Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837804_92837807delCA2646597516DIPK1A,RPL5c.705+171_705+174del (n.705+171_705+174del)
c.325-2747_325-2744del (n.325-2747_325-2744del)
c.555+171_555+174del (n.555+171_555+174del)
n.1024+171_1024+174del
c.475-4771_475-4768del (n.475-4771_475-4768del)
n.764+171_764+174del
gnomAD v4
1g.92837804A=CA1180934287DIPK1A,RPL5c.705+171A= (n.705+171A=)
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n.1024+171A=
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n.764+171A=
1g.92837804A>GCA1180934286DIPK1A,RPL5c.705+171A>G (n.705+171A>G)
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n.1024+171A>G
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n.764+171A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837805G>TCA2646597518DIPK1A,RPL5c.705+172G>T (n.705+172G>T)
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n.1024+172G>T
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n.764+172G>T
gnomAD v4
1g.92837806C>ACA2646597519DIPK1A,RPL5c.705+173C>A (n.705+173C>A)
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n.764+173C>A
gnomAD v4
1g.92837806C>TCA2646597520DIPK1A,RPL5c.705+173C>T (n.705+173C>T)
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n.1024+173C>T
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n.764+173C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837807A=CA1180934288DIPK1A,RPL5c.705+174A= (n.705+174A=)
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n.764+174A=
1g.92837807A>GCA26759837DIPK1A,RPL5c.705+174A>G (n.705+174A>G)
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n.1024+174A>G
c.475-4773T>C (n.475-4773T>C)
n.764+174A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837807A>TCA26759841DIPK1A,RPL5c.705+174A>T (n.705+174A>T)
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n.1024+174A>T
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n.764+174A>T
dbSNP
1g.92837809C>TCA2646597521DIPK1A,RPL5c.705+176C>T (n.705+176C>T)
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n.764+176C>T
gnomAD v4
1g.92837810T>CCA2646597522DIPK1A,RPL5c.705+177T>C (n.705+177T>C)
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n.764+177T>C
gnomAD v4
1g.92837811G>ACA1180934290DIPK1A,RPL5c.705+178G>A (n.705+178G>A)
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c.555+178G>A (n.555+178G>A)
n.1024+178G>A
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n.764+178G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837811G=CA1180934289DIPK1A,RPL5c.705+178G= (n.705+178G=)
c.325-2740G= (n.325-2740G=)
c.555+178G= (n.555+178G=)
n.1024+178G=
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n.764+178G=
1g.92837812A>TCA2646597523DIPK1A,RPL5c.705+179A>T (n.705+179A>T)
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n.1024+179A>T
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n.764+179A>T
gnomAD v4
1g.92837814G>ACA1004467190DIPK1A,RPL5c.705+181G>A (n.705+181G>A)
c.325-2737G>A (n.325-2737G>A)
c.555+181G>A (n.555+181G>A)
n.1024+181G>A
c.475-4780C>T (n.475-4780C>T)
n.764+181G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837814G=CA1180934291DIPK1A,RPL5c.705+181G= (n.705+181G=)
c.325-2737G= (n.325-2737G=)
c.555+181G= (n.555+181G=)
n.1024+181G=
c.475-4780C= (n.475-4780C=)
n.764+181G=
1g.92837814G>TCA2646597524DIPK1A,RPL5c.705+181G>T (n.705+181G>T)
c.325-2737G>T (n.325-2737G>T)
c.555+181G>T (n.555+181G>T)
n.1024+181G>T
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n.764+181G>T
gnomAD v4
1g.92837816T>ACA2646597525DIPK1A,RPL5c.705+183T>A (n.705+183T>A)
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c.555+183T>A (n.555+183T>A)
n.1024+183T>A
c.475-4782A>T (n.475-4782A>T)
n.764+183T>A
gnomAD v4
1g.92837817_92837818insATCA2646597526DIPK1A,RPL5c.705+184_705+185insAT (n.705+184_705+185insAT)
c.325-2734_325-2733insAT (n.325-2734_325-2733insAT)
c.555+184_555+185insAT (n.555+184_555+185insAT)
n.1024+184_1024+185insAT
c.475-4783_475-4782insTA (n.475-4783_475-4782insTA)
n.764+184_764+185insAT
gnomAD v4
1g.92837819G=CA1180934292DIPK1A,RPL5c.705+186G= (n.705+186G=)
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c.555+186G= (n.555+186G=)
n.1024+186G=
c.475-4785C= (n.475-4785C=)
n.764+186G=
1g.92837819G>TCA524696709DIPK1A,RPL5c.705+186G>T (n.705+186G>T)
c.325-2732G>T (n.325-2732G>T)
c.555+186G>T (n.555+186G>T)
n.1024+186G>T
c.475-4785C>A (n.475-4785C>A)
n.764+186G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837820G>ACA2646597527DIPK1A,RPL5c.705+187G>A (n.705+187G>A)
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c.555+187G>A (n.555+187G>A)
n.1024+187G>A
c.475-4786C>T (n.475-4786C>T)
n.764+187G>A
gnomAD v4
1g.92837820G>TCA2646597528DIPK1A,RPL5c.705+187G>T (n.705+187G>T)
c.325-2731G>T (n.325-2731G>T)
c.555+187G>T (n.555+187G>T)
n.1024+187G>T
c.475-4786C>A (n.475-4786C>A)
n.764+187G>T
gnomAD v4
1g.92837821C>ACA2646597529DIPK1A,RPL5c.705+188C>A (n.705+188C>A)
c.325-2730C>A (n.325-2730C>A)
c.555+188C>A (n.555+188C>A)
n.1024+188C>A
c.475-4787G>T (n.475-4787G>T)
n.764+188C>A
gnomAD v4
1g.92837821C=CA1180934293DIPK1A,RPL5c.705+188C= (n.705+188C=)
c.325-2730C= (n.325-2730C=)
c.555+188C= (n.555+188C=)
n.1024+188C=
c.475-4787G= (n.475-4787G=)
n.764+188C=
1g.92837821C>GCA2646597530DIPK1A,RPL5c.705+188C>G (n.705+188C>G)
c.325-2730C>G (n.325-2730C>G)
c.555+188C>G (n.555+188C>G)
n.1024+188C>G
c.475-4787G>C (n.475-4787G>C)
n.764+188C>G
gnomAD v4
1g.92837821C>TCA26759843DIPK1A,RPL5c.705+188C>T (n.705+188C>T)
c.325-2730C>T (n.325-2730C>T)
c.555+188C>T (n.555+188C>T)
n.1024+188C>T
c.475-4787G>A (n.475-4787G>A)
n.764+188C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837822T>CCA645702911DIPK1A,RPL5c.705+189T>C (n.705+189T>C)
c.325-2729T>C (n.325-2729T>C)
c.555+189T>C (n.555+189T>C)
n.1024+189T>C
c.475-4788A>G (n.475-4788A>G)
n.764+189T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837822T=CA1180934294DIPK1A,RPL5c.705+189T= (n.705+189T=)
c.325-2729T= (n.325-2729T=)
c.555+189T= (n.555+189T=)
n.1024+189T=
c.475-4788A= (n.475-4788A=)
n.764+189T=
1g.92837823A=CA1180934295DIPK1A,RPL5c.705+190A= (n.705+190A=)
c.325-2728A= (n.325-2728A=)
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n.1024+190A=
c.475-4789T= (n.475-4789T=)
n.764+190A=
1g.92837823A>GCA1180934296DIPK1A,RPL5c.705+190A>G (n.705+190A>G)
c.325-2728A>G (n.325-2728A>G)
c.555+190A>G (n.555+190A>G)
n.1024+190A>G
c.475-4789T>C (n.475-4789T>C)
n.764+190A>G
dbSNP
1g.92837823A>TCA2646597531DIPK1A,RPL5c.705+190A>T (n.705+190A>T)
c.325-2728A>T (n.325-2728A>T)
c.555+190A>T (n.555+190A>T)
n.1024+190A>T
c.475-4789T>A (n.475-4789T>A)
n.764+190A>T
gnomAD v4
1g.92837824C>ACA2646597532DIPK1A,RPL5c.705+191C>A (n.705+191C>A)
c.325-2727C>A (n.325-2727C>A)
c.555+191C>A (n.555+191C>A)
n.1024+191C>A
c.475-4790G>T (n.475-4790G>T)
n.764+191C>A
gnomAD v4
1g.92837824C>TCA2646597533DIPK1A,RPL5c.705+191C>T (n.705+191C>T)
c.325-2727C>T (n.325-2727C>T)
c.555+191C>T (n.555+191C>T)
n.1024+191C>T
c.475-4790G>A (n.475-4790G>A)
n.764+191C>T
gnomAD v4
1g.92837825C>ACA2646597534DIPK1A,RPL5c.705+192C>A (n.705+192C>A)
c.325-2726C>A (n.325-2726C>A)
c.555+192C>A (n.555+192C>A)
n.1024+192C>A
c.475-4791G>T (n.475-4791G>T)
n.764+192C>A
gnomAD v4
1g.92837826T>ACA740408711DIPK1A,RPL5c.705+193T>A (n.705+193T>A)
c.325-2725T>A (n.325-2725T>A)
c.555+193T>A (n.555+193T>A)
n.1024+193T>A
c.475-4792A>T (n.475-4792A>T)
n.764+193T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837826T=CA1180934297DIPK1A,RPL5c.705+193T= (n.705+193T=)
c.325-2725T= (n.325-2725T=)
c.555+193T= (n.555+193T=)
n.1024+193T=
c.475-4792A= (n.475-4792A=)
n.764+193T=
1g.92837827T>CCA2744584721DIPK1A,RPL5c.705+194T>C (n.705+194T>C)
c.325-2724T>C (n.325-2724T>C)
c.555+194T>C (n.555+194T>C)
n.1024+194T>C
c.475-4793A>G (n.475-4793A>G)
n.764+194T>C
1g.92837830A>CCA2646597535DIPK1A,RPL5c.705+197A>C (n.705+197A>C)
c.325-2721A>C (n.325-2721A>C)
c.555+197A>C (n.555+197A>C)
n.1024+197A>C
c.475-4796T>G (n.475-4796T>G)
n.764+197A>C
gnomAD v4
1g.92837830A>GCA2601897981DIPK1A,RPL5c.705+197A>G (n.705+197A>G)
c.325-2721A>G (n.325-2721A>G)
c.555+197A>G (n.555+197A>G)
n.1024+197A>G
c.475-4796T>C (n.475-4796T>C)
n.764+197A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837831T>GCA2646597536DIPK1A,RPL5c.705+198T>G (n.705+198T>G)
c.325-2720T>G (n.325-2720T>G)
c.555+198T>G (n.555+198T>G)
n.1024+198T>G
c.475-4797A>C (n.475-4797A>C)
n.764+198T>G
gnomAD v4
1g.92837831_92837832insCAAACAAACA2744584722DIPK1A,RPL5c.705+198_705+199insCAAACAAA (n.705+198_705+199insCAAACAAA)
c.325-2720_325-2719insCAAACAAA (n.325-2720_325-2719insCAAACAAA)
c.555+198_555+199insCAAACAAA (n.555+198_555+199insCAAACAAA)
n.1024+198_1024+199insCAAACAAA
c.475-4798_475-4797insTTTGTTTG (n.475-4798_475-4797insTTTGTTTG)
n.764+198_764+199insCAAACAAA
1g.92837833C>ACA2646597537DIPK1A,RPL5c.705+200C>A (n.705+200C>A)
c.325-2718C>A (n.325-2718C>A)
c.555+200C>A (n.555+200C>A)
n.1024+200C>A
c.475-4799G>T (n.475-4799G>T)
n.764+200C>A
gnomAD v4
1g.92837834T>GCA2646597538DIPK1A,RPL5c.705+201T>G (n.705+201T>G)
c.325-2717T>G (n.325-2717T>G)
c.555+201T>G (n.555+201T>G)
n.1024+201T>G
c.475-4800A>C (n.475-4800A>C)
n.764+201T>G
gnomAD v4
1g.92837837G>ACA1004467195DIPK1A,RPL5c.705+204G>A (n.705+204G>A)
c.325-2714G>A (n.325-2714G>A)
c.555+204G>A (n.555+204G>A)
n.1024+204G>A
c.475-4803C>T (n.475-4803C>T)
n.764+204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837837G=CA1180934298DIPK1A,RPL5c.705+204G= (n.705+204G=)
c.325-2714G= (n.325-2714G=)
c.555+204G= (n.555+204G=)
n.1024+204G=
c.475-4803C= (n.475-4803C=)
n.764+204G=
1g.92837837G>TCA2646597539DIPK1A,RPL5c.705+204G>T (n.705+204G>T)
c.325-2714G>T (n.325-2714G>T)
c.555+204G>T (n.555+204G>T)
n.1024+204G>T
c.475-4803C>A (n.475-4803C>A)
n.764+204G>T
gnomAD v4
1g.92837838G>ACA26759844DIPK1A,RPL5c.705+205G>A (n.705+205G>A)
c.325-2713G>A (n.325-2713G>A)
c.555+205G>A (n.555+205G>A)
n.1024+205G>A
c.475-4804C>T (n.475-4804C>T)
n.764+205G>A
dbSNP
1g.92837838G=CA1180934299DIPK1A,RPL5c.705+205G= (n.705+205G=)
c.325-2713G= (n.325-2713G=)
c.555+205G= (n.555+205G=)
n.1024+205G=
c.475-4804C= (n.475-4804C=)
n.764+205G=
1g.92837838G>TCA2646597540DIPK1A,RPL5c.705+205G>T (n.705+205G>T)
c.325-2713G>T (n.325-2713G>T)
c.555+205G>T (n.555+205G>T)
n.1024+205G>T
c.475-4804C>A (n.475-4804C>A)
n.764+205G>T
gnomAD v4
1g.92837839C>ACA2646597541DIPK1A,RPL5c.705+206C>A (n.705+206C>A)
c.325-2712C>A (n.325-2712C>A)
c.555+206C>A (n.555+206C>A)
n.1024+206C>A
c.475-4805G>T (n.475-4805G>T)
n.764+206C>A
gnomAD v4
1g.92837839C=CA1180934300DIPK1A,RPL5c.705+206C= (n.705+206C=)
c.325-2712C= (n.325-2712C=)
c.555+206C= (n.555+206C=)
n.1024+206C=
c.475-4805G= (n.475-4805G=)
n.764+206C=
1g.92837839C>TCA26759847DIPK1A,RPL5c.705+206C>T (n.705+206C>T)
c.325-2712C>T (n.325-2712C>T)
c.555+206C>T (n.555+206C>T)
n.1024+206C>T
c.475-4805G>A (n.475-4805G>A)
n.764+206C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837840T>GCA524696710DIPK1A,RPL5c.705+207T>G (n.705+207T>G)
c.325-2711T>G (n.325-2711T>G)
c.555+207T>G (n.555+207T>G)
n.1024+207T>G
c.475-4806A>C (n.475-4806A>C)
n.764+207T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837840T=CA1180934301DIPK1A,RPL5c.705+207T= (n.705+207T=)
c.325-2711T= (n.325-2711T=)
c.555+207T= (n.555+207T=)
n.1024+207T=
c.475-4806A= (n.475-4806A=)
n.764+207T=
1g.92837841G>ACA2646597542DIPK1A,RPL5c.705+208G>A (n.705+208G>A)
c.325-2710G>A (n.325-2710G>A)
c.555+208G>A (n.555+208G>A)
n.1024+208G>A
c.475-4807C>T (n.475-4807C>T)
n.764+208G>A
gnomAD v4
1g.92837841G>TCA2646597543DIPK1A,RPL5c.705+208G>T (n.705+208G>T)
c.325-2710G>T (n.325-2710G>T)
c.555+208G>T (n.555+208G>T)
n.1024+208G>T
c.475-4807C>A (n.475-4807C>A)
n.764+208G>T
gnomAD v4
1g.92837844C>ACA740408715DIPK1A,RPL5c.705+211C>A (n.705+211C>A)
c.325-2707C>A (n.325-2707C>A)
c.555+211C>A (n.555+211C>A)
n.1024+211C>A
c.475-4810G>T (n.475-4810G>T)
n.764+211C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837844C=CA1180934302DIPK1A,RPL5c.705+211C= (n.705+211C=)
c.325-2707C= (n.325-2707C=)
c.555+211C= (n.555+211C=)
n.1024+211C=
c.475-4810G= (n.475-4810G=)
n.764+211C=
1g.92837844C>GCA26759849DIPK1A,RPL5c.705+211C>G (n.705+211C>G)
c.325-2707C>G (n.325-2707C>G)
c.555+211C>G (n.555+211C>G)
n.1024+211C>G
c.475-4810G>C (n.475-4810G>C)
n.764+211C>G
dbSNP
1g.92837846G>ACA26759865DIPK1A,RPL5c.705+213G>A (n.705+213G>A)
c.325-2705G>A (n.325-2705G>A)
c.555+213G>A (n.555+213G>A)
n.1024+213G>A
c.475-4812C>T (n.475-4812C>T)
n.764+213G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837846G=CA1180934303DIPK1A,RPL5c.705+213G= (n.705+213G=)
c.325-2705G= (n.325-2705G=)
c.555+213G= (n.555+213G=)
n.1024+213G=
c.475-4812C= (n.475-4812C=)
n.764+213G=
1g.92837846G>TCA2646597544DIPK1A,RPL5c.705+213G>T (n.705+213G>T)
c.325-2705G>T (n.325-2705G>T)
c.555+213G>T (n.555+213G>T)
n.1024+213G>T
c.475-4812C>A (n.475-4812C>A)
n.764+213G>T
gnomAD v4
1g.92837848A>GCA2646597545DIPK1A,RPL5c.705+215A>G (n.705+215A>G)
c.325-2703A>G (n.325-2703A>G)
c.555+215A>G (n.555+215A>G)
n.1024+215A>G
c.475-4814T>C (n.475-4814T>C)
n.764+215A>G
gnomAD v4
1g.92837852G>CCA1004467201DIPK1A,RPL5c.705+219G>C (n.705+219G>C)
c.325-2699G>C (n.325-2699G>C)
c.555+219G>C (n.555+219G>C)
n.1024+219G>C
c.475-4818C>G (n.475-4818C>G)
n.764+219G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837852G=CA1180934304DIPK1A,RPL5c.705+219G= (n.705+219G=)
c.325-2699G= (n.325-2699G=)
c.555+219G= (n.555+219G=)
n.1024+219G=
c.475-4818C= (n.475-4818C=)
n.764+219G=
1g.92837853T>CCA2646597546DIPK1A,RPL5c.705+220T>C (n.705+220T>C)
c.325-2698T>C (n.325-2698T>C)
c.555+220T>C (n.555+220T>C)
n.1024+220T>C
c.475-4819A>G (n.475-4819A>G)
n.764+220T>C
gnomAD v4
1g.92837854A=CA1144815862DIPK1A,RPL5c.705+221A= (n.705+221A=)
c.325-2697A= (n.325-2697A=)
c.555+221A= (n.555+221A=)
n.1024+221A=
c.475-4820T= (n.475-4820T=)
n.764+221A=
1g.92837854A>GCA26759873DIPK1A,RPL5c.705+221A>G (n.705+221A>G)
c.325-2697A>G (n.325-2697A>G)
c.555+221A>G (n.555+221A>G)
n.1024+221A>G
c.475-4820T>C (n.475-4820T>C)
n.764+221A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837855G>ACA2646597547DIPK1A,RPL5c.705+222G>A (n.705+222G>A)
c.325-2696G>A (n.325-2696G>A)
c.555+222G>A (n.555+222G>A)
n.1024+222G>A
c.475-4821C>T (n.475-4821C>T)
n.764+222G>A
gnomAD v4
1g.92837855G>TCA2646597548DIPK1A,RPL5c.705+222G>T (n.705+222G>T)
c.325-2696G>T (n.325-2696G>T)
c.555+222G>T (n.555+222G>T)
n.1024+222G>T
c.475-4821C>A (n.475-4821C>A)
n.764+222G>T
gnomAD v4
1g.92837856A>GCA2646597549DIPK1A,RPL5c.705+223A>G (n.705+223A>G)
c.325-2695A>G (n.325-2695A>G)
c.555+223A>G (n.555+223A>G)
n.1024+223A>G
c.475-4822T>C (n.475-4822T>C)
n.764+223A>G
gnomAD v4
1g.92837856A>TCA2696502232DIPK1A,RPL5c.705+223A>T (n.705+223A>T)
c.325-2695A>T (n.325-2695A>T)
c.555+223A>T (n.555+223A>T)
n.1024+223A>T
c.475-4822T>A (n.475-4822T>A)
n.764+223A>T
dbSNP
1g.92837857T>CCA2646597550DIPK1A,RPL5c.705+224T>C (n.705+224T>C)
c.325-2694T>C (n.325-2694T>C)
c.555+224T>C (n.555+224T>C)
n.1024+224T>C
c.475-4823A>G (n.475-4823A>G)
n.764+224T>C
gnomAD v4
1g.92837858G>TCA2646597551DIPK1A,RPL5c.705+225G>T (n.705+225G>T)
c.325-2693G>T (n.325-2693G>T)
c.555+225G>T (n.555+225G>T)
n.1024+225G>T
c.475-4824C>A (n.475-4824C>A)
n.764+225G>T
gnomAD v4
1g.92837860C>ACA26759875DIPK1A,RPL5c.705+227C>A (n.705+227C>A)
c.325-2691C>A (n.325-2691C>A)
c.555+227C>A (n.555+227C>A)
n.1024+227C>A
c.475-4826G>T (n.475-4826G>T)
n.764+227C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837860C=CA1180934305DIPK1A,RPL5c.705+227C= (n.705+227C=)
c.325-2691C= (n.325-2691C=)
c.555+227C= (n.555+227C=)
n.1024+227C=
c.475-4826G= (n.475-4826G=)
n.764+227C=
1g.92837860C>TCA26759880DIPK1A,RPL5c.705+227C>T (n.705+227C>T)
c.325-2691C>T (n.325-2691C>T)
c.555+227C>T (n.555+227C>T)
n.1024+227C>T
c.475-4826G>A (n.475-4826G>A)
n.764+227C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837861A>TCA2646597552DIPK1A,RPL5c.705+228A>T (n.705+228A>T)
c.325-2690A>T (n.325-2690A>T)
c.555+228A>T (n.555+228A>T)
n.1024+228A>T
c.475-4827T>A (n.475-4827T>A)
n.764+228A>T
gnomAD v4
1g.92837862T>CCA26759883DIPK1A,RPL5c.705+229T>C (n.705+229T>C)
c.325-2689T>C (n.325-2689T>C)
c.555+229T>C (n.555+229T>C)
n.1024+229T>C
c.475-4828A>G (n.475-4828A>G)
n.764+229T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837862T=CA1146937555DIPK1A,RPL5c.705+229T= (n.705+229T=)
c.325-2689T= (n.325-2689T=)
c.555+229T= (n.555+229T=)
n.1024+229T=
c.475-4828A= (n.475-4828A=)
n.764+229T=
1g.92837864T>CCA1180934307DIPK1A,RPL5c.705+231T>C (n.705+231T>C)
c.325-2687T>C (n.325-2687T>C)
c.555+231T>C (n.555+231T>C)
n.1024+231T>C
c.475-4830A>G (n.475-4830A>G)
n.764+231T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837864T=CA1180934306DIPK1A,RPL5c.705+231T= (n.705+231T=)
c.325-2687T= (n.325-2687T=)
c.555+231T= (n.555+231T=)
n.1024+231T=
c.475-4830A= (n.475-4830A=)
n.764+231T=
1g.92837865C>ACA2646597553DIPK1A,RPL5c.705+232C>A (n.705+232C>A)
c.325-2686C>A (n.325-2686C>A)
c.555+232C>A (n.555+232C>A)
n.1024+232C>A
c.475-4831G>T (n.475-4831G>T)
n.764+232C>A
gnomAD v4
1g.92837867G>ACA2646597554DIPK1A,RPL5c.705+234G>A (n.705+234G>A)
c.325-2684G>A (n.325-2684G>A)
c.555+234G>A (n.555+234G>A)
n.1024+234G>A
c.475-4833C>T (n.475-4833C>T)
n.764+234G>A
gnomAD v4
1g.92837867G>TCA2646597555DIPK1A,RPL5c.705+234G>T (n.705+234G>T)
c.325-2684G>T (n.325-2684G>T)
c.555+234G>T (n.555+234G>T)
n.1024+234G>T
c.475-4833C>A (n.475-4833C>A)
n.764+234G>T
gnomAD v4
1g.92837868T>CCA2646597556DIPK1A,RPL5c.705+235T>C (n.705+235T>C)
c.325-2683T>C (n.325-2683T>C)
c.555+235T>C (n.555+235T>C)
n.1024+235T>C
c.475-4834A>G (n.475-4834A>G)
n.764+235T>C
gnomAD v4
1g.92837869A>TCA2646597557DIPK1A,RPL5c.705+236A>T (n.705+236A>T)
c.325-2682A>T (n.325-2682A>T)
c.555+236A>T (n.555+236A>T)
n.1024+236A>T
c.475-4835T>A (n.475-4835T>A)
n.764+236A>T
gnomAD v4
1g.92837870A>CCA2646597559DIPK1A,RPL5c.705+237A>C (n.705+237A>C)
c.325-2681A>C (n.325-2681A>C)
c.555+237A>C (n.555+237A>C)
n.1024+237A>C
c.475-4836T>G (n.475-4836T>G)
n.764+237A>C
gnomAD v4
1g.92837870A>GCA2646597560DIPK1A,RPL5c.705+237A>G (n.705+237A>G)
c.325-2681A>G (n.325-2681A>G)
c.555+237A>G (n.555+237A>G)
n.1024+237A>G
c.475-4836T>C (n.475-4836T>C)
n.764+237A>G
gnomAD v4
1g.92837870A>TCA2646597561DIPK1A,RPL5c.705+237A>T (n.705+237A>T)
c.325-2681A>T (n.325-2681A>T)
c.555+237A>T (n.555+237A>T)
n.1024+237A>T
c.475-4836T>A (n.475-4836T>A)
n.764+237A>T
gnomAD v4
1g.92837872_92837874delCA2646597558DIPK1A,RPL5c.705+239_705+241del (n.705+239_705+241del)
c.325-2679_325-2677del (n.325-2679_325-2677del)
c.555+239_555+241del (n.555+239_555+241del)
n.1024+239_1024+241del
c.475-4838_475-4836del (n.475-4838_475-4836del)
n.764+239_764+241del
gnomAD v4
1g.92837871T>ACA2646597562DIPK1A,RPL5c.705+238T>A (n.705+238T>A)
c.325-2680T>A (n.325-2680T>A)
c.555+238T>A (n.555+238T>A)
n.1024+238T>A
c.475-4837A>T (n.475-4837A>T)
n.764+238T>A
gnomAD v4
1g.92837872C>ACA2646597563DIPK1A,RPL5c.705+239C>A (n.705+239C>A)
c.325-2679C>A (n.325-2679C>A)
c.555+239C>A (n.555+239C>A)
n.1024+239C>A
c.475-4838G>T (n.475-4838G>T)
n.764+239C>A
gnomAD v4
1g.92837873A>GCA2646597565DIPK1A,RPL5c.705+240A>G (n.705+240A>G)
c.325-2678A>G (n.325-2678A>G)
c.555+240A>G (n.555+240A>G)
n.1024+240A>G
c.475-4839T>C (n.475-4839T>C)
n.764+240A>G
gnomAD v4
1g.92837873A>TCA2646597566DIPK1A,RPL5c.705+240A>T (n.705+240A>T)
c.325-2678A>T (n.325-2678A>T)
c.555+240A>T (n.555+240A>T)
n.1024+240A>T
c.475-4839T>A (n.475-4839T>A)
n.764+240A>T
gnomAD v4
1g.92837874_92837875delCA2646597564DIPK1A,RPL5c.705+241_705+242del (n.705+241_705+242del)
c.325-2677_325-2676del (n.325-2677_325-2676del)
c.555+241_555+242del (n.555+241_555+242del)
n.1024+241_1024+242del
c.475-4840_475-4839del (n.475-4840_475-4839del)
n.764+241_764+242del
gnomAD v4
1g.92837874T>ACA2646597568DIPK1A,RPL5c.705+241T>A (n.705+241T>A)
c.325-2677T>A (n.325-2677T>A)
c.555+241T>A (n.555+241T>A)
n.1024+241T>A
c.475-4840A>T (n.475-4840A>T)
n.764+241T>A
gnomAD v4
1g.92837874T>CCA740408722DIPK1A,RPL5c.705+241T>C (n.705+241T>C)
c.325-2677T>C (n.325-2677T>C)
c.555+241T>C (n.555+241T>C)
n.1024+241T>C
c.475-4840A>G (n.475-4840A>G)
n.764+241T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837874T>GCA2646597567DIPK1A,RPL5c.705+241T>G (n.705+241T>G)
c.325-2677T>G (n.325-2677T>G)
c.555+241T>G (n.555+241T>G)
n.1024+241T>G
c.475-4840A>C (n.475-4840A>C)
n.764+241T>G
gnomAD v4
1g.92837874T=CA1180934308DIPK1A,RPL5c.705+241T= (n.705+241T=)
c.325-2677T= (n.325-2677T=)
c.555+241T= (n.555+241T=)
n.1024+241T=
c.475-4840A= (n.475-4840A=)
n.764+241T=
1g.92837875A>TCA2646597570DIPK1A,RPL5c.705+242A>T (n.705+242A>T)
c.325-2676A>T (n.325-2676A>T)
c.555+242A>T (n.555+242A>T)
n.1024+242A>T
c.475-4841T>A (n.475-4841T>A)
n.764+242A>T
gnomAD v4
1g.92837875_92837876insACCACA2646597569DIPK1A,RPL5c.705+242_705+243insACCA (n.705+242_705+243insACCA)
c.325-2676_325-2675insACCA (n.325-2676_325-2675insACCA)
c.555+242_555+243insACCA (n.555+242_555+243insACCA)
n.1024+242_1024+243insACCA
c.475-4841_475-4840insGGTT (n.475-4841_475-4840insGGTT)
n.764+242_764+243insACCA
gnomAD v4
1g.92837876G>ACA1180934310DIPK1A,RPL5c.705+243G>A (n.705+243G>A)
c.325-2675G>A (n.325-2675G>A)
c.555+243G>A (n.555+243G>A)
n.1024+243G>A
c.475-4842C>T (n.475-4842C>T)
n.764+243G>A
dbSNP
1g.92837876G=CA1180934309DIPK1A,RPL5c.705+243G= (n.705+243G=)
c.325-2675G= (n.325-2675G=)
c.555+243G= (n.555+243G=)
n.1024+243G=
c.475-4842C= (n.475-4842C=)
n.764+243G=
1g.92837876G>TCA1004467209DIPK1A,RPL5c.705+243G>T (n.705+243G>T)
c.325-2675G>T (n.325-2675G>T)
c.555+243G>T (n.555+243G>T)
n.1024+243G>T
c.475-4842C>A (n.475-4842C>A)
n.764+243G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837877T>ACA2646597572DIPK1A,RPL5c.705+244T>A (n.705+244T>A)
c.325-2674T>A (n.325-2674T>A)
c.555+244T>A (n.555+244T>A)
n.1024+244T>A
c.475-4843A>T (n.475-4843A>T)
n.764+244T>A
gnomAD v4
1g.92837877T>CCA2646597573DIPK1A,RPL5c.705+244T>C (n.705+244T>C)
c.325-2674T>C (n.325-2674T>C)
c.555+244T>C (n.555+244T>C)
n.1024+244T>C
c.475-4843A>G (n.475-4843A>G)
n.764+244T>C
gnomAD v4
1g.92837877T>GCA524696711DIPK1A,RPL5c.705+244T>G (n.705+244T>G)
c.325-2674T>G (n.325-2674T>G)
c.555+244T>G (n.555+244T>G)
n.1024+244T>G
c.475-4843A>C (n.475-4843A>C)
n.764+244T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837877T=CA1180934311DIPK1A,RPL5c.705+244T= (n.705+244T=)
c.325-2674T= (n.325-2674T=)
c.555+244T= (n.555+244T=)
n.1024+244T=
c.475-4843A= (n.475-4843A=)
n.764+244T=
1g.92837877_92837878delCA2646597571DIPK1A,RPL5c.705+244_705+245del (n.705+244_705+245del)
c.325-2674_325-2673del (n.325-2674_325-2673del)
c.555+244_555+245del (n.555+244_555+245del)
n.1024+244_1024+245del
c.475-4844_475-4843del (n.475-4844_475-4843del)
n.764+244_764+245del
gnomAD v4
1g.92837879G>ACA2646597574DIPK1A,RPL5c.705+246G>A (n.705+246G>A)
c.325-2672G>A (n.325-2672G>A)
c.555+246G>A (n.555+246G>A)
n.1024+246G>A
c.475-4845C>T (n.475-4845C>T)
n.764+246G>A
gnomAD v4
1g.92837879G>TCA2646597575DIPK1A,RPL5c.705+246G>T (n.705+246G>T)
c.325-2672G>T (n.325-2672G>T)
c.555+246G>T (n.555+246G>T)
n.1024+246G>T
c.475-4845C>A (n.475-4845C>A)
n.764+246G>T
gnomAD v4
1g.92837880T>ACA2646597576DIPK1A,RPL5c.705+247T>A (n.705+247T>A)
c.325-2671T>A (n.325-2671T>A)
c.555+247T>A (n.555+247T>A)
n.1024+247T>A
c.475-4846A>T (n.475-4846A>T)
n.764+247T>A
gnomAD v4
1g.92837880T>GCA2646597577DIPK1A,RPL5c.705+247T>G (n.705+247T>G)
c.325-2671T>G (n.325-2671T>G)
c.555+247T>G (n.555+247T>G)
n.1024+247T>G
c.475-4846A>C (n.475-4846A>C)
n.764+247T>G
gnomAD v4
1g.92837881A>GCA2646597579DIPK1A,RPL5c.705+248A>G (n.705+248A>G)
c.325-2670A>G (n.325-2670A>G)
c.555+248A>G (n.555+248A>G)
n.1024+248A>G
c.475-4847T>C (n.475-4847T>C)
n.764+248A>G
gnomAD v4
1g.92837882delCA2646597578DIPK1A,RPL5c.705+249del (n.705+249del)
c.325-2669del (n.325-2669del)
c.555+249del (n.555+249del)
n.1024+249del
c.475-4847del (n.475-4847del)
n.764+249del
gnomAD v4
1g.92837882A>CCA2646597582DIPK1A,RPL5c.705+249A>C (n.705+249A>C)
c.325-2669A>C (n.325-2669A>C)
c.555+249A>C (n.555+249A>C)
n.1024+249A>C
c.475-4848T>G (n.475-4848T>G)
n.764+249A>C
gnomAD v4
1g.92837882A>GCA2646597581DIPK1A,RPL5c.705+249A>G (n.705+249A>G)
c.325-2669A>G (n.325-2669A>G)
c.555+249A>G (n.555+249A>G)
n.1024+249A>G
c.475-4848T>C (n.475-4848T>C)
n.764+249A>G
gnomAD v4
1g.92837882A>TCA2646597580DIPK1A,RPL5c.705+249A>T (n.705+249A>T)
c.325-2669A>T (n.325-2669A>T)
c.555+249A>T (n.555+249A>T)
n.1024+249A>T
c.475-4848T>A (n.475-4848T>A)
n.764+249A>T
gnomAD v4
1g.92837883T>CCA2646597583DIPK1A,RPL5c.705+250T>C (n.705+250T>C)
c.325-2668T>C (n.325-2668T>C)
c.555+250T>C (n.555+250T>C)
n.1024+250T>C
c.475-4849A>G (n.475-4849A>G)
n.764+250T>C
gnomAD v4
1g.92837884C>ACA2646597584DIPK1A,RPL5c.705+251C>A (n.705+251C>A)
c.325-2667C>A (n.325-2667C>A)
c.555+251C>A (n.555+251C>A)
n.1024+251C>A
c.475-4850G>T (n.475-4850G>T)
n.764+251C>A
gnomAD v4
1g.92837884C=CA1180934313DIPK1A,RPL5c.705+251C= (n.705+251C=)
c.325-2667C= (n.325-2667C=)
c.555+251C= (n.555+251C=)
n.1024+251C=
c.475-4850G= (n.475-4850G=)
n.764+251C=
1g.92837884C>GCA524696712DIPK1A,RPL5c.705+251C>G (n.705+251C>G)
c.325-2667C>G (n.325-2667C>G)
c.555+251C>G (n.555+251C>G)
n.1024+251C>G
c.475-4850G>C (n.475-4850G>C)
n.764+251C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837884C>TCA2646597585DIPK1A,RPL5c.705+251C>T (n.705+251C>T)
c.325-2667C>T (n.325-2667C>T)
c.555+251C>T (n.555+251C>T)
n.1024+251C>T
c.475-4850G>A (n.475-4850G>A)
n.764+251C>T
gnomAD v4
1g.92837884_92837889delinsCTGCTTCA1180934312DIPK1A,RPL5c.705+251_705+256delinsCTGCTT (n.705+251_705+256delinsCTGCTT)
c.325-2667_325-2662delinsCTGCTT (n.325-2667_325-2662delinsCTGCTT)
c.555+251_555+256delinsCTGCTT (n.555+251_555+256delinsCTGCTT)
n.1024+251_1024+256delinsCTGCTT
c.475-4855_475-4850delinsAAGCAG (n.475-4855_475-4850delinsAAGCAG)
n.764+251_764+256delinsCTGCTT
1g.92837885T>ACA2646597588DIPK1A,RPL5c.705+252T>A (n.705+252T>A)
c.325-2666T>A (n.325-2666T>A)
c.555+252T>A (n.555+252T>A)
n.1024+252T>A
c.475-4851A>T (n.475-4851A>T)
n.764+252T>A
gnomAD v4
1g.92837885T>CCA2646597587DIPK1A,RPL5c.705+252T>C (n.705+252T>C)
c.325-2666T>C (n.325-2666T>C)
c.555+252T>C (n.555+252T>C)
n.1024+252T>C
c.475-4851A>G (n.475-4851A>G)
n.764+252T>C
gnomAD v4
1g.92837885T>GCA2646597586DIPK1A,RPL5c.705+252T>G (n.705+252T>G)
c.325-2666T>G (n.325-2666T>G)
c.555+252T>G (n.555+252T>G)
n.1024+252T>G
c.475-4851A>C (n.475-4851A>C)
n.764+252T>G
gnomAD v4
1g.92837885_92837890delCA2646597589DIPK1A,RPL5c.705+252_705+257del (n.705+252_705+257del)
c.325-2666_325-2661del (n.325-2666_325-2661del)
c.555+252_555+257del (n.555+252_555+257del)
n.1024+252_1024+257del
c.475-4856_475-4851del (n.475-4856_475-4851del)
n.764+252_764+257del
gnomAD v4
1g.92837887_92837891delCA740408727DIPK1A,RPL5c.705+254_705+258del (n.705+254_705+258del)
c.325-2664_325-2660del (n.325-2664_325-2660del)
c.555+254_555+258del (n.555+254_555+258del)
n.1024+254_1024+258del
c.475-4855_475-4851del (n.475-4855_475-4851del)
n.764+254_764+258del
dbSNP
1g.92837886G>ACA2646597590DIPK1A,RPL5c.705+253G>A (n.705+253G>A)
c.325-2665G>A (n.325-2665G>A)
c.555+253G>A (n.555+253G>A)
n.1024+253G>A
c.475-4852C>T (n.475-4852C>T)
n.764+253G>A
gnomAD v4
1g.92837886G>CCA740408728DIPK1A,RPL5c.705+253G>C (n.705+253G>C)
c.325-2665G>C (n.325-2665G>C)
c.555+253G>C (n.555+253G>C)
n.1024+253G>C
c.475-4852C>G (n.475-4852C>G)
n.764+253G>C
dbSNP
1g.92837886G=CA1180934314DIPK1A,RPL5c.705+253G= (n.705+253G=)
c.325-2665G= (n.325-2665G=)
c.555+253G= (n.555+253G=)
n.1024+253G=
c.475-4852C= (n.475-4852C=)
n.764+253G=
1g.92837886G>TCA2646597591DIPK1A,RPL5c.705+253G>T (n.705+253G>T)
c.325-2665G>T (n.325-2665G>T)
c.555+253G>T (n.555+253G>T)
n.1024+253G>T
c.475-4852C>A (n.475-4852C>A)
n.764+253G>T
gnomAD v4
1g.92837886_92837887delinsGCCA1180934315DIPK1A,RPL5c.705+253_705+254delinsGC (n.705+253_705+254delinsGC)
c.325-2665_325-2664delinsGC (n.325-2665_325-2664delinsGC)
c.555+253_555+254delinsGC (n.555+253_555+254delinsGC)
n.1024+253_1024+254delinsGC
c.475-4853_475-4852delinsGC (n.475-4853_475-4852delinsGC)
n.764+253_764+254delinsGC
1g.92837887delCA1004467216DIPK1A,RPL5c.705+254del (n.705+254del)
c.325-2664del (n.325-2664del)
c.555+254del (n.555+254del)
n.1024+254del
c.475-4853del (n.475-4853del)
n.764+254del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837887C>ACA2646597592DIPK1A,RPL5c.705+254C>A (n.705+254C>A)
c.325-2664C>A (n.325-2664C>A)
c.555+254C>A (n.555+254C>A)
n.1024+254C>A
c.475-4853G>T (n.475-4853G>T)
n.764+254C>A
gnomAD v4
1g.92837887C=CA1180934316DIPK1A,RPL5c.705+254C= (n.705+254C=)
c.325-2664C= (n.325-2664C=)
c.555+254C= (n.555+254C=)
n.1024+254C=
c.475-4853G= (n.475-4853G=)
n.764+254C=
1g.92837887C>GCA1180934317DIPK1A,RPL5c.705+254C>G (n.705+254C>G)
c.325-2664C>G (n.325-2664C>G)
c.555+254C>G (n.555+254C>G)
n.1024+254C>G
c.475-4853G>C (n.475-4853G>C)
n.764+254C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837887C>TCA2646597593DIPK1A,RPL5c.705+254C>T (n.705+254C>T)
c.325-2664C>T (n.325-2664C>T)
c.555+254C>T (n.555+254C>T)
n.1024+254C>T
c.475-4853G>A (n.475-4853G>A)
n.764+254C>T
gnomAD v4
1g.92837888T>ACA2646597596DIPK1A,RPL5c.705+255T>A (n.705+255T>A)
c.325-2663T>A (n.325-2663T>A)
c.555+255T>A (n.555+255T>A)
n.1024+255T>A
c.475-4854A>T (n.475-4854A>T)
n.764+255T>A
gnomAD v4
1g.92837888T>CCA2646597594DIPK1A,RPL5c.705+255T>C (n.705+255T>C)
c.325-2663T>C (n.325-2663T>C)
c.555+255T>C (n.555+255T>C)
n.1024+255T>C
c.475-4854A>G (n.475-4854A>G)
n.764+255T>C
gnomAD v4
1g.92837888T>GCA2646597595DIPK1A,RPL5c.705+255T>G (n.705+255T>G)
c.325-2663T>G (n.325-2663T>G)
c.555+255T>G (n.555+255T>G)
n.1024+255T>G
c.475-4854A>C (n.475-4854A>C)
n.764+255T>G
gnomAD v4
1g.92837889T>ACA2646597597DIPK1A,RPL5c.705+256T>A (n.705+256T>A)
c.325-2662T>A (n.325-2662T>A)
c.555+256T>A (n.555+256T>A)
n.1024+256T>A
c.475-4855A>T (n.475-4855A>T)
n.764+256T>A
gnomAD v4
1g.92837889T>CCA2646597598DIPK1A,RPL5c.705+256T>C (n.705+256T>C)
c.325-2662T>C (n.325-2662T>C)
c.555+256T>C (n.555+256T>C)
n.1024+256T>C
c.475-4855A>G (n.475-4855A>G)
n.764+256T>C
gnomAD v4
1g.92837890T>CCA2744584723DIPK1A,RPL5c.705+257T>C (n.705+257T>C)
c.325-2661T>C (n.325-2661T>C)
c.555+257T>C (n.555+257T>C)
n.1024+257T>C
c.475-4856A>G (n.475-4856A>G)
n.764+257T>C
1g.92837890_92837894delinsTGTTGCA1180934318DIPK1A,RPL5c.705+257_705+261delinsTGTTG (n.705+257_705+261delinsTGTTG)
c.325-2661_325-2657delinsTGTTG (n.325-2661_325-2657delinsTGTTG)
c.555+257_555+261delinsTGTTG (n.555+257_555+261delinsTGTTG)
n.1024+257_1024+261delinsTGTTG
c.475-4860_475-4856delinsCAACA (n.475-4860_475-4856delinsCAACA)
n.764+257_764+261delinsTGTTG
1g.92837891G>TCA2646597599DIPK1A,RPL5c.705+258G>T (n.705+258G>T)
c.325-2660G>T (n.325-2660G>T)
c.555+258G>T (n.555+258G>T)
n.1024+258G>T
c.475-4857C>A (n.475-4857C>A)
n.764+258G>T
gnomAD v4
1g.92837892_92837895delCA1004467222DIPK1A,RPL5c.705+259_705+262del (n.705+259_705+262del)
c.325-2659_325-2656del (n.325-2659_325-2656del)
c.555+259_555+262del (n.555+259_555+262del)
n.1024+259_1024+262del
c.475-4860_475-4857del (n.475-4860_475-4857del)
n.764+259_764+262del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837892T>ACA2646597601DIPK1A,RPL5c.705+259T>A (n.705+259T>A)
c.325-2659T>A (n.325-2659T>A)
c.555+259T>A (n.555+259T>A)
n.1024+259T>A
c.475-4858A>T (n.475-4858A>T)
n.764+259T>A
gnomAD v4
1g.92837892T>CCA2646597602DIPK1A,RPL5c.705+259T>C (n.705+259T>C)
c.325-2659T>C (n.325-2659T>C)
c.555+259T>C (n.555+259T>C)
n.1024+259T>C
c.475-4858A>G (n.475-4858A>G)
n.764+259T>C
gnomAD v4
1g.92837893dupCA2646597600DIPK1A,RPL5c.705+260dup (n.705+260dup)
c.325-2658dup (n.325-2658dup)
c.555+260dup (n.555+260dup)
n.1024+260dup
c.475-4858dup (n.475-4858dup)
n.764+260dup
gnomAD v4
1g.92837893T>CCA2646597603DIPK1A,RPL5c.705+260T>C (n.705+260T>C)
c.325-2658T>C (n.325-2658T>C)
c.555+260T>C (n.555+260T>C)
n.1024+260T>C
c.475-4859A>G (n.475-4859A>G)
n.764+260T>C
gnomAD v4
1g.92837893T>GCA2646597604DIPK1A,RPL5c.705+260T>G (n.705+260T>G)
c.325-2658T>G (n.325-2658T>G)
c.555+260T>G (n.555+260T>G)
n.1024+260T>G
c.475-4859A>C (n.475-4859A>C)
n.764+260T>G
gnomAD v4
1g.92837894G>ACA1180934319DIPK1A,RPL5c.705+261G>A (n.705+261G>A)
c.325-2657G>A (n.325-2657G>A)
c.555+261G>A (n.555+261G>A)
n.1024+261G>A
c.475-4860C>T (n.475-4860C>T)
n.764+261G>A
dbSNP
1g.92837894G>CCA26759886DIPK1A,RPL5c.705+261G>C (n.705+261G>C)
c.325-2657G>C (n.325-2657G>C)
c.555+261G>C (n.555+261G>C)
n.1024+261G>C
c.475-4860C>G (n.475-4860C>G)
n.764+261G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837894G=CA1140074202DIPK1A,RPL5c.705+261G= (n.705+261G=)
c.325-2657G= (n.325-2657G=)
c.555+261G= (n.555+261G=)
n.1024+261G=
c.475-4860C= (n.475-4860C=)
n.764+261G=
1g.92837894G>TCA15069067DIPK1A,RPL5c.705+261G>T (n.705+261G>T)
c.325-2657G>T (n.325-2657G>T)
c.555+261G>T (n.555+261G>T)
n.1024+261G>T
c.475-4860C>A (n.475-4860C>A)
n.764+261G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837894_92837895insACA2646597605DIPK1A,RPL5c.705+261_705+262insA (n.705+261_705+262insA)
c.325-2657_325-2656insA (n.325-2657_325-2656insA)
c.555+261_555+262insA (n.555+261_555+262insA)
n.1024+261_1024+262insA
c.475-4861_475-4860insT (n.475-4861_475-4860insT)
n.764+261_764+262insA
gnomAD v4
1g.92837895G>CCA2646597606DIPK1A,RPL5c.705+262G>C (n.705+262G>C)
c.325-2656G>C (n.325-2656G>C)
c.555+262G>C (n.555+262G>C)
n.1024+262G>C
c.475-4861C>G (n.475-4861C>G)
n.764+262G>C
gnomAD v4
1g.92837895G>TCA2646597607DIPK1A,RPL5c.705+262G>T (n.705+262G>T)
c.325-2656G>T (n.325-2656G>T)
c.555+262G>T (n.555+262G>T)
n.1024+262G>T
c.475-4861C>A (n.475-4861C>A)
n.764+262G>T
gnomAD v4
1g.92837895_92837896insTACTAAACA2646597609DIPK1A,RPL5c.705+262_705+263insTACTAAA (n.705+262_705+263insTACTAAA)
c.325-2656_325-2655insTACTAAA (n.325-2656_325-2655insTACTAAA)
c.555+262_555+263insTACTAAA (n.555+262_555+263insTACTAAA)
n.1024+262_1024+263insTACTAAA
c.475-4862_475-4861insTTTAGTA (n.475-4862_475-4861insTTTAGTA)
n.764+262_764+263insTACTAAA
gnomAD v4
1g.92837896A=CA1180934320DIPK1A,RPL5c.705+263A= (n.705+263A=)
c.325-2655A= (n.325-2655A=)
c.555+263A= (n.555+263A=)
n.1024+263A=
c.475-4862T= (n.475-4862T=)
n.764+263A=
1g.92837896A>CCA2646597610DIPK1A,RPL5c.705+263A>C (n.705+263A>C)
c.325-2655A>C (n.325-2655A>C)
c.555+263A>C (n.555+263A>C)
n.1024+263A>C
c.475-4862T>G (n.475-4862T>G)
n.764+263A>C
gnomAD v4
1g.92837896A>GCA740408733DIPK1A,RPL5c.705+263A>G (n.705+263A>G)
c.325-2655A>G (n.325-2655A>G)
c.555+263A>G (n.555+263A>G)
n.1024+263A>G
c.475-4862T>C (n.475-4862T>C)
n.764+263A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837896A>TCA2646597608DIPK1A,RPL5c.705+263A>T (n.705+263A>T)
c.325-2655A>T (n.325-2655A>T)
c.555+263A>T (n.555+263A>T)
n.1024+263A>T
c.475-4862T>A (n.475-4862T>A)
n.764+263A>T
gnomAD v4
1g.92837897T>ACA2646597611DIPK1A,RPL5c.705+264T>A (n.705+264T>A)
c.325-2654T>A (n.325-2654T>A)
c.555+264T>A (n.555+264T>A)
n.1024+264T>A
c.475-4863A>T (n.475-4863A>T)
n.764+264T>A
gnomAD v4
1g.92837897T>GCA2646597612DIPK1A,RPL5c.705+264T>G (n.705+264T>G)
c.325-2654T>G (n.325-2654T>G)
c.555+264T>G (n.555+264T>G)
n.1024+264T>G
c.475-4863A>C (n.475-4863A>C)
n.764+264T>G
gnomAD v4
1g.92837898A>CCA2646597613DIPK1A,RPL5c.705+265A>C (n.705+265A>C)
c.325-2653A>C (n.325-2653A>C)
c.555+265A>C (n.555+265A>C)
n.1024+265A>C
c.475-4864T>G (n.475-4864T>G)
n.764+265A>C
gnomAD v4
1g.92837898A>GCA2646597614DIPK1A,RPL5c.705+265A>G (n.705+265A>G)
c.325-2653A>G (n.325-2653A>G)
c.555+265A>G (n.555+265A>G)
n.1024+265A>G
c.475-4864T>C (n.475-4864T>C)
n.764+265A>G
gnomAD v4
1g.92837898A>TCA2646597615DIPK1A,RPL5c.705+265A>T (n.705+265A>T)
c.325-2653A>T (n.325-2653A>T)
c.555+265A>T (n.555+265A>T)
n.1024+265A>T
c.475-4864T>A (n.475-4864T>A)
n.764+265A>T
gnomAD v4
1g.92837899A>CCA2646597616DIPK1A,RPL5c.705+266A>C (n.705+266A>C)
c.325-2652A>C (n.325-2652A>C)
c.555+266A>C (n.555+266A>C)
n.1024+266A>C
c.475-4865T>G (n.475-4865T>G)
n.764+266A>C
gnomAD v4
1g.92837899A>GCA2646597617DIPK1A,RPL5c.705+266A>G (n.705+266A>G)
c.325-2652A>G (n.325-2652A>G)
c.555+266A>G (n.555+266A>G)
n.1024+266A>G
c.475-4865T>C (n.475-4865T>C)
n.764+266A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837899A>TCA2646597618DIPK1A,RPL5c.705+266A>T (n.705+266A>T)
c.325-2652A>T (n.325-2652A>T)
c.555+266A>T (n.555+266A>T)
n.1024+266A>T
c.475-4865T>A (n.475-4865T>A)
n.764+266A>T
gnomAD v4
1g.92837900delCA2646597619DIPK1A,RPL5c.705+267del (n.705+267del)
c.325-2651del (n.325-2651del)
c.555+267del (n.555+267del)
n.1024+267del
c.475-4866del (n.475-4866del)
n.764+267del
gnomAD v4
1g.92837900G>ACA2646597620DIPK1A,RPL5c.705+267G>A (n.705+267G>A)
c.325-2651G>A (n.325-2651G>A)
c.555+267G>A (n.555+267G>A)
n.1024+267G>A
c.475-4866C>T (n.475-4866C>T)
n.764+267G>A
gnomAD v4
1g.92837900G>CCA2646597621DIPK1A,RPL5c.705+267G>C (n.705+267G>C)
c.325-2651G>C (n.325-2651G>C)
c.555+267G>C (n.555+267G>C)
n.1024+267G>C
c.475-4866C>G (n.475-4866C>G)
n.764+267G>C
gnomAD v4
1g.92837900G=CA1180934321DIPK1A,RPL5c.705+267G= (n.705+267G=)
c.325-2651G= (n.325-2651G=)
c.555+267G= (n.555+267G=)
n.1024+267G=
c.475-4866C= (n.475-4866C=)
n.764+267G=
1g.92837900G>TCA740408736DIPK1A,RPL5c.705+267G>T (n.705+267G>T)
c.325-2651G>T (n.325-2651G>T)
c.555+267G>T (n.555+267G>T)
n.1024+267G>T
c.475-4866C>A (n.475-4866C>A)
n.764+267G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837901A=CA1180934322DIPK1A,RPL5c.705+268A= (n.705+268A=)
c.325-2650A= (n.325-2650A=)
c.555+268A= (n.555+268A=)
n.1024+268A=
c.475-4867T= (n.475-4867T=)
n.764+268A=
1g.92837901A>GCA2646597622DIPK1A,RPL5c.705+268A>G (n.705+268A>G)
c.325-2650A>G (n.325-2650A>G)
c.555+268A>G (n.555+268A>G)
n.1024+268A>G
c.475-4867T>C (n.475-4867T>C)
n.764+268A>G
gnomAD v4
1g.92837901A>TCA740408740DIPK1A,RPL5c.705+268A>T (n.705+268A>T)
c.325-2650A>T (n.325-2650A>T)
c.555+268A>T (n.555+268A>T)
n.1024+268A>T
c.475-4867T>A (n.475-4867T>A)
n.764+268A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837902G>TCA2646597624DIPK1A,RPL5c.705+269G>T (n.705+269G>T)
c.325-2649G>T (n.325-2649G>T)
c.555+269G>T (n.555+269G>T)
n.1024+269G>T
c.475-4868C>A (n.475-4868C>A)
n.764+269G>T
gnomAD v4
1g.92837903delCA2646597623DIPK1A,RPL5c.705+270del (n.705+270del)
c.325-2648del (n.325-2648del)
c.555+270del (n.555+270del)
n.1024+270del
c.475-4868del (n.475-4868del)
n.764+270del
gnomAD v4
1g.92837903G>ACA2646597625DIPK1A,RPL5c.705+270G>A (n.705+270G>A)
c.325-2648G>A (n.325-2648G>A)
c.555+270G>A (n.555+270G>A)
n.1024+270G>A
c.475-4869C>T (n.475-4869C>T)
n.764+270G>A
gnomAD v4
1g.92837903G>TCA2646597626DIPK1A,RPL5c.705+270G>T (n.705+270G>T)
c.325-2648G>T (n.325-2648G>T)
c.555+270G>T (n.555+270G>T)
n.1024+270G>T
c.475-4869C>A (n.475-4869C>A)
n.764+270G>T
gnomAD v4
1g.92837904T>ACA2646597627DIPK1A,RPL5c.705+271T>A (n.705+271T>A)
c.325-2647T>A (n.325-2647T>A)
c.555+271T>A (n.555+271T>A)
n.1024+271T>A
c.475-4870A>T (n.475-4870A>T)
n.764+271T>A
gnomAD v4
1g.92837904T>CCA2646597628DIPK1A,RPL5c.705+271T>C (n.705+271T>C)
c.325-2647T>C (n.325-2647T>C)
c.555+271T>C (n.555+271T>C)
n.1024+271T>C
c.475-4870A>G (n.475-4870A>G)
n.764+271T>C
gnomAD v4
1g.92837904T>GCA2646597629DIPK1A,RPL5c.705+271T>G (n.705+271T>G)
c.325-2647T>G (n.325-2647T>G)
c.555+271T>G (n.555+271T>G)
n.1024+271T>G
c.475-4870A>C (n.475-4870A>C)
n.764+271T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched