.132+18A>C) n.486A>C n.359A>C | |
10 | g.93758294A>G | CA470797530 | LGI1 | c.150A>G (p.Lys50=) c.-1157+286A>G (n.-1157+286A>G) c.132+18A>G (n.132+18A>G) n.486A>G n.359A>G | |
10 | g.93758294A>T | CA377631402 | LGI1 | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-1157+286A>T (n.-1157+286A>T) c.132+18A>T (n.132+18A>T) n.486A>T n.359A>T | |
10 | g.93758295G>A | CA377631404 | LGI1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-1157+287G>A (n.-1157+287G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.487G>A n.360G>A | |
10 | g.93758295G>C | CA5611007 | LGI1 | c.151G>C (p.Asp51His) c.-1157+287G>C (n.-1157+287G>C) c.132+19G>C (n.132+19G>C) n.487G>C n.360G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758295G= | CA1928765133 | LGI1 | c.151G= (p.Asp51=) c.-1157+287G= (n.-1157+287G=) c.132+19G= (n.132+19G=) n.487G= n.360G= | |
10 | g.93758295G>T | CA377631406 | LGI1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-1157+287G>T (n.-1157+287G>T) c.132+19G>T (n.132+19G>T) n.487G>T n.360G>T | COSMIC |
10 | g.93758296A= | CA1928765134 | LGI1 | c.152A= (p.Asp51=) c.-1157+288A= (n.-1157+288A=) c.132+20A= (n.132+20A=) n.488A= n.361A= | |
10 | g.93758296A>C | CA377631409 | LGI1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-1157+288A>C (n.-1157+288A>C) c.132+20A>C (n.132+20A>C) n.488A>C n.361A>C | |
10 | g.93758296A>G | CA377631414 | LGI1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-1157+288A>G (n.-1157+288A>G) c.132+20A>G (n.132+20A>G) n.488A>G n.361A>G | |
10 | g.93758296A>T | CA377631411 | LGI1 | c.152A>T (p.Asp51Val) c.-1157+288A>T (n.-1157+288A>T) c.132+20A>T (n.132+20A>T) n.488A>T n.361A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758297T>A | CA5611009 | LGI1 | c.153T>A (p.Asp51Glu) c.-1157+289T>A (n.-1157+289T>A) c.132+21T>A (n.132+21T>A) n.489T>A n.362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758297T>C | CA5611008 | LGI1 | c.153T>C (p.Asp51=) c.-1157+289T>C (n.-1157+289T>C) c.132+21T>C (n.132+21T>C) n.489T>C n.362T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758297T>G | CA377631419 | LGI1 | c.153T>G (p.Asp51Glu) c.-1157+289T>G (n.-1157+289T>G) c.132+21T>G (n.132+21T>G) n.489T>G n.362T>G | |
10 | g.93758297T= | CA1928765135 | LGI1 | c.153T= (p.Asp51=) c.-1157+289T= (n.-1157+289T=) c.132+21T= (n.132+21T=) n.489T= n.362T= | |
10 | g.93758298A= | CA1928765136 | LGI1 | c.154A= (p.Asn52=) c.-1157+290A= (n.-1157+290A=) c.132+22A= (n.132+22A=) n.490A= n.363A= | |
10 | g.93758298A>C | CA377631421 | LGI1 | c.154A>C (p.Asn52His) c.-1157+290A>C (n.-1157+290A>C) c.132+22A>C (n.132+22A>C) n.490A>C n.363A>C | |
10 | g.93758298A>G | CA377631423 | LGI1 | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.-1157+290A>G (n.-1157+290A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.490A>G n.363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758298A>T | CA377631425 | LGI1 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.-1157+290A>T (n.-1157+290A>T) c.132+22A>T (n.132+22A>T) n.490A>T n.363A>T | |
10 | g.93758299A= | CA1928765137 | LGI1 | c.155A= (p.Asn52=) c.-1157+291A= (n.-1157+291A=) c.132+23A= (n.132+23A=) n.491A= n.364A= | |
10 | g.93758299A>C | CA5611010 | LGI1 | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.-1157+291A>C (n.-1157+291A>C) c.132+23A>C (n.132+23A>C) n.491A>C n.364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758299A>G | CA377631428 | LGI1 | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.-1157+291A>G (n.-1157+291A>G) c.132+23A>G (n.132+23A>G) n.491A>G n.364A>G | |
10 | g.93758299A>T | CA377631431 | LGI1 | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.-1157+291A>T (n.-1157+291A>T) c.132+23A>T (n.132+23A>T) n.491A>T n.364A>T | |
10 | g.93758300T>A | CA377631432 | LGI1 | c.156T>A (p.Asn52Lys) c.-1157+292T>A (n.-1157+292T>A) c.132+24T>A (n.132+24T>A) n.492T>A n.365T>A | |
10 | g.93758300T>C | CA470797551 | LGI1 | c.156T>C (p.Asn52=) c.-1157+292T>C (n.-1157+292T>C) c.132+24T>C (n.132+24T>C) n.492T>C n.365T>C | |
10 | g.93758300T>G | CA377631434 | LGI1 | c.156T>G (p.Asn52Lys) c.-1157+292T>G (n.-1157+292T>G) c.132+24T>G (n.132+24T>G) n.492T>G n.365T>G | |
10 | g.93758301_93758305del | CA2610219791 | LGI1 | c.157_161del (p.Ala53MetfsTer2) c.-1157+293_-1157+297del (n.-1157+293_-1157+297del) c.132+25_132+29del (n.132+25_132+29del) n.493_497del n.366_370del | gnomAD v4 |
10 | g.93758301G>A | CA377631440 | LGI1 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-1157+293G>A (n.-1157+293G>A) c.132+25G>A (n.132+25G>A) n.493G>A n.366G>A | |
10 | g.93758301G>C | CA377631436 | LGI1 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-1157+293G>C (n.-1157+293G>C) c.132+25G>C (n.132+25G>C) n.493G>C n.366G>C | |
10 | g.93758301G>T | CA377631438 | LGI1 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-1157+293G>T (n.-1157+293G>T) c.132+25G>T (n.132+25G>T) n.493G>T n.366G>T | |
10 | g.93758301_93758302insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT | CA2789032759 | LGI1 | c.157_158insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (p.Ala53delinsAspAlaSerArgLeuSerProProAlaValGlySerLeuProSer) c.-1157+293_-1157+294insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (n.-1157+293_-1157+294insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT) c.132+25_132+26insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT (n.132+25_132+26insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT) n.493_494insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT n.366_367insATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCAT | |
10 | g.93758302del | CA2610219793 | LGI1 | c.158del (p.Ala53ValfsTer23) c.158del (p.Ala53ValfsTer30) c.158del (p.Ala53ValfsTer26) c.-1157+294del (n.-1157+294del) c.132+26del (n.132+26del) c.158del (p.Ala53ValfsTer29) n.494del n.367del | gnomAD v4 |
10 | g.93758302C>A | CA377631442 | LGI1 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-1157+294C>A (n.-1157+294C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) n.494C>A n.367C>A | COSMIC |
10 | g.93758302C= | CA1928765138 | LGI1 | c.158C= (p.Ala53=) c.-1157+294C= (n.-1157+294C=) c.132+26C= (n.132+26C=) n.494C= n.367C= | |
10 | g.93758302C>G | CA377631444 | LGI1 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-1157+294C>G (n.-1157+294C>G) c.132+26C>G (n.132+26C>G) n.494C>G n.367C>G | |
10 | g.93758302C>T | CA5611011 | LGI1 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-1157+294C>T (n.-1157+294C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.494C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758303T>A | CA470797558 | LGI1 | c.159T>A (p.Ala53=) c.-1157+295T>A (n.-1157+295T>A) c.132+27T>A (n.132+27T>A) n.495T>A n.368T>A | |
10 | g.93758303T>C | CA470797559 | LGI1 | c.159T>C (p.Ala53=) c.-1157+295T>C (n.-1157+295T>C) c.132+27T>C (n.132+27T>C) n.495T>C n.368T>C | |
10 | g.93758303T>G | CA470797561 | LGI1 | c.159T>G (p.Ala53=) c.-1157+295T>G (n.-1157+295T>G) c.132+27T>G (n.132+27T>G) n.495T>G n.368T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758304T>A | CA377631447 | LGI1 | c.160T>A (p.Leu54Ile) c.-1157+296T>A (n.-1157+296T>A) c.132+28T>A (n.132+28T>A) n.496T>A n.369T>A | |
10 | g.93758304T>C | CA470797563 | LGI1 | c.160T>C (p.Leu54=) c.-1157+296T>C (n.-1157+296T>C) c.132+28T>C (n.132+28T>C) n.496T>C n.369T>C | |
10 | g.93758304T>G | CA377631448 | LGI1 | c.160T>G (p.Leu54Val) c.-1157+296T>G (n.-1157+296T>G) c.132+28T>G (n.132+28T>G) n.496T>G n.369T>G | |
10 | g.93758305T>A | CA377631450 | LGI1 | c.161T>A (p.Leu54Ter) c.-1157+297T>A (n.-1157+297T>A) c.132+29T>A (n.132+29T>A) n.497T>A n.370T>A | |
10 | g.93758305T>C | CA377631452 | LGI1 | c.161T>C (p.Leu54Ser) c.-1157+297T>C (n.-1157+297T>C) c.132+29T>C (n.132+29T>C) n.497T>C n.370T>C | |
10 | g.93758305T>G | CA377631454 | LGI1 | c.161T>G (p.Leu54Ter) c.-1157+297T>G (n.-1157+297T>G) c.132+29T>G (n.132+29T>G) n.497T>G n.370T>G | |
10 | g.93758306A= | CA1928765139 | LGI1 | c.162A= (p.Leu54=) c.-1157+298A= (n.-1157+298A=) c.132+30A= (n.132+30A=) n.498A= n.371A= | |
10 | g.93758306A>C | CA377631457 | LGI1 | c.162A>C (p.Leu54Phe) c.-1157+298A>C (n.-1157+298A>C) c.132+30A>C (n.132+30A>C) n.498A>C n.371A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758306A>G | CA470797571 | LGI1 | c.162A>G (p.Leu54=) c.-1157+298A>G (n.-1157+298A>G) c.132+30A>G (n.132+30A>G) n.498A>G n.371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758306A>T | CA377631458 | LGI1 | c.162A>T (p.Leu54Phe) c.-1157+298A>T (n.-1157+298A>T) c.132+30A>T (n.132+30A>T) n.498A>T n.371A>T | |
10 | g.93758307T>A | CA377631464 | LGI1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-1157+299T>A (n.-1157+299T>A) c.132+31T>A (n.132+31T>A) n.499T>A n.372T>A | |
10 | g.93758307T>C | CA377631463 | LGI1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-1157+299T>C (n.-1157+299T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.499T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758307T>G | CA377631461 | LGI1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-1157+299T>G (n.-1157+299T>G) c.132+31T>G (n.132+31T>G) n.499T>G n.372T>G | |
10 | g.93758308G>A | CA377631467 | LGI1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-1157+300G>A (n.-1157+300G>A) c.132+32G>A (n.132+32G>A) n.500G>A n.373G>A | |
10 | g.93758308G>C | CA377631469 | LGI1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-1157+300G>C (n.-1157+300G>C) c.132+32G>C (n.132+32G>C) n.500G>C n.373G>C | |
10 | g.93758308G>T | CA377631471 | LGI1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-1157+300G>T (n.-1157+300G>T) c.132+32G>T (n.132+32G>T) n.500G>T n.373G>T | |
10 | g.93758309T>A | CA377631473 | LGI1 | c.165T>A (p.Cys55Ter) c.-1157+301T>A (n.-1157+301T>A) c.132+33T>A (n.132+33T>A) n.501T>A n.374T>A | |
10 | g.93758309T>C | CA470797579 | LGI1 | c.165T>C (p.Cys55=) c.-1157+301T>C (n.-1157+301T>C) c.132+33T>C (n.132+33T>C) n.501T>C n.374T>C | |
10 | g.93758309T>G | CA377631475 | LGI1 | c.165T>G (p.Cys55Trp) c.-1157+301T>G (n.-1157+301T>G) c.132+33T>G (n.132+33T>G) n.501T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758310G>A | CA377631477 | LGI1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-1157+302G>A (n.-1157+302G>A) c.132+34G>A (n.132+34G>A) n.502G>A n.375G>A | |
10 | g.93758310G>C | CA377631479 | LGI1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-1157+302G>C (n.-1157+302G>C) c.132+34G>C (n.132+34G>C) n.502G>C n.375G>C | |
10 | g.93758310G>T | CA377631480 | LGI1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-1157+302G>T (n.-1157+302G>T) c.132+34G>T (n.132+34G>T) n.502G>T n.375G>T | |
10 | g.93758311A>C | CA377631483 | LGI1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-1157+303A>C (n.-1157+303A>C) c.132+35A>C (n.132+35A>C) n.503A>C n.376A>C | |
10 | g.93758311A>G | CA377631486 | LGI1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-1157+303A>G (n.-1157+303A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) n.503A>G n.376A>G | ClinVar |
10 | g.93758311A>T | CA377631488 | LGI1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-1157+303A>T (n.-1157+303A>T) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.503A>T n.376A>T | |
10 | g.93758312G>A | CA470797586 | LGI1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-1157+304G>A (n.-1157+304G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) n.504G>A n.377G>A | |
10 | g.93758312G>C | CA377631497 | LGI1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-1157+304G>C (n.-1157+304G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) n.504G>C n.377G>C | |
10 | g.93758312G>T | CA377631502 | LGI1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-1157+304G>T (n.-1157+304G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) n.504G>T n.377G>T | |
10 | g.93758313A>C | CA377631506 | LGI1 | c.169A>C (p.Asn57His) c.-1157+305A>C (n.-1157+305A>C) c.132+37A>C (n.132+37A>C) n.505A>C n.378A>C | |
10 | g.93758313A>G | CA377631511 | LGI1 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.-1157+305A>G (n.-1157+305A>G) c.132+37A>G (n.132+37A>G) n.505A>G n.378A>G | |
10 | g.93758313A>T | CA377631508 | LGI1 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.-1157+305A>T (n.-1157+305A>T) c.132+37A>T (n.132+37A>T) n.505A>T n.378A>T | |
10 | g.93758314A>C | CA377631515 | LGI1 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.-1157+306A>C (n.-1157+306A>C) c.132+38A>C (n.132+38A>C) n.506A>C n.379A>C | |
10 | g.93758314A>G | CA377631516 | LGI1 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.-1157+306A>G (n.-1157+306A>G) c.132+38A>G (n.132+38A>G) n.506A>G n.379A>G | |
10 | g.93758314A>T | CA377631520 | LGI1 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.-1157+306A>T (n.-1157+306A>T) c.132+38A>T (n.132+38A>T) n.506A>T n.379A>T | |
10 | g.93758315T>A | CA377631522 | LGI1 | c.171T>A (p.Asn57Lys) c.-1157+307T>A (n.-1157+307T>A) c.132+39T>A (n.132+39T>A) n.507T>A n.380T>A | |
10 | g.93758315T>C | CA470797593 | LGI1 | c.171T>C (p.Asn57=) c.-1157+307T>C (n.-1157+307T>C) c.132+39T>C (n.132+39T>C) n.507T>C n.380T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758315T>G | CA377631525 | LGI1 | c.171T>G (p.Asn57Lys) c.-1157+307T>G (n.-1157+307T>G) c.132+39T>G (n.132+39T>G) n.507T>G n.380T>G | gnomAD v4 |