Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92837493del | CA2586966843 | DIPK1A,RPL5 | c.565del (p.Glu189AsnfsTer23) c.324+2580del (n.324+2580del) c.415del (p.Glu139AsnfsTer23) n.299del n.884del c.475-4458del (n.475-4458del) n.624del | |
1 | g.92837493G>A | CA341242840 | DIPK1A,RPL5 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.324+2580G>A (n.324+2580G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.299G>A n.884G>A c.475-4459C>T (n.475-4459C>T) n.624G>A | |
1 | g.92837493G>C | CA341242841 | DIPK1A,RPL5 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.324+2580G>C (n.324+2580G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.299G>C n.884G>C c.475-4459C>G (n.475-4459C>G) n.624G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837493G>T | CA341242842 | DIPK1A,RPL5 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.324+2580G>T (n.324+2580G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.299G>T n.884G>T c.475-4459C>A (n.475-4459C>A) n.624G>T | |
1 | g.92837494A= | CA1180934159 | DIPK1A,RPL5 | c.566A= (p.Glu189=) c.324+2581A= (n.324+2581A=) c.416A= (p.Glu139=) n.300A= n.885A= c.475-4460T= (n.475-4460T=) n.625A= | |
1 | g.92837494A>C | CA341242843 | DIPK1A,RPL5 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.324+2581A>C (n.324+2581A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.300A>C n.885A>C c.475-4460T>G (n.475-4460T>G) n.625A>C | |
1 | g.92837494A>G | CA341242844 | DIPK1A,RPL5 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.324+2581A>G (n.324+2581A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.300A>G n.885A>G c.475-4460T>C (n.475-4460T>C) n.625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837494A>T | CA341242845 | DIPK1A,RPL5 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.324+2581A>T (n.324+2581A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.300A>T n.885A>T c.475-4460T>A (n.475-4460T>A) n.625A>T | |
1 | g.92837495A= | CA1180934160 | DIPK1A,RPL5 | c.567A= (p.Glu189=) c.324+2582A= (n.324+2582A=) c.417A= (p.Glu139=) n.301A= n.886A= c.475-4461T= (n.475-4461T=) n.626A= | |
1 | g.92837495A>C | CA26759598 | DIPK1A,RPL5 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.324+2582A>C (n.324+2582A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.301A>C n.886A>C c.475-4461T>G (n.475-4461T>G) n.626A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837495A>G | CA418789326 | DIPK1A,RPL5 | c.567A>G (p.Glu189=) c.324+2582A>G (n.324+2582A>G) c.417A>G (p.Glu139=) n.301A>G n.886A>G c.475-4461T>C (n.475-4461T>C) n.626A>G | |
1 | g.92837495A>T | CA341242846 | DIPK1A,RPL5 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.324+2582A>T (n.324+2582A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.301A>T n.886A>T c.475-4461T>A (n.475-4461T>A) n.626A>T | |
1 | g.92837496T>A | CA341242847 | DIPK1A,RPL5 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.324+2583T>A (n.324+2583T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.302T>A n.887T>A c.475-4462A>T (n.475-4462A>T) n.627T>A | |
1 | g.92837496T>C | CA341242848 | DIPK1A,RPL5 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.324+2583T>C (n.324+2583T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.302T>C n.887T>C c.475-4462A>G (n.475-4462A>G) n.627T>C | |
1 | g.92837496T>G | CA341242849 | DIPK1A,RPL5 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.324+2583T>G (n.324+2583T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) n.302T>G n.887T>G c.475-4462A>C (n.475-4462A>C) n.627T>G | |
1 | g.92837498del | CA2586966844 | DIPK1A,RPL5 | c.570del (p.Phe190LeufsTer22) c.324+2585del (n.324+2585del) c.420del (p.Phe140LeufsTer22) n.304del n.889del c.475-4462del (n.475-4462del) n.629del | |
1 | g.92837497T>A | CA341242850 | DIPK1A,RPL5 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.324+2584T>A (n.324+2584T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.303T>A n.888T>A c.475-4463A>T (n.475-4463A>T) n.628T>A | |
1 | g.92837497T>C | CA341242852 | DIPK1A,RPL5 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.324+2584T>C (n.324+2584T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.303T>C n.888T>C c.475-4463A>G (n.475-4463A>G) n.628T>C | |
1 | g.92837497T>G | CA341242851 | DIPK1A,RPL5 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.324+2584T>G (n.324+2584T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.303T>G n.888T>G c.475-4463A>C (n.475-4463A>C) n.628T>G | |
1 | g.92837498T>A | CA341242853 | DIPK1A,RPL5 | c.570T>A (p.Phe190Leu) c.324+2585T>A (n.324+2585T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) n.304T>A n.889T>A c.475-4464A>T (n.475-4464A>T) n.629T>A | |
1 | g.92837498T>C | CA418789327 | DIPK1A,RPL5 | c.570T>C (p.Phe190=) c.324+2585T>C (n.324+2585T>C) c.420T>C (p.Phe140=) n.304T>C n.889T>C c.475-4464A>G (n.475-4464A>G) n.629T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837498T>G | CA341242854 | DIPK1A,RPL5 | c.570T>G (p.Phe190Leu) c.324+2585T>G (n.324+2585T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) n.304T>G n.889T>G c.475-4464A>C (n.475-4464A>C) n.629T>G | |
1 | g.92837499A>C | CA341242855 | DIPK1A,RPL5 | c.571A>C (p.Asn191His) c.324+2586A>C (n.324+2586A>C) c.421A>C (p.Asn141His) n.305A>C n.890A>C c.475-4465T>G (n.475-4465T>G) n.630A>C | |
1 | g.92837499A>G | CA341242856 | DIPK1A,RPL5 | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.324+2586A>G (n.324+2586A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.305A>G n.890A>G c.475-4465T>C (n.475-4465T>C) n.630A>G | |
1 | g.92837499A>T | CA341242857 | DIPK1A,RPL5 | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.324+2586A>T (n.324+2586A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.305A>T n.890A>T c.475-4465T>A (n.475-4465T>A) n.630A>T | |
1 | g.92837500A>C | CA341242858 | DIPK1A,RPL5 | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.324+2587A>C (n.324+2587A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.306A>C n.891A>C c.475-4466T>G (n.475-4466T>G) n.631A>C | |
1 | g.92837500A>G | CA341242859 | DIPK1A,RPL5 | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.324+2587A>G (n.324+2587A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.306A>G n.891A>G c.475-4466T>C (n.475-4466T>C) n.631A>G | |
1 | g.92837500A>T | CA341242860 | DIPK1A,RPL5 | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.324+2587A>T (n.324+2587A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.306A>T n.891A>T c.475-4466T>A (n.475-4466T>A) n.631A>T | |
1 | g.92837501T>A | CA341242861 | DIPK1A,RPL5 | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.324+2588T>A (n.324+2588T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.307T>A n.892T>A c.475-4467A>T (n.475-4467A>T) n.632T>A | |
1 | g.92837501T>C | CA418789328 | DIPK1A,RPL5 | c.573T>C (p.Asn191=) c.324+2588T>C (n.324+2588T>C) c.423T>C (p.Asn141=) n.307T>C n.892T>C c.475-4467A>G (n.475-4467A>G) n.632T>C | dbSNP |
1 | g.92837501T>G | CA341242862 | DIPK1A,RPL5 | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.324+2588T>G (n.324+2588T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.307T>G n.892T>G c.475-4467A>C (n.475-4467A>C) n.632T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837501T= | CA1180934161 | DIPK1A,RPL5 | c.573T= (p.Asn191=) c.324+2588T= (n.324+2588T=) c.423T= (p.Asn141=) n.307T= n.892T= c.475-4467A= (n.475-4467A=) n.632T= | |
1 | g.92837502G>A | CA341242864 | DIPK1A,RPL5 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.324+2589G>A (n.324+2589G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.308G>A n.893G>A c.475-4468C>T (n.475-4468C>T) n.633G>A | |
1 | g.92837502G>C | CA341242865 | DIPK1A,RPL5 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.324+2589G>C (n.324+2589G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.308G>C n.893G>C c.475-4468C>G (n.475-4468C>G) n.633G>C | |
1 | g.92837502G>T | CA341242863 | DIPK1A,RPL5 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.324+2589G>T (n.324+2589G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.308G>T n.893G>T c.475-4468C>A (n.475-4468C>A) n.633G>T | |
1 | g.92837502dup | CA2586966845 | DIPK1A,RPL5 | c.574dup (p.Ala192GlyfsTer25) c.324+2589dup (n.324+2589dup) c.424dup (p.Ala142GlyfsTer25) n.308dup n.893dup c.475-4468dup (n.475-4468dup) n.633dup | |
1 | g.92837503C>A | CA341242866 | DIPK1A,RPL5 | c.575C>A (p.Ala192Glu) c.324+2590C>A (n.324+2590C>A) c.425C>A (p.Ala142Glu) n.309C>A n.894C>A c.475-4469G>T (n.475-4469G>T) n.634C>A | |
1 | g.92837503C= | CA1180934162 | DIPK1A,RPL5 | c.575C= (p.Ala192=) c.324+2590C= (n.324+2590C=) c.425C= (p.Ala142=) n.309C= n.894C= c.475-4469G= (n.475-4469G=) n.634C= | |
1 | g.92837503C>G | CA341242867 | DIPK1A,RPL5 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.324+2590C>G (n.324+2590C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.309C>G n.894C>G c.475-4469G>C (n.475-4469G>C) n.634C>G | |
1 | g.92837503C>T | CA952522 | DIPK1A,RPL5 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.324+2590C>T (n.324+2590C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.309C>T n.894C>T c.475-4469G>A (n.475-4469G>A) n.634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837504A= | CA1180934163 | DIPK1A,RPL5 | c.576A= (p.Ala192=) c.324+2591A= (n.324+2591A=) c.426A= (p.Ala142=) n.310A= n.895A= c.475-4470T= (n.475-4470T=) n.635A= | |
1 | g.92837504A>C | CA418789329 | DIPK1A,RPL5 | c.576A>C (p.Ala192=) c.324+2591A>C (n.324+2591A>C) c.426A>C (p.Ala142=) n.310A>C n.895A>C c.475-4470T>G (n.475-4470T>G) n.635A>C | |
1 | g.92837504A>G | CA26759611 | DIPK1A,RPL5 | c.576A>G (p.Ala192=) c.324+2591A>G (n.324+2591A>G) c.426A>G (p.Ala142=) n.310A>G n.895A>G c.475-4470T>C (n.475-4470T>C) n.635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837504A>T | CA418789330 | DIPK1A,RPL5 | c.576A>T (p.Ala192=) c.324+2591A>T (n.324+2591A>T) c.426A>T (p.Ala142=) n.310A>T n.895A>T c.475-4470T>A (n.475-4470T>A) n.635A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837505G>A | CA341242868 | DIPK1A,RPL5 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.324+2592G>A (n.324+2592G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.311G>A n.896G>A c.475-4471C>T (n.475-4471C>T) n.636G>A | |
1 | g.92837505G>C | CA341242869 | DIPK1A,RPL5 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.324+2592G>C (n.324+2592G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.311G>C n.896G>C c.475-4471C>G (n.475-4471C>G) n.636G>C | |
1 | g.92837505G>T | CA341242870 | DIPK1A,RPL5 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.324+2592G>T (n.324+2592G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.311G>T n.896G>T c.475-4471C>A (n.475-4471C>A) n.636G>T | |
1 | g.92837506A>C | CA341242873 | DIPK1A,RPL5 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.324+2593A>C (n.324+2593A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.312A>C n.897A>C c.475-4472T>G (n.475-4472T>G) n.637A>C | |
1 | g.92837506A>G | CA341242871 | DIPK1A,RPL5 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.324+2593A>G (n.324+2593A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.312A>G n.897A>G c.475-4472T>C (n.475-4472T>C) n.637A>G | |
1 | g.92837506A>T | CA341242872 | DIPK1A,RPL5 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.324+2593A>T (n.324+2593A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.312A>T n.897A>T c.475-4472T>A (n.475-4472T>A) n.637A>T | |
1 | g.92837507A>C | CA341242874 | DIPK1A,RPL5 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.324+2594A>C (n.324+2594A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) n.313A>C n.898A>C c.475-4473T>G (n.475-4473T>G) n.638A>C | |
1 | g.92837507A>G | CA418789331 | DIPK1A,RPL5 | c.579A>G (p.Glu193=) c.324+2594A>G (n.324+2594A>G) c.429A>G (p.Glu143=) n.313A>G n.898A>G c.475-4473T>C (n.475-4473T>C) n.638A>G | |
1 | g.92837507A>T | CA341242875 | DIPK1A,RPL5 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.324+2594A>T (n.324+2594A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) n.313A>T n.898A>T c.475-4473T>A (n.475-4473T>A) n.638A>T | |
1 | g.92837508G>A | CA341242876 | DIPK1A,RPL5 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.324+2595G>A (n.324+2595G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) n.314G>A n.899G>A c.475-4474C>T (n.475-4474C>T) n.639G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837508G>C | CA341242877 | DIPK1A,RPL5 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.324+2595G>C (n.324+2595G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) n.314G>C n.899G>C c.475-4474C>G (n.475-4474C>G) n.639G>C | |
1 | g.92837508G>T | CA341242878 | DIPK1A,RPL5 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.324+2595G>T (n.324+2595G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) n.314G>T n.899G>T c.475-4474C>A (n.475-4474C>A) n.639G>T | |
1 | g.92837547_92837548insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT | CA2580063325 | DIPK1A,RPL5 | c.619_620insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr207LeufsTer19) c.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (n.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT) c.469_470insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr157LeufsTer19) n.353_354insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT n.938_939insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT c.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC (n.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC) n.678_679insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT | ClinVar |
1 | g.92837509T>A | CA341242879 | DIPK1A,RPL5 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.324+2596T>A (n.324+2596T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) n.315T>A n.900T>A c.475-4475A>T (n.475-4475A>T) n.640T>A | |
1 | g.92837509T>C | CA341242881 | DIPK1A,RPL5 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.324+2596T>C (n.324+2596T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) n.315T>C n.900T>C c.475-4475A>G (n.475-4475A>G) n.640T>C | |
1 | g.92837509T>G | CA341242880 | DIPK1A,RPL5 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.324+2596T>G (n.324+2596T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) n.315T>G n.900T>G c.475-4475A>C (n.475-4475A>C) n.640T>G | |
1 | g.92837510A>C | CA418789332 | DIPK1A,RPL5 | c.582A>C (p.Val194=) c.324+2597A>C (n.324+2597A>C) c.432A>C (p.Val144=) n.316A>C n.901A>C c.475-4476T>G (n.475-4476T>G) n.641A>C | |
1 | g.92837510A>G | CA418789333 | DIPK1A,RPL5 | c.582A>G (p.Val194=) c.324+2597A>G (n.324+2597A>G) c.432A>G (p.Val144=) n.316A>G n.901A>G c.475-4476T>C (n.475-4476T>C) n.641A>G | |
1 | g.92837510A>T | CA418789334 | DIPK1A,RPL5 | c.582A>T (p.Val194=) c.324+2597A>T (n.324+2597A>T) c.432A>T (p.Val144=) n.316A>T n.901A>T c.475-4476T>A (n.475-4476T>A) n.641A>T | |
1 | g.92837515_92837525del | CA2586966846 | DIPK1A,RPL5 | c.587_597del (p.Arg196HisfsTer17) c.324+2602_324+2612del (n.324+2602_324+2612del) c.437_447del (p.Arg146HisfsTer17) n.321_331del n.906_916del c.475-4486_475-4476del (n.475-4486_475-4476del) n.646_656del | |
1 | g.92837511C>A | CA341242882 | DIPK1A,RPL5 | c.583C>A (p.His195Asn) c.324+2598C>A (n.324+2598C>A) c.433C>A (p.His145Asn) n.317C>A n.902C>A c.475-4477G>T (n.475-4477G>T) n.642C>A | ClinVar |
1 | g.92837511C= | CA1180934164 | DIPK1A,RPL5 | c.583C= (p.His195=) c.324+2598C= (n.324+2598C=) c.433C= (p.His145=) n.317C= n.902C= c.475-4477G= (n.475-4477G=) n.642C= | |
1 | g.92837511C>G | CA341242883 | DIPK1A,RPL5 | c.583C>G (p.His195Asp) c.324+2598C>G (n.324+2598C>G) c.433C>G (p.His145Asp) n.317C>G n.902C>G c.475-4477G>C (n.475-4477G>C) n.642C>G | |
1 | g.92837511C>T | CA341242884 | DIPK1A,RPL5 | c.583C>T (p.His195Tyr) c.324+2598C>T (n.324+2598C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) n.317C>T n.902C>T c.475-4477G>A (n.475-4477G>A) n.642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837512A= | CA1180934165 | DIPK1A,RPL5 | c.584A= (p.His195=) c.324+2599A= (n.324+2599A=) c.434A= (p.His145=) n.318A= n.903A= c.475-4478T= (n.475-4478T=) n.643A= | |
1 | g.92837512A>C | CA341242885 | DIPK1A,RPL5 | c.584A>C (p.His195Pro) c.324+2599A>C (n.324+2599A>C) c.434A>C (p.His145Pro) n.318A>C n.903A>C c.475-4478T>G (n.475-4478T>G) n.643A>C | |
1 | g.92837512A>G | CA341242886 | DIPK1A,RPL5 | c.584A>G (p.His195Arg) c.324+2599A>G (n.324+2599A>G) c.434A>G (p.His145Arg) n.318A>G n.903A>G c.475-4478T>C (n.475-4478T>C) n.643A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837512A>T | CA341242887 | DIPK1A,RPL5 | c.584A>T (p.His195Leu) c.324+2599A>T (n.324+2599A>T) c.434A>T (p.His145Leu) n.318A>T n.903A>T c.475-4478T>A (n.475-4478T>A) n.643A>T | |
1 | g.92837513T>A | CA341242888 | DIPK1A,RPL5 | c.585T>A (p.His195Gln) c.324+2600T>A (n.324+2600T>A) c.435T>A (p.His145Gln) n.319T>A n.904T>A c.475-4479A>T (n.475-4479A>T) n.644T>A | |
1 | g.92837513T>C | CA418789335 | DIPK1A,RPL5 | c.585T>C (p.His195=) c.324+2600T>C (n.324+2600T>C) c.435T>C (p.His145=) n.319T>C n.904T>C c.475-4479A>G (n.475-4479A>G) n.644T>C | COSMIC |
1 | g.92837513T>G | CA341242889 | DIPK1A,RPL5 | c.585T>G (p.His195Gln) c.324+2600T>G (n.324+2600T>G) c.435T>G (p.His145Gln) n.319T>G n.904T>G c.475-4479A>C (n.475-4479A>C) n.644T>G | |
1 | g.92837514C>A | CA418789336 | DIPK1A,RPL5 | c.586C>A (p.Arg196=) c.324+2601C>A (n.324+2601C>A) c.436C>A (p.Arg146=) n.320C>A n.905C>A c.475-4480G>T (n.475-4480G>T) n.645C>A | |
1 | g.92837514C= | CA1144362785 | DIPK1A,RPL5 | c.586C= (p.Arg196=) c.324+2601C= (n.324+2601C=) c.436C= (p.Arg146=) n.320C= n.905C= c.475-4480G= (n.475-4480G=) n.645C= | |
1 | g.92837514C>G | CA341242890 | DIPK1A,RPL5 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.324+2601C>G (n.324+2601C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.320C>G n.905C>G c.475-4480G>C (n.475-4480G>C) n.645C>G | |
1 | g.92837514C>T | CA952523 | DIPK1A,RPL5 | c.586C>T (p.Arg196Trp) c.324+2601C>T (n.324+2601C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) n.320C>T n.905C>T c.475-4480G>A (n.475-4480G>A) n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837515G>A | CA952524 | DIPK1A,RPL5 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.324+2602G>A (n.324+2602G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.321G>A n.906G>A c.475-4481C>T (n.475-4481C>T) n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837515G>C | CA341242891 | DIPK1A,RPL5 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.324+2602G>C (n.324+2602G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.321G>C n.906G>C c.475-4481C>G (n.475-4481C>G) n.646G>C | |
1 | g.92837515G= | CA1180934166 | DIPK1A,RPL5 | c.587G= (p.Arg196=) c.324+2602G= (n.324+2602G=) c.437G= (p.Arg146=) n.321G= n.906G= c.475-4481C= (n.475-4481C=) n.646G= | |
1 | g.92837515G>T | CA341242892 | DIPK1A,RPL5 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.324+2602G>T (n.324+2602G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.321G>T n.906G>T c.475-4481C>A (n.475-4481C>A) n.646G>T | |
1 | g.92837516G>A | CA418789337 | DIPK1A,RPL5 | c.588G>A (p.Arg196=) c.324+2603G>A (n.324+2603G>A) c.438G>A (p.Arg146=) n.322G>A n.907G>A c.475-4482C>T (n.475-4482C>T) n.647G>A | |
1 | g.92837516G>C | CA418789338 | DIPK1A,RPL5 | c.588G>C (p.Arg196=) c.324+2603G>C (n.324+2603G>C) c.438G>C (p.Arg146=) n.322G>C n.907G>C c.475-4482C>G (n.475-4482C>G) n.647G>C | |
1 | g.92837516G>T | CA418789339 | DIPK1A,RPL5 | c.588G>T (p.Arg196=) c.324+2603G>T (n.324+2603G>T) c.438G>T (p.Arg146=) n.322G>T n.907G>T c.475-4482C>A (n.475-4482C>A) n.647G>T | |
1 | g.92837517A= | CA1180934167 | DIPK1A,RPL5 | c.589A= (p.Lys197=) c.324+2604A= (n.324+2604A=) c.439A= (p.Lys147=) n.323A= n.908A= c.475-4483T= (n.475-4483T=) n.648A= | |
1 | g.92837517A>C | CA341242894 | DIPK1A,RPL5 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.324+2604A>C (n.324+2604A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.323A>C n.908A>C c.475-4483T>G (n.475-4483T>G) n.648A>C | |
1 | g.92837517A>G | CA952525 | DIPK1A,RPL5 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.324+2604A>G (n.324+2604A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.323A>G n.908A>G c.475-4483T>C (n.475-4483T>C) n.648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837517A>T | CA341242893 | DIPK1A,RPL5 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.324+2604A>T (n.324+2604A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.323A>T n.908A>T c.475-4483T>A (n.475-4483T>A) n.648A>T | |
1 | g.92837518A>C | CA341242895 | DIPK1A,RPL5 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.324+2605A>C (n.324+2605A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.324A>C n.909A>C c.475-4484T>G (n.475-4484T>G) n.649A>C | |
1 | g.92837518A>G | CA341242897 | DIPK1A,RPL5 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.324+2605A>G (n.324+2605A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.324A>G n.909A>G c.475-4484T>C (n.475-4484T>C) n.649A>G | |
1 | g.92837518A>T | CA341242896 | DIPK1A,RPL5 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.324+2605A>T (n.324+2605A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) n.324A>T n.909A>T c.475-4484T>A (n.475-4484T>A) n.649A>T | |
1 | g.92837519G>A | CA418789340 | DIPK1A,RPL5 | c.591G>A (p.Lys197=) c.324+2606G>A (n.324+2606G>A) c.441G>A (p.Lys147=) n.325G>A n.910G>A c.475-4485C>T (n.475-4485C>T) n.650G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837519G>C | CA341242898 | DIPK1A,RPL5 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.324+2606G>C (n.324+2606G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.325G>C n.910G>C c.475-4485C>G (n.475-4485C>G) n.650G>C | |
1 | g.92837519G>T | CA341242899 | DIPK1A,RPL5 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.324+2606G>T (n.324+2606G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.325G>T n.910G>T c.475-4485C>A (n.475-4485C>A) n.650G>T | |
1 | g.92837521_92837531del | CA2586966847 | DIPK1A,RPL5 | c.593_603del (p.His198ProfsTer15) c.324+2608_324+2618del (n.324+2608_324+2618del) c.443_453del (p.His148ProfsTer15) n.327_337del n.912_922del c.475-4495_475-4485del (n.475-4495_475-4485del) n.652_662del | |
1 | g.92837520C>A | CA341242900 | DIPK1A,RPL5 | c.592C>A (p.His198Asn) c.324+2607C>A (n.324+2607C>A) c.442C>A (p.His148Asn) n.326C>A n.911C>A c.475-4486G>T (n.475-4486G>T) n.651C>A | |
1 | g.92837520C>G | CA341242902 | DIPK1A,RPL5 | c.592C>G (p.His198Asp) c.324+2607C>G (n.324+2607C>G) c.442C>G (p.His148Asp) n.326C>G n.911C>G c.475-4486G>C (n.475-4486G>C) n.651C>G | |
1 | g.92837520C>T | CA341242901 | DIPK1A,RPL5 | c.592C>T (p.His198Tyr) c.324+2607C>T (n.324+2607C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) n.326C>T n.911C>T c.475-4486G>A (n.475-4486G>A) n.651C>T | |
1 | g.92837521A= | CA1180934168 | DIPK1A,RPL5 | c.593A= (p.His198=) c.324+2608A= (n.324+2608A=) c.443A= (p.His148=) n.327A= n.912A= c.475-4487T= (n.475-4487T=) n.652A= | |
1 | g.92837521A>C | CA341242903 | DIPK1A,RPL5 | c.593A>C (p.His198Pro) c.324+2608A>C (n.324+2608A>C) c.443A>C (p.His148Pro) n.327A>C n.912A>C c.475-4487T>G (n.475-4487T>G) n.652A>C | |
1 | g.92837521A>G | CA341242904 | DIPK1A,RPL5 | c.593A>G (p.His198Arg) c.324+2608A>G (n.324+2608A>G) c.443A>G (p.His148Arg) n.327A>G n.912A>G c.475-4487T>C (n.475-4487T>C) n.652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837521A>T | CA341242905 | DIPK1A,RPL5 | c.593A>T (p.His198Leu) c.324+2608A>T (n.324+2608A>T) c.443A>T (p.His148Leu) n.327A>T n.912A>T c.475-4487T>A (n.475-4487T>A) n.652A>T | |
1 | g.92837522C>A | CA341242906 | DIPK1A,RPL5 | c.594C>A (p.His198Gln) c.324+2609C>A (n.324+2609C>A) c.444C>A (p.His148Gln) n.328C>A n.913C>A c.475-4488G>T (n.475-4488G>T) n.653C>A | |
1 | g.92837522C= | CA1180934169 | DIPK1A,RPL5 | c.594C= (p.His198=) c.324+2609C= (n.324+2609C=) c.444C= (p.His148=) n.328C= n.913C= c.475-4488G= (n.475-4488G=) n.653C= | |
1 | g.92837522C>G | CA341242907 | DIPK1A,RPL5 | c.594C>G (p.His198Gln) c.324+2609C>G (n.324+2609C>G) c.444C>G (p.His148Gln) n.328C>G n.913C>G c.475-4488G>C (n.475-4488G>C) n.653C>G | |
1 | g.92837522C>T | CA418789341 | DIPK1A,RPL5 | c.594C>T (p.His198=) c.324+2609C>T (n.324+2609C>T) c.444C>T (p.His148=) n.328C>T n.913C>T c.475-4488G>A (n.475-4488G>A) n.653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837523A= | CA1180934170 | DIPK1A,RPL5 | c.595A= (p.Ile199=) c.324+2610A= (n.324+2610A=) c.445A= (p.Ile149=) n.329A= n.914A= c.475-4489T= (n.475-4489T=) n.654A= | |
1 | g.92837523A>C | CA341242908 | DIPK1A,RPL5 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.324+2610A>C (n.324+2610A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.329A>C n.914A>C c.475-4489T>G (n.475-4489T>G) n.654A>C | |
1 | g.92837523A>G | CA341242909 | DIPK1A,RPL5 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.324+2610A>G (n.324+2610A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) n.329A>G n.914A>G c.475-4489T>C (n.475-4489T>C) n.654A>G | dbSNP |
1 | g.92837523A>T | CA341242910 | DIPK1A,RPL5 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.324+2610A>T (n.324+2610A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.329A>T n.914A>T c.475-4489T>A (n.475-4489T>A) n.654A>T | |
1 | g.92837524T>A | CA341242911 | DIPK1A,RPL5 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.324+2611T>A (n.324+2611T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.330T>A n.915T>A c.475-4490A>T (n.475-4490A>T) n.655T>A | |
1 | g.92837524T>C | CA341242912 | DIPK1A,RPL5 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.324+2611T>C (n.324+2611T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.330T>C n.915T>C c.475-4490A>G (n.475-4490A>G) n.655T>C | |
1 | g.92837524T>G | CA341242913 | DIPK1A,RPL5 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.324+2611T>G (n.324+2611T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.330T>G n.915T>G c.475-4490A>C (n.475-4490A>C) n.655T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837525C>A | CA418789342 | DIPK1A,RPL5 | c.597C>A (p.Ile199=) c.324+2612C>A (n.324+2612C>A) c.447C>A (p.Ile149=) n.331C>A n.916C>A c.475-4491G>T (n.475-4491G>T) n.656C>A | |
1 | g.92837525C= | CA1180934171 | DIPK1A,RPL5 | c.597C= (p.Ile199=) c.324+2612C= (n.324+2612C=) c.447C= (p.Ile149=) n.331C= n.916C= c.475-4491G= (n.475-4491G=) n.656C= | |
1 | g.92837525C>G | CA341242914 | DIPK1A,RPL5 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.324+2612C>G (n.324+2612C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) n.331C>G n.916C>G c.475-4491G>C (n.475-4491G>C) n.656C>G | |
1 | g.92837525C>T | CA418789343 | DIPK1A,RPL5 | c.597C>T (p.Ile199=) c.324+2612C>T (n.324+2612C>T) c.447C>T (p.Ile149=) n.331C>T n.916C>T c.475-4491G>A (n.475-4491G>A) n.656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837526A= | CA1180934172 | DIPK1A,RPL5 | c.598A= (p.Met200=) c.324+2613A= (n.324+2613A=) c.448A= (p.Met150=) n.332A= n.917A= c.475-4492T= (n.475-4492T=) n.657A= | |
1 | g.92837526A>C | CA341242915 | DIPK1A,RPL5 | c.598A>C (p.Met200Leu) c.324+2613A>C (n.324+2613A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) n.332A>C n.917A>C c.475-4492T>G (n.475-4492T>G) n.657A>C | |
1 | g.92837526A>G | CA341242917 | DIPK1A,RPL5 | c.598A>G (p.Met200Val) c.324+2613A>G (n.324+2613A>G) c.448A>G (p.Met150Val) n.332A>G n.917A>G c.475-4492T>C (n.475-4492T>C) n.657A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837526A>T | CA341242916 | DIPK1A,RPL5 | c.598A>T (p.Met200Leu) c.324+2613A>T (n.324+2613A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) n.332A>T n.917A>T c.475-4492T>A (n.475-4492T>A) n.657A>T | |
1 | g.92837527T>A | CA341242918 | DIPK1A,RPL5 | c.599T>A (p.Met200Lys) c.324+2614T>A (n.324+2614T>A) c.449T>A (p.Met150Lys) n.333T>A n.918T>A c.475-4493A>T (n.475-4493A>T) n.658T>A | |
1 | g.92837527T>C | CA26759641 | DIPK1A,RPL5 | c.599T>C (p.Met200Thr) c.324+2614T>C (n.324+2614T>C) c.449T>C (p.Met150Thr) n.333T>C n.918T>C c.475-4493A>G (n.475-4493A>G) n.658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837527T>G | CA341242919 | DIPK1A,RPL5 | c.599T>G (p.Met200Arg) c.324+2614T>G (n.324+2614T>G) c.449T>G (p.Met150Arg) n.333T>G n.918T>G c.475-4493A>C (n.475-4493A>C) n.658T>G | |
1 | g.92837527T= | CA1180934173 | DIPK1A,RPL5 | c.599T= (p.Met200=) c.324+2614T= (n.324+2614T=) c.449T= (p.Met150=) n.333T= n.918T= c.475-4493A= (n.475-4493A=) n.658T= | |
1 | g.92837528G>A | CA341242920 | DIPK1A,RPL5 | c.600G>A (p.Met200Ile) c.324+2615G>A (n.324+2615G>A) c.450G>A (p.Met150Ile) n.334G>A n.919G>A c.475-4494C>T (n.475-4494C>T) n.659G>A | |
1 | g.92837528G>C | CA341242921 | DIPK1A,RPL5 | c.600G>C (p.Met200Ile) c.324+2615G>C (n.324+2615G>C) c.450G>C (p.Met150Ile) n.334G>C n.919G>C c.475-4494C>G (n.475-4494C>G) n.659G>C | |
1 | g.92837528G>T | CA341242922 | DIPK1A,RPL5 | c.600G>T (p.Met200Ile) c.324+2615G>T (n.324+2615G>T) c.450G>T (p.Met150Ile) n.334G>T n.919G>T c.475-4494C>A (n.475-4494C>A) n.659G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837529G>A | CA341242923 | DIPK1A,RPL5 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.324+2616G>A (n.324+2616G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.335G>A n.920G>A c.475-4495C>T (n.475-4495C>T) n.660G>A | ClinVar |
1 | g.92837529G>C | CA341242924 | DIPK1A,RPL5 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.324+2616G>C (n.324+2616G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.335G>C n.920G>C c.475-4495C>G (n.475-4495C>G) n.660G>C | |
1 | g.92837529G>T | CA341242925 | DIPK1A,RPL5 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.324+2616G>T (n.324+2616G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.335G>T n.920G>T c.475-4495C>A (n.475-4495C>A) n.660G>T | |
1 | g.92837530G>A | CA341242927 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.324+2617G>A (n.324+2617G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.336G>A n.921G>A c.475-4496C>T (n.475-4496C>T) n.661G>A | |
1 | g.92837530G>C | CA341242928 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.324+2617G>C (n.324+2617G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.336G>C n.921G>C c.475-4496C>G (n.475-4496C>G) n.661G>C | |
1 | g.92837530G>T | CA341242926 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.324+2617G>T (n.324+2617G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) n.336G>T n.921G>T c.475-4496C>A (n.475-4496C>A) n.661G>T | |
1 | g.92837531C>A | CA418789344 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>A (p.Gly201=) c.324+2618C>A (n.324+2618C>A) c.453C>A (p.Gly151=) n.337C>A n.922C>A c.475-4497G>T (n.475-4497G>T) n.662C>A | |
1 | g.92837531C>G | CA418789345 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>G (p.Gly201=) c.324+2618C>G (n.324+2618C>G) c.453C>G (p.Gly151=) n.337C>G n.922C>G c.475-4497G>C (n.475-4497G>C) n.662C>G | |
1 | g.92837531C>T | CA418789346 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>T (p.Gly201=) c.324+2618C>T (n.324+2618C>T) c.453C>T (p.Gly151=) n.337C>T n.922C>T c.475-4497G>A (n.475-4497G>A) n.662C>T | |
1 | g.92837532C>A | CA341242929 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.324+2619C>A (n.324+2619C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.338C>A n.923C>A c.475-4498G>T (n.475-4498G>T) n.663C>A | |
1 | g.92837532C>G | CA341242930 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.324+2619C>G (n.324+2619C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.338C>G n.923C>G c.475-4498G>C (n.475-4498G>C) n.663C>G | |
1 | g.92837532C>T | CA341242931 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.324+2619C>T (n.324+2619C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.338C>T n.923C>T c.475-4498G>A (n.475-4498G>A) n.663C>T | |
1 | g.92837533A>C | CA341242932 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.324+2620A>C (n.324+2620A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.339A>C n.924A>C c.475-4499T>G (n.475-4499T>G) n.664A>C | |
1 | g.92837533A>G | CA341242933 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.324+2620A>G (n.324+2620A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.339A>G n.924A>G c.475-4499T>C (n.475-4499T>C) n.664A>G | |
1 | g.92837533A>T | CA341242934 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.324+2620A>T (n.324+2620A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.339A>T n.924A>T c.475-4499T>A (n.475-4499T>A) n.664A>T | |
1 | g.92837534G>A | CA418789347 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>A (p.Gln202=) c.324+2621G>A (n.324+2621G>A) c.456G>A (p.Gln152=) n.340G>A n.925G>A c.475-4500C>T (n.475-4500C>T) n.665G>A | |
1 | g.92837534G>C | CA341242935 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>C (p.Gln202His) c.324+2621G>C (n.324+2621G>C) c.456G>C (p.Gln152His) n.340G>C n.925G>C c.475-4500C>G (n.475-4500C>G) n.665G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837534G>T | CA341242936 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>T (p.Gln202His) c.324+2621G>T (n.324+2621G>T) c.456G>T (p.Gln152His) n.340G>T n.925G>T c.475-4500C>A (n.475-4500C>A) n.665G>T | |
1 | g.92837535A>C | CA341242937 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>C (p.Asn203His) c.324+2622A>C (n.324+2622A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.341A>C n.926A>C c.475-4501T>G (n.475-4501T>G) n.666A>C | |
1 | g.92837535A>G | CA341242938 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.324+2622A>G (n.324+2622A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.341A>G n.926A>G c.475-4501T>C (n.475-4501T>C) n.666A>G | |
1 | g.92837535A>T | CA341242939 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.324+2622A>T (n.324+2622A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.341A>T n.926A>T c.475-4501T>A (n.475-4501T>A) n.666A>T | |
1 | g.92837536dup | CA2573132665 | DIPK1A,RPL5 | c.608dup (p.Asn203LysfsTer14) c.324+2623dup (n.324+2623dup) c.458dup (p.Asn153LysfsTer14) n.342dup n.927dup c.475-4501dup (n.475-4501dup) n.667dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837536A>C | CA341242940 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.324+2623A>C (n.324+2623A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.342A>C n.927A>C c.475-4502T>G (n.475-4502T>G) n.667A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837536A>G | CA341242941 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.324+2623A>G (n.324+2623A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.342A>G n.927A>G c.475-4502T>C (n.475-4502T>C) n.667A>G | |
1 | g.92837536A>T | CA341242942 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.324+2623A>T (n.324+2623A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.342A>T n.927A>T c.475-4502T>A (n.475-4502T>A) n.667A>T | COSMIC |
1 | g.92837537T>A | CA341242943 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.324+2624T>A (n.324+2624T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) n.343T>A n.928T>A c.475-4503A>T (n.475-4503A>T) n.668T>A | |
1 | g.92837537T>C | CA418789348 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>C (p.Asn203=) c.324+2624T>C (n.324+2624T>C) c.459T>C (p.Asn153=) n.343T>C n.928T>C c.475-4503A>G (n.475-4503A>G) n.668T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837537T>G | CA341242944 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.324+2624T>G (n.324+2624T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) n.343T>G n.928T>G c.475-4503A>C (n.475-4503A>C) n.668T>G | |
1 | g.92837537T= | CA1180934174 | DIPK1A,RPL5 | c.609T= (p.Asn203=) c.324+2624T= (n.324+2624T=) c.459T= (p.Asn153=) n.343T= n.928T= c.475-4503A= (n.475-4503A=) n.668T= | |
1 | g.92837538G>A | CA341242945 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>A (p.Val204Ile) c.324+2625G>A (n.324+2625G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) n.344G>A n.929G>A c.475-4504C>T (n.475-4504C>T) n.669G>A | |
1 | g.92837538G>C | CA341242946 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.324+2625G>C (n.324+2625G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) n.344G>C n.929G>C c.475-4504C>G (n.475-4504C>G) n.669G>C | |
1 | g.92837538G>T | CA341242947 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.324+2625G>T (n.324+2625G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) n.344G>T n.929G>T c.475-4504C>A (n.475-4504C>A) n.669G>T | |
1 | g.92837539T>A | CA341242948 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.324+2626T>A (n.324+2626T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) n.345T>A n.930T>A c.475-4505A>T (n.475-4505A>T) n.670T>A | |
1 | g.92837539T>C | CA341242949 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.324+2626T>C (n.324+2626T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) n.345T>C n.930T>C c.475-4505A>G (n.475-4505A>G) n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837539T>G | CA341242950 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.324+2626T>G (n.324+2626T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) n.345T>G n.930T>G c.475-4505A>C (n.475-4505A>C) n.670T>G | |
1 | g.92837539T= | CA1180934175 | DIPK1A,RPL5 | c.611T= (p.Val204=) c.324+2626T= (n.324+2626T=) c.461T= (p.Val154=) n.345T= n.930T= c.475-4505A= (n.475-4505A=) n.670T= | |
1 | g.92837540T>A | CA418789349 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>A (p.Val204=) c.324+2627T>A (n.324+2627T>A) c.462T>A (p.Val154=) n.346T>A n.931T>A c.475-4506A>T (n.475-4506A>T) n.671T>A | |
1 | g.92837540T>C | CA418789350 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>C (p.Val204=) c.324+2627T>C (n.324+2627T>C) c.462T>C (p.Val154=) n.346T>C n.931T>C c.475-4506A>G (n.475-4506A>G) n.671T>C | |
1 | g.92837540T>G | CA418789351 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>G (p.Val204=) c.324+2627T>G (n.324+2627T>G) c.462T>G (p.Val154=) n.346T>G n.931T>G c.475-4506A>C (n.475-4506A>C) n.671T>G | |
1 | g.92837541G>A | CA341242951 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.324+2628G>A (n.324+2628G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.347G>A n.932G>A c.475-4507C>T (n.475-4507C>T) n.672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837541G>C | CA341242952 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.324+2628G>C (n.324+2628G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.347G>C n.932G>C c.475-4507C>G (n.475-4507C>G) n.672G>C | |
1 | g.92837541G= | CA1180934176 | DIPK1A,RPL5 | c.613G= (p.Ala205=) c.324+2628G= (n.324+2628G=) c.463G= (p.Ala155=) n.347G= n.932G= c.475-4507C= (n.475-4507C=) n.672G= | |
1 | g.92837541G>T | CA341242953 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.324+2628G>T (n.324+2628G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.347G>T n.932G>T c.475-4507C>A (n.475-4507C>A) n.672G>T | |
1 | g.92837541dup | CA2573132666 | DIPK1A,RPL5 | c.613dup (p.Ala205GlyfsTer12) c.324+2628dup (n.324+2628dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer12) n.347dup n.932dup c.475-4507dup (n.475-4507dup) n.672dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837542C>A | CA341242954 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.324+2629C>A (n.324+2629C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.348C>A n.933C>A c.475-4508G>T (n.475-4508G>T) n.673C>A | |
1 | g.92837542C= | CA1180934177 | DIPK1A,RPL5 | c.614C= (p.Ala205=) c.324+2629C= (n.324+2629C=) c.464C= (p.Ala155=) n.348C= n.933C= c.475-4508G= (n.475-4508G=) n.673C= | |
1 | g.92837542C>G | CA341242955 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.324+2629C>G (n.324+2629C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.348C>G n.933C>G c.475-4508G>C (n.475-4508G>C) n.673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837542C>T | CA341242956 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.324+2629C>T (n.324+2629C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.348C>T n.933C>T c.475-4508G>A (n.475-4508G>A) n.673C>T | COSMIC |
1 | g.92837543A>C | CA418789352 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>C (p.Ala205=) c.324+2630A>C (n.324+2630A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.349A>C n.934A>C c.475-4509T>G (n.475-4509T>G) n.674A>C | |
1 | g.92837543A>G | CA418789353 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>G (p.Ala205=) c.324+2630A>G (n.324+2630A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.349A>G n.934A>G c.475-4509T>C (n.475-4509T>C) n.674A>G | |
1 | g.92837543A>T | CA418789354 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>T (p.Ala205=) c.324+2630A>T (n.324+2630A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.349A>T n.934A>T c.475-4509T>A (n.475-4509T>A) n.674A>T | |
1 | g.92837544G>A | CA341242959 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>A (p.Asp206Asn) c.324+2631G>A (n.324+2631G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.350G>A n.935G>A c.475-4510C>T (n.475-4510C>T) n.675G>A | |
1 | g.92837544G>C | CA341242958 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>C (p.Asp206His) c.324+2631G>C (n.324+2631G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.350G>C n.935G>C c.475-4510C>G (n.475-4510C>G) n.675G>C | |
1 | g.92837544G= | CA1180934178 | DIPK1A,RPL5 | c.616G= (p.Asp206=) c.324+2631G= (n.324+2631G=) c.466G= (p.Asp156=) n.350G= n.935G= c.475-4510C= (n.475-4510C=) n.675G= | |
1 | g.92837544G>T | CA341242957 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.324+2631G>T (n.324+2631G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.350G>T n.935G>T c.475-4510C>A (n.475-4510C>A) n.675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837545A>C | CA341242960 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>C (p.Asp206Ala) c.324+2632A>C (n.324+2632A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.351A>C n.936A>C c.475-4511T>G (n.475-4511T>G) n.676A>C | |
1 | g.92837545A>G | CA341242962 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>G (p.Asp206Gly) c.324+2632A>G (n.324+2632A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.351A>G n.936A>G c.475-4511T>C (n.475-4511T>C) n.676A>G | |
1 | g.92837545A>T | CA341242961 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>T (p.Asp206Val) c.324+2632A>T (n.324+2632A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.351A>T n.936A>T c.475-4511T>A (n.475-4511T>A) n.676A>T | |
1 | g.92837546T>A | CA341242963 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>A (p.Asp206Glu) c.324+2633T>A (n.324+2633T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.352T>A n.937T>A c.475-4512A>T (n.475-4512A>T) n.677T>A | |
1 | g.92837546T>C | CA418789355 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>C (p.Asp206=) c.324+2633T>C (n.324+2633T>C) c.468T>C (p.Asp156=) n.352T>C n.937T>C c.475-4512A>G (n.475-4512A>G) n.677T>C | |
1 | g.92837546T>G | CA341242964 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>G (p.Asp206Glu) c.324+2633T>G (n.324+2633T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.352T>G n.937T>G c.475-4512A>C (n.475-4512A>C) n.677T>G | |
1 | g.92837547T>A | CA341242965 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.324+2634T>A (n.324+2634T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.353T>A n.938T>A c.475-4513A>T (n.475-4513A>T) n.678T>A | |
1 | g.92837547T>C | CA952526 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>C (p.Tyr207His) c.324+2634T>C (n.324+2634T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.353T>C n.938T>C c.475-4513A>G (n.475-4513A>G) n.678T>C | dbSNP ExAC COSMIC |
1 | g.92837547T>G | CA341242966 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.324+2634T>G (n.324+2634T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.353T>G n.938T>G c.475-4513A>C (n.475-4513A>C) n.678T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.92837547T= | CA1148287122 | DIPK1A,RPL5 | c.619T= (p.Tyr207=) c.324+2634T= (n.324+2634T=) c.469T= (p.Tyr157=) n.353T= n.938T= c.475-4513A= (n.475-4513A=) n.678T= | |
1 | g.92837548A>C | CA341242967 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.324+2635A>C (n.324+2635A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.354A>C n.939A>C c.475-4514T>G (n.475-4514T>G) n.679A>C | |
1 | g.92837548A>G | CA341242968 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.324+2635A>G (n.324+2635A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.354A>G n.939A>G c.475-4514T>C (n.475-4514T>C) n.679A>G | |
1 | g.92837548A>T | CA341242969 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.324+2635A>T (n.324+2635A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.354A>T n.939A>T c.475-4514T>A (n.475-4514T>A) n.679A>T | |
1 | g.92837548dup | CA2586966848 | DIPK1A,RPL5 | c.620dup (p.Tyr207Ter) c.324+2635dup (n.324+2635dup) c.470dup (p.Tyr157Ter) n.354dup n.939dup c.475-4514dup (n.475-4514dup) n.679dup | |
1 | g.92837549C>A | CA341242970 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.324+2636C>A (n.324+2636C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.355C>A n.940C>A c.475-4515G>T (n.475-4515G>T) n.680C>A | |
1 | g.92837549C= | CA1180934179 | DIPK1A,RPL5 | c.621C= (p.Tyr207=) c.324+2636C= (n.324+2636C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.355C= n.940C= c.475-4515G= (n.475-4515G=) n.680C= | |
1 | g.92837549C>G | CA341242971 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.324+2636C>G (n.324+2636C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.355C>G n.940C>G c.475-4515G>C (n.475-4515G>C) n.680C>G | |
1 | g.92837549C>T | CA418789356 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>T (p.Tyr207=) c.324+2636C>T (n.324+2636C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.355C>T n.940C>T c.475-4515G>A (n.475-4515G>A) n.680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837550A>C | CA341242972 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>C (p.Met208Leu) c.324+2637A>C (n.324+2637A>C) c.472A>C (p.Met158Leu) n.356A>C n.941A>C c.475-4516T>G (n.475-4516T>G) n.681A>C | |
1 | g.92837550A>G | CA341242973 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>G (p.Met208Val) c.324+2637A>G (n.324+2637A>G) c.472A>G (p.Met158Val) n.356A>G n.941A>G c.475-4516T>C (n.475-4516T>C) n.681A>G | |
1 | g.92837550A>T | CA341242974 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>T (p.Met208Leu) c.324+2637A>T (n.324+2637A>T) c.472A>T (p.Met158Leu) n.356A>T n.941A>T c.475-4516T>A (n.475-4516T>A) n.681A>T | |
1 | g.92837551T>A | CA341242975 | DIPK1A,RPL5 | c.623T>A (p.Met208Lys) c.324+2638T>A (n.324+2638T>A) c.473T>A (p.Met158Lys) n.357T>A n.942T>A c.475-4517A>T (n.475-4517A>T) n.682T>A | |
1 | g.92837551T>C | CA341242977 | DIPK1A,RPL5 | c.623T>C (p.Met208Thr) c.324+2638T>C (n.324+2638T>C) c.473T>C (p.Met158Thr) n.357T>C n.942T>C c.475-4517A>G (n.475-4517A>G) n.682T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837551T>G | CA341242976 | DIPK1A,RPL5 | c.623T>G (p.Met208Arg) c.324+2638T>G (n.324+2638T>G) c.473T>G (p.Met158Arg) n.357T>G n.942T>G c.475-4517A>C (n.475-4517A>C) n.682T>G | |
1 | g.92837552G>A | CA341242978 | DIPK1A,RPL5 | c.624G>A (p.Met208Ile) c.324+2639G>A (n.324+2639G>A) c.474G>A (p.Met158Ile) n.358G>A n.943G>A c.475-4518C>T (n.475-4518C>T) n.683G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837552G>C | CA341242979 | DIPK1A,RPL5 | c.624G>C (p.Met208Ile) c.324+2639G>C (n.324+2639G>C) c.474G>C (p.Met158Ile) n.358G>C n.943G>C c.475-4518C>G (n.475-4518C>G) n.683G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837552G= | CA1180934180 | DIPK1A,RPL5 | c.624G= (p.Met208=) c.324+2639G= (n.324+2639G=) c.474G= (p.Met158=) n.358G= n.943G= c.475-4518C= (n.475-4518C=) n.683G= | |
1 | g.92837552G>T | CA341242980 | DIPK1A,RPL5 | c.624G>T (p.Met208Ile) c.324+2639G>T (n.324+2639G>T) c.474G>T (p.Met158Ile) n.358G>T n.943G>T c.475-4518C>A (n.475-4518C>A) n.683G>T | |
1 | g.92837553C>A | CA341242981 | DIPK1A,RPL5 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.324+2640C>A (n.324+2640C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) n.359C>A n.944C>A c.475-4519G>T (n.475-4519G>T) n.684C>A | |
1 | g.92837553C= | CA1180934181 | DIPK1A,RPL5 | c.625C= (p.Arg209=) c.324+2640C= (n.324+2640C=) c.475C= (p.Arg159=) n.359C= n.944C= c.475-4519G= (n.475-4519G=) n.684C= | |
1 | g.92837553C>G | CA341242982 | DIPK1A,RPL5 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.324+2640C>G (n.324+2640C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.359C>G n.944C>G c.475-4519G>C (n.475-4519G>C) n.684C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837553C>T | CA952527 | DIPK1A,RPL5 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.324+2640C>T (n.324+2640C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) n.359C>T n.944C>T c.475-4519G>A (n.475-4519G>A) n.684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837554G>A | CA952528 | DIPK1A,RPL5 | c.626G>A (p.Arg209His) c.324+2641G>A (n.324+2641G>A) c.476G>A (p.Arg159His) n.360G>A n.945G>A c.475-4520C>T (n.475-4520C>T) n.685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837554G>C | CA341242983 | DIPK1A,RPL5 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.324+2641G>C (n.324+2641G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.360G>C n.945G>C c.475-4520C>G (n.475-4520C>G) n.685G>C | |
1 | g.92837554G= | CA1180934182 | DIPK1A,RPL5 | c.626G= (p.Arg209=) c.324+2641G= (n.324+2641G=) c.476G= (p.Arg159=) n.360G= n.945G= c.475-4520C= (n.475-4520C=) n.685G= | |
1 | g.92837554G>T | CA341242984 | DIPK1A,RPL5 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.324+2641G>T (n.324+2641G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.360G>T n.945G>T c.475-4520C>A (n.475-4520C>A) n.685G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.92837555C>A | CA418789357 | DIPK1A,RPL5 | c.627C>A (p.Arg209=) c.324+2642C>A (n.324+2642C>A) c.477C>A (p.Arg159=) n.361C>A n.946C>A c.475-4521G>T (n.475-4521G>T) n.686C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837555C= | CA1180934183 | DIPK1A,RPL5 | c.627C= (p.Arg209=) c.324+2642C= (n.324+2642C=) c.477C= (p.Arg159=) n.361C= n.946C= c.475-4521G= (n.475-4521G=) n.686C= | |
1 | g.92837555C>G | CA418789358 | DIPK1A,RPL5 | c.627C>G (p.Arg209=) c.324+2642C>G (n.324+2642C>G) c.477C>G (p.Arg159=) n.361C>G n.946C>G c.475-4521G>C (n.475-4521G>C) n.686C>G | |
1 | g.92837555C>T | CA26759649 | DIPK1A,RPL5 | c.627C>T (p.Arg209=) c.324+2642C>T (n.324+2642C>T) c.477C>T (p.Arg159=) n.361C>T n.946C>T c.475-4521G>A (n.475-4521G>A) n.686C>T | dbSNP |
1 | g.92837556T>A | CA341242987 | DIPK1A,RPL5 | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.324+2643T>A (n.324+2643T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.362T>A n.947T>A c.475-4522A>T (n.475-4522A>T) n.687T>A | |
1 | g.92837556T>C | CA341242986 | DIPK1A,RPL5 | c.628T>C (p.Tyr210His) c.324+2643T>C (n.324+2643T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) n.362T>C n.947T>C c.475-4522A>G (n.475-4522A>G) n.687T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837556T>G | CA341242985 | DIPK1A,RPL5 | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.324+2643T>G (n.324+2643T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.362T>G n.947T>G c.475-4522A>C (n.475-4522A>C) n.687T>G | |
1 | g.92837557A= | CA1140264260 | DIPK1A,RPL5 | c.629A= (p.Tyr210=) c.324+2644A= (n.324+2644A=) c.479A= (p.Tyr160=) n.363A= n.948A= c.475-4523T= (n.475-4523T=) n.688A= | |
1 | g.92837557A>C | CA341242988 | DIPK1A,RPL5 | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.324+2644A>C (n.324+2644A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.363A>C n.948A>C c.475-4523T>G (n.475-4523T>G) n.688A>C | |
1 | g.92837557A>G | CA952529 | DIPK1A,RPL5 | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.324+2644A>G (n.324+2644A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.363A>G n.948A>G c.475-4523T>C (n.475-4523T>C) n.688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837557A>T | CA341242989 | DIPK1A,RPL5 | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.324+2644A>T (n.324+2644A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.363A>T n.948A>T c.475-4523T>A (n.475-4523T>A) n.688A>T | |
1 | g.92837558C>A | CA341242990 | DIPK1A,RPL5 | c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.324+2645C>A (n.324+2645C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.364C>A n.949C>A c.475-4524G>T (n.475-4524G>T) n.689C>A | |
1 | g.92837558C>G | CA341242991 | DIPK1A,RPL5 | c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.324+2645C>G (n.324+2645C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.364C>G n.949C>G c.475-4524G>C (n.475-4524G>C) n.689C>G | |
1 | g.92837558C>T | CA418789359 | DIPK1A,RPL5 | c.630C>T (p.Tyr210=) c.324+2645C>T (n.324+2645C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) n.364C>T n.949C>T c.475-4524G>A (n.475-4524G>A) n.689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837559T>A | CA341242992 | DIPK1A,RPL5 | c.631T>A (p.Leu211Ile) c.324+2646T>A (n.324+2646T>A) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.365T>A n.950T>A c.475-4525A>T (n.475-4525A>T) n.690T>A | ClinVar |
1 | g.92837559T>C | CA418789360 | DIPK1A,RPL5 | c.631T>C (p.Leu211=) c.324+2646T>C (n.324+2646T>C) c.481T>C (p.Leu161=) n.365T>C n.950T>C c.475-4525A>G (n.475-4525A>G) n.690T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837559T>G | CA341242993 | DIPK1A,RPL5 | c.631T>G (p.Leu211Val) c.324+2646T>G (n.324+2646T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) n.365T>G n.950T>G c.475-4525A>C (n.475-4525A>C) n.690T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837560T>A | CA341242994 | DIPK1A,RPL5 | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.324+2647T>A (n.324+2647T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.366T>A n.951T>A c.475-4526A>T (n.475-4526A>T) n.691T>A | |
1 | g.92837560T>C | CA341242995 | DIPK1A,RPL5 | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.324+2647T>C (n.324+2647T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.366T>C n.951T>C c.475-4526A>G (n.475-4526A>G) n.691T>C | |
1 | g.92837560T>G | CA341242996 | DIPK1A,RPL5 | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.324+2647T>G (n.324+2647T>G) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.366T>G n.951T>G c.475-4526A>C (n.475-4526A>C) n.691T>G | |
1 | g.92837560T= | CA1180934184 | DIPK1A,RPL5 | c.632T= (p.Leu211=) c.324+2647T= (n.324+2647T=) c.482T= (p.Leu161=) n.366T= n.951T= c.475-4526A= (n.475-4526A=) n.691T= | |
1 | g.92837561A>C | CA341242997 | DIPK1A,RPL5 | c.633A>C (p.Leu211Phe) c.324+2648A>C (n.324+2648A>C) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.367A>C n.952A>C c.475-4527T>G (n.475-4527T>G) n.692A>C | |
1 | g.92837561A>G | CA418789361 | DIPK1A,RPL5 | c.633A>G (p.Leu211=) c.324+2648A>G (n.324+2648A>G) c.483A>G (p.Leu161=) n.367A>G n.952A>G c.475-4527T>C (n.475-4527T>C) n.692A>G | |
1 | g.92837561A>T | CA341242998 | DIPK1A,RPL5 | c.633A>T (p.Leu211Phe) c.324+2648A>T (n.324+2648A>T) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.367A>T n.952A>T c.475-4527T>A (n.475-4527T>A) n.692A>T | |
1 | g.92837562dup | CA1139656211 | DIPK1A,RPL5 | c.634dup (p.Met212AsnfsTer5) c.324+2649dup (n.324+2649dup) c.484dup (p.Met162AsnfsTer5) n.368dup n.953dup c.475-4527dup (n.475-4527dup) n.693dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837562A>C | CA341243001 | DIPK1A,RPL5 | c.634A>C (p.Met212Leu) c.324+2649A>C (n.324+2649A>C) c.484A>C (p.Met162Leu) n.368A>C n.953A>C c.475-4528T>G (n.475-4528T>G) n.693A>C | |
1 | g.92837562A>G | CA341243000 | DIPK1A,RPL5 | c.634A>G (p.Met212Val) c.324+2649A>G (n.324+2649A>G) c.484A>G (p.Met162Val) n.368A>G n.953A>G c.475-4528T>C (n.475-4528T>C) n.693A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837562A>T | CA341242999 | DIPK1A,RPL5 | c.634A>T (p.Met212Leu) c.324+2649A>T (n.324+2649A>T) c.484A>T (p.Met162Leu) n.368A>T n.953A>T c.475-4528T>A (n.475-4528T>A) n.693A>T | |
1 | g.92837562delinsGC | CA645523230 | DIPK1A,RPL5 | c.634delinsGC (p.Met212AlafsTer5) c.324+2649delinsGC (n.324+2649delinsGC) c.484delinsGC (p.Met162AlafsTer5) n.368delinsGC n.953delinsGC c.475-4528delinsGC (n.475-4528delinsGC) n.693delinsGC | COSMIC |
1 | g.92837563T>A | CA341243002 | DIPK1A,RPL5 | c.635T>A (p.Met212Lys) c.324+2650T>A (n.324+2650T>A) c.485T>A (p.Met162Lys) n.369T>A n.954T>A c.475-4529A>T (n.475-4529A>T) n.694T>A | dbSNP |
1 | g.92837563T>C | CA341243003 | DIPK1A,RPL5 | c.635T>C (p.Met212Thr) c.324+2650T>C (n.324+2650T>C) c.485T>C (p.Met162Thr) n.369T>C n.954T>C c.475-4529A>G (n.475-4529A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837563T>G | CA341243004 | DIPK1A,RPL5 | c.635T>G (p.Met212Arg) c.324+2650T>G (n.324+2650T>G) c.485T>G (p.Met162Arg) n.369T>G n.954T>G c.475-4529A>C (n.475-4529A>C) n.694T>G | |
1 | g.92837563T= | CA1180934185 | DIPK1A,RPL5 | c.635T= (p.Met212=) c.324+2650T= (n.324+2650T=) c.485T= (p.Met162=) n.369T= n.954T= c.475-4529A= (n.475-4529A=) n.694T= | |
1 | g.92837564G>A | CA341243005 | DIPK1A,RPL5 | c.636G>A (p.Met212Ile) c.324+2651G>A (n.324+2651G>A) c.486G>A (p.Met162Ile) n.370G>A n.955G>A c.475-4530C>T (n.475-4530C>T) n.695G>A | |
1 | g.92837564G>C | CA341243006 | DIPK1A,RPL5 | c.636G>C (p.Met212Ile) c.324+2651G>C (n.324+2651G>C) c.486G>C (p.Met162Ile) n.370G>C n.955G>C c.475-4530C>G (n.475-4530C>G) n.695G>C | |
1 | g.92837564G>T | CA341243007 | DIPK1A,RPL5 | c.636G>T (p.Met212Ile) c.324+2651G>T (n.324+2651G>T) c.486G>T (p.Met162Ile) n.370G>T n.955G>T c.475-4530C>A (n.475-4530C>A) n.695G>T | |
1 | g.92837564_92837567delinsGGAA | CA1180934186 | DIPK1A,RPL5 | c.636_639delinsGGAA (p.Met212=) c.324+2651_324+2654delinsGGAA (n.324+2651_324+2654delinsGGAA) c.486_489delinsGGAA (p.Met162=) n.370_373delinsGGAA n.955_958delinsGGAA c.475-4533_475-4530delinsTTCC (n.475-4533_475-4530delinsTTCC) n.695_698delinsGGAA | |
1 | g.92837565G>A | CA341243008 | DIPK1A,RPL5 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.324+2652G>A (n.324+2652G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.371G>A n.956G>A c.475-4531C>T (n.475-4531C>T) n.696G>A | |
1 | g.92837565G>C | CA341243009 | DIPK1A,RPL5 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.324+2652G>C (n.324+2652G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.371G>C n.956G>C c.475-4531C>G (n.475-4531C>G) n.696G>C | |
1 | g.92837565G>T | CA341243010 | DIPK1A,RPL5 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.324+2652G>T (n.324+2652G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.371G>T n.956G>T c.475-4531C>A (n.475-4531C>A) n.696G>T | |
1 | g.92837570_92837572del | CA952530 | DIPK1A,RPL5 | c.642_644del (p.Glu214del) c.324+2657_324+2659del (n.324+2657_324+2659del) c.492_494del (p.Glu164del) n.376_378del n.961_963del c.475-4533_475-4531del (n.475-4533_475-4531del) n.701_703del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837566A>C | CA341243011 | DIPK1A,RPL5 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.324+2653A>C (n.324+2653A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.372A>C n.957A>C c.475-4532T>G (n.475-4532T>G) n.697A>C | |
1 | g.92837566A>G | CA341243012 | DIPK1A,RPL5 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.324+2653A>G (n.324+2653A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.372A>G n.957A>G c.475-4532T>C (n.475-4532T>C) n.697A>G | |
1 | g.92837566A>T | CA341243013 | DIPK1A,RPL5 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.324+2653A>T (n.324+2653A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.372A>T n.957A>T c.475-4532T>A (n.475-4532T>A) n.697A>T | |
1 | g.92837567A>C | CA341243015 | DIPK1A,RPL5 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.324+2654A>C (n.324+2654A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.373A>C n.958A>C c.475-4533T>G (n.475-4533T>G) n.698A>C | |
1 | g.92837567A>G | CA418789362 | DIPK1A,RPL5 | c.639A>G (p.Glu213=) c.324+2654A>G (n.324+2654A>G) c.489A>G (p.Glu163=) n.373A>G n.958A>G c.475-4533T>C (n.475-4533T>C) n.698A>G | |
1 | g.92837567A>T | CA341243014 | DIPK1A,RPL5 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.324+2654A>T (n.324+2654A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.373A>T n.958A>T c.475-4533T>A (n.475-4533T>A) n.698A>T | |
1 | g.92837568G>A | CA341243016 | DIPK1A,RPL5 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.324+2655G>A (n.324+2655G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.374G>A n.959G>A c.475-4534C>T (n.475-4534C>T) n.699G>A | |
1 | g.92837568G>C | CA341243018 | DIPK1A,RPL5 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.324+2655G>C (n.324+2655G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.374G>C n.959G>C c.475-4534C>G (n.475-4534C>G) n.699G>C | |
1 | g.92837568G>T | CA341243017 | DIPK1A,RPL5 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.324+2655G>T (n.324+2655G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.374G>T n.959G>T c.475-4534C>A (n.475-4534C>A) n.699G>T | |
1 | g.92837575_92837580del | CA2646597437 | DIPK1A,RPL5 | c.647_652del (p.Glu216_Asp217del) c.324+2662_324+2667del (n.324+2662_324+2667del) c.497_502del (p.Glu166_Asp167del) n.381_386del n.966_971del c.475-4539_475-4534del (n.475-4539_475-4534del) n.706_711del | gnomAD v4 |
1 | g.92837569A>C | CA341243019 | DIPK1A,RPL5 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.324+2656A>C (n.324+2656A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.375A>C n.960A>C c.475-4535T>G (n.475-4535T>G) n.700A>C | |
1 | g.92837569A>G | CA341243021 | DIPK1A,RPL5 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.324+2656A>G (n.324+2656A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.375A>G n.960A>G c.475-4535T>C (n.475-4535T>C) n.700A>G | |
1 | g.92837569A>T | CA341243020 | DIPK1A,RPL5 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.324+2656A>T (n.324+2656A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) n.375A>T n.960A>T c.475-4535T>A (n.475-4535T>A) n.700A>T | |
1 | g.92837570A= | CA1180934187 | DIPK1A,RPL5 | c.642A= (p.Glu214=) c.324+2657A= (n.324+2657A=) c.492A= (p.Glu164=) n.376A= n.961A= c.475-4536T= (n.475-4536T=) n.701A= | |
1 | g.92837570A>C | CA341243022 | DIPK1A,RPL5 | c.642A>C (p.Glu214Asp) c.324+2657A>C (n.324+2657A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.376A>C n.961A>C c.475-4536T>G (n.475-4536T>G) n.701A>C | |
1 | g.92837570A>G | CA418789363 | DIPK1A,RPL5 | c.642A>G (p.Glu214=) c.324+2657A>G (n.324+2657A>G) c.492A>G (p.Glu164=) n.376A>G n.961A>G c.475-4536T>C (n.475-4536T>C) n.701A>G | |
1 | g.92837570A>T | CA952531 | DIPK1A,RPL5 | c.642A>T (p.Glu214Asp) c.324+2657A>T (n.324+2657A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.376A>T n.961A>T c.475-4536T>A (n.475-4536T>A) n.701A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.92837571G>A | CA341243023 | DIPK1A,RPL5 | c.643G>A (p.Asp215Asn) c.324+2658G>A (n.324+2658G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.377G>A n.962G>A c.475-4537C>T (n.475-4537C>T) n.702G>A | |
1 | g.92837571G>C | CA341243024 | DIPK1A,RPL5 | c.643G>C (p.Asp215His) c.324+2658G>C (n.324+2658G>C) c.493G>C (p.Asp165His) n.377G>C n.962G>C c.475-4537C>G (n.475-4537C>G) n.702G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837571G>T | CA341243025 | DIPK1A,RPL5 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.324+2658G>T (n.324+2658G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.377G>T n.962G>T c.475-4537C>A (n.475-4537C>A) n.702G>T | |
1 | g.92837572A>C | CA341243026 | DIPK1A,RPL5 | c.644A>C (p.Asp215Ala) c.324+2659A>C (n.324+2659A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.378A>C n.963A>C c.475-4538T>G (n.475-4538T>G) n.703A>C | |
1 | g.92837572A>G | CA341243027 | DIPK1A,RPL5 | c.644A>G (p.Asp215Gly) c.324+2659A>G (n.324+2659A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.378A>G n.963A>G c.475-4538T>C (n.475-4538T>C) n.703A>G | |
1 | g.92837572A>T | CA341243028 | DIPK1A,RPL5 | c.644A>T (p.Asp215Val) c.324+2659A>T (n.324+2659A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) n.378A>T n.963A>T c.475-4538T>A (n.475-4538T>A) n.703A>T | |
1 | g.92837573T>A | CA341243029 | DIPK1A,RPL5 | c.645T>A (p.Asp215Glu) c.324+2660T>A (n.324+2660T>A) c.495T>A (p.Asp165Glu) n.379T>A n.964T>A c.475-4539A>T (n.475-4539A>T) n.704T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837573T>C | CA418789364 | DIPK1A,RPL5 | c.645T>C (p.Asp215=) c.324+2660T>C (n.324+2660T>C) c.495T>C (p.Asp165=) n.379T>C n.964T>C c.475-4539A>G (n.475-4539A>G) n.704T>C | |
1 | g.92837573T>G | CA341243030 | DIPK1A,RPL5 | c.645T>G (p.Asp215Glu) c.324+2660T>G (n.324+2660T>G) c.495T>G (p.Asp165Glu) n.379T>G n.964T>G c.475-4539A>C (n.475-4539A>C) n.704T>G | |
1 | g.92837573T= | CA1180934188 | DIPK1A,RPL5 | c.645T= (p.Asp215=) c.324+2660T= (n.324+2660T=) c.495T= (p.Asp165=) n.379T= n.964T= c.475-4539A= (n.475-4539A=) n.704T= | |
1 | g.92837574G>A | CA341243033 | DIPK1A,RPL5 | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.324+2661G>A (n.324+2661G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.380G>A n.965G>A c.475-4540C>T (n.475-4540C>T) n.705G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837574G>C | CA341243032 | DIPK1A,RPL5 | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.324+2661G>C (n.324+2661G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.380G>C n.965G>C c.475-4540C>G (n.475-4540C>G) n.705G>C | |
1 | g.92837574G>T | CA341243031 | DIPK1A,RPL5 | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.324+2661G>T (n.324+2661G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.380G>T n.965G>T c.475-4540C>A (n.475-4540C>A) n.705G>T | |
1 | g.92837575A>C | CA341243034 | DIPK1A,RPL5 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.324+2662A>C (n.324+2662A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.381A>C n.966A>C c.475-4541T>G (n.475-4541T>G) n.706A>C | |
1 | g.92837575A>G | CA341243035 | DIPK1A,RPL5 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.324+2662A>G (n.324+2662A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.381A>G n.966A>G c.475-4541T>C (n.475-4541T>C) n.706A>G | |
1 | g.92837575A>T | CA341243036 | DIPK1A,RPL5 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.324+2662A>T (n.324+2662A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) n.381A>T n.966A>T c.475-4541T>A (n.475-4541T>A) n.706A>T | |
1 | g.92837576A>C | CA341243037 | DIPK1A,RPL5 | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.324+2663A>C (n.324+2663A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.382A>C n.967A>C c.475-4542T>G (n.475-4542T>G) n.707A>C | |
1 | g.92837576A>G | CA418789365 | DIPK1A,RPL5 | c.648A>G (p.Glu216=) c.324+2663A>G (n.324+2663A>G) c.498A>G (p.Glu166=) n.382A>G n.967A>G c.475-4542T>C (n.475-4542T>C) n.707A>G | |
1 | g.92837576A>T | CA341243038 | DIPK1A,RPL5 | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.324+2663A>T (n.324+2663A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.382A>T n.967A>T c.475-4542T>A (n.475-4542T>A) n.707A>T | |
1 | g.92837577G>A | CA341243039 | DIPK1A,RPL5 | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.324+2664G>A (n.324+2664G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.383G>A n.968G>A c.475-4543C>T (n.475-4543C>T) n.708G>A | |
1 | g.92837577G>C | CA341243040 | DIPK1A,RPL5 | c.649G>C (p.Asp217His) c.324+2664G>C (n.324+2664G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.383G>C n.968G>C c.475-4543C>G (n.475-4543C>G) n.708G>C | |
1 | g.92837577G>T | CA341243041 | DIPK1A,RPL5 | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.324+2664G>T (n.324+2664G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.383G>T n.968G>T c.475-4543C>A (n.475-4543C>A) n.708G>T | |
1 | g.92837578A>C | CA341243042 | DIPK1A,RPL5 | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.324+2665A>C (n.324+2665A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) n.384A>C n.969A>C c.475-4544T>G (n.475-4544T>G) n.709A>C | |
1 | g.92837578A>G | CA341243043 | DIPK1A,RPL5 | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.324+2665A>G (n.324+2665A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) n.384A>G n.969A>G c.475-4544T>C (n.475-4544T>C) n.709A>G | |
1 | g.92837578A>T | CA341243044 | DIPK1A,RPL5 | c.650A>T (p.Asp217Val) c.324+2665A>T (n.324+2665A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) n.384A>T n.969A>T c.475-4544T>A (n.475-4544T>A) n.709A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837579T>A | CA341243046 | DIPK1A,RPL5 | c.651T>A (p.Asp217Glu) c.324+2666T>A (n.324+2666T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) n.385T>A n.970T>A c.475-4545A>T (n.475-4545A>T) n.710T>A | |
1 | g.92837579T>C | CA952532 | DIPK1A,RPL5 | c.651T>C (p.Asp217=) c.324+2666T>C (n.324+2666T>C) c.501T>C (p.Asp167=) n.385T>C n.970T>C c.475-4545A>G (n.475-4545A>G) n.710T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837579T>G | CA341243045 | DIPK1A,RPL5 | c.651T>G (p.Asp217Glu) c.324+2666T>G (n.324+2666T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) n.385T>G n.970T>G c.475-4545A>C (n.475-4545A>C) n.710T>G | |
1 | g.92837579T= | CA1180934189 | DIPK1A,RPL5 | c.651T= (p.Asp217=) c.324+2666T= (n.324+2666T=) c.501T= (p.Asp167=) n.385T= n.970T= c.475-4545A= (n.475-4545A=) n.710T= | |
1 | g.92837580G>A | CA341243047 | DIPK1A,RPL5 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.324+2667G>A (n.324+2667G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.386G>A n.971G>A c.475-4546C>T (n.475-4546C>T) n.711G>A | |
1 | g.92837580G>C | CA341243048 | DIPK1A,RPL5 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.324+2667G>C (n.324+2667G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.386G>C n.971G>C c.475-4546C>G (n.475-4546C>G) n.711G>C | |
1 | g.92837580G>T | CA341243049 | DIPK1A,RPL5 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.324+2667G>T (n.324+2667G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.386G>T n.971G>T c.475-4546C>A (n.475-4546C>A) n.711G>T | |
1 | g.92837581C>A | CA341243050 | DIPK1A,RPL5 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.324+2668C>A (n.324+2668C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.387C>A n.972C>A c.475-4547G>T (n.475-4547G>T) n.712C>A | |
1 | g.92837581C= | CA1180934190 | DIPK1A,RPL5 | c.653C= (p.Ala218=) c.324+2668C= (n.324+2668C=) c.503C= (p.Ala168=) n.387C= n.972C= c.475-4547G= (n.475-4547G=) n.712C= | |
1 | g.92837581C>G | CA341243051 | DIPK1A,RPL5 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.324+2668C>G (n.324+2668C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.387C>G n.972C>G c.475-4547G>C (n.475-4547G>C) n.712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837581C>T | CA341243052 | DIPK1A,RPL5 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.324+2668C>T (n.324+2668C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.387C>T n.972C>T c.475-4547G>A (n.475-4547G>A) n.712C>T | |
1 | g.92837582T>A | CA418789366 | DIPK1A,RPL5 | c.654T>A (p.Ala218=) c.324+2669T>A (n.324+2669T>A) c.504T>A (p.Ala168=) n.388T>A n.973T>A c.475-4548A>T (n.475-4548A>T) n.713T>A | |
1 | g.92837582T>C | CA418789367 | DIPK1A,RPL5 | c.654T>C (p.Ala218=) c.324+2669T>C (n.324+2669T>C) c.504T>C (p.Ala168=) n.388T>C n.973T>C c.475-4548A>G (n.475-4548A>G) n.713T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837582T>G | CA418789368 | DIPK1A,RPL5 | c.654T>G (p.Ala218=) c.324+2669T>G (n.324+2669T>G) c.504T>G (p.Ala168=) n.388T>G n.973T>G c.475-4548A>C (n.475-4548A>C) n.713T>G | |
1 | g.92837583T>A | CA341243053 | DIPK1A,RPL5 | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.324+2670T>A (n.324+2670T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.389T>A n.974T>A c.475-4549A>T (n.475-4549A>T) n.714T>A | |
1 | g.92837583T>C | CA341243054 | DIPK1A,RPL5 | c.655T>C (p.Tyr219His) c.324+2670T>C (n.324+2670T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) n.389T>C n.974T>C c.475-4549A>G (n.475-4549A>G) n.714T>C | |
1 | g.92837583T>G | CA341243055 | DIPK1A,RPL5 | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.324+2670T>G (n.324+2670T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.389T>G n.974T>G c.475-4549A>C (n.475-4549A>C) n.714T>G | |
1 | g.92837584A>C | CA341243056 | DIPK1A,RPL5 | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.324+2671A>C (n.324+2671A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.390A>C n.975A>C c.475-4550T>G (n.475-4550T>G) n.715A>C | |
1 | g.92837584A>G | CA341243057 | DIPK1A,RPL5 | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.324+2671A>G (n.324+2671A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.390A>G n.975A>G c.475-4550T>C (n.475-4550T>C) n.715A>G | |
1 | g.92837584A>T | CA341243058 | DIPK1A,RPL5 | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.324+2671A>T (n.324+2671A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.390A>T n.975A>T c.475-4550T>A (n.475-4550T>A) n.715A>T | |
1 | g.92837585C>A | CA341243060 | DIPK1A,RPL5 | c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.324+2672C>A (n.324+2672C>A) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.391C>A n.976C>A c.475-4551G>T (n.475-4551G>T) n.716C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837585C= | CA1180934191 | DIPK1A,RPL5 | c.657C= (p.Tyr219=) c.324+2672C= (n.324+2672C=) c.507C= (p.Tyr169=) n.391C= n.976C= c.475-4551G= (n.475-4551G=) n.716C= | |
1 | g.92837585C>G | CA341243059 | DIPK1A,RPL5 | c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.324+2672C>G (n.324+2672C>G) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.391C>G n.976C>G c.475-4551G>C (n.475-4551G>C) n.716C>G | |
1 | g.92837585C>T | CA418789369 | DIPK1A,RPL5 | c.657C>T (p.Tyr219=) c.324+2672C>T (n.324+2672C>T) c.507C>T (p.Tyr169=) n.391C>T n.976C>T c.475-4551G>A (n.475-4551G>A) n.716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837586A>C | CA341243061 | DIPK1A,RPL5 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.324+2673A>C (n.324+2673A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.392A>C n.977A>C c.475-4552T>G (n.475-4552T>G) n.717A>C | |
1 | g.92837586A>G | CA341243062 | DIPK1A,RPL5 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.324+2673A>G (n.324+2673A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.392A>G n.977A>G c.475-4552T>C (n.475-4552T>C) n.717A>G | |
1 | g.92837586A>T | CA341243063 | DIPK1A,RPL5 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.324+2673A>T (n.324+2673A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.392A>T n.977A>T c.475-4552T>A (n.475-4552T>A) n.717A>T | |
1 | g.92837587A= | CA1180934192 | DIPK1A,RPL5 | c.659A= (p.Lys220=) c.324+2674A= (n.324+2674A=) c.509A= (p.Lys170=) n.393A= n.978A= c.475-4553T= (n.475-4553T=) n.718A= | |
1 | g.92837587A>C | CA341243064 | DIPK1A,RPL5 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.324+2674A>C (n.324+2674A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.393A>C n.978A>C c.475-4553T>G (n.475-4553T>G) n.718A>C | |
1 | g.92837587A>G | CA341243065 | DIPK1A,RPL5 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.324+2674A>G (n.324+2674A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.393A>G n.978A>G c.475-4553T>C (n.475-4553T>C) n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837587A>T | CA341243066 | DIPK1A,RPL5 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.324+2674A>T (n.324+2674A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) n.393A>T n.978A>T c.475-4553T>A (n.475-4553T>A) n.718A>T | |
1 | g.92837588G>A | CA418789370 | DIPK1A,RPL5 | c.660G>A (p.Lys220=) c.324+2675G>A (n.324+2675G>A) c.510G>A (p.Lys170=) n.394G>A n.979G>A c.475-4554C>T (n.475-4554C>T) n.719G>A | |
1 | g.92837588G>C | CA341243067 | DIPK1A,RPL5 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.324+2675G>C (n.324+2675G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.394G>C n.979G>C c.475-4554C>G (n.475-4554C>G) n.719G>C | |
1 | g.92837588G= | CA1180934193 | DIPK1A,RPL5 | c.660G= (p.Lys220=) c.324+2675G= (n.324+2675G=) c.510G= (p.Lys170=) n.394G= n.979G= c.475-4554C= (n.475-4554C=) n.719G= | |
1 | g.92837588G>T | CA341243068 | DIPK1A,RPL5 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.324+2675G>T (n.324+2675G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.394G>T n.979G>T c.475-4554C>A (n.475-4554C>A) n.719G>T | dbSNP |
1 | g.92837589A= | CA1180934194 | DIPK1A,RPL5 | c.661A= (p.Lys221=) c.324+2676A= (n.324+2676A=) c.511A= (p.Lys171=) n.395A= n.980A= c.475-4555T= (n.475-4555T=) n.720A= | |
1 | g.92837589A>C | CA341243069 | DIPK1A,RPL5 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.324+2676A>C (n.324+2676A>C) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.395A>C n.980A>C c.475-4555T>G (n.475-4555T>G) n.720A>C | |
1 | g.92837589A>G | CA952533 | DIPK1A,RPL5 | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.324+2676A>G (n.324+2676A>G) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.395A>G n.980A>G c.475-4555T>C (n.475-4555T>C) n.720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837589A>T | CA341243070 | DIPK1A,RPL5 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.324+2676A>T (n.324+2676A>T) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.395A>T n.980A>T c.475-4555T>A (n.475-4555T>A) n.720A>T | |
1 | g.92837590A>C | CA341243071 | DIPK1A,RPL5 | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.324+2677A>C (n.324+2677A>C) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.396A>C n.981A>C c.475-4556T>G (n.475-4556T>G) n.721A>C | |
1 | g.92837590A>G | CA341243072 | DIPK1A,RPL5 | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.324+2677A>G (n.324+2677A>G) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.396A>G n.981A>G c.475-4556T>C (n.475-4556T>C) n.721A>G | |
1 | g.92837590A>T | CA341243073 | DIPK1A,RPL5 | c.662A>T (p.Lys221Ile) c.324+2677A>T (n.324+2677A>T) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.396A>T n.981A>T c.475-4556T>A (n.475-4556T>A) n.721A>T | |
1 | g.92837591A>C | CA341243075 | DIPK1A,RPL5 | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.324+2678A>C (n.324+2678A>C) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.397A>C n.982A>C c.475-4557T>G (n.475-4557T>G) n.722A>C | |
1 | g.92837591A>G | CA418789371 | DIPK1A,RPL5 | c.663A>G (p.Lys221=) c.324+2678A>G (n.324+2678A>G) c.513A>G (p.Lys171=) n.397A>G n.982A>G c.475-4557T>C (n.475-4557T>C) n.722A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837591A>T | CA341243074 | DIPK1A,RPL5 | c.663A>T (p.Lys221Asn) c.324+2678A>T (n.324+2678A>T) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.397A>T n.982A>T c.475-4557T>A (n.475-4557T>A) n.722A>T | |
1 | g.92837592C>A | CA341243076 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.324+2679C>A (n.324+2679C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.398C>A n.983C>A c.475-4558G>T (n.475-4558G>T) n.723C>A | |
1 | g.92837592C= | CA1148224405 | DIPK1A,RPL5 | c.664C= (p.Gln222=) c.324+2679C= (n.324+2679C=) c.514C= (p.Gln172=) n.398C= n.983C= c.475-4558G= (n.475-4558G=) n.723C= | |
1 | g.92837592C>G | CA341243077 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.324+2679C>G (n.324+2679C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.398C>G n.983C>G c.475-4558G>C (n.475-4558G>C) n.723C>G | |
1 | g.92837592C>T | CA267572 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.324+2679C>T (n.324+2679C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.398C>T n.983C>T c.475-4558G>A (n.475-4558G>A) n.723C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837593A>C | CA341243078 | DIPK1A,RPL5 | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.324+2680A>C (n.324+2680A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.399A>C n.984A>C c.475-4559T>G (n.475-4559T>G) n.724A>C | |
1 | g.92837593A>G | CA341243079 | DIPK1A,RPL5 | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.324+2680A>G (n.324+2680A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.399A>G n.984A>G c.475-4559T>C (n.475-4559T>C) n.724A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837593A>T | CA341243080 | DIPK1A,RPL5 | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.324+2680A>T (n.324+2680A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.399A>T n.984A>T c.475-4559T>A (n.475-4559T>A) n.724A>T |