| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.931594_931596delinsGCA | CA1433027081 | GAK | c.145+447_145+449delinsTGC (n.145+447_145+449delinsTGC) n.178+447_178+449delinsTGC c.117+475_117+477delinsTGC (n.117+475_117+477delinsTGC) c.-89+447_-89+449delinsTGC (n.-89+447_-89+449delinsTGC) c.-385+447_-385+449delinsTGC (n.-385+447_-385+449delinsTGC) | |
| 4 | g.931596_931597del | CA1433027082 | GAK | c.145+447_145+448del (n.145+447_145+448del) n.178+447_178+448del c.117+475_117+476del (n.117+475_117+476del) c.-89+447_-89+448del (n.-89+447_-89+448del) c.-385+447_-385+448del (n.-385+447_-385+448del) | dbSNP |
| 4 | g.931608C= | CA1433027083 | GAK | c.145+435G= (n.145+435G=) n.178+435G= c.117+463G= (n.117+463G=) c.-89+435G= (n.-89+435G=) c.-385+435G= (n.-385+435G=) | |
| 4 | g.931608C>T | CA1058439557 | GAK | c.145+435G>A (n.145+435G>A) n.178+435G>A c.117+463G>A (n.117+463G>A) c.-89+435G>A (n.-89+435G>A) c.-385+435G>A (n.-385+435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931614C= | CA1433027084 | GAK | c.145+429G= (n.145+429G=) n.178+429G= c.117+457G= (n.117+457G=) c.-89+429G= (n.-89+429G=) c.-385+429G= (n.-385+429G=) | |
| 4 | g.931614C>T | CA549162251 | GAK | c.145+429G>A (n.145+429G>A) n.178+429G>A c.117+457G>A (n.117+457G>A) c.-89+429G>A (n.-89+429G>A) c.-385+429G>A (n.-385+429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931616A= | CA1433027085 | GAK | c.145+427T= (n.145+427T=) n.178+427T= c.117+455T= (n.117+455T=) c.-89+427T= (n.-89+427T=) c.-385+427T= (n.-385+427T=) | |
| 4 | g.931616A>G | CA800080393 | GAK | c.145+427T>C (n.145+427T>C) n.178+427T>C c.117+455T>C (n.117+455T>C) c.-89+427T>C (n.-89+427T>C) c.-385+427T>C (n.-385+427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931618C>A | CA2760123719 | GAK | c.145+425G>T (n.145+425G>T) n.178+425G>T c.117+453G>T (n.117+453G>T) c.-89+425G>T (n.-89+425G>T) c.-385+425G>T (n.-385+425G>T) | |
| 4 | g.931618C= | CA1433027086 | GAK | c.145+425G= (n.145+425G=) n.178+425G= c.117+453G= (n.117+453G=) c.-89+425G= (n.-89+425G=) c.-385+425G= (n.-385+425G=) | |
| 4 | g.931618C>T | CA549162253 | GAK | c.145+425G>A (n.145+425G>A) n.178+425G>A c.117+453G>A (n.117+453G>A) c.-89+425G>A (n.-89+425G>A) c.-385+425G>A (n.-385+425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931619T>C | CA1433027088 | GAK | c.145+424A>G (n.145+424A>G) n.178+424A>G c.117+452A>G (n.117+452A>G) c.-89+424A>G (n.-89+424A>G) c.-385+424A>G (n.-385+424A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931619T= | CA1433027087 | GAK | c.145+424A= (n.145+424A=) n.178+424A= c.117+452A= (n.117+452A=) c.-89+424A= (n.-89+424A=) c.-385+424A= (n.-385+424A=) | |
| 4 | g.931622C>G | CA2760123720 | GAK | c.145+421G>C (n.145+421G>C) n.178+421G>C c.117+449G>C (n.117+449G>C) c.-89+421G>C (n.-89+421G>C) c.-385+421G>C (n.-385+421G>C) | |
| 4 | g.931623G>A | CA91135495 | GAK | c.145+420C>T (n.145+420C>T) n.178+420C>T c.117+448C>T (n.117+448C>T) c.-89+420C>T (n.-89+420C>T) c.-385+420C>T (n.-385+420C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931623G= | CA1433027089 | GAK | c.145+420C= (n.145+420C=) n.178+420C= c.117+448C= (n.117+448C=) c.-89+420C= (n.-89+420C=) c.-385+420C= (n.-385+420C=) | |
| 4 | g.931624G>A | CA2535558585 | GAK | c.145+419C>T (n.145+419C>T) n.178+419C>T c.117+447C>T (n.117+447C>T) c.-89+419C>T (n.-89+419C>T) c.-385+419C>T (n.-385+419C>T) | |
| 4 | g.931624G>C | CA1433027091 | GAK | c.145+419C>G (n.145+419C>G) n.178+419C>G c.117+447C>G (n.117+447C>G) c.-89+419C>G (n.-89+419C>G) c.-385+419C>G (n.-385+419C>G) | dbSNP |
| 4 | g.931624G= | CA1433027090 | GAK | c.145+419C= (n.145+419C=) n.178+419C= c.117+447C= (n.117+447C=) c.-89+419C= (n.-89+419C=) c.-385+419C= (n.-385+419C=) | |
| 4 | g.931625C>A | CA800080396 | GAK | c.145+418G>T (n.145+418G>T) n.178+418G>T c.117+446G>T (n.117+446G>T) c.-89+418G>T (n.-89+418G>T) c.-385+418G>T (n.-385+418G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931625C= | CA1433027092 | GAK | c.145+418G= (n.145+418G=) n.178+418G= c.117+446G= (n.117+446G=) c.-89+418G= (n.-89+418G=) c.-385+418G= (n.-385+418G=) | |
| 4 | g.931627T>C | CA800080400 | GAK | c.145+416A>G (n.145+416A>G) n.178+416A>G c.117+444A>G (n.117+444A>G) c.-89+416A>G (n.-89+416A>G) c.-385+416A>G (n.-385+416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931627T= | CA1433027093 | GAK | c.145+416A= (n.145+416A=) n.178+416A= c.117+444A= (n.117+444A=) c.-89+416A= (n.-89+416A=) c.-385+416A= (n.-385+416A=) | |
| 4 | g.931629C= | CA1433027094 | GAK | c.145+414G= (n.145+414G=) n.178+414G= c.117+442G= (n.117+442G=) c.-89+414G= (n.-89+414G=) c.-385+414G= (n.-385+414G=) | |
| 4 | g.931629C>G | CA800080401 | GAK | c.145+414G>C (n.145+414G>C) n.178+414G>C c.117+442G>C (n.117+442G>C) c.-89+414G>C (n.-89+414G>C) c.-385+414G>C (n.-385+414G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931630T>C | CA91135498 | GAK | c.145+413A>G (n.145+413A>G) n.178+413A>G c.117+441A>G (n.117+441A>G) c.-89+413A>G (n.-89+413A>G) c.-385+413A>G (n.-385+413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931630T= | CA1433027095 | GAK | c.145+413A= (n.145+413A=) n.178+413A= c.117+441A= (n.117+441A=) c.-89+413A= (n.-89+413A=) c.-385+413A= (n.-385+413A=) | |
| 4 | g.931632G>A | CA549162255 | GAK | c.145+411C>T (n.145+411C>T) n.178+411C>T c.117+439C>T (n.117+439C>T) c.-89+411C>T (n.-89+411C>T) c.-385+411C>T (n.-385+411C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.931632G= | CA1433027096 | GAK | c.145+411C= (n.145+411C=) n.178+411C= c.117+439C= (n.117+439C=) c.-89+411C= (n.-89+411C=) c.-385+411C= (n.-385+411C=) | |
| 4 | g.931632G>T | CA1433027097 | GAK | c.145+411C>A (n.145+411C>A) n.178+411C>A c.117+439C>A (n.117+439C>A) c.-89+411C>A (n.-89+411C>A) c.-385+411C>A (n.-385+411C>A) | dbSNP |
| 4 | g.931633G>A | CA800080403 | GAK | c.145+410C>T (n.145+410C>T) n.178+410C>T c.117+438C>T (n.117+438C>T) c.-89+410C>T (n.-89+410C>T) c.-385+410C>T (n.-385+410C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931633G= | CA1433027098 | GAK | c.145+410C= (n.145+410C=) n.178+410C= c.117+438C= (n.117+438C=) c.-89+410C= (n.-89+410C=) c.-385+410C= (n.-385+410C=) | |
| 4 | g.931635A= | CA1433027099 | GAK | c.145+408T= (n.145+408T=) n.178+408T= c.117+436T= (n.117+436T=) c.-89+408T= (n.-89+408T=) c.-385+408T= (n.-385+408T=) | |
| 4 | g.931635A>C | CA1433027100 | GAK | c.145+408T>G (n.145+408T>G) n.178+408T>G c.117+436T>G (n.117+436T>G) c.-89+408T>G (n.-89+408T>G) c.-385+408T>G (n.-385+408T>G) | dbSNP |
| 4 | g.931637C= | CA1433027101 | GAK | c.145+406G= (n.145+406G=) n.178+406G= c.117+434G= (n.117+434G=) c.-89+406G= (n.-89+406G=) c.-385+406G= (n.-385+406G=) | |
| 4 | g.931637C>G | CA91135501 | GAK | c.145+406G>C (n.145+406G>C) n.178+406G>C c.117+434G>C (n.117+434G>C) c.-89+406G>C (n.-89+406G>C) c.-385+406G>C (n.-385+406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931638G>A | CA91135503 | GAK | c.145+405C>T (n.145+405C>T) n.178+405C>T c.117+433C>T (n.117+433C>T) c.-89+405C>T (n.-89+405C>T) c.-385+405C>T (n.-385+405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931638G= | CA1433027102 | GAK | c.145+405C= (n.145+405C=) n.178+405C= c.117+433C= (n.117+433C=) c.-89+405C= (n.-89+405C=) c.-385+405C= (n.-385+405C=) | |
| 4 | g.931639T>A | CA1058439577 | GAK | c.145+404A>T (n.145+404A>T) n.178+404A>T c.117+432A>T (n.117+432A>T) c.-89+404A>T (n.-89+404A>T) c.-385+404A>T (n.-385+404A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931639T= | CA1433027103 | GAK | c.145+404A= (n.145+404A=) n.178+404A= c.117+432A= (n.117+432A=) c.-89+404A= (n.-89+404A=) c.-385+404A= (n.-385+404A=) | |
| 4 | g.931640C>A | CA1433027105 | GAK | c.145+403G>T (n.145+403G>T) n.178+403G>T c.117+431G>T (n.117+431G>T) c.-89+403G>T (n.-89+403G>T) c.-385+403G>T (n.-385+403G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931640C= | CA1433027104 | GAK | c.145+403G= (n.145+403G=) n.178+403G= c.117+431G= (n.117+431G=) c.-89+403G= (n.-89+403G=) c.-385+403G= (n.-385+403G=) | |
| 4 | g.931647T>A | CA800080405 | GAK | c.145+396A>T (n.145+396A>T) n.178+396A>T c.117+424A>T (n.117+424A>T) c.-89+396A>T (n.-89+396A>T) c.-385+396A>T (n.-385+396A>T) | dbSNP |
| 4 | g.931647T= | CA1433027106 | GAK | c.145+396A= (n.145+396A=) n.178+396A= c.117+424A= (n.117+424A=) c.-89+396A= (n.-89+396A=) c.-385+396A= (n.-385+396A=) | |
| 4 | g.931648C= | CA1433027107 | GAK | c.145+395G= (n.145+395G=) n.178+395G= c.117+423G= (n.117+423G=) c.-89+395G= (n.-89+395G=) c.-385+395G= (n.-385+395G=) | |
| 4 | g.931648C>T | CA1433027108 | GAK | c.145+395G>A (n.145+395G>A) n.178+395G>A c.117+423G>A (n.117+423G>A) c.-89+395G>A (n.-89+395G>A) c.-385+395G>A (n.-385+395G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931651C= | CA1433027109 | GAK | c.145+392G= (n.145+392G=) n.178+392G= c.117+420G= (n.117+420G=) c.-89+392G= (n.-89+392G=) c.-385+392G= (n.-385+392G=) | |
| 4 | g.931651C>T | CA91135505 | GAK | c.145+392G>A (n.145+392G>A) n.178+392G>A c.117+420G>A (n.117+420G>A) c.-89+392G>A (n.-89+392G>A) c.-385+392G>A (n.-385+392G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931653C= | CA1433027110 | GAK | c.145+390G= (n.145+390G=) n.178+390G= c.117+418G= (n.117+418G=) c.-89+390G= (n.-89+390G=) c.-385+390G= (n.-385+390G=) | |
| 4 | g.931653C>T | CA91135507 | GAK | c.145+390G>A (n.145+390G>A) n.178+390G>A c.117+418G>A (n.117+418G>A) c.-89+390G>A (n.-89+390G>A) c.-385+390G>A (n.-385+390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931656T>G | CA2705029362 | GAK | c.145+387A>C (n.145+387A>C) n.178+387A>C c.117+415A>C (n.117+415A>C) c.-89+387A>C (n.-89+387A>C) c.-385+387A>C (n.-385+387A>C) | dbSNP |
| 4 | g.931656T= | CA1433027111 | GAK | c.145+387A= (n.145+387A=) n.178+387A= c.117+415A= (n.117+415A=) c.-89+387A= (n.-89+387A=) c.-385+387A= (n.-385+387A=) | |
| 4 | g.931657G>C | CA800080407 | GAK | c.145+386C>G (n.145+386C>G) n.178+386C>G c.117+414C>G (n.117+414C>G) c.-89+386C>G (n.-89+386C>G) c.-385+386C>G (n.-385+386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931657G= | CA1433027112 | GAK | c.145+386C= (n.145+386C=) n.178+386C= c.117+414C= (n.117+414C=) c.-89+386C= (n.-89+386C=) c.-385+386C= (n.-385+386C=) | |
| 4 | g.931658_931659dup | CA549162260 | GAK | c.145+385_145+386dup (n.145+385_145+386dup) n.178+385_178+386dup c.117+413_117+414dup (n.117+413_117+414dup) c.-89+385_-89+386dup (n.-89+385_-89+386dup) c.-385+385_-385+386dup (n.-385+385_-385+386dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931658G>A | CA91135509 | GAK | c.145+385C>T (n.145+385C>T) n.178+385C>T c.117+413C>T (n.117+413C>T) c.-89+385C>T (n.-89+385C>T) c.-385+385C>T (n.-385+385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931658G= | CA1433027113 | GAK | c.145+385C= (n.145+385C=) n.178+385C= c.117+413C= (n.117+413C=) c.-89+385C= (n.-89+385C=) c.-385+385C= (n.-385+385C=) | |
| 4 | g.931661C= | CA1433027114 | GAK | c.145+382G= (n.145+382G=) n.178+382G= c.117+410G= (n.117+410G=) c.-89+382G= (n.-89+382G=) c.-385+382G= (n.-385+382G=) | |
| 4 | g.931661C>T | CA1433027115 | GAK | c.145+382G>A (n.145+382G>A) n.178+382G>A c.117+410G>A (n.117+410G>A) c.-89+382G>A (n.-89+382G>A) c.-385+382G>A (n.-385+382G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931662C>T | CA2760123721 | GAK | c.145+381G>A (n.145+381G>A) n.178+381G>A c.117+409G>A (n.117+409G>A) c.-89+381G>A (n.-89+381G>A) c.-385+381G>A (n.-385+381G>A) | |
| 4 | g.931663C= | CA1433027116 | GAK | c.145+380G= (n.145+380G=) n.178+380G= c.117+408G= (n.117+408G=) c.-89+380G= (n.-89+380G=) c.-385+380G= (n.-385+380G=) | |
| 4 | g.931663C>G | CA1058439592 | GAK | c.145+380G>C (n.145+380G>C) n.178+380G>C c.117+408G>C (n.117+408G>C) c.-89+380G>C (n.-89+380G>C) c.-385+380G>C (n.-385+380G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931665A= | CA1433027117 | GAK | c.145+378T= (n.145+378T=) n.178+378T= c.117+406T= (n.117+406T=) c.-89+378T= (n.-89+378T=) c.-385+378T= (n.-385+378T=) | |
| 4 | g.931665A>C | CA1433027118 | GAK | c.145+378T>G (n.145+378T>G) n.178+378T>G c.117+406T>G (n.117+406T>G) c.-89+378T>G (n.-89+378T>G) c.-385+378T>G (n.-385+378T>G) | dbSNP |
| 4 | g.931667C>A | CA1433027120 | GAK | c.145+376G>T (n.145+376G>T) n.178+376G>T c.117+404G>T (n.117+404G>T) c.-89+376G>T (n.-89+376G>T) c.-385+376G>T (n.-385+376G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931667C= | CA1433027119 | GAK | c.145+376G= (n.145+376G=) n.178+376G= c.117+404G= (n.117+404G=) c.-89+376G= (n.-89+376G=) c.-385+376G= (n.-385+376G=) | |
| 4 | g.931667C>T | CA1058439595 | GAK | c.145+376G>A (n.145+376G>A) n.178+376G>A c.117+404G>A (n.117+404G>A) c.-89+376G>A (n.-89+376G>A) c.-385+376G>A (n.-385+376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931668C>A | CA1433027122 | GAK | c.145+375G>T (n.145+375G>T) n.178+375G>T c.117+403G>T (n.117+403G>T) c.-89+375G>T (n.-89+375G>T) c.-385+375G>T (n.-385+375G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931668C= | CA1433027121 | GAK | c.145+375G= (n.145+375G=) n.178+375G= c.117+403G= (n.117+403G=) c.-89+375G= (n.-89+375G=) c.-385+375G= (n.-385+375G=) | |
| 4 | g.931668C>G | CA1058439598 | GAK | c.145+375G>C (n.145+375G>C) n.178+375G>C c.117+403G>C (n.117+403G>C) c.-89+375G>C (n.-89+375G>C) c.-385+375G>C (n.-385+375G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931670A= | CA1433027123 | GAK | c.145+373T= (n.145+373T=) n.178+373T= c.117+401T= (n.117+401T=) c.-89+373T= (n.-89+373T=) c.-385+373T= (n.-385+373T=) | |
| 4 | g.931670A>G | CA549162261 | GAK | c.145+373T>C (n.145+373T>C) n.178+373T>C c.117+401T>C (n.117+401T>C) c.-89+373T>C (n.-89+373T>C) c.-385+373T>C (n.-385+373T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.931677T>C | CA1433027125 | GAK | c.145+366A>G (n.145+366A>G) n.178+366A>G c.117+394A>G (n.117+394A>G) c.-89+366A>G (n.-89+366A>G) c.-385+366A>G (n.-385+366A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931677T= | CA1433027124 | GAK | c.145+366A= (n.145+366A=) n.178+366A= c.117+394A= (n.117+394A=) c.-89+366A= (n.-89+366A=) c.-385+366A= (n.-385+366A=) | |
| 4 | g.931678dup | CA2564253106 | GAK | c.145+365dup (n.145+365dup) n.178+365dup c.117+393dup (n.117+393dup) c.-89+365dup (n.-89+365dup) c.-385+365dup (n.-385+365dup) | |
| 4 | g.931679C>A | CA2539265834 | GAK | c.145+364G>T (n.145+364G>T) n.178+364G>T c.117+392G>T (n.117+392G>T) c.-89+364G>T (n.-89+364G>T) c.-385+364G>T (n.-385+364G>T) | |
| 4 | g.931679C= | CA1433027126 | GAK | c.145+364G= (n.145+364G=) n.178+364G= c.117+392G= (n.117+392G=) c.-89+364G= (n.-89+364G=) c.-385+364G= (n.-385+364G=) | |
| 4 | g.931679C>T | CA91135512 | GAK | c.145+364G>A (n.145+364G>A) n.178+364G>A c.117+392G>A (n.117+392G>A) c.-89+364G>A (n.-89+364G>A) c.-385+364G>A (n.-385+364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931682G>A | CA91135513 | GAK | c.145+361C>T (n.145+361C>T) n.178+361C>T c.117+389C>T (n.117+389C>T) c.-89+361C>T (n.-89+361C>T) c.-385+361C>T (n.-385+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931682G>C | CA549162262 | GAK | c.145+361C>G (n.145+361C>G) n.178+361C>G c.117+389C>G (n.117+389C>G) c.-89+361C>G (n.-89+361C>G) c.-385+361C>G (n.-385+361C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931682G= | CA1433027127 | GAK | c.145+361C= (n.145+361C=) n.178+361C= c.117+389C= (n.117+389C=) c.-89+361C= (n.-89+361C=) c.-385+361C= (n.-385+361C=) | |
| 4 | g.931684del | CA2591009607 | GAK | c.145+360del (n.145+360del) n.178+360del c.117+388del (n.117+388del) c.-89+360del (n.-89+360del) c.-385+360del (n.-385+360del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931685A= | CA1433027128 | GAK | c.145+358T= (n.145+358T=) n.178+358T= c.117+386T= (n.117+386T=) c.-89+358T= (n.-89+358T=) c.-385+358T= (n.-385+358T=) | |
| 4 | g.931685A>C | CA91135515 | GAK | c.145+358T>G (n.145+358T>G) n.178+358T>G c.117+386T>G (n.117+386T>G) c.-89+358T>G (n.-89+358T>G) c.-385+358T>G (n.-385+358T>G) | dbSNP |
| 4 | g.931688A= | CA1433027129 | GAK | c.145+355T= (n.145+355T=) n.178+355T= c.117+383T= (n.117+383T=) c.-89+355T= (n.-89+355T=) c.-385+355T= (n.-385+355T=) | |
| 4 | g.931688A>C | CA1058439606 | GAK | c.145+355T>G (n.145+355T>G) n.178+355T>G c.117+383T>G (n.117+383T>G) c.-89+355T>G (n.-89+355T>G) c.-385+355T>G (n.-385+355T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931688_931711delinsATCCCCCACCTCACCGTAACATCT | CA1433027130 | GAK | c.145+332_145+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT (n.145+332_145+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT) n.178+332_178+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT c.117+360_117+383delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT (n.117+360_117+383delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT) c.-89+332_-89+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT (n.-89+332_-89+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT) c.-385+332_-385+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT (n.-385+332_-385+355delinsAGATGTTACGGTGAGGTGGGGGAT) | |
| 4 | g.931698_931720del | CA1433027131 | GAK | c.145+332_145+354del (n.145+332_145+354del) n.178+332_178+354del c.117+360_117+382del (n.117+360_117+382del) c.-89+332_-89+354del (n.-89+332_-89+354del) c.-385+332_-385+354del (n.-385+332_-385+354del) | dbSNP |
| 4 | g.931690C>A | CA800080419 | GAK | c.145+353G>T (n.145+353G>T) n.178+353G>T c.117+381G>T (n.117+381G>T) c.-89+353G>T (n.-89+353G>T) c.-385+353G>T (n.-385+353G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931690C= | CA1433027132 | GAK | c.145+353G= (n.145+353G=) n.178+353G= c.117+381G= (n.117+381G=) c.-89+353G= (n.-89+353G=) c.-385+353G= (n.-385+353G=) | |
| 4 | g.931690C>G | CA1433027133 | GAK | c.145+353G>C (n.145+353G>C) n.178+353G>C c.117+381G>C (n.117+381G>C) c.-89+353G>C (n.-89+353G>C) c.-385+353G>C (n.-385+353G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931690C>T | CA1433027134 | GAK | c.145+353G>A (n.145+353G>A) n.178+353G>A c.117+381G>A (n.117+381G>A) c.-89+353G>A (n.-89+353G>A) c.-385+353G>A (n.-385+353G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931692C= | CA1433027135 | GAK | c.145+351G= (n.145+351G=) n.178+351G= c.117+379G= (n.117+379G=) c.-89+351G= (n.-89+351G=) c.-385+351G= (n.-385+351G=) | |
| 4 | g.931692C>T | CA549162263 | GAK | c.145+351G>A (n.145+351G>A) n.178+351G>A c.117+379G>A (n.117+379G>A) c.-89+351G>A (n.-89+351G>A) c.-385+351G>A (n.-385+351G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931693C= | CA1433027136 | GAK | c.145+350G= (n.145+350G=) n.178+350G= c.117+378G= (n.117+378G=) c.-89+350G= (n.-89+350G=) c.-385+350G= (n.-385+350G=) | |
| 4 | g.931693C>T | CA1433027137 | GAK | c.145+350G>A (n.145+350G>A) n.178+350G>A c.117+378G>A (n.117+378G>A) c.-89+350G>A (n.-89+350G>A) c.-385+350G>A (n.-385+350G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931694C= | CA1433027138 | GAK | c.145+349G= (n.145+349G=) n.178+349G= c.117+377G= (n.117+377G=) c.-89+349G= (n.-89+349G=) c.-385+349G= (n.-385+349G=) | |
| 4 | g.931694C>G | CA1433027139 | GAK | c.145+349G>C (n.145+349G>C) n.178+349G>C c.117+377G>C (n.117+377G>C) c.-89+349G>C (n.-89+349G>C) c.-385+349G>C (n.-385+349G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931694C>T | CA91135516 | GAK | c.145+349G>A (n.145+349G>A) n.178+349G>A c.117+377G>A (n.117+377G>A) c.-89+349G>A (n.-89+349G>A) c.-385+349G>A (n.-385+349G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931695A= | CA1433027140 | GAK | c.145+348T= (n.145+348T=) n.178+348T= c.117+376T= (n.117+376T=) c.-89+348T= (n.-89+348T=) c.-385+348T= (n.-385+348T=) | |
| 4 | g.931695A>C | CA800080424 | GAK | c.145+348T>G (n.145+348T>G) n.178+348T>G c.117+376T>G (n.117+376T>G) c.-89+348T>G (n.-89+348T>G) c.-385+348T>G (n.-385+348T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |