Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.93586019T>A | CA693574657 | SOCS2 | c.*260T>A (n.*260T>A) c.591+10846T>A (n.591+10846T>A) n.1604T>A | dbSNP |
12 | g.93586019T= | CA2055419480 | SOCS2 | c.*260T= (n.*260T=) c.591+10846T= (n.591+10846T=) n.1604T= | |
12 | g.93586022G>A | CA606966577 | SOCS2 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.591+10849G>A (n.591+10849G>A) n.1607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586022G= | CA2055419482 | SOCS2 | c.*263G= (n.*263G=) c.591+10849G= (n.591+10849G=) n.1607G= | |
12 | g.93586031T>C | CA2507041278 | SOCS2 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.591+10858T>C (n.591+10858T>C) n.1616T>C | |
12 | g.93586032G>A | CA242005026 | SOCS2 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.591+10859G>A (n.591+10859G>A) n.1617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586032G= | CA2055419484 | SOCS2 | c.*273G= (n.*273G=) c.591+10859G= (n.591+10859G=) n.1617G= | |
12 | g.93586036T>C | CA242005027 | SOCS2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.591+10863T>C (n.591+10863T>C) n.1621T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586036T= | CA2055419486 | SOCS2 | c.*277T= (n.*277T=) c.591+10863T= (n.591+10863T=) n.1621T= | |
12 | g.93586039T>C | CA693574661 | SOCS2 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.591+10866T>C (n.591+10866T>C) n.1624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586039T= | CA2055419490 | SOCS2 | c.*280T= (n.*280T=) c.591+10866T= (n.591+10866T=) n.1624T= | |
12 | g.93586040T>A | CA242005028 | SOCS2 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.591+10867T>A (n.591+10867T>A) n.1625T>A | dbSNP |
12 | g.93586040T= | CA2055419494 | SOCS2 | c.*281T= (n.*281T=) c.591+10867T= (n.591+10867T=) n.1625T= | |
12 | g.93586045_93586046delinsGC | CA2055419495 | SOCS2 | c.*286_*287delinsGC (n.*286_*287delinsGC) c.591+10872_591+10873delinsGC (n.591+10872_591+10873delinsGC) n.1630_1631delinsGC | |
12 | g.93586046del | CA950578972 | SOCS2 | c.*287del (n.*287del) c.591+10873del (n.591+10873del) n.1631del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586046C= | CA2055419499 | SOCS2 | c.*287C= (n.*287C=) c.591+10873C= (n.591+10873C=) n.1631C= | |
12 | g.93586046C>T | CA693574663 | SOCS2 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.591+10873C>T (n.591+10873C>T) n.1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586046_93586047delinsCT | CA2055419497 | SOCS2 | c.*287_*288delinsCT (n.*287_*288delinsCT) c.591+10873_591+10874delinsCT (n.591+10873_591+10874delinsCT) n.1631_1632delinsCT | |
12 | g.93586047T>C | CA2726957391 | SOCS2 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.591+10874T>C (n.591+10874T>C) n.1632T>C | dbSNP |
12 | g.93586054dup | CA693574668 | SOCS2 | c.*295dup (n.*295dup) c.591+10881dup (n.591+10881dup) n.1639dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586054del | CA693574666 | SOCS2 | c.*295del (n.*295del) c.591+10881del (n.591+10881del) n.1639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586048T>C | CA2055419506 | SOCS2 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.591+10875T>C (n.591+10875T>C) n.1633T>C | dbSNP |
12 | g.93586048T= | CA2055419505 | SOCS2 | c.*289T= (n.*289T=) c.591+10875T= (n.591+10875T=) n.1633T= | |
12 | g.93586052T>C | CA242005029 | SOCS2 | c.*293T>C (n.*293T>C) c.591+10879T>C (n.591+10879T>C) n.1637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586052T= | CA2055419508 | SOCS2 | c.*293T= (n.*293T=) c.591+10879T= (n.591+10879T=) n.1637T= | |
12 | g.93586053T>C | CA950578978 | SOCS2 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.591+10880T>C (n.591+10880T>C) n.1638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586053T= | CA2055419510 | SOCS2 | c.*294T= (n.*294T=) c.591+10880T= (n.591+10880T=) n.1638T= | |
12 | g.93586054T>C | CA242005030 | SOCS2 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.591+10881T>C (n.591+10881T>C) n.1639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586054T= | CA2055419516 | SOCS2 | c.*295T= (n.*295T=) c.591+10881T= (n.591+10881T=) n.1639T= | |
12 | g.93586055C= | CA2055419520 | SOCS2 | c.*296C= (n.*296C=) c.591+10882C= (n.591+10882C=) n.1640C= | |
12 | g.93586055C>T | CA242005031 | SOCS2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.591+10882C>T (n.591+10882C>T) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586055_93586057del | CA606966581 | SOCS2 | c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.591+10882_591+10884del (n.591+10882_591+10884del) n.1640_1642del | gnomAD v2 |
12 | g.93586057dup | CA693574671 | SOCS2 | c.*298dup (n.*298dup) c.591+10884dup (n.591+10884dup) n.1642dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586056C= | CA2055419524 | SOCS2 | c.*297C= (n.*297C=) c.591+10883C= (n.591+10883C=) n.1641C= | |
12 | g.93586056C>T | CA693574673 | SOCS2 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.591+10883C>T (n.591+10883C>T) n.1641C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586057C= | CA2055419527 | SOCS2 | c.*298C= (n.*298C=) c.591+10884C= (n.591+10884C=) n.1642C= | |
12 | g.93586057C>G | CA693574674 | SOCS2 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.591+10884C>G (n.591+10884C>G) n.1642C>G | dbSNP |
12 | g.93586059C= | CA2055419531 | SOCS2 | c.*300C= (n.*300C=) c.591+10886C= (n.591+10886C=) n.1644C= | |
12 | g.93586059C>T | CA242005032 | SOCS2 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.591+10886C>T (n.591+10886C>T) n.1644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586059_93586066del | CA606966582 | SOCS2 | c.*300_*307del (n.*300_*307del) c.591+10886_591+10893del (n.591+10886_591+10893del) n.1644_1651del | gnomAD v2 |
12 | g.93586060C= | CA2055419534 | SOCS2 | c.*301C= (n.*301C=) c.591+10887C= (n.591+10887C=) n.1645C= | |
12 | g.93586060C>T | CA242005033 | SOCS2 | c.*301C>T (n.*301C>T) c.591+10887C>T (n.591+10887C>T) n.1645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586061C>T | CA2505125051 | SOCS2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.591+10888C>T (n.591+10888C>T) n.1646C>T | |
12 | g.93586062C= | CA2055419542 | SOCS2 | c.*303C= (n.*303C=) c.591+10889C= (n.591+10889C=) n.1647C= | |
12 | g.93586062C>T | CA242005034 | SOCS2 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.591+10889C>T (n.591+10889C>T) n.1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.93586064A= | CA2055419546 | SOCS2 | c.*305A= (n.*305A=) c.591+10891A= (n.591+10891A=) n.1649A= | |
12 | g.93586064A>G | CA242005035 | SOCS2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.591+10891A>G (n.591+10891A>G) n.1649A>G | dbSNP |
12 | g.93586068A>T | CA606966584 | SOCS2 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.591+10895A>T (n.591+10895A>T) n.1653A>T | gnomAD v2 |
12 | g.93586069T>C | CA2055419549 | SOCS2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.591+10896T>C (n.591+10896T>C) n.1654T>C | dbSNP |
12 | g.93586069T= | CA2055419548 | SOCS2 | c.*310T= (n.*310T=) c.591+10896T= (n.591+10896T=) n.1654T= | |
12 | g.93586070T>C | CA242005036 | SOCS2 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.591+10897T>C (n.591+10897T>C) n.1655T>C | dbSNP |
12 | g.93586070T= | CA2055419551 | SOCS2 | c.*311T= (n.*311T=) c.591+10897T= (n.591+10897T=) n.1655T= | |
12 | g.93586071T>A | CA950578987 | SOCS2 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.591+10898T>A (n.591+10898T>A) n.1656T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586071T= | CA2055419553 | SOCS2 | c.*312T= (n.*312T=) c.591+10898T= (n.591+10898T=) n.1656T= | |
12 | g.93586072T>G | CA950578990 | SOCS2 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.591+10899T>G (n.591+10899T>G) n.1657T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586072T= | CA2055419555 | SOCS2 | c.*313T= (n.*313T=) c.591+10899T= (n.591+10899T=) n.1657T= | |
12 | g.93586073C= | CA2055419557 | SOCS2 | c.*314C= (n.*314C=) c.591+10900C= (n.591+10900C=) n.1658C= | |
12 | g.93586073C>T | CA242005037 | SOCS2 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.591+10900C>T (n.591+10900C>T) n.1658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586074G>A | CA242005038 | SOCS2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.591+10901G>A (n.591+10901G>A) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586074G= | CA2055419559 | SOCS2 | c.*315G= (n.*315G=) c.591+10901G= (n.591+10901G=) n.1659G= | |
12 | g.93586074G>T | CA242005039 | SOCS2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.591+10901G>T (n.591+10901G>T) n.1659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586075T>C | CA242005040 | SOCS2 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.591+10902T>C (n.591+10902T>C) n.1660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586075T= | CA2055419562 | SOCS2 | c.*316T= (n.*316T=) c.591+10902T= (n.591+10902T=) n.1660T= | |
12 | g.93586077C= | CA2055419565 | SOCS2 | c.*318C= (n.*318C=) c.591+10904C= (n.591+10904C=) n.1662C= | |
12 | g.93586077C>T | CA693574698 | SOCS2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.591+10904C>T (n.591+10904C>T) n.1662C>T | dbSNP |
12 | g.93586079G>A | CA950578996 | SOCS2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.591+10906G>A (n.591+10906G>A) n.1664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586079G= | CA2055419567 | SOCS2 | c.*320G= (n.*320G=) c.591+10906G= (n.591+10906G=) n.1664G= | |
12 | g.93586081G>A | CA693574700 | SOCS2 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.591+10908G>A (n.591+10908G>A) n.1666G>A | dbSNP |
12 | g.93586081G= | CA2055419568 | SOCS2 | c.*322G= (n.*322G=) c.591+10908G= (n.591+10908G=) n.1666G= | |
12 | g.93586085G>A | CA2055419573 | SOCS2 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.591+10912G>A (n.591+10912G>A) n.1670G>A | dbSNP |
12 | g.93586085G>C | CA693574702 | SOCS2 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.591+10912G>C (n.591+10912G>C) n.1670G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586085G= | CA2055419571 | SOCS2 | c.*326G= (n.*326G=) c.591+10912G= (n.591+10912G=) n.1670G= | |
12 | g.93586085G>T | CA606966587 | SOCS2 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.591+10912G>T (n.591+10912G>T) n.1670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586086G= | CA2055419576 | SOCS2 | c.*327G= (n.*327G=) c.591+10913G= (n.591+10913G=) n.1671G= | |
12 | g.93586086G>T | CA2055419578 | SOCS2 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.591+10913G>T (n.591+10913G>T) n.1671G>T | dbSNP |
12 | g.93586090G>A | CA2055419581 | SOCS2 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.591+10917G>A (n.591+10917G>A) n.1675G>A | dbSNP |
12 | g.93586090G= | CA2055419580 | SOCS2 | c.*331G= (n.*331G=) c.591+10917G= (n.591+10917G=) n.1675G= | |
12 | g.93586090G>T | CA2797008275 | SOCS2 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.591+10917G>T (n.591+10917G>T) n.1675G>T | |
12 | g.93586094C= | CA2055419583 | SOCS2 | c.*335C= (n.*335C=) c.591+10921C= (n.591+10921C=) n.1679C= | |
12 | g.93586094C>T | CA693574704 | SOCS2 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.591+10921C>T (n.591+10921C>T) n.1679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586095G>A | CA242005041 | SOCS2 | c.*336G>A (n.*336G>A) c.591+10922G>A (n.591+10922G>A) n.1680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586095G= | CA2055419585 | SOCS2 | c.*336G= (n.*336G=) c.591+10922G= (n.591+10922G=) n.1680G= | |
12 | g.93586096T>G | CA606966589 | SOCS2 | c.*337T>G (n.*337T>G) c.591+10923T>G (n.591+10923T>G) n.1681T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586096T= | CA2055419589 | SOCS2 | c.*337T= (n.*337T=) c.591+10923T= (n.591+10923T=) n.1681T= | |
12 | g.93586097_93586116delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA | CA2055419590 | SOCS2 | c.*338_*357delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA (n.*338_*357delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA) c.591+10924_591+10943delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA (n.591+10924_591+10943delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA) n.1682_1701delinsGGATGGGAAACCCACGGGTA | |
12 | g.93586098_93586116del | CA693574710 | SOCS2 | c.*339_*357del (n.*339_*357del) c.591+10925_591+10943del (n.591+10925_591+10943del) n.1683_1701del | dbSNP |
12 | g.93586107C= | CA2055419593 | SOCS2 | c.*348C= (n.*348C=) c.591+10934C= (n.591+10934C=) n.1692C= | |
12 | g.93586107C>G | CA2055419594 | SOCS2 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.591+10934C>G (n.591+10934C>G) n.1692C>G | dbSNP |
12 | g.93586111C= | CA2055419595 | SOCS2 | c.*352C= (n.*352C=) c.591+10938C= (n.591+10938C=) n.1696C= | |
12 | g.93586111C>T | CA693574711 | SOCS2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.591+10938C>T (n.591+10938C>T) n.1696C>T | dbSNP |
12 | g.93586112G>A | CA242005042 | SOCS2 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.591+10939G>A (n.591+10939G>A) n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586112G= | CA2055419598 | SOCS2 | c.*353G= (n.*353G=) c.591+10939G= (n.591+10939G=) n.1697G= | |
12 | g.93586116A= | CA2055419601 | SOCS2 | c.*357A= (n.*357A=) c.591+10943A= (n.591+10943A=) n.1701A= | |
12 | g.93586116A>G | CA13597200 | SOCS2 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.591+10943A>G (n.591+10943A>G) n.1701A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586119G>A | CA950579020 | SOCS2 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.591+10946G>A (n.591+10946G>A) n.1704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586119G>C | CA2055419606 | SOCS2 | c.*360G>C (n.*360G>C) c.591+10946G>C (n.591+10946G>C) n.1704G>C | dbSNP |
12 | g.93586119G= | CA2055419605 | SOCS2 | c.*360G= (n.*360G=) c.591+10946G= (n.591+10946G=) n.1704G= |