Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.93426479_93426490dupCA843978422CALCRc.1295_1306dup (p.Ala435_Gly436insAlaAlaGluAla)
c.1343_1354dup (p.Ala451_Gly452insAlaAlaGluAla)
c.1397_1408dup (p.Ala469_Gly470insAlaAlaGluAla)
c.*805_*816dup (n.*805_*816dup)
c.1345_1356dup (n.1345_1356dup)
c.1393_1404dup (n.1393_1404dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426480T>ACA368214516CALCRc.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.1351A>T (n.1351A>T)
c.1399A>T (n.1399A>T)
7g.93426480T>CCA4345278CALCRc.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.1351A>G (n.1351A>G)
c.1399A>G (n.1399A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.93426480T>GCA368214518CALCRc.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.1399A>C (n.1399A>C)
7g.93426480T=CA1726312484CALCRc.1301A= (p.Glu434=)
c.1349A= (p.Glu450=)
c.1403A= (p.Glu468=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.1351A= (n.1351A=)
c.1399A= (n.1399A=)
7g.93426481C>ACA4345279CALCRc.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1350G>T (n.1350G>T)
c.1398G>T (n.1398G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426481C=CA1726312485CALCRc.1300G= (p.Glu434=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1402G= (p.Glu468=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1350G= (n.1350G=)
c.1398G= (n.1398G=)
7g.93426481C>GCA368214521CALCRc.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1350G>C (n.1350G>C)
c.1398G>C (n.1398G>C)
7g.93426481C>TCA368214523CALCRc.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1350G>A (n.1350G>A)
c.1398G>A (n.1398G>A)
7g.93426482C>ACA456486024CALCRc.1299G>T (p.Ala433=)
c.1347G>T (p.Ala449=)
c.1401G>T (p.Ala467=)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
gnomAD v4
7g.93426482C=CA1726312486CALCRc.1299G= (p.Ala433=)
c.1347G= (p.Ala449=)
c.1401G= (p.Ala467=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1349G= (n.1349G=)
c.1397G= (n.1397G=)
7g.93426482C>GCA456486026CALCRc.1299G>C (p.Ala433=)
c.1347G>C (p.Ala449=)
c.1401G>C (p.Ala467=)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
7g.93426482C>TCA456486025CALCRc.1299G>A (p.Ala433=)
c.1347G>A (p.Ala449=)
c.1401G>A (p.Ala467=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426483G>ACA4345280CALCRc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
c.1396C>T (n.1396C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426483G>CCA368214524CALCRc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1348C>G (n.1348C>G)
c.1396C>G (n.1396C>G)
7g.93426483G=CA1726312487CALCRc.1298C= (p.Ala433=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.1348C= (n.1348C=)
c.1396C= (n.1396C=)
7g.93426483G>TCA368214526CALCRc.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1348C>A (n.1348C>A)
c.1396C>A (n.1396C>A)
7g.93426488_93426490dupCA2683748889CALCRc.1296_1298dup (p.Ala433_Glu434insAla)
c.1344_1346dup (p.Ala449_Glu450insAla)
c.1398_1400dup (p.Ala467_Glu468insAla)
c.*806_*808dup (n.*806_*808dup)
c.1346_1348dup (n.1346_1348dup)
c.1394_1396dup (n.1394_1396dup)
gnomAD v4
7g.93426484C>ACA368214528CALCRc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1347G>T (n.1347G>T)
c.1395G>T (n.1395G>T)
7g.93426484C>GCA368214530CALCRc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1347G>C (n.1347G>C)
c.1395G>C (n.1395G>C)
7g.93426484C>TCA368214531CALCRc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1347G>A (n.1347G>A)
c.1395G>A (n.1395G>A)
7g.93426485A>CCA456486027CALCRc.1296T>G (p.Ala432=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.1398T>G (p.Ala466=)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1346T>G (n.1346T>G)
c.1394T>G (n.1394T>G)
7g.93426485A>GCA456486028CALCRc.1296T>C (p.Ala432=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1398T>C (p.Ala466=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1346T>C (n.1346T>C)
c.1394T>C (n.1394T>C)
gnomAD v4
7g.93426485A>TCA456486029CALCRc.1296T>A (p.Ala432=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1398T>A (p.Ala466=)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1346T>A (n.1346T>A)
c.1394T>A (n.1394T>A)
7g.93426486G>ACA368214535CALCRc.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1345C>T (n.1345C>T)
c.1393C>T (n.1393C>T)
7g.93426486G>CCA368214536CALCRc.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1345C>G (n.1345C>G)
c.1393C>G (n.1393C>G)
7g.93426486G>TCA368214533CALCRc.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1345C>A (n.1345C>A)
c.1393C>A (n.1393C>A)
7g.93426487C>ACA368214538CALCRc.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
c.1392G>T (n.1392G>T)
7g.93426487C=CA1726312488CALCRc.1294G= (p.Ala432=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1344G= (n.1344G=)
c.1392G= (n.1392G=)
7g.93426487C>GCA368214539CALCRc.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1344G>C (n.1344G>C)
c.1392G>C (n.1392G>C)
7g.93426487C>TCA368214541CALCRc.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1344G>A (n.1344G>A)
c.1392G>A (n.1392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426488A=CA1726312489CALCRc.1293T= (p.Ala431=)
c.1341T= (p.Ala447=)
c.1395T= (p.Ala465=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.1343T= (n.1343T=)
c.1391T= (n.1391T=)
7g.93426488A>CCA456486031CALCRc.1293T>G (p.Ala431=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.1391T>G (n.1391T>G)
7g.93426488A>GCA456486032CALCRc.1293T>C (p.Ala431=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.1391T>C (n.1391T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426488A>TCA456486033CALCRc.1293T>A (p.Ala431=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.1391T>A (n.1391T>A)
7g.93426488_93426491delinsAGCGCA1726312490CALCRc.1290_1293delinsCGCT (p.Ala430=)
c.1338_1341delinsCGCT (p.Ala446=)
c.1392_1395delinsCGCT (p.Ala464=)
c.*800_*803delinsCGCT (n.*800_*803delinsCGCT)
c.1340_1343delinsCGCT (n.1340_1343delinsCGCT)
c.1388_1391delinsCGCT (n.1388_1391delinsCGCT)
7g.93426489G>ACA368214543CALCRc.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.1390C>T (n.1390C>T)
7g.93426489G>CCA368214544CALCRc.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1342C>G (n.1342C>G)
c.1390C>G (n.1390C>G)
7g.93426489G>TCA368214546CALCRc.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1342C>A (n.1342C>A)
c.1390C>A (n.1390C>A)
7g.93426491_93426493delCA576707019CALCRc.1290_1292del (p.Ala431del)
c.1338_1340del (p.Ala447del)
c.1392_1394del (p.Ala465del)
c.*800_*802del (n.*800_*802del)
c.1340_1342del (n.1340_1342del)
c.1388_1390del (n.1388_1390del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426490C>ACA368214548CALCRc.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1341G>T (n.1341G>T)
c.1389G>T (n.1389G>T)
7g.93426490C=CA1726312491CALCRc.1291G= (p.Ala431=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.1341G= (n.1341G=)
c.1389G= (n.1389G=)
7g.93426490C>GCA368214550CALCRc.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1341G>C (n.1341G>C)
c.1389G>C (n.1389G>C)
7g.93426490C>TCA368214551CALCRc.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1341G>A (n.1341G>A)
c.1389G>A (n.1389G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426491G>ACA456486038CALCRc.1290C>T (p.Ala430=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1340C>T (n.1340C>T)
c.1388C>T (n.1388C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426491G>CCA456486039CALCRc.1290C>G (p.Ala430=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1340C>G (n.1340C>G)
c.1388C>G (n.1388C>G)
7g.93426491G=CA1726312492CALCRc.1290C= (p.Ala430=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1392C= (p.Ala464=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1340C= (n.1340C=)
c.1388C= (n.1388C=)
7g.93426491G>TCA456486040CALCRc.1290C>A (p.Ala430=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1340C>A (n.1340C>A)
c.1388C>A (n.1388C>A)
7g.93426492G>ACA368214553CALCRc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.1387C>T (n.1387C>T)
7g.93426492G>CCA368214554CALCRc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.1387C>G (n.1387C>G)
7g.93426492G>TCA368214556CALCRc.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.1387C>A (n.1387C>A)
7g.93426493C>ACA368214559CALCRc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1338G>T (n.1338G>T)
c.1386G>T (n.1386G>T)
7g.93426493C=CA1726312493CALCRc.1288G= (p.Ala430=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1338G= (n.1338G=)
c.1386G= (n.1386G=)
7g.93426493C>GCA368214557CALCRc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1338G>C (n.1338G>C)
c.1386G>C (n.1386G>C)
7g.93426493C>TCA4345281CALCRc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1338G>A (n.1338G>A)
c.1386G>A (n.1386G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426494T>ACA456486046CALCRc.1287A>T (p.Ala429=)
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1337A>T (n.1337A>T)
c.1385A>T (n.1385A>T)
7g.93426494T>CCA456486048CALCRc.1287A>G (p.Ala429=)
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1337A>G (n.1337A>G)
c.1385A>G (n.1385A>G)
7g.93426494T>GCA456486047CALCRc.1287A>C (p.Ala429=)
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1337A>C (n.1337A>C)
c.1385A>C (n.1385A>C)
7g.93426494dupCA2683748890CALCRc.1287dup (p.Ala430SerfsTer21)
c.1335dup (p.Ala446SerfsTer21)
c.1389dup (p.Ala464SerfsTer21)
c.*797dup (n.*797dup)
c.1337dup (n.1337dup)
c.1385dup (n.1385dup)
gnomAD v4
7g.93426495G>ACA4345282CALCRc.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.1384C>T (n.1384C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.93426495G>CCA368214561CALCRc.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.1384C>G (n.1384C>G)
7g.93426495G=CA1726312494CALCRc.1286C= (p.Ala429=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.1336C= (n.1336C=)
c.1384C= (n.1384C=)
7g.93426495G>TCA368214563CALCRc.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.1384C>A (n.1384C>A)
7g.93426496C>ACA4345283CALCRc.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1335G>T (n.1335G>T)
c.1383G>T (n.1383G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426496C=CA1726312495CALCRc.1285G= (p.Ala429=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.1335G= (n.1335G=)
c.1383G= (n.1383G=)
7g.93426496C>GCA368214566CALCRc.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1335G>C (n.1335G>C)
c.1383G>C (n.1383G>C)
7g.93426496C>TCA368214567CALCRc.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1335G>A (n.1335G>A)
c.1383G>A (n.1383G>A)
gnomAD v4
7g.93426497A>CCA456486052CALCRc.1284T>G (p.Ala428=)
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
7g.93426497A>GCA456486053CALCRc.1284T>C (p.Ala428=)
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
gnomAD v4
7g.93426497A>TCA456486054CALCRc.1284T>A (p.Ala428=)
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.1382T>A (n.1382T>A)
7g.93426498G>ACA368214569CALCRc.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.1381C>T (n.1381C>T)
gnomAD v4
7g.93426498G>CCA368214571CALCRc.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.1381C>G (n.1381C>G)
7g.93426498G>TCA368214573CALCRc.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
gnomAD v4
7g.93426499C>ACA368214575CALCRc.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.1380G>T (n.1380G>T)
7g.93426499C=CA1726312496CALCRc.1282G= (p.Ala428=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.1332G= (n.1332G=)
c.1380G= (n.1380G=)
7g.93426499C>GCA368214577CALCRc.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.1380G>C (n.1380G>C)
7g.93426499C>TCA368214578CALCRc.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.1380G>A (n.1380G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426500G>ACA4345284CALCRc.1281C>T (p.Arg427=)
c.1329C>T (p.Arg443=)
c.1383C>T (p.Arg461=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1331C>T (n.1331C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426500G>CCA456486058CALCRc.1281C>G (p.Arg427=)
c.1329C>G (p.Arg443=)
c.1383C>G (p.Arg461=)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1331C>G (n.1331C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.93426500G=CA1726312497CALCRc.1281C= (p.Arg427=)
c.1329C= (p.Arg443=)
c.1383C= (p.Arg461=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1331C= (n.1331C=)
c.1379C= (n.1379C=)
7g.93426500G>TCA456486057CALCRc.1281C>A (p.Arg427=)
c.1329C>A (p.Arg443=)
c.1383C>A (p.Arg461=)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
7g.93426501C>ACA368214580CALCRc.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
7g.93426501C=CA1726312498CALCRc.1280G= (p.Arg427=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.1330G= (n.1330G=)
c.1378G= (n.1378G=)
7g.93426501C>GCA368214582CALCRc.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
7g.93426501C>TCA4345285CALCRc.1280G>A (p.Arg427His)
c.1328G>A (p.Arg443His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426501_93426502delinsCGCA1726312499CALCRc.1279_1280delinsCG (p.Arg427=)
c.1327_1328delinsCG (p.Arg443=)
c.1381_1382delinsCG (p.Arg461=)
c.*789_*790delinsCG (n.*789_*790delinsCG)
c.1329_1330delinsCG (n.1329_1330delinsCG)
c.1377_1378delinsCG (n.1377_1378delinsCG)
7g.93426502delCA162017945CALCRc.1279del (p.Arg427AlafsTer21)
c.1327del (p.Arg443AlafsTer21)
c.1381del (p.Arg461AlafsTer21)
c.*789del (n.*789del)
c.1329del (n.1329del)
c.1377del (n.1377del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426502G>ACA368214584CALCRc.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.1377C>T (n.1377C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426502G>CCA4345286CALCRc.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.1377C>G (n.1377C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426502G=CA1726312500CALCRc.1279C= (p.Arg427=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1329C= (n.1329C=)
c.1377C= (n.1377C=)
7g.93426502G>TCA368214586CALCRc.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1377C>A (n.1377C>A)
gnomAD v4
7g.93426506_93426510dupCA843978520CALCRc.1275_1279dup (p.Arg427LeufsTer23)
c.1323_1327dup (p.Arg443LeufsTer23)
c.1377_1381dup (p.Arg461LeufsTer23)
c.*785_*789dup (n.*785_*789dup)
c.1325_1329dup (n.1325_1329dup)
c.1373_1377dup (n.1373_1377dup)
dbSNP
7g.93426503A=CA1726312501CALCRc.1278T= (p.Ala426=)
c.1326T= (p.Ala442=)
c.1380T= (p.Ala460=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.1328T= (n.1328T=)
c.1376T= (n.1376T=)
7g.93426503A>CCA456486059CALCRc.1278T>G (p.Ala426=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1328T>G (n.1328T>G)
c.1376T>G (n.1376T>G)
dbSNP
7g.93426503A>GCA456486060CALCRc.1278T>C (p.Ala426=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1328T>C (n.1328T>C)
c.1376T>C (n.1376T>C)
gnomAD v4
7g.93426503A>TCA162017948CALCRc.1278T>A (p.Ala426=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1328T>A (n.1328T>A)
c.1376T>A (n.1376T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426503_93426510dupCA2683748891CALCRc.1271_1278dup (p.Arg427AlafsTer24)
c.1319_1326dup (p.Arg443AlafsTer24)
c.1373_1380dup (p.Arg461AlafsTer24)
c.*781_*788dup (n.*781_*788dup)
c.1321_1328dup (n.1321_1328dup)
c.1369_1376dup (n.1369_1376dup)
gnomAD v4
7g.93426504G>ACA368214588CALCRc.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.1375C>T (n.1375C>T)
dbSNP
7g.93426504G>CCA368214591CALCRc.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.1375C>G (n.1375C>G)
7g.93426504G=CA1726312502CALCRc.1277C= (p.Ala426=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1327C= (n.1327C=)
c.1375C= (n.1375C=)
7g.93426504G>TCA368214589CALCRc.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.1375C>A (n.1375C>A)
7g.93426505C>ACA368214593CALCRc.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1374G>T (n.1374G>T)
7g.93426505C=CA1726312503CALCRc.1276G= (p.Ala426=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.1326G= (n.1326G=)
c.1374G= (n.1374G=)
7g.93426505C>GCA162017950CALCRc.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.1374G>C (n.1374G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426505C>TCA368214594CALCRc.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1374G>A (n.1374G>A)
gnomAD v4
7g.93426506A=CA1726312504CALCRc.1275T= (p.Ser425=)
c.1323T= (p.Ser441=)
c.1377T= (p.Ser459=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.1325T= (n.1325T=)
c.1373T= (n.1373T=)
7g.93426506A>CCA456486061CALCRc.1275T>G (p.Ser425=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1325T>G (n.1325T>G)
c.1373T>G (n.1373T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426506A>GCA456486062CALCRc.1275T>C (p.Ser425=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1325T>C (n.1325T>C)
c.1373T>C (n.1373T>C)
7g.93426506A>TCA456486063CALCRc.1275T>A (p.Ser425=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1325T>A (n.1325T>A)
c.1373T>A (n.1373T>A)
7g.93426507G>ACA368214597CALCRc.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1324C>T (n.1324C>T)
c.1372C>T (n.1372C>T)
7g.93426507G>CCA368214600CALCRc.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1324C>G (n.1324C>G)
c.1372C>G (n.1372C>G)
7g.93426507G>TCA368214599CALCRc.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1324C>A (n.1324C>A)
c.1372C>A (n.1372C>A)
7g.93426508A>CCA368214602CALCRc.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.1371T>G (n.1371T>G)
7g.93426508A>GCA368214604CALCRc.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.1371T>C (n.1371T>C)
7g.93426508A>TCA368214606CALCRc.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.1371T>A (n.1371T>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426509G>ACA456486066CALCRc.1272C>T (p.Arg424=)
c.1320C>T (p.Arg440=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.1370C>T (n.1370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426509G>CCA456486064CALCRc.1272C>G (p.Arg424=)
c.1320C>G (p.Arg440=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.1370C>G (n.1370C>G)
7g.93426509G=CA1726312505CALCRc.1272C= (p.Arg424=)
c.1320C= (p.Arg440=)
c.1374C= (p.Arg458=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1322C= (n.1322C=)
c.1370C= (n.1370C=)
7g.93426509G>TCA456486065CALCRc.1272C>A (p.Arg424=)
c.1320C>A (p.Arg440=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.1370C>A (n.1370C>A)
7g.93426510C>ACA162017954CALCRc.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1321G>T (n.1321G>T)
c.1369G>T (n.1369G>T)
dbSNP
7g.93426510C=CA1726312506CALCRc.1271G= (p.Arg424=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1373G= (p.Arg458=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.1321G= (n.1321G=)
c.1369G= (n.1369G=)
7g.93426510C>GCA368214608CALCRc.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1321G>C (n.1321G>C)
c.1369G>C (n.1369G>C)
7g.93426510C>TCA4345287CALCRc.1271G>A (p.Arg424His)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1321G>A (n.1321G>A)
c.1369G>A (n.1369G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426511G>ACA4345288CALCRc.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426511G>CCA4345289CALCRc.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426511G=CA1726312507CALCRc.1270C= (p.Arg424=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.1320C= (n.1320C=)
c.1368C= (n.1368C=)
7g.93426511G>TCA368214610CALCRc.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.1368C>A (n.1368C>A)
gnomAD v4
7g.93426512G>ACA456486067CALCRc.1269C>T (p.Asn423=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1319C>T (n.1319C>T)
c.1367C>T (n.1367C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426512G>CCA368214612CALCRc.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1319C>G (n.1319C>G)
c.1367C>G (n.1367C>G)
7g.93426512G=CA1726312508CALCRc.1269C= (p.Asn423=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.1319C= (n.1319C=)
c.1367C= (n.1367C=)
7g.93426512G>TCA368214614CALCRc.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1319C>A (n.1319C>A)
c.1367C>A (n.1367C>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.93426513T>ACA368214618CALCRc.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
7g.93426513T>CCA368214616CALCRc.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1318A>G (n.1318A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426513T>GCA368214617CALCRc.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1318A>C (n.1318A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426513T=CA1726312509CALCRc.1268A= (p.Asn423=)
c.1316A= (p.Asn439=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.1318A= (n.1318A=)
c.1366A= (n.1366A=)
7g.93426514dupCA576707020CALCRc.1268dup (p.Asn423LysfsTer28)
c.1316dup (p.Asn439LysfsTer28)
c.1370dup (p.Asn457LysfsTer28)
c.*778dup (n.*778dup)
c.1318dup (n.1318dup)
c.1366dup (n.1366dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426514T>ACA368214620CALCRc.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.1365A>T (n.1365A>T)
7g.93426514T>CCA368214622CALCRc.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.1365A>G (n.1365A>G)
7g.93426514T>GCA368214624CALCRc.1267A>C (p.Asn423His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.1365A>C (n.1365A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426514T=CA1726312510CALCRc.1267A= (p.Asn423=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.1369A= (p.Asn457=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.1317A= (n.1317A=)
c.1365A= (n.1365A=)
7g.93426515G>ACA456486068CALCRc.1266C>T (p.Ser422=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.1364C>T (n.1364C>T)
7g.93426515G>CCA456486070CALCRc.1266C>G (p.Ser422=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1316C>G (n.1316C>G)
c.1364C>G (n.1364C>G)
7g.93426515G>TCA456486069CALCRc.1266C>A (p.Ser422=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1316C>A (n.1316C>A)
c.1364C>A (n.1364C>A)
7g.93426516G>ACA4345290CALCRc.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426516G>CCA162017960CALCRc.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1315C>G (n.1315C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426516G=CA1726312512CALCRc.1265C= (p.Ser422=)
c.1313C= (p.Ser438=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.1315C= (n.1315C=)
c.1363C= (n.1363C=)
7g.93426516G>TCA368214627CALCRc.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1315C>A (n.1315C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
COSMIC COSMIC
7g.93426516_93426517delinsGACA1726312511CALCRc.1264_1265delinsTC (p.Ser422=)
c.1312_1313delinsTC (p.Ser438=)
c.1366_1367delinsTC (p.Ser456=)
c.*774_*775delinsTC (n.*774_*775delinsTC)
c.1314_1315delinsTC (n.1314_1315delinsTC)
c.1362_1363delinsTC (n.1362_1363delinsTC)
7g.93426517delCA576707021CALCRc.1264del (p.Ser422ProfsTer26)
c.1312del (p.Ser438ProfsTer26)
c.1366del (p.Ser456ProfsTer26)
c.*774del (n.*774del)
c.1314del (n.1314del)
c.1362del (n.1362del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426517A=CA1726312513CALCRc.1264T= (p.Ser422=)
c.1312T= (p.Ser438=)
c.1366T= (p.Ser456=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.1314T= (n.1314T=)
c.1362T= (n.1362T=)
7g.93426517A>CCA368214628CALCRc.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1314T>G (n.1314T>G)
c.1362T>G (n.1362T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426517A>GCA368214630CALCRc.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.1362T>C (n.1362T>C)
7g.93426517A>TCA368214632CALCRc.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
7g.93426518G>ACA456486071CALCRc.1263C>T (p.Pro421=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1313C>T (n.1313C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
7g.93426518G>CCA456486072CALCRc.1263C>G (p.Pro421=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1313C>G (n.1313C>G)
c.1361C>G (n.1361C>G)
7g.93426518G>TCA456486073CALCRc.1263C>A (p.Pro421=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.1361C>A (n.1361C>A)
7g.93426521dupCA2499629151CALCRc.1263dup (p.Ser422LeufsTer29)
c.1311dup (p.Ser438LeufsTer29)
c.1365dup (p.Ser456LeufsTer29)
c.*773dup (n.*773dup)
c.1313dup (n.1313dup)
c.1361dup (n.1361dup)
gnomAD v4
7g.93426521delCA2509164565CALCRc.1263del (p.Ser422ProfsTer26)
c.1311del (p.Ser438ProfsTer26)
c.1365del (p.Ser456ProfsTer26)
c.*773del (n.*773del)
c.1313del (n.1313del)
c.1361del (n.1361del)
7g.93426519G>ACA368214637CALCRc.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1312C>T (n.1312C>T)
c.1360C>T (n.1360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426519G>CCA368214635CALCRc.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1312C>G (n.1312C>G)
c.1360C>G (n.1360C>G)
7g.93426519G=CA1726312514CALCRc.1262C= (p.Pro421=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.1312C= (n.1312C=)
c.1360C= (n.1360C=)
7g.93426519G>TCA368214634CALCRc.1262C>A (p.Pro421His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1312C>A (n.1312C>A)
c.1360C>A (n.1360C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426520G>ACA4345291CALCRc.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.1359C>T (n.1359C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426520G>CCA368214639CALCRc.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1311C>G (n.1311C>G)
c.1359C>G (n.1359C>G)
gnomAD v4
7g.93426520G=CA1726312515CALCRc.1261C= (p.Pro421=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.1311C= (n.1311C=)
c.1359C= (n.1359C=)
7g.93426520G>TCA368214641CALCRc.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1311C>A (n.1311C>A)
c.1359C>A (n.1359C>A)
7g.93426521G>ACA456486075CALCRc.1260C>T (p.Arg420=)
c.1308C>T (p.Arg436=)
c.1362C>T (p.Arg454=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
7g.93426521G>CCA456486076CALCRc.1260C>G (p.Arg420=)
c.1308C>G (p.Arg436=)
c.1362C>G (p.Arg454=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1310C>G (n.1310C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
7g.93426521G>TCA456486077CALCRc.1260C>A (p.Arg420=)
c.1308C>A (p.Arg436=)
c.1362C>A (p.Arg454=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
7g.93426522C>ACA368214643CALCRc.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1309G>T (n.1309G>T)
c.1357G>T (n.1357G>T)
7g.93426522C=CA1726312516CALCRc.1259G= (p.Arg420=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.1309G= (n.1309G=)
c.1357G= (n.1357G=)
7g.93426522C>GCA368214644CALCRc.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1309G>C (n.1309G>C)
c.1357G>C (n.1357G>C)
7g.93426522C>TCA368214646CALCRc.1259G>A (p.Arg420His)
c.1307G>A (p.Arg436His)
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1309G>A (n.1309G>A)
c.1357G>A (n.1357G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426523G>ACA162017969CALCRc.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426523G>CCA368214648CALCRc.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
c.1356C>G (n.1356C>G)
7g.93426523G=CA1726312517CALCRc.1258C= (p.Arg420=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.1308C= (n.1308C=)
c.1356C= (n.1356C=)
7g.93426523G>TCA162017965CALCRc.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426523_93426529delinsGCCTCCCCA1726312518CALCRc.1252_1258delinsGGGAGGC (p.Gly418=)
c.1300_1306delinsGGGAGGC (p.Gly434=)
c.1354_1360delinsGGGAGGC (p.Gly452=)
c.*762_*768delinsGGGAGGC (n.*762_*768delinsGGGAGGC)
c.1302_1308delinsGGGAGGC (n.1302_1308delinsGGGAGGC)
c.1350_1356delinsGGGAGGC (n.1350_1356delinsGGGAGGC)
7g.93426524C>ACA368214651CALCRc.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
7g.93426524C>GCA368214652CALCRc.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.1359G>C (p.Arg453Ser)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1355G>C (n.1355G>C)
7g.93426524C>TCA456486079CALCRc.1257G>A (p.Arg419=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
gnomAD v4
7g.93426526_93426531delCA4345292CALCRc.1252_1257del (p.Gly418_Arg419del)
c.1300_1305del (p.Gly434_Arg435del)
c.1354_1359del (p.Gly452_Arg453del)
c.*762_*767del (n.*762_*767del)
c.1302_1307del (n.1302_1307del)
c.1350_1355del (n.1350_1355del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426525C>ACA368214658CALCRc.1256G>T (p.Arg419Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.1358G>T (p.Arg453Met)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1306G>T (n.1306G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426525C=CA1726312519CALCRc.1256G= (p.Arg419=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1306G= (n.1306G=)
c.1354G= (n.1354G=)
7g.93426525C>GCA368214654CALCRc.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
7g.93426525C>TCA368214656CALCRc.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
7g.93426526T>ACA368214660CALCRc.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.1357A>T (p.Arg453Trp)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
gnomAD v4
7g.93426526T>CCA368214661CALCRc.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
gnomAD v4
7g.93426526T>GCA456486080CALCRc.1255A>C (p.Arg419=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
7g.93426527C>ACA456486081CALCRc.1254G>T (p.Gly418=)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1352G>T (n.1352G>T)
7g.93426527C>GCA456486082CALCRc.1254G>C (p.Gly418=)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1304G>C (n.1304G>C)
c.1352G>C (n.1352G>C)
7g.93426527C>TCA456486083CALCRc.1254G>A (p.Gly418=)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1304G>A (n.1304G>A)
c.1352G>A (n.1352G>A)
7g.93426531dupCA2683748892CALCRc.1254dup (p.Arg419GlufsTer?)
c.1302dup (p.Arg435GlufsTer?)
c.1356dup (p.Arg453GlufsTer?)
c.*764dup (n.*764dup)
c.1304dup (n.1304dup)
c.1352dup (n.1352dup)
gnomAD v4
7g.93426531delCA2578940339CALCRc.1254del (p.Arg419GlyfsTer29)
c.1302del (p.Arg435GlyfsTer29)
c.1356del (p.Arg453GlyfsTer29)
c.*764del (n.*764del)
c.1304del (n.1304del)
c.1352del (n.1352del)
7g.93426528C>ACA368214663CALCRc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1303G>T (n.1303G>T)
c.1351G>T (n.1351G>T)
7g.93426528C=CA1726312520CALCRc.1253G= (p.Gly418=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.1303G= (n.1303G=)
c.1351G= (n.1351G=)
7g.93426528C>GCA368214664CALCRc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1303G>C (n.1303G>C)
c.1351G>C (n.1351G>C)
7g.93426528C>TCA4345293CALCRc.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1303G>A (n.1303G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426529C>ACA368214665CALCRc.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
c.1350G>T (n.1350G>T)
7g.93426529C=CA1726312521CALCRc.1252G= (p.Gly418=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1302G= (n.1302G=)
c.1350G= (n.1350G=)
7g.93426529C>GCA368214666CALCRc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
c.1350G>C (n.1350G>C)
7g.93426529C>TCA368214667CALCRc.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
c.1350G>A (n.1350G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426529_93426530delinsTTCA645565482CALCRc.1251_1252delinsAA (p.Trp417Ter)
c.1299_1300delinsAA (p.Trp433Ter)
c.1353_1354delinsAA (p.Trp451Ter)
c.*761_*762delinsAA (n.*761_*762delinsAA)
c.1301_1302delinsAA (n.1301_1302delinsAA)
c.1349_1350delinsAA (n.1349_1350delinsAA)
COSMIC COSMIC
7g.93426530C>ACA4345295CALCRc.1251G>T (p.Trp417Cys)
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1301G>T (n.1301G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426530C=CA1726312522CALCRc.1251G= (p.Trp417=)
c.1299G= (p.Trp433=)
c.1353G= (p.Trp451=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.1301G= (n.1301G=)
c.1349G= (n.1349G=)
7g.93426530C>GCA4345294CALCRc.1251G>C (p.Trp417Cys)
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1301G>C (n.1301G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426530C>TCA368214670CALCRc.1251G>A (p.Trp417Ter)
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1301G>A (n.1301G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426531C>ACA368214674CALCRc.1250G>T (p.Trp417Leu)
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.1348G>T (n.1348G>T)
7g.93426531C>GCA368214675CALCRc.1250G>C (p.Trp417Ser)
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.1348G>C (n.1348G>C)
gnomAD v4
7g.93426531C>TCA368214672CALCRc.1250G>A (p.Trp417Ter)
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.1348G>A (n.1348G>A)
7g.93426532A>CCA368214677CALCRc.1249T>G (p.Trp417Gly)
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1299T>G (n.1299T>G)
c.1347T>G (n.1347T>G)
7g.93426532A>GCA368214678CALCRc.1249T>C (p.Trp417Arg)
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1299T>C (n.1299T>C)
c.1347T>C (n.1347T>C)
7g.93426532A>TCA368214680CALCRc.1249T>A (p.Trp417Arg)
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1299T>A (n.1299T>A)
c.1347T>A (n.1347T>A)
7g.93426533A=CA1726312523CALCRc.1248T= (p.Arg416=)
c.1296T= (p.Arg432=)
c.1350T= (p.Arg450=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.1298T= (n.1298T=)
c.1346T= (n.1346T=)
7g.93426533A>CCA456486084CALCRc.1248T>G (p.Arg416=)
c.1296T>G (p.Arg432=)
c.1350T>G (p.Arg450=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.1346T>G (n.1346T>G)
gnomAD v4
7g.93426533A>GCA4345296CALCRc.1248T>C (p.Arg416=)
c.1296T>C (p.Arg432=)
c.1350T>C (p.Arg450=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.1346T>C (n.1346T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426533A>TCA456486085CALCRc.1248T>A (p.Arg416=)
c.1296T>A (p.Arg432=)
c.1350T>A (p.Arg450=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.1346T>A (n.1346T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426534C>ACA368214682CALCRc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.1345G>T (n.1345G>T)
dbSNP
7g.93426534C=CA1726312524CALCRc.1247G= (p.Arg416=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.1345G= (n.1345G=)
7g.93426534C>GCA368214684CALCRc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426534C>TCA4345297CALCRc.1247G>A (p.Arg416His)
c.1295G>A (p.Arg432His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426535G>ACA368214686CALCRc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1296C>T (n.1296C>T)
c.1344C>T (n.1344C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426535G>CCA368214687CALCRc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1296C>G (n.1296C>G)
c.1344C>G (n.1344C>G)
gnomAD v4
7g.93426535G=CA1726312525CALCRc.1246C= (p.Arg416=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1296C= (n.1296C=)
c.1344C= (n.1344C=)
7g.93426535G>TCA4345298CALCRc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1296C>A (n.1296C>A)
c.1344C>A (n.1344C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426536C>ACA368214689CALCRc.1245G>T (p.Gln415His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
7g.93426536C>GCA368214691CALCRc.1245G>C (p.Gln415His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
7g.93426536C>TCA456486086CALCRc.1245G>A (p.Gln415=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
gnomAD v4
7g.93426537T>ACA368214695CALCRc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.1342A>T (n.1342A>T)
7g.93426537T>CCA368214693CALCRc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.1342A>G (n.1342A>G)
7g.93426537T>GCA368214692CALCRc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.1342A>C (n.1342A>C)
7g.93426538G>ACA368214696CALCRc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1341C>T (n.1341C>T)
7g.93426538G>CCA368214698CALCRc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1341C>G (n.1341C>G)
7g.93426538G>TCA368214700CALCRc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1341C>A (n.1341C>A)
7g.93426539G>ACA456486087CALCRc.1242C>T (p.Asn414=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1340C>T (n.1340C>T)
dbSNP
7g.93426539G>CCA368214702CALCRc.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1340C>G (n.1340C>G)
7g.93426539G=CA1726312526CALCRc.1242C= (p.Asn414=)
c.1290C= (p.Asn430=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1340C= (n.1340C=)
7g.93426539G>TCA368214703CALCRc.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1340C>A (n.1340C>A)
gnomAD v4
7g.93426540T>ACA368214705CALCRc.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1291A>T (n.1291A>T)
c.1339A>T (n.1339A>T)
7g.93426540T>CCA368214707CALCRc.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1291A>G (n.1291A>G)
c.1339A>G (n.1339A>G)
7g.93426540T>GCA368214708CALCRc.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1291A>C (n.1291A>C)
c.1339A>C (n.1339A>C)
7g.93426541T>ACA368214710CALCRc.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1290A>T (n.1290A>T)
c.1338A>T (n.1338A>T)
7g.93426541T>CCA368214711CALCRc.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1290A>G (n.1290A>G)
c.1338A>G (n.1338A>G)
7g.93426541T>GCA368214713CALCRc.1240A>C (p.Asn414His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1290A>C (n.1290A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
7g.93426542C>ACA368214715CALCRc.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
7g.93426542C>GCA368214717CALCRc.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.1337G>C (n.1337G>C)
7g.93426542C>TCA368214718CALCRc.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.1337G>A (n.1337G>A)
7g.93426543C>ACA368214722CALCRc.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
7g.93426543C=CA1726312527CALCRc.1238G= (p.Trp413=)
c.1286G= (p.Trp429=)
c.1340G= (p.Trp447=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.1288G= (n.1288G=)
c.1336G= (n.1336G=)
7g.93426543C>GCA4345299CALCRc.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
c.1336G>C (n.1336G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426543C>TCA368214720CALCRc.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426544A>CCA368214724CALCRc.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1287T>G (n.1287T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
7g.93426544A>GCA368214725CALCRc.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1287T>C (n.1287T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
COSMIC COSMIC
7g.93426544A>TCA368214727CALCRc.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.1285T>A (p.Trp429Arg)
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1287T>A (n.1287T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
7g.93426545C>ACA368214728CALCRc.1236G>T (p.Gln412His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1286G>T (n.1286G>T)
c.1334G>T (n.1334G>T)
7g.93426545C>GCA368214730CALCRc.1236G>C (p.Gln412His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.1334G>C (n.1334G>C)
gnomAD v4
7g.93426545C>TCA456486088CALCRc.1236G>A (p.Gln412=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.1334G>A (n.1334G>A)
dbSNP
7g.93426546T>ACA368214732CALCRc.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.1333A>T (n.1333A>T)
7g.93426546T>CCA368214733CALCRc.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1285A>G (n.1285A>G)
c.1333A>G (n.1333A>G)
gnomAD v4
7g.93426546T>GCA368214734CALCRc.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1285A>C (n.1285A>C)
c.1333A>C (n.1333A>C)
7g.93426547G>ACA368214736CALCRc.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1284C>T (n.1284C>T)
c.1332C>T (n.1332C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426547G>CCA368214738CALCRc.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1284C>G (n.1284C>G)
c.1332C>G (n.1332C>G)
7g.93426547G=CA1726312528CALCRc.1234C= (p.Gln412=)
c.1282C= (p.Gln428=)
c.1336C= (p.Gln446=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.1284C= (n.1284C=)
c.1332C= (n.1332C=)
7g.93426547G>TCA368214739CALCRc.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
c.1332C>A (n.1332C>A)
7g.93426548A>CCA368214741CALCRc.1233T>G (p.Ile411Met)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
7g.93426548A>GCA456486089CALCRc.1233T>C (p.Ile411=)
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
7g.93426548A>TCA456486090CALCRc.1233T>A (p.Ile411=)
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)
7g.93426549A>CCA368214746CALCRc.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1282T>G (n.1282T>G)
c.1330T>G (n.1330T>G)
7g.93426549A>GCA368214745CALCRc.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1282T>C (n.1282T>C)
c.1330T>C (n.1330T>C)
7g.93426549A>TCA368214743CALCRc.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1282T>A (n.1282T>A)
c.1330T>A (n.1330T>A)
7g.93426550T>ACA368214748CALCRc.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1281A>T (n.1281A>T)
c.1329A>T (n.1329A>T)
7g.93426550T>CCA368214750CALCRc.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.1329A>G (n.1329A>G)
7g.93426550T>GCA368214751CALCRc.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.1329A>C (n.1329A>C)
7g.93426551T>ACA368214752CALCRc.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1280A>T (n.1280A>T)
c.1328A>T (n.1328A>T)
COSMIC COSMIC
7g.93426551T>CCA456486091CALCRc.1230A>G (p.Lys410=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.1328A>G (n.1328A>G)
dbSNP
7g.93426551T>GCA368214753CALCRc.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1280A>C (n.1280A>C)
c.1328A>C (n.1328A>C)
7g.93426551T=CA1726312529CALCRc.1230A= (p.Lys410=)
c.1278A= (p.Lys426=)
c.1332A= (p.Lys444=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.1280A= (n.1280A=)
c.1328A= (n.1328A=)
7g.93426552T>ACA368214754CALCRc.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1279A>T (n.1279A>T)
c.1327A>T (n.1327A>T)
7g.93426552T>CCA368214755CALCRc.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1279A>G (n.1279A>G)
c.1327A>G (n.1327A>G)
7g.93426552T>GCA368214756CALCRc.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1279A>C (n.1279A>C)
c.1327A>C (n.1327A>C)
7g.93426553T>ACA368214757CALCRc.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1278A>T (n.1278A>T)
c.1326A>T (n.1326A>T)
7g.93426553T>CCA368214758CALCRc.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.1326A>G (n.1326A>G)
dbSNP
7g.93426553T>GCA368214759CALCRc.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.1326A>C (n.1326A>C)
7g.93426553T=CA1726312530CALCRc.1228A= (p.Lys410=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.1330A= (p.Lys444=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.1278A= (n.1278A=)
c.1326A= (n.1326A=)
7g.93426554G>ACA456486092CALCRc.1227C>T (p.Phe409=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.1325C>T (n.1325C>T)
7g.93426554G>CCA368214760CALCRc.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.1277C>G (n.1277C>G)
c.1325C>G (n.1325C>G)
7g.93426554G>TCA368214761CALCRc.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.1325C>A (n.1325C>A)
7g.93426555A=CA1726312531CALCRc.1226T= (p.Phe409=)
c.1274T= (p.Phe425=)
c.1328T= (p.Phe443=)
c.*736T= (n.*736T=)
c.1276T= (n.1276T=)
c.1324T= (n.1324T=)
7g.93426555A>CCA368214763CALCRc.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.1324T>G (n.1324T>G)
7g.93426555A>GCA368214764CALCRc.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.1324T>C (n.1324T>C)
ClinVar
7g.93426555A>TCA368214762CALCRc.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.1324T>A (n.1324T>A)
dbSNP
7g.93426556A=CA1726312532CALCRc.1225T= (p.Phe409=)
c.1273T= (p.Phe425=)
c.1327T= (p.Phe443=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.1275T= (n.1275T=)
c.1323T= (n.1323T=)
7g.93426556A>CCA368214765CALCRc.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1275T>G (n.1275T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
7g.93426556A>GCA4345300CALCRc.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1275T>C (n.1275T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426556A>TCA368214766CALCRc.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1275T>A (n.1275T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
7g.93426557T>ACA368214767CALCRc.1224A>T (p.Gln408His)
c.1272A>T (p.Gln424His)
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1274A>T (n.1274A>T)
c.1322A>T (n.1322A>T)
7g.93426557T>CCA4345301CALCRc.1224A>G (p.Gln408=)
c.1272A>G (p.Gln424=)
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1274A>G (n.1274A>G)
c.1322A>G (n.1322A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426557T>GCA368214768CALCRc.1224A>C (p.Gln408His)
c.1272A>C (p.Gln424His)
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1274A>C (n.1274A>C)
c.1322A>C (n.1322A>C)
7g.93426557T=CA1726312533CALCRc.1224A= (p.Gln408=)
c.1272A= (p.Gln424=)
c.1326A= (p.Gln442=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.1274A= (n.1274A=)
c.1322A= (n.1322A=)
7g.93426558T>ACA368214769CALCRc.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.1273A>T (n.1273A>T)
c.1321A>T (n.1321A>T)
7g.93426558T>CCA368214770CALCRc.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.1321A>G (n.1321A>G)
7g.93426558T>GCA4345302CALCRc.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.1321A>C (n.1321A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.93426558T=CA1726312534CALCRc.1223A= (p.Gln408=)
c.1271A= (p.Gln424=)
c.1325A= (p.Gln442=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.1273A= (n.1273A=)
c.1321A= (n.1321A=)
7g.93426559G>ACA368214771CALCRc.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
7g.93426559G>CCA368214772CALCRc.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
7g.93426559G>TCA368214773CALCRc.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
7g.93426560G>ACA456486093CALCRc.1221C>T (p.Ala407=)
c.1269C>T (p.Ala423=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1271C>T (n.1271C>T)
c.1319C>T (n.1319C>T)
7g.93426560G>CCA456486094CALCRc.1221C>G (p.Ala407=)
c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1271C>G (n.1271C>G)
c.1319C>G (n.1319C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426560G=CA1726312535CALCRc.1221C= (p.Ala407=)
c.1269C= (p.Ala423=)
c.1323C= (p.Ala441=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.1271C= (n.1271C=)
c.1319C= (n.1319C=)
7g.93426560G>TCA456486095CALCRc.1221C>A (p.Ala407=)
c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1271C>A (n.1271C>A)
c.1319C>A (n.1319C>A)
7g.93426561G>ACA368214774CALCRc.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1270C>T (n.1270C>T)
c.1318C>T (n.1318C>T)
7g.93426561G>CCA368214775CALCRc.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1270C>G (n.1270C>G)
c.1318C>G (n.1318C>G)
7g.93426561G>TCA368214776CALCRc.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1270C>A (n.1270C>A)
c.1318C>A (n.1318C>A)
gnomAD v4
7g.93426562C>ACA368214779CALCRc.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.1317G>T (n.1317G>T)
COSMIC COSMIC
7g.93426562C=CA1726312536CALCRc.1219G= (p.Ala407=)
c.1267G= (p.Ala423=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.1269G= (n.1269G=)
c.1317G= (n.1317G=)
7g.93426562C>GCA368214777CALCRc.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.1317G>C (n.1317G>C)
dbSNP
7g.93426562C>TCA368214778CALCRc.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.1317G>A (n.1317G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.93426564dupCA2683748893CALCRc.1219dup (p.Ala407GlyfsTer?)
c.1267dup (p.Ala423GlyfsTer?)
c.1321dup (p.Ala441GlyfsTer?)
c.*729dup (n.*729dup)
c.1269dup (n.1269dup)
c.1317dup (n.1317dup)
gnomAD v4
7g.93426563C>ACA368214780CALCRc.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1266G>T (p.Trp422Cys)
c.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.1268G>T (n.1268G>T)
c.1316G>T (n.1316G>T)
7g.93426563C=CA1726312537CALCRc.1218G= (p.Trp406=)
c.1266G= (p.Trp422=)
c.1320G= (p.Trp440=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.1268G= (n.1268G=)
c.1316G= (n.1316G=)
7g.93426563C>GCA4345303CALCRc.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.1268G>C (n.1268G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426563C>TCA368214781CALCRc.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.1268G>A (n.1268G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
7g.93426564C>ACA368214782CALCRc.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1267G>T (n.1267G>T)
c.1315G>T (n.1315G>T)
7g.93426564C>GCA368214783CALCRc.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1265G>C (p.Trp422Ser)
c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1267G>C (n.1267G>C)
c.1315G>C (n.1315G>C)
7g.93426564C>TCA368214784CALCRc.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1267G>A (n.1267G>A)
c.1315G>A (n.1315G>A)
gnomAD v4
7g.93426565A=CA1726312538CALCRc.1216T= (p.Trp406=)
c.1264T= (p.Trp422=)
c.1318T= (p.Trp440=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.1266T= (n.1266T=)
c.1314T= (n.1314T=)
7g.93426565A>CCA368214785CALCRc.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1264T>G (p.Trp422Gly)
c.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.1314T>G (n.1314T>G)
7g.93426565A>GCA4345304CALCRc.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.1314T>C (n.1314T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426565A>TCA368214786CALCRc.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.1314T>A (n.1314T>A)
7g.93426566T>ACA368214787CALCRc.1215A>T (p.Gln405His)
c.1263A>T (p.Gln421His)
c.1317A>T (p.Gln439His)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1265A>T (n.1265A>T)
c.1313A>T (n.1313A>T)
COSMIC COSMIC
7g.93426566T>CCA456486096CALCRc.1215A>G (p.Gln405=)
c.1263A>G (p.Gln421=)
c.1317A>G (p.Gln439=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1265A>G (n.1265A>G)
c.1313A>G (n.1313A>G)
dbSNP
7g.93426566T>GCA368214788CALCRc.1215A>C (p.Gln405His)
c.1263A>C (p.Gln421His)
c.1317A>C (p.Gln439His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1265A>C (n.1265A>C)
c.1313A>C (n.1313A>C)
7g.93426566T=CA1726312539CALCRc.1215A= (p.Gln405=)
c.1263A= (p.Gln421=)
c.1317A= (p.Gln439=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.1265A= (n.1265A=)
c.1313A= (n.1313A=)
7g.93426567T>ACA368214791CALCRc.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1264A>T (n.1264A>T)
c.1312A>T (n.1312A>T)
7g.93426567T>CCA368214790CALCRc.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1264A>G (n.1264A>G)
c.1312A>G (n.1312A>G)
7g.93426567T>GCA368214789CALCRc.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1264A>C (n.1264A>C)
c.1312A>C (n.1312A>C)
7g.93426568G>ACA368214792CALCRc.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.1311C>T (n.1311C>T)
COSMIC COSMIC
7g.93426568G>CCA368214793CALCRc.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.1263C>G (n.1263C>G)
c.1311C>G (n.1311C>G)
7g.93426568G>TCA368214794CALCRc.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.1263C>A (n.1263C>A)
c.1311C>A (n.1311C>A)
7g.93426569G>ACA456486097CALCRc.1212C>T (p.Arg404=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1314C>T (p.Arg438=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.1310C>T (n.1310C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426569G>CCA456486098CALCRc.1212C>G (p.Arg404=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1314C>G (p.Arg438=)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.1310C>G (n.1310C>G)
7g.93426569G>TCA456486099CALCRc.1212C>A (p.Arg404=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.1314C>A (p.Arg438=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.1310C>A (n.1310C>A)
COSMIC COSMIC
7g.93426570C>ACA368214795CALCRc.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1261G>T (n.1261G>T)
c.1309G>T (n.1309G>T)
7g.93426570C>GCA368214796CALCRc.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1261G>C (n.1261G>C)
c.1309G>C (n.1309G>C)
7g.93426570C>TCA368214797CALCRc.1211G>A (p.Arg404His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.1313G>A (p.Arg438His)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1261G>A (n.1261G>A)
c.1309G>A (n.1309G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426571G>ACA4345305CALCRc.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1260C>T (n.1260C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426571G>CCA368214798CALCRc.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1260C>G (n.1260C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
7g.93426571G=CA1726312540CALCRc.1210C= (p.Arg404=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.1312C= (p.Arg438=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.1260C= (n.1260C=)
c.1308C= (n.1308C=)
7g.93426571G>TCA368214799CALCRc.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1260C>A (n.1260C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
7g.93426572C>ACA368214800CALCRc.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1259G>T (n.1259G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426572C=CA1726312541CALCRc.1209G= (p.Lys403=)
c.1257G= (p.Lys419=)
c.1311G= (p.Lys437=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.1259G= (n.1259G=)
c.1307G= (n.1307G=)
7g.93426572C>GCA368214801CALCRc.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1259G>C (n.1259G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
7g.93426572C>TCA456486100CALCRc.1209G>A (p.Lys403=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1259G>A (n.1259G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
7g.93426573T>ACA368214802CALCRc.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1258A>T (n.1258A>T)
c.1306A>T (n.1306A>T)
7g.93426573T>CCA368214803CALCRc.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1258A>G (n.1258A>G)
c.1306A>G (n.1306A>G)
7g.93426573T>GCA368214804CALCRc.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1258A>C (n.1258A>C)
c.1306A>C (n.1306A>C)
7g.93426574T>ACA368214805CALCRc.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1257A>T (n.1257A>T)
c.1305A>T (n.1305A>T)
7g.93426574T>CCA368214807CALCRc.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1257A>G (n.1257A>G)
c.1305A>G (n.1305A>G)
7g.93426574T>GCA368214806CALCRc.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1257A>C (n.1257A>C)
c.1305A>C (n.1305A>C)
7g.93426575C>ACA4345306CALCRc.1206G>T (p.Val402=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.93426575C=CA1726312542CALCRc.1206G= (p.Val402=)
c.1254G= (p.Val418=)
c.1308G= (p.Val436=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.1256G= (n.1256G=)
c.1304G= (n.1304G=)
7g.93426575C>GCA456486101CALCRc.1206G>C (p.Val402=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.1304G>C (n.1304G>C)
7g.93426575C>TCA456486102CALCRc.1206G>A (p.Val402=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.1304G>A (n.1304G>A)
7g.93426576A>CCA368214808CALCRc.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1255T>G (n.1255T>G)
c.1303T>G (n.1303T>G)
7g.93426576A>GCA368214809CALCRc.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.1303T>C (n.1303T>C)
7g.93426576A>TCA368214810CALCRc.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1255T>A (n.1255T>A)
c.1303T>A (n.1303T>A)
7g.93426577C>ACA368214811CALCRc.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
COSMIC COSMIC
7g.93426577C=CA1726312543CALCRc.1204G= (p.Val402=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.1254G= (n.1254G=)
c.1302G= (n.1302G=)
7g.93426577C>GCA368214812CALCRc.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
7g.93426577C>TCA4345307CALCRc.1204G>A (p.Val402Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1254G>A (n.1254G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426578G>ACA4345308CALCRc.1203C>T (p.Thr401=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1253C>T (n.1253C>T)
c.1301C>T (n.1301C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.93426578G>CCA456486103CALCRc.1203C>G (p.Thr401=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1253C>G (n.1253C>G)
c.1301C>G (n.1301C>G)
7g.93426578G=CA1726312544CALCRc.1203C= (p.Thr401=)
c.1251C= (p.Thr417=)
c.1305C= (p.Thr435=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.1253C= (n.1253C=)
c.1301C= (n.1301C=)
7g.93426578G>TCA162018017CALCRc.1203C>A (p.Thr401=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.1301C>A (n.1301C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.93426579G>ACA368214813CALCRc.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.1300C>T (n.1300C>T)
gnomAD v4
7g.93426579G>CCA368214814CALCRc.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.1300C>G (n.1300C>G)
7g.93426579G>TCA368214815CALCRc.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.1300C>A (n.1300C>A)
7g.93426580T>ACA368214817CALCRc.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1251A>T (n.1251A>T)
c.1299A>T (n.1299A>T)
7g.93426580T>CCA368214818CALCRc.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1251A>G (n.1251A>G)
c.1299A>G (n.1299A>G)
7g.93426580T>GCA368214816CALCRc.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1251A>C (n.1251A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched