Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837326G>ACA418789144DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-130G>A (n.528-130G>A)
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n.587-130G>A
gnomAD v4
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n.38G>C
n.587-130G>C
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n.717G>T
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n.38G>T
n.587-130G>T
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n.587-129T>A
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dbSNP
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n.39T>G
n.587-129T>G
gnomAD v4
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n.587-128T>A
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n.40T>C
n.587-128T>C
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n.40T>G
n.587-128T>G
1g.92837329G>ACA418789153DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G>A (n.528-127G>A)
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n.262-127G>A
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n.41G>A
n.587-127G>A
gnomAD v4
1g.92837329G>CCA418789154DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G>C (n.528-127G>C)
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n.720G>C
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n.41G>C
n.587-127G>C
dbSNP
1g.92837329G=CA1180934107DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-127G= (n.528-127G=)
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n.41G>T
n.587-127G>T
gnomAD v4
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n.42G>A
n.587-126G>A
dbSNP gnomAD v2
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n.587-126G>C
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n.42G>T
n.587-126G>T
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n.262-125T>A
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n.43T>A
n.587-125T>A
1g.92837331T>CCA418789160DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-125T>C (n.528-125T>C)
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c.378-125T>C (n.378-125T>C)
n.262-125T>C
n.722T>C
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n.43T>C
n.587-125T>C
1g.92837331T>GCA418789161DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-125T>G (n.528-125T>G)
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n.262-125T>G
n.722T>G
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n.43T>G
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c.378-124C>A (n.378-124C>A)
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n.723C>A
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n.44C>A
n.587-124C>A
1g.92837332C=CA1180934109DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-124C= (n.528-124C=)
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1g.92837332C>GCA418789163DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-124C>G (n.528-124C>G)
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n.723C>G
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n.44C>G
n.587-124C>G
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n.262-124C>T
n.723C>T
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n.44C>T
n.587-124C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.262-123C>A
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n.45C>A
n.587-123C>A
gnomAD v4
1g.92837333C=CA1180934110DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-123C= (n.528-123C=)
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c.324+2420C>G (n.324+2420C>G)
c.378-123C>G (n.378-123C>G)
n.262-123C>G
n.724C>G
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n.45C>G
n.587-123C>G
1g.92837333C>TCA418789166DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-123C>T (n.528-123C>T)
c.324+2420C>T (n.324+2420C>T)
c.378-123C>T (n.378-123C>T)
n.262-123C>T
n.724C>T
c.475-4299G>A (n.475-4299G>A)
n.45C>T
n.587-123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837334T>ACA418789167DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-122T>A (n.528-122T>A)
c.324+2421T>A (n.324+2421T>A)
c.378-122T>A (n.378-122T>A)
n.262-122T>A
n.725T>A
c.475-4300A>T (n.475-4300A>T)
n.46T>A
n.587-122T>A
1g.92837334T>CCA418789168DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-122T>C (n.528-122T>C)
c.324+2421T>C (n.324+2421T>C)
c.378-122T>C (n.378-122T>C)
n.262-122T>C
n.725T>C
c.475-4300A>G (n.475-4300A>G)
n.46T>C
n.587-122T>C
1g.92837334T>GCA418789169DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-122T>G (n.528-122T>G)
c.324+2421T>G (n.324+2421T>G)
c.378-122T>G (n.378-122T>G)
n.262-122T>G
n.725T>G
c.475-4300A>C (n.475-4300A>C)
n.46T>G
n.587-122T>G
1g.92837335T>ACA418789172DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-121T>A (n.528-121T>A)
c.324+2422T>A (n.324+2422T>A)
c.378-121T>A (n.378-121T>A)
n.262-121T>A
n.726T>A
c.475-4301A>T (n.475-4301A>T)
n.47T>A
n.587-121T>A
1g.92837335T>CCA418789171DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-121T>C (n.528-121T>C)
c.324+2422T>C (n.324+2422T>C)
c.378-121T>C (n.378-121T>C)
n.262-121T>C
n.726T>C
c.475-4301A>G (n.475-4301A>G)
n.47T>C
n.587-121T>C
1g.92837335T>GCA418789170DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-121T>G (n.528-121T>G)
c.324+2422T>G (n.324+2422T>G)
c.378-121T>G (n.378-121T>G)
n.262-121T>G
n.726T>G
c.475-4301A>C (n.475-4301A>C)
n.47T>G
n.587-121T>G
gnomAD v4
1g.92837336T>ACA418789173DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-120T>A (n.528-120T>A)
c.324+2423T>A (n.324+2423T>A)
c.378-120T>A (n.378-120T>A)
n.262-120T>A
n.727T>A
c.475-4302A>T (n.475-4302A>T)
n.48T>A
n.587-120T>A
1g.92837336T>CCA418789174DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-120T>C (n.528-120T>C)
c.324+2423T>C (n.324+2423T>C)
c.378-120T>C (n.378-120T>C)
n.262-120T>C
n.727T>C
c.475-4302A>G (n.475-4302A>G)
n.48T>C
n.587-120T>C
1g.92837336T>GCA418789175DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-120T>G (n.528-120T>G)
c.324+2423T>G (n.324+2423T>G)
c.378-120T>G (n.378-120T>G)
n.262-120T>G
n.727T>G
c.475-4302A>C (n.475-4302A>C)
n.48T>G
n.587-120T>G
1g.92837337G>ACA418789176DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-119G>A (n.528-119G>A)
c.324+2424G>A (n.324+2424G>A)
c.378-119G>A (n.378-119G>A)
n.262-119G>A
n.728G>A
c.475-4303C>T (n.475-4303C>T)
n.49G>A
n.587-119G>A
1g.92837337G>CCA418789177DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-119G>C (n.528-119G>C)
c.324+2424G>C (n.324+2424G>C)
c.378-119G>C (n.378-119G>C)
n.262-119G>C
n.728G>C
c.475-4303C>G (n.475-4303C>G)
n.49G>C
n.587-119G>C
1g.92837337G>TCA418789178DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-119G>T (n.528-119G>T)
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c.378-119G>T (n.378-119G>T)
n.262-119G>T
n.728G>T
c.475-4303C>A (n.475-4303C>A)
n.49G>T
n.587-119G>T
gnomAD v4
1g.92837338G>ACA26759426DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G>A (n.528-118G>A)
c.324+2425G>A (n.324+2425G>A)
c.378-118G>A (n.378-118G>A)
n.262-118G>A
n.729G>A
c.475-4304C>T (n.475-4304C>T)
n.50G>A
n.587-118G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837338G>CCA418789179DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G>C (n.528-118G>C)
c.324+2425G>C (n.324+2425G>C)
c.378-118G>C (n.378-118G>C)
n.262-118G>C
n.729G>C
c.475-4304C>G (n.475-4304C>G)
n.50G>C
n.587-118G>C
1g.92837338G=CA1180934111DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G= (n.528-118G=)
c.324+2425G= (n.324+2425G=)
c.378-118G= (n.378-118G=)
n.262-118G=
n.729G=
c.475-4304C= (n.475-4304C=)
n.50G=
n.587-118G=
1g.92837338G>TCA952495DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-118G>T (n.528-118G>T)
c.324+2425G>T (n.324+2425G>T)
c.378-118G>T (n.378-118G>T)
n.262-118G>T
n.729G>T
c.475-4304C>A (n.475-4304C>A)
n.50G>T
n.587-118G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837339T>ACA418789180DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T>A (n.528-117T>A)
c.324+2426T>A (n.324+2426T>A)
c.378-117T>A (n.378-117T>A)
n.262-117T>A
n.730T>A
c.475-4305A>T (n.475-4305A>T)
n.51T>A
n.587-117T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837339T>CCA418789181DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T>C (n.528-117T>C)
c.324+2426T>C (n.324+2426T>C)
c.378-117T>C (n.378-117T>C)
n.262-117T>C
n.730T>C
c.475-4305A>G (n.475-4305A>G)
n.51T>C
n.587-117T>C
1g.92837339T>GCA418789182DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T>G (n.528-117T>G)
c.324+2426T>G (n.324+2426T>G)
c.378-117T>G (n.378-117T>G)
n.262-117T>G
n.730T>G
c.475-4305A>C (n.475-4305A>C)
n.51T>G
n.587-117T>G
1g.92837339T=CA1180934112DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-117T= (n.528-117T=)
c.324+2426T= (n.324+2426T=)
c.378-117T= (n.378-117T=)
n.262-117T=
n.730T=
c.475-4305A= (n.475-4305A=)
n.51T=
n.587-117T=
1g.92837340T>ACA418789183DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-116T>A (n.528-116T>A)
c.324+2427T>A (n.324+2427T>A)
c.378-116T>A (n.378-116T>A)
n.262-116T>A
n.731T>A
c.475-4306A>T (n.475-4306A>T)
n.52T>A
n.587-116T>A
1g.92837340T>CCA418789184DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-116T>C (n.528-116T>C)
c.324+2427T>C (n.324+2427T>C)
c.378-116T>C (n.378-116T>C)
n.262-116T>C
n.731T>C
c.475-4306A>G (n.475-4306A>G)
n.52T>C
n.587-116T>C
1g.92837340T>GCA418789185DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-116T>G (n.528-116T>G)
c.324+2427T>G (n.324+2427T>G)
c.378-116T>G (n.378-116T>G)
n.262-116T>G
n.731T>G
c.475-4306A>C (n.475-4306A>C)
n.52T>G
n.587-116T>G
1g.92837341G>ACA418789186DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-115G>A (n.528-115G>A)
c.324+2428G>A (n.324+2428G>A)
c.378-115G>A (n.378-115G>A)
n.262-115G>A
n.732G>A
c.475-4307C>T (n.475-4307C>T)
n.53G>A
n.587-115G>A
gnomAD v4
1g.92837341G>CCA418789187DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-115G>C (n.528-115G>C)
c.324+2428G>C (n.324+2428G>C)
c.378-115G>C (n.378-115G>C)
n.262-115G>C
n.732G>C
c.475-4307C>G (n.475-4307C>G)
n.53G>C
n.587-115G>C
1g.92837341G>TCA418789188DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-115G>T (n.528-115G>T)
c.324+2428G>T (n.324+2428G>T)
c.378-115G>T (n.378-115G>T)
n.262-115G>T
n.732G>T
c.475-4307C>A (n.475-4307C>A)
n.53G>T
n.587-115G>T
1g.92837342C>ACA418789189DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C>A (n.528-114C>A)
c.324+2429C>A (n.324+2429C>A)
c.378-114C>A (n.378-114C>A)
n.262-114C>A
n.733C>A
c.475-4308G>T (n.475-4308G>T)
n.54C>A
n.587-114C>A
gnomAD v4
1g.92837342C=CA1180934113DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C= (n.528-114C=)
c.324+2429C= (n.324+2429C=)
c.378-114C= (n.378-114C=)
n.262-114C=
n.733C=
c.475-4308G= (n.475-4308G=)
n.54C=
n.587-114C=
1g.92837342C>GCA418789190DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C>G (n.528-114C>G)
c.324+2429C>G (n.324+2429C>G)
c.378-114C>G (n.378-114C>G)
n.262-114C>G
n.733C>G
c.475-4308G>C (n.475-4308G>C)
n.54C>G
n.587-114C>G
1g.92837342C>TCA418789191DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-114C>T (n.528-114C>T)
c.324+2429C>T (n.324+2429C>T)
c.378-114C>T (n.378-114C>T)
n.262-114C>T
n.733C>T
c.475-4308G>A (n.475-4308G>A)
n.54C>T
n.587-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837343A=CA1143598344DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A= (n.528-113A=)
c.324+2430A= (n.324+2430A=)
c.378-113A= (n.378-113A=)
n.262-113A=
n.734A=
c.475-4309T= (n.475-4309T=)
n.55A=
n.587-113A=
1g.92837343A>CCA418789192DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A>C (n.528-113A>C)
c.324+2430A>C (n.324+2430A>C)
c.378-113A>C (n.378-113A>C)
n.262-113A>C
n.734A>C
c.475-4309T>G (n.475-4309T>G)
n.55A>C
n.587-113A>C
1g.92837343A>GCA952496DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A>G (n.528-113A>G)
c.324+2430A>G (n.324+2430A>G)
c.378-113A>G (n.378-113A>G)
n.262-113A>G
n.734A>G
c.475-4309T>C (n.475-4309T>C)
n.55A>G
n.587-113A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837343A>TCA418789193DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-113A>T (n.528-113A>T)
c.324+2430A>T (n.324+2430A>T)
c.378-113A>T (n.378-113A>T)
n.262-113A>T
n.734A>T
c.475-4309T>A (n.475-4309T>A)
n.55A>T
n.587-113A>T
gnomAD v4
1g.92837344T>ACA418789194DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-112T>A (n.528-112T>A)
c.324+2431T>A (n.324+2431T>A)
c.378-112T>A (n.378-112T>A)
n.262-112T>A
n.735T>A
c.475-4310A>T (n.475-4310A>T)
n.56T>A
n.587-112T>A
1g.92837344T>CCA418789195DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-112T>C (n.528-112T>C)
c.324+2431T>C (n.324+2431T>C)
c.378-112T>C (n.378-112T>C)
n.262-112T>C
n.735T>C
c.475-4310A>G (n.475-4310A>G)
n.56T>C
n.587-112T>C
1g.92837344T>GCA418789196DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-112T>G (n.528-112T>G)
c.324+2431T>G (n.324+2431T>G)
c.378-112T>G (n.378-112T>G)
n.262-112T>G
n.735T>G
c.475-4310A>C (n.475-4310A>C)
n.56T>G
n.587-112T>G
1g.92837345A=CA1180934114DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A= (n.528-111A=)
c.324+2432A= (n.324+2432A=)
c.378-111A= (n.378-111A=)
n.262-111A=
n.736A=
c.475-4311T= (n.475-4311T=)
n.57A=
n.587-111A=
1g.92837345A>CCA418789197DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A>C (n.528-111A>C)
c.324+2432A>C (n.324+2432A>C)
c.378-111A>C (n.378-111A>C)
n.262-111A>C
n.736A>C
c.475-4311T>G (n.475-4311T>G)
n.57A>C
n.587-111A>C
1g.92837345A>GCA418789198DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A>G (n.528-111A>G)
c.324+2432A>G (n.324+2432A>G)
c.378-111A>G (n.378-111A>G)
n.262-111A>G
n.736A>G
c.475-4311T>C (n.475-4311T>C)
n.57A>G
n.587-111A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837345A>TCA418789199DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-111A>T (n.528-111A>T)
c.324+2432A>T (n.324+2432A>T)
c.378-111A>T (n.378-111A>T)
n.262-111A>T
n.736A>T
c.475-4311T>A (n.475-4311T>A)
n.57A>T
n.587-111A>T
1g.92837346T>ACA418789200DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T>A (n.528-110T>A)
c.324+2433T>A (n.324+2433T>A)
c.378-110T>A (n.378-110T>A)
n.262-110T>A
n.737T>A
c.475-4312A>T (n.475-4312A>T)
n.58T>A
n.587-110T>A
1g.92837346T>CCA418789201DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T>C (n.528-110T>C)
c.324+2433T>C (n.324+2433T>C)
c.378-110T>C (n.378-110T>C)
n.262-110T>C
n.737T>C
c.475-4312A>G (n.475-4312A>G)
n.58T>C
n.587-110T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837346T>GCA418789202DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T>G (n.528-110T>G)
c.324+2433T>G (n.324+2433T>G)
c.378-110T>G (n.378-110T>G)
n.262-110T>G
n.737T>G
c.475-4312A>C (n.475-4312A>C)
n.58T>G
n.587-110T>G
1g.92837346T=CA1180934115DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-110T= (n.528-110T=)
c.324+2433T= (n.324+2433T=)
c.378-110T= (n.378-110T=)
n.262-110T=
n.737T=
c.475-4312A= (n.475-4312A=)
n.58T=
n.587-110T=
1g.92837347G>ACA952497DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G>A (n.528-109G>A)
c.324+2434G>A (n.324+2434G>A)
c.378-109G>A (n.378-109G>A)
n.262-109G>A
n.738G>A
c.475-4313C>T (n.475-4313C>T)
n.59G>A
n.587-109G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837347G>CCA418789203DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G>C (n.528-109G>C)
c.324+2434G>C (n.324+2434G>C)
c.378-109G>C (n.378-109G>C)
n.262-109G>C
n.738G>C
c.475-4313C>G (n.475-4313C>G)
n.59G>C
n.587-109G>C
1g.92837347G=CA1143803869DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G= (n.528-109G=)
c.324+2434G= (n.324+2434G=)
c.378-109G= (n.378-109G=)
n.262-109G=
n.738G=
c.475-4313C= (n.475-4313C=)
n.59G=
n.587-109G=
1g.92837347G>TCA418789204DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-109G>T (n.528-109G>T)
c.324+2434G>T (n.324+2434G>T)
c.378-109G>T (n.378-109G>T)
n.262-109G>T
n.738G>T
c.475-4313C>A (n.475-4313C>A)
n.59G>T
n.587-109G>T
1g.92837348A>CCA418789207DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-108A>C (n.528-108A>C)
c.324+2435A>C (n.324+2435A>C)
c.378-108A>C (n.378-108A>C)
n.262-108A>C
n.739A>C
c.475-4314T>G (n.475-4314T>G)
n.60A>C
n.587-108A>C
1g.92837348A>GCA418789205DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-108A>G (n.528-108A>G)
c.324+2435A>G (n.324+2435A>G)
c.378-108A>G (n.378-108A>G)
n.262-108A>G
n.739A>G
c.475-4314T>C (n.475-4314T>C)
n.60A>G
n.587-108A>G
1g.92837348A>TCA418789206DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-108A>T (n.528-108A>T)
c.324+2435A>T (n.324+2435A>T)
c.378-108A>T (n.378-108A>T)
n.262-108A>T
n.739A>T
c.475-4314T>A (n.475-4314T>A)
n.60A>T
n.587-108A>T
1g.92837349T>ACA418789208DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-107T>A (n.528-107T>A)
c.324+2436T>A (n.324+2436T>A)
c.378-107T>A (n.378-107T>A)
n.262-107T>A
n.740T>A
c.475-4315A>T (n.475-4315A>T)
n.61T>A
n.587-107T>A
1g.92837349T>CCA418789209DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-107T>C (n.528-107T>C)
c.324+2436T>C (n.324+2436T>C)
c.378-107T>C (n.378-107T>C)
n.262-107T>C
n.740T>C
c.475-4315A>G (n.475-4315A>G)
n.61T>C
n.587-107T>C
1g.92837349T>GCA418789210DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-107T>G (n.528-107T>G)
c.324+2436T>G (n.324+2436T>G)
c.378-107T>G (n.378-107T>G)
n.262-107T>G
n.740T>G
c.475-4315A>C (n.475-4315A>C)
n.61T>G
n.587-107T>G
1g.92837350G>ACA418789211DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-106G>A (n.528-106G>A)
c.324+2437G>A (n.324+2437G>A)
c.378-106G>A (n.378-106G>A)
n.262-106G>A
n.741G>A
c.475-4316C>T (n.475-4316C>T)
n.62G>A
n.587-106G>A
1g.92837350G>CCA418789212DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-106G>C (n.528-106G>C)
c.324+2437G>C (n.324+2437G>C)
c.378-106G>C (n.378-106G>C)
n.262-106G>C
n.741G>C
c.475-4316C>G (n.475-4316C>G)
n.62G>C
n.587-106G>C
1g.92837350G>TCA418789213DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-106G>T (n.528-106G>T)
c.324+2437G>T (n.324+2437G>T)
c.378-106G>T (n.378-106G>T)
n.262-106G>T
n.741G>T
c.475-4316C>A (n.475-4316C>A)
n.62G>T
n.587-106G>T
1g.92837351C>ACA418789214DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C>A (n.528-105C>A)
c.324+2438C>A (n.324+2438C>A)
c.378-105C>A (n.378-105C>A)
n.262-105C>A
n.742C>A
c.475-4317G>T (n.475-4317G>T)
n.63C>A
n.587-105C>A
gnomAD v4
1g.92837351C=CA1144031154DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C= (n.528-105C=)
c.324+2438C= (n.324+2438C=)
c.378-105C= (n.378-105C=)
n.262-105C=
n.742C=
c.475-4317G= (n.475-4317G=)
n.63C=
n.587-105C=
1g.92837351C>GCA418789215DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C>G (n.528-105C>G)
c.324+2438C>G (n.324+2438C>G)
c.378-105C>G (n.378-105C>G)
n.262-105C>G
n.742C>G
c.475-4317G>C (n.475-4317G>C)
n.63C>G
n.587-105C>G
gnomAD v4
1g.92837351C>TCA952498DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-105C>T (n.528-105C>T)
c.324+2438C>T (n.324+2438C>T)
c.378-105C>T (n.378-105C>T)
n.262-105C>T
n.742C>T
c.475-4317G>A (n.475-4317G>A)
n.63C>T
n.587-105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837352G>ACA952499DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G>A (n.528-104G>A)
c.324+2439G>A (n.324+2439G>A)
c.378-104G>A (n.378-104G>A)
n.262-104G>A
n.743G>A
c.475-4318C>T (n.475-4318C>T)
n.64G>A
n.587-104G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837352G>CCA418789216DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G>C (n.528-104G>C)
c.324+2439G>C (n.324+2439G>C)
c.378-104G>C (n.378-104G>C)
n.262-104G>C
n.743G>C
c.475-4318C>G (n.475-4318C>G)
n.64G>C
n.587-104G>C
1g.92837352G=CA1148235469DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G= (n.528-104G=)
c.324+2439G= (n.324+2439G=)
c.378-104G= (n.378-104G=)
n.262-104G=
n.743G=
c.475-4318C= (n.475-4318C=)
n.64G=
n.587-104G=
1g.92837352G>TCA418789217DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-104G>T (n.528-104G>T)
c.324+2439G>T (n.324+2439G>T)
c.378-104G>T (n.378-104G>T)
n.262-104G>T
n.743G>T
c.475-4318C>A (n.475-4318C>A)
n.64G>T
n.587-104G>T
1g.92837353A>CCA418789219DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-103A>C (n.528-103A>C)
c.324+2440A>C (n.324+2440A>C)
c.378-103A>C (n.378-103A>C)
n.262-103A>C
n.744A>C
c.475-4319T>G (n.475-4319T>G)
n.65A>C
n.587-103A>C
1g.92837353A>GCA418789220DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-103A>G (n.528-103A>G)
c.324+2440A>G (n.324+2440A>G)
c.378-103A>G (n.378-103A>G)
n.262-103A>G
n.744A>G
c.475-4319T>C (n.475-4319T>C)
n.65A>G
n.587-103A>G
gnomAD v4
1g.92837353A>TCA418789218DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-103A>T (n.528-103A>T)
c.324+2440A>T (n.324+2440A>T)
c.378-103A>T (n.378-103A>T)
n.262-103A>T
n.744A>T
c.475-4319T>A (n.475-4319T>A)
n.65A>T
n.587-103A>T
1g.92837354T>ACA418789221DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T>A (n.528-102T>A)
c.324+2441T>A (n.324+2441T>A)
c.378-102T>A (n.378-102T>A)
n.262-102T>A
n.745T>A
c.475-4320A>T (n.475-4320A>T)
n.66T>A
n.587-102T>A
1g.92837354T>CCA418789223DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T>C (n.528-102T>C)
c.324+2441T>C (n.324+2441T>C)
c.378-102T>C (n.378-102T>C)
n.262-102T>C
n.745T>C
c.475-4320A>G (n.475-4320A>G)
n.66T>C
n.587-102T>C
1g.92837354T>GCA418789222DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T>G (n.528-102T>G)
c.324+2441T>G (n.324+2441T>G)
c.378-102T>G (n.378-102T>G)
n.262-102T>G
n.745T>G
c.475-4320A>C (n.475-4320A>C)
n.66T>G
n.587-102T>G
1g.92837354T=CA1180934116DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102T= (n.528-102T=)
c.324+2441T= (n.324+2441T=)
c.378-102T= (n.378-102T=)
n.262-102T=
n.745T=
c.475-4320A= (n.475-4320A=)
n.66T=
n.587-102T=
1g.92837354dupCA2511804328DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-102dup (n.528-102dup)
c.324+2441dup (n.324+2441dup)
c.378-102dup (n.378-102dup)
n.262-102dup
n.745dup
c.475-4320dup (n.475-4320dup)
n.66dup
n.587-102dup
1g.92837355A>CCA418789224DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-101A>C (n.528-101A>C)
c.324+2442A>C (n.324+2442A>C)
c.378-101A>C (n.378-101A>C)
n.262-101A>C
n.746A>C
c.475-4321T>G (n.475-4321T>G)
n.67A>C
n.587-101A>C
1g.92837355A>GCA418789226DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-101A>G (n.528-101A>G)
c.324+2442A>G (n.324+2442A>G)
c.378-101A>G (n.378-101A>G)
n.262-101A>G
n.746A>G
c.475-4321T>C (n.475-4321T>C)
n.67A>G
n.587-101A>G
1g.92837355A>TCA418789225DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-101A>T (n.528-101A>T)
c.324+2442A>T (n.324+2442A>T)
c.378-101A>T (n.378-101A>T)
n.262-101A>T
n.746A>T
c.475-4321T>A (n.475-4321T>A)
n.67A>T
n.587-101A>T
gnomAD v4
1g.92837356dupCA524366191DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100dup (n.528-100dup)
c.324+2443dup (n.324+2443dup)
c.378-100dup (n.378-100dup)
n.262-100dup
n.747dup
c.475-4321dup (n.475-4321dup)
n.68dup
n.587-100dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837356A=CA1180934117DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A= (n.528-100A=)
c.324+2443A= (n.324+2443A=)
c.378-100A= (n.378-100A=)
n.262-100A=
n.747A=
c.475-4322T= (n.475-4322T=)
n.68A=
n.587-100A=
1g.92837356A>CCA418789227DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A>C (n.528-100A>C)
c.324+2443A>C (n.324+2443A>C)
c.378-100A>C (n.378-100A>C)
n.262-100A>C
n.747A>C
c.475-4322T>G (n.475-4322T>G)
n.68A>C
n.587-100A>C
1g.92837356A>GCA418789229DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A>G (n.528-100A>G)
c.324+2443A>G (n.324+2443A>G)
c.378-100A>G (n.378-100A>G)
n.262-100A>G
n.747A>G
c.475-4322T>C (n.475-4322T>C)
n.68A>G
n.587-100A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837356A>TCA418789228DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-100A>T (n.528-100A>T)
c.324+2443A>T (n.324+2443A>T)
c.378-100A>T (n.378-100A>T)
n.262-100A>T
n.747A>T
c.475-4322T>A (n.475-4322T>A)
n.68A>T
n.587-100A>T
1g.92837357T>ACA418789230DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T>A (n.528-99T>A)
c.324+2444T>A (n.324+2444T>A)
c.378-99T>A (n.378-99T>A)
n.262-99T>A
n.748T>A
c.475-4323A>T (n.475-4323A>T)
n.69T>A
n.587-99T>A
1g.92837357T>CCA418789231DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T>C (n.528-99T>C)
c.324+2444T>C (n.324+2444T>C)
c.378-99T>C (n.378-99T>C)
n.262-99T>C
n.748T>C
c.475-4323A>G (n.475-4323A>G)
n.69T>C
n.587-99T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837357T>GCA418789232DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T>G (n.528-99T>G)
c.324+2444T>G (n.324+2444T>G)
c.378-99T>G (n.378-99T>G)
n.262-99T>G
n.748T>G
c.475-4323A>C (n.475-4323A>C)
n.69T>G
n.587-99T>G
1g.92837357T=CA1180934118DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-99T= (n.528-99T=)
c.324+2444T= (n.324+2444T=)
c.378-99T= (n.378-99T=)
n.262-99T=
n.748T=
c.475-4323A= (n.475-4323A=)
n.69T=
n.587-99T=
1g.92837358T>ACA418789233DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-98T>A (n.528-98T>A)
c.324+2445T>A (n.324+2445T>A)
c.378-98T>A (n.378-98T>A)
n.262-98T>A
n.749T>A
c.475-4324A>T (n.475-4324A>T)
n.70T>A
n.587-98T>A
1g.92837358T>CCA418789234DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-98T>C (n.528-98T>C)
c.324+2445T>C (n.324+2445T>C)
c.378-98T>C (n.378-98T>C)
n.262-98T>C
n.749T>C
c.475-4324A>G (n.475-4324A>G)
n.70T>C
n.587-98T>C
1g.92837358T>GCA418789235DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-98T>G (n.528-98T>G)
c.324+2445T>G (n.324+2445T>G)
c.378-98T>G (n.378-98T>G)
n.262-98T>G
n.749T>G
c.475-4324A>C (n.475-4324A>C)
n.70T>G
n.587-98T>G
1g.92837359G>ACA418789236DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G>A (n.528-97G>A)
c.324+2446G>A (n.324+2446G>A)
c.378-97G>A (n.378-97G>A)
n.262-97G>A
n.750G>A
c.475-4325C>T (n.475-4325C>T)
n.71G>A
n.587-97G>A
dbSNP
1g.92837359G>CCA418789237DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G>C (n.528-97G>C)
c.324+2446G>C (n.324+2446G>C)
c.378-97G>C (n.378-97G>C)
n.262-97G>C
n.750G>C
c.475-4325C>G (n.475-4325C>G)
n.71G>C
n.587-97G>C
1g.92837359G=CA1180934119DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G= (n.528-97G=)
c.324+2446G= (n.324+2446G=)
c.378-97G= (n.378-97G=)
n.262-97G=
n.750G=
c.475-4325C= (n.475-4325C=)
n.71G=
n.587-97G=
1g.92837359G>TCA418789238DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-97G>T (n.528-97G>T)
c.324+2446G>T (n.324+2446G>T)
c.378-97G>T (n.378-97G>T)
n.262-97G>T
n.750G>T
c.475-4325C>A (n.475-4325C>A)
n.71G>T
n.587-97G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837360T>ACA418789239DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-96T>A (n.528-96T>A)
c.324+2447T>A (n.324+2447T>A)
c.378-96T>A (n.378-96T>A)
n.262-96T>A
n.751T>A
c.475-4326A>T (n.475-4326A>T)
n.72T>A
n.587-96T>A
1g.92837360T>CCA418789240DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-96T>C (n.528-96T>C)
c.324+2447T>C (n.324+2447T>C)
c.378-96T>C (n.378-96T>C)
n.262-96T>C
n.751T>C
c.475-4326A>G (n.475-4326A>G)
n.72T>C
n.587-96T>C
1g.92837360T>GCA418789241DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-96T>G (n.528-96T>G)
c.324+2447T>G (n.324+2447T>G)
c.378-96T>G (n.378-96T>G)
n.262-96T>G
n.751T>G
c.475-4326A>C (n.475-4326A>C)
n.72T>G
n.587-96T>G
1g.92837361T>ACA418789242DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-95T>A (n.528-95T>A)
c.324+2448T>A (n.324+2448T>A)
c.378-95T>A (n.378-95T>A)
n.262-95T>A
n.752T>A
c.475-4327A>T (n.475-4327A>T)
n.73T>A
n.587-95T>A
1g.92837361T>CCA418789244DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-95T>C (n.528-95T>C)
c.324+2448T>C (n.324+2448T>C)
c.378-95T>C (n.378-95T>C)
n.262-95T>C
n.752T>C
c.475-4327A>G (n.475-4327A>G)
n.73T>C
n.587-95T>C
1g.92837361T>GCA418789243DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-95T>G (n.528-95T>G)
c.324+2448T>G (n.324+2448T>G)
c.378-95T>G (n.378-95T>G)
n.262-95T>G
n.752T>G
c.475-4327A>C (n.475-4327A>C)
n.73T>G
n.587-95T>G
1g.92837362T>ACA418789245DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T>A (n.528-94T>A)
c.324+2449T>A (n.324+2449T>A)
c.378-94T>A (n.378-94T>A)
n.262-94T>A
n.753T>A
c.475-4328A>T (n.475-4328A>T)
n.74T>A
n.587-94T>A
1g.92837362T>CCA952501DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T>C (n.528-94T>C)
c.324+2449T>C (n.324+2449T>C)
c.378-94T>C (n.378-94T>C)
n.262-94T>C
n.753T>C
c.475-4328A>G (n.475-4328A>G)
n.74T>C
n.587-94T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837362T>GCA952500DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T>G (n.528-94T>G)
c.324+2449T>G (n.324+2449T>G)
c.378-94T>G (n.378-94T>G)
n.262-94T>G
n.753T>G
c.475-4328A>C (n.475-4328A>C)
n.74T>G
n.587-94T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837362T=CA1141025840DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-94T= (n.528-94T=)
c.324+2449T= (n.324+2449T=)
c.378-94T= (n.378-94T=)
n.262-94T=
n.753T=
c.475-4328A= (n.475-4328A=)
n.74T=
n.587-94T=
1g.92837363C>ACA952502DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C>A (n.528-93C>A)
c.324+2450C>A (n.324+2450C>A)
c.378-93C>A (n.378-93C>A)
n.262-93C>A
n.754C>A
c.475-4329G>T (n.475-4329G>T)
n.75C>A
n.587-93C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837363C=CA1149073551DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C= (n.528-93C=)
c.324+2450C= (n.324+2450C=)
c.378-93C= (n.378-93C=)
n.262-93C=
n.754C=
c.475-4329G= (n.475-4329G=)
n.75C=
n.587-93C=
1g.92837363C>GCA952503DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C>G (n.528-93C>G)
c.324+2450C>G (n.324+2450C>G)
c.378-93C>G (n.378-93C>G)
n.262-93C>G
n.754C>G
c.475-4329G>C (n.475-4329G>C)
n.75C>G
n.587-93C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837363C>TCA418789246DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-93C>T (n.528-93C>T)
c.324+2450C>T (n.324+2450C>T)
c.378-93C>T (n.378-93C>T)
n.262-93C>T
n.754C>T
c.475-4329G>A (n.475-4329G>A)
n.75C>T
n.587-93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837364A=CA1180934120DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A= (n.528-92A=)
c.324+2451A= (n.324+2451A=)
c.378-92A= (n.378-92A=)
n.262-92A=
n.755A=
c.475-4330T= (n.475-4330T=)
n.76A=
n.587-92A=
1g.92837364A>CCA418789247DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A>C (n.528-92A>C)
c.324+2451A>C (n.324+2451A>C)
c.378-92A>C (n.378-92A>C)
n.262-92A>C
n.755A>C
c.475-4330T>G (n.475-4330T>G)
n.76A>C
n.587-92A>C
1g.92837364A>GCA418789248DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A>G (n.528-92A>G)
c.324+2451A>G (n.324+2451A>G)
c.378-92A>G (n.378-92A>G)
n.262-92A>G
n.755A>G
c.475-4330T>C (n.475-4330T>C)
n.76A>G
n.587-92A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837364A>TCA418789249DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-92A>T (n.528-92A>T)
c.324+2451A>T (n.324+2451A>T)
c.378-92A>T (n.378-92A>T)
n.262-92A>T
n.755A>T
c.475-4330T>A (n.475-4330T>A)
n.76A>T
n.587-92A>T
1g.92837365A=CA1180934121DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A= (n.528-91A=)
c.324+2452A= (n.324+2452A=)
c.378-91A= (n.378-91A=)
n.262-91A=
n.756A=
c.475-4331T= (n.475-4331T=)
n.77A=
n.587-91A=
1g.92837365A>CCA418789251DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A>C (n.528-91A>C)
c.324+2452A>C (n.324+2452A>C)
c.378-91A>C (n.378-91A>C)
n.262-91A>C
n.756A>C
c.475-4331T>G (n.475-4331T>G)
n.77A>C
n.587-91A>C
1g.92837365A>GCA418789252DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A>G (n.528-91A>G)
c.324+2452A>G (n.324+2452A>G)
c.378-91A>G (n.378-91A>G)
n.262-91A>G
n.756A>G
c.475-4331T>C (n.475-4331T>C)
n.77A>G
n.587-91A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837365A>TCA418789250DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-91A>T (n.528-91A>T)
c.324+2452A>T (n.324+2452A>T)
c.378-91A>T (n.378-91A>T)
n.262-91A>T
n.756A>T
c.475-4331T>A (n.475-4331T>A)
n.77A>T
n.587-91A>T
1g.92837366G>ACA418789253DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-90G>A (n.528-90G>A)
c.324+2453G>A (n.324+2453G>A)
c.378-90G>A (n.378-90G>A)
n.262-90G>A
n.757G>A
c.475-4332C>T (n.475-4332C>T)
n.78G>A
n.587-90G>A
1g.92837366G>CCA418789254DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-90G>C (n.528-90G>C)
c.324+2453G>C (n.324+2453G>C)
c.378-90G>C (n.378-90G>C)
n.262-90G>C
n.757G>C
c.475-4332C>G (n.475-4332C>G)
n.78G>C
n.587-90G>C
1g.92837366G>TCA418789255DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-90G>T (n.528-90G>T)
c.324+2453G>T (n.324+2453G>T)
c.378-90G>T (n.378-90G>T)
n.262-90G>T
n.757G>T
c.475-4332C>A (n.475-4332C>A)
n.78G>T
n.587-90G>T
1g.92837367A>CCA418789256DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-89A>C (n.528-89A>C)
c.324+2454A>C (n.324+2454A>C)
c.378-89A>C (n.378-89A>C)
n.262-89A>C
n.758A>C
c.475-4333T>G (n.475-4333T>G)
n.79A>C
n.587-89A>C
1g.92837367A>GCA418789257DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-89A>G (n.528-89A>G)
c.324+2454A>G (n.324+2454A>G)
c.378-89A>G (n.378-89A>G)
n.262-89A>G
n.758A>G
c.475-4333T>C (n.475-4333T>C)
n.79A>G
n.587-89A>G
1g.92837367A>TCA418789258DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-89A>T (n.528-89A>T)
c.324+2454A>T (n.324+2454A>T)
c.378-89A>T (n.378-89A>T)
n.262-89A>T
n.758A>T
c.475-4333T>A (n.475-4333T>A)
n.79A>T
n.587-89A>T
1g.92837368C>ACA418789259DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C>A (n.528-88C>A)
c.324+2455C>A (n.324+2455C>A)
c.378-88C>A (n.378-88C>A)
n.262-88C>A
n.759C>A
c.475-4334G>T (n.475-4334G>T)
n.80C>A
n.587-88C>A
1g.92837368C=CA1143541083DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C= (n.528-88C=)
c.324+2455C= (n.324+2455C=)
c.378-88C= (n.378-88C=)
n.262-88C=
n.759C=
c.475-4334G= (n.475-4334G=)
n.80C=
n.587-88C=
1g.92837368C>GCA418789260DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C>G (n.528-88C>G)
c.324+2455C>G (n.324+2455C>G)
c.378-88C>G (n.378-88C>G)
n.262-88C>G
n.759C>G
c.475-4334G>C (n.475-4334G>C)
n.80C>G
n.587-88C>G
1g.92837368C>TCA952504DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-88C>T (n.528-88C>T)
c.324+2455C>T (n.324+2455C>T)
c.378-88C>T (n.378-88C>T)
n.262-88C>T
n.759C>T
c.475-4334G>A (n.475-4334G>A)
n.80C>T
n.587-88C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837369G>ACA952505DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G>A (n.528-87G>A)
c.324+2456G>A (n.324+2456G>A)
c.378-87G>A (n.378-87G>A)
n.262-87G>A
n.760G>A
c.475-4335C>T (n.475-4335C>T)
n.81G>A
n.587-87G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837369G>CCA418789261DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G>C (n.528-87G>C)
c.324+2456G>C (n.324+2456G>C)
c.378-87G>C (n.378-87G>C)
n.262-87G>C
n.760G>C
c.475-4335C>G (n.475-4335C>G)
n.81G>C
n.587-87G>C
gnomAD v4
1g.92837369G=CA1180934122DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G= (n.528-87G=)
c.324+2456G= (n.324+2456G=)
c.378-87G= (n.378-87G=)
n.262-87G=
n.760G=
c.475-4335C= (n.475-4335C=)
n.81G=
n.587-87G=
1g.92837369G>TCA418789262DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-87G>T (n.528-87G>T)
c.324+2456G>T (n.324+2456G>T)
c.378-87G>T (n.378-87G>T)
n.262-87G>T
n.760G>T
c.475-4335C>A (n.475-4335C>A)
n.81G>T
n.587-87G>T
1g.92837370G>ACA418789265DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-86G>A (n.528-86G>A)
c.324+2457G>A (n.324+2457G>A)
c.378-86G>A (n.378-86G>A)
n.262-86G>A
n.761G>A
c.475-4336C>T (n.475-4336C>T)
n.82G>A
n.587-86G>A
gnomAD v4
1g.92837370G>CCA418789263DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-86G>C (n.528-86G>C)
c.324+2457G>C (n.324+2457G>C)
c.378-86G>C (n.378-86G>C)
n.262-86G>C
n.761G>C
c.475-4336C>G (n.475-4336C>G)
n.82G>C
n.587-86G>C
1g.92837370G>TCA418789264DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-86G>T (n.528-86G>T)
c.324+2457G>T (n.324+2457G>T)
c.378-86G>T (n.378-86G>T)
n.262-86G>T
n.761G>T
c.475-4336C>A (n.475-4336C>A)
n.82G>T
n.587-86G>T
1g.92837371G>ACA418789266DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-85G>A (n.528-85G>A)
c.324+2458G>A (n.324+2458G>A)
c.378-85G>A (n.378-85G>A)
n.262-85G>A
n.762G>A
c.475-4337C>T (n.475-4337C>T)
n.83G>A
n.587-85G>A
1g.92837371G>CCA418789267DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-85G>C (n.528-85G>C)
c.324+2458G>C (n.324+2458G>C)
c.378-85G>C (n.378-85G>C)
n.262-85G>C
n.762G>C
c.475-4337C>G (n.475-4337C>G)
n.83G>C
n.587-85G>C
1g.92837371G>TCA418789268DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-85G>T (n.528-85G>T)
c.324+2458G>T (n.324+2458G>T)
c.378-85G>T (n.378-85G>T)
n.262-85G>T
n.762G>T
c.475-4337C>A (n.475-4337C>A)
n.83G>T
n.587-85G>T
1g.92837372A>CCA418789269DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>C (n.528-84A>C)
c.324+2459A>C (n.324+2459A>C)
c.378-84A>C (n.378-84A>C)
n.262-84A>C
n.763A>C
c.475-4338T>G (n.475-4338T>G)
n.84A>C
n.587-84A>C
1g.92837372A>GCA418789270DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>G (n.528-84A>G)
c.324+2459A>G (n.324+2459A>G)
c.378-84A>G (n.378-84A>G)
n.262-84A>G
n.763A>G
c.475-4338T>C (n.475-4338T>C)
n.84A>G
n.587-84A>G
1g.92837372A>TCA418789271DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-84A>T (n.528-84A>T)
c.324+2459A>T (n.324+2459A>T)
c.378-84A>T (n.378-84A>T)
n.262-84A>T
n.763A>T
c.475-4338T>A (n.475-4338T>A)
n.84A>T
n.587-84A>T
1g.92837373C>ACA418789272DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>A (n.528-83C>A)
c.324+2460C>A (n.324+2460C>A)
c.378-83C>A (n.378-83C>A)
n.262-83C>A
n.764C>A
c.475-4339G>T (n.475-4339G>T)
n.85C>A
n.587-83C>A
gnomAD v4
1g.92837373C=CA1180934123DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C= (n.528-83C=)
c.324+2460C= (n.324+2460C=)
c.378-83C= (n.378-83C=)
n.262-83C=
n.764C=
c.475-4339G= (n.475-4339G=)
n.85C=
n.587-83C=
1g.92837373C>GCA418789273DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>G (n.528-83C>G)
c.324+2460C>G (n.324+2460C>G)
c.378-83C>G (n.378-83C>G)
n.262-83C>G
n.764C>G
c.475-4339G>C (n.475-4339G>C)
n.85C>G
n.587-83C>G
1g.92837373C>TCA418789274DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-83C>T (n.528-83C>T)
c.324+2460C>T (n.324+2460C>T)
c.378-83C>T (n.378-83C>T)
n.262-83C>T
n.764C>T
c.475-4339G>A (n.475-4339G>A)
n.85C>T
n.587-83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837374T>ACA418789275DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>A (n.528-82T>A)
c.324+2461T>A (n.324+2461T>A)
c.378-82T>A (n.378-82T>A)
n.262-82T>A
n.765T>A
c.475-4340A>T (n.475-4340A>T)
n.86T>A
n.587-82T>A
1g.92837374T>CCA418789276DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>C (n.528-82T>C)
c.324+2461T>C (n.324+2461T>C)
c.378-82T>C (n.378-82T>C)
n.262-82T>C
n.765T>C
c.475-4340A>G (n.475-4340A>G)
n.86T>C
n.587-82T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837374T>GCA418789277DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T>G (n.528-82T>G)
c.324+2461T>G (n.324+2461T>G)
c.378-82T>G (n.378-82T>G)
n.262-82T>G
n.765T>G
c.475-4340A>C (n.475-4340A>C)
n.86T>G
n.587-82T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837374T=CA1180934124DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-82T= (n.528-82T=)
c.324+2461T= (n.324+2461T=)
c.378-82T= (n.378-82T=)
n.262-82T=
n.765T=
c.475-4340A= (n.475-4340A=)
n.86T=
n.587-82T=
1g.92837375G>ACA418789280DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>A (n.528-81G>A)
c.324+2462G>A (n.324+2462G>A)
c.378-81G>A (n.378-81G>A)
n.262-81G>A
n.766G>A
c.475-4341C>T (n.475-4341C>T)
n.87G>A
n.587-81G>A
1g.92837375G>CCA418789279DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>C (n.528-81G>C)
c.324+2462G>C (n.324+2462G>C)
c.378-81G>C (n.378-81G>C)
n.262-81G>C
n.766G>C
c.475-4341C>G (n.475-4341C>G)
n.87G>C
n.587-81G>C
COSMIC
1g.92837375G>TCA418789278DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-81G>T (n.528-81G>T)
c.324+2462G>T (n.324+2462G>T)
c.378-81G>T (n.378-81G>T)
n.262-81G>T
n.766G>T
c.475-4341C>A (n.475-4341C>A)
n.87G>T
n.587-81G>T
1g.92837376A>CCA418789281DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-80A>C (n.528-80A>C)
c.324+2463A>C (n.324+2463A>C)
c.378-80A>C (n.378-80A>C)
n.262-80A>C
n.767A>C
c.475-4342T>G (n.475-4342T>G)
n.88A>C
n.587-80A>C
1g.92837376A>GCA418789283DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-80A>G (n.528-80A>G)
c.324+2463A>G (n.324+2463A>G)
c.378-80A>G (n.378-80A>G)
n.262-80A>G
n.767A>G
c.475-4342T>C (n.475-4342T>C)
n.88A>G
n.587-80A>G
1g.92837376A>TCA418789282DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-80A>T (n.528-80A>T)
c.324+2463A>T (n.324+2463A>T)
c.378-80A>T (n.378-80A>T)
n.262-80A>T
n.767A>T
c.475-4342T>A (n.475-4342T>A)
n.88A>T
n.587-80A>T
1g.92837377T>ACA418789284DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-79T>A (n.528-79T>A)
c.324+2464T>A (n.324+2464T>A)
c.378-79T>A (n.378-79T>A)
n.262-79T>A
n.768T>A
c.475-4343A>T (n.475-4343A>T)
n.89T>A
n.587-79T>A
gnomAD v4
1g.92837377T>CCA418789285DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-79T>C (n.528-79T>C)
c.324+2464T>C (n.324+2464T>C)
c.378-79T>C (n.378-79T>C)
n.262-79T>C
n.768T>C
c.475-4343A>G (n.475-4343A>G)
n.89T>C
n.587-79T>C
1g.92837377T>GCA418789286DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-79T>G (n.528-79T>G)
c.324+2464T>G (n.324+2464T>G)
c.378-79T>G (n.378-79T>G)
n.262-79T>G
n.768T>G
c.475-4343A>C (n.475-4343A>C)
n.89T>G
n.587-79T>G
1g.92837378G>ACA418789287DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-78G>A (n.528-78G>A)
c.324+2465G>A (n.324+2465G>A)
c.378-78G>A (n.378-78G>A)
n.262-78G>A
n.769G>A
c.475-4344C>T (n.475-4344C>T)
n.90G>A
n.587-78G>A
1g.92837378G>CCA418789288DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-78G>C (n.528-78G>C)
c.324+2465G>C (n.324+2465G>C)
c.378-78G>C (n.378-78G>C)
n.262-78G>C
n.769G>C
c.475-4344C>G (n.475-4344C>G)
n.90G>C
n.587-78G>C
1g.92837378G>TCA418789289DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-78G>T (n.528-78G>T)
c.324+2465G>T (n.324+2465G>T)
c.378-78G>T (n.378-78G>T)
n.262-78G>T
n.769G>T
c.475-4344C>A (n.475-4344C>A)
n.90G>T
n.587-78G>T
1g.92837379G>ACA418789290DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-77G>A (n.528-77G>A)
c.324+2466G>A (n.324+2466G>A)
c.378-77G>A (n.378-77G>A)
n.262-77G>A
n.770G>A
c.475-4345C>T (n.475-4345C>T)
n.91G>A
n.587-77G>A
1g.92837379G>CCA418789291DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-77G>C (n.528-77G>C)
c.324+2466G>C (n.324+2466G>C)
c.378-77G>C (n.378-77G>C)
n.262-77G>C
n.770G>C
c.475-4345C>G (n.475-4345C>G)
n.91G>C
n.587-77G>C
1g.92837379G>TCA418789292DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-77G>T (n.528-77G>T)
c.324+2466G>T (n.324+2466G>T)
c.378-77G>T (n.378-77G>T)
n.262-77G>T
n.770G>T
c.475-4345C>A (n.475-4345C>A)
n.91G>T
n.587-77G>T
1g.92837380C>ACA418789293DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-76C>A (n.528-76C>A)
c.324+2467C>A (n.324+2467C>A)
c.378-76C>A (n.378-76C>A)
n.262-76C>A
n.771C>A
c.475-4346G>T (n.475-4346G>T)
n.92C>A
n.587-76C>A
gnomAD v4
1g.92837380C>GCA418789294DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-76C>G (n.528-76C>G)
c.324+2467C>G (n.324+2467C>G)
c.378-76C>G (n.378-76C>G)
n.262-76C>G
n.771C>G
c.475-4346G>C (n.475-4346G>C)
n.92C>G
n.587-76C>G
1g.92837380C>TCA418789295DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-76C>T (n.528-76C>T)
c.324+2467C>T (n.324+2467C>T)
c.378-76C>T (n.378-76C>T)
n.262-76C>T
n.771C>T
c.475-4346G>A (n.475-4346G>A)
n.92C>T
n.587-76C>T
1g.92837381A>CCA418789298DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-75A>C (n.528-75A>C)
c.324+2468A>C (n.324+2468A>C)
c.378-75A>C (n.378-75A>C)
n.262-75A>C
n.772A>C
c.475-4347T>G (n.475-4347T>G)
n.93A>C
n.587-75A>C
1g.92837381A>GCA418789296DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-75A>G (n.528-75A>G)
c.324+2468A>G (n.324+2468A>G)
c.378-75A>G (n.378-75A>G)
n.262-75A>G
n.772A>G
c.475-4347T>C (n.475-4347T>C)
n.93A>G
n.587-75A>G
1g.92837381A>TCA418789297DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-75A>T (n.528-75A>T)
c.324+2468A>T (n.324+2468A>T)
c.378-75A>T (n.378-75A>T)
n.262-75A>T
n.772A>T
c.475-4347T>A (n.475-4347T>A)
n.93A>T
n.587-75A>T
1g.92837382G>ACA418789299DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G>A (n.528-74G>A)
c.324+2469G>A (n.324+2469G>A)
c.378-74G>A (n.378-74G>A)
n.262-74G>A
n.773G>A
c.475-4348C>T (n.475-4348C>T)
n.94G>A
n.587-74G>A
gnomAD v4
1g.92837382G>CCA952506DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G>C (n.528-74G>C)
c.324+2469G>C (n.324+2469G>C)
c.378-74G>C (n.378-74G>C)
n.262-74G>C
n.773G>C
c.475-4348C>G (n.475-4348C>G)
n.94G>C
n.587-74G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837382G=CA1180934125DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G= (n.528-74G=)
c.324+2469G= (n.324+2469G=)
c.378-74G= (n.378-74G=)
n.262-74G=
n.773G=
c.475-4348C= (n.475-4348C=)
n.94G=
n.587-74G=
1g.92837382G>TCA418789300DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-74G>T (n.528-74G>T)
c.324+2469G>T (n.324+2469G>T)
c.378-74G>T (n.378-74G>T)
n.262-74G>T
n.773G>T
c.475-4348C>A (n.475-4348C>A)
n.94G>T
n.587-74G>T
1g.92837383C>ACA418789301DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-73C>A (n.528-73C>A)
c.324+2470C>A (n.324+2470C>A)
c.378-73C>A (n.378-73C>A)
n.262-73C>A
n.774C>A
c.475-4349G>T (n.475-4349G>T)
n.95C>A
n.587-73C>A
gnomAD v4
1g.92837383C>GCA418789302DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-73C>G (n.528-73C>G)
c.324+2470C>G (n.324+2470C>G)
c.378-73C>G (n.378-73C>G)
n.262-73C>G
n.774C>G
c.475-4349G>C (n.475-4349G>C)
n.95C>G
n.587-73C>G
1g.92837383C>TCA418789303DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-73C>T (n.528-73C>T)
c.324+2470C>T (n.324+2470C>T)
c.378-73C>T (n.378-73C>T)
n.262-73C>T
n.774C>T
c.475-4349G>A (n.475-4349G>A)
n.95C>T
n.587-73C>T
1g.92837384T>CCA740408209DIPK1A,RPL5c.528-72T>C (n.528-72T>C)
c.324+2471T>C (n.324+2471T>C)
c.378-72T>C (n.378-72T>C)
n.262-72T>C
n.775T>C
c.475-4350A>G (n.475-4350A>G)
n.587-72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837384T=CA1180934126DIPK1A,RPL5c.528-72T= (n.528-72T=)
c.324+2471T= (n.324+2471T=)
c.378-72T= (n.378-72T=)
n.262-72T=
n.775T=
c.475-4350A= (n.475-4350A=)
n.587-72T=
1g.92837385A>GCA2646597414DIPK1A,RPL5c.528-71A>G (n.528-71A>G)
c.324+2472A>G (n.324+2472A>G)
c.378-71A>G (n.378-71A>G)
n.262-71A>G
n.776A>G
c.475-4351T>C (n.475-4351T>C)
n.587-71A>G
gnomAD v4
1g.92837385A>TCA2646597415DIPK1A,RPL5c.528-71A>T (n.528-71A>T)
c.324+2472A>T (n.324+2472A>T)
c.378-71A>T (n.378-71A>T)
n.262-71A>T
n.776A>T
c.475-4351T>A (n.475-4351T>A)
n.587-71A>T
gnomAD v4
1g.92837386C=CA1180934127DIPK1A,RPL5c.528-70C= (n.528-70C=)
c.324+2473C= (n.324+2473C=)
c.378-70C= (n.378-70C=)
n.262-70C=
n.777C=
c.475-4352G= (n.475-4352G=)
n.587-70C=
1g.92837386C>GCA952507DIPK1A,RPL5c.528-70C>G (n.528-70C>G)
c.324+2473C>G (n.324+2473C>G)
c.378-70C>G (n.378-70C>G)
n.262-70C>G
n.777C>G
c.475-4352G>C (n.475-4352G>C)
n.587-70C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837391_92837395delCA2646597416DIPK1A,RPL5c.528-65_528-61del (n.528-65_528-61del)
c.324+2478_324+2482del (n.324+2478_324+2482del)
c.378-65_378-61del (n.378-65_378-61del)
n.262-65_262-61del
n.782_786del
c.475-4357_475-4353del (n.475-4357_475-4353del)
n.587-65_587-61del
gnomAD v4
1g.92837388A>GCA2601897975DIPK1A,RPL5c.528-68A>G (n.528-68A>G)
c.324+2475A>G (n.324+2475A>G)
c.378-68A>G (n.378-68A>G)
n.262-68A>G
n.779A>G
c.475-4354T>C (n.475-4354T>C)
n.587-68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837390delCA2646597417DIPK1A,RPL5c.528-66del (n.528-66del)
c.324+2477del (n.324+2477del)
c.378-66del (n.378-66del)
n.262-66del
n.781del
c.475-4354del (n.475-4354del)
n.587-66del
gnomAD v4
1g.92837391G>ACA2646597418DIPK1A,RPL5c.528-65G>A (n.528-65G>A)
c.324+2478G>A (n.324+2478G>A)
c.378-65G>A (n.378-65G>A)
n.262-65G>A
n.782G>A
c.475-4357C>T (n.475-4357C>T)
n.587-65G>A
gnomAD v4
1g.92837392T>CCA952508DIPK1A,RPL5c.528-64T>C (n.528-64T>C)
c.324+2479T>C (n.324+2479T>C)
c.378-64T>C (n.378-64T>C)
n.262-64T>C
n.783T>C
c.475-4358A>G (n.475-4358A>G)
n.587-64T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837392T>GCA1180934128DIPK1A,RPL5c.528-64T>G (n.528-64T>G)
c.324+2479T>G (n.324+2479T>G)
c.378-64T>G (n.378-64T>G)
n.262-64T>G
n.783T>G
c.475-4358A>C (n.475-4358A>C)
n.587-64T>G
dbSNP
1g.92837392T=CA1143789984DIPK1A,RPL5c.528-64T= (n.528-64T=)
c.324+2479T= (n.324+2479T=)
c.378-64T= (n.378-64T=)
n.262-64T=
n.783T=
c.475-4358A= (n.475-4358A=)
n.587-64T=
1g.92837393A>TCA2574434528DIPK1A,RPL5c.528-63A>T (n.528-63A>T)
c.324+2480A>T (n.324+2480A>T)
c.378-63A>T (n.378-63A>T)
n.262-63A>T
n.784A>T
c.475-4359T>A (n.475-4359T>A)
n.587-63A>T
1g.92837394A>CCA645702910DIPK1A,RPL5c.528-62A>C (n.528-62A>C)
c.324+2481A>C (n.324+2481A>C)
c.378-62A>C (n.378-62A>C)
n.262-62A>C
n.785A>C
c.475-4360T>G (n.475-4360T>G)
n.587-62A>C
COSMIC COSMIC
1g.92837394A>GCA2646597419DIPK1A,RPL5c.528-62A>G (n.528-62A>G)
c.324+2481A>G (n.324+2481A>G)
c.378-62A>G (n.378-62A>G)
n.262-62A>G
n.785A>G
c.475-4360T>C (n.475-4360T>C)
n.587-62A>G
gnomAD v4
1g.92837394A>TCA2646597420DIPK1A,RPL5c.528-62A>T (n.528-62A>T)
c.324+2481A>T (n.324+2481A>T)
c.378-62A>T (n.378-62A>T)
n.262-62A>T
n.785A>T
c.475-4360T>A (n.475-4360T>A)
n.587-62A>T
gnomAD v4
1g.92837395A=CA1180934129DIPK1A,RPL5c.528-61A= (n.528-61A=)
c.324+2482A= (n.324+2482A=)
c.378-61A= (n.378-61A=)
n.262-61A=
n.786A=
c.475-4361T= (n.475-4361T=)
n.587-61A=
1g.92837395A>GCA26759524DIPK1A,RPL5c.528-61A>G (n.528-61A>G)
c.324+2482A>G (n.324+2482A>G)
c.378-61A>G (n.378-61A>G)
n.262-61A>G
n.786A>G
c.475-4361T>C (n.475-4361T>C)
n.587-61A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837395_92837398delinsATTCCA1180934130DIPK1A,RPL5c.528-61_528-58delinsATTC (n.528-61_528-58delinsATTC)
c.324+2482_324+2485delinsATTC (n.324+2482_324+2485delinsATTC)
c.378-61_378-58delinsATTC (n.378-61_378-58delinsATTC)
n.262-61_262-58delinsATTC
n.786_789delinsATTC
c.475-4364_475-4361delinsGAAT (n.475-4364_475-4361delinsGAAT)
n.587-61_587-58delinsATTC
1g.92837398_92837400delCA916235793DIPK1A,RPL5c.528-58_528-56del (n.528-58_528-56del)
c.324+2485_324+2487del (n.324+2485_324+2487del)
c.378-58_378-56del (n.378-58_378-56del)
n.262-58_262-56del
n.789_791del
c.475-4364_475-4362del (n.475-4364_475-4362del)
n.587-58_587-56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837398C>ACA2646597421DIPK1A,RPL5c.528-58C>A (n.528-58C>A)
c.324+2485C>A (n.324+2485C>A)
c.378-58C>A (n.378-58C>A)
n.262-58C>A
n.789C>A
c.475-4364G>T (n.475-4364G>T)
n.587-58C>A
gnomAD v4
1g.92837401A>TCA2574434529DIPK1A,RPL5c.528-55A>T (n.528-55A>T)
c.324+2488A>T (n.324+2488A>T)
c.378-55A>T (n.378-55A>T)
n.262-55A>T
n.792A>T
c.475-4367T>A (n.475-4367T>A)
n.587-55A>T
gnomAD v4
1g.92837402C>ACA2646597422DIPK1A,RPL5c.528-54C>A (n.528-54C>A)
c.324+2489C>A (n.324+2489C>A)
c.378-54C>A (n.378-54C>A)
n.262-54C>A
n.793C>A
c.475-4368G>T (n.475-4368G>T)
n.587-54C>A
gnomAD v4
1g.92837402C=CA1180934131DIPK1A,RPL5c.528-54C= (n.528-54C=)
c.324+2489C= (n.324+2489C=)
c.378-54C= (n.378-54C=)
n.262-54C=
n.793C=
c.475-4368G= (n.475-4368G=)
n.587-54C=
1g.92837402C>TCA952509DIPK1A,RPL5c.528-54C>T (n.528-54C>T)
c.324+2489C>T (n.324+2489C>T)
c.378-54C>T (n.378-54C>T)
n.262-54C>T
n.793C>T
c.475-4368G>A (n.475-4368G>A)
n.587-54C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837404A=CA1180934132DIPK1A,RPL5c.528-52A= (n.528-52A=)
c.324+2491A= (n.324+2491A=)
c.378-52A= (n.378-52A=)
n.262-52A=
n.795A=
c.475-4370T= (n.475-4370T=)
n.587-52A=
1g.92837404A>GCA524696713DIPK1A,RPL5c.528-52A>G (n.528-52A>G)
c.324+2491A>G (n.324+2491A>G)
c.378-52A>G (n.378-52A>G)
n.262-52A>G
n.795A>G
c.475-4370T>C (n.475-4370T>C)
n.587-52A>G
dbSNP gnomAD v2
1g.92837405G>ACA1004467020DIPK1A,RPL5c.528-51G>A (n.528-51G>A)
c.324+2492G>A (n.324+2492G>A)
c.378-51G>A (n.378-51G>A)
n.262-51G>A
n.796G>A
c.475-4371C>T (n.475-4371C>T)
n.587-51G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837405G=CA1180934133DIPK1A,RPL5c.528-51G= (n.528-51G=)
c.324+2492G= (n.324+2492G=)
c.378-51G= (n.378-51G=)
n.262-51G=
n.796G=
c.475-4371C= (n.475-4371C=)
n.587-51G=
1g.92837405G>TCA2574434530DIPK1A,RPL5c.528-51G>T (n.528-51G>T)
c.324+2492G>T (n.324+2492G>T)
c.378-51G>T (n.378-51G>T)
n.262-51G>T
n.796G>T
c.475-4371C>A (n.475-4371C>A)
n.587-51G>T
1g.92837405_92837410delinsGTAAACCA1180934134DIPK1A,RPL5c.528-51_528-46delinsGTAAAC (n.528-51_528-46delinsGTAAAC)
c.324+2492_324+2497delinsGTAAAC (n.324+2492_324+2497delinsGTAAAC)
c.378-51_378-46delinsGTAAAC (n.378-51_378-46delinsGTAAAC)
n.262-51_262-46delinsGTAAAC
n.796_801delinsGTAAAC
c.475-4376_475-4371delinsGTTTAC (n.475-4376_475-4371delinsGTTTAC)
n.587-51_587-46delinsGTAAAC
1g.92837406_92837407delinsTACA1180934136DIPK1A,RPL5c.528-50_528-49delinsTA (n.528-50_528-49delinsTA)
c.324+2493_324+2494delinsTA (n.324+2493_324+2494delinsTA)
c.378-50_378-49delinsTA (n.378-50_378-49delinsTA)
n.262-50_262-49delinsTA
n.797_798delinsTA
c.475-4373_475-4372delinsTA (n.475-4373_475-4372delinsTA)
n.587-50_587-49delinsTA
1g.92837409_92837413delCA1180934135DIPK1A,RPL5c.528-47_528-43del (n.528-47_528-43del)
c.324+2496_324+2500del (n.324+2496_324+2500del)
c.378-47_378-43del (n.378-47_378-43del)
n.262-47_262-43del
n.800_804del
c.475-4376_475-4372del (n.475-4376_475-4372del)
n.587-47_587-43del
dbSNP
1g.92837407A=CA1180934137DIPK1A,RPL5c.528-49A= (n.528-49A=)
c.324+2494A= (n.324+2494A=)
c.378-49A= (n.378-49A=)
n.262-49A=
n.798A=
c.475-4373T= (n.475-4373T=)
n.587-49A=
1g.92837407A>GCA952511DIPK1A,RPL5c.528-49A>G (n.528-49A>G)
c.324+2494A>G (n.324+2494A>G)
c.378-49A>G (n.378-49A>G)
n.262-49A>G
n.798A>G
c.475-4373T>C (n.475-4373T>C)
n.587-49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837409delCA952510DIPK1A,RPL5c.528-47del (n.528-47del)
c.324+2496del (n.324+2496del)
c.378-47del (n.378-47del)
n.262-47del
n.800del
c.475-4373del (n.475-4373del)
n.587-47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837408A=CA1180934138DIPK1A,RPL5c.528-48A= (n.528-48A=)
c.324+2495A= (n.324+2495A=)
c.378-48A= (n.378-48A=)
n.262-48A=
n.799A=
c.475-4374T= (n.475-4374T=)
n.587-48A=
1g.92837408A>TCA952512DIPK1A,RPL5c.528-48A>T (n.528-48A>T)
c.324+2495A>T (n.324+2495A>T)
c.378-48A>T (n.378-48A>T)
n.262-48A>T
n.799A>T
c.475-4374T>A (n.475-4374T>A)
n.587-48A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837409A>GCA2646597423DIPK1A,RPL5c.528-47A>G (n.528-47A>G)
c.324+2496A>G (n.324+2496A>G)
c.378-47A>G (n.378-47A>G)
n.262-47A>G
n.800A>G
c.475-4375T>C (n.475-4375T>C)
n.587-47A>G
gnomAD v4
1g.92837416_92837420delCA2646597424DIPK1A,RPL5c.528-40_528-36del (n.528-40_528-36del)
c.324+2503_324+2507del (n.324+2503_324+2507del)
c.378-40_378-36del (n.378-40_378-36del)
n.262-40_262-36del
n.807_811del
c.475-4381_475-4377del (n.475-4381_475-4377del)
n.587-40_587-36del
gnomAD v4
1g.92837413delCA2646597425DIPK1A,RPL5c.528-43del (n.528-43del)
c.324+2500del (n.324+2500del)
c.378-43del (n.378-43del)
n.262-43del
n.804del
c.475-4378del (n.475-4378del)
n.587-43del
gnomAD v4
1g.92837413A=CA1180934139DIPK1A,RPL5c.528-43A= (n.528-43A=)
c.324+2500A= (n.324+2500A=)
c.378-43A= (n.378-43A=)
n.262-43A=
n.804A=
c.475-4379T= (n.475-4379T=)
n.587-43A=
1g.92837413A>GCA952513DIPK1A,RPL5c.528-43A>G (n.528-43A>G)
c.324+2500A>G (n.324+2500A>G)
c.378-43A>G (n.378-43A>G)
n.262-43A>G
n.804A>G
c.475-4379T>C (n.475-4379T>C)
n.587-43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837415T>CCA2646597426DIPK1A,RPL5c.528-41T>C (n.528-41T>C)
c.324+2502T>C (n.324+2502T>C)
c.378-41T>C (n.378-41T>C)
n.262-41T>C
n.806T>C
c.475-4381A>G (n.475-4381A>G)
n.587-41T>C
gnomAD v4
1g.92837416T>ACA2696500653DIPK1A,RPL5c.528-40T>A (n.528-40T>A)
c.324+2503T>A (n.324+2503T>A)
c.378-40T>A (n.378-40T>A)
n.262-40T>A
n.807T>A
c.475-4382A>T (n.475-4382A>T)
n.587-40T>A
dbSNP
1g.92837417A=CA1180934140DIPK1A,RPL5c.528-39A= (n.528-39A=)
c.324+2504A= (n.324+2504A=)
c.378-39A= (n.378-39A=)
n.262-39A=
n.808A=
c.475-4383T= (n.475-4383T=)
n.587-39A=
1g.92837417A>GCA1004467026DIPK1A,RPL5c.528-39A>G (n.528-39A>G)
c.324+2504A>G (n.324+2504A>G)
c.378-39A>G (n.378-39A>G)
n.262-39A>G
n.808A>G
c.475-4383T>C (n.475-4383T>C)
n.587-39A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837417_92837418delCA2574434531DIPK1A,RPL5c.528-39_528-38del (n.528-39_528-38del)
c.324+2504_324+2505del (n.324+2504_324+2505del)
c.378-39_378-38del (n.378-39_378-38del)
n.262-39_262-38del
n.808_809del
c.475-4384_475-4383del (n.475-4384_475-4383del)
n.587-39_587-38del
1g.92837418A=CA1180934142DIPK1A,RPL5c.528-38A= (n.528-38A=)
c.324+2505A= (n.324+2505A=)
c.378-38A= (n.378-38A=)
n.262-38A=
n.809A=
c.475-4384T= (n.475-4384T=)
n.587-38A=
1g.92837418_92837420delinsAGTCA1180934141DIPK1A,RPL5c.528-38_528-36delinsAGT (n.528-38_528-36delinsAGT)
c.324+2505_324+2507delinsAGT (n.324+2505_324+2507delinsAGT)
c.378-38_378-36delinsAGT (n.378-38_378-36delinsAGT)
n.262-38_262-36delinsAGT
n.809_811delinsAGT
c.475-4386_475-4384delinsACT (n.475-4386_475-4384delinsACT)
n.587-38_587-36delinsAGT
1g.92837418_92837419insCCA916235795DIPK1A,RPL5c.528-38_528-37insC (n.528-38_528-37insC)
c.324+2505_324+2506insC (n.324+2505_324+2506insC)
c.378-38_378-37insC (n.378-38_378-37insC)
n.262-38_262-37insC
n.809_810insC
c.475-4385_475-4384insG (n.475-4385_475-4384insG)
n.587-38_587-37insC
dbSNP
1g.92837419G>ACA2646597427DIPK1A,RPL5c.528-37G>A (n.528-37G>A)
c.324+2506G>A (n.324+2506G>A)
c.378-37G>A (n.378-37G>A)
n.262-37G>A
n.810G>A
c.475-4385C>T (n.475-4385C>T)
n.587-37G>A
gnomAD v4
1g.92837419G>TCA2696500655DIPK1A,RPL5c.528-37G>T (n.528-37G>T)
c.324+2506G>T (n.324+2506G>T)
c.378-37G>T (n.378-37G>T)
n.262-37G>T
n.810G>T
c.475-4385C>A (n.475-4385C>A)
n.587-37G>T
dbSNP
1g.92837420_92837421delCA740408234DIPK1A,RPL5c.528-36_528-35del (n.528-36_528-35del)
c.324+2507_324+2508del (n.324+2507_324+2508del)
c.378-36_378-35del (n.378-36_378-35del)
n.262-36_262-35del
n.811_812del
c.475-4386_475-4385del (n.475-4386_475-4385del)
n.587-36_587-35del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837421G>ACA2574434532DIPK1A,RPL5c.528-35G>A (n.528-35G>A)
c.324+2508G>A (n.324+2508G>A)
c.378-35G>A (n.378-35G>A)
n.262-35G>A
n.812G>A
c.475-4387C>T (n.475-4387C>T)
n.587-35G>A
gnomAD v4
1g.92837423G>ACA2646597428DIPK1A,RPL5c.528-33G>A (n.528-33G>A)
c.324+2510G>A (n.324+2510G>A)
c.378-33G>A (n.378-33G>A)
n.262-33G>A
n.814G>A
c.475-4389C>T (n.475-4389C>T)
n.587-33G>A
gnomAD v4
1g.92837423G>TCA2574434533DIPK1A,RPL5c.528-33G>T (n.528-33G>T)
c.324+2510G>T (n.324+2510G>T)
c.378-33G>T (n.378-33G>T)
n.262-33G>T
n.814G>T
c.475-4389C>A (n.475-4389C>A)
n.587-33G>T
1g.92837425C>ACA2646597429DIPK1A,RPL5c.528-31C>A (n.528-31C>A)
c.324+2512C>A (n.324+2512C>A)
c.378-31C>A (n.378-31C>A)
n.262-31C>A
n.816C>A
c.475-4391G>T (n.475-4391G>T)
n.587-31C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837426T>CCA26759545DIPK1A,RPL5c.528-30T>C (n.528-30T>C)
c.324+2513T>C (n.324+2513T>C)
c.378-30T>C (n.378-30T>C)
n.262-30T>C
n.817T>C
c.475-4392A>G (n.475-4392A>G)
n.587-30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837426T=CA1145736040DIPK1A,RPL5c.528-30T= (n.528-30T=)
c.324+2513T= (n.324+2513T=)
c.378-30T= (n.378-30T=)
n.262-30T=
n.817T=
c.475-4392A= (n.475-4392A=)
n.587-30T=

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