Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.92978156_92978176dup | CA619617541 | CHD2 | c.2085-78_2085-58dup c.1534_1554dup c.*1409-78_*1409-58dup (n.*1409-78_*1409-58dup) c.2578-78_2578-58dup (n.2578-78_2578-58dup) n.3150-78_3150-58dup n.138-78_138-58dup c.1949-78_1949-58dup n.3322-78_3322-58dup c.118-78_118-58dup (n.118-78_118-58dup) n.279_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978160G>A | CA2196373721 | CHD2 | c.2085-74G>A c.1538G>A c.*1409-74G>A (n.*1409-74G>A) c.2578-74G>A (n.2578-74G>A) n.3150-74G>A n.138-74G>A c.1949-74G>A n.3322-74G>A c.118-74G>A (n.118-74G>A) n.283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92978160G= | CA2196373722 | CHD2 | c.2085-74G= c.1538G= c.*1409-74G= (n.*1409-74G=) c.2578-74G= (n.2578-74G=) n.3150-74G= n.138-74G= c.1949-74G= n.3322-74G= c.118-74G= (n.118-74G=) n.283G= | |
15 | g.92978160G>T | CA274852920 | CHD2 | c.2085-74G>T c.1538G>T c.*1409-74G>T (n.*1409-74G>T) c.2578-74G>T (n.2578-74G>T) n.3150-74G>T n.138-74G>T c.1949-74G>T n.3322-74G>T c.118-74G>T (n.118-74G>T) n.283G>T | dbSNP |
15 | g.92978161T>C | CA2731487585 | CHD2 | c.2085-73T>C c.1539T>C c.*1409-73T>C (n.*1409-73T>C) c.2578-73T>C (n.2578-73T>C) n.3150-73T>C n.138-73T>C c.1949-73T>C n.3322-73T>C c.118-73T>C (n.118-73T>C) n.284T>C | dbSNP |
15 | g.92978161T= | CA2196373723 | CHD2 | c.2085-73T= c.1539T= c.*1409-73T= (n.*1409-73T=) c.2578-73T= (n.2578-73T=) n.3150-73T= n.138-73T= c.1949-73T= n.3322-73T= c.118-73T= (n.118-73T=) n.284T= | |
15 | g.92978162A>G | CA2575841305 | CHD2 | c.2085-72A>G c.1540A>G c.*1409-72A>G (n.*1409-72A>G) c.2578-72A>G (n.2578-72A>G) n.3150-72A>G n.138-72A>G c.1949-72A>G n.3322-72A>G c.118-72A>G (n.118-72A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
15 | g.92978163dup | CA619617542 | CHD2 | c.2085-71dup c.1541dup c.*1409-71dup (n.*1409-71dup) c.2578-71dup (n.2578-71dup) n.3150-71dup n.138-71dup c.1949-71dup n.3322-71dup c.118-71dup (n.118-71dup) n.286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978166G>T | CA2630474700 | CHD2 | c.2085-68G>T c.1544G>T c.*1409-68G>T (n.*1409-68G>T) c.2578-68G>T (n.2578-68G>T) n.3150-68G>T n.138-68G>T c.1949-68G>T n.3322-68G>T c.118-68G>T (n.118-68G>T) n.289G>T | gnomAD v4 |
15 | g.92978167C>A | CA2630474701 | CHD2 | c.2085-67C>A c.1545C>A c.*1409-67C>A (n.*1409-67C>A) c.2578-67C>A (n.2578-67C>A) n.3150-67C>A n.138-67C>A c.1949-67C>A n.3322-67C>A c.118-67C>A (n.118-67C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
15 | g.92978170A= | CA2196373724 | CHD2 | c.2085-64A= c.1548A= c.*1409-64A= (n.*1409-64A=) c.2578-64A= (n.2578-64A=) n.3150-64A= n.138-64A= c.1949-64A= n.3322-64A= c.118-64A= (n.118-64A=) n.293A= | |
15 | g.92978170A>G | CA7748027 | CHD2 | c.2085-64A>G c.1548A>G c.*1409-64A>G (n.*1409-64A>G) c.2578-64A>G (n.2578-64A>G) n.3150-64A>G n.138-64A>G c.1949-64A>G n.3322-64A>G c.118-64A>G (n.118-64A>G) n.293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978172T>C | CA2838862296 | CHD2 | c.2085-62T>C c.1550T>C c.*1409-62T>C (n.*1409-62T>C) c.2578-62T>C (n.2578-62T>C) n.3150-62T>C n.138-62T>C c.1949-62T>C n.3322-62T>C c.118-62T>C (n.118-62T>C) n.295T>C | |
15 | g.92978175A>G | CA2630474703 | CHD2 | c.2085-59A>G c.1553A>G c.*1409-59A>G (n.*1409-59A>G) c.2578-59A>G (n.2578-59A>G) n.3150-59A>G n.138-59A>G c.1949-59A>G n.3322-59A>G c.118-59A>G (n.118-59A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
15 | g.92978176C>A | CA2839888043 | CHD2 | c.2085-58C>A c.1554C>A c.*1409-58C>A (n.*1409-58C>A) c.2578-58C>A (n.2578-58C>A) n.3150-58C>A n.138-58C>A c.1949-58C>A n.3322-58C>A c.118-58C>A (n.118-58C>A) n.299C>A | |
15 | g.92978176C= | CA2196373725 | CHD2 | c.2085-58C= c.1554C= c.*1409-58C= (n.*1409-58C=) c.2578-58C= (n.2578-58C=) n.3150-58C= n.138-58C= c.1949-58C= n.3322-58C= c.118-58C= (n.118-58C=) n.299C= | |
15 | g.92978177T>A | CA2196373727 | CHD2 | c.2085-57T>A c.1555T>A c.*1409-57T>A (n.*1409-57T>A) c.2578-57T>A (n.2578-57T>A) n.3150-57T>A n.138-57T>A c.1949-57T>A n.3322-57T>A c.118-57T>A (n.118-57T>A) n.300T>A | dbSNP |
15 | g.92978177T= | CA2196373726 | CHD2 | c.2085-57T= c.1555T= c.*1409-57T= (n.*1409-57T=) c.2578-57T= (n.2578-57T=) n.3150-57T= n.138-57T= c.1949-57T= n.3322-57T= c.118-57T= (n.118-57T=) n.300T= | |
15 | g.92978177dup | CA619617543 | CHD2 | c.2085-57dup c.1555dup c.*1409-57dup (n.*1409-57dup) c.2578-57dup (n.2578-57dup) n.3150-57dup n.138-57dup c.1949-57dup n.3322-57dup c.118-57dup (n.118-57dup) n.300dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978178G= | CA2196373728 | CHD2 | c.2085-56G= c.1556G= c.*1409-56G= (n.*1409-56G=) c.2578-56G= (n.2578-56G=) n.3150-56G= n.138-56G= c.1949-56G= n.3322-56G= c.118-56G= (n.118-56G=) n.301G= | |
15 | g.92978178G>T | CA619617544 | CHD2 | c.2085-56G>T c.1556G>T c.*1409-56G>T (n.*1409-56G>T) c.2578-56G>T (n.2578-56G>T) n.3150-56G>T n.138-56G>T c.1949-56G>T n.3322-56G>T c.118-56G>T (n.118-56G>T) n.301G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.92978180G>A | CA619617545 | CHD2 | c.2085-54G>A c.1558G>A c.*1409-54G>A (n.*1409-54G>A) c.2578-54G>A (n.2578-54G>A) n.3150-54G>A n.138-54G>A c.1949-54G>A n.3322-54G>A c.118-54G>A (n.118-54G>A) n.303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978180G>C | CA7748028 | CHD2 | c.2085-54G>C c.1558G>C c.*1409-54G>C (n.*1409-54G>C) c.2578-54G>C (n.2578-54G>C) n.3150-54G>C n.138-54G>C c.1949-54G>C n.3322-54G>C c.118-54G>C (n.118-54G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978180G= | CA2196373729 | CHD2 | c.2085-54G= c.1558G= c.*1409-54G= (n.*1409-54G=) c.2578-54G= (n.2578-54G=) n.3150-54G= n.138-54G= c.1949-54G= n.3322-54G= c.118-54G= (n.118-54G=) n.303G= | |
15 | g.92978180G>T | CA2630474704 | CHD2 | c.2085-54G>T c.1558G>T c.*1409-54G>T (n.*1409-54G>T) c.2578-54G>T (n.2578-54G>T) n.3150-54G>T n.138-54G>T c.1949-54G>T n.3322-54G>T c.118-54G>T (n.118-54G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
15 | g.92978182A= | CA2196373730 | CHD2 | c.2085-52A= c.1560A= c.*1409-52A= (n.*1409-52A=) c.2578-52A= (n.2578-52A=) n.3150-52A= n.138-52A= c.1949-52A= n.3322-52A= c.118-52A= (n.118-52A=) n.305A= | |
15 | g.92978182A>C | CA619617546 | CHD2 | c.2085-52A>C c.1560A>C c.*1409-52A>C (n.*1409-52A>C) c.2578-52A>C (n.2578-52A>C) n.3150-52A>C n.138-52A>C c.1949-52A>C n.3322-52A>C c.118-52A>C (n.118-52A>C) n.305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978182A>G | CA2520356591 | CHD2 | c.2085-52A>G c.1560A>G c.*1409-52A>G (n.*1409-52A>G) c.2578-52A>G (n.2578-52A>G) n.3150-52A>G n.138-52A>G c.1949-52A>G n.3322-52A>G c.118-52A>G (n.118-52A>G) n.305A>G | |
15 | g.92978183A>G | CA2555214610 | CHD2 | c.2085-51A>G c.1561A>G c.*1409-51A>G (n.*1409-51A>G) c.2578-51A>G (n.2578-51A>G) n.3150-51A>G n.138-51A>G c.1949-51A>G n.3322-51A>G c.118-51A>G (n.118-51A>G) n.306A>G | |
15 | g.92978184_92978186delinsCTG | CA2196373731 | CHD2 | c.2085-50_2085-48delinsCTG c.1562_1564delinsCTG c.*1409-50_*1409-48delinsCTG (n.*1409-50_*1409-48delinsCTG) c.2578-50_2578-48delinsCTG (n.2578-50_2578-48delinsCTG) n.3150-50_3150-48delinsCTG n.138-50_138-48delinsCTG c.1949-50_1949-48delinsCTG n.3322-50_3322-48delinsCTG c.118-50_118-48delinsCTG (n.118-50_118-48delinsCTG) n.307_309delinsCTG | |
15 | g.92978186_92978187del | CA972874297 | CHD2 | c.2085-48_2085-47del c.1564_1565del c.*1409-48_*1409-47del (n.*1409-48_*1409-47del) c.2578-48_2578-47del (n.2578-48_2578-47del) n.3150-48_3150-47del n.138-48_138-47del c.1949-48_1949-47del n.3322-48_3322-47del c.118-48_118-47del (n.118-48_118-47del) n.309_310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978186G>A | CA2836625901 | CHD2 | c.2085-48G>A c.1564G>A c.*1409-48G>A (n.*1409-48G>A) c.2578-48G>A (n.2578-48G>A) n.3150-48G>A n.138-48G>A c.1949-48G>A n.3322-48G>A c.118-48G>A (n.118-48G>A) n.309G>A | |
15 | g.92978186G>C | CA7748029 | CHD2 | c.2085-48G>C c.1564G>C c.*1409-48G>C (n.*1409-48G>C) c.2578-48G>C (n.2578-48G>C) n.3150-48G>C n.138-48G>C c.1949-48G>C n.3322-48G>C c.118-48G>C (n.118-48G>C) n.309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978186G= | CA2196373732 | CHD2 | c.2085-48G= c.1564G= c.*1409-48G= (n.*1409-48G=) c.2578-48G= (n.2578-48G=) n.3150-48G= n.138-48G= c.1949-48G= n.3322-48G= c.118-48G= (n.118-48G=) n.309G= | |
15 | g.92978187T>C | CA2630474705 | CHD2 | c.2085-47T>C c.1565T>C c.*1409-47T>C (n.*1409-47T>C) c.2578-47T>C (n.2578-47T>C) n.3150-47T>C n.138-47T>C c.1949-47T>C n.3322-47T>C c.118-47T>C (n.118-47T>C) n.310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92978190C= | CA2196373733 | CHD2 | c.2085-44C= c.1568C= c.*1409-44C= (n.*1409-44C=) c.2578-44C= (n.2578-44C=) n.3150-44C= n.138-44C= c.1949-44C= n.3322-44C= c.118-44C= (n.118-44C=) n.313C= | |
15 | g.92978190C>T | CA2196373734 | CHD2 | c.2085-44C>T c.1568C>T c.*1409-44C>T (n.*1409-44C>T) c.2578-44C>T (n.2578-44C>T) n.3150-44C>T n.138-44C>T c.1949-44C>T n.3322-44C>T c.118-44C>T (n.118-44C>T) n.313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92978191T>G | CA2575841306 | CHD2 | c.2085-43T>G c.1569T>G c.*1409-43T>G (n.*1409-43T>G) c.2578-43T>G (n.2578-43T>G) n.3150-43T>G n.138-43T>G c.1949-43T>G n.3322-43T>G c.118-43T>G (n.118-43T>G) n.314T>G | |
15 | g.92978192G>A | CA2575841307 | CHD2 | c.2085-42G>A c.1570G>A c.*1409-42G>A (n.*1409-42G>A) c.2578-42G>A (n.2578-42G>A) n.3150-42G>A n.138-42G>A c.1949-42G>A n.3322-42G>A c.118-42G>A (n.118-42G>A) n.315G>A | |
15 | g.92978192G>C | CA619617547 | CHD2 | c.2085-42G>C c.1570G>C c.*1409-42G>C (n.*1409-42G>C) c.2578-42G>C (n.2578-42G>C) n.3150-42G>C n.138-42G>C c.1949-42G>C n.3322-42G>C c.118-42G>C (n.118-42G>C) n.315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978192G= | CA2196373735 | CHD2 | c.2085-42G= c.1570G= c.*1409-42G= (n.*1409-42G=) c.2578-42G= (n.2578-42G=) n.3150-42G= n.138-42G= c.1949-42G= n.3322-42G= c.118-42G= (n.118-42G=) n.315G= | |
15 | g.92978192G>T | CA2842305591 | CHD2 | c.2085-42G>T c.1570G>T c.*1409-42G>T (n.*1409-42G>T) c.2578-42G>T (n.2578-42G>T) n.3150-42G>T n.138-42G>T c.1949-42G>T n.3322-42G>T c.118-42G>T (n.118-42G>T) n.315G>T | |
15 | g.92978196del | CA2575841308 | CHD2 | c.2085-38del c.1574del c.*1409-38del (n.*1409-38del) c.2578-38del (n.2578-38del) n.3150-38del n.138-38del c.1949-38del n.3322-38del c.118-38del (n.118-38del) n.319del | |
15 | g.92978196A>G | CA2630474706 | CHD2 | c.2085-38A>G c.1574A>G c.*1409-38A>G (n.*1409-38A>G) c.2578-38A>G (n.2578-38A>G) n.3150-38A>G n.138-38A>G c.1949-38A>G n.3322-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.319A>G | gnomAD v4 |
15 | g.92978197G= | CA2196373737 | CHD2 | c.2085-37G= c.1575G= c.*1409-37G= (n.*1409-37G=) c.2578-37G= (n.2578-37G=) n.3150-37G= n.138-37G= c.1949-37G= n.3322-37G= c.118-37G= (n.118-37G=) n.320G= | |
15 | g.92978197G>T | CA2196373736 | CHD2 | c.2085-37G>T c.1575G>T c.*1409-37G>T (n.*1409-37G>T) c.2578-37G>T (n.2578-37G>T) n.3150-37G>T n.138-37G>T c.1949-37G>T n.3322-37G>T c.118-37G>T (n.118-37G>T) n.320G>T | dbSNP |
15 | g.92978198G>A | CA972874306 | CHD2 | c.2085-36G>A c.1576G>A c.*1409-36G>A (n.*1409-36G>A) c.2578-36G>A (n.2578-36G>A) n.3150-36G>A n.138-36G>A c.1949-36G>A n.3322-36G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.321G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978198G= | CA2196373738 | CHD2 | c.2085-36G= c.1576G= c.*1409-36G= (n.*1409-36G=) c.2578-36G= (n.2578-36G=) n.3150-36G= n.138-36G= c.1949-36G= n.3322-36G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.321G= | |
15 | g.92978198G>T | CA274852961 | CHD2 | c.2085-36G>T c.1576G>T c.*1409-36G>T (n.*1409-36G>T) c.2578-36G>T (n.2578-36G>T) n.3150-36G>T n.138-36G>T c.1949-36G>T n.3322-36G>T c.118-36G>T (n.118-36G>T) n.321G>T | dbSNP |
15 | g.92978199C= | CA2196373739 | CHD2 | c.2085-35C= c.1577C= c.*1409-35C= (n.*1409-35C=) c.2578-35C= (n.2578-35C=) n.3150-35C= n.138-35C= c.1949-35C= n.3322-35C= c.118-35C= (n.118-35C=) n.322C= | |
15 | g.92978199C>G | CA619617548 | CHD2 | c.2085-35C>G c.1577C>G c.*1409-35C>G (n.*1409-35C>G) c.2578-35C>G (n.2578-35C>G) n.3150-35C>G n.138-35C>G c.1949-35C>G n.3322-35C>G c.118-35C>G (n.118-35C>G) n.322C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978200C>A | CA2842305592 | CHD2 | c.2085-34C>A c.1578C>A c.*1409-34C>A (n.*1409-34C>A) c.2578-34C>A (n.2578-34C>A) n.3150-34C>A n.138-34C>A c.1949-34C>A n.3322-34C>A c.118-34C>A (n.118-34C>A) n.323C>A | |
15 | g.92978200C= | CA2196373740 | CHD2 | c.2085-34C= c.1578C= c.*1409-34C= (n.*1409-34C=) c.2578-34C= (n.2578-34C=) n.3150-34C= n.138-34C= c.1949-34C= n.3322-34C= c.118-34C= (n.118-34C=) n.323C= | |
15 | g.92978200C>T | CA274853010 | CHD2 | c.2085-34C>T c.1578C>T c.*1409-34C>T (n.*1409-34C>T) c.2578-34C>T (n.2578-34C>T) n.3150-34C>T n.138-34C>T c.1949-34C>T n.3322-34C>T c.118-34C>T (n.118-34C>T) n.323C>T | dbSNP |
15 | g.92978201A= | CA2196373741 | CHD2 | c.2085-33A= c.1579A= c.*1409-33A= (n.*1409-33A=) c.2578-33A= (n.2578-33A=) n.3150-33A= n.138-33A= c.1949-33A= n.3322-33A= c.118-33A= (n.118-33A=) n.324A= | |
15 | g.92978201A>G | CA717239526 | CHD2 | c.2085-33A>G c.1579A>G c.*1409-33A>G (n.*1409-33A>G) c.2578-33A>G (n.2578-33A>G) n.3150-33A>G n.138-33A>G c.1949-33A>G n.3322-33A>G c.118-33A>G (n.118-33A>G) n.324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978202C= | CA2196373742 | CHD2 | c.2085-32C= c.1580C= c.*1409-32C= (n.*1409-32C=) c.2578-32C= (n.2578-32C=) n.3150-32C= n.138-32C= c.1949-32C= n.3322-32C= c.118-32C= (n.118-32C=) n.325C= | |
15 | g.92978202C>G | CA2630474709 | CHD2 | c.2085-32C>G c.1580C>G c.*1409-32C>G (n.*1409-32C>G) c.2578-32C>G (n.2578-32C>G) n.3150-32C>G n.138-32C>G c.1949-32C>G n.3322-32C>G c.118-32C>G (n.118-32C>G) n.325C>G | gnomAD v4 |
15 | g.92978202C>T | CA274853030 | CHD2 | c.2085-32C>T c.1580C>T c.*1409-32C>T (n.*1409-32C>T) c.2578-32C>T (n.2578-32C>T) n.3150-32C>T n.138-32C>T c.1949-32C>T n.3322-32C>T c.118-32C>T (n.118-32C>T) n.325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92978205C>T | CA2630474710 | CHD2 | c.2085-29C>T c.1583C>T c.*1409-29C>T (n.*1409-29C>T) c.2578-29C>T (n.2578-29C>T) n.3150-29C>T n.138-29C>T c.1949-29C>T n.3322-29C>T c.118-29C>T (n.118-29C>T) n.328C>T | gnomAD v4 |
15 | g.92978205_92978206delinsCA | CA2196373743 | CHD2 | c.2085-29_2085-28delinsCA c.1583_1584delinsCA c.*1409-29_*1409-28delinsCA (n.*1409-29_*1409-28delinsCA) c.2578-29_2578-28delinsCA (n.2578-29_2578-28delinsCA) n.3150-29_3150-28delinsCA n.138-29_138-28delinsCA c.1949-29_1949-28delinsCA n.3322-29_3322-28delinsCA c.118-29_118-28delinsCA (n.118-29_118-28delinsCA) n.328_329delinsCA | |
15 | g.92978206del | CA619617549 | CHD2 | c.2085-28del c.1584del c.*1409-28del (n.*1409-28del) c.2578-28del (n.2578-28del) n.3150-28del n.138-28del c.1949-28del n.3322-28del c.118-28del (n.118-28del) n.329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978206A= | CA2196373744 | CHD2 | c.2085-28A= c.1584A= c.*1409-28A= (n.*1409-28A=) c.2578-28A= (n.2578-28A=) n.3150-28A= n.138-28A= c.1949-28A= n.3322-28A= c.118-28A= (n.118-28A=) n.329A= | |
15 | g.92978206A>G | CA619617550 | CHD2 | c.2085-28A>G c.1584A>G c.*1409-28A>G (n.*1409-28A>G) c.2578-28A>G (n.2578-28A>G) n.3150-28A>G n.138-28A>G c.1949-28A>G n.3322-28A>G c.118-28A>G (n.118-28A>G) n.329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978208A>G | CA2842305594 | CHD2 | c.2085-26A>G c.1586A>G c.*1409-26A>G (n.*1409-26A>G) c.2578-26A>G (n.2578-26A>G) n.3150-26A>G n.138-26A>G c.1949-26A>G n.3322-26A>G c.118-26A>G (n.118-26A>G) n.331A>G | |
15 | g.92978210dup | CA2842305593 | CHD2 | c.2085-24dup c.1588dup c.*1409-24dup (n.*1409-24dup) c.2578-24dup (n.2578-24dup) n.3150-24dup n.138-24dup c.1949-24dup n.3322-24dup c.118-24dup (n.118-24dup) n.333dup | |
15 | g.92978209A= | CA2196373745 | CHD2 | c.2085-25A= c.1587A= c.*1409-25A= (n.*1409-25A=) c.2578-25A= (n.2578-25A=) n.3150-25A= n.138-25A= c.1949-25A= n.3322-25A= c.118-25A= (n.118-25A=) n.332A= | |
15 | g.92978209A>T | CA619617551 | CHD2 | c.2085-25A>T c.1587A>T c.*1409-25A>T (n.*1409-25A>T) c.2578-25A>T (n.2578-25A>T) n.3150-25A>T n.138-25A>T c.1949-25A>T n.3322-25A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.332A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978213A>G | CA2630474712 | CHD2 | c.2085-21A>G c.1591A>G c.*1409-21A>G (n.*1409-21A>G) c.2578-21A>G (n.2578-21A>G) n.3150-21A>G n.138-21A>G c.1949-21A>G n.3322-21A>G c.118-21A>G (n.118-21A>G) n.336A>G | gnomAD v4 |
15 | g.92978216A= | CA2196373746 | CHD2 | c.2085-18A= c.1594A= c.*1409-18A= (n.*1409-18A=) c.2578-18A= (n.2578-18A=) n.3150-18A= n.138-18A= c.1949-18A= n.3322-18A= c.118-18A= (n.118-18A=) n.339A= | |
15 | g.92978216A>G | CA274853036 | CHD2 | c.2085-18A>G c.1594A>G c.*1409-18A>G (n.*1409-18A>G) c.2578-18A>G (n.2578-18A>G) n.3150-18A>G n.138-18A>G c.1949-18A>G n.3322-18A>G c.118-18A>G (n.118-18A>G) n.339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978218A>T | CA2630474716 | CHD2 | c.2085-16A>T c.1596A>T c.*1409-16A>T (n.*1409-16A>T) c.2578-16A>T (n.2578-16A>T) n.3150-16A>T n.138-16A>T c.1949-16A>T n.3322-16A>T c.118-16A>T (n.118-16A>T) n.341A>T | gnomAD v4 |
15 | g.92978221G>A | CA619617552 | CHD2 | c.2085-13G>A c.1599G>A c.*1409-13G>A (n.*1409-13G>A) c.2578-13G>A (n.2578-13G>A) n.3150-13G>A n.138-13G>A c.1949-13G>A n.3322-13G>A c.118-13G>A (n.118-13G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.92978221G= | CA2196373747 | CHD2 | c.2085-13G= c.1599G= c.*1409-13G= (n.*1409-13G=) c.2578-13G= (n.2578-13G=) n.3150-13G= n.138-13G= c.1949-13G= n.3322-13G= c.118-13G= (n.118-13G=) n.344G= | |
15 | g.92978221dup | CA2839888044 | CHD2 | c.2085-13dup c.1599dup c.*1409-13dup (n.*1409-13dup) c.2578-13dup (n.2578-13dup) n.3150-13dup n.138-13dup c.1949-13dup n.3322-13dup c.118-13dup (n.118-13dup) n.344dup | |
15 | g.92978222C>T | CA2567560712 | CHD2 | c.2085-12C>T c.1600C>T c.*1409-12C>T (n.*1409-12C>T) c.2578-12C>T (n.2578-12C>T) n.3150-12C>T n.138-12C>T c.1949-12C>T n.3322-12C>T c.118-12C>T (n.118-12C>T) n.345C>T | gnomAD v4 |
15 | g.92978223A>G | CA2575841309 | CHD2 | c.2085-11A>G c.1601A>G c.*1409-11A>G (n.*1409-11A>G) c.2578-11A>G (n.2578-11A>G) n.3150-11A>G n.138-11A>G c.1949-11A>G n.3322-11A>G c.118-11A>G (n.118-11A>G) n.346A>G | gnomAD v4 |
15 | g.92978224T>C | CA2630474718 | CHD2 | c.2085-10T>C c.1602T>C c.*1409-10T>C (n.*1409-10T>C) c.2578-10T>C (n.2578-10T>C) n.3150-10T>C n.138-10T>C c.1949-10T>C n.3322-10T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) n.347T>C | gnomAD v4 |
15 | g.92978225T>A | CA2842305595 | CHD2 | c.2085-9T>A c.1603T>A c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.2578-9T>A (n.2578-9T>A) n.3150-9T>A n.138-9T>A c.1949-9T>A n.3322-9T>A c.118-9T>A (n.118-9T>A) n.348T>A | |
15 | g.92978229T>C | CA7748030 | CHD2 | c.2085-5T>C c.1607T>C c.*1409-5T>C (n.*1409-5T>C) c.2578-5T>C (n.2578-5T>C) n.3150-5T>C n.138-5T>C c.1949-5T>C n.3322-5T>C c.118-5T>C (n.118-5T>C) n.352T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978229T= | CA2196373748 | CHD2 | c.2085-5T= c.1607T= c.*1409-5T= (n.*1409-5T=) c.2578-5T= (n.2578-5T=) n.3150-5T= n.138-5T= c.1949-5T= n.3322-5T= c.118-5T= (n.118-5T=) n.352T= | |
15 | g.92978230A= | CA2196373749 | CHD2 | c.2085-4A= c.1608A= c.*1409-4A= (n.*1409-4A=) c.2578-4A= (n.2578-4A=) n.3150-4A= n.138-4A= c.1949-4A= n.3322-4A= c.118-4A= (n.118-4A=) n.353A= | |
15 | g.92978230A>G | CA2196373750 | CHD2 | c.2085-4A>G c.1608A>G c.*1409-4A>G (n.*1409-4A>G) c.2578-4A>G (n.2578-4A>G) n.3150-4A>G n.138-4A>G c.1949-4A>G n.3322-4A>G c.118-4A>G (n.118-4A>G) n.353A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92978231C>A | CA645583918 | CHD2 | c.2085-3C>A c.1609C>A c.*1409-3C>A (n.*1409-3C>A) c.2578-3C>A (n.2578-3C>A) n.3150-3C>A n.138-3C>A c.1949-3C>A n.3322-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) n.354C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.92978231C>T | CA2573131664 | CHD2 | c.2085-3C>T c.1609C>T c.*1409-3C>T (n.*1409-3C>T) c.2578-3C>T (n.2578-3C>T) n.3150-3C>T n.138-3C>T c.1949-3C>T n.3322-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) n.354C>T | |
15 | g.92978232A= | CA2196373751 | CHD2 | c.2085-2A= c.1610A= c.*1409-2A= (n.*1409-2A=) c.2578-2A= (n.2578-2A=) n.3150-2A= n.138-2A= c.1949-2A= n.3322-2A= c.118-2A= (n.118-2A=) n.355A= | |
15 | g.92978232A>C | CA393893638 | CHD2 | c.2085-2A>C c.1610A>C c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.2578-2A>C (n.2578-2A>C) n.3150-2A>C n.138-2A>C c.1949-2A>C n.3322-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.355A>C | |
15 | g.92978232A>G | CA393893639 | CHD2 | c.2085-2A>G c.1610A>G c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.2578-2A>G (n.2578-2A>G) n.3150-2A>G n.138-2A>G c.1949-2A>G n.3322-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.355A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.92978232A>T | CA393893640 | CHD2 | c.2085-2A>T c.1610A>T c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.2578-2A>T (n.2578-2A>T) n.3150-2A>T n.138-2A>T c.1949-2A>T n.3322-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.355A>T | |
15 | g.92978233G>A | CA393893641 | CHD2 | c.2085-1G>A c.1611G>A c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.2578-1G>A (n.2578-1G>A) n.3150-1G>A n.138-1G>A c.1949-1G>A n.3322-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.356G>A | |
15 | g.92978233G>C | CA393893642 | CHD2 | c.2085-1G>C c.1611G>C c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.2578-1G>C (n.2578-1G>C) n.3150-1G>C n.138-1G>C c.1949-1G>C n.3322-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.356G>C | |
15 | g.92978233G>T | CA393893643 | CHD2 | c.2085-1G>T c.1611G>T c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.2578-1G>T (n.2578-1G>T) n.3150-1G>T n.138-1G>T c.1949-1G>T n.3322-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.356G>T | |
15 | g.92978234G>A | CA393893646 | CHD2 | c.2085G>A c.1612G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.2578G>A (p.Asp860Asn) n.3150G>A n.138G>A c.1949G>A n.3322G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.357G>A | |
15 | g.92978234G>C | CA393893644 | CHD2 | c.2085G>C c.1612G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.2578G>C (p.Asp860His) n.3150G>C n.138G>C c.1949G>C n.3322G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.357G>C | |
15 | g.92978234G>T | CA393893645 | CHD2 | c.2085G>T c.1612G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.2578G>T (p.Asp860Tyr) n.3150G>T n.138G>T c.1949G>T n.3322G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.357G>T | |
15 | g.92978235A>C | CA393893647 | CHD2 | c.2086A>C c.1613A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.2579A>C (p.Asp860Ala) n.3151A>C n.139A>C c.1950A>C n.3323A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.358A>C | |
15 | g.92978235A>G | CA393893648 | CHD2 | c.2086A>G c.1613A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.2579A>G (p.Asp860Gly) n.3151A>G n.139A>G c.1950A>G n.3323A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.358A>G | |
15 | g.92978235A>T | CA393893649 | CHD2 | c.2086A>T c.1613A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.2579A>T (p.Asp860Val) n.3151A>T n.139A>T c.1950A>T n.3323A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.358A>T | |
15 | g.92978236C>A | CA393893650 | CHD2 | c.2087C>A c.1614C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.2580C>A (p.Asp860Glu) n.3152C>A n.140C>A c.1951C>A n.3324C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) n.359C>A | |
15 | g.92978236C>G | CA393893651 | CHD2 | c.2087C>G c.1614C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.2580C>G (p.Asp860Glu) n.3152C>G n.140C>G c.1951C>G n.3324C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) n.359C>G | |
15 | g.92978236C>T | CA492499627 | CHD2 | c.2087C>T c.1614C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.2580C>T (p.Asp860=) n.3152C>T n.140C>T c.1951C>T n.3324C>T c.120C>T (p.Asp40=) n.359C>T | |
15 | g.92978237T>A | CA393893652 | CHD2 | c.2088T>A c.1615T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2581T>A (p.Phe861Ile) n.3153T>A n.141T>A c.1952T>A n.3325T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.360T>A | |
15 | g.92978237T>C | CA393893653 | CHD2 | c.2088T>C c.1615T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2581T>C (p.Phe861Leu) n.3153T>C n.141T>C c.1952T>C n.3325T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.360T>C | |
15 | g.92978237T>G | CA393893654 | CHD2 | c.2088T>G c.1615T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.2581T>G (p.Phe861Val) n.3153T>G n.141T>G c.1952T>G n.3325T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.360T>G | |
15 | g.92978238T>A | CA393893655 | CHD2 | c.2089T>A c.1616T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.2582T>A (p.Phe861Tyr) n.3154T>A n.142T>A c.1953T>A n.3326T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.361T>A | |
15 | g.92978238T>C | CA393893656 | CHD2 | c.2089T>C c.1616T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.2582T>C (p.Phe861Ser) n.3154T>C n.142T>C c.1953T>C n.3326T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.361T>C | |
15 | g.92978238T>G | CA393893657 | CHD2 | c.2089T>G c.1616T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.2582T>G (p.Phe861Cys) n.3154T>G n.142T>G c.1953T>G n.3326T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.361T>G | |
15 | g.92978239C>A | CA393893658 | CHD2 | c.2090C>A c.1617C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.2583C>A (p.Phe861Leu) n.3155C>A n.143C>A c.1954C>A n.3327C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.362C>A | |
15 | g.92978239C>G | CA393893659 | CHD2 | c.2090C>G c.1617C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.2583C>G (p.Phe861Leu) n.3155C>G n.143C>G c.1954C>G n.3327C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.362C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978239C>T | CA492499628 | CHD2 | c.2090C>T c.1617C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.2583C>T (p.Phe861=) n.3155C>T n.143C>T c.1954C>T n.3327C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.362C>T | |
15 | g.92978240T>A | CA393893660 | CHD2 | c.2091T>A c.1618T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.2584T>A (p.Cys862Ser) n.3156T>A n.144T>A c.1955T>A n.3328T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) n.363T>A | |
15 | g.92978240T>C | CA393893661 | CHD2 | c.2091T>C c.1618T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.2584T>C (p.Cys862Arg) n.3156T>C n.144T>C c.1955T>C n.3328T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) n.363T>C | |
15 | g.92978240T>G | CA7748031 | CHD2 | c.2091T>G c.1618T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.2584T>G (p.Cys862Gly) n.3156T>G n.144T>G c.1955T>G n.3328T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) n.363T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.92978240T= | CA2196373752 | CHD2 | c.2091T= c.1618T= c.*1415T= (n.*1415T=) c.2584T= (p.Cys862=) n.3156T= n.144T= c.1955T= n.3328T= c.124T= (p.Cys42=) n.363T= | |
15 | g.92978241G>A | CA393893662 | CHD2 | c.2092G>A c.1619G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) n.3157G>A n.145G>A c.1956G>A n.3329G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.364G>A | |
15 | g.92978241G>C | CA393893663 | CHD2 | c.2092G>C c.1619G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.2585G>C (p.Cys862Ser) n.3157G>C n.145G>C c.1956G>C n.3329G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) n.364G>C | |
15 | g.92978241G>T | CA393893664 | CHD2 | c.2092G>T c.1619G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.2585G>T (p.Cys862Phe) n.3157G>T n.145G>T c.1956G>T n.3329G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) n.364G>T | |
15 | g.92978242T>A | CA393893665 | CHD2 | c.2093T>A c.1620T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.2586T>A (p.Cys862Ter) n.3158T>A n.146T>A c.1957T>A n.3330T>A c.126T>A (p.Cys42Ter) n.365T>A | |
15 | g.92978242T>C | CA492499629 | CHD2 | c.2093T>C c.1620T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.2586T>C (p.Cys862=) n.3158T>C n.146T>C c.1957T>C n.3330T>C c.126T>C (p.Cys42=) n.365T>C | |
15 | g.92978242T>G | CA393893666 | CHD2 | c.2093T>G c.1620T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.2586T>G (p.Cys862Trp) n.3158T>G n.146T>G c.1957T>G n.3330T>G c.126T>G (p.Cys42Trp) n.365T>G | |
15 | g.92978243_92978247del | CA2499223180 | CHD2 | c.2094_2098del c.1621_1625del c.*1418_*1422del (n.*1418_*1422del) c.2587_2591del (p.Phe863AlafsTer22) n.3159_3163del n.147_151del c.1958_1962del n.3331_3335del c.127_131del (p.Phe43AlafsTer22) n.366_370del | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978243T>A | CA393893667 | CHD2 | c.2094T>A c.1621T>A c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.2587T>A (p.Phe863Ile) n.3159T>A n.147T>A c.1958T>A n.3331T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.366T>A | |
15 | g.92978243T>C | CA393893668 | CHD2 | c.2094T>C c.1621T>C c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.2587T>C (p.Phe863Leu) n.3159T>C n.147T>C c.1958T>C n.3331T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.366T>C | |
15 | g.92978243T>G | CA393893669 | CHD2 | c.2094T>G c.1621T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.2587T>G (p.Phe863Val) n.3159T>G n.147T>G c.1958T>G n.3331T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.366T>G | |
15 | g.92978244T>A | CA393893670 | CHD2 | c.2095T>A c.1622T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) n.3160T>A n.148T>A c.1959T>A n.3332T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.367T>A | |
15 | g.92978244T>C | CA393893671 | CHD2 | c.2095T>C c.1622T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.2588T>C (p.Phe863Ser) n.3160T>C n.148T>C c.1959T>C n.3332T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.367T>C | |
15 | g.92978244T>G | CA393893672 | CHD2 | c.2095T>G c.1622T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.2588T>G (p.Phe863Cys) n.3160T>G n.148T>G c.1959T>G n.3332T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.367T>G | |
15 | g.92978245C>A | CA393893673 | CHD2 | c.2096C>A c.1623C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.2589C>A (p.Phe863Leu) n.3161C>A n.149C>A c.1960C>A n.3333C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) n.368C>A | |
15 | g.92978245C>G | CA393893674 | CHD2 | c.2096C>G c.1623C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.2589C>G (p.Phe863Leu) n.3161C>G n.149C>G c.1960C>G n.3333C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) n.368C>G | |
15 | g.92978245C>T | CA492499630 | CHD2 | c.2096C>T c.1623C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.2589C>T (p.Phe863=) n.3161C>T n.149C>T c.1960C>T n.3333C>T c.129C>T (p.Phe43=) n.368C>T | gnomAD v4 |
15 | g.92978246C>A | CA393893676 | CHD2 | c.2097C>A c.1624C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.2590C>A (p.Leu864Met) n.3162C>A n.150C>A c.1961C>A n.3334C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.369C>A | |
15 | g.92978246C>G | CA393893675 | CHD2 | c.2097C>G c.1624C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.2590C>G (p.Leu864Val) n.3162C>G n.150C>G c.1961C>G n.3334C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.369C>G | |
15 | g.92978246C>T | CA492499631 | CHD2 | c.2097C>T c.1624C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.2590C>T (p.Leu864=) n.3162C>T n.150C>T c.1961C>T n.3334C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.369C>T | |
15 | g.92978247T>A | CA393893677 | CHD2 | c.2098T>A c.1625T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.2591T>A (p.Leu864Gln) n.3163T>A n.151T>A c.1962T>A n.3335T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.370T>A | |
15 | g.92978247T>C | CA393893678 | CHD2 | c.2098T>C c.1625T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.3163T>C n.151T>C c.1962T>C n.3335T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.370T>C | |
15 | g.92978247T>G | CA393893679 | CHD2 | c.2098T>G c.1625T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.3163T>G n.151T>G c.1962T>G n.3335T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.370T>G | |
15 | g.92978248G>A | CA492499632 | CHD2 | c.2099G>A c.1626G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.2592G>A (p.Leu864=) n.3164G>A n.152G>A c.1963G>A n.3336G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.371G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978248G>C | CA492499633 | CHD2 | c.2099G>C c.1626G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.2592G>C (p.Leu864=) n.3164G>C n.152G>C c.1963G>C n.3336G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.371G>C | gnomAD v4 |
15 | g.92978248G>T | CA492499634 | CHD2 | c.2099G>T c.1626G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.2592G>T (p.Leu864=) n.3164G>T n.152G>T c.1963G>T n.3336G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.371G>T | |
15 | g.92978249C>A | CA393893680 | CHD2 | c.2100C>A c.1627C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.2593C>A (p.Leu865Ile) n.3165C>A n.153C>A c.1964C>A n.3337C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.372C>A | |
15 | g.92978249C>G | CA393893681 | CHD2 | c.2100C>G c.1627C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.2593C>G (p.Leu865Val) n.3165C>G n.153C>G c.1964C>G n.3337C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.372C>G | |
15 | g.92978249C>T | CA393893682 | CHD2 | c.2100C>T c.1627C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.2593C>T (p.Leu865Phe) n.3165C>T n.153C>T c.1964C>T n.3337C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.372C>T | |
15 | g.92978250T>A | CA393893683 | CHD2 | c.2101T>A c.1628T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.2594T>A (p.Leu865His) n.3166T>A n.154T>A c.1965T>A n.3338T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.373T>A | |
15 | g.92978250T>C | CA393893684 | CHD2 | c.2101T>C c.1628T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.2594T>C (p.Leu865Pro) n.3166T>C n.154T>C c.1965T>C n.3338T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.373T>C | |
15 | g.92978250T>G | CA393893685 | CHD2 | c.2101T>G c.1628T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.2594T>G (p.Leu865Arg) n.3166T>G n.154T>G c.1965T>G n.3338T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.373T>G | |
15 | g.92978251C>A | CA492499635 | CHD2 | c.2102C>A c.1629C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.2595C>A (p.Leu865=) n.3167C>A n.155C>A c.1966C>A n.3339C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.374C>A | |
15 | g.92978251C= | CA2196373753 | CHD2 | c.2102C= c.1629C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.2595C= (p.Leu865=) n.3167C= n.155C= c.1966C= n.3339C= c.135C= (p.Leu45=) n.374C= | |
15 | g.92978251C>G | CA492499636 | CHD2 | c.2102C>G c.1629C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.2595C>G (p.Leu865=) n.3167C>G n.155C>G c.1966C>G n.3339C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.374C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978251C>T | CA492499637 | CHD2 | c.2102C>T c.1629C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.2595C>T (p.Leu865=) n.3167C>T n.155C>T c.1966C>T n.3339C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978252T>A | CA393893686 | CHD2 | c.2103T>A c.1630T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.2596T>A (p.Ser866Thr) n.3168T>A n.156T>A c.1967T>A n.3340T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.375T>A | |
15 | g.92978252T>C | CA393893687 | CHD2 | c.2103T>C c.1630T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.2596T>C (p.Ser866Pro) n.3168T>C n.156T>C c.1967T>C n.3340T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.375T>C | ClinVar |
15 | g.92978252T>G | CA393893688 | CHD2 | c.2103T>G c.1630T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.2596T>G (p.Ser866Ala) n.3168T>G n.156T>G c.1967T>G n.3340T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.375T>G | |
15 | g.92978253C>A | CA393893689 | CHD2 | c.2104C>A c.1631C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) n.3169C>A n.157C>A c.1968C>A n.3341C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.376C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978253C= | CA2196373754 | CHD2 | c.2104C= c.1631C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.2597C= (p.Ser866=) n.3169C= n.157C= c.1968C= n.3341C= c.137C= (p.Ser46=) n.376C= | |
15 | g.92978253C>G | CA393893691 | CHD2 | c.2104C>G c.1631C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2597C>G (p.Ser866Trp) n.3169C>G n.157C>G c.1968C>G n.3341C>G c.137C>G (p.Ser46Trp) n.376C>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.92978253C>T | CA393893690 | CHD2 | c.2104C>T c.1631C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) n.3169C>T n.157C>T c.1968C>T n.3341C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.376C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978254G>A | CA274853063 | CHD2 | c.2105G>A c.1632G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.2598G>A (p.Ser866=) n.3170G>A n.158G>A c.1969G>A n.3342G>A c.138G>A (p.Ser46=) n.377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978254G>C | CA492499638 | CHD2 | c.2105G>C c.1632G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.2598G>C (p.Ser866=) n.3170G>C n.158G>C c.1969G>C n.3342G>C c.138G>C (p.Ser46=) n.377G>C | |
15 | g.92978254G= | CA2196373755 | CHD2 | c.2105G= c.1632G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.2598G= (p.Ser866=) n.3170G= n.158G= c.1969G= n.3342G= c.138G= (p.Ser46=) n.377G= | |
15 | g.92978254G>T | CA492499639 | CHD2 | c.2105G>T c.1632G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.2598G>T (p.Ser866=) n.3170G>T n.158G>T c.1969G>T n.3342G>T c.138G>T (p.Ser46=) n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92978255A>C | CA393893692 | CHD2 | c.2106A>C c.1633A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.2599A>C (p.Thr867Pro) n.3171A>C n.159A>C c.1970A>C n.3343A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.378A>C | |
15 | g.92978255A>G | CA393893694 | CHD2 | c.2106A>G c.1633A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.2599A>G (p.Thr867Ala) n.3171A>G n.159A>G c.1970A>G n.3343A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.378A>G | |
15 | g.92978255A>T | CA393893693 | CHD2 | c.2106A>T c.1633A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.2599A>T (p.Thr867Ser) n.3171A>T n.159A>T c.1970A>T n.3343A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.378A>T | |
15 | g.92978256C>A | CA393893695 | CHD2 | c.2107C>A c.1634C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2600C>A (p.Thr867Lys) n.3172C>A n.160C>A c.1971C>A n.3344C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) n.379C>A | |
15 | g.92978256C>G | CA393893697 | CHD2 | c.2107C>G c.1634C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.2600C>G (p.Thr867Arg) n.3172C>G n.160C>G c.1971C>G n.3344C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) n.379C>G | |
15 | g.92978256C>T | CA393893696 | CHD2 | c.2107C>T c.1634C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.2600C>T (p.Thr867Ile) n.3172C>T n.160C>T c.1971C>T n.3344C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.379C>T | |
15 | g.92978257A= | CA2196373756 | CHD2 | c.2108A= c.1635A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.2601A= (p.Thr867=) n.3173A= n.161A= c.1972A= n.3345A= c.141A= (p.Thr47=) n.380A= | |
15 | g.92978257A>C | CA492499640 | CHD2 | c.2108A>C c.1635A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.2601A>C (p.Thr867=) n.3173A>C n.161A>C c.1972A>C n.3345A>C c.141A>C (p.Thr47=) n.380A>C | |
15 | g.92978257A>G | CA7748032 | CHD2 | c.2108A>G c.1635A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.2601A>G (p.Thr867=) n.3173A>G n.161A>G c.1972A>G n.3345A>G c.141A>G (p.Thr47=) n.380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92978257A>T | CA492499641 | CHD2 | c.2108A>T c.1635A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.2601A>T (p.Thr867=) n.3173A>T n.161A>T c.1972A>T n.3345A>T c.141A>T (p.Thr47=) n.380A>T | |
15 | g.92978258A>C | CA492499642 | CHD2 | c.2109A>C c.1636A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.2602A>C (p.Arg868=) n.3174A>C n.162A>C c.1973A>C n.3346A>C c.142A>C (p.Arg48=) n.381A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.92978258A>G | CA393893698 | CHD2 | c.2109A>G c.1636A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.3174A>G n.162A>G c.1973A>G n.3346A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) n.381A>G | |
15 | g.92978258A>T | CA393893699 | CHD2 | c.2109A>T c.1636A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.2602A>T (p.Arg868Trp) n.3174A>T n.162A>T c.1973A>T n.3346A>T c.142A>T (p.Arg48Trp) n.381A>T | |
15 | g.92978259G>A | CA7748033 | CHD2 | c.2110G>A c.1637G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.3175G>A n.163G>A c.1974G>A n.3347G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.92978259G>C | CA393893700 | CHD2 | c.2110G>C c.1637G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.3175G>C n.163G>C c.1974G>C n.3347G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) n.382G>C | |
15 | g.92978259G= | CA2196373757 | CHD2 | c.2110G= c.1637G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.2603G= (p.Arg868=) n.3175G= n.163G= c.1974G= n.3347G= c.143G= (p.Arg48=) n.382G= | |
15 | g.92978259G>T | CA393893701 | CHD2 | c.2110G>T c.1637G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2603G>T (p.Arg868Met) n.3175G>T n.163G>T c.1974G>T n.3347G>T c.143G>T (p.Arg48Met) n.382G>T |