Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92607691G>ACA341152252EVI5c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
n.310-3892C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.579C>T
n.669C>T
n.337C>T
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.2032-2289C>T (n.2032-2289C>T)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.2077C>T (p.Gln693Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
1g.92607691G>CCA341152253EVI5c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
n.310-3892C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.579C>G
n.669C>G
n.337C>G
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.2032-2289C>G (n.2032-2289C>G)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.2077C>G (p.Gln693Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
1g.92607691G>TCA341152255EVI5c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
n.310-3892C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.579C>A
n.669C>A
n.337C>A
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.2032-2289C>A (n.2032-2289C>A)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.2077C>A (p.Gln693Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
 gnomAD v4
1g.92607692T>ACA341152257EVI5c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
n.310-3893A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
n.578A>T
n.668A>T
n.336A>T
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
c.2032-2290A>T (n.2032-2290A>T)
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
c.1809A>T (p.Glu603Asp)
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
1g.92607692T>CCA418959069EVI5c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
n.310-3893A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
n.578A>G
n.668A>G
n.336A>G
c.2067A>G (p.Glu689=)
c.1920A>G (p.Glu640=)
c.2032-2290A>G (n.2032-2290A>G)
c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.2076A>G (p.Glu692=)
c.1995A>G (p.Glu665=)
c.1929A>G (p.Glu643=)
c.1809A>G (p.Glu603=)
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1821A>G (p.Glu607=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.92607692T>GCA341152259EVI5c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
n.310-3893A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
n.578A>C
n.668A>C
n.336A>C
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
c.2032-2290A>C (n.2032-2290A>C)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.1809A>C (p.Glu603Asp)
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
1g.92607692T=CA1180836817EVI5c.1848A= (p.Glu616=)
c.1839A= (p.Glu613=)
c.*1696A= (n.*1696A=)
c.1863A= (p.Glu621=)
c.1944A= (p.Glu648=)
n.310-3893A=
c.651A= (p.Glu217=)
c.1728A= (p.Glu576=)
c.1815A= (p.Glu605=)
n.578A=
n.668A=
n.336A=
c.2067A= (p.Glu689=)
c.1920A= (p.Glu640=)
c.2032-2290A= (n.2032-2290A=)
c.1908A= (p.Glu636=)
c.1887A= (p.Glu629=)
c.2076A= (p.Glu692=)
c.1995A= (p.Glu665=)
c.1929A= (p.Glu643=)
c.1809A= (p.Glu603=)
c.1716A= (p.Glu572=)
c.1452A= (p.Glu484=)
c.1896A= (p.Glu632=)
c.1821A= (p.Glu607=)
1g.92607693T>ACA341152264EVI5c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.310-3894A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.577A>T
n.667A>T
n.335A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.2032-2291A>T (n.2032-2291A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
1g.92607693T>CCA341152262EVI5c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.310-3894A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.577A>G
n.667A>G
n.335A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.2032-2291A>G (n.2032-2291A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
1g.92607693T>GCA341152260EVI5c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.310-3894A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.577A>C
n.667A>C
n.335A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.2032-2291A>C (n.2032-2291A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
1g.92607694C>ACA341152266EVI5c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.310-3895G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.576G>T
n.666G>T
n.334G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.2032-2292G>T (n.2032-2292G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
 gnomAD v4
1g.92607694C>GCA341152270EVI5c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.310-3895G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.576G>C
n.666G>C
n.334G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.2032-2292G>C (n.2032-2292G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
1g.92607694C>TCA341152267EVI5c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.310-3895G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.576G>A
n.666G>A
n.334G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.2032-2292G>A (n.2032-2292G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
1g.92607695T>ACA418959081EVI5c.1845A>T (p.Ala615=)
c.1836A>T (p.Ala612=)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.1860A>T (p.Ala620=)
c.1941A>T (p.Ala647=)
n.310-3896A>T
c.648A>T (p.Ala216=)
c.1725A>T (p.Ala575=)
c.1812A>T (p.Ala604=)
n.575A>T
n.665A>T
n.333A>T
c.2064A>T (p.Ala688=)
c.1917A>T (p.Ala639=)
c.2032-2293A>T (n.2032-2293A>T)
c.1905A>T (p.Ala635=)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.2073A>T (p.Ala691=)
c.1992A>T (p.Ala664=)
c.1926A>T (p.Ala642=)
c.1806A>T (p.Ala602=)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.1893A>T (p.Ala631=)
c.1818A>T (p.Ala606=)
1g.92607695T>CCA418959083EVI5c.1845A>G (p.Ala615=)
c.1836A>G (p.Ala612=)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.1860A>G (p.Ala620=)
c.1941A>G (p.Ala647=)
n.310-3896A>G
c.648A>G (p.Ala216=)
c.1725A>G (p.Ala575=)
c.1812A>G (p.Ala604=)
n.575A>G
n.665A>G
n.333A>G
c.2064A>G (p.Ala688=)
c.1917A>G (p.Ala639=)
c.2032-2293A>G (n.2032-2293A>G)
c.1905A>G (p.Ala635=)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.2073A>G (p.Ala691=)
c.1992A>G (p.Ala664=)
c.1926A>G (p.Ala642=)
c.1806A>G (p.Ala602=)
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.1893A>G (p.Ala631=)
c.1818A>G (p.Ala606=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607695T>GCA418959085EVI5c.1845A>C (p.Ala615=)
c.1836A>C (p.Ala612=)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.1860A>C (p.Ala620=)
c.1941A>C (p.Ala647=)
n.310-3896A>C
c.648A>C (p.Ala216=)
c.1725A>C (p.Ala575=)
c.1812A>C (p.Ala604=)
n.575A>C
n.665A>C
n.333A>C
c.2064A>C (p.Ala688=)
c.1917A>C (p.Ala639=)
c.2032-2293A>C (n.2032-2293A>C)
c.1905A>C (p.Ala635=)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.2073A>C (p.Ala691=)
c.1992A>C (p.Ala664=)
c.1926A>C (p.Ala642=)
c.1806A>C (p.Ala602=)
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.1893A>C (p.Ala631=)
c.1818A>C (p.Ala606=)
 dbSNP
1g.92607695T=CA1180836819EVI5c.1845A= (p.Ala615=)
c.1836A= (p.Ala612=)
c.*1693A= (n.*1693A=)
c.1860A= (p.Ala620=)
c.1941A= (p.Ala647=)
n.310-3896A=
c.648A= (p.Ala216=)
c.1725A= (p.Ala575=)
c.1812A= (p.Ala604=)
n.575A=
n.665A=
n.333A=
c.2064A= (p.Ala688=)
c.1917A= (p.Ala639=)
c.2032-2293A= (n.2032-2293A=)
c.1905A= (p.Ala635=)
c.1884A= (p.Ala628=)
c.2073A= (p.Ala691=)
c.1992A= (p.Ala664=)
c.1926A= (p.Ala642=)
c.1806A= (p.Ala602=)
c.1713A= (p.Ala571=)
c.1449A= (p.Ala483=)
c.1893A= (p.Ala631=)
c.1818A= (p.Ala606=)
1g.92607696G>ACA341152272EVI5c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.310-3897C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1811C>T (p.Ala604Val)
n.574C>T
n.664C>T
n.332C>T
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.2032-2294C>T (n.2032-2294C>T)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92607696G>CCA341152276EVI5c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.310-3897C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
n.574C>G
n.664C>G
n.332C>G
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.2032-2294C>G (n.2032-2294C>G)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
1g.92607696G=CA1180836821EVI5c.1844C= (p.Ala615=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.*1692C= (n.*1692C=)
c.1859C= (p.Ala620=)
c.1940C= (p.Ala647=)
n.310-3897C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.1724C= (p.Ala575=)
c.1811C= (p.Ala604=)
n.574C=
n.664C=
n.332C=
c.2063C= (p.Ala688=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.2032-2294C= (n.2032-2294C=)
c.1904C= (p.Ala635=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.2072C= (p.Ala691=)
c.1991C= (p.Ala664=)
c.1925C= (p.Ala642=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.1817C= (p.Ala606=)
1g.92607696G>TCA341152274EVI5c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
c.1940C>A (p.Ala647Glu)
n.310-3897C>A
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
c.1811C>A (p.Ala604Glu)
n.574C>A
n.664C>A
n.332C>A
c.2063C>A (p.Ala688Glu)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
c.2032-2294C>A (n.2032-2294C>A)
c.1904C>A (p.Ala635Glu)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.1991C>A (p.Ala664Glu)
c.1925C>A (p.Ala642Glu)
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1892C>A (p.Ala631Glu)
c.1817C>A (p.Ala606Glu)
 gnomAD v4
1g.92607697C>ACA341152277EVI5c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.310-3898G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
n.573G>T
n.663G>T
n.331G>T
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.2032-2295G>T (n.2032-2295G>T)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
 gnomAD v4
1g.92607697C=CA1180836823EVI5c.1843G= (p.Ala615=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.1858G= (p.Ala620=)
c.1939G= (p.Ala647=)
n.310-3898G=
c.646G= (p.Ala216=)
c.1723G= (p.Ala575=)
c.1810G= (p.Ala604=)
n.573G=
n.663G=
n.331G=
c.2062G= (p.Ala688=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.2032-2295G= (n.2032-2295G=)
c.1903G= (p.Ala635=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.2071G= (p.Ala691=)
c.1990G= (p.Ala664=)
c.1924G= (p.Ala642=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.1891G= (p.Ala631=)
c.1816G= (p.Ala606=)
1g.92607697C>GCA341152281EVI5c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.310-3898G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
n.573G>C
n.663G>C
n.331G>C
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.2032-2295G>C (n.2032-2295G>C)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
1g.92607697C>TCA341152278EVI5c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.310-3898G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
n.573G>A
n.663G>A
n.331G>A
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.2032-2295G>A (n.2032-2295G>A)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607698T>ACA341152283EVI5c.1842A>T (p.Arg614Ser)
c.1833A>T (p.Arg611Ser)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
c.1938A>T (p.Arg646Ser)
n.310-3899A>T
c.645A>T (p.Arg215Ser)
c.1722A>T (p.Arg574Ser)
c.1809A>T (p.Arg603Ser)
n.572A>T
n.662A>T
n.330A>T
c.2061A>T (p.Arg687Ser)
c.1914A>T (p.Arg638Ser)
c.2032-2296A>T (n.2032-2296A>T)
c.1902A>T (p.Arg634Ser)
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
c.2070A>T (p.Arg690Ser)
c.1989A>T (p.Arg663Ser)
c.1923A>T (p.Arg641Ser)
c.1803A>T (p.Arg601Ser)
c.1710A>T (p.Arg570Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.1890A>T (p.Arg630Ser)
c.1815A>T (p.Arg605Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607698T>CCA418959096EVI5c.1842A>G (p.Arg614=)
c.1833A>G (p.Arg611=)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.1857A>G (p.Arg619=)
c.1938A>G (p.Arg646=)
n.310-3899A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
c.1722A>G (p.Arg574=)
c.1809A>G (p.Arg603=)
n.572A>G
n.662A>G
n.330A>G
c.2061A>G (p.Arg687=)
c.1914A>G (p.Arg638=)
c.2032-2296A>G (n.2032-2296A>G)
c.1902A>G (p.Arg634=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
c.2070A>G (p.Arg690=)
c.1989A>G (p.Arg663=)
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.1803A>G (p.Arg601=)
c.1710A>G (p.Arg570=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
c.1890A>G (p.Arg630=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607698T>GCA341152285EVI5c.1842A>C (p.Arg614Ser)
c.1833A>C (p.Arg611Ser)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
c.1938A>C (p.Arg646Ser)
n.310-3899A>C
c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.1722A>C (p.Arg574Ser)
c.1809A>C (p.Arg603Ser)
n.572A>C
n.662A>C
n.330A>C
c.2061A>C (p.Arg687Ser)
c.1914A>C (p.Arg638Ser)
c.2032-2296A>C (n.2032-2296A>C)
c.1902A>C (p.Arg634Ser)
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
c.2070A>C (p.Arg690Ser)
c.1989A>C (p.Arg663Ser)
c.1923A>C (p.Arg641Ser)
c.1803A>C (p.Arg601Ser)
c.1710A>C (p.Arg570Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.1890A>C (p.Arg630Ser)
c.1815A>C (p.Arg605Ser)
1g.92607698T=CA1180836825EVI5c.1842A= (p.Arg614=)
c.1833A= (p.Arg611=)
c.*1690A= (n.*1690A=)
c.1857A= (p.Arg619=)
c.1938A= (p.Arg646=)
n.310-3899A=
c.645A= (p.Arg215=)
c.1722A= (p.Arg574=)
c.1809A= (p.Arg603=)
n.572A=
n.662A=
n.330A=
c.2061A= (p.Arg687=)
c.1914A= (p.Arg638=)
c.2032-2296A= (n.2032-2296A=)
c.1902A= (p.Arg634=)
c.1881A= (p.Arg627=)
c.2070A= (p.Arg690=)
c.1989A= (p.Arg663=)
c.1923A= (p.Arg641=)
c.1803A= (p.Arg601=)
c.1710A= (p.Arg570=)
c.1446A= (p.Arg482=)
c.1890A= (p.Arg630=)
c.1815A= (p.Arg605=)
1g.92607699C>ACA341152287EVI5c.1841G>T (p.Arg614Ile)
c.1832G>T (p.Arg611Ile)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.1856G>T (p.Arg619Ile)
c.1937G>T (p.Arg646Ile)
n.310-3900G>T
c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.1721G>T (p.Arg574Ile)
c.1808G>T (p.Arg603Ile)
n.571G>T
n.661G>T
n.329G>T
c.2060G>T (p.Arg687Ile)
c.1913G>T (p.Arg638Ile)
c.2032-2297G>T (n.2032-2297G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Ile)
c.1880G>T (p.Arg627Ile)
c.2069G>T (p.Arg690Ile)
c.1988G>T (p.Arg663Ile)
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
c.1802G>T (p.Arg601Ile)
c.1709G>T (p.Arg570Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.1889G>T (p.Arg630Ile)
c.1814G>T (p.Arg605Ile)
1g.92607699C=CA1143395182EVI5c.1841G= (p.Arg614=)
c.1832G= (p.Arg611=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
c.1856G= (p.Arg619=)
c.1937G= (p.Arg646=)
n.310-3900G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1808G= (p.Arg603=)
n.571G=
n.661G=
n.329G=
c.2060G= (p.Arg687=)
c.1913G= (p.Arg638=)
c.2032-2297G= (n.2032-2297G=)
c.1901G= (p.Arg634=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.2069G= (p.Arg690=)
c.1988G= (p.Arg663=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.1802G= (p.Arg601=)
c.1709G= (p.Arg570=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1889G= (p.Arg630=)
c.1814G= (p.Arg605=)
1g.92607699C>GCA341152289EVI5c.1841G>C (p.Arg614Thr)
c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
n.310-3900G>C
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.1721G>C (p.Arg574Thr)
c.1808G>C (p.Arg603Thr)
n.571G>C
n.661G>C
n.329G>C
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
c.1913G>C (p.Arg638Thr)
c.2032-2297G>C (n.2032-2297G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.1988G>C (p.Arg663Thr)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.1802G>C (p.Arg601Thr)
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.1814G>C (p.Arg605Thr)
1g.92607699C>TCA951696EVI5c.1841G>A (p.Arg614Lys)
c.1832G>A (p.Arg611Lys)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
n.310-3900G>A
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.1721G>A (p.Arg574Lys)
c.1808G>A (p.Arg603Lys)
n.571G>A
n.661G>A
n.329G>A
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
c.2032-2297G>A (n.2032-2297G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.1802G>A (p.Arg601Lys)
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.1814G>A (p.Arg605Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607700T>ACA341152292EVI5c.1840A>T (p.Arg614Ter)
c.1831A>T (p.Arg611Ter)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.1855A>T (p.Arg619Ter)
c.1936A>T (p.Arg646Ter)
n.310-3901A>T
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.1720A>T (p.Arg574Ter)
c.1807A>T (p.Arg603Ter)
n.570A>T
n.660A>T
n.328A>T
c.2059A>T (p.Arg687Ter)
c.1912A>T (p.Arg638Ter)
c.2032-2298A>T (n.2032-2298A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Ter)
c.1879A>T (p.Arg627Ter)
c.2068A>T (p.Arg690Ter)
c.1987A>T (p.Arg663Ter)
c.1921A>T (p.Arg641Ter)
c.1801A>T (p.Arg601Ter)
c.1708A>T (p.Arg570Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.1888A>T (p.Arg630Ter)
c.1813A>T (p.Arg605Ter)
1g.92607700T>CCA341152294EVI5c.1840A>G (p.Arg614Gly)
c.1831A>G (p.Arg611Gly)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
c.1936A>G (p.Arg646Gly)
n.310-3901A>G
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.1720A>G (p.Arg574Gly)
c.1807A>G (p.Arg603Gly)
n.570A>G
n.660A>G
n.328A>G
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.2032-2298A>G (n.2032-2298A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.1987A>G (p.Arg663Gly)
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.1801A>G (p.Arg601Gly)
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.1813A>G (p.Arg605Gly)
1g.92607700T>GCA418959106EVI5c.1840A>C (p.Arg614=)
c.1831A>C (p.Arg611=)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.1855A>C (p.Arg619=)
c.1936A>C (p.Arg646=)
n.310-3901A>C
c.643A>C (p.Arg215=)
c.1720A>C (p.Arg574=)
c.1807A>C (p.Arg603=)
n.570A>C
n.660A>C
n.328A>C
c.2059A>C (p.Arg687=)
c.1912A>C (p.Arg638=)
c.2032-2298A>C (n.2032-2298A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.1987A>C (p.Arg663=)
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.1801A>C (p.Arg601=)
c.1708A>C (p.Arg570=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.1813A>C (p.Arg605=)
1g.92607701T>ACA418959109EVI5c.1839A>T (p.Arg613=)
c.1830A>T (p.Arg610=)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1854A>T (p.Arg618=)
c.1935A>T (p.Arg645=)
n.310-3902A>T
c.642A>T (p.Arg214=)
c.1719A>T (p.Arg573=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
n.569A>T
n.659A>T
n.327A>T
c.2058A>T (p.Arg686=)
c.1911A>T (p.Arg637=)
c.2032-2299A>T (n.2032-2299A>T)
c.1899A>T (p.Arg633=)
c.1878A>T (p.Arg626=)
c.2067A>T (p.Arg689=)
c.1986A>T (p.Arg662=)
c.1920A>T (p.Arg640=)
c.1800A>T (p.Arg600=)
c.1707A>T (p.Arg569=)
c.1443A>T (p.Arg481=)
c.1887A>T (p.Arg629=)
c.1812A>T (p.Arg604=)
1g.92607701T>CCA418959111EVI5c.1839A>G (p.Arg613=)
c.1830A>G (p.Arg610=)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1854A>G (p.Arg618=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
n.310-3902A>G
c.642A>G (p.Arg214=)
c.1719A>G (p.Arg573=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
n.569A>G
n.659A>G
n.327A>G
c.2058A>G (p.Arg686=)
c.1911A>G (p.Arg637=)
c.2032-2299A>G (n.2032-2299A>G)
c.1899A>G (p.Arg633=)
c.1878A>G (p.Arg626=)
c.2067A>G (p.Arg689=)
c.1986A>G (p.Arg662=)
c.1920A>G (p.Arg640=)
c.1800A>G (p.Arg600=)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1443A>G (p.Arg481=)
c.1887A>G (p.Arg629=)
c.1812A>G (p.Arg604=)
1g.92607701T>GCA418959113EVI5c.1839A>C (p.Arg613=)
c.1830A>C (p.Arg610=)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1854A>C (p.Arg618=)
c.1935A>C (p.Arg645=)
n.310-3902A>C
c.642A>C (p.Arg214=)
c.1719A>C (p.Arg573=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
n.569A>C
n.659A>C
n.327A>C
c.2058A>C (p.Arg686=)
c.1911A>C (p.Arg637=)
c.2032-2299A>C (n.2032-2299A>C)
c.1899A>C (p.Arg633=)
c.1878A>C (p.Arg626=)
c.2067A>C (p.Arg689=)
c.1986A>C (p.Arg662=)
c.1920A>C (p.Arg640=)
c.1800A>C (p.Arg600=)
c.1707A>C (p.Arg569=)
c.1443A>C (p.Arg481=)
c.1887A>C (p.Arg629=)
c.1812A>C (p.Arg604=)
1g.92607702C>ACA341152298EVI5c.1838G>T (p.Arg613Leu)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
n.310-3903G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.568G>T
n.658G>T
n.326G>T
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.2032-2300G>T (n.2032-2300G>T)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1919G>T (p.Arg640Leu)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
c.1811G>T (p.Arg604Leu)
1g.92607702C=CA1180836829EVI5c.1838G= (p.Arg613=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
c.1853G= (p.Arg618=)
c.1934G= (p.Arg645=)
n.310-3903G=
c.641G= (p.Arg214=)
c.1718G= (p.Arg573=)
c.1805G= (p.Arg602=)
n.568G=
n.658G=
n.326G=
c.2057G= (p.Arg686=)
c.1910G= (p.Arg637=)
c.2032-2300G= (n.2032-2300G=)
c.1898G= (p.Arg633=)
c.1877G= (p.Arg626=)
c.2066G= (p.Arg689=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.1919G= (p.Arg640=)
c.1799G= (p.Arg600=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1886G= (p.Arg629=)
c.1811G= (p.Arg604=)
1g.92607702C>GCA341152296EVI5c.1838G>C (p.Arg613Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
n.310-3903G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.568G>C
n.658G>C
n.326G>C
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.2032-2300G>C (n.2032-2300G>C)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.92607702C>TCA951697EVI5c.1838G>A (p.Arg613Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
n.310-3903G>A
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.1718G>A (p.Arg573Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.568G>A
n.658G>A
n.326G>A
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
c.1910G>A (p.Arg637Gln)
c.2032-2300G>A (n.2032-2300G>A)
c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.1877G>A (p.Arg626Gln)
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.1919G>A (p.Arg640Gln)
c.1799G>A (p.Arg600Gln)
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
c.1811G>A (p.Arg604Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607703G>ACA27104237EVI5c.1837C>T (p.Arg613Ter)
c.1828C>T (p.Arg610Ter)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1852C>T (p.Arg618Ter)
c.1933C>T (p.Arg645Ter)
n.310-3904C>T
c.640C>T (p.Arg214Ter)
c.1717C>T (p.Arg573Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
n.567C>T
n.657C>T
n.325C>T
c.2056C>T (p.Arg686Ter)
c.1909C>T (p.Arg637Ter)
c.2032-2301C>T (n.2032-2301C>T)
c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.1876C>T (p.Arg626Ter)
c.2065C>T (p.Arg689Ter)
c.1984C>T (p.Arg662Ter)
c.1918C>T (p.Arg640Ter)
c.1798C>T (p.Arg600Ter)
c.1705C>T (p.Arg569Ter)
c.1441C>T (p.Arg481Ter)
c.1885C>T (p.Arg629Ter)
c.1810C>T (p.Arg604Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607703G>CCA341152300EVI5c.1837C>G (p.Arg613Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
n.310-3904C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.567C>G
n.657C>G
n.325C>G
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.2032-2301C>G (n.2032-2301C>G)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
c.1810C>G (p.Arg604Gly)
 gnomAD v4
1g.92607703G=CA1180836832EVI5c.1837C= (p.Arg613=)
c.1828C= (p.Arg610=)
c.*1685C= (n.*1685C=)
c.1852C= (p.Arg618=)
c.1933C= (p.Arg645=)
n.310-3904C=
c.640C= (p.Arg214=)
c.1717C= (p.Arg573=)
c.1804C= (p.Arg602=)
n.567C=
n.657C=
n.325C=
c.2056C= (p.Arg686=)
c.1909C= (p.Arg637=)
c.2032-2301C= (n.2032-2301C=)
c.1897C= (p.Arg633=)
c.1876C= (p.Arg626=)
c.2065C= (p.Arg689=)
c.1984C= (p.Arg662=)
c.1918C= (p.Arg640=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1885C= (p.Arg629=)
c.1810C= (p.Arg604=)
1g.92607703G>TCA418959122EVI5c.1837C>A (p.Arg613=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1852C>A (p.Arg618=)
c.1933C>A (p.Arg645=)
n.310-3904C>A
c.640C>A (p.Arg214=)
c.1717C>A (p.Arg573=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
n.567C>A
n.657C>A
n.325C>A
c.2056C>A (p.Arg686=)
c.1909C>A (p.Arg637=)
c.2032-2301C>A (n.2032-2301C>A)
c.1897C>A (p.Arg633=)
c.1876C>A (p.Arg626=)
c.2065C>A (p.Arg689=)
c.1984C>A (p.Arg662=)
c.1918C>A (p.Arg640=)
c.1798C>A (p.Arg600=)
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.1810C>A (p.Arg604=)
 gnomAD v4
1g.92607704A>CCA418959125EVI5c.1836T>G (p.Leu612=)
c.1827T>G (p.Leu609=)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.1851T>G (p.Leu617=)
c.1932T>G (p.Leu644=)
n.310-3905T>G
c.639T>G (p.Leu213=)
c.1716T>G (p.Leu572=)
c.1803T>G (p.Leu601=)
n.566T>G
n.656T>G
n.324T>G
c.2055T>G (p.Leu685=)
c.1908T>G (p.Leu636=)
c.2032-2302T>G (n.2032-2302T>G)
c.1896T>G (p.Leu632=)
c.1875T>G (p.Leu625=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.1983T>G (p.Leu661=)
c.1917T>G (p.Leu639=)
c.1797T>G (p.Leu599=)
c.1704T>G (p.Leu568=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.1884T>G (p.Leu628=)
c.1809T>G (p.Leu603=)
 gnomAD v4
1g.92607704A>GCA418959126EVI5c.1836T>C (p.Leu612=)
c.1827T>C (p.Leu609=)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.1851T>C (p.Leu617=)
c.1932T>C (p.Leu644=)
n.310-3905T>C
c.639T>C (p.Leu213=)
c.1716T>C (p.Leu572=)
c.1803T>C (p.Leu601=)
n.566T>C
n.656T>C
n.324T>C
c.2055T>C (p.Leu685=)
c.1908T>C (p.Leu636=)
c.2032-2302T>C (n.2032-2302T>C)
c.1896T>C (p.Leu632=)
c.1875T>C (p.Leu625=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.1983T>C (p.Leu661=)
c.1917T>C (p.Leu639=)
c.1797T>C (p.Leu599=)
c.1704T>C (p.Leu568=)
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.1884T>C (p.Leu628=)
c.1809T>C (p.Leu603=)
1g.92607704A>TCA418959130EVI5c.1836T>A (p.Leu612=)
c.1827T>A (p.Leu609=)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.1851T>A (p.Leu617=)
c.1932T>A (p.Leu644=)
n.310-3905T>A
c.639T>A (p.Leu213=)
c.1716T>A (p.Leu572=)
c.1803T>A (p.Leu601=)
n.566T>A
n.656T>A
n.324T>A
c.2055T>A (p.Leu685=)
c.1908T>A (p.Leu636=)
c.2032-2302T>A (n.2032-2302T>A)
c.1896T>A (p.Leu632=)
c.1875T>A (p.Leu625=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.1983T>A (p.Leu661=)
c.1917T>A (p.Leu639=)
c.1797T>A (p.Leu599=)
c.1704T>A (p.Leu568=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.1884T>A (p.Leu628=)
c.1809T>A (p.Leu603=)
 gnomAD v4
1g.92607705A=CA1180836836EVI5c.1835T= (p.Leu612=)
c.1826T= (p.Leu609=)
c.*1683T= (n.*1683T=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1931T= (p.Leu644=)
n.310-3906T=
c.638T= (p.Leu213=)
c.1715T= (p.Leu572=)
c.1802T= (p.Leu601=)
n.565T=
n.655T=
n.323T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.2032-2303T= (n.2032-2303T=)
c.1895T= (p.Leu632=)
c.1874T= (p.Leu625=)
c.2063T= (p.Leu688=)
c.1982T= (p.Leu661=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.1883T= (p.Leu628=)
c.1808T= (p.Leu603=)
1g.92607705A>CCA341152303EVI5c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.310-3906T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
n.565T>G
n.655T>G
n.323T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.2032-2303T>G (n.2032-2303T>G)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607705A>GCA341152304EVI5c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.310-3906T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
n.565T>C
n.655T>C
n.323T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.2032-2303T>C (n.2032-2303T>C)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
 gnomAD v4
1g.92607705A>TCA341152306EVI5c.1835T>A (p.Leu612His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1931T>A (p.Leu644His)
n.310-3906T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
n.565T>A
n.655T>A
n.323T>A
c.2054T>A (p.Leu685His)
c.1907T>A (p.Leu636His)
c.2032-2303T>A (n.2032-2303T>A)
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
1g.92607706G>ACA341152308EVI5c.1834C>T (p.Leu612Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
n.310-3907C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
n.564C>T
n.654C>T
n.322C>T
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.2032-2304C>T (n.2032-2304C>T)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
1g.92607706G>CCA341152311EVI5c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.310-3907C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
n.564C>G
n.654C>G
n.322C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.2032-2304C>G (n.2032-2304C>G)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
1g.92607706G>TCA341152310EVI5c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
n.310-3907C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
n.564C>A
n.654C>A
n.322C>A
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.2032-2304C>A (n.2032-2304C>A)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
 gnomAD v4
1g.92607707A=CA1143504843EVI5c.1833T= (p.His611=)
c.1824T= (p.His608=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
c.1848T= (p.His616=)
c.1929T= (p.His643=)
n.310-3908T=
c.636T= (p.His212=)
c.1713T= (p.His571=)
c.1800T= (p.His600=)
n.563T=
n.653T=
n.321T=
c.2052T= (p.His684=)
c.1905T= (p.His635=)
c.2032-2305T= (n.2032-2305T=)
c.1893T= (p.His631=)
c.1872T= (p.His624=)
c.2061T= (p.His687=)
c.1980T= (p.His660=)
c.1914T= (p.His638=)
c.1794T= (p.His598=)
c.1701T= (p.His567=)
c.1437T= (p.His479=)
c.1881T= (p.His627=)
c.1806T= (p.His602=)
1g.92607707A>CCA341152313EVI5c.1833T>G (p.His611Gln)
c.1824T>G (p.His608Gln)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.1848T>G (p.His616Gln)
c.1929T>G (p.His643Gln)
n.310-3908T>G
c.636T>G (p.His212Gln)
c.1713T>G (p.His571Gln)
c.1800T>G (p.His600Gln)
n.563T>G
n.653T>G
n.321T>G
c.2052T>G (p.His684Gln)
c.1905T>G (p.His635Gln)
c.2032-2305T>G (n.2032-2305T>G)
c.1893T>G (p.His631Gln)
c.1872T>G (p.His624Gln)
c.2061T>G (p.His687Gln)
c.1980T>G (p.His660Gln)
c.1914T>G (p.His638Gln)
c.1794T>G (p.His598Gln)
c.1701T>G (p.His567Gln)
c.1437T>G (p.His479Gln)
c.1881T>G (p.His627Gln)
c.1806T>G (p.His602Gln)
1g.92607707A>GCA951698EVI5c.1833T>C (p.His611=)
c.1824T>C (p.His608=)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.1848T>C (p.His616=)
c.1929T>C (p.His643=)
n.310-3908T>C
c.636T>C (p.His212=)
c.1713T>C (p.His571=)
c.1800T>C (p.His600=)
n.563T>C
n.653T>C
n.321T>C
c.2052T>C (p.His684=)
c.1905T>C (p.His635=)
c.2032-2305T>C (n.2032-2305T>C)
c.1893T>C (p.His631=)
c.1872T>C (p.His624=)
c.2061T>C (p.His687=)
c.1980T>C (p.His660=)
c.1914T>C (p.His638=)
c.1794T>C (p.His598=)
c.1701T>C (p.His567=)
c.1437T>C (p.His479=)
c.1881T>C (p.His627=)
c.1806T>C (p.His602=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607707A>TCA341152316EVI5c.1833T>A (p.His611Gln)
c.1824T>A (p.His608Gln)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.1848T>A (p.His616Gln)
c.1929T>A (p.His643Gln)
n.310-3908T>A
c.636T>A (p.His212Gln)
c.1713T>A (p.His571Gln)
c.1800T>A (p.His600Gln)
n.563T>A
n.653T>A
n.321T>A
c.2052T>A (p.His684Gln)
c.1905T>A (p.His635Gln)
c.2032-2305T>A (n.2032-2305T>A)
c.1893T>A (p.His631Gln)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.2061T>A (p.His687Gln)
c.1980T>A (p.His660Gln)
c.1914T>A (p.His638Gln)
c.1794T>A (p.His598Gln)
c.1701T>A (p.His567Gln)
c.1437T>A (p.His479Gln)
c.1881T>A (p.His627Gln)
c.1806T>A (p.His602Gln)
1g.92607708T>ACA341152318EVI5c.1832A>T (p.His611Leu)
c.1823A>T (p.His608Leu)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.1928A>T (p.His643Leu)
n.310-3909A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
n.562A>T
n.652A>T
n.320A>T
c.2051A>T (p.His684Leu)
c.1904A>T (p.His635Leu)
c.2032-2306A>T (n.2032-2306A>T)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.2060A>T (p.His687Leu)
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.1913A>T (p.His638Leu)
c.1793A>T (p.His598Leu)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.1436A>T (p.His479Leu)
c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1805A>T (p.His602Leu)
1g.92607708T>CCA341152320EVI5c.1832A>G (p.His611Arg)
c.1823A>G (p.His608Arg)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.1928A>G (p.His643Arg)
n.310-3909A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
n.562A>G
n.652A>G
n.320A>G
c.2051A>G (p.His684Arg)
c.1904A>G (p.His635Arg)
c.2032-2306A>G (n.2032-2306A>G)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.2060A>G (p.His687Arg)
c.1979A>G (p.His660Arg)
c.1913A>G (p.His638Arg)
c.1793A>G (p.His598Arg)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.1436A>G (p.His479Arg)
c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1805A>G (p.His602Arg)
 gnomAD v4
1g.92607708T>GCA341152322EVI5c.1832A>C (p.His611Pro)
c.1823A>C (p.His608Pro)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.1928A>C (p.His643Pro)
n.310-3909A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
n.562A>C
n.652A>C
n.320A>C
c.2051A>C (p.His684Pro)
c.1904A>C (p.His635Pro)
c.2032-2306A>C (n.2032-2306A>C)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.2060A>C (p.His687Pro)
c.1979A>C (p.His660Pro)
c.1913A>C (p.His638Pro)
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.1436A>C (p.His479Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1805A>C (p.His602Pro)
1g.92607709G>ACA341152323EVI5c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.1822C>T (p.His608Tyr)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.1927C>T (p.His643Tyr)
n.310-3910C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
n.561C>T
n.651C>T
n.319C>T
c.2050C>T (p.His684Tyr)
c.1903C>T (p.His635Tyr)
c.2032-2307C>T (n.2032-2307C>T)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.2059C>T (p.His687Tyr)
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.1912C>T (p.His638Tyr)
c.1792C>T (p.His598Tyr)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1804C>T (p.His602Tyr)
1g.92607709G>CCA341152325EVI5c.1831C>G (p.His611Asp)
c.1822C>G (p.His608Asp)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.1927C>G (p.His643Asp)
n.310-3910C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
n.561C>G
n.651C>G
n.319C>G
c.2050C>G (p.His684Asp)
c.1903C>G (p.His635Asp)
c.2032-2307C>G (n.2032-2307C>G)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.2059C>G (p.His687Asp)
c.1978C>G (p.His660Asp)
c.1912C>G (p.His638Asp)
c.1792C>G (p.His598Asp)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.1435C>G (p.His479Asp)
c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1804C>G (p.His602Asp)
1g.92607709G>TCA341152327EVI5c.1831C>A (p.His611Asn)
c.1822C>A (p.His608Asn)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.1927C>A (p.His643Asn)
n.310-3910C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
n.561C>A
n.651C>A
n.319C>A
c.2050C>A (p.His684Asn)
c.1903C>A (p.His635Asn)
c.2032-2307C>A (n.2032-2307C>A)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.2059C>A (p.His687Asn)
c.1978C>A (p.His660Asn)
c.1912C>A (p.His638Asn)
c.1792C>A (p.His598Asn)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1804C>A (p.His602Asn)
 gnomAD v4
1g.92607710G>ACA418959154EVI5c.1830C>T (p.Asn610=)
c.1821C>T (p.Asn607=)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.1845C>T (p.Asn615=)
c.1926C>T (p.Asn642=)
n.310-3911C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
c.1710C>T (p.Asn570=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
n.560C>T
n.650C>T
n.318C>T
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.1902C>T (p.Asn634=)
c.2032-2308C>T (n.2032-2308C>T)
c.1890C>T (p.Asn630=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.2058C>T (p.Asn686=)
c.1977C>T (p.Asn659=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
c.1791C>T (p.Asn597=)
c.1698C>T (p.Asn566=)
c.1434C>T (p.Asn478=)
c.1878C>T (p.Asn626=)
c.1803C>T (p.Asn601=)
1g.92607710G>CCA341152329EVI5c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.1821C>G (p.Asn607Lys)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.1926C>G (p.Asn642Lys)
n.310-3911C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.1710C>G (p.Asn570Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
n.560C>G
n.650C>G
n.318C>G
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.1902C>G (p.Asn634Lys)
c.2032-2308C>G (n.2032-2308C>G)
c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.2058C>G (p.Asn686Lys)
c.1977C>G (p.Asn659Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.1791C>G (p.Asn597Lys)
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.1878C>G (p.Asn626Lys)
c.1803C>G (p.Asn601Lys)
1g.92607710G=CA1180836844EVI5c.1830C= (p.Asn610=)
c.1821C= (p.Asn607=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
c.1845C= (p.Asn615=)
c.1926C= (p.Asn642=)
n.310-3911C=
c.633C= (p.Asn211=)
c.1710C= (p.Asn570=)
c.1797C= (p.Asn599=)
n.560C=
n.650C=
n.318C=
c.2049C= (p.Asn683=)
c.1902C= (p.Asn634=)
c.2032-2308C= (n.2032-2308C=)
c.1890C= (p.Asn630=)
c.1869C= (p.Asn623=)
c.2058C= (p.Asn686=)
c.1977C= (p.Asn659=)
c.1911C= (p.Asn637=)
c.1791C= (p.Asn597=)
c.1698C= (p.Asn566=)
c.1434C= (p.Asn478=)
c.1878C= (p.Asn626=)
c.1803C= (p.Asn601=)
1g.92607710G>TCA341152330EVI5c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.1821C>A (p.Asn607Lys)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.1926C>A (p.Asn642Lys)
n.310-3911C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.1710C>A (p.Asn570Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
n.560C>A
n.650C>A
n.318C>A
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.1902C>A (p.Asn634Lys)
c.2032-2308C>A (n.2032-2308C>A)
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.2058C>A (p.Asn686Lys)
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.1791C>A (p.Asn597Lys)
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.1878C>A (p.Asn626Lys)
c.1803C>A (p.Asn601Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607711T>ACA341152333EVI5c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.310-3912A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
n.559A>T
n.649A>T
n.317A>T
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.2032-2309A>T (n.2032-2309A>T)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.92607711T>CCA341152336EVI5c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.310-3912A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
n.559A>G
n.649A>G
n.317A>G
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.2032-2309A>G (n.2032-2309A>G)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
1g.92607711T>GCA341152334EVI5c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.310-3912A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
n.559A>C
n.649A>C
n.317A>C
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.2032-2309A>C (n.2032-2309A>C)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
1g.92607711T=CA1180836848EVI5c.1829A= (p.Asn610=)
c.1820A= (p.Asn607=)
c.*1677A= (n.*1677A=)
c.1844A= (p.Asn615=)
c.1925A= (p.Asn642=)
n.310-3912A=
c.632A= (p.Asn211=)
c.1709A= (p.Asn570=)
c.1796A= (p.Asn599=)
n.559A=
n.649A=
n.317A=
c.2048A= (p.Asn683=)
c.1901A= (p.Asn634=)
c.2032-2309A= (n.2032-2309A=)
c.1889A= (p.Asn630=)
c.1868A= (p.Asn623=)
c.2057A= (p.Asn686=)
c.1976A= (p.Asn659=)
c.1910A= (p.Asn637=)
c.1790A= (p.Asn597=)
c.1697A= (p.Asn566=)
c.1433A= (p.Asn478=)
c.1877A= (p.Asn626=)
c.1802A= (p.Asn601=)
1g.92607712delCA2646588516EVI5c.1829del (p.Asn610ThrfsTer10)
c.1820del (p.Asn607ThrfsTer10)
c.*1677del (n.*1677del)
c.1844del (p.Asn615ThrfsTer10)
c.1925del (p.Asn642ThrfsTer10)
n.310-3912del
c.632del (p.Asn211ThrfsTer10)
c.1709del (p.Asn570ThrfsTer10)
c.1796del (p.Asn599ThrfsTer10)
n.559del
n.649del
n.317del
c.2048del (p.Asn683ThrfsTer10)
c.1901del (p.Asn634ThrfsTer10)
c.2032-2309del (n.2032-2309del)
c.1889del (p.Asn630ThrfsTer10)
c.1868del (p.Asn623ThrfsTer10)
c.2057del (p.Asn686ThrfsTer10)
c.1976del (p.Asn659ThrfsTer10)
c.1910del (p.Asn637ThrfsTer10)
c.1790del (p.Asn597ThrfsTer10)
c.1697del (p.Asn566ThrfsTer10)
c.1433del (p.Asn478ThrfsTer10)
c.1877del (p.Asn626ThrfsTer10)
c.1802del (p.Asn601ThrfsTer10)
 gnomAD v4
1g.92607712T>ACA341152337EVI5c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.310-3913A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
n.558A>T
n.648A>T
n.316A>T
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.2032-2310A>T (n.2032-2310A>T)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
1g.92607712T>CCA341152338EVI5c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.310-3913A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
n.558A>G
n.648A>G
n.316A>G
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.2032-2310A>G (n.2032-2310A>G)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
1g.92607712T>GCA341152339EVI5c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1924A>C (p.Asn642His)
n.310-3913A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
n.558A>C
n.648A>C
n.316A>C
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1900A>C (p.Asn634His)
c.2032-2310A>C (n.2032-2310A>C)
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.2056A>C (p.Asn686His)
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1789A>C (p.Asn597His)
c.1696A>C (p.Asn566His)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1876A>C (p.Asn626His)
c.1801A>C (p.Asn601His)
1g.92607713A=CA1180836850EVI5c.1827T= (p.Ser609=)
c.1818T= (p.Ser606=)
c.*1675T= (n.*1675T=)
c.1842T= (p.Ser614=)
c.1923T= (p.Ser641=)
n.310-3914T=
c.630T= (p.Ser210=)
c.1707T= (p.Ser569=)
c.1794T= (p.Ser598=)
n.557T=
n.647T=
n.315T=
c.2046T= (p.Ser682=)
c.1899T= (p.Ser633=)
c.2032-2311T= (n.2032-2311T=)
c.1887T= (p.Ser629=)
c.1866T= (p.Ser622=)
c.2055T= (p.Ser685=)
c.1974T= (p.Ser658=)
c.1908T= (p.Ser636=)
c.1788T= (p.Ser596=)
c.1695T= (p.Ser565=)
c.1431T= (p.Ser477=)
c.1875T= (p.Ser625=)
c.1800T= (p.Ser600=)
1g.92607713A>CCA341152341EVI5c.1827T>G (p.Ser609Arg)
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.1842T>G (p.Ser614Arg)
c.1923T>G (p.Ser641Arg)
n.310-3914T>G
c.630T>G (p.Ser210Arg)
c.1707T>G (p.Ser569Arg)
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
n.557T>G
n.647T>G
n.315T>G
c.2046T>G (p.Ser682Arg)
c.1899T>G (p.Ser633Arg)
c.2032-2311T>G (n.2032-2311T>G)
c.1887T>G (p.Ser629Arg)
c.1866T>G (p.Ser622Arg)
c.2055T>G (p.Ser685Arg)
c.1974T>G (p.Ser658Arg)
c.1908T>G (p.Ser636Arg)
c.1788T>G (p.Ser596Arg)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
c.1875T>G (p.Ser625Arg)
c.1800T>G (p.Ser600Arg)
1g.92607713A>GCA418959177EVI5c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
n.310-3914T>C
c.630T>C (p.Ser210=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
n.557T>C
n.647T>C
n.315T>C
c.2046T>C (p.Ser682=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.2032-2311T>C (n.2032-2311T>C)
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.1866T>C (p.Ser622=)
c.2055T>C (p.Ser685=)
c.1974T>C (p.Ser658=)
c.1908T>C (p.Ser636=)
c.1788T>C (p.Ser596=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.1800T>C (p.Ser600=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607713A>TCA341152343EVI5c.1827T>A (p.Ser609Arg)
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.1842T>A (p.Ser614Arg)
c.1923T>A (p.Ser641Arg)
n.310-3914T>A
c.630T>A (p.Ser210Arg)
c.1707T>A (p.Ser569Arg)
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
n.557T>A
n.647T>A
n.315T>A
c.2046T>A (p.Ser682Arg)
c.1899T>A (p.Ser633Arg)
c.2032-2311T>A (n.2032-2311T>A)
c.1887T>A (p.Ser629Arg)
c.1866T>A (p.Ser622Arg)
c.2055T>A (p.Ser685Arg)
c.1974T>A (p.Ser658Arg)
c.1908T>A (p.Ser636Arg)
c.1788T>A (p.Ser596Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
c.1875T>A (p.Ser625Arg)
c.1800T>A (p.Ser600Arg)
1g.92607714C>ACA341152345EVI5c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
n.310-3915G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
n.556G>T
n.646G>T
n.314G>T
c.2045G>T (p.Ser682Ile)
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.2032-2312G>T (n.2032-2312G>T)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.92607714C>GCA341152346EVI5c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
n.310-3915G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
n.556G>C
n.646G>C
n.314G>C
c.2045G>C (p.Ser682Thr)
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.2032-2312G>C (n.2032-2312G>C)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
1g.92607714C>TCA341152348EVI5c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
n.310-3915G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
n.556G>A
n.646G>A
n.314G>A
c.2045G>A (p.Ser682Asn)
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.2032-2312G>A (n.2032-2312G>A)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
1g.92607715T>ACA341152350EVI5c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
n.310-3916A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
n.555A>T
n.645A>T
n.313A>T
c.2044A>T (p.Ser682Cys)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.2032-2313A>T (n.2032-2313A>T)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1906A>T (p.Ser636Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
1g.92607715T>CCA341152352EVI5c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
n.310-3916A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
n.555A>G
n.645A>G
n.313A>G
c.2044A>G (p.Ser682Gly)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.2032-2313A>G (n.2032-2313A>G)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1906A>G (p.Ser636Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
1g.92607715T>GCA27104238EVI5c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
n.310-3916A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
n.555A>C
n.645A>C
n.313A>C
c.2044A>C (p.Ser682Arg)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.2032-2313A>C (n.2032-2313A>C)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1906A>C (p.Ser636Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
 dbSNP
1g.92607715T=CA1143370547EVI5c.1825A= (p.Ser609=)
c.1816A= (p.Ser606=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.1840A= (p.Ser614=)
c.1921A= (p.Ser641=)
n.310-3916A=
c.628A= (p.Ser210=)
c.1705A= (p.Ser569=)
c.1792A= (p.Ser598=)
n.555A=
n.645A=
n.313A=
c.2044A= (p.Ser682=)
c.1897A= (p.Ser633=)
c.2032-2313A= (n.2032-2313A=)
c.1885A= (p.Ser629=)
c.1864A= (p.Ser622=)
c.2053A= (p.Ser685=)
c.1972A= (p.Ser658=)
c.1906A= (p.Ser636=)
c.1786A= (p.Ser596=)
c.1693A= (p.Ser565=)
c.1429A= (p.Ser477=)
c.1873A= (p.Ser625=)
c.1798A= (p.Ser600=)
1g.92607716A>CCA341152354EVI5c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.1815T>G (p.Asn605Lys)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
n.310-3917T>G
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
n.554T>G
n.644T>G
n.312T>G
c.2043T>G (p.Asn681Lys)
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.2032-2314T>G (n.2032-2314T>G)
c.1884T>G (p.Asn628Lys)
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.1971T>G (p.Asn657Lys)
c.1905T>G (p.Asn635Lys)
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
1g.92607716A>GCA418959196EVI5c.1824T>C (p.Asn608=)
c.1815T>C (p.Asn605=)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.1839T>C (p.Asn613=)
c.1920T>C (p.Asn640=)
n.310-3917T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.1791T>C (p.Asn597=)
n.554T>C
n.644T>C
n.312T>C
c.2043T>C (p.Asn681=)
c.1896T>C (p.Asn632=)
c.2032-2314T>C (n.2032-2314T>C)
c.1884T>C (p.Asn628=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.1971T>C (p.Asn657=)
c.1905T>C (p.Asn635=)
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.1692T>C (p.Asn564=)
c.1428T>C (p.Asn476=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.1797T>C (p.Asn599=)
 gnomAD v4
1g.92607716A>TCA341152356EVI5c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1815T>A (p.Asn605Lys)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
n.310-3917T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
n.554T>A
n.644T>A
n.312T>A
c.2043T>A (p.Asn681Lys)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
c.2032-2314T>A (n.2032-2314T>A)
c.1884T>A (p.Asn628Lys)
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.1971T>A (p.Asn657Lys)
c.1905T>A (p.Asn635Lys)
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
1g.92607717T>ACA341152358EVI5c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
n.310-3918A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
n.553A>T
n.643A>T
n.311A>T
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.2032-2315A>T (n.2032-2315A>T)
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
1g.92607717T>CCA951699EVI5c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.310-3918A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
n.553A>G
n.643A>G
n.311A>G
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.2032-2315A>G (n.2032-2315A>G)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607717T>GCA341152360EVI5c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
n.310-3918A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
n.553A>C
n.643A>C
n.311A>C
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.2032-2315A>C (n.2032-2315A>C)
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
1g.92607717T=CA1180836853EVI5c.1823A= (p.Asn608=)
c.1814A= (p.Asn605=)
c.*1671A= (n.*1671A=)
c.1838A= (p.Asn613=)
c.1919A= (p.Asn640=)
n.310-3918A=
c.626A= (p.Asn209=)
c.1703A= (p.Asn568=)
c.1790A= (p.Asn597=)
n.553A=
n.643A=
n.311A=
c.2042A= (p.Asn681=)
c.1895A= (p.Asn632=)
c.2032-2315A= (n.2032-2315A=)
c.1883A= (p.Asn628=)
c.1862A= (p.Asn621=)
c.2051A= (p.Asn684=)
c.1970A= (p.Asn657=)
c.1904A= (p.Asn635=)
c.1784A= (p.Asn595=)
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1427A= (p.Asn476=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.1796A= (p.Asn599=)
1g.92607718T>ACA341152363EVI5c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
n.310-3919A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
n.552A>T
n.642A>T
n.310A>T
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.2032-2316A>T (n.2032-2316A>T)
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
1g.92607718T>CCA341152364EVI5c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
n.310-3919A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
n.552A>G
n.642A>G
n.310A>G
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.2032-2316A>G (n.2032-2316A>G)
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
1g.92607718T>GCA341152365EVI5c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
n.310-3919A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1789A>C (p.Asn597His)
n.552A>C
n.642A>C
n.310A>C
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.2032-2316A>C (n.2032-2316A>C)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
1g.92607719G>ACA418959211EVI5c.1821C>T (p.Ile607=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1917C>T (p.Ile639=)
n.310-3920C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1788C>T (p.Ile596=)
n.551C>T
n.641C>T
n.309C>T
c.2040C>T (p.Ile680=)
c.1893C>T (p.Ile631=)
c.2032-2317C>T (n.2032-2317C>T)
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.1860C>T (p.Ile620=)
c.2049C>T (p.Ile683=)
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.1689C>T (p.Ile563=)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1869C>T (p.Ile623=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
1g.92607719G>CCA341152366EVI5c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1917C>G (p.Ile639Met)
n.310-3920C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
n.551C>G
n.641C>G
n.309C>G
c.2040C>G (p.Ile680Met)
c.1893C>G (p.Ile631Met)
c.2032-2317C>G (n.2032-2317C>G)
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.2049C>G (p.Ile683Met)
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.1782C>G (p.Ile594Met)
c.1689C>G (p.Ile563Met)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
1g.92607719G>TCA418959212EVI5c.1821C>A (p.Ile607=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1917C>A (p.Ile639=)
n.310-3920C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1788C>A (p.Ile596=)
n.551C>A
n.641C>A
n.309C>A
c.2040C>A (p.Ile680=)
c.1893C>A (p.Ile631=)
c.2032-2317C>A (n.2032-2317C>A)
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
c.2049C>A (p.Ile683=)
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.1689C>A (p.Ile563=)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1869C>A (p.Ile623=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
1g.92607720delCA2646588517EVI5c.1820del (p.Ile607ThrfsTer13)
c.1811del (p.Ile604ThrfsTer13)
c.*1668del (n.*1668del)
c.1835del (p.Ile612ThrfsTer13)
c.1916del (p.Ile639ThrfsTer13)
n.310-3921del
c.623del (p.Ile208ThrfsTer13)
c.1700del (p.Ile567ThrfsTer13)
c.1787del (p.Ile596ThrfsTer13)
n.550del
n.640del
n.308del
c.2039del (p.Ile680ThrfsTer13)
c.1892del (p.Ile631ThrfsTer13)
c.2032-2318del (n.2032-2318del)
c.1880del (p.Ile627ThrfsTer13)
c.1859del (p.Ile620ThrfsTer13)
c.2048del (p.Ile683ThrfsTer13)
c.1967del (p.Ile656ThrfsTer13)
c.1901del (p.Ile634ThrfsTer13)
c.1781del (p.Ile594ThrfsTer13)
c.1688del (p.Ile563ThrfsTer13)
c.1424del (p.Ile475ThrfsTer13)
c.1868del (p.Ile623ThrfsTer13)
c.1793del (p.Ile598ThrfsTer13)
 gnomAD v4
1g.92607720A>CCA341152368EVI5c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1916T>G (p.Ile639Ser)
n.310-3921T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
n.550T>G
n.640T>G
n.308T>G
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.2032-2318T>G (n.2032-2318T>G)
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.2048T>G (p.Ile683Ser)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
1g.92607720A>GCA341152370EVI5c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
n.310-3921T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.550T>C
n.640T>C
n.308T>C
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.2032-2318T>C (n.2032-2318T>C)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.2048T>C (p.Ile683Thr)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
1g.92607720A>TCA341152372EVI5c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1916T>A (p.Ile639Asn)
n.310-3921T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
n.550T>A
n.640T>A
n.308T>A
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.2032-2318T>A (n.2032-2318T>A)
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.2048T>A (p.Ile683Asn)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
1g.92607721T>ACA341152374EVI5c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1915A>T (p.Ile639Phe)
n.310-3922A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
n.549A>T
n.639A>T
n.307A>T
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.2032-2319A>T (n.2032-2319A>T)
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.2047A>T (p.Ile683Phe)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
1g.92607721T>CCA341152376EVI5c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1915A>G (p.Ile639Val)
n.310-3922A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.549A>G
n.639A>G
n.307A>G
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.2032-2319A>G (n.2032-2319A>G)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.2047A>G (p.Ile683Val)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
1g.92607721T>GCA341152378EVI5c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
n.310-3922A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.549A>C
n.639A>C
n.307A>C
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.2032-2319A>C (n.2032-2319A>C)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
1g.92607722C>ACA341152379EVI5c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1914G>T (p.Gln638His)
n.310-3923G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1785G>T (p.Gln595His)
n.548G>T
n.638G>T
n.306G>T
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.1890G>T (p.Gln630His)
c.2032-2320G>T (n.2032-2320G>T)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1857G>T (p.Gln619His)
c.2046G>T (p.Gln682His)
c.1965G>T (p.Gln655His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1791G>T (p.Gln597His)
1g.92607722C>GCA341152381EVI5c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.1914G>C (p.Gln638His)
n.310-3923G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
n.548G>C
n.638G>C
n.306G>C
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.1890G>C (p.Gln630His)
c.2032-2320G>C (n.2032-2320G>C)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1857G>C (p.Gln619His)
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1791G>C (p.Gln597His)
1g.92607722C>TCA418959232EVI5c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
n.310-3923G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1785G>A (p.Gln595=)
n.548G>A
n.638G>A
n.306G>A
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.1890G>A (p.Gln630=)
c.2032-2320G>A (n.2032-2320G>A)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1857G>A (p.Gln619=)
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1791G>A (p.Gln597=)
 gnomAD v4
1g.92607723T>ACA341152383EVI5c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
n.310-3924A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
n.547A>T
n.637A>T
n.305A>T
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
c.2032-2321A>T (n.2032-2321A>T)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
1g.92607723T>CCA341152386EVI5c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
n.310-3924A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
n.547A>G
n.637A>G
n.305A>G
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.2032-2321A>G (n.2032-2321A>G)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607723T>GCA341152385EVI5c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
n.310-3924A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
n.547A>C
n.637A>C
n.305A>C
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.2032-2321A>C (n.2032-2321A>C)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
1g.92607723T=CA1180836855EVI5c.1817A= (p.Gln606=)
c.1808A= (p.Gln603=)
c.*1665A= (n.*1665A=)
c.1832A= (p.Gln611=)
c.1913A= (p.Gln638=)
n.310-3924A=
c.620A= (p.Gln207=)
c.1697A= (p.Gln566=)
c.1784A= (p.Gln595=)
n.547A=
n.637A=
n.305A=
c.2036A= (p.Gln679=)
c.1889A= (p.Gln630=)
c.2032-2321A= (n.2032-2321A=)
c.1877A= (p.Gln626=)
c.1856A= (p.Gln619=)
c.2045A= (p.Gln682=)
c.1964A= (p.Gln655=)
c.1898A= (p.Gln633=)
c.1778A= (p.Gln593=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.1865A= (p.Gln622=)
c.1790A= (p.Gln597=)
1g.92607724G>ACA341152389EVI5c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
n.310-3925C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
n.546C>T
n.636C>T
n.304C>T
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.2032-2322C>T (n.2032-2322C>T)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
 gnomAD v4
1g.92607724G>CCA341152390EVI5c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
n.310-3925C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
n.546C>G
n.636C>G
n.304C>G
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.2032-2322C>G (n.2032-2322C>G)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
1g.92607724G>TCA341152392EVI5c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
n.310-3925C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
n.546C>A
n.636C>A
n.304C>A
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.2032-2322C>A (n.2032-2322C>A)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
 gnomAD v4
1g.92607725G>ACA418959250EVI5c.1815C>T (p.Asn605=)
c.1806C>T (p.Asn602=)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.1830C>T (p.Asn610=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
n.310-3926C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
n.545C>T
n.635C>T
n.303C>T
c.2034C>T (p.Asn678=)
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.2032-2323C>T (n.2032-2323C>T)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.2043C>T (p.Asn681=)
c.1962C>T (p.Asn654=)
c.1896C>T (p.Asn632=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.1683C>T (p.Asn561=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1863C>T (p.Asn621=)
c.1788C>T (p.Asn596=)
1g.92607725G>CCA341152393EVI5c.1815C>G (p.Asn605Lys)
c.1806C>G (p.Asn602Lys)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
n.310-3926C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
n.545C>G
n.635C>G
n.303C>G
c.2034C>G (p.Asn678Lys)
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.2032-2323C>G (n.2032-2323C>G)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.1788C>G (p.Asn596Lys)
1g.92607725G>TCA341152394EVI5c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
n.310-3926C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
n.545C>A
n.635C>A
n.303C>A
c.2034C>A (p.Asn678Lys)
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.2032-2323C>A (n.2032-2323C>A)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.1788C>A (p.Asn596Lys)
 gnomAD v4
1g.92607726T>ACA341152395EVI5c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.310-3927A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
n.544A>T
n.634A>T
n.302A>T
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.2032-2324A>T (n.2032-2324A>T)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
1g.92607726T>CCA341152396EVI5c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.310-3927A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
n.544A>G
n.634A>G
n.302A>G
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.2032-2324A>G (n.2032-2324A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
 gnomAD v4
1g.92607726T>GCA341152397EVI5c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.310-3927A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
n.544A>C
n.634A>C
n.302A>C
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.2032-2324A>C (n.2032-2324A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
1g.92607727T>ACA341152398EVI5c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.310-3928A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
n.543A>T
n.633A>T
n.301A>T
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.2032-2325A>T (n.2032-2325A>T)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
1g.92607727T>CCA341152399EVI5c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.310-3928A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
n.543A>G
n.633A>G
n.301A>G
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.2032-2325A>G (n.2032-2325A>G)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
 ClinVar
1g.92607727T>GCA341152400EVI5c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
n.310-3928A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
n.543A>C
n.633A>C
n.301A>C
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.2032-2325A>C (n.2032-2325A>C)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1960A>C (p.Asn654His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.1786A>C (p.Asn596His)
1g.92607728C>ACA341152403EVI5c.1813-1G>T (n.1813-1G>T)
c.1804-1G>T (n.1804-1G>T)
c.*1661-1G>T (n.*1661-1G>T)
c.1828-1G>T (n.1828-1G>T)
c.1909-1G>T (n.1909-1G>T)
n.310-3929G>T
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.1693-1G>T (n.1693-1G>T)
c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
n.543-1G>T
n.633-1G>T
n.301-1G>T
c.2032-1G>T (n.2032-1G>T)
c.1885-1G>T (n.1885-1G>T)
c.2032-2326G>T (n.2032-2326G>T)
c.1873-1G>T (n.1873-1G>T)
c.1852-1G>T (n.1852-1G>T)
c.2041-1G>T (n.2041-1G>T)
c.1960-1G>T (n.1960-1G>T)
c.1894-1G>T (n.1894-1G>T)
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
c.1681-1G>T (n.1681-1G>T)
c.1417-1G>T (n.1417-1G>T)
c.1861-1G>T (n.1861-1G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
 gnomAD v4
1g.92607728C=CA1180836856EVI5c.1813-1G= (n.1813-1G=)
c.1804-1G= (n.1804-1G=)
c.*1661-1G= (n.*1661-1G=)
c.1828-1G= (n.1828-1G=)
c.1909-1G= (n.1909-1G=)
n.310-3929G=
c.616-1G= (n.616-1G=)
c.1693-1G= (n.1693-1G=)
c.1780-1G= (n.1780-1G=)
n.543-1G=
n.633-1G=
n.301-1G=
c.2032-1G= (n.2032-1G=)
c.1885-1G= (n.1885-1G=)
c.2032-2326G= (n.2032-2326G=)
c.1873-1G= (n.1873-1G=)
c.1852-1G= (n.1852-1G=)
c.2041-1G= (n.2041-1G=)
c.1960-1G= (n.1960-1G=)
c.1894-1G= (n.1894-1G=)
c.1774-1G= (n.1774-1G=)
c.1681-1G= (n.1681-1G=)
c.1417-1G= (n.1417-1G=)
c.1861-1G= (n.1861-1G=)
c.1786-1G= (n.1786-1G=)
1g.92607728C>GCA341152402EVI5c.1813-1G>C (n.1813-1G>C)
c.1804-1G>C (n.1804-1G>C)
c.*1661-1G>C (n.*1661-1G>C)
c.1828-1G>C (n.1828-1G>C)
c.1909-1G>C (n.1909-1G>C)
n.310-3929G>C
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
c.1693-1G>C (n.1693-1G>C)
c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
n.543-1G>C
n.633-1G>C
n.301-1G>C
c.2032-1G>C (n.2032-1G>C)
c.1885-1G>C (n.1885-1G>C)
c.2032-2326G>C (n.2032-2326G>C)
c.1873-1G>C (n.1873-1G>C)
c.1852-1G>C (n.1852-1G>C)
c.2041-1G>C (n.2041-1G>C)
c.1960-1G>C (n.1960-1G>C)
c.1894-1G>C (n.1894-1G>C)
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
c.1681-1G>C (n.1681-1G>C)
c.1417-1G>C (n.1417-1G>C)
c.1861-1G>C (n.1861-1G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
1g.92607728C>TCA341152401EVI5c.1813-1G>A (n.1813-1G>A)
c.1804-1G>A (n.1804-1G>A)
c.*1661-1G>A (n.*1661-1G>A)
c.1828-1G>A (n.1828-1G>A)
c.1909-1G>A (n.1909-1G>A)
n.310-3929G>A
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.1693-1G>A (n.1693-1G>A)
c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
n.543-1G>A
n.633-1G>A
n.301-1G>A
c.2032-1G>A (n.2032-1G>A)
c.1885-1G>A (n.1885-1G>A)
c.2032-2326G>A (n.2032-2326G>A)
c.1873-1G>A (n.1873-1G>A)
c.1852-1G>A (n.1852-1G>A)
c.2041-1G>A (n.2041-1G>A)
c.1960-1G>A (n.1960-1G>A)
c.1894-1G>A (n.1894-1G>A)
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
c.1681-1G>A (n.1681-1G>A)
c.1417-1G>A (n.1417-1G>A)
c.1861-1G>A (n.1861-1G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.92607729T>ACA341152404EVI5c.1813-2A>T (n.1813-2A>T)
c.1804-2A>T (n.1804-2A>T)
c.*1661-2A>T (n.*1661-2A>T)
c.1828-2A>T (n.1828-2A>T)
c.1909-2A>T (n.1909-2A>T)
n.310-3930A>T
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
c.1693-2A>T (n.1693-2A>T)
c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
n.543-2A>T
n.633-2A>T
n.301-2A>T
c.2032-2A>T (n.2032-2A>T)
c.1885-2A>T (n.1885-2A>T)
c.2032-2327A>T (n.2032-2327A>T)
c.1873-2A>T (n.1873-2A>T)
c.1852-2A>T (n.1852-2A>T)
c.2041-2A>T (n.2041-2A>T)
c.1960-2A>T (n.1960-2A>T)
c.1894-2A>T (n.1894-2A>T)
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
c.1681-2A>T (n.1681-2A>T)
c.1417-2A>T (n.1417-2A>T)
c.1861-2A>T (n.1861-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
1g.92607729T>CCA341152405EVI5c.1813-2A>G (n.1813-2A>G)
c.1804-2A>G (n.1804-2A>G)
c.*1661-2A>G (n.*1661-2A>G)
c.1828-2A>G (n.1828-2A>G)
c.1909-2A>G (n.1909-2A>G)
n.310-3930A>G
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
c.1693-2A>G (n.1693-2A>G)
c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
n.543-2A>G
n.633-2A>G
n.301-2A>G
c.2032-2A>G (n.2032-2A>G)
c.1885-2A>G (n.1885-2A>G)
c.2032-2327A>G (n.2032-2327A>G)
c.1873-2A>G (n.1873-2A>G)
c.1852-2A>G (n.1852-2A>G)
c.2041-2A>G (n.2041-2A>G)
c.1960-2A>G (n.1960-2A>G)
c.1894-2A>G (n.1894-2A>G)
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
c.1681-2A>G (n.1681-2A>G)
c.1417-2A>G (n.1417-2A>G)
c.1861-2A>G (n.1861-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
 gnomAD v4
1g.92607729T>GCA341152406EVI5c.1813-2A>C (n.1813-2A>C)
c.1804-2A>C (n.1804-2A>C)
c.*1661-2A>C (n.*1661-2A>C)
c.1828-2A>C (n.1828-2A>C)
c.1909-2A>C (n.1909-2A>C)
n.310-3930A>C
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
c.1693-2A>C (n.1693-2A>C)
c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
n.543-2A>C
n.633-2A>C
n.301-2A>C
c.2032-2A>C (n.2032-2A>C)
c.1885-2A>C (n.1885-2A>C)
c.2032-2327A>C (n.2032-2327A>C)
c.1873-2A>C (n.1873-2A>C)
c.1852-2A>C (n.1852-2A>C)
c.2041-2A>C (n.2041-2A>C)
c.1960-2A>C (n.1960-2A>C)
c.1894-2A>C (n.1894-2A>C)
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
c.1681-2A>C (n.1681-2A>C)
c.1417-2A>C (n.1417-2A>C)
c.1861-2A>C (n.1861-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
1g.92607729_92607730delinsTACA1180836858EVI5c.1813-3_1813-2delinsTA (n.1813-3_1813-2delinsTA)
c.1804-3_1804-2delinsTA (n.1804-3_1804-2delinsTA)
c.*1661-3_*1661-2delinsTA (n.*1661-3_*1661-2delinsTA)
c.1828-3_1828-2delinsTA (n.1828-3_1828-2delinsTA)
c.1909-3_1909-2delinsTA (n.1909-3_1909-2delinsTA)
n.310-3931_310-3930delinsTA
c.616-3_616-2delinsTA (n.616-3_616-2delinsTA)
c.1693-3_1693-2delinsTA (n.1693-3_1693-2delinsTA)
c.1780-3_1780-2delinsTA (n.1780-3_1780-2delinsTA)
n.543-3_543-2delinsTA
n.633-3_633-2delinsTA
n.301-3_301-2delinsTA
c.2032-3_2032-2delinsTA (n.2032-3_2032-2delinsTA)
c.1885-3_1885-2delinsTA (n.1885-3_1885-2delinsTA)
c.2032-2328_2032-2327delinsTA (n.2032-2328_2032-2327delinsTA)
c.1873-3_1873-2delinsTA (n.1873-3_1873-2delinsTA)
c.1852-3_1852-2delinsTA (n.1852-3_1852-2delinsTA)
c.2041-3_2041-2delinsTA (n.2041-3_2041-2delinsTA)
c.1960-3_1960-2delinsTA (n.1960-3_1960-2delinsTA)
c.1894-3_1894-2delinsTA (n.1894-3_1894-2delinsTA)
c.1774-3_1774-2delinsTA (n.1774-3_1774-2delinsTA)
c.1681-3_1681-2delinsTA (n.1681-3_1681-2delinsTA)
c.1417-3_1417-2delinsTA (n.1417-3_1417-2delinsTA)
c.1861-3_1861-2delinsTA (n.1861-3_1861-2delinsTA)
c.1786-3_1786-2delinsTA (n.1786-3_1786-2delinsTA)
1g.92607730A=CA1180836859EVI5c.1813-3T= (n.1813-3T=)
c.1804-3T= (n.1804-3T=)
c.*1661-3T= (n.*1661-3T=)
c.1828-3T= (n.1828-3T=)
c.1909-3T= (n.1909-3T=)
n.310-3931T=
c.616-3T= (n.616-3T=)
c.1693-3T= (n.1693-3T=)
c.1780-3T= (n.1780-3T=)
n.543-3T=
n.633-3T=
n.301-3T=
c.2032-3T= (n.2032-3T=)
c.1885-3T= (n.1885-3T=)
c.2032-2328T= (n.2032-2328T=)
c.1873-3T= (n.1873-3T=)
c.1852-3T= (n.1852-3T=)
c.2041-3T= (n.2041-3T=)
c.1960-3T= (n.1960-3T=)
c.1894-3T= (n.1894-3T=)
c.1774-3T= (n.1774-3T=)
c.1681-3T= (n.1681-3T=)
c.1417-3T= (n.1417-3T=)
c.1861-3T= (n.1861-3T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
1g.92607730A>GCA524599564EVI5c.1813-3T>C (n.1813-3T>C)
c.1804-3T>C (n.1804-3T>C)
c.*1661-3T>C (n.*1661-3T>C)
c.1828-3T>C (n.1828-3T>C)
c.1909-3T>C (n.1909-3T>C)
n.310-3931T>C
c.616-3T>C (n.616-3T>C)
c.1693-3T>C (n.1693-3T>C)
c.1780-3T>C (n.1780-3T>C)
n.543-3T>C
n.633-3T>C
n.301-3T>C
c.2032-3T>C (n.2032-3T>C)
c.1885-3T>C (n.1885-3T>C)
c.2032-2328T>C (n.2032-2328T>C)
c.1873-3T>C (n.1873-3T>C)
c.1852-3T>C (n.1852-3T>C)
c.2041-3T>C (n.2041-3T>C)
c.1960-3T>C (n.1960-3T>C)
c.1894-3T>C (n.1894-3T>C)
c.1774-3T>C (n.1774-3T>C)
c.1681-3T>C (n.1681-3T>C)
c.1417-3T>C (n.1417-3T>C)
c.1861-3T>C (n.1861-3T>C)
c.1786-3T>C (n.1786-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607731delCA524599563EVI5c.1813-3del (n.1813-3del)
c.1804-3del (n.1804-3del)
c.*1661-3del (n.*1661-3del)
c.1828-3del (n.1828-3del)
c.1909-3del (n.1909-3del)
n.310-3931del
c.616-3del (n.616-3del)
c.1693-3del (n.1693-3del)
c.1780-3del (n.1780-3del)
n.543-3del
n.633-3del
n.301-3del
c.2032-3del (n.2032-3del)
c.1885-3del (n.1885-3del)
c.2032-2328del (n.2032-2328del)
c.1873-3del (n.1873-3del)
c.1852-3del (n.1852-3del)
c.2041-3del (n.2041-3del)
c.1960-3del (n.1960-3del)
c.1894-3del (n.1894-3del)
c.1774-3del (n.1774-3del)
c.1681-3del (n.1681-3del)
c.1417-3del (n.1417-3del)
c.1861-3del (n.1861-3del)
c.1786-3del (n.1786-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607731A>CCA2646588518EVI5c.1813-4T>G (n.1813-4T>G)
c.1804-4T>G (n.1804-4T>G)
c.*1661-4T>G (n.*1661-4T>G)
c.1828-4T>G (n.1828-4T>G)
c.1909-4T>G (n.1909-4T>G)
n.310-3932T>G
c.616-4T>G (n.616-4T>G)
c.1693-4T>G (n.1693-4T>G)
c.1780-4T>G (n.1780-4T>G)
n.543-4T>G
n.633-4T>G
n.301-4T>G
c.2032-4T>G (n.2032-4T>G)
c.1885-4T>G (n.1885-4T>G)
c.2032-2329T>G (n.2032-2329T>G)
c.1873-4T>G (n.1873-4T>G)
c.1852-4T>G (n.1852-4T>G)
c.2041-4T>G (n.2041-4T>G)
c.1960-4T>G (n.1960-4T>G)
c.1894-4T>G (n.1894-4T>G)
c.1774-4T>G (n.1774-4T>G)
c.1681-4T>G (n.1681-4T>G)
c.1417-4T>G (n.1417-4T>G)
c.1861-4T>G (n.1861-4T>G)
c.1786-4T>G (n.1786-4T>G)
 gnomAD v4
1g.92607731A>GCA2646588519EVI5c.1813-4T>C (n.1813-4T>C)
c.1804-4T>C (n.1804-4T>C)
c.*1661-4T>C (n.*1661-4T>C)
c.1828-4T>C (n.1828-4T>C)
c.1909-4T>C (n.1909-4T>C)
n.310-3932T>C
c.616-4T>C (n.616-4T>C)
c.1693-4T>C (n.1693-4T>C)
c.1780-4T>C (n.1780-4T>C)
n.543-4T>C
n.633-4T>C
n.301-4T>C
c.2032-4T>C (n.2032-4T>C)
c.1885-4T>C (n.1885-4T>C)
c.2032-2329T>C (n.2032-2329T>C)
c.1873-4T>C (n.1873-4T>C)
c.1852-4T>C (n.1852-4T>C)
c.2041-4T>C (n.2041-4T>C)
c.1960-4T>C (n.1960-4T>C)
c.1894-4T>C (n.1894-4T>C)
c.1774-4T>C (n.1774-4T>C)
c.1681-4T>C (n.1681-4T>C)
c.1417-4T>C (n.1417-4T>C)
c.1861-4T>C (n.1861-4T>C)
c.1786-4T>C (n.1786-4T>C)
 gnomAD v4
1g.92607732T>ACA2646588520EVI5c.1813-5A>T (n.1813-5A>T)
c.1804-5A>T (n.1804-5A>T)
c.*1661-5A>T (n.*1661-5A>T)
c.1828-5A>T (n.1828-5A>T)
c.1909-5A>T (n.1909-5A>T)
n.310-3933A>T
c.616-5A>T (n.616-5A>T)
c.1693-5A>T (n.1693-5A>T)
c.1780-5A>T (n.1780-5A>T)
n.543-5A>T
n.633-5A>T
n.301-5A>T
c.2032-5A>T (n.2032-5A>T)
c.1885-5A>T (n.1885-5A>T)
c.2032-2330A>T (n.2032-2330A>T)
c.1873-5A>T (n.1873-5A>T)
c.1852-5A>T (n.1852-5A>T)
c.2041-5A>T (n.2041-5A>T)
c.1960-5A>T (n.1960-5A>T)
c.1894-5A>T (n.1894-5A>T)
c.1774-5A>T (n.1774-5A>T)
c.1681-5A>T (n.1681-5A>T)
c.1417-5A>T (n.1417-5A>T)
c.1861-5A>T (n.1861-5A>T)
c.1786-5A>T (n.1786-5A>T)
 gnomAD v4
1g.92607732T>CCA524599568EVI5c.1813-5A>G (n.1813-5A>G)
c.1804-5A>G (n.1804-5A>G)
c.*1661-5A>G (n.*1661-5A>G)
c.1828-5A>G (n.1828-5A>G)
c.1909-5A>G (n.1909-5A>G)
n.310-3933A>G
c.616-5A>G (n.616-5A>G)
c.1693-5A>G (n.1693-5A>G)
c.1780-5A>G (n.1780-5A>G)
n.543-5A>G
n.633-5A>G
n.301-5A>G
c.2032-5A>G (n.2032-5A>G)
c.1885-5A>G (n.1885-5A>G)
c.2032-2330A>G (n.2032-2330A>G)
c.1873-5A>G (n.1873-5A>G)
c.1852-5A>G (n.1852-5A>G)
c.2041-5A>G (n.2041-5A>G)
c.1960-5A>G (n.1960-5A>G)
c.1894-5A>G (n.1894-5A>G)
c.1774-5A>G (n.1774-5A>G)
c.1681-5A>G (n.1681-5A>G)
c.1417-5A>G (n.1417-5A>G)
c.1861-5A>G (n.1861-5A>G)
c.1786-5A>G (n.1786-5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607732T>GCA951700EVI5c.1813-5A>C (n.1813-5A>C)
c.1804-5A>C (n.1804-5A>C)
c.*1661-5A>C (n.*1661-5A>C)
c.1828-5A>C (n.1828-5A>C)
c.1909-5A>C (n.1909-5A>C)
n.310-3933A>C
c.616-5A>C (n.616-5A>C)
c.1693-5A>C (n.1693-5A>C)
c.1780-5A>C (n.1780-5A>C)
n.543-5A>C
n.633-5A>C
n.301-5A>C
c.2032-5A>C (n.2032-5A>C)
c.1885-5A>C (n.1885-5A>C)
c.2032-2330A>C (n.2032-2330A>C)
c.1873-5A>C (n.1873-5A>C)
c.1852-5A>C (n.1852-5A>C)
c.2041-5A>C (n.2041-5A>C)
c.1960-5A>C (n.1960-5A>C)
c.1894-5A>C (n.1894-5A>C)
c.1774-5A>C (n.1774-5A>C)
c.1681-5A>C (n.1681-5A>C)
c.1417-5A>C (n.1417-5A>C)
c.1861-5A>C (n.1861-5A>C)
c.1786-5A>C (n.1786-5A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607732T=CA1144890704EVI5c.1813-5A= (n.1813-5A=)
c.1804-5A= (n.1804-5A=)
c.*1661-5A= (n.*1661-5A=)
c.1828-5A= (n.1828-5A=)
c.1909-5A= (n.1909-5A=)
n.310-3933A=
c.616-5A= (n.616-5A=)
c.1693-5A= (n.1693-5A=)
c.1780-5A= (n.1780-5A=)
n.543-5A=
n.633-5A=
n.301-5A=
c.2032-5A= (n.2032-5A=)
c.1885-5A= (n.1885-5A=)
c.2032-2330A= (n.2032-2330A=)
c.1873-5A= (n.1873-5A=)
c.1852-5A= (n.1852-5A=)
c.2041-5A= (n.2041-5A=)
c.1960-5A= (n.1960-5A=)
c.1894-5A= (n.1894-5A=)
c.1774-5A= (n.1774-5A=)
c.1681-5A= (n.1681-5A=)
c.1417-5A= (n.1417-5A=)
c.1861-5A= (n.1861-5A=)
c.1786-5A= (n.1786-5A=)
1g.92607733A>TCA2646588521EVI5c.1813-6T>A (n.1813-6T>A)
c.1804-6T>A (n.1804-6T>A)
c.*1661-6T>A (n.*1661-6T>A)
c.1828-6T>A (n.1828-6T>A)
c.1909-6T>A (n.1909-6T>A)
n.310-3934T>A
c.616-6T>A (n.616-6T>A)
c.1693-6T>A (n.1693-6T>A)
c.1780-6T>A (n.1780-6T>A)
n.543-6T>A
n.633-6T>A
n.301-6T>A
c.2032-6T>A (n.2032-6T>A)
c.1885-6T>A (n.1885-6T>A)
c.2032-2331T>A (n.2032-2331T>A)
c.1873-6T>A (n.1873-6T>A)
c.1852-6T>A (n.1852-6T>A)
c.2041-6T>A (n.2041-6T>A)
c.1960-6T>A (n.1960-6T>A)
c.1894-6T>A (n.1894-6T>A)
c.1774-6T>A (n.1774-6T>A)
c.1681-6T>A (n.1681-6T>A)
c.1417-6T>A (n.1417-6T>A)
c.1861-6T>A (n.1861-6T>A)
c.1786-6T>A (n.1786-6T>A)
 gnomAD v4
1g.92607736C>TCA2505517223EVI5c.1813-9G>A (n.1813-9G>A)
c.1804-9G>A (n.1804-9G>A)
c.*1661-9G>A (n.*1661-9G>A)
c.1828-9G>A (n.1828-9G>A)
c.1909-9G>A (n.1909-9G>A)
n.310-3937G>A
c.616-9G>A (n.616-9G>A)
c.1693-9G>A (n.1693-9G>A)
c.1780-9G>A (n.1780-9G>A)
n.543-9G>A
n.633-9G>A
n.301-9G>A
c.2032-9G>A (n.2032-9G>A)
c.1885-9G>A (n.1885-9G>A)
c.2032-2334G>A (n.2032-2334G>A)
c.1873-9G>A (n.1873-9G>A)
c.1852-9G>A (n.1852-9G>A)
c.2041-9G>A (n.2041-9G>A)
c.1960-9G>A (n.1960-9G>A)
c.1894-9G>A (n.1894-9G>A)
c.1774-9G>A (n.1774-9G>A)
c.1681-9G>A (n.1681-9G>A)
c.1417-9G>A (n.1417-9G>A)
c.1861-9G>A (n.1861-9G>A)
c.1786-9G>A (n.1786-9G>A)
1g.92607737A=CA1180836862EVI5c.1813-10T= (n.1813-10T=)
c.1804-10T= (n.1804-10T=)
c.*1661-10T= (n.*1661-10T=)
c.1828-10T= (n.1828-10T=)
c.1909-10T= (n.1909-10T=)
n.310-3938T=
c.616-10T= (n.616-10T=)
c.1693-10T= (n.1693-10T=)
c.1780-10T= (n.1780-10T=)
n.543-10T=
n.633-10T=
n.301-10T=
c.2032-10T= (n.2032-10T=)
c.1885-10T= (n.1885-10T=)
c.2032-2335T= (n.2032-2335T=)
c.1873-10T= (n.1873-10T=)
c.1852-10T= (n.1852-10T=)
c.2041-10T= (n.2041-10T=)
c.1960-10T= (n.1960-10T=)
c.1894-10T= (n.1894-10T=)
c.1774-10T= (n.1774-10T=)
c.1681-10T= (n.1681-10T=)
c.1417-10T= (n.1417-10T=)
c.1861-10T= (n.1861-10T=)
c.1786-10T= (n.1786-10T=)
1g.92607737A>GCA524599575EVI5c.1813-10T>C (n.1813-10T>C)
c.1804-10T>C (n.1804-10T>C)
c.*1661-10T>C (n.*1661-10T>C)
c.1828-10T>C (n.1828-10T>C)
c.1909-10T>C (n.1909-10T>C)
n.310-3938T>C
c.616-10T>C (n.616-10T>C)
c.1693-10T>C (n.1693-10T>C)
c.1780-10T>C (n.1780-10T>C)
n.543-10T>C
n.633-10T>C
n.301-10T>C
c.2032-10T>C (n.2032-10T>C)
c.1885-10T>C (n.1885-10T>C)
c.2032-2335T>C (n.2032-2335T>C)
c.1873-10T>C (n.1873-10T>C)
c.1852-10T>C (n.1852-10T>C)
c.2041-10T>C (n.2041-10T>C)
c.1960-10T>C (n.1960-10T>C)
c.1894-10T>C (n.1894-10T>C)
c.1774-10T>C (n.1774-10T>C)
c.1681-10T>C (n.1681-10T>C)
c.1417-10T>C (n.1417-10T>C)
c.1861-10T>C (n.1861-10T>C)
c.1786-10T>C (n.1786-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607737A>TCA2646588522EVI5c.1813-10T>A (n.1813-10T>A)
c.1804-10T>A (n.1804-10T>A)
c.*1661-10T>A (n.*1661-10T>A)
c.1828-10T>A (n.1828-10T>A)
c.1909-10T>A (n.1909-10T>A)
n.310-3938T>A
c.616-10T>A (n.616-10T>A)
c.1693-10T>A (n.1693-10T>A)
c.1780-10T>A (n.1780-10T>A)
n.543-10T>A
n.633-10T>A
n.301-10T>A
c.2032-10T>A (n.2032-10T>A)
c.1885-10T>A (n.1885-10T>A)
c.2032-2335T>A (n.2032-2335T>A)
c.1873-10T>A (n.1873-10T>A)
c.1852-10T>A (n.1852-10T>A)
c.2041-10T>A (n.2041-10T>A)
c.1960-10T>A (n.1960-10T>A)
c.1894-10T>A (n.1894-10T>A)
c.1774-10T>A (n.1774-10T>A)
c.1681-10T>A (n.1681-10T>A)
c.1417-10T>A (n.1417-10T>A)
c.1861-10T>A (n.1861-10T>A)
c.1786-10T>A (n.1786-10T>A)
 gnomAD v4
1g.92607738G>ACA740385733EVI5c.1813-11C>T (n.1813-11C>T)
c.1804-11C>T (n.1804-11C>T)
c.*1661-11C>T (n.*1661-11C>T)
c.1828-11C>T (n.1828-11C>T)
c.1909-11C>T (n.1909-11C>T)
n.310-3939C>T
c.616-11C>T (n.616-11C>T)
c.1693-11C>T (n.1693-11C>T)
c.1780-11C>T (n.1780-11C>T)
n.543-11C>T
n.633-11C>T
n.301-11C>T
c.2032-11C>T (n.2032-11C>T)
c.1885-11C>T (n.1885-11C>T)
c.2032-2336C>T (n.2032-2336C>T)
c.1873-11C>T (n.1873-11C>T)
c.1852-11C>T (n.1852-11C>T)
c.2041-11C>T (n.2041-11C>T)
c.1960-11C>T (n.1960-11C>T)
c.1894-11C>T (n.1894-11C>T)
c.1774-11C>T (n.1774-11C>T)
c.1681-11C>T (n.1681-11C>T)
c.1417-11C>T (n.1417-11C>T)
c.1861-11C>T (n.1861-11C>T)
c.1786-11C>T (n.1786-11C>T)
 dbSNP
1g.92607738G=CA1180836864EVI5c.1813-11C= (n.1813-11C=)
c.1804-11C= (n.1804-11C=)
c.*1661-11C= (n.*1661-11C=)
c.1828-11C= (n.1828-11C=)
c.1909-11C= (n.1909-11C=)
n.310-3939C=
c.616-11C= (n.616-11C=)
c.1693-11C= (n.1693-11C=)
c.1780-11C= (n.1780-11C=)
n.543-11C=
n.633-11C=
n.301-11C=
c.2032-11C= (n.2032-11C=)
c.1885-11C= (n.1885-11C=)
c.2032-2336C= (n.2032-2336C=)
c.1873-11C= (n.1873-11C=)
c.1852-11C= (n.1852-11C=)
c.2041-11C= (n.2041-11C=)
c.1960-11C= (n.1960-11C=)
c.1894-11C= (n.1894-11C=)
c.1774-11C= (n.1774-11C=)
c.1681-11C= (n.1681-11C=)
c.1417-11C= (n.1417-11C=)
c.1861-11C= (n.1861-11C=)
c.1786-11C= (n.1786-11C=)
1g.92607738G>TCA1004466827EVI5c.1813-11C>A (n.1813-11C>A)
c.1804-11C>A (n.1804-11C>A)
c.*1661-11C>A (n.*1661-11C>A)
c.1828-11C>A (n.1828-11C>A)
c.1909-11C>A (n.1909-11C>A)
n.310-3939C>A
c.616-11C>A (n.616-11C>A)
c.1693-11C>A (n.1693-11C>A)
c.1780-11C>A (n.1780-11C>A)
n.543-11C>A
n.633-11C>A
n.301-11C>A
c.2032-11C>A (n.2032-11C>A)
c.1885-11C>A (n.1885-11C>A)
c.2032-2336C>A (n.2032-2336C>A)
c.1873-11C>A (n.1873-11C>A)
c.1852-11C>A (n.1852-11C>A)
c.2041-11C>A (n.2041-11C>A)
c.1960-11C>A (n.1960-11C>A)
c.1894-11C>A (n.1894-11C>A)
c.1774-11C>A (n.1774-11C>A)
c.1681-11C>A (n.1681-11C>A)
c.1417-11C>A (n.1417-11C>A)
c.1861-11C>A (n.1861-11C>A)
c.1786-11C>A (n.1786-11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607739A>GCA2646588523EVI5c.1813-12T>C (n.1813-12T>C)
c.1804-12T>C (n.1804-12T>C)
c.*1661-12T>C (n.*1661-12T>C)
c.1828-12T>C (n.1828-12T>C)
c.1909-12T>C (n.1909-12T>C)
n.310-3940T>C
c.616-12T>C (n.616-12T>C)
c.1693-12T>C (n.1693-12T>C)
c.1780-12T>C (n.1780-12T>C)
n.543-12T>C
n.633-12T>C
n.301-12T>C
c.2032-12T>C (n.2032-12T>C)
c.1885-12T>C (n.1885-12T>C)
c.2032-2337T>C (n.2032-2337T>C)
c.1873-12T>C (n.1873-12T>C)
c.1852-12T>C (n.1852-12T>C)
c.2041-12T>C (n.2041-12T>C)
c.1960-12T>C (n.1960-12T>C)
c.1894-12T>C (n.1894-12T>C)
c.1774-12T>C (n.1774-12T>C)
c.1681-12T>C (n.1681-12T>C)
c.1417-12T>C (n.1417-12T>C)
c.1861-12T>C (n.1861-12T>C)
c.1786-12T>C (n.1786-12T>C)
 gnomAD v4
1g.92607741A>GCA2646588524EVI5c.1813-14T>C (n.1813-14T>C)
c.1804-14T>C (n.1804-14T>C)
c.*1661-14T>C (n.*1661-14T>C)
c.1828-14T>C (n.1828-14T>C)
c.1909-14T>C (n.1909-14T>C)
n.310-3942T>C
c.616-14T>C (n.616-14T>C)
c.1693-14T>C (n.1693-14T>C)
c.1780-14T>C (n.1780-14T>C)
n.543-14T>C
n.633-14T>C
n.301-14T>C
c.2032-14T>C (n.2032-14T>C)
c.1885-14T>C (n.1885-14T>C)
c.2032-2339T>C (n.2032-2339T>C)
c.1873-14T>C (n.1873-14T>C)
c.1852-14T>C (n.1852-14T>C)
c.2041-14T>C (n.2041-14T>C)
c.1960-14T>C (n.1960-14T>C)
c.1894-14T>C (n.1894-14T>C)
c.1774-14T>C (n.1774-14T>C)
c.1681-14T>C (n.1681-14T>C)
c.1417-14T>C (n.1417-14T>C)
c.1861-14T>C (n.1861-14T>C)
c.1786-14T>C (n.1786-14T>C)
 gnomAD v4
1g.92607742T>CCA740385736EVI5c.1813-15A>G (n.1813-15A>G)
c.1804-15A>G (n.1804-15A>G)
c.*1661-15A>G (n.*1661-15A>G)
c.1828-15A>G (n.1828-15A>G)
c.1909-15A>G (n.1909-15A>G)
n.310-3943A>G
c.616-15A>G (n.616-15A>G)
c.1693-15A>G (n.1693-15A>G)
c.1780-15A>G (n.1780-15A>G)
n.543-15A>G
n.633-15A>G
n.301-15A>G
c.2032-15A>G (n.2032-15A>G)
c.1885-15A>G (n.1885-15A>G)
c.2032-2340A>G (n.2032-2340A>G)
c.1873-15A>G (n.1873-15A>G)
c.1852-15A>G (n.1852-15A>G)
c.2041-15A>G (n.2041-15A>G)
c.1960-15A>G (n.1960-15A>G)
c.1894-15A>G (n.1894-15A>G)
c.1774-15A>G (n.1774-15A>G)
c.1681-15A>G (n.1681-15A>G)
c.1417-15A>G (n.1417-15A>G)
c.1861-15A>G (n.1861-15A>G)
c.1786-15A>G (n.1786-15A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607742T=CA1180836865EVI5c.1813-15A= (n.1813-15A=)
c.1804-15A= (n.1804-15A=)
c.*1661-15A= (n.*1661-15A=)
c.1828-15A= (n.1828-15A=)
c.1909-15A= (n.1909-15A=)
n.310-3943A=
c.616-15A= (n.616-15A=)
c.1693-15A= (n.1693-15A=)
c.1780-15A= (n.1780-15A=)
n.543-15A=
n.633-15A=
n.301-15A=
c.2032-15A= (n.2032-15A=)
c.1885-15A= (n.1885-15A=)
c.2032-2340A= (n.2032-2340A=)
c.1873-15A= (n.1873-15A=)
c.1852-15A= (n.1852-15A=)
c.2041-15A= (n.2041-15A=)
c.1960-15A= (n.1960-15A=)
c.1894-15A= (n.1894-15A=)
c.1774-15A= (n.1774-15A=)
c.1681-15A= (n.1681-15A=)
c.1417-15A= (n.1417-15A=)
c.1861-15A= (n.1861-15A=)
c.1786-15A= (n.1786-15A=)
1g.92607743A=CA1180836867EVI5c.1813-16T= (n.1813-16T=)
c.1804-16T= (n.1804-16T=)
c.*1661-16T= (n.*1661-16T=)
c.1828-16T= (n.1828-16T=)
c.1909-16T= (n.1909-16T=)
n.310-3944T=
c.616-16T= (n.616-16T=)
c.1693-16T= (n.1693-16T=)
c.1780-16T= (n.1780-16T=)
n.543-16T=
n.633-16T=
n.301-16T=
c.2032-16T= (n.2032-16T=)
c.1885-16T= (n.1885-16T=)
c.2032-2341T= (n.2032-2341T=)
c.1873-16T= (n.1873-16T=)
c.1852-16T= (n.1852-16T=)
c.2041-16T= (n.2041-16T=)
c.1960-16T= (n.1960-16T=)
c.1894-16T= (n.1894-16T=)
c.1774-16T= (n.1774-16T=)
c.1681-16T= (n.1681-16T=)
c.1417-16T= (n.1417-16T=)
c.1861-16T= (n.1861-16T=)
c.1786-16T= (n.1786-16T=)
1g.92607743A>GCA524599579EVI5c.1813-16T>C (n.1813-16T>C)
c.1804-16T>C (n.1804-16T>C)
c.*1661-16T>C (n.*1661-16T>C)
c.1828-16T>C (n.1828-16T>C)
c.1909-16T>C (n.1909-16T>C)
n.310-3944T>C
c.616-16T>C (n.616-16T>C)
c.1693-16T>C (n.1693-16T>C)
c.1780-16T>C (n.1780-16T>C)
n.543-16T>C
n.633-16T>C
n.301-16T>C
c.2032-16T>C (n.2032-16T>C)
c.1885-16T>C (n.1885-16T>C)
c.2032-2341T>C (n.2032-2341T>C)
c.1873-16T>C (n.1873-16T>C)
c.1852-16T>C (n.1852-16T>C)
c.2041-16T>C (n.2041-16T>C)
c.1960-16T>C (n.1960-16T>C)
c.1894-16T>C (n.1894-16T>C)
c.1774-16T>C (n.1774-16T>C)
c.1681-16T>C (n.1681-16T>C)
c.1417-16T>C (n.1417-16T>C)
c.1861-16T>C (n.1861-16T>C)
c.1786-16T>C (n.1786-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607745A>GCA2646588525EVI5c.1813-18T>C (n.1813-18T>C)
c.1804-18T>C (n.1804-18T>C)
c.*1661-18T>C (n.*1661-18T>C)
c.1828-18T>C (n.1828-18T>C)
c.1909-18T>C (n.1909-18T>C)
n.310-3946T>C
c.616-18T>C (n.616-18T>C)
c.1693-18T>C (n.1693-18T>C)
c.1780-18T>C (n.1780-18T>C)
n.543-18T>C
n.633-18T>C
n.301-18T>C
c.2032-18T>C (n.2032-18T>C)
c.1885-18T>C (n.1885-18T>C)
c.2032-2343T>C (n.2032-2343T>C)
c.1873-18T>C (n.1873-18T>C)
c.1852-18T>C (n.1852-18T>C)
c.2041-18T>C (n.2041-18T>C)
c.1960-18T>C (n.1960-18T>C)
c.1894-18T>C (n.1894-18T>C)
c.1774-18T>C (n.1774-18T>C)
c.1681-18T>C (n.1681-18T>C)
c.1417-18T>C (n.1417-18T>C)
c.1861-18T>C (n.1861-18T>C)
c.1786-18T>C (n.1786-18T>C)
 gnomAD v4
1g.92607747delCA2574433743EVI5c.1813-18del (n.1813-18del)
c.1804-18del (n.1804-18del)
c.*1661-18del (n.*1661-18del)
c.1828-18del (n.1828-18del)
c.1909-18del (n.1909-18del)
n.310-3946del
c.616-18del (n.616-18del)
c.1693-18del (n.1693-18del)
c.1780-18del (n.1780-18del)
n.543-18del
n.633-18del
n.301-18del
c.2032-18del (n.2032-18del)
c.1885-18del (n.1885-18del)
c.2032-2343del (n.2032-2343del)
c.1873-18del (n.1873-18del)
c.1852-18del (n.1852-18del)
c.2041-18del (n.2041-18del)
c.1960-18del (n.1960-18del)
c.1894-18del (n.1894-18del)
c.1774-18del (n.1774-18del)
c.1681-18del (n.1681-18del)
c.1417-18del (n.1417-18del)
c.1861-18del (n.1861-18del)
c.1786-18del (n.1786-18del)
 gnomAD v4
1g.92607748T>CCA1180836870EVI5c.1813-21A>G (n.1813-21A>G)
c.1804-21A>G (n.1804-21A>G)
c.*1661-21A>G (n.*1661-21A>G)
c.1828-21A>G (n.1828-21A>G)
c.1909-21A>G (n.1909-21A>G)
n.310-3949A>G
c.616-21A>G (n.616-21A>G)
c.1693-21A>G (n.1693-21A>G)
c.1780-21A>G (n.1780-21A>G)
n.543-21A>G
n.633-21A>G
n.301-21A>G
c.2032-21A>G (n.2032-21A>G)
c.1885-21A>G (n.1885-21A>G)
c.2032-2346A>G (n.2032-2346A>G)
c.1873-21A>G (n.1873-21A>G)
c.1852-21A>G (n.1852-21A>G)
c.2041-21A>G (n.2041-21A>G)
c.1960-21A>G (n.1960-21A>G)
c.1894-21A>G (n.1894-21A>G)
c.1774-21A>G (n.1774-21A>G)
c.1681-21A>G (n.1681-21A>G)
c.1417-21A>G (n.1417-21A>G)
c.1861-21A>G (n.1861-21A>G)
c.1786-21A>G (n.1786-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.92607748T=CA1180836868EVI5c.1813-21A= (n.1813-21A=)
c.1804-21A= (n.1804-21A=)
c.*1661-21A= (n.*1661-21A=)
c.1828-21A= (n.1828-21A=)
c.1909-21A= (n.1909-21A=)
n.310-3949A=
c.616-21A= (n.616-21A=)
c.1693-21A= (n.1693-21A=)
c.1780-21A= (n.1780-21A=)
n.543-21A=
n.633-21A=
n.301-21A=
c.2032-21A= (n.2032-21A=)
c.1885-21A= (n.1885-21A=)
c.2032-2346A= (n.2032-2346A=)
c.1873-21A= (n.1873-21A=)
c.1852-21A= (n.1852-21A=)
c.2041-21A= (n.2041-21A=)
c.1960-21A= (n.1960-21A=)
c.1894-21A= (n.1894-21A=)
c.1774-21A= (n.1774-21A=)
c.1681-21A= (n.1681-21A=)
c.1417-21A= (n.1417-21A=)
c.1861-21A= (n.1861-21A=)
c.1786-21A= (n.1786-21A=)
1g.92607749A>GCA2646588526EVI5c.1813-22T>C (n.1813-22T>C)
c.1804-22T>C (n.1804-22T>C)
c.*1661-22T>C (n.*1661-22T>C)
c.1828-22T>C (n.1828-22T>C)
c.1909-22T>C (n.1909-22T>C)
n.310-3950T>C
c.616-22T>C (n.616-22T>C)
c.1693-22T>C (n.1693-22T>C)
c.1780-22T>C (n.1780-22T>C)
n.543-22T>C
n.633-22T>C
n.301-22T>C
c.2032-22T>C (n.2032-22T>C)
c.1885-22T>C (n.1885-22T>C)
c.2032-2347T>C (n.2032-2347T>C)
c.1873-22T>C (n.1873-22T>C)
c.1852-22T>C (n.1852-22T>C)
c.2041-22T>C (n.2041-22T>C)
c.1960-22T>C (n.1960-22T>C)
c.1894-22T>C (n.1894-22T>C)
c.1774-22T>C (n.1774-22T>C)
c.1681-22T>C (n.1681-22T>C)
c.1417-22T>C (n.1417-22T>C)
c.1861-22T>C (n.1861-22T>C)
c.1786-22T>C (n.1786-22T>C)
 gnomAD v4
1g.92607750C>TCA2646588527EVI5c.1813-23G>A (n.1813-23G>A)
c.1804-23G>A (n.1804-23G>A)
c.*1661-23G>A (n.*1661-23G>A)
c.1828-23G>A (n.1828-23G>A)
c.1909-23G>A (n.1909-23G>A)
n.310-3951G>A
c.616-23G>A (n.616-23G>A)
c.1693-23G>A (n.1693-23G>A)
c.1780-23G>A (n.1780-23G>A)
n.543-23G>A
n.633-23G>A
n.301-23G>A
c.2032-23G>A (n.2032-23G>A)
c.1885-23G>A (n.1885-23G>A)
c.2032-2348G>A (n.2032-2348G>A)
c.1873-23G>A (n.1873-23G>A)
c.1852-23G>A (n.1852-23G>A)
c.2041-23G>A (n.2041-23G>A)
c.1960-23G>A (n.1960-23G>A)
c.1894-23G>A (n.1894-23G>A)
c.1774-23G>A (n.1774-23G>A)
c.1681-23G>A (n.1681-23G>A)
c.1417-23G>A (n.1417-23G>A)
c.1861-23G>A (n.1861-23G>A)
c.1786-23G>A (n.1786-23G>A)
 gnomAD v4
1g.92607751T>CCA2646588528EVI5c.1813-24A>G (n.1813-24A>G)
c.1804-24A>G (n.1804-24A>G)
c.*1661-24A>G (n.*1661-24A>G)
c.1828-24A>G (n.1828-24A>G)
c.1909-24A>G (n.1909-24A>G)
n.310-3952A>G
c.616-24A>G (n.616-24A>G)
c.1693-24A>G (n.1693-24A>G)
c.1780-24A>G (n.1780-24A>G)
n.543-24A>G
n.633-24A>G
n.301-24A>G
c.2032-24A>G (n.2032-24A>G)
c.1885-24A>G (n.1885-24A>G)
c.2032-2349A>G (n.2032-2349A>G)
c.1873-24A>G (n.1873-24A>G)
c.1852-24A>G (n.1852-24A>G)
c.2041-24A>G (n.2041-24A>G)
c.1960-24A>G (n.1960-24A>G)
c.1894-24A>G (n.1894-24A>G)
c.1774-24A>G (n.1774-24A>G)
c.1681-24A>G (n.1681-24A>G)
c.1417-24A>G (n.1417-24A>G)
c.1861-24A>G (n.1861-24A>G)
c.1786-24A>G (n.1786-24A>G)
 gnomAD v4
1g.92607751T>GCA1004466830EVI5c.1813-24A>C (n.1813-24A>C)
c.1804-24A>C (n.1804-24A>C)
c.*1661-24A>C (n.*1661-24A>C)
c.1828-24A>C (n.1828-24A>C)
c.1909-24A>C (n.1909-24A>C)
n.310-3952A>C
c.616-24A>C (n.616-24A>C)
c.1693-24A>C (n.1693-24A>C)
c.1780-24A>C (n.1780-24A>C)
n.543-24A>C
n.633-24A>C
n.301-24A>C
c.2032-24A>C (n.2032-24A>C)
c.1885-24A>C (n.1885-24A>C)
c.2032-2349A>C (n.2032-2349A>C)
c.1873-24A>C (n.1873-24A>C)
c.1852-24A>C (n.1852-24A>C)
c.2041-24A>C (n.2041-24A>C)
c.1960-24A>C (n.1960-24A>C)
c.1894-24A>C (n.1894-24A>C)
c.1774-24A>C (n.1774-24A>C)
c.1681-24A>C (n.1681-24A>C)
c.1417-24A>C (n.1417-24A>C)
c.1861-24A>C (n.1861-24A>C)
c.1786-24A>C (n.1786-24A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607751T=CA1180836871EVI5c.1813-24A= (n.1813-24A=)
c.1804-24A= (n.1804-24A=)
c.*1661-24A= (n.*1661-24A=)
c.1828-24A= (n.1828-24A=)
c.1909-24A= (n.1909-24A=)
n.310-3952A=
c.616-24A= (n.616-24A=)
c.1693-24A= (n.1693-24A=)
c.1780-24A= (n.1780-24A=)
n.543-24A=
n.633-24A=
n.301-24A=
c.2032-24A= (n.2032-24A=)
c.1885-24A= (n.1885-24A=)
c.2032-2349A= (n.2032-2349A=)
c.1873-24A= (n.1873-24A=)
c.1852-24A= (n.1852-24A=)
c.2041-24A= (n.2041-24A=)
c.1960-24A= (n.1960-24A=)
c.1894-24A= (n.1894-24A=)
c.1774-24A= (n.1774-24A=)
c.1681-24A= (n.1681-24A=)
c.1417-24A= (n.1417-24A=)
c.1861-24A= (n.1861-24A=)
c.1786-24A= (n.1786-24A=)
1g.92607752G>CCA951701EVI5c.1813-25C>G (n.1813-25C>G)
c.1804-25C>G (n.1804-25C>G)
c.*1661-25C>G (n.*1661-25C>G)
c.1828-25C>G (n.1828-25C>G)
c.1909-25C>G (n.1909-25C>G)
n.310-3953C>G
c.616-25C>G (n.616-25C>G)
c.1693-25C>G (n.1693-25C>G)
c.1780-25C>G (n.1780-25C>G)
n.543-25C>G
n.633-25C>G
n.301-25C>G
c.2032-25C>G (n.2032-25C>G)
c.1885-25C>G (n.1885-25C>G)
c.2032-2350C>G (n.2032-2350C>G)
c.1873-25C>G (n.1873-25C>G)
c.1852-25C>G (n.1852-25C>G)
c.2041-25C>G (n.2041-25C>G)
c.1960-25C>G (n.1960-25C>G)
c.1894-25C>G (n.1894-25C>G)
c.1774-25C>G (n.1774-25C>G)
c.1681-25C>G (n.1681-25C>G)
c.1417-25C>G (n.1417-25C>G)
c.1861-25C>G (n.1861-25C>G)
c.1786-25C>G (n.1786-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607752G=CA1143429228EVI5c.1813-25C= (n.1813-25C=)
c.1804-25C= (n.1804-25C=)
c.*1661-25C= (n.*1661-25C=)
c.1828-25C= (n.1828-25C=)
c.1909-25C= (n.1909-25C=)
n.310-3953C=
c.616-25C= (n.616-25C=)
c.1693-25C= (n.1693-25C=)
c.1780-25C= (n.1780-25C=)
n.543-25C=
n.633-25C=
n.301-25C=
c.2032-25C= (n.2032-25C=)
c.1885-25C= (n.1885-25C=)
c.2032-2350C= (n.2032-2350C=)
c.1873-25C= (n.1873-25C=)
c.1852-25C= (n.1852-25C=)
c.2041-25C= (n.2041-25C=)
c.1960-25C= (n.1960-25C=)
c.1894-25C= (n.1894-25C=)
c.1774-25C= (n.1774-25C=)
c.1681-25C= (n.1681-25C=)
c.1417-25C= (n.1417-25C=)
c.1861-25C= (n.1861-25C=)
c.1786-25C= (n.1786-25C=)
1g.92607752G>TCA2646588529EVI5c.1813-25C>A (n.1813-25C>A)
c.1804-25C>A (n.1804-25C>A)
c.*1661-25C>A (n.*1661-25C>A)
c.1828-25C>A (n.1828-25C>A)
c.1909-25C>A (n.1909-25C>A)
n.310-3953C>A
c.616-25C>A (n.616-25C>A)
c.1693-25C>A (n.1693-25C>A)
c.1780-25C>A (n.1780-25C>A)
n.543-25C>A
n.633-25C>A
n.301-25C>A
c.2032-25C>A (n.2032-25C>A)
c.1885-25C>A (n.1885-25C>A)
c.2032-2350C>A (n.2032-2350C>A)
c.1873-25C>A (n.1873-25C>A)
c.1852-25C>A (n.1852-25C>A)
c.2041-25C>A (n.2041-25C>A)
c.1960-25C>A (n.1960-25C>A)
c.1894-25C>A (n.1894-25C>A)
c.1774-25C>A (n.1774-25C>A)
c.1681-25C>A (n.1681-25C>A)
c.1417-25C>A (n.1417-25C>A)
c.1861-25C>A (n.1861-25C>A)
c.1786-25C>A (n.1786-25C>A)
 gnomAD v4
1g.92607754_92607755dupCA2574433744EVI5c.1813-26_1813-25dup (n.1813-26_1813-25dup)
c.1804-26_1804-25dup (n.1804-26_1804-25dup)
c.*1661-26_*1661-25dup (n.*1661-26_*1661-25dup)
c.1828-26_1828-25dup (n.1828-26_1828-25dup)
c.1909-26_1909-25dup (n.1909-26_1909-25dup)
n.310-3954_310-3953dup
c.616-26_616-25dup (n.616-26_616-25dup)
c.1693-26_1693-25dup (n.1693-26_1693-25dup)
c.1780-26_1780-25dup (n.1780-26_1780-25dup)
n.543-26_543-25dup
n.633-26_633-25dup
n.301-26_301-25dup
c.2032-26_2032-25dup (n.2032-26_2032-25dup)
c.1885-26_1885-25dup (n.1885-26_1885-25dup)
c.2032-2351_2032-2350dup (n.2032-2351_2032-2350dup)
c.1873-26_1873-25dup (n.1873-26_1873-25dup)
c.1852-26_1852-25dup (n.1852-26_1852-25dup)
c.2041-26_2041-25dup (n.2041-26_2041-25dup)
c.1960-26_1960-25dup (n.1960-26_1960-25dup)
c.1894-26_1894-25dup (n.1894-26_1894-25dup)
c.1774-26_1774-25dup (n.1774-26_1774-25dup)
c.1681-26_1681-25dup (n.1681-26_1681-25dup)
c.1417-26_1417-25dup (n.1417-26_1417-25dup)
c.1861-26_1861-25dup (n.1861-26_1861-25dup)
c.1786-26_1786-25dup (n.1786-26_1786-25dup)
 gnomAD v4
1g.92607753A=CA1180836874EVI5c.1813-26T= (n.1813-26T=)
c.1804-26T= (n.1804-26T=)
c.*1661-26T= (n.*1661-26T=)
c.1828-26T= (n.1828-26T=)
c.1909-26T= (n.1909-26T=)
n.310-3954T=
c.616-26T= (n.616-26T=)
c.1693-26T= (n.1693-26T=)
c.1780-26T= (n.1780-26T=)
n.543-26T=
n.633-26T=
n.301-26T=
c.2032-26T= (n.2032-26T=)
c.1885-26T= (n.1885-26T=)
c.2032-2351T= (n.2032-2351T=)
c.1873-26T= (n.1873-26T=)
c.1852-26T= (n.1852-26T=)
c.2041-26T= (n.2041-26T=)
c.1960-26T= (n.1960-26T=)
c.1894-26T= (n.1894-26T=)
c.1774-26T= (n.1774-26T=)
c.1681-26T= (n.1681-26T=)
c.1417-26T= (n.1417-26T=)
c.1861-26T= (n.1861-26T=)
c.1786-26T= (n.1786-26T=)
1g.92607753A>CCA951702EVI5c.1813-26T>G (n.1813-26T>G)
c.1804-26T>G (n.1804-26T>G)
c.*1661-26T>G (n.*1661-26T>G)
c.1828-26T>G (n.1828-26T>G)
c.1909-26T>G (n.1909-26T>G)
n.310-3954T>G
c.616-26T>G (n.616-26T>G)
c.1693-26T>G (n.1693-26T>G)
c.1780-26T>G (n.1780-26T>G)
n.543-26T>G
n.633-26T>G
n.301-26T>G
c.2032-26T>G (n.2032-26T>G)
c.1885-26T>G (n.1885-26T>G)
c.2032-2351T>G (n.2032-2351T>G)
c.1873-26T>G (n.1873-26T>G)
c.1852-26T>G (n.1852-26T>G)
c.2041-26T>G (n.2041-26T>G)
c.1960-26T>G (n.1960-26T>G)
c.1894-26T>G (n.1894-26T>G)
c.1774-26T>G (n.1774-26T>G)
c.1681-26T>G (n.1681-26T>G)
c.1417-26T>G (n.1417-26T>G)
c.1861-26T>G (n.1861-26T>G)
c.1786-26T>G (n.1786-26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607754G>CCA1180836876EVI5c.1813-27C>G (n.1813-27C>G)
c.1804-27C>G (n.1804-27C>G)
c.*1661-27C>G (n.*1661-27C>G)
c.1828-27C>G (n.1828-27C>G)
c.1909-27C>G (n.1909-27C>G)
n.310-3955C>G
c.616-27C>G (n.616-27C>G)
c.1693-27C>G (n.1693-27C>G)
c.1780-27C>G (n.1780-27C>G)
n.543-27C>G
n.633-27C>G
n.301-27C>G
c.2032-27C>G (n.2032-27C>G)
c.1885-27C>G (n.1885-27C>G)
c.2032-2352C>G (n.2032-2352C>G)
c.1873-27C>G (n.1873-27C>G)
c.1852-27C>G (n.1852-27C>G)
c.2041-27C>G (n.2041-27C>G)
c.1960-27C>G (n.1960-27C>G)
c.1894-27C>G (n.1894-27C>G)
c.1774-27C>G (n.1774-27C>G)
c.1681-27C>G (n.1681-27C>G)
c.1417-27C>G (n.1417-27C>G)
c.1861-27C>G (n.1861-27C>G)
c.1786-27C>G (n.1786-27C>G)
 dbSNP
1g.92607754G=CA1180836875EVI5c.1813-27C= (n.1813-27C=)
c.1804-27C= (n.1804-27C=)
c.*1661-27C= (n.*1661-27C=)
c.1828-27C= (n.1828-27C=)
c.1909-27C= (n.1909-27C=)
n.310-3955C=
c.616-27C= (n.616-27C=)
c.1693-27C= (n.1693-27C=)
c.1780-27C= (n.1780-27C=)
n.543-27C=
n.633-27C=
n.301-27C=
c.2032-27C= (n.2032-27C=)
c.1885-27C= (n.1885-27C=)
c.2032-2352C= (n.2032-2352C=)
c.1873-27C= (n.1873-27C=)
c.1852-27C= (n.1852-27C=)
c.2041-27C= (n.2041-27C=)
c.1960-27C= (n.1960-27C=)
c.1894-27C= (n.1894-27C=)
c.1774-27C= (n.1774-27C=)
c.1681-27C= (n.1681-27C=)
c.1417-27C= (n.1417-27C=)
c.1861-27C= (n.1861-27C=)
c.1786-27C= (n.1786-27C=)
1g.92607754G>TCA951703EVI5c.1813-27C>A (n.1813-27C>A)
c.1804-27C>A (n.1804-27C>A)
c.*1661-27C>A (n.*1661-27C>A)
c.1828-27C>A (n.1828-27C>A)
c.1909-27C>A (n.1909-27C>A)
n.310-3955C>A
c.616-27C>A (n.616-27C>A)
c.1693-27C>A (n.1693-27C>A)
c.1780-27C>A (n.1780-27C>A)
n.543-27C>A
n.633-27C>A
n.301-27C>A
c.2032-27C>A (n.2032-27C>A)
c.1885-27C>A (n.1885-27C>A)
c.2032-2352C>A (n.2032-2352C>A)
c.1873-27C>A (n.1873-27C>A)
c.1852-27C>A (n.1852-27C>A)
c.2041-27C>A (n.2041-27C>A)
c.1960-27C>A (n.1960-27C>A)
c.1894-27C>A (n.1894-27C>A)
c.1774-27C>A (n.1774-27C>A)
c.1681-27C>A (n.1681-27C>A)
c.1417-27C>A (n.1417-27C>A)
c.1861-27C>A (n.1861-27C>A)
c.1786-27C>A (n.1786-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607756C>ACA2646588531EVI5c.1813-29G>T (n.1813-29G>T)
c.1804-29G>T (n.1804-29G>T)
c.*1661-29G>T (n.*1661-29G>T)
c.1828-29G>T (n.1828-29G>T)
c.1909-29G>T (n.1909-29G>T)
n.310-3957G>T
c.616-29G>T (n.616-29G>T)
c.1693-29G>T (n.1693-29G>T)
c.1780-29G>T (n.1780-29G>T)
n.543-29G>T
n.633-29G>T
n.301-29G>T
c.2032-29G>T (n.2032-29G>T)
c.1885-29G>T (n.1885-29G>T)
c.2032-2354G>T (n.2032-2354G>T)
c.1873-29G>T (n.1873-29G>T)
c.1852-29G>T (n.1852-29G>T)
c.2041-29G>T (n.2041-29G>T)
c.1960-29G>T (n.1960-29G>T)
c.1894-29G>T (n.1894-29G>T)
c.1774-29G>T (n.1774-29G>T)
c.1681-29G>T (n.1681-29G>T)
c.1417-29G>T (n.1417-29G>T)
c.1861-29G>T (n.1861-29G>T)
c.1786-29G>T (n.1786-29G>T)
 gnomAD v4
1g.92607756C>TCA2646588530EVI5c.1813-29G>A (n.1813-29G>A)
c.1804-29G>A (n.1804-29G>A)
c.*1661-29G>A (n.*1661-29G>A)
c.1828-29G>A (n.1828-29G>A)
c.1909-29G>A (n.1909-29G>A)
n.310-3957G>A
c.616-29G>A (n.616-29G>A)
c.1693-29G>A (n.1693-29G>A)
c.1780-29G>A (n.1780-29G>A)
n.543-29G>A
n.633-29G>A
n.301-29G>A
c.2032-29G>A (n.2032-29G>A)
c.1885-29G>A (n.1885-29G>A)
c.2032-2354G>A (n.2032-2354G>A)
c.1873-29G>A (n.1873-29G>A)
c.1852-29G>A (n.1852-29G>A)
c.2041-29G>A (n.2041-29G>A)
c.1960-29G>A (n.1960-29G>A)
c.1894-29G>A (n.1894-29G>A)
c.1774-29G>A (n.1774-29G>A)
c.1681-29G>A (n.1681-29G>A)
c.1417-29G>A (n.1417-29G>A)
c.1861-29G>A (n.1861-29G>A)
c.1786-29G>A (n.1786-29G>A)
 gnomAD v4
1g.92607757T>CCA2646588532EVI5c.1813-30A>G (n.1813-30A>G)
c.1804-30A>G (n.1804-30A>G)
c.*1661-30A>G (n.*1661-30A>G)
c.1828-30A>G (n.1828-30A>G)
c.1909-30A>G (n.1909-30A>G)
n.310-3958A>G
c.616-30A>G (n.616-30A>G)
c.1693-30A>G (n.1693-30A>G)
c.1780-30A>G (n.1780-30A>G)
n.543-30A>G
n.633-30A>G
n.301-30A>G
c.2032-30A>G (n.2032-30A>G)
c.1885-30A>G (n.1885-30A>G)
c.2032-2355A>G (n.2032-2355A>G)
c.1873-30A>G (n.1873-30A>G)
c.1852-30A>G (n.1852-30A>G)
c.2041-30A>G (n.2041-30A>G)
c.1960-30A>G (n.1960-30A>G)
c.1894-30A>G (n.1894-30A>G)
c.1774-30A>G (n.1774-30A>G)
c.1681-30A>G (n.1681-30A>G)
c.1417-30A>G (n.1417-30A>G)
c.1861-30A>G (n.1861-30A>G)
c.1786-30A>G (n.1786-30A>G)
 gnomAD v4
1g.92607758A>TCA2646588533EVI5c.1813-31T>A (n.1813-31T>A)
c.1804-31T>A (n.1804-31T>A)
c.*1661-31T>A (n.*1661-31T>A)
c.1828-31T>A (n.1828-31T>A)
c.1909-31T>A (n.1909-31T>A)
n.310-3959T>A
c.616-31T>A (n.616-31T>A)
c.1693-31T>A (n.1693-31T>A)
c.1780-31T>A (n.1780-31T>A)
n.543-31T>A
n.633-31T>A
n.301-31T>A
c.2032-31T>A (n.2032-31T>A)
c.1885-31T>A (n.1885-31T>A)
c.2032-2356T>A (n.2032-2356T>A)
c.1873-31T>A (n.1873-31T>A)
c.1852-31T>A (n.1852-31T>A)
c.2041-31T>A (n.2041-31T>A)
c.1960-31T>A (n.1960-31T>A)
c.1894-31T>A (n.1894-31T>A)
c.1774-31T>A (n.1774-31T>A)
c.1681-31T>A (n.1681-31T>A)
c.1417-31T>A (n.1417-31T>A)
c.1861-31T>A (n.1861-31T>A)
c.1786-31T>A (n.1786-31T>A)
 gnomAD v4
1g.92607759T>ACA2646588534EVI5c.1813-32A>T (n.1813-32A>T)
c.1804-32A>T (n.1804-32A>T)
c.*1661-32A>T (n.*1661-32A>T)
c.1828-32A>T (n.1828-32A>T)
c.1909-32A>T (n.1909-32A>T)
n.310-3960A>T
c.616-32A>T (n.616-32A>T)
c.1693-32A>T (n.1693-32A>T)
c.1780-32A>T (n.1780-32A>T)
n.543-32A>T
n.633-32A>T
n.301-32A>T
c.2032-32A>T (n.2032-32A>T)
c.1885-32A>T (n.1885-32A>T)
c.2032-2357A>T (n.2032-2357A>T)
c.1873-32A>T (n.1873-32A>T)
c.1852-32A>T (n.1852-32A>T)
c.2041-32A>T (n.2041-32A>T)
c.1960-32A>T (n.1960-32A>T)
c.1894-32A>T (n.1894-32A>T)
c.1774-32A>T (n.1774-32A>T)
c.1681-32A>T (n.1681-32A>T)
c.1417-32A>T (n.1417-32A>T)
c.1861-32A>T (n.1861-32A>T)
c.1786-32A>T (n.1786-32A>T)
 gnomAD v4
1g.92607759T>CCA951704EVI5c.1813-32A>G (n.1813-32A>G)
c.1804-32A>G (n.1804-32A>G)
c.*1661-32A>G (n.*1661-32A>G)
c.1828-32A>G (n.1828-32A>G)
c.1909-32A>G (n.1909-32A>G)
n.310-3960A>G
c.616-32A>G (n.616-32A>G)
c.1693-32A>G (n.1693-32A>G)
c.1780-32A>G (n.1780-32A>G)
n.543-32A>G
n.633-32A>G
n.301-32A>G
c.2032-32A>G (n.2032-32A>G)
c.1885-32A>G (n.1885-32A>G)
c.2032-2357A>G (n.2032-2357A>G)
c.1873-32A>G (n.1873-32A>G)
c.1852-32A>G (n.1852-32A>G)
c.2041-32A>G (n.2041-32A>G)
c.1960-32A>G (n.1960-32A>G)
c.1894-32A>G (n.1894-32A>G)
c.1774-32A>G (n.1774-32A>G)
c.1681-32A>G (n.1681-32A>G)
c.1417-32A>G (n.1417-32A>G)
c.1861-32A>G (n.1861-32A>G)
c.1786-32A>G (n.1786-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607759T=CA1148474743EVI5c.1813-32A= (n.1813-32A=)
c.1804-32A= (n.1804-32A=)
c.*1661-32A= (n.*1661-32A=)
c.1828-32A= (n.1828-32A=)
c.1909-32A= (n.1909-32A=)
n.310-3960A=
c.616-32A= (n.616-32A=)
c.1693-32A= (n.1693-32A=)
c.1780-32A= (n.1780-32A=)
n.543-32A=
n.633-32A=
n.301-32A=
c.2032-32A= (n.2032-32A=)
c.1885-32A= (n.1885-32A=)
c.2032-2357A= (n.2032-2357A=)
c.1873-32A= (n.1873-32A=)
c.1852-32A= (n.1852-32A=)
c.2041-32A= (n.2041-32A=)
c.1960-32A= (n.1960-32A=)
c.1894-32A= (n.1894-32A=)
c.1774-32A= (n.1774-32A=)
c.1681-32A= (n.1681-32A=)
c.1417-32A= (n.1417-32A=)
c.1861-32A= (n.1861-32A=)
c.1786-32A= (n.1786-32A=)
1g.92607760A=CA1180836878EVI5c.1813-33T= (n.1813-33T=)
c.1804-33T= (n.1804-33T=)
c.*1661-33T= (n.*1661-33T=)
c.1828-33T= (n.1828-33T=)
c.1909-33T= (n.1909-33T=)
n.310-3961T=
c.616-33T= (n.616-33T=)
c.1693-33T= (n.1693-33T=)
c.1780-33T= (n.1780-33T=)
n.543-33T=
n.633-33T=
n.301-33T=
c.2032-33T= (n.2032-33T=)
c.1885-33T= (n.1885-33T=)
c.2032-2358T= (n.2032-2358T=)
c.1873-33T= (n.1873-33T=)
c.1852-33T= (n.1852-33T=)
c.2041-33T= (n.2041-33T=)
c.1960-33T= (n.1960-33T=)
c.1894-33T= (n.1894-33T=)
c.1774-33T= (n.1774-33T=)
c.1681-33T= (n.1681-33T=)
c.1417-33T= (n.1417-33T=)
c.1861-33T= (n.1861-33T=)
c.1786-33T= (n.1786-33T=)
1g.92607760A>GCA524599590EVI5c.1813-33T>C (n.1813-33T>C)
c.1804-33T>C (n.1804-33T>C)
c.*1661-33T>C (n.*1661-33T>C)
c.1828-33T>C (n.1828-33T>C)
c.1909-33T>C (n.1909-33T>C)
n.310-3961T>C
c.616-33T>C (n.616-33T>C)
c.1693-33T>C (n.1693-33T>C)
c.1780-33T>C (n.1780-33T>C)
n.543-33T>C
n.633-33T>C
n.301-33T>C
c.2032-33T>C (n.2032-33T>C)
c.1885-33T>C (n.1885-33T>C)
c.2032-2358T>C (n.2032-2358T>C)
c.1873-33T>C (n.1873-33T>C)
c.1852-33T>C (n.1852-33T>C)
c.2041-33T>C (n.2041-33T>C)
c.1960-33T>C (n.1960-33T>C)
c.1894-33T>C (n.1894-33T>C)
c.1774-33T>C (n.1774-33T>C)
c.1681-33T>C (n.1681-33T>C)
c.1417-33T>C (n.1417-33T>C)
c.1861-33T>C (n.1861-33T>C)
c.1786-33T>C (n.1786-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607761G>CCA951705EVI5c.1813-34C>G (n.1813-34C>G)
c.1804-34C>G (n.1804-34C>G)
c.*1661-34C>G (n.*1661-34C>G)
c.1828-34C>G (n.1828-34C>G)
c.1909-34C>G (n.1909-34C>G)
n.310-3962C>G
c.616-34C>G (n.616-34C>G)
c.1693-34C>G (n.1693-34C>G)
c.1780-34C>G (n.1780-34C>G)
n.543-34C>G
n.633-34C>G
n.301-34C>G
c.2032-34C>G (n.2032-34C>G)
c.1885-34C>G (n.1885-34C>G)
c.2032-2359C>G (n.2032-2359C>G)
c.1873-34C>G (n.1873-34C>G)
c.1852-34C>G (n.1852-34C>G)
c.2041-34C>G (n.2041-34C>G)
c.1960-34C>G (n.1960-34C>G)
c.1894-34C>G (n.1894-34C>G)
c.1774-34C>G (n.1774-34C>G)
c.1681-34C>G (n.1681-34C>G)
c.1417-34C>G (n.1417-34C>G)
c.1861-34C>G (n.1861-34C>G)
c.1786-34C>G (n.1786-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607761G=CA1143671450EVI5c.1813-34C= (n.1813-34C=)
c.1804-34C= (n.1804-34C=)
c.*1661-34C= (n.*1661-34C=)
c.1828-34C= (n.1828-34C=)
c.1909-34C= (n.1909-34C=)
n.310-3962C=
c.616-34C= (n.616-34C=)
c.1693-34C= (n.1693-34C=)
c.1780-34C= (n.1780-34C=)
n.543-34C=
n.633-34C=
n.301-34C=
c.2032-34C= (n.2032-34C=)
c.1885-34C= (n.1885-34C=)
c.2032-2359C= (n.2032-2359C=)
c.1873-34C= (n.1873-34C=)
c.1852-34C= (n.1852-34C=)
c.2041-34C= (n.2041-34C=)
c.1960-34C= (n.1960-34C=)
c.1894-34C= (n.1894-34C=)
c.1774-34C= (n.1774-34C=)
c.1681-34C= (n.1681-34C=)
c.1417-34C= (n.1417-34C=)
c.1861-34C= (n.1861-34C=)
c.1786-34C= (n.1786-34C=)
1g.92607761G>TCA2646588535EVI5c.1813-34C>A (n.1813-34C>A)
c.1804-34C>A (n.1804-34C>A)
c.*1661-34C>A (n.*1661-34C>A)
c.1828-34C>A (n.1828-34C>A)
c.1909-34C>A (n.1909-34C>A)
n.310-3962C>A
c.616-34C>A (n.616-34C>A)
c.1693-34C>A (n.1693-34C>A)
c.1780-34C>A (n.1780-34C>A)
n.543-34C>A
n.633-34C>A
n.301-34C>A
c.2032-34C>A (n.2032-34C>A)
c.1885-34C>A (n.1885-34C>A)
c.2032-2359C>A (n.2032-2359C>A)
c.1873-34C>A (n.1873-34C>A)
c.1852-34C>A (n.1852-34C>A)
c.2041-34C>A (n.2041-34C>A)
c.1960-34C>A (n.1960-34C>A)
c.1894-34C>A (n.1894-34C>A)
c.1774-34C>A (n.1774-34C>A)
c.1681-34C>A (n.1681-34C>A)
c.1417-34C>A (n.1417-34C>A)
c.1861-34C>A (n.1861-34C>A)
c.1786-34C>A (n.1786-34C>A)
 gnomAD v4
1g.92607762A>CCA2646588536EVI5c.1813-35T>G (n.1813-35T>G)
c.1804-35T>G (n.1804-35T>G)
c.*1661-35T>G (n.*1661-35T>G)
c.1828-35T>G (n.1828-35T>G)
c.1909-35T>G (n.1909-35T>G)
n.310-3963T>G
c.616-35T>G (n.616-35T>G)
c.1693-35T>G (n.1693-35T>G)
c.1780-35T>G (n.1780-35T>G)
n.543-35T>G
n.633-35T>G
n.301-35T>G
c.2032-35T>G (n.2032-35T>G)
c.1885-35T>G (n.1885-35T>G)
c.2032-2360T>G (n.2032-2360T>G)
c.1873-35T>G (n.1873-35T>G)
c.1852-35T>G (n.1852-35T>G)
c.2041-35T>G (n.2041-35T>G)
c.1960-35T>G (n.1960-35T>G)
c.1894-35T>G (n.1894-35T>G)
c.1774-35T>G (n.1774-35T>G)
c.1681-35T>G (n.1681-35T>G)
c.1417-35T>G (n.1417-35T>G)
c.1861-35T>G (n.1861-35T>G)
c.1786-35T>G (n.1786-35T>G)
 gnomAD v4
1g.92607762A>GCA2574433745EVI5c.1813-35T>C (n.1813-35T>C)
c.1804-35T>C (n.1804-35T>C)
c.*1661-35T>C (n.*1661-35T>C)
c.1828-35T>C (n.1828-35T>C)
c.1909-35T>C (n.1909-35T>C)
n.310-3963T>C
c.616-35T>C (n.616-35T>C)
c.1693-35T>C (n.1693-35T>C)
c.1780-35T>C (n.1780-35T>C)
n.543-35T>C
n.633-35T>C
n.301-35T>C
c.2032-35T>C (n.2032-35T>C)
c.1885-35T>C (n.1885-35T>C)
c.2032-2360T>C (n.2032-2360T>C)
c.1873-35T>C (n.1873-35T>C)
c.1852-35T>C (n.1852-35T>C)
c.2041-35T>C (n.2041-35T>C)
c.1960-35T>C (n.1960-35T>C)
c.1894-35T>C (n.1894-35T>C)
c.1774-35T>C (n.1774-35T>C)
c.1681-35T>C (n.1681-35T>C)
c.1417-35T>C (n.1417-35T>C)
c.1861-35T>C (n.1861-35T>C)
c.1786-35T>C (n.1786-35T>C)
 gnomAD v4
1g.92607763T>CCA2646588537EVI5c.1813-36A>G (n.1813-36A>G)
c.1804-36A>G (n.1804-36A>G)
c.*1661-36A>G (n.*1661-36A>G)
c.1828-36A>G (n.1828-36A>G)
c.1909-36A>G (n.1909-36A>G)
n.310-3964A>G
c.616-36A>G (n.616-36A>G)
c.1693-36A>G (n.1693-36A>G)
c.1780-36A>G (n.1780-36A>G)
n.543-36A>G
n.633-36A>G
n.301-36A>G
c.2032-36A>G (n.2032-36A>G)
c.1885-36A>G (n.1885-36A>G)
c.2032-2361A>G (n.2032-2361A>G)
c.1873-36A>G (n.1873-36A>G)
c.1852-36A>G (n.1852-36A>G)
c.2041-36A>G (n.2041-36A>G)
c.1960-36A>G (n.1960-36A>G)
c.1894-36A>G (n.1894-36A>G)
c.1774-36A>G (n.1774-36A>G)
c.1681-36A>G (n.1681-36A>G)
c.1417-36A>G (n.1417-36A>G)
c.1861-36A>G (n.1861-36A>G)
c.1786-36A>G (n.1786-36A>G)
 gnomAD v4
1g.92607764A=CA1143475543EVI5c.1813-37T= (n.1813-37T=)
c.1804-37T= (n.1804-37T=)
c.*1661-37T= (n.*1661-37T=)
c.1828-37T= (n.1828-37T=)
c.1909-37T= (n.1909-37T=)
n.310-3965T=
c.616-37T= (n.616-37T=)
c.1693-37T= (n.1693-37T=)
c.1780-37T= (n.1780-37T=)
n.543-37T=
n.633-37T=
n.301-37T=
c.2032-37T= (n.2032-37T=)
c.1885-37T= (n.1885-37T=)
c.2032-2362T= (n.2032-2362T=)
c.1873-37T= (n.1873-37T=)
c.1852-37T= (n.1852-37T=)
c.2041-37T= (n.2041-37T=)
c.1960-37T= (n.1960-37T=)
c.1894-37T= (n.1894-37T=)
c.1774-37T= (n.1774-37T=)
c.1681-37T= (n.1681-37T=)
c.1417-37T= (n.1417-37T=)
c.1861-37T= (n.1861-37T=)
c.1786-37T= (n.1786-37T=)
1g.92607764A>CCA951706EVI5c.1813-37T>G (n.1813-37T>G)
c.1804-37T>G (n.1804-37T>G)
c.*1661-37T>G (n.*1661-37T>G)
c.1828-37T>G (n.1828-37T>G)
c.1909-37T>G (n.1909-37T>G)
n.310-3965T>G
c.616-37T>G (n.616-37T>G)
c.1693-37T>G (n.1693-37T>G)
c.1780-37T>G (n.1780-37T>G)
n.543-37T>G
n.633-37T>G
n.301-37T>G
c.2032-37T>G (n.2032-37T>G)
c.1885-37T>G (n.1885-37T>G)
c.2032-2362T>G (n.2032-2362T>G)
c.1873-37T>G (n.1873-37T>G)
c.1852-37T>G (n.1852-37T>G)
c.2041-37T>G (n.2041-37T>G)
c.1960-37T>G (n.1960-37T>G)
c.1894-37T>G (n.1894-37T>G)
c.1774-37T>G (n.1774-37T>G)
c.1681-37T>G (n.1681-37T>G)
c.1417-37T>G (n.1417-37T>G)
c.1861-37T>G (n.1861-37T>G)
c.1786-37T>G (n.1786-37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607764A>GCA2646588538EVI5c.1813-37T>C (n.1813-37T>C)
c.1804-37T>C (n.1804-37T>C)
c.*1661-37T>C (n.*1661-37T>C)
c.1828-37T>C (n.1828-37T>C)
c.1909-37T>C (n.1909-37T>C)
n.310-3965T>C
c.616-37T>C (n.616-37T>C)
c.1693-37T>C (n.1693-37T>C)
c.1780-37T>C (n.1780-37T>C)
n.543-37T>C
n.633-37T>C
n.301-37T>C
c.2032-37T>C (n.2032-37T>C)
c.1885-37T>C (n.1885-37T>C)
c.2032-2362T>C (n.2032-2362T>C)
c.1873-37T>C (n.1873-37T>C)
c.1852-37T>C (n.1852-37T>C)
c.2041-37T>C (n.2041-37T>C)
c.1960-37T>C (n.1960-37T>C)
c.1894-37T>C (n.1894-37T>C)
c.1774-37T>C (n.1774-37T>C)
c.1681-37T>C (n.1681-37T>C)
c.1417-37T>C (n.1417-37T>C)
c.1861-37T>C (n.1861-37T>C)
c.1786-37T>C (n.1786-37T>C)
 gnomAD v4
1g.92607765C>ACA2646588539EVI5c.1813-38G>T (n.1813-38G>T)
c.1804-38G>T (n.1804-38G>T)
c.*1661-38G>T (n.*1661-38G>T)
c.1828-38G>T (n.1828-38G>T)
c.1909-38G>T (n.1909-38G>T)
n.310-3966G>T
c.616-38G>T (n.616-38G>T)
c.1693-38G>T (n.1693-38G>T)
c.1780-38G>T (n.1780-38G>T)
n.543-38G>T
n.633-38G>T
n.301-38G>T
c.2032-38G>T (n.2032-38G>T)
c.1885-38G>T (n.1885-38G>T)
c.2032-2363G>T (n.2032-2363G>T)
c.1873-38G>T (n.1873-38G>T)
c.1852-38G>T (n.1852-38G>T)
c.2041-38G>T (n.2041-38G>T)
c.1960-38G>T (n.1960-38G>T)
c.1894-38G>T (n.1894-38G>T)
c.1774-38G>T (n.1774-38G>T)
c.1681-38G>T (n.1681-38G>T)
c.1417-38G>T (n.1417-38G>T)
c.1861-38G>T (n.1861-38G>T)
c.1786-38G>T (n.1786-38G>T)
 gnomAD v4
1g.92607765C=CA1147928402EVI5c.1813-38G= (n.1813-38G=)
c.1804-38G= (n.1804-38G=)
c.*1661-38G= (n.*1661-38G=)
c.1828-38G= (n.1828-38G=)
c.1909-38G= (n.1909-38G=)
n.310-3966G=
c.616-38G= (n.616-38G=)
c.1693-38G= (n.1693-38G=)
c.1780-38G= (n.1780-38G=)
n.543-38G=
n.633-38G=
n.301-38G=
c.2032-38G= (n.2032-38G=)
c.1885-38G= (n.1885-38G=)
c.2032-2363G= (n.2032-2363G=)
c.1873-38G= (n.1873-38G=)
c.1852-38G= (n.1852-38G=)
c.2041-38G= (n.2041-38G=)
c.1960-38G= (n.1960-38G=)
c.1894-38G= (n.1894-38G=)
c.1774-38G= (n.1774-38G=)
c.1681-38G= (n.1681-38G=)
c.1417-38G= (n.1417-38G=)
c.1861-38G= (n.1861-38G=)
c.1786-38G= (n.1786-38G=)
1g.92607765C>TCA951707EVI5c.1813-38G>A (n.1813-38G>A)
c.1804-38G>A (n.1804-38G>A)
c.*1661-38G>A (n.*1661-38G>A)
c.1828-38G>A (n.1828-38G>A)
c.1909-38G>A (n.1909-38G>A)
n.310-3966G>A
c.616-38G>A (n.616-38G>A)
c.1693-38G>A (n.1693-38G>A)
c.1780-38G>A (n.1780-38G>A)
n.543-38G>A
n.633-38G>A
n.301-38G>A
c.2032-38G>A (n.2032-38G>A)
c.1885-38G>A (n.1885-38G>A)
c.2032-2363G>A (n.2032-2363G>A)
c.1873-38G>A (n.1873-38G>A)
c.1852-38G>A (n.1852-38G>A)
c.2041-38G>A (n.2041-38G>A)
c.1960-38G>A (n.1960-38G>A)
c.1894-38G>A (n.1894-38G>A)
c.1774-38G>A (n.1774-38G>A)
c.1681-38G>A (n.1681-38G>A)
c.1417-38G>A (n.1417-38G>A)
c.1861-38G>A (n.1861-38G>A)
c.1786-38G>A (n.1786-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607766A=CA1180836887EVI5c.1813-39T= (n.1813-39T=)
c.1804-39T= (n.1804-39T=)
c.*1661-39T= (n.*1661-39T=)
c.1828-39T= (n.1828-39T=)
c.1909-39T= (n.1909-39T=)
n.310-3967T=
c.616-39T= (n.616-39T=)
c.1693-39T= (n.1693-39T=)
c.1780-39T= (n.1780-39T=)
n.543-39T=
n.633-39T=
n.301-39T=
c.2032-39T= (n.2032-39T=)
c.1885-39T= (n.1885-39T=)
c.2032-2364T= (n.2032-2364T=)
c.1873-39T= (n.1873-39T=)
c.1852-39T= (n.1852-39T=)
c.2041-39T= (n.2041-39T=)
c.1960-39T= (n.1960-39T=)
c.1894-39T= (n.1894-39T=)
c.1774-39T= (n.1774-39T=)
c.1681-39T= (n.1681-39T=)
c.1417-39T= (n.1417-39T=)
c.1861-39T= (n.1861-39T=)
c.1786-39T= (n.1786-39T=)
1g.92607766A>GCA1004466838EVI5c.1813-39T>C (n.1813-39T>C)
c.1804-39T>C (n.1804-39T>C)
c.*1661-39T>C (n.*1661-39T>C)
c.1828-39T>C (n.1828-39T>C)
c.1909-39T>C (n.1909-39T>C)
n.310-3967T>C
c.616-39T>C (n.616-39T>C)
c.1693-39T>C (n.1693-39T>C)
c.1780-39T>C (n.1780-39T>C)
n.543-39T>C
n.633-39T>C
n.301-39T>C
c.2032-39T>C (n.2032-39T>C)
c.1885-39T>C (n.1885-39T>C)
c.2032-2364T>C (n.2032-2364T>C)
c.1873-39T>C (n.1873-39T>C)
c.1852-39T>C (n.1852-39T>C)
c.2041-39T>C (n.2041-39T>C)
c.1960-39T>C (n.1960-39T>C)
c.1894-39T>C (n.1894-39T>C)
c.1774-39T>C (n.1774-39T>C)
c.1681-39T>C (n.1681-39T>C)
c.1417-39T>C (n.1417-39T>C)
c.1861-39T>C (n.1861-39T>C)
c.1786-39T>C (n.1786-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607767A=CA1180836889EVI5c.1813-40T= (n.1813-40T=)
c.1804-40T= (n.1804-40T=)
c.*1661-40T= (n.*1661-40T=)
c.1828-40T= (n.1828-40T=)
c.1909-40T= (n.1909-40T=)
n.310-3968T=
c.616-40T= (n.616-40T=)
c.1693-40T= (n.1693-40T=)
c.1780-40T= (n.1780-40T=)
n.543-40T=
n.633-40T=
n.301-40T=
c.2032-40T= (n.2032-40T=)
c.1885-40T= (n.1885-40T=)
c.2032-2365T= (n.2032-2365T=)
c.1873-40T= (n.1873-40T=)
c.1852-40T= (n.1852-40T=)
c.2041-40T= (n.2041-40T=)
c.1960-40T= (n.1960-40T=)
c.1894-40T= (n.1894-40T=)
c.1774-40T= (n.1774-40T=)
c.1681-40T= (n.1681-40T=)
c.1417-40T= (n.1417-40T=)
c.1861-40T= (n.1861-40T=)
c.1786-40T= (n.1786-40T=)
1g.92607767A>CCA2574433746EVI5c.1813-40T>G (n.1813-40T>G)
c.1804-40T>G (n.1804-40T>G)
c.*1661-40T>G (n.*1661-40T>G)
c.1828-40T>G (n.1828-40T>G)
c.1909-40T>G (n.1909-40T>G)
n.310-3968T>G
c.616-40T>G (n.616-40T>G)
c.1693-40T>G (n.1693-40T>G)
c.1780-40T>G (n.1780-40T>G)
n.543-40T>G
n.633-40T>G
n.301-40T>G
c.2032-40T>G (n.2032-40T>G)
c.1885-40T>G (n.1885-40T>G)
c.2032-2365T>G (n.2032-2365T>G)
c.1873-40T>G (n.1873-40T>G)
c.1852-40T>G (n.1852-40T>G)
c.2041-40T>G (n.2041-40T>G)
c.1960-40T>G (n.1960-40T>G)
c.1894-40T>G (n.1894-40T>G)
c.1774-40T>G (n.1774-40T>G)
c.1681-40T>G (n.1681-40T>G)
c.1417-40T>G (n.1417-40T>G)
c.1861-40T>G (n.1861-40T>G)
c.1786-40T>G (n.1786-40T>G)
 gnomAD v4
1g.92607767A>GCA1004466845EVI5c.1813-40T>C (n.1813-40T>C)
c.1804-40T>C (n.1804-40T>C)
c.*1661-40T>C (n.*1661-40T>C)
c.1828-40T>C (n.1828-40T>C)
c.1909-40T>C (n.1909-40T>C)
n.310-3968T>C
c.616-40T>C (n.616-40T>C)
c.1693-40T>C (n.1693-40T>C)
c.1780-40T>C (n.1780-40T>C)
n.543-40T>C
n.633-40T>C
n.301-40T>C
c.2032-40T>C (n.2032-40T>C)
c.1885-40T>C (n.1885-40T>C)
c.2032-2365T>C (n.2032-2365T>C)
c.1873-40T>C (n.1873-40T>C)
c.1852-40T>C (n.1852-40T>C)
c.2041-40T>C (n.2041-40T>C)
c.1960-40T>C (n.1960-40T>C)
c.1894-40T>C (n.1894-40T>C)
c.1774-40T>C (n.1774-40T>C)
c.1681-40T>C (n.1681-40T>C)
c.1417-40T>C (n.1417-40T>C)
c.1861-40T>C (n.1861-40T>C)
c.1786-40T>C (n.1786-40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607768G>ACA2646588540EVI5c.1813-41C>T (n.1813-41C>T)
c.1804-41C>T (n.1804-41C>T)
c.*1661-41C>T (n.*1661-41C>T)
c.1828-41C>T (n.1828-41C>T)
c.1909-41C>T (n.1909-41C>T)
n.310-3969C>T
c.616-41C>T (n.616-41C>T)
c.1693-41C>T (n.1693-41C>T)
c.1780-41C>T (n.1780-41C>T)
n.543-41C>T
n.633-41C>T
n.301-41C>T
c.2032-41C>T (n.2032-41C>T)
c.1885-41C>T (n.1885-41C>T)
c.2032-2366C>T (n.2032-2366C>T)
c.1873-41C>T (n.1873-41C>T)
c.1852-41C>T (n.1852-41C>T)
c.2041-41C>T (n.2041-41C>T)
c.1960-41C>T (n.1960-41C>T)
c.1894-41C>T (n.1894-41C>T)
c.1774-41C>T (n.1774-41C>T)
c.1681-41C>T (n.1681-41C>T)
c.1417-41C>T (n.1417-41C>T)
c.1861-41C>T (n.1861-41C>T)
c.1786-41C>T (n.1786-41C>T)
 gnomAD v4
1g.92607768G>TCA2646588541EVI5c.1813-41C>A (n.1813-41C>A)
c.1804-41C>A (n.1804-41C>A)
c.*1661-41C>A (n.*1661-41C>A)
c.1828-41C>A (n.1828-41C>A)
c.1909-41C>A (n.1909-41C>A)
n.310-3969C>A
c.616-41C>A (n.616-41C>A)
c.1693-41C>A (n.1693-41C>A)
c.1780-41C>A (n.1780-41C>A)
n.543-41C>A
n.633-41C>A
n.301-41C>A
c.2032-41C>A (n.2032-41C>A)
c.1885-41C>A (n.1885-41C>A)
c.2032-2366C>A (n.2032-2366C>A)
c.1873-41C>A (n.1873-41C>A)
c.1852-41C>A (n.1852-41C>A)
c.2041-41C>A (n.2041-41C>A)
c.1960-41C>A (n.1960-41C>A)
c.1894-41C>A (n.1894-41C>A)
c.1774-41C>A (n.1774-41C>A)
c.1681-41C>A (n.1681-41C>A)
c.1417-41C>A (n.1417-41C>A)
c.1861-41C>A (n.1861-41C>A)
c.1786-41C>A (n.1786-41C>A)
 gnomAD v4
1g.92607769A>CCA2646588542EVI5c.1813-42T>G (n.1813-42T>G)
c.1804-42T>G (n.1804-42T>G)
c.*1661-42T>G (n.*1661-42T>G)
c.1828-42T>G (n.1828-42T>G)
c.1909-42T>G (n.1909-42T>G)
n.310-3970T>G
c.616-42T>G (n.616-42T>G)
c.1693-42T>G (n.1693-42T>G)
c.1780-42T>G (n.1780-42T>G)
n.543-42T>G
n.633-42T>G
n.301-42T>G
c.2032-42T>G (n.2032-42T>G)
c.1885-42T>G (n.1885-42T>G)
c.2032-2367T>G (n.2032-2367T>G)
c.1873-42T>G (n.1873-42T>G)
c.1852-42T>G (n.1852-42T>G)
c.2041-42T>G (n.2041-42T>G)
c.1960-42T>G (n.1960-42T>G)
c.1894-42T>G (n.1894-42T>G)
c.1774-42T>G (n.1774-42T>G)
c.1681-42T>G (n.1681-42T>G)
c.1417-42T>G (n.1417-42T>G)
c.1861-42T>G (n.1861-42T>G)
c.1786-42T>G (n.1786-42T>G)
 gnomAD v4
1g.92607769A>GCA2574433747EVI5c.1813-42T>C (n.1813-42T>C)
c.1804-42T>C (n.1804-42T>C)
c.*1661-42T>C (n.*1661-42T>C)
c.1828-42T>C (n.1828-42T>C)
c.1909-42T>C (n.1909-42T>C)
n.310-3970T>C
c.616-42T>C (n.616-42T>C)
c.1693-42T>C (n.1693-42T>C)
c.1780-42T>C (n.1780-42T>C)
n.543-42T>C
n.633-42T>C
n.301-42T>C
c.2032-42T>C (n.2032-42T>C)
c.1885-42T>C (n.1885-42T>C)
c.2032-2367T>C (n.2032-2367T>C)
c.1873-42T>C (n.1873-42T>C)
c.1852-42T>C (n.1852-42T>C)
c.2041-42T>C (n.2041-42T>C)
c.1960-42T>C (n.1960-42T>C)
c.1894-42T>C (n.1894-42T>C)
c.1774-42T>C (n.1774-42T>C)
c.1681-42T>C (n.1681-42T>C)
c.1417-42T>C (n.1417-42T>C)
c.1861-42T>C (n.1861-42T>C)
c.1786-42T>C (n.1786-42T>C)
 gnomAD v4
1g.92607769A>TCA2646588543EVI5c.1813-42T>A (n.1813-42T>A)
c.1804-42T>A (n.1804-42T>A)
c.*1661-42T>A (n.*1661-42T>A)
c.1828-42T>A (n.1828-42T>A)
c.1909-42T>A (n.1909-42T>A)
n.310-3970T>A
c.616-42T>A (n.616-42T>A)
c.1693-42T>A (n.1693-42T>A)
c.1780-42T>A (n.1780-42T>A)
n.543-42T>A
n.633-42T>A
n.301-42T>A
c.2032-42T>A (n.2032-42T>A)
c.1885-42T>A (n.1885-42T>A)
c.2032-2367T>A (n.2032-2367T>A)
c.1873-42T>A (n.1873-42T>A)
c.1852-42T>A (n.1852-42T>A)
c.2041-42T>A (n.2041-42T>A)
c.1960-42T>A (n.1960-42T>A)
c.1894-42T>A (n.1894-42T>A)
c.1774-42T>A (n.1774-42T>A)
c.1681-42T>A (n.1681-42T>A)
c.1417-42T>A (n.1417-42T>A)
c.1861-42T>A (n.1861-42T>A)
c.1786-42T>A (n.1786-42T>A)
 gnomAD v4
1g.92607770C>ACA2646588544EVI5c.1813-43G>T (n.1813-43G>T)
c.1804-43G>T (n.1804-43G>T)
c.*1661-43G>T (n.*1661-43G>T)
c.1828-43G>T (n.1828-43G>T)
c.1909-43G>T (n.1909-43G>T)
n.310-3971G>T
c.616-43G>T (n.616-43G>T)
c.1693-43G>T (n.1693-43G>T)
c.1780-43G>T (n.1780-43G>T)
n.543-43G>T
n.633-43G>T
n.301-43G>T
c.2032-43G>T (n.2032-43G>T)
c.1885-43G>T (n.1885-43G>T)
c.2032-2368G>T (n.2032-2368G>T)
c.1873-43G>T (n.1873-43G>T)
c.1852-43G>T (n.1852-43G>T)
c.2041-43G>T (n.2041-43G>T)
c.1960-43G>T (n.1960-43G>T)
c.1894-43G>T (n.1894-43G>T)
c.1774-43G>T (n.1774-43G>T)
c.1681-43G>T (n.1681-43G>T)
c.1417-43G>T (n.1417-43G>T)
c.1861-43G>T (n.1861-43G>T)
c.1786-43G>T (n.1786-43G>T)
 gnomAD v4
1g.92607770C>GCA2646588545EVI5c.1813-43G>C (n.1813-43G>C)
c.1804-43G>C (n.1804-43G>C)
c.*1661-43G>C (n.*1661-43G>C)
c.1828-43G>C (n.1828-43G>C)
c.1909-43G>C (n.1909-43G>C)
n.310-3971G>C
c.616-43G>C (n.616-43G>C)
c.1693-43G>C (n.1693-43G>C)
c.1780-43G>C (n.1780-43G>C)
n.543-43G>C
n.633-43G>C
n.301-43G>C
c.2032-43G>C (n.2032-43G>C)
c.1885-43G>C (n.1885-43G>C)
c.2032-2368G>C (n.2032-2368G>C)
c.1873-43G>C (n.1873-43G>C)
c.1852-43G>C (n.1852-43G>C)
c.2041-43G>C (n.2041-43G>C)
c.1960-43G>C (n.1960-43G>C)
c.1894-43G>C (n.1894-43G>C)
c.1774-43G>C (n.1774-43G>C)
c.1681-43G>C (n.1681-43G>C)
c.1417-43G>C (n.1417-43G>C)
c.1861-43G>C (n.1861-43G>C)
c.1786-43G>C (n.1786-43G>C)
 gnomAD v4
1g.92607770C>TCA2574433748EVI5c.1813-43G>A (n.1813-43G>A)
c.1804-43G>A (n.1804-43G>A)
c.*1661-43G>A (n.*1661-43G>A)
c.1828-43G>A (n.1828-43G>A)
c.1909-43G>A (n.1909-43G>A)
n.310-3971G>A
c.616-43G>A (n.616-43G>A)
c.1693-43G>A (n.1693-43G>A)
c.1780-43G>A (n.1780-43G>A)
n.543-43G>A
n.633-43G>A
n.301-43G>A
c.2032-43G>A (n.2032-43G>A)
c.1885-43G>A (n.1885-43G>A)
c.2032-2368G>A (n.2032-2368G>A)
c.1873-43G>A (n.1873-43G>A)
c.1852-43G>A (n.1852-43G>A)
c.2041-43G>A (n.2041-43G>A)
c.1960-43G>A (n.1960-43G>A)
c.1894-43G>A (n.1894-43G>A)
c.1774-43G>A (n.1774-43G>A)
c.1681-43G>A (n.1681-43G>A)
c.1417-43G>A (n.1417-43G>A)
c.1861-43G>A (n.1861-43G>A)
c.1786-43G>A (n.1786-43G>A)
 gnomAD v4
1g.92607771C>ACA27104239EVI5c.1813-44G>T (n.1813-44G>T)
c.1804-44G>T (n.1804-44G>T)
c.*1661-44G>T (n.*1661-44G>T)
c.1828-44G>T (n.1828-44G>T)
c.1909-44G>T (n.1909-44G>T)
n.310-3972G>T
c.616-44G>T (n.616-44G>T)
c.1693-44G>T (n.1693-44G>T)
c.1780-44G>T (n.1780-44G>T)
n.543-44G>T
n.633-44G>T
n.301-44G>T
c.2032-44G>T (n.2032-44G>T)
c.1885-44G>T (n.1885-44G>T)
c.2032-2369G>T (n.2032-2369G>T)
c.1873-44G>T (n.1873-44G>T)
c.1852-44G>T (n.1852-44G>T)
c.2041-44G>T (n.2041-44G>T)
c.1960-44G>T (n.1960-44G>T)
c.1894-44G>T (n.1894-44G>T)
c.1774-44G>T (n.1774-44G>T)
c.1681-44G>T (n.1681-44G>T)
c.1417-44G>T (n.1417-44G>T)
c.1861-44G>T (n.1861-44G>T)
c.1786-44G>T (n.1786-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607771C=CA1180836891EVI5c.1813-44G= (n.1813-44G=)
c.1804-44G= (n.1804-44G=)
c.*1661-44G= (n.*1661-44G=)
c.1828-44G= (n.1828-44G=)
c.1909-44G= (n.1909-44G=)
n.310-3972G=
c.616-44G= (n.616-44G=)
c.1693-44G= (n.1693-44G=)
c.1780-44G= (n.1780-44G=)
n.543-44G=
n.633-44G=
n.301-44G=
c.2032-44G= (n.2032-44G=)
c.1885-44G= (n.1885-44G=)
c.2032-2369G= (n.2032-2369G=)
c.1873-44G= (n.1873-44G=)
c.1852-44G= (n.1852-44G=)
c.2041-44G= (n.2041-44G=)
c.1960-44G= (n.1960-44G=)
c.1894-44G= (n.1894-44G=)
c.1774-44G= (n.1774-44G=)
c.1681-44G= (n.1681-44G=)
c.1417-44G= (n.1417-44G=)
c.1861-44G= (n.1861-44G=)
c.1786-44G= (n.1786-44G=)
1g.92607771C>GCA524599599EVI5c.1813-44G>C (n.1813-44G>C)
c.1804-44G>C (n.1804-44G>C)
c.*1661-44G>C (n.*1661-44G>C)
c.1828-44G>C (n.1828-44G>C)
c.1909-44G>C (n.1909-44G>C)
n.310-3972G>C
c.616-44G>C (n.616-44G>C)
c.1693-44G>C (n.1693-44G>C)
c.1780-44G>C (n.1780-44G>C)
n.543-44G>C
n.633-44G>C
n.301-44G>C
c.2032-44G>C (n.2032-44G>C)
c.1885-44G>C (n.1885-44G>C)
c.2032-2369G>C (n.2032-2369G>C)
c.1873-44G>C (n.1873-44G>C)
c.1852-44G>C (n.1852-44G>C)
c.2041-44G>C (n.2041-44G>C)
c.1960-44G>C (n.1960-44G>C)
c.1894-44G>C (n.1894-44G>C)
c.1774-44G>C (n.1774-44G>C)
c.1681-44G>C (n.1681-44G>C)
c.1417-44G>C (n.1417-44G>C)
c.1861-44G>C (n.1861-44G>C)
c.1786-44G>C (n.1786-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607772T>ACA524599600EVI5c.1813-45A>T (n.1813-45A>T)
c.1804-45A>T (n.1804-45A>T)
c.*1661-45A>T (n.*1661-45A>T)
c.1828-45A>T (n.1828-45A>T)
c.1909-45A>T (n.1909-45A>T)
n.310-3973A>T
c.616-45A>T (n.616-45A>T)
c.1693-45A>T (n.1693-45A>T)
c.1780-45A>T (n.1780-45A>T)
n.543-45A>T
n.633-45A>T
n.301-45A>T
c.2032-45A>T (n.2032-45A>T)
c.1885-45A>T (n.1885-45A>T)
c.2032-2370A>T (n.2032-2370A>T)
c.1873-45A>T (n.1873-45A>T)
c.1852-45A>T (n.1852-45A>T)
c.2041-45A>T (n.2041-45A>T)
c.1960-45A>T (n.1960-45A>T)
c.1894-45A>T (n.1894-45A>T)
c.1774-45A>T (n.1774-45A>T)
c.1681-45A>T (n.1681-45A>T)
c.1417-45A>T (n.1417-45A>T)
c.1861-45A>T (n.1861-45A>T)
c.1786-45A>T (n.1786-45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607772T>CCA2574433749EVI5c.1813-45A>G (n.1813-45A>G)
c.1804-45A>G (n.1804-45A>G)
c.*1661-45A>G (n.*1661-45A>G)
c.1828-45A>G (n.1828-45A>G)
c.1909-45A>G (n.1909-45A>G)
n.310-3973A>G
c.616-45A>G (n.616-45A>G)
c.1693-45A>G (n.1693-45A>G)
c.1780-45A>G (n.1780-45A>G)
n.543-45A>G
n.633-45A>G
n.301-45A>G
c.2032-45A>G (n.2032-45A>G)
c.1885-45A>G (n.1885-45A>G)
c.2032-2370A>G (n.2032-2370A>G)
c.1873-45A>G (n.1873-45A>G)
c.1852-45A>G (n.1852-45A>G)
c.2041-45A>G (n.2041-45A>G)
c.1960-45A>G (n.1960-45A>G)
c.1894-45A>G (n.1894-45A>G)
c.1774-45A>G (n.1774-45A>G)
c.1681-45A>G (n.1681-45A>G)
c.1417-45A>G (n.1417-45A>G)
c.1861-45A>G (n.1861-45A>G)
c.1786-45A>G (n.1786-45A>G)
 gnomAD v4
1g.92607772T>GCA2744581160EVI5c.1813-45A>C (n.1813-45A>C)
c.1804-45A>C (n.1804-45A>C)
c.*1661-45A>C (n.*1661-45A>C)
c.1828-45A>C (n.1828-45A>C)
c.1909-45A>C (n.1909-45A>C)
n.310-3973A>C
c.616-45A>C (n.616-45A>C)
c.1693-45A>C (n.1693-45A>C)
c.1780-45A>C (n.1780-45A>C)
n.543-45A>C
n.633-45A>C
n.301-45A>C
c.2032-45A>C (n.2032-45A>C)
c.1885-45A>C (n.1885-45A>C)
c.2032-2370A>C (n.2032-2370A>C)
c.1873-45A>C (n.1873-45A>C)
c.1852-45A>C (n.1852-45A>C)
c.2041-45A>C (n.2041-45A>C)
c.1960-45A>C (n.1960-45A>C)
c.1894-45A>C (n.1894-45A>C)
c.1774-45A>C (n.1774-45A>C)
c.1681-45A>C (n.1681-45A>C)
c.1417-45A>C (n.1417-45A>C)
c.1861-45A>C (n.1861-45A>C)
c.1786-45A>C (n.1786-45A>C)
1g.92607772T=CA1180836893EVI5c.1813-45A= (n.1813-45A=)
c.1804-45A= (n.1804-45A=)
c.*1661-45A= (n.*1661-45A=)
c.1828-45A= (n.1828-45A=)
c.1909-45A= (n.1909-45A=)
n.310-3973A=
c.616-45A= (n.616-45A=)
c.1693-45A= (n.1693-45A=)
c.1780-45A= (n.1780-45A=)
n.543-45A=
n.633-45A=
n.301-45A=
c.2032-45A= (n.2032-45A=)
c.1885-45A= (n.1885-45A=)
c.2032-2370A= (n.2032-2370A=)
c.1873-45A= (n.1873-45A=)
c.1852-45A= (n.1852-45A=)
c.2041-45A= (n.2041-45A=)
c.1960-45A= (n.1960-45A=)
c.1894-45A= (n.1894-45A=)
c.1774-45A= (n.1774-45A=)
c.1681-45A= (n.1681-45A=)
c.1417-45A= (n.1417-45A=)
c.1861-45A= (n.1861-45A=)
c.1786-45A= (n.1786-45A=)
1g.92607773A>GCA2646588547EVI5c.1813-46T>C (n.1813-46T>C)
c.1804-46T>C (n.1804-46T>C)
c.*1661-46T>C (n.*1661-46T>C)
c.1828-46T>C (n.1828-46T>C)
c.1909-46T>C (n.1909-46T>C)
n.310-3974T>C
c.616-46T>C (n.616-46T>C)
c.1693-46T>C (n.1693-46T>C)
c.1780-46T>C (n.1780-46T>C)
n.543-46T>C
n.633-46T>C
n.301-46T>C
c.2032-46T>C (n.2032-46T>C)
c.1885-46T>C (n.1885-46T>C)
c.2032-2371T>C (n.2032-2371T>C)
c.1873-46T>C (n.1873-46T>C)
c.1852-46T>C (n.1852-46T>C)
c.2041-46T>C (n.2041-46T>C)
c.1960-46T>C (n.1960-46T>C)
c.1894-46T>C (n.1894-46T>C)
c.1774-46T>C (n.1774-46T>C)
c.1681-46T>C (n.1681-46T>C)
c.1417-46T>C (n.1417-46T>C)
c.1861-46T>C (n.1861-46T>C)
c.1786-46T>C (n.1786-46T>C)
 gnomAD v4
1g.92607777delCA2646588546EVI5c.1813-46del (n.1813-46del)
c.1804-46del (n.1804-46del)
c.*1661-46del (n.*1661-46del)
c.1828-46del (n.1828-46del)
c.1909-46del (n.1909-46del)
n.310-3974del
c.616-46del (n.616-46del)
c.1693-46del (n.1693-46del)
c.1780-46del (n.1780-46del)
n.543-46del
n.633-46del
n.301-46del
c.2032-46del (n.2032-46del)
c.1885-46del (n.1885-46del)
c.2032-2371del (n.2032-2371del)
c.1873-46del (n.1873-46del)
c.1852-46del (n.1852-46del)
c.2041-46del (n.2041-46del)
c.1960-46del (n.1960-46del)
c.1894-46del (n.1894-46del)
c.1774-46del (n.1774-46del)
c.1681-46del (n.1681-46del)
c.1417-46del (n.1417-46del)
c.1861-46del (n.1861-46del)
c.1786-46del (n.1786-46del)
 gnomAD v4
1g.92607775A=CA1143358205EVI5c.1813-48T= (n.1813-48T=)
c.1804-48T= (n.1804-48T=)
c.*1661-48T= (n.*1661-48T=)
c.1828-48T= (n.1828-48T=)
c.1909-48T= (n.1909-48T=)
n.310-3976T=
c.616-48T= (n.616-48T=)
c.1693-48T= (n.1693-48T=)
c.1780-48T= (n.1780-48T=)
n.543-48T=
n.633-48T=
n.301-48T=
c.2032-48T= (n.2032-48T=)
c.1885-48T= (n.1885-48T=)
c.2032-2373T= (n.2032-2373T=)
c.1873-48T= (n.1873-48T=)
c.1852-48T= (n.1852-48T=)
c.2041-48T= (n.2041-48T=)
c.1960-48T= (n.1960-48T=)
c.1894-48T= (n.1894-48T=)
c.1774-48T= (n.1774-48T=)
c.1681-48T= (n.1681-48T=)
c.1417-48T= (n.1417-48T=)
c.1861-48T= (n.1861-48T=)
c.1786-48T= (n.1786-48T=)
1g.92607775A>CCA951708EVI5c.1813-48T>G (n.1813-48T>G)
c.1804-48T>G (n.1804-48T>G)
c.*1661-48T>G (n.*1661-48T>G)
c.1828-48T>G (n.1828-48T>G)
c.1909-48T>G (n.1909-48T>G)
n.310-3976T>G
c.616-48T>G (n.616-48T>G)
c.1693-48T>G (n.1693-48T>G)
c.1780-48T>G (n.1780-48T>G)
n.543-48T>G
n.633-48T>G
n.301-48T>G
c.2032-48T>G (n.2032-48T>G)
c.1885-48T>G (n.1885-48T>G)
c.2032-2373T>G (n.2032-2373T>G)
c.1873-48T>G (n.1873-48T>G)
c.1852-48T>G (n.1852-48T>G)
c.2041-48T>G (n.2041-48T>G)
c.1960-48T>G (n.1960-48T>G)
c.1894-48T>G (n.1894-48T>G)
c.1774-48T>G (n.1774-48T>G)
c.1681-48T>G (n.1681-48T>G)
c.1417-48T>G (n.1417-48T>G)
c.1861-48T>G (n.1861-48T>G)
c.1786-48T>G (n.1786-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607776A>GCA2574433750EVI5c.1813-49T>C (n.1813-49T>C)
c.1804-49T>C (n.1804-49T>C)
c.*1661-49T>C (n.*1661-49T>C)
c.1828-49T>C (n.1828-49T>C)
c.1909-49T>C (n.1909-49T>C)
n.310-3977T>C
c.616-49T>C (n.616-49T>C)
c.1693-49T>C (n.1693-49T>C)
c.1780-49T>C (n.1780-49T>C)
n.543-49T>C
n.633-49T>C
n.301-49T>C
c.2032-49T>C (n.2032-49T>C)
c.1885-49T>C (n.1885-49T>C)
c.2032-2374T>C (n.2032-2374T>C)
c.1873-49T>C (n.1873-49T>C)
c.1852-49T>C (n.1852-49T>C)
c.2041-49T>C (n.2041-49T>C)
c.1960-49T>C (n.1960-49T>C)
c.1894-49T>C (n.1894-49T>C)
c.1774-49T>C (n.1774-49T>C)
c.1681-49T>C (n.1681-49T>C)
c.1417-49T>C (n.1417-49T>C)
c.1861-49T>C (n.1861-49T>C)
c.1786-49T>C (n.1786-49T>C)
 gnomAD v4
1g.92607778T>ACA524599608EVI5c.1813-51A>T (n.1813-51A>T)
c.1804-51A>T (n.1804-51A>T)
c.*1661-51A>T (n.*1661-51A>T)
c.1828-51A>T (n.1828-51A>T)
c.1909-51A>T (n.1909-51A>T)
n.310-3979A>T
c.616-51A>T (n.616-51A>T)
c.1693-51A>T (n.1693-51A>T)
c.1780-51A>T (n.1780-51A>T)
n.543-51A>T
n.633-51A>T
n.301-51A>T
c.2032-51A>T (n.2032-51A>T)
c.1885-51A>T (n.1885-51A>T)
c.2032-2376A>T (n.2032-2376A>T)
c.1873-51A>T (n.1873-51A>T)
c.1852-51A>T (n.1852-51A>T)
c.2041-51A>T (n.2041-51A>T)
c.1960-51A>T (n.1960-51A>T)
c.1894-51A>T (n.1894-51A>T)
c.1774-51A>T (n.1774-51A>T)
c.1681-51A>T (n.1681-51A>T)
c.1417-51A>T (n.1417-51A>T)
c.1861-51A>T (n.1861-51A>T)
c.1786-51A>T (n.1786-51A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92607778T>CCA2744581161EVI5c.1813-51A>G (n.1813-51A>G)
c.1804-51A>G (n.1804-51A>G)
c.*1661-51A>G (n.*1661-51A>G)
c.1828-51A>G (n.1828-51A>G)
c.1909-51A>G (n.1909-51A>G)
n.310-3979A>G
c.616-51A>G (n.616-51A>G)
c.1693-51A>G (n.1693-51A>G)
c.1780-51A>G (n.1780-51A>G)
n.543-51A>G
n.633-51A>G
n.301-51A>G
c.2032-51A>G (n.2032-51A>G)
c.1885-51A>G (n.1885-51A>G)
c.2032-2376A>G (n.2032-2376A>G)
c.1873-51A>G (n.1873-51A>G)
c.1852-51A>G (n.1852-51A>G)
c.2041-51A>G (n.2041-51A>G)
c.1960-51A>G (n.1960-51A>G)
c.1894-51A>G (n.1894-51A>G)
c.1774-51A>G (n.1774-51A>G)
c.1681-51A>G (n.1681-51A>G)
c.1417-51A>G (n.1417-51A>G)
c.1861-51A>G (n.1861-51A>G)
c.1786-51A>G (n.1786-51A>G)
1g.92607778T=CA1180836895EVI5c.1813-51A= (n.1813-51A=)
c.1804-51A= (n.1804-51A=)
c.*1661-51A= (n.*1661-51A=)
c.1828-51A= (n.1828-51A=)
c.1909-51A= (n.1909-51A=)
n.310-3979A=
c.616-51A= (n.616-51A=)
c.1693-51A= (n.1693-51A=)
c.1780-51A= (n.1780-51A=)
n.543-51A=
n.633-51A=
n.301-51A=
c.2032-51A= (n.2032-51A=)
c.1885-51A= (n.1885-51A=)
c.2032-2376A= (n.2032-2376A=)
c.1873-51A= (n.1873-51A=)
c.1852-51A= (n.1852-51A=)
c.2041-51A= (n.2041-51A=)
c.1960-51A= (n.1960-51A=)
c.1894-51A= (n.1894-51A=)
c.1774-51A= (n.1774-51A=)
c.1681-51A= (n.1681-51A=)
c.1417-51A= (n.1417-51A=)
c.1861-51A= (n.1861-51A=)
c.1786-51A= (n.1786-51A=)
1g.92607779delCA2646588548EVI5c.1813-51del (n.1813-51del)
c.1804-51del (n.1804-51del)
c.*1661-51del (n.*1661-51del)
c.1828-51del (n.1828-51del)
c.1909-51del (n.1909-51del)
n.310-3979del
c.616-51del (n.616-51del)
c.1693-51del (n.1693-51del)
c.1780-51del (n.1780-51del)
n.543-51del
n.633-51del
n.301-51del
c.2032-51del (n.2032-51del)
c.1885-51del (n.1885-51del)
c.2032-2376del (n.2032-2376del)
c.1873-51del (n.1873-51del)
c.1852-51del (n.1852-51del)
c.2041-51del (n.2041-51del)
c.1960-51del (n.1960-51del)
c.1894-51del (n.1894-51del)
c.1774-51del (n.1774-51del)
c.1681-51del (n.1681-51del)
c.1417-51del (n.1417-51del)
c.1861-51del (n.1861-51del)
c.1786-51del (n.1786-51del)
 gnomAD v4
1g.92607779T>ACA2646588549EVI5c.1813-52A>T (n.1813-52A>T)
c.1804-52A>T (n.1804-52A>T)
c.*1661-52A>T (n.*1661-52A>T)
c.1828-52A>T (n.1828-52A>T)
c.1909-52A>T (n.1909-52A>T)
n.310-3980A>T
c.616-52A>T (n.616-52A>T)
c.1693-52A>T (n.1693-52A>T)
c.1780-52A>T (n.1780-52A>T)
n.543-52A>T
n.633-52A>T
n.301-52A>T
c.2032-52A>T (n.2032-52A>T)
c.1885-52A>T (n.1885-52A>T)
c.2032-2377A>T (n.2032-2377A>T)
c.1873-52A>T (n.1873-52A>T)
c.1852-52A>T (n.1852-52A>T)
c.2041-52A>T (n.2041-52A>T)
c.1960-52A>T (n.1960-52A>T)
c.1894-52A>T (n.1894-52A>T)
c.1774-52A>T (n.1774-52A>T)
c.1681-52A>T (n.1681-52A>T)
c.1417-52A>T (n.1417-52A>T)
c.1861-52A>T (n.1861-52A>T)
c.1786-52A>T (n.1786-52A>T)
 gnomAD v4
1g.92607779T>GCA2744581162EVI5c.1813-52A>C (n.1813-52A>C)
c.1804-52A>C (n.1804-52A>C)
c.*1661-52A>C (n.*1661-52A>C)
c.1828-52A>C (n.1828-52A>C)
c.1909-52A>C (n.1909-52A>C)
n.310-3980A>C
c.616-52A>C (n.616-52A>C)
c.1693-52A>C (n.1693-52A>C)
c.1780-52A>C (n.1780-52A>C)
n.543-52A>C
n.633-52A>C
n.301-52A>C
c.2032-52A>C (n.2032-52A>C)
c.1885-52A>C (n.1885-52A>C)
c.2032-2377A>C (n.2032-2377A>C)
c.1873-52A>C (n.1873-52A>C)
c.1852-52A>C (n.1852-52A>C)
c.2041-52A>C (n.2041-52A>C)
c.1960-52A>C (n.1960-52A>C)
c.1894-52A>C (n.1894-52A>C)
c.1774-52A>C (n.1774-52A>C)
c.1681-52A>C (n.1681-52A>C)
c.1417-52A>C (n.1417-52A>C)
c.1861-52A>C (n.1861-52A>C)
c.1786-52A>C (n.1786-52A>C)
1g.92607779_92607780delinsTACA1180836896EVI5c.1813-53_1813-52delinsTA (n.1813-53_1813-52delinsTA)
c.1804-53_1804-52delinsTA (n.1804-53_1804-52delinsTA)
c.*1661-53_*1661-52delinsTA (n.*1661-53_*1661-52delinsTA)
c.1828-53_1828-52delinsTA (n.1828-53_1828-52delinsTA)
c.1909-53_1909-52delinsTA (n.1909-53_1909-52delinsTA)
n.310-3981_310-3980delinsTA
c.616-53_616-52delinsTA (n.616-53_616-52delinsTA)
c.1693-53_1693-52delinsTA (n.1693-53_1693-52delinsTA)
c.1780-53_1780-52delinsTA (n.1780-53_1780-52delinsTA)
n.543-53_543-52delinsTA
n.633-53_633-52delinsTA
n.301-53_301-52delinsTA
c.2032-53_2032-52delinsTA (n.2032-53_2032-52delinsTA)
c.1885-53_1885-52delinsTA (n.1885-53_1885-52delinsTA)
c.2032-2378_2032-2377delinsTA (n.2032-2378_2032-2377delinsTA)
c.1873-53_1873-52delinsTA (n.1873-53_1873-52delinsTA)
c.1852-53_1852-52delinsTA (n.1852-53_1852-52delinsTA)
c.2041-53_2041-52delinsTA (n.2041-53_2041-52delinsTA)
c.1960-53_1960-52delinsTA (n.1960-53_1960-52delinsTA)
c.1894-53_1894-52delinsTA (n.1894-53_1894-52delinsTA)
c.1774-53_1774-52delinsTA (n.1774-53_1774-52delinsTA)
c.1681-53_1681-52delinsTA (n.1681-53_1681-52delinsTA)
c.1417-53_1417-52delinsTA (n.1417-53_1417-52delinsTA)
c.1861-53_1861-52delinsTA (n.1861-53_1861-52delinsTA)
c.1786-53_1786-52delinsTA (n.1786-53_1786-52delinsTA)
1g.92607780A=CA1180836898EVI5c.1813-53T= (n.1813-53T=)
c.1804-53T= (n.1804-53T=)
c.*1661-53T= (n.*1661-53T=)
c.1828-53T= (n.1828-53T=)
c.1909-53T= (n.1909-53T=)
n.310-3981T=
c.616-53T= (n.616-53T=)
c.1693-53T= (n.1693-53T=)
c.1780-53T= (n.1780-53T=)
n.543-53T=
n.633-53T=
n.301-53T=
c.2032-53T= (n.2032-53T=)
c.1885-53T= (n.1885-53T=)
c.2032-2378T= (n.2032-2378T=)
c.1873-53T= (n.1873-53T=)
c.1852-53T= (n.1852-53T=)
c.2041-53T= (n.2041-53T=)
c.1960-53T= (n.1960-53T=)
c.1894-53T= (n.1894-53T=)
c.1774-53T= (n.1774-53T=)
c.1681-53T= (n.1681-53T=)
c.1417-53T= (n.1417-53T=)
c.1861-53T= (n.1861-53T=)
c.1786-53T= (n.1786-53T=)
1g.92607780A>TCA524599617EVI5c.1813-53T>A (n.1813-53T>A)
c.1804-53T>A (n.1804-53T>A)
c.*1661-53T>A (n.*1661-53T>A)
c.1828-53T>A (n.1828-53T>A)
c.1909-53T>A (n.1909-53T>A)
n.310-3981T>A
c.616-53T>A (n.616-53T>A)
c.1693-53T>A (n.1693-53T>A)
c.1780-53T>A (n.1780-53T>A)
n.543-53T>A
n.633-53T>A
n.301-53T>A
c.2032-53T>A (n.2032-53T>A)
c.1885-53T>A (n.1885-53T>A)
c.2032-2378T>A (n.2032-2378T>A)
c.1873-53T>A (n.1873-53T>A)
c.1852-53T>A (n.1852-53T>A)
c.2041-53T>A (n.2041-53T>A)
c.1960-53T>A (n.1960-53T>A)
c.1894-53T>A (n.1894-53T>A)
c.1774-53T>A (n.1774-53T>A)
c.1681-53T>A (n.1681-53T>A)
c.1417-53T>A (n.1417-53T>A)
c.1861-53T>A (n.1861-53T>A)
c.1786-53T>A (n.1786-53T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607787dupCA951710EVI5c.1813-53dup (n.1813-53dup)
c.1804-53dup (n.1804-53dup)
c.*1661-53dup (n.*1661-53dup)
c.1828-53dup (n.1828-53dup)
c.1909-53dup (n.1909-53dup)
n.310-3981dup
c.616-53dup (n.616-53dup)
c.1693-53dup (n.1693-53dup)
c.1780-53dup (n.1780-53dup)
n.543-53dup
n.633-53dup
n.301-53dup
c.2032-53dup (n.2032-53dup)
c.1885-53dup (n.1885-53dup)
c.2032-2378dup (n.2032-2378dup)
c.1873-53dup (n.1873-53dup)
c.1852-53dup (n.1852-53dup)
c.2041-53dup (n.2041-53dup)
c.1960-53dup (n.1960-53dup)
c.1894-53dup (n.1894-53dup)
c.1774-53dup (n.1774-53dup)
c.1681-53dup (n.1681-53dup)
c.1417-53dup (n.1417-53dup)
c.1861-53dup (n.1861-53dup)
c.1786-53dup (n.1786-53dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607787delCA951709EVI5c.1813-53del (n.1813-53del)
c.1804-53del (n.1804-53del)
c.*1661-53del (n.*1661-53del)
c.1828-53del (n.1828-53del)
c.1909-53del (n.1909-53del)
n.310-3981del
c.616-53del (n.616-53del)
c.1693-53del (n.1693-53del)
c.1780-53del (n.1780-53del)
n.543-53del
n.633-53del
n.301-53del
c.2032-53del (n.2032-53del)
c.1885-53del (n.1885-53del)
c.2032-2378del (n.2032-2378del)
c.1873-53del (n.1873-53del)
c.1852-53del (n.1852-53del)
c.2041-53del (n.2041-53del)
c.1960-53del (n.1960-53del)
c.1894-53del (n.1894-53del)
c.1774-53del (n.1774-53del)
c.1681-53del (n.1681-53del)
c.1417-53del (n.1417-53del)
c.1861-53del (n.1861-53del)
c.1786-53del (n.1786-53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607781A>CCA2646588550EVI5c.1813-54T>G (n.1813-54T>G)
c.1804-54T>G (n.1804-54T>G)
c.*1661-54T>G (n.*1661-54T>G)
c.1828-54T>G (n.1828-54T>G)
c.1909-54T>G (n.1909-54T>G)
n.310-3982T>G
c.616-54T>G (n.616-54T>G)
c.1693-54T>G (n.1693-54T>G)
c.1780-54T>G (n.1780-54T>G)
n.543-54T>G
n.633-54T>G
n.301-54T>G
c.2032-54T>G (n.2032-54T>G)
c.1885-54T>G (n.1885-54T>G)
c.2032-2379T>G (n.2032-2379T>G)
c.1873-54T>G (n.1873-54T>G)
c.1852-54T>G (n.1852-54T>G)
c.2041-54T>G (n.2041-54T>G)
c.1960-54T>G (n.1960-54T>G)
c.1894-54T>G (n.1894-54T>G)
c.1774-54T>G (n.1774-54T>G)
c.1681-54T>G (n.1681-54T>G)
c.1417-54T>G (n.1417-54T>G)
c.1861-54T>G (n.1861-54T>G)
c.1786-54T>G (n.1786-54T>G)
 gnomAD v4
1g.92607781A>TCA2696654756EVI5c.1813-54T>A (n.1813-54T>A)
c.1804-54T>A (n.1804-54T>A)
c.*1661-54T>A (n.*1661-54T>A)
c.1828-54T>A (n.1828-54T>A)
c.1909-54T>A (n.1909-54T>A)
n.310-3982T>A
c.616-54T>A (n.616-54T>A)
c.1693-54T>A (n.1693-54T>A)
c.1780-54T>A (n.1780-54T>A)
n.543-54T>A
n.633-54T>A
n.301-54T>A
c.2032-54T>A (n.2032-54T>A)
c.1885-54T>A (n.1885-54T>A)
c.2032-2379T>A (n.2032-2379T>A)
c.1873-54T>A (n.1873-54T>A)
c.1852-54T>A (n.1852-54T>A)
c.2041-54T>A (n.2041-54T>A)
c.1960-54T>A (n.1960-54T>A)
c.1894-54T>A (n.1894-54T>A)
c.1774-54T>A (n.1774-54T>A)
c.1681-54T>A (n.1681-54T>A)
c.1417-54T>A (n.1417-54T>A)
c.1861-54T>A (n.1861-54T>A)
c.1786-54T>A (n.1786-54T>A)
 dbSNP
1g.92607782A>TCA2696654759EVI5c.1813-55T>A (n.1813-55T>A)
c.1804-55T>A (n.1804-55T>A)
c.*1661-55T>A (n.*1661-55T>A)
c.1828-55T>A (n.1828-55T>A)
c.1909-55T>A (n.1909-55T>A)
n.310-3983T>A
c.616-55T>A (n.616-55T>A)
c.1693-55T>A (n.1693-55T>A)
c.1780-55T>A (n.1780-55T>A)
n.543-55T>A
n.633-55T>A
n.301-55T>A
c.2032-55T>A (n.2032-55T>A)
c.1885-55T>A (n.1885-55T>A)
c.2032-2380T>A (n.2032-2380T>A)
c.1873-55T>A (n.1873-55T>A)
c.1852-55T>A (n.1852-55T>A)
c.2041-55T>A (n.2041-55T>A)
c.1960-55T>A (n.1960-55T>A)
c.1894-55T>A (n.1894-55T>A)
c.1774-55T>A (n.1774-55T>A)
c.1681-55T>A (n.1681-55T>A)
c.1417-55T>A (n.1417-55T>A)
c.1861-55T>A (n.1861-55T>A)
c.1786-55T>A (n.1786-55T>A)
 dbSNP
1g.92607783_92607784insCCAAACACACCCAACACCA2744581163EVI5c.1813-57_1813-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1813-57_1813-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1804-57_1804-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1804-57_1804-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*1661-57_*1661-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1661-57_*1661-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1828-57_1828-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1828-57_1828-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1909-57_1909-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1909-57_1909-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.310-3985_310-3984insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.616-57_616-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.616-57_616-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1693-57_1693-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1693-57_1693-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1780-57_1780-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1780-57_1780-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.543-57_543-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.633-57_633-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.301-57_301-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.2032-57_2032-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2032-57_2032-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1885-57_1885-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1885-57_1885-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2032-2382_2032-2381insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2032-2382_2032-2381insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1873-57_1873-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1873-57_1873-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1852-57_1852-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1852-57_1852-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2041-57_2041-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2041-57_2041-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1960-57_1960-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1960-57_1960-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1894-57_1894-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1894-57_1894-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1774-57_1774-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1774-57_1774-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1681-57_1681-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1681-57_1681-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1417-57_1417-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1417-57_1417-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1861-57_1861-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1861-57_1861-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1786-57_1786-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1786-57_1786-56insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
1g.92607785A>GCA2646588551EVI5c.1813-58T>C (n.1813-58T>C)
c.1804-58T>C (n.1804-58T>C)
c.*1661-58T>C (n.*1661-58T>C)
c.1828-58T>C (n.1828-58T>C)
c.1909-58T>C (n.1909-58T>C)
n.310-3986T>C
c.616-58T>C (n.616-58T>C)
c.1693-58T>C (n.1693-58T>C)
c.1780-58T>C (n.1780-58T>C)
n.543-58T>C
n.633-58T>C
n.301-58T>C
c.2032-58T>C (n.2032-58T>C)
c.1885-58T>C (n.1885-58T>C)
c.2032-2383T>C (n.2032-2383T>C)
c.1873-58T>C (n.1873-58T>C)
c.1852-58T>C (n.1852-58T>C)
c.2041-58T>C (n.2041-58T>C)
c.1960-58T>C (n.1960-58T>C)
c.1894-58T>C (n.1894-58T>C)
c.1774-58T>C (n.1774-58T>C)
c.1681-58T>C (n.1681-58T>C)
c.1417-58T>C (n.1417-58T>C)
c.1861-58T>C (n.1861-58T>C)
c.1786-58T>C (n.1786-58T>C)
 gnomAD v4
1g.92607787A>TCA2646588552EVI5c.1813-60T>A (n.1813-60T>A)
c.1804-60T>A (n.1804-60T>A)
c.*1661-60T>A (n.*1661-60T>A)
c.1828-60T>A (n.1828-60T>A)
c.1909-60T>A (n.1909-60T>A)
n.310-3988T>A
c.616-60T>A (n.616-60T>A)
c.1693-60T>A (n.1693-60T>A)
c.1780-60T>A (n.1780-60T>A)
n.543-60T>A
n.633-60T>A
n.301-60T>A
c.2032-60T>A (n.2032-60T>A)
c.1885-60T>A (n.1885-60T>A)
c.2032-2385T>A (n.2032-2385T>A)
c.1873-60T>A (n.1873-60T>A)
c.1852-60T>A (n.1852-60T>A)
c.2041-60T>A (n.2041-60T>A)
c.1960-60T>A (n.1960-60T>A)
c.1894-60T>A (n.1894-60T>A)
c.1774-60T>A (n.1774-60T>A)
c.1681-60T>A (n.1681-60T>A)
c.1417-60T>A (n.1417-60T>A)
c.1861-60T>A (n.1861-60T>A)
c.1786-60T>A (n.1786-60T>A)
 gnomAD v4
1g.92607788T>ACA27104240EVI5c.1813-61A>T (n.1813-61A>T)
c.1804-61A>T (n.1804-61A>T)
c.*1661-61A>T (n.*1661-61A>T)
c.1828-61A>T (n.1828-61A>T)
c.1909-61A>T (n.1909-61A>T)
n.310-3989A>T
c.616-61A>T (n.616-61A>T)
c.1693-61A>T (n.1693-61A>T)
c.1780-61A>T (n.1780-61A>T)
n.543-61A>T
n.633-61A>T
n.301-61A>T
c.2032-61A>T (n.2032-61A>T)
c.1885-61A>T (n.1885-61A>T)
c.2032-2386A>T (n.2032-2386A>T)
c.1873-61A>T (n.1873-61A>T)
c.1852-61A>T (n.1852-61A>T)
c.2041-61A>T (n.2041-61A>T)
c.1960-61A>T (n.1960-61A>T)
c.1894-61A>T (n.1894-61A>T)
c.1774-61A>T (n.1774-61A>T)
c.1681-61A>T (n.1681-61A>T)
c.1417-61A>T (n.1417-61A>T)
c.1861-61A>T (n.1861-61A>T)
c.1786-61A>T (n.1786-61A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92607788T>CCA2646588554EVI5c.1813-61A>G (n.1813-61A>G)
c.1804-61A>G (n.1804-61A>G)
c.*1661-61A>G (n.*1661-61A>G)
c.1828-61A>G (n.1828-61A>G)
c.1909-61A>G (n.1909-61A>G)
n.310-3989A>G
c.616-61A>G (n.616-61A>G)
c.1693-61A>G (n.1693-61A>G)
c.1780-61A>G (n.1780-61A>G)
n.543-61A>G
n.633-61A>G
n.301-61A>G
c.2032-61A>G (n.2032-61A>G)
c.1885-61A>G (n.1885-61A>G)
c.2032-2386A>G (n.2032-2386A>G)
c.1873-61A>G (n.1873-61A>G)
c.1852-61A>G (n.1852-61A>G)
c.2041-61A>G (n.2041-61A>G)
c.1960-61A>G (n.1960-61A>G)
c.1894-61A>G (n.1894-61A>G)
c.1774-61A>G (n.1774-61A>G)
c.1681-61A>G (n.1681-61A>G)
c.1417-61A>G (n.1417-61A>G)
c.1861-61A>G (n.1861-61A>G)
c.1786-61A>G (n.1786-61A>G)
 gnomAD v4
1g.92607788T=CA1145202105EVI5c.1813-61A= (n.1813-61A=)
c.1804-61A= (n.1804-61A=)
c.*1661-61A= (n.*1661-61A=)
c.1828-61A= (n.1828-61A=)
c.1909-61A= (n.1909-61A=)
n.310-3989A=
c.616-61A= (n.616-61A=)
c.1693-61A= (n.1693-61A=)
c.1780-61A= (n.1780-61A=)
n.543-61A=
n.633-61A=
n.301-61A=
c.2032-61A= (n.2032-61A=)
c.1885-61A= (n.1885-61A=)
c.2032-2386A= (n.2032-2386A=)
c.1873-61A= (n.1873-61A=)
c.1852-61A= (n.1852-61A=)
c.2041-61A= (n.2041-61A=)
c.1960-61A= (n.1960-61A=)
c.1894-61A= (n.1894-61A=)
c.1774-61A= (n.1774-61A=)
c.1681-61A= (n.1681-61A=)
c.1417-61A= (n.1417-61A=)
c.1861-61A= (n.1861-61A=)
c.1786-61A= (n.1786-61A=)
1g.92607789delCA2646588553EVI5c.1813-61del (n.1813-61del)
c.1804-61del (n.1804-61del)
c.*1661-61del (n.*1661-61del)
c.1828-61del (n.1828-61del)
c.1909-61del (n.1909-61del)
n.310-3989del
c.616-61del (n.616-61del)
c.1693-61del (n.1693-61del)
c.1780-61del (n.1780-61del)
n.543-61del
n.633-61del
n.301-61del
c.2032-61del (n.2032-61del)
c.1885-61del (n.1885-61del)
c.2032-2386del (n.2032-2386del)
c.1873-61del (n.1873-61del)
c.1852-61del (n.1852-61del)
c.2041-61del (n.2041-61del)
c.1960-61del (n.1960-61del)
c.1894-61del (n.1894-61del)
c.1774-61del (n.1774-61del)
c.1681-61del (n.1681-61del)
c.1417-61del (n.1417-61del)
c.1861-61del (n.1861-61del)
c.1786-61del (n.1786-61del)
 gnomAD v4
1g.92607790A>GCA2646588555EVI5c.1813-63T>C (n.1813-63T>C)
c.1804-63T>C (n.1804-63T>C)
c.*1661-63T>C (n.*1661-63T>C)
c.1828-63T>C (n.1828-63T>C)
c.1909-63T>C (n.1909-63T>C)
n.310-3991T>C
c.616-63T>C (n.616-63T>C)
c.1693-63T>C (n.1693-63T>C)
c.1780-63T>C (n.1780-63T>C)
n.543-63T>C
n.633-63T>C
n.301-63T>C
c.2032-63T>C (n.2032-63T>C)
c.1885-63T>C (n.1885-63T>C)
c.2032-2388T>C (n.2032-2388T>C)
c.1873-63T>C (n.1873-63T>C)
c.1852-63T>C (n.1852-63T>C)
c.2041-63T>C (n.2041-63T>C)
c.1960-63T>C (n.1960-63T>C)
c.1894-63T>C (n.1894-63T>C)
c.1774-63T>C (n.1774-63T>C)
c.1681-63T>C (n.1681-63T>C)
c.1417-63T>C (n.1417-63T>C)
c.1861-63T>C (n.1861-63T>C)
c.1786-63T>C (n.1786-63T>C)
 gnomAD v4
1g.92607790A>TCA2646588556EVI5c.1813-63T>A (n.1813-63T>A)
c.1804-63T>A (n.1804-63T>A)
c.*1661-63T>A (n.*1661-63T>A)
c.1828-63T>A (n.1828-63T>A)
c.1909-63T>A (n.1909-63T>A)
n.310-3991T>A
c.616-63T>A (n.616-63T>A)
c.1693-63T>A (n.1693-63T>A)
c.1780-63T>A (n.1780-63T>A)
n.543-63T>A
n.633-63T>A
n.301-63T>A
c.2032-63T>A (n.2032-63T>A)
c.1885-63T>A (n.1885-63T>A)
c.2032-2388T>A (n.2032-2388T>A)
c.1873-63T>A (n.1873-63T>A)
c.1852-63T>A (n.1852-63T>A)
c.2041-63T>A (n.2041-63T>A)
c.1960-63T>A (n.1960-63T>A)
c.1894-63T>A (n.1894-63T>A)
c.1774-63T>A (n.1774-63T>A)
c.1681-63T>A (n.1681-63T>A)
c.1417-63T>A (n.1417-63T>A)
c.1861-63T>A (n.1861-63T>A)
c.1786-63T>A (n.1786-63T>A)
 gnomAD v4
1g.92607791C>ACA2574433751EVI5c.1813-64G>T (n.1813-64G>T)
c.1804-64G>T (n.1804-64G>T)
c.*1661-64G>T (n.*1661-64G>T)
c.1828-64G>T (n.1828-64G>T)
c.1909-64G>T (n.1909-64G>T)
n.310-3992G>T
c.616-64G>T (n.616-64G>T)
c.1693-64G>T (n.1693-64G>T)
c.1780-64G>T (n.1780-64G>T)
n.543-64G>T
n.633-64G>T
n.301-64G>T
c.2032-64G>T (n.2032-64G>T)
c.1885-64G>T (n.1885-64G>T)
c.2032-2389G>T (n.2032-2389G>T)
c.1873-64G>T (n.1873-64G>T)
c.1852-64G>T (n.1852-64G>T)
c.2041-64G>T (n.2041-64G>T)
c.1960-64G>T (n.1960-64G>T)
c.1894-64G>T (n.1894-64G>T)
c.1774-64G>T (n.1774-64G>T)
c.1681-64G>T (n.1681-64G>T)
c.1417-64G>T (n.1417-64G>T)
c.1861-64G>T (n.1861-64G>T)
c.1786-64G>T (n.1786-64G>T)
 gnomAD v4
1g.92607791C=CA1180836900EVI5c.1813-64G= (n.1813-64G=)
c.1804-64G= (n.1804-64G=)
c.*1661-64G= (n.*1661-64G=)
c.1828-64G= (n.1828-64G=)
c.1909-64G= (n.1909-64G=)
n.310-3992G=
c.616-64G= (n.616-64G=)
c.1693-64G= (n.1693-64G=)
c.1780-64G= (n.1780-64G=)
n.543-64G=
n.633-64G=
n.301-64G=
c.2032-64G= (n.2032-64G=)
c.1885-64G= (n.1885-64G=)
c.2032-2389G= (n.2032-2389G=)
c.1873-64G= (n.1873-64G=)
c.1852-64G= (n.1852-64G=)
c.2041-64G= (n.2041-64G=)
c.1960-64G= (n.1960-64G=)
c.1894-64G= (n.1894-64G=)
c.1774-64G= (n.1774-64G=)
c.1681-64G= (n.1681-64G=)
c.1417-64G= (n.1417-64G=)
c.1861-64G= (n.1861-64G=)
c.1786-64G= (n.1786-64G=)
1g.92607791C>TCA740385770EVI5c.1813-64G>A (n.1813-64G>A)
c.1804-64G>A (n.1804-64G>A)
c.*1661-64G>A (n.*1661-64G>A)
c.1828-64G>A (n.1828-64G>A)
c.1909-64G>A (n.1909-64G>A)
n.310-3992G>A
c.616-64G>A (n.616-64G>A)
c.1693-64G>A (n.1693-64G>A)
c.1780-64G>A (n.1780-64G>A)
n.543-64G>A
n.633-64G>A
n.301-64G>A
c.2032-64G>A (n.2032-64G>A)
c.1885-64G>A (n.1885-64G>A)
c.2032-2389G>A (n.2032-2389G>A)
c.1873-64G>A (n.1873-64G>A)
c.1852-64G>A (n.1852-64G>A)
c.2041-64G>A (n.2041-64G>A)
c.1960-64G>A (n.1960-64G>A)
c.1894-64G>A (n.1894-64G>A)
c.1774-64G>A (n.1774-64G>A)
c.1681-64G>A (n.1681-64G>A)
c.1417-64G>A (n.1417-64G>A)
c.1861-64G>A (n.1861-64G>A)
c.1786-64G>A (n.1786-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched