Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837591A>CCA341243075DIPK1A,RPL5c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.324+2678A>C (n.324+2678A>C)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.397A>C
n.982A>C
c.475-4557T>G (n.475-4557T>G)
n.722A>C
1g.92837591A>GCA418789371DIPK1A,RPL5c.663A>G (p.Lys221=)
c.324+2678A>G (n.324+2678A>G)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.397A>G
n.982A>G
c.475-4557T>C (n.475-4557T>C)
n.722A>G
 gnomAD v4
1g.92837591A>TCA341243074DIPK1A,RPL5c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.324+2678A>T (n.324+2678A>T)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.397A>T
n.982A>T
c.475-4557T>A (n.475-4557T>A)
n.722A>T
1g.92837592C>ACA341243076DIPK1A,RPL5c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.324+2679C>A (n.324+2679C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.398C>A
n.983C>A
c.475-4558G>T (n.475-4558G>T)
n.723C>A
1g.92837592C=CA1148224405DIPK1A,RPL5c.664C= (p.Gln222=)
c.324+2679C= (n.324+2679C=)
c.514C= (p.Gln172=)
n.398C=
n.983C=
c.475-4558G= (n.475-4558G=)
n.723C=
1g.92837592C>GCA341243077DIPK1A,RPL5c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.324+2679C>G (n.324+2679C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.398C>G
n.983C>G
c.475-4558G>C (n.475-4558G>C)
n.723C>G
1g.92837592C>TCA267572DIPK1A,RPL5c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.324+2679C>T (n.324+2679C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.398C>T
n.983C>T
c.475-4558G>A (n.475-4558G>A)
n.723C>T
 ClinVar dbSNP
1g.92837593A>CCA341243078DIPK1A,RPL5c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.324+2680A>C (n.324+2680A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.399A>C
n.984A>C
c.475-4559T>G (n.475-4559T>G)
n.724A>C
1g.92837593A>GCA341243079DIPK1A,RPL5c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.324+2680A>G (n.324+2680A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.399A>G
n.984A>G
c.475-4559T>C (n.475-4559T>C)
n.724A>G
 gnomAD v4
1g.92837593A>TCA341243080DIPK1A,RPL5c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.324+2680A>T (n.324+2680A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.399A>T
n.984A>T
c.475-4559T>A (n.475-4559T>A)
n.724A>T
1g.92837594G>ACA418789372DIPK1A,RPL5c.666G>A (p.Gln222=)
c.324+2681G>A (n.324+2681G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
n.400G>A
n.985G>A
c.475-4560C>T (n.475-4560C>T)
n.725G>A
 dbSNP COSMIC
1g.92837594G>CCA952534DIPK1A,RPL5c.666G>C (p.Gln222His)
c.324+2681G>C (n.324+2681G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
n.400G>C
n.985G>C
c.475-4560C>G (n.475-4560C>G)
n.725G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837594G=CA1180934195DIPK1A,RPL5c.666G= (p.Gln222=)
c.324+2681G= (n.324+2681G=)
c.516G= (p.Gln172=)
n.400G=
n.985G=
c.475-4560C= (n.475-4560C=)
n.725G=
1g.92837594G>TCA341243081DIPK1A,RPL5c.666G>T (p.Gln222His)
c.324+2681G>T (n.324+2681G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
n.400G>T
n.985G>T
c.475-4560C>A (n.475-4560C>A)
n.725G>T
1g.92837595T>ACA341243082DIPK1A,RPL5c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.324+2682T>A (n.324+2682T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.401T>A
n.986T>A
c.475-4561A>T (n.475-4561A>T)
n.726T>A
1g.92837595T>CCA341243083DIPK1A,RPL5c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.324+2682T>C (n.324+2682T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.401T>C
n.986T>C
c.475-4561A>G (n.475-4561A>G)
n.726T>C
1g.92837595T>GCA341243084DIPK1A,RPL5c.667T>G (p.Phe223Val)
c.324+2682T>G (n.324+2682T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.401T>G
n.986T>G
c.475-4561A>C (n.475-4561A>C)
n.726T>G
1g.92837596T>ACA341243085DIPK1A,RPL5c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.324+2683T>A (n.324+2683T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.402T>A
n.987T>A
c.475-4562A>T (n.475-4562A>T)
n.727T>A
1g.92837596T>CCA341243086DIPK1A,RPL5c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.324+2683T>C (n.324+2683T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.402T>C
n.987T>C
c.475-4562A>G (n.475-4562A>G)
n.727T>C
1g.92837596T>GCA341243087DIPK1A,RPL5c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.324+2683T>G (n.324+2683T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.402T>G
n.987T>G
c.475-4562A>C (n.475-4562A>C)
n.727T>G
1g.92837597C>ACA952535DIPK1A,RPL5c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.324+2684C>A (n.324+2684C>A)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.403C>A
n.988C>A
c.475-4563G>T (n.475-4563G>T)
n.728C>A
 dbSNP ExAC
1g.92837597C=CA1180934196DIPK1A,RPL5c.669C= (p.Phe223=)
c.324+2684C= (n.324+2684C=)
c.519C= (p.Phe173=)
n.403C=
n.988C=
c.475-4563G= (n.475-4563G=)
n.728C=
1g.92837597C>GCA341243088DIPK1A,RPL5c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.324+2684C>G (n.324+2684C>G)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
n.403C>G
n.988C>G
c.475-4563G>C (n.475-4563G>C)
n.728C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837597C>TCA418789373DIPK1A,RPL5c.669C>T (p.Phe223=)
c.324+2684C>T (n.324+2684C>T)
c.519C>T (p.Phe173=)
n.403C>T
n.988C>T
c.475-4563G>A (n.475-4563G>A)
n.728C>T
1g.92837598T>ACA341243091DIPK1A,RPL5c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.324+2685T>A (n.324+2685T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.404T>A
n.989T>A
c.475-4564A>T (n.475-4564A>T)
n.729T>A
1g.92837598T>CCA341243089DIPK1A,RPL5c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.324+2685T>C (n.324+2685T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.404T>C
n.989T>C
c.475-4564A>G (n.475-4564A>G)
n.729T>C
1g.92837598T>GCA341243090DIPK1A,RPL5c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.324+2685T>G (n.324+2685T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.404T>G
n.989T>G
c.475-4564A>C (n.475-4564A>C)
n.729T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837598T=CA1180934197DIPK1A,RPL5c.670T= (p.Ser224=)
c.324+2685T= (n.324+2685T=)
c.520T= (p.Ser174=)
n.404T=
n.989T=
c.475-4564A= (n.475-4564A=)
n.729T=
1g.92837599C>ACA341243092DIPK1A,RPL5c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.324+2686C>A (n.324+2686C>A)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.405C>A
n.990C>A
c.475-4565G>T (n.475-4565G>T)
n.730C>A
1g.92837599C>GCA341243093DIPK1A,RPL5c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.324+2686C>G (n.324+2686C>G)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.405C>G
n.990C>G
c.475-4565G>C (n.475-4565G>C)
n.730C>G
 gnomAD v4
1g.92837599C>TCA341243094DIPK1A,RPL5c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.324+2686C>T (n.324+2686C>T)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.405C>T
n.990C>T
c.475-4565G>A (n.475-4565G>A)
n.730C>T
1g.92837600T>ACA418789374DIPK1A,RPL5c.672T>A (p.Ser224=)
c.324+2687T>A (n.324+2687T>A)
c.522T>A (p.Ser174=)
n.406T>A
n.991T>A
c.475-4566A>T (n.475-4566A>T)
n.731T>A
1g.92837600T>CCA418789375DIPK1A,RPL5c.672T>C (p.Ser224=)
c.324+2687T>C (n.324+2687T>C)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.406T>C
n.991T>C
c.475-4566A>G (n.475-4566A>G)
n.731T>C
 COSMIC
1g.92837600T>GCA418789376DIPK1A,RPL5c.672T>G (p.Ser224=)
c.324+2687T>G (n.324+2687T>G)
c.522T>G (p.Ser174=)
n.406T>G
n.991T>G
c.475-4566A>C (n.475-4566A>C)
n.731T>G
1g.92837601C>ACA341243095DIPK1A,RPL5c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.324+2688C>A (n.324+2688C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.407C>A
n.992C>A
c.475-4567G>T (n.475-4567G>T)
n.732C>A
1g.92837601C>GCA341243096DIPK1A,RPL5c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.324+2688C>G (n.324+2688C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.407C>G
n.992C>G
c.475-4567G>C (n.475-4567G>C)
n.732C>G
 gnomAD v4
1g.92837601C>TCA341243097DIPK1A,RPL5c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.324+2688C>T (n.324+2688C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.407C>T
n.992C>T
c.475-4567G>A (n.475-4567G>A)
n.732C>T
1g.92837602A=CA1180934198DIPK1A,RPL5c.674A= (p.Gln225=)
c.324+2689A= (n.324+2689A=)
c.524A= (p.Gln175=)
n.408A=
n.993A=
c.475-4568T= (n.475-4568T=)
n.733A=
1g.92837602A>CCA341243098DIPK1A,RPL5c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.324+2689A>C (n.324+2689A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.408A>C
n.993A>C
c.475-4568T>G (n.475-4568T>G)
n.733A>C
 ClinVar dbSNP
1g.92837602A>GCA341243099DIPK1A,RPL5c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.324+2689A>G (n.324+2689A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.408A>G
n.993A>G
c.475-4568T>C (n.475-4568T>C)
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837602A>TCA341243100DIPK1A,RPL5c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.324+2689A>T (n.324+2689A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.408A>T
n.993A>T
c.475-4568T>A (n.475-4568T>A)
n.733A>T
1g.92837603A>CCA341243101DIPK1A,RPL5c.675A>C (p.Gln225His)
c.324+2690A>C (n.324+2690A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
n.409A>C
n.994A>C
c.475-4569T>G (n.475-4569T>G)
n.734A>C
1g.92837603A>GCA418789377DIPK1A,RPL5c.675A>G (p.Gln225=)
c.324+2690A>G (n.324+2690A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
n.409A>G
n.994A>G
c.475-4569T>C (n.475-4569T>C)
n.734A>G
 gnomAD v4
1g.92837603A>TCA341243102DIPK1A,RPL5c.675A>T (p.Gln225His)
c.324+2690A>T (n.324+2690A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
n.409A>T
n.994A>T
c.475-4569T>A (n.475-4569T>A)
n.734A>T
1g.92837604T>ACA341243105DIPK1A,RPL5c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.324+2691T>A (n.324+2691T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.410T>A
n.995T>A
c.475-4570A>T (n.475-4570A>T)
n.735T>A
1g.92837604T>CCA341243104DIPK1A,RPL5c.676T>C (p.Tyr226His)
c.324+2691T>C (n.324+2691T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.410T>C
n.995T>C
c.475-4570A>G (n.475-4570A>G)
n.735T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837604T>GCA341243103DIPK1A,RPL5c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.324+2691T>G (n.324+2691T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.410T>G
n.995T>G
c.475-4570A>C (n.475-4570A>C)
n.735T>G
1g.92837604T=CA1180934199DIPK1A,RPL5c.676T= (p.Tyr226=)
c.324+2691T= (n.324+2691T=)
c.526T= (p.Tyr176=)
n.410T=
n.995T=
c.475-4570A= (n.475-4570A=)
n.735T=
1g.92837605A=CA1180934200DIPK1A,RPL5c.677A= (p.Tyr226=)
c.324+2692A= (n.324+2692A=)
c.527A= (p.Tyr176=)
n.411A=
n.996A=
c.475-4571T= (n.475-4571T=)
n.736A=
1g.92837605A>CCA341243106DIPK1A,RPL5c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.324+2692A>C (n.324+2692A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.411A>C
n.996A>C
c.475-4571T>G (n.475-4571T>G)
n.736A>C
1g.92837605A>GCA952536DIPK1A,RPL5c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.324+2692A>G (n.324+2692A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.411A>G
n.996A>G
c.475-4571T>C (n.475-4571T>C)
n.736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837605A>TCA341243107DIPK1A,RPL5c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.324+2692A>T (n.324+2692A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.411A>T
n.996A>T
c.475-4571T>A (n.475-4571T>A)
n.736A>T
1g.92837606C>ACA341243108DIPK1A,RPL5c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.324+2693C>A (n.324+2693C>A)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.412C>A
n.997C>A
c.475-4572G>T (n.475-4572G>T)
n.737C>A
1g.92837606C>GCA341243109DIPK1A,RPL5c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.324+2693C>G (n.324+2693C>G)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.412C>G
n.997C>G
c.475-4572G>C (n.475-4572G>C)
n.737C>G
1g.92837606C>TCA418789378DIPK1A,RPL5c.678C>T (p.Tyr226=)
c.324+2693C>T (n.324+2693C>T)
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.412C>T
n.997C>T
c.475-4572G>A (n.475-4572G>A)
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837606_92837608delinsAAGCA2586966849DIPK1A,RPL5c.678_680delinsAAG (p.Tyr226Ter)
c.324+2693_324+2695delinsAAG (n.324+2693_324+2695delinsAAG)
c.528_530delinsAAG (p.Tyr176Ter)
n.412_414delinsAAG
n.997_999delinsAAG
c.475-4574_475-4572delinsCTT (n.475-4574_475-4572delinsCTT)
n.737_739delinsAAG
1g.92837607A>CCA341243110DIPK1A,RPL5c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.324+2694A>C (n.324+2694A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.413A>C
n.998A>C
c.475-4573T>G (n.475-4573T>G)
n.738A>C
 gnomAD v4
1g.92837607A>GCA341243111DIPK1A,RPL5c.679A>G (p.Ile227Val)
c.324+2694A>G (n.324+2694A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.413A>G
n.998A>G
c.475-4573T>C (n.475-4573T>C)
n.738A>G
 gnomAD v4
1g.92837607A>TCA341243112DIPK1A,RPL5c.679A>T (p.Ile227Leu)
c.324+2694A>T (n.324+2694A>T)
c.529A>T (p.Ile177Leu)
n.413A>T
n.998A>T
c.475-4573T>A (n.475-4573T>A)
n.738A>T
 gnomAD v4
1g.92837608T>ACA341243113DIPK1A,RPL5c.680T>A (p.Ile227Lys)
c.324+2695T>A (n.324+2695T>A)
c.530T>A (p.Ile177Lys)
n.414T>A
n.999T>A
c.475-4574A>T (n.475-4574A>T)
n.739T>A
1g.92837608T>CCA341243114DIPK1A,RPL5c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.324+2695T>C (n.324+2695T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.414T>C
n.999T>C
c.475-4574A>G (n.475-4574A>G)
n.739T>C
1g.92837608T>GCA341243115DIPK1A,RPL5c.680T>G (p.Ile227Arg)
c.324+2695T>G (n.324+2695T>G)
c.530T>G (p.Ile177Arg)
n.414T>G
n.999T>G
c.475-4574A>C (n.475-4574A>C)
n.739T>G
1g.92837609A>CCA418789379DIPK1A,RPL5c.681A>C (p.Ile227=)
c.324+2696A>C (n.324+2696A>C)
c.531A>C (p.Ile177=)
n.415A>C
n.1000A>C
c.475-4575T>G (n.475-4575T>G)
n.740A>C
1g.92837609A>GCA341243116DIPK1A,RPL5c.681A>G (p.Ile227Met)
c.324+2696A>G (n.324+2696A>G)
c.531A>G (p.Ile177Met)
n.415A>G
n.1000A>G
c.475-4575T>C (n.475-4575T>C)
n.740A>G
1g.92837609A>TCA418789380DIPK1A,RPL5c.681A>T (p.Ile227=)
c.324+2696A>T (n.324+2696A>T)
c.531A>T (p.Ile177=)
n.415A>T
n.1000A>T
c.475-4575T>A (n.475-4575T>A)
n.740A>T
1g.92837610A>CCA341243118DIPK1A,RPL5c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.324+2697A>C (n.324+2697A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.416A>C
n.1001A>C
c.475-4576T>G (n.475-4576T>G)
n.741A>C
 gnomAD v4
1g.92837610A>GCA341243119DIPK1A,RPL5c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.324+2697A>G (n.324+2697A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.416A>G
n.1001A>G
c.475-4576T>C (n.475-4576T>C)
n.741A>G
1g.92837610A>TCA341243117DIPK1A,RPL5c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.324+2697A>T (n.324+2697A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.416A>T
n.1001A>T
c.475-4576T>A (n.475-4576T>A)
n.741A>T
1g.92837611A>CCA341243120DIPK1A,RPL5c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.324+2698A>C (n.324+2698A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.417A>C
n.1002A>C
c.475-4577T>G (n.475-4577T>G)
n.742A>C
1g.92837611A>GCA341243121DIPK1A,RPL5c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.324+2698A>G (n.324+2698A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.417A>G
n.1002A>G
c.475-4577T>C (n.475-4577T>C)
n.742A>G
1g.92837611A>TCA341243122DIPK1A,RPL5c.683A>T (p.Lys228Met)
c.324+2698A>T (n.324+2698A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.417A>T
n.1002A>T
c.475-4577T>A (n.475-4577T>A)
n.742A>T
1g.92837612G>ACA418789381DIPK1A,RPL5c.684G>A (p.Lys228=)
c.324+2699G>A (n.324+2699G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.418G>A
n.1003G>A
c.475-4578C>T (n.475-4578C>T)
n.743G>A
1g.92837612G>CCA341243123DIPK1A,RPL5c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.324+2699G>C (n.324+2699G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.418G>C
n.1003G>C
c.475-4578C>G (n.475-4578C>G)
n.743G>C
1g.92837612G=CA1180934201DIPK1A,RPL5c.684G= (p.Lys228=)
c.324+2699G= (n.324+2699G=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.418G=
n.1003G=
c.475-4578C= (n.475-4578C=)
n.743G=
1g.92837612G>TCA341243124DIPK1A,RPL5c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.324+2699G>T (n.324+2699G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.418G>T
n.1003G>T
c.475-4578C>A (n.475-4578C>A)
n.743G>T
 gnomAD v4
1g.92837612_92837613insTTATTCATCA916235797DIPK1A,RPL5c.684_685insTTATTCAT (p.Asn229LeufsTer6)
c.324+2699_324+2700insTTATTCAT (n.324+2699_324+2700insTTATTCAT)
c.534_535insTTATTCAT (p.Asn179LeufsTer6)
n.418_419insTTATTCAT
n.1003_1004insTTATTCAT
c.475-4579_475-4578insATGAATAA (n.475-4579_475-4578insATGAATAA)
n.743_744insTTATTCAT
 dbSNP
1g.92837613A>CCA341243127DIPK1A,RPL5c.685A>C (p.Asn229His)
c.324+2700A>C (n.324+2700A>C)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.419A>C
n.1004A>C
c.475-4579T>G (n.475-4579T>G)
n.744A>C
1g.92837613A>GCA341243125DIPK1A,RPL5c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.324+2700A>G (n.324+2700A>G)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.419A>G
n.1004A>G
c.475-4579T>C (n.475-4579T>C)
n.744A>G
 gnomAD v4
1g.92837613A>TCA341243126DIPK1A,RPL5c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.324+2700A>T (n.324+2700A>T)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.419A>T
n.1004A>T
c.475-4579T>A (n.475-4579T>A)
n.744A>T
1g.92837614A>CCA341243128DIPK1A,RPL5c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.324+2701A>C (n.324+2701A>C)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.420A>C
n.1005A>C
c.475-4580T>G (n.475-4580T>G)
n.745A>C
1g.92837614A>GCA341243129DIPK1A,RPL5c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.324+2701A>G (n.324+2701A>G)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.420A>G
n.1005A>G
c.475-4580T>C (n.475-4580T>C)
n.745A>G
1g.92837614A>TCA341243130DIPK1A,RPL5c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.324+2701A>T (n.324+2701A>T)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.420A>T
n.1005A>T
c.475-4580T>A (n.475-4580T>A)
n.745A>T
1g.92837615C>ACA341243131DIPK1A,RPL5c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.324+2702C>A (n.324+2702C>A)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.421C>A
n.1006C>A
c.475-4581G>T (n.475-4581G>T)
n.746C>A
1g.92837615C>GCA341243132DIPK1A,RPL5c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.324+2702C>G (n.324+2702C>G)
c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.421C>G
n.1006C>G
c.475-4581G>C (n.475-4581G>C)
n.746C>G
 gnomAD v4
1g.92837615C>TCA418789382DIPK1A,RPL5c.687C>T (p.Asn229=)
c.324+2702C>T (n.324+2702C>T)
c.537C>T (p.Asn179=)
n.421C>T
n.1006C>T
c.475-4581G>A (n.475-4581G>A)
n.746C>T
 gnomAD v4
1g.92837616A>CCA341243133DIPK1A,RPL5c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.324+2703A>C (n.324+2703A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.422A>C
n.1007A>C
c.475-4582T>G (n.475-4582T>G)
n.747A>C
1g.92837616A>GCA341243135DIPK1A,RPL5c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.324+2703A>G (n.324+2703A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.422A>G
n.1007A>G
c.475-4582T>C (n.475-4582T>C)
n.747A>G
1g.92837616A>TCA341243134DIPK1A,RPL5c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.324+2703A>T (n.324+2703A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.422A>T
n.1007A>T
c.475-4582T>A (n.475-4582T>A)
n.747A>T
1g.92837617G>ACA341243136DIPK1A,RPL5c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.324+2704G>A (n.324+2704G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.423G>A
n.1008G>A
c.475-4583C>T (n.475-4583C>T)
n.748G>A
1g.92837617G>CCA341243138DIPK1A,RPL5c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.324+2704G>C (n.324+2704G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.423G>C
n.1008G>C
c.475-4583C>G (n.475-4583C>G)
n.748G>C
1g.92837617G>TCA341243137DIPK1A,RPL5c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.324+2704G>T (n.324+2704G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.423G>T
n.1008G>T
c.475-4583C>A (n.475-4583C>A)
n.748G>T
1g.92837618C>ACA341243139DIPK1A,RPL5c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.324+2705C>A (n.324+2705C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.424C>A
n.1009C>A
c.475-4584G>T (n.475-4584G>T)
n.749C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837618C=CA1180934202DIPK1A,RPL5c.690C= (p.Ser230=)
c.324+2705C= (n.324+2705C=)
c.540C= (p.Ser180=)
n.424C=
n.1009C=
c.475-4584G= (n.475-4584G=)
n.749C=
1g.92837618C>GCA341243140DIPK1A,RPL5c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.324+2705C>G (n.324+2705C>G)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.424C>G
n.1009C>G
c.475-4584G>C (n.475-4584G>C)
n.749C>G
1g.92837618C>TCA952537DIPK1A,RPL5c.690C>T (p.Ser230=)
c.324+2705C>T (n.324+2705C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.424C>T
n.1009C>T
c.475-4584G>A (n.475-4584G>A)
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837619G>ACA952538DIPK1A,RPL5c.691G>A (p.Val231Ile)
c.324+2706G>A (n.324+2706G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.425G>A
n.1010G>A
c.475-4585C>T (n.475-4585C>T)
n.750G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837619G>CCA341243142DIPK1A,RPL5c.691G>C (p.Val231Leu)
c.324+2706G>C (n.324+2706G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.425G>C
n.1010G>C
c.475-4585C>G (n.475-4585C>G)
n.750G>C
1g.92837619G=CA1147405569DIPK1A,RPL5c.691G= (p.Val231=)
c.324+2706G= (n.324+2706G=)
c.541G= (p.Val181=)
n.425G=
n.1010G=
c.475-4585C= (n.475-4585C=)
n.750G=
1g.92837619G>TCA341243141DIPK1A,RPL5c.691G>T (p.Val231Leu)
c.324+2706G>T (n.324+2706G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.425G>T
n.1010G>T
c.475-4585C>A (n.475-4585C>A)
n.750G>T
 gnomAD v4
1g.92837620T>ACA341243143DIPK1A,RPL5c.692T>A (p.Val231Glu)
c.324+2707T>A (n.324+2707T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.426T>A
n.1011T>A
c.475-4586A>T (n.475-4586A>T)
n.751T>A
1g.92837620T>CCA341243145DIPK1A,RPL5c.692T>C (p.Val231Ala)
c.324+2707T>C (n.324+2707T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.426T>C
n.1011T>C
c.475-4586A>G (n.475-4586A>G)
n.751T>C
1g.92837620T>GCA341243144DIPK1A,RPL5c.692T>G (p.Val231Gly)
c.324+2707T>G (n.324+2707T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.426T>G
n.1011T>G
c.475-4586A>C (n.475-4586A>C)
n.751T>G
1g.92837620dupCA915941317DIPK1A,RPL5c.692dup (p.Thr232AsnfsTer10)
c.324+2707dup (n.324+2707dup)
c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10)
n.426dup
n.1011dup
c.475-4586dup (n.475-4586dup)
n.751dup
 ClinVar dbSNP
1g.92837621A>CCA418789383DIPK1A,RPL5c.693A>C (p.Val231=)
c.324+2708A>C (n.324+2708A>C)
c.543A>C (p.Val181=)
n.427A>C
n.1012A>C
c.475-4587T>G (n.475-4587T>G)
n.752A>C
1g.92837621A>GCA418789384DIPK1A,RPL5c.693A>G (p.Val231=)
c.324+2708A>G (n.324+2708A>G)
c.543A>G (p.Val181=)
n.427A>G
n.1012A>G
c.475-4587T>C (n.475-4587T>C)
n.752A>G
1g.92837621A>TCA418789385DIPK1A,RPL5c.693A>T (p.Val231=)
c.324+2708A>T (n.324+2708A>T)
c.543A>T (p.Val181=)
n.427A>T
n.1012A>T
c.475-4587T>A (n.475-4587T>A)
n.752A>T
1g.92837622A>CCA341243146DIPK1A,RPL5c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.324+2709A>C (n.324+2709A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.428A>C
n.1013A>C
c.475-4588T>G (n.475-4588T>G)
n.753A>C
1g.92837622A>GCA341243147DIPK1A,RPL5c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.324+2709A>G (n.324+2709A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.428A>G
n.1013A>G
c.475-4588T>C (n.475-4588T>C)
n.753A>G
1g.92837622A>TCA341243148DIPK1A,RPL5c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.324+2709A>T (n.324+2709A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.428A>T
n.1013A>T
c.475-4588T>A (n.475-4588T>A)
n.753A>T
1g.92837623C>ACA341243149DIPK1A,RPL5c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.324+2710C>A (n.324+2710C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.429C>A
n.1014C>A
c.475-4589G>T (n.475-4589G>T)
n.754C>A
 COSMIC
1g.92837623C=CA1180934203DIPK1A,RPL5c.695C= (p.Thr232=)
c.324+2710C= (n.324+2710C=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.429C=
n.1014C=
c.475-4589G= (n.475-4589G=)
n.754C=
1g.92837623C>GCA341243150DIPK1A,RPL5c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.324+2710C>G (n.324+2710C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.429C>G
n.1014C>G
c.475-4589G>C (n.475-4589G>C)
n.754C>G
1g.92837623C>TCA341243151DIPK1A,RPL5c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.324+2710C>T (n.324+2710C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.429C>T
n.1014C>T
c.475-4589G>A (n.475-4589G>A)
n.754C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837624T>ACA418789386DIPK1A,RPL5c.696T>A (p.Thr232=)
c.324+2711T>A (n.324+2711T>A)
c.546T>A (p.Thr182=)
n.430T>A
n.1015T>A
c.475-4590A>T (n.475-4590A>T)
n.755T>A
1g.92837624T>CCA418789387DIPK1A,RPL5c.696T>C (p.Thr232=)
c.324+2711T>C (n.324+2711T>C)
c.546T>C (p.Thr182=)
n.430T>C
n.1015T>C
c.475-4590A>G (n.475-4590A>G)
n.755T>C
 gnomAD v4
1g.92837624T>GCA418789388DIPK1A,RPL5c.696T>G (p.Thr232=)
c.324+2711T>G (n.324+2711T>G)
c.546T>G (p.Thr182=)
n.430T>G
n.1015T>G
c.475-4590A>C (n.475-4590A>C)
n.755T>G
1g.92837625C>ACA341243152DIPK1A,RPL5c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.324+2712C>A (n.324+2712C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.431C>A
n.1016C>A
c.475-4591G>T (n.475-4591G>T)
n.756C>A
1g.92837625C>GCA341243153DIPK1A,RPL5c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.324+2712C>G (n.324+2712C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.431C>G
n.1016C>G
c.475-4591G>C (n.475-4591G>C)
n.756C>G
1g.92837625C>TCA341243154DIPK1A,RPL5c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.324+2712C>T (n.324+2712C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.431C>T
n.1016C>T
c.475-4591G>A (n.475-4591G>A)
n.756C>T
1g.92837626delCA2574434535DIPK1A,RPL5c.698del (p.Pro233GlnfsTer3)
c.324+2713del (n.324+2713del)
c.548del (p.Pro183GlnfsTer3)
n.432del
n.1017del
c.475-4591del (n.475-4591del)
n.757del
1g.92837625_92837626insTCA645523231DIPK1A,RPL5c.697_698insT (p.Pro233LeufsTer9)
c.324+2712_324+2713insT (n.324+2712_324+2713insT)
c.547_548insT (p.Pro183LeufsTer9)
n.431_432insT
n.1016_1017insT
c.475-4592_475-4591insA (n.475-4592_475-4591insA)
n.756_757insT
 COSMIC
1g.92837626C>ACA341243157DIPK1A,RPL5c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.324+2713C>A (n.324+2713C>A)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.432C>A
n.1017C>A
c.475-4592G>T (n.475-4592G>T)
n.757C>A
1g.92837626C>GCA341243156DIPK1A,RPL5c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.324+2713C>G (n.324+2713C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.432C>G
n.1017C>G
c.475-4592G>C (n.475-4592G>C)
n.757C>G
1g.92837626C>TCA341243155DIPK1A,RPL5c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.324+2713C>T (n.324+2713C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.432C>T
n.1017C>T
c.475-4592G>A (n.475-4592G>A)
n.757C>T
1g.92837627A>CCA418789391DIPK1A,RPL5c.699A>C (p.Pro233=)
c.324+2714A>C (n.324+2714A>C)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.433A>C
n.1018A>C
c.475-4593T>G (n.475-4593T>G)
n.758A>C
1g.92837627A>GCA418789390DIPK1A,RPL5c.699A>G (p.Pro233=)
c.324+2714A>G (n.324+2714A>G)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.433A>G
n.1018A>G
c.475-4593T>C (n.475-4593T>C)
n.758A>G
1g.92837627A>TCA418789389DIPK1A,RPL5c.699A>T (p.Pro233=)
c.324+2714A>T (n.324+2714A>T)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.433A>T
n.1018A>T
c.475-4593T>A (n.475-4593T>A)
n.758A>T
1g.92837628G>ACA341243158DIPK1A,RPL5c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.324+2715G>A (n.324+2715G>A)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.434G>A
n.1019G>A
c.475-4594C>T (n.475-4594C>T)
n.759G>A
 gnomAD v4
1g.92837628G>CCA341243159DIPK1A,RPL5c.700G>C (p.Asp234His)
c.324+2715G>C (n.324+2715G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.434G>C
n.1019G>C
c.475-4594C>G (n.475-4594C>G)
n.759G>C
1g.92837628G=CA1180934204DIPK1A,RPL5c.700G= (p.Asp234=)
c.324+2715G= (n.324+2715G=)
c.550G= (p.Asp184=)
n.434G=
n.1019G=
c.475-4594C= (n.475-4594C=)
n.759G=
1g.92837628G>TCA16610139DIPK1A,RPL5c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.324+2715G>T (n.324+2715G>T)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.434G>T
n.1019G>T
c.475-4594C>A (n.475-4594C>A)
n.759G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837629A=CA1147974329DIPK1A,RPL5c.701A= (p.Asp234=)
c.324+2716A= (n.324+2716A=)
c.551A= (p.Asp184=)
n.435A=
n.1020A=
c.475-4595T= (n.475-4595T=)
n.760A=
1g.92837629A>CCA341243160DIPK1A,RPL5c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.324+2716A>C (n.324+2716A>C)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.435A>C
n.1020A>C
c.475-4595T>G (n.475-4595T>G)
n.760A>C
 gnomAD v4
1g.92837629A>GCA952539DIPK1A,RPL5c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.324+2716A>G (n.324+2716A>G)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.435A>G
n.1020A>G
c.475-4595T>C (n.475-4595T>C)
n.760A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837629A>TCA341243161DIPK1A,RPL5c.701A>T (p.Asp234Val)
c.324+2716A>T (n.324+2716A>T)
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.435A>T
n.1020A>T
c.475-4595T>A (n.475-4595T>A)
n.760A>T
 gnomAD v4
1g.92837630C>ACA341243162DIPK1A,RPL5c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.324+2717C>A (n.324+2717C>A)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.436C>A
n.1021C>A
c.475-4596G>T (n.475-4596G>T)
n.761C>A
 gnomAD v4
1g.92837630C>GCA341243163DIPK1A,RPL5c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.324+2717C>G (n.324+2717C>G)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.436C>G
n.1021C>G
c.475-4596G>C (n.475-4596G>C)
n.761C>G
1g.92837630C>TCA418789392DIPK1A,RPL5c.702C>T (p.Asp234=)
c.324+2717C>T (n.324+2717C>T)
c.552C>T (p.Asp184=)
n.436C>T
n.1021C>T
c.475-4596G>A (n.475-4596G>A)
n.761C>T
1g.92837631A=CA1143394219DIPK1A,RPL5c.703A= (p.Met235=)
c.324+2718A= (n.324+2718A=)
c.553A= (p.Met185=)
n.437A=
n.1022A=
c.475-4597T= (n.475-4597T=)
n.762A=
1g.92837631A>CCA341243164DIPK1A,RPL5c.703A>C (p.Met235Leu)
c.324+2718A>C (n.324+2718A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.437A>C
n.1022A>C
c.475-4597T>G (n.475-4597T>G)
n.762A>C
1g.92837631A>GCA952540DIPK1A,RPL5c.703A>G (p.Met235Val)
c.324+2718A>G (n.324+2718A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
n.437A>G
n.1022A>G
c.475-4597T>C (n.475-4597T>C)
n.762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.92837631A>TCA341243165DIPK1A,RPL5c.703A>T (p.Met235Leu)
c.324+2718A>T (n.324+2718A>T)
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.437A>T
n.1022A>T
c.475-4597T>A (n.475-4597T>A)
n.762A>T
1g.92837632T>ACA341243167DIPK1A,RPL5c.704T>A (p.Met235Lys)
c.324+2719T>A (n.324+2719T>A)
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.438T>A
n.1023T>A
c.475-4598A>T (n.475-4598A>T)
n.763T>A
1g.92837632T>CCA26759701DIPK1A,RPL5c.704T>C (p.Met235Thr)
c.324+2719T>C (n.324+2719T>C)
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.438T>C
n.1023T>C
c.475-4598A>G (n.475-4598A>G)
n.763T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837632T>GCA341243166DIPK1A,RPL5c.704T>G (p.Met235Arg)
c.324+2719T>G (n.324+2719T>G)
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.438T>G
n.1023T>G
c.475-4598A>C (n.475-4598A>C)
n.763T>G
1g.92837632T=CA1180934205DIPK1A,RPL5c.704T= (p.Met235=)
c.324+2719T= (n.324+2719T=)
c.554T= (p.Met185=)
n.438T=
n.1023T=
c.475-4598A= (n.475-4598A=)
n.763T=
1g.92837633G>ACA341243168DIPK1A,RPL5c.705G>A (p.Met235Ile)
c.324+2720G>A (n.324+2720G>A)
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.439G>A
n.1024G>A
c.475-4599C>T (n.475-4599C>T)
n.764G>A
 ClinVar
1g.92837633G>CCA341243169DIPK1A,RPL5c.705G>C (p.Met235Ile)
c.324+2720G>C (n.324+2720G>C)
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.439G>C
n.1024G>C
c.475-4599C>G (n.475-4599C>G)
n.764G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837633G=CA1180934206DIPK1A,RPL5c.705G= (p.Met235=)
c.324+2720G= (n.324+2720G=)
c.555G= (p.Met185=)
n.439G=
n.1024G=
c.475-4599C= (n.475-4599C=)
n.764G=
1g.92837633G>TCA341243170DIPK1A,RPL5c.705G>T (p.Met235Ile)
c.324+2720G>T (n.324+2720G>T)
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.439G>T
n.1024G>T
c.475-4599C>A (n.475-4599C>A)
n.764G>T
 gnomAD v4
1g.92837634G>ACA341243171DIPK1A,RPL5c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.324+2721G>A (n.324+2721G>A)
c.555+1G>A (n.555+1G>A)
n.440G>A
n.1024+1G>A
c.475-4600C>T (n.475-4600C>T)
n.764+1G>A
 dbSNP
1g.92837634G>CCA341243172DIPK1A,RPL5c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.324+2721G>C (n.324+2721G>C)
c.555+1G>C (n.555+1G>C)
n.440G>C
n.1024+1G>C
c.475-4600C>G (n.475-4600C>G)
n.764+1G>C
1g.92837634G=CA1180934207DIPK1A,RPL5c.705+1G= (n.705+1G=)
c.324+2721G= (n.324+2721G=)
c.555+1G= (n.555+1G=)
n.440G=
n.1024+1G=
c.475-4600C= (n.475-4600C=)
n.764+1G=
1g.92837634G>TCA341243173DIPK1A,RPL5c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.324+2721G>T (n.324+2721G>T)
c.555+1G>T (n.555+1G>T)
n.440G>T
n.1024+1G>T
c.475-4600C>A (n.475-4600C>A)
n.764+1G>T
1g.92837635T>ACA341243174DIPK1A,RPL5c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.324+2722T>A (n.324+2722T>A)
c.555+2T>A (n.555+2T>A)
n.441T>A
n.1024+2T>A
c.475-4601A>T (n.475-4601A>T)
n.764+2T>A
1g.92837635T>CCA341243176DIPK1A,RPL5c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.324+2722T>C (n.324+2722T>C)
c.555+2T>C (n.555+2T>C)
n.441T>C
n.1024+2T>C
c.475-4601A>G (n.475-4601A>G)
n.764+2T>C
1g.92837635T>GCA341243175DIPK1A,RPL5c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.324+2722T>G (n.324+2722T>G)
c.555+2T>G (n.555+2T>G)
n.441T>G
n.1024+2T>G
c.475-4601A>C (n.475-4601A>C)
n.764+2T>G
1g.92837636A>GCA2646597438DIPK1A,RPL5c.705+3A>G (n.705+3A>G)
c.324+2723A>G (n.324+2723A>G)
c.555+3A>G (n.555+3A>G)
n.442A>G
n.1024+3A>G
c.475-4602T>C (n.475-4602T>C)
n.764+3A>G
 gnomAD v4
1g.92837637A>GCA2739272641DIPK1A,RPL5c.705+4A>G (n.705+4A>G)
c.324+2724A>G (n.324+2724A>G)
c.555+4A>G (n.555+4A>G)
n.443A>G
n.1024+4A>G
c.475-4603T>C (n.475-4603T>C)
n.764+4A>G
 ClinVar
1g.92837640C>TCA2646597439DIPK1A,RPL5c.705+7C>T (n.705+7C>T)
c.324+2727C>T (n.324+2727C>T)
c.555+7C>T (n.555+7C>T)
n.446C>T
n.1024+7C>T
c.475-4606G>A (n.475-4606G>A)
n.764+7C>T
 gnomAD v4
1g.92837641A=CA1148723811DIPK1A,RPL5c.705+8A= (n.705+8A=)
c.324+2728A= (n.324+2728A=)
c.555+8A= (n.555+8A=)
n.447A=
n.1024+8A=
c.475-4607T= (n.475-4607T=)
n.764+8A=
1g.92837641A>GCA952541DIPK1A,RPL5c.705+8A>G (n.705+8A>G)
c.324+2728A>G (n.324+2728A>G)
c.555+8A>G (n.555+8A>G)
n.447A>G
n.1024+8A>G
c.475-4607T>C (n.475-4607T>C)
n.764+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837643T>CCA26759703DIPK1A,RPL5c.705+10T>C (n.705+10T>C)
c.324+2730T>C (n.324+2730T>C)
c.555+10T>C (n.555+10T>C)
n.449T>C
n.1024+10T>C
c.475-4609A>G (n.475-4609A>G)
n.764+10T>C
 dbSNP
1g.92837643T=CA1180934208DIPK1A,RPL5c.705+10T= (n.705+10T=)
c.324+2730T= (n.324+2730T=)
c.555+10T= (n.555+10T=)
n.449T=
n.1024+10T=
c.475-4609A= (n.475-4609A=)
n.764+10T=
1g.92837646C=CA1180934210DIPK1A,RPL5c.705+13C= (n.705+13C=)
c.324+2733C= (n.324+2733C=)
c.555+13C= (n.555+13C=)
n.452C=
n.1024+13C=
c.475-4612G= (n.475-4612G=)
n.764+13C=
1g.92837646C>GCA2646597440DIPK1A,RPL5c.705+13C>G (n.705+13C>G)
c.324+2733C>G (n.324+2733C>G)
c.555+13C>G (n.555+13C>G)
n.452C>G
n.1024+13C>G
c.475-4612G>C (n.475-4612G>C)
n.764+13C>G
 gnomAD v4
1g.92837646C>TCA1180934209DIPK1A,RPL5c.705+13C>T (n.705+13C>T)
c.324+2733C>T (n.324+2733C>T)
c.555+13C>T (n.555+13C>T)
n.452C>T
n.1024+13C>T
c.475-4612G>A (n.475-4612G>A)
n.764+13C>T
 dbSNP
1g.92837647C=CA1180934211DIPK1A,RPL5c.705+14C= (n.705+14C=)
c.324+2734C= (n.324+2734C=)
c.555+14C= (n.555+14C=)
n.453C=
n.1024+14C=
c.475-4613G= (n.475-4613G=)
n.764+14C=
1g.92837647C>GCA2744584716DIPK1A,RPL5c.705+14C>G (n.705+14C>G)
c.324+2734C>G (n.324+2734C>G)
c.555+14C>G (n.555+14C>G)
n.453C>G
n.1024+14C>G
c.475-4613G>C (n.475-4613G>C)
n.764+14C>G
1g.92837647C>TCA2573132667DIPK1A,RPL5c.705+14C>T (n.705+14C>T)
c.324+2734C>T (n.324+2734C>T)
c.555+14C>T (n.555+14C>T)
n.453C>T
n.1024+14C>T
c.475-4613G>A (n.475-4613G>A)
n.764+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837648T=CA1180934212DIPK1A,RPL5c.705+15T= (n.705+15T=)
c.324+2735T= (n.324+2735T=)
c.555+15T= (n.555+15T=)
n.454T=
n.1024+15T=
c.475-4614A= (n.475-4614A=)
n.764+15T=
1g.92837649_92837654dupCA952542DIPK1A,RPL5c.705+16_705+21dup (n.705+16_705+21dup)
c.324+2736_324+2741dup (n.324+2736_324+2741dup)
c.555+16_555+21dup (n.555+16_555+21dup)
n.455_460dup
n.1024+16_1024+21dup
c.475-4619_475-4614dup (n.475-4619_475-4614dup)
n.764+16_764+21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92837649A=CA1180934213DIPK1A,RPL5c.705+16A= (n.705+16A=)
c.324+2736A= (n.324+2736A=)
c.555+16A= (n.555+16A=)
n.455A=
n.1024+16A=
c.475-4615T= (n.475-4615T=)
n.764+16A=
1g.92837649A>GCA1180934214DIPK1A,RPL5c.705+16A>G (n.705+16A>G)
c.324+2736A>G (n.324+2736A>G)
c.555+16A>G (n.555+16A>G)
n.455A>G
n.1024+16A>G
c.475-4615T>C (n.475-4615T>C)
n.764+16A>G
 dbSNP
1g.92837653dupCA524696698DIPK1A,RPL5c.705+20dup (n.705+20dup)
c.324+2740dup (n.324+2740dup)
c.555+20dup (n.555+20dup)
n.459dup
n.1024+20dup
c.475-4615dup (n.475-4615dup)
n.764+20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837650A=CA1143705988DIPK1A,RPL5c.705+17A= (n.705+17A=)
c.324+2737A= (n.324+2737A=)
c.555+17A= (n.555+17A=)
n.456A=
n.1024+17A=
c.475-4616T= (n.475-4616T=)
n.764+17A=
1g.92837650A>TCA26759711DIPK1A,RPL5c.705+17A>T (n.705+17A>T)
c.324+2737A>T (n.324+2737A>T)
c.555+17A>T (n.555+17A>T)
n.456A>T
n.1024+17A>T
c.475-4616T>A (n.475-4616T>A)
n.764+17A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837652A=CA1180934215DIPK1A,RPL5c.705+19A= (n.705+19A=)
c.324+2739A= (n.324+2739A=)
c.555+19A= (n.555+19A=)
n.458A=
n.1024+19A=
c.475-4618T= (n.475-4618T=)
n.764+19A=
1g.92837652A>GCA524696699DIPK1A,RPL5c.705+19A>G (n.705+19A>G)
c.324+2739A>G (n.324+2739A>G)
c.555+19A>G (n.555+19A>G)
n.458A>G
n.1024+19A>G
c.475-4618T>C (n.475-4618T>C)
n.764+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837655G>ACA2646597441DIPK1A,RPL5c.705+22G>A (n.705+22G>A)
c.324+2742G>A (n.324+2742G>A)
c.555+22G>A (n.555+22G>A)
n.461G>A
n.1024+22G>A
c.475-4621C>T (n.475-4621C>T)
n.764+22G>A
 gnomAD v4
1g.92837656C>ACA2646597442DIPK1A,RPL5c.705+23C>A (n.705+23C>A)
c.324+2743C>A (n.324+2743C>A)
c.555+23C>A (n.555+23C>A)
n.462C>A
n.1024+23C>A
c.475-4622G>T (n.475-4622G>T)
n.764+23C>A
 gnomAD v4
1g.92837656C>TCA2646597443DIPK1A,RPL5c.705+23C>T (n.705+23C>T)
c.324+2743C>T (n.324+2743C>T)
c.555+23C>T (n.555+23C>T)
n.462C>T
n.1024+23C>T
c.475-4622G>A (n.475-4622G>A)
n.764+23C>T
 gnomAD v4
1g.92837657C>ACA2646597444DIPK1A,RPL5c.705+24C>A (n.705+24C>A)
c.324+2744C>A (n.324+2744C>A)
c.555+24C>A (n.555+24C>A)
n.463C>A
n.1024+24C>A
c.475-4623G>T (n.475-4623G>T)
n.764+24C>A
 gnomAD v4
1g.92837658T>CCA2646597445DIPK1A,RPL5c.705+25T>C (n.705+25T>C)
c.324+2745T>C (n.324+2745T>C)
c.555+25T>C (n.555+25T>C)
n.464T>C
n.1024+25T>C
c.475-4624A>G (n.475-4624A>G)
n.764+25T>C
 gnomAD v4
1g.92837659A=CA1180934216DIPK1A,RPL5c.705+26A= (n.705+26A=)
c.324+2746A= (n.324+2746A=)
c.555+26A= (n.555+26A=)
n.465A=
n.1024+26A=
c.475-4625T= (n.475-4625T=)
n.764+26A=
1g.92837659A>GCA524696700DIPK1A,RPL5c.705+26A>G (n.705+26A>G)
c.324+2746A>G (n.324+2746A>G)
c.555+26A>G (n.555+26A>G)
n.465A>G
n.1024+26A>G
c.475-4625T>C (n.475-4625T>C)
n.764+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837659A>TCA2646597446DIPK1A,RPL5c.705+26A>T (n.705+26A>T)
c.324+2746A>T (n.324+2746A>T)
c.555+26A>T (n.555+26A>T)
n.465A>T
n.1024+26A>T
c.475-4625T>A (n.475-4625T>A)
n.764+26A>T
 gnomAD v4
1g.92837660T>CCA1004467108DIPK1A,RPL5c.705+27T>C (n.705+27T>C)
c.324+2747T>C (n.324+2747T>C)
c.555+27T>C (n.555+27T>C)
n.466T>C
n.1024+27T>C
c.475-4626A>G (n.475-4626A>G)
n.764+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837660T=CA1180934217DIPK1A,RPL5c.705+27T= (n.705+27T=)
c.324+2747T= (n.324+2747T=)
c.555+27T= (n.555+27T=)
n.466T=
n.1024+27T=
c.475-4626A= (n.475-4626A=)
n.764+27T=
1g.92837661A=CA1180934218DIPK1A,RPL5c.705+28A= (n.705+28A=)
c.324+2748A= (n.324+2748A=)
c.555+28A= (n.555+28A=)
n.467A=
n.1024+28A=
c.475-4627T= (n.475-4627T=)
n.764+28A=
1g.92837661A>GCA26759715DIPK1A,RPL5c.705+28A>G (n.705+28A>G)
c.324+2748A>G (n.324+2748A>G)
c.555+28A>G (n.555+28A>G)
n.467A>G
n.1024+28A>G
c.475-4627T>C (n.475-4627T>C)
n.764+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837663T>GCA1180934220DIPK1A,RPL5c.705+30T>G (n.705+30T>G)
c.324+2750T>G (n.324+2750T>G)
c.555+30T>G (n.555+30T>G)
n.469T>G
n.1024+30T>G
c.475-4629A>C (n.475-4629A>C)
n.764+30T>G
 dbSNP
1g.92837663T=CA1180934219DIPK1A,RPL5c.705+30T= (n.705+30T=)
c.324+2750T= (n.324+2750T=)
c.555+30T= (n.555+30T=)
n.469T=
n.1024+30T=
c.475-4629A= (n.475-4629A=)
n.764+30T=
1g.92837665G>ACA524696701DIPK1A,RPL5c.705+32G>A (n.705+32G>A)
c.324+2752G>A (n.324+2752G>A)
c.555+32G>A (n.555+32G>A)
n.471G>A
n.1024+32G>A
c.475-4631C>T (n.475-4631C>T)
n.764+32G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837665G>CCA1180934222DIPK1A,RPL5c.705+32G>C (n.705+32G>C)
c.324+2752G>C (n.324+2752G>C)
c.555+32G>C (n.555+32G>C)
n.471G>C
n.1024+32G>C
c.475-4631C>G (n.475-4631C>G)
n.764+32G>C
 dbSNP
1g.92837665G=CA1180934223DIPK1A,RPL5c.705+32G= (n.705+32G=)
c.324+2752G= (n.324+2752G=)
c.555+32G= (n.555+32G=)
n.471G=
n.1024+32G=
c.475-4631C= (n.475-4631C=)
n.764+32G=
1g.92837665_92837667delinsGTTCA1180934221DIPK1A,RPL5c.705+32_705+34delinsGTT (n.705+32_705+34delinsGTT)
c.324+2752_324+2754delinsGTT (n.324+2752_324+2754delinsGTT)
c.555+32_555+34delinsGTT (n.555+32_555+34delinsGTT)
n.471_473delinsGTT
n.1024+32_1024+34delinsGTT
c.475-4633_475-4631delinsAAC (n.475-4633_475-4631delinsAAC)
n.764+32_764+34delinsGTT
1g.92837666_92837667delCA740408611DIPK1A,RPL5c.705+33_705+34del (n.705+33_705+34del)
c.324+2753_324+2754del (n.324+2753_324+2754del)
c.555+33_555+34del (n.555+33_555+34del)
n.472_473del
n.1024+33_1024+34del
c.475-4633_475-4632del (n.475-4633_475-4632del)
n.764+33_764+34del
 dbSNP
1g.92837667T>ACA2646597447DIPK1A,RPL5c.705+34T>A (n.705+34T>A)
c.324+2754T>A (n.324+2754T>A)
c.555+34T>A (n.555+34T>A)
n.473T>A
n.1024+34T>A
c.475-4633A>T (n.475-4633A>T)
n.764+34T>A
 gnomAD v4
1g.92837669_92837670delinsATCA1180934224DIPK1A,RPL5c.705+36_705+37delinsAT (n.705+36_705+37delinsAT)
c.324+2756_324+2757delinsAT (n.324+2756_324+2757delinsAT)
c.555+36_555+37delinsAT (n.555+36_555+37delinsAT)
n.475_476delinsAT
n.1024+36_1024+37delinsAT
c.475-4636_475-4635delinsAT (n.475-4636_475-4635delinsAT)
n.764+36_764+37delinsAT
1g.92837670T>ACA1180934226DIPK1A,RPL5c.705+37T>A (n.705+37T>A)
c.324+2757T>A (n.324+2757T>A)
c.555+37T>A (n.555+37T>A)
n.476T>A
n.1024+37T>A
c.475-4636A>T (n.475-4636A>T)
n.764+37T>A
 dbSNP
1g.92837670T>CCA2646597448DIPK1A,RPL5c.705+37T>C (n.705+37T>C)
c.324+2757T>C (n.324+2757T>C)
c.555+37T>C (n.555+37T>C)
n.476T>C
n.1024+37T>C
c.475-4636A>G (n.475-4636A>G)
n.764+37T>C
 gnomAD v4
1g.92837670T=CA1180934225DIPK1A,RPL5c.705+37T= (n.705+37T=)
c.324+2757T= (n.324+2757T=)
c.555+37T= (n.555+37T=)
n.476T=
n.1024+37T=
c.475-4636A= (n.475-4636A=)
n.764+37T=
1g.92837670_92837672delinsTTTCA1139997562DIPK1A,RPL5c.705+37_705+39delinsTTT (n.705+37_705+39delinsTTT)
c.324+2757_324+2759delinsTTT (n.324+2757_324+2759delinsTTT)
c.555+37_555+39delinsTTT (n.555+37_555+39delinsTTT)
n.476_478delinsTTT
n.1024+37_1024+39delinsTTT
c.475-4638_475-4636delinsAAA (n.475-4638_475-4636delinsAAA)
n.764+37_764+39delinsTTT
1g.92837672delCA952543DIPK1A,RPL5c.705+39del (n.705+39del)
c.324+2759del (n.324+2759del)
c.555+39del (n.555+39del)
n.478del
n.1024+39del
c.475-4636del (n.475-4636del)
n.764+39del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837671T>GCA952544DIPK1A,RPL5c.705+38T>G (n.705+38T>G)
c.324+2758T>G (n.324+2758T>G)
c.555+38T>G (n.555+38T>G)
n.477T>G
n.1024+38T>G
c.475-4637A>C (n.475-4637A>C)
n.764+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837671T=CA1180934227DIPK1A,RPL5c.705+38T= (n.705+38T=)
c.324+2758T= (n.324+2758T=)
c.555+38T= (n.555+38T=)
n.477T=
n.1024+38T=
c.475-4637A= (n.475-4637A=)
n.764+38T=
1g.92837672T>ACA1180934229DIPK1A,RPL5c.705+39T>A (n.705+39T>A)
c.324+2759T>A (n.324+2759T>A)
c.555+39T>A (n.555+39T>A)
n.478T>A
n.1024+39T>A
c.475-4638A>T (n.475-4638A>T)
n.764+39T>A
 dbSNP
1g.92837672T=CA1180934228DIPK1A,RPL5c.705+39T= (n.705+39T=)
c.324+2759T= (n.324+2759T=)
c.555+39T= (n.555+39T=)
n.478T=
n.1024+39T=
c.475-4638A= (n.475-4638A=)
n.764+39T=
1g.92837673A>GCA2574434536DIPK1A,RPL5c.705+40A>G (n.705+40A>G)
c.324+2760A>G (n.324+2760A>G)
c.555+40A>G (n.555+40A>G)
n.479A>G
n.1024+40A>G
c.475-4639T>C (n.475-4639T>C)
n.764+40A>G
 gnomAD v4
1g.92837675G>ACA2574434537DIPK1A,RPL5c.705+42G>A (n.705+42G>A)
c.324+2762G>A (n.324+2762G>A)
c.555+42G>A (n.555+42G>A)
n.481G>A
n.1024+42G>A
c.475-4641C>T (n.475-4641C>T)
n.764+42G>A
1g.92837676G>ACA2646597449DIPK1A,RPL5c.705+43G>A (n.705+43G>A)
c.324+2763G>A (n.324+2763G>A)
c.555+43G>A (n.555+43G>A)
n.482G>A
n.1024+43G>A
c.475-4642C>T (n.475-4642C>T)
n.764+43G>A
 gnomAD v4
1g.92837676G>CCA2646597450DIPK1A,RPL5c.705+43G>C (n.705+43G>C)
c.324+2763G>C (n.324+2763G>C)
c.555+43G>C (n.555+43G>C)
n.482G>C
n.1024+43G>C
c.475-4642C>G (n.475-4642C>G)
n.764+43G>C
 gnomAD v4
1g.92837676G>TCA2646597451DIPK1A,RPL5c.705+43G>T (n.705+43G>T)
c.324+2763G>T (n.324+2763G>T)
c.555+43G>T (n.555+43G>T)
n.482G>T
n.1024+43G>T
c.475-4642C>A (n.475-4642C>A)
n.764+43G>T
 gnomAD v4
1g.92837677A=CA1146160213DIPK1A,RPL5c.705+44A= (n.705+44A=)
c.324+2764A= (n.324+2764A=)
c.555+44A= (n.555+44A=)
n.483A=
n.1024+44A=
c.475-4643T= (n.475-4643T=)
n.764+44A=
1g.92837677A>CCA26759747DIPK1A,RPL5c.705+44A>C (n.705+44A>C)
c.324+2764A>C (n.324+2764A>C)
c.555+44A>C (n.555+44A>C)
n.483A>C
n.1024+44A>C
c.475-4643T>G (n.475-4643T>G)
n.764+44A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837677A>GCA2574434538DIPK1A,RPL5c.705+44A>G (n.705+44A>G)
c.324+2764A>G (n.324+2764A>G)
c.555+44A>G (n.555+44A>G)
n.483A>G
n.1024+44A>G
c.475-4643T>C (n.475-4643T>C)
n.764+44A>G
 gnomAD v4
1g.92837680T>GCA2646597452DIPK1A,RPL5c.705+47T>G (n.705+47T>G)
c.324+2767T>G (n.324+2767T>G)
c.555+47T>G (n.555+47T>G)
n.486T>G
n.1024+47T>G
c.475-4646A>C (n.475-4646A>C)
n.764+47T>G
 gnomAD v4
1g.92837680_92837682delinsTAGCA1180934230DIPK1A,RPL5c.705+47_705+49delinsTAG (n.705+47_705+49delinsTAG)
c.324+2767_324+2769delinsTAG (n.324+2767_324+2769delinsTAG)
c.555+47_555+49delinsTAG (n.555+47_555+49delinsTAG)
n.486_488delinsTAG
n.1024+47_1024+49delinsTAG
c.475-4648_475-4646delinsCTA (n.475-4648_475-4646delinsCTA)
n.764+47_764+49delinsTAG
1g.92837681A=CA1180934231DIPK1A,RPL5c.705+48A= (n.705+48A=)
c.324+2768A= (n.324+2768A=)
c.555+48A= (n.555+48A=)
n.487A=
n.1024+48A=
c.475-4647T= (n.475-4647T=)
n.764+48A=
1g.92837681A>GCA952546DIPK1A,RPL5c.705+48A>G (n.705+48A>G)
c.324+2768A>G (n.324+2768A>G)
c.555+48A>G (n.555+48A>G)
n.487A>G
n.1024+48A>G
c.475-4647T>C (n.475-4647T>C)
n.764+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837681_92837682delCA952545DIPK1A,RPL5c.705+48_705+49del (n.705+48_705+49del)
c.324+2768_324+2769del (n.324+2768_324+2769del)
c.555+48_555+49del (n.555+48_555+49del)
n.487_488del
n.1024+48_1024+49del
c.475-4648_475-4647del (n.475-4648_475-4647del)
n.764+48_764+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837682_92837683delCA341243177DIPK1A,RPL5c.705+49_705+50del (n.705+49_705+50del)
c.324+2769_324+2770del (n.324+2769_324+2770del)
c.555+49_555+50del (n.555+49_555+50del)
n.488_489del
n.1024+49_1024+50del
c.475-4649_475-4648del (n.475-4649_475-4648del)
n.764+49_764+50del
1g.92837685T>ACA952547DIPK1A,RPL5c.705+52T>A (n.705+52T>A)
c.324+2772T>A (n.324+2772T>A)
c.555+52T>A (n.555+52T>A)
n.491T>A
n.1024+52T>A
c.475-4651A>T (n.475-4651A>T)
n.764+52T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837685T=CA1180934232DIPK1A,RPL5c.705+52T= (n.705+52T=)
c.324+2772T= (n.324+2772T=)
c.555+52T= (n.555+52T=)
n.491T=
n.1024+52T=
c.475-4651A= (n.475-4651A=)
n.764+52T=
1g.92837685_92837687delinsTTACA1180934233DIPK1A,RPL5c.705+52_705+54delinsTTA (n.705+52_705+54delinsTTA)
c.324+2772_324+2774delinsTTA (n.324+2772_324+2774delinsTTA)
c.555+52_555+54delinsTTA (n.555+52_555+54delinsTTA)
n.491_493delinsTTA
n.1024+52_1024+54delinsTTA
c.475-4653_475-4651delinsTAA (n.475-4653_475-4651delinsTAA)
n.764+52_764+54delinsTTA
1g.92837687_92837688delCA952548DIPK1A,RPL5c.705+54_705+55del (n.705+54_705+55del)
c.324+2774_324+2775del (n.324+2774_324+2775del)
c.555+54_555+55del (n.555+54_555+55del)
n.493_494del
n.1024+54_1024+55del
c.475-4653_475-4652del (n.475-4653_475-4652del)
n.764+54_764+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837687A=CA1147572203DIPK1A,RPL5c.705+54A= (n.705+54A=)
c.324+2774A= (n.324+2774A=)
c.555+54A= (n.555+54A=)
n.493A=
n.1024+54A=
c.475-4653T= (n.475-4653T=)
n.764+54A=
1g.92837687A>GCA26759775DIPK1A,RPL5c.705+54A>G (n.705+54A>G)
c.324+2774A>G (n.324+2774A>G)
c.555+54A>G (n.555+54A>G)
n.493A>G
n.1024+54A>G
c.475-4653T>C (n.475-4653T>C)
n.764+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837688T>CCA2574434540DIPK1A,RPL5c.705+55T>C (n.705+55T>C)
c.324+2775T>C (n.324+2775T>C)
c.555+55T>C (n.555+55T>C)
n.494T>C
n.1024+55T>C
c.475-4654A>G (n.475-4654A>G)
n.764+55T>C
 gnomAD v4
1g.92837690_92837693delCA2574434539DIPK1A,RPL5c.705+57_705+60del (n.705+57_705+60del)
c.324+2777_324+2780del (n.324+2777_324+2780del)
c.555+57_555+60del (n.555+57_555+60del)
n.496_499del
n.1024+57_1024+60del
c.475-4657_475-4654del (n.475-4657_475-4654del)
n.764+57_764+60del
 gnomAD v4
1g.92837690A>GCA2744584717DIPK1A,RPL5c.705+57A>G (n.705+57A>G)
c.324+2777A>G (n.324+2777A>G)
c.555+57A>G (n.555+57A>G)
n.496A>G
n.1024+57A>G
c.475-4656T>C (n.475-4656T>C)
n.764+57A>G
1g.92837691C>ACA2646597453DIPK1A,RPL5c.705+58C>A (n.705+58C>A)
c.324+2778C>A (n.324+2778C>A)
c.555+58C>A (n.555+58C>A)
n.497C>A
n.1024+58C>A
c.475-4657G>T (n.475-4657G>T)
n.764+58C>A
 gnomAD v4
1g.92837691C=CA1180934234DIPK1A,RPL5c.705+58C= (n.705+58C=)
c.324+2778C= (n.324+2778C=)
c.555+58C= (n.555+58C=)
n.497C=
n.1024+58C=
c.475-4657G= (n.475-4657G=)
n.764+58C=
1g.92837691C>TCA740408627DIPK1A,RPL5c.705+58C>T (n.705+58C>T)
c.324+2778C>T (n.324+2778C>T)
c.555+58C>T (n.555+58C>T)
n.497C>T
n.1024+58C>T
c.475-4657G>A (n.475-4657G>A)
n.764+58C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched