Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837219C>TCA2646597383DIPK1A,RPL5c.528-237C>T (n.528-237C>T)
c.324+2306C>T (n.324+2306C>T)
c.378-237C>T (n.378-237C>T)
n.262-237C>T
n.610C>T
c.475-4185G>A (n.475-4185G>A)
n.587-237C>T
 gnomAD v4
1g.92837220C>ACA2646597384DIPK1A,RPL5c.528-236C>A (n.528-236C>A)
c.324+2307C>A (n.324+2307C>A)
c.378-236C>A (n.378-236C>A)
n.262-236C>A
n.611C>A
c.475-4186G>T (n.475-4186G>T)
n.587-236C>A
 gnomAD v4
1g.92837220C=CA1180934051DIPK1A,RPL5c.528-236C= (n.528-236C=)
c.324+2307C= (n.324+2307C=)
c.378-236C= (n.378-236C=)
n.262-236C=
n.611C=
c.475-4186G= (n.475-4186G=)
n.587-236C=
1g.92837220C>TCA26759376DIPK1A,RPL5c.528-236C>T (n.528-236C>T)
c.324+2307C>T (n.324+2307C>T)
c.378-236C>T (n.378-236C>T)
n.262-236C>T
n.611C>T
c.475-4186G>A (n.475-4186G>A)
n.587-236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837221T>CCA2646597385DIPK1A,RPL5c.528-235T>C (n.528-235T>C)
c.324+2308T>C (n.324+2308T>C)
c.378-235T>C (n.378-235T>C)
n.262-235T>C
n.612T>C
c.475-4187A>G (n.475-4187A>G)
n.587-235T>C
 gnomAD v4
1g.92837223G>ACA1180934053DIPK1A,RPL5c.528-233G>A (n.528-233G>A)
c.324+2310G>A (n.324+2310G>A)
c.378-233G>A (n.378-233G>A)
n.262-233G>A
n.614G>A
c.475-4189C>T (n.475-4189C>T)
n.587-233G>A
 dbSNP
1g.92837223G=CA1180934052DIPK1A,RPL5c.528-233G= (n.528-233G=)
c.324+2310G= (n.324+2310G=)
c.378-233G= (n.378-233G=)
n.262-233G=
n.614G=
c.475-4189C= (n.475-4189C=)
n.587-233G=
1g.92837224dupCA2601897974DIPK1A,RPL5c.528-232dup (n.528-232dup)
c.324+2311dup (n.324+2311dup)
c.378-232dup (n.378-232dup)
n.262-232dup
n.615dup
c.475-4189dup (n.475-4189dup)
n.587-232dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837224G>ACA2646597386DIPK1A,RPL5c.528-232G>A (n.528-232G>A)
c.324+2311G>A (n.324+2311G>A)
c.378-232G>A (n.378-232G>A)
n.262-232G>A
n.615G>A
c.475-4190C>T (n.475-4190C>T)
n.587-232G>A
 gnomAD v4
1g.92837224G>TCA2646597387DIPK1A,RPL5c.528-232G>T (n.528-232G>T)
c.324+2311G>T (n.324+2311G>T)
c.378-232G>T (n.378-232G>T)
n.262-232G>T
n.615G>T
c.475-4190C>A (n.475-4190C>A)
n.587-232G>T
 gnomAD v4
1g.92837224_92837225dupCA524366181DIPK1A,RPL5c.528-232_528-231dup (n.528-232_528-231dup)
c.324+2311_324+2312dup (n.324+2311_324+2312dup)
c.378-232_378-231dup (n.378-232_378-231dup)
n.262-232_262-231dup
n.615_616dup
c.475-4191_475-4190dup (n.475-4191_475-4190dup)
n.587-232_587-231dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837227A=CA1180934054DIPK1A,RPL5c.528-229A= (n.528-229A=)
c.324+2314A= (n.324+2314A=)
c.378-229A= (n.378-229A=)
n.262-229A=
n.618A=
c.475-4193T= (n.475-4193T=)
n.587-229A=
1g.92837227A>GCA1004466951DIPK1A,RPL5c.528-229A>G (n.528-229A>G)
c.324+2314A>G (n.324+2314A>G)
c.378-229A>G (n.378-229A>G)
n.262-229A>G
n.618A>G
c.475-4193T>C (n.475-4193T>C)
n.587-229A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837228T>CCA1180934056DIPK1A,RPL5c.528-228T>C (n.528-228T>C)
c.324+2315T>C (n.324+2315T>C)
c.378-228T>C (n.378-228T>C)
n.262-228T>C
n.619T>C
c.475-4194A>G (n.475-4194A>G)
n.587-228T>C
 dbSNP
1g.92837228T=CA1180934055DIPK1A,RPL5c.528-228T= (n.528-228T=)
c.324+2315T= (n.324+2315T=)
c.378-228T= (n.378-228T=)
n.262-228T=
n.619T=
c.475-4194A= (n.475-4194A=)
n.587-228T=
1g.92837229G>CCA2646597389DIPK1A,RPL5c.528-227G>C (n.528-227G>C)
c.324+2316G>C (n.324+2316G>C)
c.378-227G>C (n.378-227G>C)
n.262-227G>C
n.620G>C
c.475-4195C>G (n.475-4195C>G)
n.587-227G>C
 gnomAD v4
1g.92837230delCA2646597388DIPK1A,RPL5c.528-226del (n.528-226del)
c.324+2317del (n.324+2317del)
c.378-226del (n.378-226del)
n.262-226del
n.621del
c.475-4195del (n.475-4195del)
n.587-226del
 gnomAD v4
1g.92837230G>TCA2646597390DIPK1A,RPL5c.528-226G>T (n.528-226G>T)
c.324+2317G>T (n.324+2317G>T)
c.378-226G>T (n.378-226G>T)
n.262-226G>T
n.621G>T
c.475-4196C>A (n.475-4196C>A)
n.587-226G>T
 gnomAD v4
1g.92837231C>ACA2646597391DIPK1A,RPL5c.528-225C>A (n.528-225C>A)
c.324+2318C>A (n.324+2318C>A)
c.378-225C>A (n.378-225C>A)
n.262-225C>A
n.622C>A
c.475-4197G>T (n.475-4197G>T)
n.587-225C>A
 gnomAD v4
1g.92837231C=CA1180934057DIPK1A,RPL5c.528-225C= (n.528-225C=)
c.324+2318C= (n.324+2318C=)
c.378-225C= (n.378-225C=)
n.262-225C=
n.622C=
c.475-4197G= (n.475-4197G=)
n.587-225C=
1g.92837231C>TCA1004466953DIPK1A,RPL5c.528-225C>T (n.528-225C>T)
c.324+2318C>T (n.324+2318C>T)
c.378-225C>T (n.378-225C>T)
n.262-225C>T
n.622C>T
c.475-4197G>A (n.475-4197G>A)
n.587-225C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837232T>CCA2646597392DIPK1A,RPL5c.528-224T>C (n.528-224T>C)
c.324+2319T>C (n.324+2319T>C)
c.378-224T>C (n.378-224T>C)
n.262-224T>C
n.623T>C
c.475-4198A>G (n.475-4198A>G)
n.587-224T>C
 gnomAD v4
1g.92837234T>CCA1180934059DIPK1A,RPL5c.528-222T>C (n.528-222T>C)
c.324+2321T>C (n.324+2321T>C)
c.378-222T>C (n.378-222T>C)
n.262-222T>C
n.625T>C
c.475-4200A>G (n.475-4200A>G)
n.587-222T>C
 dbSNP
1g.92837234T=CA1180934058DIPK1A,RPL5c.528-222T= (n.528-222T=)
c.324+2321T= (n.324+2321T=)
c.378-222T= (n.378-222T=)
n.262-222T=
n.625T=
c.475-4200A= (n.475-4200A=)
n.587-222T=
1g.92837235T>ACA1004466956DIPK1A,RPL5c.528-221T>A (n.528-221T>A)
c.324+2322T>A (n.324+2322T>A)
c.378-221T>A (n.378-221T>A)
n.262-221T>A
n.626T>A
c.475-4201A>T (n.475-4201A>T)
n.587-221T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837235T=CA1180934060DIPK1A,RPL5c.528-221T= (n.528-221T=)
c.324+2322T= (n.324+2322T=)
c.378-221T= (n.378-221T=)
n.262-221T=
n.626T=
c.475-4201A= (n.475-4201A=)
n.587-221T=
1g.92837236A=CA1180934061DIPK1A,RPL5c.528-220A= (n.528-220A=)
c.324+2323A= (n.324+2323A=)
c.378-220A= (n.378-220A=)
n.262-220A=
n.627A=
c.475-4202T= (n.475-4202T=)
n.587-220A=
1g.92837236A>GCA1180934062DIPK1A,RPL5c.528-220A>G (n.528-220A>G)
c.324+2323A>G (n.324+2323A>G)
c.378-220A>G (n.378-220A>G)
n.262-220A>G
n.627A>G
c.475-4202T>C (n.475-4202T>C)
n.587-220A>G
 dbSNP
1g.92837236A>TCA2646597393DIPK1A,RPL5c.528-220A>T (n.528-220A>T)
c.324+2323A>T (n.324+2323A>T)
c.378-220A>T (n.378-220A>T)
n.262-220A>T
n.627A>T
c.475-4202T>A (n.475-4202T>A)
n.587-220A>T
 gnomAD v4
1g.92837238A>TCA2646597394DIPK1A,RPL5c.528-218A>T (n.528-218A>T)
c.324+2325A>T (n.324+2325A>T)
c.378-218A>T (n.378-218A>T)
n.262-218A>T
n.629A>T
c.475-4204T>A (n.475-4204T>A)
n.587-218A>T
 gnomAD v4
1g.92837240G>ACA2744584712DIPK1A,RPL5c.528-216G>A (n.528-216G>A)
c.324+2327G>A (n.324+2327G>A)
c.378-216G>A (n.378-216G>A)
n.262-216G>A
n.631G>A
c.475-4206C>T (n.475-4206C>T)
n.587-216G>A
1g.92837240G>TCA2646597395DIPK1A,RPL5c.528-216G>T (n.528-216G>T)
c.324+2327G>T (n.324+2327G>T)
c.378-216G>T (n.378-216G>T)
n.262-216G>T
n.631G>T
c.475-4206C>A (n.475-4206C>A)
n.587-216G>T
 gnomAD v4
1g.92837244T>CCA740408019DIPK1A,RPL5c.528-212T>C (n.528-212T>C)
c.324+2331T>C (n.324+2331T>C)
c.378-212T>C (n.378-212T>C)
n.262-212T>C
n.635T>C
c.475-4210A>G (n.475-4210A>G)
n.587-212T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837244T=CA1180934063DIPK1A,RPL5c.528-212T= (n.528-212T=)
c.324+2331T= (n.324+2331T=)
c.378-212T= (n.378-212T=)
n.262-212T=
n.635T=
c.475-4210A= (n.475-4210A=)
n.587-212T=
1g.92837245T>GCA524366182DIPK1A,RPL5c.528-211T>G (n.528-211T>G)
c.324+2332T>G (n.324+2332T>G)
c.378-211T>G (n.378-211T>G)
n.262-211T>G
n.636T>G
c.475-4211A>C (n.475-4211A>C)
n.587-211T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837245T=CA1180934064DIPK1A,RPL5c.528-211T= (n.528-211T=)
c.324+2332T= (n.324+2332T=)
c.378-211T= (n.378-211T=)
n.262-211T=
n.636T=
c.475-4211A= (n.475-4211A=)
n.587-211T=
1g.92837246G>ACA524366183DIPK1A,RPL5c.528-210G>A (n.528-210G>A)
c.324+2333G>A (n.324+2333G>A)
c.378-210G>A (n.378-210G>A)
n.262-210G>A
n.637G>A
c.475-4212C>T (n.475-4212C>T)
n.587-210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837246G=CA1141924362DIPK1A,RPL5c.528-210G= (n.528-210G=)
c.324+2333G= (n.324+2333G=)
c.378-210G= (n.378-210G=)
n.262-210G=
n.637G=
c.475-4212C= (n.475-4212C=)
n.587-210G=
1g.92837246G>TCA952486DIPK1A,RPL5c.528-210G>T (n.528-210G>T)
c.324+2333G>T (n.324+2333G>T)
c.378-210G>T (n.378-210G>T)
n.262-210G>T
n.637G>T
c.475-4212C>A (n.475-4212C>A)
n.587-210G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837248A=CA1180934065DIPK1A,RPL5c.528-208A= (n.528-208A=)
c.324+2335A= (n.324+2335A=)
c.378-208A= (n.378-208A=)
n.262-208A=
n.639A=
c.475-4214T= (n.475-4214T=)
n.587-208A=
1g.92837248A>CCA1180934066DIPK1A,RPL5c.528-208A>C (n.528-208A>C)
c.324+2335A>C (n.324+2335A>C)
c.378-208A>C (n.378-208A>C)
n.262-208A>C
n.639A>C
c.475-4214T>G (n.475-4214T>G)
n.587-208A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837248A>GCA952487DIPK1A,RPL5c.528-208A>G (n.528-208A>G)
c.324+2335A>G (n.324+2335A>G)
c.378-208A>G (n.378-208A>G)
n.262-208A>G
n.639A>G
c.475-4214T>C (n.475-4214T>C)
n.587-208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837249G>ACA2646597396DIPK1A,RPL5c.528-207G>A (n.528-207G>A)
c.324+2336G>A (n.324+2336G>A)
c.378-207G>A (n.378-207G>A)
n.262-207G>A
n.640G>A
c.475-4215C>T (n.475-4215C>T)
n.587-207G>A
 gnomAD v4
1g.92837249G>TCA2646597397DIPK1A,RPL5c.528-207G>T (n.528-207G>T)
c.324+2336G>T (n.324+2336G>T)
c.378-207G>T (n.378-207G>T)
n.262-207G>T
n.640G>T
c.475-4215C>A (n.475-4215C>A)
n.587-207G>T
 gnomAD v4
1g.92837250C>ACA2646597399DIPK1A,RPL5c.528-206C>A (n.528-206C>A)
c.324+2337C>A (n.324+2337C>A)
c.378-206C>A (n.378-206C>A)
n.262-206C>A
n.641C>A
c.475-4216G>T (n.475-4216G>T)
n.587-206C>A
 gnomAD v4
1g.92837250C>TCA2646597398DIPK1A,RPL5c.528-206C>T (n.528-206C>T)
c.324+2337C>T (n.324+2337C>T)
c.378-206C>T (n.378-206C>T)
n.262-206C>T
n.641C>T
c.475-4216G>A (n.475-4216G>A)
n.587-206C>T
 gnomAD v4
1g.92837251A=CA1180934067DIPK1A,RPL5c.528-205A= (n.528-205A=)
c.324+2338A= (n.324+2338A=)
c.378-205A= (n.378-205A=)
n.262-205A=
n.642A=
c.475-4217T= (n.475-4217T=)
n.587-205A=
1g.92837251A>GCA1180934068DIPK1A,RPL5c.528-205A>G (n.528-205A>G)
c.324+2338A>G (n.324+2338A>G)
c.378-205A>G (n.378-205A>G)
n.262-205A>G
n.642A>G
c.475-4217T>C (n.475-4217T>C)
n.587-205A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837253G=CA1180934069DIPK1A,RPL5c.528-203G= (n.528-203G=)
c.324+2340G= (n.324+2340G=)
c.378-203G= (n.378-203G=)
n.262-203G=
n.644G=
c.475-4219C= (n.475-4219C=)
n.587-203G=
1g.92837253G>TCA740408035DIPK1A,RPL5c.528-203G>T (n.528-203G>T)
c.324+2340G>T (n.324+2340G>T)
c.378-203G>T (n.378-203G>T)
n.262-203G>T
n.644G>T
c.475-4219C>A (n.475-4219C>A)
n.587-203G>T
 dbSNP
1g.92837254A=CA1180934070DIPK1A,RPL5c.528-202A= (n.528-202A=)
c.324+2341A= (n.324+2341A=)
c.378-202A= (n.378-202A=)
n.262-202A=
n.645A=
c.475-4220T= (n.475-4220T=)
n.587-202A=
1g.92837254A>CCA1180934071DIPK1A,RPL5c.528-202A>C (n.528-202A>C)
c.324+2341A>C (n.324+2341A>C)
c.378-202A>C (n.378-202A>C)
n.262-202A>C
n.645A>C
c.475-4220T>G (n.475-4220T>G)
n.587-202A>C
 dbSNP
1g.92837255A=CA1180934072DIPK1A,RPL5c.528-201A= (n.528-201A=)
c.324+2342A= (n.324+2342A=)
c.378-201A= (n.378-201A=)
n.262-201A=
n.646A=
c.475-4221T= (n.475-4221T=)
n.587-201A=
1g.92837255A>CCA740408045DIPK1A,RPL5c.528-201A>C (n.528-201A>C)
c.324+2342A>C (n.324+2342A>C)
c.378-201A>C (n.378-201A>C)
n.262-201A>C
n.646A>C
c.475-4221T>G (n.475-4221T>G)
n.587-201A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837255A>GCA1180934073DIPK1A,RPL5c.528-201A>G (n.528-201A>G)
c.324+2342A>G (n.324+2342A>G)
c.378-201A>G (n.378-201A>G)
n.262-201A>G
n.646A>G
c.475-4221T>C (n.475-4221T>C)
n.587-201A>G
 dbSNP
1g.92837255A>TCA26759385DIPK1A,RPL5c.528-201A>T (n.528-201A>T)
c.324+2342A>T (n.324+2342A>T)
c.378-201A>T (n.378-201A>T)
n.262-201A>T
n.646A>T
c.475-4221T>A (n.475-4221T>A)
n.587-201A>T
 dbSNP
1g.92837255_92837260delinsATTTCTCA1180934074DIPK1A,RPL5c.528-201_528-196delinsATTTCT (n.528-201_528-196delinsATTTCT)
c.324+2342_324+2347delinsATTTCT (n.324+2342_324+2347delinsATTTCT)
c.378-201_378-196delinsATTTCT (n.378-201_378-196delinsATTTCT)
n.262-201_262-196delinsATTTCT
n.646_651delinsATTTCT
c.475-4226_475-4221delinsAGAAAT (n.475-4226_475-4221delinsAGAAAT)
n.587-201_587-196delinsATTTCT
1g.92837256T>GCA1180934075DIPK1A,RPL5c.528-200T>G (n.528-200T>G)
c.324+2343T>G (n.324+2343T>G)
c.378-200T>G (n.378-200T>G)
n.262-200T>G
n.647T>G
c.475-4222A>C (n.475-4222A>C)
n.587-200T>G
 dbSNP
1g.92837256T=CA1180934076DIPK1A,RPL5c.528-200T= (n.528-200T=)
c.324+2343T= (n.324+2343T=)
c.378-200T= (n.378-200T=)
n.262-200T=
n.647T=
c.475-4222A= (n.475-4222A=)
n.587-200T=
1g.92837261_92837265delCA740408049DIPK1A,RPL5c.528-195_528-191del (n.528-195_528-191del)
c.324+2348_324+2352del (n.324+2348_324+2352del)
c.378-195_378-191del (n.378-195_378-191del)
n.262-195_262-191del
n.652_656del
c.475-4226_475-4222del (n.475-4226_475-4222del)
n.587-195_587-191del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837258T>CCA2744584713DIPK1A,RPL5c.528-198T>C (n.528-198T>C)
c.324+2345T>C (n.324+2345T>C)
c.378-198T>C (n.378-198T>C)
n.262-198T>C
n.649T>C
c.475-4224A>G (n.475-4224A>G)
n.587-198T>C
1g.92837259C>ACA524366184DIPK1A,RPL5c.528-197C>A (n.528-197C>A)
c.324+2346C>A (n.324+2346C>A)
c.378-197C>A (n.378-197C>A)
n.262-197C>A
n.650C>A
c.475-4225G>T (n.475-4225G>T)
n.587-197C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837259C=CA1180934077DIPK1A,RPL5c.528-197C= (n.528-197C=)
c.324+2346C= (n.324+2346C=)
c.378-197C= (n.378-197C=)
n.262-197C=
n.650C=
c.475-4225G= (n.475-4225G=)
n.587-197C=
1g.92837264C=CA1180934078DIPK1A,RPL5c.528-192C= (n.528-192C=)
c.324+2351C= (n.324+2351C=)
c.378-192C= (n.378-192C=)
n.262-192C=
n.655C=
c.475-4230G= (n.475-4230G=)
n.587-192C=
1g.92837264C>GCA1180934079DIPK1A,RPL5c.528-192C>G (n.528-192C>G)
c.324+2351C>G (n.324+2351C>G)
c.378-192C>G (n.378-192C>G)
n.262-192C>G
n.655C>G
c.475-4230G>C (n.475-4230G>C)
n.587-192C>G
 dbSNP
1g.92837266G>CCA2646597400DIPK1A,RPL5c.528-190G>C (n.528-190G>C)
c.324+2353G>C (n.324+2353G>C)
c.378-190G>C (n.378-190G>C)
n.262-190G>C
n.657G>C
c.475-4232C>G (n.475-4232C>G)
n.587-190G>C
 gnomAD v4
1g.92837267T>CCA524366185DIPK1A,RPL5c.528-189T>C (n.528-189T>C)
c.324+2354T>C (n.324+2354T>C)
c.378-189T>C (n.378-189T>C)
n.262-189T>C
n.658T>C
c.475-4233A>G (n.475-4233A>G)
n.587-189T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837267T=CA1180934080DIPK1A,RPL5c.528-189T= (n.528-189T=)
c.324+2354T= (n.324+2354T=)
c.378-189T= (n.378-189T=)
n.262-189T=
n.658T=
c.475-4233A= (n.475-4233A=)
n.587-189T=
1g.92837268C>ACA952488DIPK1A,RPL5c.528-188C>A (n.528-188C>A)
c.324+2355C>A (n.324+2355C>A)
c.378-188C>A (n.378-188C>A)
n.262-188C>A
n.659C>A
c.475-4234G>T (n.475-4234G>T)
n.587-188C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837268C=CA1180934081DIPK1A,RPL5c.528-188C= (n.528-188C=)
c.324+2355C= (n.324+2355C=)
c.378-188C= (n.378-188C=)
n.262-188C=
n.659C=
c.475-4234G= (n.475-4234G=)
n.587-188C=
1g.92837269C>ACA2646597401DIPK1A,RPL5c.528-187C>A (n.528-187C>A)
c.324+2356C>A (n.324+2356C>A)
c.378-187C>A (n.378-187C>A)
n.262-187C>A
n.660C>A
c.475-4235G>T (n.475-4235G>T)
n.587-187C>A
 gnomAD v4
1g.92837269C=CA1180934082DIPK1A,RPL5c.528-187C= (n.528-187C=)
c.324+2356C= (n.324+2356C=)
c.378-187C= (n.378-187C=)
n.262-187C=
n.660C=
c.475-4235G= (n.475-4235G=)
n.587-187C=
1g.92837269C>TCA952489DIPK1A,RPL5c.528-187C>T (n.528-187C>T)
c.324+2356C>T (n.324+2356C>T)
c.378-187C>T (n.378-187C>T)
n.262-187C>T
n.660C>T
c.475-4235G>A (n.475-4235G>A)
n.587-187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837270T>ACA524366186DIPK1A,RPL5c.528-186T>A (n.528-186T>A)
c.324+2357T>A (n.324+2357T>A)
c.378-186T>A (n.378-186T>A)
n.262-186T>A
n.661T>A
c.475-4236A>T (n.475-4236A>T)
n.587-186T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837270T=CA1180934083DIPK1A,RPL5c.528-186T= (n.528-186T=)
c.324+2357T= (n.324+2357T=)
c.378-186T= (n.378-186T=)
n.262-186T=
n.661T=
c.475-4236A= (n.475-4236A=)
n.587-186T=
1g.92837271G>ACA2646597402DIPK1A,RPL5c.528-185G>A (n.528-185G>A)
c.324+2358G>A (n.324+2358G>A)
c.378-185G>A (n.378-185G>A)
n.262-185G>A
n.662G>A
c.475-4237C>T (n.475-4237C>T)
n.587-185G>A
 gnomAD v4
1g.92837271G>TCA2646597403DIPK1A,RPL5c.528-185G>T (n.528-185G>T)
c.324+2358G>T (n.324+2358G>T)
c.378-185G>T (n.378-185G>T)
n.262-185G>T
n.662G>T
c.475-4237C>A (n.475-4237C>A)
n.587-185G>T
 gnomAD v4
1g.92837272G>TCA2646597404DIPK1A,RPL5c.528-184G>T (n.528-184G>T)
c.324+2359G>T (n.324+2359G>T)
c.378-184G>T (n.378-184G>T)
n.262-184G>T
n.663G>T
c.475-4238C>A (n.475-4238C>A)
n.587-184G>T
 gnomAD v4
1g.92837278A>GCA2646597405DIPK1A,RPL5c.528-178A>G (n.528-178A>G)
c.324+2365A>G (n.324+2365A>G)
c.378-178A>G (n.378-178A>G)
n.262-178A>G
n.669A>G
c.475-4244T>C (n.475-4244T>C)
n.587-178A>G
 gnomAD v4
1g.92837279G>ACA524366187DIPK1A,RPL5c.528-177G>A (n.528-177G>A)
c.324+2366G>A (n.324+2366G>A)
c.378-177G>A (n.378-177G>A)
n.262-177G>A
n.670G>A
c.475-4245C>T (n.475-4245C>T)
n.587-177G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837279G=CA1180934084DIPK1A,RPL5c.528-177G= (n.528-177G=)
c.324+2366G= (n.324+2366G=)
c.378-177G= (n.378-177G=)
n.262-177G=
n.670G=
c.475-4245C= (n.475-4245C=)
n.587-177G=
1g.92837279G>TCA2646597406DIPK1A,RPL5c.528-177G>T (n.528-177G>T)
c.324+2366G>T (n.324+2366G>T)
c.378-177G>T (n.378-177G>T)
n.262-177G>T
n.670G>T
c.475-4245C>A (n.475-4245C>A)
n.587-177G>T
 gnomAD v4
1g.92837282_92837286delCA2696500163DIPK1A,RPL5c.528-174_528-170del (n.528-174_528-170del)
c.324+2369_324+2373del (n.324+2369_324+2373del)
c.378-174_378-170del (n.378-174_378-170del)
n.262-174_262-170del
n.673_677del
c.475-4249_475-4245del (n.475-4249_475-4245del)
n.587-174_587-170del
 dbSNP
1g.92837281G>ACA2646597408DIPK1A,RPL5c.528-175G>A (n.528-175G>A)
c.324+2368G>A (n.324+2368G>A)
c.378-175G>A (n.378-175G>A)
n.262-175G>A
n.672G>A
c.475-4247C>T (n.475-4247C>T)
n.587-175G>A
 gnomAD v4
1g.92837281G>TCA2646597407DIPK1A,RPL5c.528-175G>T (n.528-175G>T)
c.324+2368G>T (n.324+2368G>T)
c.378-175G>T (n.378-175G>T)
n.262-175G>T
n.672G>T
c.475-4247C>A (n.475-4247C>A)
n.587-175G>T
 gnomAD v4
1g.92837282A=CA1180934085DIPK1A,RPL5c.528-174A= (n.528-174A=)
c.324+2369A= (n.324+2369A=)
c.378-174A= (n.378-174A=)
n.262-174A=
n.673A=
c.475-4248T= (n.475-4248T=)
n.587-174A=
1g.92837282A>GCA740408066DIPK1A,RPL5c.528-174A>G (n.528-174A>G)
c.324+2369A>G (n.324+2369A>G)
c.378-174A>G (n.378-174A>G)
n.262-174A>G
n.673A>G
c.475-4248T>C (n.475-4248T>C)
n.587-174A>G
 dbSNP
1g.92837283T>CCA1004466966DIPK1A,RPL5c.528-173T>C (n.528-173T>C)
c.324+2370T>C (n.324+2370T>C)
c.378-173T>C (n.378-173T>C)
n.262-173T>C
n.674T>C
c.475-4249A>G (n.475-4249A>G)
n.587-173T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837283T=CA1180934086DIPK1A,RPL5c.528-173T= (n.528-173T=)
c.324+2370T= (n.324+2370T=)
c.378-173T= (n.378-173T=)
n.262-173T=
n.674T=
c.475-4249A= (n.475-4249A=)
n.587-173T=
1g.92837284G>ACA2646597409DIPK1A,RPL5c.528-172G>A (n.528-172G>A)
c.324+2371G>A (n.324+2371G>A)
c.378-172G>A (n.378-172G>A)
n.262-172G>A
n.675G>A
c.475-4250C>T (n.475-4250C>T)
n.587-172G>A
 gnomAD v4
1g.92837286G>ACA2646597411DIPK1A,RPL5c.528-170G>A (n.528-170G>A)
c.324+2373G>A (n.324+2373G>A)
c.378-170G>A (n.378-170G>A)
n.262-170G>A
n.677G>A
c.475-4252C>T (n.475-4252C>T)
n.587-170G>A
 gnomAD v4
1g.92837286G>TCA2646597412DIPK1A,RPL5c.528-170G>T (n.528-170G>T)
c.324+2373G>T (n.324+2373G>T)
c.378-170G>T (n.378-170G>T)
n.262-170G>T
n.677G>T
c.475-4252C>A (n.475-4252C>A)
n.587-170G>T
 gnomAD v4
1g.92837290_92837292delCA2646597410DIPK1A,RPL5c.528-166_528-164del (n.528-166_528-164del)
c.324+2377_324+2379del (n.324+2377_324+2379del)
c.378-166_378-164del (n.378-166_378-164del)
n.262-166_262-164del
n.681_683del
c.475-4254_475-4252del (n.475-4254_475-4252del)
n.587-166_587-164del
 gnomAD v4
1g.92837287C=CA1180934087DIPK1A,RPL5c.528-169C= (n.528-169C=)
c.324+2374C= (n.324+2374C=)
c.378-169C= (n.378-169C=)
n.262-169C=
n.678C=
c.475-4253G= (n.475-4253G=)
n.587-169C=
1g.92837287C>TCA524366188DIPK1A,RPL5c.528-169C>T (n.528-169C>T)
c.324+2374C>T (n.324+2374C>T)
c.378-169C>T (n.378-169C>T)
n.262-169C>T
n.678C>T
c.475-4253G>A (n.475-4253G>A)
n.587-169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837288T>ACA952491DIPK1A,RPL5c.528-168T>A (n.528-168T>A)
c.324+2375T>A (n.324+2375T>A)
c.378-168T>A (n.378-168T>A)
n.262-168T>A
n.679T>A
c.475-4254A>T (n.475-4254A>T)
n.587-168T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837288T>CCA952490DIPK1A,RPL5c.528-168T>C (n.528-168T>C)
c.324+2375T>C (n.324+2375T>C)
c.378-168T>C (n.378-168T>C)
n.262-168T>C
n.679T>C
c.475-4254A>G (n.475-4254A>G)
n.587-168T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837288T=CA1180934088DIPK1A,RPL5c.528-168T= (n.528-168T=)
c.324+2375T= (n.324+2375T=)
c.378-168T= (n.378-168T=)
n.262-168T=
n.679T=
c.475-4254A= (n.475-4254A=)
n.587-168T=
1g.92837289G>ACA418789039DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-167G>A (n.528-167G>A)
c.324+2376G>A (n.324+2376G>A)
c.378-167G>A (n.378-167G>A)
n.262-167G>A
n.680G>A
c.475-4255C>T (n.475-4255C>T)
n.1G>A
n.587-167G>A
1g.92837289G>CCA418789040DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-167G>C (n.528-167G>C)
c.324+2376G>C (n.324+2376G>C)
c.378-167G>C (n.378-167G>C)
n.262-167G>C
n.680G>C
c.475-4255C>G (n.475-4255C>G)
n.1G>C
n.587-167G>C
1g.92837289G>TCA418789038DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-167G>T (n.528-167G>T)
c.324+2376G>T (n.324+2376G>T)
c.378-167G>T (n.378-167G>T)
n.262-167G>T
n.680G>T
c.475-4255C>A (n.475-4255C>A)
n.1G>T
n.587-167G>T
1g.92837290C>ACA418789043DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C>A (n.528-166C>A)
c.324+2377C>A (n.324+2377C>A)
c.378-166C>A (n.378-166C>A)
n.262-166C>A
n.681C>A
c.475-4256G>T (n.475-4256G>T)
n.2C>A
n.587-166C>A
1g.92837290C=CA1180934089DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C= (n.528-166C=)
c.324+2377C= (n.324+2377C=)
c.378-166C= (n.378-166C=)
n.262-166C=
n.681C=
c.475-4256G= (n.475-4256G=)
n.2C=
n.587-166C=
1g.92837290C>GCA418789041DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C>G (n.528-166C>G)
c.324+2377C>G (n.324+2377C>G)
c.378-166C>G (n.378-166C>G)
n.262-166C>G
n.681C>G
c.475-4256G>C (n.475-4256G>C)
n.2C>G
n.587-166C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837290C>TCA418789042DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-166C>T (n.528-166C>T)
c.324+2377C>T (n.324+2377C>T)
c.378-166C>T (n.378-166C>T)
n.262-166C>T
n.681C>T
c.475-4256G>A (n.475-4256G>A)
n.2C>T
n.587-166C>T
1g.92837291T>ACA418789044DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-165T>A (n.528-165T>A)
c.324+2378T>A (n.324+2378T>A)
c.378-165T>A (n.378-165T>A)
n.262-165T>A
n.682T>A
c.475-4257A>T (n.475-4257A>T)
n.3T>A
n.587-165T>A
1g.92837291T>CCA418789045DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-165T>C (n.528-165T>C)
c.324+2378T>C (n.324+2378T>C)
c.378-165T>C (n.378-165T>C)
n.262-165T>C
n.682T>C
c.475-4257A>G (n.475-4257A>G)
n.3T>C
n.587-165T>C
1g.92837291T>GCA418789046DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-165T>G (n.528-165T>G)
c.324+2378T>G (n.324+2378T>G)
c.378-165T>G (n.378-165T>G)
n.262-165T>G
n.682T>G
c.475-4257A>C (n.475-4257A>C)
n.3T>G
n.587-165T>G
1g.92837292G>ACA418789047DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-164G>A (n.528-164G>A)
c.324+2379G>A (n.324+2379G>A)
c.378-164G>A (n.378-164G>A)
n.262-164G>A
n.683G>A
c.475-4258C>T (n.475-4258C>T)
n.4G>A
n.587-164G>A
1g.92837292G>CCA418789048DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-164G>C (n.528-164G>C)
c.324+2379G>C (n.324+2379G>C)
c.378-164G>C (n.378-164G>C)
n.262-164G>C
n.683G>C
c.475-4258C>G (n.475-4258C>G)
n.4G>C
n.587-164G>C
1g.92837292G>TCA418789049DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-164G>T (n.528-164G>T)
c.324+2379G>T (n.324+2379G>T)
c.378-164G>T (n.378-164G>T)
n.262-164G>T
n.683G>T
c.475-4258C>A (n.475-4258C>A)
n.4G>T
n.587-164G>T
1g.92837293A>CCA418789050DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163A>C (n.528-163A>C)
c.324+2380A>C (n.324+2380A>C)
c.378-163A>C (n.378-163A>C)
n.262-163A>C
n.684A>C
c.475-4259T>G (n.475-4259T>G)
n.5A>C
n.587-163A>C
1g.92837293A>GCA418789051DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163A>G (n.528-163A>G)
c.324+2380A>G (n.324+2380A>G)
c.378-163A>G (n.378-163A>G)
n.262-163A>G
n.684A>G
c.475-4259T>C (n.475-4259T>C)
n.5A>G
n.587-163A>G
1g.92837293A>TCA418789052DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163A>T (n.528-163A>T)
c.324+2380A>T (n.324+2380A>T)
c.378-163A>T (n.378-163A>T)
n.262-163A>T
n.684A>T
c.475-4259T>A (n.475-4259T>A)
n.5A>T
n.587-163A>T
1g.92837293_92837296delinsAATGCA1180934090DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-163_528-160delinsAATG (n.528-163_528-160delinsAATG)
c.324+2380_324+2383delinsAATG (n.324+2380_324+2383delinsAATG)
c.378-163_378-160delinsAATG (n.378-163_378-160delinsAATG)
n.262-163_262-160delinsAATG
n.684_687delinsAATG
c.475-4262_475-4259delinsCATT (n.475-4262_475-4259delinsCATT)
n.5_8delinsAATG
n.587-163_587-160delinsAATG
1g.92837294A>CCA418789055DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-162A>C (n.528-162A>C)
c.324+2381A>C (n.324+2381A>C)
c.378-162A>C (n.378-162A>C)
n.262-162A>C
n.685A>C
c.475-4260T>G (n.475-4260T>G)
n.6A>C
n.587-162A>C
1g.92837294A>GCA418789054DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-162A>G (n.528-162A>G)
c.324+2381A>G (n.324+2381A>G)
c.378-162A>G (n.378-162A>G)
n.262-162A>G
n.685A>G
c.475-4260T>C (n.475-4260T>C)
n.6A>G
n.587-162A>G
1g.92837294A>TCA418789053DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-162A>T (n.528-162A>T)
c.324+2381A>T (n.324+2381A>T)
c.378-162A>T (n.378-162A>T)
n.262-162A>T
n.685A>T
c.475-4260T>A (n.475-4260T>A)
n.6A>T
n.587-162A>T
1g.92837299_92837301delCA740408070DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157_528-155del (n.528-157_528-155del)
c.324+2386_324+2388del (n.324+2386_324+2388del)
c.378-157_378-155del (n.378-157_378-155del)
n.262-157_262-155del
n.690_692del
c.475-4262_475-4260del (n.475-4262_475-4260del)
n.11_13del
n.587-157_587-155del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837295T>ACA418789056DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T>A (n.528-161T>A)
c.324+2382T>A (n.324+2382T>A)
c.378-161T>A (n.378-161T>A)
n.262-161T>A
n.686T>A
c.475-4261A>T (n.475-4261A>T)
n.7T>A
n.587-161T>A
1g.92837295T>CCA418789057DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T>C (n.528-161T>C)
c.324+2382T>C (n.324+2382T>C)
c.378-161T>C (n.378-161T>C)
n.262-161T>C
n.686T>C
c.475-4261A>G (n.475-4261A>G)
n.7T>C
n.587-161T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837295T>GCA418789058DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T>G (n.528-161T>G)
c.324+2382T>G (n.324+2382T>G)
c.378-161T>G (n.378-161T>G)
n.262-161T>G
n.686T>G
c.475-4261A>C (n.475-4261A>C)
n.7T>G
n.587-161T>G
1g.92837295T=CA1180934091DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-161T= (n.528-161T=)
c.324+2382T= (n.324+2382T=)
c.378-161T= (n.378-161T=)
n.262-161T=
n.686T=
c.475-4261A= (n.475-4261A=)
n.7T=
n.587-161T=
1g.92837296G>ACA418789059DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-160G>A (n.528-160G>A)
c.324+2383G>A (n.324+2383G>A)
c.378-160G>A (n.378-160G>A)
n.262-160G>A
n.687G>A
c.475-4262C>T (n.475-4262C>T)
n.8G>A
n.587-160G>A
1g.92837296G>CCA418789060DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-160G>C (n.528-160G>C)
c.324+2383G>C (n.324+2383G>C)
c.378-160G>C (n.378-160G>C)
n.262-160G>C
n.687G>C
c.475-4262C>G (n.475-4262C>G)
n.8G>C
n.587-160G>C
1g.92837296G>TCA418789061DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-160G>T (n.528-160G>T)
c.324+2383G>T (n.324+2383G>T)
c.378-160G>T (n.378-160G>T)
n.262-160G>T
n.687G>T
c.475-4262C>A (n.475-4262C>A)
n.8G>T
n.587-160G>T
 gnomAD v4
1g.92837297A>CCA418789062DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-159A>C (n.528-159A>C)
c.324+2384A>C (n.324+2384A>C)
c.378-159A>C (n.378-159A>C)
n.262-159A>C
n.688A>C
c.475-4263T>G (n.475-4263T>G)
n.9A>C
n.587-159A>C
1g.92837297A>GCA418789063DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-159A>G (n.528-159A>G)
c.324+2384A>G (n.324+2384A>G)
c.378-159A>G (n.378-159A>G)
n.262-159A>G
n.688A>G
c.475-4263T>C (n.475-4263T>C)
n.9A>G
n.587-159A>G
1g.92837297A>TCA418789064DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-159A>T (n.528-159A>T)
c.324+2384A>T (n.324+2384A>T)
c.378-159A>T (n.378-159A>T)
n.262-159A>T
n.688A>T
c.475-4263T>A (n.475-4263T>A)
n.9A>T
n.587-159A>T
1g.92837298T>ACA418789065DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T>A (n.528-158T>A)
c.324+2385T>A (n.324+2385T>A)
c.378-158T>A (n.378-158T>A)
n.262-158T>A
n.689T>A
c.475-4264A>T (n.475-4264A>T)
n.10T>A
n.587-158T>A
 gnomAD v4
1g.92837298T>CCA418789066DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T>C (n.528-158T>C)
c.324+2385T>C (n.324+2385T>C)
c.378-158T>C (n.378-158T>C)
n.262-158T>C
n.689T>C
c.475-4264A>G (n.475-4264A>G)
n.10T>C
n.587-158T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837298T>GCA418789067DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T>G (n.528-158T>G)
c.324+2385T>G (n.324+2385T>G)
c.378-158T>G (n.378-158T>G)
n.262-158T>G
n.689T>G
c.475-4264A>C (n.475-4264A>C)
n.10T>G
n.587-158T>G
1g.92837298T=CA1180934092DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-158T= (n.528-158T=)
c.324+2385T= (n.324+2385T=)
c.378-158T= (n.378-158T=)
n.262-158T=
n.689T=
c.475-4264A= (n.475-4264A=)
n.10T=
n.587-158T=
1g.92837299G>ACA418789069DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157G>A (n.528-157G>A)
c.324+2386G>A (n.324+2386G>A)
c.378-157G>A (n.378-157G>A)
n.262-157G>A
n.690G>A
c.475-4265C>T (n.475-4265C>T)
n.11G>A
n.587-157G>A
1g.92837299G>CCA418789070DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157G>C (n.528-157G>C)
c.324+2386G>C (n.324+2386G>C)
c.378-157G>C (n.378-157G>C)
n.262-157G>C
n.690G>C
c.475-4265C>G (n.475-4265C>G)
n.11G>C
n.587-157G>C
1g.92837299G>TCA418789068DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-157G>T (n.528-157G>T)
c.324+2386G>T (n.324+2386G>T)
c.378-157G>T (n.378-157G>T)
n.262-157G>T
n.690G>T
c.475-4265C>A (n.475-4265C>A)
n.11G>T
n.587-157G>T
1g.92837300A>CCA418789071DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-156A>C (n.528-156A>C)
c.324+2387A>C (n.324+2387A>C)
c.378-156A>C (n.378-156A>C)
n.262-156A>C
n.691A>C
c.475-4266T>G (n.475-4266T>G)
n.12A>C
n.587-156A>C
1g.92837300A>GCA418789072DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-156A>G (n.528-156A>G)
c.324+2387A>G (n.324+2387A>G)
c.378-156A>G (n.378-156A>G)
n.262-156A>G
n.691A>G
c.475-4266T>C (n.475-4266T>C)
n.12A>G
n.587-156A>G
1g.92837300A>TCA418789073DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-156A>T (n.528-156A>T)
c.324+2387A>T (n.324+2387A>T)
c.378-156A>T (n.378-156A>T)
n.262-156A>T
n.691A>T
c.475-4266T>A (n.475-4266T>A)
n.12A>T
n.587-156A>T
1g.92837301T>ACA418789074DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T>A (n.528-155T>A)
c.324+2388T>A (n.324+2388T>A)
c.378-155T>A (n.378-155T>A)
n.262-155T>A
n.692T>A
c.475-4267A>T (n.475-4267A>T)
n.13T>A
n.587-155T>A
1g.92837301T>CCA418789075DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T>C (n.528-155T>C)
c.324+2388T>C (n.324+2388T>C)
c.378-155T>C (n.378-155T>C)
n.262-155T>C
n.692T>C
c.475-4267A>G (n.475-4267A>G)
n.13T>C
n.587-155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837301T>GCA418789076DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T>G (n.528-155T>G)
c.324+2388T>G (n.324+2388T>G)
c.378-155T>G (n.378-155T>G)
n.262-155T>G
n.692T>G
c.475-4267A>C (n.475-4267A>C)
n.13T>G
n.587-155T>G
1g.92837301T=CA1180934093DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-155T= (n.528-155T=)
c.324+2388T= (n.324+2388T=)
c.378-155T= (n.378-155T=)
n.262-155T=
n.692T=
c.475-4267A= (n.475-4267A=)
n.13T=
n.587-155T=
1g.92837302A>CCA418789077DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-154A>C (n.528-154A>C)
c.324+2389A>C (n.324+2389A>C)
c.378-154A>C (n.378-154A>C)
n.262-154A>C
n.693A>C
c.475-4268T>G (n.475-4268T>G)
n.14A>C
n.587-154A>C
1g.92837302A>GCA418789078DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-154A>G (n.528-154A>G)
c.324+2389A>G (n.324+2389A>G)
c.378-154A>G (n.378-154A>G)
n.262-154A>G
n.693A>G
c.475-4268T>C (n.475-4268T>C)
n.14A>G
n.587-154A>G
1g.92837302A>TCA418789079DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-154A>T (n.528-154A>T)
c.324+2389A>T (n.324+2389A>T)
c.378-154A>T (n.378-154A>T)
n.262-154A>T
n.693A>T
c.475-4268T>A (n.475-4268T>A)
n.14A>T
n.587-154A>T
1g.92837303T>ACA418789080DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T>A (n.528-153T>A)
c.324+2390T>A (n.324+2390T>A)
c.378-153T>A (n.378-153T>A)
n.262-153T>A
n.694T>A
c.475-4269A>T (n.475-4269A>T)
n.15T>A
n.587-153T>A
1g.92837303T>CCA418789081DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T>C (n.528-153T>C)
c.324+2390T>C (n.324+2390T>C)
c.378-153T>C (n.378-153T>C)
n.262-153T>C
n.694T>C
c.475-4269A>G (n.475-4269A>G)
n.15T>C
n.587-153T>C
 dbSNP
1g.92837303T>GCA418789082DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T>G (n.528-153T>G)
c.324+2390T>G (n.324+2390T>G)
c.378-153T>G (n.378-153T>G)
n.262-153T>G
n.694T>G
c.475-4269A>C (n.475-4269A>C)
n.15T>G
n.587-153T>G
1g.92837303T=CA1180934094DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-153T= (n.528-153T=)
c.324+2390T= (n.324+2390T=)
c.378-153T= (n.378-153T=)
n.262-153T=
n.694T=
c.475-4269A= (n.475-4269A=)
n.15T=
n.587-153T=
1g.92837304C>ACA26759394DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C>A (n.528-152C>A)
c.324+2391C>A (n.324+2391C>A)
c.378-152C>A (n.378-152C>A)
n.262-152C>A
n.695C>A
c.475-4270G>T (n.475-4270G>T)
n.16C>A
n.587-152C>A
 dbSNP
1g.92837304C=CA1142354326DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C= (n.528-152C=)
c.324+2391C= (n.324+2391C=)
c.378-152C= (n.378-152C=)
n.262-152C=
n.695C=
c.475-4270G= (n.475-4270G=)
n.16C=
n.587-152C=
1g.92837304C>GCA952492DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C>G (n.528-152C>G)
c.324+2391C>G (n.324+2391C>G)
c.378-152C>G (n.378-152C>G)
n.262-152C>G
n.695C>G
c.475-4270G>C (n.475-4270G>C)
n.16C>G
n.587-152C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837304C>TCA418789083DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-152C>T (n.528-152C>T)
c.324+2391C>T (n.324+2391C>T)
c.378-152C>T (n.378-152C>T)
n.262-152C>T
n.695C>T
c.475-4270G>A (n.475-4270G>A)
n.16C>T
n.587-152C>T
1g.92837305C>ACA418789084DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C>A (n.528-151C>A)
c.324+2392C>A (n.324+2392C>A)
c.378-151C>A (n.378-151C>A)
n.262-151C>A
n.696C>A
c.475-4271G>T (n.475-4271G>T)
n.17C>A
n.587-151C>A
 gnomAD v4
1g.92837305C=CA1180934095DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C= (n.528-151C=)
c.324+2392C= (n.324+2392C=)
c.378-151C= (n.378-151C=)
n.262-151C=
n.696C=
c.475-4271G= (n.475-4271G=)
n.17C=
n.587-151C=
1g.92837305C>GCA952493DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C>G (n.528-151C>G)
c.324+2392C>G (n.324+2392C>G)
c.378-151C>G (n.378-151C>G)
n.262-151C>G
n.696C>G
c.475-4271G>C (n.475-4271G>C)
n.17C>G
n.587-151C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837305C>TCA418789085DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-151C>T (n.528-151C>T)
c.324+2392C>T (n.324+2392C>T)
c.378-151C>T (n.378-151C>T)
n.262-151C>T
n.696C>T
c.475-4271G>A (n.475-4271G>A)
n.17C>T
n.587-151C>T
 dbSNP
1g.92837306C>ACA418789086DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150C>A (n.528-150C>A)
c.324+2393C>A (n.324+2393C>A)
c.378-150C>A (n.378-150C>A)
n.262-150C>A
n.697C>A
c.475-4272G>T (n.475-4272G>T)
n.18C>A
n.587-150C>A
 gnomAD v4
1g.92837306C>GCA418789087DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150C>G (n.528-150C>G)
c.324+2393C>G (n.324+2393C>G)
c.378-150C>G (n.378-150C>G)
n.262-150C>G
n.697C>G
c.475-4272G>C (n.475-4272G>C)
n.18C>G
n.587-150C>G
 gnomAD v4
1g.92837306C>TCA418789088DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150C>T (n.528-150C>T)
c.324+2393C>T (n.324+2393C>T)
c.378-150C>T (n.378-150C>T)
n.262-150C>T
n.697C>T
c.475-4272G>A (n.475-4272G>A)
n.18C>T
n.587-150C>T
1g.92837306_92837309delinsCACTCA1180934097DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150_528-147delinsCACT (n.528-150_528-147delinsCACT)
c.324+2393_324+2396delinsCACT (n.324+2393_324+2396delinsCACT)
c.378-150_378-147delinsCACT (n.378-150_378-147delinsCACT)
n.262-150_262-147delinsCACT
n.697_700delinsCACT
c.475-4275_475-4272delinsAGTG (n.475-4275_475-4272delinsAGTG)
n.18_21delinsCACT
n.587-150_587-147delinsCACT
1g.92837306_92837310delinsCACTACA1180934096DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-150_528-146delinsCACTA (n.528-150_528-146delinsCACTA)
c.324+2393_324+2397delinsCACTA (n.324+2393_324+2397delinsCACTA)
c.378-150_378-146delinsCACTA (n.378-150_378-146delinsCACTA)
n.262-150_262-146delinsCACTA
n.697_701delinsCACTA
c.475-4276_475-4272delinsTAGTG (n.475-4276_475-4272delinsTAGTG)
n.18_22delinsCACTA
n.587-150_587-146delinsCACTA
1g.92837307A>CCA418789091DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-149A>C (n.528-149A>C)
c.324+2394A>C (n.324+2394A>C)
c.378-149A>C (n.378-149A>C)
n.262-149A>C
n.698A>C
c.475-4273T>G (n.475-4273T>G)
n.19A>C
n.587-149A>C
 gnomAD v4
1g.92837307A>GCA418789089DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-149A>G (n.528-149A>G)
c.324+2394A>G (n.324+2394A>G)
c.378-149A>G (n.378-149A>G)
n.262-149A>G
n.698A>G
c.475-4273T>C (n.475-4273T>C)
n.19A>G
n.587-149A>G
1g.92837307A>TCA418789090DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-149A>T (n.528-149A>T)
c.324+2394A>T (n.324+2394A>T)
c.378-149A>T (n.378-149A>T)
n.262-149A>T
n.698A>T
c.475-4273T>A (n.475-4273T>A)
n.19A>T
n.587-149A>T
1g.92837308_92837310delCA1180934098DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148_528-146del (n.528-148_528-146del)
c.324+2395_324+2397del (n.324+2395_324+2397del)
c.378-148_378-146del (n.378-148_378-146del)
n.262-148_262-146del
n.699_701del
c.475-4275_475-4273del (n.475-4275_475-4273del)
n.20_22del
n.587-148_587-146del
 dbSNP
1g.92837310_92837313delCA740408080DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146_528-143del (n.528-146_528-143del)
c.324+2397_324+2400del (n.324+2397_324+2400del)
c.378-146_378-143del (n.378-146_378-143del)
n.262-146_262-143del
n.701_704del
c.475-4276_475-4273del (n.475-4276_475-4273del)
n.22_25del
n.587-146_587-143del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837308C>ACA418789092DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148C>A (n.528-148C>A)
c.324+2395C>A (n.324+2395C>A)
c.378-148C>A (n.378-148C>A)
n.262-148C>A
n.699C>A
c.475-4274G>T (n.475-4274G>T)
n.20C>A
n.587-148C>A
1g.92837308C>GCA418789093DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148C>G (n.528-148C>G)
c.324+2395C>G (n.324+2395C>G)
c.378-148C>G (n.378-148C>G)
n.262-148C>G
n.699C>G
c.475-4274G>C (n.475-4274G>C)
n.20C>G
n.587-148C>G
1g.92837308C>TCA418789094DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-148C>T (n.528-148C>T)
c.324+2395C>T (n.324+2395C>T)
c.378-148C>T (n.378-148C>T)
n.262-148C>T
n.699C>T
c.475-4274G>A (n.475-4274G>A)
n.20C>T
n.587-148C>T
1g.92837309T>ACA418789095DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-147T>A (n.528-147T>A)
c.324+2396T>A (n.324+2396T>A)
c.378-147T>A (n.378-147T>A)
n.262-147T>A
n.700T>A
c.475-4275A>T (n.475-4275A>T)
n.21T>A
n.587-147T>A
1g.92837309T>CCA418789096DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-147T>C (n.528-147T>C)
c.324+2396T>C (n.324+2396T>C)
c.378-147T>C (n.378-147T>C)
n.262-147T>C
n.700T>C
c.475-4275A>G (n.475-4275A>G)
n.21T>C
n.587-147T>C
1g.92837309T>GCA418789097DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-147T>G (n.528-147T>G)
c.324+2396T>G (n.324+2396T>G)
c.378-147T>G (n.378-147T>G)
n.262-147T>G
n.700T>G
c.475-4275A>C (n.475-4275A>C)
n.21T>G
n.587-147T>G
1g.92837310A>CCA418789100DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146A>C (n.528-146A>C)
c.324+2397A>C (n.324+2397A>C)
c.378-146A>C (n.378-146A>C)
n.262-146A>C
n.701A>C
c.475-4276T>G (n.475-4276T>G)
n.22A>C
n.587-146A>C
1g.92837310A>GCA418789099DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146A>G (n.528-146A>G)
c.324+2397A>G (n.324+2397A>G)
c.378-146A>G (n.378-146A>G)
n.262-146A>G
n.701A>G
c.475-4276T>C (n.475-4276T>C)
n.22A>G
n.587-146A>G
1g.92837310A>TCA418789098DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146A>T (n.528-146A>T)
c.324+2397A>T (n.324+2397A>T)
c.378-146A>T (n.378-146A>T)
n.262-146A>T
n.701A>T
c.475-4276T>A (n.475-4276T>A)
n.22A>T
n.587-146A>T
1g.92837310_92837314delinsAACTGCA1180934099DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-146_528-142delinsAACTG (n.528-146_528-142delinsAACTG)
c.324+2397_324+2401delinsAACTG (n.324+2397_324+2401delinsAACTG)
c.378-146_378-142delinsAACTG (n.378-146_378-142delinsAACTG)
n.262-146_262-142delinsAACTG
n.701_705delinsAACTG
c.475-4280_475-4276delinsCAGTT (n.475-4280_475-4276delinsCAGTT)
n.22_26delinsAACTG
n.587-146_587-142delinsAACTG
1g.92837311A>CCA418789102DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-145A>C (n.528-145A>C)
c.324+2398A>C (n.324+2398A>C)
c.378-145A>C (n.378-145A>C)
n.262-145A>C
n.702A>C
c.475-4277T>G (n.475-4277T>G)
n.23A>C
n.587-145A>C
1g.92837311A>GCA418789101DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-145A>G (n.528-145A>G)
c.324+2398A>G (n.324+2398A>G)
c.378-145A>G (n.378-145A>G)
n.262-145A>G
n.702A>G
c.475-4277T>C (n.475-4277T>C)
n.23A>G
n.587-145A>G
1g.92837311A>TCA418789103DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-145A>T (n.528-145A>T)
c.324+2398A>T (n.324+2398A>T)
c.378-145A>T (n.378-145A>T)
n.262-145A>T
n.702A>T
c.475-4277T>A (n.475-4277T>A)
n.23A>T
n.587-145A>T
1g.92837312_92837315delCA524366189DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144_528-141del (n.528-144_528-141del)
c.324+2399_324+2402del (n.324+2399_324+2402del)
c.378-144_378-141del (n.378-144_378-141del)
n.262-144_262-141del
n.703_706del
c.475-4280_475-4277del (n.475-4280_475-4277del)
n.24_27del
n.587-144_587-141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837312C>ACA418789104DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144C>A (n.528-144C>A)
c.324+2399C>A (n.324+2399C>A)
c.378-144C>A (n.378-144C>A)
n.262-144C>A
n.703C>A
c.475-4278G>T (n.475-4278G>T)
n.24C>A
n.587-144C>A
1g.92837312C>GCA418789105DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144C>G (n.528-144C>G)
c.324+2399C>G (n.324+2399C>G)
c.378-144C>G (n.378-144C>G)
n.262-144C>G
n.703C>G
c.475-4278G>C (n.475-4278G>C)
n.24C>G
n.587-144C>G
1g.92837312C>TCA418789106DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-144C>T (n.528-144C>T)
c.324+2399C>T (n.324+2399C>T)
c.378-144C>T (n.378-144C>T)
n.262-144C>T
n.703C>T
c.475-4278G>A (n.475-4278G>A)
n.24C>T
n.587-144C>T
1g.92837313T>ACA418789107DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T>A (n.528-143T>A)
c.324+2400T>A (n.324+2400T>A)
c.378-143T>A (n.378-143T>A)
n.262-143T>A
n.704T>A
c.475-4279A>T (n.475-4279A>T)
n.25T>A
n.587-143T>A
1g.92837313T>CCA26759420DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T>C (n.528-143T>C)
c.324+2400T>C (n.324+2400T>C)
c.378-143T>C (n.378-143T>C)
n.262-143T>C
n.704T>C
c.475-4279A>G (n.475-4279A>G)
n.25T>C
n.587-143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837313T>GCA418789108DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T>G (n.528-143T>G)
c.324+2400T>G (n.324+2400T>G)
c.378-143T>G (n.378-143T>G)
n.262-143T>G
n.704T>G
c.475-4279A>C (n.475-4279A>C)
n.25T>G
n.587-143T>G
1g.92837313T=CA1180934100DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-143T= (n.528-143T=)
c.324+2400T= (n.324+2400T=)
c.378-143T= (n.378-143T=)
n.262-143T=
n.704T=
c.475-4279A= (n.475-4279A=)
n.25T=
n.587-143T=
1g.92837314G>ACA418789109DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-142G>A (n.528-142G>A)
c.324+2401G>A (n.324+2401G>A)
c.378-142G>A (n.378-142G>A)
n.262-142G>A
n.705G>A
c.475-4280C>T (n.475-4280C>T)
n.26G>A
n.587-142G>A
1g.92837314G>CCA418789110DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-142G>C (n.528-142G>C)
c.324+2401G>C (n.324+2401G>C)
c.378-142G>C (n.378-142G>C)
n.262-142G>C
n.705G>C
c.475-4280C>G (n.475-4280C>G)
n.26G>C
n.587-142G>C
1g.92837314G>TCA418789111DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-142G>T (n.528-142G>T)
c.324+2401G>T (n.324+2401G>T)
c.378-142G>T (n.378-142G>T)
n.262-142G>T
n.705G>T
c.475-4280C>A (n.475-4280C>A)
n.26G>T
n.587-142G>T
 gnomAD v4
1g.92837315A=CA1180934101DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A= (n.528-141A=)
c.324+2402A= (n.324+2402A=)
c.378-141A= (n.378-141A=)
n.262-141A=
n.706A=
c.475-4281T= (n.475-4281T=)
n.27A=
n.587-141A=
1g.92837315A>CCA418789112DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A>C (n.528-141A>C)
c.324+2402A>C (n.324+2402A>C)
c.378-141A>C (n.378-141A>C)
n.262-141A>C
n.706A>C
c.475-4281T>G (n.475-4281T>G)
n.27A>C
n.587-141A>C
1g.92837315A>GCA26759425DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A>G (n.528-141A>G)
c.324+2402A>G (n.324+2402A>G)
c.378-141A>G (n.378-141A>G)
n.262-141A>G
n.706A>G
c.475-4281T>C (n.475-4281T>C)
n.27A>G
n.587-141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837315A>TCA418789113DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-141A>T (n.528-141A>T)
c.324+2402A>T (n.324+2402A>T)
c.378-141A>T (n.378-141A>T)
n.262-141A>T
n.706A>T
c.475-4281T>A (n.475-4281T>A)
n.27A>T
n.587-141A>T
1g.92837316G>ACA418789116DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G>A (n.528-140G>A)
c.324+2403G>A (n.324+2403G>A)
c.378-140G>A (n.378-140G>A)
n.262-140G>A
n.707G>A
c.475-4282C>T (n.475-4282C>T)
n.28G>A
n.587-140G>A
 dbSNP
1g.92837316G>CCA418789114DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G>C (n.528-140G>C)
c.324+2403G>C (n.324+2403G>C)
c.378-140G>C (n.378-140G>C)
n.262-140G>C
n.707G>C
c.475-4282C>G (n.475-4282C>G)
n.28G>C
n.587-140G>C
1g.92837316G=CA1180934102DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G= (n.528-140G=)
c.324+2403G= (n.324+2403G=)
c.378-140G= (n.378-140G=)
n.262-140G=
n.707G=
c.475-4282C= (n.475-4282C=)
n.28G=
n.587-140G=
1g.92837316G>TCA418789115DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-140G>T (n.528-140G>T)
c.324+2403G>T (n.324+2403G>T)
c.378-140G>T (n.378-140G>T)
n.262-140G>T
n.707G>T
c.475-4282C>A (n.475-4282C>A)
n.28G>T
n.587-140G>T
1g.92837317C>ACA418789117DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C>A (n.528-139C>A)
c.324+2404C>A (n.324+2404C>A)
c.378-139C>A (n.378-139C>A)
n.262-139C>A
n.708C>A
c.475-4283G>T (n.475-4283G>T)
n.29C>A
n.587-139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837317C=CA1180934103DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C= (n.528-139C=)
c.324+2404C= (n.324+2404C=)
c.378-139C= (n.378-139C=)
n.262-139C=
n.708C=
c.475-4283G= (n.475-4283G=)
n.29C=
n.587-139C=
1g.92837317C>GCA418789118DIPK1A,RPL5,SNORD21c.528-139C>G (n.528-139C>G)
c.324+2404C>G (n.324+2404C>G)
c.378-139C>G (n.378-139C>G)
n.262-139C>G
n.708C>G
c.475-4283G>C (n.475-4283G>C)
n.29C>G
n.587-139C>G
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched