Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837837G>ACA1004467195DIPK1A,RPL5c.705+204G>A (n.705+204G>A)
c.325-2714G>A (n.325-2714G>A)
c.555+204G>A (n.555+204G>A)
n.1024+204G>A
c.475-4803C>T (n.475-4803C>T)
n.764+204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837837G=CA1180934298DIPK1A,RPL5c.705+204G= (n.705+204G=)
c.325-2714G= (n.325-2714G=)
c.555+204G= (n.555+204G=)
n.1024+204G=
c.475-4803C= (n.475-4803C=)
n.764+204G=
1g.92837837G>TCA2646597539DIPK1A,RPL5c.705+204G>T (n.705+204G>T)
c.325-2714G>T (n.325-2714G>T)
c.555+204G>T (n.555+204G>T)
n.1024+204G>T
c.475-4803C>A (n.475-4803C>A)
n.764+204G>T
gnomAD v4
1g.92837838G>ACA26759844DIPK1A,RPL5c.705+205G>A (n.705+205G>A)
c.325-2713G>A (n.325-2713G>A)
c.555+205G>A (n.555+205G>A)
n.1024+205G>A
c.475-4804C>T (n.475-4804C>T)
n.764+205G>A
dbSNP
1g.92837838G=CA1180934299DIPK1A,RPL5c.705+205G= (n.705+205G=)
c.325-2713G= (n.325-2713G=)
c.555+205G= (n.555+205G=)
n.1024+205G=
c.475-4804C= (n.475-4804C=)
n.764+205G=
1g.92837838G>TCA2646597540DIPK1A,RPL5c.705+205G>T (n.705+205G>T)
c.325-2713G>T (n.325-2713G>T)
c.555+205G>T (n.555+205G>T)
n.1024+205G>T
c.475-4804C>A (n.475-4804C>A)
n.764+205G>T
gnomAD v4
1g.92837839C>ACA2646597541DIPK1A,RPL5c.705+206C>A (n.705+206C>A)
c.325-2712C>A (n.325-2712C>A)
c.555+206C>A (n.555+206C>A)
n.1024+206C>A
c.475-4805G>T (n.475-4805G>T)
n.764+206C>A
gnomAD v4
1g.92837839C=CA1180934300DIPK1A,RPL5c.705+206C= (n.705+206C=)
c.325-2712C= (n.325-2712C=)
c.555+206C= (n.555+206C=)
n.1024+206C=
c.475-4805G= (n.475-4805G=)
n.764+206C=
1g.92837839C>TCA26759847DIPK1A,RPL5c.705+206C>T (n.705+206C>T)
c.325-2712C>T (n.325-2712C>T)
c.555+206C>T (n.555+206C>T)
n.1024+206C>T
c.475-4805G>A (n.475-4805G>A)
n.764+206C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837840T>GCA524696710DIPK1A,RPL5c.705+207T>G (n.705+207T>G)
c.325-2711T>G (n.325-2711T>G)
c.555+207T>G (n.555+207T>G)
n.1024+207T>G
c.475-4806A>C (n.475-4806A>C)
n.764+207T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837840T=CA1180934301DIPK1A,RPL5c.705+207T= (n.705+207T=)
c.325-2711T= (n.325-2711T=)
c.555+207T= (n.555+207T=)
n.1024+207T=
c.475-4806A= (n.475-4806A=)
n.764+207T=
1g.92837841G>ACA2646597542DIPK1A,RPL5c.705+208G>A (n.705+208G>A)
c.325-2710G>A (n.325-2710G>A)
c.555+208G>A (n.555+208G>A)
n.1024+208G>A
c.475-4807C>T (n.475-4807C>T)
n.764+208G>A
gnomAD v4
1g.92837841G>TCA2646597543DIPK1A,RPL5c.705+208G>T (n.705+208G>T)
c.325-2710G>T (n.325-2710G>T)
c.555+208G>T (n.555+208G>T)
n.1024+208G>T
c.475-4807C>A (n.475-4807C>A)
n.764+208G>T
gnomAD v4
1g.92837844C>ACA740408715DIPK1A,RPL5c.705+211C>A (n.705+211C>A)
c.325-2707C>A (n.325-2707C>A)
c.555+211C>A (n.555+211C>A)
n.1024+211C>A
c.475-4810G>T (n.475-4810G>T)
n.764+211C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837844C=CA1180934302DIPK1A,RPL5c.705+211C= (n.705+211C=)
c.325-2707C= (n.325-2707C=)
c.555+211C= (n.555+211C=)
n.1024+211C=
c.475-4810G= (n.475-4810G=)
n.764+211C=
1g.92837844C>GCA26759849DIPK1A,RPL5c.705+211C>G (n.705+211C>G)
c.325-2707C>G (n.325-2707C>G)
c.555+211C>G (n.555+211C>G)
n.1024+211C>G
c.475-4810G>C (n.475-4810G>C)
n.764+211C>G
dbSNP
1g.92837846G>ACA26759865DIPK1A,RPL5c.705+213G>A (n.705+213G>A)
c.325-2705G>A (n.325-2705G>A)
c.555+213G>A (n.555+213G>A)
n.1024+213G>A
c.475-4812C>T (n.475-4812C>T)
n.764+213G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837846G=CA1180934303DIPK1A,RPL5c.705+213G= (n.705+213G=)
c.325-2705G= (n.325-2705G=)
c.555+213G= (n.555+213G=)
n.1024+213G=
c.475-4812C= (n.475-4812C=)
n.764+213G=
1g.92837846G>TCA2646597544DIPK1A,RPL5c.705+213G>T (n.705+213G>T)
c.325-2705G>T (n.325-2705G>T)
c.555+213G>T (n.555+213G>T)
n.1024+213G>T
c.475-4812C>A (n.475-4812C>A)
n.764+213G>T
gnomAD v4
1g.92837848A>GCA2646597545DIPK1A,RPL5c.705+215A>G (n.705+215A>G)
c.325-2703A>G (n.325-2703A>G)
c.555+215A>G (n.555+215A>G)
n.1024+215A>G
c.475-4814T>C (n.475-4814T>C)
n.764+215A>G
gnomAD v4
1g.92837852G>CCA1004467201DIPK1A,RPL5c.705+219G>C (n.705+219G>C)
c.325-2699G>C (n.325-2699G>C)
c.555+219G>C (n.555+219G>C)
n.1024+219G>C
c.475-4818C>G (n.475-4818C>G)
n.764+219G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837852G=CA1180934304DIPK1A,RPL5c.705+219G= (n.705+219G=)
c.325-2699G= (n.325-2699G=)
c.555+219G= (n.555+219G=)
n.1024+219G=
c.475-4818C= (n.475-4818C=)
n.764+219G=
1g.92837853T>CCA2646597546DIPK1A,RPL5c.705+220T>C (n.705+220T>C)
c.325-2698T>C (n.325-2698T>C)
c.555+220T>C (n.555+220T>C)
n.1024+220T>C
c.475-4819A>G (n.475-4819A>G)
n.764+220T>C
gnomAD v4
1g.92837854A=CA1144815862DIPK1A,RPL5c.705+221A= (n.705+221A=)
c.325-2697A= (n.325-2697A=)
c.555+221A= (n.555+221A=)
n.1024+221A=
c.475-4820T= (n.475-4820T=)
n.764+221A=
1g.92837854A>GCA26759873DIPK1A,RPL5c.705+221A>G (n.705+221A>G)
c.325-2697A>G (n.325-2697A>G)
c.555+221A>G (n.555+221A>G)
n.1024+221A>G
c.475-4820T>C (n.475-4820T>C)
n.764+221A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837855G>ACA2646597547DIPK1A,RPL5c.705+222G>A (n.705+222G>A)
c.325-2696G>A (n.325-2696G>A)
c.555+222G>A (n.555+222G>A)
n.1024+222G>A
c.475-4821C>T (n.475-4821C>T)
n.764+222G>A
gnomAD v4
1g.92837855G>TCA2646597548DIPK1A,RPL5c.705+222G>T (n.705+222G>T)
c.325-2696G>T (n.325-2696G>T)
c.555+222G>T (n.555+222G>T)
n.1024+222G>T
c.475-4821C>A (n.475-4821C>A)
n.764+222G>T
gnomAD v4
1g.92837856A>GCA2646597549DIPK1A,RPL5c.705+223A>G (n.705+223A>G)
c.325-2695A>G (n.325-2695A>G)
c.555+223A>G (n.555+223A>G)
n.1024+223A>G
c.475-4822T>C (n.475-4822T>C)
n.764+223A>G
gnomAD v4
1g.92837856A>TCA2696502232DIPK1A,RPL5c.705+223A>T (n.705+223A>T)
c.325-2695A>T (n.325-2695A>T)
c.555+223A>T (n.555+223A>T)
n.1024+223A>T
c.475-4822T>A (n.475-4822T>A)
n.764+223A>T
dbSNP
1g.92837857T>CCA2646597550DIPK1A,RPL5c.705+224T>C (n.705+224T>C)
c.325-2694T>C (n.325-2694T>C)
c.555+224T>C (n.555+224T>C)
n.1024+224T>C
c.475-4823A>G (n.475-4823A>G)
n.764+224T>C
gnomAD v4
1g.92837858G>TCA2646597551DIPK1A,RPL5c.705+225G>T (n.705+225G>T)
c.325-2693G>T (n.325-2693G>T)
c.555+225G>T (n.555+225G>T)
n.1024+225G>T
c.475-4824C>A (n.475-4824C>A)
n.764+225G>T
gnomAD v4
1g.92837860C>ACA26759875DIPK1A,RPL5c.705+227C>A (n.705+227C>A)
c.325-2691C>A (n.325-2691C>A)
c.555+227C>A (n.555+227C>A)
n.1024+227C>A
c.475-4826G>T (n.475-4826G>T)
n.764+227C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837860C=CA1180934305DIPK1A,RPL5c.705+227C= (n.705+227C=)
c.325-2691C= (n.325-2691C=)
c.555+227C= (n.555+227C=)
n.1024+227C=
c.475-4826G= (n.475-4826G=)
n.764+227C=
1g.92837860C>TCA26759880DIPK1A,RPL5c.705+227C>T (n.705+227C>T)
c.325-2691C>T (n.325-2691C>T)
c.555+227C>T (n.555+227C>T)
n.1024+227C>T
c.475-4826G>A (n.475-4826G>A)
n.764+227C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837861A>TCA2646597552DIPK1A,RPL5c.705+228A>T (n.705+228A>T)
c.325-2690A>T (n.325-2690A>T)
c.555+228A>T (n.555+228A>T)
n.1024+228A>T
c.475-4827T>A (n.475-4827T>A)
n.764+228A>T
gnomAD v4
1g.92837862T>CCA26759883DIPK1A,RPL5c.705+229T>C (n.705+229T>C)
c.325-2689T>C (n.325-2689T>C)
c.555+229T>C (n.555+229T>C)
n.1024+229T>C
c.475-4828A>G (n.475-4828A>G)
n.764+229T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837862T=CA1146937555DIPK1A,RPL5c.705+229T= (n.705+229T=)
c.325-2689T= (n.325-2689T=)
c.555+229T= (n.555+229T=)
n.1024+229T=
c.475-4828A= (n.475-4828A=)
n.764+229T=
1g.92837864T>CCA1180934307DIPK1A,RPL5c.705+231T>C (n.705+231T>C)
c.325-2687T>C (n.325-2687T>C)
c.555+231T>C (n.555+231T>C)
n.1024+231T>C
c.475-4830A>G (n.475-4830A>G)
n.764+231T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837864T=CA1180934306DIPK1A,RPL5c.705+231T= (n.705+231T=)
c.325-2687T= (n.325-2687T=)
c.555+231T= (n.555+231T=)
n.1024+231T=
c.475-4830A= (n.475-4830A=)
n.764+231T=
1g.92837865C>ACA2646597553DIPK1A,RPL5c.705+232C>A (n.705+232C>A)
c.325-2686C>A (n.325-2686C>A)
c.555+232C>A (n.555+232C>A)
n.1024+232C>A
c.475-4831G>T (n.475-4831G>T)
n.764+232C>A
gnomAD v4
1g.92837867G>ACA2646597554DIPK1A,RPL5c.705+234G>A (n.705+234G>A)
c.325-2684G>A (n.325-2684G>A)
c.555+234G>A (n.555+234G>A)
n.1024+234G>A
c.475-4833C>T (n.475-4833C>T)
n.764+234G>A
gnomAD v4
1g.92837867G>TCA2646597555DIPK1A,RPL5c.705+234G>T (n.705+234G>T)
c.325-2684G>T (n.325-2684G>T)
c.555+234G>T (n.555+234G>T)
n.1024+234G>T
c.475-4833C>A (n.475-4833C>A)
n.764+234G>T
gnomAD v4
1g.92837868T>CCA2646597556DIPK1A,RPL5c.705+235T>C (n.705+235T>C)
c.325-2683T>C (n.325-2683T>C)
c.555+235T>C (n.555+235T>C)
n.1024+235T>C
c.475-4834A>G (n.475-4834A>G)
n.764+235T>C
gnomAD v4
1g.92837869A>TCA2646597557DIPK1A,RPL5c.705+236A>T (n.705+236A>T)
c.325-2682A>T (n.325-2682A>T)
c.555+236A>T (n.555+236A>T)
n.1024+236A>T
c.475-4835T>A (n.475-4835T>A)
n.764+236A>T
gnomAD v4
1g.92837870A>CCA2646597559DIPK1A,RPL5c.705+237A>C (n.705+237A>C)
c.325-2681A>C (n.325-2681A>C)
c.555+237A>C (n.555+237A>C)
n.1024+237A>C
c.475-4836T>G (n.475-4836T>G)
n.764+237A>C
gnomAD v4
1g.92837870A>GCA2646597560DIPK1A,RPL5c.705+237A>G (n.705+237A>G)
c.325-2681A>G (n.325-2681A>G)
c.555+237A>G (n.555+237A>G)
n.1024+237A>G
c.475-4836T>C (n.475-4836T>C)
n.764+237A>G
gnomAD v4
1g.92837870A>TCA2646597561DIPK1A,RPL5c.705+237A>T (n.705+237A>T)
c.325-2681A>T (n.325-2681A>T)
c.555+237A>T (n.555+237A>T)
n.1024+237A>T
c.475-4836T>A (n.475-4836T>A)
n.764+237A>T
gnomAD v4
1g.92837872_92837874delCA2646597558DIPK1A,RPL5c.705+239_705+241del (n.705+239_705+241del)
c.325-2679_325-2677del (n.325-2679_325-2677del)
c.555+239_555+241del (n.555+239_555+241del)
n.1024+239_1024+241del
c.475-4838_475-4836del (n.475-4838_475-4836del)
n.764+239_764+241del
gnomAD v4
1g.92837871T>ACA2646597562DIPK1A,RPL5c.705+238T>A (n.705+238T>A)
c.325-2680T>A (n.325-2680T>A)
c.555+238T>A (n.555+238T>A)
n.1024+238T>A
c.475-4837A>T (n.475-4837A>T)
n.764+238T>A
gnomAD v4
1g.92837872C>ACA2646597563DIPK1A,RPL5c.705+239C>A (n.705+239C>A)
c.325-2679C>A (n.325-2679C>A)
c.555+239C>A (n.555+239C>A)
n.1024+239C>A
c.475-4838G>T (n.475-4838G>T)
n.764+239C>A
gnomAD v4
1g.92837873A>GCA2646597565DIPK1A,RPL5c.705+240A>G (n.705+240A>G)
c.325-2678A>G (n.325-2678A>G)
c.555+240A>G (n.555+240A>G)
n.1024+240A>G
c.475-4839T>C (n.475-4839T>C)
n.764+240A>G
gnomAD v4
1g.92837873A>TCA2646597566DIPK1A,RPL5c.705+240A>T (n.705+240A>T)
c.325-2678A>T (n.325-2678A>T)
c.555+240A>T (n.555+240A>T)
n.1024+240A>T
c.475-4839T>A (n.475-4839T>A)
n.764+240A>T
gnomAD v4
1g.92837874_92837875delCA2646597564DIPK1A,RPL5c.705+241_705+242del (n.705+241_705+242del)
c.325-2677_325-2676del (n.325-2677_325-2676del)
c.555+241_555+242del (n.555+241_555+242del)
n.1024+241_1024+242del
c.475-4840_475-4839del (n.475-4840_475-4839del)
n.764+241_764+242del
gnomAD v4
1g.92837874T>ACA2646597568DIPK1A,RPL5c.705+241T>A (n.705+241T>A)
c.325-2677T>A (n.325-2677T>A)
c.555+241T>A (n.555+241T>A)
n.1024+241T>A
c.475-4840A>T (n.475-4840A>T)
n.764+241T>A
gnomAD v4
1g.92837874T>CCA740408722DIPK1A,RPL5c.705+241T>C (n.705+241T>C)
c.325-2677T>C (n.325-2677T>C)
c.555+241T>C (n.555+241T>C)
n.1024+241T>C
c.475-4840A>G (n.475-4840A>G)
n.764+241T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837874T>GCA2646597567DIPK1A,RPL5c.705+241T>G (n.705+241T>G)
c.325-2677T>G (n.325-2677T>G)
c.555+241T>G (n.555+241T>G)
n.1024+241T>G
c.475-4840A>C (n.475-4840A>C)
n.764+241T>G
gnomAD v4
1g.92837874T=CA1180934308DIPK1A,RPL5c.705+241T= (n.705+241T=)
c.325-2677T= (n.325-2677T=)
c.555+241T= (n.555+241T=)
n.1024+241T=
c.475-4840A= (n.475-4840A=)
n.764+241T=
1g.92837875A>TCA2646597570DIPK1A,RPL5c.705+242A>T (n.705+242A>T)
c.325-2676A>T (n.325-2676A>T)
c.555+242A>T (n.555+242A>T)
n.1024+242A>T
c.475-4841T>A (n.475-4841T>A)
n.764+242A>T
gnomAD v4
1g.92837875_92837876insACCACA2646597569DIPK1A,RPL5c.705+242_705+243insACCA (n.705+242_705+243insACCA)
c.325-2676_325-2675insACCA (n.325-2676_325-2675insACCA)
c.555+242_555+243insACCA (n.555+242_555+243insACCA)
n.1024+242_1024+243insACCA
c.475-4841_475-4840insGGTT (n.475-4841_475-4840insGGTT)
n.764+242_764+243insACCA
gnomAD v4
1g.92837876G>ACA1180934310DIPK1A,RPL5c.705+243G>A (n.705+243G>A)
c.325-2675G>A (n.325-2675G>A)
c.555+243G>A (n.555+243G>A)
n.1024+243G>A
c.475-4842C>T (n.475-4842C>T)
n.764+243G>A
dbSNP
1g.92837876G=CA1180934309DIPK1A,RPL5c.705+243G= (n.705+243G=)
c.325-2675G= (n.325-2675G=)
c.555+243G= (n.555+243G=)
n.1024+243G=
c.475-4842C= (n.475-4842C=)
n.764+243G=
1g.92837876G>TCA1004467209DIPK1A,RPL5c.705+243G>T (n.705+243G>T)
c.325-2675G>T (n.325-2675G>T)
c.555+243G>T (n.555+243G>T)
n.1024+243G>T
c.475-4842C>A (n.475-4842C>A)
n.764+243G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837877T>ACA2646597572DIPK1A,RPL5c.705+244T>A (n.705+244T>A)
c.325-2674T>A (n.325-2674T>A)
c.555+244T>A (n.555+244T>A)
n.1024+244T>A
c.475-4843A>T (n.475-4843A>T)
n.764+244T>A
gnomAD v4
1g.92837877T>CCA2646597573DIPK1A,RPL5c.705+244T>C (n.705+244T>C)
c.325-2674T>C (n.325-2674T>C)
c.555+244T>C (n.555+244T>C)
n.1024+244T>C
c.475-4843A>G (n.475-4843A>G)
n.764+244T>C
gnomAD v4
1g.92837877T>GCA524696711DIPK1A,RPL5c.705+244T>G (n.705+244T>G)
c.325-2674T>G (n.325-2674T>G)
c.555+244T>G (n.555+244T>G)
n.1024+244T>G
c.475-4843A>C (n.475-4843A>C)
n.764+244T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837877T=CA1180934311DIPK1A,RPL5c.705+244T= (n.705+244T=)
c.325-2674T= (n.325-2674T=)
c.555+244T= (n.555+244T=)
n.1024+244T=
c.475-4843A= (n.475-4843A=)
n.764+244T=
1g.92837877_92837878delCA2646597571DIPK1A,RPL5c.705+244_705+245del (n.705+244_705+245del)
c.325-2674_325-2673del (n.325-2674_325-2673del)
c.555+244_555+245del (n.555+244_555+245del)
n.1024+244_1024+245del
c.475-4844_475-4843del (n.475-4844_475-4843del)
n.764+244_764+245del
gnomAD v4
1g.92837879G>ACA2646597574DIPK1A,RPL5c.705+246G>A (n.705+246G>A)
c.325-2672G>A (n.325-2672G>A)
c.555+246G>A (n.555+246G>A)
n.1024+246G>A
c.475-4845C>T (n.475-4845C>T)
n.764+246G>A
gnomAD v4
1g.92837879G>TCA2646597575DIPK1A,RPL5c.705+246G>T (n.705+246G>T)
c.325-2672G>T (n.325-2672G>T)
c.555+246G>T (n.555+246G>T)
n.1024+246G>T
c.475-4845C>A (n.475-4845C>A)
n.764+246G>T
gnomAD v4
1g.92837880T>ACA2646597576DIPK1A,RPL5c.705+247T>A (n.705+247T>A)
c.325-2671T>A (n.325-2671T>A)
c.555+247T>A (n.555+247T>A)
n.1024+247T>A
c.475-4846A>T (n.475-4846A>T)
n.764+247T>A
gnomAD v4
1g.92837880T>GCA2646597577DIPK1A,RPL5c.705+247T>G (n.705+247T>G)
c.325-2671T>G (n.325-2671T>G)
c.555+247T>G (n.555+247T>G)
n.1024+247T>G
c.475-4846A>C (n.475-4846A>C)
n.764+247T>G
gnomAD v4
1g.92837881A>GCA2646597579DIPK1A,RPL5c.705+248A>G (n.705+248A>G)
c.325-2670A>G (n.325-2670A>G)
c.555+248A>G (n.555+248A>G)
n.1024+248A>G
c.475-4847T>C (n.475-4847T>C)
n.764+248A>G
gnomAD v4
1g.92837882delCA2646597578DIPK1A,RPL5c.705+249del (n.705+249del)
c.325-2669del (n.325-2669del)
c.555+249del (n.555+249del)
n.1024+249del
c.475-4847del (n.475-4847del)
n.764+249del
gnomAD v4
1g.92837882A>CCA2646597582DIPK1A,RPL5c.705+249A>C (n.705+249A>C)
c.325-2669A>C (n.325-2669A>C)
c.555+249A>C (n.555+249A>C)
n.1024+249A>C
c.475-4848T>G (n.475-4848T>G)
n.764+249A>C
gnomAD v4
1g.92837882A>GCA2646597581DIPK1A,RPL5c.705+249A>G (n.705+249A>G)
c.325-2669A>G (n.325-2669A>G)
c.555+249A>G (n.555+249A>G)
n.1024+249A>G
c.475-4848T>C (n.475-4848T>C)
n.764+249A>G
gnomAD v4
1g.92837882A>TCA2646597580DIPK1A,RPL5c.705+249A>T (n.705+249A>T)
c.325-2669A>T (n.325-2669A>T)
c.555+249A>T (n.555+249A>T)
n.1024+249A>T
c.475-4848T>A (n.475-4848T>A)
n.764+249A>T
gnomAD v4
1g.92837883T>CCA2646597583DIPK1A,RPL5c.705+250T>C (n.705+250T>C)
c.325-2668T>C (n.325-2668T>C)
c.555+250T>C (n.555+250T>C)
n.1024+250T>C
c.475-4849A>G (n.475-4849A>G)
n.764+250T>C
gnomAD v4
1g.92837884C>ACA2646597584DIPK1A,RPL5c.705+251C>A (n.705+251C>A)
c.325-2667C>A (n.325-2667C>A)
c.555+251C>A (n.555+251C>A)
n.1024+251C>A
c.475-4850G>T (n.475-4850G>T)
n.764+251C>A
gnomAD v4
1g.92837884C=CA1180934313DIPK1A,RPL5c.705+251C= (n.705+251C=)
c.325-2667C= (n.325-2667C=)
c.555+251C= (n.555+251C=)
n.1024+251C=
c.475-4850G= (n.475-4850G=)
n.764+251C=
1g.92837884C>GCA524696712DIPK1A,RPL5c.705+251C>G (n.705+251C>G)
c.325-2667C>G (n.325-2667C>G)
c.555+251C>G (n.555+251C>G)
n.1024+251C>G
c.475-4850G>C (n.475-4850G>C)
n.764+251C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837884C>TCA2646597585DIPK1A,RPL5c.705+251C>T (n.705+251C>T)
c.325-2667C>T (n.325-2667C>T)
c.555+251C>T (n.555+251C>T)
n.1024+251C>T
c.475-4850G>A (n.475-4850G>A)
n.764+251C>T
gnomAD v4
1g.92837884_92837889delinsCTGCTTCA1180934312DIPK1A,RPL5c.705+251_705+256delinsCTGCTT (n.705+251_705+256delinsCTGCTT)
c.325-2667_325-2662delinsCTGCTT (n.325-2667_325-2662delinsCTGCTT)
c.555+251_555+256delinsCTGCTT (n.555+251_555+256delinsCTGCTT)
n.1024+251_1024+256delinsCTGCTT
c.475-4855_475-4850delinsAAGCAG (n.475-4855_475-4850delinsAAGCAG)
n.764+251_764+256delinsCTGCTT
1g.92837885T>ACA2646597588DIPK1A,RPL5c.705+252T>A (n.705+252T>A)
c.325-2666T>A (n.325-2666T>A)
c.555+252T>A (n.555+252T>A)
n.1024+252T>A
c.475-4851A>T (n.475-4851A>T)
n.764+252T>A
gnomAD v4
1g.92837885T>CCA2646597587DIPK1A,RPL5c.705+252T>C (n.705+252T>C)
c.325-2666T>C (n.325-2666T>C)
c.555+252T>C (n.555+252T>C)
n.1024+252T>C
c.475-4851A>G (n.475-4851A>G)
n.764+252T>C
gnomAD v4
1g.92837885T>GCA2646597586DIPK1A,RPL5c.705+252T>G (n.705+252T>G)
c.325-2666T>G (n.325-2666T>G)
c.555+252T>G (n.555+252T>G)
n.1024+252T>G
c.475-4851A>C (n.475-4851A>C)
n.764+252T>G
gnomAD v4
1g.92837885_92837890delCA2646597589DIPK1A,RPL5c.705+252_705+257del (n.705+252_705+257del)
c.325-2666_325-2661del (n.325-2666_325-2661del)
c.555+252_555+257del (n.555+252_555+257del)
n.1024+252_1024+257del
c.475-4856_475-4851del (n.475-4856_475-4851del)
n.764+252_764+257del
gnomAD v4
1g.92837887_92837891delCA740408727DIPK1A,RPL5c.705+254_705+258del (n.705+254_705+258del)
c.325-2664_325-2660del (n.325-2664_325-2660del)
c.555+254_555+258del (n.555+254_555+258del)
n.1024+254_1024+258del
c.475-4855_475-4851del (n.475-4855_475-4851del)
n.764+254_764+258del
dbSNP
1g.92837886G>ACA2646597590DIPK1A,RPL5c.705+253G>A (n.705+253G>A)
c.325-2665G>A (n.325-2665G>A)
c.555+253G>A (n.555+253G>A)
n.1024+253G>A
c.475-4852C>T (n.475-4852C>T)
n.764+253G>A
gnomAD v4
1g.92837886G>CCA740408728DIPK1A,RPL5c.705+253G>C (n.705+253G>C)
c.325-2665G>C (n.325-2665G>C)
c.555+253G>C (n.555+253G>C)
n.1024+253G>C
c.475-4852C>G (n.475-4852C>G)
n.764+253G>C
dbSNP
1g.92837886G=CA1180934314DIPK1A,RPL5c.705+253G= (n.705+253G=)
c.325-2665G= (n.325-2665G=)
c.555+253G= (n.555+253G=)
n.1024+253G=
c.475-4852C= (n.475-4852C=)
n.764+253G=
1g.92837886G>TCA2646597591DIPK1A,RPL5c.705+253G>T (n.705+253G>T)
c.325-2665G>T (n.325-2665G>T)
c.555+253G>T (n.555+253G>T)
n.1024+253G>T
c.475-4852C>A (n.475-4852C>A)
n.764+253G>T
gnomAD v4
1g.92837886_92837887delinsGCCA1180934315DIPK1A,RPL5c.705+253_705+254delinsGC (n.705+253_705+254delinsGC)
c.325-2665_325-2664delinsGC (n.325-2665_325-2664delinsGC)
c.555+253_555+254delinsGC (n.555+253_555+254delinsGC)
n.1024+253_1024+254delinsGC
c.475-4853_475-4852delinsGC (n.475-4853_475-4852delinsGC)
n.764+253_764+254delinsGC
1g.92837887delCA1004467216DIPK1A,RPL5c.705+254del (n.705+254del)
c.325-2664del (n.325-2664del)
c.555+254del (n.555+254del)
n.1024+254del
c.475-4853del (n.475-4853del)
n.764+254del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837887C>ACA2646597592DIPK1A,RPL5c.705+254C>A (n.705+254C>A)
c.325-2664C>A (n.325-2664C>A)
c.555+254C>A (n.555+254C>A)
n.1024+254C>A
c.475-4853G>T (n.475-4853G>T)
n.764+254C>A
gnomAD v4
1g.92837887C=CA1180934316DIPK1A,RPL5c.705+254C= (n.705+254C=)
c.325-2664C= (n.325-2664C=)
c.555+254C= (n.555+254C=)
n.1024+254C=
c.475-4853G= (n.475-4853G=)
n.764+254C=
1g.92837887C>GCA1180934317DIPK1A,RPL5c.705+254C>G (n.705+254C>G)
c.325-2664C>G (n.325-2664C>G)
c.555+254C>G (n.555+254C>G)
n.1024+254C>G
c.475-4853G>C (n.475-4853G>C)
n.764+254C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837887C>TCA2646597593DIPK1A,RPL5c.705+254C>T (n.705+254C>T)
c.325-2664C>T (n.325-2664C>T)
c.555+254C>T (n.555+254C>T)
n.1024+254C>T
c.475-4853G>A (n.475-4853G>A)
n.764+254C>T
gnomAD v4
1g.92837888T>ACA2646597596DIPK1A,RPL5c.705+255T>A (n.705+255T>A)
c.325-2663T>A (n.325-2663T>A)
c.555+255T>A (n.555+255T>A)
n.1024+255T>A
c.475-4854A>T (n.475-4854A>T)
n.764+255T>A
gnomAD v4
1g.92837888T>CCA2646597594DIPK1A,RPL5c.705+255T>C (n.705+255T>C)
c.325-2663T>C (n.325-2663T>C)
c.555+255T>C (n.555+255T>C)
n.1024+255T>C
c.475-4854A>G (n.475-4854A>G)
n.764+255T>C
gnomAD v4
1g.92837888T>GCA2646597595DIPK1A,RPL5c.705+255T>G (n.705+255T>G)
c.325-2663T>G (n.325-2663T>G)
c.555+255T>G (n.555+255T>G)
n.1024+255T>G
c.475-4854A>C (n.475-4854A>C)
n.764+255T>G
gnomAD v4
1g.92837889T>ACA2646597597DIPK1A,RPL5c.705+256T>A (n.705+256T>A)
c.325-2662T>A (n.325-2662T>A)
c.555+256T>A (n.555+256T>A)
n.1024+256T>A
c.475-4855A>T (n.475-4855A>T)
n.764+256T>A
gnomAD v4
1g.92837889T>CCA2646597598DIPK1A,RPL5c.705+256T>C (n.705+256T>C)
c.325-2662T>C (n.325-2662T>C)
c.555+256T>C (n.555+256T>C)
n.1024+256T>C
c.475-4855A>G (n.475-4855A>G)
n.764+256T>C
gnomAD v4
1g.92837890T>CCA2744584723DIPK1A,RPL5c.705+257T>C (n.705+257T>C)
c.325-2661T>C (n.325-2661T>C)
c.555+257T>C (n.555+257T>C)
n.1024+257T>C
c.475-4856A>G (n.475-4856A>G)
n.764+257T>C
1g.92837890_92837894delinsTGTTGCA1180934318DIPK1A,RPL5c.705+257_705+261delinsTGTTG (n.705+257_705+261delinsTGTTG)
c.325-2661_325-2657delinsTGTTG (n.325-2661_325-2657delinsTGTTG)
c.555+257_555+261delinsTGTTG (n.555+257_555+261delinsTGTTG)
n.1024+257_1024+261delinsTGTTG
c.475-4860_475-4856delinsCAACA (n.475-4860_475-4856delinsCAACA)
n.764+257_764+261delinsTGTTG
1g.92837891G>TCA2646597599DIPK1A,RPL5c.705+258G>T (n.705+258G>T)
c.325-2660G>T (n.325-2660G>T)
c.555+258G>T (n.555+258G>T)
n.1024+258G>T
c.475-4857C>A (n.475-4857C>A)
n.764+258G>T
gnomAD v4
1g.92837892_92837895delCA1004467222DIPK1A,RPL5c.705+259_705+262del (n.705+259_705+262del)
c.325-2659_325-2656del (n.325-2659_325-2656del)
c.555+259_555+262del (n.555+259_555+262del)
n.1024+259_1024+262del
c.475-4860_475-4857del (n.475-4860_475-4857del)
n.764+259_764+262del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837892T>ACA2646597601DIPK1A,RPL5c.705+259T>A (n.705+259T>A)
c.325-2659T>A (n.325-2659T>A)
c.555+259T>A (n.555+259T>A)
n.1024+259T>A
c.475-4858A>T (n.475-4858A>T)
n.764+259T>A
gnomAD v4
1g.92837892T>CCA2646597602DIPK1A,RPL5c.705+259T>C (n.705+259T>C)
c.325-2659T>C (n.325-2659T>C)
c.555+259T>C (n.555+259T>C)
n.1024+259T>C
c.475-4858A>G (n.475-4858A>G)
n.764+259T>C
gnomAD v4
1g.92837893dupCA2646597600DIPK1A,RPL5c.705+260dup (n.705+260dup)
c.325-2658dup (n.325-2658dup)
c.555+260dup (n.555+260dup)
n.1024+260dup
c.475-4858dup (n.475-4858dup)
n.764+260dup
gnomAD v4
1g.92837893T>CCA2646597603DIPK1A,RPL5c.705+260T>C (n.705+260T>C)
c.325-2658T>C (n.325-2658T>C)
c.555+260T>C (n.555+260T>C)
n.1024+260T>C
c.475-4859A>G (n.475-4859A>G)
n.764+260T>C
gnomAD v4
1g.92837893T>GCA2646597604DIPK1A,RPL5c.705+260T>G (n.705+260T>G)
c.325-2658T>G (n.325-2658T>G)
c.555+260T>G (n.555+260T>G)
n.1024+260T>G
c.475-4859A>C (n.475-4859A>C)
n.764+260T>G
gnomAD v4
1g.92837894G>ACA1180934319DIPK1A,RPL5c.705+261G>A (n.705+261G>A)
c.325-2657G>A (n.325-2657G>A)
c.555+261G>A (n.555+261G>A)
n.1024+261G>A
c.475-4860C>T (n.475-4860C>T)
n.764+261G>A
dbSNP
1g.92837894G>CCA26759886DIPK1A,RPL5c.705+261G>C (n.705+261G>C)
c.325-2657G>C (n.325-2657G>C)
c.555+261G>C (n.555+261G>C)
n.1024+261G>C
c.475-4860C>G (n.475-4860C>G)
n.764+261G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837894G=CA1140074202DIPK1A,RPL5c.705+261G= (n.705+261G=)
c.325-2657G= (n.325-2657G=)
c.555+261G= (n.555+261G=)
n.1024+261G=
c.475-4860C= (n.475-4860C=)
n.764+261G=
1g.92837894G>TCA15069067DIPK1A,RPL5c.705+261G>T (n.705+261G>T)
c.325-2657G>T (n.325-2657G>T)
c.555+261G>T (n.555+261G>T)
n.1024+261G>T
c.475-4860C>A (n.475-4860C>A)
n.764+261G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837894_92837895insACA2646597605DIPK1A,RPL5c.705+261_705+262insA (n.705+261_705+262insA)
c.325-2657_325-2656insA (n.325-2657_325-2656insA)
c.555+261_555+262insA (n.555+261_555+262insA)
n.1024+261_1024+262insA
c.475-4861_475-4860insT (n.475-4861_475-4860insT)
n.764+261_764+262insA
gnomAD v4
1g.92837895G>CCA2646597606DIPK1A,RPL5c.705+262G>C (n.705+262G>C)
c.325-2656G>C (n.325-2656G>C)
c.555+262G>C (n.555+262G>C)
n.1024+262G>C
c.475-4861C>G (n.475-4861C>G)
n.764+262G>C
gnomAD v4
1g.92837895G>TCA2646597607DIPK1A,RPL5c.705+262G>T (n.705+262G>T)
c.325-2656G>T (n.325-2656G>T)
c.555+262G>T (n.555+262G>T)
n.1024+262G>T
c.475-4861C>A (n.475-4861C>A)
n.764+262G>T
gnomAD v4
1g.92837895_92837896insTACTAAACA2646597609DIPK1A,RPL5c.705+262_705+263insTACTAAA (n.705+262_705+263insTACTAAA)
c.325-2656_325-2655insTACTAAA (n.325-2656_325-2655insTACTAAA)
c.555+262_555+263insTACTAAA (n.555+262_555+263insTACTAAA)
n.1024+262_1024+263insTACTAAA
c.475-4862_475-4861insTTTAGTA (n.475-4862_475-4861insTTTAGTA)
n.764+262_764+263insTACTAAA
gnomAD v4
1g.92837896A=CA1180934320DIPK1A,RPL5c.705+263A= (n.705+263A=)
c.325-2655A= (n.325-2655A=)
c.555+263A= (n.555+263A=)
n.1024+263A=
c.475-4862T= (n.475-4862T=)
n.764+263A=
1g.92837896A>CCA2646597610DIPK1A,RPL5c.705+263A>C (n.705+263A>C)
c.325-2655A>C (n.325-2655A>C)
c.555+263A>C (n.555+263A>C)
n.1024+263A>C
c.475-4862T>G (n.475-4862T>G)
n.764+263A>C
gnomAD v4
1g.92837896A>GCA740408733DIPK1A,RPL5c.705+263A>G (n.705+263A>G)
c.325-2655A>G (n.325-2655A>G)
c.555+263A>G (n.555+263A>G)
n.1024+263A>G
c.475-4862T>C (n.475-4862T>C)
n.764+263A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837896A>TCA2646597608DIPK1A,RPL5c.705+263A>T (n.705+263A>T)
c.325-2655A>T (n.325-2655A>T)
c.555+263A>T (n.555+263A>T)
n.1024+263A>T
c.475-4862T>A (n.475-4862T>A)
n.764+263A>T
gnomAD v4
1g.92837897T>ACA2646597611DIPK1A,RPL5c.705+264T>A (n.705+264T>A)
c.325-2654T>A (n.325-2654T>A)
c.555+264T>A (n.555+264T>A)
n.1024+264T>A
c.475-4863A>T (n.475-4863A>T)
n.764+264T>A
gnomAD v4
1g.92837897T>GCA2646597612DIPK1A,RPL5c.705+264T>G (n.705+264T>G)
c.325-2654T>G (n.325-2654T>G)
c.555+264T>G (n.555+264T>G)
n.1024+264T>G
c.475-4863A>C (n.475-4863A>C)
n.764+264T>G
gnomAD v4
1g.92837898A>CCA2646597613DIPK1A,RPL5c.705+265A>C (n.705+265A>C)
c.325-2653A>C (n.325-2653A>C)
c.555+265A>C (n.555+265A>C)
n.1024+265A>C
c.475-4864T>G (n.475-4864T>G)
n.764+265A>C
gnomAD v4
1g.92837898A>GCA2646597614DIPK1A,RPL5c.705+265A>G (n.705+265A>G)
c.325-2653A>G (n.325-2653A>G)
c.555+265A>G (n.555+265A>G)
n.1024+265A>G
c.475-4864T>C (n.475-4864T>C)
n.764+265A>G
gnomAD v4
1g.92837898A>TCA2646597615DIPK1A,RPL5c.705+265A>T (n.705+265A>T)
c.325-2653A>T (n.325-2653A>T)
c.555+265A>T (n.555+265A>T)
n.1024+265A>T
c.475-4864T>A (n.475-4864T>A)
n.764+265A>T
gnomAD v4
1g.92837899A>CCA2646597616DIPK1A,RPL5c.705+266A>C (n.705+266A>C)
c.325-2652A>C (n.325-2652A>C)
c.555+266A>C (n.555+266A>C)
n.1024+266A>C
c.475-4865T>G (n.475-4865T>G)
n.764+266A>C
gnomAD v4
1g.92837899A>GCA2646597617DIPK1A,RPL5c.705+266A>G (n.705+266A>G)
c.325-2652A>G (n.325-2652A>G)
c.555+266A>G (n.555+266A>G)
n.1024+266A>G
c.475-4865T>C (n.475-4865T>C)
n.764+266A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837899A>TCA2646597618DIPK1A,RPL5c.705+266A>T (n.705+266A>T)
c.325-2652A>T (n.325-2652A>T)
c.555+266A>T (n.555+266A>T)
n.1024+266A>T
c.475-4865T>A (n.475-4865T>A)
n.764+266A>T
gnomAD v4
1g.92837900delCA2646597619DIPK1A,RPL5c.705+267del (n.705+267del)
c.325-2651del (n.325-2651del)
c.555+267del (n.555+267del)
n.1024+267del
c.475-4866del (n.475-4866del)
n.764+267del
gnomAD v4
1g.92837900G>ACA2646597620DIPK1A,RPL5c.705+267G>A (n.705+267G>A)
c.325-2651G>A (n.325-2651G>A)
c.555+267G>A (n.555+267G>A)
n.1024+267G>A
c.475-4866C>T (n.475-4866C>T)
n.764+267G>A
gnomAD v4
1g.92837900G>CCA2646597621DIPK1A,RPL5c.705+267G>C (n.705+267G>C)
c.325-2651G>C (n.325-2651G>C)
c.555+267G>C (n.555+267G>C)
n.1024+267G>C
c.475-4866C>G (n.475-4866C>G)
n.764+267G>C
gnomAD v4
1g.92837900G=CA1180934321DIPK1A,RPL5c.705+267G= (n.705+267G=)
c.325-2651G= (n.325-2651G=)
c.555+267G= (n.555+267G=)
n.1024+267G=
c.475-4866C= (n.475-4866C=)
n.764+267G=
1g.92837900G>TCA740408736DIPK1A,RPL5c.705+267G>T (n.705+267G>T)
c.325-2651G>T (n.325-2651G>T)
c.555+267G>T (n.555+267G>T)
n.1024+267G>T
c.475-4866C>A (n.475-4866C>A)
n.764+267G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837901A=CA1180934322DIPK1A,RPL5c.705+268A= (n.705+268A=)
c.325-2650A= (n.325-2650A=)
c.555+268A= (n.555+268A=)
n.1024+268A=
c.475-4867T= (n.475-4867T=)
n.764+268A=
1g.92837901A>GCA2646597622DIPK1A,RPL5c.705+268A>G (n.705+268A>G)
c.325-2650A>G (n.325-2650A>G)
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n.1024+268A>G
c.475-4867T>C (n.475-4867T>C)
n.764+268A>G
gnomAD v4
1g.92837901A>TCA740408740DIPK1A,RPL5c.705+268A>T (n.705+268A>T)
c.325-2650A>T (n.325-2650A>T)
c.555+268A>T (n.555+268A>T)
n.1024+268A>T
c.475-4867T>A (n.475-4867T>A)
n.764+268A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837902G>TCA2646597624DIPK1A,RPL5c.705+269G>T (n.705+269G>T)
c.325-2649G>T (n.325-2649G>T)
c.555+269G>T (n.555+269G>T)
n.1024+269G>T
c.475-4868C>A (n.475-4868C>A)
n.764+269G>T
gnomAD v4
1g.92837903delCA2646597623DIPK1A,RPL5c.705+270del (n.705+270del)
c.325-2648del (n.325-2648del)
c.555+270del (n.555+270del)
n.1024+270del
c.475-4868del (n.475-4868del)
n.764+270del
gnomAD v4
1g.92837903G>ACA2646597625DIPK1A,RPL5c.705+270G>A (n.705+270G>A)
c.325-2648G>A (n.325-2648G>A)
c.555+270G>A (n.555+270G>A)
n.1024+270G>A
c.475-4869C>T (n.475-4869C>T)
n.764+270G>A
gnomAD v4
1g.92837903G>TCA2646597626DIPK1A,RPL5c.705+270G>T (n.705+270G>T)
c.325-2648G>T (n.325-2648G>T)
c.555+270G>T (n.555+270G>T)
n.1024+270G>T
c.475-4869C>A (n.475-4869C>A)
n.764+270G>T
gnomAD v4
1g.92837904T>ACA2646597627DIPK1A,RPL5c.705+271T>A (n.705+271T>A)
c.325-2647T>A (n.325-2647T>A)
c.555+271T>A (n.555+271T>A)
n.1024+271T>A
c.475-4870A>T (n.475-4870A>T)
n.764+271T>A
gnomAD v4
1g.92837904T>CCA2646597628DIPK1A,RPL5c.705+271T>C (n.705+271T>C)
c.325-2647T>C (n.325-2647T>C)
c.555+271T>C (n.555+271T>C)
n.1024+271T>C
c.475-4870A>G (n.475-4870A>G)
n.764+271T>C
gnomAD v4
1g.92837904T>GCA2646597629DIPK1A,RPL5c.705+271T>G (n.705+271T>G)
c.325-2647T>G (n.325-2647T>G)
c.555+271T>G (n.555+271T>G)
n.1024+271T>G
c.475-4870A>C (n.475-4870A>C)
n.764+271T>G
gnomAD v4
1g.92837905G>ACA2646597631DIPK1A,RPL5c.705+272G>A (n.705+272G>A)
c.325-2646G>A (n.325-2646G>A)
c.555+272G>A (n.555+272G>A)
n.1024+272G>A
c.475-4871C>T (n.475-4871C>T)
n.764+272G>A
gnomAD v4
1g.92837905G=CA1180934323DIPK1A,RPL5c.705+272G= (n.705+272G=)
c.325-2646G= (n.325-2646G=)
c.555+272G= (n.555+272G=)
n.1024+272G=
c.475-4871C= (n.475-4871C=)
n.764+272G=
1g.92837905G>TCA26759902DIPK1A,RPL5c.705+272G>T (n.705+272G>T)
c.325-2646G>T (n.325-2646G>T)
c.555+272G>T (n.555+272G>T)
n.1024+272G>T
c.475-4871C>A (n.475-4871C>A)
n.764+272G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837905_92837906delCA2646597630DIPK1A,RPL5c.705+272_705+273del (n.705+272_705+273del)
c.325-2646_325-2645del (n.325-2646_325-2645del)
c.555+272_555+273del (n.555+272_555+273del)
n.1024+272_1024+273del
c.475-4872_475-4871del (n.475-4872_475-4871del)
n.764+272_764+273del
gnomAD v4
1g.92837906C>ACA2646597632DIPK1A,RPL5c.705+273C>A (n.705+273C>A)
c.325-2645C>A (n.325-2645C>A)
c.555+273C>A (n.555+273C>A)
n.1024+273C>A
c.475-4872G>T (n.475-4872G>T)
n.764+273C>A
gnomAD v4
1g.92837907delCA2646597635DIPK1A,RPL5c.705+274del (n.705+274del)
c.325-2644del (n.325-2644del)
c.555+274del (n.555+274del)
n.1024+274del
c.475-4873del (n.475-4873del)
n.764+274del
gnomAD v4
1g.92837907T>ACA2646597636DIPK1A,RPL5c.705+274T>A (n.705+274T>A)
c.325-2644T>A (n.325-2644T>A)
c.555+274T>A (n.555+274T>A)
n.1024+274T>A
c.475-4873A>T (n.475-4873A>T)
n.764+274T>A
gnomAD v4
1g.92837907T>CCA2646597634DIPK1A,RPL5c.705+274T>C (n.705+274T>C)
c.325-2644T>C (n.325-2644T>C)
c.555+274T>C (n.555+274T>C)
n.1024+274T>C
c.475-4873A>G (n.475-4873A>G)
n.764+274T>C
gnomAD v4
1g.92837907T>GCA2646597633DIPK1A,RPL5c.705+274T>G (n.705+274T>G)
c.325-2644T>G (n.325-2644T>G)
c.555+274T>G (n.555+274T>G)
n.1024+274T>G
c.475-4873A>C (n.475-4873A>C)
n.764+274T>G
gnomAD v4
1g.92837908A>TCA2646597637DIPK1A,RPL5c.705+275A>T (n.705+275A>T)
c.325-2643A>T (n.325-2643A>T)
c.555+275A>T (n.555+275A>T)
n.1024+275A>T
c.475-4874T>A (n.475-4874T>A)
n.764+275A>T
gnomAD v4
1g.92837908_92837909insTTCA2646597638DIPK1A,RPL5c.705+275_705+276insTT (n.705+275_705+276insTT)
c.325-2643_325-2642insTT (n.325-2643_325-2642insTT)
c.555+275_555+276insTT (n.555+275_555+276insTT)
n.1024+275_1024+276insTT
c.475-4875_475-4874insAA (n.475-4875_475-4874insAA)
n.764+275_764+276insTT
gnomAD v4
1g.92837909G>ACA524366308DIPK1A,RPL5c.705+276G>A (n.705+276G>A)
c.325-2642G>A (n.325-2642G>A)
c.555+276G>A (n.555+276G>A)
n.1024+276G>A
c.475-4875C>T (n.475-4875C>T)
n.764+276G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837909G>CCA2646597639DIPK1A,RPL5c.705+276G>C (n.705+276G>C)
c.325-2642G>C (n.325-2642G>C)
c.555+276G>C (n.555+276G>C)
n.1024+276G>C
c.475-4875C>G (n.475-4875C>G)
n.764+276G>C
gnomAD v4
1g.92837909G=CA1180934324DIPK1A,RPL5c.705+276G= (n.705+276G=)
c.325-2642G= (n.325-2642G=)
c.555+276G= (n.555+276G=)
n.1024+276G=
c.475-4875C= (n.475-4875C=)
n.764+276G=
1g.92837909G>TCA2554940432DIPK1A,RPL5c.705+276G>T (n.705+276G>T)
c.325-2642G>T (n.325-2642G>T)
c.555+276G>T (n.555+276G>T)
n.1024+276G>T
c.475-4875C>A (n.475-4875C>A)
n.764+276G>T
gnomAD v4
1g.92837910A=CA1141809232DIPK1A,RPL5c.705+277A= (n.705+277A=)
c.325-2641A= (n.325-2641A=)
c.555+277A= (n.555+277A=)
n.1024+277A=
c.475-4876T= (n.475-4876T=)
n.764+277A=
1g.92837910A>CCA2646597640DIPK1A,RPL5c.705+277A>C (n.705+277A>C)
c.325-2641A>C (n.325-2641A>C)
c.555+277A>C (n.555+277A>C)
n.1024+277A>C
c.475-4876T>G (n.475-4876T>G)
n.764+277A>C
gnomAD v4
1g.92837910A>GCA26759913DIPK1A,RPL5c.705+277A>G (n.705+277A>G)
c.325-2641A>G (n.325-2641A>G)
c.555+277A>G (n.555+277A>G)
n.1024+277A>G
c.475-4876T>C (n.475-4876T>C)
n.764+277A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837910A>TCA2646597641DIPK1A,RPL5c.705+277A>T (n.705+277A>T)
c.325-2641A>T (n.325-2641A>T)
c.555+277A>T (n.555+277A>T)
n.1024+277A>T
c.475-4876T>A (n.475-4876T>A)
n.764+277A>T
gnomAD v4
1g.92837911T>ACA2646597642DIPK1A,RPL5c.705+278T>A (n.705+278T>A)
c.325-2640T>A (n.325-2640T>A)
c.555+278T>A (n.555+278T>A)
n.1024+278T>A
c.475-4877A>T (n.475-4877A>T)
n.764+278T>A
gnomAD v4
1g.92837911T>CCA2646597643DIPK1A,RPL5c.705+278T>C (n.705+278T>C)
c.325-2640T>C (n.325-2640T>C)
c.555+278T>C (n.555+278T>C)
n.1024+278T>C
c.475-4877A>G (n.475-4877A>G)
n.764+278T>C
gnomAD v4
1g.92837912A>CCA2646597644DIPK1A,RPL5c.705+279A>C (n.705+279A>C)
c.325-2639A>C (n.325-2639A>C)
c.555+279A>C (n.555+279A>C)
n.1024+279A>C
c.475-4878T>G (n.475-4878T>G)
n.764+279A>C
gnomAD v4
1g.92837912A>GCA2646597645DIPK1A,RPL5c.705+279A>G (n.705+279A>G)
c.325-2639A>G (n.325-2639A>G)
c.555+279A>G (n.555+279A>G)
n.1024+279A>G
c.475-4878T>C (n.475-4878T>C)
n.764+279A>G
gnomAD v4
1g.92837912_92837913insTTTTAGTCA2646597647DIPK1A,RPL5c.705+279_705+280insTTTTAGT (n.705+279_705+280insTTTTAGT)
c.325-2639_325-2638insTTTTAGT (n.325-2639_325-2638insTTTTAGT)
c.555+279_555+280insTTTTAGT (n.555+279_555+280insTTTTAGT)
n.1024+279_1024+280insTTTTAGT
c.475-4879_475-4878insACTAAAA (n.475-4879_475-4878insACTAAAA)
n.764+279_764+280insTTTTAGT
gnomAD v4
1g.92837913A>CCA2646597646DIPK1A,RPL5c.705+280A>C (n.705+280A>C)
c.325-2638A>C (n.325-2638A>C)
c.555+280A>C (n.555+280A>C)
n.1024+280A>C
c.475-4879T>G (n.475-4879T>G)
n.764+280A>C
gnomAD v4
1g.92837913A>GCA645702913DIPK1A,RPL5c.705+280A>G (n.705+280A>G)
c.325-2638A>G (n.325-2638A>G)
c.555+280A>G (n.555+280A>G)
n.1024+280A>G
c.475-4879T>C (n.475-4879T>C)
n.764+280A>G
COSMIC
1g.92837914T>ACA2646597648DIPK1A,RPL5c.705+281T>A (n.705+281T>A)
c.325-2637T>A (n.325-2637T>A)
c.555+281T>A (n.555+281T>A)
n.1024+281T>A
c.475-4880A>T (n.475-4880A>T)
n.764+281T>A
gnomAD v4
1g.92837914T>CCA2646597649DIPK1A,RPL5c.705+281T>C (n.705+281T>C)
c.325-2637T>C (n.325-2637T>C)
c.555+281T>C (n.555+281T>C)
n.1024+281T>C
c.475-4880A>G (n.475-4880A>G)
n.764+281T>C
gnomAD v4
1g.92837914T>GCA2646597650DIPK1A,RPL5c.705+281T>G (n.705+281T>G)
c.325-2637T>G (n.325-2637T>G)
c.555+281T>G (n.555+281T>G)
n.1024+281T>G
c.475-4880A>C (n.475-4880A>C)
n.764+281T>G
gnomAD v4
1g.92837915A=CA1180934325DIPK1A,RPL5c.705+282A= (n.705+282A=)
c.325-2636A= (n.325-2636A=)
c.555+282A= (n.555+282A=)
n.1024+282A=
c.475-4881T= (n.475-4881T=)
n.764+282A=
1g.92837915A>CCA740408757DIPK1A,RPL5c.705+282A>C (n.705+282A>C)
c.325-2636A>C (n.325-2636A>C)
c.555+282A>C (n.555+282A>C)
n.1024+282A>C
c.475-4881T>G (n.475-4881T>G)
n.764+282A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837916A>CCA2646597651DIPK1A,RPL5c.705+283A>C (n.705+283A>C)
c.325-2635A>C (n.325-2635A>C)
c.555+283A>C (n.555+283A>C)
n.1024+283A>C
c.475-4882T>G (n.475-4882T>G)
n.764+283A>C
gnomAD v4
1g.92837916A>GCA2646597652DIPK1A,RPL5c.705+283A>G (n.705+283A>G)
c.325-2635A>G (n.325-2635A>G)
c.555+283A>G (n.555+283A>G)
n.1024+283A>G
c.475-4882T>C (n.475-4882T>C)
n.764+283A>G
gnomAD v4
1g.92837916A>TCA2646597653DIPK1A,RPL5c.705+283A>T (n.705+283A>T)
c.325-2635A>T (n.325-2635A>T)
c.555+283A>T (n.555+283A>T)
n.1024+283A>T
c.475-4882T>A (n.475-4882T>A)
n.764+283A>T
gnomAD v4
1g.92837916_92837921delinsAACTTCCA1180934326DIPK1A,RPL5c.705+283_705+288delinsAACTTC (n.705+283_705+288delinsAACTTC)
c.325-2635_325-2630delinsAACTTC (n.325-2635_325-2630delinsAACTTC)
c.555+283_555+288delinsAACTTC (n.555+283_555+288delinsAACTTC)
n.1024+283_1024+288delinsAACTTC
c.475-4887_475-4882delinsGAAGTT (n.475-4887_475-4882delinsGAAGTT)
n.764+283_764+288delinsAACTTC
1g.92837917A>CCA2646597654DIPK1A,RPL5c.705+284A>C (n.705+284A>C)
c.325-2634A>C (n.325-2634A>C)
c.555+284A>C (n.555+284A>C)
n.1024+284A>C
c.475-4883T>G (n.475-4883T>G)
n.764+284A>C
gnomAD v4
1g.92837917A>GCA2646597655DIPK1A,RPL5c.705+284A>G (n.705+284A>G)
c.325-2634A>G (n.325-2634A>G)
c.555+284A>G (n.555+284A>G)
n.1024+284A>G
c.475-4883T>C (n.475-4883T>C)
n.764+284A>G
gnomAD v4
1g.92837917A>TCA2646597656DIPK1A,RPL5c.705+284A>T (n.705+284A>T)
c.325-2634A>T (n.325-2634A>T)
c.555+284A>T (n.555+284A>T)
n.1024+284A>T
c.475-4883T>A (n.475-4883T>A)
n.764+284A>T
gnomAD v4
1g.92837917_92837918delinsACCA1180934327DIPK1A,RPL5c.705+284_705+285delinsAC (n.705+284_705+285delinsAC)
c.325-2634_325-2633delinsAC (n.325-2634_325-2633delinsAC)
c.555+284_555+285delinsAC (n.555+284_555+285delinsAC)
n.1024+284_1024+285delinsAC
c.475-4884_475-4883delinsGT (n.475-4884_475-4883delinsGT)
n.764+284_764+285delinsAC
1g.92837921_92837925delCA1004467236DIPK1A,RPL5c.705+288_705+292del (n.705+288_705+292del)
c.325-2630_325-2626del (n.325-2630_325-2626del)
c.555+288_555+292del (n.555+288_555+292del)
n.1024+288_1024+292del
c.475-4887_475-4883del (n.475-4887_475-4883del)
n.764+288_764+292del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837918delCA1180934328DIPK1A,RPL5c.705+285del (n.705+285del)
c.325-2633del (n.325-2633del)
c.555+285del (n.555+285del)
n.1024+285del
c.475-4884del (n.475-4884del)
n.764+285del
dbSNP
1g.92837918C>ACA2646597657DIPK1A,RPL5c.705+285C>A (n.705+285C>A)
c.325-2633C>A (n.325-2633C>A)
c.555+285C>A (n.555+285C>A)
n.1024+285C>A
c.475-4884G>T (n.475-4884G>T)
n.764+285C>A
gnomAD v4
1g.92837918C=CA1180934329DIPK1A,RPL5c.705+285C= (n.705+285C=)
c.325-2633C= (n.325-2633C=)
c.555+285C= (n.555+285C=)
n.1024+285C=
c.475-4884G= (n.475-4884G=)
n.764+285C=
1g.92837918C>TCA26759914DIPK1A,RPL5c.705+285C>T (n.705+285C>T)
c.325-2633C>T (n.325-2633C>T)
c.555+285C>T (n.555+285C>T)
n.1024+285C>T
c.475-4884G>A (n.475-4884G>A)
n.764+285C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837919T>CCA2646597659DIPK1A,RPL5c.705+286T>C (n.705+286T>C)
c.325-2632T>C (n.325-2632T>C)
c.555+286T>C (n.555+286T>C)
n.1024+286T>C
c.475-4885A>G (n.475-4885A>G)
n.764+286T>C
gnomAD v4
1g.92837919T>GCA2646597658DIPK1A,RPL5c.705+286T>G (n.705+286T>G)
c.325-2632T>G (n.325-2632T>G)
c.555+286T>G (n.555+286T>G)
n.1024+286T>G
c.475-4885A>C (n.475-4885A>C)
n.764+286T>G
gnomAD v4
1g.92837921_92837929dupCA2646597660DIPK1A,RPL5c.705+288_705+296dup (n.705+288_705+296dup)
c.325-2630_325-2622dup (n.325-2630_325-2622dup)
c.555+288_555+296dup (n.555+288_555+296dup)
n.1024+288_1024+296dup
c.475-4893_475-4885dup (n.475-4893_475-4885dup)
n.764+288_764+296dup
gnomAD v4
1g.92837920T>CCA2646597661DIPK1A,RPL5c.705+287T>C (n.705+287T>C)
c.325-2631T>C (n.325-2631T>C)
c.555+287T>C (n.555+287T>C)
n.1024+287T>C
c.475-4886A>G (n.475-4886A>G)
n.764+287T>C
gnomAD v4
1g.92837921C>ACA26759916DIPK1A,RPL5c.705+288C>A (n.705+288C>A)
c.325-2630C>A (n.325-2630C>A)
c.555+288C>A (n.555+288C>A)
n.1024+288C>A
c.475-4887G>T (n.475-4887G>T)
n.764+288C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837921C=CA1141949161DIPK1A,RPL5c.705+288C= (n.705+288C=)
c.325-2630C= (n.325-2630C=)
c.555+288C= (n.555+288C=)
n.1024+288C=
c.475-4887G= (n.475-4887G=)
n.764+288C=
1g.92837921C>GCA26759915DIPK1A,RPL5c.705+288C>G (n.705+288C>G)
c.325-2630C>G (n.325-2630C>G)
c.555+288C>G (n.555+288C>G)
n.1024+288C>G
c.475-4887G>C (n.475-4887G>C)
n.764+288C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837922A>CCA2646597663DIPK1A,RPL5c.705+289A>C (n.705+289A>C)
c.325-2629A>C (n.325-2629A>C)
c.555+289A>C (n.555+289A>C)
n.1024+289A>C
c.475-4888T>G (n.475-4888T>G)
n.764+289A>C
gnomAD v4
1g.92837922A>GCA2601897982DIPK1A,RPL5c.705+289A>G (n.705+289A>G)
c.325-2629A>G (n.325-2629A>G)
c.555+289A>G (n.555+289A>G)
n.1024+289A>G
c.475-4888T>C (n.475-4888T>C)
n.764+289A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837922A>TCA2646597662DIPK1A,RPL5c.705+289A>T (n.705+289A>T)
c.325-2629A>T (n.325-2629A>T)
c.555+289A>T (n.555+289A>T)
n.1024+289A>T
c.475-4888T>A (n.475-4888T>A)
n.764+289A>T
gnomAD v4
1g.92837923C>ACA2646597664DIPK1A,RPL5c.705+290C>A (n.705+290C>A)
c.325-2628C>A (n.325-2628C>A)
c.555+290C>A (n.555+290C>A)
n.1024+290C>A
c.475-4889G>T (n.475-4889G>T)
n.764+290C>A
gnomAD v4
1g.92837923C>TCA2646597665DIPK1A,RPL5c.705+290C>T (n.705+290C>T)
c.325-2628C>T (n.325-2628C>T)
c.555+290C>T (n.555+290C>T)
n.1024+290C>T
c.475-4889G>A (n.475-4889G>A)
n.764+290C>T
gnomAD v4
1g.92837926_92837928delCA2744584724DIPK1A,RPL5c.705+293_705+295del (n.705+293_705+295del)
c.325-2625_325-2623del (n.325-2625_325-2623del)
c.555+293_555+295del (n.555+293_555+295del)
n.1024+293_1024+295del
c.475-4892_475-4890del (n.475-4892_475-4890del)
n.764+293_764+295del
1g.92837926A>CCA2646597666DIPK1A,RPL5c.705+293A>C (n.705+293A>C)
c.325-2625A>C (n.325-2625A>C)
c.555+293A>C (n.555+293A>C)
n.1024+293A>C
c.475-4892T>G (n.475-4892T>G)
n.764+293A>C
gnomAD v4
1g.92837926A>GCA2646597667DIPK1A,RPL5c.705+293A>G (n.705+293A>G)
c.325-2625A>G (n.325-2625A>G)
c.555+293A>G (n.555+293A>G)
n.1024+293A>G
c.475-4892T>C (n.475-4892T>C)
n.764+293A>G
gnomAD v4
1g.92837927T>CCA26759917DIPK1A,RPL5c.705+294T>C (n.705+294T>C)
c.325-2624T>C (n.325-2624T>C)
c.555+294T>C (n.555+294T>C)
n.1024+294T>C
c.475-4893A>G (n.475-4893A>G)
n.764+294T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837927T=CA1180934330DIPK1A,RPL5c.705+294T= (n.705+294T=)
c.325-2624T= (n.325-2624T=)
c.555+294T= (n.555+294T=)
n.1024+294T=
c.475-4893A= (n.475-4893A=)
n.764+294T=
1g.92837929T>GCA2646597668DIPK1A,RPL5c.705+296T>G (n.705+296T>G)
c.325-2622T>G (n.325-2622T>G)
c.555+296T>G (n.555+296T>G)
n.1024+296T>G
c.475-4895A>C (n.475-4895A>C)
n.764+296T>G
gnomAD v4
1g.92837931G>CCA2646597669DIPK1A,RPL5c.705+298G>C (n.705+298G>C)
c.325-2620G>C (n.325-2620G>C)
c.555+298G>C (n.555+298G>C)
n.1024+298G>C
c.475-4897C>G (n.475-4897C>G)
n.764+298G>C
gnomAD v4
1g.92837931G>TCA2539682680DIPK1A,RPL5c.705+298G>T (n.705+298G>T)
c.325-2620G>T (n.325-2620G>T)
c.555+298G>T (n.555+298G>T)
n.1024+298G>T
c.475-4897C>A (n.475-4897C>A)
n.764+298G>T
gnomAD v4
1g.92837933T>CCA26759921DIPK1A,RPL5c.705+300T>C (n.705+300T>C)
c.325-2618T>C (n.325-2618T>C)
c.555+300T>C (n.555+300T>C)
n.1024+300T>C
c.475-4899A>G (n.475-4899A>G)
n.764+300T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837933T=CA1180934331DIPK1A,RPL5c.705+300T= (n.705+300T=)
c.325-2618T= (n.325-2618T=)
c.555+300T= (n.555+300T=)
n.1024+300T=
c.475-4899A= (n.475-4899A=)
n.764+300T=
1g.92837934A=CA1180934332DIPK1A,RPL5c.705+301A= (n.705+301A=)
c.325-2617A= (n.325-2617A=)
c.555+301A= (n.555+301A=)
n.1024+301A=
c.475-4900T= (n.475-4900T=)
n.764+301A=
1g.92837934A>GCA1180934333DIPK1A,RPL5c.705+301A>G (n.705+301A>G)
c.325-2617A>G (n.325-2617A>G)
c.555+301A>G (n.555+301A>G)
n.1024+301A>G
c.475-4900T>C (n.475-4900T>C)
n.764+301A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837935C=CA1180934334DIPK1A,RPL5c.705+302C= (n.705+302C=)
c.325-2616C= (n.325-2616C=)
c.555+302C= (n.555+302C=)
n.1024+302C=
c.475-4901G= (n.475-4901G=)
n.764+302C=
1g.92837935C>TCA740408765DIPK1A,RPL5c.705+302C>T (n.705+302C>T)
c.325-2616C>T (n.325-2616C>T)
c.555+302C>T (n.555+302C>T)
n.1024+302C>T
c.475-4901G>A (n.475-4901G>A)
n.764+302C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837937A=CA1180934335DIPK1A,RPL5c.705+304A= (n.705+304A=)
c.325-2614A= (n.325-2614A=)
c.555+304A= (n.555+304A=)
n.1024+304A=
c.475-4903T= (n.475-4903T=)
n.764+304A=
1g.92837937A>CCA1180934336DIPK1A,RPL5c.705+304A>C (n.705+304A>C)
c.325-2614A>C (n.325-2614A>C)
c.555+304A>C (n.555+304A>C)
n.1024+304A>C
c.475-4903T>G (n.475-4903T>G)
n.764+304A>C
dbSNP
1g.92837937A>GCA524366309DIPK1A,RPL5c.705+304A>G (n.705+304A>G)
c.325-2614A>G (n.325-2614A>G)
c.555+304A>G (n.555+304A>G)
n.1024+304A>G
c.475-4903T>C (n.475-4903T>C)
n.764+304A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched