| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.931558T= | CA1433027058 | GAK | c.145+485A= (n.145+485A=) n.178+485A= c.117+513A= (n.117+513A=) c.-89+485A= (n.-89+485A=) c.-385+485A= (n.-385+485A=) | |
| 4 | g.931560_931563dup | CA549162249 | GAK | c.145+481_145+484dup (n.145+481_145+484dup) n.178+481_178+484dup c.117+509_117+512dup (n.117+509_117+512dup) c.-89+481_-89+484dup (n.-89+481_-89+484dup) c.-385+481_-385+484dup (n.-385+481_-385+484dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931560T>C | CA1433027059 | GAK | c.145+483A>G (n.145+483A>G) n.178+483A>G c.117+511A>G (n.117+511A>G) c.-89+483A>G (n.-89+483A>G) c.-385+483A>G (n.-385+483A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931560T= | CA1433027060 | GAK | c.145+483A= (n.145+483A=) n.178+483A= c.117+511A= (n.117+511A=) c.-89+483A= (n.-89+483A=) c.-385+483A= (n.-385+483A=) | |
| 4 | g.931562C= | CA1433027061 | GAK | c.145+481G= (n.145+481G=) n.178+481G= c.117+509G= (n.117+509G=) c.-89+481G= (n.-89+481G=) c.-385+481G= (n.-385+481G=) | |
| 4 | g.931562C>G | CA1058439534 | GAK | c.145+481G>C (n.145+481G>C) n.178+481G>C c.117+509G>C (n.117+509G>C) c.-89+481G>C (n.-89+481G>C) c.-385+481G>C (n.-385+481G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931562C>T | CA549162250 | GAK | c.145+481G>A (n.145+481G>A) n.178+481G>A c.117+509G>A (n.117+509G>A) c.-89+481G>A (n.-89+481G>A) c.-385+481G>A (n.-385+481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931564G>A | CA800080373 | GAK | c.145+479C>T (n.145+479C>T) n.178+479C>T c.117+507C>T (n.117+507C>T) c.-89+479C>T (n.-89+479C>T) c.-385+479C>T (n.-385+479C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931564G= | CA1433027062 | GAK | c.145+479C= (n.145+479C=) n.178+479C= c.117+507C= (n.117+507C=) c.-89+479C= (n.-89+479C=) c.-385+479C= (n.-385+479C=) | |
| 4 | g.931569del | CA2760123717 | GAK | c.145+477del (n.145+477del) n.178+477del c.117+505del (n.117+505del) c.-89+477del (n.-89+477del) c.-385+477del (n.-385+477del) | |
| 4 | g.931570G>A | CA1433027064 | GAK | c.145+473C>T (n.145+473C>T) n.178+473C>T c.117+501C>T (n.117+501C>T) c.-89+473C>T (n.-89+473C>T) c.-385+473C>T (n.-385+473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931570G>C | CA2704741632 | GAK | c.145+473C>G (n.145+473C>G) n.178+473C>G c.117+501C>G (n.117+501C>G) c.-89+473C>G (n.-89+473C>G) c.-385+473C>G (n.-385+473C>G) | dbSNP |
| 4 | g.931570G= | CA1433027063 | GAK | c.145+473C= (n.145+473C=) n.178+473C= c.117+501C= (n.117+501C=) c.-89+473C= (n.-89+473C=) c.-385+473C= (n.-385+473C=) | |
| 4 | g.931570G>T | CA800080375 | GAK | c.145+473C>A (n.145+473C>A) n.178+473C>A c.117+501C>A (n.117+501C>A) c.-89+473C>A (n.-89+473C>A) c.-385+473C>A (n.-385+473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931575A= | CA1433027065 | GAK | c.145+468T= (n.145+468T=) n.178+468T= c.117+496T= (n.117+496T=) c.-89+468T= (n.-89+468T=) c.-385+468T= (n.-385+468T=) | |
| 4 | g.931575A>C | CA91135487 | GAK | c.145+468T>G (n.145+468T>G) n.178+468T>G c.117+496T>G (n.117+496T>G) c.-89+468T>G (n.-89+468T>G) c.-385+468T>G (n.-385+468T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931576G>A | CA91135489 | GAK | c.145+467C>T (n.145+467C>T) n.178+467C>T c.117+495C>T (n.117+495C>T) c.-89+467C>T (n.-89+467C>T) c.-385+467C>T (n.-385+467C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931576G= | CA1433027066 | GAK | c.145+467C= (n.145+467C=) n.178+467C= c.117+495C= (n.117+495C=) c.-89+467C= (n.-89+467C=) c.-385+467C= (n.-385+467C=) | |
| 4 | g.931576G>T | CA2760123718 | GAK | c.145+467C>A (n.145+467C>A) n.178+467C>A c.117+495C>A (n.117+495C>A) c.-89+467C>A (n.-89+467C>A) c.-385+467C>A (n.-385+467C>A) | |
| 4 | g.931577G>A | CA1433027068 | GAK | c.145+466C>T (n.145+466C>T) n.178+466C>T c.117+494C>T (n.117+494C>T) c.-89+466C>T (n.-89+466C>T) c.-385+466C>T (n.-385+466C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931577G= | CA1433027067 | GAK | c.145+466C= (n.145+466C=) n.178+466C= c.117+494C= (n.117+494C=) c.-89+466C= (n.-89+466C=) c.-385+466C= (n.-385+466C=) | |
| 4 | g.931578C>A | CA1433027070 | GAK | c.145+465G>T (n.145+465G>T) n.178+465G>T c.117+493G>T (n.117+493G>T) c.-89+465G>T (n.-89+465G>T) c.-385+465G>T (n.-385+465G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931578C= | CA1433027069 | GAK | c.145+465G= (n.145+465G=) n.178+465G= c.117+493G= (n.117+493G=) c.-89+465G= (n.-89+465G=) c.-385+465G= (n.-385+465G=) | |
| 4 | g.931578C>T | CA800080381 | GAK | c.145+465G>A (n.145+465G>A) n.178+465G>A c.117+493G>A (n.117+493G>A) c.-89+465G>A (n.-89+465G>A) c.-385+465G>A (n.-385+465G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931585_931587delinsCCA | CA1433027071 | GAK | c.145+456_145+458delinsTGG (n.145+456_145+458delinsTGG) n.178+456_178+458delinsTGG c.117+484_117+486delinsTGG (n.117+484_117+486delinsTGG) c.-89+456_-89+458delinsTGG (n.-89+456_-89+458delinsTGG) c.-385+456_-385+458delinsTGG (n.-385+456_-385+458delinsTGG) | |
| 4 | g.931587_931588del | CA1058439542 | GAK | c.145+456_145+457del (n.145+456_145+457del) n.178+456_178+457del c.117+484_117+485del (n.117+484_117+485del) c.-89+456_-89+457del (n.-89+456_-89+457del) c.-385+456_-385+457del (n.-385+456_-385+457del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931587A= | CA1433027072 | GAK | c.145+456T= (n.145+456T=) n.178+456T= c.117+484T= (n.117+484T=) c.-89+456T= (n.-89+456T=) c.-385+456T= (n.-385+456T=) | |
| 4 | g.931587A>C | CA1433027073 | GAK | c.145+456T>G (n.145+456T>G) n.178+456T>G c.117+484T>G (n.117+484T>G) c.-89+456T>G (n.-89+456T>G) c.-385+456T>G (n.-385+456T>G) | dbSNP |
| 4 | g.931588C= | CA1433027074 | GAK | c.145+455G= (n.145+455G=) n.178+455G= c.117+483G= (n.117+483G=) c.-89+455G= (n.-89+455G=) c.-385+455G= (n.-385+455G=) | |
| 4 | g.931588C>T | CA11674945 | GAK | c.145+455G>A (n.145+455G>A) n.178+455G>A c.117+483G>A (n.117+483G>A) c.-89+455G>A (n.-89+455G>A) c.-385+455G>A (n.-385+455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931589C>A | CA800080386 | GAK | c.145+454G>T (n.145+454G>T) n.178+454G>T c.117+482G>T (n.117+482G>T) c.-89+454G>T (n.-89+454G>T) c.-385+454G>T (n.-385+454G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931589C= | CA1433027075 | GAK | c.145+454G= (n.145+454G=) n.178+454G= c.117+482G= (n.117+482G=) c.-89+454G= (n.-89+454G=) c.-385+454G= (n.-385+454G=) | |
| 4 | g.931589C>T | CA1058439549 | GAK | c.145+454G>A (n.145+454G>A) n.178+454G>A c.117+482G>A (n.117+482G>A) c.-89+454G>A (n.-89+454G>A) c.-385+454G>A (n.-385+454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931591C= | CA1433027076 | GAK | c.145+452G= (n.145+452G=) n.178+452G= c.117+480G= (n.117+480G=) c.-89+452G= (n.-89+452G=) c.-385+452G= (n.-385+452G=) | |
| 4 | g.931591C>G | CA91135492 | GAK | c.145+452G>C (n.145+452G>C) n.178+452G>C c.117+480G>C (n.117+480G>C) c.-89+452G>C (n.-89+452G>C) c.-385+452G>C (n.-385+452G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931592C= | CA1433027077 | GAK | c.145+451G= (n.145+451G=) n.178+451G= c.117+479G= (n.117+479G=) c.-89+451G= (n.-89+451G=) c.-385+451G= (n.-385+451G=) | |
| 4 | g.931592C>T | CA800080387 | GAK | c.145+451G>A (n.145+451G>A) n.178+451G>A c.117+479G>A (n.117+479G>A) c.-89+451G>A (n.-89+451G>A) c.-385+451G>A (n.-385+451G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931593T>C | CA1433027078 | GAK | c.145+450A>G (n.145+450A>G) n.178+450A>G c.117+478A>G (n.117+478A>G) c.-89+450A>G (n.-89+450A>G) c.-385+450A>G (n.-385+450A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931593T= | CA1433027079 | GAK | c.145+450A= (n.145+450A=) n.178+450A= c.117+478A= (n.117+478A=) c.-89+450A= (n.-89+450A=) c.-385+450A= (n.-385+450A=) | |
| 4 | g.931594G>A | CA91135494 | GAK | c.145+449C>T (n.145+449C>T) n.178+449C>T c.117+477C>T (n.117+477C>T) c.-89+449C>T (n.-89+449C>T) c.-385+449C>T (n.-385+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931594G= | CA1433027080 | GAK | c.145+449C= (n.145+449C=) n.178+449C= c.117+477C= (n.117+477C=) c.-89+449C= (n.-89+449C=) c.-385+449C= (n.-385+449C=) | |
| 4 | g.931594_931596delinsGCA | CA1433027081 | GAK | c.145+447_145+449delinsTGC (n.145+447_145+449delinsTGC) n.178+447_178+449delinsTGC c.117+475_117+477delinsTGC (n.117+475_117+477delinsTGC) c.-89+447_-89+449delinsTGC (n.-89+447_-89+449delinsTGC) c.-385+447_-385+449delinsTGC (n.-385+447_-385+449delinsTGC) | |
| 4 | g.931596_931597del | CA1433027082 | GAK | c.145+447_145+448del (n.145+447_145+448del) n.178+447_178+448del c.117+475_117+476del (n.117+475_117+476del) c.-89+447_-89+448del (n.-89+447_-89+448del) c.-385+447_-385+448del (n.-385+447_-385+448del) | dbSNP |
| 4 | g.931608C= | CA1433027083 | GAK | c.145+435G= (n.145+435G=) n.178+435G= c.117+463G= (n.117+463G=) c.-89+435G= (n.-89+435G=) c.-385+435G= (n.-385+435G=) | |
| 4 | g.931608C>T | CA1058439557 | GAK | c.145+435G>A (n.145+435G>A) n.178+435G>A c.117+463G>A (n.117+463G>A) c.-89+435G>A (n.-89+435G>A) c.-385+435G>A (n.-385+435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931614C= | CA1433027084 | GAK | c.145+429G= (n.145+429G=) n.178+429G= c.117+457G= (n.117+457G=) c.-89+429G= (n.-89+429G=) c.-385+429G= (n.-385+429G=) | |
| 4 | g.931614C>T | CA549162251 | GAK | c.145+429G>A (n.145+429G>A) n.178+429G>A c.117+457G>A (n.117+457G>A) c.-89+429G>A (n.-89+429G>A) c.-385+429G>A (n.-385+429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931616A= | CA1433027085 | GAK | c.145+427T= (n.145+427T=) n.178+427T= c.117+455T= (n.117+455T=) c.-89+427T= (n.-89+427T=) c.-385+427T= (n.-385+427T=) | |
| 4 | g.931616A>G | CA800080393 | GAK | c.145+427T>C (n.145+427T>C) n.178+427T>C c.117+455T>C (n.117+455T>C) c.-89+427T>C (n.-89+427T>C) c.-385+427T>C (n.-385+427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931618C>A | CA2760123719 | GAK | c.145+425G>T (n.145+425G>T) n.178+425G>T c.117+453G>T (n.117+453G>T) c.-89+425G>T (n.-89+425G>T) c.-385+425G>T (n.-385+425G>T) | |
| 4 | g.931618C= | CA1433027086 | GAK | c.145+425G= (n.145+425G=) n.178+425G= c.117+453G= (n.117+453G=) c.-89+425G= (n.-89+425G=) c.-385+425G= (n.-385+425G=) | |
| 4 | g.931618C>T | CA549162253 | GAK | c.145+425G>A (n.145+425G>A) n.178+425G>A c.117+453G>A (n.117+453G>A) c.-89+425G>A (n.-89+425G>A) c.-385+425G>A (n.-385+425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931619T>C | CA1433027088 | GAK | c.145+424A>G (n.145+424A>G) n.178+424A>G c.117+452A>G (n.117+452A>G) c.-89+424A>G (n.-89+424A>G) c.-385+424A>G (n.-385+424A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931619T= | CA1433027087 | GAK | c.145+424A= (n.145+424A=) n.178+424A= c.117+452A= (n.117+452A=) c.-89+424A= (n.-89+424A=) c.-385+424A= (n.-385+424A=) | |
| 4 | g.931622C>G | CA2760123720 | GAK | c.145+421G>C (n.145+421G>C) n.178+421G>C c.117+449G>C (n.117+449G>C) c.-89+421G>C (n.-89+421G>C) c.-385+421G>C (n.-385+421G>C) | |
| 4 | g.931623G>A | CA91135495 | GAK | c.145+420C>T (n.145+420C>T) n.178+420C>T c.117+448C>T (n.117+448C>T) c.-89+420C>T (n.-89+420C>T) c.-385+420C>T (n.-385+420C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931623G= | CA1433027089 | GAK | c.145+420C= (n.145+420C=) n.178+420C= c.117+448C= (n.117+448C=) c.-89+420C= (n.-89+420C=) c.-385+420C= (n.-385+420C=) | |
| 4 | g.931624G>A | CA2535558585 | GAK | c.145+419C>T (n.145+419C>T) n.178+419C>T c.117+447C>T (n.117+447C>T) c.-89+419C>T (n.-89+419C>T) c.-385+419C>T (n.-385+419C>T) | |
| 4 | g.931624G>C | CA1433027091 | GAK | c.145+419C>G (n.145+419C>G) n.178+419C>G c.117+447C>G (n.117+447C>G) c.-89+419C>G (n.-89+419C>G) c.-385+419C>G (n.-385+419C>G) | dbSNP |
| 4 | g.931624G= | CA1433027090 | GAK | c.145+419C= (n.145+419C=) n.178+419C= c.117+447C= (n.117+447C=) c.-89+419C= (n.-89+419C=) c.-385+419C= (n.-385+419C=) | |
| 4 | g.931625C>A | CA800080396 | GAK | c.145+418G>T (n.145+418G>T) n.178+418G>T c.117+446G>T (n.117+446G>T) c.-89+418G>T (n.-89+418G>T) c.-385+418G>T (n.-385+418G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931625C= | CA1433027092 | GAK | c.145+418G= (n.145+418G=) n.178+418G= c.117+446G= (n.117+446G=) c.-89+418G= (n.-89+418G=) c.-385+418G= (n.-385+418G=) | |
| 4 | g.931627T>C | CA800080400 | GAK | c.145+416A>G (n.145+416A>G) n.178+416A>G c.117+444A>G (n.117+444A>G) c.-89+416A>G (n.-89+416A>G) c.-385+416A>G (n.-385+416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931627T= | CA1433027093 | GAK | c.145+416A= (n.145+416A=) n.178+416A= c.117+444A= (n.117+444A=) c.-89+416A= (n.-89+416A=) c.-385+416A= (n.-385+416A=) | |
| 4 | g.931629C= | CA1433027094 | GAK | c.145+414G= (n.145+414G=) n.178+414G= c.117+442G= (n.117+442G=) c.-89+414G= (n.-89+414G=) c.-385+414G= (n.-385+414G=) | |
| 4 | g.931629C>G | CA800080401 | GAK | c.145+414G>C (n.145+414G>C) n.178+414G>C c.117+442G>C (n.117+442G>C) c.-89+414G>C (n.-89+414G>C) c.-385+414G>C (n.-385+414G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931630T>C | CA91135498 | GAK | c.145+413A>G (n.145+413A>G) n.178+413A>G c.117+441A>G (n.117+441A>G) c.-89+413A>G (n.-89+413A>G) c.-385+413A>G (n.-385+413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931630T= | CA1433027095 | GAK | c.145+413A= (n.145+413A=) n.178+413A= c.117+441A= (n.117+441A=) c.-89+413A= (n.-89+413A=) c.-385+413A= (n.-385+413A=) | |
| 4 | g.931632G>A | CA549162255 | GAK | c.145+411C>T (n.145+411C>T) n.178+411C>T c.117+439C>T (n.117+439C>T) c.-89+411C>T (n.-89+411C>T) c.-385+411C>T (n.-385+411C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.931632G= | CA1433027096 | GAK | c.145+411C= (n.145+411C=) n.178+411C= c.117+439C= (n.117+439C=) c.-89+411C= (n.-89+411C=) c.-385+411C= (n.-385+411C=) | |
| 4 | g.931632G>T | CA1433027097 | GAK | c.145+411C>A (n.145+411C>A) n.178+411C>A c.117+439C>A (n.117+439C>A) c.-89+411C>A (n.-89+411C>A) c.-385+411C>A (n.-385+411C>A) | dbSNP |
| 4 | g.931633G>A | CA800080403 | GAK | c.145+410C>T (n.145+410C>T) n.178+410C>T c.117+438C>T (n.117+438C>T) c.-89+410C>T (n.-89+410C>T) c.-385+410C>T (n.-385+410C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931633G= | CA1433027098 | GAK | c.145+410C= (n.145+410C=) n.178+410C= c.117+438C= (n.117+438C=) c.-89+410C= (n.-89+410C=) c.-385+410C= (n.-385+410C=) | |
| 4 | g.931635A= | CA1433027099 | GAK | c.145+408T= (n.145+408T=) n.178+408T= c.117+436T= (n.117+436T=) c.-89+408T= (n.-89+408T=) c.-385+408T= (n.-385+408T=) | |
| 4 | g.931635A>C | CA1433027100 | GAK | c.145+408T>G (n.145+408T>G) n.178+408T>G c.117+436T>G (n.117+436T>G) c.-89+408T>G (n.-89+408T>G) c.-385+408T>G (n.-385+408T>G) | dbSNP |
| 4 | g.931637C= | CA1433027101 | GAK | c.145+406G= (n.145+406G=) n.178+406G= c.117+434G= (n.117+434G=) c.-89+406G= (n.-89+406G=) c.-385+406G= (n.-385+406G=) | |
| 4 | g.931637C>G | CA91135501 | GAK | c.145+406G>C (n.145+406G>C) n.178+406G>C c.117+434G>C (n.117+434G>C) c.-89+406G>C (n.-89+406G>C) c.-385+406G>C (n.-385+406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931638G>A | CA91135503 | GAK | c.145+405C>T (n.145+405C>T) n.178+405C>T c.117+433C>T (n.117+433C>T) c.-89+405C>T (n.-89+405C>T) c.-385+405C>T (n.-385+405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931638G= | CA1433027102 | GAK | c.145+405C= (n.145+405C=) n.178+405C= c.117+433C= (n.117+433C=) c.-89+405C= (n.-89+405C=) c.-385+405C= (n.-385+405C=) | |
| 4 | g.931639T>A | CA1058439577 | GAK | c.145+404A>T (n.145+404A>T) n.178+404A>T c.117+432A>T (n.117+432A>T) c.-89+404A>T (n.-89+404A>T) c.-385+404A>T (n.-385+404A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931639T= | CA1433027103 | GAK | c.145+404A= (n.145+404A=) n.178+404A= c.117+432A= (n.117+432A=) c.-89+404A= (n.-89+404A=) c.-385+404A= (n.-385+404A=) | |
| 4 | g.931640C>A | CA1433027105 | GAK | c.145+403G>T (n.145+403G>T) n.178+403G>T c.117+431G>T (n.117+431G>T) c.-89+403G>T (n.-89+403G>T) c.-385+403G>T (n.-385+403G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931640C= | CA1433027104 | GAK | c.145+403G= (n.145+403G=) n.178+403G= c.117+431G= (n.117+431G=) c.-89+403G= (n.-89+403G=) c.-385+403G= (n.-385+403G=) | |
| 4 | g.931647T>A | CA800080405 | GAK | c.145+396A>T (n.145+396A>T) n.178+396A>T c.117+424A>T (n.117+424A>T) c.-89+396A>T (n.-89+396A>T) c.-385+396A>T (n.-385+396A>T) | dbSNP |
| 4 | g.931647T= | CA1433027106 | GAK | c.145+396A= (n.145+396A=) n.178+396A= c.117+424A= (n.117+424A=) c.-89+396A= (n.-89+396A=) c.-385+396A= (n.-385+396A=) | |
| 4 | g.931648C= | CA1433027107 | GAK | c.145+395G= (n.145+395G=) n.178+395G= c.117+423G= (n.117+423G=) c.-89+395G= (n.-89+395G=) c.-385+395G= (n.-385+395G=) | |
| 4 | g.931648C>T | CA1433027108 | GAK | c.145+395G>A (n.145+395G>A) n.178+395G>A c.117+423G>A (n.117+423G>A) c.-89+395G>A (n.-89+395G>A) c.-385+395G>A (n.-385+395G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931651C= | CA1433027109 | GAK | c.145+392G= (n.145+392G=) n.178+392G= c.117+420G= (n.117+420G=) c.-89+392G= (n.-89+392G=) c.-385+392G= (n.-385+392G=) | |
| 4 | g.931651C>T | CA91135505 | GAK | c.145+392G>A (n.145+392G>A) n.178+392G>A c.117+420G>A (n.117+420G>A) c.-89+392G>A (n.-89+392G>A) c.-385+392G>A (n.-385+392G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931653C= | CA1433027110 | GAK | c.145+390G= (n.145+390G=) n.178+390G= c.117+418G= (n.117+418G=) c.-89+390G= (n.-89+390G=) c.-385+390G= (n.-385+390G=) | |
| 4 | g.931653C>T | CA91135507 | GAK | c.145+390G>A (n.145+390G>A) n.178+390G>A c.117+418G>A (n.117+418G>A) c.-89+390G>A (n.-89+390G>A) c.-385+390G>A (n.-385+390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931656T>G | CA2705029362 | GAK | c.145+387A>C (n.145+387A>C) n.178+387A>C c.117+415A>C (n.117+415A>C) c.-89+387A>C (n.-89+387A>C) c.-385+387A>C (n.-385+387A>C) | dbSNP |
| 4 | g.931656T= | CA1433027111 | GAK | c.145+387A= (n.145+387A=) n.178+387A= c.117+415A= (n.117+415A=) c.-89+387A= (n.-89+387A=) c.-385+387A= (n.-385+387A=) | |
| 4 | g.931657G>C | CA800080407 | GAK | c.145+386C>G (n.145+386C>G) n.178+386C>G c.117+414C>G (n.117+414C>G) c.-89+386C>G (n.-89+386C>G) c.-385+386C>G (n.-385+386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931657G= | CA1433027112 | GAK | c.145+386C= (n.145+386C=) n.178+386C= c.117+414C= (n.117+414C=) c.-89+386C= (n.-89+386C=) c.-385+386C= (n.-385+386C=) | |
| 4 | g.931658_931659dup | CA549162260 | GAK | c.145+385_145+386dup (n.145+385_145+386dup) n.178+385_178+386dup c.117+413_117+414dup (n.117+413_117+414dup) c.-89+385_-89+386dup (n.-89+385_-89+386dup) c.-385+385_-385+386dup (n.-385+385_-385+386dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931658G>A | CA91135509 | GAK | c.145+385C>T (n.145+385C>T) n.178+385C>T c.117+413C>T (n.117+413C>T) c.-89+385C>T (n.-89+385C>T) c.-385+385C>T (n.-385+385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931658G= | CA1433027113 | GAK | c.145+385C= (n.145+385C=) n.178+385C= c.117+413C= (n.117+413C=) c.-89+385C= (n.-89+385C=) c.-385+385C= (n.-385+385C=) |