Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837556T>ACA341242987DIPK1A,RPL5c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.324+2643T>A (n.324+2643T>A)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.362T>A
n.947T>A
c.475-4522A>T (n.475-4522A>T)
n.687T>A
1g.92837556T>CCA341242986DIPK1A,RPL5c.628T>C (p.Tyr210His)
c.324+2643T>C (n.324+2643T>C)
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.362T>C
n.947T>C
c.475-4522A>G (n.475-4522A>G)
n.687T>C
 gnomAD v4
1g.92837556T>GCA341242985DIPK1A,RPL5c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.324+2643T>G (n.324+2643T>G)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.362T>G
n.947T>G
c.475-4522A>C (n.475-4522A>C)
n.687T>G
1g.92837557A=CA1140264260DIPK1A,RPL5c.629A= (p.Tyr210=)
c.324+2644A= (n.324+2644A=)
c.479A= (p.Tyr160=)
n.363A=
n.948A=
c.475-4523T= (n.475-4523T=)
n.688A=
1g.92837557A>CCA341242988DIPK1A,RPL5c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.324+2644A>C (n.324+2644A>C)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.363A>C
n.948A>C
c.475-4523T>G (n.475-4523T>G)
n.688A>C
1g.92837557A>GCA952529DIPK1A,RPL5c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.324+2644A>G (n.324+2644A>G)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.363A>G
n.948A>G
c.475-4523T>C (n.475-4523T>C)
n.688A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837557A>TCA341242989DIPK1A,RPL5c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.324+2644A>T (n.324+2644A>T)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.363A>T
n.948A>T
c.475-4523T>A (n.475-4523T>A)
n.688A>T
1g.92837558C>ACA341242990DIPK1A,RPL5c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.324+2645C>A (n.324+2645C>A)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.364C>A
n.949C>A
c.475-4524G>T (n.475-4524G>T)
n.689C>A
1g.92837558C>GCA341242991DIPK1A,RPL5c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.324+2645C>G (n.324+2645C>G)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.364C>G
n.949C>G
c.475-4524G>C (n.475-4524G>C)
n.689C>G
1g.92837558C>TCA418789359DIPK1A,RPL5c.630C>T (p.Tyr210=)
c.324+2645C>T (n.324+2645C>T)
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.364C>T
n.949C>T
c.475-4524G>A (n.475-4524G>A)
n.689C>T
 gnomAD v4
1g.92837559T>ACA341242992DIPK1A,RPL5c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.324+2646T>A (n.324+2646T>A)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
n.365T>A
n.950T>A
c.475-4525A>T (n.475-4525A>T)
n.690T>A
 ClinVar
1g.92837559T>CCA418789360DIPK1A,RPL5c.631T>C (p.Leu211=)
c.324+2646T>C (n.324+2646T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
n.365T>C
n.950T>C
c.475-4525A>G (n.475-4525A>G)
n.690T>C
 gnomAD v4
1g.92837559T>GCA341242993DIPK1A,RPL5c.631T>G (p.Leu211Val)
c.324+2646T>G (n.324+2646T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.365T>G
n.950T>G
c.475-4525A>C (n.475-4525A>C)
n.690T>G
 gnomAD v4
1g.92837560T>ACA341242994DIPK1A,RPL5c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.324+2647T>A (n.324+2647T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.366T>A
n.951T>A
c.475-4526A>T (n.475-4526A>T)
n.691T>A
1g.92837560T>CCA341242995DIPK1A,RPL5c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.324+2647T>C (n.324+2647T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.366T>C
n.951T>C
c.475-4526A>G (n.475-4526A>G)
n.691T>C
1g.92837560T>GCA341242996DIPK1A,RPL5c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.324+2647T>G (n.324+2647T>G)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
n.366T>G
n.951T>G
c.475-4526A>C (n.475-4526A>C)
n.691T>G
1g.92837560T=CA1180934184DIPK1A,RPL5c.632T= (p.Leu211=)
c.324+2647T= (n.324+2647T=)
c.482T= (p.Leu161=)
n.366T=
n.951T=
c.475-4526A= (n.475-4526A=)
n.691T=
1g.92837561A>CCA341242997DIPK1A,RPL5c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.324+2648A>C (n.324+2648A>C)
c.483A>C (p.Leu161Phe)
n.367A>C
n.952A>C
c.475-4527T>G (n.475-4527T>G)
n.692A>C
1g.92837561A>GCA418789361DIPK1A,RPL5c.633A>G (p.Leu211=)
c.324+2648A>G (n.324+2648A>G)
c.483A>G (p.Leu161=)
n.367A>G
n.952A>G
c.475-4527T>C (n.475-4527T>C)
n.692A>G
1g.92837561A>TCA341242998DIPK1A,RPL5c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.324+2648A>T (n.324+2648A>T)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
n.367A>T
n.952A>T
c.475-4527T>A (n.475-4527T>A)
n.692A>T
1g.92837562dupCA1139656211DIPK1A,RPL5c.634dup (p.Met212AsnfsTer5)
c.324+2649dup (n.324+2649dup)
c.484dup (p.Met162AsnfsTer5)
n.368dup
n.953dup
c.475-4527dup (n.475-4527dup)
n.693dup
 ClinVar dbSNP
1g.92837562A>CCA341243001DIPK1A,RPL5c.634A>C (p.Met212Leu)
c.324+2649A>C (n.324+2649A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.368A>C
n.953A>C
c.475-4528T>G (n.475-4528T>G)
n.693A>C
1g.92837562A>GCA341243000DIPK1A,RPL5c.634A>G (p.Met212Val)
c.324+2649A>G (n.324+2649A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
n.368A>G
n.953A>G
c.475-4528T>C (n.475-4528T>C)
n.693A>G
 gnomAD v4
1g.92837562A>TCA341242999DIPK1A,RPL5c.634A>T (p.Met212Leu)
c.324+2649A>T (n.324+2649A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.368A>T
n.953A>T
c.475-4528T>A (n.475-4528T>A)
n.693A>T
1g.92837562delinsGCCA645523230DIPK1A,RPL5c.634delinsGC (p.Met212AlafsTer5)
c.324+2649delinsGC (n.324+2649delinsGC)
c.484delinsGC (p.Met162AlafsTer5)
n.368delinsGC
n.953delinsGC
c.475-4528delinsGC (n.475-4528delinsGC)
n.693delinsGC
 COSMIC
1g.92837563T>ACA341243002DIPK1A,RPL5c.635T>A (p.Met212Lys)
c.324+2650T>A (n.324+2650T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.369T>A
n.954T>A
c.475-4529A>T (n.475-4529A>T)
n.694T>A
 dbSNP
1g.92837563T>CCA341243003DIPK1A,RPL5c.635T>C (p.Met212Thr)
c.324+2650T>C (n.324+2650T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.369T>C
n.954T>C
c.475-4529A>G (n.475-4529A>G)
n.694T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837563T>GCA341243004DIPK1A,RPL5c.635T>G (p.Met212Arg)
c.324+2650T>G (n.324+2650T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.369T>G
n.954T>G
c.475-4529A>C (n.475-4529A>C)
n.694T>G
1g.92837563T=CA1180934185DIPK1A,RPL5c.635T= (p.Met212=)
c.324+2650T= (n.324+2650T=)
c.485T= (p.Met162=)
n.369T=
n.954T=
c.475-4529A= (n.475-4529A=)
n.694T=
1g.92837564G>ACA341243005DIPK1A,RPL5c.636G>A (p.Met212Ile)
c.324+2651G>A (n.324+2651G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.370G>A
n.955G>A
c.475-4530C>T (n.475-4530C>T)
n.695G>A
1g.92837564G>CCA341243006DIPK1A,RPL5c.636G>C (p.Met212Ile)
c.324+2651G>C (n.324+2651G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.370G>C
n.955G>C
c.475-4530C>G (n.475-4530C>G)
n.695G>C
1g.92837564G>TCA341243007DIPK1A,RPL5c.636G>T (p.Met212Ile)
c.324+2651G>T (n.324+2651G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.370G>T
n.955G>T
c.475-4530C>A (n.475-4530C>A)
n.695G>T
1g.92837564_92837567delinsGGAACA1180934186DIPK1A,RPL5c.636_639delinsGGAA (p.Met212=)
c.324+2651_324+2654delinsGGAA (n.324+2651_324+2654delinsGGAA)
c.486_489delinsGGAA (p.Met162=)
n.370_373delinsGGAA
n.955_958delinsGGAA
c.475-4533_475-4530delinsTTCC (n.475-4533_475-4530delinsTTCC)
n.695_698delinsGGAA
1g.92837565G>ACA341243008DIPK1A,RPL5c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.324+2652G>A (n.324+2652G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.371G>A
n.956G>A
c.475-4531C>T (n.475-4531C>T)
n.696G>A
1g.92837565G>CCA341243009DIPK1A,RPL5c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.324+2652G>C (n.324+2652G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.371G>C
n.956G>C
c.475-4531C>G (n.475-4531C>G)
n.696G>C
1g.92837565G>TCA341243010DIPK1A,RPL5c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.324+2652G>T (n.324+2652G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.371G>T
n.956G>T
c.475-4531C>A (n.475-4531C>A)
n.696G>T
1g.92837570_92837572delCA952530DIPK1A,RPL5c.642_644del (p.Glu214del)
c.324+2657_324+2659del (n.324+2657_324+2659del)
c.492_494del (p.Glu164del)
n.376_378del
n.961_963del
c.475-4533_475-4531del (n.475-4533_475-4531del)
n.701_703del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837566A>CCA341243011DIPK1A,RPL5c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.324+2653A>C (n.324+2653A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.372A>C
n.957A>C
c.475-4532T>G (n.475-4532T>G)
n.697A>C
1g.92837566A>GCA341243012DIPK1A,RPL5c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.324+2653A>G (n.324+2653A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.372A>G
n.957A>G
c.475-4532T>C (n.475-4532T>C)
n.697A>G
1g.92837566A>TCA341243013DIPK1A,RPL5c.638A>T (p.Glu213Val)
c.324+2653A>T (n.324+2653A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.372A>T
n.957A>T
c.475-4532T>A (n.475-4532T>A)
n.697A>T
1g.92837567A>CCA341243015DIPK1A,RPL5c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.324+2654A>C (n.324+2654A>C)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.373A>C
n.958A>C
c.475-4533T>G (n.475-4533T>G)
n.698A>C
1g.92837567A>GCA418789362DIPK1A,RPL5c.639A>G (p.Glu213=)
c.324+2654A>G (n.324+2654A>G)
c.489A>G (p.Glu163=)
n.373A>G
n.958A>G
c.475-4533T>C (n.475-4533T>C)
n.698A>G
1g.92837567A>TCA341243014DIPK1A,RPL5c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.324+2654A>T (n.324+2654A>T)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.373A>T
n.958A>T
c.475-4533T>A (n.475-4533T>A)
n.698A>T
1g.92837568G>ACA341243016DIPK1A,RPL5c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.324+2655G>A (n.324+2655G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.374G>A
n.959G>A
c.475-4534C>T (n.475-4534C>T)
n.699G>A
1g.92837568G>CCA341243018DIPK1A,RPL5c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.324+2655G>C (n.324+2655G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.374G>C
n.959G>C
c.475-4534C>G (n.475-4534C>G)
n.699G>C
1g.92837568G>TCA341243017DIPK1A,RPL5c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.324+2655G>T (n.324+2655G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.374G>T
n.959G>T
c.475-4534C>A (n.475-4534C>A)
n.699G>T
1g.92837575_92837580delCA2646597437DIPK1A,RPL5c.647_652del (p.Glu216_Asp217del)
c.324+2662_324+2667del (n.324+2662_324+2667del)
c.497_502del (p.Glu166_Asp167del)
n.381_386del
n.966_971del
c.475-4539_475-4534del (n.475-4539_475-4534del)
n.706_711del
 gnomAD v4
1g.92837569A>CCA341243019DIPK1A,RPL5c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.324+2656A>C (n.324+2656A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.375A>C
n.960A>C
c.475-4535T>G (n.475-4535T>G)
n.700A>C
1g.92837569A>GCA341243021DIPK1A,RPL5c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.324+2656A>G (n.324+2656A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.375A>G
n.960A>G
c.475-4535T>C (n.475-4535T>C)
n.700A>G
1g.92837569A>TCA341243020DIPK1A,RPL5c.641A>T (p.Glu214Val)
c.324+2656A>T (n.324+2656A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.375A>T
n.960A>T
c.475-4535T>A (n.475-4535T>A)
n.700A>T
1g.92837570A=CA1180934187DIPK1A,RPL5c.642A= (p.Glu214=)
c.324+2657A= (n.324+2657A=)
c.492A= (p.Glu164=)
n.376A=
n.961A=
c.475-4536T= (n.475-4536T=)
n.701A=
1g.92837570A>CCA341243022DIPK1A,RPL5c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.324+2657A>C (n.324+2657A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.376A>C
n.961A>C
c.475-4536T>G (n.475-4536T>G)
n.701A>C
1g.92837570A>GCA418789363DIPK1A,RPL5c.642A>G (p.Glu214=)
c.324+2657A>G (n.324+2657A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.376A>G
n.961A>G
c.475-4536T>C (n.475-4536T>C)
n.701A>G
1g.92837570A>TCA952531DIPK1A,RPL5c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.324+2657A>T (n.324+2657A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.376A>T
n.961A>T
c.475-4536T>A (n.475-4536T>A)
n.701A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92837571G>ACA341243023DIPK1A,RPL5c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.324+2658G>A (n.324+2658G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.377G>A
n.962G>A
c.475-4537C>T (n.475-4537C>T)
n.702G>A
1g.92837571G>CCA341243024DIPK1A,RPL5c.643G>C (p.Asp215His)
c.324+2658G>C (n.324+2658G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.377G>C
n.962G>C
c.475-4537C>G (n.475-4537C>G)
n.702G>C
 gnomAD v4
1g.92837571G>TCA341243025DIPK1A,RPL5c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.324+2658G>T (n.324+2658G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.377G>T
n.962G>T
c.475-4537C>A (n.475-4537C>A)
n.702G>T
1g.92837572A>CCA341243026DIPK1A,RPL5c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.324+2659A>C (n.324+2659A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.378A>C
n.963A>C
c.475-4538T>G (n.475-4538T>G)
n.703A>C
1g.92837572A>GCA341243027DIPK1A,RPL5c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.324+2659A>G (n.324+2659A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.378A>G
n.963A>G
c.475-4538T>C (n.475-4538T>C)
n.703A>G
1g.92837572A>TCA341243028DIPK1A,RPL5c.644A>T (p.Asp215Val)
c.324+2659A>T (n.324+2659A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.378A>T
n.963A>T
c.475-4538T>A (n.475-4538T>A)
n.703A>T
1g.92837573T>ACA341243029DIPK1A,RPL5c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.324+2660T>A (n.324+2660T>A)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.379T>A
n.964T>A
c.475-4539A>T (n.475-4539A>T)
n.704T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837573T>CCA418789364DIPK1A,RPL5c.645T>C (p.Asp215=)
c.324+2660T>C (n.324+2660T>C)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.379T>C
n.964T>C
c.475-4539A>G (n.475-4539A>G)
n.704T>C
1g.92837573T>GCA341243030DIPK1A,RPL5c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.324+2660T>G (n.324+2660T>G)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.379T>G
n.964T>G
c.475-4539A>C (n.475-4539A>C)
n.704T>G
1g.92837573T=CA1180934188DIPK1A,RPL5c.645T= (p.Asp215=)
c.324+2660T= (n.324+2660T=)
c.495T= (p.Asp165=)
n.379T=
n.964T=
c.475-4539A= (n.475-4539A=)
n.704T=
1g.92837574G>ACA341243033DIPK1A,RPL5c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.324+2661G>A (n.324+2661G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.380G>A
n.965G>A
c.475-4540C>T (n.475-4540C>T)
n.705G>A
 gnomAD v4
1g.92837574G>CCA341243032DIPK1A,RPL5c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.324+2661G>C (n.324+2661G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.380G>C
n.965G>C
c.475-4540C>G (n.475-4540C>G)
n.705G>C
1g.92837574G>TCA341243031DIPK1A,RPL5c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.324+2661G>T (n.324+2661G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.380G>T
n.965G>T
c.475-4540C>A (n.475-4540C>A)
n.705G>T
1g.92837575A>CCA341243034DIPK1A,RPL5c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.324+2662A>C (n.324+2662A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.381A>C
n.966A>C
c.475-4541T>G (n.475-4541T>G)
n.706A>C
1g.92837575A>GCA341243035DIPK1A,RPL5c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.324+2662A>G (n.324+2662A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.381A>G
n.966A>G
c.475-4541T>C (n.475-4541T>C)
n.706A>G
1g.92837575A>TCA341243036DIPK1A,RPL5c.647A>T (p.Glu216Val)
c.324+2662A>T (n.324+2662A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.381A>T
n.966A>T
c.475-4541T>A (n.475-4541T>A)
n.706A>T
1g.92837576A>CCA341243037DIPK1A,RPL5c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.324+2663A>C (n.324+2663A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.382A>C
n.967A>C
c.475-4542T>G (n.475-4542T>G)
n.707A>C
1g.92837576A>GCA418789365DIPK1A,RPL5c.648A>G (p.Glu216=)
c.324+2663A>G (n.324+2663A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.382A>G
n.967A>G
c.475-4542T>C (n.475-4542T>C)
n.707A>G
1g.92837576A>TCA341243038DIPK1A,RPL5c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.324+2663A>T (n.324+2663A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.382A>T
n.967A>T
c.475-4542T>A (n.475-4542T>A)
n.707A>T
1g.92837577G>ACA341243039DIPK1A,RPL5c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.324+2664G>A (n.324+2664G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.383G>A
n.968G>A
c.475-4543C>T (n.475-4543C>T)
n.708G>A
1g.92837577G>CCA341243040DIPK1A,RPL5c.649G>C (p.Asp217His)
c.324+2664G>C (n.324+2664G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.383G>C
n.968G>C
c.475-4543C>G (n.475-4543C>G)
n.708G>C
1g.92837577G>TCA341243041DIPK1A,RPL5c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.324+2664G>T (n.324+2664G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.383G>T
n.968G>T
c.475-4543C>A (n.475-4543C>A)
n.708G>T
1g.92837578A>CCA341243042DIPK1A,RPL5c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.324+2665A>C (n.324+2665A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.384A>C
n.969A>C
c.475-4544T>G (n.475-4544T>G)
n.709A>C
1g.92837578A>GCA341243043DIPK1A,RPL5c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.324+2665A>G (n.324+2665A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.384A>G
n.969A>G
c.475-4544T>C (n.475-4544T>C)
n.709A>G
1g.92837578A>TCA341243044DIPK1A,RPL5c.650A>T (p.Asp217Val)
c.324+2665A>T (n.324+2665A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.384A>T
n.969A>T
c.475-4544T>A (n.475-4544T>A)
n.709A>T
 gnomAD v4
1g.92837579T>ACA341243046DIPK1A,RPL5c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.324+2666T>A (n.324+2666T>A)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
n.385T>A
n.970T>A
c.475-4545A>T (n.475-4545A>T)
n.710T>A
1g.92837579T>CCA952532DIPK1A,RPL5c.651T>C (p.Asp217=)
c.324+2666T>C (n.324+2666T>C)
c.501T>C (p.Asp167=)
n.385T>C
n.970T>C
c.475-4545A>G (n.475-4545A>G)
n.710T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837579T>GCA341243045DIPK1A,RPL5c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.324+2666T>G (n.324+2666T>G)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
n.385T>G
n.970T>G
c.475-4545A>C (n.475-4545A>C)
n.710T>G
1g.92837579T=CA1180934189DIPK1A,RPL5c.651T= (p.Asp217=)
c.324+2666T= (n.324+2666T=)
c.501T= (p.Asp167=)
n.385T=
n.970T=
c.475-4545A= (n.475-4545A=)
n.710T=
1g.92837580G>ACA341243047DIPK1A,RPL5c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.324+2667G>A (n.324+2667G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.386G>A
n.971G>A
c.475-4546C>T (n.475-4546C>T)
n.711G>A
1g.92837580G>CCA341243048DIPK1A,RPL5c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.324+2667G>C (n.324+2667G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.386G>C
n.971G>C
c.475-4546C>G (n.475-4546C>G)
n.711G>C
1g.92837580G>TCA341243049DIPK1A,RPL5c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.324+2667G>T (n.324+2667G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.386G>T
n.971G>T
c.475-4546C>A (n.475-4546C>A)
n.711G>T
1g.92837581C>ACA341243050DIPK1A,RPL5c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.324+2668C>A (n.324+2668C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.387C>A
n.972C>A
c.475-4547G>T (n.475-4547G>T)
n.712C>A
1g.92837581C=CA1180934190DIPK1A,RPL5c.653C= (p.Ala218=)
c.324+2668C= (n.324+2668C=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.387C=
n.972C=
c.475-4547G= (n.475-4547G=)
n.712C=
1g.92837581C>GCA341243051DIPK1A,RPL5c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.324+2668C>G (n.324+2668C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.387C>G
n.972C>G
c.475-4547G>C (n.475-4547G>C)
n.712C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837581C>TCA341243052DIPK1A,RPL5c.653C>T (p.Ala218Val)
c.324+2668C>T (n.324+2668C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.387C>T
n.972C>T
c.475-4547G>A (n.475-4547G>A)
n.712C>T
1g.92837582T>ACA418789366DIPK1A,RPL5c.654T>A (p.Ala218=)
c.324+2669T>A (n.324+2669T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
n.388T>A
n.973T>A
c.475-4548A>T (n.475-4548A>T)
n.713T>A
1g.92837582T>CCA418789367DIPK1A,RPL5c.654T>C (p.Ala218=)
c.324+2669T>C (n.324+2669T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
n.388T>C
n.973T>C
c.475-4548A>G (n.475-4548A>G)
n.713T>C
 gnomAD v4
1g.92837582T>GCA418789368DIPK1A,RPL5c.654T>G (p.Ala218=)
c.324+2669T>G (n.324+2669T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
n.388T>G
n.973T>G
c.475-4548A>C (n.475-4548A>C)
n.713T>G
1g.92837583T>ACA341243053DIPK1A,RPL5c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.324+2670T>A (n.324+2670T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.389T>A
n.974T>A
c.475-4549A>T (n.475-4549A>T)
n.714T>A
1g.92837583T>CCA341243054DIPK1A,RPL5c.655T>C (p.Tyr219His)
c.324+2670T>C (n.324+2670T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.389T>C
n.974T>C
c.475-4549A>G (n.475-4549A>G)
n.714T>C
1g.92837583T>GCA341243055DIPK1A,RPL5c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.324+2670T>G (n.324+2670T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.389T>G
n.974T>G
c.475-4549A>C (n.475-4549A>C)
n.714T>G
1g.92837584A>CCA341243056DIPK1A,RPL5c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.324+2671A>C (n.324+2671A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.390A>C
n.975A>C
c.475-4550T>G (n.475-4550T>G)
n.715A>C
1g.92837584A>GCA341243057DIPK1A,RPL5c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.324+2671A>G (n.324+2671A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.390A>G
n.975A>G
c.475-4550T>C (n.475-4550T>C)
n.715A>G
1g.92837584A>TCA341243058DIPK1A,RPL5c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.324+2671A>T (n.324+2671A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.390A>T
n.975A>T
c.475-4550T>A (n.475-4550T>A)
n.715A>T
1g.92837585C>ACA341243060DIPK1A,RPL5c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.324+2672C>A (n.324+2672C>A)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.391C>A
n.976C>A
c.475-4551G>T (n.475-4551G>T)
n.716C>A
 ClinVar dbSNP
1g.92837585C=CA1180934191DIPK1A,RPL5c.657C= (p.Tyr219=)
c.324+2672C= (n.324+2672C=)
c.507C= (p.Tyr169=)
n.391C=
n.976C=
c.475-4551G= (n.475-4551G=)
n.716C=
1g.92837585C>GCA341243059DIPK1A,RPL5c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.324+2672C>G (n.324+2672C>G)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.391C>G
n.976C>G
c.475-4551G>C (n.475-4551G>C)
n.716C>G
1g.92837585C>TCA418789369DIPK1A,RPL5c.657C>T (p.Tyr219=)
c.324+2672C>T (n.324+2672C>T)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.391C>T
n.976C>T
c.475-4551G>A (n.475-4551G>A)
n.716C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837586A>CCA341243061DIPK1A,RPL5c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.324+2673A>C (n.324+2673A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.392A>C
n.977A>C
c.475-4552T>G (n.475-4552T>G)
n.717A>C
1g.92837586A>GCA341243062DIPK1A,RPL5c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.324+2673A>G (n.324+2673A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.392A>G
n.977A>G
c.475-4552T>C (n.475-4552T>C)
n.717A>G
1g.92837586A>TCA341243063DIPK1A,RPL5c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.324+2673A>T (n.324+2673A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.392A>T
n.977A>T
c.475-4552T>A (n.475-4552T>A)
n.717A>T
1g.92837587A=CA1180934192DIPK1A,RPL5c.659A= (p.Lys220=)
c.324+2674A= (n.324+2674A=)
c.509A= (p.Lys170=)
n.393A=
n.978A=
c.475-4553T= (n.475-4553T=)
n.718A=
1g.92837587A>CCA341243064DIPK1A,RPL5c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.324+2674A>C (n.324+2674A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.393A>C
n.978A>C
c.475-4553T>G (n.475-4553T>G)
n.718A>C
1g.92837587A>GCA341243065DIPK1A,RPL5c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.324+2674A>G (n.324+2674A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.393A>G
n.978A>G
c.475-4553T>C (n.475-4553T>C)
n.718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837587A>TCA341243066DIPK1A,RPL5c.659A>T (p.Lys220Met)
c.324+2674A>T (n.324+2674A>T)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.393A>T
n.978A>T
c.475-4553T>A (n.475-4553T>A)
n.718A>T
1g.92837588G>ACA418789370DIPK1A,RPL5c.660G>A (p.Lys220=)
c.324+2675G>A (n.324+2675G>A)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.394G>A
n.979G>A
c.475-4554C>T (n.475-4554C>T)
n.719G>A
1g.92837588G>CCA341243067DIPK1A,RPL5c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.324+2675G>C (n.324+2675G>C)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.394G>C
n.979G>C
c.475-4554C>G (n.475-4554C>G)
n.719G>C
1g.92837588G=CA1180934193DIPK1A,RPL5c.660G= (p.Lys220=)
c.324+2675G= (n.324+2675G=)
c.510G= (p.Lys170=)
n.394G=
n.979G=
c.475-4554C= (n.475-4554C=)
n.719G=
1g.92837588G>TCA341243068DIPK1A,RPL5c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.324+2675G>T (n.324+2675G>T)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.394G>T
n.979G>T
c.475-4554C>A (n.475-4554C>A)
n.719G>T
 dbSNP
1g.92837589A=CA1180934194DIPK1A,RPL5c.661A= (p.Lys221=)
c.324+2676A= (n.324+2676A=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.395A=
n.980A=
c.475-4555T= (n.475-4555T=)
n.720A=
1g.92837589A>CCA341243069DIPK1A,RPL5c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.324+2676A>C (n.324+2676A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.395A>C
n.980A>C
c.475-4555T>G (n.475-4555T>G)
n.720A>C
1g.92837589A>GCA952533DIPK1A,RPL5c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.324+2676A>G (n.324+2676A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.395A>G
n.980A>G
c.475-4555T>C (n.475-4555T>C)
n.720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837589A>TCA341243070DIPK1A,RPL5c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.324+2676A>T (n.324+2676A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.395A>T
n.980A>T
c.475-4555T>A (n.475-4555T>A)
n.720A>T
1g.92837590A>CCA341243071DIPK1A,RPL5c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.324+2677A>C (n.324+2677A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.396A>C
n.981A>C
c.475-4556T>G (n.475-4556T>G)
n.721A>C
1g.92837590A>GCA341243072DIPK1A,RPL5c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.324+2677A>G (n.324+2677A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.396A>G
n.981A>G
c.475-4556T>C (n.475-4556T>C)
n.721A>G
1g.92837590A>TCA341243073DIPK1A,RPL5c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.324+2677A>T (n.324+2677A>T)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.396A>T
n.981A>T
c.475-4556T>A (n.475-4556T>A)
n.721A>T
1g.92837591A>CCA341243075DIPK1A,RPL5c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.324+2678A>C (n.324+2678A>C)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.397A>C
n.982A>C
c.475-4557T>G (n.475-4557T>G)
n.722A>C
1g.92837591A>GCA418789371DIPK1A,RPL5c.663A>G (p.Lys221=)
c.324+2678A>G (n.324+2678A>G)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.397A>G
n.982A>G
c.475-4557T>C (n.475-4557T>C)
n.722A>G
 gnomAD v4
1g.92837591A>TCA341243074DIPK1A,RPL5c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.324+2678A>T (n.324+2678A>T)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.397A>T
n.982A>T
c.475-4557T>A (n.475-4557T>A)
n.722A>T
1g.92837592C>ACA341243076DIPK1A,RPL5c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.324+2679C>A (n.324+2679C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.398C>A
n.983C>A
c.475-4558G>T (n.475-4558G>T)
n.723C>A
1g.92837592C=CA1148224405DIPK1A,RPL5c.664C= (p.Gln222=)
c.324+2679C= (n.324+2679C=)
c.514C= (p.Gln172=)
n.398C=
n.983C=
c.475-4558G= (n.475-4558G=)
n.723C=
1g.92837592C>GCA341243077DIPK1A,RPL5c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.324+2679C>G (n.324+2679C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.398C>G
n.983C>G
c.475-4558G>C (n.475-4558G>C)
n.723C>G
1g.92837592C>TCA267572DIPK1A,RPL5c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.324+2679C>T (n.324+2679C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.398C>T
n.983C>T
c.475-4558G>A (n.475-4558G>A)
n.723C>T
 ClinVar dbSNP
1g.92837593A>CCA341243078DIPK1A,RPL5c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.324+2680A>C (n.324+2680A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.399A>C
n.984A>C
c.475-4559T>G (n.475-4559T>G)
n.724A>C
1g.92837593A>GCA341243079DIPK1A,RPL5c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.324+2680A>G (n.324+2680A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.399A>G
n.984A>G
c.475-4559T>C (n.475-4559T>C)
n.724A>G
 gnomAD v4
1g.92837593A>TCA341243080DIPK1A,RPL5c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.324+2680A>T (n.324+2680A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.399A>T
n.984A>T
c.475-4559T>A (n.475-4559T>A)
n.724A>T
1g.92837594G>ACA418789372DIPK1A,RPL5c.666G>A (p.Gln222=)
c.324+2681G>A (n.324+2681G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
n.400G>A
n.985G>A
c.475-4560C>T (n.475-4560C>T)
n.725G>A
 dbSNP COSMIC
1g.92837594G>CCA952534DIPK1A,RPL5c.666G>C (p.Gln222His)
c.324+2681G>C (n.324+2681G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
n.400G>C
n.985G>C
c.475-4560C>G (n.475-4560C>G)
n.725G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837594G=CA1180934195DIPK1A,RPL5c.666G= (p.Gln222=)
c.324+2681G= (n.324+2681G=)
c.516G= (p.Gln172=)
n.400G=
n.985G=
c.475-4560C= (n.475-4560C=)
n.725G=
1g.92837594G>TCA341243081DIPK1A,RPL5c.666G>T (p.Gln222His)
c.324+2681G>T (n.324+2681G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
n.400G>T
n.985G>T
c.475-4560C>A (n.475-4560C>A)
n.725G>T
1g.92837595T>ACA341243082DIPK1A,RPL5c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.324+2682T>A (n.324+2682T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.401T>A
n.986T>A
c.475-4561A>T (n.475-4561A>T)
n.726T>A
1g.92837595T>CCA341243083DIPK1A,RPL5c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.324+2682T>C (n.324+2682T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.401T>C
n.986T>C
c.475-4561A>G (n.475-4561A>G)
n.726T>C
1g.92837595T>GCA341243084DIPK1A,RPL5c.667T>G (p.Phe223Val)
c.324+2682T>G (n.324+2682T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.401T>G
n.986T>G
c.475-4561A>C (n.475-4561A>C)
n.726T>G
1g.92837596T>ACA341243085DIPK1A,RPL5c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.324+2683T>A (n.324+2683T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.402T>A
n.987T>A
c.475-4562A>T (n.475-4562A>T)
n.727T>A
1g.92837596T>CCA341243086DIPK1A,RPL5c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.324+2683T>C (n.324+2683T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.402T>C
n.987T>C
c.475-4562A>G (n.475-4562A>G)
n.727T>C
1g.92837596T>GCA341243087DIPK1A,RPL5c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.324+2683T>G (n.324+2683T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.402T>G
n.987T>G
c.475-4562A>C (n.475-4562A>C)
n.727T>G
1g.92837597C>ACA952535DIPK1A,RPL5c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.324+2684C>A (n.324+2684C>A)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.403C>A
n.988C>A
c.475-4563G>T (n.475-4563G>T)
n.728C>A
 dbSNP ExAC
1g.92837597C=CA1180934196DIPK1A,RPL5c.669C= (p.Phe223=)
c.324+2684C= (n.324+2684C=)
c.519C= (p.Phe173=)
n.403C=
n.988C=
c.475-4563G= (n.475-4563G=)
n.728C=
1g.92837597C>GCA341243088DIPK1A,RPL5c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.324+2684C>G (n.324+2684C>G)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
n.403C>G
n.988C>G
c.475-4563G>C (n.475-4563G>C)
n.728C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837597C>TCA418789373DIPK1A,RPL5c.669C>T (p.Phe223=)
c.324+2684C>T (n.324+2684C>T)
c.519C>T (p.Phe173=)
n.403C>T
n.988C>T
c.475-4563G>A (n.475-4563G>A)
n.728C>T
1g.92837598T>ACA341243091DIPK1A,RPL5c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.324+2685T>A (n.324+2685T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.404T>A
n.989T>A
c.475-4564A>T (n.475-4564A>T)
n.729T>A
1g.92837598T>CCA341243089DIPK1A,RPL5c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.324+2685T>C (n.324+2685T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.404T>C
n.989T>C
c.475-4564A>G (n.475-4564A>G)
n.729T>C
1g.92837598T>GCA341243090DIPK1A,RPL5c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.324+2685T>G (n.324+2685T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.404T>G
n.989T>G
c.475-4564A>C (n.475-4564A>C)
n.729T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837598T=CA1180934197DIPK1A,RPL5c.670T= (p.Ser224=)
c.324+2685T= (n.324+2685T=)
c.520T= (p.Ser174=)
n.404T=
n.989T=
c.475-4564A= (n.475-4564A=)
n.729T=
1g.92837599C>ACA341243092DIPK1A,RPL5c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.324+2686C>A (n.324+2686C>A)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.405C>A
n.990C>A
c.475-4565G>T (n.475-4565G>T)
n.730C>A
1g.92837599C>GCA341243093DIPK1A,RPL5c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.324+2686C>G (n.324+2686C>G)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.405C>G
n.990C>G
c.475-4565G>C (n.475-4565G>C)
n.730C>G
 gnomAD v4
1g.92837599C>TCA341243094DIPK1A,RPL5c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.324+2686C>T (n.324+2686C>T)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.405C>T
n.990C>T
c.475-4565G>A (n.475-4565G>A)
n.730C>T
1g.92837600T>ACA418789374DIPK1A,RPL5c.672T>A (p.Ser224=)
c.324+2687T>A (n.324+2687T>A)
c.522T>A (p.Ser174=)
n.406T>A
n.991T>A
c.475-4566A>T (n.475-4566A>T)
n.731T>A
1g.92837600T>CCA418789375DIPK1A,RPL5c.672T>C (p.Ser224=)
c.324+2687T>C (n.324+2687T>C)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.406T>C
n.991T>C
c.475-4566A>G (n.475-4566A>G)
n.731T>C
 COSMIC
1g.92837600T>GCA418789376DIPK1A,RPL5c.672T>G (p.Ser224=)
c.324+2687T>G (n.324+2687T>G)
c.522T>G (p.Ser174=)
n.406T>G
n.991T>G
c.475-4566A>C (n.475-4566A>C)
n.731T>G
1g.92837601C>ACA341243095DIPK1A,RPL5c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.324+2688C>A (n.324+2688C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.407C>A
n.992C>A
c.475-4567G>T (n.475-4567G>T)
n.732C>A
1g.92837601C>GCA341243096DIPK1A,RPL5c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.324+2688C>G (n.324+2688C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.407C>G
n.992C>G
c.475-4567G>C (n.475-4567G>C)
n.732C>G
 gnomAD v4
1g.92837601C>TCA341243097DIPK1A,RPL5c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.324+2688C>T (n.324+2688C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.407C>T
n.992C>T
c.475-4567G>A (n.475-4567G>A)
n.732C>T
1g.92837602A=CA1180934198DIPK1A,RPL5c.674A= (p.Gln225=)
c.324+2689A= (n.324+2689A=)
c.524A= (p.Gln175=)
n.408A=
n.993A=
c.475-4568T= (n.475-4568T=)
n.733A=
1g.92837602A>CCA341243098DIPK1A,RPL5c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.324+2689A>C (n.324+2689A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.408A>C
n.993A>C
c.475-4568T>G (n.475-4568T>G)
n.733A>C
 ClinVar dbSNP
1g.92837602A>GCA341243099DIPK1A,RPL5c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.324+2689A>G (n.324+2689A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.408A>G
n.993A>G
c.475-4568T>C (n.475-4568T>C)
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837602A>TCA341243100DIPK1A,RPL5c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.324+2689A>T (n.324+2689A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.408A>T
n.993A>T
c.475-4568T>A (n.475-4568T>A)
n.733A>T
1g.92837603A>CCA341243101DIPK1A,RPL5c.675A>C (p.Gln225His)
c.324+2690A>C (n.324+2690A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
n.409A>C
n.994A>C
c.475-4569T>G (n.475-4569T>G)
n.734A>C
1g.92837603A>GCA418789377DIPK1A,RPL5c.675A>G (p.Gln225=)
c.324+2690A>G (n.324+2690A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
n.409A>G
n.994A>G
c.475-4569T>C (n.475-4569T>C)
n.734A>G
 gnomAD v4
1g.92837603A>TCA341243102DIPK1A,RPL5c.675A>T (p.Gln225His)
c.324+2690A>T (n.324+2690A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
n.409A>T
n.994A>T
c.475-4569T>A (n.475-4569T>A)
n.734A>T
1g.92837604T>ACA341243105DIPK1A,RPL5c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.324+2691T>A (n.324+2691T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.410T>A
n.995T>A
c.475-4570A>T (n.475-4570A>T)
n.735T>A
1g.92837604T>CCA341243104DIPK1A,RPL5c.676T>C (p.Tyr226His)
c.324+2691T>C (n.324+2691T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.410T>C
n.995T>C
c.475-4570A>G (n.475-4570A>G)
n.735T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837604T>GCA341243103DIPK1A,RPL5c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.324+2691T>G (n.324+2691T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.410T>G
n.995T>G
c.475-4570A>C (n.475-4570A>C)
n.735T>G
1g.92837604T=CA1180934199DIPK1A,RPL5c.676T= (p.Tyr226=)
c.324+2691T= (n.324+2691T=)
c.526T= (p.Tyr176=)
n.410T=
n.995T=
c.475-4570A= (n.475-4570A=)
n.735T=
1g.92837605A=CA1180934200DIPK1A,RPL5c.677A= (p.Tyr226=)
c.324+2692A= (n.324+2692A=)
c.527A= (p.Tyr176=)
n.411A=
n.996A=
c.475-4571T= (n.475-4571T=)
n.736A=
1g.92837605A>CCA341243106DIPK1A,RPL5c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.324+2692A>C (n.324+2692A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.411A>C
n.996A>C
c.475-4571T>G (n.475-4571T>G)
n.736A>C
1g.92837605A>GCA952536DIPK1A,RPL5c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.324+2692A>G (n.324+2692A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.411A>G
n.996A>G
c.475-4571T>C (n.475-4571T>C)
n.736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837605A>TCA341243107DIPK1A,RPL5c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.324+2692A>T (n.324+2692A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.411A>T
n.996A>T
c.475-4571T>A (n.475-4571T>A)
n.736A>T
1g.92837606C>ACA341243108DIPK1A,RPL5c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.324+2693C>A (n.324+2693C>A)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.412C>A
n.997C>A
c.475-4572G>T (n.475-4572G>T)
n.737C>A
1g.92837606C>GCA341243109DIPK1A,RPL5c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.324+2693C>G (n.324+2693C>G)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.412C>G
n.997C>G
c.475-4572G>C (n.475-4572G>C)
n.737C>G
1g.92837606C>TCA418789378DIPK1A,RPL5c.678C>T (p.Tyr226=)
c.324+2693C>T (n.324+2693C>T)
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.412C>T
n.997C>T
c.475-4572G>A (n.475-4572G>A)
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837606_92837608delinsAAGCA2586966849DIPK1A,RPL5c.678_680delinsAAG (p.Tyr226Ter)
c.324+2693_324+2695delinsAAG (n.324+2693_324+2695delinsAAG)
c.528_530delinsAAG (p.Tyr176Ter)
n.412_414delinsAAG
n.997_999delinsAAG
c.475-4574_475-4572delinsCTT (n.475-4574_475-4572delinsCTT)
n.737_739delinsAAG
1g.92837607A>CCA341243110DIPK1A,RPL5c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.324+2694A>C (n.324+2694A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.413A>C
n.998A>C
c.475-4573T>G (n.475-4573T>G)
n.738A>C
 gnomAD v4
1g.92837607A>GCA341243111DIPK1A,RPL5c.679A>G (p.Ile227Val)
c.324+2694A>G (n.324+2694A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.413A>G
n.998A>G
c.475-4573T>C (n.475-4573T>C)
n.738A>G
 gnomAD v4
1g.92837607A>TCA341243112DIPK1A,RPL5c.679A>T (p.Ile227Leu)
c.324+2694A>T (n.324+2694A>T)
c.529A>T (p.Ile177Leu)
n.413A>T
n.998A>T
c.475-4573T>A (n.475-4573T>A)
n.738A>T
 gnomAD v4
1g.92837608T>ACA341243113DIPK1A,RPL5c.680T>A (p.Ile227Lys)
c.324+2695T>A (n.324+2695T>A)
c.530T>A (p.Ile177Lys)
n.414T>A
n.999T>A
c.475-4574A>T (n.475-4574A>T)
n.739T>A
1g.92837608T>CCA341243114DIPK1A,RPL5c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.324+2695T>C (n.324+2695T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.414T>C
n.999T>C
c.475-4574A>G (n.475-4574A>G)
n.739T>C
1g.92837608T>GCA341243115DIPK1A,RPL5c.680T>G (p.Ile227Arg)
c.324+2695T>G (n.324+2695T>G)
c.530T>G (p.Ile177Arg)
n.414T>G
n.999T>G
c.475-4574A>C (n.475-4574A>C)
n.739T>G
1g.92837609A>CCA418789379DIPK1A,RPL5c.681A>C (p.Ile227=)
c.324+2696A>C (n.324+2696A>C)
c.531A>C (p.Ile177=)
n.415A>C
n.1000A>C
c.475-4575T>G (n.475-4575T>G)
n.740A>C
1g.92837609A>GCA341243116DIPK1A,RPL5c.681A>G (p.Ile227Met)
c.324+2696A>G (n.324+2696A>G)
c.531A>G (p.Ile177Met)
n.415A>G
n.1000A>G
c.475-4575T>C (n.475-4575T>C)
n.740A>G
1g.92837609A>TCA418789380DIPK1A,RPL5c.681A>T (p.Ile227=)
c.324+2696A>T (n.324+2696A>T)
c.531A>T (p.Ile177=)
n.415A>T
n.1000A>T
c.475-4575T>A (n.475-4575T>A)
n.740A>T
1g.92837610A>CCA341243118DIPK1A,RPL5c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.324+2697A>C (n.324+2697A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.416A>C
n.1001A>C
c.475-4576T>G (n.475-4576T>G)
n.741A>C
 gnomAD v4
1g.92837610A>GCA341243119DIPK1A,RPL5c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.324+2697A>G (n.324+2697A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.416A>G
n.1001A>G
c.475-4576T>C (n.475-4576T>C)
n.741A>G
1g.92837610A>TCA341243117DIPK1A,RPL5c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.324+2697A>T (n.324+2697A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.416A>T
n.1001A>T
c.475-4576T>A (n.475-4576T>A)
n.741A>T
1g.92837611A>CCA341243120DIPK1A,RPL5c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.324+2698A>C (n.324+2698A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.417A>C
n.1002A>C
c.475-4577T>G (n.475-4577T>G)
n.742A>C
1g.92837611A>GCA341243121DIPK1A,RPL5c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.324+2698A>G (n.324+2698A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.417A>G
n.1002A>G
c.475-4577T>C (n.475-4577T>C)
n.742A>G
1g.92837611A>TCA341243122DIPK1A,RPL5c.683A>T (p.Lys228Met)
c.324+2698A>T (n.324+2698A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.417A>T
n.1002A>T
c.475-4577T>A (n.475-4577T>A)
n.742A>T
1g.92837612G>ACA418789381DIPK1A,RPL5c.684G>A (p.Lys228=)
c.324+2699G>A (n.324+2699G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.418G>A
n.1003G>A
c.475-4578C>T (n.475-4578C>T)
n.743G>A
1g.92837612G>CCA341243123DIPK1A,RPL5c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.324+2699G>C (n.324+2699G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.418G>C
n.1003G>C
c.475-4578C>G (n.475-4578C>G)
n.743G>C
1g.92837612G=CA1180934201DIPK1A,RPL5c.684G= (p.Lys228=)
c.324+2699G= (n.324+2699G=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.418G=
n.1003G=
c.475-4578C= (n.475-4578C=)
n.743G=
1g.92837612G>TCA341243124DIPK1A,RPL5c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.324+2699G>T (n.324+2699G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.418G>T
n.1003G>T
c.475-4578C>A (n.475-4578C>A)
n.743G>T
 gnomAD v4
1g.92837612_92837613insTTATTCATCA916235797DIPK1A,RPL5c.684_685insTTATTCAT (p.Asn229LeufsTer6)
c.324+2699_324+2700insTTATTCAT (n.324+2699_324+2700insTTATTCAT)
c.534_535insTTATTCAT (p.Asn179LeufsTer6)
n.418_419insTTATTCAT
n.1003_1004insTTATTCAT
c.475-4579_475-4578insATGAATAA (n.475-4579_475-4578insATGAATAA)
n.743_744insTTATTCAT
 dbSNP
1g.92837613A>CCA341243127DIPK1A,RPL5c.685A>C (p.Asn229His)
c.324+2700A>C (n.324+2700A>C)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.419A>C
n.1004A>C
c.475-4579T>G (n.475-4579T>G)
n.744A>C
1g.92837613A>GCA341243125DIPK1A,RPL5c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.324+2700A>G (n.324+2700A>G)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.419A>G
n.1004A>G
c.475-4579T>C (n.475-4579T>C)
n.744A>G
 gnomAD v4
1g.92837613A>TCA341243126DIPK1A,RPL5c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.324+2700A>T (n.324+2700A>T)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.419A>T
n.1004A>T
c.475-4579T>A (n.475-4579T>A)
n.744A>T
1g.92837614A>CCA341243128DIPK1A,RPL5c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.324+2701A>C (n.324+2701A>C)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.420A>C
n.1005A>C
c.475-4580T>G (n.475-4580T>G)
n.745A>C
1g.92837614A>GCA341243129DIPK1A,RPL5c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.324+2701A>G (n.324+2701A>G)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.420A>G
n.1005A>G
c.475-4580T>C (n.475-4580T>C)
n.745A>G
1g.92837614A>TCA341243130DIPK1A,RPL5c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.324+2701A>T (n.324+2701A>T)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.420A>T
n.1005A>T
c.475-4580T>A (n.475-4580T>A)
n.745A>T
1g.92837615C>ACA341243131DIPK1A,RPL5c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.324+2702C>A (n.324+2702C>A)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.421C>A
n.1006C>A
c.475-4581G>T (n.475-4581G>T)
n.746C>A
1g.92837615C>GCA341243132DIPK1A,RPL5c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.324+2702C>G (n.324+2702C>G)
c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.421C>G
n.1006C>G
c.475-4581G>C (n.475-4581G>C)
n.746C>G
 gnomAD v4
1g.92837615C>TCA418789382DIPK1A,RPL5c.687C>T (p.Asn229=)
c.324+2702C>T (n.324+2702C>T)
c.537C>T (p.Asn179=)
n.421C>T
n.1006C>T
c.475-4581G>A (n.475-4581G>A)
n.746C>T
 gnomAD v4
1g.92837616A>CCA341243133DIPK1A,RPL5c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.324+2703A>C (n.324+2703A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.422A>C
n.1007A>C
c.475-4582T>G (n.475-4582T>G)
n.747A>C
1g.92837616A>GCA341243135DIPK1A,RPL5c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.324+2703A>G (n.324+2703A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.422A>G
n.1007A>G
c.475-4582T>C (n.475-4582T>C)
n.747A>G
1g.92837616A>TCA341243134DIPK1A,RPL5c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.324+2703A>T (n.324+2703A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.422A>T
n.1007A>T
c.475-4582T>A (n.475-4582T>A)
n.747A>T
1g.92837617G>ACA341243136DIPK1A,RPL5c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.324+2704G>A (n.324+2704G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.423G>A
n.1008G>A
c.475-4583C>T (n.475-4583C>T)
n.748G>A
1g.92837617G>CCA341243138DIPK1A,RPL5c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.324+2704G>C (n.324+2704G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.423G>C
n.1008G>C
c.475-4583C>G (n.475-4583C>G)
n.748G>C
1g.92837617G>TCA341243137DIPK1A,RPL5c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.324+2704G>T (n.324+2704G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.423G>T
n.1008G>T
c.475-4583C>A (n.475-4583C>A)
n.748G>T
1g.92837618C>ACA341243139DIPK1A,RPL5c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.324+2705C>A (n.324+2705C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.424C>A
n.1009C>A
c.475-4584G>T (n.475-4584G>T)
n.749C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837618C=CA1180934202DIPK1A,RPL5c.690C= (p.Ser230=)
c.324+2705C= (n.324+2705C=)
c.540C= (p.Ser180=)
n.424C=
n.1009C=
c.475-4584G= (n.475-4584G=)
n.749C=
1g.92837618C>GCA341243140DIPK1A,RPL5c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.324+2705C>G (n.324+2705C>G)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.424C>G
n.1009C>G
c.475-4584G>C (n.475-4584G>C)
n.749C>G
1g.92837618C>TCA952537DIPK1A,RPL5c.690C>T (p.Ser230=)
c.324+2705C>T (n.324+2705C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.424C>T
n.1009C>T
c.475-4584G>A (n.475-4584G>A)
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837619G>ACA952538DIPK1A,RPL5c.691G>A (p.Val231Ile)
c.324+2706G>A (n.324+2706G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.425G>A
n.1010G>A
c.475-4585C>T (n.475-4585C>T)
n.750G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92837619G>CCA341243142DIPK1A,RPL5c.691G>C (p.Val231Leu)
c.324+2706G>C (n.324+2706G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.425G>C
n.1010G>C
c.475-4585C>G (n.475-4585C>G)
n.750G>C
1g.92837619G=CA1147405569DIPK1A,RPL5c.691G= (p.Val231=)
c.324+2706G= (n.324+2706G=)
c.541G= (p.Val181=)
n.425G=
n.1010G=
c.475-4585C= (n.475-4585C=)
n.750G=
1g.92837619G>TCA341243141DIPK1A,RPL5c.691G>T (p.Val231Leu)
c.324+2706G>T (n.324+2706G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.425G>T
n.1010G>T
c.475-4585C>A (n.475-4585C>A)
n.750G>T
 gnomAD v4
1g.92837620T>ACA341243143DIPK1A,RPL5c.692T>A (p.Val231Glu)
c.324+2707T>A (n.324+2707T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.426T>A
n.1011T>A
c.475-4586A>T (n.475-4586A>T)
n.751T>A
1g.92837620T>CCA341243145DIPK1A,RPL5c.692T>C (p.Val231Ala)
c.324+2707T>C (n.324+2707T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.426T>C
n.1011T>C
c.475-4586A>G (n.475-4586A>G)
n.751T>C
1g.92837620T>GCA341243144DIPK1A,RPL5c.692T>G (p.Val231Gly)
c.324+2707T>G (n.324+2707T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.426T>G
n.1011T>G
c.475-4586A>C (n.475-4586A>C)
n.751T>G
1g.92837620dupCA915941317DIPK1A,RPL5c.692dup (p.Thr232AsnfsTer10)
c.324+2707dup (n.324+2707dup)
c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10)
n.426dup
n.1011dup
c.475-4586dup (n.475-4586dup)
n.751dup
 ClinVar dbSNP
1g.92837621A>CCA418789383DIPK1A,RPL5c.693A>C (p.Val231=)
c.324+2708A>C (n.324+2708A>C)
c.543A>C (p.Val181=)
n.427A>C
n.1012A>C
c.475-4587T>G (n.475-4587T>G)
n.752A>C
1g.92837621A>GCA418789384DIPK1A,RPL5c.693A>G (p.Val231=)
c.324+2708A>G (n.324+2708A>G)
c.543A>G (p.Val181=)
n.427A>G
n.1012A>G
c.475-4587T>C (n.475-4587T>C)
n.752A>G
1g.92837621A>TCA418789385DIPK1A,RPL5c.693A>T (p.Val231=)
c.324+2708A>T (n.324+2708A>T)
c.543A>T (p.Val181=)
n.427A>T
n.1012A>T
c.475-4587T>A (n.475-4587T>A)
n.752A>T
1g.92837622A>CCA341243146DIPK1A,RPL5c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.324+2709A>C (n.324+2709A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.428A>C
n.1013A>C
c.475-4588T>G (n.475-4588T>G)
n.753A>C
1g.92837622A>GCA341243147DIPK1A,RPL5c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.324+2709A>G (n.324+2709A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.428A>G
n.1013A>G
c.475-4588T>C (n.475-4588T>C)
n.753A>G
1g.92837622A>TCA341243148DIPK1A,RPL5c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.324+2709A>T (n.324+2709A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.428A>T
n.1013A>T
c.475-4588T>A (n.475-4588T>A)
n.753A>T
1g.92837623C>ACA341243149DIPK1A,RPL5c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.324+2710C>A (n.324+2710C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.429C>A
n.1014C>A
c.475-4589G>T (n.475-4589G>T)
n.754C>A
 COSMIC
1g.92837623C=CA1180934203DIPK1A,RPL5c.695C= (p.Thr232=)
c.324+2710C= (n.324+2710C=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.429C=
n.1014C=
c.475-4589G= (n.475-4589G=)
n.754C=
1g.92837623C>GCA341243150DIPK1A,RPL5c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.324+2710C>G (n.324+2710C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.429C>G
n.1014C>G
c.475-4589G>C (n.475-4589G>C)
n.754C>G
1g.92837623C>TCA341243151DIPK1A,RPL5c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.324+2710C>T (n.324+2710C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.429C>T
n.1014C>T
c.475-4589G>A (n.475-4589G>A)
n.754C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837624T>ACA418789386DIPK1A,RPL5c.696T>A (p.Thr232=)
c.324+2711T>A (n.324+2711T>A)
c.546T>A (p.Thr182=)
n.430T>A
n.1015T>A
c.475-4590A>T (n.475-4590A>T)
n.755T>A
1g.92837624T>CCA418789387DIPK1A,RPL5c.696T>C (p.Thr232=)
c.324+2711T>C (n.324+2711T>C)
c.546T>C (p.Thr182=)
n.430T>C
n.1015T>C
c.475-4590A>G (n.475-4590A>G)
n.755T>C
 gnomAD v4
1g.92837624T>GCA418789388DIPK1A,RPL5c.696T>G (p.Thr232=)
c.324+2711T>G (n.324+2711T>G)
c.546T>G (p.Thr182=)
n.430T>G
n.1015T>G
c.475-4590A>C (n.475-4590A>C)
n.755T>G
1g.92837625C>ACA341243152DIPK1A,RPL5c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.324+2712C>A (n.324+2712C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.431C>A
n.1016C>A
c.475-4591G>T (n.475-4591G>T)
n.756C>A
1g.92837625C>GCA341243153DIPK1A,RPL5c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.324+2712C>G (n.324+2712C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.431C>G
n.1016C>G
c.475-4591G>C (n.475-4591G>C)
n.756C>G
1g.92837625C>TCA341243154DIPK1A,RPL5c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.324+2712C>T (n.324+2712C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.431C>T
n.1016C>T
c.475-4591G>A (n.475-4591G>A)
n.756C>T
1g.92837626delCA2574434535DIPK1A,RPL5c.698del (p.Pro233GlnfsTer3)
c.324+2713del (n.324+2713del)
c.548del (p.Pro183GlnfsTer3)
n.432del
n.1017del
c.475-4591del (n.475-4591del)
n.757del
1g.92837625_92837626insTCA645523231DIPK1A,RPL5c.697_698insT (p.Pro233LeufsTer9)
c.324+2712_324+2713insT (n.324+2712_324+2713insT)
c.547_548insT (p.Pro183LeufsTer9)
n.431_432insT
n.1016_1017insT
c.475-4592_475-4591insA (n.475-4592_475-4591insA)
n.756_757insT
 COSMIC
1g.92837626C>ACA341243157DIPK1A,RPL5c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.324+2713C>A (n.324+2713C>A)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.432C>A
n.1017C>A
c.475-4592G>T (n.475-4592G>T)
n.757C>A
1g.92837626C>GCA341243156DIPK1A,RPL5c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.324+2713C>G (n.324+2713C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.432C>G
n.1017C>G
c.475-4592G>C (n.475-4592G>C)
n.757C>G
1g.92837626C>TCA341243155DIPK1A,RPL5c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.324+2713C>T (n.324+2713C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.432C>T
n.1017C>T
c.475-4592G>A (n.475-4592G>A)
n.757C>T
1g.92837627A>CCA418789391DIPK1A,RPL5c.699A>C (p.Pro233=)
c.324+2714A>C (n.324+2714A>C)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.433A>C
n.1018A>C
c.475-4593T>G (n.475-4593T>G)
n.758A>C
1g.92837627A>GCA418789390DIPK1A,RPL5c.699A>G (p.Pro233=)
c.324+2714A>G (n.324+2714A>G)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.433A>G
n.1018A>G
c.475-4593T>C (n.475-4593T>C)
n.758A>G
1g.92837627A>TCA418789389DIPK1A,RPL5c.699A>T (p.Pro233=)
c.324+2714A>T (n.324+2714A>T)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.433A>T
n.1018A>T
c.475-4593T>A (n.475-4593T>A)
n.758A>T
1g.92837628G>ACA341243158DIPK1A,RPL5c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.324+2715G>A (n.324+2715G>A)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.434G>A
n.1019G>A
c.475-4594C>T (n.475-4594C>T)
n.759G>A
 gnomAD v4
1g.92837628G>CCA341243159DIPK1A,RPL5c.700G>C (p.Asp234His)
c.324+2715G>C (n.324+2715G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.434G>C
n.1019G>C
c.475-4594C>G (n.475-4594C>G)
n.759G>C
1g.92837628G=CA1180934204DIPK1A,RPL5c.700G= (p.Asp234=)
c.324+2715G= (n.324+2715G=)
c.550G= (p.Asp184=)
n.434G=
n.1019G=
c.475-4594C= (n.475-4594C=)
n.759G=
1g.92837628G>TCA16610139DIPK1A,RPL5c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.324+2715G>T (n.324+2715G>T)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.434G>T
n.1019G>T
c.475-4594C>A (n.475-4594C>A)
n.759G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837629A=CA1147974329DIPK1A,RPL5c.701A= (p.Asp234=)
c.324+2716A= (n.324+2716A=)
c.551A= (p.Asp184=)
n.435A=
n.1020A=
c.475-4595T= (n.475-4595T=)
n.760A=
1g.92837629A>CCA341243160DIPK1A,RPL5c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.324+2716A>C (n.324+2716A>C)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.435A>C
n.1020A>C
c.475-4595T>G (n.475-4595T>G)
n.760A>C
 gnomAD v4
1g.92837629A>GCA952539DIPK1A,RPL5c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.324+2716A>G (n.324+2716A>G)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.435A>G
n.1020A>G
c.475-4595T>C (n.475-4595T>C)
n.760A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837629A>TCA341243161DIPK1A,RPL5c.701A>T (p.Asp234Val)
c.324+2716A>T (n.324+2716A>T)
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.435A>T
n.1020A>T
c.475-4595T>A (n.475-4595T>A)
n.760A>T
 gnomAD v4
1g.92837630C>ACA341243162DIPK1A,RPL5c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.324+2717C>A (n.324+2717C>A)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.436C>A
n.1021C>A
c.475-4596G>T (n.475-4596G>T)
n.761C>A
 gnomAD v4
1g.92837630C>GCA341243163DIPK1A,RPL5c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.324+2717C>G (n.324+2717C>G)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.436C>G
n.1021C>G
c.475-4596G>C (n.475-4596G>C)
n.761C>G
1g.92837630C>TCA418789392DIPK1A,RPL5c.702C>T (p.Asp234=)
c.324+2717C>T (n.324+2717C>T)
c.552C>T (p.Asp184=)
n.436C>T
n.1021C>T
c.475-4596G>A (n.475-4596G>A)
n.761C>T
1g.92837631A=CA1143394219DIPK1A,RPL5c.703A= (p.Met235=)
c.324+2718A= (n.324+2718A=)
c.553A= (p.Met185=)
n.437A=
n.1022A=
c.475-4597T= (n.475-4597T=)
n.762A=
1g.92837631A>CCA341243164DIPK1A,RPL5c.703A>C (p.Met235Leu)
c.324+2718A>C (n.324+2718A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.437A>C
n.1022A>C
c.475-4597T>G (n.475-4597T>G)
n.762A>C
1g.92837631A>GCA952540DIPK1A,RPL5c.703A>G (p.Met235Val)
c.324+2718A>G (n.324+2718A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
n.437A>G
n.1022A>G
c.475-4597T>C (n.475-4597T>C)
n.762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.92837631A>TCA341243165DIPK1A,RPL5c.703A>T (p.Met235Leu)
c.324+2718A>T (n.324+2718A>T)
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.437A>T
n.1022A>T
c.475-4597T>A (n.475-4597T>A)
n.762A>T
1g.92837632T>ACA341243167DIPK1A,RPL5c.704T>A (p.Met235Lys)
c.324+2719T>A (n.324+2719T>A)
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.438T>A
n.1023T>A
c.475-4598A>T (n.475-4598A>T)
n.763T>A
1g.92837632T>CCA26759701DIPK1A,RPL5c.704T>C (p.Met235Thr)
c.324+2719T>C (n.324+2719T>C)
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.438T>C
n.1023T>C
c.475-4598A>G (n.475-4598A>G)
n.763T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837632T>GCA341243166DIPK1A,RPL5c.704T>G (p.Met235Arg)
c.324+2719T>G (n.324+2719T>G)
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.438T>G
n.1023T>G
c.475-4598A>C (n.475-4598A>C)
n.763T>G
1g.92837632T=CA1180934205DIPK1A,RPL5c.704T= (p.Met235=)
c.324+2719T= (n.324+2719T=)
c.554T= (p.Met185=)
n.438T=
n.1023T=
c.475-4598A= (n.475-4598A=)
n.763T=
1g.92837633G>ACA341243168DIPK1A,RPL5c.705G>A (p.Met235Ile)
c.324+2720G>A (n.324+2720G>A)
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.439G>A
n.1024G>A
c.475-4599C>T (n.475-4599C>T)
n.764G>A
 ClinVar
1g.92837633G>CCA341243169DIPK1A,RPL5c.705G>C (p.Met235Ile)
c.324+2720G>C (n.324+2720G>C)
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.439G>C
n.1024G>C
c.475-4599C>G (n.475-4599C>G)
n.764G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837633G=CA1180934206DIPK1A,RPL5c.705G= (p.Met235=)
c.324+2720G= (n.324+2720G=)
c.555G= (p.Met185=)
n.439G=
n.1024G=
c.475-4599C= (n.475-4599C=)
n.764G=
1g.92837633G>TCA341243170DIPK1A,RPL5c.705G>T (p.Met235Ile)
c.324+2720G>T (n.324+2720G>T)
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.439G>T
n.1024G>T
c.475-4599C>A (n.475-4599C>A)
n.764G>T
 gnomAD v4
1g.92837634G>ACA341243171DIPK1A,RPL5c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.324+2721G>A (n.324+2721G>A)
c.555+1G>A (n.555+1G>A)
n.440G>A
n.1024+1G>A
c.475-4600C>T (n.475-4600C>T)
n.764+1G>A
 dbSNP
1g.92837634G>CCA341243172DIPK1A,RPL5c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.324+2721G>C (n.324+2721G>C)
c.555+1G>C (n.555+1G>C)
n.440G>C
n.1024+1G>C
c.475-4600C>G (n.475-4600C>G)
n.764+1G>C
1g.92837634G=CA1180934207DIPK1A,RPL5c.705+1G= (n.705+1G=)
c.324+2721G= (n.324+2721G=)
c.555+1G= (n.555+1G=)
n.440G=
n.1024+1G=
c.475-4600C= (n.475-4600C=)
n.764+1G=
1g.92837634G>TCA341243173DIPK1A,RPL5c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.324+2721G>T (n.324+2721G>T)
c.555+1G>T (n.555+1G>T)
n.440G>T
n.1024+1G>T
c.475-4600C>A (n.475-4600C>A)
n.764+1G>T
1g.92837635T>ACA341243174DIPK1A,RPL5c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.324+2722T>A (n.324+2722T>A)
c.555+2T>A (n.555+2T>A)
n.441T>A
n.1024+2T>A
c.475-4601A>T (n.475-4601A>T)
n.764+2T>A
1g.92837635T>CCA341243176DIPK1A,RPL5c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.324+2722T>C (n.324+2722T>C)
c.555+2T>C (n.555+2T>C)
n.441T>C
n.1024+2T>C
c.475-4601A>G (n.475-4601A>G)
n.764+2T>C
1g.92837635T>GCA341243175DIPK1A,RPL5c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.324+2722T>G (n.324+2722T>G)
c.555+2T>G (n.555+2T>G)
n.441T>G
n.1024+2T>G
c.475-4601A>C (n.475-4601A>C)
n.764+2T>G
1g.92837636A>GCA2646597438DIPK1A,RPL5c.705+3A>G (n.705+3A>G)
c.324+2723A>G (n.324+2723A>G)
c.555+3A>G (n.555+3A>G)
n.442A>G
n.1024+3A>G
c.475-4602T>C (n.475-4602T>C)
n.764+3A>G
 gnomAD v4
1g.92837637A>GCA2739272641DIPK1A,RPL5c.705+4A>G (n.705+4A>G)
c.324+2724A>G (n.324+2724A>G)
c.555+4A>G (n.555+4A>G)
n.443A>G
n.1024+4A>G
c.475-4603T>C (n.475-4603T>C)
n.764+4A>G
 ClinVar
1g.92837640C>TCA2646597439DIPK1A,RPL5c.705+7C>T (n.705+7C>T)
c.324+2727C>T (n.324+2727C>T)
c.555+7C>T (n.555+7C>T)
n.446C>T
n.1024+7C>T
c.475-4606G>A (n.475-4606G>A)
n.764+7C>T
 gnomAD v4
1g.92837641A=CA1148723811DIPK1A,RPL5c.705+8A= (n.705+8A=)
c.324+2728A= (n.324+2728A=)
c.555+8A= (n.555+8A=)
n.447A=
n.1024+8A=
c.475-4607T= (n.475-4607T=)
n.764+8A=
1g.92837641A>GCA952541DIPK1A,RPL5c.705+8A>G (n.705+8A>G)
c.324+2728A>G (n.324+2728A>G)
c.555+8A>G (n.555+8A>G)
n.447A>G
n.1024+8A>G
c.475-4607T>C (n.475-4607T>C)
n.764+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837643T>CCA26759703DIPK1A,RPL5c.705+10T>C (n.705+10T>C)
c.324+2730T>C (n.324+2730T>C)
c.555+10T>C (n.555+10T>C)
n.449T>C
n.1024+10T>C
c.475-4609A>G (n.475-4609A>G)
n.764+10T>C
 dbSNP
1g.92837643T=CA1180934208DIPK1A,RPL5c.705+10T= (n.705+10T=)
c.324+2730T= (n.324+2730T=)
c.555+10T= (n.555+10T=)
n.449T=
n.1024+10T=
c.475-4609A= (n.475-4609A=)
n.764+10T=
1g.92837646C=CA1180934210DIPK1A,RPL5c.705+13C= (n.705+13C=)
c.324+2733C= (n.324+2733C=)
c.555+13C= (n.555+13C=)
n.452C=
n.1024+13C=
c.475-4612G= (n.475-4612G=)
n.764+13C=
1g.92837646C>GCA2646597440DIPK1A,RPL5c.705+13C>G (n.705+13C>G)
c.324+2733C>G (n.324+2733C>G)
c.555+13C>G (n.555+13C>G)
n.452C>G
n.1024+13C>G
c.475-4612G>C (n.475-4612G>C)
n.764+13C>G
 gnomAD v4
1g.92837646C>TCA1180934209DIPK1A,RPL5c.705+13C>T (n.705+13C>T)
c.324+2733C>T (n.324+2733C>T)
c.555+13C>T (n.555+13C>T)
n.452C>T
n.1024+13C>T
c.475-4612G>A (n.475-4612G>A)
n.764+13C>T
 dbSNP
1g.92837647C=CA1180934211DIPK1A,RPL5c.705+14C= (n.705+14C=)
c.324+2734C= (n.324+2734C=)
c.555+14C= (n.555+14C=)
n.453C=
n.1024+14C=
c.475-4613G= (n.475-4613G=)
n.764+14C=
1g.92837647C>GCA2744584716DIPK1A,RPL5c.705+14C>G (n.705+14C>G)
c.324+2734C>G (n.324+2734C>G)
c.555+14C>G (n.555+14C>G)
n.453C>G
n.1024+14C>G
c.475-4613G>C (n.475-4613G>C)
n.764+14C>G
1g.92837647C>TCA2573132667DIPK1A,RPL5c.705+14C>T (n.705+14C>T)
c.324+2734C>T (n.324+2734C>T)
c.555+14C>T (n.555+14C>T)
n.453C>T
n.1024+14C>T
c.475-4613G>A (n.475-4613G>A)
n.764+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92837648T=CA1180934212DIPK1A,RPL5c.705+15T= (n.705+15T=)
c.324+2735T= (n.324+2735T=)
c.555+15T= (n.555+15T=)
n.454T=
n.1024+15T=
c.475-4614A= (n.475-4614A=)
n.764+15T=
1g.92837649_92837654dupCA952542DIPK1A,RPL5c.705+16_705+21dup (n.705+16_705+21dup)
c.324+2736_324+2741dup (n.324+2736_324+2741dup)
c.555+16_555+21dup (n.555+16_555+21dup)
n.455_460dup
n.1024+16_1024+21dup
c.475-4619_475-4614dup (n.475-4619_475-4614dup)
n.764+16_764+21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92837649A=CA1180934213DIPK1A,RPL5c.705+16A= (n.705+16A=)
c.324+2736A= (n.324+2736A=)
c.555+16A= (n.555+16A=)
n.455A=
n.1024+16A=
c.475-4615T= (n.475-4615T=)
n.764+16A=
1g.92837649A>GCA1180934214DIPK1A,RPL5c.705+16A>G (n.705+16A>G)
c.324+2736A>G (n.324+2736A>G)
c.555+16A>G (n.555+16A>G)
n.455A>G
n.1024+16A>G
c.475-4615T>C (n.475-4615T>C)
n.764+16A>G
 dbSNP
1g.92837653dupCA524696698DIPK1A,RPL5c.705+20dup (n.705+20dup)
c.324+2740dup (n.324+2740dup)
c.555+20dup (n.555+20dup)
n.459dup
n.1024+20dup
c.475-4615dup (n.475-4615dup)
n.764+20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837650A=CA1143705988DIPK1A,RPL5c.705+17A= (n.705+17A=)
c.324+2737A= (n.324+2737A=)
c.555+17A= (n.555+17A=)
n.456A=
n.1024+17A=
c.475-4616T= (n.475-4616T=)
n.764+17A=
1g.92837650A>TCA26759711DIPK1A,RPL5c.705+17A>T (n.705+17A>T)
c.324+2737A>T (n.324+2737A>T)
c.555+17A>T (n.555+17A>T)
n.456A>T
n.1024+17A>T
c.475-4616T>A (n.475-4616T>A)
n.764+17A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837652A=CA1180934215DIPK1A,RPL5c.705+19A= (n.705+19A=)
c.324+2739A= (n.324+2739A=)
c.555+19A= (n.555+19A=)
n.458A=
n.1024+19A=
c.475-4618T= (n.475-4618T=)
n.764+19A=
1g.92837652A>GCA524696699DIPK1A,RPL5c.705+19A>G (n.705+19A>G)
c.324+2739A>G (n.324+2739A>G)
c.555+19A>G (n.555+19A>G)
n.458A>G
n.1024+19A>G
c.475-4618T>C (n.475-4618T>C)
n.764+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837655G>ACA2646597441DIPK1A,RPL5c.705+22G>A (n.705+22G>A)
c.324+2742G>A (n.324+2742G>A)
c.555+22G>A (n.555+22G>A)
n.461G>A
n.1024+22G>A
c.475-4621C>T (n.475-4621C>T)
n.764+22G>A
 gnomAD v4
1g.92837656C>ACA2646597442DIPK1A,RPL5c.705+23C>A (n.705+23C>A)
c.324+2743C>A (n.324+2743C>A)
c.555+23C>A (n.555+23C>A)
n.462C>A
n.1024+23C>A
c.475-4622G>T (n.475-4622G>T)
n.764+23C>A
 gnomAD v4
1g.92837656C>TCA2646597443DIPK1A,RPL5c.705+23C>T (n.705+23C>T)
c.324+2743C>T (n.324+2743C>T)
c.555+23C>T (n.555+23C>T)
n.462C>T
n.1024+23C>T
c.475-4622G>A (n.475-4622G>A)
n.764+23C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched