Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758180C>A | CA470796680 | LGI1 | c.36C>A (p.Ala12=) c.-1157+172C>A (n.-1157+172C>A) n.372C>A n.245C>A | |
10 | g.93758180C>G | CA470796682 | LGI1 | c.36C>G (p.Ala12=) c.-1157+172C>G (n.-1157+172C>G) n.372C>G n.245C>G | |
10 | g.93758180C>T | CA470796684 | LGI1 | c.36C>T (p.Ala12=) c.-1157+172C>T (n.-1157+172C>T) n.372C>T n.245C>T | |
10 | g.93758181T>A | CA377631094 | LGI1 | c.37T>A (p.Cys13Ser) c.-1157+173T>A (n.-1157+173T>A) n.373T>A n.246T>A | |
10 | g.93758181T>C | CA377631097 | LGI1 | c.37T>C (p.Cys13Arg) c.-1157+173T>C (n.-1157+173T>C) n.373T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758181T>G | CA377631092 | LGI1 | c.37T>G (p.Cys13Gly) c.-1157+173T>G (n.-1157+173T>G) n.373T>G n.246T>G | |
10 | g.93758182G>A | CA377631101 | LGI1 | c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.-1157+174G>A (n.-1157+174G>A) n.374G>A n.247G>A | |
10 | g.93758182G>C | CA377631099 | LGI1 | c.38G>C (p.Cys13Ser) c.-1157+174G>C (n.-1157+174G>C) n.374G>C n.247G>C | |
10 | g.93758182G>T | CA377631103 | LGI1 | c.38G>T (p.Cys13Phe) c.-1157+174G>T (n.-1157+174G>T) n.374G>T n.247G>T | |
10 | g.93758183C>A | CA377631106 | LGI1 | c.39C>A (p.Cys13Ter) c.-1157+175C>A (n.-1157+175C>A) n.375C>A n.248C>A | |
10 | g.93758183C= | CA1928765091 | LGI1 | c.39C= (p.Cys13=) c.-1157+175C= (n.-1157+175C=) n.375C= n.248C= | |
10 | g.93758183C>G | CA377631107 | LGI1 | c.39C>G (p.Cys13Trp) c.-1157+175C>G (n.-1157+175C>G) n.375C>G n.248C>G | |
10 | g.93758183C>T | CA470796696 | LGI1 | c.39C>T (p.Cys13=) c.-1157+175C>T (n.-1157+175C>T) n.375C>T n.248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758184A>C | CA377631111 | LGI1 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-1157+176A>C (n.-1157+176A>C) n.376A>C n.249A>C | |
10 | g.93758184A>G | CA377631112 | LGI1 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-1157+176A>G (n.-1157+176A>G) n.376A>G n.249A>G | |
10 | g.93758184A>T | CA377631114 | LGI1 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-1157+176A>T (n.-1157+176A>T) n.376A>T n.249A>T | |
10 | g.93758185T>A | CA377631117 | LGI1 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-1157+177T>A (n.-1157+177T>A) n.377T>A n.250T>A | |
10 | g.93758185T>C | CA377631119 | LGI1 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-1157+177T>C (n.-1157+177T>C) n.377T>C n.250T>C | |
10 | g.93758185T>G | CA377631121 | LGI1 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-1157+177T>G (n.-1157+177T>G) n.377T>G n.250T>G | |
10 | g.93758186T>A | CA470796704 | LGI1 | c.42T>A (p.Ile14=) c.-1157+178T>A (n.-1157+178T>A) n.378T>A n.251T>A | |
10 | g.93758186T>C | CA470796706 | LGI1 | c.42T>C (p.Ile14=) c.-1157+178T>C (n.-1157+178T>C) n.378T>C n.251T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758186T>G | CA377631123 | LGI1 | c.42T>G (p.Ile14Met) c.-1157+178T>G (n.-1157+178T>G) n.378T>G n.251T>G | |
10 | g.93758187C>A | CA377631126 | LGI1 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-1157+179C>A (n.-1157+179C>A) n.379C>A n.252C>A | |
10 | g.93758187C= | CA1928765092 | LGI1 | c.43C= (p.Pro15=) c.-1157+179C= (n.-1157+179C=) n.379C= n.252C= | |
10 | g.93758187C>G | CA377631127 | LGI1 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-1157+179C>G (n.-1157+179C>G) n.379C>G n.252C>G | |
10 | g.93758187C>T | CA377631130 | LGI1 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-1157+179C>T (n.-1157+179C>T) n.379C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758188C>A | CA377631136 | LGI1 | c.44C>A (p.Pro15His) c.-1157+180C>A (n.-1157+180C>A) n.380C>A n.253C>A | |
10 | g.93758188C= | CA1928765093 | LGI1 | c.44C= (p.Pro15=) c.-1157+180C= (n.-1157+180C=) n.380C= n.253C= | |
10 | g.93758188C>G | CA377631134 | LGI1 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-1157+180C>G (n.-1157+180C>G) n.380C>G n.253C>G | ClinVar |
10 | g.93758188C>T | CA377631132 | LGI1 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-1157+180C>T (n.-1157+180C>T) n.380C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758189C>A | CA470796723 | LGI1 | c.45C>A (p.Pro15=) c.-1157+181C>A (n.-1157+181C>A) n.381C>A n.254C>A | |
10 | g.93758189C>G | CA470796725 | LGI1 | c.45C>G (p.Pro15=) c.-1157+181C>G (n.-1157+181C>G) n.381C>G n.254C>G | |
10 | g.93758189C>T | CA470796726 | LGI1 | c.45C>T (p.Pro15=) c.-1157+181C>T (n.-1157+181C>T) n.381C>T n.254C>T | |
10 | g.93758190C>A | CA377631138 | LGI1 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-1157+182C>A (n.-1157+182C>A) n.382C>A n.255C>A | |
10 | g.93758190C= | CA1928765094 | LGI1 | c.46C= (p.Leu16=) c.-1157+182C= (n.-1157+182C=) n.382C= n.255C= | |
10 | g.93758190C>G | CA5610991 | LGI1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-1157+182C>G (n.-1157+182C>G) n.382C>G n.255C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758190C>T | CA470796732 | LGI1 | c.46C>T (p.Leu16=) c.-1157+182C>T (n.-1157+182C>T) n.382C>T n.255C>T | |
10 | g.93758191T>A | CA377631141 | LGI1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-1157+183T>A (n.-1157+183T>A) n.383T>A n.256T>A | |
10 | g.93758191T>C | CA377631143 | LGI1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-1157+183T>C (n.-1157+183T>C) n.383T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758191T>G | CA377631144 | LGI1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-1157+183T>G (n.-1157+183T>G) n.383T>G n.256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758191T= | CA1928765095 | LGI1 | c.47T= (p.Leu16=) c.-1157+183T= (n.-1157+183T=) n.383T= n.256T= | |
10 | g.93758192G>A | CA470796741 | LGI1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-1157+184G>A (n.-1157+184G>A) n.384G>A n.257G>A | |
10 | g.93758192G>C | CA470796742 | LGI1 | c.48G>C (p.Leu16=) c.-1157+184G>C (n.-1157+184G>C) n.384G>C n.257G>C | |
10 | g.93758192G>T | CA470796744 | LGI1 | c.48G>T (p.Leu16=) c.-1157+184G>T (n.-1157+184G>T) n.384G>T n.257G>T | |
10 | g.93758193A>C | CA377631145 | LGI1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-1157+185A>C (n.-1157+185A>C) n.385A>C n.258A>C | |
10 | g.93758193A>G | CA377631146 | LGI1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-1157+185A>G (n.-1157+185A>G) n.385A>G n.258A>G | |
10 | g.93758193A>T | CA377631147 | LGI1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-1157+185A>T (n.-1157+185A>T) n.385A>T n.258A>T | |
10 | g.93758196dup | CA470796746 | LGI1 | c.52dup (p.Arg18LysfsTer16) c.-1157+188dup (n.-1157+188dup) n.388dup n.261dup | COSMIC |
10 | g.93758194A>C | CA377631148 | LGI1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-1157+186A>C (n.-1157+186A>C) n.386A>C n.259A>C | |
10 | g.93758194A>G | CA377631149 | LGI1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-1157+186A>G (n.-1157+186A>G) n.386A>G n.259A>G | |
10 | g.93758194A>T | CA377631150 | LGI1 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-1157+186A>T (n.-1157+186A>T) n.386A>T n.259A>T | |
10 | g.93758195A>C | CA377631151 | LGI1 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-1157+187A>C (n.-1157+187A>C) n.387A>C n.260A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758195A>G | CA470796759 | LGI1 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-1157+187A>G (n.-1157+187A>G) n.387A>G n.260A>G | |
10 | g.93758195A>T | CA377631152 | LGI1 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-1157+187A>T (n.-1157+187A>T) n.387A>T n.260A>T | |
10 | g.93758196A>C | CA470796767 | LGI1 | c.52A>C (p.Arg18=) c.-1157+188A>C (n.-1157+188A>C) n.388A>C n.261A>C | |
10 | g.93758196A>G | CA377631153 | LGI1 | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-1157+188A>G (n.-1157+188A>G) n.388A>G n.261A>G | |
10 | g.93758196A>T | CA377631154 | LGI1 | c.52A>T (p.Arg18Ter) c.-1157+188A>T (n.-1157+188A>T) n.388A>T n.261A>T | |
10 | g.93758197G>A | CA5610992 | LGI1 | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-1157+189G>A (n.-1157+189G>A) n.389G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758197G>C | CA377631156 | LGI1 | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-1157+189G>C (n.-1157+189G>C) n.389G>C n.262G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93758197G= | CA1928765096 | LGI1 | c.53G= (p.Arg18=) c.-1157+189G= (n.-1157+189G=) n.389G= n.262G= | |
10 | g.93758197G>T | CA377631157 | LGI1 | c.53G>T (p.Arg18Ile) c.-1157+189G>T (n.-1157+189G>T) n.389G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758198A= | CA1928765097 | LGI1 | c.54A= (p.Arg18=) c.-1157+190A= (n.-1157+190A=) n.390A= n.263A= | |
10 | g.93758198A>C | CA377631158 | LGI1 | c.54A>C (p.Arg18Ser) c.-1157+190A>C (n.-1157+190A>C) n.390A>C n.263A>C | |
10 | g.93758198A>G | CA470796774 | LGI1 | c.54A>G (p.Arg18=) c.-1157+190A>G (n.-1157+190A>G) n.390A>G n.263A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758198A>T | CA377631159 | LGI1 | c.54A>T (p.Arg18Ser) c.-1157+190A>T (n.-1157+190A>T) n.390A>T n.263A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758199A= | CA1928765098 | LGI1 | c.55A= (p.Ile19=) c.-1157+191A= (n.-1157+191A=) n.391A= n.264A= | |
10 | g.93758199A>C | CA377631160 | LGI1 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-1157+191A>C (n.-1157+191A>C) n.391A>C n.264A>C | |
10 | g.93758199A>G | CA377631161 | LGI1 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.-1157+191A>G (n.-1157+191A>G) n.391A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758199A>T | CA377631162 | LGI1 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-1157+191A>T (n.-1157+191A>T) n.391A>T n.264A>T | |
10 | g.93758200T>A | CA377631163 | LGI1 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-1157+192T>A (n.-1157+192T>A) n.392T>A n.265T>A | |
10 | g.93758200T>C | CA377631165 | LGI1 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-1157+192T>C (n.-1157+192T>C) n.392T>C n.265T>C | dbSNP |
10 | g.93758200T>G | CA377631164 | LGI1 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-1157+192T>G (n.-1157+192T>G) n.392T>G n.265T>G | dbSNP |
10 | g.93758200T= | CA1928765099 | LGI1 | c.56T= (p.Ile19=) c.-1157+192T= (n.-1157+192T=) n.392T= n.265T= | |
10 | g.93758201T>A | CA470796789 | LGI1 | c.57T>A (p.Ile19=) c.-1157+193T>A (n.-1157+193T>A) n.393T>A n.266T>A | |
10 | g.93758201T>C | CA470796791 | LGI1 | c.57T>C (p.Ile19=) c.-1157+193T>C (n.-1157+193T>C) n.393T>C n.266T>C | |
10 | g.93758201T>G | CA377631166 | LGI1 | c.57T>G (p.Ile19Met) c.-1157+193T>G (n.-1157+193T>G) n.393T>G n.266T>G | |
10 | g.93758202G>A | CA377631167 | LGI1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-1157+194G>A (n.-1157+194G>A) n.394G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758202G>C | CA377631168 | LGI1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-1157+194G>C (n.-1157+194G>C) n.394G>C n.267G>C | |
10 | g.93758202G= | CA1928765100 | LGI1 | c.58G= (p.Ala20=) c.-1157+194G= (n.-1157+194G=) n.394G= n.267G= | |
10 | g.93758202G>T | CA377631169 | LGI1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-1157+194G>T (n.-1157+194G>T) n.394G>T n.267G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758203C>A | CA377631170 | LGI1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-1157+195C>A (n.-1157+195C>A) n.395C>A n.268C>A | |
10 | g.93758203C>G | CA377631172 | LGI1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-1157+195C>G (n.-1157+195C>G) n.395C>G n.268C>G | |
10 | g.93758203C>T | CA377631171 | LGI1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-1157+195C>T (n.-1157+195C>T) n.395C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758204T>A | CA470796803 | LGI1 | c.60T>A (p.Ala20=) c.-1157+196T>A (n.-1157+196T>A) n.396T>A n.269T>A | |
10 | g.93758204T>C | CA470796805 | LGI1 | c.60T>C (p.Ala20=) c.-1157+196T>C (n.-1157+196T>C) n.396T>C n.269T>C | |
10 | g.93758204T>G | CA470796807 | LGI1 | c.60T>G (p.Ala20=) c.-1157+196T>G (n.-1157+196T>G) n.396T>G n.269T>G | |
10 | g.93758205T>A | CA377631173 | LGI1 | c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.-1157+197T>A (n.-1157+197T>A) n.397T>A n.270T>A | |
10 | g.93758205T>C | CA377631174 | LGI1 | c.61T>C (p.Tyr21His) c.-1157+197T>C (n.-1157+197T>C) n.397T>C n.270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758205T>G | CA377631175 | LGI1 | c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.-1157+197T>G (n.-1157+197T>G) n.397T>G n.270T>G | |
10 | g.93758205T= | CA1928765101 | LGI1 | c.61T= (p.Tyr21=) c.-1157+197T= (n.-1157+197T=) n.397T= n.270T= | |
10 | g.93758206A>C | CA377631176 | LGI1 | c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.-1157+198A>C (n.-1157+198A>C) n.398A>C n.271A>C | |
10 | g.93758206A>G | CA377631177 | LGI1 | c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.-1157+198A>G (n.-1157+198A>G) n.398A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758206A>T | CA377631178 | LGI1 | c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.-1157+198A>T (n.-1157+198A>T) n.398A>T n.271A>T | |
10 | g.93758207T>A | CA377631179 | LGI1 | c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.-1157+199T>A (n.-1157+199T>A) n.399T>A n.272T>A | |
10 | g.93758207T>C | CA470796815 | LGI1 | c.63T>C (p.Tyr21=) c.-1157+199T>C (n.-1157+199T>C) n.399T>C n.272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758207T>G | CA377631180 | LGI1 | c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.-1157+199T>G (n.-1157+199T>G) n.399T>G n.272T>G | |
10 | g.93758207T= | CA1928765102 | LGI1 | c.63T= (p.Tyr21=) c.-1157+199T= (n.-1157+199T=) n.399T= n.272T= | |
10 | g.93758208T>A | CA377631181 | LGI1 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-1157+200T>A (n.-1157+200T>A) n.400T>A n.273T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758208T>C | CA377631182 | LGI1 | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-1157+200T>C (n.-1157+200T>C) n.400T>C n.273T>C | |
10 | g.93758208T>G | CA377631183 | LGI1 | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-1157+200T>G (n.-1157+200T>G) n.400T>G n.273T>G | |
10 | g.93758209T>A | CA377631186 | LGI1 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-1157+201T>A (n.-1157+201T>A) n.401T>A n.274T>A | |
10 | g.93758209T>C | CA377631184 | LGI1 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-1157+201T>C (n.-1157+201T>C) n.401T>C n.274T>C | |
10 | g.93758209T>G | CA377631185 | LGI1 | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-1157+201T>G (n.-1157+201T>G) n.401T>G n.274T>G | |
10 | g.93758210C>A | CA377631187 | LGI1 | c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-1157+202C>A (n.-1157+202C>A) n.402C>A n.275C>A | |
10 | g.93758210C>G | CA377631188 | LGI1 | c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-1157+202C>G (n.-1157+202C>G) n.402C>G n.275C>G | |
10 | g.93758210C>T | CA470796828 | LGI1 | c.66C>T (p.Phe22=) c.-1157+202C>T (n.-1157+202C>T) n.402C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758211C>A | CA377631189 | LGI1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-1157+203C>A (n.-1157+203C>A) n.403C>A n.276C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758211C>G | CA377631190 | LGI1 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-1157+203C>G (n.-1157+203C>G) n.403C>G n.276C>G | |
10 | g.93758211C>T | CA470796834 | LGI1 | c.67C>T (p.Leu23=) c.-1157+203C>T (n.-1157+203C>T) n.403C>T n.276C>T | |
10 | g.93758212T>A | CA377631191 | LGI1 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-1157+204T>A (n.-1157+204T>A) n.404T>A n.277T>A | |
10 | g.93758212T>C | CA377631192 | LGI1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-1157+204T>C (n.-1157+204T>C) n.404T>C n.277T>C | |
10 | g.93758212T>G | CA377631193 | LGI1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-1157+204T>G (n.-1157+204T>G) n.404T>G n.277T>G | |
10 | g.93758213A= | CA1928765103 | LGI1 | c.69A= (p.Leu23=) c.-1157+205A= (n.-1157+205A=) n.405A= n.278A= | |
10 | g.93758213A>C | CA470796840 | LGI1 | c.69A>C (p.Leu23=) c.-1157+205A>C (n.-1157+205A>C) n.405A>C n.278A>C | |
10 | g.93758213A>G | CA211602791 | LGI1 | c.69A>G (p.Leu23=) c.-1157+205A>G (n.-1157+205A>G) n.405A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758213A>T | CA470796842 | LGI1 | c.69A>T (p.Leu23=) c.-1157+205A>T (n.-1157+205A>T) n.405A>T n.278A>T | |
10 | g.93758214del | CA645552256 | LGI1 | c.70del (p.Cys24ValfsTer8) c.-1157+206del (n.-1157+206del) n.406del n.279del | COSMIC |
10 | g.93758214T>A | CA377631194 | LGI1 | c.70T>A (p.Cys24Ser) c.-1157+206T>A (n.-1157+206T>A) n.406T>A n.279T>A | |
10 | g.93758214T>C | CA5610993 | LGI1 | c.70T>C (p.Cys24Arg) c.-1157+206T>C (n.-1157+206T>C) n.406T>C n.279T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758214T>G | CA377631195 | LGI1 | c.70T>G (p.Cys24Gly) c.-1157+206T>G (n.-1157+206T>G) n.406T>G n.279T>G | |
10 | g.93758214T= | CA1928765104 | LGI1 | c.70T= (p.Cys24=) c.-1157+206T= (n.-1157+206T=) n.406T= n.279T= | |
10 | g.93758215G>A | CA377631196 | LGI1 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.-1157+207G>A (n.-1157+207G>A) n.407G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758215G>C | CA377631197 | LGI1 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.-1157+207G>C (n.-1157+207G>C) n.407G>C n.280G>C | |
10 | g.93758215G= | CA1928765105 | LGI1 | c.71G= (p.Cys24=) c.-1157+207G= (n.-1157+207G=) n.407G= n.280G= | |
10 | g.93758215G>T | CA377631198 | LGI1 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.-1157+207G>T (n.-1157+207G>T) n.407G>T n.280G>T | |
10 | g.93758216T>A | CA377631199 | LGI1 | c.72T>A (p.Cys24Ter) c.-1157+208T>A (n.-1157+208T>A) n.408T>A n.281T>A | |
10 | g.93758216T>C | CA470796852 | LGI1 | c.72T>C (p.Cys24=) c.-1157+208T>C (n.-1157+208T>C) n.408T>C n.281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758216T>G | CA377631200 | LGI1 | c.72T>G (p.Cys24Trp) c.-1157+208T>G (n.-1157+208T>G) n.408T>G n.281T>G | |
10 | g.93758216T= | CA1928765106 | LGI1 | c.72T= (p.Cys24=) c.-1157+208T= (n.-1157+208T=) n.408T= n.281T= | |
10 | g.93758217C>A | CA377631201 | LGI1 | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-1157+209C>A (n.-1157+209C>A) n.409C>A n.282C>A | |
10 | g.93758217C= | CA1928765107 | LGI1 | c.73C= (p.Leu25=) c.-1157+209C= (n.-1157+209C=) n.409C= n.282C= | |
10 | g.93758217C>G | CA377631202 | LGI1 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-1157+209C>G (n.-1157+209C>G) n.409C>G n.282C>G | |
10 | g.93758217C>T | CA5610994 | LGI1 | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-1157+209C>T (n.-1157+209C>T) n.409C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758218T>A | CA377631203 | LGI1 | c.74T>A (p.Leu25His) c.-1157+210T>A (n.-1157+210T>A) n.410T>A n.283T>A | |
10 | g.93758218T>C | CA377631204 | LGI1 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-1157+210T>C (n.-1157+210T>C) n.410T>C n.283T>C | |
10 | g.93758218T>G | CA377631205 | LGI1 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-1157+210T>G (n.-1157+210T>G) n.410T>G n.283T>G | |
10 | g.93758219C>A | CA470796861 | LGI1 | c.75C>A (p.Leu25=) c.-1157+211C>A (n.-1157+211C>A) n.411C>A n.284C>A | |
10 | g.93758219C= | CA1928765108 | LGI1 | c.75C= (p.Leu25=) c.-1157+211C= (n.-1157+211C=) n.411C= n.284C= | |
10 | g.93758219C>G | CA5610996 | LGI1 | c.75C>G (p.Leu25=) c.-1157+211C>G (n.-1157+211C>G) n.411C>G n.284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758219C>T | CA5610995 | LGI1 | c.75C>T (p.Leu25=) c.-1157+211C>T (n.-1157+211C>T) n.411C>T n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758220T>A | CA377631206 | LGI1 | c.76T>A (p.Leu26Ile) c.-1157+212T>A (n.-1157+212T>A) n.412T>A n.285T>A | |
10 | g.93758220T>C | CA470796867 | LGI1 | c.76T>C (p.Leu26=) c.-1157+212T>C (n.-1157+212T>C) n.412T>C n.285T>C | |
10 | g.93758220T>G | CA377631207 | LGI1 | c.76T>G (p.Leu26Val) c.-1157+212T>G (n.-1157+212T>G) n.412T>G n.285T>G | |
10 | g.93758221T>A | CA377631208 | LGI1 | c.77T>A (p.Leu26Ter) c.-1157+213T>A (n.-1157+213T>A) n.413T>A n.286T>A | |
10 | g.93758221T>C | CA377631209 | LGI1 | c.77T>C (p.Leu26Ser) c.-1157+213T>C (n.-1157+213T>C) n.413T>C n.286T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758221T>G | CA377631210 | LGI1 | c.77T>G (p.Leu26Ter) c.-1157+213T>G (n.-1157+213T>G) n.413T>G n.286T>G | |
10 | g.93758222A= | CA1928765109 | LGI1 | c.78A= (p.Leu26=) c.-1157+214A= (n.-1157+214A=) n.414A= n.287A= | |
10 | g.93758222A>C | CA377631211 | LGI1 | c.78A>C (p.Leu26Phe) c.-1157+214A>C (n.-1157+214A>C) n.414A>C n.287A>C | dbSNP |
10 | g.93758222A>G | CA470796874 | LGI1 | c.78A>G (p.Leu26=) c.-1157+214A>G (n.-1157+214A>G) n.414A>G n.287A>G | |
10 | g.93758222A>T | CA211602850 | LGI1 | c.78A>T (p.Leu26Phe) c.-1157+214A>T (n.-1157+214A>T) n.414A>T n.287A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758223T>A | CA377631212 | LGI1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-1157+215T>A (n.-1157+215T>A) n.415T>A n.288T>A | |
10 | g.93758223T>C | CA5610997 | LGI1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-1157+215T>C (n.-1157+215T>C) n.415T>C n.288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758223T>G | CA377631213 | LGI1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-1157+215T>G (n.-1157+215T>G) n.415T>G n.288T>G | |
10 | g.93758223T= | CA1928765110 | LGI1 | c.79T= (p.Ser27=) c.-1157+215T= (n.-1157+215T=) n.415T= n.288T= | |
10 | g.93758224C>A | CA377631214 | LGI1 | c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-1157+216C>A (n.-1157+216C>A) n.416C>A n.289C>A | |
10 | g.93758224C>G | CA377631215 | LGI1 | c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-1157+216C>G (n.-1157+216C>G) n.416C>G n.289C>G | |
10 | g.93758224C>T | CA377631216 | LGI1 | c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-1157+216C>T (n.-1157+216C>T) n.416C>T n.289C>T | |
10 | g.93758225T>A | CA470796884 | LGI1 | c.81T>A (p.Ser27=) c.-1157+217T>A (n.-1157+217T>A) n.417T>A n.290T>A | |
10 | g.93758225T>C | CA470796888 | LGI1 | c.81T>C (p.Ser27=) c.-1157+217T>C (n.-1157+217T>C) n.417T>C n.290T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758225T>G | CA470796886 | LGI1 | c.81T>G (p.Ser27=) c.-1157+217T>G (n.-1157+217T>G) n.417T>G n.290T>G | |
10 | g.93758226G>A | CA377631217 | LGI1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-1157+218G>A (n.-1157+218G>A) n.418G>A n.291G>A | |
10 | g.93758226G>C | CA377631218 | LGI1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-1157+218G>C (n.-1157+218G>C) n.418G>C n.291G>C | |
10 | g.93758226G>T | CA377631219 | LGI1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-1157+218G>T (n.-1157+218G>T) n.418G>T n.291G>T | |
10 | g.93758227C>A | CA377631220 | LGI1 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-1157+219C>A (n.-1157+219C>A) n.419C>A n.292C>A | dbSNP |
10 | g.93758227C= | CA1928765111 | LGI1 | c.83C= (p.Ala28=) c.-1157+219C= (n.-1157+219C=) n.419C= n.292C= | |
10 | g.93758227C>G | CA377631221 | LGI1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-1157+219C>G (n.-1157+219C>G) n.419C>G n.292C>G | |
10 | g.93758227C>T | CA5610998 | LGI1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-1157+219C>T (n.-1157+219C>T) n.419C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758228G>A | CA470796897 | LGI1 | c.84G>A (p.Ala28=) c.-1157+220G>A (n.-1157+220G>A) n.420G>A n.293G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758228G>C | CA470796898 | LGI1 | c.84G>C (p.Ala28=) c.-1157+220G>C (n.-1157+220G>C) n.420G>C n.293G>C | |
10 | g.93758228G>T | CA470796900 | LGI1 | c.84G>T (p.Ala28=) c.-1157+220G>T (n.-1157+220G>T) n.420G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.93758229C>A | CA377631222 | LGI1 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-1157+221C>A (n.-1157+221C>A) n.421C>A n.294C>A | |
10 | g.93758229C>G | CA377631223 | LGI1 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-1157+221C>G (n.-1157+221C>G) n.421C>G n.294C>G | |
10 | g.93758229C>T | CA377631224 | LGI1 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-1157+221C>T (n.-1157+221C>T) n.421C>T n.294C>T | |
10 | g.93758230T>A | CA377631227 | LGI1 | c.86T>A (p.Leu29His) c.-1157+222T>A (n.-1157+222T>A) n.422T>A n.295T>A | |
10 | g.93758230T>C | CA377631226 | LGI1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-1157+222T>C (n.-1157+222T>C) n.422T>C n.295T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758230T>G | CA377631225 | LGI1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-1157+222T>G (n.-1157+222T>G) n.422T>G n.295T>G | |
10 | g.93758231T>A | CA470796910 | LGI1 | c.87T>A (p.Leu29=) c.-1157+223T>A (n.-1157+223T>A) n.423T>A n.296T>A | |
10 | g.93758231T>C | CA470796913 | LGI1 | c.87T>C (p.Leu29=) c.-1157+223T>C (n.-1157+223T>C) n.423T>C n.296T>C | |
10 | g.93758231T>G | CA470796914 | LGI1 | c.87T>G (p.Leu29=) c.-1157+223T>G (n.-1157+223T>G) n.423T>G n.296T>G | |
10 | g.93758232T>A | CA377631228 | LGI1 | c.88T>A (p.Leu30Met) c.-1157+224T>A (n.-1157+224T>A) n.424T>A n.297T>A | |
10 | g.93758232T>C | CA470797301 | LGI1 | c.88T>C (p.Leu30=) c.-1157+224T>C (n.-1157+224T>C) n.424T>C n.297T>C | |
10 | g.93758232T>G | CA377631229 | LGI1 | c.88T>G (p.Leu30Val) c.-1157+224T>G (n.-1157+224T>G) n.424T>G n.297T>G | |
10 | g.93758233T>A | CA377631230 | LGI1 | c.89T>A (p.Leu30Ter) c.-1157+225T>A (n.-1157+225T>A) n.425T>A n.298T>A | |
10 | g.93758233T>C | CA377631231 | LGI1 | c.89T>C (p.Leu30Ser) c.-1157+225T>C (n.-1157+225T>C) n.425T>C n.298T>C | |
10 | g.93758233T>G | CA377631232 | LGI1 | c.89T>G (p.Leu30Trp) c.-1157+225T>G (n.-1157+225T>G) n.425T>G n.298T>G | |
10 | g.93758234G>A | CA470797310 | LGI1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-1157+226G>A (n.-1157+226G>A) n.426G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758234G>C | CA377631234 | LGI1 | c.90G>C (p.Leu30Phe) c.-1157+226G>C (n.-1157+226G>C) n.426G>C n.299G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758234G= | CA1928765112 | LGI1 | c.90G= (p.Leu30=) c.-1157+226G= (n.-1157+226G=) n.426G= n.299G= | |
10 | g.93758234G>T | CA377631235 | LGI1 | c.90G>T (p.Leu30Phe) c.-1157+226G>T (n.-1157+226G>T) n.426G>T n.299G>T | |
10 | g.93758235C>A | CA377631236 | LGI1 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-1157+227C>A (n.-1157+227C>A) n.427C>A n.300C>A | |
10 | g.93758235C>G | CA377631237 | LGI1 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-1157+227C>G (n.-1157+227C>G) n.427C>G n.300C>G | |
10 | g.93758235C>T | CA470797317 | LGI1 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-1157+227C>T (n.-1157+227C>T) n.427C>T n.300C>T | |
10 | g.93758236T>A | CA377631238 | LGI1 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-1157+228T>A (n.-1157+228T>A) n.428T>A n.301T>A | |
10 | g.93758236T>C | CA377631239 | LGI1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-1157+228T>C (n.-1157+228T>C) n.428T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758236T>G | CA377631240 | LGI1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-1157+228T>G (n.-1157+228T>G) n.428T>G n.301T>G | |
10 | g.93758237G>A | CA470797326 | LGI1 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-1157+229G>A (n.-1157+229G>A) n.429G>A n.302G>A | |
10 | g.93758237G>C | CA470797332 | LGI1 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-1157+229G>C (n.-1157+229G>C) n.429G>C n.302G>C | |
10 | g.93758237G>T | CA470797329 | LGI1 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-1157+229G>T (n.-1157+229G>T) n.429G>T n.302G>T | |
10 | g.93758238A>C | CA377631241 | LGI1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-1157+230A>C (n.-1157+230A>C) n.430A>C n.303A>C | |
10 | g.93758238A>G | CA377631243 | LGI1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-1157+230A>G (n.-1157+230A>G) n.430A>G n.303A>G | |
10 | g.93758238A>T | CA377631242 | LGI1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-1157+230A>T (n.-1157+230A>T) n.430A>T n.303A>T | |
10 | g.93758239C>A | CA377631244 | LGI1 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-1157+231C>A (n.-1157+231C>A) n.431C>A n.304C>A | |
10 | g.93758239C>G | CA377631246 | LGI1 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-1157+231C>G (n.-1157+231C>G) n.431C>G n.304C>G | |
10 | g.93758239C>T | CA377631245 | LGI1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-1157+231C>T (n.-1157+231C>T) n.431C>T n.304C>T | |
10 | g.93758240T>A | CA470797337 | LGI1 | c.96T>A (p.Thr32=) c.-1157+232T>A (n.-1157+232T>A) n.432T>A n.305T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758240T>C | CA5610999 | LGI1 | c.96T>C (p.Thr32=) c.-1157+232T>C (n.-1157+232T>C) n.432T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758240T>G | CA470797342 | LGI1 | c.96T>G (p.Thr32=) c.-1157+232T>G (n.-1157+232T>G) n.432T>G n.305T>G | |
10 | g.93758240T= | CA1928765113 | LGI1 | c.96T= (p.Thr32=) c.-1157+232T= (n.-1157+232T=) n.432T= n.305T= | |
10 | g.93758241G>A | CA211602890 | LGI1 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-1157+233G>A (n.-1157+233G>A) n.433G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758241G>C | CA377631247 | LGI1 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-1157+233G>C (n.-1157+233G>C) n.433G>C n.306G>C | |
10 | g.93758241G= | CA1928765114 | LGI1 | c.97G= (p.Glu33=) c.-1157+233G= (n.-1157+233G=) n.433G= n.306G= | |
10 | g.93758241G>T | CA377631248 | LGI1 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-1157+233G>T (n.-1157+233G>T) n.433G>T n.306G>T | |
10 | g.93758242A>C | CA377631249 | LGI1 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-1157+234A>C (n.-1157+234A>C) n.434A>C n.307A>C | |
10 | g.93758242A>G | CA377631250 | LGI1 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-1157+234A>G (n.-1157+234A>G) n.434A>G n.307A>G | |
10 | g.93758242A>T | CA377631251 | LGI1 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-1157+234A>T (n.-1157+234A>T) n.434A>T n.307A>T | |
10 | g.93758243G>A | CA470797353 | LGI1 | c.99G>A (p.Glu33=) c.-1157+235G>A (n.-1157+235G>A) n.435G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758243G>C | CA377631252 | LGI1 | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-1157+235G>C (n.-1157+235G>C) n.435G>C n.308G>C | |
10 | g.93758243G>T | CA377631253 | LGI1 | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-1157+235G>T (n.-1157+235G>T) n.435G>T n.308G>T | |
10 | g.93758244G>A | CA377631254 | LGI1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-1157+236G>A (n.-1157+236G>A) n.436G>A n.309G>A | |
10 | g.93758244G>C | CA377631255 | LGI1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-1157+236G>C (n.-1157+236G>C) n.436G>C n.309G>C | |
10 | g.93758244G>T | CA377631256 | LGI1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.-1157+236G>T (n.-1157+236G>T) n.436G>T n.309G>T | |
10 | g.93758245G>A | CA377631257 | LGI1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-1157+237G>A (n.-1157+237G>A) n.437G>A n.310G>A | |
10 | g.93758245G>C | CA377631258 | LGI1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-1157+237G>C (n.-1157+237G>C) n.437G>C n.310G>C | |
10 | g.93758245G>T | CA377631259 | LGI1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-1157+237G>T (n.-1157+237G>T) n.437G>T n.310G>T | |
10 | g.93758246G>A | CA470797366 | LGI1 | c.102G>A (p.Gly34=) c.-1157+238G>A (n.-1157+238G>A) n.438G>A n.311G>A | |
10 | g.93758246G>C | CA470797367 | LGI1 | c.102G>C (p.Gly34=) c.-1157+238G>C (n.-1157+238G>C) n.438G>C n.311G>C | |
10 | g.93758246G>T | CA470797369 | LGI1 | c.102G>T (p.Gly34=) c.-1157+238G>T (n.-1157+238G>T) n.438G>T n.311G>T | |
10 | g.93758247A>C | CA377631260 | LGI1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-1157+239A>C (n.-1157+239A>C) n.439A>C n.312A>C | |
10 | g.93758247A>G | CA377631262 | LGI1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-1157+239A>G (n.-1157+239A>G) n.439A>G n.312A>G | |
10 | g.93758247A>T | CA377631261 | LGI1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-1157+239A>T (n.-1157+239A>T) n.439A>T n.312A>T | |
10 | g.93758248A>C | CA377631263 | LGI1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-1157+240A>C (n.-1157+240A>C) n.440A>C n.313A>C | |
10 | g.93758248A>G | CA377631264 | LGI1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-1157+240A>G (n.-1157+240A>G) n.440A>G n.313A>G | |
10 | g.93758248A>T | CA377631265 | LGI1 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.-1157+240A>T (n.-1157+240A>T) n.440A>T n.313A>T | |
10 | g.93758249G>A | CA470797379 | LGI1 | c.105G>A (p.Lys35=) c.-1157+241G>A (n.-1157+241G>A) n.441G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758249G>C | CA377631266 | LGI1 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-1157+241G>C (n.-1157+241G>C) n.441G>C n.314G>C | |
10 | g.93758249G= | CA1928765115 | LGI1 | c.105G= (p.Lys35=) c.-1157+241G= (n.-1157+241G=) n.441G= n.314G= | |
10 | g.93758249G>T | CA377631267 | LGI1 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-1157+241G>T (n.-1157+241G>T) n.441G>T n.314G>T | |
10 | g.93758250A>C | CA377631268 | LGI1 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-1157+242A>C (n.-1157+242A>C) n.442A>C n.315A>C | |
10 | g.93758250A>G | CA377631269 | LGI1 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-1157+242A>G (n.-1157+242A>G) n.442A>G n.315A>G | |
10 | g.93758250A>T | CA377631270 | LGI1 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-1157+242A>T (n.-1157+242A>T) n.442A>T n.315A>T | |
10 | g.93758252del | CA2499220510 | LGI1 | c.108del (p.Lys36AsnfsTer?) c.-1157+244del (n.-1157+244del) n.444del n.317del | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758251A>C | CA377631271 | LGI1 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-1157+243A>C (n.-1157+243A>C) n.443A>C n.316A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758251A>G | CA377631272 | LGI1 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-1157+243A>G (n.-1157+243A>G) n.443A>G n.316A>G | |
10 | g.93758251A>T | CA377631273 | LGI1 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-1157+243A>T (n.-1157+243A>T) n.443A>T n.316A>T | |
10 | g.93758252A>C | CA377631274 | LGI1 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-1157+244A>C (n.-1157+244A>C) n.444A>C n.317A>C | |
10 | g.93758252A>G | CA470797390 | LGI1 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-1157+244A>G (n.-1157+244A>G) n.444A>G n.317A>G | |
10 | g.93758252A>T | CA377631275 | LGI1 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-1157+244A>T (n.-1157+244A>T) n.444A>T n.317A>T | |
10 | g.93758253C>A | CA377631276 | LGI1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-1157+245C>A (n.-1157+245C>A) n.445C>A n.318C>A | |
10 | g.93758253C>G | CA377631277 | LGI1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-1157+245C>G (n.-1157+245C>G) n.445C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758253C>T | CA377631278 | LGI1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-1157+245C>T (n.-1157+245C>T) n.445C>T n.318C>T | |
10 | g.93758254C>A | CA377631279 | LGI1 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.-1157+246C>A (n.-1157+246C>A) n.446C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758254C= | CA1928765116 | LGI1 | c.110C= (p.Pro37=) c.-1157+246C= (n.-1157+246C=) n.446C= n.319C= | |
10 | g.93758254C>G | CA377631280 | LGI1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-1157+246C>G (n.-1157+246C>G) n.446C>G n.319C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758254C>T | CA377631281 | LGI1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-1157+246C>T (n.-1157+246C>T) n.446C>T n.319C>T | dbSNP |
10 | g.93758255A= | CA1928765117 | LGI1 | c.111A= (p.Pro37=) c.-1157+247A= (n.-1157+247A=) n.447A= n.320A= | |
10 | g.93758255A>C | CA470797401 | LGI1 | c.111A>C (p.Pro37=) c.-1157+247A>C (n.-1157+247A>C) n.447A>C n.320A>C | dbSNP |
10 | g.93758255A>G | CA470797402 | LGI1 | c.111A>G (p.Pro37=) c.-1157+247A>G (n.-1157+247A>G) n.447A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758255A>T | CA470797404 | LGI1 | c.111A>T (p.Pro37=) c.-1157+247A>T (n.-1157+247A>T) n.447A>T n.320A>T | |
10 | g.93758256G>A | CA377631282 | LGI1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-1157+248G>A (n.-1157+248G>A) n.448G>A n.321G>A | |
10 | g.93758256G>C | CA377631283 | LGI1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-1157+248G>C (n.-1157+248G>C) n.448G>C n.321G>C | |
10 | g.93758256G>T | CA377631284 | LGI1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-1157+248G>T (n.-1157+248G>T) n.448G>T n.321G>T | |
10 | g.93758257C>A | CA377631285 | LGI1 | c.113C>A (p.Ala38Glu) c.-1157+249C>A (n.-1157+249C>A) n.449C>A n.322C>A | |
10 | g.93758257C= | CA1928765118 | LGI1 | c.113C= (p.Ala38=) c.-1157+249C= (n.-1157+249C=) n.449C= n.322C= | |
10 | g.93758257C>G | CA5611000 | LGI1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-1157+249C>G (n.-1157+249C>G) n.449C>G n.322C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758257C>T | CA377631286 | LGI1 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-1157+249C>T (n.-1157+249C>T) n.449C>T n.322C>T | dbSNP |
10 | g.93758258G>A | CA5611001 | LGI1 | c.114G>A (p.Ala38=) c.-1157+250G>A (n.-1157+250G>A) n.450G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758258G>C | CA470797409 | LGI1 | c.114G>C (p.Ala38=) c.-1157+250G>C (n.-1157+250G>C) n.450G>C n.323G>C | |
10 | g.93758258G= | CA1928765119 | LGI1 | c.114G= (p.Ala38=) c.-1157+250G= (n.-1157+250G=) n.450G= n.323G= | |
10 | g.93758258G>T | CA470797411 | LGI1 | c.114G>T (p.Ala38=) c.-1157+250G>T (n.-1157+250G>T) n.450G>T n.323G>T | |
10 | g.93758259A>C | CA377631289 | LGI1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-1157+251A>C (n.-1157+251A>C) n.451A>C n.324A>C | |
10 | g.93758259A>G | CA377631287 | LGI1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-1157+251A>G (n.-1157+251A>G) n.451A>G n.324A>G | |
10 | g.93758259A>T | CA377631288 | LGI1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-1157+251A>T (n.-1157+251A>T) n.451A>T n.324A>T | |
10 | g.93758261_93758266del | CA2574616763 | LGI1 | c.117_122del (p.Pro40_Lys41del) c.-1157+253_-1157+258del (n.-1157+253_-1157+258del) n.453_458del n.326_331del | |
10 | g.93758260A>C | CA377631290 | LGI1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-1157+252A>C (n.-1157+252A>C) n.452A>C n.325A>C | |
10 | g.93758260A>G | CA377631291 | LGI1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-1157+252A>G (n.-1157+252A>G) n.452A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758260A>T | CA377631292 | LGI1 | c.116A>T (p.Lys39Met) c.-1157+252A>T (n.-1157+252A>T) n.452A>T n.325A>T | |
10 | g.93758261G>A | CA470797418 | LGI1 | c.117G>A (p.Lys39=) c.-1157+253G>A (n.-1157+253G>A) n.453G>A n.326G>A | |
10 | g.93758261G>C | CA377631293 | LGI1 | c.117G>C (p.Lys39Asn) c.-1157+253G>C (n.-1157+253G>C) n.453G>C n.326G>C | |
10 | g.93758261G>T | CA377631294 | LGI1 | c.117G>T (p.Lys39Asn) c.-1157+253G>T (n.-1157+253G>T) n.453G>T n.326G>T | |
10 | g.93758262C>A | CA377631295 | LGI1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-1157+254C>A (n.-1157+254C>A) n.454C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758262C= | CA1928765120 | LGI1 | c.118C= (p.Pro40=) c.-1157+254C= (n.-1157+254C=) n.454C= n.327C= | |
10 | g.93758262C>G | CA377631296 | LGI1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-1157+254C>G (n.-1157+254C>G) n.454C>G n.327C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758262C>T | CA377631297 | LGI1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-1157+254C>T (n.-1157+254C>T) n.454C>T n.327C>T | |
10 | g.93758263C>A | CA377631298 | LGI1 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-1157+255C>A (n.-1157+255C>A) n.455C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758263C>G | CA377631299 | LGI1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-1157+255C>G (n.-1157+255C>G) n.455C>G n.328C>G | |
10 | g.93758263C>T | CA377631300 | LGI1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-1157+255C>T (n.-1157+255C>T) n.455C>T n.328C>T | |
10 | g.93758264A>C | CA470797428 | LGI1 | c.120A>C (p.Pro40=) c.-1157+256A>C (n.-1157+256A>C) n.456A>C n.329A>C | |
10 | g.93758264A>G | CA470797429 | LGI1 | c.120A>G (p.Pro40=) c.-1157+256A>G (n.-1157+256A>G) n.456A>G n.329A>G | |
10 | g.93758264A>T | CA470797430 | LGI1 | c.120A>T (p.Pro40=) c.-1157+256A>T (n.-1157+256A>T) n.456A>T n.329A>T | |
10 | g.93758265A>C | CA377631303 | LGI1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-1157+257A>C (n.-1157+257A>C) n.457A>C n.330A>C | |
10 | g.93758265A>G | CA377631302 | LGI1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-1157+257A>G (n.-1157+257A>G) n.457A>G n.330A>G | |
10 | g.93758265A>T | CA377631301 | LGI1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-1157+257A>T (n.-1157+257A>T) n.457A>T n.330A>T | |
10 | g.93758266A= | CA1928765121 | LGI1 | c.122A= (p.Lys41=) c.-1157+258A= (n.-1157+258A=) n.458A= n.331A= | |
10 | g.93758266A>C | CA377631304 | LGI1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-1157+258A>C (n.-1157+258A>C) n.458A>C n.331A>C | |
10 | g.93758266A>G | CA377631305 | LGI1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-1157+258A>G (n.-1157+258A>G) n.458A>G n.331A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758266A>T | CA377631306 | LGI1 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-1157+258A>T (n.-1157+258A>T) n.458A>T n.331A>T | |
10 | g.93758267A>C | CA377631307 | LGI1 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-1157+259A>C (n.-1157+259A>C) n.459A>C n.332A>C | |
10 | g.93758267A>G | CA470797438 | LGI1 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-1157+259A>G (n.-1157+259A>G) n.459A>G n.332A>G | |
10 | g.93758267A>T | CA377631308 | LGI1 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-1157+259A>T (n.-1157+259A>T) n.459A>T n.332A>T | |
10 | g.93758268T>A | CA377631309 | LGI1 | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-1157+260T>A (n.-1157+260T>A) n.460T>A n.333T>A | |
10 | g.93758268T>C | CA347455 | LGI1 | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-1157+260T>C (n.-1157+260T>C) n.460T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758268T>G | CA347373 | LGI1 | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-1157+260T>G (n.-1157+260T>G) n.460T>G n.333T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758268T= | CA1928765122 | LGI1 | c.124T= (p.Cys42=) c.-1157+260T= (n.-1157+260T=) n.460T= n.333T= | |
10 | g.93758269G>A | CA377631310 | LGI1 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-1157+261G>A (n.-1157+261G>A) n.461G>A n.334G>A | |
10 | g.93758269G>C | CA377631311 | LGI1 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-1157+261G>C (n.-1157+261G>C) n.461G>C n.334G>C | |
10 | g.93758269G>T | CA377631312 | LGI1 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-1157+261G>T (n.-1157+261G>T) n.461G>T n.334G>T | |
10 | g.93758270C>A | CA377631313 | LGI1 | c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-1157+262C>A (n.-1157+262C>A) n.462C>A n.335C>A | |
10 | g.93758270C= | CA1928765123 | LGI1 | c.126C= (p.Cys42=) c.-1157+262C= (n.-1157+262C=) n.462C= n.335C= | |
10 | g.93758270C>G | CA377631314 | LGI1 | c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-1157+262C>G (n.-1157+262C>G) n.462C>G n.335C>G | |
10 | g.93758270C>T | CA470797449 | LGI1 | c.126C>T (p.Cys42=) c.-1157+262C>T (n.-1157+262C>T) n.462C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758271C>A | CA377631317 | LGI1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-1157+263C>A (n.-1157+263C>A) n.463C>A n.336C>A | COSMIC |
10 | g.93758271C>G | CA377631316 | LGI1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-1157+263C>G (n.-1157+263C>G) n.463C>G n.336C>G | |
10 | g.93758271C>T | CA377631315 | LGI1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-1157+263C>T (n.-1157+263C>T) n.463C>T n.336C>T | |
10 | g.93758272C>A | CA377631318 | LGI1 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-1157+264C>A (n.-1157+264C>A) n.464C>A n.337C>A | |
10 | g.93758272C>G | CA377631319 | LGI1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-1157+264C>G (n.-1157+264C>G) n.464C>G n.337C>G | COSMIC |
10 | g.93758272C>T | CA377631320 | LGI1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-1157+264C>T (n.-1157+264C>T) n.464C>T n.337C>T | |
10 | g.93758273T>A | CA470797456 | LGI1 | c.129T>A (p.Pro43=) c.-1157+265T>A (n.-1157+265T>A) n.465T>A n.338T>A | |
10 | g.93758273T>C | CA5611002 | LGI1 | c.129T>C (p.Pro43=) c.-1157+265T>C (n.-1157+265T>C) n.465T>C n.338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.93758273T>G | CA470797460 | LGI1 | c.129T>G (p.Pro43=) c.-1157+265T>G (n.-1157+265T>G) n.465T>G n.338T>G | |
10 | g.93758273T= | CA1928765124 | LGI1 | c.129T= (p.Pro43=) c.-1157+265T= (n.-1157+265T=) n.465T= n.338T= | |
10 | g.93758274G>A | CA377631321 | LGI1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-1157+266G>A (n.-1157+266G>A) n.466G>A n.339G>A | |
10 | g.93758274G>C | CA377631322 | LGI1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-1157+266G>C (n.-1157+266G>C) n.466G>C n.339G>C | |
10 | g.93758274G>T | CA377631323 | LGI1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-1157+266G>T (n.-1157+266G>T) n.466G>T n.339G>T | |
10 | g.93758275C>A | CA377631324 | LGI1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-1157+267C>A (n.-1157+267C>A) n.467C>A n.340C>A | |
10 | g.93758275C>G | CA377631325 | LGI1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-1157+267C>G (n.-1157+267C>G) n.467C>G n.340C>G | |
10 | g.93758275C>T | CA377631326 | LGI1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-1157+267C>T (n.-1157+267C>T) n.467C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758276C>A | CA470797467 | LGI1 | c.132C>A (p.Ala44=) c.-1157+268C>A (n.-1157+268C>A) n.468C>A n.341C>A | |
10 | g.93758276C= | CA1928765125 | LGI1 | c.132C= (p.Ala44=) c.-1157+268C= (n.-1157+268C=) n.468C= n.341C= | |
10 | g.93758276C>G | CA470797468 | LGI1 | c.132C>G (p.Ala44=) c.-1157+268C>G (n.-1157+268C>G) n.468C>G n.341C>G | |
10 | g.93758276C>T | CA5611003 | LGI1 | c.132C>T (p.Ala44=) c.-1157+268C>T (n.-1157+268C>T) n.468C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758277G>A | CA5611004 | LGI1 | c.133G>A (p.Val45Met) c.-1157+269G>A (n.-1157+269G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.469G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758277G>C | CA377631327 | LGI1 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-1157+269G>C (n.-1157+269G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.469G>C n.342G>C | |
10 | g.93758277G= | CA1928765126 | LGI1 | c.133G= (p.Val45=) c.-1157+269G= (n.-1157+269G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.469G= n.342G= | |
10 | g.93758277G>T | CA377631328 | LGI1 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.-1157+269G>T (n.-1157+269G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.469G>T n.342G>T | |
10 | g.93758278T>A | CA377631330 | LGI1 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.-1157+270T>A (n.-1157+270T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.470T>A n.343T>A | |
10 | g.93758278T>C | CA377631331 | LGI1 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-1157+270T>C (n.-1157+270T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.470T>C n.343T>C | |
10 | g.93758278T>G | CA377631329 | LGI1 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-1157+270T>G (n.-1157+270T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.470T>G n.343T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758279G>A | CA470797478 | LGI1 | c.135G>A (p.Val45=) c.-1157+271G>A (n.-1157+271G>A) c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.471G>A n.344G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758279G>C | CA5611005 | LGI1 | c.135G>C (p.Val45=) c.-1157+271G>C (n.-1157+271G>C) c.132+3G>C (n.132+3G>C) n.471G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758279G= | CA1928765127 | LGI1 | c.135G= (p.Val45=) c.-1157+271G= (n.-1157+271G=) c.132+3G= (n.132+3G=) n.471G= n.344G= | |
10 | g.93758279G>T | CA470797480 | LGI1 | c.135G>T (p.Val45=) c.-1157+271G>T (n.-1157+271G>T) c.132+3G>T (n.132+3G>T) n.471G>T n.344G>T | |
10 | g.93758280T>A | CA377631334 | LGI1 | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.-1157+272T>A (n.-1157+272T>A) c.132+4T>A (n.132+4T>A) n.472T>A n.345T>A | |
10 | g.93758280T>C | CA340412 | LGI1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-1157+272T>C (n.-1157+272T>C) c.132+4T>C (n.132+4T>C) n.472T>C n.345T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758280T>G | CA377631336 | LGI1 | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.-1157+272T>G (n.-1157+272T>G) c.132+4T>G (n.132+4T>G) n.472T>G n.345T>G | |
10 | g.93758280T= | CA1928765128 | LGI1 | c.136T= (p.Cys46=) c.-1157+272T= (n.-1157+272T=) c.132+4T= (n.132+4T=) n.472T= n.345T= |