Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837637A>GCA2739272641DIPK1A,RPL5c.705+4A>G (n.705+4A>G)
c.324+2724A>G (n.324+2724A>G)
c.555+4A>G (n.555+4A>G)
n.443A>G
n.1024+4A>G
c.475-4603T>C (n.475-4603T>C)
n.764+4A>G
 ClinVar
1g.92837640C>TCA2646597439DIPK1A,RPL5c.705+7C>T (n.705+7C>T)
c.324+2727C>T (n.324+2727C>T)
c.555+7C>T (n.555+7C>T)
n.446C>T
n.1024+7C>T
c.475-4606G>A (n.475-4606G>A)
n.764+7C>T
 gnomAD v4
1g.92837641A=CA1148723811DIPK1A,RPL5c.705+8A= (n.705+8A=)
c.324+2728A= (n.324+2728A=)
c.555+8A= (n.555+8A=)
n.447A=
n.1024+8A=
c.475-4607T= (n.475-4607T=)
n.764+8A=
1g.92837641A>GCA952541DIPK1A,RPL5c.705+8A>G (n.705+8A>G)
c.324+2728A>G (n.324+2728A>G)
c.555+8A>G (n.555+8A>G)
n.447A>G
n.1024+8A>G
c.475-4607T>C (n.475-4607T>C)
n.764+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837643T>CCA26759703DIPK1A,RPL5c.705+10T>C (n.705+10T>C)
c.324+2730T>C (n.324+2730T>C)
c.555+10T>C (n.555+10T>C)
n.449T>C
n.1024+10T>C
c.475-4609A>G (n.475-4609A>G)
n.764+10T>C
 dbSNP
1g.92837643T=CA1180934208DIPK1A,RPL5c.705+10T= (n.705+10T=)
c.324+2730T= (n.324+2730T=)
c.555+10T= (n.555+10T=)
n.449T=
n.1024+10T=
c.475-4609A= (n.475-4609A=)
n.764+10T=
1g.92837646C=CA1180934210DIPK1A,RPL5c.705+13C= (n.705+13C=)
c.324+2733C= (n.324+2733C=)
c.555+13C= (n.555+13C=)
n.452C=
n.1024+13C=
c.475-4612G= (n.475-4612G=)
n.764+13C=
1g.92837646C>GCA2646597440DIPK1A,RPL5c.705+13C>G (n.705+13C>G)
c.324+2733C>G (n.324+2733C>G)
c.555+13C>G (n.555+13C>G)
n.452C>G
n.1024+13C>G
c.475-4612G>C (n.475-4612G>C)
n.764+13C>G
 gnomAD v4
1g.92837646C>TCA1180934209DIPK1A,RPL5c.705+13C>T (n.705+13C>T)
c.324+2733C>T (n.324+2733C>T)
c.555+13C>T (n.555+13C>T)
n.452C>T
n.1024+13C>T
c.475-4612G>A (n.475-4612G>A)
n.764+13C>T
 dbSNP
1g.92837647C=CA1180934211DIPK1A,RPL5c.705+14C= (n.705+14C=)
c.324+2734C= (n.324+2734C=)
c.555+14C= (n.555+14C=)
n.453C=
n.1024+14C=
c.475-4613G= (n.475-4613G=)
n.764+14C=
1g.92837647C>GCA2744584716DIPK1A,RPL5c.705+14C>G (n.705+14C>G)
c.324+2734C>G (n.324+2734C>G)
c.555+14C>G (n.555+14C>G)
n.453C>G
n.1024+14C>G
c.475-4613G>C (n.475-4613G>C)
n.764+14C>G
1g.92837647C>TCA2573132667DIPK1A,RPL5c.705+14C>T (n.705+14C>T)
c.324+2734C>T (n.324+2734C>T)
c.555+14C>T (n.555+14C>T)
n.453C>T
n.1024+14C>T
c.475-4613G>A (n.475-4613G>A)
n.764+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837648T=CA1180934212DIPK1A,RPL5c.705+15T= (n.705+15T=)
c.324+2735T= (n.324+2735T=)
c.555+15T= (n.555+15T=)
n.454T=
n.1024+15T=
c.475-4614A= (n.475-4614A=)
n.764+15T=
1g.92837649_92837654dupCA952542DIPK1A,RPL5c.705+16_705+21dup (n.705+16_705+21dup)
c.324+2736_324+2741dup (n.324+2736_324+2741dup)
c.555+16_555+21dup (n.555+16_555+21dup)
n.455_460dup
n.1024+16_1024+21dup
c.475-4619_475-4614dup (n.475-4619_475-4614dup)
n.764+16_764+21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92837649A=CA1180934213DIPK1A,RPL5c.705+16A= (n.705+16A=)
c.324+2736A= (n.324+2736A=)
c.555+16A= (n.555+16A=)
n.455A=
n.1024+16A=
c.475-4615T= (n.475-4615T=)
n.764+16A=
1g.92837649A>GCA1180934214DIPK1A,RPL5c.705+16A>G (n.705+16A>G)
c.324+2736A>G (n.324+2736A>G)
c.555+16A>G (n.555+16A>G)
n.455A>G
n.1024+16A>G
c.475-4615T>C (n.475-4615T>C)
n.764+16A>G
 dbSNP
1g.92837653dupCA524696698DIPK1A,RPL5c.705+20dup (n.705+20dup)
c.324+2740dup (n.324+2740dup)
c.555+20dup (n.555+20dup)
n.459dup
n.1024+20dup
c.475-4615dup (n.475-4615dup)
n.764+20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837650A=CA1143705988DIPK1A,RPL5c.705+17A= (n.705+17A=)
c.324+2737A= (n.324+2737A=)
c.555+17A= (n.555+17A=)
n.456A=
n.1024+17A=
c.475-4616T= (n.475-4616T=)
n.764+17A=
1g.92837650A>TCA26759711DIPK1A,RPL5c.705+17A>T (n.705+17A>T)
c.324+2737A>T (n.324+2737A>T)
c.555+17A>T (n.555+17A>T)
n.456A>T
n.1024+17A>T
c.475-4616T>A (n.475-4616T>A)
n.764+17A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837652A=CA1180934215DIPK1A,RPL5c.705+19A= (n.705+19A=)
c.324+2739A= (n.324+2739A=)
c.555+19A= (n.555+19A=)
n.458A=
n.1024+19A=
c.475-4618T= (n.475-4618T=)
n.764+19A=
1g.92837652A>GCA524696699DIPK1A,RPL5c.705+19A>G (n.705+19A>G)
c.324+2739A>G (n.324+2739A>G)
c.555+19A>G (n.555+19A>G)
n.458A>G
n.1024+19A>G
c.475-4618T>C (n.475-4618T>C)
n.764+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837655G>ACA2646597441DIPK1A,RPL5c.705+22G>A (n.705+22G>A)
c.324+2742G>A (n.324+2742G>A)
c.555+22G>A (n.555+22G>A)
n.461G>A
n.1024+22G>A
c.475-4621C>T (n.475-4621C>T)
n.764+22G>A
 gnomAD v4
1g.92837656C>ACA2646597442DIPK1A,RPL5c.705+23C>A (n.705+23C>A)
c.324+2743C>A (n.324+2743C>A)
c.555+23C>A (n.555+23C>A)
n.462C>A
n.1024+23C>A
c.475-4622G>T (n.475-4622G>T)
n.764+23C>A
 gnomAD v4
1g.92837656C>TCA2646597443DIPK1A,RPL5c.705+23C>T (n.705+23C>T)
c.324+2743C>T (n.324+2743C>T)
c.555+23C>T (n.555+23C>T)
n.462C>T
n.1024+23C>T
c.475-4622G>A (n.475-4622G>A)
n.764+23C>T
 gnomAD v4
1g.92837657C>ACA2646597444DIPK1A,RPL5c.705+24C>A (n.705+24C>A)
c.324+2744C>A (n.324+2744C>A)
c.555+24C>A (n.555+24C>A)
n.463C>A
n.1024+24C>A
c.475-4623G>T (n.475-4623G>T)
n.764+24C>A
 gnomAD v4
1g.92837658T>CCA2646597445DIPK1A,RPL5c.705+25T>C (n.705+25T>C)
c.324+2745T>C (n.324+2745T>C)
c.555+25T>C (n.555+25T>C)
n.464T>C
n.1024+25T>C
c.475-4624A>G (n.475-4624A>G)
n.764+25T>C
 gnomAD v4
1g.92837659A=CA1180934216DIPK1A,RPL5c.705+26A= (n.705+26A=)
c.324+2746A= (n.324+2746A=)
c.555+26A= (n.555+26A=)
n.465A=
n.1024+26A=
c.475-4625T= (n.475-4625T=)
n.764+26A=
1g.92837659A>GCA524696700DIPK1A,RPL5c.705+26A>G (n.705+26A>G)
c.324+2746A>G (n.324+2746A>G)
c.555+26A>G (n.555+26A>G)
n.465A>G
n.1024+26A>G
c.475-4625T>C (n.475-4625T>C)
n.764+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837659A>TCA2646597446DIPK1A,RPL5c.705+26A>T (n.705+26A>T)
c.324+2746A>T (n.324+2746A>T)
c.555+26A>T (n.555+26A>T)
n.465A>T
n.1024+26A>T
c.475-4625T>A (n.475-4625T>A)
n.764+26A>T
 gnomAD v4
1g.92837660T>CCA1004467108DIPK1A,RPL5c.705+27T>C (n.705+27T>C)
c.324+2747T>C (n.324+2747T>C)
c.555+27T>C (n.555+27T>C)
n.466T>C
n.1024+27T>C
c.475-4626A>G (n.475-4626A>G)
n.764+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837660T=CA1180934217DIPK1A,RPL5c.705+27T= (n.705+27T=)
c.324+2747T= (n.324+2747T=)
c.555+27T= (n.555+27T=)
n.466T=
n.1024+27T=
c.475-4626A= (n.475-4626A=)
n.764+27T=
1g.92837661A=CA1180934218DIPK1A,RPL5c.705+28A= (n.705+28A=)
c.324+2748A= (n.324+2748A=)
c.555+28A= (n.555+28A=)
n.467A=
n.1024+28A=
c.475-4627T= (n.475-4627T=)
n.764+28A=
1g.92837661A>GCA26759715DIPK1A,RPL5c.705+28A>G (n.705+28A>G)
c.324+2748A>G (n.324+2748A>G)
c.555+28A>G (n.555+28A>G)
n.467A>G
n.1024+28A>G
c.475-4627T>C (n.475-4627T>C)
n.764+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837663T>GCA1180934220DIPK1A,RPL5c.705+30T>G (n.705+30T>G)
c.324+2750T>G (n.324+2750T>G)
c.555+30T>G (n.555+30T>G)
n.469T>G
n.1024+30T>G
c.475-4629A>C (n.475-4629A>C)
n.764+30T>G
 dbSNP
1g.92837663T=CA1180934219DIPK1A,RPL5c.705+30T= (n.705+30T=)
c.324+2750T= (n.324+2750T=)
c.555+30T= (n.555+30T=)
n.469T=
n.1024+30T=
c.475-4629A= (n.475-4629A=)
n.764+30T=
1g.92837665G>ACA524696701DIPK1A,RPL5c.705+32G>A (n.705+32G>A)
c.324+2752G>A (n.324+2752G>A)
c.555+32G>A (n.555+32G>A)
n.471G>A
n.1024+32G>A
c.475-4631C>T (n.475-4631C>T)
n.764+32G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837665G>CCA1180934222DIPK1A,RPL5c.705+32G>C (n.705+32G>C)
c.324+2752G>C (n.324+2752G>C)
c.555+32G>C (n.555+32G>C)
n.471G>C
n.1024+32G>C
c.475-4631C>G (n.475-4631C>G)
n.764+32G>C
 dbSNP
1g.92837665G=CA1180934223DIPK1A,RPL5c.705+32G= (n.705+32G=)
c.324+2752G= (n.324+2752G=)
c.555+32G= (n.555+32G=)
n.471G=
n.1024+32G=
c.475-4631C= (n.475-4631C=)
n.764+32G=
1g.92837665_92837667delinsGTTCA1180934221DIPK1A,RPL5c.705+32_705+34delinsGTT (n.705+32_705+34delinsGTT)
c.324+2752_324+2754delinsGTT (n.324+2752_324+2754delinsGTT)
c.555+32_555+34delinsGTT (n.555+32_555+34delinsGTT)
n.471_473delinsGTT
n.1024+32_1024+34delinsGTT
c.475-4633_475-4631delinsAAC (n.475-4633_475-4631delinsAAC)
n.764+32_764+34delinsGTT
1g.92837666_92837667delCA740408611DIPK1A,RPL5c.705+33_705+34del (n.705+33_705+34del)
c.324+2753_324+2754del (n.324+2753_324+2754del)
c.555+33_555+34del (n.555+33_555+34del)
n.472_473del
n.1024+33_1024+34del
c.475-4633_475-4632del (n.475-4633_475-4632del)
n.764+33_764+34del
 dbSNP
1g.92837667T>ACA2646597447DIPK1A,RPL5c.705+34T>A (n.705+34T>A)
c.324+2754T>A (n.324+2754T>A)
c.555+34T>A (n.555+34T>A)
n.473T>A
n.1024+34T>A
c.475-4633A>T (n.475-4633A>T)
n.764+34T>A
 gnomAD v4
1g.92837669_92837670delinsATCA1180934224DIPK1A,RPL5c.705+36_705+37delinsAT (n.705+36_705+37delinsAT)
c.324+2756_324+2757delinsAT (n.324+2756_324+2757delinsAT)
c.555+36_555+37delinsAT (n.555+36_555+37delinsAT)
n.475_476delinsAT
n.1024+36_1024+37delinsAT
c.475-4636_475-4635delinsAT (n.475-4636_475-4635delinsAT)
n.764+36_764+37delinsAT
1g.92837670T>ACA1180934226DIPK1A,RPL5c.705+37T>A (n.705+37T>A)
c.324+2757T>A (n.324+2757T>A)
c.555+37T>A (n.555+37T>A)
n.476T>A
n.1024+37T>A
c.475-4636A>T (n.475-4636A>T)
n.764+37T>A
 dbSNP
1g.92837670T>CCA2646597448DIPK1A,RPL5c.705+37T>C (n.705+37T>C)
c.324+2757T>C (n.324+2757T>C)
c.555+37T>C (n.555+37T>C)
n.476T>C
n.1024+37T>C
c.475-4636A>G (n.475-4636A>G)
n.764+37T>C
 gnomAD v4
1g.92837670T=CA1180934225DIPK1A,RPL5c.705+37T= (n.705+37T=)
c.324+2757T= (n.324+2757T=)
c.555+37T= (n.555+37T=)
n.476T=
n.1024+37T=
c.475-4636A= (n.475-4636A=)
n.764+37T=
1g.92837670_92837672delinsTTTCA1139997562DIPK1A,RPL5c.705+37_705+39delinsTTT (n.705+37_705+39delinsTTT)
c.324+2757_324+2759delinsTTT (n.324+2757_324+2759delinsTTT)
c.555+37_555+39delinsTTT (n.555+37_555+39delinsTTT)
n.476_478delinsTTT
n.1024+37_1024+39delinsTTT
c.475-4638_475-4636delinsAAA (n.475-4638_475-4636delinsAAA)
n.764+37_764+39delinsTTT
1g.92837672delCA952543DIPK1A,RPL5c.705+39del (n.705+39del)
c.324+2759del (n.324+2759del)
c.555+39del (n.555+39del)
n.478del
n.1024+39del
c.475-4636del (n.475-4636del)
n.764+39del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837671T>GCA952544DIPK1A,RPL5c.705+38T>G (n.705+38T>G)
c.324+2758T>G (n.324+2758T>G)
c.555+38T>G (n.555+38T>G)
n.477T>G
n.1024+38T>G
c.475-4637A>C (n.475-4637A>C)
n.764+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837671T=CA1180934227DIPK1A,RPL5c.705+38T= (n.705+38T=)
c.324+2758T= (n.324+2758T=)
c.555+38T= (n.555+38T=)
n.477T=
n.1024+38T=
c.475-4637A= (n.475-4637A=)
n.764+38T=
1g.92837672T>ACA1180934229DIPK1A,RPL5c.705+39T>A (n.705+39T>A)
c.324+2759T>A (n.324+2759T>A)
c.555+39T>A (n.555+39T>A)
n.478T>A
n.1024+39T>A
c.475-4638A>T (n.475-4638A>T)
n.764+39T>A
 dbSNP
1g.92837672T=CA1180934228DIPK1A,RPL5c.705+39T= (n.705+39T=)
c.324+2759T= (n.324+2759T=)
c.555+39T= (n.555+39T=)
n.478T=
n.1024+39T=
c.475-4638A= (n.475-4638A=)
n.764+39T=
1g.92837673A>GCA2574434536DIPK1A,RPL5c.705+40A>G (n.705+40A>G)
c.324+2760A>G (n.324+2760A>G)
c.555+40A>G (n.555+40A>G)
n.479A>G
n.1024+40A>G
c.475-4639T>C (n.475-4639T>C)
n.764+40A>G
 gnomAD v4
1g.92837675G>ACA2574434537DIPK1A,RPL5c.705+42G>A (n.705+42G>A)
c.324+2762G>A (n.324+2762G>A)
c.555+42G>A (n.555+42G>A)
n.481G>A
n.1024+42G>A
c.475-4641C>T (n.475-4641C>T)
n.764+42G>A
1g.92837676G>ACA2646597449DIPK1A,RPL5c.705+43G>A (n.705+43G>A)
c.324+2763G>A (n.324+2763G>A)
c.555+43G>A (n.555+43G>A)
n.482G>A
n.1024+43G>A
c.475-4642C>T (n.475-4642C>T)
n.764+43G>A
 gnomAD v4
1g.92837676G>CCA2646597450DIPK1A,RPL5c.705+43G>C (n.705+43G>C)
c.324+2763G>C (n.324+2763G>C)
c.555+43G>C (n.555+43G>C)
n.482G>C
n.1024+43G>C
c.475-4642C>G (n.475-4642C>G)
n.764+43G>C
 gnomAD v4
1g.92837676G>TCA2646597451DIPK1A,RPL5c.705+43G>T (n.705+43G>T)
c.324+2763G>T (n.324+2763G>T)
c.555+43G>T (n.555+43G>T)
n.482G>T
n.1024+43G>T
c.475-4642C>A (n.475-4642C>A)
n.764+43G>T
 gnomAD v4
1g.92837677A=CA1146160213DIPK1A,RPL5c.705+44A= (n.705+44A=)
c.324+2764A= (n.324+2764A=)
c.555+44A= (n.555+44A=)
n.483A=
n.1024+44A=
c.475-4643T= (n.475-4643T=)
n.764+44A=
1g.92837677A>CCA26759747DIPK1A,RPL5c.705+44A>C (n.705+44A>C)
c.324+2764A>C (n.324+2764A>C)
c.555+44A>C (n.555+44A>C)
n.483A>C
n.1024+44A>C
c.475-4643T>G (n.475-4643T>G)
n.764+44A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837677A>GCA2574434538DIPK1A,RPL5c.705+44A>G (n.705+44A>G)
c.324+2764A>G (n.324+2764A>G)
c.555+44A>G (n.555+44A>G)
n.483A>G
n.1024+44A>G
c.475-4643T>C (n.475-4643T>C)
n.764+44A>G
 gnomAD v4
1g.92837680T>GCA2646597452DIPK1A,RPL5c.705+47T>G (n.705+47T>G)
c.324+2767T>G (n.324+2767T>G)
c.555+47T>G (n.555+47T>G)
n.486T>G
n.1024+47T>G
c.475-4646A>C (n.475-4646A>C)
n.764+47T>G
 gnomAD v4
1g.92837680_92837682delinsTAGCA1180934230DIPK1A,RPL5c.705+47_705+49delinsTAG (n.705+47_705+49delinsTAG)
c.324+2767_324+2769delinsTAG (n.324+2767_324+2769delinsTAG)
c.555+47_555+49delinsTAG (n.555+47_555+49delinsTAG)
n.486_488delinsTAG
n.1024+47_1024+49delinsTAG
c.475-4648_475-4646delinsCTA (n.475-4648_475-4646delinsCTA)
n.764+47_764+49delinsTAG
1g.92837681A=CA1180934231DIPK1A,RPL5c.705+48A= (n.705+48A=)
c.324+2768A= (n.324+2768A=)
c.555+48A= (n.555+48A=)
n.487A=
n.1024+48A=
c.475-4647T= (n.475-4647T=)
n.764+48A=
1g.92837681A>GCA952546DIPK1A,RPL5c.705+48A>G (n.705+48A>G)
c.324+2768A>G (n.324+2768A>G)
c.555+48A>G (n.555+48A>G)
n.487A>G
n.1024+48A>G
c.475-4647T>C (n.475-4647T>C)
n.764+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837681_92837682delCA952545DIPK1A,RPL5c.705+48_705+49del (n.705+48_705+49del)
c.324+2768_324+2769del (n.324+2768_324+2769del)
c.555+48_555+49del (n.555+48_555+49del)
n.487_488del
n.1024+48_1024+49del
c.475-4648_475-4647del (n.475-4648_475-4647del)
n.764+48_764+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837682_92837683delCA341243177DIPK1A,RPL5c.705+49_705+50del (n.705+49_705+50del)
c.324+2769_324+2770del (n.324+2769_324+2770del)
c.555+49_555+50del (n.555+49_555+50del)
n.488_489del
n.1024+49_1024+50del
c.475-4649_475-4648del (n.475-4649_475-4648del)
n.764+49_764+50del
1g.92837685T>ACA952547DIPK1A,RPL5c.705+52T>A (n.705+52T>A)
c.324+2772T>A (n.324+2772T>A)
c.555+52T>A (n.555+52T>A)
n.491T>A
n.1024+52T>A
c.475-4651A>T (n.475-4651A>T)
n.764+52T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837685T=CA1180934232DIPK1A,RPL5c.705+52T= (n.705+52T=)
c.324+2772T= (n.324+2772T=)
c.555+52T= (n.555+52T=)
n.491T=
n.1024+52T=
c.475-4651A= (n.475-4651A=)
n.764+52T=
1g.92837685_92837687delinsTTACA1180934233DIPK1A,RPL5c.705+52_705+54delinsTTA (n.705+52_705+54delinsTTA)
c.324+2772_324+2774delinsTTA (n.324+2772_324+2774delinsTTA)
c.555+52_555+54delinsTTA (n.555+52_555+54delinsTTA)
n.491_493delinsTTA
n.1024+52_1024+54delinsTTA
c.475-4653_475-4651delinsTAA (n.475-4653_475-4651delinsTAA)
n.764+52_764+54delinsTTA
1g.92837687_92837688delCA952548DIPK1A,RPL5c.705+54_705+55del (n.705+54_705+55del)
c.324+2774_324+2775del (n.324+2774_324+2775del)
c.555+54_555+55del (n.555+54_555+55del)
n.493_494del
n.1024+54_1024+55del
c.475-4653_475-4652del (n.475-4653_475-4652del)
n.764+54_764+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837687A=CA1147572203DIPK1A,RPL5c.705+54A= (n.705+54A=)
c.324+2774A= (n.324+2774A=)
c.555+54A= (n.555+54A=)
n.493A=
n.1024+54A=
c.475-4653T= (n.475-4653T=)
n.764+54A=
1g.92837687A>GCA26759775DIPK1A,RPL5c.705+54A>G (n.705+54A>G)
c.324+2774A>G (n.324+2774A>G)
c.555+54A>G (n.555+54A>G)
n.493A>G
n.1024+54A>G
c.475-4653T>C (n.475-4653T>C)
n.764+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837688T>CCA2574434540DIPK1A,RPL5c.705+55T>C (n.705+55T>C)
c.324+2775T>C (n.324+2775T>C)
c.555+55T>C (n.555+55T>C)
n.494T>C
n.1024+55T>C
c.475-4654A>G (n.475-4654A>G)
n.764+55T>C
 gnomAD v4
1g.92837690_92837693delCA2574434539DIPK1A,RPL5c.705+57_705+60del (n.705+57_705+60del)
c.324+2777_324+2780del (n.324+2777_324+2780del)
c.555+57_555+60del (n.555+57_555+60del)
n.496_499del
n.1024+57_1024+60del
c.475-4657_475-4654del (n.475-4657_475-4654del)
n.764+57_764+60del
 gnomAD v4
1g.92837690A>GCA2744584717DIPK1A,RPL5c.705+57A>G (n.705+57A>G)
c.324+2777A>G (n.324+2777A>G)
c.555+57A>G (n.555+57A>G)
n.496A>G
n.1024+57A>G
c.475-4656T>C (n.475-4656T>C)
n.764+57A>G
1g.92837691C>ACA2646597453DIPK1A,RPL5c.705+58C>A (n.705+58C>A)
c.324+2778C>A (n.324+2778C>A)
c.555+58C>A (n.555+58C>A)
n.497C>A
n.1024+58C>A
c.475-4657G>T (n.475-4657G>T)
n.764+58C>A
 gnomAD v4
1g.92837691C=CA1180934234DIPK1A,RPL5c.705+58C= (n.705+58C=)
c.324+2778C= (n.324+2778C=)
c.555+58C= (n.555+58C=)
n.497C=
n.1024+58C=
c.475-4657G= (n.475-4657G=)
n.764+58C=
1g.92837691C>TCA740408627DIPK1A,RPL5c.705+58C>T (n.705+58C>T)
c.324+2778C>T (n.324+2778C>T)
c.555+58C>T (n.555+58C>T)
n.497C>T
n.1024+58C>T
c.475-4657G>A (n.475-4657G>A)
n.764+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837692T>ACA2696501656DIPK1A,RPL5c.705+59T>A (n.705+59T>A)
c.324+2779T>A (n.324+2779T>A)
c.555+59T>A (n.555+59T>A)
n.498T>A
n.1024+59T>A
c.475-4658A>T (n.475-4658A>T)
n.764+59T>A
 dbSNP
1g.92837698T>GCA2646597454DIPK1A,RPL5c.705+65T>G (n.705+65T>G)
c.324+2785T>G (n.324+2785T>G)
c.555+65T>G (n.555+65T>G)
n.504T>G
n.1024+65T>G
c.475-4664A>C (n.475-4664A>C)
n.764+65T>G
 gnomAD v4
1g.92837699G>ACA2574434541DIPK1A,RPL5c.705+66G>A (n.705+66G>A)
c.324+2786G>A (n.324+2786G>A)
c.555+66G>A (n.555+66G>A)
n.505G>A
n.1024+66G>A
c.475-4665C>T (n.475-4665C>T)
n.764+66G>A
1g.92837699G>CCA2646597455DIPK1A,RPL5c.705+66G>C (n.705+66G>C)
c.324+2786G>C (n.324+2786G>C)
c.555+66G>C (n.555+66G>C)
n.505G>C
n.1024+66G>C
c.475-4665C>G (n.475-4665C>G)
n.764+66G>C
 gnomAD v4
1g.92837700G>TCA2646597456DIPK1A,RPL5c.705+67G>T (n.705+67G>T)
c.324+2787G>T (n.324+2787G>T)
c.555+67G>T (n.555+67G>T)
n.506G>T
n.1024+67G>T
c.475-4666C>A (n.475-4666C>A)
n.764+67G>T
 gnomAD v4
1g.92837702G>ACA2646597457DIPK1A,RPL5c.705+69G>A (n.705+69G>A)
c.324+2789G>A (n.324+2789G>A)
c.555+69G>A (n.555+69G>A)
n.508G>A
n.1024+69G>A
c.475-4668C>T (n.475-4668C>T)
n.764+69G>A
 gnomAD v4
1g.92837703G>ACA2646597458DIPK1A,RPL5c.705+70G>A (n.705+70G>A)
c.324+2790G>A (n.324+2790G>A)
c.555+70G>A (n.555+70G>A)
n.509G>A
n.1024+70G>A
c.475-4669C>T (n.475-4669C>T)
n.764+70G>A
 gnomAD v4
1g.92837703G>CCA2646597459DIPK1A,RPL5c.705+70G>C (n.705+70G>C)
c.324+2790G>C (n.324+2790G>C)
c.555+70G>C (n.555+70G>C)
n.509G>C
n.1024+70G>C
c.475-4669C>G (n.475-4669C>G)
n.764+70G>C
 gnomAD v4
1g.92837704C>ACA2574434542DIPK1A,RPL5c.705+71C>A (n.705+71C>A)
c.324+2791C>A (n.324+2791C>A)
c.555+71C>A (n.555+71C>A)
n.510C>A
n.1024+71C>A
c.475-4670G>T (n.475-4670G>T)
n.764+71C>A
 gnomAD v4
1g.92837704C=CA1180934235DIPK1A,RPL5c.705+71C= (n.705+71C=)
c.324+2791C= (n.324+2791C=)
c.555+71C= (n.555+71C=)
n.510C=
n.1024+71C=
c.475-4670G= (n.475-4670G=)
n.764+71C=
1g.92837704C>TCA1180934236DIPK1A,RPL5c.705+71C>T (n.705+71C>T)
c.324+2791C>T (n.324+2791C>T)
c.555+71C>T (n.555+71C>T)
n.510C>T
n.1024+71C>T
c.475-4670G>A (n.475-4670G>A)
n.764+71C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837707G>ACA2646597460DIPK1A,RPL5c.705+74G>A (n.705+74G>A)
c.324+2794G>A (n.324+2794G>A)
c.555+74G>A (n.555+74G>A)
n.513G>A
n.1024+74G>A
c.475-4673C>T (n.475-4673C>T)
n.764+74G>A
 gnomAD v4
1g.92837707G=CA1180934237DIPK1A,RPL5c.705+74G= (n.705+74G=)
c.324+2794G= (n.324+2794G=)
c.555+74G= (n.555+74G=)
n.513G=
n.1024+74G=
c.475-4673C= (n.475-4673C=)
n.764+74G=
1g.92837707G>TCA524696702DIPK1A,RPL5c.705+74G>T (n.705+74G>T)
c.324+2794G>T (n.324+2794G>T)
c.555+74G>T (n.555+74G>T)
n.513G>T
n.1024+74G>T
c.475-4673C>A (n.475-4673C>A)
n.764+74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837708T>ACA1004467117DIPK1A,RPL5c.705+75T>A (n.705+75T>A)
c.324+2795T>A (n.324+2795T>A)
c.555+75T>A (n.555+75T>A)
n.514T>A
n.1024+75T>A
c.475-4674A>T (n.475-4674A>T)
n.764+75T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837708T>CCA2574434543DIPK1A,RPL5c.705+75T>C (n.705+75T>C)
c.324+2795T>C (n.324+2795T>C)
c.555+75T>C (n.555+75T>C)
n.514T>C
n.1024+75T>C
c.475-4674A>G (n.475-4674A>G)
n.764+75T>C
1g.92837708T=CA1180934238DIPK1A,RPL5c.705+75T= (n.705+75T=)
c.324+2795T= (n.324+2795T=)
c.555+75T= (n.555+75T=)
n.514T=
n.1024+75T=
c.475-4674A= (n.475-4674A=)
n.764+75T=
1g.92837710A=CA1180934239DIPK1A,RPL5c.705+77A= (n.705+77A=)
c.324+2797A= (n.324+2797A=)
c.555+77A= (n.555+77A=)
n.516A=
n.1024+77A=
c.475-4676T= (n.475-4676T=)
n.764+77A=
1g.92837710A>GCA26759800DIPK1A,RPL5c.705+77A>G (n.705+77A>G)
c.324+2797A>G (n.324+2797A>G)
c.555+77A>G (n.555+77A>G)
n.516A>G
n.1024+77A>G
c.475-4676T>C (n.475-4676T>C)
n.764+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837711C>ACA2646597461DIPK1A,RPL5c.705+78C>A (n.705+78C>A)
c.324+2798C>A (n.324+2798C>A)
c.555+78C>A (n.555+78C>A)
n.517C>A
n.1024+78C>A
c.475-4677G>T (n.475-4677G>T)
n.764+78C>A
 gnomAD v4
1g.92837711C=CA1180934240DIPK1A,RPL5c.705+78C= (n.705+78C=)
c.324+2798C= (n.324+2798C=)
c.555+78C= (n.555+78C=)
n.517C=
n.1024+78C=
c.475-4677G= (n.475-4677G=)
n.764+78C=
1g.92837711C>GCA2646597462DIPK1A,RPL5c.705+78C>G (n.705+78C>G)
c.324+2798C>G (n.324+2798C>G)
c.555+78C>G (n.555+78C>G)
n.517C>G
n.1024+78C>G
c.475-4677G>C (n.475-4677G>C)
n.764+78C>G
 gnomAD v4
1g.92837711C>TCA2744584718DIPK1A,RPL5c.705+78C>T (n.705+78C>T)
c.324+2798C>T (n.324+2798C>T)
c.555+78C>T (n.555+78C>T)
n.517C>T
n.1024+78C>T
c.475-4677G>A (n.475-4677G>A)
n.764+78C>T
1g.92837711_92837717delinsCATTCTTCA1180934241DIPK1A,RPL5c.705+78_705+84delinsCATTCTT (n.705+78_705+84delinsCATTCTT)
c.324+2798_324+2804delinsCATTCTT (n.324+2798_324+2804delinsCATTCTT)
c.555+78_555+84delinsCATTCTT (n.555+78_555+84delinsCATTCTT)
n.517_523delinsCATTCTT
n.1024+78_1024+84delinsCATTCTT
c.475-4683_475-4677delinsAAGAATG (n.475-4683_475-4677delinsAAGAATG)
n.764+78_764+84delinsCATTCTT
1g.92837712A=CA1180934242DIPK1A,RPL5c.705+79A= (n.705+79A=)
c.324+2799A= (n.324+2799A=)
c.555+79A= (n.555+79A=)
n.518A=
n.1024+79A=
c.475-4678T= (n.475-4678T=)
n.764+79A=
1g.92837712A>GCA26759804DIPK1A,RPL5c.705+79A>G (n.705+79A>G)
c.324+2799A>G (n.324+2799A>G)
c.555+79A>G (n.555+79A>G)
n.518A>G
n.1024+79A>G
c.475-4678T>C (n.475-4678T>C)
n.764+79A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837712dupCA524696703DIPK1A,RPL5c.705+79dup (n.705+79dup)
c.324+2799dup (n.324+2799dup)
c.555+79dup (n.555+79dup)
n.518dup
n.1024+79dup
c.475-4678dup (n.475-4678dup)
n.764+79dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837714_92837719delCA740408644DIPK1A,RPL5c.705+81_705+86del (n.705+81_705+86del)
c.324+2801_324+2806del (n.324+2801_324+2806del)
c.555+81_555+86del (n.555+81_555+86del)
n.520_525del
n.1024+81_1024+86del
c.475-4683_475-4678del (n.475-4683_475-4678del)
n.764+81_764+86del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837715C>ACA2574434544DIPK1A,RPL5c.705+82C>A (n.705+82C>A)
c.324+2802C>A (n.324+2802C>A)
c.555+82C>A (n.555+82C>A)
n.521C>A
n.1024+82C>A
c.475-4681G>T (n.475-4681G>T)
n.764+82C>A
 gnomAD v4
1g.92837715C=CA1180934243DIPK1A,RPL5c.705+82C= (n.705+82C=)
c.324+2802C= (n.324+2802C=)
c.555+82C= (n.555+82C=)
n.521C=
n.1024+82C=
c.475-4681G= (n.475-4681G=)
n.764+82C=
1g.92837715C>GCA2646597463DIPK1A,RPL5c.705+82C>G (n.705+82C>G)
c.324+2802C>G (n.324+2802C>G)
c.555+82C>G (n.555+82C>G)
n.521C>G
n.1024+82C>G
c.475-4681G>C (n.475-4681G>C)
n.764+82C>G
 gnomAD v4
1g.92837715C>TCA740408651DIPK1A,RPL5c.705+82C>T (n.705+82C>T)
c.324+2802C>T (n.324+2802C>T)
c.555+82C>T (n.555+82C>T)
n.521C>T
n.1024+82C>T
c.475-4681G>A (n.475-4681G>A)
n.764+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837715_92837720delinsCTTATACA1180934244DIPK1A,RPL5c.705+82_705+87delinsCTTATA (n.705+82_705+87delinsCTTATA)
c.324+2802_324+2807delinsCTTATA (n.324+2802_324+2807delinsCTTATA)
c.555+82_555+87delinsCTTATA (n.555+82_555+87delinsCTTATA)
n.521_526delinsCTTATA
n.1024+82_1024+87delinsCTTATA
c.475-4686_475-4681delinsTATAAG (n.475-4686_475-4681delinsTATAAG)
n.764+82_764+87delinsCTTATA
1g.92837716_92837718delinsTTACA1180934246DIPK1A,RPL5c.705+83_705+85delinsTTA (n.705+83_705+85delinsTTA)
c.324+2803_324+2805delinsTTA (n.324+2803_324+2805delinsTTA)
c.555+83_555+85delinsTTA (n.555+83_555+85delinsTTA)
n.522_524delinsTTA
n.1024+83_1024+85delinsTTA
c.475-4684_475-4682delinsTAA (n.475-4684_475-4682delinsTAA)
n.764+83_764+85delinsTTA
1g.92837717_92837721delCA1180934245DIPK1A,RPL5c.705+84_705+88del (n.705+84_705+88del)
c.324+2804_324+2808del (n.324+2804_324+2808del)
c.555+84_555+88del (n.555+84_555+88del)
n.523_527del
n.1024+84_1024+88del
c.475-4686_475-4682del (n.475-4686_475-4682del)
n.764+84_764+88del
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837717T>CCA1180934249DIPK1A,RPL5c.705+84T>C (n.705+84T>C)
c.324+2804T>C (n.324+2804T>C)
c.555+84T>C (n.555+84T>C)
n.523T>C
n.1024+84T>C
c.475-4683A>G (n.475-4683A>G)
n.764+84T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837717T=CA1180934248DIPK1A,RPL5c.705+84T= (n.705+84T=)
c.324+2804T= (n.324+2804T=)
c.555+84T= (n.555+84T=)
n.523T=
n.1024+84T=
c.475-4683A= (n.475-4683A=)
n.764+84T=
1g.92837721_92837722delCA1180934247DIPK1A,RPL5c.705+88_705+89del (n.705+88_705+89del)
c.324+2808_324+2809del (n.324+2808_324+2809del)
c.555+88_555+89del (n.555+88_555+89del)
n.527_528del
n.1024+88_1024+89del
c.475-4684_475-4683del (n.475-4684_475-4683del)
n.764+88_764+89del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837718A=CA1180934250DIPK1A,RPL5c.705+85A= (n.705+85A=)
c.324+2805A= (n.324+2805A=)
c.555+85A= (n.555+85A=)
n.524A=
n.1024+85A=
c.475-4684T= (n.475-4684T=)
n.764+85A=
1g.92837718A>CCA1180934251DIPK1A,RPL5c.705+85A>C (n.705+85A>C)
c.324+2805A>C (n.324+2805A>C)
c.555+85A>C (n.555+85A>C)
n.524A>C
n.1024+85A>C
c.475-4684T>G (n.475-4684T>G)
n.764+85A>C
 dbSNP
1g.92837719T>ACA1004467126DIPK1A,RPL5c.705+86T>A (n.705+86T>A)
c.324+2806T>A (n.324+2806T>A)
c.555+86T>A (n.555+86T>A)
n.525T>A
n.1024+86T>A
c.475-4685A>T (n.475-4685A>T)
n.764+86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837719T>CCA740408663DIPK1A,RPL5c.705+86T>C (n.705+86T>C)
c.324+2806T>C (n.324+2806T>C)
c.555+86T>C (n.555+86T>C)
n.525T>C
n.1024+86T>C
c.475-4685A>G (n.475-4685A>G)
n.764+86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837719T>GCA524696704DIPK1A,RPL5c.705+86T>G (n.705+86T>G)
c.324+2806T>G (n.324+2806T>G)
c.555+86T>G (n.555+86T>G)
n.525T>G
n.1024+86T>G
c.475-4685A>C (n.475-4685A>C)
n.764+86T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837719T=CA1180934252DIPK1A,RPL5c.705+86T= (n.705+86T=)
c.324+2806T= (n.324+2806T=)
c.555+86T= (n.555+86T=)
n.525T=
n.1024+86T=
c.475-4685A= (n.475-4685A=)
n.764+86T=
1g.92837720A=CA1180934253DIPK1A,RPL5c.705+87A= (n.705+87A=)
c.324+2807A= (n.324+2807A=)
c.555+87A= (n.555+87A=)
n.526A=
n.1024+87A=
c.475-4686T= (n.475-4686T=)
n.764+87A=
1g.92837720A>GCA26759807DIPK1A,RPL5c.705+87A>G (n.705+87A>G)
c.324+2807A>G (n.324+2807A>G)
c.555+87A>G (n.555+87A>G)
n.526A>G
n.1024+87A>G
c.475-4686T>C (n.475-4686T>C)
n.764+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837721T>CCA2646597464DIPK1A,RPL5c.705+88T>C (n.705+88T>C)
c.324+2808T>C (n.324+2808T>C)
c.555+88T>C (n.555+88T>C)
n.527T>C
n.1024+88T>C
c.475-4687A>G (n.475-4687A>G)
n.764+88T>C
 gnomAD v4
1g.92837722A=CA1180934254DIPK1A,RPL5c.705+89A= (n.705+89A=)
c.324+2809A= (n.324+2809A=)
c.555+89A= (n.555+89A=)
n.528A=
n.1024+89A=
c.475-4688T= (n.475-4688T=)
n.764+89A=
1g.92837722A>GCA1004467128DIPK1A,RPL5c.705+89A>G (n.705+89A>G)
c.324+2809A>G (n.324+2809A>G)
c.555+89A>G (n.555+89A>G)
n.528A>G
n.1024+89A>G
c.475-4688T>C (n.475-4688T>C)
n.764+89A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837723G>CCA524696705DIPK1A,RPL5c.705+90G>C (n.705+90G>C)
c.324+2810G>C (n.324+2810G>C)
c.555+90G>C (n.555+90G>C)
n.529G>C
n.1024+90G>C
c.475-4689C>G (n.475-4689C>G)
n.764+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837723G=CA1180934255DIPK1A,RPL5c.705+90G= (n.705+90G=)
c.324+2810G= (n.324+2810G=)
c.555+90G= (n.555+90G=)
n.529G=
n.1024+90G=
c.475-4689C= (n.475-4689C=)
n.764+90G=
1g.92837723G>TCA2646597465DIPK1A,RPL5c.705+90G>T (n.705+90G>T)
c.324+2810G>T (n.324+2810G>T)
c.555+90G>T (n.555+90G>T)
n.529G>T
n.1024+90G>T
c.475-4689C>A (n.475-4689C>A)
n.764+90G>T
 gnomAD v4
1g.92837723_92837725delinsGGTCA1180934256DIPK1A,RPL5c.705+90_705+92delinsGGT (n.705+90_705+92delinsGGT)
c.324+2810_324+2812delinsGGT (n.324+2810_324+2812delinsGGT)
c.555+90_555+92delinsGGT (n.555+90_555+92delinsGGT)
n.529_531delinsGGT
n.1024+90_1024+92delinsGGT
c.475-4691_475-4689delinsACC (n.475-4691_475-4689delinsACC)
n.764+90_764+92delinsGGT
1g.92837724G>ACA2646597466DIPK1A,RPL5c.705+91G>A (n.705+91G>A)
c.324+2811G>A (n.324+2811G>A)
c.555+91G>A (n.555+91G>A)
n.530G>A
n.1024+91G>A
c.475-4690C>T (n.475-4690C>T)
n.764+91G>A
 gnomAD v4
1g.92837724G>TCA2646597467DIPK1A,RPL5c.705+91G>T (n.705+91G>T)
c.324+2811G>T (n.324+2811G>T)
c.555+91G>T (n.555+91G>T)
n.530G>T
n.1024+91G>T
c.475-4690C>A (n.475-4690C>A)
n.764+91G>T
 gnomAD v4
1g.92837728_92837729delCA524696706DIPK1A,RPL5c.705+95_705+96del (n.705+95_705+96del)
c.324+2815_324+2816del (n.324+2815_324+2816del)
c.555+95_555+96del (n.555+95_555+96del)
n.534_535del
n.1024+95_1024+96del
c.475-4691_475-4690del (n.475-4691_475-4690del)
n.764+95_764+96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837726G>ACA2574434545DIPK1A,RPL5c.705+93G>A (n.705+93G>A)
c.324+2813G>A (n.324+2813G>A)
c.555+93G>A (n.555+93G>A)
n.532G>A
n.1024+93G>A
c.475-4692C>T (n.475-4692C>T)
n.764+93G>A
1g.92837726G>TCA2646597468DIPK1A,RPL5c.705+93G>T (n.705+93G>T)
c.324+2813G>T (n.324+2813G>T)
c.555+93G>T (n.555+93G>T)
n.532G>T
n.1024+93G>T
c.475-4692C>A (n.475-4692C>A)
n.764+93G>T
 gnomAD v4
1g.92837728G>ACA740408676DIPK1A,RPL5c.705+95G>A (n.705+95G>A)
c.324+2815G>A (n.324+2815G>A)
c.555+95G>A (n.555+95G>A)
n.534G>A
n.1024+95G>A
c.475-4694C>T (n.475-4694C>T)
n.764+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837728G>CCA26759814DIPK1A,RPL5c.705+95G>C (n.705+95G>C)
c.324+2815G>C (n.324+2815G>C)
c.555+95G>C (n.555+95G>C)
n.534G>C
n.1024+95G>C
c.475-4694C>G (n.475-4694C>G)
n.764+95G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837728G=CA1145913707DIPK1A,RPL5c.705+95G= (n.705+95G=)
c.324+2815G= (n.324+2815G=)
c.555+95G= (n.555+95G=)
n.534G=
n.1024+95G=
c.475-4694C= (n.475-4694C=)
n.764+95G=
1g.92837731delCA2646597469DIPK1A,RPL5c.705+98del (n.705+98del)
c.324+2818del (n.324+2818del)
c.555+98del (n.555+98del)
n.537del
n.1024+98del
c.475-4695del (n.475-4695del)
n.764+98del
 gnomAD v4
1g.92837730T>ACA2646597470DIPK1A,RPL5c.705+97T>A (n.705+97T>A)
c.324+2817T>A (n.324+2817T>A)
c.555+97T>A (n.555+97T>A)
n.536T>A
n.1024+97T>A
c.475-4696A>T (n.475-4696A>T)
n.764+97T>A
 gnomAD v4
1g.92837732C>ACA2646597471DIPK1A,RPL5c.705+99C>A (n.705+99C>A)
c.325-2819C>A (n.325-2819C>A)
c.555+99C>A (n.555+99C>A)
n.538C>A
n.1024+99C>A
c.475-4698G>T (n.475-4698G>T)
n.764+99C>A
 gnomAD v4
1g.92837733T>ACA2646597472DIPK1A,RPL5c.705+100T>A (n.705+100T>A)
c.325-2818T>A (n.325-2818T>A)
c.555+100T>A (n.555+100T>A)
n.539T>A
n.1024+100T>A
c.475-4699A>T (n.475-4699A>T)
n.764+100T>A
 gnomAD v4
1g.92837735G>TCA2646597473DIPK1A,RPL5c.705+102G>T (n.705+102G>T)
c.325-2816G>T (n.325-2816G>T)
c.555+102G>T (n.555+102G>T)
n.541G>T
n.1024+102G>T
c.475-4701C>A (n.475-4701C>A)
n.764+102G>T
 gnomAD v4
1g.92837735_92837738delinsGACACA1180934257DIPK1A,RPL5c.705+102_705+105delinsGACA (n.705+102_705+105delinsGACA)
c.325-2816_325-2813delinsGACA (n.325-2816_325-2813delinsGACA)
c.555+102_555+105delinsGACA (n.555+102_555+105delinsGACA)
n.541_544delinsGACA
n.1024+102_1024+105delinsGACA
c.475-4704_475-4701delinsTGTC (n.475-4704_475-4701delinsTGTC)
n.764+102_764+105delinsGACA
1g.92837736A=CA1180934258DIPK1A,RPL5c.705+103A= (n.705+103A=)
c.325-2815A= (n.325-2815A=)
c.555+103A= (n.555+103A=)
n.542A=
n.1024+103A=
c.475-4702T= (n.475-4702T=)
n.764+103A=
1g.92837736A>GCA1004467131DIPK1A,RPL5c.705+103A>G (n.705+103A>G)
c.325-2815A>G (n.325-2815A>G)
c.555+103A>G (n.555+103A>G)
n.542A>G
n.1024+103A>G
c.475-4702T>C (n.475-4702T>C)
n.764+103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837739_92837741delCA524696707DIPK1A,RPL5c.705+106_705+108del (n.705+106_705+108del)
c.325-2812_325-2810del (n.325-2812_325-2810del)
c.555+106_555+108del (n.555+106_555+108del)
n.545_547del
n.1024+106_1024+108del
c.475-4704_475-4702del (n.475-4704_475-4702del)
n.764+106_764+108del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837737C>ACA2646597474DIPK1A,RPL5c.705+104C>A (n.705+104C>A)
c.325-2814C>A (n.325-2814C>A)
c.555+104C>A (n.555+104C>A)
n.543C>A
n.1024+104C>A
c.475-4703G>T (n.475-4703G>T)
n.764+104C>A
 gnomAD v4
1g.92837737C=CA1180934259DIPK1A,RPL5c.705+104C= (n.705+104C=)
c.325-2814C= (n.325-2814C=)
c.555+104C= (n.555+104C=)
n.543C=
n.1024+104C=
c.475-4703G= (n.475-4703G=)
n.764+104C=
1g.92837737C>TCA26759818DIPK1A,RPL5c.705+104C>T (n.705+104C>T)
c.325-2814C>T (n.325-2814C>T)
c.555+104C>T (n.555+104C>T)
n.543C>T
n.1024+104C>T
c.475-4703G>A (n.475-4703G>A)
n.764+104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched