| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92978087G>T | CA2630474563 | CHD2 | c.2085-147G>T c.1526-61G>T c.*1409-147G>T (n.*1409-147G>T) c.2578-147G>T (n.2578-147G>T) n.3150-147G>T n.138-147G>T c.1949-147G>T n.3322-147G>T c.118-147G>T (n.118-147G>T) n.271-61G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978088A= | CA2196373697 | CHD2 | c.2085-146A= c.1526-60A= c.*1409-146A= (n.*1409-146A=) c.2578-146A= (n.2578-146A=) n.3150-146A= n.138-146A= c.1949-146A= n.3322-146A= c.118-146A= (n.118-146A=) n.271-60A= | |
| 15 | g.92978088A>G | CA2196373696 | CHD2 | c.2085-146A>G c.1526-60A>G c.*1409-146A>G (n.*1409-146A>G) c.2578-146A>G (n.2578-146A>G) n.3150-146A>G n.138-146A>G c.1949-146A>G n.3322-146A>G c.118-146A>G (n.118-146A>G) n.271-60A>G | dbSNP |
| 15 | g.92978089C>A | CA2630474564 | CHD2 | c.2085-145C>A c.1526-59C>A c.*1409-145C>A (n.*1409-145C>A) c.2578-145C>A (n.2578-145C>A) n.3150-145C>A n.138-145C>A c.1949-145C>A n.3322-145C>A c.118-145C>A (n.118-145C>A) n.271-59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978090A>G | CA2630474566 | CHD2 | c.2085-144A>G c.1526-58A>G c.*1409-144A>G (n.*1409-144A>G) c.2578-144A>G (n.2578-144A>G) n.3150-144A>G n.138-144A>G c.1949-144A>G n.3322-144A>G c.118-144A>G (n.118-144A>G) n.271-58A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978090A>T | CA2630474568 | CHD2 | c.2085-144A>T c.1526-58A>T c.*1409-144A>T (n.*1409-144A>T) c.2578-144A>T (n.2578-144A>T) n.3150-144A>T n.138-144A>T c.1949-144A>T n.3322-144A>T c.118-144A>T (n.118-144A>T) n.271-58A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978091T>C | CA2630474570 | CHD2 | c.2085-143T>C c.1526-57T>C c.*1409-143T>C (n.*1409-143T>C) c.2578-143T>C (n.2578-143T>C) n.3150-143T>C n.138-143T>C c.1949-143T>C n.3322-143T>C c.118-143T>C (n.118-143T>C) n.271-57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978091T>G | CA2630474569 | CHD2 | c.2085-143T>G c.1526-57T>G c.*1409-143T>G (n.*1409-143T>G) c.2578-143T>G (n.2578-143T>G) n.3150-143T>G n.138-143T>G c.1949-143T>G n.3322-143T>G c.118-143T>G (n.118-143T>G) n.271-57T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978092T>G | CA274852832 | CHD2 | c.2085-142T>G c.1526-56T>G c.*1409-142T>G (n.*1409-142T>G) c.2578-142T>G (n.2578-142T>G) n.3150-142T>G n.138-142T>G c.1949-142T>G n.3322-142T>G c.118-142T>G (n.118-142T>G) n.271-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978092T= | CA2196373698 | CHD2 | c.2085-142T= c.1526-56T= c.*1409-142T= (n.*1409-142T=) c.2578-142T= (n.2578-142T=) n.3150-142T= n.138-142T= c.1949-142T= n.3322-142T= c.118-142T= (n.118-142T=) n.271-56T= | |
| 15 | g.92978093C>A | CA2630474573 | CHD2 | c.2085-141C>A c.1526-55C>A c.*1409-141C>A (n.*1409-141C>A) c.2578-141C>A (n.2578-141C>A) n.3150-141C>A n.138-141C>A c.1949-141C>A n.3322-141C>A c.118-141C>A (n.118-141C>A) n.271-55C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978093C= | CA2196373699 | CHD2 | c.2085-141C= c.1526-55C= c.*1409-141C= (n.*1409-141C=) c.2578-141C= (n.2578-141C=) n.3150-141C= n.138-141C= c.1949-141C= n.3322-141C= c.118-141C= (n.118-141C=) n.271-55C= | |
| 15 | g.92978093C>T | CA274852849 | CHD2 | c.2085-141C>T c.1526-55C>T c.*1409-141C>T (n.*1409-141C>T) c.2578-141C>T (n.2578-141C>T) n.3150-141C>T n.138-141C>T c.1949-141C>T n.3322-141C>T c.118-141C>T (n.118-141C>T) n.271-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978094T>C | CA2630474577 | CHD2 | c.2085-140T>C c.1526-54T>C c.*1409-140T>C (n.*1409-140T>C) c.2578-140T>C (n.2578-140T>C) n.3150-140T>C n.138-140T>C c.1949-140T>C n.3322-140T>C c.118-140T>C (n.118-140T>C) n.271-54T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978096T>G | CA2630474579 | CHD2 | c.2085-138T>G c.1526-52T>G c.*1409-138T>G (n.*1409-138T>G) c.2578-138T>G (n.2578-138T>G) n.3150-138T>G n.138-138T>G c.1949-138T>G n.3322-138T>G c.118-138T>G (n.118-138T>G) n.271-52T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978097T>C | CA2630474581 | CHD2 | c.2085-137T>C c.1526-51T>C c.*1409-137T>C (n.*1409-137T>C) c.2578-137T>C (n.2578-137T>C) n.3150-137T>C n.138-137T>C c.1949-137T>C n.3322-137T>C c.118-137T>C (n.118-137T>C) n.271-51T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978097T>G | CA2196373701 | CHD2 | c.2085-137T>G c.1526-51T>G c.*1409-137T>G (n.*1409-137T>G) c.2578-137T>G (n.2578-137T>G) n.3150-137T>G n.138-137T>G c.1949-137T>G n.3322-137T>G c.118-137T>G (n.118-137T>G) n.271-51T>G | dbSNP |
| 15 | g.92978097T= | CA2196373700 | CHD2 | c.2085-137T= c.1526-51T= c.*1409-137T= (n.*1409-137T=) c.2578-137T= (n.2578-137T=) n.3150-137T= n.138-137T= c.1949-137T= n.3322-137T= c.118-137T= (n.118-137T=) n.271-51T= | |
| 15 | g.92978099G>T | CA2630474585 | CHD2 | c.2085-135G>T c.1526-49G>T c.*1409-135G>T (n.*1409-135G>T) c.2578-135G>T (n.2578-135G>T) n.3150-135G>T n.138-135G>T c.1949-135G>T n.3322-135G>T c.118-135G>T (n.118-135G>T) n.271-49G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978100C>A | CA274852852 | CHD2 | c.2085-134C>A c.1526-48C>A c.*1409-134C>A (n.*1409-134C>A) c.2578-134C>A (n.2578-134C>A) n.3150-134C>A n.138-134C>A c.1949-134C>A n.3322-134C>A c.118-134C>A (n.118-134C>A) n.271-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978100C= | CA2196373702 | CHD2 | c.2085-134C= c.1526-48C= c.*1409-134C= (n.*1409-134C=) c.2578-134C= (n.2578-134C=) n.3150-134C= n.138-134C= c.1949-134C= n.3322-134C= c.118-134C= (n.118-134C=) n.271-48C= | |
| 15 | g.92978100C>G | CA7748022 | CHD2 | c.2085-134C>G c.1526-48C>G c.*1409-134C>G (n.*1409-134C>G) c.2578-134C>G (n.2578-134C>G) n.3150-134C>G n.138-134C>G c.1949-134C>G n.3322-134C>G c.118-134C>G (n.118-134C>G) n.271-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978100C>T | CA2630474589 | CHD2 | c.2085-134C>T c.1526-48C>T c.*1409-134C>T (n.*1409-134C>T) c.2578-134C>T (n.2578-134C>T) n.3150-134C>T n.138-134C>T c.1949-134C>T n.3322-134C>T c.118-134C>T (n.118-134C>T) n.271-48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978101C>A | CA2630474592 | CHD2 | c.2085-133C>A c.1526-47C>A c.*1409-133C>A (n.*1409-133C>A) c.2578-133C>A (n.2578-133C>A) n.3150-133C>A n.138-133C>A c.1949-133C>A n.3322-133C>A c.118-133C>A (n.118-133C>A) n.271-47C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978101C= | CA2196373703 | CHD2 | c.2085-133C= c.1526-47C= c.*1409-133C= (n.*1409-133C=) c.2578-133C= (n.2578-133C=) n.3150-133C= n.138-133C= c.1949-133C= n.3322-133C= c.118-133C= (n.118-133C=) n.271-47C= | |
| 15 | g.92978101C>G | CA2630474593 | CHD2 | c.2085-133C>G c.1526-47C>G c.*1409-133C>G (n.*1409-133C>G) c.2578-133C>G (n.2578-133C>G) n.3150-133C>G n.138-133C>G c.1949-133C>G n.3322-133C>G c.118-133C>G (n.118-133C>G) n.271-47C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978101C>T | CA7748023 | CHD2 | c.2085-133C>T c.1526-47C>T c.*1409-133C>T (n.*1409-133C>T) c.2578-133C>T (n.2578-133C>T) n.3150-133C>T n.138-133C>T c.1949-133C>T n.3322-133C>T c.118-133C>T (n.118-133C>T) n.271-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978102T>C | CA2630474599 | CHD2 | c.2085-132T>C c.1526-46T>C c.*1409-132T>C (n.*1409-132T>C) c.2578-132T>C (n.2578-132T>C) n.3150-132T>C n.138-132T>C c.1949-132T>C n.3322-132T>C c.118-132T>C (n.118-132T>C) n.271-46T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978102T>G | CA619617535 | CHD2 | c.2085-132T>G c.1526-46T>G c.*1409-132T>G (n.*1409-132T>G) c.2578-132T>G (n.2578-132T>G) n.3150-132T>G n.138-132T>G c.1949-132T>G n.3322-132T>G c.118-132T>G (n.118-132T>G) n.271-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978102T= | CA2196373704 | CHD2 | c.2085-132T= c.1526-46T= c.*1409-132T= (n.*1409-132T=) c.2578-132T= (n.2578-132T=) n.3150-132T= n.138-132T= c.1949-132T= n.3322-132T= c.118-132T= (n.118-132T=) n.271-46T= | |
| 15 | g.92978103C= | CA2196373705 | CHD2 | c.2085-131C= c.1526-45C= c.*1409-131C= (n.*1409-131C=) c.2578-131C= (n.2578-131C=) n.3150-131C= n.138-131C= c.1949-131C= n.3322-131C= c.118-131C= (n.118-131C=) n.271-45C= | |
| 15 | g.92978103C>T | CA274852869 | CHD2 | c.2085-131C>T c.1526-45C>T c.*1409-131C>T (n.*1409-131C>T) c.2578-131C>T (n.2578-131C>T) n.3150-131C>T n.138-131C>T c.1949-131C>T n.3322-131C>T c.118-131C>T (n.118-131C>T) n.271-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978104C>A | CA2630474604 | CHD2 | c.2085-130C>A c.1526-44C>A c.*1409-130C>A (n.*1409-130C>A) c.2578-130C>A (n.2578-130C>A) n.3150-130C>A n.138-130C>A c.1949-130C>A n.3322-130C>A c.118-130C>A (n.118-130C>A) n.271-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978105A>G | CA914045729 | CHD2 | c.2085-129A>G c.1526-43A>G c.*1409-129A>G (n.*1409-129A>G) c.2578-129A>G (n.2578-129A>G) n.3150-129A>G n.138-129A>G c.1949-129A>G n.3322-129A>G c.118-129A>G (n.118-129A>G) n.271-43A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978107A= | CA2196373706 | CHD2 | c.2085-127A= c.1526-41A= c.*1409-127A= (n.*1409-127A=) c.2578-127A= (n.2578-127A=) n.3150-127A= n.138-127A= c.1949-127A= n.3322-127A= c.118-127A= (n.118-127A=) n.271-41A= | |
| 15 | g.92978107A>G | CA619617536 | CHD2 | c.2085-127A>G c.1526-41A>G c.*1409-127A>G (n.*1409-127A>G) c.2578-127A>G (n.2578-127A>G) n.3150-127A>G n.138-127A>G c.1949-127A>G n.3322-127A>G c.118-127A>G (n.118-127A>G) n.271-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978110G>A | CA7748024 | CHD2 | c.2085-124G>A c.1526-38G>A c.*1409-124G>A (n.*1409-124G>A) c.2578-124G>A (n.2578-124G>A) n.3150-124G>A n.138-124G>A c.1949-124G>A n.3322-124G>A c.118-124G>A (n.118-124G>A) n.271-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978110G= | CA2196373707 | CHD2 | c.2085-124G= c.1526-38G= c.*1409-124G= (n.*1409-124G=) c.2578-124G= (n.2578-124G=) n.3150-124G= n.138-124G= c.1949-124G= n.3322-124G= c.118-124G= (n.118-124G=) n.271-38G= | |
| 15 | g.92978111T>C | CA2630474613 | CHD2 | c.2085-123T>C c.1526-37T>C c.*1409-123T>C (n.*1409-123T>C) c.2578-123T>C (n.2578-123T>C) n.3150-123T>C n.138-123T>C c.1949-123T>C n.3322-123T>C c.118-123T>C (n.118-123T>C) n.271-37T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978111T>G | CA2805268569 | CHD2 | c.2085-123T>G c.1526-37T>G c.*1409-123T>G (n.*1409-123T>G) c.2578-123T>G (n.2578-123T>G) n.3150-123T>G n.138-123T>G c.1949-123T>G n.3322-123T>G c.118-123T>G (n.118-123T>G) n.271-37T>G | |
| 15 | g.92978114G>C | CA274852887 | CHD2 | c.2085-120G>C c.1526-34G>C c.*1409-120G>C (n.*1409-120G>C) c.2578-120G>C (n.2578-120G>C) n.3150-120G>C n.138-120G>C c.1949-120G>C n.3322-120G>C c.118-120G>C (n.118-120G>C) n.271-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978114G= | CA2196373708 | CHD2 | c.2085-120G= c.1526-34G= c.*1409-120G= (n.*1409-120G=) c.2578-120G= (n.2578-120G=) n.3150-120G= n.138-120G= c.1949-120G= n.3322-120G= c.118-120G= (n.118-120G=) n.271-34G= | |
| 15 | g.92978114G>T | CA619617537 | CHD2 | c.2085-120G>T c.1526-34G>T c.*1409-120G>T (n.*1409-120G>T) c.2578-120G>T (n.2578-120G>T) n.3150-120G>T n.138-120G>T c.1949-120G>T n.3322-120G>T c.118-120G>T (n.118-120G>T) n.271-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978115T>G | CA2630474618 | CHD2 | c.2085-119T>G c.1526-33T>G c.*1409-119T>G (n.*1409-119T>G) c.2578-119T>G (n.2578-119T>G) n.3150-119T>G n.138-119T>G c.1949-119T>G n.3322-119T>G c.118-119T>G (n.118-119T>G) n.271-33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978116C>A | CA2630474621 | CHD2 | c.2085-118C>A c.1526-32C>A c.*1409-118C>A (n.*1409-118C>A) c.2578-118C>A (n.2578-118C>A) n.3150-118C>A n.138-118C>A c.1949-118C>A n.3322-118C>A c.118-118C>A (n.118-118C>A) n.271-32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978116C>T | CA2630474624 | CHD2 | c.2085-118C>T c.1526-32C>T c.*1409-118C>T (n.*1409-118C>T) c.2578-118C>T (n.2578-118C>T) n.3150-118C>T n.138-118C>T c.1949-118C>T n.3322-118C>T c.118-118C>T (n.118-118C>T) n.271-32C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978117C>A | CA2630474626 | CHD2 | c.2085-117C>A c.1526-31C>A c.*1409-117C>A (n.*1409-117C>A) c.2578-117C>A (n.2578-117C>A) n.3150-117C>A n.138-117C>A c.1949-117C>A n.3322-117C>A c.118-117C>A (n.118-117C>A) n.271-31C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978117C>T | CA2630474627 | CHD2 | c.2085-117C>T c.1526-31C>T c.*1409-117C>T (n.*1409-117C>T) c.2578-117C>T (n.2578-117C>T) n.3150-117C>T n.138-117C>T c.1949-117C>T n.3322-117C>T c.118-117C>T (n.118-117C>T) n.271-31C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978118A>G | CA2630474630 | CHD2 | c.2085-116A>G c.1526-30A>G c.*1409-116A>G (n.*1409-116A>G) c.2578-116A>G (n.2578-116A>G) n.3150-116A>G n.138-116A>G c.1949-116A>G n.3322-116A>G c.118-116A>G (n.118-116A>G) n.271-30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978119T>C | CA2196373710 | CHD2 | c.2085-115T>C c.1526-29T>C c.*1409-115T>C (n.*1409-115T>C) c.2578-115T>C (n.2578-115T>C) n.3150-115T>C n.138-115T>C c.1949-115T>C n.3322-115T>C c.118-115T>C (n.118-115T>C) n.271-29T>C | dbSNP |
| 15 | g.92978119T= | CA2196373709 | CHD2 | c.2085-115T= c.1526-29T= c.*1409-115T= (n.*1409-115T=) c.2578-115T= (n.2578-115T=) n.3150-115T= n.138-115T= c.1949-115T= n.3322-115T= c.118-115T= (n.118-115T=) n.271-29T= | |
| 15 | g.92978120C>A | CA2630474632 | CHD2 | c.2085-114C>A c.1526-28C>A c.*1409-114C>A (n.*1409-114C>A) c.2578-114C>A (n.2578-114C>A) n.3150-114C>A n.138-114C>A c.1949-114C>A n.3322-114C>A c.118-114C>A (n.118-114C>A) n.271-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978120C= | CA2196373711 | CHD2 | c.2085-114C= c.1526-28C= c.*1409-114C= (n.*1409-114C=) c.2578-114C= (n.2578-114C=) n.3150-114C= n.138-114C= c.1949-114C= n.3322-114C= c.118-114C= (n.118-114C=) n.271-28C= | |
| 15 | g.92978121A>G | CA2630474637 | CHD2 | c.2085-113A>G c.1526-27A>G c.*1409-113A>G (n.*1409-113A>G) c.2578-113A>G (n.2578-113A>G) n.3150-113A>G n.138-113A>G c.1949-113A>G n.3322-113A>G c.118-113A>G (n.118-113A>G) n.271-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978123_92978124dup | CA7748025 | CHD2 | c.2085-111_2085-110dup c.1526-25_1526-24dup c.*1409-111_*1409-110dup (n.*1409-111_*1409-110dup) c.2578-111_2578-110dup (n.2578-111_2578-110dup) n.3150-111_3150-110dup n.138-111_138-110dup c.1949-111_1949-110dup n.3322-111_3322-110dup c.118-111_118-110dup (n.118-111_118-110dup) n.271-25_271-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978124T>C | CA2630474639 | CHD2 | c.2085-110T>C c.1526-24T>C c.*1409-110T>C (n.*1409-110T>C) c.2578-110T>C (n.2578-110T>C) n.3150-110T>C n.138-110T>C c.1949-110T>C n.3322-110T>C c.118-110T>C (n.118-110T>C) n.271-24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978124T>G | CA2196373713 | CHD2 | c.2085-110T>G c.1526-24T>G c.*1409-110T>G (n.*1409-110T>G) c.2578-110T>G (n.2578-110T>G) n.3150-110T>G n.138-110T>G c.1949-110T>G n.3322-110T>G c.118-110T>G (n.118-110T>G) n.271-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978124T= | CA2196373712 | CHD2 | c.2085-110T= c.1526-24T= c.*1409-110T= (n.*1409-110T=) c.2578-110T= (n.2578-110T=) n.3150-110T= n.138-110T= c.1949-110T= n.3322-110T= c.118-110T= (n.118-110T=) n.271-24T= | |
| 15 | g.92978125C>T | CA2630474641 | CHD2 | c.2085-109C>T c.1526-23C>T c.*1409-109C>T (n.*1409-109C>T) c.2578-109C>T (n.2578-109C>T) n.3150-109C>T n.138-109C>T c.1949-109C>T n.3322-109C>T c.118-109C>T (n.118-109C>T) n.271-23C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978126T>C | CA2630474642 | CHD2 | c.2085-108T>C c.1526-22T>C c.*1409-108T>C (n.*1409-108T>C) c.2578-108T>C (n.2578-108T>C) n.3150-108T>C n.138-108T>C c.1949-108T>C n.3322-108T>C c.118-108T>C (n.118-108T>C) n.271-22T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978127C>T | CA2630474643 | CHD2 | c.2085-107C>T c.1526-21C>T c.*1409-107C>T (n.*1409-107C>T) c.2578-107C>T (n.2578-107C>T) n.3150-107C>T n.138-107C>T c.1949-107C>T n.3322-107C>T c.118-107C>T (n.118-107C>T) n.271-21C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978129C>A | CA2630474644 | CHD2 | c.2085-105C>A c.1526-19C>A c.*1409-105C>A (n.*1409-105C>A) c.2578-105C>A (n.2578-105C>A) n.3150-105C>A n.138-105C>A c.1949-105C>A n.3322-105C>A c.118-105C>A (n.118-105C>A) n.271-19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978129C>G | CA2630474645 | CHD2 | c.2085-105C>G c.1526-19C>G c.*1409-105C>G (n.*1409-105C>G) c.2578-105C>G (n.2578-105C>G) n.3150-105C>G n.138-105C>G c.1949-105C>G n.3322-105C>G c.118-105C>G (n.118-105C>G) n.271-19C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978133T>A | CA274852908 | CHD2 | c.2085-101T>A c.1526-15T>A c.*1409-101T>A (n.*1409-101T>A) c.2578-101T>A (n.2578-101T>A) n.3150-101T>A n.138-101T>A c.1949-101T>A n.3322-101T>A c.118-101T>A (n.118-101T>A) n.271-15T>A | dbSNP |
| 15 | g.92978133T>C | CA619617538 | CHD2 | c.2085-101T>C c.1526-15T>C c.*1409-101T>C (n.*1409-101T>C) c.2578-101T>C (n.2578-101T>C) n.3150-101T>C n.138-101T>C c.1949-101T>C n.3322-101T>C c.118-101T>C (n.118-101T>C) n.271-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978133T= | CA2196373714 | CHD2 | c.2085-101T= c.1526-15T= c.*1409-101T= (n.*1409-101T=) c.2578-101T= (n.2578-101T=) n.3150-101T= n.138-101T= c.1949-101T= n.3322-101T= c.118-101T= (n.118-101T=) n.271-15T= | |
| 15 | g.92978134C>A | CA2630474652 | CHD2 | c.2085-100C>A c.1526-14C>A c.*1409-100C>A (n.*1409-100C>A) c.2578-100C>A (n.2578-100C>A) n.3150-100C>A n.138-100C>A c.1949-100C>A n.3322-100C>A c.118-100C>A (n.118-100C>A) n.271-14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978137del | CA2575841298 | CHD2 | c.2085-97del c.1526-11del c.*1409-97del (n.*1409-97del) c.2578-97del (n.2578-97del) n.3150-97del n.138-97del c.1949-97del n.3322-97del c.118-97del (n.118-97del) n.271-11del | |
| 15 | g.92978137C>A | CA2575841299 | CHD2 | c.2085-97C>A c.1526-11C>A c.*1409-97C>A (n.*1409-97C>A) c.2578-97C>A (n.2578-97C>A) n.3150-97C>A n.138-97C>A c.1949-97C>A n.3322-97C>A c.118-97C>A (n.118-97C>A) n.271-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978140_92978141del | CA2630474653 | CHD2 | c.2085-94_2085-93del c.1526-8_1526-7del c.*1409-94_*1409-93del (n.*1409-94_*1409-93del) c.2578-94_2578-93del (n.2578-94_2578-93del) n.3150-94_3150-93del n.138-94_138-93del c.1949-94_1949-93del n.3322-94_3322-93del c.118-94_118-93del (n.118-94_118-93del) n.271-8_271-7del | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978138A>G | CA2575841301 | CHD2 | c.2085-96A>G c.1526-10A>G c.*1409-96A>G (n.*1409-96A>G) c.2578-96A>G (n.2578-96A>G) n.3150-96A>G n.138-96A>G c.1949-96A>G n.3322-96A>G c.118-96A>G (n.118-96A>G) n.271-10A>G | |
| 15 | g.92978139C>A | CA2630474659 | CHD2 | c.2085-95C>A c.1526-9C>A c.*1409-95C>A (n.*1409-95C>A) c.2578-95C>A (n.2578-95C>A) n.3150-95C>A n.138-95C>A c.1949-95C>A n.3322-95C>A c.118-95C>A (n.118-95C>A) n.271-9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978139C= | CA2196373715 | CHD2 | c.2085-95C= c.1526-9C= c.*1409-95C= (n.*1409-95C=) c.2578-95C= (n.2578-95C=) n.3150-95C= n.138-95C= c.1949-95C= n.3322-95C= c.118-95C= (n.118-95C=) n.271-9C= | |
| 15 | g.92978139C>T | CA619617539 | CHD2 | c.2085-95C>T c.1526-9C>T c.*1409-95C>T (n.*1409-95C>T) c.2578-95C>T (n.2578-95C>T) n.3150-95C>T n.138-95C>T c.1949-95C>T n.3322-95C>T c.118-95C>T (n.118-95C>T) n.271-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978140A>G | CA2575841302 | CHD2 | c.2085-94A>G c.1526-8A>G c.*1409-94A>G (n.*1409-94A>G) c.2578-94A>G (n.2578-94A>G) n.3150-94A>G n.138-94A>G c.1949-94A>G n.3322-94A>G c.118-94A>G (n.118-94A>G) n.271-8A>G | |
| 15 | g.92978141C>A | CA2630474662 | CHD2 | c.2085-93C>A c.1526-7C>A c.*1409-93C>A (n.*1409-93C>A) c.2578-93C>A (n.2578-93C>A) n.3150-93C>A n.138-93C>A c.1949-93C>A n.3322-93C>A c.118-93C>A (n.118-93C>A) n.271-7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978142C>A | CA2630474666 | CHD2 | c.2085-92C>A c.1526-6C>A c.*1409-92C>A (n.*1409-92C>A) c.2578-92C>A (n.2578-92C>A) n.3150-92C>A n.138-92C>A c.1949-92C>A n.3322-92C>A c.118-92C>A (n.118-92C>A) n.271-6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978142C= | CA2196373716 | CHD2 | c.2085-92C= c.1526-6C= c.*1409-92C= (n.*1409-92C=) c.2578-92C= (n.2578-92C=) n.3150-92C= n.138-92C= c.1949-92C= n.3322-92C= c.118-92C= (n.118-92C=) n.271-6C= | |
| 15 | g.92978142C>G | CA2630474664 | CHD2 | c.2085-92C>G c.1526-6C>G c.*1409-92C>G (n.*1409-92C>G) c.2578-92C>G (n.2578-92C>G) n.3150-92C>G n.138-92C>G c.1949-92C>G n.3322-92C>G c.118-92C>G (n.118-92C>G) n.271-6C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978142C>T | CA717239471 | CHD2 | c.2085-92C>T c.1526-6C>T c.*1409-92C>T (n.*1409-92C>T) c.2578-92C>T (n.2578-92C>T) n.3150-92C>T n.138-92C>T c.1949-92C>T n.3322-92C>T c.118-92C>T (n.118-92C>T) n.271-6C>T | dbSNP |
| 15 | g.92978143dup | CA717239476 | CHD2 | c.2085-91dup c.1526-5dup c.*1409-91dup (n.*1409-91dup) c.2578-91dup (n.2578-91dup) n.3150-91dup n.138-91dup c.1949-91dup n.3322-91dup c.118-91dup (n.118-91dup) n.271-5dup | dbSNP |
| 15 | g.92978144G>A | CA2630474674 | CHD2 | c.2085-90G>A c.1526-4G>A c.*1409-90G>A (n.*1409-90G>A) c.2578-90G>A (n.2578-90G>A) n.3150-90G>A n.138-90G>A c.1949-90G>A n.3322-90G>A c.118-90G>A (n.118-90G>A) n.271-4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978145C>A | CA2630474675 | CHD2 | c.2085-89C>A c.1526-3C>A c.*1409-89C>A (n.*1409-89C>A) c.2578-89C>A (n.2578-89C>A) n.3150-89C>A n.138-89C>A c.1949-89C>A n.3322-89C>A c.118-89C>A (n.118-89C>A) n.271-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978146A>C | CA2630474676 | CHD2 | c.2085-88A>C c.1526-2A>C c.*1409-88A>C (n.*1409-88A>C) c.2578-88A>C (n.2578-88A>C) n.3150-88A>C n.138-88A>C c.1949-88A>C n.3322-88A>C c.118-88A>C (n.118-88A>C) n.271-2A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978147G>T | CA2575841303 | CHD2 | c.2085-87G>T c.1526-1G>T c.*1409-87G>T (n.*1409-87G>T) c.2578-87G>T (n.2578-87G>T) n.3150-87G>T n.138-87G>T c.1949-87G>T n.3322-87G>T c.118-87G>T (n.118-87G>T) n.271-1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978148G>A | CA2575841304 | CHD2 | c.2085-86G>A c.1526G>A c.*1409-86G>A (n.*1409-86G>A) c.2578-86G>A (n.2578-86G>A) n.3150-86G>A n.138-86G>A c.1949-86G>A n.3322-86G>A c.118-86G>A (n.118-86G>A) n.271G>A | |
| 15 | g.92978150G>A | CA972874292 | CHD2 | c.2085-84G>A c.1528G>A c.*1409-84G>A (n.*1409-84G>A) c.2578-84G>A (n.2578-84G>A) n.3150-84G>A n.138-84G>A c.1949-84G>A n.3322-84G>A c.118-84G>A (n.118-84G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978150G>C | CA2805268570 | CHD2 | c.2085-84G>C c.1528G>C c.*1409-84G>C (n.*1409-84G>C) c.2578-84G>C (n.2578-84G>C) n.3150-84G>C n.138-84G>C c.1949-84G>C n.3322-84G>C c.118-84G>C (n.118-84G>C) n.273G>C | |
| 15 | g.92978150G= | CA2196373717 | CHD2 | c.2085-84G= c.1528G= c.*1409-84G= (n.*1409-84G=) c.2578-84G= (n.2578-84G=) n.3150-84G= n.138-84G= c.1949-84G= n.3322-84G= c.118-84G= (n.118-84G=) n.273G= | |
| 15 | g.92978151T>A | CA2630474682 | CHD2 | c.2085-83T>A c.1529T>A c.*1409-83T>A (n.*1409-83T>A) c.2578-83T>A (n.2578-83T>A) n.3150-83T>A n.138-83T>A c.1949-83T>A n.3322-83T>A c.118-83T>A (n.118-83T>A) n.274T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978151T>G | CA619617540 | CHD2 | c.2085-83T>G c.1529T>G c.*1409-83T>G (n.*1409-83T>G) c.2578-83T>G (n.2578-83T>G) n.3150-83T>G n.138-83T>G c.1949-83T>G n.3322-83T>G c.118-83T>G (n.118-83T>G) n.274T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.92978151T= | CA2196373718 | CHD2 | c.2085-83T= c.1529T= c.*1409-83T= (n.*1409-83T=) c.2578-83T= (n.2578-83T=) n.3150-83T= n.138-83T= c.1949-83T= n.3322-83T= c.118-83T= (n.118-83T=) n.274T= | |
| 15 | g.92978152T>G | CA7748026 | CHD2 | c.2085-82T>G c.1530T>G c.*1409-82T>G (n.*1409-82T>G) c.2578-82T>G (n.2578-82T>G) n.3150-82T>G n.138-82T>G c.1949-82T>G n.3322-82T>G c.118-82T>G (n.118-82T>G) n.275T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978152T= | CA2196373719 | CHD2 | c.2085-82T= c.1530T= c.*1409-82T= (n.*1409-82T=) c.2578-82T= (n.2578-82T=) n.3150-82T= n.138-82T= c.1949-82T= n.3322-82T= c.118-82T= (n.118-82T=) n.275T= | |
| 15 | g.92978154C= | CA2196373720 | CHD2 | c.2085-80C= c.1532C= c.*1409-80C= (n.*1409-80C=) c.2578-80C= (n.2578-80C=) n.3150-80C= n.138-80C= c.1949-80C= n.3322-80C= c.118-80C= (n.118-80C=) n.277C= | |
| 15 | g.92978156_92978176dup | CA619617541 | CHD2 | c.2085-78_2085-58dup c.1534_1554dup c.*1409-78_*1409-58dup (n.*1409-78_*1409-58dup) c.2578-78_2578-58dup (n.2578-78_2578-58dup) n.3150-78_3150-58dup n.138-78_138-58dup c.1949-78_1949-58dup n.3322-78_3322-58dup c.118-78_118-58dup (n.118-78_118-58dup) n.279_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978156A>G | CA2630474690 | CHD2 | c.2085-78A>G c.1534A>G c.*1409-78A>G (n.*1409-78A>G) c.2578-78A>G (n.2578-78A>G) n.3150-78A>G n.138-78A>G c.1949-78A>G n.3322-78A>G c.118-78A>G (n.118-78A>G) n.279A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978157G>T | CA2630474692 | CHD2 | c.2085-77G>T c.1535G>T c.*1409-77G>T (n.*1409-77G>T) c.2578-77G>T (n.2578-77G>T) n.3150-77G>T n.138-77G>T c.1949-77G>T n.3322-77G>T c.118-77G>T (n.118-77G>T) n.280G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978158G>T | CA2630474693 | CHD2 | c.2085-76G>T c.1536G>T c.*1409-76G>T (n.*1409-76G>T) c.2578-76G>T (n.2578-76G>T) n.3150-76G>T n.138-76G>T c.1949-76G>T n.3322-76G>T c.118-76G>T (n.118-76G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978160G>A | CA2196373721 | CHD2 | c.2085-74G>A c.1538G>A c.*1409-74G>A (n.*1409-74G>A) c.2578-74G>A (n.2578-74G>A) n.3150-74G>A n.138-74G>A c.1949-74G>A n.3322-74G>A c.118-74G>A (n.118-74G>A) n.283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978160G= | CA2196373722 | CHD2 | c.2085-74G= c.1538G= c.*1409-74G= (n.*1409-74G=) c.2578-74G= (n.2578-74G=) n.3150-74G= n.138-74G= c.1949-74G= n.3322-74G= c.118-74G= (n.118-74G=) n.283G= | |
| 15 | g.92978160G>T | CA274852920 | CHD2 | c.2085-74G>T c.1538G>T c.*1409-74G>T (n.*1409-74G>T) c.2578-74G>T (n.2578-74G>T) n.3150-74G>T n.138-74G>T c.1949-74G>T n.3322-74G>T c.118-74G>T (n.118-74G>T) n.283G>T | dbSNP |
| 15 | g.92978161T>C | CA2731487585 | CHD2 | c.2085-73T>C c.1539T>C c.*1409-73T>C (n.*1409-73T>C) c.2578-73T>C (n.2578-73T>C) n.3150-73T>C n.138-73T>C c.1949-73T>C n.3322-73T>C c.118-73T>C (n.118-73T>C) n.284T>C | dbSNP |
| 15 | g.92978161T= | CA2196373723 | CHD2 | c.2085-73T= c.1539T= c.*1409-73T= (n.*1409-73T=) c.2578-73T= (n.2578-73T=) n.3150-73T= n.138-73T= c.1949-73T= n.3322-73T= c.118-73T= (n.118-73T=) n.284T= | |
| 15 | g.92978162A>G | CA2575841305 | CHD2 | c.2085-72A>G c.1540A>G c.*1409-72A>G (n.*1409-72A>G) c.2578-72A>G (n.2578-72A>G) n.3150-72A>G n.138-72A>G c.1949-72A>G n.3322-72A>G c.118-72A>G (n.118-72A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978163dup | CA619617542 | CHD2 | c.2085-71dup c.1541dup c.*1409-71dup (n.*1409-71dup) c.2578-71dup (n.2578-71dup) n.3150-71dup n.138-71dup c.1949-71dup n.3322-71dup c.118-71dup (n.118-71dup) n.286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978166G>T | CA2630474700 | CHD2 | c.2085-68G>T c.1544G>T c.*1409-68G>T (n.*1409-68G>T) c.2578-68G>T (n.2578-68G>T) n.3150-68G>T n.138-68G>T c.1949-68G>T n.3322-68G>T c.118-68G>T (n.118-68G>T) n.289G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978167C>A | CA2630474701 | CHD2 | c.2085-67C>A c.1545C>A c.*1409-67C>A (n.*1409-67C>A) c.2578-67C>A (n.2578-67C>A) n.3150-67C>A n.138-67C>A c.1949-67C>A n.3322-67C>A c.118-67C>A (n.118-67C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978170A= | CA2196373724 | CHD2 | c.2085-64A= c.1548A= c.*1409-64A= (n.*1409-64A=) c.2578-64A= (n.2578-64A=) n.3150-64A= n.138-64A= c.1949-64A= n.3322-64A= c.118-64A= (n.118-64A=) n.293A= | |
| 15 | g.92978170A>G | CA7748027 | CHD2 | c.2085-64A>G c.1548A>G c.*1409-64A>G (n.*1409-64A>G) c.2578-64A>G (n.2578-64A>G) n.3150-64A>G n.138-64A>G c.1949-64A>G n.3322-64A>G c.118-64A>G (n.118-64A>G) n.293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978175A>G | CA2630474703 | CHD2 | c.2085-59A>G c.1553A>G c.*1409-59A>G (n.*1409-59A>G) c.2578-59A>G (n.2578-59A>G) n.3150-59A>G n.138-59A>G c.1949-59A>G n.3322-59A>G c.118-59A>G (n.118-59A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978176C= | CA2196373725 | CHD2 | c.2085-58C= c.1554C= c.*1409-58C= (n.*1409-58C=) c.2578-58C= (n.2578-58C=) n.3150-58C= n.138-58C= c.1949-58C= n.3322-58C= c.118-58C= (n.118-58C=) n.299C= | |
| 15 | g.92978177T>A | CA2196373727 | CHD2 | c.2085-57T>A c.1555T>A c.*1409-57T>A (n.*1409-57T>A) c.2578-57T>A (n.2578-57T>A) n.3150-57T>A n.138-57T>A c.1949-57T>A n.3322-57T>A c.118-57T>A (n.118-57T>A) n.300T>A | dbSNP |
| 15 | g.92978177T= | CA2196373726 | CHD2 | c.2085-57T= c.1555T= c.*1409-57T= (n.*1409-57T=) c.2578-57T= (n.2578-57T=) n.3150-57T= n.138-57T= c.1949-57T= n.3322-57T= c.118-57T= (n.118-57T=) n.300T= | |
| 15 | g.92978177dup | CA619617543 | CHD2 | c.2085-57dup c.1555dup c.*1409-57dup (n.*1409-57dup) c.2578-57dup (n.2578-57dup) n.3150-57dup n.138-57dup c.1949-57dup n.3322-57dup c.118-57dup (n.118-57dup) n.300dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978178G= | CA2196373728 | CHD2 | c.2085-56G= c.1556G= c.*1409-56G= (n.*1409-56G=) c.2578-56G= (n.2578-56G=) n.3150-56G= n.138-56G= c.1949-56G= n.3322-56G= c.118-56G= (n.118-56G=) n.301G= | |
| 15 | g.92978178G>T | CA619617544 | CHD2 | c.2085-56G>T c.1556G>T c.*1409-56G>T (n.*1409-56G>T) c.2578-56G>T (n.2578-56G>T) n.3150-56G>T n.138-56G>T c.1949-56G>T n.3322-56G>T c.118-56G>T (n.118-56G>T) n.301G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.92978180G>A | CA619617545 | CHD2 | c.2085-54G>A c.1558G>A c.*1409-54G>A (n.*1409-54G>A) c.2578-54G>A (n.2578-54G>A) n.3150-54G>A n.138-54G>A c.1949-54G>A n.3322-54G>A c.118-54G>A (n.118-54G>A) n.303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978180G>C | CA7748028 | CHD2 | c.2085-54G>C c.1558G>C c.*1409-54G>C (n.*1409-54G>C) c.2578-54G>C (n.2578-54G>C) n.3150-54G>C n.138-54G>C c.1949-54G>C n.3322-54G>C c.118-54G>C (n.118-54G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978180G= | CA2196373729 | CHD2 | c.2085-54G= c.1558G= c.*1409-54G= (n.*1409-54G=) c.2578-54G= (n.2578-54G=) n.3150-54G= n.138-54G= c.1949-54G= n.3322-54G= c.118-54G= (n.118-54G=) n.303G= | |
| 15 | g.92978180G>T | CA2630474704 | CHD2 | c.2085-54G>T c.1558G>T c.*1409-54G>T (n.*1409-54G>T) c.2578-54G>T (n.2578-54G>T) n.3150-54G>T n.138-54G>T c.1949-54G>T n.3322-54G>T c.118-54G>T (n.118-54G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978182A= | CA2196373730 | CHD2 | c.2085-52A= c.1560A= c.*1409-52A= (n.*1409-52A=) c.2578-52A= (n.2578-52A=) n.3150-52A= n.138-52A= c.1949-52A= n.3322-52A= c.118-52A= (n.118-52A=) n.305A= | |
| 15 | g.92978182A>C | CA619617546 | CHD2 | c.2085-52A>C c.1560A>C c.*1409-52A>C (n.*1409-52A>C) c.2578-52A>C (n.2578-52A>C) n.3150-52A>C n.138-52A>C c.1949-52A>C n.3322-52A>C c.118-52A>C (n.118-52A>C) n.305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978182A>G | CA2520356591 | CHD2 | c.2085-52A>G c.1560A>G c.*1409-52A>G (n.*1409-52A>G) c.2578-52A>G (n.2578-52A>G) n.3150-52A>G n.138-52A>G c.1949-52A>G n.3322-52A>G c.118-52A>G (n.118-52A>G) n.305A>G | |
| 15 | g.92978183A>G | CA2555214610 | CHD2 | c.2085-51A>G c.1561A>G c.*1409-51A>G (n.*1409-51A>G) c.2578-51A>G (n.2578-51A>G) n.3150-51A>G n.138-51A>G c.1949-51A>G n.3322-51A>G c.118-51A>G (n.118-51A>G) n.306A>G | |
| 15 | g.92978184_92978186delinsCTG | CA2196373731 | CHD2 | c.2085-50_2085-48delinsCTG c.1562_1564delinsCTG c.*1409-50_*1409-48delinsCTG (n.*1409-50_*1409-48delinsCTG) c.2578-50_2578-48delinsCTG (n.2578-50_2578-48delinsCTG) n.3150-50_3150-48delinsCTG n.138-50_138-48delinsCTG c.1949-50_1949-48delinsCTG n.3322-50_3322-48delinsCTG c.118-50_118-48delinsCTG (n.118-50_118-48delinsCTG) n.307_309delinsCTG | |
| 15 | g.92978186_92978187del | CA972874297 | CHD2 | c.2085-48_2085-47del c.1564_1565del c.*1409-48_*1409-47del (n.*1409-48_*1409-47del) c.2578-48_2578-47del (n.2578-48_2578-47del) n.3150-48_3150-47del n.138-48_138-47del c.1949-48_1949-47del n.3322-48_3322-47del c.118-48_118-47del (n.118-48_118-47del) n.309_310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978186G>C | CA7748029 | CHD2 | c.2085-48G>C c.1564G>C c.*1409-48G>C (n.*1409-48G>C) c.2578-48G>C (n.2578-48G>C) n.3150-48G>C n.138-48G>C c.1949-48G>C n.3322-48G>C c.118-48G>C (n.118-48G>C) n.309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978186G= | CA2196373732 | CHD2 | c.2085-48G= c.1564G= c.*1409-48G= (n.*1409-48G=) c.2578-48G= (n.2578-48G=) n.3150-48G= n.138-48G= c.1949-48G= n.3322-48G= c.118-48G= (n.118-48G=) n.309G= | |
| 15 | g.92978187T>C | CA2630474705 | CHD2 | c.2085-47T>C c.1565T>C c.*1409-47T>C (n.*1409-47T>C) c.2578-47T>C (n.2578-47T>C) n.3150-47T>C n.138-47T>C c.1949-47T>C n.3322-47T>C c.118-47T>C (n.118-47T>C) n.310T>C | dbSNP gnomAD v4 |