| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.931433_931503del | CA2558513425 | GAK | c.145+540_145+610del (n.145+540_145+610del) n.178+540_178+610del c.117+568_117+638del (n.117+568_117+638del) c.-89+540_-89+610del (n.-89+540_-89+610del) c.-385+540_-385+610del (n.-385+540_-385+610del) | |
| 4 | g.931471_931507del | CA1058439496 | GAK | c.145+536_145+572del (n.145+536_145+572del) n.178+536_178+572del c.117+564_117+600del (n.117+564_117+600del) c.-89+536_-89+572del (n.-89+536_-89+572del) c.-385+536_-385+572del (n.-385+536_-385+572del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931498G>A | CA1433027027 | GAK | c.145+545C>T (n.145+545C>T) n.178+545C>T c.117+573C>T (n.117+573C>T) c.-89+545C>T (n.-89+545C>T) c.-385+545C>T (n.-385+545C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931498G= | CA1433027026 | GAK | c.145+545C= (n.145+545C=) n.178+545C= c.117+573C= (n.117+573C=) c.-89+545C= (n.-89+545C=) c.-385+545C= (n.-385+545C=) | |
| 4 | g.931498G>T | CA648242798 | GAK | c.145+545C>A (n.145+545C>A) n.178+545C>A c.117+573C>A (n.117+573C>A) c.-89+545C>A (n.-89+545C>A) c.-385+545C>A (n.-385+545C>A) | COSMIC |
| 4 | g.931499A= | CA1433027028 | GAK | c.145+544T= (n.145+544T=) n.178+544T= c.117+572T= (n.117+572T=) c.-89+544T= (n.-89+544T=) c.-385+544T= (n.-385+544T=) | |
| 4 | g.931499A>G | CA1058439524 | GAK | c.145+544T>C (n.145+544T>C) n.178+544T>C c.117+572T>C (n.117+572T>C) c.-89+544T>C (n.-89+544T>C) c.-385+544T>C (n.-385+544T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931502A= | CA1433027029 | GAK | c.145+541T= (n.145+541T=) n.178+541T= c.117+569T= (n.117+569T=) c.-89+541T= (n.-89+541T=) c.-385+541T= (n.-385+541T=) | |
| 4 | g.931502A>T | CA549162244 | GAK | c.145+541T>A (n.145+541T>A) n.178+541T>A c.117+569T>A (n.117+569T>A) c.-89+541T>A (n.-89+541T>A) c.-385+541T>A (n.-385+541T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931505C= | CA1433027030 | GAK | c.145+538G= (n.145+538G=) n.178+538G= c.117+566G= (n.117+566G=) c.-89+538G= (n.-89+538G=) c.-385+538G= (n.-385+538G=) | |
| 4 | g.931505C>G | CA1433027031 | GAK | c.145+538G>C (n.145+538G>C) n.178+538G>C c.117+566G>C (n.117+566G>C) c.-89+538G>C (n.-89+538G>C) c.-385+538G>C (n.-385+538G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931507G>A | CA1433027033 | GAK | c.145+536C>T (n.145+536C>T) n.178+536C>T c.117+564C>T (n.117+564C>T) c.-89+536C>T (n.-89+536C>T) c.-385+536C>T (n.-385+536C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931507G= | CA1433027032 | GAK | c.145+536C= (n.145+536C=) n.178+536C= c.117+564C= (n.117+564C=) c.-89+536C= (n.-89+536C=) c.-385+536C= (n.-385+536C=) | |
| 4 | g.931508C= | CA1433027034 | GAK | c.145+535G= (n.145+535G=) n.178+535G= c.117+563G= (n.117+563G=) c.-89+535G= (n.-89+535G=) c.-385+535G= (n.-385+535G=) | |
| 4 | g.931508C>T | CA800080357 | GAK | c.145+535G>A (n.145+535G>A) n.178+535G>A c.117+563G>A (n.117+563G>A) c.-89+535G>A (n.-89+535G>A) c.-385+535G>A (n.-385+535G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931510C= | CA1433027035 | GAK | c.145+533G= (n.145+533G=) n.178+533G= c.117+561G= (n.117+561G=) c.-89+533G= (n.-89+533G=) c.-385+533G= (n.-385+533G=) | |
| 4 | g.931510C>G | CA91135462 | GAK | c.145+533G>C (n.145+533G>C) n.178+533G>C c.117+561G>C (n.117+561G>C) c.-89+533G>C (n.-89+533G>C) c.-385+533G>C (n.-385+533G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931510C>T | CA2501048645 | GAK | c.145+533G>A (n.145+533G>A) n.178+533G>A c.117+561G>A (n.117+561G>A) c.-89+533G>A (n.-89+533G>A) c.-385+533G>A (n.-385+533G>A) | |
| 4 | g.931514C= | CA1433027036 | GAK | c.145+529G= (n.145+529G=) n.178+529G= c.117+557G= (n.117+557G=) c.-89+529G= (n.-89+529G=) c.-385+529G= (n.-385+529G=) | |
| 4 | g.931514C>G | CA1433027037 | GAK | c.145+529G>C (n.145+529G>C) n.178+529G>C c.117+557G>C (n.117+557G>C) c.-89+529G>C (n.-89+529G>C) c.-385+529G>C (n.-385+529G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931514C>T | CA91135464 | GAK | c.145+529G>A (n.145+529G>A) n.178+529G>A c.117+557G>A (n.117+557G>A) c.-89+529G>A (n.-89+529G>A) c.-385+529G>A (n.-385+529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931518C= | CA1433027038 | GAK | c.145+525G= (n.145+525G=) n.178+525G= c.117+553G= (n.117+553G=) c.-89+525G= (n.-89+525G=) c.-385+525G= (n.-385+525G=) | |
| 4 | g.931518C>G | CA91135467 | GAK | c.145+525G>C (n.145+525G>C) n.178+525G>C c.117+553G>C (n.117+553G>C) c.-89+525G>C (n.-89+525G>C) c.-385+525G>C (n.-385+525G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931522G>A | CA91135470 | GAK | c.145+521C>T (n.145+521C>T) n.178+521C>T c.117+549C>T (n.117+549C>T) c.-89+521C>T (n.-89+521C>T) c.-385+521C>T (n.-385+521C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931522G= | CA1433027039 | GAK | c.145+521C= (n.145+521C=) n.178+521C= c.117+549C= (n.117+549C=) c.-89+521C= (n.-89+521C=) c.-385+521C= (n.-385+521C=) | |
| 4 | g.931525C= | CA1433027040 | GAK | c.145+518G= (n.145+518G=) n.178+518G= c.117+546G= (n.117+546G=) c.-89+518G= (n.-89+518G=) c.-385+518G= (n.-385+518G=) | |
| 4 | g.931525C>T | CA800080364 | GAK | c.145+518G>A (n.145+518G>A) n.178+518G>A c.117+546G>A (n.117+546G>A) c.-89+518G>A (n.-89+518G>A) c.-385+518G>A (n.-385+518G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931526A= | CA1433027041 | GAK | c.145+517T= (n.145+517T=) n.178+517T= c.117+545T= (n.117+545T=) c.-89+517T= (n.-89+517T=) c.-385+517T= (n.-385+517T=) | |
| 4 | g.931526A>G | CA1433027042 | GAK | c.145+517T>C (n.145+517T>C) n.178+517T>C c.117+545T>C (n.117+545T>C) c.-89+517T>C (n.-89+517T>C) c.-385+517T>C (n.-385+517T>C) | dbSNP |
| 4 | g.931534C= | CA1433027043 | GAK | c.145+509G= (n.145+509G=) n.178+509G= c.117+537G= (n.117+537G=) c.-89+509G= (n.-89+509G=) c.-385+509G= (n.-385+509G=) | |
| 4 | g.931534C>T | CA549162246 | GAK | c.145+509G>A (n.145+509G>A) n.178+509G>A c.117+537G>A (n.117+537G>A) c.-89+509G>A (n.-89+509G>A) c.-385+509G>A (n.-385+509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931535C= | CA1433027044 | GAK | c.145+508G= (n.145+508G=) n.178+508G= c.117+536G= (n.117+536G=) c.-89+508G= (n.-89+508G=) c.-385+508G= (n.-385+508G=) | |
| 4 | g.931535C>G | CA1433027045 | GAK | c.145+508G>C (n.145+508G>C) n.178+508G>C c.117+536G>C (n.117+536G>C) c.-89+508G>C (n.-89+508G>C) c.-385+508G>C (n.-385+508G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931535C>T | CA91135473 | GAK | c.145+508G>A (n.145+508G>A) n.178+508G>A c.117+536G>A (n.117+536G>A) c.-89+508G>A (n.-89+508G>A) c.-385+508G>A (n.-385+508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931539C= | CA1433027046 | GAK | c.145+504G= (n.145+504G=) n.178+504G= c.117+532G= (n.117+532G=) c.-89+504G= (n.-89+504G=) c.-385+504G= (n.-385+504G=) | |
| 4 | g.931539C>T | CA91135474 | GAK | c.145+504G>A (n.145+504G>A) n.178+504G>A c.117+532G>A (n.117+532G>A) c.-89+504G>A (n.-89+504G>A) c.-385+504G>A (n.-385+504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931543C= | CA1433027047 | GAK | c.145+500G= (n.145+500G=) n.178+500G= c.117+528G= (n.117+528G=) c.-89+500G= (n.-89+500G=) c.-385+500G= (n.-385+500G=) | |
| 4 | g.931543C>T | CA91135477 | GAK | c.145+500G>A (n.145+500G>A) n.178+500G>A c.117+528G>A (n.117+528G>A) c.-89+500G>A (n.-89+500G>A) c.-385+500G>A (n.-385+500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931546A>T | CA2705029333 | GAK | c.145+497T>A (n.145+497T>A) n.178+497T>A c.117+525T>A (n.117+525T>A) c.-89+497T>A (n.-89+497T>A) c.-385+497T>A (n.-385+497T>A) | dbSNP |
| 4 | g.931547A= | CA1433027048 | GAK | c.145+496T= (n.145+496T=) n.178+496T= c.117+524T= (n.117+524T=) c.-89+496T= (n.-89+496T=) c.-385+496T= (n.-385+496T=) | |
| 4 | g.931547A>G | CA91135478 | GAK | c.145+496T>C (n.145+496T>C) n.178+496T>C c.117+524T>C (n.117+524T>C) c.-89+496T>C (n.-89+496T>C) c.-385+496T>C (n.-385+496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931551C= | CA1433027049 | GAK | c.145+492G= (n.145+492G=) n.178+492G= c.117+520G= (n.117+520G=) c.-89+492G= (n.-89+492G=) c.-385+492G= (n.-385+492G=) | |
| 4 | g.931551C>G | CA91135480 | GAK | c.145+492G>C (n.145+492G>C) n.178+492G>C c.117+520G>C (n.117+520G>C) c.-89+492G>C (n.-89+492G>C) c.-385+492G>C (n.-385+492G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931552C= | CA1433027050 | GAK | c.145+491G= (n.145+491G=) n.178+491G= c.117+519G= (n.117+519G=) c.-89+491G= (n.-89+491G=) c.-385+491G= (n.-385+491G=) | |
| 4 | g.931552C>T | CA1433027051 | GAK | c.145+491G>A (n.145+491G>A) n.178+491G>A c.117+519G>A (n.117+519G>A) c.-89+491G>A (n.-89+491G>A) c.-385+491G>A (n.-385+491G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931553_931555delinsCCA | CA1433027052 | GAK | c.145+488_145+490delinsTGG (n.145+488_145+490delinsTGG) n.178+488_178+490delinsTGG c.117+516_117+518delinsTGG (n.117+516_117+518delinsTGG) c.-89+488_-89+490delinsTGG (n.-89+488_-89+490delinsTGG) c.-385+488_-385+490delinsTGG (n.-385+488_-385+490delinsTGG) | |
| 4 | g.931554C= | CA1433027053 | GAK | c.145+489G= (n.145+489G=) n.178+489G= c.117+517G= (n.117+517G=) c.-89+489G= (n.-89+489G=) c.-385+489G= (n.-385+489G=) | |
| 4 | g.931554C>T | CA91135482 | GAK | c.145+489G>A (n.145+489G>A) n.178+489G>A c.117+517G>A (n.117+517G>A) c.-89+489G>A (n.-89+489G>A) c.-385+489G>A (n.-385+489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931554_931555del | CA1433027054 | GAK | c.145+488_145+489del (n.145+488_145+489del) n.178+488_178+489del c.117+516_117+517del (n.117+516_117+517del) c.-89+488_-89+489del (n.-89+488_-89+489del) c.-385+488_-385+489del (n.-385+488_-385+489del) | dbSNP |
| 4 | g.931556G>A | CA91135484 | GAK | c.145+487C>T (n.145+487C>T) n.178+487C>T c.117+515C>T (n.117+515C>T) c.-89+487C>T (n.-89+487C>T) c.-385+487C>T (n.-385+487C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931556G= | CA1433027055 | GAK | c.145+487C= (n.145+487C=) n.178+487C= c.117+515C= (n.117+515C=) c.-89+487C= (n.-89+487C=) c.-385+487C= (n.-385+487C=) | |
| 4 | g.931557A= | CA1433027056 | GAK | c.145+486T= (n.145+486T=) n.178+486T= c.117+514T= (n.117+514T=) c.-89+486T= (n.-89+486T=) c.-385+486T= (n.-385+486T=) | |
| 4 | g.931557A>G | CA1433027057 | GAK | c.145+486T>C (n.145+486T>C) n.178+486T>C c.117+514T>C (n.117+514T>C) c.-89+486T>C (n.-89+486T>C) c.-385+486T>C (n.-385+486T>C) | dbSNP |
| 4 | g.931558T= | CA1433027058 | GAK | c.145+485A= (n.145+485A=) n.178+485A= c.117+513A= (n.117+513A=) c.-89+485A= (n.-89+485A=) c.-385+485A= (n.-385+485A=) | |
| 4 | g.931560_931563dup | CA549162249 | GAK | c.145+481_145+484dup (n.145+481_145+484dup) n.178+481_178+484dup c.117+509_117+512dup (n.117+509_117+512dup) c.-89+481_-89+484dup (n.-89+481_-89+484dup) c.-385+481_-385+484dup (n.-385+481_-385+484dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931560T>C | CA1433027059 | GAK | c.145+483A>G (n.145+483A>G) n.178+483A>G c.117+511A>G (n.117+511A>G) c.-89+483A>G (n.-89+483A>G) c.-385+483A>G (n.-385+483A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931560T= | CA1433027060 | GAK | c.145+483A= (n.145+483A=) n.178+483A= c.117+511A= (n.117+511A=) c.-89+483A= (n.-89+483A=) c.-385+483A= (n.-385+483A=) | |
| 4 | g.931562C= | CA1433027061 | GAK | c.145+481G= (n.145+481G=) n.178+481G= c.117+509G= (n.117+509G=) c.-89+481G= (n.-89+481G=) c.-385+481G= (n.-385+481G=) | |
| 4 | g.931562C>G | CA1058439534 | GAK | c.145+481G>C (n.145+481G>C) n.178+481G>C c.117+509G>C (n.117+509G>C) c.-89+481G>C (n.-89+481G>C) c.-385+481G>C (n.-385+481G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931562C>T | CA549162250 | GAK | c.145+481G>A (n.145+481G>A) n.178+481G>A c.117+509G>A (n.117+509G>A) c.-89+481G>A (n.-89+481G>A) c.-385+481G>A (n.-385+481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931564G>A | CA800080373 | GAK | c.145+479C>T (n.145+479C>T) n.178+479C>T c.117+507C>T (n.117+507C>T) c.-89+479C>T (n.-89+479C>T) c.-385+479C>T (n.-385+479C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931564G= | CA1433027062 | GAK | c.145+479C= (n.145+479C=) n.178+479C= c.117+507C= (n.117+507C=) c.-89+479C= (n.-89+479C=) c.-385+479C= (n.-385+479C=) | |
| 4 | g.931569del | CA2760123717 | GAK | c.145+477del (n.145+477del) n.178+477del c.117+505del (n.117+505del) c.-89+477del (n.-89+477del) c.-385+477del (n.-385+477del) | |
| 4 | g.931570G>A | CA1433027064 | GAK | c.145+473C>T (n.145+473C>T) n.178+473C>T c.117+501C>T (n.117+501C>T) c.-89+473C>T (n.-89+473C>T) c.-385+473C>T (n.-385+473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931570G>C | CA2704741632 | GAK | c.145+473C>G (n.145+473C>G) n.178+473C>G c.117+501C>G (n.117+501C>G) c.-89+473C>G (n.-89+473C>G) c.-385+473C>G (n.-385+473C>G) | dbSNP |
| 4 | g.931570G= | CA1433027063 | GAK | c.145+473C= (n.145+473C=) n.178+473C= c.117+501C= (n.117+501C=) c.-89+473C= (n.-89+473C=) c.-385+473C= (n.-385+473C=) | |
| 4 | g.931570G>T | CA800080375 | GAK | c.145+473C>A (n.145+473C>A) n.178+473C>A c.117+501C>A (n.117+501C>A) c.-89+473C>A (n.-89+473C>A) c.-385+473C>A (n.-385+473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931575A= | CA1433027065 | GAK | c.145+468T= (n.145+468T=) n.178+468T= c.117+496T= (n.117+496T=) c.-89+468T= (n.-89+468T=) c.-385+468T= (n.-385+468T=) | |
| 4 | g.931575A>C | CA91135487 | GAK | c.145+468T>G (n.145+468T>G) n.178+468T>G c.117+496T>G (n.117+496T>G) c.-89+468T>G (n.-89+468T>G) c.-385+468T>G (n.-385+468T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931576G>A | CA91135489 | GAK | c.145+467C>T (n.145+467C>T) n.178+467C>T c.117+495C>T (n.117+495C>T) c.-89+467C>T (n.-89+467C>T) c.-385+467C>T (n.-385+467C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931576G= | CA1433027066 | GAK | c.145+467C= (n.145+467C=) n.178+467C= c.117+495C= (n.117+495C=) c.-89+467C= (n.-89+467C=) c.-385+467C= (n.-385+467C=) | |
| 4 | g.931576G>T | CA2760123718 | GAK | c.145+467C>A (n.145+467C>A) n.178+467C>A c.117+495C>A (n.117+495C>A) c.-89+467C>A (n.-89+467C>A) c.-385+467C>A (n.-385+467C>A) | |
| 4 | g.931577G>A | CA1433027068 | GAK | c.145+466C>T (n.145+466C>T) n.178+466C>T c.117+494C>T (n.117+494C>T) c.-89+466C>T (n.-89+466C>T) c.-385+466C>T (n.-385+466C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931577G= | CA1433027067 | GAK | c.145+466C= (n.145+466C=) n.178+466C= c.117+494C= (n.117+494C=) c.-89+466C= (n.-89+466C=) c.-385+466C= (n.-385+466C=) | |
| 4 | g.931578C>A | CA1433027070 | GAK | c.145+465G>T (n.145+465G>T) n.178+465G>T c.117+493G>T (n.117+493G>T) c.-89+465G>T (n.-89+465G>T) c.-385+465G>T (n.-385+465G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931578C= | CA1433027069 | GAK | c.145+465G= (n.145+465G=) n.178+465G= c.117+493G= (n.117+493G=) c.-89+465G= (n.-89+465G=) c.-385+465G= (n.-385+465G=) | |
| 4 | g.931578C>T | CA800080381 | GAK | c.145+465G>A (n.145+465G>A) n.178+465G>A c.117+493G>A (n.117+493G>A) c.-89+465G>A (n.-89+465G>A) c.-385+465G>A (n.-385+465G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931585_931587delinsCCA | CA1433027071 | GAK | c.145+456_145+458delinsTGG (n.145+456_145+458delinsTGG) n.178+456_178+458delinsTGG c.117+484_117+486delinsTGG (n.117+484_117+486delinsTGG) c.-89+456_-89+458delinsTGG (n.-89+456_-89+458delinsTGG) c.-385+456_-385+458delinsTGG (n.-385+456_-385+458delinsTGG) | |
| 4 | g.931587_931588del | CA1058439542 | GAK | c.145+456_145+457del (n.145+456_145+457del) n.178+456_178+457del c.117+484_117+485del (n.117+484_117+485del) c.-89+456_-89+457del (n.-89+456_-89+457del) c.-385+456_-385+457del (n.-385+456_-385+457del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931587A= | CA1433027072 | GAK | c.145+456T= (n.145+456T=) n.178+456T= c.117+484T= (n.117+484T=) c.-89+456T= (n.-89+456T=) c.-385+456T= (n.-385+456T=) | |
| 4 | g.931587A>C | CA1433027073 | GAK | c.145+456T>G (n.145+456T>G) n.178+456T>G c.117+484T>G (n.117+484T>G) c.-89+456T>G (n.-89+456T>G) c.-385+456T>G (n.-385+456T>G) | dbSNP |
| 4 | g.931588C= | CA1433027074 | GAK | c.145+455G= (n.145+455G=) n.178+455G= c.117+483G= (n.117+483G=) c.-89+455G= (n.-89+455G=) c.-385+455G= (n.-385+455G=) | |
| 4 | g.931588C>T | CA11674945 | GAK | c.145+455G>A (n.145+455G>A) n.178+455G>A c.117+483G>A (n.117+483G>A) c.-89+455G>A (n.-89+455G>A) c.-385+455G>A (n.-385+455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931589C>A | CA800080386 | GAK | c.145+454G>T (n.145+454G>T) n.178+454G>T c.117+482G>T (n.117+482G>T) c.-89+454G>T (n.-89+454G>T) c.-385+454G>T (n.-385+454G>T) | dbSNP |
| 4 | g.931589C= | CA1433027075 | GAK | c.145+454G= (n.145+454G=) n.178+454G= c.117+482G= (n.117+482G=) c.-89+454G= (n.-89+454G=) c.-385+454G= (n.-385+454G=) | |
| 4 | g.931589C>T | CA1058439549 | GAK | c.145+454G>A (n.145+454G>A) n.178+454G>A c.117+482G>A (n.117+482G>A) c.-89+454G>A (n.-89+454G>A) c.-385+454G>A (n.-385+454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931591C= | CA1433027076 | GAK | c.145+452G= (n.145+452G=) n.178+452G= c.117+480G= (n.117+480G=) c.-89+452G= (n.-89+452G=) c.-385+452G= (n.-385+452G=) | |
| 4 | g.931591C>G | CA91135492 | GAK | c.145+452G>C (n.145+452G>C) n.178+452G>C c.117+480G>C (n.117+480G>C) c.-89+452G>C (n.-89+452G>C) c.-385+452G>C (n.-385+452G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931592C= | CA1433027077 | GAK | c.145+451G= (n.145+451G=) n.178+451G= c.117+479G= (n.117+479G=) c.-89+451G= (n.-89+451G=) c.-385+451G= (n.-385+451G=) | |
| 4 | g.931592C>T | CA800080387 | GAK | c.145+451G>A (n.145+451G>A) n.178+451G>A c.117+479G>A (n.117+479G>A) c.-89+451G>A (n.-89+451G>A) c.-385+451G>A (n.-385+451G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931593T>C | CA1433027078 | GAK | c.145+450A>G (n.145+450A>G) n.178+450A>G c.117+478A>G (n.117+478A>G) c.-89+450A>G (n.-89+450A>G) c.-385+450A>G (n.-385+450A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931593T= | CA1433027079 | GAK | c.145+450A= (n.145+450A=) n.178+450A= c.117+478A= (n.117+478A=) c.-89+450A= (n.-89+450A=) c.-385+450A= (n.-385+450A=) | |
| 4 | g.931594G>A | CA91135494 | GAK | c.145+449C>T (n.145+449C>T) n.178+449C>T c.117+477C>T (n.117+477C>T) c.-89+449C>T (n.-89+449C>T) c.-385+449C>T (n.-385+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931594G= | CA1433027080 | GAK | c.145+449C= (n.145+449C=) n.178+449C= c.117+477C= (n.117+477C=) c.-89+449C= (n.-89+449C=) c.-385+449C= (n.-385+449C=) | |
| 4 | g.931594_931596delinsGCA | CA1433027081 | GAK | c.145+447_145+449delinsTGC (n.145+447_145+449delinsTGC) n.178+447_178+449delinsTGC c.117+475_117+477delinsTGC (n.117+475_117+477delinsTGC) c.-89+447_-89+449delinsTGC (n.-89+447_-89+449delinsTGC) c.-385+447_-385+449delinsTGC (n.-385+447_-385+449delinsTGC) | |
| 4 | g.931596_931597del | CA1433027082 | GAK | c.145+447_145+448del (n.145+447_145+448del) n.178+447_178+448del c.117+475_117+476del (n.117+475_117+476del) c.-89+447_-89+448del (n.-89+447_-89+448del) c.-385+447_-385+448del (n.-385+447_-385+448del) | dbSNP |