Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837168A>CCA2646597359DIPK1A,RPL5c.528-288A>C (n.528-288A>C)
c.324+2255A>C (n.324+2255A>C)
c.378-288A>C (n.378-288A>C)
n.262-288A>C
n.559A>C
c.475-4134T>G (n.475-4134T>G)
n.587-288A>C
gnomAD v4
1g.92837169C>ACA2646597360DIPK1A,RPL5c.528-287C>A (n.528-287C>A)
c.324+2256C>A (n.324+2256C>A)
c.378-287C>A (n.378-287C>A)
n.262-287C>A
n.560C>A
c.475-4135G>T (n.475-4135G>T)
n.587-287C>A
gnomAD v4
1g.92837169C=CA1180934023DIPK1A,RPL5c.528-287C= (n.528-287C=)
c.324+2256C= (n.324+2256C=)
c.378-287C= (n.378-287C=)
n.262-287C=
n.560C=
c.475-4135G= (n.475-4135G=)
n.587-287C=
1g.92837169C>TCA1180934024DIPK1A,RPL5c.528-287C>T (n.528-287C>T)
c.324+2256C>T (n.324+2256C>T)
c.378-287C>T (n.378-287C>T)
n.262-287C>T
n.560C>T
c.475-4135G>A (n.475-4135G>A)
n.587-287C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837171C>ACA2646597361DIPK1A,RPL5c.528-285C>A (n.528-285C>A)
c.324+2258C>A (n.324+2258C>A)
c.378-285C>A (n.378-285C>A)
n.262-285C>A
n.562C>A
c.475-4137G>T (n.475-4137G>T)
n.587-285C>A
gnomAD v4
1g.92837175C>ACA2646597362DIPK1A,RPL5c.528-281C>A (n.528-281C>A)
c.324+2262C>A (n.324+2262C>A)
c.378-281C>A (n.378-281C>A)
n.262-281C>A
n.566C>A
c.475-4141G>T (n.475-4141G>T)
n.587-281C>A
gnomAD v4
1g.92837176C>ACA2646597363DIPK1A,RPL5c.528-280C>A (n.528-280C>A)
c.324+2263C>A (n.324+2263C>A)
c.378-280C>A (n.378-280C>A)
n.262-280C>A
n.567C>A
c.475-4142G>T (n.475-4142G>T)
n.587-280C>A
gnomAD v4
1g.92837176C>GCA2696499035DIPK1A,RPL5c.528-280C>G (n.528-280C>G)
c.324+2263C>G (n.324+2263C>G)
c.378-280C>G (n.378-280C>G)
n.262-280C>G
n.567C>G
c.475-4142G>C (n.475-4142G>C)
n.587-280C>G
dbSNP
1g.92837178G>ACA740407971DIPK1A,RPL5c.528-278G>A (n.528-278G>A)
c.324+2265G>A (n.324+2265G>A)
c.378-278G>A (n.378-278G>A)
n.262-278G>A
n.569G>A
c.475-4144C>T (n.475-4144C>T)
n.587-278G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837178G=CA1180934025DIPK1A,RPL5c.528-278G= (n.528-278G=)
c.324+2265G= (n.324+2265G=)
c.378-278G= (n.378-278G=)
n.262-278G=
n.569G=
c.475-4144C= (n.475-4144C=)
n.587-278G=
1g.92837179T>GCA26759367DIPK1A,RPL5c.528-277T>G (n.528-277T>G)
c.324+2266T>G (n.324+2266T>G)
c.378-277T>G (n.378-277T>G)
n.262-277T>G
n.570T>G
c.475-4145A>C (n.475-4145A>C)
n.587-277T>G
dbSNP
1g.92837179T=CA1180934026DIPK1A,RPL5c.528-277T= (n.528-277T=)
c.324+2266T= (n.324+2266T=)
c.378-277T= (n.378-277T=)
n.262-277T=
n.570T=
c.475-4145A= (n.475-4145A=)
n.587-277T=
1g.92837181C>ACA2646597364DIPK1A,RPL5c.528-275C>A (n.528-275C>A)
c.324+2268C>A (n.324+2268C>A)
c.378-275C>A (n.378-275C>A)
n.262-275C>A
n.572C>A
c.475-4147G>T (n.475-4147G>T)
n.587-275C>A
gnomAD v4
1g.92837182T>CCA1180934028DIPK1A,RPL5c.528-274T>C (n.528-274T>C)
c.324+2269T>C (n.324+2269T>C)
c.378-274T>C (n.378-274T>C)
n.262-274T>C
n.573T>C
c.475-4148A>G (n.475-4148A>G)
n.587-274T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837182T=CA1180934027DIPK1A,RPL5c.528-274T= (n.528-274T=)
c.324+2269T= (n.324+2269T=)
c.378-274T= (n.378-274T=)
n.262-274T=
n.573T=
c.475-4148A= (n.475-4148A=)
n.587-274T=
1g.92837183G>ACA26759370DIPK1A,RPL5c.528-273G>A (n.528-273G>A)
c.324+2270G>A (n.324+2270G>A)
c.378-273G>A (n.378-273G>A)
n.262-273G>A
n.574G>A
c.475-4149C>T (n.475-4149C>T)
n.587-273G>A
dbSNP
1g.92837183G=CA1180934029DIPK1A,RPL5c.528-273G= (n.528-273G=)
c.324+2270G= (n.324+2270G=)
c.378-273G= (n.378-273G=)
n.262-273G=
n.574G=
c.475-4149C= (n.475-4149C=)
n.587-273G=
1g.92837184A=CA1180934030DIPK1A,RPL5c.528-272A= (n.528-272A=)
c.324+2271A= (n.324+2271A=)
c.378-272A= (n.378-272A=)
n.262-272A=
n.575A=
c.475-4150T= (n.475-4150T=)
n.587-272A=
1g.92837184A>CCA524366179DIPK1A,RPL5c.528-272A>C (n.528-272A>C)
c.324+2271A>C (n.324+2271A>C)
c.378-272A>C (n.378-272A>C)
n.262-272A>C
n.575A>C
c.475-4150T>G (n.475-4150T>G)
n.587-272A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837185T>CCA2646597365DIPK1A,RPL5c.528-271T>C (n.528-271T>C)
c.324+2272T>C (n.324+2272T>C)
c.378-271T>C (n.378-271T>C)
n.262-271T>C
n.576T>C
c.475-4151A>G (n.475-4151A>G)
n.587-271T>C
gnomAD v4
1g.92837186G>ACA2646597366DIPK1A,RPL5c.528-270G>A (n.528-270G>A)
c.324+2273G>A (n.324+2273G>A)
c.378-270G>A (n.378-270G>A)
n.262-270G>A
n.577G>A
c.475-4152C>T (n.475-4152C>T)
n.587-270G>A
gnomAD v4
1g.92837186G>TCA2646597367DIPK1A,RPL5c.528-270G>T (n.528-270G>T)
c.324+2273G>T (n.324+2273G>T)
c.378-270G>T (n.378-270G>T)
n.262-270G>T
n.577G>T
c.475-4152C>A (n.475-4152C>A)
n.587-270G>T
gnomAD v4
1g.92837187T>GCA26759371DIPK1A,RPL5c.528-269T>G (n.528-269T>G)
c.324+2274T>G (n.324+2274T>G)
c.378-269T>G (n.378-269T>G)
n.262-269T>G
n.578T>G
c.475-4153A>C (n.475-4153A>C)
n.587-269T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837187T=CA1180934031DIPK1A,RPL5c.528-269T= (n.528-269T=)
c.324+2274T= (n.324+2274T=)
c.378-269T= (n.378-269T=)
n.262-269T=
n.578T=
c.475-4153A= (n.475-4153A=)
n.587-269T=
1g.92837188G>ACA740407981DIPK1A,RPL5c.528-268G>A (n.528-268G>A)
c.324+2275G>A (n.324+2275G>A)
c.378-268G>A (n.378-268G>A)
n.262-268G>A
n.579G>A
c.475-4154C>T (n.475-4154C>T)
n.587-268G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837188G=CA1180934032DIPK1A,RPL5c.528-268G= (n.528-268G=)
c.324+2275G= (n.324+2275G=)
c.378-268G= (n.378-268G=)
n.262-268G=
n.579G=
c.475-4154C= (n.475-4154C=)
n.587-268G=
1g.92837188G>TCA2646597368DIPK1A,RPL5c.528-268G>T (n.528-268G>T)
c.324+2275G>T (n.324+2275G>T)
c.378-268G>T (n.378-268G>T)
n.262-268G>T
n.579G>T
c.475-4154C>A (n.475-4154C>A)
n.587-268G>T
gnomAD v4
1g.92837189C>ACA2646597369DIPK1A,RPL5c.528-267C>A (n.528-267C>A)
c.324+2276C>A (n.324+2276C>A)
c.378-267C>A (n.378-267C>A)
n.262-267C>A
n.580C>A
c.475-4155G>T (n.475-4155G>T)
n.587-267C>A
gnomAD v4
1g.92837189C>TCA2646597370DIPK1A,RPL5c.528-267C>T (n.528-267C>T)
c.324+2276C>T (n.324+2276C>T)
c.378-267C>T (n.378-267C>T)
n.262-267C>T
n.580C>T
c.475-4155G>A (n.475-4155G>A)
n.587-267C>T
gnomAD v4
1g.92837190T>CCA26759372DIPK1A,RPL5c.528-266T>C (n.528-266T>C)
c.324+2277T>C (n.324+2277T>C)
c.378-266T>C (n.378-266T>C)
n.262-266T>C
n.581T>C
c.475-4156A>G (n.475-4156A>G)
n.587-266T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837190T=CA1180934033DIPK1A,RPL5c.528-266T= (n.528-266T=)
c.324+2277T= (n.324+2277T=)
c.378-266T= (n.378-266T=)
n.262-266T=
n.581T=
c.475-4156A= (n.475-4156A=)
n.587-266T=
1g.92837191G>CCA2646597371DIPK1A,RPL5c.528-265G>C (n.528-265G>C)
c.324+2278G>C (n.324+2278G>C)
c.378-265G>C (n.378-265G>C)
n.262-265G>C
n.582G>C
c.475-4157C>G (n.475-4157C>G)
n.587-265G>C
gnomAD v4
1g.92837191G>TCA2530050528DIPK1A,RPL5c.528-265G>T (n.528-265G>T)
c.324+2278G>T (n.324+2278G>T)
c.378-265G>T (n.378-265G>T)
n.262-265G>T
n.582G>T
c.475-4157C>A (n.475-4157C>A)
n.587-265G>T
gnomAD v4
1g.92837193A=CA1180934034DIPK1A,RPL5c.528-263A= (n.528-263A=)
c.324+2280A= (n.324+2280A=)
c.378-263A= (n.378-263A=)
n.262-263A=
n.584A=
c.475-4159T= (n.475-4159T=)
n.587-263A=
1g.92837193A>GCA1180934036DIPK1A,RPL5c.528-263A>G (n.528-263A>G)
c.324+2280A>G (n.324+2280A>G)
c.378-263A>G (n.378-263A>G)
n.262-263A>G
n.584A>G
c.475-4159T>C (n.475-4159T>C)
n.587-263A>G
dbSNP
1g.92837193A>TCA1180934035DIPK1A,RPL5c.528-263A>T (n.528-263A>T)
c.324+2280A>T (n.324+2280A>T)
c.378-263A>T (n.378-263A>T)
n.262-263A>T
n.584A>T
c.475-4159T>A (n.475-4159T>A)
n.587-263A>T
dbSNP
1g.92837195G>ACA2696499070DIPK1A,RPL5c.528-261G>A (n.528-261G>A)
c.324+2282G>A (n.324+2282G>A)
c.378-261G>A (n.378-261G>A)
n.262-261G>A
n.586G>A
c.475-4161C>T (n.475-4161C>T)
n.587-261G>A
dbSNP
1g.92837195G>TCA2646597372DIPK1A,RPL5c.528-261G>T (n.528-261G>T)
c.324+2282G>T (n.324+2282G>T)
c.378-261G>T (n.378-261G>T)
n.262-261G>T
n.586G>T
c.475-4161C>A (n.475-4161C>A)
n.587-261G>T
gnomAD v4
1g.92837197C>ACA2646597373DIPK1A,RPL5c.528-259C>A (n.528-259C>A)
c.324+2284C>A (n.324+2284C>A)
c.378-259C>A (n.378-259C>A)
n.262-259C>A
n.588C>A
c.475-4163G>T (n.475-4163G>T)
n.587-259C>A
gnomAD v4
1g.92837198T>CCA2646597375DIPK1A,RPL5c.528-258T>C (n.528-258T>C)
c.324+2285T>C (n.324+2285T>C)
c.378-258T>C (n.378-258T>C)
n.262-258T>C
n.589T>C
c.475-4164A>G (n.475-4164A>G)
n.587-258T>C
gnomAD v4
1g.92837198dupCA2646597374DIPK1A,RPL5c.528-258dup (n.528-258dup)
c.324+2285dup (n.324+2285dup)
c.378-258dup (n.378-258dup)
n.262-258dup
n.589dup
c.475-4164dup (n.475-4164dup)
n.587-258dup
gnomAD v4
1g.92837199A=CA1180934037DIPK1A,RPL5c.528-257A= (n.528-257A=)
c.324+2286A= (n.324+2286A=)
c.378-257A= (n.378-257A=)
n.262-257A=
n.590A=
c.475-4165T= (n.475-4165T=)
n.587-257A=
1g.92837199A>GCA1180934038DIPK1A,RPL5c.528-257A>G (n.528-257A>G)
c.324+2286A>G (n.324+2286A>G)
c.378-257A>G (n.378-257A>G)
n.262-257A>G
n.590A>G
c.475-4165T>C (n.475-4165T>C)
n.587-257A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837200A=CA1180934039DIPK1A,RPL5c.528-256A= (n.528-256A=)
c.324+2287A= (n.324+2287A=)
c.378-256A= (n.378-256A=)
n.262-256A=
n.591A=
c.475-4166T= (n.475-4166T=)
n.587-256A=
1g.92837200A>GCA740407983DIPK1A,RPL5c.528-256A>G (n.528-256A>G)
c.324+2287A>G (n.324+2287A>G)
c.378-256A>G (n.378-256A>G)
n.262-256A>G
n.591A>G
c.475-4166T>C (n.475-4166T>C)
n.587-256A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837201T>CCA1180934041DIPK1A,RPL5c.528-255T>C (n.528-255T>C)
c.324+2288T>C (n.324+2288T>C)
c.378-255T>C (n.378-255T>C)
n.262-255T>C
n.592T>C
c.475-4167A>G (n.475-4167A>G)
n.587-255T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837201T>GCA2646597376DIPK1A,RPL5c.528-255T>G (n.528-255T>G)
c.324+2288T>G (n.324+2288T>G)
c.378-255T>G (n.378-255T>G)
n.262-255T>G
n.592T>G
c.475-4167A>C (n.475-4167A>C)
n.587-255T>G
gnomAD v4
1g.92837201T=CA1180934040DIPK1A,RPL5c.528-255T= (n.528-255T=)
c.324+2288T= (n.324+2288T=)
c.378-255T= (n.378-255T=)
n.262-255T=
n.592T=
c.475-4167A= (n.475-4167A=)
n.587-255T=
1g.92837202T>GCA740407992DIPK1A,RPL5c.528-254T>G (n.528-254T>G)
c.324+2289T>G (n.324+2289T>G)
c.378-254T>G (n.378-254T>G)
n.262-254T>G
n.593T>G
c.475-4168A>C (n.475-4168A>C)
n.587-254T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837202T=CA1180934042DIPK1A,RPL5c.528-254T= (n.528-254T=)
c.324+2289T= (n.324+2289T=)
c.378-254T= (n.378-254T=)
n.262-254T=
n.593T=
c.475-4168A= (n.475-4168A=)
n.587-254T=
1g.92837203T>CCA2646597377DIPK1A,RPL5c.528-253T>C (n.528-253T>C)
c.324+2290T>C (n.324+2290T>C)
c.378-253T>C (n.378-253T>C)
n.262-253T>C
n.594T>C
c.475-4169A>G (n.475-4169A>G)
n.587-253T>C
gnomAD v4
1g.92837205G=CA1180934043DIPK1A,RPL5c.528-251G= (n.528-251G=)
c.324+2292G= (n.324+2292G=)
c.378-251G= (n.378-251G=)
n.262-251G=
n.596G=
c.475-4171C= (n.475-4171C=)
n.587-251G=
1g.92837205G>TCA1180934044DIPK1A,RPL5c.528-251G>T (n.528-251G>T)
c.324+2292G>T (n.324+2292G>T)
c.378-251G>T (n.378-251G>T)
n.262-251G>T
n.596G>T
c.475-4171C>A (n.475-4171C>A)
n.587-251G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837208G>ACA1180934046DIPK1A,RPL5c.528-248G>A (n.528-248G>A)
c.324+2295G>A (n.324+2295G>A)
c.378-248G>A (n.378-248G>A)
n.262-248G>A
n.599G>A
c.475-4174C>T (n.475-4174C>T)
n.587-248G>A
dbSNP
1g.92837208G>CCA524366180DIPK1A,RPL5c.528-248G>C (n.528-248G>C)
c.324+2295G>C (n.324+2295G>C)
c.378-248G>C (n.378-248G>C)
n.262-248G>C
n.599G>C
c.475-4174C>G (n.475-4174C>G)
n.587-248G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837208G=CA1180934045DIPK1A,RPL5c.528-248G= (n.528-248G=)
c.324+2295G= (n.324+2295G=)
c.378-248G= (n.378-248G=)
n.262-248G=
n.599G=
c.475-4174C= (n.475-4174C=)
n.587-248G=
1g.92837208G>TCA2646597378DIPK1A,RPL5c.528-248G>T (n.528-248G>T)
c.324+2295G>T (n.324+2295G>T)
c.378-248G>T (n.378-248G>T)
n.262-248G>T
n.599G>T
c.475-4174C>A (n.475-4174C>A)
n.587-248G>T
gnomAD v4
1g.92837209T>CCA2646597379DIPK1A,RPL5c.528-247T>C (n.528-247T>C)
c.324+2296T>C (n.324+2296T>C)
c.378-247T>C (n.378-247T>C)
n.262-247T>C
n.600T>C
c.475-4175A>G (n.475-4175A>G)
n.587-247T>C
gnomAD v4
1g.92837210G>ACA1180934048DIPK1A,RPL5c.528-246G>A (n.528-246G>A)
c.324+2297G>A (n.324+2297G>A)
c.378-246G>A (n.378-246G>A)
n.262-246G>A
n.601G>A
c.475-4176C>T (n.475-4176C>T)
n.587-246G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837210G>CCA1180934049DIPK1A,RPL5c.528-246G>C (n.528-246G>C)
c.324+2297G>C (n.324+2297G>C)
c.378-246G>C (n.378-246G>C)
n.262-246G>C
n.601G>C
c.475-4176C>G (n.475-4176C>G)
n.587-246G>C
dbSNP
1g.92837210G=CA1180934047DIPK1A,RPL5c.528-246G= (n.528-246G=)
c.324+2297G= (n.324+2297G=)
c.378-246G= (n.378-246G=)
n.262-246G=
n.601G=
c.475-4176C= (n.475-4176C=)
n.587-246G=
1g.92837212T>CCA2646597380DIPK1A,RPL5c.528-244T>C (n.528-244T>C)
c.324+2299T>C (n.324+2299T>C)
c.378-244T>C (n.378-244T>C)
n.262-244T>C
n.603T>C
c.475-4178A>G (n.475-4178A>G)
n.587-244T>C
gnomAD v4
1g.92837213G>ACA740408005DIPK1A,RPL5c.528-243G>A (n.528-243G>A)
c.324+2300G>A (n.324+2300G>A)
c.378-243G>A (n.378-243G>A)
n.262-243G>A
n.604G>A
c.475-4179C>T (n.475-4179C>T)
n.587-243G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837213G>CCA2744584711DIPK1A,RPL5c.528-243G>C (n.528-243G>C)
c.324+2300G>C (n.324+2300G>C)
c.378-243G>C (n.378-243G>C)
n.262-243G>C
n.604G>C
c.475-4179C>G (n.475-4179C>G)
n.587-243G>C
1g.92837213G=CA1180934050DIPK1A,RPL5c.528-243G= (n.528-243G=)
c.324+2300G= (n.324+2300G=)
c.378-243G= (n.378-243G=)
n.262-243G=
n.604G=
c.475-4179C= (n.475-4179C=)
n.587-243G=
1g.92837217delCA2646597381DIPK1A,RPL5c.528-239del (n.528-239del)
c.324+2304del (n.324+2304del)
c.378-239del (n.378-239del)
n.262-239del
n.608del
c.475-4181del (n.475-4181del)
n.587-239del
gnomAD v4
1g.92837216A>CCA2646597382DIPK1A,RPL5c.528-240A>C (n.528-240A>C)
c.324+2303A>C (n.324+2303A>C)
c.378-240A>C (n.378-240A>C)
n.262-240A>C
n.607A>C
c.475-4182T>G (n.475-4182T>G)
n.587-240A>C
gnomAD v4
1g.92837219C>TCA2646597383DIPK1A,RPL5c.528-237C>T (n.528-237C>T)
c.324+2306C>T (n.324+2306C>T)
c.378-237C>T (n.378-237C>T)
n.262-237C>T
n.610C>T
c.475-4185G>A (n.475-4185G>A)
n.587-237C>T
gnomAD v4
1g.92837220C>ACA2646597384DIPK1A,RPL5c.528-236C>A (n.528-236C>A)
c.324+2307C>A (n.324+2307C>A)
c.378-236C>A (n.378-236C>A)
n.262-236C>A
n.611C>A
c.475-4186G>T (n.475-4186G>T)
n.587-236C>A
gnomAD v4
1g.92837220C=CA1180934051DIPK1A,RPL5c.528-236C= (n.528-236C=)
c.324+2307C= (n.324+2307C=)
c.378-236C= (n.378-236C=)
n.262-236C=
n.611C=
c.475-4186G= (n.475-4186G=)
n.587-236C=
1g.92837220C>TCA26759376DIPK1A,RPL5c.528-236C>T (n.528-236C>T)
c.324+2307C>T (n.324+2307C>T)
c.378-236C>T (n.378-236C>T)
n.262-236C>T
n.611C>T
c.475-4186G>A (n.475-4186G>A)
n.587-236C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837221T>CCA2646597385DIPK1A,RPL5c.528-235T>C (n.528-235T>C)
c.324+2308T>C (n.324+2308T>C)
c.378-235T>C (n.378-235T>C)
n.262-235T>C
n.612T>C
c.475-4187A>G (n.475-4187A>G)
n.587-235T>C
gnomAD v4
1g.92837223G>ACA1180934053DIPK1A,RPL5c.528-233G>A (n.528-233G>A)
c.324+2310G>A (n.324+2310G>A)
c.378-233G>A (n.378-233G>A)
n.262-233G>A
n.614G>A
c.475-4189C>T (n.475-4189C>T)
n.587-233G>A
dbSNP
1g.92837223G=CA1180934052DIPK1A,RPL5c.528-233G= (n.528-233G=)
c.324+2310G= (n.324+2310G=)
c.378-233G= (n.378-233G=)
n.262-233G=
n.614G=
c.475-4189C= (n.475-4189C=)
n.587-233G=
1g.92837224dupCA2601897974DIPK1A,RPL5c.528-232dup (n.528-232dup)
c.324+2311dup (n.324+2311dup)
c.378-232dup (n.378-232dup)
n.262-232dup
n.615dup
c.475-4189dup (n.475-4189dup)
n.587-232dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837224G>ACA2646597386DIPK1A,RPL5c.528-232G>A (n.528-232G>A)
c.324+2311G>A (n.324+2311G>A)
c.378-232G>A (n.378-232G>A)
n.262-232G>A
n.615G>A
c.475-4190C>T (n.475-4190C>T)
n.587-232G>A
gnomAD v4
1g.92837224G>TCA2646597387DIPK1A,RPL5c.528-232G>T (n.528-232G>T)
c.324+2311G>T (n.324+2311G>T)
c.378-232G>T (n.378-232G>T)
n.262-232G>T
n.615G>T
c.475-4190C>A (n.475-4190C>A)
n.587-232G>T
gnomAD v4
1g.92837224_92837225dupCA524366181DIPK1A,RPL5c.528-232_528-231dup (n.528-232_528-231dup)
c.324+2311_324+2312dup (n.324+2311_324+2312dup)
c.378-232_378-231dup (n.378-232_378-231dup)
n.262-232_262-231dup
n.615_616dup
c.475-4191_475-4190dup (n.475-4191_475-4190dup)
n.587-232_587-231dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837227A=CA1180934054DIPK1A,RPL5c.528-229A= (n.528-229A=)
c.324+2314A= (n.324+2314A=)
c.378-229A= (n.378-229A=)
n.262-229A=
n.618A=
c.475-4193T= (n.475-4193T=)
n.587-229A=
1g.92837227A>GCA1004466951DIPK1A,RPL5c.528-229A>G (n.528-229A>G)
c.324+2314A>G (n.324+2314A>G)
c.378-229A>G (n.378-229A>G)
n.262-229A>G
n.618A>G
c.475-4193T>C (n.475-4193T>C)
n.587-229A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837228T>CCA1180934056DIPK1A,RPL5c.528-228T>C (n.528-228T>C)
c.324+2315T>C (n.324+2315T>C)
c.378-228T>C (n.378-228T>C)
n.262-228T>C
n.619T>C
c.475-4194A>G (n.475-4194A>G)
n.587-228T>C
dbSNP
1g.92837228T=CA1180934055DIPK1A,RPL5c.528-228T= (n.528-228T=)
c.324+2315T= (n.324+2315T=)
c.378-228T= (n.378-228T=)
n.262-228T=
n.619T=
c.475-4194A= (n.475-4194A=)
n.587-228T=
1g.92837229G>CCA2646597389DIPK1A,RPL5c.528-227G>C (n.528-227G>C)
c.324+2316G>C (n.324+2316G>C)
c.378-227G>C (n.378-227G>C)
n.262-227G>C
n.620G>C
c.475-4195C>G (n.475-4195C>G)
n.587-227G>C
gnomAD v4
1g.92837230delCA2646597388DIPK1A,RPL5c.528-226del (n.528-226del)
c.324+2317del (n.324+2317del)
c.378-226del (n.378-226del)
n.262-226del
n.621del
c.475-4195del (n.475-4195del)
n.587-226del
gnomAD v4
1g.92837230G>TCA2646597390DIPK1A,RPL5c.528-226G>T (n.528-226G>T)
c.324+2317G>T (n.324+2317G>T)
c.378-226G>T (n.378-226G>T)
n.262-226G>T
n.621G>T
c.475-4196C>A (n.475-4196C>A)
n.587-226G>T
gnomAD v4
1g.92837231C>ACA2646597391DIPK1A,RPL5c.528-225C>A (n.528-225C>A)
c.324+2318C>A (n.324+2318C>A)
c.378-225C>A (n.378-225C>A)
n.262-225C>A
n.622C>A
c.475-4197G>T (n.475-4197G>T)
n.587-225C>A
gnomAD v4
1g.92837231C=CA1180934057DIPK1A,RPL5c.528-225C= (n.528-225C=)
c.324+2318C= (n.324+2318C=)
c.378-225C= (n.378-225C=)
n.262-225C=
n.622C=
c.475-4197G= (n.475-4197G=)
n.587-225C=
1g.92837231C>TCA1004466953DIPK1A,RPL5c.528-225C>T (n.528-225C>T)
c.324+2318C>T (n.324+2318C>T)
c.378-225C>T (n.378-225C>T)
n.262-225C>T
n.622C>T
c.475-4197G>A (n.475-4197G>A)
n.587-225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837232T>CCA2646597392DIPK1A,RPL5c.528-224T>C (n.528-224T>C)
c.324+2319T>C (n.324+2319T>C)
c.378-224T>C (n.378-224T>C)
n.262-224T>C
n.623T>C
c.475-4198A>G (n.475-4198A>G)
n.587-224T>C
gnomAD v4
1g.92837234T>CCA1180934059DIPK1A,RPL5c.528-222T>C (n.528-222T>C)
c.324+2321T>C (n.324+2321T>C)
c.378-222T>C (n.378-222T>C)
n.262-222T>C
n.625T>C
c.475-4200A>G (n.475-4200A>G)
n.587-222T>C
dbSNP
1g.92837234T=CA1180934058DIPK1A,RPL5c.528-222T= (n.528-222T=)
c.324+2321T= (n.324+2321T=)
c.378-222T= (n.378-222T=)
n.262-222T=
n.625T=
c.475-4200A= (n.475-4200A=)
n.587-222T=
1g.92837235T>ACA1004466956DIPK1A,RPL5c.528-221T>A (n.528-221T>A)
c.324+2322T>A (n.324+2322T>A)
c.378-221T>A (n.378-221T>A)
n.262-221T>A
n.626T>A
c.475-4201A>T (n.475-4201A>T)
n.587-221T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837235T=CA1180934060DIPK1A,RPL5c.528-221T= (n.528-221T=)
c.324+2322T= (n.324+2322T=)
c.378-221T= (n.378-221T=)
n.262-221T=
n.626T=
c.475-4201A= (n.475-4201A=)
n.587-221T=
1g.92837236A=CA1180934061DIPK1A,RPL5c.528-220A= (n.528-220A=)
c.324+2323A= (n.324+2323A=)
c.378-220A= (n.378-220A=)
n.262-220A=
n.627A=
c.475-4202T= (n.475-4202T=)
n.587-220A=
1g.92837236A>GCA1180934062DIPK1A,RPL5c.528-220A>G (n.528-220A>G)
c.324+2323A>G (n.324+2323A>G)
c.378-220A>G (n.378-220A>G)
n.262-220A>G
n.627A>G
c.475-4202T>C (n.475-4202T>C)
n.587-220A>G
dbSNP
1g.92837236A>TCA2646597393DIPK1A,RPL5c.528-220A>T (n.528-220A>T)
c.324+2323A>T (n.324+2323A>T)
c.378-220A>T (n.378-220A>T)
n.262-220A>T
n.627A>T
c.475-4202T>A (n.475-4202T>A)
n.587-220A>T
gnomAD v4
1g.92837238A>TCA2646597394DIPK1A,RPL5c.528-218A>T (n.528-218A>T)
c.324+2325A>T (n.324+2325A>T)
c.378-218A>T (n.378-218A>T)
n.262-218A>T
n.629A>T
c.475-4204T>A (n.475-4204T>A)
n.587-218A>T
gnomAD v4
1g.92837240G>ACA2744584712DIPK1A,RPL5c.528-216G>A (n.528-216G>A)
c.324+2327G>A (n.324+2327G>A)
c.378-216G>A (n.378-216G>A)
n.262-216G>A
n.631G>A
c.475-4206C>T (n.475-4206C>T)
n.587-216G>A
1g.92837240G>TCA2646597395DIPK1A,RPL5c.528-216G>T (n.528-216G>T)
c.324+2327G>T (n.324+2327G>T)
c.378-216G>T (n.378-216G>T)
n.262-216G>T
n.631G>T
c.475-4206C>A (n.475-4206C>A)
n.587-216G>T
gnomAD v4
1g.92837244T>CCA740408019DIPK1A,RPL5c.528-212T>C (n.528-212T>C)
c.324+2331T>C (n.324+2331T>C)
c.378-212T>C (n.378-212T>C)
n.262-212T>C
n.635T>C
c.475-4210A>G (n.475-4210A>G)
n.587-212T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837244T=CA1180934063DIPK1A,RPL5c.528-212T= (n.528-212T=)
c.324+2331T= (n.324+2331T=)
c.378-212T= (n.378-212T=)
n.262-212T=
n.635T=
c.475-4210A= (n.475-4210A=)
n.587-212T=
1g.92837245T>GCA524366182DIPK1A,RPL5c.528-211T>G (n.528-211T>G)
c.324+2332T>G (n.324+2332T>G)
c.378-211T>G (n.378-211T>G)
n.262-211T>G
n.636T>G
c.475-4211A>C (n.475-4211A>C)
n.587-211T>G
dbSNP gnomAD v2
1g.92837245T=CA1180934064DIPK1A,RPL5c.528-211T= (n.528-211T=)
c.324+2332T= (n.324+2332T=)
c.378-211T= (n.378-211T=)
n.262-211T=
n.636T=
c.475-4211A= (n.475-4211A=)
n.587-211T=
1g.92837246G>ACA524366183DIPK1A,RPL5c.528-210G>A (n.528-210G>A)
c.324+2333G>A (n.324+2333G>A)
c.378-210G>A (n.378-210G>A)
n.262-210G>A
n.637G>A
c.475-4212C>T (n.475-4212C>T)
n.587-210G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837246G=CA1141924362DIPK1A,RPL5c.528-210G= (n.528-210G=)
c.324+2333G= (n.324+2333G=)
c.378-210G= (n.378-210G=)
n.262-210G=
n.637G=
c.475-4212C= (n.475-4212C=)
n.587-210G=
1g.92837246G>TCA952486DIPK1A,RPL5c.528-210G>T (n.528-210G>T)
c.324+2333G>T (n.324+2333G>T)
c.378-210G>T (n.378-210G>T)
n.262-210G>T
n.637G>T
c.475-4212C>A (n.475-4212C>A)
n.587-210G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837248A=CA1180934065DIPK1A,RPL5c.528-208A= (n.528-208A=)
c.324+2335A= (n.324+2335A=)
c.378-208A= (n.378-208A=)
n.262-208A=
n.639A=
c.475-4214T= (n.475-4214T=)
n.587-208A=
1g.92837248A>CCA1180934066DIPK1A,RPL5c.528-208A>C (n.528-208A>C)
c.324+2335A>C (n.324+2335A>C)
c.378-208A>C (n.378-208A>C)
n.262-208A>C
n.639A>C
c.475-4214T>G (n.475-4214T>G)
n.587-208A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837248A>GCA952487DIPK1A,RPL5c.528-208A>G (n.528-208A>G)
c.324+2335A>G (n.324+2335A>G)
c.378-208A>G (n.378-208A>G)
n.262-208A>G
n.639A>G
c.475-4214T>C (n.475-4214T>C)
n.587-208A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837249G>ACA2646597396DIPK1A,RPL5c.528-207G>A (n.528-207G>A)
c.324+2336G>A (n.324+2336G>A)
c.378-207G>A (n.378-207G>A)
n.262-207G>A
n.640G>A
c.475-4215C>T (n.475-4215C>T)
n.587-207G>A
gnomAD v4
1g.92837249G>TCA2646597397DIPK1A,RPL5c.528-207G>T (n.528-207G>T)
c.324+2336G>T (n.324+2336G>T)
c.378-207G>T (n.378-207G>T)
n.262-207G>T
n.640G>T
c.475-4215C>A (n.475-4215C>A)
n.587-207G>T
gnomAD v4
1g.92837250C>ACA2646597399DIPK1A,RPL5c.528-206C>A (n.528-206C>A)
c.324+2337C>A (n.324+2337C>A)
c.378-206C>A (n.378-206C>A)
n.262-206C>A
n.641C>A
c.475-4216G>T (n.475-4216G>T)
n.587-206C>A
gnomAD v4
1g.92837250C>TCA2646597398DIPK1A,RPL5c.528-206C>T (n.528-206C>T)
c.324+2337C>T (n.324+2337C>T)
c.378-206C>T (n.378-206C>T)
n.262-206C>T
n.641C>T
c.475-4216G>A (n.475-4216G>A)
n.587-206C>T
gnomAD v4
1g.92837251A=CA1180934067DIPK1A,RPL5c.528-205A= (n.528-205A=)
c.324+2338A= (n.324+2338A=)
c.378-205A= (n.378-205A=)
n.262-205A=
n.642A=
c.475-4217T= (n.475-4217T=)
n.587-205A=
1g.92837251A>GCA1180934068DIPK1A,RPL5c.528-205A>G (n.528-205A>G)
c.324+2338A>G (n.324+2338A>G)
c.378-205A>G (n.378-205A>G)
n.262-205A>G
n.642A>G
c.475-4217T>C (n.475-4217T>C)
n.587-205A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837253G=CA1180934069DIPK1A,RPL5c.528-203G= (n.528-203G=)
c.324+2340G= (n.324+2340G=)
c.378-203G= (n.378-203G=)
n.262-203G=
n.644G=
c.475-4219C= (n.475-4219C=)
n.587-203G=
1g.92837253G>TCA740408035DIPK1A,RPL5c.528-203G>T (n.528-203G>T)
c.324+2340G>T (n.324+2340G>T)
c.378-203G>T (n.378-203G>T)
n.262-203G>T
n.644G>T
c.475-4219C>A (n.475-4219C>A)
n.587-203G>T
dbSNP
1g.92837254A=CA1180934070DIPK1A,RPL5c.528-202A= (n.528-202A=)
c.324+2341A= (n.324+2341A=)
c.378-202A= (n.378-202A=)
n.262-202A=
n.645A=
c.475-4220T= (n.475-4220T=)
n.587-202A=
1g.92837254A>CCA1180934071DIPK1A,RPL5c.528-202A>C (n.528-202A>C)
c.324+2341A>C (n.324+2341A>C)
c.378-202A>C (n.378-202A>C)
n.262-202A>C
n.645A>C
c.475-4220T>G (n.475-4220T>G)
n.587-202A>C
dbSNP
1g.92837255A=CA1180934072DIPK1A,RPL5c.528-201A= (n.528-201A=)
c.324+2342A= (n.324+2342A=)
c.378-201A= (n.378-201A=)
n.262-201A=
n.646A=
c.475-4221T= (n.475-4221T=)
n.587-201A=
1g.92837255A>CCA740408045DIPK1A,RPL5c.528-201A>C (n.528-201A>C)
c.324+2342A>C (n.324+2342A>C)
c.378-201A>C (n.378-201A>C)
n.262-201A>C
n.646A>C
c.475-4221T>G (n.475-4221T>G)
n.587-201A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837255A>GCA1180934073DIPK1A,RPL5c.528-201A>G (n.528-201A>G)
c.324+2342A>G (n.324+2342A>G)
c.378-201A>G (n.378-201A>G)
n.262-201A>G
n.646A>G
c.475-4221T>C (n.475-4221T>C)
n.587-201A>G
dbSNP
1g.92837255A>TCA26759385DIPK1A,RPL5c.528-201A>T (n.528-201A>T)
c.324+2342A>T (n.324+2342A>T)
c.378-201A>T (n.378-201A>T)
n.262-201A>T
n.646A>T
c.475-4221T>A (n.475-4221T>A)
n.587-201A>T
dbSNP
1g.92837255_92837260delinsATTTCTCA1180934074DIPK1A,RPL5c.528-201_528-196delinsATTTCT (n.528-201_528-196delinsATTTCT)
c.324+2342_324+2347delinsATTTCT (n.324+2342_324+2347delinsATTTCT)
c.378-201_378-196delinsATTTCT (n.378-201_378-196delinsATTTCT)
n.262-201_262-196delinsATTTCT
n.646_651delinsATTTCT
c.475-4226_475-4221delinsAGAAAT (n.475-4226_475-4221delinsAGAAAT)
n.587-201_587-196delinsATTTCT
1g.92837256T>GCA1180934075DIPK1A,RPL5c.528-200T>G (n.528-200T>G)
c.324+2343T>G (n.324+2343T>G)
c.378-200T>G (n.378-200T>G)
n.262-200T>G
n.647T>G
c.475-4222A>C (n.475-4222A>C)
n.587-200T>G
dbSNP
1g.92837256T=CA1180934076DIPK1A,RPL5c.528-200T= (n.528-200T=)
c.324+2343T= (n.324+2343T=)
c.378-200T= (n.378-200T=)
n.262-200T=
n.647T=
c.475-4222A= (n.475-4222A=)
n.587-200T=
1g.92837261_92837265delCA740408049DIPK1A,RPL5c.528-195_528-191del (n.528-195_528-191del)
c.324+2348_324+2352del (n.324+2348_324+2352del)
c.378-195_378-191del (n.378-195_378-191del)
n.262-195_262-191del
n.652_656del
c.475-4226_475-4222del (n.475-4226_475-4222del)
n.587-195_587-191del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837258T>CCA2744584713DIPK1A,RPL5c.528-198T>C (n.528-198T>C)
c.324+2345T>C (n.324+2345T>C)
c.378-198T>C (n.378-198T>C)
n.262-198T>C
n.649T>C
c.475-4224A>G (n.475-4224A>G)
n.587-198T>C
1g.92837259C>ACA524366184DIPK1A,RPL5c.528-197C>A (n.528-197C>A)
c.324+2346C>A (n.324+2346C>A)
c.378-197C>A (n.378-197C>A)
n.262-197C>A
n.650C>A
c.475-4225G>T (n.475-4225G>T)
n.587-197C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.92837259C=CA1180934077DIPK1A,RPL5c.528-197C= (n.528-197C=)
c.324+2346C= (n.324+2346C=)
c.378-197C= (n.378-197C=)
n.262-197C=
n.650C=
c.475-4225G= (n.475-4225G=)
n.587-197C=
1g.92837264C=CA1180934078DIPK1A,RPL5c.528-192C= (n.528-192C=)
c.324+2351C= (n.324+2351C=)
c.378-192C= (n.378-192C=)
n.262-192C=
n.655C=
c.475-4230G= (n.475-4230G=)
n.587-192C=
1g.92837264C>GCA1180934079DIPK1A,RPL5c.528-192C>G (n.528-192C>G)
c.324+2351C>G (n.324+2351C>G)
c.378-192C>G (n.378-192C>G)
n.262-192C>G
n.655C>G
c.475-4230G>C (n.475-4230G>C)
n.587-192C>G
dbSNP
1g.92837266G>CCA2646597400DIPK1A,RPL5c.528-190G>C (n.528-190G>C)
c.324+2353G>C (n.324+2353G>C)
c.378-190G>C (n.378-190G>C)
n.262-190G>C
n.657G>C
c.475-4232C>G (n.475-4232C>G)
n.587-190G>C
gnomAD v4
1g.92837267T>CCA524366185DIPK1A,RPL5c.528-189T>C (n.528-189T>C)
c.324+2354T>C (n.324+2354T>C)
c.378-189T>C (n.378-189T>C)
n.262-189T>C
n.658T>C
c.475-4233A>G (n.475-4233A>G)
n.587-189T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837267T=CA1180934080DIPK1A,RPL5c.528-189T= (n.528-189T=)
c.324+2354T= (n.324+2354T=)
c.378-189T= (n.378-189T=)
n.262-189T=
n.658T=
c.475-4233A= (n.475-4233A=)
n.587-189T=

Number of alleles fetched