Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837680_92837682delinsTAGCA1180934230DIPK1A,RPL5c.705+47_705+49delinsTAG (n.705+47_705+49delinsTAG)
c.324+2767_324+2769delinsTAG (n.324+2767_324+2769delinsTAG)
c.555+47_555+49delinsTAG (n.555+47_555+49delinsTAG)
n.486_488delinsTAG
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c.475-4648_475-4646delinsCTA (n.475-4648_475-4646delinsCTA)
n.764+47_764+49delinsTAG
1g.92837681A=CA1180934231DIPK1A,RPL5c.705+48A= (n.705+48A=)
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n.1024+48A=
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n.764+48A=
1g.92837681A>GCA952546DIPK1A,RPL5c.705+48A>G (n.705+48A>G)
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n.487A>G
n.1024+48A>G
c.475-4647T>C (n.475-4647T>C)
n.764+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837681_92837682delCA952545DIPK1A,RPL5c.705+48_705+49del (n.705+48_705+49del)
c.324+2768_324+2769del (n.324+2768_324+2769del)
c.555+48_555+49del (n.555+48_555+49del)
n.487_488del
n.1024+48_1024+49del
c.475-4648_475-4647del (n.475-4648_475-4647del)
n.764+48_764+49del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837682_92837683delCA341243177DIPK1A,RPL5c.705+49_705+50del (n.705+49_705+50del)
c.324+2769_324+2770del (n.324+2769_324+2770del)
c.555+49_555+50del (n.555+49_555+50del)
n.488_489del
n.1024+49_1024+50del
c.475-4649_475-4648del (n.475-4649_475-4648del)
n.764+49_764+50del
1g.92837685T>ACA952547DIPK1A,RPL5c.705+52T>A (n.705+52T>A)
c.324+2772T>A (n.324+2772T>A)
c.555+52T>A (n.555+52T>A)
n.491T>A
n.1024+52T>A
c.475-4651A>T (n.475-4651A>T)
n.764+52T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837685T=CA1180934232DIPK1A,RPL5c.705+52T= (n.705+52T=)
c.324+2772T= (n.324+2772T=)
c.555+52T= (n.555+52T=)
n.491T=
n.1024+52T=
c.475-4651A= (n.475-4651A=)
n.764+52T=
1g.92837685_92837687delinsTTACA1180934233DIPK1A,RPL5c.705+52_705+54delinsTTA (n.705+52_705+54delinsTTA)
c.324+2772_324+2774delinsTTA (n.324+2772_324+2774delinsTTA)
c.555+52_555+54delinsTTA (n.555+52_555+54delinsTTA)
n.491_493delinsTTA
n.1024+52_1024+54delinsTTA
c.475-4653_475-4651delinsTAA (n.475-4653_475-4651delinsTAA)
n.764+52_764+54delinsTTA
1g.92837687_92837688delCA952548DIPK1A,RPL5c.705+54_705+55del (n.705+54_705+55del)
c.324+2774_324+2775del (n.324+2774_324+2775del)
c.555+54_555+55del (n.555+54_555+55del)
n.493_494del
n.1024+54_1024+55del
c.475-4653_475-4652del (n.475-4653_475-4652del)
n.764+54_764+55del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837687A=CA1147572203DIPK1A,RPL5c.705+54A= (n.705+54A=)
c.324+2774A= (n.324+2774A=)
c.555+54A= (n.555+54A=)
n.493A=
n.1024+54A=
c.475-4653T= (n.475-4653T=)
n.764+54A=
1g.92837687A>GCA26759775DIPK1A,RPL5c.705+54A>G (n.705+54A>G)
c.324+2774A>G (n.324+2774A>G)
c.555+54A>G (n.555+54A>G)
n.493A>G
n.1024+54A>G
c.475-4653T>C (n.475-4653T>C)
n.764+54A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837688T>CCA2574434540DIPK1A,RPL5c.705+55T>C (n.705+55T>C)
c.324+2775T>C (n.324+2775T>C)
c.555+55T>C (n.555+55T>C)
n.494T>C
n.1024+55T>C
c.475-4654A>G (n.475-4654A>G)
n.764+55T>C
gnomAD v4
1g.92837690_92837693delCA2574434539DIPK1A,RPL5c.705+57_705+60del (n.705+57_705+60del)
c.324+2777_324+2780del (n.324+2777_324+2780del)
c.555+57_555+60del (n.555+57_555+60del)
n.496_499del
n.1024+57_1024+60del
c.475-4657_475-4654del (n.475-4657_475-4654del)
n.764+57_764+60del
gnomAD v4
1g.92837690A>GCA2744584717DIPK1A,RPL5c.705+57A>G (n.705+57A>G)
c.324+2777A>G (n.324+2777A>G)
c.555+57A>G (n.555+57A>G)
n.496A>G
n.1024+57A>G
c.475-4656T>C (n.475-4656T>C)
n.764+57A>G
1g.92837691C>ACA2646597453DIPK1A,RPL5c.705+58C>A (n.705+58C>A)
c.324+2778C>A (n.324+2778C>A)
c.555+58C>A (n.555+58C>A)
n.497C>A
n.1024+58C>A
c.475-4657G>T (n.475-4657G>T)
n.764+58C>A
gnomAD v4
1g.92837691C=CA1180934234DIPK1A,RPL5c.705+58C= (n.705+58C=)
c.324+2778C= (n.324+2778C=)
c.555+58C= (n.555+58C=)
n.497C=
n.1024+58C=
c.475-4657G= (n.475-4657G=)
n.764+58C=
1g.92837691C>TCA740408627DIPK1A,RPL5c.705+58C>T (n.705+58C>T)
c.324+2778C>T (n.324+2778C>T)
c.555+58C>T (n.555+58C>T)
n.497C>T
n.1024+58C>T
c.475-4657G>A (n.475-4657G>A)
n.764+58C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837692T>ACA2696501656DIPK1A,RPL5c.705+59T>A (n.705+59T>A)
c.324+2779T>A (n.324+2779T>A)
c.555+59T>A (n.555+59T>A)
n.498T>A
n.1024+59T>A
c.475-4658A>T (n.475-4658A>T)
n.764+59T>A
dbSNP
1g.92837698T>GCA2646597454DIPK1A,RPL5c.705+65T>G (n.705+65T>G)
c.324+2785T>G (n.324+2785T>G)
c.555+65T>G (n.555+65T>G)
n.504T>G
n.1024+65T>G
c.475-4664A>C (n.475-4664A>C)
n.764+65T>G
gnomAD v4
1g.92837699G>ACA2574434541DIPK1A,RPL5c.705+66G>A (n.705+66G>A)
c.324+2786G>A (n.324+2786G>A)
c.555+66G>A (n.555+66G>A)
n.505G>A
n.1024+66G>A
c.475-4665C>T (n.475-4665C>T)
n.764+66G>A
1g.92837699G>CCA2646597455DIPK1A,RPL5c.705+66G>C (n.705+66G>C)
c.324+2786G>C (n.324+2786G>C)
c.555+66G>C (n.555+66G>C)
n.505G>C
n.1024+66G>C
c.475-4665C>G (n.475-4665C>G)
n.764+66G>C
gnomAD v4
1g.92837700G>TCA2646597456DIPK1A,RPL5c.705+67G>T (n.705+67G>T)
c.324+2787G>T (n.324+2787G>T)
c.555+67G>T (n.555+67G>T)
n.506G>T
n.1024+67G>T
c.475-4666C>A (n.475-4666C>A)
n.764+67G>T
gnomAD v4
1g.92837702G>ACA2646597457DIPK1A,RPL5c.705+69G>A (n.705+69G>A)
c.324+2789G>A (n.324+2789G>A)
c.555+69G>A (n.555+69G>A)
n.508G>A
n.1024+69G>A
c.475-4668C>T (n.475-4668C>T)
n.764+69G>A
gnomAD v4
1g.92837703G>ACA2646597458DIPK1A,RPL5c.705+70G>A (n.705+70G>A)
c.324+2790G>A (n.324+2790G>A)
c.555+70G>A (n.555+70G>A)
n.509G>A
n.1024+70G>A
c.475-4669C>T (n.475-4669C>T)
n.764+70G>A
gnomAD v4
1g.92837703G>CCA2646597459DIPK1A,RPL5c.705+70G>C (n.705+70G>C)
c.324+2790G>C (n.324+2790G>C)
c.555+70G>C (n.555+70G>C)
n.509G>C
n.1024+70G>C
c.475-4669C>G (n.475-4669C>G)
n.764+70G>C
gnomAD v4
1g.92837704C>ACA2574434542DIPK1A,RPL5c.705+71C>A (n.705+71C>A)
c.324+2791C>A (n.324+2791C>A)
c.555+71C>A (n.555+71C>A)
n.510C>A
n.1024+71C>A
c.475-4670G>T (n.475-4670G>T)
n.764+71C>A
gnomAD v4
1g.92837704C=CA1180934235DIPK1A,RPL5c.705+71C= (n.705+71C=)
c.324+2791C= (n.324+2791C=)
c.555+71C= (n.555+71C=)
n.510C=
n.1024+71C=
c.475-4670G= (n.475-4670G=)
n.764+71C=
1g.92837704C>TCA1180934236DIPK1A,RPL5c.705+71C>T (n.705+71C>T)
c.324+2791C>T (n.324+2791C>T)
c.555+71C>T (n.555+71C>T)
n.510C>T
n.1024+71C>T
c.475-4670G>A (n.475-4670G>A)
n.764+71C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837707G>ACA2646597460DIPK1A,RPL5c.705+74G>A (n.705+74G>A)
c.324+2794G>A (n.324+2794G>A)
c.555+74G>A (n.555+74G>A)
n.513G>A
n.1024+74G>A
c.475-4673C>T (n.475-4673C>T)
n.764+74G>A
gnomAD v4
1g.92837707G=CA1180934237DIPK1A,RPL5c.705+74G= (n.705+74G=)
c.324+2794G= (n.324+2794G=)
c.555+74G= (n.555+74G=)
n.513G=
n.1024+74G=
c.475-4673C= (n.475-4673C=)
n.764+74G=
1g.92837707G>TCA524696702DIPK1A,RPL5c.705+74G>T (n.705+74G>T)
c.324+2794G>T (n.324+2794G>T)
c.555+74G>T (n.555+74G>T)
n.513G>T
n.1024+74G>T
c.475-4673C>A (n.475-4673C>A)
n.764+74G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837708T>ACA1004467117DIPK1A,RPL5c.705+75T>A (n.705+75T>A)
c.324+2795T>A (n.324+2795T>A)
c.555+75T>A (n.555+75T>A)
n.514T>A
n.1024+75T>A
c.475-4674A>T (n.475-4674A>T)
n.764+75T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837708T>CCA2574434543DIPK1A,RPL5c.705+75T>C (n.705+75T>C)
c.324+2795T>C (n.324+2795T>C)
c.555+75T>C (n.555+75T>C)
n.514T>C
n.1024+75T>C
c.475-4674A>G (n.475-4674A>G)
n.764+75T>C
1g.92837708T=CA1180934238DIPK1A,RPL5c.705+75T= (n.705+75T=)
c.324+2795T= (n.324+2795T=)
c.555+75T= (n.555+75T=)
n.514T=
n.1024+75T=
c.475-4674A= (n.475-4674A=)
n.764+75T=
1g.92837710A=CA1180934239DIPK1A,RPL5c.705+77A= (n.705+77A=)
c.324+2797A= (n.324+2797A=)
c.555+77A= (n.555+77A=)
n.516A=
n.1024+77A=
c.475-4676T= (n.475-4676T=)
n.764+77A=
1g.92837710A>GCA26759800DIPK1A,RPL5c.705+77A>G (n.705+77A>G)
c.324+2797A>G (n.324+2797A>G)
c.555+77A>G (n.555+77A>G)
n.516A>G
n.1024+77A>G
c.475-4676T>C (n.475-4676T>C)
n.764+77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837711C>ACA2646597461DIPK1A,RPL5c.705+78C>A (n.705+78C>A)
c.324+2798C>A (n.324+2798C>A)
c.555+78C>A (n.555+78C>A)
n.517C>A
n.1024+78C>A
c.475-4677G>T (n.475-4677G>T)
n.764+78C>A
gnomAD v4
1g.92837711C=CA1180934240DIPK1A,RPL5c.705+78C= (n.705+78C=)
c.324+2798C= (n.324+2798C=)
c.555+78C= (n.555+78C=)
n.517C=
n.1024+78C=
c.475-4677G= (n.475-4677G=)
n.764+78C=
1g.92837711C>GCA2646597462DIPK1A,RPL5c.705+78C>G (n.705+78C>G)
c.324+2798C>G (n.324+2798C>G)
c.555+78C>G (n.555+78C>G)
n.517C>G
n.1024+78C>G
c.475-4677G>C (n.475-4677G>C)
n.764+78C>G
gnomAD v4
1g.92837711C>TCA2744584718DIPK1A,RPL5c.705+78C>T (n.705+78C>T)
c.324+2798C>T (n.324+2798C>T)
c.555+78C>T (n.555+78C>T)
n.517C>T
n.1024+78C>T
c.475-4677G>A (n.475-4677G>A)
n.764+78C>T
1g.92837711_92837717delinsCATTCTTCA1180934241DIPK1A,RPL5c.705+78_705+84delinsCATTCTT (n.705+78_705+84delinsCATTCTT)
c.324+2798_324+2804delinsCATTCTT (n.324+2798_324+2804delinsCATTCTT)
c.555+78_555+84delinsCATTCTT (n.555+78_555+84delinsCATTCTT)
n.517_523delinsCATTCTT
n.1024+78_1024+84delinsCATTCTT
c.475-4683_475-4677delinsAAGAATG (n.475-4683_475-4677delinsAAGAATG)
n.764+78_764+84delinsCATTCTT
1g.92837712A=CA1180934242DIPK1A,RPL5c.705+79A= (n.705+79A=)
c.324+2799A= (n.324+2799A=)
c.555+79A= (n.555+79A=)
n.518A=
n.1024+79A=
c.475-4678T= (n.475-4678T=)
n.764+79A=
1g.92837712A>GCA26759804DIPK1A,RPL5c.705+79A>G (n.705+79A>G)
c.324+2799A>G (n.324+2799A>G)
c.555+79A>G (n.555+79A>G)
n.518A>G
n.1024+79A>G
c.475-4678T>C (n.475-4678T>C)
n.764+79A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837712dupCA524696703DIPK1A,RPL5c.705+79dup (n.705+79dup)
c.324+2799dup (n.324+2799dup)
c.555+79dup (n.555+79dup)
n.518dup
n.1024+79dup
c.475-4678dup (n.475-4678dup)
n.764+79dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837714_92837719delCA740408644DIPK1A,RPL5c.705+81_705+86del (n.705+81_705+86del)
c.324+2801_324+2806del (n.324+2801_324+2806del)
c.555+81_555+86del (n.555+81_555+86del)
n.520_525del
n.1024+81_1024+86del
c.475-4683_475-4678del (n.475-4683_475-4678del)
n.764+81_764+86del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837715C>ACA2574434544DIPK1A,RPL5c.705+82C>A (n.705+82C>A)
c.324+2802C>A (n.324+2802C>A)
c.555+82C>A (n.555+82C>A)
n.521C>A
n.1024+82C>A
c.475-4681G>T (n.475-4681G>T)
n.764+82C>A
gnomAD v4
1g.92837715C=CA1180934243DIPK1A,RPL5c.705+82C= (n.705+82C=)
c.324+2802C= (n.324+2802C=)
c.555+82C= (n.555+82C=)
n.521C=
n.1024+82C=
c.475-4681G= (n.475-4681G=)
n.764+82C=
1g.92837715C>GCA2646597463DIPK1A,RPL5c.705+82C>G (n.705+82C>G)
c.324+2802C>G (n.324+2802C>G)
c.555+82C>G (n.555+82C>G)
n.521C>G
n.1024+82C>G
c.475-4681G>C (n.475-4681G>C)
n.764+82C>G
gnomAD v4
1g.92837715C>TCA740408651DIPK1A,RPL5c.705+82C>T (n.705+82C>T)
c.324+2802C>T (n.324+2802C>T)
c.555+82C>T (n.555+82C>T)
n.521C>T
n.1024+82C>T
c.475-4681G>A (n.475-4681G>A)
n.764+82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837715_92837720delinsCTTATACA1180934244DIPK1A,RPL5c.705+82_705+87delinsCTTATA (n.705+82_705+87delinsCTTATA)
c.324+2802_324+2807delinsCTTATA (n.324+2802_324+2807delinsCTTATA)
c.555+82_555+87delinsCTTATA (n.555+82_555+87delinsCTTATA)
n.521_526delinsCTTATA
n.1024+82_1024+87delinsCTTATA
c.475-4686_475-4681delinsTATAAG (n.475-4686_475-4681delinsTATAAG)
n.764+82_764+87delinsCTTATA
1g.92837716_92837718delinsTTACA1180934246DIPK1A,RPL5c.705+83_705+85delinsTTA (n.705+83_705+85delinsTTA)
c.324+2803_324+2805delinsTTA (n.324+2803_324+2805delinsTTA)
c.555+83_555+85delinsTTA (n.555+83_555+85delinsTTA)
n.522_524delinsTTA
n.1024+83_1024+85delinsTTA
c.475-4684_475-4682delinsTAA (n.475-4684_475-4682delinsTAA)
n.764+83_764+85delinsTTA
1g.92837717_92837721delCA1180934245DIPK1A,RPL5c.705+84_705+88del (n.705+84_705+88del)
c.324+2804_324+2808del (n.324+2804_324+2808del)
c.555+84_555+88del (n.555+84_555+88del)
n.523_527del
n.1024+84_1024+88del
c.475-4686_475-4682del (n.475-4686_475-4682del)
n.764+84_764+88del
dbSNP gnomAD v4
1g.92837717T>CCA1180934249DIPK1A,RPL5c.705+84T>C (n.705+84T>C)
c.324+2804T>C (n.324+2804T>C)
c.555+84T>C (n.555+84T>C)
n.523T>C
n.1024+84T>C
c.475-4683A>G (n.475-4683A>G)
n.764+84T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837717T=CA1180934248DIPK1A,RPL5c.705+84T= (n.705+84T=)
c.324+2804T= (n.324+2804T=)
c.555+84T= (n.555+84T=)
n.523T=
n.1024+84T=
c.475-4683A= (n.475-4683A=)
n.764+84T=
1g.92837721_92837722delCA1180934247DIPK1A,RPL5c.705+88_705+89del (n.705+88_705+89del)
c.324+2808_324+2809del (n.324+2808_324+2809del)
c.555+88_555+89del (n.555+88_555+89del)
n.527_528del
n.1024+88_1024+89del
c.475-4684_475-4683del (n.475-4684_475-4683del)
n.764+88_764+89del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837718A=CA1180934250DIPK1A,RPL5c.705+85A= (n.705+85A=)
c.324+2805A= (n.324+2805A=)
c.555+85A= (n.555+85A=)
n.524A=
n.1024+85A=
c.475-4684T= (n.475-4684T=)
n.764+85A=
1g.92837718A>CCA1180934251DIPK1A,RPL5c.705+85A>C (n.705+85A>C)
c.324+2805A>C (n.324+2805A>C)
c.555+85A>C (n.555+85A>C)
n.524A>C
n.1024+85A>C
c.475-4684T>G (n.475-4684T>G)
n.764+85A>C
dbSNP
1g.92837719T>ACA1004467126DIPK1A,RPL5c.705+86T>A (n.705+86T>A)
c.324+2806T>A (n.324+2806T>A)
c.555+86T>A (n.555+86T>A)
n.525T>A
n.1024+86T>A
c.475-4685A>T (n.475-4685A>T)
n.764+86T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837719T>CCA740408663DIPK1A,RPL5c.705+86T>C (n.705+86T>C)
c.324+2806T>C (n.324+2806T>C)
c.555+86T>C (n.555+86T>C)
n.525T>C
n.1024+86T>C
c.475-4685A>G (n.475-4685A>G)
n.764+86T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837719T>GCA524696704DIPK1A,RPL5c.705+86T>G (n.705+86T>G)
c.324+2806T>G (n.324+2806T>G)
c.555+86T>G (n.555+86T>G)
n.525T>G
n.1024+86T>G
c.475-4685A>C (n.475-4685A>C)
n.764+86T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837719T=CA1180934252DIPK1A,RPL5c.705+86T= (n.705+86T=)
c.324+2806T= (n.324+2806T=)
c.555+86T= (n.555+86T=)
n.525T=
n.1024+86T=
c.475-4685A= (n.475-4685A=)
n.764+86T=
1g.92837720A=CA1180934253DIPK1A,RPL5c.705+87A= (n.705+87A=)
c.324+2807A= (n.324+2807A=)
c.555+87A= (n.555+87A=)
n.526A=
n.1024+87A=
c.475-4686T= (n.475-4686T=)
n.764+87A=
1g.92837720A>GCA26759807DIPK1A,RPL5c.705+87A>G (n.705+87A>G)
c.324+2807A>G (n.324+2807A>G)
c.555+87A>G (n.555+87A>G)
n.526A>G
n.1024+87A>G
c.475-4686T>C (n.475-4686T>C)
n.764+87A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837721T>CCA2646597464DIPK1A,RPL5c.705+88T>C (n.705+88T>C)
c.324+2808T>C (n.324+2808T>C)
c.555+88T>C (n.555+88T>C)
n.527T>C
n.1024+88T>C
c.475-4687A>G (n.475-4687A>G)
n.764+88T>C
gnomAD v4
1g.92837722A=CA1180934254DIPK1A,RPL5c.705+89A= (n.705+89A=)
c.324+2809A= (n.324+2809A=)
c.555+89A= (n.555+89A=)
n.528A=
n.1024+89A=
c.475-4688T= (n.475-4688T=)
n.764+89A=
1g.92837722A>GCA1004467128DIPK1A,RPL5c.705+89A>G (n.705+89A>G)
c.324+2809A>G (n.324+2809A>G)
c.555+89A>G (n.555+89A>G)
n.528A>G
n.1024+89A>G
c.475-4688T>C (n.475-4688T>C)
n.764+89A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837723G>CCA524696705DIPK1A,RPL5c.705+90G>C (n.705+90G>C)
c.324+2810G>C (n.324+2810G>C)
c.555+90G>C (n.555+90G>C)
n.529G>C
n.1024+90G>C
c.475-4689C>G (n.475-4689C>G)
n.764+90G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837723G=CA1180934255DIPK1A,RPL5c.705+90G= (n.705+90G=)
c.324+2810G= (n.324+2810G=)
c.555+90G= (n.555+90G=)
n.529G=
n.1024+90G=
c.475-4689C= (n.475-4689C=)
n.764+90G=
1g.92837723G>TCA2646597465DIPK1A,RPL5c.705+90G>T (n.705+90G>T)
c.324+2810G>T (n.324+2810G>T)
c.555+90G>T (n.555+90G>T)
n.529G>T
n.1024+90G>T
c.475-4689C>A (n.475-4689C>A)
n.764+90G>T
gnomAD v4
1g.92837723_92837725delinsGGTCA1180934256DIPK1A,RPL5c.705+90_705+92delinsGGT (n.705+90_705+92delinsGGT)
c.324+2810_324+2812delinsGGT (n.324+2810_324+2812delinsGGT)
c.555+90_555+92delinsGGT (n.555+90_555+92delinsGGT)
n.529_531delinsGGT
n.1024+90_1024+92delinsGGT
c.475-4691_475-4689delinsACC (n.475-4691_475-4689delinsACC)
n.764+90_764+92delinsGGT
1g.92837724G>ACA2646597466DIPK1A,RPL5c.705+91G>A (n.705+91G>A)
c.324+2811G>A (n.324+2811G>A)
c.555+91G>A (n.555+91G>A)
n.530G>A
n.1024+91G>A
c.475-4690C>T (n.475-4690C>T)
n.764+91G>A
gnomAD v4
1g.92837724G>TCA2646597467DIPK1A,RPL5c.705+91G>T (n.705+91G>T)
c.324+2811G>T (n.324+2811G>T)
c.555+91G>T (n.555+91G>T)
n.530G>T
n.1024+91G>T
c.475-4690C>A (n.475-4690C>A)
n.764+91G>T
gnomAD v4
1g.92837728_92837729delCA524696706DIPK1A,RPL5c.705+95_705+96del (n.705+95_705+96del)
c.324+2815_324+2816del (n.324+2815_324+2816del)
c.555+95_555+96del (n.555+95_555+96del)
n.534_535del
n.1024+95_1024+96del
c.475-4691_475-4690del (n.475-4691_475-4690del)
n.764+95_764+96del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837726G>ACA2574434545DIPK1A,RPL5c.705+93G>A (n.705+93G>A)
c.324+2813G>A (n.324+2813G>A)
c.555+93G>A (n.555+93G>A)
n.532G>A
n.1024+93G>A
c.475-4692C>T (n.475-4692C>T)
n.764+93G>A
1g.92837726G>TCA2646597468DIPK1A,RPL5c.705+93G>T (n.705+93G>T)
c.324+2813G>T (n.324+2813G>T)
c.555+93G>T (n.555+93G>T)
n.532G>T
n.1024+93G>T
c.475-4692C>A (n.475-4692C>A)
n.764+93G>T
gnomAD v4
1g.92837728G>ACA740408676DIPK1A,RPL5c.705+95G>A (n.705+95G>A)
c.324+2815G>A (n.324+2815G>A)
c.555+95G>A (n.555+95G>A)
n.534G>A
n.1024+95G>A
c.475-4694C>T (n.475-4694C>T)
n.764+95G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837728G>CCA26759814DIPK1A,RPL5c.705+95G>C (n.705+95G>C)
c.324+2815G>C (n.324+2815G>C)
c.555+95G>C (n.555+95G>C)
n.534G>C
n.1024+95G>C
c.475-4694C>G (n.475-4694C>G)
n.764+95G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837728G=CA1145913707DIPK1A,RPL5c.705+95G= (n.705+95G=)
c.324+2815G= (n.324+2815G=)
c.555+95G= (n.555+95G=)
n.534G=
n.1024+95G=
c.475-4694C= (n.475-4694C=)
n.764+95G=
1g.92837731delCA2646597469DIPK1A,RPL5c.705+98del (n.705+98del)
c.324+2818del (n.324+2818del)
c.555+98del (n.555+98del)
n.537del
n.1024+98del
c.475-4695del (n.475-4695del)
n.764+98del
gnomAD v4
1g.92837730T>ACA2646597470DIPK1A,RPL5c.705+97T>A (n.705+97T>A)
c.324+2817T>A (n.324+2817T>A)
c.555+97T>A (n.555+97T>A)
n.536T>A
n.1024+97T>A
c.475-4696A>T (n.475-4696A>T)
n.764+97T>A
gnomAD v4
1g.92837732C>ACA2646597471DIPK1A,RPL5c.705+99C>A (n.705+99C>A)
c.325-2819C>A (n.325-2819C>A)
c.555+99C>A (n.555+99C>A)
n.538C>A
n.1024+99C>A
c.475-4698G>T (n.475-4698G>T)
n.764+99C>A
gnomAD v4
1g.92837733T>ACA2646597472DIPK1A,RPL5c.705+100T>A (n.705+100T>A)
c.325-2818T>A (n.325-2818T>A)
c.555+100T>A (n.555+100T>A)
n.539T>A
n.1024+100T>A
c.475-4699A>T (n.475-4699A>T)
n.764+100T>A
gnomAD v4
1g.92837735G>TCA2646597473DIPK1A,RPL5c.705+102G>T (n.705+102G>T)
c.325-2816G>T (n.325-2816G>T)
c.555+102G>T (n.555+102G>T)
n.541G>T
n.1024+102G>T
c.475-4701C>A (n.475-4701C>A)
n.764+102G>T
gnomAD v4
1g.92837735_92837738delinsGACACA1180934257DIPK1A,RPL5c.705+102_705+105delinsGACA (n.705+102_705+105delinsGACA)
c.325-2816_325-2813delinsGACA (n.325-2816_325-2813delinsGACA)
c.555+102_555+105delinsGACA (n.555+102_555+105delinsGACA)
n.541_544delinsGACA
n.1024+102_1024+105delinsGACA
c.475-4704_475-4701delinsTGTC (n.475-4704_475-4701delinsTGTC)
n.764+102_764+105delinsGACA
1g.92837736A=CA1180934258DIPK1A,RPL5c.705+103A= (n.705+103A=)
c.325-2815A= (n.325-2815A=)
c.555+103A= (n.555+103A=)
n.542A=
n.1024+103A=
c.475-4702T= (n.475-4702T=)
n.764+103A=
1g.92837736A>GCA1004467131DIPK1A,RPL5c.705+103A>G (n.705+103A>G)
c.325-2815A>G (n.325-2815A>G)
c.555+103A>G (n.555+103A>G)
n.542A>G
n.1024+103A>G
c.475-4702T>C (n.475-4702T>C)
n.764+103A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837739_92837741delCA524696707DIPK1A,RPL5c.705+106_705+108del (n.705+106_705+108del)
c.325-2812_325-2810del (n.325-2812_325-2810del)
c.555+106_555+108del (n.555+106_555+108del)
n.545_547del
n.1024+106_1024+108del
c.475-4704_475-4702del (n.475-4704_475-4702del)
n.764+106_764+108del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837737C>ACA2646597474DIPK1A,RPL5c.705+104C>A (n.705+104C>A)
c.325-2814C>A (n.325-2814C>A)
c.555+104C>A (n.555+104C>A)
n.543C>A
n.1024+104C>A
c.475-4703G>T (n.475-4703G>T)
n.764+104C>A
gnomAD v4
1g.92837737C=CA1180934259DIPK1A,RPL5c.705+104C= (n.705+104C=)
c.325-2814C= (n.325-2814C=)
c.555+104C= (n.555+104C=)
n.543C=
n.1024+104C=
c.475-4703G= (n.475-4703G=)
n.764+104C=
1g.92837737C>TCA26759818DIPK1A,RPL5c.705+104C>T (n.705+104C>T)
c.325-2814C>T (n.325-2814C>T)
c.555+104C>T (n.555+104C>T)
n.543C>T
n.1024+104C>T
c.475-4703G>A (n.475-4703G>A)
n.764+104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837738A>GCA2696501786DIPK1A,RPL5c.705+105A>G (n.705+105A>G)
c.325-2813A>G (n.325-2813A>G)
c.555+105A>G (n.555+105A>G)
n.544A>G
n.1024+105A>G
c.475-4704T>C (n.475-4704T>C)
n.764+105A>G
dbSNP
1g.92837739A=CA1180934260DIPK1A,RPL5c.705+106A= (n.705+106A=)
c.325-2812A= (n.325-2812A=)
c.555+106A= (n.555+106A=)
n.545A=
n.1024+106A=
c.475-4705T= (n.475-4705T=)
n.764+106A=
1g.92837739A>CCA1180934261DIPK1A,RPL5c.705+106A>C (n.705+106A>C)
c.325-2812A>C (n.325-2812A>C)
c.555+106A>C (n.555+106A>C)
n.545A>C
n.1024+106A>C
c.475-4705T>G (n.475-4705T>G)
n.764+106A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837740C>ACA2646597475DIPK1A,RPL5c.705+107C>A (n.705+107C>A)
c.325-2811C>A (n.325-2811C>A)
c.555+107C>A (n.555+107C>A)
n.546C>A
n.1024+107C>A
c.475-4706G>T (n.475-4706G>T)
n.764+107C>A
gnomAD v4
1g.92837741A>TCA2646597476DIPK1A,RPL5c.705+108A>T (n.705+108A>T)
c.325-2810A>T (n.325-2810A>T)
c.555+108A>T (n.555+108A>T)
n.547A>T
n.1024+108A>T
c.475-4707T>A (n.475-4707T>A)
n.764+108A>T
gnomAD v4
1g.92837742T>CCA1180934263DIPK1A,RPL5c.705+109T>C (n.705+109T>C)
c.325-2809T>C (n.325-2809T>C)
c.555+109T>C (n.555+109T>C)
n.548T>C
n.1024+109T>C
c.475-4708A>G (n.475-4708A>G)
n.764+109T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837742T>GCA2601897980DIPK1A,RPL5c.705+109T>G (n.705+109T>G)
c.325-2809T>G (n.325-2809T>G)
c.555+109T>G (n.555+109T>G)
n.548T>G
n.1024+109T>G
c.475-4708A>C (n.475-4708A>C)
n.764+109T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837742T=CA1180934262DIPK1A,RPL5c.705+109T= (n.705+109T=)
c.325-2809T= (n.325-2809T=)
c.555+109T= (n.555+109T=)
n.548T=
n.1024+109T=
c.475-4708A= (n.475-4708A=)
n.764+109T=
1g.92837743G>CCA2646597477DIPK1A,RPL5c.705+110G>C (n.705+110G>C)
c.325-2808G>C (n.325-2808G>C)
c.555+110G>C (n.555+110G>C)
n.549G>C
n.1024+110G>C
c.475-4709C>G (n.475-4709C>G)
n.764+110G>C
gnomAD v4
1g.92837745G>ACA26759823DIPK1A,RPL5c.705+112G>A (n.705+112G>A)
c.325-2806G>A (n.325-2806G>A)
c.555+112G>A (n.555+112G>A)
n.551G>A
n.1024+112G>A
c.475-4711C>T (n.475-4711C>T)
n.764+112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837745G=CA1180934264DIPK1A,RPL5c.705+112G= (n.705+112G=)
c.325-2806G= (n.325-2806G=)
c.555+112G= (n.555+112G=)
n.551G=
n.1024+112G=
c.475-4711C= (n.475-4711C=)
n.764+112G=
1g.92837746C>ACA2646597478DIPK1A,RPL5c.705+113C>A (n.705+113C>A)
c.325-2805C>A (n.325-2805C>A)
c.555+113C>A (n.555+113C>A)
n.552C>A
n.1024+113C>A
c.475-4712G>T (n.475-4712G>T)
n.764+113C>A
gnomAD v4
1g.92837746C>GCA2646597479DIPK1A,RPL5c.705+113C>G (n.705+113C>G)
c.325-2805C>G (n.325-2805C>G)
c.555+113C>G (n.555+113C>G)
n.552C>G
n.1024+113C>G
c.475-4712G>C (n.475-4712G>C)
n.764+113C>G
gnomAD v4
1g.92837746C>TCA2646597480DIPK1A,RPL5c.705+113C>T (n.705+113C>T)
c.325-2805C>T (n.325-2805C>T)
c.555+113C>T (n.555+113C>T)
n.552C>T
n.1024+113C>T
c.475-4712G>A (n.475-4712G>A)
n.764+113C>T
gnomAD v4
1g.92837747T>CCA2646597481DIPK1A,RPL5c.705+114T>C (n.705+114T>C)
c.325-2804T>C (n.325-2804T>C)
c.555+114T>C (n.555+114T>C)
n.553T>C
n.1024+114T>C
c.475-4713A>G (n.475-4713A>G)
n.764+114T>C
gnomAD v4
1g.92837749G>TCA2646597482DIPK1A,RPL5c.705+116G>T (n.705+116G>T)
c.325-2802G>T (n.325-2802G>T)
c.555+116G>T (n.555+116G>T)
n.555G>T
n.1024+116G>T
c.475-4715C>A (n.475-4715C>A)
n.764+116G>T
gnomAD v4
1g.92837751C>ACA26759825DIPK1A,RPL5c.705+118C>A (n.705+118C>A)
c.325-2800C>A (n.325-2800C>A)
c.555+118C>A (n.555+118C>A)
n.557C>A
n.1024+118C>A
c.475-4717G>T (n.475-4717G>T)
n.764+118C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837751C=CA1180934265DIPK1A,RPL5c.705+118C= (n.705+118C=)
c.325-2800C= (n.325-2800C=)
c.555+118C= (n.555+118C=)
n.557C=
n.1024+118C=
c.475-4717G= (n.475-4717G=)
n.764+118C=
1g.92837751C>TCA2646597483DIPK1A,RPL5c.705+118C>T (n.705+118C>T)
c.325-2800C>T (n.325-2800C>T)
c.555+118C>T (n.555+118C>T)
n.557C>T
n.1024+118C>T
c.475-4717G>A (n.475-4717G>A)
n.764+118C>T
gnomAD v4
1g.92837752T>ACA2646597484DIPK1A,RPL5c.705+119T>A (n.705+119T>A)
c.325-2799T>A (n.325-2799T>A)
c.555+119T>A (n.555+119T>A)
n.558T>A
n.1024+119T>A
c.475-4718A>T (n.475-4718A>T)
n.764+119T>A
gnomAD v4
1g.92837753T>CCA2646597485DIPK1A,RPL5c.705+120T>C (n.705+120T>C)
c.325-2798T>C (n.325-2798T>C)
c.555+120T>C (n.555+120T>C)
n.559T>C
n.1024+120T>C
c.475-4719A>G (n.475-4719A>G)
n.764+120T>C
gnomAD v4
1g.92837753_92837756delinsTGTCCA1180934266DIPK1A,RPL5c.705+120_705+123delinsTGTC (n.705+120_705+123delinsTGTC)
c.325-2798_325-2795delinsTGTC (n.325-2798_325-2795delinsTGTC)
c.555+120_555+123delinsTGTC (n.555+120_555+123delinsTGTC)
n.559_562delinsTGTC
n.1024+120_1024+123delinsTGTC
c.475-4722_475-4719delinsGACA (n.475-4722_475-4719delinsGACA)
n.764+120_764+123delinsTGTC
1g.92837754G>ACA2646597486DIPK1A,RPL5c.705+121G>A (n.705+121G>A)
c.325-2797G>A (n.325-2797G>A)
c.555+121G>A (n.555+121G>A)
n.560G>A
n.1024+121G>A
c.475-4720C>T (n.475-4720C>T)
n.764+121G>A
gnomAD v4
1g.92837754G>CCA2646597487DIPK1A,RPL5c.705+121G>C (n.705+121G>C)
c.325-2797G>C (n.325-2797G>C)
c.555+121G>C (n.555+121G>C)
n.560G>C
n.1024+121G>C
c.475-4720C>G (n.475-4720C>G)
n.764+121G>C
gnomAD v4
1g.92837754_92837756delCA740408683DIPK1A,RPL5c.705+121_705+123del (n.705+121_705+123del)
c.325-2797_325-2795del (n.325-2797_325-2795del)
c.555+121_555+123del (n.555+121_555+123del)
n.560_562del
n.1024+121_1024+123del
c.475-4722_475-4720del (n.475-4722_475-4720del)
n.764+121_764+123del
dbSNP gnomAD v4
1g.92837755T>ACA2646597488DIPK1A,RPL5c.705+122T>A (n.705+122T>A)
c.325-2796T>A (n.325-2796T>A)
c.555+122T>A (n.555+122T>A)
n.561T>A
n.1024+122T>A
c.475-4721A>T (n.475-4721A>T)
n.764+122T>A
gnomAD v4
1g.92837755T>GCA2646597489DIPK1A,RPL5c.705+122T>G (n.705+122T>G)
c.325-2796T>G (n.325-2796T>G)
c.555+122T>G (n.555+122T>G)
n.561T>G
n.1024+122T>G
c.475-4721A>C (n.475-4721A>C)
n.764+122T>G
gnomAD v4
1g.92837756C>ACA2646597490DIPK1A,RPL5c.705+123C>A (n.705+123C>A)
c.325-2795C>A (n.325-2795C>A)
c.555+123C>A (n.555+123C>A)
n.562C>A
n.1024+123C>A
c.475-4722G>T (n.475-4722G>T)
n.764+123C>A
gnomAD v4
1g.92837757A>GCA2646597491DIPK1A,RPL5c.705+124A>G (n.705+124A>G)
c.325-2794A>G (n.325-2794A>G)
c.555+124A>G (n.555+124A>G)
n.563A>G
n.1024+124A>G
c.475-4723T>C (n.475-4723T>C)
n.764+124A>G
gnomAD v4
1g.92837758A=CA1180934267DIPK1A,RPL5c.705+125A= (n.705+125A=)
c.325-2793A= (n.325-2793A=)
c.555+125A= (n.555+125A=)
n.564A=
n.1024+125A=
c.475-4724T= (n.475-4724T=)
n.764+125A=
1g.92837758A>GCA26759830DIPK1A,RPL5c.705+125A>G (n.705+125A>G)
c.325-2793A>G (n.325-2793A>G)
c.555+125A>G (n.555+125A>G)
n.564A>G
n.1024+125A>G
c.475-4724T>C (n.475-4724T>C)
n.764+125A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837759C>GCA2646597492DIPK1A,RPL5c.705+126C>G (n.705+126C>G)
c.325-2792C>G (n.325-2792C>G)
c.555+126C>G (n.555+126C>G)
n.565C>G
n.1024+126C>G
c.475-4725G>C (n.475-4725G>C)
n.764+126C>G
gnomAD v4
1g.92837761T>CCA2646597493DIPK1A,RPL5c.705+128T>C (n.705+128T>C)
c.325-2790T>C (n.325-2790T>C)
c.555+128T>C (n.555+128T>C)
n.567T>C
n.1024+128T>C
c.475-4727A>G (n.475-4727A>G)
n.764+128T>C
gnomAD v4
1g.92837763C>GCA2646597494DIPK1A,RPL5c.705+130C>G (n.705+130C>G)
c.325-2788C>G (n.325-2788C>G)
c.555+130C>G (n.555+130C>G)
n.569C>G
n.1024+130C>G
c.475-4729G>C (n.475-4729G>C)
n.764+130C>G
gnomAD v4
1g.92837764T>CCA2646597496DIPK1A,RPL5c.705+131T>C (n.705+131T>C)
c.325-2787T>C (n.325-2787T>C)
c.555+131T>C (n.555+131T>C)
n.570T>C
n.1024+131T>C
c.475-4730A>G (n.475-4730A>G)
n.764+131T>C
gnomAD v4
1g.92837767delCA2646597495DIPK1A,RPL5c.705+134del (n.705+134del)
c.325-2784del (n.325-2784del)
c.555+134del (n.555+134del)
n.573del
n.1024+134del
c.475-4730del (n.475-4730del)
n.764+134del
gnomAD v4
1g.92837766T>ACA2646597497DIPK1A,RPL5c.705+133T>A (n.705+133T>A)
c.325-2785T>A (n.325-2785T>A)
c.555+133T>A (n.555+133T>A)
n.572T>A
n.1024+133T>A
c.475-4732A>T (n.475-4732A>T)
n.764+133T>A
gnomAD v4
1g.92837766T>CCA1004467141DIPK1A,RPL5c.705+133T>C (n.705+133T>C)
c.325-2785T>C (n.325-2785T>C)
c.555+133T>C (n.555+133T>C)
n.572T>C
n.1024+133T>C
c.475-4732A>G (n.475-4732A>G)
n.764+133T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837766T=CA1180934268DIPK1A,RPL5c.705+133T= (n.705+133T=)
c.325-2785T= (n.325-2785T=)
c.555+133T= (n.555+133T=)
n.572T=
n.1024+133T=
c.475-4732A= (n.475-4732A=)
n.764+133T=
1g.92837767T>CCA2646597498DIPK1A,RPL5c.705+134T>C (n.705+134T>C)
c.325-2784T>C (n.325-2784T>C)
c.555+134T>C (n.555+134T>C)
n.573T>C
n.1024+134T>C
c.475-4733A>G (n.475-4733A>G)
n.764+134T>C
gnomAD v4
1g.92837768A=CA1180934269DIPK1A,RPL5c.705+135A= (n.705+135A=)
c.325-2783A= (n.325-2783A=)
c.555+135A= (n.555+135A=)
n.574A=
n.1024+135A=
c.475-4734T= (n.475-4734T=)
n.764+135A=
1g.92837768A>CCA1180934270DIPK1A,RPL5c.705+135A>C (n.705+135A>C)
c.325-2783A>C (n.325-2783A>C)
c.555+135A>C (n.555+135A>C)
n.574A>C
n.1024+135A>C
c.475-4734T>G (n.475-4734T>G)
n.764+135A>C
dbSNP
1g.92837768A>TCA2646597499DIPK1A,RPL5c.705+135A>T (n.705+135A>T)
c.325-2783A>T (n.325-2783A>T)
c.555+135A>T (n.555+135A>T)
n.574A>T
n.1024+135A>T
c.475-4734T>A (n.475-4734T>A)
n.764+135A>T
gnomAD v4
1g.92837769G>ACA2744584719DIPK1A,RPL5c.705+136G>A (n.705+136G>A)
c.325-2782G>A (n.325-2782G>A)
c.555+136G>A (n.555+136G>A)
n.575G>A
n.1024+136G>A
c.475-4735C>T (n.475-4735C>T)
n.764+136G>A
1g.92837769G>TCA2646597500DIPK1A,RPL5c.705+136G>T (n.705+136G>T)
c.325-2782G>T (n.325-2782G>T)
c.555+136G>T (n.555+136G>T)
n.575G>T
n.1024+136G>T
c.475-4735C>A (n.475-4735C>A)
n.764+136G>T
gnomAD v4
1g.92837770T=CA1180934271DIPK1A,RPL5c.705+137T= (n.705+137T=)
c.325-2781T= (n.325-2781T=)
c.555+137T= (n.555+137T=)
n.576T=
n.1024+137T=
c.475-4736A= (n.475-4736A=)
n.764+137T=
1g.92837772dupCA740408685DIPK1A,RPL5c.705+139dup (n.705+139dup)
c.325-2779dup (n.325-2779dup)
c.555+139dup (n.555+139dup)
n.578dup
n.1024+139dup
c.475-4737dup (n.475-4737dup)
n.764+139dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837774C=CA1180934272DIPK1A,RPL5c.705+141C= (n.705+141C=)
c.325-2777C= (n.325-2777C=)
c.555+141C= (n.555+141C=)
n.580C=
n.1024+141C=
c.475-4740G= (n.475-4740G=)
n.764+141C=
1g.92837774C>TCA740408687DIPK1A,RPL5c.705+141C>T (n.705+141C>T)
c.325-2777C>T (n.325-2777C>T)
c.555+141C>T (n.555+141C>T)
n.580C>T
n.1024+141C>T
c.475-4740G>A (n.475-4740G>A)
n.764+141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837775T>CCA2646597503DIPK1A,RPL5c.705+142T>C (n.705+142T>C)
c.325-2776T>C (n.325-2776T>C)
c.555+142T>C (n.555+142T>C)
n.581T>C
n.1024+142T>C
c.475-4741A>G (n.475-4741A>G)
n.764+142T>C
gnomAD v4
1g.92837778delCA2646597501DIPK1A,RPL5c.705+145del (n.705+145del)
c.325-2773del (n.325-2773del)
c.555+145del (n.555+145del)
n.584del
n.1024+145del
c.475-4741del (n.475-4741del)
n.764+145del
gnomAD v4
1g.92837777_92837778delCA2646597502DIPK1A,RPL5c.705+144_705+145del (n.705+144_705+145del)
c.325-2774_325-2773del (n.325-2774_325-2773del)
c.555+144_555+145del (n.555+144_555+145del)
n.583_584del
n.1024+144_1024+145del
c.475-4742_475-4741del (n.475-4742_475-4741del)
n.764+144_764+145del
gnomAD v4
1g.92837777T>ACA1004467181DIPK1A,RPL5c.705+144T>A (n.705+144T>A)
c.325-2774T>A (n.325-2774T>A)
c.555+144T>A (n.555+144T>A)
n.583T>A
n.1024+144T>A
c.475-4743A>T (n.475-4743A>T)
n.764+144T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837777T>CCA2646597504DIPK1A,RPL5c.705+144T>C (n.705+144T>C)
c.325-2774T>C (n.325-2774T>C)
c.555+144T>C (n.555+144T>C)
n.583T>C
n.1024+144T>C
c.475-4743A>G (n.475-4743A>G)
n.764+144T>C
gnomAD v4
1g.92837777T=CA1180934273DIPK1A,RPL5c.705+144T= (n.705+144T=)
c.325-2774T= (n.325-2774T=)
c.555+144T= (n.555+144T=)
n.583T=
n.1024+144T=
c.475-4743A= (n.475-4743A=)
n.764+144T=
1g.92837778T>CCA2646597505DIPK1A,RPL5c.705+145T>C (n.705+145T>C)
c.325-2773T>C (n.325-2773T>C)
c.555+145T>C (n.555+145T>C)
n.584T>C
n.1024+145T>C
c.475-4744A>G (n.475-4744A>G)
n.764+145T>C
gnomAD v4
1g.92837781A>GCA2646597506DIPK1A,RPL5c.705+148A>G (n.705+148A>G)
c.325-2770A>G (n.325-2770A>G)
c.555+148A>G (n.555+148A>G)
n.587A>G
n.1024+148A>G
c.475-4747T>C (n.475-4747T>C)
n.764+148A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched