Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92837383C>A | CA418789301 | DIPK1A,RPL5,SNORD21 | c.528-73C>A (n.528-73C>A) c.324+2470C>A (n.324+2470C>A) c.378-73C>A (n.378-73C>A) n.262-73C>A n.774C>A c.475-4349G>T (n.475-4349G>T) n.95C>A n.587-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837383C>G | CA418789302 | DIPK1A,RPL5,SNORD21 | c.528-73C>G (n.528-73C>G) c.324+2470C>G (n.324+2470C>G) c.378-73C>G (n.378-73C>G) n.262-73C>G n.774C>G c.475-4349G>C (n.475-4349G>C) n.95C>G n.587-73C>G | |
1 | g.92837383C>T | CA418789303 | DIPK1A,RPL5,SNORD21 | c.528-73C>T (n.528-73C>T) c.324+2470C>T (n.324+2470C>T) c.378-73C>T (n.378-73C>T) n.262-73C>T n.774C>T c.475-4349G>A (n.475-4349G>A) n.95C>T n.587-73C>T | |
1 | g.92837384T>C | CA740408209 | DIPK1A,RPL5 | c.528-72T>C (n.528-72T>C) c.324+2471T>C (n.324+2471T>C) c.378-72T>C (n.378-72T>C) n.262-72T>C n.775T>C c.475-4350A>G (n.475-4350A>G) n.587-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837384T= | CA1180934126 | DIPK1A,RPL5 | c.528-72T= (n.528-72T=) c.324+2471T= (n.324+2471T=) c.378-72T= (n.378-72T=) n.262-72T= n.775T= c.475-4350A= (n.475-4350A=) n.587-72T= | |
1 | g.92837385A>G | CA2646597414 | DIPK1A,RPL5 | c.528-71A>G (n.528-71A>G) c.324+2472A>G (n.324+2472A>G) c.378-71A>G (n.378-71A>G) n.262-71A>G n.776A>G c.475-4351T>C (n.475-4351T>C) n.587-71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837385A>T | CA2646597415 | DIPK1A,RPL5 | c.528-71A>T (n.528-71A>T) c.324+2472A>T (n.324+2472A>T) c.378-71A>T (n.378-71A>T) n.262-71A>T n.776A>T c.475-4351T>A (n.475-4351T>A) n.587-71A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837386C= | CA1180934127 | DIPK1A,RPL5 | c.528-70C= (n.528-70C=) c.324+2473C= (n.324+2473C=) c.378-70C= (n.378-70C=) n.262-70C= n.777C= c.475-4352G= (n.475-4352G=) n.587-70C= | |
1 | g.92837386C>G | CA952507 | DIPK1A,RPL5 | c.528-70C>G (n.528-70C>G) c.324+2473C>G (n.324+2473C>G) c.378-70C>G (n.378-70C>G) n.262-70C>G n.777C>G c.475-4352G>C (n.475-4352G>C) n.587-70C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837391_92837395del | CA2646597416 | DIPK1A,RPL5 | c.528-65_528-61del (n.528-65_528-61del) c.324+2478_324+2482del (n.324+2478_324+2482del) c.378-65_378-61del (n.378-65_378-61del) n.262-65_262-61del n.782_786del c.475-4357_475-4353del (n.475-4357_475-4353del) n.587-65_587-61del | gnomAD v4 |
1 | g.92837388A>G | CA2601897975 | DIPK1A,RPL5 | c.528-68A>G (n.528-68A>G) c.324+2475A>G (n.324+2475A>G) c.378-68A>G (n.378-68A>G) n.262-68A>G n.779A>G c.475-4354T>C (n.475-4354T>C) n.587-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837390del | CA2646597417 | DIPK1A,RPL5 | c.528-66del (n.528-66del) c.324+2477del (n.324+2477del) c.378-66del (n.378-66del) n.262-66del n.781del c.475-4354del (n.475-4354del) n.587-66del | gnomAD v4 |
1 | g.92837391G>A | CA2646597418 | DIPK1A,RPL5 | c.528-65G>A (n.528-65G>A) c.324+2478G>A (n.324+2478G>A) c.378-65G>A (n.378-65G>A) n.262-65G>A n.782G>A c.475-4357C>T (n.475-4357C>T) n.587-65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837392T>C | CA952508 | DIPK1A,RPL5 | c.528-64T>C (n.528-64T>C) c.324+2479T>C (n.324+2479T>C) c.378-64T>C (n.378-64T>C) n.262-64T>C n.783T>C c.475-4358A>G (n.475-4358A>G) n.587-64T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837392T>G | CA1180934128 | DIPK1A,RPL5 | c.528-64T>G (n.528-64T>G) c.324+2479T>G (n.324+2479T>G) c.378-64T>G (n.378-64T>G) n.262-64T>G n.783T>G c.475-4358A>C (n.475-4358A>C) n.587-64T>G | dbSNP |
1 | g.92837392T= | CA1143789984 | DIPK1A,RPL5 | c.528-64T= (n.528-64T=) c.324+2479T= (n.324+2479T=) c.378-64T= (n.378-64T=) n.262-64T= n.783T= c.475-4358A= (n.475-4358A=) n.587-64T= | |
1 | g.92837393A>T | CA2574434528 | DIPK1A,RPL5 | c.528-63A>T (n.528-63A>T) c.324+2480A>T (n.324+2480A>T) c.378-63A>T (n.378-63A>T) n.262-63A>T n.784A>T c.475-4359T>A (n.475-4359T>A) n.587-63A>T | |
1 | g.92837394A>C | CA645702910 | DIPK1A,RPL5 | c.528-62A>C (n.528-62A>C) c.324+2481A>C (n.324+2481A>C) c.378-62A>C (n.378-62A>C) n.262-62A>C n.785A>C c.475-4360T>G (n.475-4360T>G) n.587-62A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.92837394A>G | CA2646597419 | DIPK1A,RPL5 | c.528-62A>G (n.528-62A>G) c.324+2481A>G (n.324+2481A>G) c.378-62A>G (n.378-62A>G) n.262-62A>G n.785A>G c.475-4360T>C (n.475-4360T>C) n.587-62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837394A>T | CA2646597420 | DIPK1A,RPL5 | c.528-62A>T (n.528-62A>T) c.324+2481A>T (n.324+2481A>T) c.378-62A>T (n.378-62A>T) n.262-62A>T n.785A>T c.475-4360T>A (n.475-4360T>A) n.587-62A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837395A= | CA1180934129 | DIPK1A,RPL5 | c.528-61A= (n.528-61A=) c.324+2482A= (n.324+2482A=) c.378-61A= (n.378-61A=) n.262-61A= n.786A= c.475-4361T= (n.475-4361T=) n.587-61A= | |
1 | g.92837395A>G | CA26759524 | DIPK1A,RPL5 | c.528-61A>G (n.528-61A>G) c.324+2482A>G (n.324+2482A>G) c.378-61A>G (n.378-61A>G) n.262-61A>G n.786A>G c.475-4361T>C (n.475-4361T>C) n.587-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837395_92837398delinsATTC | CA1180934130 | DIPK1A,RPL5 | c.528-61_528-58delinsATTC (n.528-61_528-58delinsATTC) c.324+2482_324+2485delinsATTC (n.324+2482_324+2485delinsATTC) c.378-61_378-58delinsATTC (n.378-61_378-58delinsATTC) n.262-61_262-58delinsATTC n.786_789delinsATTC c.475-4364_475-4361delinsGAAT (n.475-4364_475-4361delinsGAAT) n.587-61_587-58delinsATTC | |
1 | g.92837398_92837400del | CA916235793 | DIPK1A,RPL5 | c.528-58_528-56del (n.528-58_528-56del) c.324+2485_324+2487del (n.324+2485_324+2487del) c.378-58_378-56del (n.378-58_378-56del) n.262-58_262-56del n.789_791del c.475-4364_475-4362del (n.475-4364_475-4362del) n.587-58_587-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837398C>A | CA2646597421 | DIPK1A,RPL5 | c.528-58C>A (n.528-58C>A) c.324+2485C>A (n.324+2485C>A) c.378-58C>A (n.378-58C>A) n.262-58C>A n.789C>A c.475-4364G>T (n.475-4364G>T) n.587-58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837401A>T | CA2574434529 | DIPK1A,RPL5 | c.528-55A>T (n.528-55A>T) c.324+2488A>T (n.324+2488A>T) c.378-55A>T (n.378-55A>T) n.262-55A>T n.792A>T c.475-4367T>A (n.475-4367T>A) n.587-55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837402C>A | CA2646597422 | DIPK1A,RPL5 | c.528-54C>A (n.528-54C>A) c.324+2489C>A (n.324+2489C>A) c.378-54C>A (n.378-54C>A) n.262-54C>A n.793C>A c.475-4368G>T (n.475-4368G>T) n.587-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837402C= | CA1180934131 | DIPK1A,RPL5 | c.528-54C= (n.528-54C=) c.324+2489C= (n.324+2489C=) c.378-54C= (n.378-54C=) n.262-54C= n.793C= c.475-4368G= (n.475-4368G=) n.587-54C= | |
1 | g.92837402C>T | CA952509 | DIPK1A,RPL5 | c.528-54C>T (n.528-54C>T) c.324+2489C>T (n.324+2489C>T) c.378-54C>T (n.378-54C>T) n.262-54C>T n.793C>T c.475-4368G>A (n.475-4368G>A) n.587-54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837404A= | CA1180934132 | DIPK1A,RPL5 | c.528-52A= (n.528-52A=) c.324+2491A= (n.324+2491A=) c.378-52A= (n.378-52A=) n.262-52A= n.795A= c.475-4370T= (n.475-4370T=) n.587-52A= | |
1 | g.92837404A>G | CA524696713 | DIPK1A,RPL5 | c.528-52A>G (n.528-52A>G) c.324+2491A>G (n.324+2491A>G) c.378-52A>G (n.378-52A>G) n.262-52A>G n.795A>G c.475-4370T>C (n.475-4370T>C) n.587-52A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.92837405G>A | CA1004467020 | DIPK1A,RPL5 | c.528-51G>A (n.528-51G>A) c.324+2492G>A (n.324+2492G>A) c.378-51G>A (n.378-51G>A) n.262-51G>A n.796G>A c.475-4371C>T (n.475-4371C>T) n.587-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837405G= | CA1180934133 | DIPK1A,RPL5 | c.528-51G= (n.528-51G=) c.324+2492G= (n.324+2492G=) c.378-51G= (n.378-51G=) n.262-51G= n.796G= c.475-4371C= (n.475-4371C=) n.587-51G= | |
1 | g.92837405G>T | CA2574434530 | DIPK1A,RPL5 | c.528-51G>T (n.528-51G>T) c.324+2492G>T (n.324+2492G>T) c.378-51G>T (n.378-51G>T) n.262-51G>T n.796G>T c.475-4371C>A (n.475-4371C>A) n.587-51G>T | |
1 | g.92837405_92837410delinsGTAAAC | CA1180934134 | DIPK1A,RPL5 | c.528-51_528-46delinsGTAAAC (n.528-51_528-46delinsGTAAAC) c.324+2492_324+2497delinsGTAAAC (n.324+2492_324+2497delinsGTAAAC) c.378-51_378-46delinsGTAAAC (n.378-51_378-46delinsGTAAAC) n.262-51_262-46delinsGTAAAC n.796_801delinsGTAAAC c.475-4376_475-4371delinsGTTTAC (n.475-4376_475-4371delinsGTTTAC) n.587-51_587-46delinsGTAAAC | |
1 | g.92837406_92837407delinsTA | CA1180934136 | DIPK1A,RPL5 | c.528-50_528-49delinsTA (n.528-50_528-49delinsTA) c.324+2493_324+2494delinsTA (n.324+2493_324+2494delinsTA) c.378-50_378-49delinsTA (n.378-50_378-49delinsTA) n.262-50_262-49delinsTA n.797_798delinsTA c.475-4373_475-4372delinsTA (n.475-4373_475-4372delinsTA) n.587-50_587-49delinsTA | |
1 | g.92837409_92837413del | CA1180934135 | DIPK1A,RPL5 | c.528-47_528-43del (n.528-47_528-43del) c.324+2496_324+2500del (n.324+2496_324+2500del) c.378-47_378-43del (n.378-47_378-43del) n.262-47_262-43del n.800_804del c.475-4376_475-4372del (n.475-4376_475-4372del) n.587-47_587-43del | dbSNP |
1 | g.92837407A= | CA1180934137 | DIPK1A,RPL5 | c.528-49A= (n.528-49A=) c.324+2494A= (n.324+2494A=) c.378-49A= (n.378-49A=) n.262-49A= n.798A= c.475-4373T= (n.475-4373T=) n.587-49A= | |
1 | g.92837407A>G | CA952511 | DIPK1A,RPL5 | c.528-49A>G (n.528-49A>G) c.324+2494A>G (n.324+2494A>G) c.378-49A>G (n.378-49A>G) n.262-49A>G n.798A>G c.475-4373T>C (n.475-4373T>C) n.587-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837409del | CA952510 | DIPK1A,RPL5 | c.528-47del (n.528-47del) c.324+2496del (n.324+2496del) c.378-47del (n.378-47del) n.262-47del n.800del c.475-4373del (n.475-4373del) n.587-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837408A= | CA1180934138 | DIPK1A,RPL5 | c.528-48A= (n.528-48A=) c.324+2495A= (n.324+2495A=) c.378-48A= (n.378-48A=) n.262-48A= n.799A= c.475-4374T= (n.475-4374T=) n.587-48A= | |
1 | g.92837408A>T | CA952512 | DIPK1A,RPL5 | c.528-48A>T (n.528-48A>T) c.324+2495A>T (n.324+2495A>T) c.378-48A>T (n.378-48A>T) n.262-48A>T n.799A>T c.475-4374T>A (n.475-4374T>A) n.587-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837409A>G | CA2646597423 | DIPK1A,RPL5 | c.528-47A>G (n.528-47A>G) c.324+2496A>G (n.324+2496A>G) c.378-47A>G (n.378-47A>G) n.262-47A>G n.800A>G c.475-4375T>C (n.475-4375T>C) n.587-47A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837416_92837420del | CA2646597424 | DIPK1A,RPL5 | c.528-40_528-36del (n.528-40_528-36del) c.324+2503_324+2507del (n.324+2503_324+2507del) c.378-40_378-36del (n.378-40_378-36del) n.262-40_262-36del n.807_811del c.475-4381_475-4377del (n.475-4381_475-4377del) n.587-40_587-36del | gnomAD v4 |
1 | g.92837413del | CA2646597425 | DIPK1A,RPL5 | c.528-43del (n.528-43del) c.324+2500del (n.324+2500del) c.378-43del (n.378-43del) n.262-43del n.804del c.475-4378del (n.475-4378del) n.587-43del | gnomAD v4 |
1 | g.92837413A= | CA1180934139 | DIPK1A,RPL5 | c.528-43A= (n.528-43A=) c.324+2500A= (n.324+2500A=) c.378-43A= (n.378-43A=) n.262-43A= n.804A= c.475-4379T= (n.475-4379T=) n.587-43A= | |
1 | g.92837413A>G | CA952513 | DIPK1A,RPL5 | c.528-43A>G (n.528-43A>G) c.324+2500A>G (n.324+2500A>G) c.378-43A>G (n.378-43A>G) n.262-43A>G n.804A>G c.475-4379T>C (n.475-4379T>C) n.587-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837415T>C | CA2646597426 | DIPK1A,RPL5 | c.528-41T>C (n.528-41T>C) c.324+2502T>C (n.324+2502T>C) c.378-41T>C (n.378-41T>C) n.262-41T>C n.806T>C c.475-4381A>G (n.475-4381A>G) n.587-41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837416T>A | CA2696500653 | DIPK1A,RPL5 | c.528-40T>A (n.528-40T>A) c.324+2503T>A (n.324+2503T>A) c.378-40T>A (n.378-40T>A) n.262-40T>A n.807T>A c.475-4382A>T (n.475-4382A>T) n.587-40T>A | dbSNP |
1 | g.92837417A= | CA1180934140 | DIPK1A,RPL5 | c.528-39A= (n.528-39A=) c.324+2504A= (n.324+2504A=) c.378-39A= (n.378-39A=) n.262-39A= n.808A= c.475-4383T= (n.475-4383T=) n.587-39A= | |
1 | g.92837417A>G | CA1004467026 | DIPK1A,RPL5 | c.528-39A>G (n.528-39A>G) c.324+2504A>G (n.324+2504A>G) c.378-39A>G (n.378-39A>G) n.262-39A>G n.808A>G c.475-4383T>C (n.475-4383T>C) n.587-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837417_92837418del | CA2574434531 | DIPK1A,RPL5 | c.528-39_528-38del (n.528-39_528-38del) c.324+2504_324+2505del (n.324+2504_324+2505del) c.378-39_378-38del (n.378-39_378-38del) n.262-39_262-38del n.808_809del c.475-4384_475-4383del (n.475-4384_475-4383del) n.587-39_587-38del | |
1 | g.92837418A= | CA1180934142 | DIPK1A,RPL5 | c.528-38A= (n.528-38A=) c.324+2505A= (n.324+2505A=) c.378-38A= (n.378-38A=) n.262-38A= n.809A= c.475-4384T= (n.475-4384T=) n.587-38A= | |
1 | g.92837418_92837420delinsAGT | CA1180934141 | DIPK1A,RPL5 | c.528-38_528-36delinsAGT (n.528-38_528-36delinsAGT) c.324+2505_324+2507delinsAGT (n.324+2505_324+2507delinsAGT) c.378-38_378-36delinsAGT (n.378-38_378-36delinsAGT) n.262-38_262-36delinsAGT n.809_811delinsAGT c.475-4386_475-4384delinsACT (n.475-4386_475-4384delinsACT) n.587-38_587-36delinsAGT | |
1 | g.92837418_92837419insC | CA916235795 | DIPK1A,RPL5 | c.528-38_528-37insC (n.528-38_528-37insC) c.324+2505_324+2506insC (n.324+2505_324+2506insC) c.378-38_378-37insC (n.378-38_378-37insC) n.262-38_262-37insC n.809_810insC c.475-4385_475-4384insG (n.475-4385_475-4384insG) n.587-38_587-37insC | dbSNP |
1 | g.92837419G>A | CA2646597427 | DIPK1A,RPL5 | c.528-37G>A (n.528-37G>A) c.324+2506G>A (n.324+2506G>A) c.378-37G>A (n.378-37G>A) n.262-37G>A n.810G>A c.475-4385C>T (n.475-4385C>T) n.587-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837419G>T | CA2696500655 | DIPK1A,RPL5 | c.528-37G>T (n.528-37G>T) c.324+2506G>T (n.324+2506G>T) c.378-37G>T (n.378-37G>T) n.262-37G>T n.810G>T c.475-4385C>A (n.475-4385C>A) n.587-37G>T | dbSNP |
1 | g.92837420_92837421del | CA740408234 | DIPK1A,RPL5 | c.528-36_528-35del (n.528-36_528-35del) c.324+2507_324+2508del (n.324+2507_324+2508del) c.378-36_378-35del (n.378-36_378-35del) n.262-36_262-35del n.811_812del c.475-4386_475-4385del (n.475-4386_475-4385del) n.587-36_587-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837421G>A | CA2574434532 | DIPK1A,RPL5 | c.528-35G>A (n.528-35G>A) c.324+2508G>A (n.324+2508G>A) c.378-35G>A (n.378-35G>A) n.262-35G>A n.812G>A c.475-4387C>T (n.475-4387C>T) n.587-35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837423G>A | CA2646597428 | DIPK1A,RPL5 | c.528-33G>A (n.528-33G>A) c.324+2510G>A (n.324+2510G>A) c.378-33G>A (n.378-33G>A) n.262-33G>A n.814G>A c.475-4389C>T (n.475-4389C>T) n.587-33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837423G>T | CA2574434533 | DIPK1A,RPL5 | c.528-33G>T (n.528-33G>T) c.324+2510G>T (n.324+2510G>T) c.378-33G>T (n.378-33G>T) n.262-33G>T n.814G>T c.475-4389C>A (n.475-4389C>A) n.587-33G>T | |
1 | g.92837425C>A | CA2646597429 | DIPK1A,RPL5 | c.528-31C>A (n.528-31C>A) c.324+2512C>A (n.324+2512C>A) c.378-31C>A (n.378-31C>A) n.262-31C>A n.816C>A c.475-4391G>T (n.475-4391G>T) n.587-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837426T>C | CA26759545 | DIPK1A,RPL5 | c.528-30T>C (n.528-30T>C) c.324+2513T>C (n.324+2513T>C) c.378-30T>C (n.378-30T>C) n.262-30T>C n.817T>C c.475-4392A>G (n.475-4392A>G) n.587-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837426T= | CA1145736040 | DIPK1A,RPL5 | c.528-30T= (n.528-30T=) c.324+2513T= (n.324+2513T=) c.378-30T= (n.378-30T=) n.262-30T= n.817T= c.475-4392A= (n.475-4392A=) n.587-30T= | |
1 | g.92837427A= | CA1143688225 | DIPK1A,RPL5 | c.528-29A= (n.528-29A=) c.324+2514A= (n.324+2514A=) c.378-29A= (n.378-29A=) n.262-29A= n.818A= c.475-4393T= (n.475-4393T=) n.587-29A= | |
1 | g.92837427A>G | CA952514 | DIPK1A,RPL5 | c.528-29A>G (n.528-29A>G) c.324+2514A>G (n.324+2514A>G) c.378-29A>G (n.378-29A>G) n.262-29A>G n.818A>G c.475-4393T>C (n.475-4393T>C) n.587-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837428T>C | CA952515 | DIPK1A,RPL5 | c.528-28T>C (n.528-28T>C) c.324+2515T>C (n.324+2515T>C) c.378-28T>C (n.378-28T>C) n.262-28T>C n.819T>C c.475-4394A>G (n.475-4394A>G) n.587-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837428T= | CA1180934143 | DIPK1A,RPL5 | c.528-28T= (n.528-28T=) c.324+2515T= (n.324+2515T=) c.378-28T= (n.378-28T=) n.262-28T= n.819T= c.475-4394A= (n.475-4394A=) n.587-28T= | |
1 | g.92837429A>G | CA2744584714 | DIPK1A,RPL5 | c.528-27A>G (n.528-27A>G) c.324+2516A>G (n.324+2516A>G) c.378-27A>G (n.378-27A>G) n.262-27A>G n.820A>G c.475-4395T>C (n.475-4395T>C) n.587-27A>G | |
1 | g.92837430C= | CA1180934144 | DIPK1A,RPL5 | c.528-26C= (n.528-26C=) c.324+2517C= (n.324+2517C=) c.378-26C= (n.378-26C=) n.262-26C= n.821C= c.475-4396G= (n.475-4396G=) n.587-26C= | |
1 | g.92837430C>T | CA952516 | DIPK1A,RPL5 | c.528-26C>T (n.528-26C>T) c.324+2517C>T (n.324+2517C>T) c.378-26C>T (n.378-26C>T) n.262-26C>T n.821C>T c.475-4396G>A (n.475-4396G>A) n.587-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.92837432A= | CA1180934145 | DIPK1A,RPL5 | c.528-24A= (n.528-24A=) c.324+2519A= (n.324+2519A=) c.378-24A= (n.378-24A=) n.262-24A= n.823A= c.475-4398T= (n.475-4398T=) n.587-24A= | |
1 | g.92837432A>G | CA524696714 | DIPK1A,RPL5 | c.528-24A>G (n.528-24A>G) c.324+2519A>G (n.324+2519A>G) c.378-24A>G (n.378-24A>G) n.262-24A>G n.823A>G c.475-4398T>C (n.475-4398T>C) n.587-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837434A>T | CA2646597430 | DIPK1A,RPL5 | c.528-22A>T (n.528-22A>T) c.324+2521A>T (n.324+2521A>T) c.378-22A>T (n.378-22A>T) n.262-22A>T n.825A>T c.475-4400T>A (n.475-4400T>A) n.587-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837435A>G | CA2744584715 | DIPK1A,RPL5 | c.528-21A>G (n.528-21A>G) c.324+2522A>G (n.324+2522A>G) c.378-21A>G (n.378-21A>G) n.262-21A>G n.826A>G c.475-4401T>C (n.475-4401T>C) n.587-21A>G | |
1 | g.92837436T>C | CA2580063324 | DIPK1A,RPL5 | c.528-20T>C (n.528-20T>C) c.324+2523T>C (n.324+2523T>C) c.378-20T>C (n.378-20T>C) n.262-20T>C n.827T>C c.475-4402A>G (n.475-4402A>G) n.587-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.92837436T>G | CA2696500683 | DIPK1A,RPL5 | c.528-20T>G (n.528-20T>G) c.324+2523T>G (n.324+2523T>G) c.378-20T>G (n.378-20T>G) n.262-20T>G n.827T>G c.475-4402A>C (n.475-4402A>C) n.587-20T>G | dbSNP |
1 | g.92837437A>G | CA2574434534 | DIPK1A,RPL5 | c.528-19A>G (n.528-19A>G) c.324+2524A>G (n.324+2524A>G) c.378-19A>G (n.378-19A>G) n.262-19A>G n.828A>G c.475-4403T>C (n.475-4403T>C) n.587-19A>G | |
1 | g.92837437A>T | CA2646597431 | DIPK1A,RPL5 | c.528-19A>T (n.528-19A>T) c.324+2524A>T (n.324+2524A>T) c.378-19A>T (n.378-19A>T) n.262-19A>T n.828A>T c.475-4403T>A (n.475-4403T>A) n.587-19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837438T>A | CA2646597432 | DIPK1A,RPL5 | c.528-18T>A (n.528-18T>A) c.324+2525T>A (n.324+2525T>A) c.378-18T>A (n.378-18T>A) n.262-18T>A n.829T>A c.475-4404A>T (n.475-4404A>T) n.587-18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837438T>C | CA524696715 | DIPK1A,RPL5 | c.528-18T>C (n.528-18T>C) c.324+2525T>C (n.324+2525T>C) c.378-18T>C (n.378-18T>C) n.262-18T>C n.829T>C c.475-4404A>G (n.475-4404A>G) n.587-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837438T= | CA1180934146 | DIPK1A,RPL5 | c.528-18T= (n.528-18T=) c.324+2525T= (n.324+2525T=) c.378-18T= (n.378-18T=) n.262-18T= n.829T= c.475-4404A= (n.475-4404A=) n.587-18T= | |
1 | g.92837439G>A | CA952517 | DIPK1A,RPL5 | c.528-17G>A (n.528-17G>A) c.324+2526G>A (n.324+2526G>A) c.378-17G>A (n.378-17G>A) n.262-17G>A n.830G>A c.475-4405C>T (n.475-4405C>T) n.587-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837439G= | CA1180934147 | DIPK1A,RPL5 | c.528-17G= (n.528-17G=) c.324+2526G= (n.324+2526G=) c.378-17G= (n.378-17G=) n.262-17G= n.830G= c.475-4405C= (n.475-4405C=) n.587-17G= | |
1 | g.92837439G>T | CA524696716 | DIPK1A,RPL5 | c.528-17G>T (n.528-17G>T) c.324+2526G>T (n.324+2526G>T) c.378-17G>T (n.378-17G>T) n.262-17G>T n.830G>T c.475-4405C>A (n.475-4405C>A) n.587-17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837440A= | CA1180934149 | DIPK1A,RPL5 | c.528-16A= (n.528-16A=) c.324+2527A= (n.324+2527A=) c.378-16A= (n.378-16A=) n.262-16A= n.831A= c.475-4406T= (n.475-4406T=) n.587-16A= | |
1 | g.92837440A>C | CA2646597433 | DIPK1A,RPL5 | c.528-16A>C (n.528-16A>C) c.324+2527A>C (n.324+2527A>C) c.378-16A>C (n.378-16A>C) n.262-16A>C n.831A>C c.475-4406T>G (n.475-4406T>G) n.587-16A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837440A>T | CA1180934148 | DIPK1A,RPL5 | c.528-16A>T (n.528-16A>T) c.324+2527A>T (n.324+2527A>T) c.378-16A>T (n.378-16A>T) n.262-16A>T n.831A>T c.475-4406T>A (n.475-4406T>A) n.587-16A>T | dbSNP |
1 | g.92837444A= | CA1144041044 | DIPK1A,RPL5 | c.528-12A= (n.528-12A=) c.324+2531A= (n.324+2531A=) c.378-12A= (n.378-12A=) n.262-12A= n.835A= c.475-4410T= (n.475-4410T=) n.587-12A= | |
1 | g.92837444A>T | CA952518 | DIPK1A,RPL5 | c.528-12A>T (n.528-12A>T) c.324+2531A>T (n.324+2531A>T) c.378-12A>T (n.378-12A>T) n.262-12A>T n.835A>T c.475-4410T>A (n.475-4410T>A) n.587-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837445C>T | CA2646597434 | DIPK1A,RPL5 | c.528-11C>T (n.528-11C>T) c.324+2532C>T (n.324+2532C>T) c.378-11C>T (n.378-11C>T) n.262-11C>T n.836C>T c.475-4411G>A (n.475-4411G>A) n.587-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837447_92837448del | CA2646597435 | DIPK1A,RPL5 | c.528-9_528-8del (n.528-9_528-8del) c.324+2534_324+2535del (n.324+2534_324+2535del) c.378-9_378-8del (n.378-9_378-8del) n.262-9_262-8del n.838_839del c.475-4413_475-4412del (n.475-4413_475-4412del) n.587-9_587-8del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837451T>C | CA2646597436 | DIPK1A,RPL5 | c.528-5T>C (n.528-5T>C) c.324+2538T>C (n.324+2538T>C) c.378-5T>C (n.378-5T>C) n.262-5T>C n.842T>C c.475-4417A>G (n.475-4417A>G) n.587-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837454A= | CA1180934150 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A= (n.528-2A=) c.324+2541A= (n.324+2541A=) c.378-2A= (n.378-2A=) n.262-2A= n.845A= c.475-4420T= (n.475-4420T=) n.587-2A= | |
1 | g.92837454A>C | CA341242750 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.324+2541A>C (n.324+2541A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.262-2A>C n.845A>C c.475-4420T>G (n.475-4420T>G) n.587-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837454A>G | CA341242751 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.324+2541A>G (n.324+2541A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.262-2A>G n.845A>G c.475-4420T>C (n.475-4420T>C) n.587-2A>G | |
1 | g.92837454A>T | CA341242752 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.324+2541A>T (n.324+2541A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.262-2A>T n.845A>T c.475-4420T>A (n.475-4420T>A) n.587-2A>T | |
1 | g.92837455G>A | CA341242753 | DIPK1A,RPL5 | c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.324+2542G>A (n.324+2542G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.262-1G>A n.846G>A c.475-4421C>T (n.475-4421C>T) n.587-1G>A | ClinVar |
1 | g.92837455G>C | CA341242754 | DIPK1A,RPL5 | c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.324+2542G>C (n.324+2542G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.262-1G>C n.846G>C c.475-4421C>G (n.475-4421C>G) n.587-1G>C | |
1 | g.92837455G>T | CA341242755 | DIPK1A,RPL5 | c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.324+2542G>T (n.324+2542G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.262-1G>T n.846G>T c.475-4421C>A (n.475-4421C>A) n.587-1G>T | |
1 | g.92837456T>A | CA341242756 | DIPK1A,RPL5 | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.324+2543T>A (n.324+2543T>A) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.262T>A n.847T>A c.475-4422A>T (n.475-4422A>T) n.587T>A | |
1 | g.92837456T>C | CA418789304 | DIPK1A,RPL5 | c.528T>C (p.Ser176=) c.324+2543T>C (n.324+2543T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.262T>C n.847T>C c.475-4422A>G (n.475-4422A>G) n.587T>C | |
1 | g.92837456T>G | CA341242757 | DIPK1A,RPL5 | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.324+2543T>G (n.324+2543T>G) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.262T>G n.847T>G c.475-4422A>C (n.475-4422A>C) n.587T>G | |
1 | g.92837457A>C | CA341242760 | DIPK1A,RPL5 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.324+2544A>C (n.324+2544A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.263A>C n.848A>C c.475-4423T>G (n.475-4423T>G) n.588A>C | |
1 | g.92837457A>G | CA341242758 | DIPK1A,RPL5 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.324+2544A>G (n.324+2544A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.263A>G n.848A>G c.475-4423T>C (n.475-4423T>C) n.588A>G | COSMIC |
1 | g.92837457A>T | CA341242759 | DIPK1A,RPL5 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.324+2544A>T (n.324+2544A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.263A>T n.848A>T c.475-4423T>A (n.475-4423T>A) n.588A>T | |
1 | g.92837458C>A | CA341242761 | DIPK1A,RPL5 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.324+2545C>A (n.324+2545C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.264C>A n.849C>A c.475-4424G>T (n.475-4424G>T) n.589C>A | |
1 | g.92837458C>G | CA341242762 | DIPK1A,RPL5 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.324+2545C>G (n.324+2545C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.264C>G n.849C>G c.475-4424G>C (n.475-4424G>C) n.589C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837458C>T | CA341242763 | DIPK1A,RPL5 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.324+2545C>T (n.324+2545C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.264C>T n.849C>T c.475-4424G>A (n.475-4424G>A) n.589C>T | |
1 | g.92837459C>A | CA418789305 | DIPK1A,RPL5 | c.531C>A (p.Thr177=) c.324+2546C>A (n.324+2546C>A) c.381C>A (p.Thr127=) n.265C>A n.850C>A c.475-4425G>T (n.475-4425G>T) n.590C>A | |
1 | g.92837459C= | CA1180934151 | DIPK1A,RPL5 | c.531C= (p.Thr177=) c.324+2546C= (n.324+2546C=) c.381C= (p.Thr127=) n.265C= n.850C= c.475-4425G= (n.475-4425G=) n.590C= | |
1 | g.92837459C>G | CA418789306 | DIPK1A,RPL5 | c.531C>G (p.Thr177=) c.324+2546C>G (n.324+2546C>G) c.381C>G (p.Thr127=) n.265C>G n.850C>G c.475-4425G>C (n.475-4425G>C) n.590C>G | |
1 | g.92837459C>T | CA952519 | DIPK1A,RPL5 | c.531C>T (p.Thr177=) c.324+2546C>T (n.324+2546C>T) c.381C>T (p.Thr127=) n.265C>T n.850C>T c.475-4425G>A (n.475-4425G>A) n.590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837459_92837490del | CA2586966842 | DIPK1A,RPL5 | c.531_562del (p.Lys178GlyfsTer3) c.324+2546_324+2577del (n.324+2546_324+2577del) c.381_412del (p.Lys128GlyfsTer3) n.265_296del n.850_881del c.475-4456_475-4425del (n.475-4456_475-4425del) n.590_621del | |
1 | g.92837460A>C | CA341242764 | DIPK1A,RPL5 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.324+2547A>C (n.324+2547A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.266A>C n.851A>C c.475-4426T>G (n.475-4426T>G) n.591A>C | |
1 | g.92837460A>G | CA341242765 | DIPK1A,RPL5 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.324+2547A>G (n.324+2547A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.266A>G n.851A>G c.475-4426T>C (n.475-4426T>C) n.591A>G | |
1 | g.92837460A>T | CA341242766 | DIPK1A,RPL5 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.324+2547A>T (n.324+2547A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.266A>T n.851A>T c.475-4426T>A (n.475-4426T>A) n.591A>T | |
1 | g.92837461A>C | CA341242767 | DIPK1A,RPL5 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.324+2548A>C (n.324+2548A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.267A>C n.852A>C c.475-4427T>G (n.475-4427T>G) n.592A>C | |
1 | g.92837461A>G | CA341242768 | DIPK1A,RPL5 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.324+2548A>G (n.324+2548A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.267A>G n.852A>G c.475-4427T>C (n.475-4427T>C) n.592A>G | |
1 | g.92837461A>T | CA341242769 | DIPK1A,RPL5 | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.324+2548A>T (n.324+2548A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.267A>T n.852A>T c.475-4427T>A (n.475-4427T>A) n.592A>T | |
1 | g.92837462A>C | CA341242770 | DIPK1A,RPL5 | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.324+2549A>C (n.324+2549A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.268A>C n.853A>C c.475-4428T>G (n.475-4428T>G) n.593A>C | |
1 | g.92837462A>G | CA418789307 | DIPK1A,RPL5 | c.534A>G (p.Lys178=) c.324+2549A>G (n.324+2549A>G) c.384A>G (p.Lys128=) n.268A>G n.853A>G c.475-4428T>C (n.475-4428T>C) n.593A>G | |
1 | g.92837462A>T | CA341242771 | DIPK1A,RPL5 | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.324+2549A>T (n.324+2549A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.268A>T n.853A>T c.475-4428T>A (n.475-4428T>A) n.593A>T | |
1 | g.92837463C>A | CA418789308 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>A (p.Arg179=) c.324+2550C>A (n.324+2550C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.269C>A n.854C>A c.475-4429G>T (n.475-4429G>T) n.594C>A | |
1 | g.92837463C= | CA1180934152 | DIPK1A,RPL5 | c.535C= (p.Arg179=) c.324+2550C= (n.324+2550C=) c.385C= (p.Arg129=) n.269C= n.854C= c.475-4429G= (n.475-4429G=) n.594C= | |
1 | g.92837463C>G | CA341242772 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.324+2550C>G (n.324+2550C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) n.269C>G n.854C>G c.475-4429G>C (n.475-4429G>C) n.594C>G | |
1 | g.92837463C>T | CA16603764 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.324+2550C>T (n.324+2550C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.269C>T n.854C>T c.475-4429G>A (n.475-4429G>A) n.594C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.92837464G>A | CA341242773 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.324+2551G>A (n.324+2551G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.270G>A n.855G>A c.475-4430C>T (n.475-4430C>T) n.595G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837464G>C | CA341242775 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.324+2551G>C (n.324+2551G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) n.270G>C n.855G>C c.475-4430C>G (n.475-4430C>G) n.595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837464G>T | CA341242774 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.324+2551G>T (n.324+2551G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.270G>T n.855G>T c.475-4430C>A (n.475-4430C>A) n.595G>T | |
1 | g.92837465A>C | CA418789309 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>C (p.Arg179=) c.324+2552A>C (n.324+2552A>C) c.387A>C (p.Arg129=) n.271A>C n.856A>C c.475-4431T>G (n.475-4431T>G) n.596A>C | |
1 | g.92837465A>G | CA418789310 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>G (p.Arg179=) c.324+2552A>G (n.324+2552A>G) c.387A>G (p.Arg129=) n.271A>G n.856A>G c.475-4431T>C (n.475-4431T>C) n.596A>G | |
1 | g.92837465A>T | CA418789311 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>T (p.Arg179=) c.324+2552A>T (n.324+2552A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.271A>T n.856A>T c.475-4431T>A (n.475-4431T>A) n.596A>T | |
1 | g.92837466T>A | CA341242776 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.324+2553T>A (n.324+2553T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.272T>A n.857T>A c.475-4432A>T (n.475-4432A>T) n.597T>A | |
1 | g.92837466T>C | CA341242778 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.324+2553T>C (n.324+2553T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.272T>C n.857T>C c.475-4432A>G (n.475-4432A>G) n.597T>C | |
1 | g.92837466T>G | CA341242777 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.324+2553T>G (n.324+2553T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.272T>G n.857T>G c.475-4432A>C (n.475-4432A>C) n.597T>G | |
1 | g.92837467T>A | CA341242779 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.324+2554T>A (n.324+2554T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.273T>A n.858T>A c.475-4433A>T (n.475-4433A>T) n.598T>A | |
1 | g.92837467T>C | CA341242780 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.324+2554T>C (n.324+2554T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.273T>C n.858T>C c.475-4433A>G (n.475-4433A>G) n.598T>C | |
1 | g.92837467T>G | CA341242781 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.324+2554T>G (n.324+2554T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.273T>G n.858T>G c.475-4433A>C (n.475-4433A>C) n.598T>G | |
1 | g.92837468C>A | CA341242782 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.324+2555C>A (n.324+2555C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.274C>A n.859C>A c.475-4434G>T (n.475-4434G>T) n.599C>A | |
1 | g.92837468C>G | CA341242783 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.324+2555C>G (n.324+2555C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.274C>G n.859C>G c.475-4434G>C (n.475-4434G>C) n.599C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837468C>T | CA418789312 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>T (p.Phe180=) c.324+2555C>T (n.324+2555C>T) c.390C>T (p.Phe130=) n.274C>T n.859C>T c.475-4434G>A (n.475-4434G>A) n.599C>T | |
1 | g.92837469C>A | CA341242784 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.324+2556C>A (n.324+2556C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.275C>A c.391C>A n.860C>A c.475-4435G>T (n.475-4435G>T) n.600C>A | COSMIC |
1 | g.92837469C>G | CA341242785 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.324+2556C>G (n.324+2556C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.275C>G c.391C>G n.860C>G c.475-4435G>C (n.475-4435G>C) n.600C>G | |
1 | g.92837469C>T | CA341242786 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.324+2556C>T (n.324+2556C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.275C>T c.391C>T n.860C>T c.475-4435G>A (n.475-4435G>A) n.600C>T | COSMIC |
1 | g.92837470C>A | CA341242787 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>A (p.Pro181His) c.324+2557C>A (n.324+2557C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.276C>A n.861C>A c.475-4436G>T (n.475-4436G>T) n.601C>A | |
1 | g.92837470C>G | CA341242788 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.324+2557C>G (n.324+2557C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.276C>G n.861C>G c.475-4436G>C (n.475-4436G>C) n.601C>G | |
1 | g.92837470C>T | CA341242789 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.324+2557C>T (n.324+2557C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.276C>T n.861C>T c.475-4436G>A (n.475-4436G>A) n.601C>T | |
1 | g.92837471T>A | CA418789313 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>A (p.Pro181=) c.324+2558T>A (n.324+2558T>A) c.393T>A (p.Pro131=) n.277T>A n.862T>A c.475-4437A>T (n.475-4437A>T) n.602T>A | |
1 | g.92837471T>C | CA418789314 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>C (p.Pro181=) c.324+2558T>C (n.324+2558T>C) c.393T>C (p.Pro131=) n.277T>C n.862T>C c.475-4437A>G (n.475-4437A>G) n.602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837471T>G | CA418789315 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>G (p.Pro181=) c.324+2558T>G (n.324+2558T>G) c.393T>G (p.Pro131=) n.277T>G n.862T>G c.475-4437A>C (n.475-4437A>C) n.602T>G | |
1 | g.92837471T= | CA1180934153 | DIPK1A,RPL5 | c.543T= (p.Pro181=) c.324+2558T= (n.324+2558T=) c.393T= (p.Pro131=) n.277T= n.862T= c.475-4437A= (n.475-4437A=) n.602T= | |
1 | g.92837472G>A | CA341242792 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.324+2559G>A (n.324+2559G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.278G>A n.863G>A c.475-4438C>T (n.475-4438C>T) n.603G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837472G>C | CA341242791 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.324+2559G>C (n.324+2559G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.278G>C n.863G>C c.475-4438C>G (n.475-4438C>G) n.603G>C | |
1 | g.92837472G>T | CA341242790 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.324+2559G>T (n.324+2559G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.278G>T n.863G>T c.475-4438C>A (n.475-4438C>A) n.603G>T | |
1 | g.92837473G>A | CA952520 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.324+2560G>A (n.324+2560G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.279G>A n.864G>A c.475-4439C>T (n.475-4439C>T) n.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837473G>C | CA341242793 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.324+2560G>C (n.324+2560G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.279G>C n.864G>C c.475-4439C>G (n.475-4439C>G) n.604G>C | |
1 | g.92837473G= | CA1149069591 | DIPK1A,RPL5 | c.545G= (p.Gly182=) c.324+2560G= (n.324+2560G=) c.395G= (p.Gly132=) n.279G= n.864G= c.475-4439C= (n.475-4439C=) n.604G= | |
1 | g.92837473G>T | CA341242794 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.324+2560G>T (n.324+2560G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.279G>T n.864G>T c.475-4439C>A (n.475-4439C>A) n.604G>T | |
1 | g.92837474T>A | CA418789316 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>A (p.Gly182=) c.324+2561T>A (n.324+2561T>A) c.396T>A (p.Gly132=) n.280T>A n.865T>A c.475-4440A>T (n.475-4440A>T) n.605T>A | |
1 | g.92837474T>C | CA418789317 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>C (p.Gly182=) c.324+2561T>C (n.324+2561T>C) c.396T>C (p.Gly132=) n.280T>C n.865T>C c.475-4440A>G (n.475-4440A>G) n.605T>C | |
1 | g.92837474T>G | CA418789318 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>G (p.Gly182=) c.324+2561T>G (n.324+2561T>G) c.396T>G (p.Gly132=) n.280T>G n.865T>G c.475-4440A>C (n.475-4440A>C) n.605T>G | |
1 | g.92837475T>A | CA341242795 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.324+2562T>A (n.324+2562T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.281T>A n.866T>A c.475-4441A>T (n.475-4441A>T) n.606T>A | |
1 | g.92837475T>C | CA341242796 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.324+2562T>C (n.324+2562T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) n.281T>C n.866T>C c.475-4441A>G (n.475-4441A>G) n.606T>C | |
1 | g.92837475T>G | CA341242797 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.324+2562T>G (n.324+2562T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.281T>G n.866T>G c.475-4441A>C (n.475-4441A>C) n.606T>G | |
1 | g.92837476A>C | CA341242798 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.324+2563A>C (n.324+2563A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.282A>C n.867A>C c.475-4442T>G (n.475-4442T>G) n.607A>C | |
1 | g.92837476A>G | CA341242799 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.324+2563A>G (n.324+2563A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.282A>G n.867A>G c.475-4442T>C (n.475-4442T>C) n.607A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837476A>T | CA341242800 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.324+2563A>T (n.324+2563A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.282A>T n.867A>T c.475-4442T>A (n.475-4442T>A) n.607A>T | |
1 | g.92837477T>A | CA341242801 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.324+2564T>A (n.324+2564T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) n.283T>A n.868T>A c.475-4443A>T (n.475-4443A>T) n.608T>A | |
1 | g.92837477T>C | CA26759587 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.324+2564T>C (n.324+2564T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) n.283T>C n.868T>C c.475-4443A>G (n.475-4443A>G) n.608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837477T>G | CA341242802 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.324+2564T>G (n.324+2564T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) n.283T>G n.868T>G c.475-4443A>C (n.475-4443A>C) n.608T>G | |
1 | g.92837477T= | CA1180934154 | DIPK1A,RPL5 | c.549T= (p.Tyr183=) c.324+2564T= (n.324+2564T=) c.399T= (p.Tyr133=) n.283T= n.868T= c.475-4443A= (n.475-4443A=) n.608T= | |
1 | g.92837478G>A | CA341242805 | DIPK1A,RPL5 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.324+2565G>A (n.324+2565G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.284G>A n.869G>A c.475-4444C>T (n.475-4444C>T) n.609G>A | |
1 | g.92837478G>C | CA341242804 | DIPK1A,RPL5 | c.550G>C (p.Asp184His) c.324+2565G>C (n.324+2565G>C) c.400G>C (p.Asp134His) n.284G>C n.869G>C c.475-4444C>G (n.475-4444C>G) n.609G>C | |
1 | g.92837478G= | CA1180934155 | DIPK1A,RPL5 | c.550G= (p.Asp184=) c.324+2565G= (n.324+2565G=) c.400G= (p.Asp134=) n.284G= n.869G= c.475-4444C= (n.475-4444C=) n.609G= | |
1 | g.92837478G>T | CA341242803 | DIPK1A,RPL5 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.324+2565G>T (n.324+2565G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.284G>T n.869G>T c.475-4444C>A (n.475-4444C>A) n.609G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837479A>C | CA341242806 | DIPK1A,RPL5 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.324+2566A>C (n.324+2566A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.285A>C n.870A>C c.475-4445T>G (n.475-4445T>G) n.610A>C | |
1 | g.92837479A>G | CA341242807 | DIPK1A,RPL5 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.324+2566A>G (n.324+2566A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.285A>G n.870A>G c.475-4445T>C (n.475-4445T>C) n.610A>G | |
1 | g.92837479A>T | CA341242808 | DIPK1A,RPL5 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.324+2566A>T (n.324+2566A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) n.285A>T n.870A>T c.475-4445T>A (n.475-4445T>A) n.610A>T | |
1 | g.92837480T>A | CA341242809 | DIPK1A,RPL5 | c.552T>A (p.Asp184Glu) c.324+2567T>A (n.324+2567T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.286T>A n.871T>A c.475-4446A>T (n.475-4446A>T) n.611T>A | |
1 | g.92837480T>C | CA418789319 | DIPK1A,RPL5 | c.552T>C (p.Asp184=) c.324+2567T>C (n.324+2567T>C) c.402T>C (p.Asp134=) n.286T>C n.871T>C c.475-4446A>G (n.475-4446A>G) n.611T>C | |
1 | g.92837480T>G | CA341242810 | DIPK1A,RPL5 | c.552T>G (p.Asp184Glu) c.324+2567T>G (n.324+2567T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.286T>G n.871T>G c.475-4446A>C (n.475-4446A>C) n.611T>G | |
1 | g.92837481T>A | CA341242811 | DIPK1A,RPL5 | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.324+2568T>A (n.324+2568T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.287T>A n.872T>A c.475-4447A>T (n.475-4447A>T) n.612T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837481T>C | CA341242812 | DIPK1A,RPL5 | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.324+2568T>C (n.324+2568T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.287T>C n.872T>C c.475-4447A>G (n.475-4447A>G) n.612T>C | |
1 | g.92837481T>G | CA341242813 | DIPK1A,RPL5 | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.324+2568T>G (n.324+2568T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.287T>G n.872T>G c.475-4447A>C (n.475-4447A>C) n.612T>G | |
1 | g.92837482C>A | CA341242814 | DIPK1A,RPL5 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.324+2569C>A (n.324+2569C>A) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.288C>A n.873C>A c.475-4448G>T (n.475-4448G>T) n.613C>A | |
1 | g.92837482C= | CA1180934156 | DIPK1A,RPL5 | c.554C= (p.Ser185=) c.324+2569C= (n.324+2569C=) c.404C= (p.Ser135=) n.288C= n.873C= c.475-4448G= (n.475-4448G=) n.613C= | |
1 | g.92837482C>G | CA341242815 | DIPK1A,RPL5 | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.324+2569C>G (n.324+2569C>G) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.288C>G n.873C>G c.475-4448G>C (n.475-4448G>C) n.613C>G | |
1 | g.92837482C>T | CA341242816 | DIPK1A,RPL5 | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.324+2569C>T (n.324+2569C>T) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.288C>T n.873C>T c.475-4448G>A (n.475-4448G>A) n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837483T>A | CA418789320 | DIPK1A,RPL5 | c.555T>A (p.Ser185=) c.324+2570T>A (n.324+2570T>A) c.405T>A (p.Ser135=) n.289T>A n.874T>A c.475-4449A>T (n.475-4449A>T) n.614T>A | |
1 | g.92837483T>C | CA418789321 | DIPK1A,RPL5 | c.555T>C (p.Ser185=) c.324+2570T>C (n.324+2570T>C) c.405T>C (p.Ser135=) n.289T>C n.874T>C c.475-4449A>G (n.475-4449A>G) n.614T>C | |
1 | g.92837483T>G | CA418789322 | DIPK1A,RPL5 | c.555T>G (p.Ser185=) c.324+2570T>G (n.324+2570T>G) c.405T>G (p.Ser135=) n.289T>G n.874T>G c.475-4449A>C (n.475-4449A>C) n.614T>G |