Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.92607723T= | CA1180836855 | EVI5 | c.1817A= (p.Gln606=) c.1808A= (p.Gln603=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.1832A= (p.Gln611=) c.1913A= (p.Gln638=) n.310-3924A= c.620A= (p.Gln207=) c.1697A= (p.Gln566=) c.1784A= (p.Gln595=) n.547A= n.637A= n.305A= c.2036A= (p.Gln679=) c.1889A= (p.Gln630=) c.2032-2321A= (n.2032-2321A=) c.1877A= (p.Gln626=) c.1856A= (p.Gln619=) c.2045A= (p.Gln682=) c.1964A= (p.Gln655=) c.1898A= (p.Gln633=) c.1778A= (p.Gln593=) c.1685A= (p.Gln562=) c.1421A= (p.Gln474=) c.1865A= (p.Gln622=) c.1790A= (p.Gln597=) | |
1 | g.92607724G>A | CA341152389 | EVI5 | c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.310-3925C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) n.546C>T n.636C>T n.304C>T c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.2032-2322C>T (n.2032-2322C>T) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.92607724G>C | CA341152390 | EVI5 | c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.310-3925C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) n.546C>G n.636C>G n.304C>G c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.2032-2322C>G (n.2032-2322C>G) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) | |
1 | g.92607724G>T | CA341152392 | EVI5 | c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.310-3925C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) n.546C>A n.636C>A n.304C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.2032-2322C>A (n.2032-2322C>A) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) | gnomAD v4 |
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1 | g.92607725G>C | CA341152393 | EVI5 | c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.1911C>G (p.Asn637Lys) n.310-3926C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) n.545C>G n.635C>G n.303C>G c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.2032-2323C>G (n.2032-2323C>G) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1788C>G (p.Asn596Lys) | |
1 | g.92607725G>T | CA341152394 | EVI5 | c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.1911C>A (p.Asn637Lys) n.310-3926C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) n.545C>A n.635C>A n.303C>A c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.2032-2323C>A (n.2032-2323C>A) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1788C>A (p.Asn596Lys) | gnomAD v4 |
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1 | g.92607728C= | CA1180836856 | EVI5 | c.1813-1G= (n.1813-1G=) c.1804-1G= (n.1804-1G=) c.*1661-1G= (n.*1661-1G=) c.1828-1G= (n.1828-1G=) c.1909-1G= (n.1909-1G=) n.310-3929G= c.616-1G= (n.616-1G=) c.1693-1G= (n.1693-1G=) c.1780-1G= (n.1780-1G=) n.543-1G= n.633-1G= n.301-1G= c.2032-1G= (n.2032-1G=) c.1885-1G= (n.1885-1G=) c.2032-2326G= (n.2032-2326G=) c.1873-1G= (n.1873-1G=) c.1852-1G= (n.1852-1G=) c.2041-1G= (n.2041-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.1894-1G= (n.1894-1G=) c.1774-1G= (n.1774-1G=) c.1681-1G= (n.1681-1G=) c.1417-1G= (n.1417-1G=) c.1861-1G= (n.1861-1G=) c.1786-1G= (n.1786-1G=) | |
1 | g.92607728C>G | CA341152402 | EVI5 | c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.*1661-1G>C (n.*1661-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.1909-1G>C (n.1909-1G>C) n.310-3929G>C c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) n.543-1G>C n.633-1G>C n.301-1G>C c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.2032-2326G>C (n.2032-2326G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.1852-1G>C (n.1852-1G>C) c.2041-1G>C (n.2041-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1681-1G>C (n.1681-1G>C) c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) c.1861-1G>C (n.1861-1G>C) c.1786-1G>C (n.1786-1G>C) | |
1 | g.92607728C>T | CA341152401 | EVI5 | c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.*1661-1G>A (n.*1661-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.1909-1G>A (n.1909-1G>A) n.310-3929G>A c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) n.543-1G>A n.633-1G>A n.301-1G>A c.2032-1G>A (n.2032-1G>A) c.1885-1G>A (n.1885-1G>A) c.2032-2326G>A (n.2032-2326G>A) c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.1852-1G>A (n.1852-1G>A) c.2041-1G>A (n.2041-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1681-1G>A (n.1681-1G>A) c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) c.1861-1G>A (n.1861-1G>A) c.1786-1G>A (n.1786-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.92607729T>C | CA341152405 | EVI5 | c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.*1661-2A>G (n.*1661-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.1909-2A>G (n.1909-2A>G) n.310-3930A>G c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) n.543-2A>G n.633-2A>G n.301-2A>G c.2032-2A>G (n.2032-2A>G) c.1885-2A>G (n.1885-2A>G) c.2032-2327A>G (n.2032-2327A>G) c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.1852-2A>G (n.1852-2A>G) c.2041-2A>G (n.2041-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1681-2A>G (n.1681-2A>G) c.1417-2A>G (n.1417-2A>G) c.1861-2A>G (n.1861-2A>G) c.1786-2A>G (n.1786-2A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.92607729_92607730delinsTA | CA1180836858 | EVI5 | c.1813-3_1813-2delinsTA (n.1813-3_1813-2delinsTA) c.1804-3_1804-2delinsTA (n.1804-3_1804-2delinsTA) c.*1661-3_*1661-2delinsTA (n.*1661-3_*1661-2delinsTA) c.1828-3_1828-2delinsTA (n.1828-3_1828-2delinsTA) c.1909-3_1909-2delinsTA (n.1909-3_1909-2delinsTA) n.310-3931_310-3930delinsTA c.616-3_616-2delinsTA (n.616-3_616-2delinsTA) c.1693-3_1693-2delinsTA (n.1693-3_1693-2delinsTA) c.1780-3_1780-2delinsTA (n.1780-3_1780-2delinsTA) n.543-3_543-2delinsTA n.633-3_633-2delinsTA n.301-3_301-2delinsTA c.2032-3_2032-2delinsTA (n.2032-3_2032-2delinsTA) c.1885-3_1885-2delinsTA (n.1885-3_1885-2delinsTA) c.2032-2328_2032-2327delinsTA (n.2032-2328_2032-2327delinsTA) c.1873-3_1873-2delinsTA (n.1873-3_1873-2delinsTA) c.1852-3_1852-2delinsTA (n.1852-3_1852-2delinsTA) c.2041-3_2041-2delinsTA (n.2041-3_2041-2delinsTA) c.1960-3_1960-2delinsTA (n.1960-3_1960-2delinsTA) c.1894-3_1894-2delinsTA (n.1894-3_1894-2delinsTA) c.1774-3_1774-2delinsTA (n.1774-3_1774-2delinsTA) c.1681-3_1681-2delinsTA (n.1681-3_1681-2delinsTA) c.1417-3_1417-2delinsTA (n.1417-3_1417-2delinsTA) c.1861-3_1861-2delinsTA (n.1861-3_1861-2delinsTA) c.1786-3_1786-2delinsTA (n.1786-3_1786-2delinsTA) | |
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1 | g.92607730A>G | CA524599564 | EVI5 | c.1813-3T>C (n.1813-3T>C) c.1804-3T>C (n.1804-3T>C) c.*1661-3T>C (n.*1661-3T>C) c.1828-3T>C (n.1828-3T>C) c.1909-3T>C (n.1909-3T>C) n.310-3931T>C c.616-3T>C (n.616-3T>C) c.1693-3T>C (n.1693-3T>C) c.1780-3T>C (n.1780-3T>C) n.543-3T>C n.633-3T>C n.301-3T>C c.2032-3T>C (n.2032-3T>C) c.1885-3T>C (n.1885-3T>C) c.2032-2328T>C (n.2032-2328T>C) c.1873-3T>C (n.1873-3T>C) c.1852-3T>C (n.1852-3T>C) c.2041-3T>C (n.2041-3T>C) c.1960-3T>C (n.1960-3T>C) c.1894-3T>C (n.1894-3T>C) c.1774-3T>C (n.1774-3T>C) c.1681-3T>C (n.1681-3T>C) c.1417-3T>C (n.1417-3T>C) c.1861-3T>C (n.1861-3T>C) c.1786-3T>C (n.1786-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607732T>C | CA524599568 | EVI5 | c.1813-5A>G (n.1813-5A>G) c.1804-5A>G (n.1804-5A>G) c.*1661-5A>G (n.*1661-5A>G) c.1828-5A>G (n.1828-5A>G) c.1909-5A>G (n.1909-5A>G) n.310-3933A>G c.616-5A>G (n.616-5A>G) c.1693-5A>G (n.1693-5A>G) c.1780-5A>G (n.1780-5A>G) n.543-5A>G n.633-5A>G n.301-5A>G c.2032-5A>G (n.2032-5A>G) c.1885-5A>G (n.1885-5A>G) c.2032-2330A>G (n.2032-2330A>G) c.1873-5A>G (n.1873-5A>G) c.1852-5A>G (n.1852-5A>G) c.2041-5A>G (n.2041-5A>G) c.1960-5A>G (n.1960-5A>G) c.1894-5A>G (n.1894-5A>G) c.1774-5A>G (n.1774-5A>G) c.1681-5A>G (n.1681-5A>G) c.1417-5A>G (n.1417-5A>G) c.1861-5A>G (n.1861-5A>G) c.1786-5A>G (n.1786-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.92607737A>G | CA524599575 | EVI5 | c.1813-10T>C (n.1813-10T>C) c.1804-10T>C (n.1804-10T>C) c.*1661-10T>C (n.*1661-10T>C) c.1828-10T>C (n.1828-10T>C) c.1909-10T>C (n.1909-10T>C) n.310-3938T>C c.616-10T>C (n.616-10T>C) c.1693-10T>C (n.1693-10T>C) c.1780-10T>C (n.1780-10T>C) n.543-10T>C n.633-10T>C n.301-10T>C c.2032-10T>C (n.2032-10T>C) c.1885-10T>C (n.1885-10T>C) c.2032-2335T>C (n.2032-2335T>C) c.1873-10T>C (n.1873-10T>C) c.1852-10T>C (n.1852-10T>C) c.2041-10T>C (n.2041-10T>C) c.1960-10T>C (n.1960-10T>C) c.1894-10T>C (n.1894-10T>C) c.1774-10T>C (n.1774-10T>C) c.1681-10T>C (n.1681-10T>C) c.1417-10T>C (n.1417-10T>C) c.1861-10T>C (n.1861-10T>C) c.1786-10T>C (n.1786-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.92607738G>T | CA1004466827 | EVI5 | c.1813-11C>A (n.1813-11C>A) c.1804-11C>A (n.1804-11C>A) c.*1661-11C>A (n.*1661-11C>A) c.1828-11C>A (n.1828-11C>A) c.1909-11C>A (n.1909-11C>A) n.310-3939C>A c.616-11C>A (n.616-11C>A) c.1693-11C>A (n.1693-11C>A) c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) n.543-11C>A n.633-11C>A n.301-11C>A c.2032-11C>A (n.2032-11C>A) c.1885-11C>A (n.1885-11C>A) c.2032-2336C>A (n.2032-2336C>A) c.1873-11C>A (n.1873-11C>A) c.1852-11C>A (n.1852-11C>A) c.2041-11C>A (n.2041-11C>A) c.1960-11C>A (n.1960-11C>A) c.1894-11C>A (n.1894-11C>A) c.1774-11C>A (n.1774-11C>A) c.1681-11C>A (n.1681-11C>A) c.1417-11C>A (n.1417-11C>A) c.1861-11C>A (n.1861-11C>A) c.1786-11C>A (n.1786-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607742T>C | CA740385736 | EVI5 | c.1813-15A>G (n.1813-15A>G) c.1804-15A>G (n.1804-15A>G) c.*1661-15A>G (n.*1661-15A>G) c.1828-15A>G (n.1828-15A>G) c.1909-15A>G (n.1909-15A>G) n.310-3943A>G c.616-15A>G (n.616-15A>G) c.1693-15A>G (n.1693-15A>G) c.1780-15A>G (n.1780-15A>G) n.543-15A>G n.633-15A>G n.301-15A>G c.2032-15A>G (n.2032-15A>G) c.1885-15A>G (n.1885-15A>G) c.2032-2340A>G (n.2032-2340A>G) c.1873-15A>G (n.1873-15A>G) c.1852-15A>G (n.1852-15A>G) c.2041-15A>G (n.2041-15A>G) c.1960-15A>G (n.1960-15A>G) c.1894-15A>G (n.1894-15A>G) c.1774-15A>G (n.1774-15A>G) c.1681-15A>G (n.1681-15A>G) c.1417-15A>G (n.1417-15A>G) c.1861-15A>G (n.1861-15A>G) c.1786-15A>G (n.1786-15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607743A= | CA1180836867 | EVI5 | c.1813-16T= (n.1813-16T=) c.1804-16T= (n.1804-16T=) c.*1661-16T= (n.*1661-16T=) c.1828-16T= (n.1828-16T=) c.1909-16T= (n.1909-16T=) n.310-3944T= c.616-16T= (n.616-16T=) c.1693-16T= (n.1693-16T=) c.1780-16T= (n.1780-16T=) n.543-16T= n.633-16T= n.301-16T= c.2032-16T= (n.2032-16T=) c.1885-16T= (n.1885-16T=) c.2032-2341T= (n.2032-2341T=) c.1873-16T= (n.1873-16T=) c.1852-16T= (n.1852-16T=) c.2041-16T= (n.2041-16T=) c.1960-16T= (n.1960-16T=) c.1894-16T= (n.1894-16T=) c.1774-16T= (n.1774-16T=) c.1681-16T= (n.1681-16T=) c.1417-16T= (n.1417-16T=) c.1861-16T= (n.1861-16T=) c.1786-16T= (n.1786-16T=) | |
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1 | g.92607760A= | CA1180836878 | EVI5 | c.1813-33T= (n.1813-33T=) c.1804-33T= (n.1804-33T=) c.*1661-33T= (n.*1661-33T=) c.1828-33T= (n.1828-33T=) c.1909-33T= (n.1909-33T=) n.310-3961T= c.616-33T= (n.616-33T=) c.1693-33T= (n.1693-33T=) c.1780-33T= (n.1780-33T=) n.543-33T= n.633-33T= n.301-33T= c.2032-33T= (n.2032-33T=) c.1885-33T= (n.1885-33T=) c.2032-2358T= (n.2032-2358T=) c.1873-33T= (n.1873-33T=) c.1852-33T= (n.1852-33T=) c.2041-33T= (n.2041-33T=) c.1960-33T= (n.1960-33T=) c.1894-33T= (n.1894-33T=) c.1774-33T= (n.1774-33T=) c.1681-33T= (n.1681-33T=) c.1417-33T= (n.1417-33T=) c.1861-33T= (n.1861-33T=) c.1786-33T= (n.1786-33T=) | |
1 | g.92607760A>G | CA524599590 | EVI5 | c.1813-33T>C (n.1813-33T>C) c.1804-33T>C (n.1804-33T>C) c.*1661-33T>C (n.*1661-33T>C) c.1828-33T>C (n.1828-33T>C) c.1909-33T>C (n.1909-33T>C) n.310-3961T>C c.616-33T>C (n.616-33T>C) c.1693-33T>C (n.1693-33T>C) c.1780-33T>C (n.1780-33T>C) n.543-33T>C n.633-33T>C n.301-33T>C c.2032-33T>C (n.2032-33T>C) c.1885-33T>C (n.1885-33T>C) c.2032-2358T>C (n.2032-2358T>C) c.1873-33T>C (n.1873-33T>C) c.1852-33T>C (n.1852-33T>C) c.2041-33T>C (n.2041-33T>C) c.1960-33T>C (n.1960-33T>C) c.1894-33T>C (n.1894-33T>C) c.1774-33T>C (n.1774-33T>C) c.1681-33T>C (n.1681-33T>C) c.1417-33T>C (n.1417-33T>C) c.1861-33T>C (n.1861-33T>C) c.1786-33T>C (n.1786-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.92607761G>T | CA2646588535 | EVI5 | c.1813-34C>A (n.1813-34C>A) c.1804-34C>A (n.1804-34C>A) c.*1661-34C>A (n.*1661-34C>A) c.1828-34C>A (n.1828-34C>A) c.1909-34C>A (n.1909-34C>A) n.310-3962C>A c.616-34C>A (n.616-34C>A) c.1693-34C>A (n.1693-34C>A) c.1780-34C>A (n.1780-34C>A) n.543-34C>A n.633-34C>A n.301-34C>A c.2032-34C>A (n.2032-34C>A) c.1885-34C>A (n.1885-34C>A) c.2032-2359C>A (n.2032-2359C>A) c.1873-34C>A (n.1873-34C>A) c.1852-34C>A (n.1852-34C>A) c.2041-34C>A (n.2041-34C>A) c.1960-34C>A (n.1960-34C>A) c.1894-34C>A (n.1894-34C>A) c.1774-34C>A (n.1774-34C>A) c.1681-34C>A (n.1681-34C>A) c.1417-34C>A (n.1417-34C>A) c.1861-34C>A (n.1861-34C>A) c.1786-34C>A (n.1786-34C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.92607763T>C | CA2646588537 | EVI5 | c.1813-36A>G (n.1813-36A>G) c.1804-36A>G (n.1804-36A>G) c.*1661-36A>G (n.*1661-36A>G) c.1828-36A>G (n.1828-36A>G) c.1909-36A>G (n.1909-36A>G) n.310-3964A>G c.616-36A>G (n.616-36A>G) c.1693-36A>G (n.1693-36A>G) c.1780-36A>G (n.1780-36A>G) n.543-36A>G n.633-36A>G n.301-36A>G c.2032-36A>G (n.2032-36A>G) c.1885-36A>G (n.1885-36A>G) c.2032-2361A>G (n.2032-2361A>G) c.1873-36A>G (n.1873-36A>G) c.1852-36A>G (n.1852-36A>G) c.2041-36A>G (n.2041-36A>G) c.1960-36A>G (n.1960-36A>G) c.1894-36A>G (n.1894-36A>G) c.1774-36A>G (n.1774-36A>G) c.1681-36A>G (n.1681-36A>G) c.1417-36A>G (n.1417-36A>G) c.1861-36A>G (n.1861-36A>G) c.1786-36A>G (n.1786-36A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.92607764A>G | CA2646588538 | EVI5 | c.1813-37T>C (n.1813-37T>C) c.1804-37T>C (n.1804-37T>C) c.*1661-37T>C (n.*1661-37T>C) c.1828-37T>C (n.1828-37T>C) c.1909-37T>C (n.1909-37T>C) n.310-3965T>C c.616-37T>C (n.616-37T>C) c.1693-37T>C (n.1693-37T>C) c.1780-37T>C (n.1780-37T>C) n.543-37T>C n.633-37T>C n.301-37T>C c.2032-37T>C (n.2032-37T>C) c.1885-37T>C (n.1885-37T>C) c.2032-2362T>C (n.2032-2362T>C) c.1873-37T>C (n.1873-37T>C) c.1852-37T>C (n.1852-37T>C) c.2041-37T>C (n.2041-37T>C) c.1960-37T>C (n.1960-37T>C) c.1894-37T>C (n.1894-37T>C) c.1774-37T>C (n.1774-37T>C) c.1681-37T>C (n.1681-37T>C) c.1417-37T>C (n.1417-37T>C) c.1861-37T>C (n.1861-37T>C) c.1786-37T>C (n.1786-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.92607765C>A | CA2646588539 | EVI5 | c.1813-38G>T (n.1813-38G>T) c.1804-38G>T (n.1804-38G>T) c.*1661-38G>T (n.*1661-38G>T) c.1828-38G>T (n.1828-38G>T) c.1909-38G>T (n.1909-38G>T) n.310-3966G>T c.616-38G>T (n.616-38G>T) c.1693-38G>T (n.1693-38G>T) c.1780-38G>T (n.1780-38G>T) n.543-38G>T n.633-38G>T n.301-38G>T c.2032-38G>T (n.2032-38G>T) c.1885-38G>T (n.1885-38G>T) c.2032-2363G>T (n.2032-2363G>T) c.1873-38G>T (n.1873-38G>T) c.1852-38G>T (n.1852-38G>T) c.2041-38G>T (n.2041-38G>T) c.1960-38G>T (n.1960-38G>T) c.1894-38G>T (n.1894-38G>T) c.1774-38G>T (n.1774-38G>T) c.1681-38G>T (n.1681-38G>T) c.1417-38G>T (n.1417-38G>T) c.1861-38G>T (n.1861-38G>T) c.1786-38G>T (n.1786-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.92607765C= | CA1147928402 | EVI5 | c.1813-38G= (n.1813-38G=) c.1804-38G= (n.1804-38G=) c.*1661-38G= (n.*1661-38G=) c.1828-38G= (n.1828-38G=) c.1909-38G= (n.1909-38G=) n.310-3966G= c.616-38G= (n.616-38G=) c.1693-38G= (n.1693-38G=) c.1780-38G= (n.1780-38G=) n.543-38G= n.633-38G= n.301-38G= c.2032-38G= (n.2032-38G=) c.1885-38G= (n.1885-38G=) c.2032-2363G= (n.2032-2363G=) c.1873-38G= (n.1873-38G=) c.1852-38G= (n.1852-38G=) c.2041-38G= (n.2041-38G=) c.1960-38G= (n.1960-38G=) c.1894-38G= (n.1894-38G=) c.1774-38G= (n.1774-38G=) c.1681-38G= (n.1681-38G=) c.1417-38G= (n.1417-38G=) c.1861-38G= (n.1861-38G=) c.1786-38G= (n.1786-38G=) | |
1 | g.92607765C>T | CA951707 | EVI5 | c.1813-38G>A (n.1813-38G>A) c.1804-38G>A (n.1804-38G>A) c.*1661-38G>A (n.*1661-38G>A) c.1828-38G>A (n.1828-38G>A) c.1909-38G>A (n.1909-38G>A) n.310-3966G>A c.616-38G>A (n.616-38G>A) c.1693-38G>A (n.1693-38G>A) c.1780-38G>A (n.1780-38G>A) n.543-38G>A n.633-38G>A n.301-38G>A c.2032-38G>A (n.2032-38G>A) c.1885-38G>A (n.1885-38G>A) c.2032-2363G>A (n.2032-2363G>A) c.1873-38G>A (n.1873-38G>A) c.1852-38G>A (n.1852-38G>A) c.2041-38G>A (n.2041-38G>A) c.1960-38G>A (n.1960-38G>A) c.1894-38G>A (n.1894-38G>A) c.1774-38G>A (n.1774-38G>A) c.1681-38G>A (n.1681-38G>A) c.1417-38G>A (n.1417-38G>A) c.1861-38G>A (n.1861-38G>A) c.1786-38G>A (n.1786-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92607766A= | CA1180836887 | EVI5 | c.1813-39T= (n.1813-39T=) c.1804-39T= (n.1804-39T=) c.*1661-39T= (n.*1661-39T=) c.1828-39T= (n.1828-39T=) c.1909-39T= (n.1909-39T=) n.310-3967T= c.616-39T= (n.616-39T=) c.1693-39T= (n.1693-39T=) c.1780-39T= (n.1780-39T=) n.543-39T= n.633-39T= n.301-39T= c.2032-39T= (n.2032-39T=) c.1885-39T= (n.1885-39T=) c.2032-2364T= (n.2032-2364T=) c.1873-39T= (n.1873-39T=) c.1852-39T= (n.1852-39T=) c.2041-39T= (n.2041-39T=) c.1960-39T= (n.1960-39T=) c.1894-39T= (n.1894-39T=) c.1774-39T= (n.1774-39T=) c.1681-39T= (n.1681-39T=) c.1417-39T= (n.1417-39T=) c.1861-39T= (n.1861-39T=) c.1786-39T= (n.1786-39T=) | |
1 | g.92607766A>G | CA1004466838 | EVI5 | c.1813-39T>C (n.1813-39T>C) c.1804-39T>C (n.1804-39T>C) c.*1661-39T>C (n.*1661-39T>C) c.1828-39T>C (n.1828-39T>C) c.1909-39T>C (n.1909-39T>C) n.310-3967T>C c.616-39T>C (n.616-39T>C) c.1693-39T>C (n.1693-39T>C) c.1780-39T>C (n.1780-39T>C) n.543-39T>C n.633-39T>C n.301-39T>C c.2032-39T>C (n.2032-39T>C) c.1885-39T>C (n.1885-39T>C) c.2032-2364T>C (n.2032-2364T>C) c.1873-39T>C (n.1873-39T>C) c.1852-39T>C (n.1852-39T>C) c.2041-39T>C (n.2041-39T>C) c.1960-39T>C (n.1960-39T>C) c.1894-39T>C (n.1894-39T>C) c.1774-39T>C (n.1774-39T>C) c.1681-39T>C (n.1681-39T>C) c.1417-39T>C (n.1417-39T>C) c.1861-39T>C (n.1861-39T>C) c.1786-39T>C (n.1786-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92607767A= | CA1180836889 | EVI5 | c.1813-40T= (n.1813-40T=) c.1804-40T= (n.1804-40T=) c.*1661-40T= (n.*1661-40T=) c.1828-40T= (n.1828-40T=) c.1909-40T= (n.1909-40T=) n.310-3968T= c.616-40T= (n.616-40T=) c.1693-40T= (n.1693-40T=) c.1780-40T= (n.1780-40T=) n.543-40T= n.633-40T= n.301-40T= c.2032-40T= (n.2032-40T=) c.1885-40T= (n.1885-40T=) c.2032-2365T= (n.2032-2365T=) c.1873-40T= (n.1873-40T=) c.1852-40T= (n.1852-40T=) c.2041-40T= (n.2041-40T=) c.1960-40T= (n.1960-40T=) c.1894-40T= (n.1894-40T=) c.1774-40T= (n.1774-40T=) c.1681-40T= (n.1681-40T=) c.1417-40T= (n.1417-40T=) c.1861-40T= (n.1861-40T=) c.1786-40T= (n.1786-40T=) | |
1 | g.92607767A>C | CA2574433746 | EVI5 | c.1813-40T>G (n.1813-40T>G) c.1804-40T>G (n.1804-40T>G) c.*1661-40T>G (n.*1661-40T>G) c.1828-40T>G (n.1828-40T>G) c.1909-40T>G (n.1909-40T>G) n.310-3968T>G c.616-40T>G (n.616-40T>G) c.1693-40T>G (n.1693-40T>G) c.1780-40T>G (n.1780-40T>G) n.543-40T>G n.633-40T>G n.301-40T>G c.2032-40T>G (n.2032-40T>G) c.1885-40T>G (n.1885-40T>G) c.2032-2365T>G (n.2032-2365T>G) c.1873-40T>G (n.1873-40T>G) c.1852-40T>G (n.1852-40T>G) c.2041-40T>G (n.2041-40T>G) c.1960-40T>G (n.1960-40T>G) c.1894-40T>G (n.1894-40T>G) c.1774-40T>G (n.1774-40T>G) c.1681-40T>G (n.1681-40T>G) c.1417-40T>G (n.1417-40T>G) c.1861-40T>G (n.1861-40T>G) c.1786-40T>G (n.1786-40T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.92607767A>G | CA1004466845 | EVI5 | c.1813-40T>C (n.1813-40T>C) c.1804-40T>C (n.1804-40T>C) c.*1661-40T>C (n.*1661-40T>C) c.1828-40T>C (n.1828-40T>C) c.1909-40T>C (n.1909-40T>C) n.310-3968T>C c.616-40T>C (n.616-40T>C) c.1693-40T>C (n.1693-40T>C) c.1780-40T>C (n.1780-40T>C) n.543-40T>C n.633-40T>C n.301-40T>C c.2032-40T>C (n.2032-40T>C) c.1885-40T>C (n.1885-40T>C) c.2032-2365T>C (n.2032-2365T>C) c.1873-40T>C (n.1873-40T>C) c.1852-40T>C (n.1852-40T>C) c.2041-40T>C (n.2041-40T>C) c.1960-40T>C (n.1960-40T>C) c.1894-40T>C (n.1894-40T>C) c.1774-40T>C (n.1774-40T>C) c.1681-40T>C (n.1681-40T>C) c.1417-40T>C (n.1417-40T>C) c.1861-40T>C (n.1861-40T>C) c.1786-40T>C (n.1786-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607772T>C | CA2574433749 | EVI5 | c.1813-45A>G (n.1813-45A>G) c.1804-45A>G (n.1804-45A>G) c.*1661-45A>G (n.*1661-45A>G) c.1828-45A>G (n.1828-45A>G) c.1909-45A>G (n.1909-45A>G) n.310-3973A>G c.616-45A>G (n.616-45A>G) c.1693-45A>G (n.1693-45A>G) c.1780-45A>G (n.1780-45A>G) n.543-45A>G n.633-45A>G n.301-45A>G c.2032-45A>G (n.2032-45A>G) c.1885-45A>G (n.1885-45A>G) c.2032-2370A>G (n.2032-2370A>G) c.1873-45A>G (n.1873-45A>G) c.1852-45A>G (n.1852-45A>G) c.2041-45A>G (n.2041-45A>G) c.1960-45A>G (n.1960-45A>G) c.1894-45A>G (n.1894-45A>G) c.1774-45A>G (n.1774-45A>G) c.1681-45A>G (n.1681-45A>G) c.1417-45A>G (n.1417-45A>G) c.1861-45A>G (n.1861-45A>G) c.1786-45A>G (n.1786-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.92607772T>G | CA2744581160 | EVI5 | c.1813-45A>C (n.1813-45A>C) c.1804-45A>C (n.1804-45A>C) c.*1661-45A>C (n.*1661-45A>C) c.1828-45A>C (n.1828-45A>C) c.1909-45A>C (n.1909-45A>C) n.310-3973A>C c.616-45A>C (n.616-45A>C) c.1693-45A>C (n.1693-45A>C) c.1780-45A>C (n.1780-45A>C) n.543-45A>C n.633-45A>C n.301-45A>C c.2032-45A>C (n.2032-45A>C) c.1885-45A>C (n.1885-45A>C) c.2032-2370A>C (n.2032-2370A>C) c.1873-45A>C (n.1873-45A>C) c.1852-45A>C (n.1852-45A>C) c.2041-45A>C (n.2041-45A>C) c.1960-45A>C (n.1960-45A>C) c.1894-45A>C (n.1894-45A>C) c.1774-45A>C (n.1774-45A>C) c.1681-45A>C (n.1681-45A>C) c.1417-45A>C (n.1417-45A>C) c.1861-45A>C (n.1861-45A>C) c.1786-45A>C (n.1786-45A>C) | |
1 | g.92607772T= | CA1180836893 | EVI5 | c.1813-45A= (n.1813-45A=) c.1804-45A= (n.1804-45A=) c.*1661-45A= (n.*1661-45A=) c.1828-45A= (n.1828-45A=) c.1909-45A= (n.1909-45A=) n.310-3973A= c.616-45A= (n.616-45A=) c.1693-45A= (n.1693-45A=) c.1780-45A= (n.1780-45A=) n.543-45A= n.633-45A= n.301-45A= c.2032-45A= (n.2032-45A=) c.1885-45A= (n.1885-45A=) c.2032-2370A= (n.2032-2370A=) c.1873-45A= (n.1873-45A=) c.1852-45A= (n.1852-45A=) c.2041-45A= (n.2041-45A=) c.1960-45A= (n.1960-45A=) c.1894-45A= (n.1894-45A=) c.1774-45A= (n.1774-45A=) c.1681-45A= (n.1681-45A=) c.1417-45A= (n.1417-45A=) c.1861-45A= (n.1861-45A=) c.1786-45A= (n.1786-45A=) | |
1 | g.92607773A>G | CA2646588547 | EVI5 | c.1813-46T>C (n.1813-46T>C) c.1804-46T>C (n.1804-46T>C) c.*1661-46T>C (n.*1661-46T>C) c.1828-46T>C (n.1828-46T>C) c.1909-46T>C (n.1909-46T>C) n.310-3974T>C c.616-46T>C (n.616-46T>C) c.1693-46T>C (n.1693-46T>C) c.1780-46T>C (n.1780-46T>C) n.543-46T>C n.633-46T>C n.301-46T>C c.2032-46T>C (n.2032-46T>C) c.1885-46T>C (n.1885-46T>C) c.2032-2371T>C (n.2032-2371T>C) c.1873-46T>C (n.1873-46T>C) c.1852-46T>C (n.1852-46T>C) c.2041-46T>C (n.2041-46T>C) c.1960-46T>C (n.1960-46T>C) c.1894-46T>C (n.1894-46T>C) c.1774-46T>C (n.1774-46T>C) c.1681-46T>C (n.1681-46T>C) c.1417-46T>C (n.1417-46T>C) c.1861-46T>C (n.1861-46T>C) c.1786-46T>C (n.1786-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.92607777del | CA2646588546 | EVI5 | c.1813-46del (n.1813-46del) c.1804-46del (n.1804-46del) c.*1661-46del (n.*1661-46del) c.1828-46del (n.1828-46del) c.1909-46del (n.1909-46del) n.310-3974del c.616-46del (n.616-46del) c.1693-46del (n.1693-46del) c.1780-46del (n.1780-46del) n.543-46del n.633-46del n.301-46del c.2032-46del (n.2032-46del) c.1885-46del (n.1885-46del) c.2032-2371del (n.2032-2371del) c.1873-46del (n.1873-46del) c.1852-46del (n.1852-46del) c.2041-46del (n.2041-46del) c.1960-46del (n.1960-46del) c.1894-46del (n.1894-46del) c.1774-46del (n.1774-46del) c.1681-46del (n.1681-46del) c.1417-46del (n.1417-46del) c.1861-46del (n.1861-46del) c.1786-46del (n.1786-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.92607775A= | CA1143358205 | EVI5 | c.1813-48T= (n.1813-48T=) c.1804-48T= (n.1804-48T=) c.*1661-48T= (n.*1661-48T=) c.1828-48T= (n.1828-48T=) c.1909-48T= (n.1909-48T=) n.310-3976T= c.616-48T= (n.616-48T=) c.1693-48T= (n.1693-48T=) c.1780-48T= (n.1780-48T=) n.543-48T= n.633-48T= n.301-48T= c.2032-48T= (n.2032-48T=) c.1885-48T= (n.1885-48T=) c.2032-2373T= (n.2032-2373T=) c.1873-48T= (n.1873-48T=) c.1852-48T= (n.1852-48T=) c.2041-48T= (n.2041-48T=) c.1960-48T= (n.1960-48T=) c.1894-48T= (n.1894-48T=) c.1774-48T= (n.1774-48T=) c.1681-48T= (n.1681-48T=) c.1417-48T= (n.1417-48T=) c.1861-48T= (n.1861-48T=) c.1786-48T= (n.1786-48T=) | |
1 | g.92607775A>C | CA951708 | EVI5 | c.1813-48T>G (n.1813-48T>G) c.1804-48T>G (n.1804-48T>G) c.*1661-48T>G (n.*1661-48T>G) c.1828-48T>G (n.1828-48T>G) c.1909-48T>G (n.1909-48T>G) n.310-3976T>G c.616-48T>G (n.616-48T>G) c.1693-48T>G (n.1693-48T>G) c.1780-48T>G (n.1780-48T>G) n.543-48T>G n.633-48T>G n.301-48T>G c.2032-48T>G (n.2032-48T>G) c.1885-48T>G (n.1885-48T>G) c.2032-2373T>G (n.2032-2373T>G) c.1873-48T>G (n.1873-48T>G) c.1852-48T>G (n.1852-48T>G) c.2041-48T>G (n.2041-48T>G) c.1960-48T>G (n.1960-48T>G) c.1894-48T>G (n.1894-48T>G) c.1774-48T>G (n.1774-48T>G) c.1681-48T>G (n.1681-48T>G) c.1417-48T>G (n.1417-48T>G) c.1861-48T>G (n.1861-48T>G) c.1786-48T>G (n.1786-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607778T>A | CA524599608 | EVI5 | c.1813-51A>T (n.1813-51A>T) c.1804-51A>T (n.1804-51A>T) c.*1661-51A>T (n.*1661-51A>T) c.1828-51A>T (n.1828-51A>T) c.1909-51A>T (n.1909-51A>T) n.310-3979A>T c.616-51A>T (n.616-51A>T) c.1693-51A>T (n.1693-51A>T) c.1780-51A>T (n.1780-51A>T) n.543-51A>T n.633-51A>T n.301-51A>T c.2032-51A>T (n.2032-51A>T) c.1885-51A>T (n.1885-51A>T) c.2032-2376A>T (n.2032-2376A>T) c.1873-51A>T (n.1873-51A>T) c.1852-51A>T (n.1852-51A>T) c.2041-51A>T (n.2041-51A>T) c.1960-51A>T (n.1960-51A>T) c.1894-51A>T (n.1894-51A>T) c.1774-51A>T (n.1774-51A>T) c.1681-51A>T (n.1681-51A>T) c.1417-51A>T (n.1417-51A>T) c.1861-51A>T (n.1861-51A>T) c.1786-51A>T (n.1786-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.92607782A>T | CA2696654759 | EVI5 | c.1813-55T>A (n.1813-55T>A) c.1804-55T>A (n.1804-55T>A) c.*1661-55T>A (n.*1661-55T>A) c.1828-55T>A (n.1828-55T>A) c.1909-55T>A (n.1909-55T>A) n.310-3983T>A c.616-55T>A (n.616-55T>A) c.1693-55T>A (n.1693-55T>A) c.1780-55T>A (n.1780-55T>A) n.543-55T>A n.633-55T>A n.301-55T>A c.2032-55T>A (n.2032-55T>A) c.1885-55T>A (n.1885-55T>A) c.2032-2380T>A (n.2032-2380T>A) c.1873-55T>A (n.1873-55T>A) c.1852-55T>A (n.1852-55T>A) c.2041-55T>A (n.2041-55T>A) c.1960-55T>A (n.1960-55T>A) c.1894-55T>A (n.1894-55T>A) c.1774-55T>A (n.1774-55T>A) c.1681-55T>A (n.1681-55T>A) c.1417-55T>A (n.1417-55T>A) c.1861-55T>A (n.1861-55T>A) c.1786-55T>A (n.1786-55T>A) | dbSNP |
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1 | g.92607788T>A | CA27104240 | EVI5 | c.1813-61A>T (n.1813-61A>T) c.1804-61A>T (n.1804-61A>T) c.*1661-61A>T (n.*1661-61A>T) c.1828-61A>T (n.1828-61A>T) c.1909-61A>T (n.1909-61A>T) n.310-3989A>T c.616-61A>T (n.616-61A>T) c.1693-61A>T (n.1693-61A>T) c.1780-61A>T (n.1780-61A>T) n.543-61A>T n.633-61A>T n.301-61A>T c.2032-61A>T (n.2032-61A>T) c.1885-61A>T (n.1885-61A>T) c.2032-2386A>T (n.2032-2386A>T) c.1873-61A>T (n.1873-61A>T) c.1852-61A>T (n.1852-61A>T) c.2041-61A>T (n.2041-61A>T) c.1960-61A>T (n.1960-61A>T) c.1894-61A>T (n.1894-61A>T) c.1774-61A>T (n.1774-61A>T) c.1681-61A>T (n.1681-61A>T) c.1417-61A>T (n.1417-61A>T) c.1861-61A>T (n.1861-61A>T) c.1786-61A>T (n.1786-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607791C>A | CA2574433751 | EVI5 | c.1813-64G>T (n.1813-64G>T) c.1804-64G>T (n.1804-64G>T) c.*1661-64G>T (n.*1661-64G>T) c.1828-64G>T (n.1828-64G>T) c.1909-64G>T (n.1909-64G>T) n.310-3992G>T c.616-64G>T (n.616-64G>T) c.1693-64G>T (n.1693-64G>T) c.1780-64G>T (n.1780-64G>T) n.543-64G>T n.633-64G>T n.301-64G>T c.2032-64G>T (n.2032-64G>T) c.1885-64G>T (n.1885-64G>T) c.2032-2389G>T (n.2032-2389G>T) c.1873-64G>T (n.1873-64G>T) c.1852-64G>T (n.1852-64G>T) c.2041-64G>T (n.2041-64G>T) c.1960-64G>T (n.1960-64G>T) c.1894-64G>T (n.1894-64G>T) c.1774-64G>T (n.1774-64G>T) c.1681-64G>T (n.1681-64G>T) c.1417-64G>T (n.1417-64G>T) c.1861-64G>T (n.1861-64G>T) c.1786-64G>T (n.1786-64G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.92607791C>T | CA740385770 | EVI5 | c.1813-64G>A (n.1813-64G>A) c.1804-64G>A (n.1804-64G>A) c.*1661-64G>A (n.*1661-64G>A) c.1828-64G>A (n.1828-64G>A) c.1909-64G>A (n.1909-64G>A) n.310-3992G>A c.616-64G>A (n.616-64G>A) c.1693-64G>A (n.1693-64G>A) c.1780-64G>A (n.1780-64G>A) n.543-64G>A n.633-64G>A n.301-64G>A c.2032-64G>A (n.2032-64G>A) c.1885-64G>A (n.1885-64G>A) c.2032-2389G>A (n.2032-2389G>A) c.1873-64G>A (n.1873-64G>A) c.1852-64G>A (n.1852-64G>A) c.2041-64G>A (n.2041-64G>A) c.1960-64G>A (n.1960-64G>A) c.1894-64G>A (n.1894-64G>A) c.1774-64G>A (n.1774-64G>A) c.1681-64G>A (n.1681-64G>A) c.1417-64G>A (n.1417-64G>A) c.1861-64G>A (n.1861-64G>A) c.1786-64G>A (n.1786-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.92607792C>G | CA2646588557 | EVI5 | c.1813-65G>C (n.1813-65G>C) c.1804-65G>C (n.1804-65G>C) c.*1661-65G>C (n.*1661-65G>C) c.1828-65G>C (n.1828-65G>C) c.1909-65G>C (n.1909-65G>C) n.310-3993G>C c.616-65G>C (n.616-65G>C) c.1693-65G>C (n.1693-65G>C) c.1780-65G>C (n.1780-65G>C) n.543-65G>C n.633-65G>C n.301-65G>C c.2032-65G>C (n.2032-65G>C) c.1885-65G>C (n.1885-65G>C) c.2032-2390G>C (n.2032-2390G>C) c.1873-65G>C (n.1873-65G>C) c.1852-65G>C (n.1852-65G>C) c.2041-65G>C (n.2041-65G>C) c.1960-65G>C (n.1960-65G>C) c.1894-65G>C (n.1894-65G>C) c.1774-65G>C (n.1774-65G>C) c.1681-65G>C (n.1681-65G>C) c.1417-65G>C (n.1417-65G>C) c.1861-65G>C (n.1861-65G>C) c.1786-65G>C (n.1786-65G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.92607792C>T | CA27104241 | EVI5 | c.1813-65G>A (n.1813-65G>A) c.1804-65G>A (n.1804-65G>A) c.*1661-65G>A (n.*1661-65G>A) c.1828-65G>A (n.1828-65G>A) c.1909-65G>A (n.1909-65G>A) n.310-3993G>A c.616-65G>A (n.616-65G>A) c.1693-65G>A (n.1693-65G>A) c.1780-65G>A (n.1780-65G>A) n.543-65G>A n.633-65G>A n.301-65G>A c.2032-65G>A (n.2032-65G>A) c.1885-65G>A (n.1885-65G>A) c.2032-2390G>A (n.2032-2390G>A) c.1873-65G>A (n.1873-65G>A) c.1852-65G>A (n.1852-65G>A) c.2041-65G>A (n.2041-65G>A) c.1960-65G>A (n.1960-65G>A) c.1894-65G>A (n.1894-65G>A) c.1774-65G>A (n.1774-65G>A) c.1681-65G>A (n.1681-65G>A) c.1417-65G>A (n.1417-65G>A) c.1861-65G>A (n.1861-65G>A) c.1786-65G>A (n.1786-65G>A) | dbSNP |
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1 | g.92607794A= | CA1180836903 | EVI5 | c.1813-67T= (n.1813-67T=) c.1804-67T= (n.1804-67T=) c.*1661-67T= (n.*1661-67T=) c.1828-67T= (n.1828-67T=) c.1909-67T= (n.1909-67T=) n.310-3995T= c.616-67T= (n.616-67T=) c.1693-67T= (n.1693-67T=) c.1780-67T= (n.1780-67T=) n.543-67T= n.633-67T= n.301-67T= c.2032-67T= (n.2032-67T=) c.1885-67T= (n.1885-67T=) c.2032-2392T= (n.2032-2392T=) c.1873-67T= (n.1873-67T=) c.1852-67T= (n.1852-67T=) c.2041-67T= (n.2041-67T=) c.1960-67T= (n.1960-67T=) c.1894-67T= (n.1894-67T=) c.1774-67T= (n.1774-67T=) c.1681-67T= (n.1681-67T=) c.1417-67T= (n.1417-67T=) c.1861-67T= (n.1861-67T=) c.1786-67T= (n.1786-67T=) | |
1 | g.92607794A>G | CA524599622 | EVI5 | c.1813-67T>C (n.1813-67T>C) c.1804-67T>C (n.1804-67T>C) c.*1661-67T>C (n.*1661-67T>C) c.1828-67T>C (n.1828-67T>C) c.1909-67T>C (n.1909-67T>C) n.310-3995T>C c.616-67T>C (n.616-67T>C) c.1693-67T>C (n.1693-67T>C) c.1780-67T>C (n.1780-67T>C) n.543-67T>C n.633-67T>C n.301-67T>C c.2032-67T>C (n.2032-67T>C) c.1885-67T>C (n.1885-67T>C) c.2032-2392T>C (n.2032-2392T>C) c.1873-67T>C (n.1873-67T>C) c.1852-67T>C (n.1852-67T>C) c.2041-67T>C (n.2041-67T>C) c.1960-67T>C (n.1960-67T>C) c.1894-67T>C (n.1894-67T>C) c.1774-67T>C (n.1774-67T>C) c.1681-67T>C (n.1681-67T>C) c.1417-67T>C (n.1417-67T>C) c.1861-67T>C (n.1861-67T>C) c.1786-67T>C (n.1786-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.92607796C>A | CA2646588560 | EVI5 | c.1813-69G>T (n.1813-69G>T) c.1804-69G>T (n.1804-69G>T) c.*1661-69G>T (n.*1661-69G>T) c.1828-69G>T (n.1828-69G>T) c.1909-69G>T (n.1909-69G>T) n.310-3997G>T c.616-69G>T (n.616-69G>T) c.1693-69G>T (n.1693-69G>T) c.1780-69G>T (n.1780-69G>T) n.543-69G>T n.633-69G>T n.301-69G>T c.2032-69G>T (n.2032-69G>T) c.1885-69G>T (n.1885-69G>T) c.2032-2394G>T (n.2032-2394G>T) c.1873-69G>T (n.1873-69G>T) c.1852-69G>T (n.1852-69G>T) c.2041-69G>T (n.2041-69G>T) c.1960-69G>T (n.1960-69G>T) c.1894-69G>T (n.1894-69G>T) c.1774-69G>T (n.1774-69G>T) c.1681-69G>T (n.1681-69G>T) c.1417-69G>T (n.1417-69G>T) c.1861-69G>T (n.1861-69G>T) c.1786-69G>T (n.1786-69G>T) | gnomAD v4 |
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