Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.931278C= | CA1433026886 | GAK | c.145+765G= (n.145+765G=) n.178+765G= c.117+793G= (n.117+793G=) c.-89+765G= (n.-89+765G=) c.-385+765G= (n.-385+765G=) | |
4 | g.931278C>T | CA91135368 | GAK | c.145+765G>A (n.145+765G>A) n.178+765G>A c.117+793G>A (n.117+793G>A) c.-89+765G>A (n.-89+765G>A) c.-385+765G>A (n.-385+765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931281T>A | CA800080178 | GAK | c.145+762A>T (n.145+762A>T) n.178+762A>T c.117+790A>T (n.117+790A>T) c.-89+762A>T (n.-89+762A>T) c.-385+762A>T (n.-385+762A>T) | dbSNP |
4 | g.931281T= | CA1433026887 | GAK | c.145+762A= (n.145+762A=) n.178+762A= c.117+790A= (n.117+790A=) c.-89+762A= (n.-89+762A=) c.-385+762A= (n.-385+762A=) | |
4 | g.931285G>A | CA1433026889 | GAK | c.145+758C>T (n.145+758C>T) n.178+758C>T c.117+786C>T (n.117+786C>T) c.-89+758C>T (n.-89+758C>T) c.-385+758C>T (n.-385+758C>T) | dbSNP |
4 | g.931285G>C | CA1433026890 | GAK | c.145+758C>G (n.145+758C>G) n.178+758C>G c.117+786C>G (n.117+786C>G) c.-89+758C>G (n.-89+758C>G) c.-385+758C>G (n.-385+758C>G) | dbSNP |
4 | g.931285G= | CA1433026888 | GAK | c.145+758C= (n.145+758C=) n.178+758C= c.117+786C= (n.117+786C=) c.-89+758C= (n.-89+758C=) c.-385+758C= (n.-385+758C=) | |
4 | g.931288C= | CA1433026891 | GAK | c.145+755G= (n.145+755G=) n.178+755G= c.117+783G= (n.117+783G=) c.-89+755G= (n.-89+755G=) c.-385+755G= (n.-385+755G=) | |
4 | g.931288C>G | CA1433026892 | GAK | c.145+755G>C (n.145+755G>C) n.178+755G>C c.117+783G>C (n.117+783G>C) c.-89+755G>C (n.-89+755G>C) c.-385+755G>C (n.-385+755G>C) | dbSNP |
4 | g.931292A= | CA1433026893 | GAK | c.145+751T= (n.145+751T=) n.178+751T= c.117+779T= (n.117+779T=) c.-89+751T= (n.-89+751T=) c.-385+751T= (n.-385+751T=) | |
4 | g.931292A>G | CA91135369 | GAK | c.145+751T>C (n.145+751T>C) n.178+751T>C c.117+779T>C (n.117+779T>C) c.-89+751T>C (n.-89+751T>C) c.-385+751T>C (n.-385+751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931293C= | CA1433026894 | GAK | c.145+750G= (n.145+750G=) n.178+750G= c.117+778G= (n.117+778G=) c.-89+750G= (n.-89+750G=) c.-385+750G= (n.-385+750G=) | |
4 | g.931293C>T | CA549162156 | GAK | c.145+750G>A (n.145+750G>A) n.178+750G>A c.117+778G>A (n.117+778G>A) c.-89+750G>A (n.-89+750G>A) c.-385+750G>A (n.-385+750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931294C>A | CA1433026896 | GAK | c.145+749G>T (n.145+749G>T) n.178+749G>T c.117+777G>T (n.117+777G>T) c.-89+749G>T (n.-89+749G>T) c.-385+749G>T (n.-385+749G>T) | dbSNP |
4 | g.931294C= | CA1433026895 | GAK | c.145+749G= (n.145+749G=) n.178+749G= c.117+777G= (n.117+777G=) c.-89+749G= (n.-89+749G=) c.-385+749G= (n.-385+749G=) | |
4 | g.931294C>T | CA91135372 | GAK | c.145+749G>A (n.145+749G>A) n.178+749G>A c.117+777G>A (n.117+777G>A) c.-89+749G>A (n.-89+749G>A) c.-385+749G>A (n.-385+749G>A) | dbSNP |
4 | g.931295A= | CA1433026897 | GAK | c.145+748T= (n.145+748T=) n.178+748T= c.117+776T= (n.117+776T=) c.-89+748T= (n.-89+748T=) c.-385+748T= (n.-385+748T=) | |
4 | g.931295A>G | CA800080184 | GAK | c.145+748T>C (n.145+748T>C) n.178+748T>C c.117+776T>C (n.117+776T>C) c.-89+748T>C (n.-89+748T>C) c.-385+748T>C (n.-385+748T>C) | dbSNP |
4 | g.931302C= | CA1433026898 | GAK | c.145+741G= (n.145+741G=) n.178+741G= c.117+769G= (n.117+769G=) c.-89+741G= (n.-89+741G=) c.-385+741G= (n.-385+741G=) | |
4 | g.931302C>G | CA800080185 | GAK | c.145+741G>C (n.145+741G>C) n.178+741G>C c.117+769G>C (n.117+769G>C) c.-89+741G>C (n.-89+741G>C) c.-385+741G>C (n.-385+741G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931309C= | CA1433026899 | GAK | c.145+734G= (n.145+734G=) n.178+734G= c.117+762G= (n.117+762G=) c.-89+734G= (n.-89+734G=) c.-385+734G= (n.-385+734G=) | |
4 | g.931309C>T | CA549162158 | GAK | c.145+734G>A (n.145+734G>A) n.178+734G>A c.117+762G>A (n.117+762G>A) c.-89+734G>A (n.-89+734G>A) c.-385+734G>A (n.-385+734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931310T>C | CA91135373 | GAK | c.145+733A>G (n.145+733A>G) n.178+733A>G c.117+761A>G (n.117+761A>G) c.-89+733A>G (n.-89+733A>G) c.-385+733A>G (n.-385+733A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931310T= | CA1433026900 | GAK | c.145+733A= (n.145+733A=) n.178+733A= c.117+761A= (n.117+761A=) c.-89+733A= (n.-89+733A=) c.-385+733A= (n.-385+733A=) | |
4 | g.931311G>A | CA91135376 | GAK | c.145+732C>T (n.145+732C>T) n.178+732C>T c.117+760C>T (n.117+760C>T) c.-89+732C>T (n.-89+732C>T) c.-385+732C>T (n.-385+732C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931311G= | CA1433026901 | GAK | c.145+732C= (n.145+732C=) n.178+732C= c.117+760C= (n.117+760C=) c.-89+732C= (n.-89+732C=) c.-385+732C= (n.-385+732C=) | |
4 | g.931314C>T | CA2760123673 | GAK | c.145+729G>A (n.145+729G>A) n.178+729G>A c.117+757G>A (n.117+757G>A) c.-89+729G>A (n.-89+729G>A) c.-385+729G>A (n.-385+729G>A) | |
4 | g.931315T>C | CA549162159 | GAK | c.145+728A>G (n.145+728A>G) n.178+728A>G c.117+756A>G (n.117+756A>G) c.-89+728A>G (n.-89+728A>G) c.-385+728A>G (n.-385+728A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931315T= | CA1433026902 | GAK | c.145+728A= (n.145+728A=) n.178+728A= c.117+756A= (n.117+756A=) c.-89+728A= (n.-89+728A=) c.-385+728A= (n.-385+728A=) | |
4 | g.931317C= | CA1433026903 | GAK | c.145+726G= (n.145+726G=) n.178+726G= c.117+754G= (n.117+754G=) c.-89+726G= (n.-89+726G=) c.-385+726G= (n.-385+726G=) | |
4 | g.931317C>T | CA800080188 | GAK | c.145+726G>A (n.145+726G>A) n.178+726G>A c.117+754G>A (n.117+754G>A) c.-89+726G>A (n.-89+726G>A) c.-385+726G>A (n.-385+726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931318A= | CA1433026904 | GAK | c.145+725T= (n.145+725T=) n.178+725T= c.117+753T= (n.117+753T=) c.-89+725T= (n.-89+725T=) c.-385+725T= (n.-385+725T=) | |
4 | g.931318A>C | CA91135378 | GAK | c.145+725T>G (n.145+725T>G) n.178+725T>G c.117+753T>G (n.117+753T>G) c.-89+725T>G (n.-89+725T>G) c.-385+725T>G (n.-385+725T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931320A= | CA1433026905 | GAK | c.145+723T= (n.145+723T=) n.178+723T= c.117+751T= (n.117+751T=) c.-89+723T= (n.-89+723T=) c.-385+723T= (n.-385+723T=) | |
4 | g.931320A>T | CA1433026906 | GAK | c.145+723T>A (n.145+723T>A) n.178+723T>A c.117+751T>A (n.117+751T>A) c.-89+723T>A (n.-89+723T>A) c.-385+723T>A (n.-385+723T>A) | dbSNP |
4 | g.931321_931322delinsCG | CA1433026907 | GAK | c.145+721_145+722delinsCG (n.145+721_145+722delinsCG) n.178+721_178+722delinsCG c.117+749_117+750delinsCG (n.117+749_117+750delinsCG) c.-89+721_-89+722delinsCG (n.-89+721_-89+722delinsCG) c.-385+721_-385+722delinsCG (n.-385+721_-385+722delinsCG) | |
4 | g.931322G>A | CA2591009582 | GAK | c.145+721C>T (n.145+721C>T) n.178+721C>T c.117+749C>T (n.117+749C>T) c.-89+721C>T (n.-89+721C>T) c.-385+721C>T (n.-385+721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931323del | CA1058438837 | GAK | c.145+721del (n.145+721del) n.178+721del c.117+749del (n.117+749del) c.-89+721del (n.-89+721del) c.-385+721del (n.-385+721del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931328A= | CA1433026908 | GAK | c.145+715T= (n.145+715T=) n.178+715T= c.117+743T= (n.117+743T=) c.-89+715T= (n.-89+715T=) c.-385+715T= (n.-385+715T=) | |
4 | g.931328A>C | CA91135382 | GAK | c.145+715T>G (n.145+715T>G) n.178+715T>G c.117+743T>G (n.117+743T>G) c.-89+715T>G (n.-89+715T>G) c.-385+715T>G (n.-385+715T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931328A>G | CA91135383 | GAK | c.145+715T>C (n.145+715T>C) n.178+715T>C c.117+743T>C (n.117+743T>C) c.-89+715T>C (n.-89+715T>C) c.-385+715T>C (n.-385+715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931331C>A | CA91135386 | GAK | c.145+712G>T (n.145+712G>T) n.178+712G>T c.117+740G>T (n.117+740G>T) c.-89+712G>T (n.-89+712G>T) c.-385+712G>T (n.-385+712G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931331C= | CA1433026909 | GAK | c.145+712G= (n.145+712G=) n.178+712G= c.117+740G= (n.117+740G=) c.-89+712G= (n.-89+712G=) c.-385+712G= (n.-385+712G=) | |
4 | g.931331C>T | CA1433026910 | GAK | c.145+712G>A (n.145+712G>A) n.178+712G>A c.117+740G>A (n.117+740G>A) c.-89+712G>A (n.-89+712G>A) c.-385+712G>A (n.-385+712G>A) | dbSNP |
4 | g.931332G= | CA1433026911 | GAK | c.145+711C= (n.145+711C=) n.178+711C= c.117+739C= (n.117+739C=) c.-89+711C= (n.-89+711C=) c.-385+711C= (n.-385+711C=) | |
4 | g.931332G>T | CA91135387 | GAK | c.145+711C>A (n.145+711C>A) n.178+711C>A c.117+739C>A (n.117+739C>A) c.-89+711C>A (n.-89+711C>A) c.-385+711C>A (n.-385+711C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931332_931335delinsGAGT | CA1433026912 | GAK | c.145+708_145+711delinsACTC (n.145+708_145+711delinsACTC) n.178+708_178+711delinsACTC c.117+736_117+739delinsACTC (n.117+736_117+739delinsACTC) c.-89+708_-89+711delinsACTC (n.-89+708_-89+711delinsACTC) c.-385+708_-385+711delinsACTC (n.-385+708_-385+711delinsACTC) | |
4 | g.931335_931337del | CA800080201 | GAK | c.145+708_145+710del (n.145+708_145+710del) n.178+708_178+710del c.117+736_117+738del (n.117+736_117+738del) c.-89+708_-89+710del (n.-89+708_-89+710del) c.-385+708_-385+710del (n.-385+708_-385+710del) | dbSNP |
4 | g.931334G>A | CA2591009583 | GAK | c.145+709C>T (n.145+709C>T) n.178+709C>T c.117+737C>T (n.117+737C>T) c.-89+709C>T (n.-89+709C>T) c.-385+709C>T (n.-385+709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931335T>C | CA549162163 | GAK | c.145+708A>G (n.145+708A>G) n.178+708A>G c.117+736A>G (n.117+736A>G) c.-89+708A>G (n.-89+708A>G) c.-385+708A>G (n.-385+708A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931335T= | CA1433026913 | GAK | c.145+708A= (n.145+708A=) n.178+708A= c.117+736A= (n.117+736A=) c.-89+708A= (n.-89+708A=) c.-385+708A= (n.-385+708A=) | |
4 | g.931337G>C | CA91135389 | GAK | c.145+706C>G (n.145+706C>G) n.178+706C>G c.117+734C>G (n.117+734C>G) c.-89+706C>G (n.-89+706C>G) c.-385+706C>G (n.-385+706C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931337G= | CA1433026914 | GAK | c.145+706C= (n.145+706C=) n.178+706C= c.117+734C= (n.117+734C=) c.-89+706C= (n.-89+706C=) c.-385+706C= (n.-385+706C=) | |
4 | g.931340G>A | CA91135390 | GAK | c.145+703C>T (n.145+703C>T) n.178+703C>T c.117+731C>T (n.117+731C>T) c.-89+703C>T (n.-89+703C>T) c.-385+703C>T (n.-385+703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931340G= | CA1433026915 | GAK | c.145+703C= (n.145+703C=) n.178+703C= c.117+731C= (n.117+731C=) c.-89+703C= (n.-89+703C=) c.-385+703C= (n.-385+703C=) | |
4 | g.931343C= | CA1433026916 | GAK | c.145+700G= (n.145+700G=) n.178+700G= c.117+728G= (n.117+728G=) c.-89+700G= (n.-89+700G=) c.-385+700G= (n.-385+700G=) | |
4 | g.931343C>T | CA1058438848 | GAK | c.145+700G>A (n.145+700G>A) n.178+700G>A c.117+728G>A (n.117+728G>A) c.-89+700G>A (n.-89+700G>A) c.-385+700G>A (n.-385+700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931346C= | CA1433026917 | GAK | c.145+697G= (n.145+697G=) n.178+697G= c.117+725G= (n.117+725G=) c.-89+697G= (n.-89+697G=) c.-385+697G= (n.-385+697G=) | |
4 | g.931346C>T | CA1058438850 | GAK | c.145+697G>A (n.145+697G>A) n.178+697G>A c.117+725G>A (n.117+725G>A) c.-89+697G>A (n.-89+697G>A) c.-385+697G>A (n.-385+697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931347G>A | CA800080211 | GAK | c.145+696C>T (n.145+696C>T) n.178+696C>T c.117+724C>T (n.117+724C>T) c.-89+696C>T (n.-89+696C>T) c.-385+696C>T (n.-385+696C>T) | dbSNP |
4 | g.931347G= | CA1433026918 | GAK | c.145+696C= (n.145+696C=) n.178+696C= c.117+724C= (n.117+724C=) c.-89+696C= (n.-89+696C=) c.-385+696C= (n.-385+696C=) | |
4 | g.931349G>C | CA91135392 | GAK | c.145+694C>G (n.145+694C>G) n.178+694C>G c.117+722C>G (n.117+722C>G) c.-89+694C>G (n.-89+694C>G) c.-385+694C>G (n.-385+694C>G) | dbSNP |
4 | g.931349G= | CA1433026919 | GAK | c.145+694C= (n.145+694C=) n.178+694C= c.117+722C= (n.117+722C=) c.-89+694C= (n.-89+694C=) c.-385+694C= (n.-385+694C=) | |
4 | g.931351A>C | CA2760123674 | GAK | c.145+692T>G (n.145+692T>G) n.178+692T>G c.117+720T>G (n.117+720T>G) c.-89+692T>G (n.-89+692T>G) c.-385+692T>G (n.-385+692T>G) | |
4 | g.931357A= | CA1433026920 | GAK | c.145+686T= (n.145+686T=) n.178+686T= c.117+714T= (n.117+714T=) c.-89+686T= (n.-89+686T=) c.-385+686T= (n.-385+686T=) | |
4 | g.931357A>T | CA800080214 | GAK | c.145+686T>A (n.145+686T>A) n.178+686T>A c.117+714T>A (n.117+714T>A) c.-89+686T>A (n.-89+686T>A) c.-385+686T>A (n.-385+686T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931358C= | CA1433026921 | GAK | c.145+685G= (n.145+685G=) n.178+685G= c.117+713G= (n.117+713G=) c.-89+685G= (n.-89+685G=) c.-385+685G= (n.-385+685G=) | |
4 | g.931358C>T | CA1433026922 | GAK | c.145+685G>A (n.145+685G>A) n.178+685G>A c.117+713G>A (n.117+713G>A) c.-89+685G>A (n.-89+685G>A) c.-385+685G>A (n.-385+685G>A) | dbSNP |
4 | g.931361T>C | CA11674944 | GAK | c.145+682A>G (n.145+682A>G) n.178+682A>G c.117+710A>G (n.117+710A>G) c.-89+682A>G (n.-89+682A>G) c.-385+682A>G (n.-385+682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931361T= | CA1433026923 | GAK | c.145+682A= (n.145+682A=) n.178+682A= c.117+710A= (n.117+710A=) c.-89+682A= (n.-89+682A=) c.-385+682A= (n.-385+682A=) | |
4 | g.931364G>C | CA800080220 | GAK | c.145+679C>G (n.145+679C>G) n.178+679C>G c.117+707C>G (n.117+707C>G) c.-89+679C>G (n.-89+679C>G) c.-385+679C>G (n.-385+679C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931364G= | CA1433026924 | GAK | c.145+679C= (n.145+679C=) n.178+679C= c.117+707C= (n.117+707C=) c.-89+679C= (n.-89+679C=) c.-385+679C= (n.-385+679C=) | |
4 | g.931365G>A | CA800080222 | GAK | c.145+678C>T (n.145+678C>T) n.178+678C>T c.117+706C>T (n.117+706C>T) c.-89+678C>T (n.-89+678C>T) c.-385+678C>T (n.-385+678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931365G= | CA1433026925 | GAK | c.145+678C= (n.145+678C=) n.178+678C= c.117+706C= (n.117+706C=) c.-89+678C= (n.-89+678C=) c.-385+678C= (n.-385+678C=) | |
4 | g.931365G>T | CA91135395 | GAK | c.145+678C>A (n.145+678C>A) n.178+678C>A c.117+706C>A (n.117+706C>A) c.-89+678C>A (n.-89+678C>A) c.-385+678C>A (n.-385+678C>A) | dbSNP |
4 | g.931366T>G | CA2503339862 | GAK | c.145+677A>C (n.145+677A>C) n.178+677A>C c.117+705A>C (n.117+705A>C) c.-89+677A>C (n.-89+677A>C) c.-385+677A>C (n.-385+677A>C) | |
4 | g.931368T>C | CA1433026927 | GAK | c.145+675A>G (n.145+675A>G) n.178+675A>G c.117+703A>G (n.117+703A>G) c.-89+675A>G (n.-89+675A>G) c.-385+675A>G (n.-385+675A>G) | dbSNP |
4 | g.931368T= | CA1433026926 | GAK | c.145+675A= (n.145+675A=) n.178+675A= c.117+703A= (n.117+703A=) c.-89+675A= (n.-89+675A=) c.-385+675A= (n.-385+675A=) | |
4 | g.931369T>C | CA91135397 | GAK | c.145+674A>G (n.145+674A>G) n.178+674A>G c.117+702A>G (n.117+702A>G) c.-89+674A>G (n.-89+674A>G) c.-385+674A>G (n.-385+674A>G) | dbSNP |
4 | g.931369T>G | CA800080223 | GAK | c.145+674A>C (n.145+674A>C) n.178+674A>C c.117+702A>C (n.117+702A>C) c.-89+674A>C (n.-89+674A>C) c.-385+674A>C (n.-385+674A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931369T= | CA1433026928 | GAK | c.145+674A= (n.145+674A=) n.178+674A= c.117+702A= (n.117+702A=) c.-89+674A= (n.-89+674A=) c.-385+674A= (n.-385+674A=) | |
4 | g.931370G>A | CA2705029315 | GAK | c.145+673C>T (n.145+673C>T) n.178+673C>T c.117+701C>T (n.117+701C>T) c.-89+673C>T (n.-89+673C>T) c.-385+673C>T (n.-385+673C>T) | dbSNP |
4 | g.931371A= | CA1433026929 | GAK | c.145+672T= (n.145+672T=) n.178+672T= c.117+700T= (n.117+700T=) c.-89+672T= (n.-89+672T=) c.-385+672T= (n.-385+672T=) | |
4 | g.931372A= | CA1433026931 | GAK | c.145+671T= (n.145+671T=) n.178+671T= c.117+699T= (n.117+699T=) c.-89+671T= (n.-89+671T=) c.-385+671T= (n.-385+671T=) | |
4 | g.931372A>G | CA1433026932 | GAK | c.145+671T>C (n.145+671T>C) n.178+671T>C c.117+699T>C (n.117+699T>C) c.-89+671T>C (n.-89+671T>C) c.-385+671T>C (n.-385+671T>C) | dbSNP |
4 | g.931373_931375dup | CA1433026930 | GAK | c.145+669_145+671dup (n.145+669_145+671dup) n.178+669_178+671dup c.117+697_117+699dup (n.117+697_117+699dup) c.-89+669_-89+671dup (n.-89+669_-89+671dup) c.-385+669_-385+671dup (n.-385+669_-385+671dup) | dbSNP |
4 | g.931376C= | CA1433026933 | GAK | c.145+667G= (n.145+667G=) n.178+667G= c.117+695G= (n.117+695G=) c.-89+667G= (n.-89+667G=) c.-385+667G= (n.-385+667G=) | |
4 | g.931376C>G | CA1058438858 | GAK | c.145+667G>C (n.145+667G>C) n.178+667G>C c.117+695G>C (n.117+695G>C) c.-89+667G>C (n.-89+667G>C) c.-385+667G>C (n.-385+667G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931376C>T | CA1058438861 | GAK | c.145+667G>A (n.145+667G>A) n.178+667G>A c.117+695G>A (n.117+695G>A) c.-89+667G>A (n.-89+667G>A) c.-385+667G>A (n.-385+667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |