Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837085A=CA1180933989DIPK1A,RPL5c.528-371A= (n.528-371A=)
c.324+2172A= (n.324+2172A=)
c.378-371A= (n.378-371A=)
n.262-371A=
n.476A=
c.475-4051T= (n.475-4051T=)
n.587-371A=
1g.92837085A>CCA2744584708DIPK1A,RPL5c.528-371A>C (n.528-371A>C)
c.324+2172A>C (n.324+2172A>C)
c.378-371A>C (n.378-371A>C)
n.262-371A>C
n.476A>C
c.475-4051T>G (n.475-4051T>G)
n.587-371A>C
1g.92837085A>GCA1004466923DIPK1A,RPL5c.528-371A>G (n.528-371A>G)
c.324+2172A>G (n.324+2172A>G)
c.378-371A>G (n.378-371A>G)
n.262-371A>G
n.476A>G
c.475-4051T>C (n.475-4051T>C)
n.587-371A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837085A>TCA2744584709DIPK1A,RPL5c.528-371A>T (n.528-371A>T)
c.324+2172A>T (n.324+2172A>T)
c.378-371A>T (n.378-371A>T)
n.262-371A>T
n.476A>T
c.475-4051T>A (n.475-4051T>A)
n.587-371A>T
1g.92837086T>CCA1180933991DIPK1A,RPL5c.528-370T>C (n.528-370T>C)
c.324+2173T>C (n.324+2173T>C)
c.378-370T>C (n.378-370T>C)
n.262-370T>C
n.477T>C
c.475-4052A>G (n.475-4052A>G)
n.587-370T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837086T=CA1180933990DIPK1A,RPL5c.528-370T= (n.528-370T=)
c.324+2173T= (n.324+2173T=)
c.378-370T= (n.378-370T=)
n.262-370T=
n.477T=
c.475-4052A= (n.475-4052A=)
n.587-370T=
1g.92837087T>CCA2646597331DIPK1A,RPL5c.528-369T>C (n.528-369T>C)
c.324+2174T>C (n.324+2174T>C)
c.378-369T>C (n.378-369T>C)
n.262-369T>C
n.478T>C
c.475-4053A>G (n.475-4053A>G)
n.587-369T>C
gnomAD v4
1g.92837090A=CA1180933992DIPK1A,RPL5c.528-366A= (n.528-366A=)
c.324+2177A= (n.324+2177A=)
c.378-366A= (n.378-366A=)
n.262-366A=
n.481A=
c.475-4056T= (n.475-4056T=)
n.587-366A=
1g.92837090A>GCA524366174DIPK1A,RPL5c.528-366A>G (n.528-366A>G)
c.324+2177A>G (n.324+2177A>G)
c.378-366A>G (n.378-366A>G)
n.262-366A>G
n.481A>G
c.475-4056T>C (n.475-4056T>C)
n.587-366A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837095_92837097delinsCTGCA1180933993DIPK1A,RPL5c.528-361_528-359delinsCTG (n.528-361_528-359delinsCTG)
c.324+2182_324+2184delinsCTG (n.324+2182_324+2184delinsCTG)
c.378-361_378-359delinsCTG (n.378-361_378-359delinsCTG)
n.262-361_262-359delinsCTG
n.486_488delinsCTG
c.475-4063_475-4061delinsCAG (n.475-4063_475-4061delinsCAG)
n.587-361_587-359delinsCTG
1g.92837098_92837099delCA916235789DIPK1A,RPL5c.528-358_528-357del (n.528-358_528-357del)
c.324+2185_324+2186del (n.324+2185_324+2186del)
c.378-358_378-357del (n.378-358_378-357del)
n.262-358_262-357del
n.489_490del
c.475-4063_475-4062del (n.475-4063_475-4062del)
n.587-358_587-357del
dbSNP
1g.92837097G>ACA2646597332DIPK1A,RPL5c.528-359G>A (n.528-359G>A)
c.324+2184G>A (n.324+2184G>A)
c.378-359G>A (n.378-359G>A)
n.262-359G>A
n.488G>A
c.475-4063C>T (n.475-4063C>T)
n.587-359G>A
gnomAD v4
1g.92837098T>GCA1180933995DIPK1A,RPL5c.528-358T>G (n.528-358T>G)
c.324+2185T>G (n.324+2185T>G)
c.378-358T>G (n.378-358T>G)
n.262-358T>G
n.489T>G
c.475-4064A>C (n.475-4064A>C)
n.587-358T>G
dbSNP
1g.92837098T=CA1180933994DIPK1A,RPL5c.528-358T= (n.528-358T=)
c.324+2185T= (n.324+2185T=)
c.378-358T= (n.378-358T=)
n.262-358T=
n.489T=
c.475-4064A= (n.475-4064A=)
n.587-358T=
1g.92837100A=CA1180933996DIPK1A,RPL5c.528-356A= (n.528-356A=)
c.324+2187A= (n.324+2187A=)
c.378-356A= (n.378-356A=)
n.262-356A=
n.491A=
c.475-4066T= (n.475-4066T=)
n.587-356A=
1g.92837100A>GCA26759352DIPK1A,RPL5c.528-356A>G (n.528-356A>G)
c.324+2187A>G (n.324+2187A>G)
c.378-356A>G (n.378-356A>G)
n.262-356A>G
n.491A>G
c.475-4066T>C (n.475-4066T>C)
n.587-356A>G
dbSNP
1g.92837102C>ACA26759353DIPK1A,RPL5c.528-354C>A (n.528-354C>A)
c.324+2189C>A (n.324+2189C>A)
c.378-354C>A (n.378-354C>A)
n.262-354C>A
n.493C>A
c.475-4068G>T (n.475-4068G>T)
n.587-354C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837102C=CA1141789358DIPK1A,RPL5c.528-354C= (n.528-354C=)
c.324+2189C= (n.324+2189C=)
c.378-354C= (n.378-354C=)
n.262-354C=
n.493C=
c.475-4068G= (n.475-4068G=)
n.587-354C=
1g.92837103T>CCA2646597333DIPK1A,RPL5c.528-353T>C (n.528-353T>C)
c.324+2190T>C (n.324+2190T>C)
c.378-353T>C (n.378-353T>C)
n.262-353T>C
n.494T>C
c.475-4069A>G (n.475-4069A>G)
n.587-353T>C
gnomAD v4
1g.92837105G>ACA2601897973DIPK1A,RPL5c.528-351G>A (n.528-351G>A)
c.324+2192G>A (n.324+2192G>A)
c.378-351G>A (n.378-351G>A)
n.262-351G>A
n.496G>A
c.475-4071C>T (n.475-4071C>T)
n.587-351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837105G>TCA2646597334DIPK1A,RPL5c.528-351G>T (n.528-351G>T)
c.324+2192G>T (n.324+2192G>T)
c.378-351G>T (n.378-351G>T)
n.262-351G>T
n.496G>T
c.475-4071C>A (n.475-4071C>A)
n.587-351G>T
gnomAD v4
1g.92837106G>TCA2646597335DIPK1A,RPL5c.528-350G>T (n.528-350G>T)
c.324+2193G>T (n.324+2193G>T)
c.378-350G>T (n.378-350G>T)
n.262-350G>T
n.497G>T
c.475-4072C>A (n.475-4072C>A)
n.587-350G>T
gnomAD v4
1g.92837108C>ACA2646597336DIPK1A,RPL5c.528-348C>A (n.528-348C>A)
c.324+2195C>A (n.324+2195C>A)
c.378-348C>A (n.378-348C>A)
n.262-348C>A
n.499C>A
c.475-4074G>T (n.475-4074G>T)
n.587-348C>A
gnomAD v4
1g.92837110A=CA1180933997DIPK1A,RPL5c.528-346A= (n.528-346A=)
c.324+2197A= (n.324+2197A=)
c.378-346A= (n.378-346A=)
n.262-346A=
n.501A=
c.475-4076T= (n.475-4076T=)
n.587-346A=
1g.92837110A>GCA1180933998DIPK1A,RPL5c.528-346A>G (n.528-346A>G)
c.324+2197A>G (n.324+2197A>G)
c.378-346A>G (n.378-346A>G)
n.262-346A>G
n.501A>G
c.475-4076T>C (n.475-4076T>C)
n.587-346A>G
dbSNP
1g.92837111A=CA1180933999DIPK1A,RPL5c.528-345A= (n.528-345A=)
c.324+2198A= (n.324+2198A=)
c.378-345A= (n.378-345A=)
n.262-345A=
n.502A=
c.475-4077T= (n.475-4077T=)
n.587-345A=
1g.92837111A>CCA2646597337DIPK1A,RPL5c.528-345A>C (n.528-345A>C)
c.324+2198A>C (n.324+2198A>C)
c.378-345A>C (n.378-345A>C)
n.262-345A>C
n.502A>C
c.475-4077T>G (n.475-4077T>G)
n.587-345A>C
gnomAD v4
1g.92837111A>GCA26759354DIPK1A,RPL5c.528-345A>G (n.528-345A>G)
c.324+2198A>G (n.324+2198A>G)
c.378-345A>G (n.378-345A>G)
n.262-345A>G
n.502A>G
c.475-4077T>C (n.475-4077T>C)
n.587-345A>G
dbSNP
1g.92837112T>GCA740407925DIPK1A,RPL5c.528-344T>G (n.528-344T>G)
c.324+2199T>G (n.324+2199T>G)
c.378-344T>G (n.378-344T>G)
n.262-344T>G
n.503T>G
c.475-4078A>C (n.475-4078A>C)
n.587-344T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837112T=CA1180934000DIPK1A,RPL5c.528-344T= (n.528-344T=)
c.324+2199T= (n.324+2199T=)
c.378-344T= (n.378-344T=)
n.262-344T=
n.503T=
c.475-4078A= (n.475-4078A=)
n.587-344T=
1g.92837113C>ACA2646597338DIPK1A,RPL5c.528-343C>A (n.528-343C>A)
c.324+2200C>A (n.324+2200C>A)
c.378-343C>A (n.378-343C>A)
n.262-343C>A
n.504C>A
c.475-4079G>T (n.475-4079G>T)
n.587-343C>A
gnomAD v4
1g.92837113C=CA1180934001DIPK1A,RPL5c.528-343C= (n.528-343C=)
c.324+2200C= (n.324+2200C=)
c.378-343C= (n.378-343C=)
n.262-343C=
n.504C=
c.475-4079G= (n.475-4079G=)
n.587-343C=
1g.92837113C>TCA26759355DIPK1A,RPL5c.528-343C>T (n.528-343C>T)
c.324+2200C>T (n.324+2200C>T)
c.378-343C>T (n.378-343C>T)
n.262-343C>T
n.504C>T
c.475-4079G>A (n.475-4079G>A)
n.587-343C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837115C>ACA2646597339DIPK1A,RPL5c.528-341C>A (n.528-341C>A)
c.324+2202C>A (n.324+2202C>A)
c.378-341C>A (n.378-341C>A)
n.262-341C>A
n.506C>A
c.475-4081G>T (n.475-4081G>T)
n.587-341C>A
gnomAD v4
1g.92837119T>CCA524366175DIPK1A,RPL5c.528-337T>C (n.528-337T>C)
c.324+2206T>C (n.324+2206T>C)
c.378-337T>C (n.378-337T>C)
n.262-337T>C
n.510T>C
c.475-4085A>G (n.475-4085A>G)
n.587-337T>C
dbSNP gnomAD v2
1g.92837119T=CA1180934002DIPK1A,RPL5c.528-337T= (n.528-337T=)
c.324+2206T= (n.324+2206T=)
c.378-337T= (n.378-337T=)
n.262-337T=
n.510T=
c.475-4085A= (n.475-4085A=)
n.587-337T=
1g.92837121C>ACA2646597340DIPK1A,RPL5c.528-335C>A (n.528-335C>A)
c.324+2208C>A (n.324+2208C>A)
c.378-335C>A (n.378-335C>A)
n.262-335C>A
n.512C>A
c.475-4087G>T (n.475-4087G>T)
n.587-335C>A
gnomAD v4
1g.92837122C=CA1180934003DIPK1A,RPL5c.528-334C= (n.528-334C=)
c.324+2209C= (n.324+2209C=)
c.378-334C= (n.378-334C=)
n.262-334C=
n.513C=
c.475-4088G= (n.475-4088G=)
n.587-334C=
1g.92837122C>GCA1180934004DIPK1A,RPL5c.528-334C>G (n.528-334C>G)
c.324+2209C>G (n.324+2209C>G)
c.378-334C>G (n.378-334C>G)
n.262-334C>G
n.513C>G
c.475-4088G>C (n.475-4088G>C)
n.587-334C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837122C>TCA2646597341DIPK1A,RPL5c.528-334C>T (n.528-334C>T)
c.324+2209C>T (n.324+2209C>T)
c.378-334C>T (n.378-334C>T)
n.262-334C>T
n.513C>T
c.475-4088G>A (n.475-4088G>A)
n.587-334C>T
gnomAD v4
1g.92837124A>GCA2646597342DIPK1A,RPL5c.528-332A>G (n.528-332A>G)
c.324+2211A>G (n.324+2211A>G)
c.378-332A>G (n.378-332A>G)
n.262-332A>G
n.515A>G
c.475-4090T>C (n.475-4090T>C)
n.587-332A>G
gnomAD v4
1g.92837124A>TCA2744584710DIPK1A,RPL5c.528-332A>T (n.528-332A>T)
c.324+2211A>T (n.324+2211A>T)
c.378-332A>T (n.378-332A>T)
n.262-332A>T
n.515A>T
c.475-4090T>A (n.475-4090T>A)
n.587-332A>T
1g.92837125T>GCA26759357DIPK1A,RPL5c.528-331T>G (n.528-331T>G)
c.324+2212T>G (n.324+2212T>G)
c.378-331T>G (n.378-331T>G)
n.262-331T>G
n.516T>G
c.475-4091A>C (n.475-4091A>C)
n.587-331T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837125T=CA1180934005DIPK1A,RPL5c.528-331T= (n.528-331T=)
c.324+2212T= (n.324+2212T=)
c.378-331T= (n.378-331T=)
n.262-331T=
n.516T=
c.475-4091A= (n.475-4091A=)
n.587-331T=
1g.92837126G>TCA2646597343DIPK1A,RPL5c.528-330G>T (n.528-330G>T)
c.324+2213G>T (n.324+2213G>T)
c.378-330G>T (n.378-330G>T)
n.262-330G>T
n.517G>T
c.475-4092C>A (n.475-4092C>A)
n.587-330G>T
gnomAD v4
1g.92837128A=CA1180934006DIPK1A,RPL5c.528-328A= (n.528-328A=)
c.324+2215A= (n.324+2215A=)
c.378-328A= (n.378-328A=)
n.262-328A=
n.519A=
c.475-4094T= (n.475-4094T=)
n.587-328A=
1g.92837128A>GCA524366176DIPK1A,RPL5c.528-328A>G (n.528-328A>G)
c.324+2215A>G (n.324+2215A>G)
c.378-328A>G (n.378-328A>G)
n.262-328A>G
n.519A>G
c.475-4094T>C (n.475-4094T>C)
n.587-328A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92837129C>TCA2646597344DIPK1A,RPL5c.528-327C>T (n.528-327C>T)
c.324+2216C>T (n.324+2216C>T)
c.378-327C>T (n.378-327C>T)
n.262-327C>T
n.520C>T
c.475-4095G>A (n.475-4095G>A)
n.587-327C>T
gnomAD v4
1g.92837130C>ACA2646597345DIPK1A,RPL5c.528-326C>A (n.528-326C>A)
c.324+2217C>A (n.324+2217C>A)
c.378-326C>A (n.378-326C>A)
n.262-326C>A
n.521C>A
c.475-4096G>T (n.475-4096G>T)
n.587-326C>A
gnomAD v4
1g.92837130C=CA1180934007DIPK1A,RPL5c.528-326C= (n.528-326C=)
c.324+2217C= (n.324+2217C=)
c.378-326C= (n.378-326C=)
n.262-326C=
n.521C=
c.475-4096G= (n.475-4096G=)
n.587-326C=
1g.92837130C>TCA1180934008DIPK1A,RPL5c.528-326C>T (n.528-326C>T)
c.324+2217C>T (n.324+2217C>T)
c.378-326C>T (n.378-326C>T)
n.262-326C>T
n.521C>T
c.475-4096G>A (n.475-4096G>A)
n.587-326C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837131C>ACA1180934010DIPK1A,RPL5c.528-325C>A (n.528-325C>A)
c.324+2218C>A (n.324+2218C>A)
c.378-325C>A (n.378-325C>A)
n.262-325C>A
n.522C>A
c.475-4097G>T (n.475-4097G>T)
n.587-325C>A
dbSNP
1g.92837131C=CA1180934009DIPK1A,RPL5c.528-325C= (n.528-325C=)
c.324+2218C= (n.324+2218C=)
c.378-325C= (n.378-325C=)
n.262-325C=
n.522C=
c.475-4097G= (n.475-4097G=)
n.587-325C=
1g.92837132A=CA1180934011DIPK1A,RPL5c.528-324A= (n.528-324A=)
c.324+2219A= (n.324+2219A=)
c.378-324A= (n.378-324A=)
n.262-324A=
n.523A=
c.475-4098T= (n.475-4098T=)
n.587-324A=
1g.92837132A>CCA1180934012DIPK1A,RPL5c.528-324A>C (n.528-324A>C)
c.324+2219A>C (n.324+2219A>C)
c.378-324A>C (n.378-324A>C)
n.262-324A>C
n.523A>C
c.475-4098T>G (n.475-4098T>G)
n.587-324A>C
dbSNP
1g.92837133C>ACA2646597346DIPK1A,RPL5c.528-323C>A (n.528-323C>A)
c.324+2220C>A (n.324+2220C>A)
c.378-323C>A (n.378-323C>A)
n.262-323C>A
n.524C>A
c.475-4099G>T (n.475-4099G>T)
n.587-323C>A
gnomAD v4
1g.92837134T>CCA26759360DIPK1A,RPL5c.528-322T>C (n.528-322T>C)
c.324+2221T>C (n.324+2221T>C)
c.378-322T>C (n.378-322T>C)
n.262-322T>C
n.525T>C
c.475-4100A>G (n.475-4100A>G)
n.587-322T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837134T=CA1180934013DIPK1A,RPL5c.528-322T= (n.528-322T=)
c.324+2221T= (n.324+2221T=)
c.378-322T= (n.378-322T=)
n.262-322T=
n.525T=
c.475-4100A= (n.475-4100A=)
n.587-322T=
1g.92837135G>ACA1004466928DIPK1A,RPL5c.528-321G>A (n.528-321G>A)
c.324+2222G>A (n.324+2222G>A)
c.378-321G>A (n.378-321G>A)
n.262-321G>A
n.526G>A
c.475-4101C>T (n.475-4101C>T)
n.587-321G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837135G=CA1180934015DIPK1A,RPL5c.528-321G= (n.528-321G=)
c.324+2222G= (n.324+2222G=)
c.378-321G= (n.378-321G=)
n.262-321G=
n.526G=
c.475-4101C= (n.475-4101C=)
n.587-321G=
1g.92837135G>TCA2646597347DIPK1A,RPL5c.528-321G>T (n.528-321G>T)
c.324+2222G>T (n.324+2222G>T)
c.378-321G>T (n.378-321G>T)
n.262-321G>T
n.526G>T
c.475-4101C>A (n.475-4101C>A)
n.587-321G>T
gnomAD v4
1g.92837135_92837142delinsGAAAATTACA1180934014DIPK1A,RPL5c.528-321_528-314delinsGAAAATTA (n.528-321_528-314delinsGAAAATTA)
c.324+2222_324+2229delinsGAAAATTA (n.324+2222_324+2229delinsGAAAATTA)
c.378-321_378-314delinsGAAAATTA (n.378-321_378-314delinsGAAAATTA)
n.262-321_262-314delinsGAAAATTA
n.526_533delinsGAAAATTA
c.475-4108_475-4101delinsTAATTTTC (n.475-4108_475-4101delinsTAATTTTC)
n.587-321_587-314delinsGAAAATTA
1g.92837138_92837144delCA524366177DIPK1A,RPL5c.528-318_528-312del (n.528-318_528-312del)
c.324+2225_324+2231del (n.324+2225_324+2231del)
c.378-318_378-312del (n.378-318_378-312del)
n.262-318_262-312del
n.529_535del
c.475-4108_475-4102del (n.475-4108_475-4102del)
n.587-318_587-312del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837138A>GCA2646597348DIPK1A,RPL5c.528-318A>G (n.528-318A>G)
c.324+2225A>G (n.324+2225A>G)
c.378-318A>G (n.378-318A>G)
n.262-318A>G
n.529A>G
c.475-4104T>C (n.475-4104T>C)
n.587-318A>G
gnomAD v4
1g.92837143A>TCA2646597349DIPK1A,RPL5c.528-313A>T (n.528-313A>T)
c.324+2230A>T (n.324+2230A>T)
c.378-313A>T (n.378-313A>T)
n.262-313A>T
n.534A>T
c.475-4109T>A (n.475-4109T>A)
n.587-313A>T
gnomAD v4
1g.92837145G>ACA2542072605DIPK1A,RPL5c.528-311G>A (n.528-311G>A)
c.324+2232G>A (n.324+2232G>A)
c.378-311G>A (n.378-311G>A)
n.262-311G>A
n.536G>A
c.475-4111C>T (n.475-4111C>T)
n.587-311G>A
1g.92837145G>TCA2646597350DIPK1A,RPL5c.528-311G>T (n.528-311G>T)
c.324+2232G>T (n.324+2232G>T)
c.378-311G>T (n.378-311G>T)
n.262-311G>T
n.536G>T
c.475-4111C>A (n.475-4111C>A)
n.587-311G>T
gnomAD v4
1g.92837146G>TCA2646597351DIPK1A,RPL5c.528-310G>T (n.528-310G>T)
c.324+2233G>T (n.324+2233G>T)
c.378-310G>T (n.378-310G>T)
n.262-310G>T
n.537G>T
c.475-4112C>A (n.475-4112C>A)
n.587-310G>T
gnomAD v4
1g.92837147A=CA1180934016DIPK1A,RPL5c.528-309A= (n.528-309A=)
c.324+2234A= (n.324+2234A=)
c.378-309A= (n.378-309A=)
n.262-309A=
n.538A=
c.475-4113T= (n.475-4113T=)
n.587-309A=
1g.92837147A>GCA26759365DIPK1A,RPL5c.528-309A>G (n.528-309A>G)
c.324+2234A>G (n.324+2234A>G)
c.378-309A>G (n.378-309A>G)
n.262-309A>G
n.538A>G
c.475-4113T>C (n.475-4113T>C)
n.587-309A>G
dbSNP
1g.92837148T>CCA524366178DIPK1A,RPL5c.528-308T>C (n.528-308T>C)
c.324+2235T>C (n.324+2235T>C)
c.378-308T>C (n.378-308T>C)
n.262-308T>C
n.539T>C
c.475-4114A>G (n.475-4114A>G)
n.587-308T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837148T=CA1180934017DIPK1A,RPL5c.528-308T= (n.528-308T=)
c.324+2235T= (n.324+2235T=)
c.378-308T= (n.378-308T=)
n.262-308T=
n.539T=
c.475-4114A= (n.475-4114A=)
n.587-308T=
1g.92837150T>CCA2646597352DIPK1A,RPL5c.528-306T>C (n.528-306T>C)
c.324+2237T>C (n.324+2237T>C)
c.378-306T>C (n.378-306T>C)
n.262-306T>C
n.541T>C
c.475-4116A>G (n.475-4116A>G)
n.587-306T>C
gnomAD v4
1g.92837152G>ACA2646597353DIPK1A,RPL5c.528-304G>A (n.528-304G>A)
c.324+2239G>A (n.324+2239G>A)
c.378-304G>A (n.378-304G>A)
n.262-304G>A
n.543G>A
c.475-4118C>T (n.475-4118C>T)
n.587-304G>A
gnomAD v4
1g.92837153A=CA1180934018DIPK1A,RPL5c.528-303A= (n.528-303A=)
c.324+2240A= (n.324+2240A=)
c.378-303A= (n.378-303A=)
n.262-303A=
n.544A=
c.475-4119T= (n.475-4119T=)
n.587-303A=
1g.92837153A>GCA1004466935DIPK1A,RPL5c.528-303A>G (n.528-303A>G)
c.324+2240A>G (n.324+2240A>G)
c.378-303A>G (n.378-303A>G)
n.262-303A>G
n.544A>G
c.475-4119T>C (n.475-4119T>C)
n.587-303A>G
dbSNP
1g.92837154G>TCA2646597354DIPK1A,RPL5c.528-302G>T (n.528-302G>T)
c.324+2241G>T (n.324+2241G>T)
c.378-302G>T (n.378-302G>T)
n.262-302G>T
n.545G>T
c.475-4120C>A (n.475-4120C>A)
n.587-302G>T
gnomAD v4
1g.92837156A=CA1180934019DIPK1A,RPL5c.528-300A= (n.528-300A=)
c.324+2243A= (n.324+2243A=)
c.378-300A= (n.378-300A=)
n.262-300A=
n.547A=
c.475-4122T= (n.475-4122T=)
n.587-300A=
1g.92837156A>GCA1180934020DIPK1A,RPL5c.528-300A>G (n.528-300A>G)
c.324+2243A>G (n.324+2243A>G)
c.378-300A>G (n.378-300A>G)
n.262-300A>G
n.547A>G
c.475-4122T>C (n.475-4122T>C)
n.587-300A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92837158A>TCA2646597355DIPK1A,RPL5c.528-298A>T (n.528-298A>T)
c.324+2245A>T (n.324+2245A>T)
c.378-298A>T (n.378-298A>T)
n.262-298A>T
n.549A>T
c.475-4124T>A (n.475-4124T>A)
n.587-298A>T
gnomAD v4
1g.92837160G>ACA2646597356DIPK1A,RPL5c.528-296G>A (n.528-296G>A)
c.324+2247G>A (n.324+2247G>A)
c.378-296G>A (n.378-296G>A)
n.262-296G>A
n.551G>A
c.475-4126C>T (n.475-4126C>T)
n.587-296G>A
gnomAD v4
1g.92837162T>ACA2646597357DIPK1A,RPL5c.528-294T>A (n.528-294T>A)
c.324+2249T>A (n.324+2249T>A)
c.378-294T>A (n.378-294T>A)
n.262-294T>A
n.553T>A
c.475-4128A>T (n.475-4128A>T)
n.587-294T>A
gnomAD v4
1g.92837163T>CCA1180934022DIPK1A,RPL5c.528-293T>C (n.528-293T>C)
c.324+2250T>C (n.324+2250T>C)
c.378-293T>C (n.378-293T>C)
n.262-293T>C
n.554T>C
c.475-4129A>G (n.475-4129A>G)
n.587-293T>C
dbSNP
1g.92837163T=CA1180934021DIPK1A,RPL5c.528-293T= (n.528-293T=)
c.324+2250T= (n.324+2250T=)
c.378-293T= (n.378-293T=)
n.262-293T=
n.554T=
c.475-4129A= (n.475-4129A=)
n.587-293T=
1g.92837164T>CCA2646597358DIPK1A,RPL5c.528-292T>C (n.528-292T>C)
c.324+2251T>C (n.324+2251T>C)
c.378-292T>C (n.378-292T>C)
n.262-292T>C
n.555T>C
c.475-4130A>G (n.475-4130A>G)
n.587-292T>C
gnomAD v4
1g.92837168A>CCA2646597359DIPK1A,RPL5c.528-288A>C (n.528-288A>C)
c.324+2255A>C (n.324+2255A>C)
c.378-288A>C (n.378-288A>C)
n.262-288A>C
n.559A>C
c.475-4134T>G (n.475-4134T>G)
n.587-288A>C
gnomAD v4
1g.92837169C>ACA2646597360DIPK1A,RPL5c.528-287C>A (n.528-287C>A)
c.324+2256C>A (n.324+2256C>A)
c.378-287C>A (n.378-287C>A)
n.262-287C>A
n.560C>A
c.475-4135G>T (n.475-4135G>T)
n.587-287C>A
gnomAD v4
1g.92837169C=CA1180934023DIPK1A,RPL5c.528-287C= (n.528-287C=)
c.324+2256C= (n.324+2256C=)
c.378-287C= (n.378-287C=)
n.262-287C=
n.560C=
c.475-4135G= (n.475-4135G=)
n.587-287C=
1g.92837169C>TCA1180934024DIPK1A,RPL5c.528-287C>T (n.528-287C>T)
c.324+2256C>T (n.324+2256C>T)
c.378-287C>T (n.378-287C>T)
n.262-287C>T
n.560C>T
c.475-4135G>A (n.475-4135G>A)
n.587-287C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92837171C>ACA2646597361DIPK1A,RPL5c.528-285C>A (n.528-285C>A)
c.324+2258C>A (n.324+2258C>A)
c.378-285C>A (n.378-285C>A)
n.262-285C>A
n.562C>A
c.475-4137G>T (n.475-4137G>T)
n.587-285C>A
gnomAD v4
1g.92837175C>ACA2646597362DIPK1A,RPL5c.528-281C>A (n.528-281C>A)
c.324+2262C>A (n.324+2262C>A)
c.378-281C>A (n.378-281C>A)
n.262-281C>A
n.566C>A
c.475-4141G>T (n.475-4141G>T)
n.587-281C>A
gnomAD v4
1g.92837176C>ACA2646597363DIPK1A,RPL5c.528-280C>A (n.528-280C>A)
c.324+2263C>A (n.324+2263C>A)
c.378-280C>A (n.378-280C>A)
n.262-280C>A
n.567C>A
c.475-4142G>T (n.475-4142G>T)
n.587-280C>A
gnomAD v4
1g.92837176C>GCA2696499035DIPK1A,RPL5c.528-280C>G (n.528-280C>G)
c.324+2263C>G (n.324+2263C>G)
c.378-280C>G (n.378-280C>G)
n.262-280C>G
n.567C>G
c.475-4142G>C (n.475-4142G>C)
n.587-280C>G
dbSNP
1g.92837178G>ACA740407971DIPK1A,RPL5c.528-278G>A (n.528-278G>A)
c.324+2265G>A (n.324+2265G>A)
c.378-278G>A (n.378-278G>A)
n.262-278G>A
n.569G>A
c.475-4144C>T (n.475-4144C>T)
n.587-278G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92837178G=CA1180934025DIPK1A,RPL5c.528-278G= (n.528-278G=)
c.324+2265G= (n.324+2265G=)
c.378-278G= (n.378-278G=)
n.262-278G=
n.569G=
c.475-4144C= (n.475-4144C=)
n.587-278G=
1g.92837179T>GCA26759367DIPK1A,RPL5c.528-277T>G (n.528-277T>G)
c.324+2266T>G (n.324+2266T>G)
c.378-277T>G (n.378-277T>G)
n.262-277T>G
n.570T>G
c.475-4145A>C (n.475-4145A>C)
n.587-277T>G
dbSNP
1g.92837179T=CA1180934026DIPK1A,RPL5c.528-277T= (n.528-277T=)
c.324+2266T= (n.324+2266T=)
c.378-277T= (n.378-277T=)
n.262-277T=
n.570T=
c.475-4145A= (n.475-4145A=)
n.587-277T=
1g.92837181C>ACA2646597364DIPK1A,RPL5c.528-275C>A (n.528-275C>A)
c.324+2268C>A (n.324+2268C>A)
c.378-275C>A (n.378-275C>A)
n.262-275C>A
n.572C>A
c.475-4147G>T (n.475-4147G>T)
n.587-275C>A
gnomAD v4
1g.92837182T>CCA1180934028DIPK1A,RPL5c.528-274T>C (n.528-274T>C)
c.324+2269T>C (n.324+2269T>C)
c.378-274T>C (n.378-274T>C)
n.262-274T>C
n.573T>C
c.475-4148A>G (n.475-4148A>G)
n.587-274T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92837182T=CA1180934027DIPK1A,RPL5c.528-274T= (n.528-274T=)
c.324+2269T= (n.324+2269T=)
c.378-274T= (n.378-274T=)
n.262-274T=
n.573T=
c.475-4148A= (n.475-4148A=)
n.587-274T=
1g.92837183G>ACA26759370DIPK1A,RPL5c.528-273G>A (n.528-273G>A)
c.324+2270G>A (n.324+2270G>A)
c.378-273G>A (n.378-273G>A)
n.262-273G>A
n.574G>A
c.475-4149C>T (n.475-4149C>T)
n.587-273G>A
dbSNP
1g.92837183G=CA1180934029DIPK1A,RPL5c.528-273G= (n.528-273G=)
c.324+2270G= (n.324+2270G=)
c.378-273G= (n.378-273G=)
n.262-273G=
n.574G=
c.475-4149C= (n.475-4149C=)
n.587-273G=
1g.92837184A=CA1180934030DIPK1A,RPL5c.528-272A= (n.528-272A=)
c.324+2271A= (n.324+2271A=)
c.378-272A= (n.378-272A=)
n.262-272A=
n.575A=
c.475-4150T= (n.475-4150T=)
n.587-272A=
1g.92837184A>CCA524366179DIPK1A,RPL5c.528-272A>C (n.528-272A>C)
c.324+2271A>C (n.324+2271A>C)
c.378-272A>C (n.378-272A>C)
n.262-272A>C
n.575A>C
c.475-4150T>G (n.475-4150T>G)
n.587-272A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837185T>CCA2646597365DIPK1A,RPL5c.528-271T>C (n.528-271T>C)
c.324+2272T>C (n.324+2272T>C)
c.378-271T>C (n.378-271T>C)
n.262-271T>C
n.576T>C
c.475-4151A>G (n.475-4151A>G)
n.587-271T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched