| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.931433_931467del | CA1058439448 | GAK | c.145+576_145+610del (n.145+576_145+610del) n.178+576_178+610del c.117+604_117+638del (n.117+604_117+638del) c.-89+576_-89+610del (n.-89+576_-89+610del) c.-385+576_-385+610del (n.-385+576_-385+610del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931433_931503del | CA2558513425 | GAK | c.145+540_145+610del (n.145+540_145+610del) n.178+540_178+610del c.117+568_117+638del (n.117+568_117+638del) c.-89+540_-89+610del (n.-89+540_-89+610del) c.-385+540_-385+610del (n.-385+540_-385+610del) | |
| 4 | g.931457A= | CA1433026996 | GAK | c.145+586T= (n.145+586T=) n.178+586T= c.117+614T= (n.117+614T=) c.-89+586T= (n.-89+586T=) c.-385+586T= (n.-385+586T=) | |
| 4 | g.931457A>G | CA549162238 | GAK | c.145+586T>C (n.145+586T>C) n.178+586T>C c.117+614T>C (n.117+614T>C) c.-89+586T>C (n.-89+586T>C) c.-385+586T>C (n.-385+586T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931458C= | CA1433026997 | GAK | c.145+585G= (n.145+585G=) n.178+585G= c.117+613G= (n.117+613G=) c.-89+585G= (n.-89+585G=) c.-385+585G= (n.-385+585G=) | |
| 4 | g.931458C>T | CA1058439486 | GAK | c.145+585G>A (n.145+585G>A) n.178+585G>A c.117+613G>A (n.117+613G>A) c.-89+585G>A (n.-89+585G>A) c.-385+585G>A (n.-385+585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931459A>G | CA2760123714 | GAK | c.145+584T>C (n.145+584T>C) n.178+584T>C c.117+612T>C (n.117+612T>C) c.-89+584T>C (n.-89+584T>C) c.-385+584T>C (n.-385+584T>C) | |
| 4 | g.931460C= | CA1433026998 | GAK | c.145+583G= (n.145+583G=) n.178+583G= c.117+611G= (n.117+611G=) c.-89+583G= (n.-89+583G=) c.-385+583G= (n.-385+583G=) | |
| 4 | g.931460C>G | CA91135447 | GAK | c.145+583G>C (n.145+583G>C) n.178+583G>C c.117+611G>C (n.117+611G>C) c.-89+583G>C (n.-89+583G>C) c.-385+583G>C (n.-385+583G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931460C>T | CA800080344 | GAK | c.145+583G>A (n.145+583G>A) n.178+583G>A c.117+611G>A (n.117+611G>A) c.-89+583G>A (n.-89+583G>A) c.-385+583G>A (n.-385+583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931461G>A | CA800080346 | GAK | c.145+582C>T (n.145+582C>T) n.178+582C>T c.117+610C>T (n.117+610C>T) c.-89+582C>T (n.-89+582C>T) c.-385+582C>T (n.-385+582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931461G= | CA1433026999 | GAK | c.145+582C= (n.145+582C=) n.178+582C= c.117+610C= (n.117+610C=) c.-89+582C= (n.-89+582C=) c.-385+582C= (n.-385+582C=) | |
| 4 | g.931463G>A | CA549162240 | GAK | c.145+580C>T (n.145+580C>T) n.178+580C>T c.117+608C>T (n.117+608C>T) c.-89+580C>T (n.-89+580C>T) c.-385+580C>T (n.-385+580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931463G= | CA1433027000 | GAK | c.145+580C= (n.145+580C=) n.178+580C= c.117+608C= (n.117+608C=) c.-89+580C= (n.-89+580C=) c.-385+580C= (n.-385+580C=) | |
| 4 | g.931464T>G | CA1433027002 | GAK | c.145+579A>C (n.145+579A>C) n.178+579A>C c.117+607A>C (n.117+607A>C) c.-89+579A>C (n.-89+579A>C) c.-385+579A>C (n.-385+579A>C) | dbSNP |
| 4 | g.931464T= | CA1433027001 | GAK | c.145+579A= (n.145+579A=) n.178+579A= c.117+607A= (n.117+607A=) c.-89+579A= (n.-89+579A=) c.-385+579A= (n.-385+579A=) | |
| 4 | g.931464dup | CA91135456 | GAK | c.145+579dup (n.145+579dup) n.178+579dup c.117+607dup (n.117+607dup) c.-89+579dup (n.-89+579dup) c.-385+579dup (n.-385+579dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931468C= | CA1433027005 | GAK | c.145+575G= (n.145+575G=) n.178+575G= c.117+603G= (n.117+603G=) c.-89+575G= (n.-89+575G=) c.-385+575G= (n.-385+575G=) | |
| 4 | g.931468C>T | CA1433027004 | GAK | c.145+575G>A (n.145+575G>A) n.178+575G>A c.117+603G>A (n.117+603G>A) c.-89+575G>A (n.-89+575G>A) c.-385+575G>A (n.-385+575G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931468_931471delinsCCCA | CA1433027003 | GAK | c.145+572_145+575delinsTGGG (n.145+572_145+575delinsTGGG) n.178+572_178+575delinsTGGG c.117+600_117+603delinsTGGG (n.117+600_117+603delinsTGGG) c.-89+572_-89+575delinsTGGG (n.-89+572_-89+575delinsTGGG) c.-385+572_-385+575delinsTGGG (n.-385+572_-385+575delinsTGGG) | |
| 4 | g.931469C>A | CA1058439494 | GAK | c.145+574G>T (n.145+574G>T) n.178+574G>T c.117+602G>T (n.117+602G>T) c.-89+574G>T (n.-89+574G>T) c.-385+574G>T (n.-385+574G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931469C= | CA1433027007 | GAK | c.145+574G= (n.145+574G=) n.178+574G= c.117+602G= (n.117+602G=) c.-89+574G= (n.-89+574G=) c.-385+574G= (n.-385+574G=) | |
| 4 | g.931472_931474del | CA1433027006 | GAK | c.145+572_145+574del (n.145+572_145+574del) n.178+572_178+574del c.117+600_117+602del (n.117+600_117+602del) c.-89+572_-89+574del (n.-89+572_-89+574del) c.-385+572_-385+574del (n.-385+572_-385+574del) | dbSNP gnomAD v3 |
| 4 | g.931470C= | CA1433027008 | GAK | c.145+573G= (n.145+573G=) n.178+573G= c.117+601G= (n.117+601G=) c.-89+573G= (n.-89+573G=) c.-385+573G= (n.-385+573G=) | |
| 4 | g.931470C>G | CA1433027009 | GAK | c.145+573G>C (n.145+573G>C) n.178+573G>C c.117+601G>C (n.117+601G>C) c.-89+573G>C (n.-89+573G>C) c.-385+573G>C (n.-385+573G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931471_931507del | CA1058439496 | GAK | c.145+536_145+572del (n.145+536_145+572del) n.178+536_178+572del c.117+564_117+600del (n.117+564_117+600del) c.-89+536_-89+572del (n.-89+536_-89+572del) c.-385+536_-385+572del (n.-385+536_-385+572del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931472C= | CA1433027010 | GAK | c.145+571G= (n.145+571G=) n.178+571G= c.117+599G= (n.117+599G=) c.-89+571G= (n.-89+571G=) c.-385+571G= (n.-385+571G=) | |
| 4 | g.931472C>T | CA549162241 | GAK | c.145+571G>A (n.145+571G>A) n.178+571G>A c.117+599G>A (n.117+599G>A) c.-89+571G>A (n.-89+571G>A) c.-385+571G>A (n.-385+571G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.931475A= | CA1433027011 | GAK | c.145+568T= (n.145+568T=) n.178+568T= c.117+596T= (n.117+596T=) c.-89+568T= (n.-89+568T=) c.-385+568T= (n.-385+568T=) | |
| 4 | g.931475A>G | CA1433027012 | GAK | c.145+568T>C (n.145+568T>C) n.178+568T>C c.117+596T>C (n.117+596T>C) c.-89+568T>C (n.-89+568T>C) c.-385+568T>C (n.-385+568T>C) | dbSNP |
| 4 | g.931476C= | CA1433027013 | GAK | c.145+567G= (n.145+567G=) n.178+567G= c.117+595G= (n.117+595G=) c.-89+567G= (n.-89+567G=) c.-385+567G= (n.-385+567G=) | |
| 4 | g.931476C>T | CA1058439501 | GAK | c.145+567G>A (n.145+567G>A) n.178+567G>A c.117+595G>A (n.117+595G>A) c.-89+567G>A (n.-89+567G>A) c.-385+567G>A (n.-385+567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931478C>A | CA2506112755 | GAK | c.145+565G>T (n.145+565G>T) n.178+565G>T c.117+593G>T (n.117+593G>T) c.-89+565G>T (n.-89+565G>T) c.-385+565G>T (n.-385+565G>T) | |
| 4 | g.931479T>G | CA1433027015 | GAK | c.145+564A>C (n.145+564A>C) n.178+564A>C c.117+592A>C (n.117+592A>C) c.-89+564A>C (n.-89+564A>C) c.-385+564A>C (n.-385+564A>C) | dbSNP |
| 4 | g.931479T= | CA1433027014 | GAK | c.145+564A= (n.145+564A=) n.178+564A= c.117+592A= (n.117+592A=) c.-89+564A= (n.-89+564A=) c.-385+564A= (n.-385+564A=) | |
| 4 | g.931483G>A | CA1433027017 | GAK | c.145+560C>T (n.145+560C>T) n.178+560C>T c.117+588C>T (n.117+588C>T) c.-89+560C>T (n.-89+560C>T) c.-385+560C>T (n.-385+560C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931483G>C | CA1433027018 | GAK | c.145+560C>G (n.145+560C>G) n.178+560C>G c.117+588C>G (n.117+588C>G) c.-89+560C>G (n.-89+560C>G) c.-385+560C>G (n.-385+560C>G) | dbSNP |
| 4 | g.931483G= | CA1433027016 | GAK | c.145+560C= (n.145+560C=) n.178+560C= c.117+588C= (n.117+588C=) c.-89+560C= (n.-89+560C=) c.-385+560C= (n.-385+560C=) | |
| 4 | g.931486C= | CA1433027019 | GAK | c.145+557G= (n.145+557G=) n.178+557G= c.117+585G= (n.117+585G=) c.-89+557G= (n.-89+557G=) c.-385+557G= (n.-385+557G=) | |
| 4 | g.931486C>T | CA800080351 | GAK | c.145+557G>A (n.145+557G>A) n.178+557G>A c.117+585G>A (n.117+585G>A) c.-89+557G>A (n.-89+557G>A) c.-385+557G>A (n.-385+557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931487C>A | CA2760123715 | GAK | c.145+556G>T (n.145+556G>T) n.178+556G>T c.117+584G>T (n.117+584G>T) c.-89+556G>T (n.-89+556G>T) c.-385+556G>T (n.-385+556G>T) | |
| 4 | g.931487C= | CA1433027020 | GAK | c.145+556G= (n.145+556G=) n.178+556G= c.117+584G= (n.117+584G=) c.-89+556G= (n.-89+556G=) c.-385+556G= (n.-385+556G=) | |
| 4 | g.931487C>T | CA1058439518 | GAK | c.145+556G>A (n.145+556G>A) n.178+556G>A c.117+584G>A (n.117+584G>A) c.-89+556G>A (n.-89+556G>A) c.-385+556G>A (n.-385+556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931489T>C | CA800080353 | GAK | c.145+554A>G (n.145+554A>G) n.178+554A>G c.117+582A>G (n.117+582A>G) c.-89+554A>G (n.-89+554A>G) c.-385+554A>G (n.-385+554A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931489T= | CA1433027021 | GAK | c.145+554A= (n.145+554A=) n.178+554A= c.117+582A= (n.117+582A=) c.-89+554A= (n.-89+554A=) c.-385+554A= (n.-385+554A=) | |
| 4 | g.931490G>T | CA2760123716 | GAK | c.145+553C>A (n.145+553C>A) n.178+553C>A c.117+581C>A (n.117+581C>A) c.-89+553C>A (n.-89+553C>A) c.-385+553C>A (n.-385+553C>A) | |
| 4 | g.931492A>T | CA2544353323 | GAK | c.145+551T>A (n.145+551T>A) n.178+551T>A c.117+579T>A (n.117+579T>A) c.-89+551T>A (n.-89+551T>A) c.-385+551T>A (n.-385+551T>A) | |
| 4 | g.931494T>G | CA1433027023 | GAK | c.145+549A>C (n.145+549A>C) n.178+549A>C c.117+577A>C (n.117+577A>C) c.-89+549A>C (n.-89+549A>C) c.-385+549A>C (n.-385+549A>C) | dbSNP |
| 4 | g.931494T= | CA1433027022 | GAK | c.145+549A= (n.145+549A=) n.178+549A= c.117+577A= (n.117+577A=) c.-89+549A= (n.-89+549A=) c.-385+549A= (n.-385+549A=) | |
| 4 | g.931495G>A | CA11887114 | GAK | c.145+548C>T (n.145+548C>T) n.178+548C>T c.117+576C>T (n.117+576C>T) c.-89+548C>T (n.-89+548C>T) c.-385+548C>T (n.-385+548C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931495G= | CA1433027024 | GAK | c.145+548C= (n.145+548C=) n.178+548C= c.117+576C= (n.117+576C=) c.-89+548C= (n.-89+548C=) c.-385+548C= (n.-385+548C=) | |
| 4 | g.931496T>C | CA91135460 | GAK | c.145+547A>G (n.145+547A>G) n.178+547A>G c.117+575A>G (n.117+575A>G) c.-89+547A>G (n.-89+547A>G) c.-385+547A>G (n.-385+547A>G) | dbSNP |
| 4 | g.931496T= | CA1433027025 | GAK | c.145+547A= (n.145+547A=) n.178+547A= c.117+575A= (n.117+575A=) c.-89+547A= (n.-89+547A=) c.-385+547A= (n.-385+547A=) | |
| 4 | g.931498G>A | CA1433027027 | GAK | c.145+545C>T (n.145+545C>T) n.178+545C>T c.117+573C>T (n.117+573C>T) c.-89+545C>T (n.-89+545C>T) c.-385+545C>T (n.-385+545C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931498G= | CA1433027026 | GAK | c.145+545C= (n.145+545C=) n.178+545C= c.117+573C= (n.117+573C=) c.-89+545C= (n.-89+545C=) c.-385+545C= (n.-385+545C=) | |
| 4 | g.931498G>T | CA648242798 | GAK | c.145+545C>A (n.145+545C>A) n.178+545C>A c.117+573C>A (n.117+573C>A) c.-89+545C>A (n.-89+545C>A) c.-385+545C>A (n.-385+545C>A) | COSMIC |
| 4 | g.931499A= | CA1433027028 | GAK | c.145+544T= (n.145+544T=) n.178+544T= c.117+572T= (n.117+572T=) c.-89+544T= (n.-89+544T=) c.-385+544T= (n.-385+544T=) | |
| 4 | g.931499A>G | CA1058439524 | GAK | c.145+544T>C (n.145+544T>C) n.178+544T>C c.117+572T>C (n.117+572T>C) c.-89+544T>C (n.-89+544T>C) c.-385+544T>C (n.-385+544T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931502A= | CA1433027029 | GAK | c.145+541T= (n.145+541T=) n.178+541T= c.117+569T= (n.117+569T=) c.-89+541T= (n.-89+541T=) c.-385+541T= (n.-385+541T=) | |
| 4 | g.931502A>T | CA549162244 | GAK | c.145+541T>A (n.145+541T>A) n.178+541T>A c.117+569T>A (n.117+569T>A) c.-89+541T>A (n.-89+541T>A) c.-385+541T>A (n.-385+541T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931505C= | CA1433027030 | GAK | c.145+538G= (n.145+538G=) n.178+538G= c.117+566G= (n.117+566G=) c.-89+538G= (n.-89+538G=) c.-385+538G= (n.-385+538G=) | |
| 4 | g.931505C>G | CA1433027031 | GAK | c.145+538G>C (n.145+538G>C) n.178+538G>C c.117+566G>C (n.117+566G>C) c.-89+538G>C (n.-89+538G>C) c.-385+538G>C (n.-385+538G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931507G>A | CA1433027033 | GAK | c.145+536C>T (n.145+536C>T) n.178+536C>T c.117+564C>T (n.117+564C>T) c.-89+536C>T (n.-89+536C>T) c.-385+536C>T (n.-385+536C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931507G= | CA1433027032 | GAK | c.145+536C= (n.145+536C=) n.178+536C= c.117+564C= (n.117+564C=) c.-89+536C= (n.-89+536C=) c.-385+536C= (n.-385+536C=) | |
| 4 | g.931508C= | CA1433027034 | GAK | c.145+535G= (n.145+535G=) n.178+535G= c.117+563G= (n.117+563G=) c.-89+535G= (n.-89+535G=) c.-385+535G= (n.-385+535G=) | |
| 4 | g.931508C>T | CA800080357 | GAK | c.145+535G>A (n.145+535G>A) n.178+535G>A c.117+563G>A (n.117+563G>A) c.-89+535G>A (n.-89+535G>A) c.-385+535G>A (n.-385+535G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931510C= | CA1433027035 | GAK | c.145+533G= (n.145+533G=) n.178+533G= c.117+561G= (n.117+561G=) c.-89+533G= (n.-89+533G=) c.-385+533G= (n.-385+533G=) | |
| 4 | g.931510C>G | CA91135462 | GAK | c.145+533G>C (n.145+533G>C) n.178+533G>C c.117+561G>C (n.117+561G>C) c.-89+533G>C (n.-89+533G>C) c.-385+533G>C (n.-385+533G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931510C>T | CA2501048645 | GAK | c.145+533G>A (n.145+533G>A) n.178+533G>A c.117+561G>A (n.117+561G>A) c.-89+533G>A (n.-89+533G>A) c.-385+533G>A (n.-385+533G>A) | |
| 4 | g.931514C= | CA1433027036 | GAK | c.145+529G= (n.145+529G=) n.178+529G= c.117+557G= (n.117+557G=) c.-89+529G= (n.-89+529G=) c.-385+529G= (n.-385+529G=) | |
| 4 | g.931514C>G | CA1433027037 | GAK | c.145+529G>C (n.145+529G>C) n.178+529G>C c.117+557G>C (n.117+557G>C) c.-89+529G>C (n.-89+529G>C) c.-385+529G>C (n.-385+529G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931514C>T | CA91135464 | GAK | c.145+529G>A (n.145+529G>A) n.178+529G>A c.117+557G>A (n.117+557G>A) c.-89+529G>A (n.-89+529G>A) c.-385+529G>A (n.-385+529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931518C= | CA1433027038 | GAK | c.145+525G= (n.145+525G=) n.178+525G= c.117+553G= (n.117+553G=) c.-89+525G= (n.-89+525G=) c.-385+525G= (n.-385+525G=) | |
| 4 | g.931518C>G | CA91135467 | GAK | c.145+525G>C (n.145+525G>C) n.178+525G>C c.117+553G>C (n.117+553G>C) c.-89+525G>C (n.-89+525G>C) c.-385+525G>C (n.-385+525G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931522G>A | CA91135470 | GAK | c.145+521C>T (n.145+521C>T) n.178+521C>T c.117+549C>T (n.117+549C>T) c.-89+521C>T (n.-89+521C>T) c.-385+521C>T (n.-385+521C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931522G= | CA1433027039 | GAK | c.145+521C= (n.145+521C=) n.178+521C= c.117+549C= (n.117+549C=) c.-89+521C= (n.-89+521C=) c.-385+521C= (n.-385+521C=) | |
| 4 | g.931525C= | CA1433027040 | GAK | c.145+518G= (n.145+518G=) n.178+518G= c.117+546G= (n.117+546G=) c.-89+518G= (n.-89+518G=) c.-385+518G= (n.-385+518G=) | |
| 4 | g.931525C>T | CA800080364 | GAK | c.145+518G>A (n.145+518G>A) n.178+518G>A c.117+546G>A (n.117+546G>A) c.-89+518G>A (n.-89+518G>A) c.-385+518G>A (n.-385+518G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931526A= | CA1433027041 | GAK | c.145+517T= (n.145+517T=) n.178+517T= c.117+545T= (n.117+545T=) c.-89+517T= (n.-89+517T=) c.-385+517T= (n.-385+517T=) | |
| 4 | g.931526A>G | CA1433027042 | GAK | c.145+517T>C (n.145+517T>C) n.178+517T>C c.117+545T>C (n.117+545T>C) c.-89+517T>C (n.-89+517T>C) c.-385+517T>C (n.-385+517T>C) | dbSNP |
| 4 | g.931534C= | CA1433027043 | GAK | c.145+509G= (n.145+509G=) n.178+509G= c.117+537G= (n.117+537G=) c.-89+509G= (n.-89+509G=) c.-385+509G= (n.-385+509G=) | |
| 4 | g.931534C>T | CA549162246 | GAK | c.145+509G>A (n.145+509G>A) n.178+509G>A c.117+537G>A (n.117+537G>A) c.-89+509G>A (n.-89+509G>A) c.-385+509G>A (n.-385+509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931535C= | CA1433027044 | GAK | c.145+508G= (n.145+508G=) n.178+508G= c.117+536G= (n.117+536G=) c.-89+508G= (n.-89+508G=) c.-385+508G= (n.-385+508G=) | |
| 4 | g.931535C>G | CA1433027045 | GAK | c.145+508G>C (n.145+508G>C) n.178+508G>C c.117+536G>C (n.117+536G>C) c.-89+508G>C (n.-89+508G>C) c.-385+508G>C (n.-385+508G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931535C>T | CA91135473 | GAK | c.145+508G>A (n.145+508G>A) n.178+508G>A c.117+536G>A (n.117+536G>A) c.-89+508G>A (n.-89+508G>A) c.-385+508G>A (n.-385+508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931539C= | CA1433027046 | GAK | c.145+504G= (n.145+504G=) n.178+504G= c.117+532G= (n.117+532G=) c.-89+504G= (n.-89+504G=) c.-385+504G= (n.-385+504G=) | |
| 4 | g.931539C>T | CA91135474 | GAK | c.145+504G>A (n.145+504G>A) n.178+504G>A c.117+532G>A (n.117+532G>A) c.-89+504G>A (n.-89+504G>A) c.-385+504G>A (n.-385+504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931543C= | CA1433027047 | GAK | c.145+500G= (n.145+500G=) n.178+500G= c.117+528G= (n.117+528G=) c.-89+500G= (n.-89+500G=) c.-385+500G= (n.-385+500G=) | |
| 4 | g.931543C>T | CA91135477 | GAK | c.145+500G>A (n.145+500G>A) n.178+500G>A c.117+528G>A (n.117+528G>A) c.-89+500G>A (n.-89+500G>A) c.-385+500G>A (n.-385+500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931546A>T | CA2705029333 | GAK | c.145+497T>A (n.145+497T>A) n.178+497T>A c.117+525T>A (n.117+525T>A) c.-89+497T>A (n.-89+497T>A) c.-385+497T>A (n.-385+497T>A) | dbSNP |
| 4 | g.931547A= | CA1433027048 | GAK | c.145+496T= (n.145+496T=) n.178+496T= c.117+524T= (n.117+524T=) c.-89+496T= (n.-89+496T=) c.-385+496T= (n.-385+496T=) | |
| 4 | g.931547A>G | CA91135478 | GAK | c.145+496T>C (n.145+496T>C) n.178+496T>C c.117+524T>C (n.117+524T>C) c.-89+496T>C (n.-89+496T>C) c.-385+496T>C (n.-385+496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931551C= | CA1433027049 | GAK | c.145+492G= (n.145+492G=) n.178+492G= c.117+520G= (n.117+520G=) c.-89+492G= (n.-89+492G=) c.-385+492G= (n.-385+492G=) | |
| 4 | g.931551C>G | CA91135480 | GAK | c.145+492G>C (n.145+492G>C) n.178+492G>C c.117+520G>C (n.117+520G>C) c.-89+492G>C (n.-89+492G>C) c.-385+492G>C (n.-385+492G>C) | dbSNP |
| 4 | g.931552C= | CA1433027050 | GAK | c.145+491G= (n.145+491G=) n.178+491G= c.117+519G= (n.117+519G=) c.-89+491G= (n.-89+491G=) c.-385+491G= (n.-385+491G=) | |
| 4 | g.931552C>T | CA1433027051 | GAK | c.145+491G>A (n.145+491G>A) n.178+491G>A c.117+519G>A (n.117+519G>A) c.-89+491G>A (n.-89+491G>A) c.-385+491G>A (n.-385+491G>A) | dbSNP |
| 4 | g.931553_931555delinsCCA | CA1433027052 | GAK | c.145+488_145+490delinsTGG (n.145+488_145+490delinsTGG) n.178+488_178+490delinsTGG c.117+516_117+518delinsTGG (n.117+516_117+518delinsTGG) c.-89+488_-89+490delinsTGG (n.-89+488_-89+490delinsTGG) c.-385+488_-385+490delinsTGG (n.-385+488_-385+490delinsTGG) | |
| 4 | g.931554C= | CA1433027053 | GAK | c.145+489G= (n.145+489G=) n.178+489G= c.117+517G= (n.117+517G=) c.-89+489G= (n.-89+489G=) c.-385+489G= (n.-385+489G=) | |
| 4 | g.931554C>T | CA91135482 | GAK | c.145+489G>A (n.145+489G>A) n.178+489G>A c.117+517G>A (n.117+517G>A) c.-89+489G>A (n.-89+489G>A) c.-385+489G>A (n.-385+489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.931554_931555del | CA1433027054 | GAK | c.145+488_145+489del (n.145+488_145+489del) n.178+488_178+489del c.117+516_117+517del (n.117+516_117+517del) c.-89+488_-89+489del (n.-89+488_-89+489del) c.-385+488_-385+489del (n.-385+488_-385+489del) | dbSNP |
| 4 | g.931556G>A | CA91135484 | GAK | c.145+487C>T (n.145+487C>T) n.178+487C>T c.117+515C>T (n.117+515C>T) c.-89+487C>T (n.-89+487C>T) c.-385+487C>T (n.-385+487C>T) | dbSNP |
| 4 | g.931556G= | CA1433027055 | GAK | c.145+487C= (n.145+487C=) n.178+487C= c.117+515C= (n.117+515C=) c.-89+487C= (n.-89+487C=) c.-385+487C= (n.-385+487C=) | |
| 4 | g.931557A= | CA1433027056 | GAK | c.145+486T= (n.145+486T=) n.178+486T= c.117+514T= (n.117+514T=) c.-89+486T= (n.-89+486T=) c.-385+486T= (n.-385+486T=) | |
| 4 | g.931557A>G | CA1433027057 | GAK | c.145+486T>C (n.145+486T>C) n.178+486T>C c.117+514T>C (n.117+514T>C) c.-89+486T>C (n.-89+486T>C) c.-385+486T>C (n.-385+486T>C) | dbSNP |