Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93601567_93601574delCA2610209419FFAR4,RBP4c.-230_-223del (n.-230_-223del)
c.51+93_51+100del (n.51+93_51+100del)
c.697-2507_697-2500del (n.697-2507_697-2500del)
c.47+97_47+104del (n.47+97_47+104del)
 gnomAD v4
10g.93601570_93601575delinsACCTGGCA1928693625FFAR4,RBP4c.-232_-227delinsCCAGGT (n.-232_-227delinsCCAGGT)
c.51+91_51+96delinsCCAGGT (n.51+91_51+96delinsCCAGGT)
c.697-2504_697-2499delinsACCTGG (n.697-2504_697-2499delinsACCTGG)
c.47+95_47+100delinsCCAGGT (n.47+95_47+100delinsCCAGGT)
10g.93601571C>ACA2610209422FFAR4,RBP4c.-228G>T (n.-228G>T)
c.51+95G>T (n.51+95G>T)
c.697-2503C>A (n.697-2503C>A)
c.47+99G>T (n.47+99G>T)
 gnomAD v4
10g.93601571C=CA1928693627FFAR4,RBP4c.-228G= (n.-228G=)
c.51+95G= (n.51+95G=)
c.697-2503C= (n.697-2503C=)
c.47+99G= (n.47+99G=)
10g.93601571C>TCA931297388FFAR4,RBP4c.-228G>A (n.-228G>A)
c.51+95G>A (n.51+95G>A)
c.697-2503C>T (n.697-2503C>T)
c.47+99G>A (n.47+99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601572_93601576delCA670065240FFAR4,RBP4c.-232_-228del (n.-232_-228del)
c.51+91_51+95del (n.51+91_51+95del)
c.697-2502_697-2498del (n.697-2502_697-2498del)
c.47+95_47+99del (n.47+95_47+99del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601572C>ACA2610209423FFAR4,RBP4c.-229G>T (n.-229G>T)
c.51+94G>T (n.51+94G>T)
c.697-2502C>A (n.697-2502C>A)
c.47+98G>T (n.47+98G>T)
 gnomAD v4
10g.93601574G>ACA670065244FFAR4,RBP4c.-231C>T (n.-231C>T)
c.51+92C>T (n.51+92C>T)
c.697-2500G>A (n.697-2500G>A)
c.47+96C>T (n.47+96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601574G=CA1928693630FFAR4,RBP4c.-231C= (n.-231C=)
c.51+92C= (n.51+92C=)
c.697-2500G= (n.697-2500G=)
c.47+96C= (n.47+96C=)
10g.93601575G>ACA653665994FFAR4,RBP4c.-232C>T (n.-232C>T)
c.51+91C>T (n.51+91C>T)
c.697-2499G>A (n.697-2499G>A)
c.47+95C>T (n.47+95C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93601576C>ACA1928693633FFAR4,RBP4c.-233G>T (n.-233G>T)
c.51+90G>T (n.51+90G>T)
c.697-2498C>A (n.697-2498C>A)
c.47+94G>T (n.47+94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601576C=CA1928693632FFAR4,RBP4c.-233G= (n.-233G=)
c.51+90G= (n.51+90G=)
c.697-2498C= (n.697-2498C=)
c.47+94G= (n.47+94G=)
10g.93601576C>TCA2610209424FFAR4,RBP4c.-233G>A (n.-233G>A)
c.51+90G>A (n.51+90G>A)
c.697-2498C>T (n.697-2498C>T)
c.47+94G>A (n.47+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601577G>ACA2610209425FFAR4,RBP4c.-234C>T (n.-234C>T)
c.51+89C>T (n.51+89C>T)
c.697-2497G>A (n.697-2497G>A)
c.47+93C>T (n.47+93C>T)
 gnomAD v4
10g.93601577G>TCA2610209426FFAR4,RBP4c.-234C>A (n.-234C>A)
c.51+89C>A (n.51+89C>A)
c.697-2497G>T (n.697-2497G>T)
c.47+93C>A (n.47+93C>A)
 gnomAD v4
10g.93601578G>ACA2610209427FFAR4,RBP4c.-235C>T (n.-235C>T)
c.51+88C>T (n.51+88C>T)
c.697-2496G>A (n.697-2496G>A)
c.47+92C>T (n.47+92C>T)
 gnomAD v4
10g.93601578G>TCA2610209428FFAR4,RBP4c.-235C>A (n.-235C>A)
c.51+88C>A (n.51+88C>A)
c.697-2496G>T (n.697-2496G>T)
c.47+92C>A (n.47+92C>A)
 gnomAD v4
10g.93601579G>ACA931297398FFAR4,RBP4c.-236C>T (n.-236C>T)
c.51+87C>T (n.51+87C>T)
c.697-2495G>A (n.697-2495G>A)
c.47+91C>T (n.47+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601579G=CA1928693638FFAR4,RBP4c.-236C= (n.-236C=)
c.51+87C= (n.51+87C=)
c.697-2495G= (n.697-2495G=)
c.47+91C= (n.47+91C=)
10g.93601579G>TCA670065248FFAR4,RBP4c.-236C>A (n.-236C>A)
c.51+87C>A (n.51+87C>A)
c.697-2495G>T (n.697-2495G>T)
c.47+91C>A (n.47+91C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601580A>GCA2610209429FFAR4,RBP4c.-237T>C (n.-237T>C)
c.51+86T>C (n.51+86T>C)
c.697-2494A>G (n.697-2494A>G)
c.47+90T>C (n.47+90T>C)
 gnomAD v4
10g.93601581A>GCA2610209430FFAR4,RBP4c.-238T>C (n.-238T>C)
c.51+85T>C (n.51+85T>C)
c.697-2493A>G (n.697-2493A>G)
c.47+89T>C (n.47+89T>C)
 gnomAD v4
10g.93601582G>TCA2610209431FFAR4,RBP4c.-239C>A (n.-239C>A)
c.51+84C>A (n.51+84C>A)
c.697-2492G>T (n.697-2492G>T)
c.47+88C>A (n.47+88C>A)
 gnomAD v4
10g.93601583A>GCA2610209432FFAR4,RBP4c.-240T>C (n.-240T>C)
c.51+83T>C (n.51+83T>C)
c.697-2491A>G (n.697-2491A>G)
c.47+87T>C (n.47+87T>C)
 gnomAD v4
10g.93601584C>ACA2610209433FFAR4,RBP4c.-241G>T (n.-241G>T)
c.51+82G>T (n.51+82G>T)
c.697-2490C>A (n.697-2490C>A)
c.47+86G>T (n.47+86G>T)
 gnomAD v4
10g.93601584C>TCA2610209434FFAR4,RBP4c.-241G>A (n.-241G>A)
c.51+82G>A (n.51+82G>A)
c.697-2490C>T (n.697-2490C>T)
c.47+86G>A (n.47+86G>A)
 gnomAD v4
10g.93601585C>ACA2610209435FFAR4,RBP4c.-242G>T (n.-242G>T)
c.51+81G>T (n.51+81G>T)
c.697-2489C>A (n.697-2489C>A)
c.47+85G>T (n.47+85G>T)
 gnomAD v4
10g.93601585C=CA1928693640FFAR4,RBP4c.-242G= (n.-242G=)
c.51+81G= (n.51+81G=)
c.697-2489C= (n.697-2489C=)
c.47+85G= (n.47+85G=)
10g.93601585C>GCA2610209436FFAR4,RBP4c.-242G>C (n.-242G>C)
c.51+81G>C (n.51+81G>C)
c.697-2489C>G (n.697-2489C>G)
c.47+85G>C (n.47+85G>C)
 gnomAD v4
10g.93601585C>TCA211559097FFAR4,RBP4c.-242G>A (n.-242G>A)
c.51+81G>A (n.51+81G>A)
c.697-2489C>T (n.697-2489C>T)
c.47+85G>A (n.47+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601586G>ACA653665995FFAR4,RBP4c.-243C>T (n.-243C>T)
c.51+80C>T (n.51+80C>T)
c.697-2488G>A (n.697-2488G>A)
c.47+84C>T (n.47+84C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93601586G>TCA2610209437FFAR4,RBP4c.-243C>A (n.-243C>A)
c.51+80C>A (n.51+80C>A)
c.697-2488G>T (n.697-2488G>T)
c.47+84C>A (n.47+84C>A)
 gnomAD v4
10g.93601586_93601587delinsGTCA1928693641FFAR4,RBP4c.-244_-243delinsAC (n.-244_-243delinsAC)
c.51+79_51+80delinsAC (n.51+79_51+80delinsAC)
c.697-2488_697-2487delinsGT (n.697-2488_697-2487delinsGT)
c.47+83_47+84delinsAC (n.47+83_47+84delinsAC)
10g.93601587delCA931297400FFAR4,RBP4c.-244del (n.-244del)
c.51+79del (n.51+79del)
c.697-2487del (n.697-2487del)
c.47+83del (n.47+83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601588G>ACA2610209438FFAR4,RBP4c.-245C>T (n.-245C>T)
c.51+78C>T (n.51+78C>T)
c.697-2486G>A (n.697-2486G>A)
c.47+82C>T (n.47+82C>T)
 gnomAD v4
10g.93601588G>TCA2610209439FFAR4,RBP4c.-245C>A (n.-245C>A)
c.51+78C>A (n.51+78C>A)
c.697-2486G>T (n.697-2486G>T)
c.47+82C>A (n.47+82C>A)
 gnomAD v4
10g.93601589G>ACA2610209440FFAR4,RBP4c.-246C>T (n.-246C>T)
c.51+77C>T (n.51+77C>T)
c.697-2485G>A (n.697-2485G>A)
c.47+81C>T (n.47+81C>T)
 gnomAD v4
10g.93601589G>CCA1928693644FFAR4,RBP4c.-246C>G (n.-246C>G)
c.51+77C>G (n.51+77C>G)
c.697-2485G>C (n.697-2485G>C)
c.47+81C>G (n.47+81C>G)
 dbSNP
10g.93601589G=CA1928693643FFAR4,RBP4c.-246C= (n.-246C=)
c.51+77C= (n.51+77C=)
c.697-2485G= (n.697-2485G=)
c.47+81C= (n.47+81C=)
10g.93601589G>TCA2610209441FFAR4,RBP4c.-246C>A (n.-246C>A)
c.51+77C>A (n.51+77C>A)
c.697-2485G>T (n.697-2485G>T)
c.47+81C>A (n.47+81C>A)
 gnomAD v4
10g.93601590C>ACA2610209442FFAR4,RBP4c.-247G>T (n.-247G>T)
c.51+76G>T (n.51+76G>T)
c.697-2484C>A (n.697-2484C>A)
c.47+80G>T (n.47+80G>T)
 gnomAD v4
10g.93601591C>TCA2610209443FFAR4,RBP4c.-248G>A (n.-248G>A)
c.51+75G>A (n.51+75G>A)
c.697-2483C>T (n.697-2483C>T)
c.47+79G>A (n.47+79G>A)
 gnomAD v4
10g.93601592T>ACA2610209444FFAR4,RBP4c.-249A>T (n.-249A>T)
c.51+74A>T (n.51+74A>T)
c.697-2482T>A (n.697-2482T>A)
c.47+78A>T (n.47+78A>T)
 gnomAD v4
10g.93601595C>ACA2610209445FFAR4,RBP4c.-252G>T (n.-252G>T)
c.51+71G>T (n.51+71G>T)
c.697-2479C>A (n.697-2479C>A)
c.47+75G>T (n.47+75G>T)
 gnomAD v4
10g.93601595C=CA1928693646FFAR4,RBP4c.-252G= (n.-252G=)
c.51+71G= (n.51+71G=)
c.697-2479C= (n.697-2479C=)
c.47+75G= (n.47+75G=)
10g.93601595C>TCA670065256FFAR4,RBP4c.-252G>A (n.-252G>A)
c.51+71G>A (n.51+71G>A)
c.697-2479C>T (n.697-2479C>T)
c.47+75G>A (n.47+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601596A>GCA2610209446FFAR4,RBP4c.-253T>C (n.-253T>C)
c.51+70T>C (n.51+70T>C)
c.697-2478A>G (n.697-2478A>G)
c.47+74T>C (n.47+74T>C)
 gnomAD v4
10g.93601597G>ACA2610209449FFAR4,RBP4c.-254C>T (n.-254C>T)
c.51+69C>T (n.51+69C>T)
c.697-2477G>A (n.697-2477G>A)
c.47+73C>T (n.47+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601597G>CCA2610209447FFAR4,RBP4c.-254C>G (n.-254C>G)
c.51+69C>G (n.51+69C>G)
c.697-2477G>C (n.697-2477G>C)
c.47+73C>G (n.47+73C>G)
 gnomAD v4
10g.93601597G>TCA2610209448FFAR4,RBP4c.-254C>A (n.-254C>A)
c.51+69C>A (n.51+69C>A)
c.697-2477G>T (n.697-2477G>T)
c.47+73C>A (n.47+73C>A)
 gnomAD v4
10g.93601598A>GCA2610209450FFAR4,RBP4c.-255T>C (n.-255T>C)
c.51+68T>C (n.51+68T>C)
c.697-2476A>G (n.697-2476A>G)
c.47+72T>C (n.47+72T>C)
 gnomAD v4
10g.93601598_93601600delinsAGCCA1928693647FFAR4,RBP4c.-257_-255delinsGCT (n.-257_-255delinsGCT)
c.51+66_51+68delinsGCT (n.51+66_51+68delinsGCT)
c.697-2476_697-2474delinsAGC (n.697-2476_697-2474delinsAGC)
c.47+70_47+72delinsGCT (n.47+70_47+72delinsGCT)
10g.93601599G>ACA2610209451FFAR4,RBP4c.-256C>T (n.-256C>T)
c.51+67C>T (n.51+67C>T)
c.697-2475G>A (n.697-2475G>A)
c.47+71C>T (n.47+71C>T)
 gnomAD v4
10g.93601599G>TCA2610209452FFAR4,RBP4c.-256C>A (n.-256C>A)
c.51+67C>A (n.51+67C>A)
c.697-2475G>T (n.697-2475G>T)
c.47+71C>A (n.47+71C>A)
 gnomAD v4
10g.93601600_93601601delCA670065258FFAR4,RBP4c.-257_-256del (n.-257_-256del)
c.51+66_51+67del (n.51+66_51+67del)
c.697-2474_697-2473del (n.697-2474_697-2473del)
c.47+70_47+71del (n.47+70_47+71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601600C>ACA2610209453FFAR4,RBP4c.-257G>T (n.-257G>T)
c.51+66G>T (n.51+66G>T)
c.697-2474C>A (n.697-2474C>A)
c.47+70G>T (n.47+70G>T)
 gnomAD v4
10g.93601600C=CA1928693650FFAR4,RBP4c.-257G= (n.-257G=)
c.51+66G= (n.51+66G=)
c.697-2474C= (n.697-2474C=)
c.47+70G= (n.47+70G=)
10g.93601600C>TCA1928693649FFAR4,RBP4c.-257G>A (n.-257G>A)
c.51+66G>A (n.51+66G>A)
c.697-2474C>T (n.697-2474C>T)
c.47+70G>A (n.47+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601601G>ACA1928693652FFAR4,RBP4c.-258C>T (n.-258C>T)
c.51+65C>T (n.51+65C>T)
c.697-2473G>A (n.697-2473G>A)
c.47+69C>T (n.47+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601601G=CA1928693651FFAR4,RBP4c.-258C= (n.-258C=)
c.51+65C= (n.51+65C=)
c.697-2473G= (n.697-2473G=)
c.47+69C= (n.47+69C=)
10g.93601601G>TCA2610209454FFAR4,RBP4c.-258C>A (n.-258C>A)
c.51+65C>A (n.51+65C>A)
c.697-2473G>T (n.697-2473G>T)
c.47+69C>A (n.47+69C>A)
 gnomAD v4
10g.93601602A>GCA2610209455FFAR4,RBP4c.-259T>C (n.-259T>C)
c.51+64T>C (n.51+64T>C)
c.697-2472A>G (n.697-2472A>G)
c.47+68T>C (n.47+68T>C)
 gnomAD v4
10g.93601603G>TCA2610209456FFAR4,RBP4c.-260C>A (n.-260C>A)
c.51+63C>A (n.51+63C>A)
c.697-2471G>T (n.697-2471G>T)
c.47+67C>A (n.47+67C>A)
 gnomAD v4
10g.93601605G>ACA2610209457FFAR4,RBP4c.-262C>T (n.-262C>T)
c.51+61C>T (n.51+61C>T)
c.697-2469G>A (n.697-2469G>A)
c.47+65C>T (n.47+65C>T)
 gnomAD v4
10g.93601606C>ACA2610209458FFAR4,RBP4c.-263G>T (n.-263G>T)
c.51+60G>T (n.51+60G>T)
c.697-2468C>A (n.697-2468C>A)
c.47+64G>T (n.47+64G>T)
 gnomAD v4
10g.93601606C=CA1928693654FFAR4,RBP4c.-263G= (n.-263G=)
c.51+60G= (n.51+60G=)
c.697-2468C= (n.697-2468C=)
c.47+64G= (n.47+64G=)
10g.93601606C>TCA211559098FFAR4,RBP4c.-263G>A (n.-263G>A)
c.51+60G>A (n.51+60G>A)
c.697-2468C>T (n.697-2468C>T)
c.47+64G>A (n.47+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601607G>ACA2610209459FFAR4,RBP4c.-264C>T (n.-264C>T)
c.51+59C>T (n.51+59C>T)
c.697-2467G>A (n.697-2467G>A)
c.47+63C>T (n.47+63C>T)
 gnomAD v4
10g.93601607G>CCA211559099FFAR4,RBP4c.-264C>G (n.-264C>G)
c.51+59C>G (n.51+59C>G)
c.697-2467G>C (n.697-2467G>C)
c.47+63C>G (n.47+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601607G=CA1928693655FFAR4,RBP4c.-264C= (n.-264C=)
c.51+59C= (n.51+59C=)
c.697-2467G= (n.697-2467G=)
c.47+63C= (n.47+63C=)
10g.93601607G>TCA2610209460FFAR4,RBP4c.-264C>A (n.-264C>A)
c.51+59C>A (n.51+59C>A)
c.697-2467G>T (n.697-2467G>T)
c.47+63C>A (n.47+63C>A)
 gnomAD v4
10g.93601608G>ACA2610209461FFAR4,RBP4c.-265C>T (n.-265C>T)
c.51+58C>T (n.51+58C>T)
c.697-2466G>A (n.697-2466G>A)
c.47+62C>T (n.47+62C>T)
 gnomAD v4
10g.93601608G>TCA2610209462FFAR4,RBP4c.-265C>A (n.-265C>A)
c.51+58C>A (n.51+58C>A)
c.697-2466G>T (n.697-2466G>T)
c.47+62C>A (n.47+62C>A)
 gnomAD v4
10g.93601609A>GCA2610209463FFAR4,RBP4c.-266T>C (n.-266T>C)
c.51+57T>C (n.51+57T>C)
c.697-2465A>G (n.697-2465A>G)
c.47+61T>C (n.47+61T>C)
 gnomAD v4
10g.93601610C>TCA2563172492FFAR4,RBP4c.-267G>A (n.-267G>A)
c.51+56G>A (n.51+56G>A)
c.697-2464C>T (n.697-2464C>T)
c.47+60G>A (n.47+60G>A)
 gnomAD v4
10g.93601611C>ACA2610209464FFAR4,RBP4c.-268G>T (n.-268G>T)
c.51+55G>T (n.51+55G>T)
c.697-2463C>A (n.697-2463C>A)
c.47+59G>T (n.47+59G>T)
 gnomAD v4
10g.93601611C>GCA2610209465FFAR4,RBP4c.-268G>C (n.-268G>C)
c.51+55G>C (n.51+55G>C)
c.697-2463C>G (n.697-2463C>G)
c.47+59G>C (n.47+59G>C)
 gnomAD v4
10g.93601612C>ACA2610209466FFAR4,RBP4c.-269G>T (n.-269G>T)
c.51+54G>T (n.51+54G>T)
c.697-2462C>A (n.697-2462C>A)
c.47+58G>T (n.47+58G>T)
 gnomAD v4
10g.93601612C>TCA2610209467FFAR4,RBP4c.-269G>A (n.-269G>A)
c.51+54G>A (n.51+54G>A)
c.697-2462C>T (n.697-2462C>T)
c.47+58G>A (n.47+58G>A)
 gnomAD v4
10g.93601613G>ACA2610209468FFAR4,RBP4c.-270C>T (n.-270C>T)
c.51+53C>T (n.51+53C>T)
c.697-2461G>A (n.697-2461G>A)
c.47+57C>T (n.47+57C>T)
 gnomAD v4
10g.93601613G>TCA2610209469FFAR4,RBP4c.-270C>A (n.-270C>A)
c.51+53C>A (n.51+53C>A)
c.697-2461G>T (n.697-2461G>T)
c.47+57C>A (n.47+57C>A)
 gnomAD v4
10g.93601614C=CA1928693657FFAR4,RBP4c.-271G= (n.-271G=)
c.51+52G= (n.51+52G=)
c.697-2460C= (n.697-2460C=)
c.47+56G= (n.47+56G=)
10g.93601614C>TCA1928693658FFAR4,RBP4c.-271G>A (n.-271G>A)
c.51+52G>A (n.51+52G>A)
c.697-2460C>T (n.697-2460C>T)
c.47+56G>A (n.47+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601615G>ACA2610209470FFAR4,RBP4c.-272C>T (n.-272C>T)
c.51+51C>T (n.51+51C>T)
c.697-2459G>A (n.697-2459G>A)
c.47+55C>T (n.47+55C>T)
 gnomAD v4
10g.93601615G>CCA595272792FFAR4,RBP4c.-272C>G (n.-272C>G)
c.51+51C>G (n.51+51C>G)
c.697-2459G>C (n.697-2459G>C)
c.47+55C>G (n.47+55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601615G=CA1928693660FFAR4,RBP4c.-272C= (n.-272C=)
c.51+51C= (n.51+51C=)
c.697-2459G= (n.697-2459G=)
c.47+55C= (n.47+55C=)
10g.93601616A=CA1928693663FFAR4,RBP4c.-273T= (n.-273T=)
c.51+50T= (n.51+50T=)
c.697-2458A= (n.697-2458A=)
c.47+54T= (n.47+54T=)
10g.93601616A>GCA5609711FFAR4,RBP4c.-273T>C (n.-273T>C)
c.51+50T>C (n.51+50T>C)
c.697-2458A>G (n.697-2458A>G)
c.47+54T>C (n.47+54T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601617G>CCA5609712FFAR4,RBP4c.-274C>G (n.-274C>G)
c.51+49C>G (n.51+49C>G)
c.697-2457G>C (n.697-2457G>C)
c.47+53C>G (n.47+53C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601617G=CA1928693666FFAR4,RBP4c.-274C= (n.-274C=)
c.51+49C= (n.51+49C=)
c.697-2457G= (n.697-2457G=)
c.47+53C= (n.47+53C=)
10g.93601618G>ACA211559119FFAR4,RBP4c.-275C>T (n.-275C>T)
c.51+48C>T (n.51+48C>T)
c.697-2456G>A (n.697-2456G>A)
c.47+52C>T (n.47+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601618G=CA1928693669FFAR4,RBP4c.-275C= (n.-275C=)
c.51+48C= (n.51+48C=)
c.697-2456G= (n.697-2456G=)
c.47+52C= (n.47+52C=)
10g.93601618G>TCA2610209471FFAR4,RBP4c.-275C>A (n.-275C>A)
c.51+48C>A (n.51+48C>A)
c.697-2456G>T (n.697-2456G>T)
c.47+52C>A (n.47+52C>A)
 gnomAD v4
10g.93601619C>ACA2610209472FFAR4,RBP4c.-276G>T (n.-276G>T)
c.51+47G>T (n.51+47G>T)
c.697-2455C>A (n.697-2455C>A)
c.47+51G>T (n.47+51G>T)
 gnomAD v4
10g.93601619C>TCA653665998FFAR4,RBP4c.-276G>A (n.-276G>A)
c.51+47G>A (n.51+47G>A)
c.697-2455C>T (n.697-2455C>T)
c.47+51G>A (n.47+51G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.93601621C>TCA2789038042FFAR4,RBP4c.-278G>A (n.-278G>A)
c.51+45G>A (n.51+45G>A)
c.697-2453C>T (n.697-2453C>T)
c.47+49G>A (n.47+49G>A)
10g.93601622C=CA1928693671FFAR4,RBP4c.-279G= (n.-279G=)
c.51+44G= (n.51+44G=)
c.697-2452C= (n.697-2452C=)
c.47+48G= (n.47+48G=)
10g.93601622C>TCA5609713FFAR4,RBP4c.-279G>A (n.-279G>A)
c.51+44G>A (n.51+44G>A)
c.697-2452C>T (n.697-2452C>T)
c.47+48G>A (n.47+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601623C>ACA2610209473FFAR4,RBP4c.-280G>T (n.-280G>T)
c.51+43G>T (n.51+43G>T)
c.697-2451C>A (n.697-2451C>A)
c.47+47G>T (n.47+47G>T)
 gnomAD v4
10g.93601623C=CA1928693672FFAR4,RBP4c.-280G= (n.-280G=)
c.51+43G= (n.51+43G=)
c.697-2451C= (n.697-2451C=)
c.47+47G= (n.47+47G=)
10g.93601623C>TCA5609714FFAR4,RBP4c.-280G>A (n.-280G>A)
c.51+43G>A (n.51+43G>A)
c.697-2451C>T (n.697-2451C>T)
c.47+47G>A (n.47+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601624T>ACA2610209474FFAR4,RBP4c.-281A>T (n.-281A>T)
c.51+42A>T (n.51+42A>T)
c.697-2450T>A (n.697-2450T>A)
c.47+46A>T (n.47+46A>T)
 gnomAD v4
10g.93601624T>CCA2789038043FFAR4,RBP4c.-281A>G (n.-281A>G)
c.51+42A>G (n.51+42A>G)
c.697-2450T>C (n.697-2450T>C)
c.47+46A>G (n.47+46A>G)
10g.93601625G>ACA5609715FFAR4,RBP4c.-282C>T (n.-282C>T)
c.51+41C>T (n.51+41C>T)
c.697-2449G>A (n.697-2449G>A)
c.47+45C>T (n.47+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601625G=CA1928693674FFAR4,RBP4c.-282C= (n.-282C=)
c.51+41C= (n.51+41C=)
c.697-2449G= (n.697-2449G=)
c.47+45C= (n.47+45C=)
10g.93601625G>TCA2610209475FFAR4,RBP4c.-282C>A (n.-282C>A)
c.51+41C>A (n.51+41C>A)
c.697-2449G>T (n.697-2449G>T)
c.47+45C>A (n.47+45C>A)
 gnomAD v4
10g.93601626G>ACA2610209476FFAR4,RBP4c.-283C>T (n.-283C>T)
c.51+40C>T (n.51+40C>T)
c.697-2448G>A (n.697-2448G>A)
c.47+44C>T (n.47+44C>T)
 gnomAD v4
10g.93601628G>ACA595272798FFAR4,RBP4c.-285C>T (n.-285C>T)
c.51+38C>T (n.51+38C>T)
c.697-2446G>A (n.697-2446G>A)
c.47+42C>T (n.47+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601628G=CA1928693678FFAR4,RBP4c.-285C= (n.-285C=)
c.51+38C= (n.51+38C=)
c.697-2446G= (n.697-2446G=)
c.47+42C= (n.47+42C=)
10g.93601628G>TCA2610209477FFAR4,RBP4c.-285C>A (n.-285C>A)
c.51+38C>A (n.51+38C>A)
c.697-2446G>T (n.697-2446G>T)
c.47+42C>A (n.47+42C>A)
 gnomAD v4
10g.93601629C>ACA211559145FFAR4,RBP4c.-286G>T (n.-286G>T)
c.51+37G>T (n.51+37G>T)
c.697-2445C>A (n.697-2445C>A)
c.47+41G>T (n.47+41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601629C=CA1928693679FFAR4,RBP4c.-286G= (n.-286G=)
c.51+37G= (n.51+37G=)
c.697-2445C= (n.697-2445C=)
c.47+41G= (n.47+41G=)
10g.93601629C>TCA595272800FFAR4,RBP4c.-286G>A (n.-286G>A)
c.51+37G>A (n.51+37G>A)
c.697-2445C>T (n.697-2445C>T)
c.47+41G>A (n.47+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601629_93601631delinsCGTCA1928693680FFAR4,RBP4c.-288_-286delinsACG (n.-288_-286delinsACG)
c.51+35_51+37delinsACG (n.51+35_51+37delinsACG)
c.697-2445_697-2443delinsCGT (n.697-2445_697-2443delinsCGT)
c.47+39_47+41delinsACG (n.47+39_47+41delinsACG)
10g.93601630G>ACA5609717FFAR4,RBP4c.-287C>T (n.-287C>T)
c.51+36C>T (n.51+36C>T)
c.697-2444G>A (n.697-2444G>A)
c.47+40C>T (n.47+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601630G=CA1928693683FFAR4,RBP4c.-287C= (n.-287C=)
c.51+36C= (n.51+36C=)
c.697-2444G= (n.697-2444G=)
c.47+40C= (n.47+40C=)
10g.93601630G>TCA2610209478FFAR4,RBP4c.-287C>A (n.-287C>A)
c.51+36C>A (n.51+36C>A)
c.697-2444G>T (n.697-2444G>T)
c.47+40C>A (n.47+40C>A)
 gnomAD v4
10g.93601631_93601632delCA5609716FFAR4,RBP4c.-288_-287del (n.-288_-287del)
c.51+35_51+36del (n.51+35_51+36del)
c.697-2443_697-2442del (n.697-2443_697-2442del)
c.47+39_47+40del (n.47+39_47+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601631T>CCA595272805FFAR4,RBP4c.-288A>G (n.-288A>G)
c.51+35A>G (n.51+35A>G)
c.697-2443T>C (n.697-2443T>C)
c.47+39A>G (n.47+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601631T=CA1928693684FFAR4,RBP4c.-288A= (n.-288A=)
c.51+35A= (n.51+35A=)
c.697-2443T= (n.697-2443T=)
c.47+39A= (n.47+39A=)
10g.93601632G>TCA2610209479FFAR4,RBP4c.-289C>A (n.-289C>A)
c.51+34C>A (n.51+34C>A)
c.697-2442G>T (n.697-2442G>T)
c.47+38C>A (n.47+38C>A)
 gnomAD v4
10g.93601634G>ACA595272806FFAR4,RBP4c.-291C>T (n.-291C>T)
c.51+32C>T (n.51+32C>T)
c.697-2440G>A (n.697-2440G>A)
c.47+36C>T (n.47+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601634G=CA1928693685FFAR4,RBP4c.-291C= (n.-291C=)
c.51+32C= (n.51+32C=)
c.697-2440G= (n.697-2440G=)
c.47+36C= (n.47+36C=)
10g.93601634G>TCA2610209480FFAR4,RBP4c.-291C>A (n.-291C>A)
c.51+32C>A (n.51+32C>A)
c.697-2440G>T (n.697-2440G>T)
c.47+36C>A (n.47+36C>A)
 gnomAD v4
10g.93601635T>ACA2610209481FFAR4,RBP4c.-292A>T (n.-292A>T)
c.51+31A>T (n.51+31A>T)
c.697-2439T>A (n.697-2439T>A)
c.47+35A>T (n.47+35A>T)
 gnomAD v4
10g.93601635T>GCA595272807FFAR4,RBP4c.-292A>C (n.-292A>C)
c.51+31A>C (n.51+31A>C)
c.697-2439T>G (n.697-2439T>G)
c.47+35A>C (n.47+35A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601635T=CA1928693686FFAR4,RBP4c.-292A= (n.-292A=)
c.51+31A= (n.51+31A=)
c.697-2439T= (n.697-2439T=)
c.47+35A= (n.47+35A=)
10g.93601635_93601647delinsTGCCCAGGCCCTGCA1928693687FFAR4,RBP4c.-304_-292delinsCAGGGCCTGGGCA (n.-304_-292delinsCAGGGCCTGGGCA)
c.51+19_51+31delinsCAGGGCCTGGGCA (n.51+19_51+31delinsCAGGGCCTGGGCA)
c.697-2439_697-2427delinsTGCCCAGGCCCTG (n.697-2439_697-2427delinsTGCCCAGGCCCTG)
c.47+23_47+35delinsCAGGGCCTGGGCA (n.47+23_47+35delinsCAGGGCCTGGGCA)
10g.93601639_93601650delCA1928693688FFAR4,RBP4c.-304_-293del (n.-304_-293del)
c.51+19_51+30del (n.51+19_51+30del)
c.697-2435_697-2424del (n.697-2435_697-2424del)
c.47+23_47+34del (n.47+23_47+34del)
 dbSNP
10g.93601638C>ACA595272809FFAR4,RBP4c.-295G>T (n.-295G>T)
c.51+28G>T (n.51+28G>T)
c.697-2436C>A (n.697-2436C>A)
c.47+32G>T (n.47+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601638C=CA1928693689FFAR4,RBP4c.-295G= (n.-295G=)
c.51+28G= (n.51+28G=)
c.697-2436C= (n.697-2436C=)
c.47+32G= (n.47+32G=)
10g.93601638C>TCA5609718FFAR4,RBP4c.-295G>A (n.-295G>A)
c.51+28G>A (n.51+28G>A)
c.697-2436C>T (n.697-2436C>T)
c.47+32G>A (n.47+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601641G>CCA595272811FFAR4,RBP4c.-298C>G (n.-298C>G)
c.51+25C>G (n.51+25C>G)
c.697-2433G>C (n.697-2433G>C)
c.47+29C>G (n.47+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601641G=CA1928693690FFAR4,RBP4c.-298C= (n.-298C=)
c.51+25C= (n.51+25C=)
c.697-2433G= (n.697-2433G=)
c.47+29C= (n.47+29C=)
10g.93601641G>TCA2610209482FFAR4,RBP4c.-298C>A (n.-298C>A)
c.51+25C>A (n.51+25C>A)
c.697-2433G>T (n.697-2433G>T)
c.47+29C>A (n.47+29C>A)
 gnomAD v4
10g.93601642G>ACA5609719FFAR4,RBP4c.-299C>T (n.-299C>T)
c.51+24C>T (n.51+24C>T)
c.697-2432G>A (n.697-2432G>A)
c.47+28C>T (n.47+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601642G=CA1928693691FFAR4,RBP4c.-299C= (n.-299C=)
c.51+24C= (n.51+24C=)
c.697-2432G= (n.697-2432G=)
c.47+28C= (n.47+28C=)
10g.93601643C>ACA2610209483FFAR4,RBP4c.-300G>T (n.-300G>T)
c.51+23G>T (n.51+23G>T)
c.697-2431C>A (n.697-2431C>A)
c.47+27G>T (n.47+27G>T)
 gnomAD v4
10g.93601643C=CA1928693693FFAR4,RBP4c.-300G= (n.-300G=)
c.51+23G= (n.51+23G=)
c.697-2431C= (n.697-2431C=)
c.47+27G= (n.47+27G=)
10g.93601643C>TCA211559236FFAR4,RBP4c.-300G>A (n.-300G>A)
c.51+23G>A (n.51+23G>A)
c.697-2431C>T (n.697-2431C>T)
c.47+27G>A (n.47+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.93601644C>ACA2610209484FFAR4,RBP4c.-301G>T (n.-301G>T)
c.51+22G>T (n.51+22G>T)
c.697-2430C>A (n.697-2430C>A)
c.47+26G>T (n.47+26G>T)
 gnomAD v4
10g.93601645C=CA1928693695FFAR4,RBP4c.-302G= (n.-302G=)
c.51+21G= (n.51+21G=)
c.697-2429C= (n.697-2429C=)
c.47+25G= (n.47+25G=)
10g.93601645C>GCA595272814FFAR4,RBP4c.-302G>C (n.-302G>C)
c.51+21G>C (n.51+21G>C)
c.697-2429C>G (n.697-2429C>G)
c.47+25G>C (n.47+25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601646T>CCA2610209485FFAR4,RBP4c.-303A>G (n.-303A>G)
c.51+20A>G (n.51+20A>G)
c.697-2428T>C (n.697-2428T>C)
c.47+24A>G (n.47+24A>G)
 gnomAD v4
10g.93601649C>TCA2610209486FFAR4,RBP4c.-306G>A (n.-306G>A)
c.51+17G>A (n.51+17G>A)
c.697-2425C>T (n.697-2425C>T)
c.47+21G>A (n.47+21G>A)
 gnomAD v4
10g.93601650C>ACA2610209487FFAR4,RBP4c.-307G>T (n.-307G>T)
c.51+16G>T (n.51+16G>T)
c.697-2424C>A (n.697-2424C>A)
c.47+20G>T (n.47+20G>T)
 gnomAD v4
10g.93601650C=CA1928693696FFAR4,RBP4c.-307G= (n.-307G=)
c.51+16G= (n.51+16G=)
c.697-2424C= (n.697-2424C=)
c.47+20G= (n.47+20G=)
10g.93601650C>TCA595272815FFAR4,RBP4c.-307G>A (n.-307G>A)
c.51+16G>A (n.51+16G>A)
c.697-2424C>T (n.697-2424C>T)
c.47+20G>A (n.47+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601651A=CA1928693697FFAR4,RBP4c.-308T= (n.-308T=)
c.51+15T= (n.51+15T=)
c.697-2423A= (n.697-2423A=)
c.47+19T= (n.47+19T=)
10g.93601651A>TCA1928693698FFAR4,RBP4c.-308T>A (n.-308T>A)
c.51+15T>A (n.51+15T>A)
c.697-2423A>T (n.697-2423A>T)
c.47+19T>A (n.47+19T>A)
 dbSNP
10g.93601652T>CCA2610209489FFAR4,RBP4c.-309A>G (n.-309A>G)
c.51+14A>G (n.51+14A>G)
c.697-2422T>C (n.697-2422T>C)
c.47+18A>G (n.47+18A>G)
 gnomAD v4
10g.93601652T>GCA2610209488FFAR4,RBP4c.-309A>C (n.-309A>C)
c.51+14A>C (n.51+14A>C)
c.697-2422T>G (n.697-2422T>G)
c.47+18A>C (n.47+18A>C)
 gnomAD v4
10g.93601653G>ACA2610209490FFAR4,RBP4c.-310C>T (n.-310C>T)
c.51+13C>T (n.51+13C>T)
c.697-2421G>A (n.697-2421G>A)
c.47+17C>T (n.47+17C>T)
 gnomAD v4
10g.93601654C>ACA2610209491FFAR4,RBP4c.-311G>T (n.-311G>T)
c.51+12G>T (n.51+12G>T)
c.697-2420C>A (n.697-2420C>A)
c.47+16G>T (n.47+16G>T)
 gnomAD v4
10g.93601654C=CA1928693699FFAR4,RBP4c.-311G= (n.-311G=)
c.51+12G= (n.51+12G=)
c.697-2420C= (n.697-2420C=)
c.47+16G= (n.47+16G=)
10g.93601654C>GCA595272817FFAR4,RBP4c.-311G>C (n.-311G>C)
c.51+12G>C (n.51+12G>C)
c.697-2420C>G (n.697-2420C>G)
c.47+16G>C (n.47+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601654C>TCA2610209492FFAR4,RBP4c.-311G>A (n.-311G>A)
c.51+12G>A (n.51+12G>A)
c.697-2420C>T (n.697-2420C>T)
c.47+16G>A (n.47+16G>A)
 gnomAD v4
10g.93601655C>ACA2610209495FFAR4,RBP4c.-312G>T (n.-312G>T)
c.51+11G>T (n.51+11G>T)
c.697-2419C>A (n.697-2419C>A)
c.47+15G>T (n.47+15G>T)
 gnomAD v4
10g.93601655C>GCA2610209496FFAR4,RBP4c.-312G>C (n.-312G>C)
c.51+11G>C (n.51+11G>C)
c.697-2419C>G (n.697-2419C>G)
c.47+15G>C (n.47+15G>C)
 gnomAD v4
10g.93601656A=CA1928693701FFAR4,RBP4c.-313T= (n.-313T=)
c.51+10T= (n.51+10T=)
c.697-2418A= (n.697-2418A=)
c.47+14T= (n.47+14T=)
10g.93601656A>CCA2610209497FFAR4,RBP4c.-313T>G (n.-313T>G)
c.51+10T>G (n.51+10T>G)
c.697-2418A>C (n.697-2418A>C)
c.47+14T>G (n.47+14T>G)
 gnomAD v4
10g.93601656A>GCA595272818FFAR4,RBP4c.-313T>C (n.-313T>C)
c.51+10T>C (n.51+10T>C)
c.697-2418A>G (n.697-2418A>G)
c.47+14T>C (n.47+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601656A>TCA2610209498FFAR4,RBP4c.-313T>A (n.-313T>A)
c.51+10T>A (n.51+10T>A)
c.697-2418A>T (n.697-2418A>T)
c.47+14T>A (n.47+14T>A)
 gnomAD v4
10g.93601658A=CA1928693702FFAR4,RBP4c.-315T= (n.-315T=)
c.51+8T= (n.51+8T=)
c.697-2416A= (n.697-2416A=)
c.47+12T= (n.47+12T=)
10g.93601658A>CCA2610209499FFAR4,RBP4c.-315T>G (n.-315T>G)
c.51+8T>G (n.51+8T>G)
c.697-2416A>C (n.697-2416A>C)
c.47+12T>G (n.47+12T>G)
 gnomAD v4
10g.93601658A>GCA5609720FFAR4,RBP4c.-315T>C (n.-315T>C)
c.51+8T>C (n.51+8T>C)
c.697-2416A>G (n.697-2416A>G)
c.47+12T>C (n.47+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601662G>ACA1928693704FFAR4,RBP4c.-319C>T (n.-319C>T)
c.51+4C>T (n.51+4C>T)
c.697-2412G>A (n.697-2412G>A)
c.47+8C>T (n.47+8C>T)
 dbSNP
10g.93601662G=CA1928693703FFAR4,RBP4c.-319C= (n.-319C=)
c.51+4C= (n.51+4C=)
c.697-2412G= (n.697-2412G=)
c.47+8C= (n.47+8C=)
10g.93601662G>TCA595272820FFAR4,RBP4c.-319C>A (n.-319C>A)
c.51+4C>A (n.51+4C>A)
c.697-2412G>T (n.697-2412G>T)
c.47+8C>A (n.47+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601663C>TCA2610209500FFAR4,RBP4c.-320G>A (n.-320G>A)
c.51+3G>A (n.51+3G>A)
c.697-2411C>T (n.697-2411C>T)
c.47+7G>A (n.47+7G>A)
 gnomAD v4
10g.93601664G>ACA377619217FFAR4,RBP4c.51+2C>T (n.51+2C>T)
c.697-2410G>A (n.697-2410G>A)
c.47+6C>T (n.47+6C>T)
 gnomAD v4
10g.93601664G>CCA377619222FFAR4,RBP4c.51+2C>G (n.51+2C>G)
c.697-2410G>C (n.697-2410G>C)
c.47+6C>G (n.47+6C>G)
10g.93601664G>TCA377619224FFAR4,RBP4c.51+2C>A (n.51+2C>A)
c.697-2410G>T (n.697-2410G>T)
c.47+6C>A (n.47+6C>A)
10g.93601665C>ACA377619227FFAR4,RBP4c.51+1G>T (n.51+1G>T)
c.697-2409C>A (n.697-2409C>A)
c.47+5G>T (n.47+5G>T)
 gnomAD v4
10g.93601665C>GCA377619231FFAR4,RBP4c.51+1G>C (n.51+1G>C)
c.697-2409C>G (n.697-2409C>G)
c.47+5G>C (n.47+5G>C)
10g.93601665C>TCA377619230FFAR4,RBP4c.51+1G>A (n.51+1G>A)
c.697-2409C>T (n.697-2409C>T)
c.47+5G>A (n.47+5G>A)
10g.93601666C>ACA377619232FFAR4,RBP4c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.697-2408C>A (n.697-2408C>A)
c.47+4G>T (n.47+4G>T)
10g.93601666C>GCA377619233FFAR4,RBP4c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.697-2408C>G (n.697-2408C>G)
c.47+4G>C (n.47+4G>C)
10g.93601667T>ACA377619236FFAR4,RBP4c.50A>T (p.Glu17Val)
c.697-2407T>A (n.697-2407T>A)
c.47+3A>T (n.47+3A>T)
10g.93601667T>CCA377619239FFAR4,RBP4c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.697-2407T>C (n.697-2407T>C)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
10g.93601667T>GCA377619244FFAR4,RBP4c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.697-2407T>G (n.697-2407T>G)
c.47+3A>C (n.47+3A>C)
10g.93601668C>ACA377619247FFAR4,RBP4c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.697-2406C>A (n.697-2406C>A)
c.47+2G>T (n.47+2G>T)
10g.93601668C>GCA377619250FFAR4,RBP4c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.697-2406C>G (n.697-2406C>G)
c.47+2G>C (n.47+2G>C)
 gnomAD v4
10g.93601668C>TCA377619251FFAR4,RBP4c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.697-2406C>T (n.697-2406C>T)
c.47+2G>A (n.47+2G>A)
10g.93601669C>ACA5609722FFAR4,RBP4c.48G>T (p.Thr16=)
c.697-2405C>A (n.697-2405C>A)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93601669C=CA1928693706FFAR4,RBP4c.48G= (p.Thr16=)
c.697-2405C= (n.697-2405C=)
c.47+1G= (n.47+1G=)
10g.93601669C>GCA377619256FFAR4,RBP4c.48G>C (p.Thr16=)
c.697-2405C>G (n.697-2405C>G)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
10g.93601669C>TCA5609721FFAR4,RBP4c.48G>A (p.Thr16=)
c.697-2405C>T (n.697-2405C>T)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601670G>ACA377619261FFAR4,RBP4c.47C>T (p.Thr16Met)
c.697-2404G>A (n.697-2404G>A)
 gnomAD v4
10g.93601670G>CCA5609723FFAR4,RBP4c.47C>G (p.Thr16Arg)
c.697-2404G>C (n.697-2404G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93601670G=CA1928693710FFAR4,RBP4c.47C= (p.Thr16=)
c.697-2404G= (n.697-2404G=)
10g.93601670G>TCA377619264FFAR4,RBP4c.47C>A (p.Thr16Lys)
c.697-2404G>T (n.697-2404G>T)
10g.93601671T>ACA377619276FFAR4,RBP4c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.697-2403T>A (n.697-2403T>A)
10g.93601671T>CCA377619278FFAR4,RBP4c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.697-2403T>C (n.697-2403T>C)
10g.93601671T>GCA377619280FFAR4,RBP4c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.697-2403T>G (n.697-2403T>G)

Number of alleles fetched