| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92978256C>A | CA393893695 | CHD2 | c.2107C>A c.1634C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2600C>A (p.Thr867Lys) n.3172C>A n.160C>A c.1971C>A n.3344C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) n.379C>A | |
| 15 | g.92978256C>G | CA393893697 | CHD2 | c.2107C>G c.1634C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.2600C>G (p.Thr867Arg) n.3172C>G n.160C>G c.1971C>G n.3344C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) n.379C>G | |
| 15 | g.92978256C>T | CA393893696 | CHD2 | c.2107C>T c.1634C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.2600C>T (p.Thr867Ile) n.3172C>T n.160C>T c.1971C>T n.3344C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.379C>T | |
| 15 | g.92978257A= | CA2196373756 | CHD2 | c.2108A= c.1635A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.2601A= (p.Thr867=) n.3173A= n.161A= c.1972A= n.3345A= c.141A= (p.Thr47=) n.380A= | |
| 15 | g.92978257A>C | CA492499640 | CHD2 | c.2108A>C c.1635A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.2601A>C (p.Thr867=) n.3173A>C n.161A>C c.1972A>C n.3345A>C c.141A>C (p.Thr47=) n.380A>C | |
| 15 | g.92978257A>G | CA7748032 | CHD2 | c.2108A>G c.1635A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.2601A>G (p.Thr867=) n.3173A>G n.161A>G c.1972A>G n.3345A>G c.141A>G (p.Thr47=) n.380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978257A>T | CA492499641 | CHD2 | c.2108A>T c.1635A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.2601A>T (p.Thr867=) n.3173A>T n.161A>T c.1972A>T n.3345A>T c.141A>T (p.Thr47=) n.380A>T | |
| 15 | g.92978258A>C | CA492499642 | CHD2 | c.2109A>C c.1636A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.2602A>C (p.Arg868=) n.3174A>C n.162A>C c.1973A>C n.3346A>C c.142A>C (p.Arg48=) n.381A>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978258A>G | CA393893698 | CHD2 | c.2109A>G c.1636A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.3174A>G n.162A>G c.1973A>G n.3346A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) n.381A>G | |
| 15 | g.92978258A>T | CA393893699 | CHD2 | c.2109A>T c.1636A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.2602A>T (p.Arg868Trp) n.3174A>T n.162A>T c.1973A>T n.3346A>T c.142A>T (p.Arg48Trp) n.381A>T | |
| 15 | g.92978259G>A | CA7748033 | CHD2 | c.2110G>A c.1637G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.3175G>A n.163G>A c.1974G>A n.3347G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.92978259G>C | CA393893700 | CHD2 | c.2110G>C c.1637G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.3175G>C n.163G>C c.1974G>C n.3347G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) n.382G>C | |
| 15 | g.92978259G= | CA2196373757 | CHD2 | c.2110G= c.1637G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.2603G= (p.Arg868=) n.3175G= n.163G= c.1974G= n.3347G= c.143G= (p.Arg48=) n.382G= | |
| 15 | g.92978259G>T | CA393893701 | CHD2 | c.2110G>T c.1637G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2603G>T (p.Arg868Met) n.3175G>T n.163G>T c.1974G>T n.3347G>T c.143G>T (p.Arg48Met) n.382G>T | |
| 15 | g.92978260G>A | CA492499643 | CHD2 | c.2111G>A c.1638G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2604G>A (p.Arg868=) n.3176G>A n.164G>A c.1975G>A n.3348G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.383G>A | |
| 15 | g.92978260G>C | CA393893702 | CHD2 | c.2111G>C c.1638G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.2604G>C (p.Arg868Ser) n.3176G>C n.164G>C c.1975G>C n.3348G>C c.144G>C (p.Arg48Ser) n.383G>C | |
| 15 | g.92978260G>T | CA393893703 | CHD2 | c.2111G>T c.1638G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2604G>T (p.Arg868Ser) n.3176G>T n.164G>T c.1975G>T n.3348G>T c.144G>T (p.Arg48Ser) n.383G>T | |
| 15 | g.92978261G>A | CA393893704 | CHD2 | c.2112G>A c.1639G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.2605G>A (p.Ala869Thr) n.3177G>A n.165G>A c.1976G>A n.3349G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.384G>A | |
| 15 | g.92978261G>C | CA393893705 | CHD2 | c.2112G>C c.1639G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.2605G>C (p.Ala869Pro) n.3177G>C n.165G>C c.1976G>C n.3349G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.384G>C | |
| 15 | g.92978261G>T | CA393893706 | CHD2 | c.2112G>T c.1639G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.2605G>T (p.Ala869Ser) n.3177G>T n.165G>T c.1976G>T n.3349G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.384G>T | |
| 15 | g.92978261_92978262delinsTT | CA2580090366 | CHD2 | c.2112_2113delinsTT c.1639_1640delinsTT c.*1436_*1437delinsTT (n.*1436_*1437delinsTT) c.2605_2606delinsTT (p.Ala869Phe) n.3177_3178delinsTT n.165_166delinsTT c.1976_1977delinsTT n.3349_3350delinsTT c.145_146delinsTT (p.Ala49Phe) n.384_385delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.92978262C>A | CA393893709 | CHD2 | c.2113C>A c.1640C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.2606C>A (p.Ala869Asp) n.3178C>A n.166C>A c.1977C>A n.3350C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.385C>A | |
| 15 | g.92978262C>G | CA393893708 | CHD2 | c.2113C>G c.1640C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.2606C>G (p.Ala869Gly) n.3178C>G n.166C>G c.1977C>G n.3350C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.385C>G | |
| 15 | g.92978262C>T | CA393893707 | CHD2 | c.2113C>T c.1640C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.2606C>T (p.Ala869Val) n.3178C>T n.166C>T c.1977C>T n.3350C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.385C>T | |
| 15 | g.92978263T>A | CA492499644 | CHD2 | c.2114T>A c.1641T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.2607T>A (p.Ala869=) n.3179T>A n.167T>A c.1978T>A n.3351T>A c.147T>A (p.Ala49=) n.386T>A | |
| 15 | g.92978263T>C | CA492499646 | CHD2 | c.2114T>C c.1641T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.2607T>C (p.Ala869=) n.3179T>C n.167T>C c.1978T>C n.3351T>C c.147T>C (p.Ala49=) n.386T>C | |
| 15 | g.92978263T>G | CA492499645 | CHD2 | c.2114T>G c.1641T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.2607T>G (p.Ala869=) n.3179T>G n.167T>G c.1978T>G n.3351T>G c.147T>G (p.Ala49=) n.386T>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978264G>A | CA393893710 | CHD2 | c.2115G>A c.1642G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.2608G>A (p.Gly870Ser) n.3180G>A n.168G>A c.1979G>A n.3352G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.387G>A | |
| 15 | g.92978264G>C | CA393893711 | CHD2 | c.2115G>C c.1642G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.2608G>C (p.Gly870Arg) n.3180G>C n.168G>C c.1979G>C n.3352G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.387G>C | |
| 15 | g.92978264G>T | CA393893712 | CHD2 | c.2115G>T c.1642G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.2608G>T (p.Gly870Cys) n.3180G>T n.168G>T c.1979G>T n.3352G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.387G>T | |
| 15 | g.92978265G>A | CA393893713 | CHD2 | c.2116G>A c.1643G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.2609G>A (p.Gly870Asp) n.3181G>A n.169G>A c.1980G>A n.3353G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.388G>A | |
| 15 | g.92978265G>C | CA393893714 | CHD2 | c.2116G>C c.1643G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.2609G>C (p.Gly870Ala) n.3181G>C n.169G>C c.1980G>C n.3353G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.388G>C | |
| 15 | g.92978265G>T | CA393893715 | CHD2 | c.2116G>T c.1643G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.2609G>T (p.Gly870Val) n.3181G>T n.169G>T c.1980G>T n.3353G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.388G>T | |
| 15 | g.92978266T>A | CA492499647 | CHD2 | c.2117T>A c.1644T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.2610T>A (p.Gly870=) n.3182T>A n.170T>A c.1981T>A n.3354T>A c.150T>A (p.Gly50=) n.389T>A | |
| 15 | g.92978266T>C | CA492499648 | CHD2 | c.2117T>C c.1644T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.2610T>C (p.Gly870=) n.3182T>C n.170T>C c.1981T>C n.3354T>C c.150T>C (p.Gly50=) n.389T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978266T>G | CA492499649 | CHD2 | c.2117T>G c.1644T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.2610T>G (p.Gly870=) n.3182T>G n.170T>G c.1981T>G n.3354T>G c.150T>G (p.Gly50=) n.389T>G | |
| 15 | g.92978267G>A | CA393893716 | CHD2 | c.2118G>A c.1645G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.2611G>A (p.Gly871Ser) n.3183G>A n.171G>A c.1982G>A n.3355G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) n.390G>A | |
| 15 | g.92978267G>C | CA393893717 | CHD2 | c.2118G>C c.1645G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.3183G>C n.171G>C c.1982G>C n.3355G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.390G>C | |
| 15 | g.92978267G>T | CA393893718 | CHD2 | c.2118G>T c.1645G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.2611G>T (p.Gly871Cys) n.3183G>T n.171G>T c.1982G>T n.3355G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) n.390G>T | |
| 15 | g.92978268G>A | CA393893719 | CHD2 | c.2119G>A c.1646G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.2612G>A (p.Gly871Asp) n.3184G>A n.172G>A c.1983G>A n.3356G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) n.391G>A | ClinVar |
| 15 | g.92978268G>C | CA393893720 | CHD2 | c.2119G>C c.1646G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.3184G>C n.172G>C c.1983G>C n.3356G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.391G>C | |
| 15 | g.92978268G>T | CA393893721 | CHD2 | c.2119G>T c.1646G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.2612G>T (p.Gly871Val) n.3184G>T n.172G>T c.1983G>T n.3356G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.391G>T | |
| 15 | g.92978269C>A | CA492499650 | CHD2 | c.2120C>A c.1647C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.2613C>A (p.Gly871=) n.3185C>A n.173C>A c.1984C>A n.3357C>A c.153C>A (p.Gly51=) n.392C>A | |
| 15 | g.92978269C>G | CA492499651 | CHD2 | c.2120C>G c.1647C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.2613C>G (p.Gly871=) n.3185C>G n.173C>G c.1984C>G n.3357C>G c.153C>G (p.Gly51=) n.392C>G | |
| 15 | g.92978269C>T | CA492499652 | CHD2 | c.2120C>T c.1647C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.2613C>T (p.Gly871=) n.3185C>T n.173C>T c.1984C>T n.3357C>T c.153C>T (p.Gly51=) n.392C>T | |
| 15 | g.92978270C>A | CA393893722 | CHD2 | c.2121C>A c.1648C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.2614C>A (p.Leu872Met) n.3186C>A n.174C>A c.1985C>A n.3358C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.393C>A | |
| 15 | g.92978270C>G | CA393893723 | CHD2 | c.2121C>G c.1648C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.2614C>G (p.Leu872Val) n.3186C>G n.174C>G c.1985C>G n.3358C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.393C>G | |
| 15 | g.92978270C>T | CA492499653 | CHD2 | c.2121C>T c.1648C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.2614C>T (p.Leu872=) n.3186C>T n.174C>T c.1985C>T n.3358C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978271T>A | CA393893724 | CHD2 | c.2122T>A c.1649T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.2615T>A (p.Leu872Gln) n.3187T>A n.175T>A c.1986T>A n.3359T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.394T>A | |
| 15 | g.92978271T>C | CA393893725 | CHD2 | c.2122T>C c.1649T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.2615T>C (p.Leu872Pro) n.3187T>C n.175T>C c.1986T>C n.3359T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.394T>C | |
| 15 | g.92978271T>G | CA393893726 | CHD2 | c.2122T>G c.1649T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.2615T>G (p.Leu872Arg) n.3187T>G n.175T>G c.1986T>G n.3359T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.394T>G | |
| 15 | g.92978272G>A | CA492499654 | CHD2 | c.2123G>A c.1650G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.2616G>A (p.Leu872=) n.3188G>A n.176G>A c.1987G>A n.3360G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.395G>A | |
| 15 | g.92978272G>C | CA492499655 | CHD2 | c.2123G>C c.1650G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.2616G>C (p.Leu872=) n.3188G>C n.176G>C c.1987G>C n.3360G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.395G>C | |
| 15 | g.92978272G>T | CA492499656 | CHD2 | c.2123G>T c.1650G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.2616G>T (p.Leu872=) n.3188G>T n.176G>T c.1987G>T n.3360G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.395G>T | |
| 15 | g.92978273G>A | CA393893727 | CHD2 | c.2124G>A c.1651G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.2617G>A (p.Gly873Arg) n.3189G>A n.177G>A c.1988G>A n.3361G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.396G>A | ClinVar |
| 15 | g.92978273G>C | CA393893728 | CHD2 | c.2124G>C c.1651G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.3189G>C n.177G>C c.1988G>C n.3361G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.396G>C | |
| 15 | g.92978273G>T | CA393893729 | CHD2 | c.2124G>T c.1651G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.2617G>T (p.Gly873Ter) n.3189G>T n.177G>T c.1988G>T n.3361G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) n.396G>T | |
| 15 | g.92978274G>A | CA393893730 | CHD2 | c.2125G>A c.1652G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2618G>A (p.Gly873Glu) n.3190G>A n.178G>A c.1989G>A n.3362G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.397G>A | |
| 15 | g.92978274G>C | CA393893731 | CHD2 | c.2125G>C c.1652G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.3190G>C n.178G>C c.1989G>C n.3362G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.397G>C | |
| 15 | g.92978274G>T | CA393893732 | CHD2 | c.2125G>T c.1652G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2618G>T (p.Gly873Val) n.3190G>T n.178G>T c.1989G>T n.3362G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.397G>T | |
| 15 | g.92978275A= | CA2196373758 | CHD2 | c.2126A= c.1653A= c.*1450A= (n.*1450A=) c.2619A= (p.Gly873=) n.3191A= n.179A= c.1990A= n.3363A= c.159A= (p.Gly53=) n.398A= | |
| 15 | g.92978275A>C | CA492499657 | CHD2 | c.2126A>C c.1653A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.2619A>C (p.Gly873=) n.3191A>C n.179A>C c.1990A>C n.3363A>C c.159A>C (p.Gly53=) n.398A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978275A>G | CA492499658 | CHD2 | c.2126A>G c.1653A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.2619A>G (p.Gly873=) n.3191A>G n.179A>G c.1990A>G n.3363A>G c.159A>G (p.Gly53=) n.398A>G | |
| 15 | g.92978275A>T | CA492499659 | CHD2 | c.2126A>T c.1653A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.2619A>T (p.Gly873=) n.3191A>T n.179A>T c.1990A>T n.3363A>T c.159A>T (p.Gly53=) n.398A>T | |
| 15 | g.92978276A>C | CA393893733 | CHD2 | c.2127A>C c.1654A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.3192A>C n.180A>C c.1991A>C n.3364A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.399A>C | |
| 15 | g.92978276A>G | CA393893734 | CHD2 | c.2127A>G c.1654A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.2620A>G (p.Ile874Val) n.3192A>G n.180A>G c.1991A>G n.3364A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.399A>G | |
| 15 | g.92978276A>T | CA393893735 | CHD2 | c.2127A>T c.1654A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.3192A>T n.180A>T c.1991A>T n.3364A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.399A>T | |
| 15 | g.92978277T>A | CA393893738 | CHD2 | c.2128T>A c.1655T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.3193T>A n.181T>A c.1992T>A n.3365T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.400T>A | |
| 15 | g.92978277T>C | CA393893736 | CHD2 | c.2128T>C c.1655T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.3193T>C n.181T>C c.1992T>C n.3365T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.400T>C | |
| 15 | g.92978277T>G | CA393893737 | CHD2 | c.2128T>G c.1655T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.3193T>G n.181T>G c.1992T>G n.3365T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.400T>G | |
| 15 | g.92978278C>A | CA492499660 | CHD2 | c.2129C>A c.1656C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.2622C>A (p.Ile874=) n.3194C>A n.182C>A c.1993C>A n.3366C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.401C>A | |
| 15 | g.92978278C>G | CA393893739 | CHD2 | c.2129C>G c.1656C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.2622C>G (p.Ile874Met) n.3194C>G n.182C>G c.1993C>G n.3366C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.401C>G | |
| 15 | g.92978278C>T | CA492499661 | CHD2 | c.2129C>T c.1656C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.2622C>T (p.Ile874=) n.3194C>T n.182C>T c.1993C>T n.3366C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.401C>T | |
| 15 | g.92978279A>C | CA393893740 | CHD2 | c.2130A>C c.1657A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.2623A>C (p.Asn875His) n.3195A>C n.183A>C c.1994A>C n.3367A>C c.163A>C (p.Asn55His) n.402A>C | |
| 15 | g.92978279A>G | CA393893741 | CHD2 | c.2130A>G c.1657A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.2623A>G (p.Asn875Asp) n.3195A>G n.183A>G c.1994A>G n.3367A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) n.402A>G | |
| 15 | g.92978279A>T | CA393893742 | CHD2 | c.2130A>T c.1657A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.2623A>T (p.Asn875Tyr) n.3195A>T n.183A>T c.1994A>T n.3367A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.402A>T | |
| 15 | g.92978280A= | CA2196373759 | CHD2 | c.2131A= c.1658A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.2624A= (p.Asn875=) n.3196A= n.184A= c.1995A= n.3368A= c.164A= (p.Asn55=) n.403A= | |
| 15 | g.92978280A>C | CA393893743 | CHD2 | c.2131A>C c.1658A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.2624A>C (p.Asn875Thr) n.3196A>C n.184A>C c.1995A>C n.3368A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) n.403A>C | |
| 15 | g.92978280A>G | CA7748034 | CHD2 | c.2131A>G c.1658A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.2624A>G (p.Asn875Ser) n.3196A>G n.184A>G c.1995A>G n.3368A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) n.403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.92978280A>T | CA393893744 | CHD2 | c.2131A>T c.1658A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.2624A>T (p.Asn875Ile) n.3196A>T n.184A>T c.1995A>T n.3368A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) n.403A>T | |
| 15 | g.92978281T>A | CA393893745 | CHD2 | c.2132T>A c.1659T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.2625T>A (p.Asn875Lys) n.3197T>A n.185T>A c.1996T>A n.3369T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) n.404T>A | |
| 15 | g.92978281T>C | CA492499662 | CHD2 | c.2132T>C c.1659T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.2625T>C (p.Asn875=) n.3197T>C n.185T>C c.1996T>C n.3369T>C c.165T>C (p.Asn55=) n.404T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978281T>G | CA393893746 | CHD2 | c.2132T>G c.1659T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.2625T>G (p.Asn875Lys) n.3197T>G n.185T>G c.1996T>G n.3369T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) n.404T>G | |
| 15 | g.92978282T>A | CA393893747 | CHD2 | c.2133T>A c.1660T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.2626T>A (p.Leu876Met) n.3198T>A n.186T>A c.1997T>A n.3370T>A c.166T>A (p.Leu56Met) n.405T>A | |
| 15 | g.92978282T>C | CA492499663 | CHD2 | c.2133T>C c.1660T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.2626T>C (p.Leu876=) n.3198T>C n.186T>C c.1997T>C n.3370T>C c.166T>C (p.Leu56=) n.405T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978282T>G | CA393893748 | CHD2 | c.2133T>G c.1660T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.2626T>G (p.Leu876Val) n.3198T>G n.186T>G c.1997T>G n.3370T>G c.166T>G (p.Leu56Val) n.405T>G | |
| 15 | g.92978283T>A | CA393893751 | CHD2 | c.2134T>A c.1661T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.2627T>A (p.Leu876Ter) n.3199T>A n.187T>A c.1998T>A n.3371T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) n.406T>A | |
| 15 | g.92978283T>C | CA393893750 | CHD2 | c.2134T>C c.1661T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.2627T>C (p.Leu876Ser) n.3199T>C n.187T>C c.1998T>C n.3371T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) n.406T>C | |
| 15 | g.92978283T>G | CA393893749 | CHD2 | c.2134T>G c.1661T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.2627T>G (p.Leu876Trp) n.3199T>G n.187T>G c.1998T>G n.3371T>G c.167T>G (p.Leu56Trp) n.406T>G | |
| 15 | g.92978284G>A | CA7748035 | CHD2 | c.2135G>A c.1662G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.2628G>A (p.Leu876=) n.3200G>A n.188G>A c.1999G>A n.3372G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978284G>C | CA393893753 | CHD2 | c.2135G>C c.1662G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.2628G>C (p.Leu876Phe) n.3200G>C n.188G>C c.1999G>C n.3372G>C c.168G>C (p.Leu56Phe) n.407G>C | |
| 15 | g.92978284G= | CA2196373760 | CHD2 | c.2135G= c.1662G= c.*1459G= (n.*1459G=) c.2628G= (p.Leu876=) n.3200G= n.188G= c.1999G= n.3372G= c.168G= (p.Leu56=) n.407G= | |
| 15 | g.92978284G>T | CA393893752 | CHD2 | c.2135G>T c.1662G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2628G>T (p.Leu876Phe) n.3200G>T n.188G>T c.1999G>T n.3372G>T c.168G>T (p.Leu56Phe) n.407G>T | ClinVar |
| 15 | g.92978285G>A | CA393893754 | CHD2 | c.2136G>A c.1663G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) n.3201G>A n.189G>A c.2000G>A n.3373G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.408G>A | |
| 15 | g.92978285G>C | CA393893755 | CHD2 | c.2136G>C c.1663G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) n.3201G>C n.189G>C c.2000G>C n.3373G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.408G>C | |
| 15 | g.92978285G>T | CA393893756 | CHD2 | c.2136G>T c.1663G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) n.3201G>T n.189G>T c.2000G>T n.3373G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.408G>T | |
| 15 | g.92978286C>A | CA393893757 | CHD2 | c.2137C>A c.1664C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.2630C>A (p.Ala877Asp) n.3202C>A n.190C>A c.2001C>A n.3374C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.409C>A | |
| 15 | g.92978286C>G | CA393893758 | CHD2 | c.2137C>G c.1664C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) n.3202C>G n.190C>G c.2001C>G n.3374C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.409C>G | |
| 15 | g.92978286C>T | CA393893759 | CHD2 | c.2137C>T c.1664C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) n.3202C>T n.190C>T c.2001C>T n.3374C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.409C>T | |
| 15 | g.92978287T>A | CA492499666 | CHD2 | c.2138T>A c.1665T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.2631T>A (p.Ala877=) n.3203T>A n.191T>A c.2002T>A n.3375T>A c.171T>A (p.Ala57=) n.410T>A | |
| 15 | g.92978287T>C | CA492499665 | CHD2 | c.2138T>C c.1665T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.2631T>C (p.Ala877=) n.3203T>C n.191T>C c.2002T>C n.3375T>C c.171T>C (p.Ala57=) n.410T>C | |
| 15 | g.92978287T>G | CA492499664 | CHD2 | c.2138T>G c.1665T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.2631T>G (p.Ala877=) n.3203T>G n.191T>G c.2002T>G n.3375T>G c.171T>G (p.Ala57=) n.410T>G | |
| 15 | g.92978288T>A | CA393893760 | CHD2 | c.2139T>A c.1666T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.3204T>A n.192T>A c.2003T>A n.3376T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.411T>A | |
| 15 | g.92978288T>C | CA393893761 | CHD2 | c.2139T>C c.1666T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.3204T>C n.192T>C c.2003T>C n.3376T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.411T>C | |
| 15 | g.92978288T>G | CA393893762 | CHD2 | c.2139T>G c.1666T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.3204T>G n.192T>G c.2003T>G n.3376T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.411T>G | |
| 15 | g.92978289C>A | CA393893763 | CHD2 | c.2140C>A c.1667C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.2633C>A (p.Ser878Ter) n.3205C>A n.193C>A c.2004C>A n.3377C>A c.173C>A (p.Ser58Ter) n.412C>A | |
| 15 | g.92978289C>G | CA393893764 | CHD2 | c.2140C>G c.1667C>G c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.2633C>G (p.Ser878Ter) n.3205C>G n.193C>G c.2004C>G n.3377C>G c.173C>G (p.Ser58Ter) n.412C>G | |
| 15 | g.92978289C>T | CA393893765 | CHD2 | c.2140C>T c.1667C>T c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.2633C>T (p.Ser878Leu) n.3205C>T n.193C>T c.2004C>T n.3377C>T c.173C>T (p.Ser58Leu) n.412C>T | |
| 15 | g.92978290A= | CA2196373761 | CHD2 | c.2141A= c.1668A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.2634A= (p.Ser878=) n.3206A= n.194A= c.2005A= n.3378A= c.174A= (p.Ser58=) n.413A= | |
| 15 | g.92978290A>C | CA492499668 | CHD2 | c.2141A>C c.1668A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.2634A>C (p.Ser878=) n.3206A>C n.194A>C c.2005A>C n.3378A>C c.174A>C (p.Ser58=) n.413A>C | |
| 15 | g.92978290A>G | CA274853101 | CHD2 | c.2141A>G c.1668A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.2634A>G (p.Ser878=) n.3206A>G n.194A>G c.2005A>G n.3378A>G c.174A>G (p.Ser58=) n.413A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978290A>T | CA492499667 | CHD2 | c.2141A>T c.1668A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.2634A>T (p.Ser878=) n.3206A>T n.194A>T c.2005A>T n.3378A>T c.174A>T (p.Ser58=) n.413A>T | |
| 15 | g.92978291G>A | CA393893768 | CHD2 | c.2142G>A c.1669G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.2635G>A (p.Ala879Thr) n.3207G>A n.195G>A c.2006G>A n.3379G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.414G>A | |
| 15 | g.92978291G>C | CA393893766 | CHD2 | c.2142G>C c.1669G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.2635G>C (p.Ala879Pro) n.3207G>C n.195G>C c.2006G>C n.3379G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.414G>C | |
| 15 | g.92978291G>T | CA393893767 | CHD2 | c.2142G>T c.1669G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.2635G>T (p.Ala879Ser) n.3207G>T n.195G>T c.2006G>T n.3379G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.414G>T | |
| 15 | g.92978292C>A | CA393893769 | CHD2 | c.2143C>A c.1670C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.2636C>A (p.Ala879Glu) n.3208C>A n.196C>A c.2007C>A n.3380C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) n.415C>A | |
| 15 | g.92978292C= | CA2196373762 | CHD2 | c.2143C= c.1670C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.2636C= (p.Ala879=) n.3208C= n.196C= c.2007C= n.3380C= c.176C= (p.Ala59=) n.415C= | |
| 15 | g.92978292C>G | CA393893770 | CHD2 | c.2143C>G c.1670C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.2636C>G (p.Ala879Gly) n.3208C>G n.196C>G c.2007C>G n.3380C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.415C>G | |
| 15 | g.92978292C>T | CA393893771 | CHD2 | c.2143C>T c.1670C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.2636C>T (p.Ala879Val) n.3208C>T n.196C>T c.2007C>T n.3380C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.415C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978293G>A | CA492499669 | CHD2 | c.2144G>A c.1671G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.2637G>A (p.Ala879=) n.3209G>A n.197G>A c.2008G>A n.3381G>A c.177G>A (p.Ala59=) n.416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978293G>C | CA492499670 | CHD2 | c.2144G>C c.1671G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.2637G>C (p.Ala879=) n.3209G>C n.197G>C c.2008G>C n.3381G>C c.177G>C (p.Ala59=) n.416G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978293G= | CA2196373763 | CHD2 | c.2144G= c.1671G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.2637G= (p.Ala879=) n.3209G= n.197G= c.2008G= n.3381G= c.177G= (p.Ala59=) n.416G= | |
| 15 | g.92978293G>T | CA492499671 | CHD2 | c.2144G>T c.1671G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.2637G>T (p.Ala879=) n.3209G>T n.197G>T c.2008G>T n.3381G>T c.177G>T (p.Ala59=) n.416G>T | |
| 15 | g.92978294G>A | CA393893772 | CHD2 | c.2145G>A c.1672G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.3210G>A n.198G>A c.2009G>A n.3382G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) n.417G>A | |
| 15 | g.92978294G>C | CA393893773 | CHD2 | c.2145G>C c.1672G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.2638G>C (p.Asp880His) n.3210G>C n.198G>C c.2009G>C n.3382G>C c.178G>C (p.Asp60His) n.417G>C | |
| 15 | g.92978294G>T | CA393893774 | CHD2 | c.2145G>T c.1672G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.3210G>T n.198G>T c.2009G>T n.3382G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.417G>T | |
| 15 | g.92978295A>C | CA393893775 | CHD2 | c.2146A>C c.1673A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.3211A>C n.199A>C c.2010A>C n.3383A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) n.418A>C | |
| 15 | g.92978295A>G | CA393893776 | CHD2 | c.2146A>G c.1673A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.3211A>G n.199A>G c.2010A>G n.3383A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) n.418A>G | |
| 15 | g.92978295A>T | CA393893777 | CHD2 | c.2146A>T c.1673A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.2639A>T (p.Asp880Val) n.3211A>T n.199A>T c.2010A>T n.3383A>T c.179A>T (p.Asp60Val) n.418A>T | |
| 15 | g.92978296C>A | CA393893778 | CHD2 | c.2147C>A c.1674C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.2640C>A (p.Asp880Glu) n.3212C>A n.200C>A c.2011C>A n.3384C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) n.419C>A | |
| 15 | g.92978296C>G | CA393893779 | CHD2 | c.2147C>G c.1674C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.2640C>G (p.Asp880Glu) n.3212C>G n.200C>G c.2011C>G n.3384C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) n.419C>G | |
| 15 | g.92978296C>T | CA492499672 | CHD2 | c.2147C>T c.1674C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.2640C>T (p.Asp880=) n.3212C>T n.200C>T c.2011C>T n.3384C>T c.180C>T (p.Asp60=) n.419C>T | |
| 15 | g.92978297A>C | CA393893782 | CHD2 | c.2148A>C c.1675A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.2641A>C (p.Thr881Pro) n.3213A>C n.201A>C c.2012A>C n.3385A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.420A>C | |
| 15 | g.92978297A>G | CA393893781 | CHD2 | c.2148A>G c.1675A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.2641A>G (p.Thr881Ala) n.3213A>G n.201A>G c.2012A>G n.3385A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.420A>G | |
| 15 | g.92978297A>T | CA393893780 | CHD2 | c.2148A>T c.1675A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.2641A>T (p.Thr881Ser) n.3213A>T n.201A>T c.2012A>T n.3385A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.420A>T | |
| 15 | g.92978298C>A | CA393893783 | CHD2 | c.2149C>A c.1676C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.2642C>A (p.Thr881Lys) n.3214C>A n.202C>A c.2013C>A n.3386C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) n.421C>A | |
| 15 | g.92978298C= | CA2196373764 | CHD2 | c.2149C= c.1676C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.2642C= (p.Thr881=) n.3214C= n.202C= c.2013C= n.3386C= c.182C= (p.Thr61=) n.421C= | |
| 15 | g.92978298C>G | CA393893784 | CHD2 | c.2149C>G c.1676C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.2642C>G (p.Thr881Arg) n.3214C>G n.202C>G c.2013C>G n.3386C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) n.421C>G | |
| 15 | g.92978298C>T | CA7748036 | CHD2 | c.2149C>T c.1676C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.2642C>T (p.Thr881Ile) n.3214C>T n.202C>T c.2013C>T n.3386C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978299A= | CA2196373765 | CHD2 | c.2150A= c.1677A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.2643A= (p.Thr881=) n.3215A= n.203A= c.2014A= n.3387A= c.183A= (p.Thr61=) n.422A= | |
| 15 | g.92978299A>C | CA492499673 | CHD2 | c.2150A>C c.1677A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.2643A>C (p.Thr881=) n.3215A>C n.203A>C c.2014A>C n.3387A>C c.183A>C (p.Thr61=) n.422A>C | |
| 15 | g.92978299A>G | CA492499674 | CHD2 | c.2150A>G c.1677A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.2643A>G (p.Thr881=) n.3215A>G n.203A>G c.2014A>G n.3387A>G c.183A>G (p.Thr61=) n.422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978299A>T | CA492499675 | CHD2 | c.2150A>T c.1677A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.2643A>T (p.Thr881=) n.3215A>T n.203A>T c.2014A>T n.3387A>T c.183A>T (p.Thr61=) n.422A>T | |
| 15 | g.92978300G>A | CA393893785 | CHD2 | c.2151G>A c.1678G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2644G>A (p.Val882Ile) n.3216G>A n.204G>A c.2015G>A n.3388G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.423G>A | |
| 15 | g.92978300G>C | CA393893786 | CHD2 | c.2151G>C c.1678G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2644G>C (p.Val882Leu) n.3216G>C n.204G>C c.2015G>C n.3388G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.423G>C | |
| 15 | g.92978300G>T | CA393893787 | CHD2 | c.2151G>T c.1678G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.2644G>T (p.Val882Phe) n.3216G>T n.204G>T c.2015G>T n.3388G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.423G>T | |
| 15 | g.92978303_92978305del | CA2740096784 | CHD2 | c.2154_2156del c.1681_1683del c.*1478_*1480del (n.*1478_*1480del) c.2647_2649del (p.Val883del) n.3219_3221del n.207_209del c.2018_2020del n.3391_3393del c.187_189del (p.Val63del) n.426_428del | ClinVar |
| 15 | g.92978301T>A | CA393893788 | CHD2 | c.2152T>A c.1679T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.2645T>A (p.Val882Asp) n.3217T>A n.205T>A c.2016T>A n.3389T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.424T>A | |
| 15 | g.92978301T>C | CA393893789 | CHD2 | c.2152T>C c.1679T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.2645T>C (p.Val882Ala) n.3217T>C n.205T>C c.2016T>C n.3389T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.424T>C | |
| 15 | g.92978301T>G | CA393893790 | CHD2 | c.2152T>G c.1679T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.2645T>G (p.Val882Gly) n.3217T>G n.205T>G c.2016T>G n.3389T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.424T>G | |
| 15 | g.92978302C>A | CA492499676 | CHD2 | c.2153C>A c.1680C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.2646C>A (p.Val882=) n.3218C>A n.206C>A c.2017C>A n.3390C>A c.186C>A (p.Val62=) n.425C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978302C= | CA2196373766 | CHD2 | c.2153C= c.1680C= c.*1477C= (n.*1477C=) c.2646C= (p.Val882=) n.3218C= n.206C= c.2017C= n.3390C= c.186C= (p.Val62=) n.425C= | |
| 15 | g.92978302C>G | CA492499677 | CHD2 | c.2153C>G c.1680C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.2646C>G (p.Val882=) n.3218C>G n.206C>G c.2017C>G n.3390C>G c.186C>G (p.Val62=) n.425C>G | dbSNP |
| 15 | g.92978302C>T | CA492499678 | CHD2 | c.2153C>T c.1680C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.2646C>T (p.Val882=) n.3218C>T n.206C>T c.2017C>T n.3390C>T c.186C>T (p.Val62=) n.425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978303G>A | CA393893791 | CHD2 | c.2154G>A c.1681G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.2647G>A (p.Val883Ile) n.3219G>A n.207G>A c.2018G>A n.3391G>A c.187G>A (p.Val63Ile) n.426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978303G>C | CA393893792 | CHD2 | c.2154G>C c.1681G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.2647G>C (p.Val883Leu) n.3219G>C n.207G>C c.2018G>C n.3391G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.426G>C | |
| 15 | g.92978303G= | CA2196373767 | CHD2 | c.2154G= c.1681G= c.*1478G= (n.*1478G=) c.2647G= (p.Val883=) n.3219G= n.207G= c.2018G= n.3391G= c.187G= (p.Val63=) n.426G= | |
| 15 | g.92978303G>T | CA393893793 | CHD2 | c.2154G>T c.1681G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.2647G>T (p.Val883Phe) n.3219G>T n.207G>T c.2018G>T n.3391G>T c.187G>T (p.Val63Phe) n.426G>T | |
| 15 | g.92978304T>A | CA393893796 | CHD2 | c.2155T>A c.1682T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.2648T>A (p.Val883Asp) n.3220T>A n.208T>A c.2019T>A n.3392T>A c.188T>A (p.Val63Asp) n.427T>A | |
| 15 | g.92978304T>C | CA393893795 | CHD2 | c.2155T>C c.1682T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.2648T>C (p.Val883Ala) n.3220T>C n.208T>C c.2019T>C n.3392T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.427T>C | |
| 15 | g.92978304T>G | CA393893794 | CHD2 | c.2155T>G c.1682T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.2648T>G (p.Val883Gly) n.3220T>G n.208T>G c.2019T>G n.3392T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.427T>G | |
| 15 | g.92978304dup | CA2580090327 | CHD2 | c.2155dup c.1682dup c.*1479dup (n.*1479dup) c.2648dup (p.Ile884HisfsTer3) n.3220dup n.208dup c.2019dup n.3392dup c.188dup (p.Ile64HisfsTer3) n.427dup | ClinVar |
| 15 | g.92978305C>A | CA492499680 | CHD2 | c.2156C>A c.1683C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.2649C>A (p.Val883=) n.3221C>A n.209C>A c.2020C>A n.3393C>A c.189C>A (p.Val63=) n.428C>A | |
| 15 | g.92978305C>G | CA492499681 | CHD2 | c.2156C>G c.1683C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.2649C>G (p.Val883=) n.3221C>G n.209C>G c.2020C>G n.3393C>G c.189C>G (p.Val63=) n.428C>G | |
| 15 | g.92978305C>T | CA492499679 | CHD2 | c.2156C>T c.1683C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.2649C>T (p.Val883=) n.3221C>T n.209C>T c.2020C>T n.3393C>T c.189C>T (p.Val63=) n.428C>T | |
| 15 | g.92978306A= | CA2196373769 | CHD2 | c.2157A= c.1684A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.2650A= (p.Ile884=) n.3222A= n.210A= c.2021A= n.3394A= c.190A= (p.Ile64=) n.429A= | |
| 15 | g.92978306A>C | CA393893797 | CHD2 | c.2157A>C c.1684A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.2650A>C (p.Ile884Leu) n.3222A>C n.210A>C c.2021A>C n.3394A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.429A>C | |
| 15 | g.92978306A>G | CA393893798 | CHD2 | c.2157A>G c.1684A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.2650A>G (p.Ile884Val) n.3222A>G n.210A>G c.2021A>G n.3394A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.429A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978306A>T | CA393893799 | CHD2 | c.2157A>T c.1684A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.2650A>T (p.Ile884Phe) n.3222A>T n.210A>T c.2021A>T n.3394A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.429A>T | |
| 15 | g.92978306_92978309delinsATCT | CA2196373768 | CHD2 | c.2157_2160delinsATCT c.1684_1687delinsATCT c.*1481_*1484delinsATCT (n.*1481_*1484delinsATCT) c.2650_2653delinsATCT (p.Ile884=) n.3222_3225delinsATCT n.210_213delinsATCT c.2021_2024delinsATCT n.3394_3397delinsATCT c.190_193delinsATCT (p.Ile64=) n.429_432delinsATCT | |
| 15 | g.92978307T>A | CA393893800 | CHD2 | c.2158T>A c.1685T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.2651T>A (p.Ile884Asn) n.3223T>A n.211T>A c.2022T>A n.3395T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.430T>A | |
| 15 | g.92978307T>C | CA393893801 | CHD2 | c.2158T>C c.1685T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.2651T>C (p.Ile884Thr) n.3223T>C n.211T>C c.2022T>C n.3395T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.430T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978307T>G | CA393893802 | CHD2 | c.2158T>G c.1685T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.2651T>G (p.Ile884Ser) n.3223T>G n.211T>G c.2022T>G n.3395T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.430T>G | |
| 15 | g.92978307T= | CA2196373770 | CHD2 | c.2158T= c.1685T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.2651T= (p.Ile884=) n.3223T= n.211T= c.2022T= n.3395T= c.191T= (p.Ile64=) n.430T= | |
| 15 | g.92978308_92978310del | CA915946163 | CHD2 | c.2159_2161del c.1686_1688del c.*1483_*1485del (n.*1483_*1485del) c.2652_2654del (p.Phe885del) n.3224_3226del n.212_214del c.2023_2025del n.3396_3398del c.192_194del (p.Phe65del) n.431_433del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978308C>A | CA492499683 | CHD2 | c.2159C>A c.1686C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.2652C>A (p.Ile884=) n.3224C>A n.212C>A c.2023C>A n.3396C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.431C>A | |
| 15 | g.92978308C>G | CA393893803 | CHD2 | c.2159C>G c.1686C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.2652C>G (p.Ile884Met) n.3224C>G n.212C>G c.2023C>G n.3396C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.431C>G | |
| 15 | g.92978308C>T | CA492499682 | CHD2 | c.2159C>T c.1686C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.2652C>T (p.Ile884=) n.3224C>T n.212C>T c.2023C>T n.3396C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.431C>T | |
| 15 | g.92978309T>A | CA393893804 | CHD2 | c.2160T>A c.1687T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.2653T>A (p.Phe885Ile) n.3225T>A n.213T>A c.2024T>A n.3397T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.432T>A | |
| 15 | g.92978309T>C | CA393893805 | CHD2 | c.2160T>C c.1687T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.2653T>C (p.Phe885Leu) n.3225T>C n.213T>C c.2024T>C n.3397T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.432T>C | |
| 15 | g.92978309T>G | CA393893806 | CHD2 | c.2160T>G c.1687T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.2653T>G (p.Phe885Val) n.3225T>G n.213T>G c.2024T>G n.3397T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.432T>G | |
| 15 | g.92978310T>A | CA393893807 | CHD2 | c.2161T>A c.1688T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) n.3226T>A n.214T>A c.2025T>A n.3398T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.433T>A | |
| 15 | g.92978310T>C | CA393893808 | CHD2 | c.2161T>C c.1688T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.2654T>C (p.Phe885Ser) n.3226T>C n.214T>C c.2025T>C n.3398T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.433T>C | |
| 15 | g.92978310T>G | CA393893809 | CHD2 | c.2161T>G c.1688T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.2654T>G (p.Phe885Cys) n.3226T>G n.214T>G c.2025T>G n.3398T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.433T>G | |
| 15 | g.92978311T>A | CA393893811 | CHD2 | c.2162T>A c.1689T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.2655T>A (p.Phe885Leu) n.3227T>A n.215T>A c.2026T>A n.3399T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) n.434T>A | |
| 15 | g.92978311T>C | CA492499684 | CHD2 | c.2162T>C c.1689T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.2655T>C (p.Phe885=) n.3227T>C n.215T>C c.2026T>C n.3399T>C c.195T>C (p.Phe65=) n.434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978311T>G | CA393893810 | CHD2 | c.2162T>G c.1689T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.2655T>G (p.Phe885Leu) n.3227T>G n.215T>G c.2026T>G n.3399T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) n.434T>G | |
| 15 | g.92978311T= | CA2196373771 | CHD2 | c.2162T= c.1689T= c.*1486T= (n.*1486T=) c.2655T= (p.Phe885=) n.3227T= n.215T= c.2026T= n.3399T= c.195T= (p.Phe65=) n.434T= | |
| 15 | g.92978312G>A | CA393893812 | CHD2 | c.2163G>A c.1690G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.2656G>A (p.Asp886Asn) n.3228G>A n.216G>A c.2027G>A n.3400G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.435G>A | |
| 15 | g.92978312G>C | CA393893814 | CHD2 | c.2163G>C c.1690G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.2656G>C (p.Asp886His) n.3228G>C n.216G>C c.2027G>C n.3400G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.435G>C | |
| 15 | g.92978312G>T | CA393893813 | CHD2 | c.2163G>T c.1690G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.2656G>T (p.Asp886Tyr) n.3228G>T n.216G>T c.2027G>T n.3400G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.435G>T | |
| 15 | g.92978313A>C | CA393893815 | CHD2 | c.2164A>C c.1691A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.2657A>C (p.Asp886Ala) n.3229A>C n.217A>C c.2028A>C n.3401A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.436A>C | |
| 15 | g.92978313A>G | CA393893817 | CHD2 | c.2164A>G c.1691A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.2657A>G (p.Asp886Gly) n.3229A>G n.217A>G c.2028A>G n.3401A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.436A>G | |
| 15 | g.92978313A>T | CA393893816 | CHD2 | c.2164A>T c.1691A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.2657A>T (p.Asp886Val) n.3229A>T n.217A>T c.2028A>T n.3401A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.436A>T | |
| 15 | g.92978314C>A | CA393893818 | CHD2 | c.2165C>A c.1692C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2658C>A (p.Asp886Glu) n.3230C>A n.218C>A c.2029C>A n.3402C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) n.437C>A | |
| 15 | g.92978314C>G | CA393893819 | CHD2 | c.2165C>G c.1692C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.2658C>G (p.Asp886Glu) n.3230C>G n.218C>G c.2029C>G n.3402C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) n.437C>G | |
| 15 | g.92978314C>T | CA492499685 | CHD2 | c.2165C>T c.1692C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.2658C>T (p.Asp886=) n.3230C>T n.218C>T c.2029C>T n.3402C>T c.198C>T (p.Asp66=) n.437C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978316_92978317del | CA2630474744 | CHD2 | c.2167_2168del c.1694_1695del c.*1491_*1492del (n.*1491_*1492del) c.2660_2661del (p.Ser887Ter) n.3232_3233del n.220_221del c.2031_2032del n.3404_3405del c.200_201del (p.Ser67Ter) n.439_440del | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978315T>A | CA393893820 | CHD2 | c.2166T>A c.1693T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.2659T>A (p.Ser887Thr) n.3231T>A n.219T>A c.2030T>A n.3403T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.438T>A | |
| 15 | g.92978315T>C | CA393893822 | CHD2 | c.2166T>C c.1693T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.2659T>C (p.Ser887Pro) n.3231T>C n.219T>C c.2030T>C n.3403T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.438T>C | |
| 15 | g.92978315T>G | CA393893821 | CHD2 | c.2166T>G c.1693T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.2659T>G (p.Ser887Ala) n.3231T>G n.219T>G c.2030T>G n.3403T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.438T>G | |
| 15 | g.92978316C>A | CA393893823 | CHD2 | c.2167C>A c.1694C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) n.3232C>A n.220C>A c.2031C>A n.3404C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.439C>A | |
| 15 | g.92978316C>G | CA393893825 | CHD2 | c.2167C>G c.1694C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.2660C>G (p.Ser887Cys) n.3232C>G n.220C>G c.2031C>G n.3404C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) n.439C>G | |
| 15 | g.92978316C>T | CA393893824 | CHD2 | c.2167C>T c.1694C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.2660C>T (p.Ser887Phe) n.3232C>T n.220C>T c.2031C>T n.3404C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) n.439C>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978317T>A | CA492499686 | CHD2 | c.2168T>A c.1695T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.2661T>A (p.Ser887=) n.3233T>A n.221T>A c.2032T>A n.3405T>A c.201T>A (p.Ser67=) n.440T>A | |
| 15 | g.92978317T>C | CA492499687 | CHD2 | c.2168T>C c.1695T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.2661T>C (p.Ser887=) n.3233T>C n.221T>C c.2032T>C n.3405T>C c.201T>C (p.Ser67=) n.440T>C | dbSNP |
| 15 | g.92978317T>G | CA492499688 | CHD2 | c.2168T>G c.1695T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.2661T>G (p.Ser887=) n.3233T>G n.221T>G c.2032T>G n.3405T>G c.201T>G (p.Ser67=) n.440T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978317T= | CA2196373772 | CHD2 | c.2168T= c.1695T= c.*1492T= (n.*1492T=) c.2661T= (p.Ser887=) n.3233T= n.221T= c.2032T= n.3405T= c.201T= (p.Ser67=) n.440T= | |
| 15 | g.92978318G>A | CA393893826 | CHD2 | c.2169G>A c.1696G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.2662G>A (p.Asp888Asn) n.3234G>A n.222G>A c.2033G>A n.3406G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) n.441G>A | |
| 15 | g.92978318G>C | CA393893827 | CHD2 | c.2169G>C c.1696G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.2662G>C (p.Asp888His) n.3234G>C n.222G>C c.2033G>C n.3406G>C c.202G>C (p.Asp68His) n.441G>C | |
| 15 | g.92978318G>T | CA393893828 | CHD2 | c.2169G>T c.1696G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.2662G>T (p.Asp888Tyr) n.3234G>T n.222G>T c.2033G>T n.3406G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.441G>T | |
| 15 | g.92978319A>C | CA393893829 | CHD2 | c.2170A>C c.1697A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.2663A>C (p.Asp888Ala) n.3235A>C n.223A>C c.2034A>C n.3407A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) n.442A>C | |
| 15 | g.92978319A>G | CA393893830 | CHD2 | c.2170A>G c.1697A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.2663A>G (p.Asp888Gly) n.3235A>G n.223A>G c.2034A>G n.3407A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) n.442A>G | |
| 15 | g.92978319A>T | CA393893831 | CHD2 | c.2170A>T c.1697A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.2663A>T (p.Asp888Val) n.3235A>T n.223A>T c.2034A>T n.3407A>T c.203A>T (p.Asp68Val) n.442A>T | |
| 15 | g.92978320C>A | CA393893832 | CHD2 | c.2171C>A c.1698C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.2664C>A (p.Asp888Glu) n.3236C>A n.224C>A c.2035C>A n.3408C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) n.443C>A | |
| 15 | g.92978320C>G | CA393893833 | CHD2 | c.2171C>G c.1698C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.2664C>G (p.Asp888Glu) n.3236C>G n.224C>G c.2035C>G n.3408C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) n.443C>G | |
| 15 | g.92978320C>T | CA492499689 | CHD2 | c.2171C>T c.1698C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.2664C>T (p.Asp888=) n.3236C>T n.224C>T c.2035C>T n.3408C>T c.204C>T (p.Asp68=) n.443C>T | |
| 15 | g.92978321T>A | CA393893834 | CHD2 | c.2172T>A c.1699T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.2665T>A (p.Trp889Arg) n.3237T>A n.225T>A c.2036T>A n.3409T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) n.444T>A | |
| 15 | g.92978321T>C | CA393893835 | CHD2 | c.2172T>C c.1699T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.2665T>C (p.Trp889Arg) n.3237T>C n.225T>C c.2036T>C n.3409T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) n.444T>C | |
| 15 | g.92978321T>G | CA393893836 | CHD2 | c.2172T>G c.1699T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.2665T>G (p.Trp889Gly) n.3237T>G n.225T>G c.2036T>G n.3409T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) n.444T>G | |
| 15 | g.92978322G>A | CA393893839 | CHD2 | c.2173G>A c.1700G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.2666G>A (p.Trp889Ter) n.3238G>A n.226G>A c.2037G>A n.3410G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) n.445G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978322G>C | CA393893838 | CHD2 | c.2173G>C c.1700G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.2666G>C (p.Trp889Ser) n.3238G>C n.226G>C c.2037G>C n.3410G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) n.445G>C | |
| 15 | g.92978322G= | CA2196373773 | CHD2 | c.2173G= c.1700G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.2666G= (p.Trp889=) n.3238G= n.226G= c.2037G= n.3410G= c.206G= (p.Trp69=) n.445G= | |
| 15 | g.92978322G>T | CA393893837 | CHD2 | c.2173G>T c.1700G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.2666G>T (p.Trp889Leu) n.3238G>T n.226G>T c.2037G>T n.3410G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) n.445G>T | |
| 15 | g.92978323G>A | CA393893840 | CHD2 | c.2174G>A c.1701G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.2667G>A (p.Trp889Ter) n.3239G>A n.227G>A c.2038G>A n.3411G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.446G>A | |
| 15 | g.92978323G>C | CA393893841 | CHD2 | c.2174G>C c.1701G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.2667G>C (p.Trp889Cys) n.3239G>C n.227G>C c.2038G>C n.3411G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) n.446G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978323G>T | CA393893842 | CHD2 | c.2174G>T c.1701G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.2667G>T (p.Trp889Cys) n.3239G>T n.227G>T c.2038G>T n.3411G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.446G>T | |
| 15 | g.92978323_92978324insGTTTTG | CA2573054124 | CHD2 | c.2174_2175insGTTTTG c.1701_1702insGTTTTG c.*1498_*1499insGTTTTG (n.*1498_*1499insGTTTTG) c.2667_2668insGTTTTG (p.Trp889_Asn890insValLeu) n.3239_3240insGTTTTG n.227_228insGTTTTG c.2038_2039insGTTTTG n.3411_3412insGTTTTG c.207_208insGTTTTG (p.Trp69_Asn70insValLeu) n.446_447insGTTTTG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978324A>C | CA393893843 | CHD2 | c.2175A>C c.1702A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.2668A>C (p.Asn890His) n.3240A>C n.228A>C c.2039A>C n.3412A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.447A>C | |
| 15 | g.92978324A>G | CA393893844 | CHD2 | c.2175A>G c.1702A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.2668A>G (p.Asn890Asp) n.3240A>G n.228A>G c.2039A>G n.3412A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.447A>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978324A>T | CA393893845 | CHD2 | c.2175A>T c.1702A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) n.3240A>T n.228A>T c.2039A>T n.3412A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.447A>T | |
| 15 | g.92978325A>C | CA393893846 | CHD2 | c.2176A>C c.1703A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.2669A>C (p.Asn890Thr) n.3241A>C n.229A>C c.2040A>C n.3413A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.448A>C | |
| 15 | g.92978325A>G | CA393893847 | CHD2 | c.2176A>G c.1703A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.2669A>G (p.Asn890Ser) n.3241A>G n.229A>G c.2040A>G n.3413A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.448A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978325A>T | CA393893848 | CHD2 | c.2176A>T c.1703A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.2669A>T (p.Asn890Ile) n.3241A>T n.229A>T c.2040A>T n.3413A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.448A>T | |
| 15 | g.92978325_92978326delinsAC | CA2196373774 | CHD2 | c.2176_2177delinsAC c.1703_1704delinsAC c.*1500_*1501delinsAC (n.*1500_*1501delinsAC) c.2669_2670delinsAC (p.Asn890=) n.3241_3242delinsAC n.229_230delinsAC c.2040_2041delinsAC n.3413_3414delinsAC c.209_210delinsAC (p.Asn70=) n.448_449delinsAC | |
| 15 | g.92978326C>A | CA393893849 | CHD2 | c.2177C>A c.1704C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2670C>A (p.Asn890Lys) n.3242C>A n.230C>A c.2041C>A n.3414C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) n.449C>A | |
| 15 | g.92978326C= | CA2196373775 | CHD2 | c.2177C= c.1704C= c.*1501C= (n.*1501C=) c.2670C= (p.Asn890=) n.3242C= n.230C= c.2041C= n.3414C= c.210C= (p.Asn70=) n.449C= | |
| 15 | g.92978326C>G | CA393893850 | CHD2 | c.2177C>G c.1704C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2670C>G (p.Asn890Lys) n.3242C>G n.230C>G c.2041C>G n.3414C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) n.449C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978326C>T | CA492499690 | CHD2 | c.2177C>T c.1704C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2670C>T (p.Asn890=) n.3242C>T n.230C>T c.2041C>T n.3414C>T c.210C>T (p.Asn70=) n.449C>T | |
| 15 | g.92978330del | CA915946164 | CHD2 | c.2181del c.1708del c.*1505del (n.*1505del) c.2674del (p.Gln892ArgfsTer19) n.3246del n.234del c.2045del n.3418del c.214del (p.Gln72ArgfsTer19) n.453del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978327C>A | CA393893853 | CHD2 | c.2178C>A c.1705C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2671C>A (p.Pro891Thr) n.3243C>A n.231C>A c.2042C>A n.3415C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.450C>A | |
| 15 | g.92978327C>G | CA393893852 | CHD2 | c.2178C>G c.1705C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.3243C>G n.231C>G c.2042C>G n.3415C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.450C>G | |
| 15 | g.92978327C>T | CA393893851 | CHD2 | c.2178C>T c.1705C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.3243C>T n.231C>T c.2042C>T n.3415C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.450C>T | ClinVar |
| 15 | g.92978328C>A | CA393893854 | CHD2 | c.2179C>A c.1706C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.2672C>A (p.Pro891His) n.3244C>A n.232C>A c.2043C>A n.3416C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.451C>A | |
| 15 | g.92978328C>G | CA393893855 | CHD2 | c.2179C>G c.1706C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.3244C>G n.232C>G c.2043C>G n.3416C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.451C>G | |
| 15 | g.92978328C>T | CA393893856 | CHD2 | c.2179C>T c.1706C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.3244C>T n.232C>T c.2043C>T n.3416C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.451C>T | |
| 15 | g.92978329C>A | CA492499691 | CHD2 | c.2180C>A c.1707C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2673C>A (p.Pro891=) n.3245C>A n.233C>A c.2044C>A n.3417C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.452C>A | |
| 15 | g.92978329C>G | CA492499692 | CHD2 | c.2180C>G c.1707C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2673C>G (p.Pro891=) n.3245C>G n.233C>G c.2044C>G n.3417C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.452C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978329C>T | CA492499693 | CHD2 | c.2180C>T c.1707C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2673C>T (p.Pro891=) n.3245C>T n.233C>T c.2044C>T n.3417C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.452C>T | |
| 15 | g.92978330C>A | CA393893857 | CHD2 | c.2181C>A c.1708C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.2674C>A (p.Gln892Lys) n.3246C>A n.234C>A c.2045C>A n.3418C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.453C>A | |
| 15 | g.92978330C= | CA2196373776 | CHD2 | c.2181C= c.1708C= c.*1505C= (n.*1505C=) c.2674C= (p.Gln892=) n.3246C= n.234C= c.2045C= n.3418C= c.214C= (p.Gln72=) n.453C= | |
| 15 | g.92978330C>G | CA393893858 | CHD2 | c.2181C>G c.1708C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.2674C>G (p.Gln892Glu) n.3246C>G n.234C>G c.2045C>G n.3418C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.453C>G | |
| 15 | g.92978330C>T | CA393893859 | CHD2 | c.2181C>T c.1708C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.2674C>T (p.Gln892Ter) n.3246C>T n.234C>T c.2045C>T n.3418C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.453C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978331A= | CA2196373777 | CHD2 | c.2182A= c.1709A= c.*1506A= (n.*1506A=) c.2675A= (p.Gln892=) n.3247A= n.235A= c.2046A= n.3419A= c.215A= (p.Gln72=) n.454A= | |
| 15 | g.92978331A>C | CA393893860 | CHD2 | c.2182A>C c.1709A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.2675A>C (p.Gln892Pro) n.3247A>C n.235A>C c.2046A>C n.3419A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.454A>C | |
| 15 | g.92978331A>G | CA393893861 | CHD2 | c.2182A>G c.1709A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.2675A>G (p.Gln892Arg) n.3247A>G n.235A>G c.2046A>G n.3419A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978331A>T | CA393893862 | CHD2 | c.2182A>T c.1709A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.2675A>T (p.Gln892Leu) n.3247A>T n.235A>T c.2046A>T n.3419A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.454A>T | |
| 15 | g.92978332G>A | CA492499694 | CHD2 | c.2183G>A c.1710G>A c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2676G>A (p.Gln892=) n.3248G>A n.236G>A c.2047G>A n.3420G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.455G>A | |
| 15 | g.92978332G>C | CA393893863 | CHD2 | c.2183G>C c.1710G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.2676G>C (p.Gln892His) n.3248G>C n.236G>C c.2047G>C n.3420G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.455G>C | |
| 15 | g.92978332G>T | CA393893864 | CHD2 | c.2183G>T c.1710G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.2676G>T (p.Gln892His) n.3248G>T n.236G>T c.2047G>T n.3420G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.455G>T | |
| 15 | g.92978333A>C | CA393893867 | CHD2 | c.2184A>C c.1711A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.2677A>C (p.Asn893His) n.3249A>C n.237A>C c.2048A>C n.3421A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.456A>C | |
| 15 | g.92978333A>G | CA393893866 | CHD2 | c.2184A>G c.1711A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.2677A>G (p.Asn893Asp) n.3249A>G n.237A>G c.2048A>G n.3421A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.456A>G | |
| 15 | g.92978333A>T | CA393893865 | CHD2 | c.2184A>T c.1711A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) n.3249A>T n.237A>T c.2048A>T n.3421A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.456A>T | |
| 15 | g.92978334A>C | CA393893868 | CHD2 | c.2185A>C c.1712A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.2678A>C (p.Asn893Thr) n.3250A>C n.238A>C c.2049A>C n.3422A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.457A>C | |
| 15 | g.92978334A>G | CA393893869 | CHD2 | c.2185A>G c.1712A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.2678A>G (p.Asn893Ser) n.3250A>G n.238A>G c.2049A>G n.3422A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.457A>G | |
| 15 | g.92978334A>T | CA393893870 | CHD2 | c.2185A>T c.1712A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.2678A>T (p.Asn893Ile) n.3250A>T n.238A>T c.2049A>T n.3422A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.457A>T | |
| 15 | g.92978335T>A | CA393893871 | CHD2 | c.2186T>A c.1713T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.2679T>A (p.Asn893Lys) n.3251T>A n.239T>A c.2050T>A n.3423T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) n.458T>A | |
| 15 | g.92978335T>C | CA492499695 | CHD2 | c.2186T>C c.1713T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.2679T>C (p.Asn893=) n.3251T>C n.239T>C c.2050T>C n.3423T>C c.219T>C (p.Asn73=) n.458T>C | |
| 15 | g.92978335T>G | CA393893872 | CHD2 | c.2186T>G c.1713T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.2679T>G (p.Asn893Lys) n.3251T>G n.239T>G c.2050T>G n.3423T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) n.458T>G | |
| 15 | g.92978336G>A | CA393893873 | CHD2 | c.2187G>A c.1714G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.2680G>A (p.Asp894Asn) n.3252G>A n.240G>A c.2051G>A n.3424G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.459G>A | ClinVar |
| 15 | g.92978336G>C | CA393893874 | CHD2 | c.2187G>C c.1714G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.2680G>C (p.Asp894His) n.3252G>C n.240G>C c.2051G>C n.3424G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.459G>C | |
| 15 | g.92978336G>T | CA393893875 | CHD2 | c.2187G>T c.1714G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.2680G>T (p.Asp894Tyr) n.3252G>T n.240G>T c.2051G>T n.3424G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.459G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978337A>C | CA393893876 | CHD2 | c.2188A>C c.1715A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.2681A>C (p.Asp894Ala) n.3253A>C n.241A>C c.2052A>C n.3425A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.460A>C | |
| 15 | g.92978337A>G | CA393893877 | CHD2 | c.2188A>G c.1715A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2681A>G (p.Asp894Gly) n.3253A>G n.241A>G c.2052A>G n.3425A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.460A>G | |
| 15 | g.92978337A>T | CA393893878 | CHD2 | c.2188A>T c.1715A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.2681A>T (p.Asp894Val) n.3253A>T n.241A>T c.2052A>T n.3425A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.460A>T | |
| 15 | g.92978338C>A | CA393893879 | CHD2 | c.2189C>A c.1716C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.2682C>A (p.Asp894Glu) n.3254C>A n.242C>A c.2053C>A n.3426C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) n.461C>A | |
| 15 | g.92978338C>G | CA393893880 | CHD2 | c.2189C>G c.1716C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.2682C>G (p.Asp894Glu) n.3254C>G n.242C>G c.2053C>G n.3426C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) n.461C>G | |
| 15 | g.92978338C>T | CA492499696 | CHD2 | c.2189C>T c.1716C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.2682C>T (p.Asp894=) n.3254C>T n.242C>T c.2053C>T n.3426C>T c.222C>T (p.Asp74=) n.461C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.92978339T>A | CA393893881 | CHD2 | c.2190T>A c.1717T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.2683T>A (p.Leu895Met) n.3255T>A n.243T>A c.2054T>A n.3427T>A c.223T>A (p.Leu75Met) n.462T>A | |
| 15 | g.92978339T>C | CA492499697 | CHD2 | c.2190T>C c.1717T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.2683T>C (p.Leu895=) n.3255T>C n.243T>C c.2054T>C n.3427T>C c.223T>C (p.Leu75=) n.462T>C | |
| 15 | g.92978339T>G | CA393893882 | CHD2 | c.2190T>G c.1717T>G c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.2683T>G (p.Leu895Val) n.3255T>G n.243T>G c.2054T>G n.3427T>G c.223T>G (p.Leu75Val) n.462T>G | |
| 15 | g.92978340T>A | CA393893883 | CHD2 | c.2191T>A c.1718T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2684T>A (p.Leu895Ter) n.3256T>A n.244T>A c.2055T>A n.3428T>A c.224T>A (p.Leu75Ter) n.463T>A | |
| 15 | g.92978340T>C | CA393893884 | CHD2 | c.2191T>C c.1718T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2684T>C (p.Leu895Ser) n.3256T>C n.244T>C c.2055T>C n.3428T>C c.224T>C (p.Leu75Ser) n.463T>C | |
| 15 | g.92978340T>G | CA393893885 | CHD2 | c.2191T>G c.1718T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2684T>G (p.Leu895Trp) n.3256T>G n.244T>G c.2055T>G n.3428T>G c.224T>G (p.Leu75Trp) n.463T>G | |
| 15 | g.92978341G>A | CA492499698 | CHD2 | c.2192G>A c.1719G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.2685G>A (p.Leu895=) n.3257G>A n.245G>A c.2056G>A n.3429G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.464G>A | |
| 15 | g.92978341G>C | CA393893886 | CHD2 | c.2192G>C c.1719G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.2685G>C (p.Leu895Phe) n.3257G>C n.245G>C c.2056G>C n.3429G>C c.225G>C (p.Leu75Phe) n.464G>C | |
| 15 | g.92978341G>T | CA393893887 | CHD2 | c.2192G>T c.1719G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.2685G>T (p.Leu895Phe) n.3257G>T n.245G>T c.2056G>T n.3429G>T c.225G>T (p.Leu75Phe) n.464G>T | |
| 15 | g.92978342C>A | CA393893888 | CHD2 | c.2193C>A c.1720C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.2686C>A (p.Gln896Lys) n.3258C>A n.246C>A c.2057C>A n.3430C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.465C>A | |
| 15 | g.92978342C>G | CA393893889 | CHD2 | c.2193C>G c.1720C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.2686C>G (p.Gln896Glu) n.3258C>G n.246C>G c.2057C>G n.3430C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.465C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978342C>T | CA393893890 | CHD2 | c.2193C>T c.1720C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.2686C>T (p.Gln896Ter) n.3258C>T n.246C>T c.2057C>T n.3430C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.465C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978343A>C | CA393893891 | CHD2 | c.2194A>C c.1721A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.2687A>C (p.Gln896Pro) n.3259A>C n.247A>C c.2058A>C n.3431A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.466A>C | |
| 15 | g.92978343A>G | CA393893892 | CHD2 | c.2194A>G c.1721A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.2687A>G (p.Gln896Arg) n.3259A>G n.247A>G c.2058A>G n.3431A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.466A>G | |
| 15 | g.92978343A>T | CA393893893 | CHD2 | c.2194A>T c.1721A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.2687A>T (p.Gln896Leu) n.3259A>T n.247A>T c.2058A>T n.3431A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.466A>T | |
| 15 | g.92978344G>A | CA492499699 | CHD2 | c.2195G>A c.1722G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.2688G>A (p.Gln896=) n.3260G>A n.248G>A c.2059G>A n.3432G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.467G>A | |
| 15 | g.92978344G>C | CA393893894 | CHD2 | c.2195G>C c.1722G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.2688G>C (p.Gln896His) n.3260G>C n.248G>C c.2059G>C n.3432G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.467G>C | |
| 15 | g.92978344G>T | CA393893895 | CHD2 | c.2195G>T c.1722G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.2688G>T (p.Gln896His) n.3260G>T n.248G>T c.2059G>T n.3432G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.467G>T | |
| 15 | g.92978345G>A | CA393893898 | CHD2 | c.2196G>A c.1723G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.3261G>A n.249G>A c.2060G>A n.3433G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.468G>A | ClinVar |
| 15 | g.92978345G>C | CA393893897 | CHD2 | c.2196G>C c.1723G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.3261G>C n.249G>C c.2060G>C n.3433G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.468G>C | |
| 15 | g.92978345G>T | CA393893896 | CHD2 | c.2196G>T c.1723G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.3261G>T n.249G>T c.2060G>T n.3433G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.468G>T | |
| 15 | g.92978346C>A | CA393893899 | CHD2 | c.2197C>A c.1724C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.2690C>A (p.Ala897Glu) n.3262C>A n.250C>A c.2061C>A n.3434C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.469C>A | |
| 15 | g.92978346C>G | CA393893900 | CHD2 | c.2197C>G c.1724C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.3262C>G n.250C>G c.2061C>G n.3434C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.469C>G | |
| 15 | g.92978346C>T | CA393893901 | CHD2 | c.2197C>T c.1724C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.2690C>T (p.Ala897Val) n.3262C>T n.250C>T c.2061C>T n.3434C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.469C>T | |
| 15 | g.92978347A= | CA2196373778 | CHD2 | c.2198A= c.1725A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.2691A= (p.Ala897=) n.3263A= n.251A= c.2062A= n.3435A= c.231A= (p.Ala77=) n.470A= | |
| 15 | g.92978347A>C | CA492499701 | CHD2 | c.2198A>C c.1725A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.2691A>C (p.Ala897=) n.3263A>C n.251A>C c.2062A>C n.3435A>C c.231A>C (p.Ala77=) n.470A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978347A>G | CA492499700 | CHD2 | c.2198A>G c.1725A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.2691A>G (p.Ala897=) n.3263A>G n.251A>G c.2062A>G n.3435A>G c.231A>G (p.Ala77=) n.470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978347A>T | CA492499702 | CHD2 | c.2198A>T c.1725A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.2691A>T (p.Ala897=) n.3263A>T n.251A>T c.2062A>T n.3435A>T c.231A>T (p.Ala77=) n.470A>T | |
| 15 | g.92978348C>A | CA393893902 | CHD2 | c.2199C>A c.1726C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.2692C>A (p.Gln898Lys) n.3264C>A n.252C>A c.2063C>A n.3436C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.471C>A | |
| 15 | g.92978348C>G | CA393893903 | CHD2 | c.2199C>G c.1726C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.2692C>G (p.Gln898Glu) n.3264C>G n.252C>G c.2063C>G n.3436C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.471C>G | |
| 15 | g.92978348C>T | CA393893904 | CHD2 | c.2199C>T c.1726C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.2692C>T (p.Gln898Ter) n.3264C>T n.252C>T c.2063C>T n.3436C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.471C>T | |
| 15 | g.92978349A>C | CA393893905 | CHD2 | c.2200A>C c.1727A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.2693A>C (p.Gln898Pro) n.3265A>C n.253A>C c.2064A>C n.3437A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.472A>C | |
| 15 | g.92978349A>G | CA393893906 | CHD2 | c.2200A>G c.1727A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.2693A>G (p.Gln898Arg) n.3265A>G n.253A>G c.2064A>G n.3437A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) n.472A>G | |
| 15 | g.92978349A>T | CA393893907 | CHD2 | c.2200A>T c.1727A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.2693A>T (p.Gln898Leu) n.3265A>T n.253A>T c.2064A>T n.3437A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.472A>T | |
| 15 | g.92978350A= | CA2196373779 | CHD2 | c.2201A= c.1728A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.2694A= (p.Gln898=) n.3266A= n.254A= c.2065A= n.3438A= c.234A= (p.Gln78=) n.473A= | |
| 15 | g.92978350A>C | CA393893908 | CHD2 | c.2201A>C c.1728A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2694A>C (p.Gln898His) n.3266A>C n.254A>C c.2065A>C n.3438A>C c.234A>C (p.Gln78His) n.473A>C | |
| 15 | g.92978350A>G | CA492499703 | CHD2 | c.2201A>G c.1728A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2694A>G (p.Gln898=) n.3266A>G n.254A>G c.2065A>G n.3438A>G c.234A>G (p.Gln78=) n.473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978350A>T | CA393893909 | CHD2 | c.2201A>T c.1728A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2694A>T (p.Gln898His) n.3266A>T n.254A>T c.2065A>T n.3438A>T c.234A>T (p.Gln78His) n.473A>T | |
| 15 | g.92978351G>A | CA393893910 | CHD2 | c.2202G>A c.1729G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.3267G>A n.255G>A c.2066G>A n.3439G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.474G>A | |
| 15 | g.92978351G>C | CA393893911 | CHD2 | c.2202G>C c.1729G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.3267G>C n.255G>C c.2066G>C n.3439G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.474G>C | |
| 15 | g.92978351G>T | CA393893912 | CHD2 | c.2202G>T c.1729G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.3267G>T n.255G>T c.2066G>T n.3439G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.474G>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978352C>A | CA393893914 | CHD2 | c.2203C>A c.1730C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.2696C>A (p.Ala899Asp) n.3268C>A n.256C>A c.2067C>A n.3440C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.475C>A | |
| 15 | g.92978352C>G | CA393893915 | CHD2 | c.2203C>G c.1730C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.3268C>G n.256C>G c.2067C>G n.3440C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.475C>G | |
| 15 | g.92978352C>T | CA393893913 | CHD2 | c.2203C>T c.1730C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.2696C>T (p.Ala899Val) n.3268C>T n.256C>T c.2067C>T n.3440C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.475C>T | |
| 15 | g.92978353C>A | CA492499704 | CHD2 | c.2204C>A c.1731C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.2697C>A (p.Ala899=) n.3269C>A n.257C>A c.2068C>A n.3441C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.476C>A | |
| 15 | g.92978353C>G | CA492499705 | CHD2 | c.2204C>G c.1731C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.2697C>G (p.Ala899=) n.3269C>G n.257C>G c.2068C>G n.3441C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.476C>G | |
| 15 | g.92978353C>T | CA492499706 | CHD2 | c.2204C>T c.1731C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.2697C>T (p.Ala899=) n.3269C>T n.257C>T c.2068C>T n.3441C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.476C>T | |
| 15 | g.92978354C>A | CA492499707 | CHD2 | c.2205C>A c.1732C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.2698C>A (p.Arg900=) n.3270C>A n.258C>A c.2069C>A n.3442C>A c.238C>A (p.Arg80=) n.477C>A | |
| 15 | g.92978354C= | CA2196373780 | CHD2 | c.2205C= c.1732C= c.*1529C= (n.*1529C=) c.2698C= (p.Arg900=) n.3270C= n.258C= c.2069C= n.3442C= c.238C= (p.Arg80=) n.477C= | |
| 15 | g.92978354C>G | CA393893916 | CHD2 | c.2205C>G c.1732C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.2698C>G (p.Arg900Gly) n.3270C>G n.258C>G c.2069C>G n.3442C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.477C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978354C>T | CA393893917 | CHD2 | c.2205C>T c.1732C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.2698C>T (p.Arg900Ter) n.3270C>T n.258C>T c.2069C>T n.3442C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) n.477C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978355G>A | CA393893918 | CHD2 | c.2206G>A c.1733G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.2699G>A (p.Arg900Gln) n.3271G>A n.259G>A c.2070G>A n.3443G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) n.478G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978355G>C | CA393893919 | CHD2 | c.2206G>C c.1733G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.2699G>C (p.Arg900Pro) n.3271G>C n.259G>C c.2070G>C n.3443G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.478G>C | ClinVar |
| 15 | g.92978355G= | CA2196373781 | CHD2 | c.2206G= c.1733G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.2699G= (p.Arg900=) n.3271G= n.259G= c.2070G= n.3443G= c.239G= (p.Arg80=) n.478G= | |
| 15 | g.92978355G>T | CA393893920 | CHD2 | c.2206G>T c.1733G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.2699G>T (p.Arg900Leu) n.3271G>T n.259G>T c.2070G>T n.3443G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.478G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978356A= | CA2196373782 | CHD2 | c.2207A= c.1734A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.2700A= (p.Arg900=) n.3272A= n.260A= c.2071A= n.3444A= c.240A= (p.Arg80=) n.479A= | |
| 15 | g.92978356A>C | CA492499708 | CHD2 | c.2207A>C c.1734A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.2700A>C (p.Arg900=) n.3272A>C n.260A>C c.2071A>C n.3444A>C c.240A>C (p.Arg80=) n.479A>C | dbSNP |
| 15 | g.92978356A>G | CA7748037 | CHD2 | c.2207A>G c.1734A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.2700A>G (p.Arg900=) n.3272A>G n.260A>G c.2071A>G n.3444A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.479A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978356A>T | CA492499709 | CHD2 | c.2207A>T c.1734A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.2700A>T (p.Arg900=) n.3272A>T n.260A>T c.2071A>T n.3444A>T c.240A>T (p.Arg80=) n.479A>T |