| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.93586045_93586046delinsGC | CA2055419495 | SOCS2 | c.*286_*287delinsGC (n.*286_*287delinsGC) c.591+10872_591+10873delinsGC (n.591+10872_591+10873delinsGC) n.1630_1631delinsGC | |
| 12 | g.93586046del | CA950578972 | SOCS2 | c.*287del (n.*287del) c.591+10873del (n.591+10873del) n.1631del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586046C= | CA2055419499 | SOCS2 | c.*287C= (n.*287C=) c.591+10873C= (n.591+10873C=) n.1631C= | |
| 12 | g.93586046C>T | CA693574663 | SOCS2 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.591+10873C>T (n.591+10873C>T) n.1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586046_93586047delinsCT | CA2055419497 | SOCS2 | c.*287_*288delinsCT (n.*287_*288delinsCT) c.591+10873_591+10874delinsCT (n.591+10873_591+10874delinsCT) n.1631_1632delinsCT | |
| 12 | g.93586047T>C | CA2726957391 | SOCS2 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.591+10874T>C (n.591+10874T>C) n.1632T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586054dup | CA693574668 | SOCS2 | c.*295dup (n.*295dup) c.591+10881dup (n.591+10881dup) n.1639dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586054del | CA693574666 | SOCS2 | c.*295del (n.*295del) c.591+10881del (n.591+10881del) n.1639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586048T>C | CA2055419506 | SOCS2 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.591+10875T>C (n.591+10875T>C) n.1633T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586048T= | CA2055419505 | SOCS2 | c.*289T= (n.*289T=) c.591+10875T= (n.591+10875T=) n.1633T= | |
| 12 | g.93586052T>C | CA242005029 | SOCS2 | c.*293T>C (n.*293T>C) c.591+10879T>C (n.591+10879T>C) n.1637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586052T= | CA2055419508 | SOCS2 | c.*293T= (n.*293T=) c.591+10879T= (n.591+10879T=) n.1637T= | |
| 12 | g.93586053T>C | CA950578978 | SOCS2 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.591+10880T>C (n.591+10880T>C) n.1638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586053T= | CA2055419510 | SOCS2 | c.*294T= (n.*294T=) c.591+10880T= (n.591+10880T=) n.1638T= | |
| 12 | g.93586054T>C | CA242005030 | SOCS2 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.591+10881T>C (n.591+10881T>C) n.1639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586054T= | CA2055419516 | SOCS2 | c.*295T= (n.*295T=) c.591+10881T= (n.591+10881T=) n.1639T= | |
| 12 | g.93586055C= | CA2055419520 | SOCS2 | c.*296C= (n.*296C=) c.591+10882C= (n.591+10882C=) n.1640C= | |
| 12 | g.93586055C>T | CA242005031 | SOCS2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.591+10882C>T (n.591+10882C>T) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586055_93586057del | CA606966581 | SOCS2 | c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.591+10882_591+10884del (n.591+10882_591+10884del) n.1640_1642del | gnomAD v2 |
| 12 | g.93586057dup | CA693574671 | SOCS2 | c.*298dup (n.*298dup) c.591+10884dup (n.591+10884dup) n.1642dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586056C= | CA2055419524 | SOCS2 | c.*297C= (n.*297C=) c.591+10883C= (n.591+10883C=) n.1641C= | |
| 12 | g.93586056C>T | CA693574673 | SOCS2 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.591+10883C>T (n.591+10883C>T) n.1641C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586057C= | CA2055419527 | SOCS2 | c.*298C= (n.*298C=) c.591+10884C= (n.591+10884C=) n.1642C= | |
| 12 | g.93586057C>G | CA693574674 | SOCS2 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.591+10884C>G (n.591+10884C>G) n.1642C>G | dbSNP |
| 12 | g.93586059C= | CA2055419531 | SOCS2 | c.*300C= (n.*300C=) c.591+10886C= (n.591+10886C=) n.1644C= | |
| 12 | g.93586059C>T | CA242005032 | SOCS2 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.591+10886C>T (n.591+10886C>T) n.1644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586059_93586066del | CA606966582 | SOCS2 | c.*300_*307del (n.*300_*307del) c.591+10886_591+10893del (n.591+10886_591+10893del) n.1644_1651del | gnomAD v2 |
| 12 | g.93586060C= | CA2055419534 | SOCS2 | c.*301C= (n.*301C=) c.591+10887C= (n.591+10887C=) n.1645C= | |
| 12 | g.93586060C>T | CA242005033 | SOCS2 | c.*301C>T (n.*301C>T) c.591+10887C>T (n.591+10887C>T) n.1645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586061C>T | CA2505125051 | SOCS2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.591+10888C>T (n.591+10888C>T) n.1646C>T | |
| 12 | g.93586062C= | CA2055419542 | SOCS2 | c.*303C= (n.*303C=) c.591+10889C= (n.591+10889C=) n.1647C= | |
| 12 | g.93586062C>T | CA242005034 | SOCS2 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.591+10889C>T (n.591+10889C>T) n.1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.93586064A= | CA2055419546 | SOCS2 | c.*305A= (n.*305A=) c.591+10891A= (n.591+10891A=) n.1649A= | |
| 12 | g.93586064A>G | CA242005035 | SOCS2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.591+10891A>G (n.591+10891A>G) n.1649A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586068A>T | CA606966584 | SOCS2 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.591+10895A>T (n.591+10895A>T) n.1653A>T | gnomAD v2 |
| 12 | g.93586069T>C | CA2055419549 | SOCS2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.591+10896T>C (n.591+10896T>C) n.1654T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586069T= | CA2055419548 | SOCS2 | c.*310T= (n.*310T=) c.591+10896T= (n.591+10896T=) n.1654T= | |
| 12 | g.93586070T>C | CA242005036 | SOCS2 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.591+10897T>C (n.591+10897T>C) n.1655T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586070T= | CA2055419551 | SOCS2 | c.*311T= (n.*311T=) c.591+10897T= (n.591+10897T=) n.1655T= | |
| 12 | g.93586071T>A | CA950578987 | SOCS2 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.591+10898T>A (n.591+10898T>A) n.1656T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586071T= | CA2055419553 | SOCS2 | c.*312T= (n.*312T=) c.591+10898T= (n.591+10898T=) n.1656T= | |
| 12 | g.93586072T>G | CA950578990 | SOCS2 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.591+10899T>G (n.591+10899T>G) n.1657T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586072T= | CA2055419555 | SOCS2 | c.*313T= (n.*313T=) c.591+10899T= (n.591+10899T=) n.1657T= | |
| 12 | g.93586073C= | CA2055419557 | SOCS2 | c.*314C= (n.*314C=) c.591+10900C= (n.591+10900C=) n.1658C= | |
| 12 | g.93586073C>T | CA242005037 | SOCS2 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.591+10900C>T (n.591+10900C>T) n.1658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586074G>A | CA242005038 | SOCS2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.591+10901G>A (n.591+10901G>A) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586074G= | CA2055419559 | SOCS2 | c.*315G= (n.*315G=) c.591+10901G= (n.591+10901G=) n.1659G= | |
| 12 | g.93586074G>T | CA242005039 | SOCS2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.591+10901G>T (n.591+10901G>T) n.1659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586075T>C | CA242005040 | SOCS2 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.591+10902T>C (n.591+10902T>C) n.1660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586075T= | CA2055419562 | SOCS2 | c.*316T= (n.*316T=) c.591+10902T= (n.591+10902T=) n.1660T= | |
| 12 | g.93586077C= | CA2055419565 | SOCS2 | c.*318C= (n.*318C=) c.591+10904C= (n.591+10904C=) n.1662C= | |
| 12 | g.93586077C>T | CA693574698 | SOCS2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.591+10904C>T (n.591+10904C>T) n.1662C>T | dbSNP |
| 12 | g.93586079G>A | CA950578996 | SOCS2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.591+10906G>A (n.591+10906G>A) n.1664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586079G= | CA2055419567 | SOCS2 | c.*320G= (n.*320G=) c.591+10906G= (n.591+10906G=) n.1664G= | |
| 12 | g.93586081G>A | CA693574700 | SOCS2 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.591+10908G>A (n.591+10908G>A) n.1666G>A | dbSNP |
| 12 | g.93586081G= | CA2055419568 | SOCS2 | c.*322G= (n.*322G=) c.591+10908G= (n.591+10908G=) n.1666G= | |
| 12 | g.93586085G>A | CA2055419573 | SOCS2 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.591+10912G>A (n.591+10912G>A) n.1670G>A | dbSNP |
| 12 | g.93586085G>C | CA693574702 | SOCS2 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.591+10912G>C (n.591+10912G>C) n.1670G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586085G= | CA2055419571 | SOCS2 | c.*326G= (n.*326G=) c.591+10912G= (n.591+10912G=) n.1670G= | |
| 12 | g.93586085G>T | CA606966587 | SOCS2 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.591+10912G>T (n.591+10912G>T) n.1670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586086G= | CA2055419576 | SOCS2 | c.*327G= (n.*327G=) c.591+10913G= (n.591+10913G=) n.1671G= | |
| 12 | g.93586086G>T | CA2055419578 | SOCS2 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.591+10913G>T (n.591+10913G>T) n.1671G>T | dbSNP |
| 12 | g.93586090G>A | CA2055419581 | SOCS2 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.591+10917G>A (n.591+10917G>A) n.1675G>A | dbSNP |
| 12 | g.93586090G= | CA2055419580 | SOCS2 | c.*331G= (n.*331G=) c.591+10917G= (n.591+10917G=) n.1675G= | |
| 12 | g.93586090G>T | CA2797008275 | SOCS2 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.591+10917G>T (n.591+10917G>T) n.1675G>T | |
| 12 | g.93586094C= | CA2055419583 | SOCS2 | c.*335C= (n.*335C=) c.591+10921C= (n.591+10921C=) n.1679C= | |
| 12 | g.93586094C>T | CA693574704 | SOCS2 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.591+10921C>T (n.591+10921C>T) n.1679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586095G>A | CA242005041 | SOCS2 | c.*336G>A (n.*336G>A) c.591+10922G>A (n.591+10922G>A) n.1680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586095G= | CA2055419585 | SOCS2 | c.*336G= (n.*336G=) c.591+10922G= (n.591+10922G=) n.1680G= | |
| 12 | g.93586096T>G | CA606966589 | SOCS2 | c.*337T>G (n.*337T>G) c.591+10923T>G (n.591+10923T>G) n.1681T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586096T= | CA2055419589 | SOCS2 | c.*337T= (n.*337T=) c.591+10923T= (n.591+10923T=) n.1681T= | |
| 12 | g.93586097_93586116delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA | CA2055419590 | SOCS2 | c.*338_*357delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA (n.*338_*357delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA) c.591+10924_591+10943delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA (n.591+10924_591+10943delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA) n.1682_1701delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA | |
| 12 | g.93586098_93586116del | CA693574710 | SOCS2 | c.*339_*357del (n.*339_*357del) c.591+10925_591+10943del (n.591+10925_591+10943del) n.1683_1701del | dbSNP |
| 12 | g.93586107C= | CA2055419593 | SOCS2 | c.*348C= (n.*348C=) c.591+10934C= (n.591+10934C=) n.1692C= | |
| 12 | g.93586107C>G | CA2055419594 | SOCS2 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.591+10934C>G (n.591+10934C>G) n.1692C>G | dbSNP |
| 12 | g.93586111C= | CA2055419595 | SOCS2 | c.*352C= (n.*352C=) c.591+10938C= (n.591+10938C=) n.1696C= | |
| 12 | g.93586111C>T | CA693574711 | SOCS2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.591+10938C>T (n.591+10938C>T) n.1696C>T | dbSNP |
| 12 | g.93586112G>A | CA242005042 | SOCS2 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.591+10939G>A (n.591+10939G>A) n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586112G= | CA2055419598 | SOCS2 | c.*353G= (n.*353G=) c.591+10939G= (n.591+10939G=) n.1697G= | |
| 12 | g.93586116A= | CA2055419601 | SOCS2 | c.*357A= (n.*357A=) c.591+10943A= (n.591+10943A=) n.1701A= | |
| 12 | g.93586116A>G | CA13597200 | SOCS2 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.591+10943A>G (n.591+10943A>G) n.1701A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586119G>A | CA950579020 | SOCS2 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.591+10946G>A (n.591+10946G>A) n.1704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586119G>C | CA2055419606 | SOCS2 | c.*360G>C (n.*360G>C) c.591+10946G>C (n.591+10946G>C) n.1704G>C | dbSNP |
| 12 | g.93586119G= | CA2055419605 | SOCS2 | c.*360G= (n.*360G=) c.591+10946G= (n.591+10946G=) n.1704G= | |
| 12 | g.93586130A= | CA2055419609 | SOCS2 | c.*371A= (n.*371A=) c.591+10957A= (n.591+10957A=) n.1715A= | |
| 12 | g.93586130A>C | CA606966591 | SOCS2 | c.*371A>C (n.*371A>C) c.591+10957A>C (n.591+10957A>C) n.1715A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586130A>G | CA2055419611 | SOCS2 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.591+10957A>G (n.591+10957A>G) n.1715A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586130A>T | CA693574724 | SOCS2 | c.*371A>T (n.*371A>T) c.591+10957A>T (n.591+10957A>T) n.1715A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586134T>G | CA2055419618 | SOCS2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.591+10961T>G (n.591+10961T>G) n.1719T>G | dbSNP |
| 12 | g.93586134T= | CA2055419617 | SOCS2 | c.*375T= (n.*375T=) c.591+10961T= (n.591+10961T=) n.1719T= | |
| 12 | g.93586134_93586136delinsTAA | CA2055419615 | SOCS2 | c.*375_*377delinsTAA (n.*375_*377delinsTAA) c.591+10961_591+10963delinsTAA (n.591+10961_591+10963delinsTAA) n.1719_1721delinsTAA | |
| 12 | g.93586135A= | CA2055419620 | SOCS2 | c.*376A= (n.*376A=) c.591+10962A= (n.591+10962A=) n.1720A= | |
| 12 | g.93586135A>G | CA950579031 | SOCS2 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.591+10962A>G (n.591+10962A>G) n.1720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586136_93586137del | CA242005043 | SOCS2 | c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.591+10963_591+10964del (n.591+10963_591+10964del) n.1721_1722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586137A= | CA2055419622 | SOCS2 | c.*378A= (n.*378A=) c.591+10964A= (n.591+10964A=) n.1722A= | |
| 12 | g.93586137A>G | CA693574731 | SOCS2 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.591+10964A>G (n.591+10964A>G) n.1722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586138G>C | CA242005044 | SOCS2 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.591+10965G>C (n.591+10965G>C) n.1723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586138G= | CA2055419623 | SOCS2 | c.*379G= (n.*379G=) c.591+10965G= (n.591+10965G=) n.1723G= | |
| 12 | g.93586139A= | CA2055419626 | SOCS2 | c.*380A= (n.*380A=) c.591+10966A= (n.591+10966A=) n.1724A= | |
| 12 | g.93586139A>G | CA242005045 | SOCS2 | c.*380A>G (n.*380A>G) c.591+10966A>G (n.591+10966A>G) n.1724A>G | dbSNP |
| 12 | g.93586141T>A | CA2726773765 | SOCS2 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.591+10968T>A (n.591+10968T>A) n.1726T>A | dbSNP |
| 12 | g.93586141T>C | CA2726773766 | SOCS2 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.591+10968T>C (n.591+10968T>C) n.1726T>C | dbSNP |
| 12 | g.93586141T>G | CA2055419629 | SOCS2 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.591+10968T>G (n.591+10968T>G) n.1726T>G | dbSNP |
| 12 | g.93586141T= | CA2055419628 | SOCS2 | c.*382T= (n.*382T=) c.591+10968T= (n.591+10968T=) n.1726T= | |
| 12 | g.93586144G>A | CA693574733 | SOCS2 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.591+10971G>A (n.591+10971G>A) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586144G= | CA2055419631 | SOCS2 | c.*385G= (n.*385G=) c.591+10971G= (n.591+10971G=) n.1729G= | |
| 12 | g.93586145G>T | CA2726957475 | SOCS2 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.591+10972G>T (n.591+10972G>T) n.1730G>T | dbSNP |
| 12 | g.93586146G>A | CA950579034 | SOCS2 | c.*387G>A (n.*387G>A) c.591+10973G>A (n.591+10973G>A) n.1731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.93586146G= | CA2055419633 | SOCS2 | c.*387G= (n.*387G=) c.591+10973G= (n.591+10973G=) n.1731G= | |
| 12 | g.93586146G>T | CA693574735 | SOCS2 | c.*387G>T (n.*387G>T) c.591+10973G>T (n.591+10973G>T) n.1731G>T | dbSNP |