Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92837025G>TCA2646597276DIPK1A,RPL5c.528-431G>T (n.528-431G>T)
c.324+2112G>T (n.324+2112G>T)
c.378-431G>T (n.378-431G>T)
n.262-431G>T
n.416G>T
c.475-3991C>A (n.475-3991C>A)
n.587-431G>T
 gnomAD v4
1g.92837027_92837050dupCA2548584377DIPK1A,RPL5c.528-429_528-406dup (n.528-429_528-406dup)
c.324+2114_324+2137dup (n.324+2114_324+2137dup)
c.378-429_378-406dup (n.378-429_378-406dup)
n.262-429_262-406dup
n.418_441dup
c.475-4015_475-3992dup (n.475-4015_475-3992dup)
n.587-429_587-406dup
1g.92837027T>CCA2646597278DIPK1A,RPL5c.528-429T>C (n.528-429T>C)
c.324+2114T>C (n.324+2114T>C)
c.378-429T>C (n.378-429T>C)
n.262-429T>C
n.418T>C
c.475-3993A>G (n.475-3993A>G)
n.587-429T>C
 gnomAD v4
1g.92837027T>GCA2646597279DIPK1A,RPL5c.528-429T>G (n.528-429T>G)
c.324+2114T>G (n.324+2114T>G)
c.378-429T>G (n.378-429T>G)
n.262-429T>G
n.418T>G
c.475-3993A>C (n.475-3993A>C)
n.587-429T>G
 gnomAD v4
1g.92837029_92837030dupCA2646597277DIPK1A,RPL5c.528-427_528-426dup (n.528-427_528-426dup)
c.324+2116_324+2117dup (n.324+2116_324+2117dup)
c.378-427_378-426dup (n.378-427_378-426dup)
n.262-427_262-426dup
n.420_421dup
c.475-3994_475-3993dup (n.475-3994_475-3993dup)
n.587-427_587-426dup
 gnomAD v4
1g.92837028G>TCA2646597280DIPK1A,RPL5c.528-428G>T (n.528-428G>T)
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n.262-428G>T
n.419G>T
c.475-3994C>A (n.475-3994C>A)
n.587-428G>T
 gnomAD v4
1g.92837029_92837031delCA2551308418DIPK1A,RPL5c.528-427_528-425del (n.528-427_528-425del)
c.324+2116_324+2118del (n.324+2116_324+2118del)
c.378-427_378-425del (n.378-427_378-425del)
n.262-427_262-425del
n.420_422del
c.475-3996_475-3994del (n.475-3996_475-3994del)
n.587-427_587-425del
1g.92837029T>GCA1180933959DIPK1A,RPL5c.528-427T>G (n.528-427T>G)
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c.378-427T>G (n.378-427T>G)
n.262-427T>G
n.420T>G
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n.587-427T>G
 dbSNP
1g.92837029T=CA1180933960DIPK1A,RPL5c.528-427T= (n.528-427T=)
c.324+2116T= (n.324+2116T=)
c.378-427T= (n.378-427T=)
n.262-427T=
n.420T=
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n.587-427T=
1g.92837030G>ACA740407873DIPK1A,RPL5c.528-426G>A (n.528-426G>A)
c.324+2117G>A (n.324+2117G>A)
c.378-426G>A (n.378-426G>A)
n.262-426G>A
n.421G>A
c.475-3996C>T (n.475-3996C>T)
n.587-426G>A
 dbSNP
1g.92837030G=CA1180933961DIPK1A,RPL5c.528-426G= (n.528-426G=)
c.324+2117G= (n.324+2117G=)
c.378-426G= (n.378-426G=)
n.262-426G=
n.421G=
c.475-3996C= (n.475-3996C=)
n.587-426G=
1g.92837030G>TCA2646597281DIPK1A,RPL5c.528-426G>T (n.528-426G>T)
c.324+2117G>T (n.324+2117G>T)
c.378-426G>T (n.378-426G>T)
n.262-426G>T
n.421G>T
c.475-3996C>A (n.475-3996C>A)
n.587-426G>T
 gnomAD v4
1g.92837031G=CA1180933962DIPK1A,RPL5c.528-425G= (n.528-425G=)
c.324+2118G= (n.324+2118G=)
c.378-425G= (n.378-425G=)
n.262-425G=
n.422G=
c.475-3997C= (n.475-3997C=)
n.587-425G=
1g.92837031G>TCA524366170DIPK1A,RPL5c.528-425G>T (n.528-425G>T)
c.324+2118G>T (n.324+2118G>T)
c.378-425G>T (n.378-425G>T)
n.262-425G>T
n.422G>T
c.475-3997C>A (n.475-3997C>A)
n.587-425G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837033G>ACA2646597282DIPK1A,RPL5c.528-423G>A (n.528-423G>A)
c.324+2120G>A (n.324+2120G>A)
c.378-423G>A (n.378-423G>A)
n.262-423G>A
n.424G>A
c.475-3999C>T (n.475-3999C>T)
n.587-423G>A
 gnomAD v4
1g.92837033G>TCA2646597283DIPK1A,RPL5c.528-423G>T (n.528-423G>T)
c.324+2120G>T (n.324+2120G>T)
c.378-423G>T (n.378-423G>T)
n.262-423G>T
n.424G>T
c.475-3999C>A (n.475-3999C>A)
n.587-423G>T
 gnomAD v4
1g.92837034G>ACA2646597284DIPK1A,RPL5c.528-422G>A (n.528-422G>A)
c.324+2121G>A (n.324+2121G>A)
c.378-422G>A (n.378-422G>A)
n.262-422G>A
n.425G>A
c.475-4000C>T (n.475-4000C>T)
n.587-422G>A
 gnomAD v4
1g.92837034G=CA1180933963DIPK1A,RPL5c.528-422G= (n.528-422G=)
c.324+2121G= (n.324+2121G=)
c.378-422G= (n.378-422G=)
n.262-422G=
n.425G=
c.475-4000C= (n.475-4000C=)
n.587-422G=
1g.92837034G>TCA1180933964DIPK1A,RPL5c.528-422G>T (n.528-422G>T)
c.324+2121G>T (n.324+2121G>T)
c.378-422G>T (n.378-422G>T)
n.262-422G>T
n.425G>T
c.475-4000C>A (n.475-4000C>A)
n.587-422G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837035T>ACA2646597285DIPK1A,RPL5c.528-421T>A (n.528-421T>A)
c.324+2122T>A (n.324+2122T>A)
c.378-421T>A (n.378-421T>A)
n.262-421T>A
n.426T>A
c.475-4001A>T (n.475-4001A>T)
n.587-421T>A
 gnomAD v4
1g.92837035T>CCA2646597286DIPK1A,RPL5c.528-421T>C (n.528-421T>C)
c.324+2122T>C (n.324+2122T>C)
c.378-421T>C (n.378-421T>C)
n.262-421T>C
n.426T>C
c.475-4001A>G (n.475-4001A>G)
n.587-421T>C
 gnomAD v4
1g.92837035T>GCA2646597287DIPK1A,RPL5c.528-421T>G (n.528-421T>G)
c.324+2122T>G (n.324+2122T>G)
c.378-421T>G (n.378-421T>G)
n.262-421T>G
n.426T>G
c.475-4001A>C (n.475-4001A>C)
n.587-421T>G
 gnomAD v4
1g.92837036G>ACA2646597290DIPK1A,RPL5c.528-420G>A (n.528-420G>A)
c.324+2123G>A (n.324+2123G>A)
c.378-420G>A (n.378-420G>A)
n.262-420G>A
n.427G>A
c.475-4002C>T (n.475-4002C>T)
n.587-420G>A
 gnomAD v4
1g.92837036G>TCA2646597288DIPK1A,RPL5c.528-420G>T (n.528-420G>T)
c.324+2123G>T (n.324+2123G>T)
c.378-420G>T (n.378-420G>T)
n.262-420G>T
n.427G>T
c.475-4002C>A (n.475-4002C>A)
n.587-420G>T
 gnomAD v4
1g.92837038dupCA2646597289DIPK1A,RPL5c.528-418dup (n.528-418dup)
c.324+2125dup (n.324+2125dup)
c.378-418dup (n.378-418dup)
n.262-418dup
n.429dup
c.475-4002dup (n.475-4002dup)
n.587-418dup
 gnomAD v4
1g.92837037G>ACA26759334DIPK1A,RPL5c.528-419G>A (n.528-419G>A)
c.324+2124G>A (n.324+2124G>A)
c.378-419G>A (n.378-419G>A)
n.262-419G>A
n.428G>A
c.475-4003C>T (n.475-4003C>T)
n.587-419G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837037G=CA1180933965DIPK1A,RPL5c.528-419G= (n.528-419G=)
c.324+2124G= (n.324+2124G=)
c.378-419G= (n.378-419G=)
n.262-419G=
n.428G=
c.475-4003C= (n.475-4003C=)
n.587-419G=
1g.92837037G>TCA2646597291DIPK1A,RPL5c.528-419G>T (n.528-419G>T)
c.324+2124G>T (n.324+2124G>T)
c.378-419G>T (n.378-419G>T)
n.262-419G>T
n.428G>T
c.475-4003C>A (n.475-4003C>A)
n.587-419G>T
 gnomAD v4
1g.92837038G>ACA2646597292DIPK1A,RPL5c.528-418G>A (n.528-418G>A)
c.324+2125G>A (n.324+2125G>A)
c.378-418G>A (n.378-418G>A)
n.262-418G>A
n.429G>A
c.475-4004C>T (n.475-4004C>T)
n.587-418G>A
 gnomAD v4
1g.92837038G>TCA2646597293DIPK1A,RPL5c.528-418G>T (n.528-418G>T)
c.324+2125G>T (n.324+2125G>T)
c.378-418G>T (n.378-418G>T)
n.262-418G>T
n.429G>T
c.475-4004C>A (n.475-4004C>A)
n.587-418G>T
 gnomAD v4
1g.92837039T>ACA2646597294DIPK1A,RPL5c.528-417T>A (n.528-417T>A)
c.324+2126T>A (n.324+2126T>A)
c.378-417T>A (n.378-417T>A)
n.262-417T>A
n.430T>A
c.475-4005A>T (n.475-4005A>T)
n.587-417T>A
 gnomAD v4
1g.92837039T>CCA2744584705DIPK1A,RPL5c.528-417T>C (n.528-417T>C)
c.324+2126T>C (n.324+2126T>C)
c.378-417T>C (n.378-417T>C)
n.262-417T>C
n.430T>C
c.475-4005A>G (n.475-4005A>G)
n.587-417T>C
1g.92837039_92837040delinsTGCA1180933966DIPK1A,RPL5c.528-417_528-416delinsTG (n.528-417_528-416delinsTG)
c.324+2126_324+2127delinsTG (n.324+2126_324+2127delinsTG)
c.378-417_378-416delinsTG (n.378-417_378-416delinsTG)
n.262-417_262-416delinsTG
n.430_431delinsTG
c.475-4006_475-4005delinsCA (n.475-4006_475-4005delinsCA)
n.587-417_587-416delinsTG
1g.92837040G>ACA1180933968DIPK1A,RPL5c.528-416G>A (n.528-416G>A)
c.324+2127G>A (n.324+2127G>A)
c.378-416G>A (n.378-416G>A)
n.262-416G>A
n.431G>A
c.475-4006C>T (n.475-4006C>T)
n.587-416G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837040G>CCA26759336DIPK1A,RPL5c.528-416G>C (n.528-416G>C)
c.324+2127G>C (n.324+2127G>C)
c.378-416G>C (n.378-416G>C)
n.262-416G>C
n.431G>C
c.475-4006C>G (n.475-4006C>G)
n.587-416G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837040G=CA1140954278DIPK1A,RPL5c.528-416G= (n.528-416G=)
c.324+2127G= (n.324+2127G=)
c.378-416G= (n.378-416G=)
n.262-416G=
n.431G=
c.475-4006C= (n.475-4006C=)
n.587-416G=
1g.92837040G>TCA1180933967DIPK1A,RPL5c.528-416G>T (n.528-416G>T)
c.324+2127G>T (n.324+2127G>T)
c.378-416G>T (n.378-416G>T)
n.262-416G>T
n.431G>T
c.475-4006C>A (n.475-4006C>A)
n.587-416G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837045dupCA2646597295DIPK1A,RPL5c.528-411dup (n.528-411dup)
c.324+2132dup (n.324+2132dup)
c.378-411dup (n.378-411dup)
n.262-411dup
n.436dup
c.475-4006dup (n.475-4006dup)
n.587-411dup
 gnomAD v4
1g.92837045delCA740407887DIPK1A,RPL5c.528-411del (n.528-411del)
c.324+2132del (n.324+2132del)
c.378-411del (n.378-411del)
n.262-411del
n.436del
c.475-4006del (n.475-4006del)
n.587-411del
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837041G>TCA2646597296DIPK1A,RPL5c.528-415G>T (n.528-415G>T)
c.324+2128G>T (n.324+2128G>T)
c.378-415G>T (n.378-415G>T)
n.262-415G>T
n.432G>T
c.475-4007C>A (n.475-4007C>A)
n.587-415G>T
 gnomAD v4
1g.92837044G>ACA1180933969DIPK1A,RPL5c.528-412G>A (n.528-412G>A)
c.324+2131G>A (n.324+2131G>A)
c.378-412G>A (n.378-412G>A)
n.262-412G>A
n.435G>A
c.475-4010C>T (n.475-4010C>T)
n.587-412G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837044G=CA1180933970DIPK1A,RPL5c.528-412G= (n.528-412G=)
c.324+2131G= (n.324+2131G=)
c.378-412G= (n.378-412G=)
n.262-412G=
n.435G=
c.475-4010C= (n.475-4010C=)
n.587-412G=
1g.92837044G>TCA2646597297DIPK1A,RPL5c.528-412G>T (n.528-412G>T)
c.324+2131G>T (n.324+2131G>T)
c.378-412G>T (n.378-412G>T)
n.262-412G>T
n.435G>T
c.475-4010C>A (n.475-4010C>A)
n.587-412G>T
 gnomAD v4
1g.92837045G>ACA26759340DIPK1A,RPL5c.528-411G>A (n.528-411G>A)
c.324+2132G>A (n.324+2132G>A)
c.378-411G>A (n.378-411G>A)
n.262-411G>A
n.436G>A
c.475-4011C>T (n.475-4011C>T)
n.587-411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837045G>CCA1180933971DIPK1A,RPL5c.528-411G>C (n.528-411G>C)
c.324+2132G>C (n.324+2132G>C)
c.378-411G>C (n.378-411G>C)
n.262-411G>C
n.436G>C
c.475-4011C>G (n.475-4011C>G)
n.587-411G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837045G=CA1141866789DIPK1A,RPL5c.528-411G= (n.528-411G=)
c.324+2132G= (n.324+2132G=)
c.378-411G= (n.378-411G=)
n.262-411G=
n.436G=
c.475-4011C= (n.475-4011C=)
n.587-411G=
1g.92837045G>TCA2646597298DIPK1A,RPL5c.528-411G>T (n.528-411G>T)
c.324+2132G>T (n.324+2132G>T)
c.378-411G>T (n.378-411G>T)
n.262-411G>T
n.436G>T
c.475-4011C>A (n.475-4011C>A)
n.587-411G>T
 gnomAD v4
1g.92837046A>CCA2696498555DIPK1A,RPL5c.528-410A>C (n.528-410A>C)
c.324+2133A>C (n.324+2133A>C)
c.378-410A>C (n.378-410A>C)
n.262-410A>C
n.437A>C
c.475-4012T>G (n.475-4012T>G)
n.587-410A>C
 dbSNP
1g.92837046A>GCA2646597299DIPK1A,RPL5c.528-410A>G (n.528-410A>G)
c.324+2133A>G (n.324+2133A>G)
c.378-410A>G (n.378-410A>G)
n.262-410A>G
n.437A>G
c.475-4012T>C (n.475-4012T>C)
n.587-410A>G
 gnomAD v4
1g.92837047G>ACA524366171DIPK1A,RPL5c.528-409G>A (n.528-409G>A)
c.324+2134G>A (n.324+2134G>A)
c.378-409G>A (n.378-409G>A)
n.262-409G>A
n.438G>A
c.475-4013C>T (n.475-4013C>T)
n.587-409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837047G=CA1180933972DIPK1A,RPL5c.528-409G= (n.528-409G=)
c.324+2134G= (n.324+2134G=)
c.378-409G= (n.378-409G=)
n.262-409G=
n.438G=
c.475-4013C= (n.475-4013C=)
n.587-409G=
1g.92837047G>TCA2646597300DIPK1A,RPL5c.528-409G>T (n.528-409G>T)
c.324+2134G>T (n.324+2134G>T)
c.378-409G>T (n.378-409G>T)
n.262-409G>T
n.438G>T
c.475-4013C>A (n.475-4013C>A)
n.587-409G>T
 gnomAD v4
1g.92837048T>GCA2646597301DIPK1A,RPL5c.528-408T>G (n.528-408T>G)
c.324+2135T>G (n.324+2135T>G)
c.378-408T>G (n.378-408T>G)
n.262-408T>G
n.439T>G
c.475-4014A>C (n.475-4014A>C)
n.587-408T>G
 gnomAD v4
1g.92837049T>CCA1180933974DIPK1A,RPL5c.528-407T>C (n.528-407T>C)
c.324+2136T>C (n.324+2136T>C)
c.378-407T>C (n.378-407T>C)
n.262-407T>C
n.440T>C
c.475-4015A>G (n.475-4015A>G)
n.587-407T>C
 dbSNP
1g.92837049T=CA1180933973DIPK1A,RPL5c.528-407T= (n.528-407T=)
c.324+2136T= (n.324+2136T=)
c.378-407T= (n.378-407T=)
n.262-407T=
n.440T=
c.475-4015A= (n.475-4015A=)
n.587-407T=
1g.92837050A>GCA2646597302DIPK1A,RPL5c.528-406A>G (n.528-406A>G)
c.324+2137A>G (n.324+2137A>G)
c.378-406A>G (n.378-406A>G)
n.262-406A>G
n.441A>G
c.475-4016T>C (n.475-4016T>C)
n.587-406A>G
 gnomAD v4
1g.92837051G>ACA2646597303DIPK1A,RPL5c.528-405G>A (n.528-405G>A)
c.324+2138G>A (n.324+2138G>A)
c.378-405G>A (n.378-405G>A)
n.262-405G>A
n.442G>A
c.475-4017C>T (n.475-4017C>T)
n.587-405G>A
 gnomAD v4
1g.92837051G>TCA2646597304DIPK1A,RPL5c.528-405G>T (n.528-405G>T)
c.324+2138G>T (n.324+2138G>T)
c.378-405G>T (n.378-405G>T)
n.262-405G>T
n.442G>T
c.475-4017C>A (n.475-4017C>A)
n.587-405G>T
 gnomAD v4
1g.92837052T>ACA2646597305DIPK1A,RPL5c.528-404T>A (n.528-404T>A)
c.324+2139T>A (n.324+2139T>A)
c.378-404T>A (n.378-404T>A)
n.262-404T>A
n.443T>A
c.475-4018A>T (n.475-4018A>T)
n.587-404T>A
 gnomAD v4
1g.92837054delCA2646597306DIPK1A,RPL5c.528-402del (n.528-402del)
c.324+2141del (n.324+2141del)
c.378-402del (n.378-402del)
n.262-402del
n.445del
c.475-4020del (n.475-4020del)
n.587-402del
 gnomAD v4
1g.92837054G>CCA1180933976DIPK1A,RPL5c.528-402G>C (n.528-402G>C)
c.324+2141G>C (n.324+2141G>C)
c.378-402G>C (n.378-402G>C)
n.262-402G>C
n.445G>C
c.475-4020C>G (n.475-4020C>G)
n.587-402G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837054G=CA1180933975DIPK1A,RPL5c.528-402G= (n.528-402G=)
c.324+2141G= (n.324+2141G=)
c.378-402G= (n.378-402G=)
n.262-402G=
n.445G=
c.475-4020C= (n.475-4020C=)
n.587-402G=
1g.92837054G>TCA2646597307DIPK1A,RPL5c.528-402G>T (n.528-402G>T)
c.324+2141G>T (n.324+2141G>T)
c.378-402G>T (n.378-402G>T)
n.262-402G>T
n.445G>T
c.475-4020C>A (n.475-4020C>A)
n.587-402G>T
 gnomAD v4
1g.92837055C>ACA2646597308DIPK1A,RPL5c.528-401C>A (n.528-401C>A)
c.324+2142C>A (n.324+2142C>A)
c.378-401C>A (n.378-401C>A)
n.262-401C>A
n.446C>A
c.475-4021G>T (n.475-4021G>T)
n.587-401C>A
 gnomAD v4
1g.92837055C>TCA2646597309DIPK1A,RPL5c.528-401C>T (n.528-401C>T)
c.324+2142C>T (n.324+2142C>T)
c.378-401C>T (n.378-401C>T)
n.262-401C>T
n.446C>T
c.475-4021G>A (n.475-4021G>A)
n.587-401C>T
 gnomAD v4
1g.92837058G>TCA2646597310DIPK1A,RPL5c.528-398G>T (n.528-398G>T)
c.324+2145G>T (n.324+2145G>T)
c.378-398G>T (n.378-398G>T)
n.262-398G>T
n.449G>T
c.475-4024C>A (n.475-4024C>A)
n.587-398G>T
 gnomAD v4
1g.92837059delCA2646597311DIPK1A,RPL5c.528-397del (n.528-397del)
c.324+2146del (n.324+2146del)
c.378-397del (n.378-397del)
n.262-397del
n.450del
c.475-4025del (n.475-4025del)
n.587-397del
 gnomAD v4
1g.92837060delCA2646597312DIPK1A,RPL5c.528-396del (n.528-396del)
c.324+2147del (n.324+2147del)
c.378-396del (n.378-396del)
n.262-396del
n.451del
c.475-4026del (n.475-4026del)
n.587-396del
 gnomAD v4
1g.92837060A>GCA2646597313DIPK1A,RPL5c.528-396A>G (n.528-396A>G)
c.324+2147A>G (n.324+2147A>G)
c.378-396A>G (n.378-396A>G)
n.262-396A>G
n.451A>G
c.475-4026T>C (n.475-4026T>C)
n.587-396A>G
 gnomAD v4
1g.92837061C=CA1180933977DIPK1A,RPL5c.528-395C= (n.528-395C=)
c.324+2148C= (n.324+2148C=)
c.378-395C= (n.378-395C=)
n.262-395C=
n.452C=
c.475-4027G= (n.475-4027G=)
n.587-395C=
1g.92837061C>TCA1004466901DIPK1A,RPL5c.528-395C>T (n.528-395C>T)
c.324+2148C>T (n.324+2148C>T)
c.378-395C>T (n.378-395C>T)
n.262-395C>T
n.452C>T
c.475-4027G>A (n.475-4027G>A)
n.587-395C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837063_92837065delCA2549763002DIPK1A,RPL5c.528-393_528-391del (n.528-393_528-391del)
c.324+2150_324+2152del (n.324+2150_324+2152del)
c.378-393_378-391del (n.378-393_378-391del)
n.262-393_262-391del
n.454_456del
c.475-4029_475-4027del (n.475-4029_475-4027del)
n.587-393_587-391del
1g.92837062A>GCA2646597314DIPK1A,RPL5c.528-394A>G (n.528-394A>G)
c.324+2149A>G (n.324+2149A>G)
c.378-394A>G (n.378-394A>G)
n.262-394A>G
n.453A>G
c.475-4028T>C (n.475-4028T>C)
n.587-394A>G
 gnomAD v4
1g.92837062A>TCA2646597315DIPK1A,RPL5c.528-394A>T (n.528-394A>T)
c.324+2149A>T (n.324+2149A>T)
c.378-394A>T (n.378-394A>T)
n.262-394A>T
n.453A>T
c.475-4028T>A (n.475-4028T>A)
n.587-394A>T
 gnomAD v4
1g.92837063C>ACA2744584706DIPK1A,RPL5c.528-393C>A (n.528-393C>A)
c.324+2150C>A (n.324+2150C>A)
c.378-393C>A (n.378-393C>A)
n.262-393C>A
n.454C>A
c.475-4029G>T (n.475-4029G>T)
n.587-393C>A
1g.92837063C=CA1180933978DIPK1A,RPL5c.528-393C= (n.528-393C=)
c.324+2150C= (n.324+2150C=)
c.378-393C= (n.378-393C=)
n.262-393C=
n.454C=
c.475-4029G= (n.475-4029G=)
n.587-393C=
1g.92837063C>GCA2646597316DIPK1A,RPL5c.528-393C>G (n.528-393C>G)
c.324+2150C>G (n.324+2150C>G)
c.378-393C>G (n.378-393C>G)
n.262-393C>G
n.454C>G
c.475-4029G>C (n.475-4029G>C)
n.587-393C>G
 gnomAD v4
1g.92837063C>TCA26759348DIPK1A,RPL5c.528-393C>T (n.528-393C>T)
c.324+2150C>T (n.324+2150C>T)
c.378-393C>T (n.378-393C>T)
n.262-393C>T
n.454C>T
c.475-4029G>A (n.475-4029G>A)
n.587-393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837064C>ACA2646597317DIPK1A,RPL5c.528-392C>A (n.528-392C>A)
c.324+2151C>A (n.324+2151C>A)
c.378-392C>A (n.378-392C>A)
n.262-392C>A
n.455C>A
c.475-4030G>T (n.475-4030G>T)
n.587-392C>A
 gnomAD v4
1g.92837065A>GCA2646597318DIPK1A,RPL5c.528-391A>G (n.528-391A>G)
c.324+2152A>G (n.324+2152A>G)
c.378-391A>G (n.378-391A>G)
n.262-391A>G
n.456A>G
c.475-4031T>C (n.475-4031T>C)
n.587-391A>G
 gnomAD v4
1g.92837066A=CA1180933979DIPK1A,RPL5c.528-390A= (n.528-390A=)
c.324+2153A= (n.324+2153A=)
c.378-390A= (n.378-390A=)
n.262-390A=
n.457A=
c.475-4032T= (n.475-4032T=)
n.587-390A=
1g.92837066A>GCA2696498614DIPK1A,RPL5c.528-390A>G (n.528-390A>G)
c.324+2153A>G (n.324+2153A>G)
c.378-390A>G (n.378-390A>G)
n.262-390A>G
n.457A>G
c.475-4032T>C (n.475-4032T>C)
n.587-390A>G
 dbSNP
1g.92837067G>TCA2646597319DIPK1A,RPL5c.528-389G>T (n.528-389G>T)
c.324+2154G>T (n.324+2154G>T)
c.378-389G>T (n.378-389G>T)
n.262-389G>T
n.458G>T
c.475-4033C>A (n.475-4033C>A)
n.587-389G>T
 gnomAD v4
1g.92837067dupCA1004466903DIPK1A,RPL5c.528-389dup (n.528-389dup)
c.324+2154dup (n.324+2154dup)
c.378-389dup (n.378-389dup)
n.262-389dup
n.458dup
c.475-4033dup (n.475-4033dup)
n.587-389dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837068A=CA1180933980DIPK1A,RPL5c.528-388A= (n.528-388A=)
c.324+2155A= (n.324+2155A=)
c.378-388A= (n.378-388A=)
n.262-388A=
n.459A=
c.475-4034T= (n.475-4034T=)
n.587-388A=
1g.92837068A>GCA1180933981DIPK1A,RPL5c.528-388A>G (n.528-388A>G)
c.324+2155A>G (n.324+2155A>G)
c.378-388A>G (n.378-388A>G)
n.262-388A>G
n.459A>G
c.475-4034T>C (n.475-4034T>C)
n.587-388A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837069G>ACA26759351DIPK1A,RPL5c.528-387G>A (n.528-387G>A)
c.324+2156G>A (n.324+2156G>A)
c.378-387G>A (n.378-387G>A)
n.262-387G>A
n.460G>A
c.475-4035C>T (n.475-4035C>T)
n.587-387G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837069G=CA1180933982DIPK1A,RPL5c.528-387G= (n.528-387G=)
c.324+2156G= (n.324+2156G=)
c.378-387G= (n.378-387G=)
n.262-387G=
n.460G=
c.475-4035C= (n.475-4035C=)
n.587-387G=
1g.92837069G>TCA2646597320DIPK1A,RPL5c.528-387G>T (n.528-387G>T)
c.324+2156G>T (n.324+2156G>T)
c.378-387G>T (n.378-387G>T)
n.262-387G>T
n.460G>T
c.475-4035C>A (n.475-4035C>A)
n.587-387G>T
 gnomAD v4
1g.92837070C>ACA2646597321DIPK1A,RPL5c.528-386C>A (n.528-386C>A)
c.324+2157C>A (n.324+2157C>A)
c.378-386C>A (n.378-386C>A)
n.262-386C>A
n.461C>A
c.475-4036G>T (n.475-4036G>T)
n.587-386C>A
 gnomAD v4
1g.92837070C>TCA2646597322DIPK1A,RPL5c.528-386C>T (n.528-386C>T)
c.324+2157C>T (n.324+2157C>T)
c.378-386C>T (n.378-386C>T)
n.262-386C>T
n.461C>T
c.475-4036G>A (n.475-4036G>A)
n.587-386C>T
 gnomAD v4
1g.92837072T>CCA1180933984DIPK1A,RPL5c.528-384T>C (n.528-384T>C)
c.324+2159T>C (n.324+2159T>C)
c.378-384T>C (n.378-384T>C)
n.262-384T>C
n.463T>C
c.475-4038A>G (n.475-4038A>G)
n.587-384T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837072T=CA1180933983DIPK1A,RPL5c.528-384T= (n.528-384T=)
c.324+2159T= (n.324+2159T=)
c.378-384T= (n.378-384T=)
n.262-384T=
n.463T=
c.475-4038A= (n.475-4038A=)
n.587-384T=
1g.92837074C>ACA2646597323DIPK1A,RPL5c.528-382C>A (n.528-382C>A)
c.324+2161C>A (n.324+2161C>A)
c.378-382C>A (n.378-382C>A)
n.262-382C>A
n.465C>A
c.475-4040G>T (n.475-4040G>T)
n.587-382C>A
 gnomAD v4
1g.92837075T>CCA2646597324DIPK1A,RPL5c.528-381T>C (n.528-381T>C)
c.324+2162T>C (n.324+2162T>C)
c.378-381T>C (n.378-381T>C)
n.262-381T>C
n.466T>C
c.475-4041A>G (n.475-4041A>G)
n.587-381T>C
 gnomAD v4
1g.92837076C>ACA2646597325DIPK1A,RPL5c.528-380C>A (n.528-380C>A)
c.324+2163C>A (n.324+2163C>A)
c.378-380C>A (n.378-380C>A)
n.262-380C>A
n.467C>A
c.475-4042G>T (n.475-4042G>T)
n.587-380C>A
 gnomAD v4
1g.92837076C=CA1180933985DIPK1A,RPL5c.528-380C= (n.528-380C=)
c.324+2163C= (n.324+2163C=)
c.378-380C= (n.378-380C=)
n.262-380C=
n.467C=
c.475-4042G= (n.475-4042G=)
n.587-380C=
1g.92837076C>GCA524366172DIPK1A,RPL5c.528-380C>G (n.528-380C>G)
c.324+2163C>G (n.324+2163C>G)
c.378-380C>G (n.378-380C>G)
n.262-380C>G
n.467C>G
c.475-4042G>C (n.475-4042G>C)
n.587-380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837076C>TCA2646597326DIPK1A,RPL5c.528-380C>T (n.528-380C>T)
c.324+2163C>T (n.324+2163C>T)
c.378-380C>T (n.378-380C>T)
n.262-380C>T
n.467C>T
c.475-4042G>A (n.475-4042G>A)
n.587-380C>T
 gnomAD v4
1g.92837077A>TCA2646597327DIPK1A,RPL5c.528-379A>T (n.528-379A>T)
c.324+2164A>T (n.324+2164A>T)
c.378-379A>T (n.378-379A>T)
n.262-379A>T
n.468A>T
c.475-4043T>A (n.475-4043T>A)
n.587-379A>T
 gnomAD v4
1g.92837078C=CA1180933986DIPK1A,RPL5c.528-378C= (n.528-378C=)
c.324+2165C= (n.324+2165C=)
c.378-378C= (n.378-378C=)
n.262-378C=
n.469C=
c.475-4044G= (n.475-4044G=)
n.587-378C=
1g.92837078C>TCA524366173DIPK1A,RPL5c.528-378C>T (n.528-378C>T)
c.324+2165C>T (n.324+2165C>T)
c.378-378C>T (n.378-378C>T)
n.262-378C>T
n.469C>T
c.475-4044G>A (n.475-4044G>A)
n.587-378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837079T>ACA2744584707DIPK1A,RPL5c.528-377T>A (n.528-377T>A)
c.324+2166T>A (n.324+2166T>A)
c.378-377T>A (n.378-377T>A)
n.262-377T>A
n.470T>A
c.475-4045A>T (n.475-4045A>T)
n.587-377T>A
1g.92837081G>TCA2646597328DIPK1A,RPL5c.528-375G>T (n.528-375G>T)
c.324+2168G>T (n.324+2168G>T)
c.378-375G>T (n.378-375G>T)
n.262-375G>T
n.472G>T
c.475-4047C>A (n.475-4047C>A)
n.587-375G>T
 gnomAD v4
1g.92837082A=CA1180933987DIPK1A,RPL5c.528-374A= (n.528-374A=)
c.324+2169A= (n.324+2169A=)
c.378-374A= (n.378-374A=)
n.262-374A=
n.473A=
c.475-4048T= (n.475-4048T=)
n.587-374A=
1g.92837082A>CCA740407909DIPK1A,RPL5c.528-374A>C (n.528-374A>C)
c.324+2169A>C (n.324+2169A>C)
c.378-374A>C (n.378-374A>C)
n.262-374A>C
n.473A>C
c.475-4048T>G (n.475-4048T>G)
n.587-374A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837082A>GCA2646597329DIPK1A,RPL5c.528-374A>G (n.528-374A>G)
c.324+2169A>G (n.324+2169A>G)
c.378-374A>G (n.378-374A>G)
n.262-374A>G
n.473A>G
c.475-4048T>C (n.475-4048T>C)
n.587-374A>G
 gnomAD v4
1g.92837083C>ACA1004466922DIPK1A,RPL5c.528-373C>A (n.528-373C>A)
c.324+2170C>A (n.324+2170C>A)
c.378-373C>A (n.378-373C>A)
n.262-373C>A
n.474C>A
c.475-4049G>T (n.475-4049G>T)
n.587-373C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837083C=CA1180933988DIPK1A,RPL5c.528-373C= (n.528-373C=)
c.324+2170C= (n.324+2170C=)
c.378-373C= (n.378-373C=)
n.262-373C=
n.474C=
c.475-4049G= (n.475-4049G=)
n.587-373C=
1g.92837083C>GCA2646597330DIPK1A,RPL5c.528-373C>G (n.528-373C>G)
c.324+2170C>G (n.324+2170C>G)
c.378-373C>G (n.378-373C>G)
n.262-373C>G
n.474C>G
c.475-4049G>C (n.475-4049G>C)
n.587-373C>G
 gnomAD v4
1g.92837085A=CA1180933989DIPK1A,RPL5c.528-371A= (n.528-371A=)
c.324+2172A= (n.324+2172A=)
c.378-371A= (n.378-371A=)
n.262-371A=
n.476A=
c.475-4051T= (n.475-4051T=)
n.587-371A=
1g.92837085A>CCA2744584708DIPK1A,RPL5c.528-371A>C (n.528-371A>C)
c.324+2172A>C (n.324+2172A>C)
c.378-371A>C (n.378-371A>C)
n.262-371A>C
n.476A>C
c.475-4051T>G (n.475-4051T>G)
n.587-371A>C
1g.92837085A>GCA1004466923DIPK1A,RPL5c.528-371A>G (n.528-371A>G)
c.324+2172A>G (n.324+2172A>G)
c.378-371A>G (n.378-371A>G)
n.262-371A>G
n.476A>G
c.475-4051T>C (n.475-4051T>C)
n.587-371A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837085A>TCA2744584709DIPK1A,RPL5c.528-371A>T (n.528-371A>T)
c.324+2172A>T (n.324+2172A>T)
c.378-371A>T (n.378-371A>T)
n.262-371A>T
n.476A>T
c.475-4051T>A (n.475-4051T>A)
n.587-371A>T
1g.92837086T>CCA1180933991DIPK1A,RPL5c.528-370T>C (n.528-370T>C)
c.324+2173T>C (n.324+2173T>C)
c.378-370T>C (n.378-370T>C)
n.262-370T>C
n.477T>C
c.475-4052A>G (n.475-4052A>G)
n.587-370T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837086T=CA1180933990DIPK1A,RPL5c.528-370T= (n.528-370T=)
c.324+2173T= (n.324+2173T=)
c.378-370T= (n.378-370T=)
n.262-370T=
n.477T=
c.475-4052A= (n.475-4052A=)
n.587-370T=
1g.92837087T>CCA2646597331DIPK1A,RPL5c.528-369T>C (n.528-369T>C)
c.324+2174T>C (n.324+2174T>C)
c.378-369T>C (n.378-369T>C)
n.262-369T>C
n.478T>C
c.475-4053A>G (n.475-4053A>G)
n.587-369T>C
 gnomAD v4
1g.92837090A=CA1180933992DIPK1A,RPL5c.528-366A= (n.528-366A=)
c.324+2177A= (n.324+2177A=)
c.378-366A= (n.378-366A=)
n.262-366A=
n.481A=
c.475-4056T= (n.475-4056T=)
n.587-366A=
1g.92837090A>GCA524366174DIPK1A,RPL5c.528-366A>G (n.528-366A>G)
c.324+2177A>G (n.324+2177A>G)
c.378-366A>G (n.378-366A>G)
n.262-366A>G
n.481A>G
c.475-4056T>C (n.475-4056T>C)
n.587-366A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837095_92837097delinsCTGCA1180933993DIPK1A,RPL5c.528-361_528-359delinsCTG (n.528-361_528-359delinsCTG)
c.324+2182_324+2184delinsCTG (n.324+2182_324+2184delinsCTG)
c.378-361_378-359delinsCTG (n.378-361_378-359delinsCTG)
n.262-361_262-359delinsCTG
n.486_488delinsCTG
c.475-4063_475-4061delinsCAG (n.475-4063_475-4061delinsCAG)
n.587-361_587-359delinsCTG
1g.92837098_92837099delCA916235789DIPK1A,RPL5c.528-358_528-357del (n.528-358_528-357del)
c.324+2185_324+2186del (n.324+2185_324+2186del)
c.378-358_378-357del (n.378-358_378-357del)
n.262-358_262-357del
n.489_490del
c.475-4063_475-4062del (n.475-4063_475-4062del)
n.587-358_587-357del
 dbSNP
1g.92837097G>ACA2646597332DIPK1A,RPL5c.528-359G>A (n.528-359G>A)
c.324+2184G>A (n.324+2184G>A)
c.378-359G>A (n.378-359G>A)
n.262-359G>A
n.488G>A
c.475-4063C>T (n.475-4063C>T)
n.587-359G>A
 gnomAD v4
1g.92837098T>GCA1180933995DIPK1A,RPL5c.528-358T>G (n.528-358T>G)
c.324+2185T>G (n.324+2185T>G)
c.378-358T>G (n.378-358T>G)
n.262-358T>G
n.489T>G
c.475-4064A>C (n.475-4064A>C)
n.587-358T>G
 dbSNP
1g.92837098T=CA1180933994DIPK1A,RPL5c.528-358T= (n.528-358T=)
c.324+2185T= (n.324+2185T=)
c.378-358T= (n.378-358T=)
n.262-358T=
n.489T=
c.475-4064A= (n.475-4064A=)
n.587-358T=
1g.92837100A=CA1180933996DIPK1A,RPL5c.528-356A= (n.528-356A=)
c.324+2187A= (n.324+2187A=)
c.378-356A= (n.378-356A=)
n.262-356A=
n.491A=
c.475-4066T= (n.475-4066T=)
n.587-356A=
1g.92837100A>GCA26759352DIPK1A,RPL5c.528-356A>G (n.528-356A>G)
c.324+2187A>G (n.324+2187A>G)
c.378-356A>G (n.378-356A>G)
n.262-356A>G
n.491A>G
c.475-4066T>C (n.475-4066T>C)
n.587-356A>G
 dbSNP
1g.92837102C>ACA26759353DIPK1A,RPL5c.528-354C>A (n.528-354C>A)
c.324+2189C>A (n.324+2189C>A)
c.378-354C>A (n.378-354C>A)
n.262-354C>A
n.493C>A
c.475-4068G>T (n.475-4068G>T)
n.587-354C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837102C=CA1141789358DIPK1A,RPL5c.528-354C= (n.528-354C=)
c.324+2189C= (n.324+2189C=)
c.378-354C= (n.378-354C=)
n.262-354C=
n.493C=
c.475-4068G= (n.475-4068G=)
n.587-354C=
1g.92837103T>CCA2646597333DIPK1A,RPL5c.528-353T>C (n.528-353T>C)
c.324+2190T>C (n.324+2190T>C)
c.378-353T>C (n.378-353T>C)
n.262-353T>C
n.494T>C
c.475-4069A>G (n.475-4069A>G)
n.587-353T>C
 gnomAD v4
1g.92837105G>ACA2601897973DIPK1A,RPL5c.528-351G>A (n.528-351G>A)
c.324+2192G>A (n.324+2192G>A)
c.378-351G>A (n.378-351G>A)
n.262-351G>A
n.496G>A
c.475-4071C>T (n.475-4071C>T)
n.587-351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837105G>TCA2646597334DIPK1A,RPL5c.528-351G>T (n.528-351G>T)
c.324+2192G>T (n.324+2192G>T)
c.378-351G>T (n.378-351G>T)
n.262-351G>T
n.496G>T
c.475-4071C>A (n.475-4071C>A)
n.587-351G>T
 gnomAD v4
1g.92837106G>TCA2646597335DIPK1A,RPL5c.528-350G>T (n.528-350G>T)
c.324+2193G>T (n.324+2193G>T)
c.378-350G>T (n.378-350G>T)
n.262-350G>T
n.497G>T
c.475-4072C>A (n.475-4072C>A)
n.587-350G>T
 gnomAD v4
1g.92837108C>ACA2646597336DIPK1A,RPL5c.528-348C>A (n.528-348C>A)
c.324+2195C>A (n.324+2195C>A)
c.378-348C>A (n.378-348C>A)
n.262-348C>A
n.499C>A
c.475-4074G>T (n.475-4074G>T)
n.587-348C>A
 gnomAD v4
1g.92837110A=CA1180933997DIPK1A,RPL5c.528-346A= (n.528-346A=)
c.324+2197A= (n.324+2197A=)
c.378-346A= (n.378-346A=)
n.262-346A=
n.501A=
c.475-4076T= (n.475-4076T=)
n.587-346A=
1g.92837110A>GCA1180933998DIPK1A,RPL5c.528-346A>G (n.528-346A>G)
c.324+2197A>G (n.324+2197A>G)
c.378-346A>G (n.378-346A>G)
n.262-346A>G
n.501A>G
c.475-4076T>C (n.475-4076T>C)
n.587-346A>G
 dbSNP
1g.92837111A=CA1180933999DIPK1A,RPL5c.528-345A= (n.528-345A=)
c.324+2198A= (n.324+2198A=)
c.378-345A= (n.378-345A=)
n.262-345A=
n.502A=
c.475-4077T= (n.475-4077T=)
n.587-345A=
1g.92837111A>CCA2646597337DIPK1A,RPL5c.528-345A>C (n.528-345A>C)
c.324+2198A>C (n.324+2198A>C)
c.378-345A>C (n.378-345A>C)
n.262-345A>C
n.502A>C
c.475-4077T>G (n.475-4077T>G)
n.587-345A>C
 gnomAD v4
1g.92837111A>GCA26759354DIPK1A,RPL5c.528-345A>G (n.528-345A>G)
c.324+2198A>G (n.324+2198A>G)
c.378-345A>G (n.378-345A>G)
n.262-345A>G
n.502A>G
c.475-4077T>C (n.475-4077T>C)
n.587-345A>G
 dbSNP
1g.92837112T>GCA740407925DIPK1A,RPL5c.528-344T>G (n.528-344T>G)
c.324+2199T>G (n.324+2199T>G)
c.378-344T>G (n.378-344T>G)
n.262-344T>G
n.503T>G
c.475-4078A>C (n.475-4078A>C)
n.587-344T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837112T=CA1180934000DIPK1A,RPL5c.528-344T= (n.528-344T=)
c.324+2199T= (n.324+2199T=)
c.378-344T= (n.378-344T=)
n.262-344T=
n.503T=
c.475-4078A= (n.475-4078A=)
n.587-344T=
1g.92837113C>ACA2646597338DIPK1A,RPL5c.528-343C>A (n.528-343C>A)
c.324+2200C>A (n.324+2200C>A)
c.378-343C>A (n.378-343C>A)
n.262-343C>A
n.504C>A
c.475-4079G>T (n.475-4079G>T)
n.587-343C>A
 gnomAD v4
1g.92837113C=CA1180934001DIPK1A,RPL5c.528-343C= (n.528-343C=)
c.324+2200C= (n.324+2200C=)
c.378-343C= (n.378-343C=)
n.262-343C=
n.504C=
c.475-4079G= (n.475-4079G=)
n.587-343C=
1g.92837113C>TCA26759355DIPK1A,RPL5c.528-343C>T (n.528-343C>T)
c.324+2200C>T (n.324+2200C>T)
c.378-343C>T (n.378-343C>T)
n.262-343C>T
n.504C>T
c.475-4079G>A (n.475-4079G>A)
n.587-343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837115C>ACA2646597339DIPK1A,RPL5c.528-341C>A (n.528-341C>A)
c.324+2202C>A (n.324+2202C>A)
c.378-341C>A (n.378-341C>A)
n.262-341C>A
n.506C>A
c.475-4081G>T (n.475-4081G>T)
n.587-341C>A
 gnomAD v4
1g.92837119T>CCA524366175DIPK1A,RPL5c.528-337T>C (n.528-337T>C)
c.324+2206T>C (n.324+2206T>C)
c.378-337T>C (n.378-337T>C)
n.262-337T>C
n.510T>C
c.475-4085A>G (n.475-4085A>G)
n.587-337T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.92837119T=CA1180934002DIPK1A,RPL5c.528-337T= (n.528-337T=)
c.324+2206T= (n.324+2206T=)
c.378-337T= (n.378-337T=)
n.262-337T=
n.510T=
c.475-4085A= (n.475-4085A=)
n.587-337T=
1g.92837121C>ACA2646597340DIPK1A,RPL5c.528-335C>A (n.528-335C>A)
c.324+2208C>A (n.324+2208C>A)
c.378-335C>A (n.378-335C>A)
n.262-335C>A
n.512C>A
c.475-4087G>T (n.475-4087G>T)
n.587-335C>A
 gnomAD v4
1g.92837122C=CA1180934003DIPK1A,RPL5c.528-334C= (n.528-334C=)
c.324+2209C= (n.324+2209C=)
c.378-334C= (n.378-334C=)
n.262-334C=
n.513C=
c.475-4088G= (n.475-4088G=)
n.587-334C=
1g.92837122C>GCA1180934004DIPK1A,RPL5c.528-334C>G (n.528-334C>G)
c.324+2209C>G (n.324+2209C>G)
c.378-334C>G (n.378-334C>G)
n.262-334C>G
n.513C>G
c.475-4088G>C (n.475-4088G>C)
n.587-334C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92837122C>TCA2646597341DIPK1A,RPL5c.528-334C>T (n.528-334C>T)
c.324+2209C>T (n.324+2209C>T)
c.378-334C>T (n.378-334C>T)
n.262-334C>T
n.513C>T
c.475-4088G>A (n.475-4088G>A)
n.587-334C>T
 gnomAD v4
1g.92837124A>GCA2646597342DIPK1A,RPL5c.528-332A>G (n.528-332A>G)
c.324+2211A>G (n.324+2211A>G)
c.378-332A>G (n.378-332A>G)
n.262-332A>G
n.515A>G
c.475-4090T>C (n.475-4090T>C)
n.587-332A>G
 gnomAD v4
1g.92837124A>TCA2744584710DIPK1A,RPL5c.528-332A>T (n.528-332A>T)
c.324+2211A>T (n.324+2211A>T)
c.378-332A>T (n.378-332A>T)
n.262-332A>T
n.515A>T
c.475-4090T>A (n.475-4090T>A)
n.587-332A>T
1g.92837125T>GCA26759357DIPK1A,RPL5c.528-331T>G (n.528-331T>G)
c.324+2212T>G (n.324+2212T>G)
c.378-331T>G (n.378-331T>G)
n.262-331T>G
n.516T>G
c.475-4091A>C (n.475-4091A>C)
n.587-331T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92837125T=CA1180934005DIPK1A,RPL5c.528-331T= (n.528-331T=)
c.324+2212T= (n.324+2212T=)
c.378-331T= (n.378-331T=)
n.262-331T=
n.516T=
c.475-4091A= (n.475-4091A=)
n.587-331T=

Number of alleles fetched