| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.92607514T>C | CA2646588354 | EVI5 | c.1959+67A>G (n.1959+67A>G) c.1950+67A>G (n.1950+67A>G) c.*1807+67A>G (n.*1807+67A>G) c.1974+67A>G (n.1974+67A>G) c.2055+67A>G (n.2055+67A>G) n.310-3715A>G c.762+67A>G (n.762+67A>G) c.1839+67A>G (n.1839+67A>G) c.1926+67A>G (n.1926+67A>G) n.779+67A>G n.514A>G c.2178+67A>G (n.2178+67A>G) c.2031+67A>G (n.2031+67A>G) c.2032-2112A>G (n.2032-2112A>G) c.2019+67A>G (n.2019+67A>G) c.1998+67A>G (n.1998+67A>G) c.2187+67A>G (n.2187+67A>G) c.2106+67A>G (n.2106+67A>G) c.2040+67A>G (n.2040+67A>G) c.1920+67A>G (n.1920+67A>G) c.1827+67A>G (n.1827+67A>G) c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) c.2007+67A>G (n.2007+67A>G) c.1932+67A>G (n.1932+67A>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607515A>G | CA1004466717 | EVI5 | c.1959+66T>C (n.1959+66T>C) c.1950+66T>C (n.1950+66T>C) c.*1807+66T>C (n.*1807+66T>C) c.1974+66T>C (n.1974+66T>C) c.2055+66T>C (n.2055+66T>C) n.310-3716T>C c.762+66T>C (n.762+66T>C) c.1839+66T>C (n.1839+66T>C) c.1926+66T>C (n.1926+66T>C) n.779+66T>C n.513T>C c.2178+66T>C (n.2178+66T>C) c.2031+66T>C (n.2031+66T>C) c.2032-2113T>C (n.2032-2113T>C) c.2019+66T>C (n.2019+66T>C) c.1998+66T>C (n.1998+66T>C) c.2187+66T>C (n.2187+66T>C) c.2106+66T>C (n.2106+66T>C) c.2040+66T>C (n.2040+66T>C) c.1920+66T>C (n.1920+66T>C) c.1827+66T>C (n.1827+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.2007+66T>C (n.2007+66T>C) c.1932+66T>C (n.1932+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607515A>T | CA2574433734 | EVI5 | c.1959+66T>A (n.1959+66T>A) c.1950+66T>A (n.1950+66T>A) c.*1807+66T>A (n.*1807+66T>A) c.1974+66T>A (n.1974+66T>A) c.2055+66T>A (n.2055+66T>A) n.310-3716T>A c.762+66T>A (n.762+66T>A) c.1839+66T>A (n.1839+66T>A) c.1926+66T>A (n.1926+66T>A) n.779+66T>A n.513T>A c.2178+66T>A (n.2178+66T>A) c.2031+66T>A (n.2031+66T>A) c.2032-2113T>A (n.2032-2113T>A) c.2019+66T>A (n.2019+66T>A) c.1998+66T>A (n.1998+66T>A) c.2187+66T>A (n.2187+66T>A) c.2106+66T>A (n.2106+66T>A) c.2040+66T>A (n.2040+66T>A) c.1920+66T>A (n.1920+66T>A) c.1827+66T>A (n.1827+66T>A) c.1563+66T>A (n.1563+66T>A) c.2007+66T>A (n.2007+66T>A) c.1932+66T>A (n.1932+66T>A) | |
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| 1 | g.92607519C>T | CA2574433736 | EVI5 | c.1959+62G>A (n.1959+62G>A) c.1950+62G>A (n.1950+62G>A) c.*1807+62G>A (n.*1807+62G>A) c.1974+62G>A (n.1974+62G>A) c.2055+62G>A (n.2055+62G>A) n.310-3720G>A c.762+62G>A (n.762+62G>A) c.1839+62G>A (n.1839+62G>A) c.1926+62G>A (n.1926+62G>A) n.779+62G>A n.509G>A c.2178+62G>A (n.2178+62G>A) c.2031+62G>A (n.2031+62G>A) c.2032-2117G>A (n.2032-2117G>A) c.2019+62G>A (n.2019+62G>A) c.1998+62G>A (n.1998+62G>A) c.2187+62G>A (n.2187+62G>A) c.2106+62G>A (n.2106+62G>A) c.2040+62G>A (n.2040+62G>A) c.1920+62G>A (n.1920+62G>A) c.1827+62G>A (n.1827+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.2007+62G>A (n.2007+62G>A) c.1932+62G>A (n.1932+62G>A) | |
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| 1 | g.92607523_92607525delinsCAA | CA1180836657 | EVI5 | c.1959+56_1959+58delinsTTG (n.1959+56_1959+58delinsTTG) c.1950+56_1950+58delinsTTG (n.1950+56_1950+58delinsTTG) c.*1807+56_*1807+58delinsTTG (n.*1807+56_*1807+58delinsTTG) c.1974+56_1974+58delinsTTG (n.1974+56_1974+58delinsTTG) c.2055+56_2055+58delinsTTG (n.2055+56_2055+58delinsTTG) n.310-3726_310-3724delinsTTG c.762+56_762+58delinsTTG (n.762+56_762+58delinsTTG) c.1839+56_1839+58delinsTTG (n.1839+56_1839+58delinsTTG) c.1926+56_1926+58delinsTTG (n.1926+56_1926+58delinsTTG) n.779+56_779+58delinsTTG n.503_505delinsTTG c.2178+56_2178+58delinsTTG (n.2178+56_2178+58delinsTTG) c.2031+56_2031+58delinsTTG (n.2031+56_2031+58delinsTTG) c.2032-2123_2032-2121delinsTTG (n.2032-2123_2032-2121delinsTTG) c.2019+56_2019+58delinsTTG (n.2019+56_2019+58delinsTTG) c.1998+56_1998+58delinsTTG (n.1998+56_1998+58delinsTTG) c.2187+56_2187+58delinsTTG (n.2187+56_2187+58delinsTTG) c.2106+56_2106+58delinsTTG (n.2106+56_2106+58delinsTTG) c.2040+56_2040+58delinsTTG (n.2040+56_2040+58delinsTTG) c.1920+56_1920+58delinsTTG (n.1920+56_1920+58delinsTTG) c.1827+56_1827+58delinsTTG (n.1827+56_1827+58delinsTTG) c.1563+56_1563+58delinsTTG (n.1563+56_1563+58delinsTTG) c.2007+56_2007+58delinsTTG (n.2007+56_2007+58delinsTTG) c.1932+56_1932+58delinsTTG (n.1932+56_1932+58delinsTTG) | |
| 1 | g.92607524A= | CA1180836663 | EVI5 | c.1959+57T= (n.1959+57T=) c.1950+57T= (n.1950+57T=) c.*1807+57T= (n.*1807+57T=) c.1974+57T= (n.1974+57T=) c.2055+57T= (n.2055+57T=) n.310-3725T= c.762+57T= (n.762+57T=) c.1839+57T= (n.1839+57T=) c.1926+57T= (n.1926+57T=) n.779+57T= n.504T= c.2178+57T= (n.2178+57T=) c.2031+57T= (n.2031+57T=) c.2032-2122T= (n.2032-2122T=) c.2019+57T= (n.2019+57T=) c.1998+57T= (n.1998+57T=) c.2187+57T= (n.2187+57T=) c.2106+57T= (n.2106+57T=) c.2040+57T= (n.2040+57T=) c.1920+57T= (n.1920+57T=) c.1827+57T= (n.1827+57T=) c.1563+57T= (n.1563+57T=) c.2007+57T= (n.2007+57T=) c.1932+57T= (n.1932+57T=) | |
| 1 | g.92607524A>C | CA740385348 | EVI5 | c.1959+57T>G (n.1959+57T>G) c.1950+57T>G (n.1950+57T>G) c.*1807+57T>G (n.*1807+57T>G) c.1974+57T>G (n.1974+57T>G) c.2055+57T>G (n.2055+57T>G) n.310-3725T>G c.762+57T>G (n.762+57T>G) c.1839+57T>G (n.1839+57T>G) c.1926+57T>G (n.1926+57T>G) n.779+57T>G n.504T>G c.2178+57T>G (n.2178+57T>G) c.2031+57T>G (n.2031+57T>G) c.2032-2122T>G (n.2032-2122T>G) c.2019+57T>G (n.2019+57T>G) c.1998+57T>G (n.1998+57T>G) c.2187+57T>G (n.2187+57T>G) c.2106+57T>G (n.2106+57T>G) c.2040+57T>G (n.2040+57T>G) c.1920+57T>G (n.1920+57T>G) c.1827+57T>G (n.1827+57T>G) c.1563+57T>G (n.1563+57T>G) c.2007+57T>G (n.2007+57T>G) c.1932+57T>G (n.1932+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607531dup | CA27104226 | EVI5 | c.1959+57dup (n.1959+57dup) c.1950+57dup (n.1950+57dup) c.*1807+57dup (n.*1807+57dup) c.1974+57dup (n.1974+57dup) c.2055+57dup (n.2055+57dup) n.310-3725dup c.762+57dup (n.762+57dup) c.1839+57dup (n.1839+57dup) c.1926+57dup (n.1926+57dup) n.779+57dup n.504dup c.2178+57dup (n.2178+57dup) c.2031+57dup (n.2031+57dup) c.2032-2122dup (n.2032-2122dup) c.2019+57dup (n.2019+57dup) c.1998+57dup (n.1998+57dup) c.2187+57dup (n.2187+57dup) c.2106+57dup (n.2106+57dup) c.2040+57dup (n.2040+57dup) c.1920+57dup (n.1920+57dup) c.1827+57dup (n.1827+57dup) c.1563+57dup (n.1563+57dup) c.2007+57dup (n.2007+57dup) c.1932+57dup (n.1932+57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607527A>C | CA2574433737 | EVI5 | c.1959+54T>G (n.1959+54T>G) c.1950+54T>G (n.1950+54T>G) c.*1807+54T>G (n.*1807+54T>G) c.1974+54T>G (n.1974+54T>G) c.2055+54T>G (n.2055+54T>G) n.310-3728T>G c.762+54T>G (n.762+54T>G) c.1839+54T>G (n.1839+54T>G) c.1926+54T>G (n.1926+54T>G) n.779+54T>G n.501T>G c.2178+54T>G (n.2178+54T>G) c.2031+54T>G (n.2031+54T>G) c.2032-2125T>G (n.2032-2125T>G) c.2019+54T>G (n.2019+54T>G) c.1998+54T>G (n.1998+54T>G) c.2187+54T>G (n.2187+54T>G) c.2106+54T>G (n.2106+54T>G) c.2040+54T>G (n.2040+54T>G) c.1920+54T>G (n.1920+54T>G) c.1827+54T>G (n.1827+54T>G) c.1563+54T>G (n.1563+54T>G) c.2007+54T>G (n.2007+54T>G) c.1932+54T>G (n.1932+54T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607528A>G | CA2646588358 | EVI5 | c.1959+53T>C (n.1959+53T>C) c.1950+53T>C (n.1950+53T>C) c.*1807+53T>C (n.*1807+53T>C) c.1974+53T>C (n.1974+53T>C) c.2055+53T>C (n.2055+53T>C) n.310-3729T>C c.762+53T>C (n.762+53T>C) c.1839+53T>C (n.1839+53T>C) c.1926+53T>C (n.1926+53T>C) n.779+53T>C n.500T>C c.2178+53T>C (n.2178+53T>C) c.2031+53T>C (n.2031+53T>C) c.2032-2126T>C (n.2032-2126T>C) c.2019+53T>C (n.2019+53T>C) c.1998+53T>C (n.1998+53T>C) c.2187+53T>C (n.2187+53T>C) c.2106+53T>C (n.2106+53T>C) c.2040+53T>C (n.2040+53T>C) c.1920+53T>C (n.1920+53T>C) c.1827+53T>C (n.1827+53T>C) c.1563+53T>C (n.1563+53T>C) c.2007+53T>C (n.2007+53T>C) c.1932+53T>C (n.1932+53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607529A= | CA1180836665 | EVI5 | c.1959+52T= (n.1959+52T=) c.1950+52T= (n.1950+52T=) c.*1807+52T= (n.*1807+52T=) c.1974+52T= (n.1974+52T=) c.2055+52T= (n.2055+52T=) n.310-3730T= c.762+52T= (n.762+52T=) c.1839+52T= (n.1839+52T=) c.1926+52T= (n.1926+52T=) n.779+52T= n.499T= c.2178+52T= (n.2178+52T=) c.2031+52T= (n.2031+52T=) c.2032-2127T= (n.2032-2127T=) c.2019+52T= (n.2019+52T=) c.1998+52T= (n.1998+52T=) c.2187+52T= (n.2187+52T=) c.2106+52T= (n.2106+52T=) c.2040+52T= (n.2040+52T=) c.1920+52T= (n.1920+52T=) c.1827+52T= (n.1827+52T=) c.1563+52T= (n.1563+52T=) c.2007+52T= (n.2007+52T=) c.1932+52T= (n.1932+52T=) | |
| 1 | g.92607529A>G | CA2646588359 | EVI5 | c.1959+52T>C (n.1959+52T>C) c.1950+52T>C (n.1950+52T>C) c.*1807+52T>C (n.*1807+52T>C) c.1974+52T>C (n.1974+52T>C) c.2055+52T>C (n.2055+52T>C) n.310-3730T>C c.762+52T>C (n.762+52T>C) c.1839+52T>C (n.1839+52T>C) c.1926+52T>C (n.1926+52T>C) n.779+52T>C n.499T>C c.2178+52T>C (n.2178+52T>C) c.2031+52T>C (n.2031+52T>C) c.2032-2127T>C (n.2032-2127T>C) c.2019+52T>C (n.2019+52T>C) c.1998+52T>C (n.1998+52T>C) c.2187+52T>C (n.2187+52T>C) c.2106+52T>C (n.2106+52T>C) c.2040+52T>C (n.2040+52T>C) c.1920+52T>C (n.1920+52T>C) c.1827+52T>C (n.1827+52T>C) c.1563+52T>C (n.1563+52T>C) c.2007+52T>C (n.2007+52T>C) c.1932+52T>C (n.1932+52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607529A>T | CA1180836666 | EVI5 | c.1959+52T>A (n.1959+52T>A) c.1950+52T>A (n.1950+52T>A) c.*1807+52T>A (n.*1807+52T>A) c.1974+52T>A (n.1974+52T>A) c.2055+52T>A (n.2055+52T>A) n.310-3730T>A c.762+52T>A (n.762+52T>A) c.1839+52T>A (n.1839+52T>A) c.1926+52T>A (n.1926+52T>A) n.779+52T>A n.499T>A c.2178+52T>A (n.2178+52T>A) c.2031+52T>A (n.2031+52T>A) c.2032-2127T>A (n.2032-2127T>A) c.2019+52T>A (n.2019+52T>A) c.1998+52T>A (n.1998+52T>A) c.2187+52T>A (n.2187+52T>A) c.2106+52T>A (n.2106+52T>A) c.2040+52T>A (n.2040+52T>A) c.1920+52T>A (n.1920+52T>A) c.1827+52T>A (n.1827+52T>A) c.1563+52T>A (n.1563+52T>A) c.2007+52T>A (n.2007+52T>A) c.1932+52T>A (n.1932+52T>A) | dbSNP |
| 1 | g.92607531A= | CA1180836667 | EVI5 | c.1959+50T= (n.1959+50T=) c.1950+50T= (n.1950+50T=) c.*1807+50T= (n.*1807+50T=) c.1974+50T= (n.1974+50T=) c.2055+50T= (n.2055+50T=) n.310-3732T= c.762+50T= (n.762+50T=) c.1839+50T= (n.1839+50T=) c.1926+50T= (n.1926+50T=) n.779+50T= n.497T= c.2178+50T= (n.2178+50T=) c.2031+50T= (n.2031+50T=) c.2032-2129T= (n.2032-2129T=) c.2019+50T= (n.2019+50T=) c.1998+50T= (n.1998+50T=) c.2187+50T= (n.2187+50T=) c.2106+50T= (n.2106+50T=) c.2040+50T= (n.2040+50T=) c.1920+50T= (n.1920+50T=) c.1827+50T= (n.1827+50T=) c.1563+50T= (n.1563+50T=) c.2007+50T= (n.2007+50T=) c.1932+50T= (n.1932+50T=) | |
| 1 | g.92607531A>C | CA1180836668 | EVI5 | c.1959+50T>G (n.1959+50T>G) c.1950+50T>G (n.1950+50T>G) c.*1807+50T>G (n.*1807+50T>G) c.1974+50T>G (n.1974+50T>G) c.2055+50T>G (n.2055+50T>G) n.310-3732T>G c.762+50T>G (n.762+50T>G) c.1839+50T>G (n.1839+50T>G) c.1926+50T>G (n.1926+50T>G) n.779+50T>G n.497T>G c.2178+50T>G (n.2178+50T>G) c.2031+50T>G (n.2031+50T>G) c.2032-2129T>G (n.2032-2129T>G) c.2019+50T>G (n.2019+50T>G) c.1998+50T>G (n.1998+50T>G) c.2187+50T>G (n.2187+50T>G) c.2106+50T>G (n.2106+50T>G) c.2040+50T>G (n.2040+50T>G) c.1920+50T>G (n.1920+50T>G) c.1827+50T>G (n.1827+50T>G) c.1563+50T>G (n.1563+50T>G) c.2007+50T>G (n.2007+50T>G) c.1932+50T>G (n.1932+50T>G) | dbSNP |
| 1 | g.92607531A>G | CA2574433738 | EVI5 | c.1959+50T>C (n.1959+50T>C) c.1950+50T>C (n.1950+50T>C) c.*1807+50T>C (n.*1807+50T>C) c.1974+50T>C (n.1974+50T>C) c.2055+50T>C (n.2055+50T>C) n.310-3732T>C c.762+50T>C (n.762+50T>C) c.1839+50T>C (n.1839+50T>C) c.1926+50T>C (n.1926+50T>C) n.779+50T>C n.497T>C c.2178+50T>C (n.2178+50T>C) c.2031+50T>C (n.2031+50T>C) c.2032-2129T>C (n.2032-2129T>C) c.2019+50T>C (n.2019+50T>C) c.1998+50T>C (n.1998+50T>C) c.2187+50T>C (n.2187+50T>C) c.2106+50T>C (n.2106+50T>C) c.2040+50T>C (n.2040+50T>C) c.1920+50T>C (n.1920+50T>C) c.1827+50T>C (n.1827+50T>C) c.1563+50T>C (n.1563+50T>C) c.2007+50T>C (n.2007+50T>C) c.1932+50T>C (n.1932+50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607532G>A | CA2646588361 | EVI5 | c.1959+49C>T (n.1959+49C>T) c.1950+49C>T (n.1950+49C>T) c.*1807+49C>T (n.*1807+49C>T) c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) c.2055+49C>T (n.2055+49C>T) n.310-3733C>T c.762+49C>T (n.762+49C>T) c.1839+49C>T (n.1839+49C>T) c.1926+49C>T (n.1926+49C>T) n.779+49C>T n.496C>T c.2178+49C>T (n.2178+49C>T) c.2031+49C>T (n.2031+49C>T) c.2032-2130C>T (n.2032-2130C>T) c.2019+49C>T (n.2019+49C>T) c.1998+49C>T (n.1998+49C>T) c.2187+49C>T (n.2187+49C>T) c.2106+49C>T (n.2106+49C>T) c.2040+49C>T (n.2040+49C>T) c.1920+49C>T (n.1920+49C>T) c.1827+49C>T (n.1827+49C>T) c.1563+49C>T (n.1563+49C>T) c.2007+49C>T (n.2007+49C>T) c.1932+49C>T (n.1932+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607532G>T | CA2574433739 | EVI5 | c.1959+49C>A (n.1959+49C>A) c.1950+49C>A (n.1950+49C>A) c.*1807+49C>A (n.*1807+49C>A) c.1974+49C>A (n.1974+49C>A) c.2055+49C>A (n.2055+49C>A) n.310-3733C>A c.762+49C>A (n.762+49C>A) c.1839+49C>A (n.1839+49C>A) c.1926+49C>A (n.1926+49C>A) n.779+49C>A n.496C>A c.2178+49C>A (n.2178+49C>A) c.2031+49C>A (n.2031+49C>A) c.2032-2130C>A (n.2032-2130C>A) c.2019+49C>A (n.2019+49C>A) c.1998+49C>A (n.1998+49C>A) c.2187+49C>A (n.2187+49C>A) c.2106+49C>A (n.2106+49C>A) c.2040+49C>A (n.2040+49C>A) c.1920+49C>A (n.1920+49C>A) c.1827+49C>A (n.1827+49C>A) c.1563+49C>A (n.1563+49C>A) c.2007+49C>A (n.2007+49C>A) c.1932+49C>A (n.1932+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607533G>A | CA27104228 | EVI5 | c.1959+48C>T (n.1959+48C>T) c.1950+48C>T (n.1950+48C>T) c.*1807+48C>T (n.*1807+48C>T) c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) c.2055+48C>T (n.2055+48C>T) n.310-3734C>T c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1839+48C>T (n.1839+48C>T) c.1926+48C>T (n.1926+48C>T) n.779+48C>T n.495C>T c.2178+48C>T (n.2178+48C>T) c.2031+48C>T (n.2031+48C>T) c.2032-2131C>T (n.2032-2131C>T) c.2019+48C>T (n.2019+48C>T) c.1998+48C>T (n.1998+48C>T) c.2187+48C>T (n.2187+48C>T) c.2106+48C>T (n.2106+48C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) c.1920+48C>T (n.1920+48C>T) c.1827+48C>T (n.1827+48C>T) c.1563+48C>T (n.1563+48C>T) c.2007+48C>T (n.2007+48C>T) c.1932+48C>T (n.1932+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607533G= | CA1143425408 | EVI5 | c.1959+48C= (n.1959+48C=) c.1950+48C= (n.1950+48C=) c.*1807+48C= (n.*1807+48C=) c.1974+48C= (n.1974+48C=) c.2055+48C= (n.2055+48C=) n.310-3734C= c.762+48C= (n.762+48C=) c.1839+48C= (n.1839+48C=) c.1926+48C= (n.1926+48C=) n.779+48C= n.495C= c.2178+48C= (n.2178+48C=) c.2031+48C= (n.2031+48C=) c.2032-2131C= (n.2032-2131C=) c.2019+48C= (n.2019+48C=) c.1998+48C= (n.1998+48C=) c.2187+48C= (n.2187+48C=) c.2106+48C= (n.2106+48C=) c.2040+48C= (n.2040+48C=) c.1920+48C= (n.1920+48C=) c.1827+48C= (n.1827+48C=) c.1563+48C= (n.1563+48C=) c.2007+48C= (n.2007+48C=) c.1932+48C= (n.1932+48C=) | |
| 1 | g.92607533G>T | CA2646588362 | EVI5 | c.1959+48C>A (n.1959+48C>A) c.1950+48C>A (n.1950+48C>A) c.*1807+48C>A (n.*1807+48C>A) c.1974+48C>A (n.1974+48C>A) c.2055+48C>A (n.2055+48C>A) n.310-3734C>A c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1839+48C>A (n.1839+48C>A) c.1926+48C>A (n.1926+48C>A) n.779+48C>A n.495C>A c.2178+48C>A (n.2178+48C>A) c.2031+48C>A (n.2031+48C>A) c.2032-2131C>A (n.2032-2131C>A) c.2019+48C>A (n.2019+48C>A) c.1998+48C>A (n.1998+48C>A) c.2187+48C>A (n.2187+48C>A) c.2106+48C>A (n.2106+48C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) c.1920+48C>A (n.1920+48C>A) c.1827+48C>A (n.1827+48C>A) c.1563+48C>A (n.1563+48C>A) c.2007+48C>A (n.2007+48C>A) c.1932+48C>A (n.1932+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607534C>A | CA2646588363 | EVI5 | c.1959+47G>T (n.1959+47G>T) c.1950+47G>T (n.1950+47G>T) c.*1807+47G>T (n.*1807+47G>T) c.1974+47G>T (n.1974+47G>T) c.2055+47G>T (n.2055+47G>T) n.310-3735G>T c.762+47G>T (n.762+47G>T) c.1839+47G>T (n.1839+47G>T) c.1926+47G>T (n.1926+47G>T) n.779+47G>T n.494G>T c.2178+47G>T (n.2178+47G>T) c.2031+47G>T (n.2031+47G>T) c.2032-2132G>T (n.2032-2132G>T) c.2019+47G>T (n.2019+47G>T) c.1998+47G>T (n.1998+47G>T) c.2187+47G>T (n.2187+47G>T) c.2106+47G>T (n.2106+47G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) c.1920+47G>T (n.1920+47G>T) c.1827+47G>T (n.1827+47G>T) c.1563+47G>T (n.1563+47G>T) c.2007+47G>T (n.2007+47G>T) c.1932+47G>T (n.1932+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607534C>T | CA2646588364 | EVI5 | c.1959+47G>A (n.1959+47G>A) c.1950+47G>A (n.1950+47G>A) c.*1807+47G>A (n.*1807+47G>A) c.1974+47G>A (n.1974+47G>A) c.2055+47G>A (n.2055+47G>A) n.310-3735G>A c.762+47G>A (n.762+47G>A) c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) c.1926+47G>A (n.1926+47G>A) n.779+47G>A n.494G>A c.2178+47G>A (n.2178+47G>A) c.2031+47G>A (n.2031+47G>A) c.2032-2132G>A (n.2032-2132G>A) c.2019+47G>A (n.2019+47G>A) c.1998+47G>A (n.1998+47G>A) c.2187+47G>A (n.2187+47G>A) c.2106+47G>A (n.2106+47G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) c.1920+47G>A (n.1920+47G>A) c.1827+47G>A (n.1827+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.2007+47G>A (n.2007+47G>A) c.1932+47G>A (n.1932+47G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607535A= | CA1143513362 | EVI5 | c.1959+46T= (n.1959+46T=) c.1950+46T= (n.1950+46T=) c.*1807+46T= (n.*1807+46T=) c.1974+46T= (n.1974+46T=) c.2055+46T= (n.2055+46T=) n.310-3736T= c.762+46T= (n.762+46T=) c.1839+46T= (n.1839+46T=) c.1926+46T= (n.1926+46T=) n.779+46T= n.493T= c.2178+46T= (n.2178+46T=) c.2031+46T= (n.2031+46T=) c.2032-2133T= (n.2032-2133T=) c.2019+46T= (n.2019+46T=) c.1998+46T= (n.1998+46T=) c.2187+46T= (n.2187+46T=) c.2106+46T= (n.2106+46T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) c.1920+46T= (n.1920+46T=) c.1827+46T= (n.1827+46T=) c.1563+46T= (n.1563+46T=) c.2007+46T= (n.2007+46T=) c.1932+46T= (n.1932+46T=) | |
| 1 | g.92607535A>G | CA27104229 | EVI5 | c.1959+46T>C (n.1959+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) c.*1807+46T>C (n.*1807+46T>C) c.1974+46T>C (n.1974+46T>C) c.2055+46T>C (n.2055+46T>C) n.310-3736T>C c.762+46T>C (n.762+46T>C) c.1839+46T>C (n.1839+46T>C) c.1926+46T>C (n.1926+46T>C) n.779+46T>C n.493T>C c.2178+46T>C (n.2178+46T>C) c.2031+46T>C (n.2031+46T>C) c.2032-2133T>C (n.2032-2133T>C) c.2019+46T>C (n.2019+46T>C) c.1998+46T>C (n.1998+46T>C) c.2187+46T>C (n.2187+46T>C) c.2106+46T>C (n.2106+46T>C) c.2040+46T>C (n.2040+46T>C) c.1920+46T>C (n.1920+46T>C) c.1827+46T>C (n.1827+46T>C) c.1563+46T>C (n.1563+46T>C) c.2007+46T>C (n.2007+46T>C) c.1932+46T>C (n.1932+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607540_92607542del | CA2646588365 | EVI5 | c.1959+44_1959+46del (n.1959+44_1959+46del) c.1950+44_1950+46del (n.1950+44_1950+46del) c.*1807+44_*1807+46del (n.*1807+44_*1807+46del) c.1974+44_1974+46del (n.1974+44_1974+46del) c.2055+44_2055+46del (n.2055+44_2055+46del) n.310-3738_310-3736del c.762+44_762+46del (n.762+44_762+46del) c.1839+44_1839+46del (n.1839+44_1839+46del) c.1926+44_1926+46del (n.1926+44_1926+46del) n.779+44_779+46del n.491_493del c.2178+44_2178+46del (n.2178+44_2178+46del) c.2031+44_2031+46del (n.2031+44_2031+46del) c.2032-2135_2032-2133del (n.2032-2135_2032-2133del) c.2019+44_2019+46del (n.2019+44_2019+46del) c.1998+44_1998+46del (n.1998+44_1998+46del) c.2187+44_2187+46del (n.2187+44_2187+46del) c.2106+44_2106+46del (n.2106+44_2106+46del) c.2040+44_2040+46del (n.2040+44_2040+46del) c.1920+44_1920+46del (n.1920+44_1920+46del) c.1827+44_1827+46del (n.1827+44_1827+46del) c.1563+44_1563+46del (n.1563+44_1563+46del) c.2007+44_2007+46del (n.2007+44_2007+46del) c.1932+44_1932+46del (n.1932+44_1932+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607536T>C | CA524599530 | EVI5 | c.1959+45A>G (n.1959+45A>G) c.1950+45A>G (n.1950+45A>G) c.*1807+45A>G (n.*1807+45A>G) c.1974+45A>G (n.1974+45A>G) c.2055+45A>G (n.2055+45A>G) n.310-3737A>G c.762+45A>G (n.762+45A>G) c.1839+45A>G (n.1839+45A>G) c.1926+45A>G (n.1926+45A>G) n.779+45A>G n.492A>G c.2178+45A>G (n.2178+45A>G) c.2031+45A>G (n.2031+45A>G) c.2032-2134A>G (n.2032-2134A>G) c.2019+45A>G (n.2019+45A>G) c.1998+45A>G (n.1998+45A>G) c.2187+45A>G (n.2187+45A>G) c.2106+45A>G (n.2106+45A>G) c.2040+45A>G (n.2040+45A>G) c.1920+45A>G (n.1920+45A>G) c.1827+45A>G (n.1827+45A>G) c.1563+45A>G (n.1563+45A>G) c.2007+45A>G (n.2007+45A>G) c.1932+45A>G (n.1932+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607536T= | CA1180836671 | EVI5 | c.1959+45A= (n.1959+45A=) c.1950+45A= (n.1950+45A=) c.*1807+45A= (n.*1807+45A=) c.1974+45A= (n.1974+45A=) c.2055+45A= (n.2055+45A=) n.310-3737A= c.762+45A= (n.762+45A=) c.1839+45A= (n.1839+45A=) c.1926+45A= (n.1926+45A=) n.779+45A= n.492A= c.2178+45A= (n.2178+45A=) c.2031+45A= (n.2031+45A=) c.2032-2134A= (n.2032-2134A=) c.2019+45A= (n.2019+45A=) c.1998+45A= (n.1998+45A=) c.2187+45A= (n.2187+45A=) c.2106+45A= (n.2106+45A=) c.2040+45A= (n.2040+45A=) c.1920+45A= (n.1920+45A=) c.1827+45A= (n.1827+45A=) c.1563+45A= (n.1563+45A=) c.2007+45A= (n.2007+45A=) c.1932+45A= (n.1932+45A=) | |
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| 1 | g.92607539T>A | CA2646588368 | EVI5 | c.1959+42A>T (n.1959+42A>T) c.1950+42A>T (n.1950+42A>T) c.*1807+42A>T (n.*1807+42A>T) c.1974+42A>T (n.1974+42A>T) c.2055+42A>T (n.2055+42A>T) n.310-3740A>T c.762+42A>T (n.762+42A>T) c.1839+42A>T (n.1839+42A>T) c.1926+42A>T (n.1926+42A>T) n.779+42A>T n.489A>T c.2178+42A>T (n.2178+42A>T) c.2031+42A>T (n.2031+42A>T) c.2032-2137A>T (n.2032-2137A>T) c.2019+42A>T (n.2019+42A>T) c.1998+42A>T (n.1998+42A>T) c.2187+42A>T (n.2187+42A>T) c.2106+42A>T (n.2106+42A>T) c.2040+42A>T (n.2040+42A>T) c.1920+42A>T (n.1920+42A>T) c.1827+42A>T (n.1827+42A>T) c.1563+42A>T (n.1563+42A>T) c.2007+42A>T (n.2007+42A>T) c.1932+42A>T (n.1932+42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607539T>C | CA951667 | EVI5 | c.1959+42A>G (n.1959+42A>G) c.1950+42A>G (n.1950+42A>G) c.*1807+42A>G (n.*1807+42A>G) c.1974+42A>G (n.1974+42A>G) c.2055+42A>G (n.2055+42A>G) n.310-3740A>G c.762+42A>G (n.762+42A>G) c.1839+42A>G (n.1839+42A>G) c.1926+42A>G (n.1926+42A>G) n.779+42A>G n.489A>G c.2178+42A>G (n.2178+42A>G) c.2031+42A>G (n.2031+42A>G) c.2032-2137A>G (n.2032-2137A>G) c.2019+42A>G (n.2019+42A>G) c.1998+42A>G (n.1998+42A>G) c.2187+42A>G (n.2187+42A>G) c.2106+42A>G (n.2106+42A>G) c.2040+42A>G (n.2040+42A>G) c.1920+42A>G (n.1920+42A>G) c.1827+42A>G (n.1827+42A>G) c.1563+42A>G (n.1563+42A>G) c.2007+42A>G (n.2007+42A>G) c.1932+42A>G (n.1932+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607540T>C | CA524599531 | EVI5 | c.1959+41A>G (n.1959+41A>G) c.1950+41A>G (n.1950+41A>G) c.*1807+41A>G (n.*1807+41A>G) c.1974+41A>G (n.1974+41A>G) c.2055+41A>G (n.2055+41A>G) n.310-3741A>G c.762+41A>G (n.762+41A>G) c.1839+41A>G (n.1839+41A>G) c.1926+41A>G (n.1926+41A>G) n.779+41A>G n.488A>G c.2178+41A>G (n.2178+41A>G) c.2031+41A>G (n.2031+41A>G) c.2032-2138A>G (n.2032-2138A>G) c.2019+41A>G (n.2019+41A>G) c.1998+41A>G (n.1998+41A>G) c.2187+41A>G (n.2187+41A>G) c.2106+41A>G (n.2106+41A>G) c.2040+41A>G (n.2040+41A>G) c.1920+41A>G (n.1920+41A>G) c.1827+41A>G (n.1827+41A>G) c.1563+41A>G (n.1563+41A>G) c.2007+41A>G (n.2007+41A>G) c.1932+41A>G (n.1932+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607540T= | CA1180836676 | EVI5 | c.1959+41A= (n.1959+41A=) c.1950+41A= (n.1950+41A=) c.*1807+41A= (n.*1807+41A=) c.1974+41A= (n.1974+41A=) c.2055+41A= (n.2055+41A=) n.310-3741A= c.762+41A= (n.762+41A=) c.1839+41A= (n.1839+41A=) c.1926+41A= (n.1926+41A=) n.779+41A= n.488A= c.2178+41A= (n.2178+41A=) c.2031+41A= (n.2031+41A=) c.2032-2138A= (n.2032-2138A=) c.2019+41A= (n.2019+41A=) c.1998+41A= (n.1998+41A=) c.2187+41A= (n.2187+41A=) c.2106+41A= (n.2106+41A=) c.2040+41A= (n.2040+41A=) c.1920+41A= (n.1920+41A=) c.1827+41A= (n.1827+41A=) c.1563+41A= (n.1563+41A=) c.2007+41A= (n.2007+41A=) c.1932+41A= (n.1932+41A=) | |
| 1 | g.92607541A>T | CA2646588369 | EVI5 | c.1959+40T>A (n.1959+40T>A) c.1950+40T>A (n.1950+40T>A) c.*1807+40T>A (n.*1807+40T>A) c.1974+40T>A (n.1974+40T>A) c.2055+40T>A (n.2055+40T>A) n.310-3742T>A c.762+40T>A (n.762+40T>A) c.1839+40T>A (n.1839+40T>A) c.1926+40T>A (n.1926+40T>A) n.779+40T>A n.487T>A c.2178+40T>A (n.2178+40T>A) c.2031+40T>A (n.2031+40T>A) c.2032-2139T>A (n.2032-2139T>A) c.2019+40T>A (n.2019+40T>A) c.1998+40T>A (n.1998+40T>A) c.2187+40T>A (n.2187+40T>A) c.2106+40T>A (n.2106+40T>A) c.2040+40T>A (n.2040+40T>A) c.1920+40T>A (n.1920+40T>A) c.1827+40T>A (n.1827+40T>A) c.1563+40T>A (n.1563+40T>A) c.2007+40T>A (n.2007+40T>A) c.1932+40T>A (n.1932+40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T>A | CA2646588370 | EVI5 | c.1959+39A>T (n.1959+39A>T) c.1950+39A>T (n.1950+39A>T) c.*1807+39A>T (n.*1807+39A>T) c.1974+39A>T (n.1974+39A>T) c.2055+39A>T (n.2055+39A>T) n.310-3743A>T c.762+39A>T (n.762+39A>T) c.1839+39A>T (n.1839+39A>T) c.1926+39A>T (n.1926+39A>T) n.779+39A>T n.486A>T c.2178+39A>T (n.2178+39A>T) c.2031+39A>T (n.2031+39A>T) c.2032-2140A>T (n.2032-2140A>T) c.2019+39A>T (n.2019+39A>T) c.1998+39A>T (n.1998+39A>T) c.2187+39A>T (n.2187+39A>T) c.2106+39A>T (n.2106+39A>T) c.2040+39A>T (n.2040+39A>T) c.1920+39A>T (n.1920+39A>T) c.1827+39A>T (n.1827+39A>T) c.1563+39A>T (n.1563+39A>T) c.2007+39A>T (n.2007+39A>T) c.1932+39A>T (n.1932+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T>C | CA2646588371 | EVI5 | c.1959+39A>G (n.1959+39A>G) c.1950+39A>G (n.1950+39A>G) c.*1807+39A>G (n.*1807+39A>G) c.1974+39A>G (n.1974+39A>G) c.2055+39A>G (n.2055+39A>G) n.310-3743A>G c.762+39A>G (n.762+39A>G) c.1839+39A>G (n.1839+39A>G) c.1926+39A>G (n.1926+39A>G) n.779+39A>G n.486A>G c.2178+39A>G (n.2178+39A>G) c.2031+39A>G (n.2031+39A>G) c.2032-2140A>G (n.2032-2140A>G) c.2019+39A>G (n.2019+39A>G) c.1998+39A>G (n.1998+39A>G) c.2187+39A>G (n.2187+39A>G) c.2106+39A>G (n.2106+39A>G) c.2040+39A>G (n.2040+39A>G) c.1920+39A>G (n.1920+39A>G) c.1827+39A>G (n.1827+39A>G) c.1563+39A>G (n.1563+39A>G) c.2007+39A>G (n.2007+39A>G) c.1932+39A>G (n.1932+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T>G | CA951668 | EVI5 | c.1959+39A>C (n.1959+39A>C) c.1950+39A>C (n.1950+39A>C) c.*1807+39A>C (n.*1807+39A>C) c.1974+39A>C (n.1974+39A>C) c.2055+39A>C (n.2055+39A>C) n.310-3743A>C c.762+39A>C (n.762+39A>C) c.1839+39A>C (n.1839+39A>C) c.1926+39A>C (n.1926+39A>C) n.779+39A>C n.486A>C c.2178+39A>C (n.2178+39A>C) c.2031+39A>C (n.2031+39A>C) c.2032-2140A>C (n.2032-2140A>C) c.2019+39A>C (n.2019+39A>C) c.1998+39A>C (n.1998+39A>C) c.2187+39A>C (n.2187+39A>C) c.2106+39A>C (n.2106+39A>C) c.2040+39A>C (n.2040+39A>C) c.1920+39A>C (n.1920+39A>C) c.1827+39A>C (n.1827+39A>C) c.1563+39A>C (n.1563+39A>C) c.2007+39A>C (n.2007+39A>C) c.1932+39A>C (n.1932+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T= | CA1180836677 | EVI5 | c.1959+39A= (n.1959+39A=) c.1950+39A= (n.1950+39A=) c.*1807+39A= (n.*1807+39A=) c.1974+39A= (n.1974+39A=) c.2055+39A= (n.2055+39A=) n.310-3743A= c.762+39A= (n.762+39A=) c.1839+39A= (n.1839+39A=) c.1926+39A= (n.1926+39A=) n.779+39A= n.486A= c.2178+39A= (n.2178+39A=) c.2031+39A= (n.2031+39A=) c.2032-2140A= (n.2032-2140A=) c.2019+39A= (n.2019+39A=) c.1998+39A= (n.1998+39A=) c.2187+39A= (n.2187+39A=) c.2106+39A= (n.2106+39A=) c.2040+39A= (n.2040+39A=) c.1920+39A= (n.1920+39A=) c.1827+39A= (n.1827+39A=) c.1563+39A= (n.1563+39A=) c.2007+39A= (n.2007+39A=) c.1932+39A= (n.1932+39A=) | |
| 1 | g.92607543A= | CA1180836678 | EVI5 | c.1959+38T= (n.1959+38T=) c.1950+38T= (n.1950+38T=) c.*1807+38T= (n.*1807+38T=) c.1974+38T= (n.1974+38T=) c.2055+38T= (n.2055+38T=) n.310-3744T= c.762+38T= (n.762+38T=) c.1839+38T= (n.1839+38T=) c.1926+38T= (n.1926+38T=) n.779+38T= n.485T= c.2178+38T= (n.2178+38T=) c.2031+38T= (n.2031+38T=) c.2032-2141T= (n.2032-2141T=) c.2019+38T= (n.2019+38T=) c.1998+38T= (n.1998+38T=) c.2187+38T= (n.2187+38T=) c.2106+38T= (n.2106+38T=) c.2040+38T= (n.2040+38T=) c.1920+38T= (n.1920+38T=) c.1827+38T= (n.1827+38T=) c.1563+38T= (n.1563+38T=) c.2007+38T= (n.2007+38T=) c.1932+38T= (n.1932+38T=) | |
| 1 | g.92607543A>C | CA2646588374 | EVI5 | c.1959+38T>G (n.1959+38T>G) c.1950+38T>G (n.1950+38T>G) c.*1807+38T>G (n.*1807+38T>G) c.1974+38T>G (n.1974+38T>G) c.2055+38T>G (n.2055+38T>G) n.310-3744T>G c.762+38T>G (n.762+38T>G) c.1839+38T>G (n.1839+38T>G) c.1926+38T>G (n.1926+38T>G) n.779+38T>G n.485T>G c.2178+38T>G (n.2178+38T>G) c.2031+38T>G (n.2031+38T>G) c.2032-2141T>G (n.2032-2141T>G) c.2019+38T>G (n.2019+38T>G) c.1998+38T>G (n.1998+38T>G) c.2187+38T>G (n.2187+38T>G) c.2106+38T>G (n.2106+38T>G) c.2040+38T>G (n.2040+38T>G) c.1920+38T>G (n.1920+38T>G) c.1827+38T>G (n.1827+38T>G) c.1563+38T>G (n.1563+38T>G) c.2007+38T>G (n.2007+38T>G) c.1932+38T>G (n.1932+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607543A>G | CA27104230 | EVI5 | c.1959+38T>C (n.1959+38T>C) c.1950+38T>C (n.1950+38T>C) c.*1807+38T>C (n.*1807+38T>C) c.1974+38T>C (n.1974+38T>C) c.2055+38T>C (n.2055+38T>C) n.310-3744T>C c.762+38T>C (n.762+38T>C) c.1839+38T>C (n.1839+38T>C) c.1926+38T>C (n.1926+38T>C) n.779+38T>C n.485T>C c.2178+38T>C (n.2178+38T>C) c.2031+38T>C (n.2031+38T>C) c.2032-2141T>C (n.2032-2141T>C) c.2019+38T>C (n.2019+38T>C) c.1998+38T>C (n.1998+38T>C) c.2187+38T>C (n.2187+38T>C) c.2106+38T>C (n.2106+38T>C) c.2040+38T>C (n.2040+38T>C) c.1920+38T>C (n.1920+38T>C) c.1827+38T>C (n.1827+38T>C) c.1563+38T>C (n.1563+38T>C) c.2007+38T>C (n.2007+38T>C) c.1932+38T>C (n.1932+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607543A>T | CA2646588376 | EVI5 | c.1959+38T>A (n.1959+38T>A) c.1950+38T>A (n.1950+38T>A) c.*1807+38T>A (n.*1807+38T>A) c.1974+38T>A (n.1974+38T>A) c.2055+38T>A (n.2055+38T>A) n.310-3744T>A c.762+38T>A (n.762+38T>A) c.1839+38T>A (n.1839+38T>A) c.1926+38T>A (n.1926+38T>A) n.779+38T>A n.485T>A c.2178+38T>A (n.2178+38T>A) c.2031+38T>A (n.2031+38T>A) c.2032-2141T>A (n.2032-2141T>A) c.2019+38T>A (n.2019+38T>A) c.1998+38T>A (n.1998+38T>A) c.2187+38T>A (n.2187+38T>A) c.2106+38T>A (n.2106+38T>A) c.2040+38T>A (n.2040+38T>A) c.1920+38T>A (n.1920+38T>A) c.1827+38T>A (n.1827+38T>A) c.1563+38T>A (n.1563+38T>A) c.2007+38T>A (n.2007+38T>A) c.1932+38T>A (n.1932+38T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607544T>A | CA2646588379 | EVI5 | c.1959+37A>T (n.1959+37A>T) c.1950+37A>T (n.1950+37A>T) c.*1807+37A>T (n.*1807+37A>T) c.1974+37A>T (n.1974+37A>T) c.2055+37A>T (n.2055+37A>T) n.310-3745A>T c.762+37A>T (n.762+37A>T) c.1839+37A>T (n.1839+37A>T) c.1926+37A>T (n.1926+37A>T) n.779+37A>T n.484A>T c.2178+37A>T (n.2178+37A>T) c.2031+37A>T (n.2031+37A>T) c.2032-2142A>T (n.2032-2142A>T) c.2019+37A>T (n.2019+37A>T) c.1998+37A>T (n.1998+37A>T) c.2187+37A>T (n.2187+37A>T) c.2106+37A>T (n.2106+37A>T) c.2040+37A>T (n.2040+37A>T) c.1920+37A>T (n.1920+37A>T) c.1827+37A>T (n.1827+37A>T) c.1563+37A>T (n.1563+37A>T) c.2007+37A>T (n.2007+37A>T) c.1932+37A>T (n.1932+37A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607544T>C | CA951669 | EVI5 | c.1959+37A>G (n.1959+37A>G) c.1950+37A>G (n.1950+37A>G) c.*1807+37A>G (n.*1807+37A>G) c.1974+37A>G (n.1974+37A>G) c.2055+37A>G (n.2055+37A>G) n.310-3745A>G c.762+37A>G (n.762+37A>G) c.1839+37A>G (n.1839+37A>G) c.1926+37A>G (n.1926+37A>G) n.779+37A>G n.484A>G c.2178+37A>G (n.2178+37A>G) c.2031+37A>G (n.2031+37A>G) c.2032-2142A>G (n.2032-2142A>G) c.2019+37A>G (n.2019+37A>G) c.1998+37A>G (n.1998+37A>G) c.2187+37A>G (n.2187+37A>G) c.2106+37A>G (n.2106+37A>G) c.2040+37A>G (n.2040+37A>G) c.1920+37A>G (n.1920+37A>G) c.1827+37A>G (n.1827+37A>G) c.1563+37A>G (n.1563+37A>G) c.2007+37A>G (n.2007+37A>G) c.1932+37A>G (n.1932+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607544T= | CA1180836679 | EVI5 | c.1959+37A= (n.1959+37A=) c.1950+37A= (n.1950+37A=) c.*1807+37A= (n.*1807+37A=) c.1974+37A= (n.1974+37A=) c.2055+37A= (n.2055+37A=) n.310-3745A= c.762+37A= (n.762+37A=) c.1839+37A= (n.1839+37A=) c.1926+37A= (n.1926+37A=) n.779+37A= n.484A= c.2178+37A= (n.2178+37A=) c.2031+37A= (n.2031+37A=) c.2032-2142A= (n.2032-2142A=) c.2019+37A= (n.2019+37A=) c.1998+37A= (n.1998+37A=) c.2187+37A= (n.2187+37A=) c.2106+37A= (n.2106+37A=) c.2040+37A= (n.2040+37A=) c.1920+37A= (n.1920+37A=) c.1827+37A= (n.1827+37A=) c.1563+37A= (n.1563+37A=) c.2007+37A= (n.2007+37A=) c.1932+37A= (n.1932+37A=) | |
| 1 | g.92607545T>A | CA2646588384 | EVI5 | c.1959+36A>T (n.1959+36A>T) c.1950+36A>T (n.1950+36A>T) c.*1807+36A>T (n.*1807+36A>T) c.1974+36A>T (n.1974+36A>T) c.2055+36A>T (n.2055+36A>T) n.310-3746A>T c.762+36A>T (n.762+36A>T) c.1839+36A>T (n.1839+36A>T) c.1926+36A>T (n.1926+36A>T) n.779+36A>T n.483A>T c.2178+36A>T (n.2178+36A>T) c.2031+36A>T (n.2031+36A>T) c.2032-2143A>T (n.2032-2143A>T) c.2019+36A>T (n.2019+36A>T) c.1998+36A>T (n.1998+36A>T) c.2187+36A>T (n.2187+36A>T) c.2106+36A>T (n.2106+36A>T) c.2040+36A>T (n.2040+36A>T) c.1920+36A>T (n.1920+36A>T) c.1827+36A>T (n.1827+36A>T) c.1563+36A>T (n.1563+36A>T) c.2007+36A>T (n.2007+36A>T) c.1932+36A>T (n.1932+36A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607545T>C | CA524599532 | EVI5 | c.1959+36A>G (n.1959+36A>G) c.1950+36A>G (n.1950+36A>G) c.*1807+36A>G (n.*1807+36A>G) c.1974+36A>G (n.1974+36A>G) c.2055+36A>G (n.2055+36A>G) n.310-3746A>G c.762+36A>G (n.762+36A>G) c.1839+36A>G (n.1839+36A>G) c.1926+36A>G (n.1926+36A>G) n.779+36A>G n.483A>G c.2178+36A>G (n.2178+36A>G) c.2031+36A>G (n.2031+36A>G) c.2032-2143A>G (n.2032-2143A>G) c.2019+36A>G (n.2019+36A>G) c.1998+36A>G (n.1998+36A>G) c.2187+36A>G (n.2187+36A>G) c.2106+36A>G (n.2106+36A>G) c.2040+36A>G (n.2040+36A>G) c.1920+36A>G (n.1920+36A>G) c.1827+36A>G (n.1827+36A>G) c.1563+36A>G (n.1563+36A>G) c.2007+36A>G (n.2007+36A>G) c.1932+36A>G (n.1932+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607546G>T | CA2646588385 | EVI5 | c.1959+35C>A (n.1959+35C>A) c.1950+35C>A (n.1950+35C>A) c.*1807+35C>A (n.*1807+35C>A) c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) c.2055+35C>A (n.2055+35C>A) n.310-3747C>A c.762+35C>A (n.762+35C>A) c.1839+35C>A (n.1839+35C>A) c.1926+35C>A (n.1926+35C>A) n.779+35C>A n.482C>A c.2178+35C>A (n.2178+35C>A) c.2031+35C>A (n.2031+35C>A) c.2032-2144C>A (n.2032-2144C>A) c.2019+35C>A (n.2019+35C>A) c.1998+35C>A (n.1998+35C>A) c.2187+35C>A (n.2187+35C>A) c.2106+35C>A (n.2106+35C>A) c.2040+35C>A (n.2040+35C>A) c.1920+35C>A (n.1920+35C>A) c.1827+35C>A (n.1827+35C>A) c.1563+35C>A (n.1563+35C>A) c.2007+35C>A (n.2007+35C>A) c.1932+35C>A (n.1932+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607548C>A | CA2646588387 | EVI5 | c.1959+33G>T (n.1959+33G>T) c.1950+33G>T (n.1950+33G>T) c.*1807+33G>T (n.*1807+33G>T) c.1974+33G>T (n.1974+33G>T) c.2055+33G>T (n.2055+33G>T) n.310-3749G>T c.762+33G>T (n.762+33G>T) c.1839+33G>T (n.1839+33G>T) c.1926+33G>T (n.1926+33G>T) n.779+33G>T n.480G>T c.2178+33G>T (n.2178+33G>T) c.2031+33G>T (n.2031+33G>T) c.2032-2146G>T (n.2032-2146G>T) c.2019+33G>T (n.2019+33G>T) c.1998+33G>T (n.1998+33G>T) c.2187+33G>T (n.2187+33G>T) c.2106+33G>T (n.2106+33G>T) c.2040+33G>T (n.2040+33G>T) c.1920+33G>T (n.1920+33G>T) c.1827+33G>T (n.1827+33G>T) c.1563+33G>T (n.1563+33G>T) c.2007+33G>T (n.2007+33G>T) c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607548C>T | CA2646588388 | EVI5 | c.1959+33G>A (n.1959+33G>A) c.1950+33G>A (n.1950+33G>A) c.*1807+33G>A (n.*1807+33G>A) c.1974+33G>A (n.1974+33G>A) c.2055+33G>A (n.2055+33G>A) n.310-3749G>A c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.1926+33G>A (n.1926+33G>A) n.779+33G>A n.480G>A c.2178+33G>A (n.2178+33G>A) c.2031+33G>A (n.2031+33G>A) c.2032-2146G>A (n.2032-2146G>A) c.2019+33G>A (n.2019+33G>A) c.1998+33G>A (n.1998+33G>A) c.2187+33G>A (n.2187+33G>A) c.2106+33G>A (n.2106+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) c.1920+33G>A (n.1920+33G>A) c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) c.1563+33G>A (n.1563+33G>A) c.2007+33G>A (n.2007+33G>A) c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607550A>G | CA524599533 | EVI5 | c.1959+31T>C (n.1959+31T>C) c.1950+31T>C (n.1950+31T>C) c.*1807+31T>C (n.*1807+31T>C) c.1974+31T>C (n.1974+31T>C) c.2055+31T>C (n.2055+31T>C) n.310-3751T>C c.762+31T>C (n.762+31T>C) c.1839+31T>C (n.1839+31T>C) c.1926+31T>C (n.1926+31T>C) n.779+31T>C n.478T>C c.2178+31T>C (n.2178+31T>C) c.2031+31T>C (n.2031+31T>C) c.2032-2148T>C (n.2032-2148T>C) c.2019+31T>C (n.2019+31T>C) c.1998+31T>C (n.1998+31T>C) c.2187+31T>C (n.2187+31T>C) c.2106+31T>C (n.2106+31T>C) c.2040+31T>C (n.2040+31T>C) c.1920+31T>C (n.1920+31T>C) c.1827+31T>C (n.1827+31T>C) c.1563+31T>C (n.1563+31T>C) c.2007+31T>C (n.2007+31T>C) c.1932+31T>C (n.1932+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607553_92607554insC | CA2646588405 | EVI5 | c.1959+27_1959+28insG (n.1959+27_1959+28insG) c.1950+27_1950+28insG (n.1950+27_1950+28insG) c.*1807+27_*1807+28insG (n.*1807+27_*1807+28insG) c.1974+27_1974+28insG (n.1974+27_1974+28insG) c.2055+27_2055+28insG (n.2055+27_2055+28insG) n.310-3755_310-3754insG c.762+27_762+28insG (n.762+27_762+28insG) c.1839+27_1839+28insG (n.1839+27_1839+28insG) c.1926+27_1926+28insG (n.1926+27_1926+28insG) n.779+27_779+28insG n.474_475insG c.2178+27_2178+28insG (n.2178+27_2178+28insG) c.2031+27_2031+28insG (n.2031+27_2031+28insG) c.2032-2152_2032-2151insG (n.2032-2152_2032-2151insG) c.2019+27_2019+28insG (n.2019+27_2019+28insG) c.1998+27_1998+28insG (n.1998+27_1998+28insG) c.2187+27_2187+28insG (n.2187+27_2187+28insG) c.2106+27_2106+28insG (n.2106+27_2106+28insG) c.2040+27_2040+28insG (n.2040+27_2040+28insG) c.1920+27_1920+28insG (n.1920+27_1920+28insG) c.1827+27_1827+28insG (n.1827+27_1827+28insG) c.1563+27_1563+28insG (n.1563+27_1563+28insG) c.2007+27_2007+28insG (n.2007+27_2007+28insG) c.1932+27_1932+28insG (n.1932+27_1932+28insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607554A= | CA1180836692 | EVI5 | c.1959+27T= (n.1959+27T=) c.1950+27T= (n.1950+27T=) c.*1807+27T= (n.*1807+27T=) c.1974+27T= (n.1974+27T=) c.2055+27T= (n.2055+27T=) n.310-3755T= c.762+27T= (n.762+27T=) c.1839+27T= (n.1839+27T=) c.1926+27T= (n.1926+27T=) n.779+27T= n.474T= c.2178+27T= (n.2178+27T=) c.2031+27T= (n.2031+27T=) c.2032-2152T= (n.2032-2152T=) c.2019+27T= (n.2019+27T=) c.1998+27T= (n.1998+27T=) c.2187+27T= (n.2187+27T=) c.2106+27T= (n.2106+27T=) c.2040+27T= (n.2040+27T=) c.1920+27T= (n.1920+27T=) c.1827+27T= (n.1827+27T=) c.1563+27T= (n.1563+27T=) c.2007+27T= (n.2007+27T=) c.1932+27T= (n.1932+27T=) | |
| 1 | g.92607554A>C | CA951673 | EVI5 | c.1959+27T>G (n.1959+27T>G) c.1950+27T>G (n.1950+27T>G) c.*1807+27T>G (n.*1807+27T>G) c.1974+27T>G (n.1974+27T>G) c.2055+27T>G (n.2055+27T>G) n.310-3755T>G c.762+27T>G (n.762+27T>G) c.1839+27T>G (n.1839+27T>G) c.1926+27T>G (n.1926+27T>G) n.779+27T>G n.474T>G c.2178+27T>G (n.2178+27T>G) c.2031+27T>G (n.2031+27T>G) c.2032-2152T>G (n.2032-2152T>G) c.2019+27T>G (n.2019+27T>G) c.1998+27T>G (n.1998+27T>G) c.2187+27T>G (n.2187+27T>G) c.2106+27T>G (n.2106+27T>G) c.2040+27T>G (n.2040+27T>G) c.1920+27T>G (n.1920+27T>G) c.1827+27T>G (n.1827+27T>G) c.1563+27T>G (n.1563+27T>G) c.2007+27T>G (n.2007+27T>G) c.1932+27T>G (n.1932+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607554A>T | CA2574433740 | EVI5 | c.1959+27T>A (n.1959+27T>A) c.1950+27T>A (n.1950+27T>A) c.*1807+27T>A (n.*1807+27T>A) c.1974+27T>A (n.1974+27T>A) c.2055+27T>A (n.2055+27T>A) n.310-3755T>A c.762+27T>A (n.762+27T>A) c.1839+27T>A (n.1839+27T>A) c.1926+27T>A (n.1926+27T>A) n.779+27T>A n.474T>A c.2178+27T>A (n.2178+27T>A) c.2031+27T>A (n.2031+27T>A) c.2032-2152T>A (n.2032-2152T>A) c.2019+27T>A (n.2019+27T>A) c.1998+27T>A (n.1998+27T>A) c.2187+27T>A (n.2187+27T>A) c.2106+27T>A (n.2106+27T>A) c.2040+27T>A (n.2040+27T>A) c.1920+27T>A (n.1920+27T>A) c.1827+27T>A (n.1827+27T>A) c.1563+27T>A (n.1563+27T>A) c.2007+27T>A (n.2007+27T>A) c.1932+27T>A (n.1932+27T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607555C>A | CA951674 | EVI5 | c.1959+26G>T (n.1959+26G>T) c.1950+26G>T (n.1950+26G>T) c.*1807+26G>T (n.*1807+26G>T) c.1974+26G>T (n.1974+26G>T) c.2055+26G>T (n.2055+26G>T) n.310-3756G>T c.762+26G>T (n.762+26G>T) c.1839+26G>T (n.1839+26G>T) c.1926+26G>T (n.1926+26G>T) n.779+26G>T n.473G>T c.2178+26G>T (n.2178+26G>T) c.2031+26G>T (n.2031+26G>T) c.2032-2153G>T (n.2032-2153G>T) c.2019+26G>T (n.2019+26G>T) c.1998+26G>T (n.1998+26G>T) c.2187+26G>T (n.2187+26G>T) c.2106+26G>T (n.2106+26G>T) c.2040+26G>T (n.2040+26G>T) c.1920+26G>T (n.1920+26G>T) c.1827+26G>T (n.1827+26G>T) c.1563+26G>T (n.1563+26G>T) c.2007+26G>T (n.2007+26G>T) c.1932+26G>T (n.1932+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607555C>T | CA2646588413 | EVI5 | c.1959+26G>A (n.1959+26G>A) c.1950+26G>A (n.1950+26G>A) c.*1807+26G>A (n.*1807+26G>A) c.1974+26G>A (n.1974+26G>A) c.2055+26G>A (n.2055+26G>A) n.310-3756G>A c.762+26G>A (n.762+26G>A) c.1839+26G>A (n.1839+26G>A) c.1926+26G>A (n.1926+26G>A) n.779+26G>A n.473G>A c.2178+26G>A (n.2178+26G>A) c.2031+26G>A (n.2031+26G>A) c.2032-2153G>A (n.2032-2153G>A) c.2019+26G>A (n.2019+26G>A) c.1998+26G>A (n.1998+26G>A) c.2187+26G>A (n.2187+26G>A) c.2106+26G>A (n.2106+26G>A) c.2040+26G>A (n.2040+26G>A) c.1920+26G>A (n.1920+26G>A) c.1827+26G>A (n.1827+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) c.2007+26G>A (n.2007+26G>A) c.1932+26G>A (n.1932+26G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607556A= | CA1180836699 | EVI5 | c.1959+25T= (n.1959+25T=) c.1950+25T= (n.1950+25T=) c.*1807+25T= (n.*1807+25T=) c.1974+25T= (n.1974+25T=) c.2055+25T= (n.2055+25T=) n.310-3757T= c.762+25T= (n.762+25T=) c.1839+25T= (n.1839+25T=) c.1926+25T= (n.1926+25T=) n.779+25T= n.472T= c.2178+25T= (n.2178+25T=) c.2031+25T= (n.2031+25T=) c.2032-2154T= (n.2032-2154T=) c.2019+25T= (n.2019+25T=) c.1998+25T= (n.1998+25T=) c.2187+25T= (n.2187+25T=) c.2106+25T= (n.2106+25T=) c.2040+25T= (n.2040+25T=) c.1920+25T= (n.1920+25T=) c.1827+25T= (n.1827+25T=) c.1563+25T= (n.1563+25T=) c.2007+25T= (n.2007+25T=) c.1932+25T= (n.1932+25T=) | |
| 1 | g.92607556A>G | CA524599535 | EVI5 | c.1959+25T>C (n.1959+25T>C) c.1950+25T>C (n.1950+25T>C) c.*1807+25T>C (n.*1807+25T>C) c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) c.2055+25T>C (n.2055+25T>C) n.310-3757T>C c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.1839+25T>C (n.1839+25T>C) c.1926+25T>C (n.1926+25T>C) n.779+25T>C n.472T>C c.2178+25T>C (n.2178+25T>C) c.2031+25T>C (n.2031+25T>C) c.2032-2154T>C (n.2032-2154T>C) c.2019+25T>C (n.2019+25T>C) c.1998+25T>C (n.1998+25T>C) c.2187+25T>C (n.2187+25T>C) c.2106+25T>C (n.2106+25T>C) c.2040+25T>C (n.2040+25T>C) c.1920+25T>C (n.1920+25T>C) c.1827+25T>C (n.1827+25T>C) c.1563+25T>C (n.1563+25T>C) c.2007+25T>C (n.2007+25T>C) c.1932+25T>C (n.1932+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607559del | CA2646588417 | EVI5 | c.1959+25del (n.1959+25del) c.1950+25del (n.1950+25del) c.*1807+25del (n.*1807+25del) c.1974+25del (n.1974+25del) c.2055+25del (n.2055+25del) n.310-3757del c.762+25del (n.762+25del) c.1839+25del (n.1839+25del) c.1926+25del (n.1926+25del) n.779+25del n.472del c.2178+25del (n.2178+25del) c.2031+25del (n.2031+25del) c.2032-2154del (n.2032-2154del) c.2019+25del (n.2019+25del) c.1998+25del (n.1998+25del) c.2187+25del (n.2187+25del) c.2106+25del (n.2106+25del) c.2040+25del (n.2040+25del) c.1920+25del (n.1920+25del) c.1827+25del (n.1827+25del) c.1563+25del (n.1563+25del) c.2007+25del (n.2007+25del) c.1932+25del (n.1932+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607558_92607559del | CA1180836698 | EVI5 | c.1959+24_1959+25del (n.1959+24_1959+25del) c.1950+24_1950+25del (n.1950+24_1950+25del) c.*1807+24_*1807+25del (n.*1807+24_*1807+25del) c.1974+24_1974+25del (n.1974+24_1974+25del) c.2055+24_2055+25del (n.2055+24_2055+25del) n.310-3758_310-3757del c.762+24_762+25del (n.762+24_762+25del) c.1839+24_1839+25del (n.1839+24_1839+25del) c.1926+24_1926+25del (n.1926+24_1926+25del) n.779+24_779+25del n.471_472del c.2178+24_2178+25del (n.2178+24_2178+25del) c.2031+24_2031+25del (n.2031+24_2031+25del) c.2032-2155_2032-2154del (n.2032-2155_2032-2154del) c.2019+24_2019+25del (n.2019+24_2019+25del) c.1998+24_1998+25del (n.1998+24_1998+25del) c.2187+24_2187+25del (n.2187+24_2187+25del) c.2106+24_2106+25del (n.2106+24_2106+25del) c.2040+24_2040+25del (n.2040+24_2040+25del) c.1920+24_1920+25del (n.1920+24_1920+25del) c.1827+24_1827+25del (n.1827+24_1827+25del) c.1563+24_1563+25del (n.1563+24_1563+25del) c.2007+24_2007+25del (n.2007+24_2007+25del) c.1932+24_1932+25del (n.1932+24_1932+25del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607557A= | CA1180836700 | EVI5 | c.1959+24T= (n.1959+24T=) c.1950+24T= (n.1950+24T=) c.*1807+24T= (n.*1807+24T=) c.1974+24T= (n.1974+24T=) c.2055+24T= (n.2055+24T=) n.310-3758T= c.762+24T= (n.762+24T=) c.1839+24T= (n.1839+24T=) c.1926+24T= (n.1926+24T=) n.779+24T= n.471T= c.2178+24T= (n.2178+24T=) c.2031+24T= (n.2031+24T=) c.2032-2155T= (n.2032-2155T=) c.2019+24T= (n.2019+24T=) c.1998+24T= (n.1998+24T=) c.2187+24T= (n.2187+24T=) c.2106+24T= (n.2106+24T=) c.2040+24T= (n.2040+24T=) c.1920+24T= (n.1920+24T=) c.1827+24T= (n.1827+24T=) c.1563+24T= (n.1563+24T=) c.2007+24T= (n.2007+24T=) c.1932+24T= (n.1932+24T=) | |
| 1 | g.92607557A>C | CA740385381 | EVI5 | c.1959+24T>G (n.1959+24T>G) c.1950+24T>G (n.1950+24T>G) c.*1807+24T>G (n.*1807+24T>G) c.1974+24T>G (n.1974+24T>G) c.2055+24T>G (n.2055+24T>G) n.310-3758T>G c.762+24T>G (n.762+24T>G) c.1839+24T>G (n.1839+24T>G) c.1926+24T>G (n.1926+24T>G) n.779+24T>G n.471T>G c.2178+24T>G (n.2178+24T>G) c.2031+24T>G (n.2031+24T>G) c.2032-2155T>G (n.2032-2155T>G) c.2019+24T>G (n.2019+24T>G) c.1998+24T>G (n.1998+24T>G) c.2187+24T>G (n.2187+24T>G) c.2106+24T>G (n.2106+24T>G) c.2040+24T>G (n.2040+24T>G) c.1920+24T>G (n.1920+24T>G) c.1827+24T>G (n.1827+24T>G) c.1563+24T>G (n.1563+24T>G) c.2007+24T>G (n.2007+24T>G) c.1932+24T>G (n.1932+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607557A>T | CA2646588420 | EVI5 | c.1959+24T>A (n.1959+24T>A) c.1950+24T>A (n.1950+24T>A) c.*1807+24T>A (n.*1807+24T>A) c.1974+24T>A (n.1974+24T>A) c.2055+24T>A (n.2055+24T>A) n.310-3758T>A c.762+24T>A (n.762+24T>A) c.1839+24T>A (n.1839+24T>A) c.1926+24T>A (n.1926+24T>A) n.779+24T>A n.471T>A c.2178+24T>A (n.2178+24T>A) c.2031+24T>A (n.2031+24T>A) c.2032-2155T>A (n.2032-2155T>A) c.2019+24T>A (n.2019+24T>A) c.1998+24T>A (n.1998+24T>A) c.2187+24T>A (n.2187+24T>A) c.2106+24T>A (n.2106+24T>A) c.2040+24T>A (n.2040+24T>A) c.1920+24T>A (n.1920+24T>A) c.1827+24T>A (n.1827+24T>A) c.1563+24T>A (n.1563+24T>A) c.2007+24T>A (n.2007+24T>A) c.1932+24T>A (n.1932+24T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607559A>C | CA2646588422 | EVI5 | c.1959+22T>G (n.1959+22T>G) c.1950+22T>G (n.1950+22T>G) c.*1807+22T>G (n.*1807+22T>G) c.1974+22T>G (n.1974+22T>G) c.2055+22T>G (n.2055+22T>G) n.310-3760T>G c.762+22T>G (n.762+22T>G) c.1839+22T>G (n.1839+22T>G) c.1926+22T>G (n.1926+22T>G) n.779+22T>G n.469T>G c.2178+22T>G (n.2178+22T>G) c.2031+22T>G (n.2031+22T>G) c.2032-2157T>G (n.2032-2157T>G) c.2019+22T>G (n.2019+22T>G) c.1998+22T>G (n.1998+22T>G) c.2187+22T>G (n.2187+22T>G) c.2106+22T>G (n.2106+22T>G) c.2040+22T>G (n.2040+22T>G) c.1920+22T>G (n.1920+22T>G) c.1827+22T>G (n.1827+22T>G) c.1563+22T>G (n.1563+22T>G) c.2007+22T>G (n.2007+22T>G) c.1932+22T>G (n.1932+22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607561C>A | CA2646588424 | EVI5 | c.1959+20G>T (n.1959+20G>T) c.1950+20G>T (n.1950+20G>T) c.*1807+20G>T (n.*1807+20G>T) c.1974+20G>T (n.1974+20G>T) c.2055+20G>T (n.2055+20G>T) n.310-3762G>T c.762+20G>T (n.762+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) c.1926+20G>T (n.1926+20G>T) n.779+20G>T n.467G>T c.2178+20G>T (n.2178+20G>T) c.2031+20G>T (n.2031+20G>T) c.2032-2159G>T (n.2032-2159G>T) c.2019+20G>T (n.2019+20G>T) c.1998+20G>T (n.1998+20G>T) c.2187+20G>T (n.2187+20G>T) c.2106+20G>T (n.2106+20G>T) c.2040+20G>T (n.2040+20G>T) c.1920+20G>T (n.1920+20G>T) c.1827+20G>T (n.1827+20G>T) c.1563+20G>T (n.1563+20G>T) c.2007+20G>T (n.2007+20G>T) c.1932+20G>T (n.1932+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607561_92607565delinsCAGTT | CA1180836702 | EVI5 | c.1959+16_1959+20delinsAACTG (n.1959+16_1959+20delinsAACTG) c.1950+16_1950+20delinsAACTG (n.1950+16_1950+20delinsAACTG) c.*1807+16_*1807+20delinsAACTG (n.*1807+16_*1807+20delinsAACTG) c.1974+16_1974+20delinsAACTG (n.1974+16_1974+20delinsAACTG) c.2055+16_2055+20delinsAACTG (n.2055+16_2055+20delinsAACTG) n.310-3766_310-3762delinsAACTG c.762+16_762+20delinsAACTG (n.762+16_762+20delinsAACTG) c.1839+16_1839+20delinsAACTG (n.1839+16_1839+20delinsAACTG) c.1926+16_1926+20delinsAACTG (n.1926+16_1926+20delinsAACTG) n.779+16_779+20delinsAACTG n.463_467delinsAACTG c.2178+16_2178+20delinsAACTG (n.2178+16_2178+20delinsAACTG) c.2031+16_2031+20delinsAACTG (n.2031+16_2031+20delinsAACTG) c.2032-2163_2032-2159delinsAACTG (n.2032-2163_2032-2159delinsAACTG) c.2019+16_2019+20delinsAACTG (n.2019+16_2019+20delinsAACTG) c.1998+16_1998+20delinsAACTG (n.1998+16_1998+20delinsAACTG) c.2187+16_2187+20delinsAACTG (n.2187+16_2187+20delinsAACTG) c.2106+16_2106+20delinsAACTG (n.2106+16_2106+20delinsAACTG) c.2040+16_2040+20delinsAACTG (n.2040+16_2040+20delinsAACTG) c.1920+16_1920+20delinsAACTG (n.1920+16_1920+20delinsAACTG) c.1827+16_1827+20delinsAACTG (n.1827+16_1827+20delinsAACTG) c.1563+16_1563+20delinsAACTG (n.1563+16_1563+20delinsAACTG) c.2007+16_2007+20delinsAACTG (n.2007+16_2007+20delinsAACTG) c.1932+16_1932+20delinsAACTG (n.1932+16_1932+20delinsAACTG) | |
| 1 | g.92607562A= | CA1143459496 | EVI5 | c.1959+19T= (n.1959+19T=) c.1950+19T= (n.1950+19T=) c.*1807+19T= (n.*1807+19T=) c.1974+19T= (n.1974+19T=) c.2055+19T= (n.2055+19T=) n.310-3763T= c.762+19T= (n.762+19T=) c.1839+19T= (n.1839+19T=) c.1926+19T= (n.1926+19T=) n.779+19T= n.466T= c.2178+19T= (n.2178+19T=) c.2031+19T= (n.2031+19T=) c.2032-2160T= (n.2032-2160T=) c.2019+19T= (n.2019+19T=) c.1998+19T= (n.1998+19T=) c.2187+19T= (n.2187+19T=) c.2106+19T= (n.2106+19T=) c.2040+19T= (n.2040+19T=) c.1920+19T= (n.1920+19T=) c.1827+19T= (n.1827+19T=) c.1563+19T= (n.1563+19T=) c.2007+19T= (n.2007+19T=) c.1932+19T= (n.1932+19T=) | |
| 1 | g.92607562A>G | CA27104231 | EVI5 | c.1959+19T>C (n.1959+19T>C) c.1950+19T>C (n.1950+19T>C) c.*1807+19T>C (n.*1807+19T>C) c.1974+19T>C (n.1974+19T>C) c.2055+19T>C (n.2055+19T>C) n.310-3763T>C c.762+19T>C (n.762+19T>C) c.1839+19T>C (n.1839+19T>C) c.1926+19T>C (n.1926+19T>C) n.779+19T>C n.466T>C c.2178+19T>C (n.2178+19T>C) c.2031+19T>C (n.2031+19T>C) c.2032-2160T>C (n.2032-2160T>C) c.2019+19T>C (n.2019+19T>C) c.1998+19T>C (n.1998+19T>C) c.2187+19T>C (n.2187+19T>C) c.2106+19T>C (n.2106+19T>C) c.2040+19T>C (n.2040+19T>C) c.1920+19T>C (n.1920+19T>C) c.1827+19T>C (n.1827+19T>C) c.1563+19T>C (n.1563+19T>C) c.2007+19T>C (n.2007+19T>C) c.1932+19T>C (n.1932+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607566_92607569del | CA951675 | EVI5 | c.1959+16_1959+19del (n.1959+16_1959+19del) c.1950+16_1950+19del (n.1950+16_1950+19del) c.*1807+16_*1807+19del (n.*1807+16_*1807+19del) c.1974+16_1974+19del (n.1974+16_1974+19del) c.2055+16_2055+19del (n.2055+16_2055+19del) n.310-3766_310-3763del c.762+16_762+19del (n.762+16_762+19del) c.1839+16_1839+19del (n.1839+16_1839+19del) c.1926+16_1926+19del (n.1926+16_1926+19del) n.779+16_779+19del n.463_466del c.2178+16_2178+19del (n.2178+16_2178+19del) c.2031+16_2031+19del (n.2031+16_2031+19del) c.2032-2163_2032-2160del (n.2032-2163_2032-2160del) c.2019+16_2019+19del (n.2019+16_2019+19del) c.1998+16_1998+19del (n.1998+16_1998+19del) c.2187+16_2187+19del (n.2187+16_2187+19del) c.2106+16_2106+19del (n.2106+16_2106+19del) c.2040+16_2040+19del (n.2040+16_2040+19del) c.1920+16_1920+19del (n.1920+16_1920+19del) c.1827+16_1827+19del (n.1827+16_1827+19del) c.1563+16_1563+19del (n.1563+16_1563+19del) c.2007+16_2007+19del (n.2007+16_2007+19del) c.1932+16_1932+19del (n.1932+16_1932+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607563G>A | CA951676 | EVI5 | c.1959+18C>T (n.1959+18C>T) c.1950+18C>T (n.1950+18C>T) c.*1807+18C>T (n.*1807+18C>T) c.1974+18C>T (n.1974+18C>T) c.2055+18C>T (n.2055+18C>T) n.310-3764C>T c.762+18C>T (n.762+18C>T) c.1839+18C>T (n.1839+18C>T) c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) n.779+18C>T n.465C>T c.2178+18C>T (n.2178+18C>T) c.2031+18C>T (n.2031+18C>T) c.2032-2161C>T (n.2032-2161C>T) c.2019+18C>T (n.2019+18C>T) c.1998+18C>T (n.1998+18C>T) c.2187+18C>T (n.2187+18C>T) c.2106+18C>T (n.2106+18C>T) c.2040+18C>T (n.2040+18C>T) c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) c.1827+18C>T (n.1827+18C>T) c.1563+18C>T (n.1563+18C>T) c.2007+18C>T (n.2007+18C>T) c.1932+18C>T (n.1932+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607563G= | CA1180836705 | EVI5 | c.1959+18C= (n.1959+18C=) c.1950+18C= (n.1950+18C=) c.*1807+18C= (n.*1807+18C=) c.1974+18C= (n.1974+18C=) c.2055+18C= (n.2055+18C=) n.310-3764C= c.762+18C= (n.762+18C=) c.1839+18C= (n.1839+18C=) c.1926+18C= (n.1926+18C=) n.779+18C= n.465C= c.2178+18C= (n.2178+18C=) c.2031+18C= (n.2031+18C=) c.2032-2161C= (n.2032-2161C=) c.2019+18C= (n.2019+18C=) c.1998+18C= (n.1998+18C=) c.2187+18C= (n.2187+18C=) c.2106+18C= (n.2106+18C=) c.2040+18C= (n.2040+18C=) c.1920+18C= (n.1920+18C=) c.1827+18C= (n.1827+18C=) c.1563+18C= (n.1563+18C=) c.2007+18C= (n.2007+18C=) c.1932+18C= (n.1932+18C=) | |
| 1 | g.92607563G>T | CA2646588429 | EVI5 | c.1959+18C>A (n.1959+18C>A) c.1950+18C>A (n.1950+18C>A) c.*1807+18C>A (n.*1807+18C>A) c.1974+18C>A (n.1974+18C>A) c.2055+18C>A (n.2055+18C>A) n.310-3764C>A c.762+18C>A (n.762+18C>A) c.1839+18C>A (n.1839+18C>A) c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) n.779+18C>A n.465C>A c.2178+18C>A (n.2178+18C>A) c.2031+18C>A (n.2031+18C>A) c.2032-2161C>A (n.2032-2161C>A) c.2019+18C>A (n.2019+18C>A) c.1998+18C>A (n.1998+18C>A) c.2187+18C>A (n.2187+18C>A) c.2106+18C>A (n.2106+18C>A) c.2040+18C>A (n.2040+18C>A) c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) c.1827+18C>A (n.1827+18C>A) c.1563+18C>A (n.1563+18C>A) c.2007+18C>A (n.2007+18C>A) c.1932+18C>A (n.1932+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607565T>A | CA2646588430 | EVI5 | c.1959+16A>T (n.1959+16A>T) c.1950+16A>T (n.1950+16A>T) c.*1807+16A>T (n.*1807+16A>T) c.1974+16A>T (n.1974+16A>T) c.2055+16A>T (n.2055+16A>T) n.310-3766A>T c.762+16A>T (n.762+16A>T) c.1839+16A>T (n.1839+16A>T) c.1926+16A>T (n.1926+16A>T) n.779+16A>T n.463A>T c.2178+16A>T (n.2178+16A>T) c.2031+16A>T (n.2031+16A>T) c.2032-2163A>T (n.2032-2163A>T) c.2019+16A>T (n.2019+16A>T) c.1998+16A>T (n.1998+16A>T) c.2187+16A>T (n.2187+16A>T) c.2106+16A>T (n.2106+16A>T) c.2040+16A>T (n.2040+16A>T) c.1920+16A>T (n.1920+16A>T) c.1827+16A>T (n.1827+16A>T) c.1563+16A>T (n.1563+16A>T) c.2007+16A>T (n.2007+16A>T) c.1932+16A>T (n.1932+16A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607565T>C | CA1180836706 | EVI5 | c.1959+16A>G (n.1959+16A>G) c.1950+16A>G (n.1950+16A>G) c.*1807+16A>G (n.*1807+16A>G) c.1974+16A>G (n.1974+16A>G) c.2055+16A>G (n.2055+16A>G) n.310-3766A>G c.762+16A>G (n.762+16A>G) c.1839+16A>G (n.1839+16A>G) c.1926+16A>G (n.1926+16A>G) n.779+16A>G n.463A>G c.2178+16A>G (n.2178+16A>G) c.2031+16A>G (n.2031+16A>G) c.2032-2163A>G (n.2032-2163A>G) c.2019+16A>G (n.2019+16A>G) c.1998+16A>G (n.1998+16A>G) c.2187+16A>G (n.2187+16A>G) c.2106+16A>G (n.2106+16A>G) c.2040+16A>G (n.2040+16A>G) c.1920+16A>G (n.1920+16A>G) c.1827+16A>G (n.1827+16A>G) c.1563+16A>G (n.1563+16A>G) c.2007+16A>G (n.2007+16A>G) c.1932+16A>G (n.1932+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607565T= | CA1180836707 | EVI5 | c.1959+16A= (n.1959+16A=) c.1950+16A= (n.1950+16A=) c.*1807+16A= (n.*1807+16A=) c.1974+16A= (n.1974+16A=) c.2055+16A= (n.2055+16A=) n.310-3766A= c.762+16A= (n.762+16A=) c.1839+16A= (n.1839+16A=) c.1926+16A= (n.1926+16A=) n.779+16A= n.463A= c.2178+16A= (n.2178+16A=) c.2031+16A= (n.2031+16A=) c.2032-2163A= (n.2032-2163A=) c.2019+16A= (n.2019+16A=) c.1998+16A= (n.1998+16A=) c.2187+16A= (n.2187+16A=) c.2106+16A= (n.2106+16A=) c.2040+16A= (n.2040+16A=) c.1920+16A= (n.1920+16A=) c.1827+16A= (n.1827+16A=) c.1563+16A= (n.1563+16A=) c.2007+16A= (n.2007+16A=) c.1932+16A= (n.1932+16A=) | |
| 1 | g.92607566A>G | CA2646588431 | EVI5 | c.1959+15T>C (n.1959+15T>C) c.1950+15T>C (n.1950+15T>C) c.*1807+15T>C (n.*1807+15T>C) c.1974+15T>C (n.1974+15T>C) c.2055+15T>C (n.2055+15T>C) n.310-3767T>C c.762+15T>C (n.762+15T>C) c.1839+15T>C (n.1839+15T>C) c.1926+15T>C (n.1926+15T>C) n.779+15T>C n.462T>C c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) c.2031+15T>C (n.2031+15T>C) c.2032-2164T>C (n.2032-2164T>C) c.2019+15T>C (n.2019+15T>C) c.1998+15T>C (n.1998+15T>C) c.2187+15T>C (n.2187+15T>C) c.2106+15T>C (n.2106+15T>C) c.2040+15T>C (n.2040+15T>C) c.1920+15T>C (n.1920+15T>C) c.1827+15T>C (n.1827+15T>C) c.1563+15T>C (n.1563+15T>C) c.2007+15T>C (n.2007+15T>C) c.1932+15T>C (n.1932+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607567G>A | CA2646588432 | EVI5 | c.1959+14C>T (n.1959+14C>T) c.1950+14C>T (n.1950+14C>T) c.*1807+14C>T (n.*1807+14C>T) c.1974+14C>T (n.1974+14C>T) c.2055+14C>T (n.2055+14C>T) n.310-3768C>T c.762+14C>T (n.762+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.1926+14C>T (n.1926+14C>T) n.779+14C>T n.461C>T c.2178+14C>T (n.2178+14C>T) c.2031+14C>T (n.2031+14C>T) c.2032-2165C>T (n.2032-2165C>T) c.2019+14C>T (n.2019+14C>T) c.1998+14C>T (n.1998+14C>T) c.2187+14C>T (n.2187+14C>T) c.2106+14C>T (n.2106+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) c.1920+14C>T (n.1920+14C>T) c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.1563+14C>T (n.1563+14C>T) c.2007+14C>T (n.2007+14C>T) c.1932+14C>T (n.1932+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607567G>T | CA2646588433 | EVI5 | c.1959+14C>A (n.1959+14C>A) c.1950+14C>A (n.1950+14C>A) c.*1807+14C>A (n.*1807+14C>A) c.1974+14C>A (n.1974+14C>A) c.2055+14C>A (n.2055+14C>A) n.310-3768C>A c.762+14C>A (n.762+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) n.779+14C>A n.461C>A c.2178+14C>A (n.2178+14C>A) c.2031+14C>A (n.2031+14C>A) c.2032-2165C>A (n.2032-2165C>A) c.2019+14C>A (n.2019+14C>A) c.1998+14C>A (n.1998+14C>A) c.2187+14C>A (n.2187+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.1563+14C>A (n.1563+14C>A) c.2007+14C>A (n.2007+14C>A) c.1932+14C>A (n.1932+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607568T>A | CA2574433741 | EVI5 | c.1959+13A>T (n.1959+13A>T) c.1950+13A>T (n.1950+13A>T) c.*1807+13A>T (n.*1807+13A>T) c.1974+13A>T (n.1974+13A>T) c.2055+13A>T (n.2055+13A>T) n.310-3769A>T c.762+13A>T (n.762+13A>T) c.1839+13A>T (n.1839+13A>T) c.1926+13A>T (n.1926+13A>T) n.779+13A>T n.460A>T c.2178+13A>T (n.2178+13A>T) c.2031+13A>T (n.2031+13A>T) c.2032-2166A>T (n.2032-2166A>T) c.2019+13A>T (n.2019+13A>T) c.1998+13A>T (n.1998+13A>T) c.2187+13A>T (n.2187+13A>T) c.2106+13A>T (n.2106+13A>T) c.2040+13A>T (n.2040+13A>T) c.1920+13A>T (n.1920+13A>T) c.1827+13A>T (n.1827+13A>T) c.1563+13A>T (n.1563+13A>T) c.2007+13A>T (n.2007+13A>T) c.1932+13A>T (n.1932+13A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607568T>C | CA951677 | EVI5 | c.1959+13A>G (n.1959+13A>G) c.1950+13A>G (n.1950+13A>G) c.*1807+13A>G (n.*1807+13A>G) c.1974+13A>G (n.1974+13A>G) c.2055+13A>G (n.2055+13A>G) n.310-3769A>G c.762+13A>G (n.762+13A>G) c.1839+13A>G (n.1839+13A>G) c.1926+13A>G (n.1926+13A>G) n.779+13A>G n.460A>G c.2178+13A>G (n.2178+13A>G) c.2031+13A>G (n.2031+13A>G) c.2032-2166A>G (n.2032-2166A>G) c.2019+13A>G (n.2019+13A>G) c.1998+13A>G (n.1998+13A>G) c.2187+13A>G (n.2187+13A>G) c.2106+13A>G (n.2106+13A>G) c.2040+13A>G (n.2040+13A>G) c.1920+13A>G (n.1920+13A>G) c.1827+13A>G (n.1827+13A>G) c.1563+13A>G (n.1563+13A>G) c.2007+13A>G (n.2007+13A>G) c.1932+13A>G (n.1932+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607568T= | CA1143516144 | EVI5 | c.1959+13A= (n.1959+13A=) c.1950+13A= (n.1950+13A=) c.*1807+13A= (n.*1807+13A=) c.1974+13A= (n.1974+13A=) c.2055+13A= (n.2055+13A=) n.310-3769A= c.762+13A= (n.762+13A=) c.1839+13A= (n.1839+13A=) c.1926+13A= (n.1926+13A=) n.779+13A= n.460A= c.2178+13A= (n.2178+13A=) c.2031+13A= (n.2031+13A=) c.2032-2166A= (n.2032-2166A=) c.2019+13A= (n.2019+13A=) c.1998+13A= (n.1998+13A=) c.2187+13A= (n.2187+13A=) c.2106+13A= (n.2106+13A=) c.2040+13A= (n.2040+13A=) c.1920+13A= (n.1920+13A=) c.1827+13A= (n.1827+13A=) c.1563+13A= (n.1563+13A=) c.2007+13A= (n.2007+13A=) c.1932+13A= (n.1932+13A=) | |
| 1 | g.92607570G>A | CA2574433742 | EVI5 | c.1959+11C>T (n.1959+11C>T) c.1950+11C>T (n.1950+11C>T) c.*1807+11C>T (n.*1807+11C>T) c.1974+11C>T (n.1974+11C>T) c.2055+11C>T (n.2055+11C>T) n.310-3771C>T c.762+11C>T (n.762+11C>T) c.1839+11C>T (n.1839+11C>T) c.1926+11C>T (n.1926+11C>T) n.779+11C>T n.458C>T c.2178+11C>T (n.2178+11C>T) c.2031+11C>T (n.2031+11C>T) c.2032-2168C>T (n.2032-2168C>T) c.2019+11C>T (n.2019+11C>T) c.1998+11C>T (n.1998+11C>T) c.2187+11C>T (n.2187+11C>T) c.2106+11C>T (n.2106+11C>T) c.2040+11C>T (n.2040+11C>T) c.1920+11C>T (n.1920+11C>T) c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.1563+11C>T (n.1563+11C>T) c.2007+11C>T (n.2007+11C>T) c.1932+11C>T (n.1932+11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607570G>C | CA951678 | EVI5 | c.1959+11C>G (n.1959+11C>G) c.1950+11C>G (n.1950+11C>G) c.*1807+11C>G (n.*1807+11C>G) c.1974+11C>G (n.1974+11C>G) c.2055+11C>G (n.2055+11C>G) n.310-3771C>G c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.1839+11C>G (n.1839+11C>G) c.1926+11C>G (n.1926+11C>G) n.779+11C>G n.458C>G c.2178+11C>G (n.2178+11C>G) c.2031+11C>G (n.2031+11C>G) c.2032-2168C>G (n.2032-2168C>G) c.2019+11C>G (n.2019+11C>G) c.1998+11C>G (n.1998+11C>G) c.2187+11C>G (n.2187+11C>G) c.2106+11C>G (n.2106+11C>G) c.2040+11C>G (n.2040+11C>G) c.1920+11C>G (n.1920+11C>G) c.1827+11C>G (n.1827+11C>G) c.1563+11C>G (n.1563+11C>G) c.2007+11C>G (n.2007+11C>G) c.1932+11C>G (n.1932+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607570G= | CA1143376228 | EVI5 | c.1959+11C= (n.1959+11C=) c.1950+11C= (n.1950+11C=) c.*1807+11C= (n.*1807+11C=) c.1974+11C= (n.1974+11C=) c.2055+11C= (n.2055+11C=) n.310-3771C= c.762+11C= (n.762+11C=) c.1839+11C= (n.1839+11C=) c.1926+11C= (n.1926+11C=) n.779+11C= n.458C= c.2178+11C= (n.2178+11C=) c.2031+11C= (n.2031+11C=) c.2032-2168C= (n.2032-2168C=) c.2019+11C= (n.2019+11C=) c.1998+11C= (n.1998+11C=) c.2187+11C= (n.2187+11C=) c.2106+11C= (n.2106+11C=) c.2040+11C= (n.2040+11C=) c.1920+11C= (n.1920+11C=) c.1827+11C= (n.1827+11C=) c.1563+11C= (n.1563+11C=) c.2007+11C= (n.2007+11C=) c.1932+11C= (n.1932+11C=) | |
| 1 | g.92607570G>T | CA2646588443 | EVI5 | c.1959+11C>A (n.1959+11C>A) c.1950+11C>A (n.1950+11C>A) c.*1807+11C>A (n.*1807+11C>A) c.1974+11C>A (n.1974+11C>A) c.2055+11C>A (n.2055+11C>A) n.310-3771C>A c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.1839+11C>A (n.1839+11C>A) c.1926+11C>A (n.1926+11C>A) n.779+11C>A n.458C>A c.2178+11C>A (n.2178+11C>A) c.2031+11C>A (n.2031+11C>A) c.2032-2168C>A (n.2032-2168C>A) c.2019+11C>A (n.2019+11C>A) c.1998+11C>A (n.1998+11C>A) c.2187+11C>A (n.2187+11C>A) c.2106+11C>A (n.2106+11C>A) c.2040+11C>A (n.2040+11C>A) c.1920+11C>A (n.1920+11C>A) c.1827+11C>A (n.1827+11C>A) c.1563+11C>A (n.1563+11C>A) c.2007+11C>A (n.2007+11C>A) c.1932+11C>A (n.1932+11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607572C>A | CA2646588446 | EVI5 | c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.1950+9G>T (n.1950+9G>T) c.*1807+9G>T (n.*1807+9G>T) c.1974+9G>T (n.1974+9G>T) c.2055+9G>T (n.2055+9G>T) n.310-3773G>T c.762+9G>T (n.762+9G>T) c.1839+9G>T (n.1839+9G>T) c.1926+9G>T (n.1926+9G>T) n.779+9G>T n.456G>T c.2178+9G>T (n.2178+9G>T) c.2031+9G>T (n.2031+9G>T) c.2032-2170G>T (n.2032-2170G>T) c.2019+9G>T (n.2019+9G>T) c.1998+9G>T (n.1998+9G>T) c.2187+9G>T (n.2187+9G>T) c.2106+9G>T (n.2106+9G>T) c.2040+9G>T (n.2040+9G>T) c.1920+9G>T (n.1920+9G>T) c.1827+9G>T (n.1827+9G>T) c.1563+9G>T (n.1563+9G>T) c.2007+9G>T (n.2007+9G>T) c.1932+9G>T (n.1932+9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607573A= | CA1180836709 | EVI5 | c.1959+8T= (n.1959+8T=) c.1950+8T= (n.1950+8T=) c.*1807+8T= (n.*1807+8T=) c.1974+8T= (n.1974+8T=) c.2055+8T= (n.2055+8T=) n.310-3774T= c.762+8T= (n.762+8T=) c.1839+8T= (n.1839+8T=) c.1926+8T= (n.1926+8T=) n.779+8T= n.455T= c.2178+8T= (n.2178+8T=) c.2031+8T= (n.2031+8T=) c.2032-2171T= (n.2032-2171T=) c.2019+8T= (n.2019+8T=) c.1998+8T= (n.1998+8T=) c.2187+8T= (n.2187+8T=) c.2106+8T= (n.2106+8T=) c.2040+8T= (n.2040+8T=) c.1920+8T= (n.1920+8T=) c.1827+8T= (n.1827+8T=) c.1563+8T= (n.1563+8T=) c.2007+8T= (n.2007+8T=) c.1932+8T= (n.1932+8T=) | |
| 1 | g.92607573A>C | CA1180836710 | EVI5 | c.1959+8T>G (n.1959+8T>G) c.1950+8T>G (n.1950+8T>G) c.*1807+8T>G (n.*1807+8T>G) c.1974+8T>G (n.1974+8T>G) c.2055+8T>G (n.2055+8T>G) n.310-3774T>G c.762+8T>G (n.762+8T>G) c.1839+8T>G (n.1839+8T>G) c.1926+8T>G (n.1926+8T>G) n.779+8T>G n.455T>G c.2178+8T>G (n.2178+8T>G) c.2031+8T>G (n.2031+8T>G) c.2032-2171T>G (n.2032-2171T>G) c.2019+8T>G (n.2019+8T>G) c.1998+8T>G (n.1998+8T>G) c.2187+8T>G (n.2187+8T>G) c.2106+8T>G (n.2106+8T>G) c.2040+8T>G (n.2040+8T>G) c.1920+8T>G (n.1920+8T>G) c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) c.1563+8T>G (n.1563+8T>G) c.2007+8T>G (n.2007+8T>G) c.1932+8T>G (n.1932+8T>G) | dbSNP |
| 1 | g.92607573A>G | CA1180836711 | EVI5 | c.1959+8T>C (n.1959+8T>C) c.1950+8T>C (n.1950+8T>C) c.*1807+8T>C (n.*1807+8T>C) c.1974+8T>C (n.1974+8T>C) c.2055+8T>C (n.2055+8T>C) n.310-3774T>C c.762+8T>C (n.762+8T>C) c.1839+8T>C (n.1839+8T>C) c.1926+8T>C (n.1926+8T>C) n.779+8T>C n.455T>C c.2178+8T>C (n.2178+8T>C) c.2031+8T>C (n.2031+8T>C) c.2032-2171T>C (n.2032-2171T>C) c.2019+8T>C (n.2019+8T>C) c.1998+8T>C (n.1998+8T>C) c.2187+8T>C (n.2187+8T>C) c.2106+8T>C (n.2106+8T>C) c.2040+8T>C (n.2040+8T>C) c.1920+8T>C (n.1920+8T>C) c.1827+8T>C (n.1827+8T>C) c.1563+8T>C (n.1563+8T>C) c.2007+8T>C (n.2007+8T>C) c.1932+8T>C (n.1932+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607574T>C | CA27104232 | EVI5 | c.1959+7A>G (n.1959+7A>G) c.1950+7A>G (n.1950+7A>G) c.*1807+7A>G (n.*1807+7A>G) c.1974+7A>G (n.1974+7A>G) c.2055+7A>G (n.2055+7A>G) n.310-3775A>G c.762+7A>G (n.762+7A>G) c.1839+7A>G (n.1839+7A>G) c.1926+7A>G (n.1926+7A>G) n.779+7A>G n.454A>G c.2178+7A>G (n.2178+7A>G) c.2031+7A>G (n.2031+7A>G) c.2032-2172A>G (n.2032-2172A>G) c.2019+7A>G (n.2019+7A>G) c.1998+7A>G (n.1998+7A>G) c.2187+7A>G (n.2187+7A>G) c.2106+7A>G (n.2106+7A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) c.1920+7A>G (n.1920+7A>G) c.1827+7A>G (n.1827+7A>G) c.1563+7A>G (n.1563+7A>G) c.2007+7A>G (n.2007+7A>G) c.1932+7A>G (n.1932+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607574T= | CA1180836713 | EVI5 | c.1959+7A= (n.1959+7A=) c.1950+7A= (n.1950+7A=) c.*1807+7A= (n.*1807+7A=) c.1974+7A= (n.1974+7A=) c.2055+7A= (n.2055+7A=) n.310-3775A= c.762+7A= (n.762+7A=) c.1839+7A= (n.1839+7A=) c.1926+7A= (n.1926+7A=) n.779+7A= n.454A= c.2178+7A= (n.2178+7A=) c.2031+7A= (n.2031+7A=) c.2032-2172A= (n.2032-2172A=) c.2019+7A= (n.2019+7A=) c.1998+7A= (n.1998+7A=) c.2187+7A= (n.2187+7A=) c.2106+7A= (n.2106+7A=) c.2040+7A= (n.2040+7A=) c.1920+7A= (n.1920+7A=) c.1827+7A= (n.1827+7A=) c.1563+7A= (n.1563+7A=) c.2007+7A= (n.2007+7A=) c.1932+7A= (n.1932+7A=) | |
| 1 | g.92607576T>A | CA951679 | EVI5 | c.1959+5A>T (n.1959+5A>T) c.1950+5A>T (n.1950+5A>T) c.*1807+5A>T (n.*1807+5A>T) c.1974+5A>T (n.1974+5A>T) c.2055+5A>T (n.2055+5A>T) n.310-3777A>T c.762+5A>T (n.762+5A>T) c.1839+5A>T (n.1839+5A>T) c.1926+5A>T (n.1926+5A>T) n.779+5A>T n.452A>T c.2178+5A>T (n.2178+5A>T) c.2031+5A>T (n.2031+5A>T) c.2032-2174A>T (n.2032-2174A>T) c.2019+5A>T (n.2019+5A>T) c.1998+5A>T (n.1998+5A>T) c.2187+5A>T (n.2187+5A>T) c.2106+5A>T (n.2106+5A>T) c.2040+5A>T (n.2040+5A>T) c.1920+5A>T (n.1920+5A>T) c.1827+5A>T (n.1827+5A>T) c.1563+5A>T (n.1563+5A>T) c.2007+5A>T (n.2007+5A>T) c.1932+5A>T (n.1932+5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607576T>C | CA2646588451 | EVI5 | c.1959+5A>G (n.1959+5A>G) c.1950+5A>G (n.1950+5A>G) c.*1807+5A>G (n.*1807+5A>G) c.1974+5A>G (n.1974+5A>G) c.2055+5A>G (n.2055+5A>G) n.310-3777A>G c.762+5A>G (n.762+5A>G) c.1839+5A>G (n.1839+5A>G) c.1926+5A>G (n.1926+5A>G) n.779+5A>G n.452A>G c.2178+5A>G (n.2178+5A>G) c.2031+5A>G (n.2031+5A>G) c.2032-2174A>G (n.2032-2174A>G) c.2019+5A>G (n.2019+5A>G) c.1998+5A>G (n.1998+5A>G) c.2187+5A>G (n.2187+5A>G) c.2106+5A>G (n.2106+5A>G) c.2040+5A>G (n.2040+5A>G) c.1920+5A>G (n.1920+5A>G) c.1827+5A>G (n.1827+5A>G) c.1563+5A>G (n.1563+5A>G) c.2007+5A>G (n.2007+5A>G) c.1932+5A>G (n.1932+5A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607576T= | CA1143475542 | EVI5 | c.1959+5A= (n.1959+5A=) c.1950+5A= (n.1950+5A=) c.*1807+5A= (n.*1807+5A=) c.1974+5A= (n.1974+5A=) c.2055+5A= (n.2055+5A=) n.310-3777A= c.762+5A= (n.762+5A=) c.1839+5A= (n.1839+5A=) c.1926+5A= (n.1926+5A=) n.779+5A= n.452A= c.2178+5A= (n.2178+5A=) c.2031+5A= (n.2031+5A=) c.2032-2174A= (n.2032-2174A=) c.2019+5A= (n.2019+5A=) c.1998+5A= (n.1998+5A=) c.2187+5A= (n.2187+5A=) c.2106+5A= (n.2106+5A=) c.2040+5A= (n.2040+5A=) c.1920+5A= (n.1920+5A=) c.1827+5A= (n.1827+5A=) c.1563+5A= (n.1563+5A=) c.2007+5A= (n.2007+5A=) c.1932+5A= (n.1932+5A=) | |
| 1 | g.92607578T>C | CA2646588453 | EVI5 | c.1959+3A>G (n.1959+3A>G) c.1950+3A>G (n.1950+3A>G) c.*1807+3A>G (n.*1807+3A>G) c.1974+3A>G (n.1974+3A>G) c.2055+3A>G (n.2055+3A>G) n.310-3779A>G c.762+3A>G (n.762+3A>G) c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.1926+3A>G (n.1926+3A>G) n.779+3A>G n.450A>G c.2178+3A>G (n.2178+3A>G) c.2031+3A>G (n.2031+3A>G) c.2032-2176A>G (n.2032-2176A>G) c.2019+3A>G (n.2019+3A>G) c.1998+3A>G (n.1998+3A>G) c.2187+3A>G (n.2187+3A>G) c.2106+3A>G (n.2106+3A>G) c.2040+3A>G (n.2040+3A>G) c.1920+3A>G (n.1920+3A>G) c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.1563+3A>G (n.1563+3A>G) c.2007+3A>G (n.2007+3A>G) c.1932+3A>G (n.1932+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607579A= | CA1180836716 | EVI5 | c.1959+2T= (n.1959+2T=) c.1950+2T= (n.1950+2T=) c.*1807+2T= (n.*1807+2T=) c.1974+2T= (n.1974+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) n.310-3780T= c.762+2T= (n.762+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.1926+2T= (n.1926+2T=) n.779+2T= n.449T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.2031+2T= (n.2031+2T=) c.2032-2177T= (n.2032-2177T=) c.2019+2T= (n.2019+2T=) c.1998+2T= (n.1998+2T=) c.2187+2T= (n.2187+2T=) c.2106+2T= (n.2106+2T=) c.2040+2T= (n.2040+2T=) c.1920+2T= (n.1920+2T=) c.1827+2T= (n.1827+2T=) c.1563+2T= (n.1563+2T=) c.2007+2T= (n.2007+2T=) c.1932+2T= (n.1932+2T=) | |
| 1 | g.92607579A>C | CA341151776 | EVI5 | c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) c.*1807+2T>G (n.*1807+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) n.310-3780T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) n.779+2T>G n.449T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.2031+2T>G (n.2031+2T>G) c.2032-2177T>G (n.2032-2177T>G) c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) c.1998+2T>G (n.1998+2T>G) c.2187+2T>G (n.2187+2T>G) c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.92607579A>G | CA341151777 | EVI5 | c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) c.*1807+2T>C (n.*1807+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) n.310-3780T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) n.779+2T>C n.449T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.2031+2T>C (n.2031+2T>C) c.2032-2177T>C (n.2032-2177T>C) c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) c.1998+2T>C (n.1998+2T>C) c.2187+2T>C (n.2187+2T>C) c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) | |
| 1 | g.92607579A>T | CA341151779 | EVI5 | c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) c.*1807+2T>A (n.*1807+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) n.310-3780T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) n.779+2T>A n.449T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.2031+2T>A (n.2031+2T>A) c.2032-2177T>A (n.2032-2177T>A) c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) c.1998+2T>A (n.1998+2T>A) c.2187+2T>A (n.2187+2T>A) c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) | |
| 1 | g.92607580C>A | CA341151782 | EVI5 | c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) c.*1807+1G>T (n.*1807+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) n.310-3781G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) n.779+1G>T n.448G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.2031+1G>T (n.2031+1G>T) c.2032-2178G>T (n.2032-2178G>T) c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) c.1998+1G>T (n.1998+1G>T) c.2187+1G>T (n.2187+1G>T) c.2106+1G>T (n.2106+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607580C>G | CA341151786 | EVI5 | c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) c.*1807+1G>C (n.*1807+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) n.310-3781G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) n.779+1G>C n.448G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.2031+1G>C (n.2031+1G>C) c.2032-2178G>C (n.2032-2178G>C) c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) c.1998+1G>C (n.1998+1G>C) c.2187+1G>C (n.2187+1G>C) c.2106+1G>C (n.2106+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) | |
| 1 | g.92607580C>T | CA341151787 | EVI5 | c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) c.*1807+1G>A (n.*1807+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) n.310-3781G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) n.779+1G>A n.448G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.2031+1G>A (n.2031+1G>A) c.2032-2178G>A (n.2032-2178G>A) c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) c.1998+1G>A (n.1998+1G>A) c.2187+1G>A (n.2187+1G>A) c.2106+1G>A (n.2106+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607581C>A | CA341151789 | EVI5 | c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.310-3782G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) n.779G>T n.447G>T c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2032-2179G>T (n.2032-2179G>T) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.2187G>T (p.Lys729Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607581C>G | CA341151790 | EVI5 | c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.310-3782G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) n.779G>C n.447G>C c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2032-2179G>C (n.2032-2179G>C) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.2187G>C (p.Lys729Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) | |
| 1 | g.92607581C>T | CA418958525 | EVI5 | c.1959G>A (p.Lys653=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1974G>A (p.Lys658=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.310-3782G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1926G>A (p.Lys642=) n.779G>A n.447G>A c.2178G>A (p.Lys726=) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2032-2179G>A (n.2032-2179G>A) c.2019G>A (p.Lys673=) c.1998G>A (p.Lys666=) c.2187G>A (p.Lys729=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.2007G>A (p.Lys669=) c.1932G>A (p.Lys644=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607582T>A | CA341151799 | EVI5 | c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1973A>T (p.Lys658Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.310-3783A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) n.778A>T n.446A>T c.2177A>T (p.Lys726Met) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2032-2180A>T (n.2032-2180A>T) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.2186A>T (p.Lys729Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) | |
| 1 | g.92607582T>C | CA341151797 | EVI5 | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.310-3783A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.778A>G n.446A>G c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2032-2180A>G (n.2032-2180A>G) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607582T>G | CA341151795 | EVI5 | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.310-3783A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.778A>C n.446A>C c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2032-2180A>C (n.2032-2180A>C) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607582T= | CA1180836720 | EVI5 | c.1958A= (p.Lys653=) c.1949A= (p.Lys650=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.1973A= (p.Lys658=) c.2054A= (p.Lys685=) n.310-3783A= c.761A= (p.Lys254=) c.1838A= (p.Lys613=) c.1925A= (p.Lys642=) n.778A= n.446A= c.2177A= (p.Lys726=) c.2030A= (p.Lys677=) c.2032-2180A= (n.2032-2180A=) c.2018A= (p.Lys673=) c.1997A= (p.Lys666=) c.2186A= (p.Lys729=) c.2105A= (p.Lys702=) c.2039A= (p.Lys680=) c.1919A= (p.Lys640=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1562A= (p.Lys521=) c.2006A= (p.Lys669=) c.1931A= (p.Lys644=) | |
| 1 | g.92607583T>A | CA341151801 | EVI5 | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.310-3784A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.777A>T n.445A>T c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2032-2181A>T (n.2032-2181A>T) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) | |
| 1 | g.92607583T>C | CA341151802 | EVI5 | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.310-3784A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.777A>G n.445A>G c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2032-2181A>G (n.2032-2181A>G) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) | |
| 1 | g.92607583T>G | CA341151804 | EVI5 | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.310-3784A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.777A>C n.445A>C c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2032-2181A>C (n.2032-2181A>C) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) | |
| 1 | g.92607584G>A | CA418958535 | EVI5 | c.1956C>T (p.Cys652=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1971C>T (p.Cys657=) c.2052C>T (p.Cys684=) n.310-3785C>T c.759C>T (p.Cys253=) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1923C>T (p.Cys641=) n.776C>T n.444C>T c.2175C>T (p.Cys725=) c.2028C>T (p.Cys676=) c.2032-2182C>T (n.2032-2182C>T) c.2016C>T (p.Cys672=) c.1995C>T (p.Cys665=) c.2184C>T (p.Cys728=) c.2103C>T (p.Cys701=) c.2037C>T (p.Cys679=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.1560C>T (p.Cys520=) c.2004C>T (p.Cys668=) c.1929C>T (p.Cys643=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607584G>C | CA341151805 | EVI5 | c.1956C>G (p.Cys652Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.1971C>G (p.Cys657Trp) c.2052C>G (p.Cys684Trp) n.310-3785C>G c.759C>G (p.Cys253Trp) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1923C>G (p.Cys641Trp) n.776C>G n.444C>G c.2175C>G (p.Cys725Trp) c.2028C>G (p.Cys676Trp) c.2032-2182C>G (n.2032-2182C>G) c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.1995C>G (p.Cys665Trp) c.2184C>G (p.Cys728Trp) c.2103C>G (p.Cys701Trp) c.2037C>G (p.Cys679Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.2004C>G (p.Cys668Trp) c.1929C>G (p.Cys643Trp) | |
| 1 | g.92607584G>T | CA341151807 | EVI5 | c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1971C>A (p.Cys657Ter) c.2052C>A (p.Cys684Ter) n.310-3785C>A c.759C>A (p.Cys253Ter) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) n.776C>A n.444C>A c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.2032-2182C>A (n.2032-2182C>A) c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.2103C>A (p.Cys701Ter) c.2037C>A (p.Cys679Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.2004C>A (p.Cys668Ter) c.1929C>A (p.Cys643Ter) | |
| 1 | g.92607585C>A | CA341151809 | EVI5 | c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1970G>T (p.Cys657Phe) c.2051G>T (p.Cys684Phe) n.310-3786G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) n.775G>T n.443G>T c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.2032-2183G>T (n.2032-2183G>T) c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.2036G>T (p.Cys679Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.2003G>T (p.Cys668Phe) c.1928G>T (p.Cys643Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607585C>G | CA341151811 | EVI5 | c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1970G>C (p.Cys657Ser) c.2051G>C (p.Cys684Ser) n.310-3786G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) n.775G>C n.443G>C c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.2032-2183G>C (n.2032-2183G>C) c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.2036G>C (p.Cys679Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.2003G>C (p.Cys668Ser) c.1928G>C (p.Cys643Ser) | |
| 1 | g.92607585C>T | CA341151812 | EVI5 | c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) c.2051G>A (p.Cys684Tyr) n.310-3786G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) n.775G>A n.443G>A c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.2032-2183G>A (n.2032-2183G>A) c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.2036G>A (p.Cys679Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.2003G>A (p.Cys668Tyr) c.1928G>A (p.Cys643Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607586A= | CA1143526590 | EVI5 | c.1954T= (p.Cys652=) c.1945T= (p.Cys649=) c.*1802T= (n.*1802T=) c.1969T= (p.Cys657=) c.2050T= (p.Cys684=) n.310-3787T= c.757T= (p.Cys253=) c.1834T= (p.Cys612=) c.1921T= (p.Cys641=) n.774T= n.442T= c.2173T= (p.Cys725=) c.2026T= (p.Cys676=) c.2032-2184T= (n.2032-2184T=) c.2014T= (p.Cys672=) c.1993T= (p.Cys665=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2101T= (p.Cys701=) c.2035T= (p.Cys679=) c.1915T= (p.Cys639=) c.1822T= (p.Cys608=) c.1558T= (p.Cys520=) c.2002T= (p.Cys668=) c.1927T= (p.Cys643=) | |
| 1 | g.92607586A>C | CA341151813 | EVI5 | c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.1969T>G (p.Cys657Gly) c.2050T>G (p.Cys684Gly) n.310-3787T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) n.774T>G n.442T>G c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.2032-2184T>G (n.2032-2184T>G) c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.2035T>G (p.Cys679Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.2002T>G (p.Cys668Gly) c.1927T>G (p.Cys643Gly) | |
| 1 | g.92607586A>G | CA27104233 | EVI5 | c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.1969T>C (p.Cys657Arg) c.2050T>C (p.Cys684Arg) n.310-3787T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) n.774T>C n.442T>C c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.2032-2184T>C (n.2032-2184T>C) c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.2035T>C (p.Cys679Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.2002T>C (p.Cys668Arg) c.1927T>C (p.Cys643Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607586A>T | CA341151815 | EVI5 | c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.1969T>A (p.Cys657Ser) c.2050T>A (p.Cys684Ser) n.310-3787T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) n.774T>A n.442T>A c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.2032-2184T>A (n.2032-2184T>A) c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.2035T>A (p.Cys679Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.2002T>A (p.Cys668Ser) c.1927T>A (p.Cys643Ser) | |
| 1 | g.92607587T>A | CA341151817 | EVI5 | c.1953A>T (p.Glu651Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) n.310-3788A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.773A>T n.441A>T c.2172A>T (p.Glu724Asp) c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.2032-2185A>T (n.2032-2185A>T) c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.2100A>T (p.Glu700Asp) c.2034A>T (p.Glu678Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1926A>T (p.Glu642Asp) | |
| 1 | g.92607587T>C | CA418958548 | EVI5 | c.1953A>G (p.Glu651=) c.1944A>G (p.Glu648=) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1968A>G (p.Glu656=) c.2049A>G (p.Glu683=) n.310-3788A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.1833A>G (p.Glu611=) c.1920A>G (p.Glu640=) n.773A>G n.441A>G c.2172A>G (p.Glu724=) c.2025A>G (p.Glu675=) c.2032-2185A>G (n.2032-2185A>G) c.2013A>G (p.Glu671=) c.1992A>G (p.Glu664=) c.2181A>G (p.Glu727=) c.2100A>G (p.Glu700=) c.2034A>G (p.Glu678=) c.1914A>G (p.Glu638=) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.2001A>G (p.Glu667=) c.1926A>G (p.Glu642=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607587T>G | CA341151822 | EVI5 | c.1953A>C (p.Glu651Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) n.310-3788A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.773A>C n.441A>C c.2172A>C (p.Glu724Asp) c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.2032-2185A>C (n.2032-2185A>C) c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.2100A>C (p.Glu700Asp) c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1926A>C (p.Glu642Asp) | |
| 1 | g.92607587T= | CA1180836723 | EVI5 | c.1953A= (p.Glu651=) c.1944A= (p.Glu648=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.1968A= (p.Glu656=) c.2049A= (p.Glu683=) n.310-3788A= c.756A= (p.Glu252=) c.1833A= (p.Glu611=) c.1920A= (p.Glu640=) n.773A= n.441A= c.2172A= (p.Glu724=) c.2025A= (p.Glu675=) c.2032-2185A= (n.2032-2185A=) c.2013A= (p.Glu671=) c.1992A= (p.Glu664=) c.2181A= (p.Glu727=) c.2100A= (p.Glu700=) c.2034A= (p.Glu678=) c.1914A= (p.Glu638=) c.1821A= (p.Glu607=) c.1557A= (p.Glu519=) c.2001A= (p.Glu667=) c.1926A= (p.Glu642=) | |
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| 1 | g.92607588T>C | CA341151827 | EVI5 | c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) n.310-3789A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.772A>G n.440A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.2032-2186A>G (n.2032-2186A>G) c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607590A>T | CA418958561 | EVI5 | c.1950T>A (p.Ile650=) c.1941T>A (p.Ile647=) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.1965T>A (p.Ile655=) c.2046T>A (p.Ile682=) n.310-3791T>A c.753T>A (p.Ile251=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.1917T>A (p.Ile639=) n.770T>A n.438T>A c.2169T>A (p.Ile723=) c.2022T>A (p.Ile674=) c.2032-2188T>A (n.2032-2188T>A) c.2010T>A (p.Ile670=) c.1989T>A (p.Ile663=) c.2178T>A (p.Ile726=) c.2097T>A (p.Ile699=) c.2031T>A (p.Ile677=) c.1911T>A (p.Ile637=) c.1818T>A (p.Ile606=) c.1554T>A (p.Ile518=) c.1998T>A (p.Ile666=) c.1923T>A (p.Ile641=) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607592T>A | CA341151845 | EVI5 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.310-3793A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.768A>T n.436A>T c.2167A>T (p.Ile723Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.2032-2190A>T (n.2032-2190A>T) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) | |
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| 1 | g.92607603T>A | CA341151895 | EVI5 | c.1937A>T (p.Lys646Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.2033A>T (p.Lys678Ile) n.310-3804A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) n.757A>T n.425A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) c.2032-2201A>T (n.2032-2201A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2165A>T (p.Lys722Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.1898A>T (p.Lys633Ile) c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.1910A>T (p.Lys637Ile) | |
| 1 | g.92607603T>C | CA341151897 | EVI5 | c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.310-3804A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.757A>G n.425A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.2032-2201A>G (n.2032-2201A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) | |
| 1 | g.92607603T>G | CA341151898 | EVI5 | c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.310-3804A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.757A>C n.425A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.2032-2201A>C (n.2032-2201A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) | |
| 1 | g.92607604T>A | CA341151900 | EVI5 | c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.310-3805A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.756A>T n.424A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.2032-2202A>T (n.2032-2202A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) | |
| 1 | g.92607604T>C | CA951681 | EVI5 | c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.310-3805A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.756A>G n.424A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.2032-2202A>G (n.2032-2202A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607605A>C | CA418958627 | EVI5 | c.1935T>G (p.Arg645=) c.1926T>G (p.Arg642=) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1950T>G (p.Arg650=) c.2031T>G (p.Arg677=) n.310-3806T>G c.738T>G (p.Arg246=) c.1815T>G (p.Arg605=) c.1902T>G (p.Arg634=) n.755T>G n.423T>G c.2154T>G (p.Arg718=) c.2007T>G (p.Arg669=) c.2032-2203T>G (n.2032-2203T>G) c.1995T>G (p.Arg665=) c.1974T>G (p.Arg658=) c.2163T>G (p.Arg721=) c.2082T>G (p.Arg694=) c.2016T>G (p.Arg672=) c.1896T>G (p.Arg632=) c.1803T>G (p.Arg601=) c.1539T>G (p.Arg513=) c.1983T>G (p.Arg661=) c.1908T>G (p.Arg636=) | |
| 1 | g.92607605A>G | CA418958629 | EVI5 | c.1935T>C (p.Arg645=) c.1926T>C (p.Arg642=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1950T>C (p.Arg650=) c.2031T>C (p.Arg677=) n.310-3806T>C c.738T>C (p.Arg246=) c.1815T>C (p.Arg605=) c.1902T>C (p.Arg634=) n.755T>C n.423T>C c.2154T>C (p.Arg718=) c.2007T>C (p.Arg669=) c.2032-2203T>C (n.2032-2203T>C) c.1995T>C (p.Arg665=) c.1974T>C (p.Arg658=) c.2163T>C (p.Arg721=) c.2082T>C (p.Arg694=) c.2016T>C (p.Arg672=) c.1896T>C (p.Arg632=) c.1803T>C (p.Arg601=) c.1539T>C (p.Arg513=) c.1983T>C (p.Arg661=) c.1908T>C (p.Arg636=) | |
| 1 | g.92607605A>T | CA418958631 | EVI5 | c.1935T>A (p.Arg645=) c.1926T>A (p.Arg642=) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1950T>A (p.Arg650=) c.2031T>A (p.Arg677=) n.310-3806T>A c.738T>A (p.Arg246=) c.1815T>A (p.Arg605=) c.1902T>A (p.Arg634=) n.755T>A n.423T>A c.2154T>A (p.Arg718=) c.2007T>A (p.Arg669=) c.2032-2203T>A (n.2032-2203T>A) c.1995T>A (p.Arg665=) c.1974T>A (p.Arg658=) c.2163T>A (p.Arg721=) c.2082T>A (p.Arg694=) c.2016T>A (p.Arg672=) c.1896T>A (p.Arg632=) c.1803T>A (p.Arg601=) c.1539T>A (p.Arg513=) c.1983T>A (p.Arg661=) c.1908T>A (p.Arg636=) | |
| 1 | g.92607607_92607618del | CA645533773 | EVI5 | c.1924_1935del (p.Glu642_Arg645del) c.1915_1926del (p.Glu639_Arg642del) c.*1772_*1783del (n.*1772_*1783del) c.1939_1950del (p.Glu647_Arg650del) c.2020_2031del (p.Glu674_Arg677del) n.310-3817_310-3806del c.727_738del (p.Glu243_Arg246del) c.1804_1815del (p.Glu602_Arg605del) c.1891_1902del (p.Glu631_Arg634del) n.744_755del n.412_423del c.2143_2154del (p.Glu715_Arg718del) c.1996_2007del (p.Glu666_Arg669del) c.2032-2214_2032-2203del (n.2032-2214_2032-2203del) c.1984_1995del (p.Glu662_Arg665del) c.1963_1974del (p.Glu655_Arg658del) c.2152_2163del (p.Glu718_Arg721del) c.2071_2082del (p.Glu691_Arg694del) c.2005_2016del (p.Glu669_Arg672del) c.1885_1896del (p.Glu629_Arg632del) c.1792_1803del (p.Glu598_Arg601del) c.1528_1539del (p.Glu510_Arg513del) c.1972_1983del (p.Glu658_Arg661del) c.1897_1908del (p.Glu633_Arg636del) | COSMIC COSMIC |
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| 1 | g.92607606C= | CA1180836730 | EVI5 | c.1934G= (p.Arg645=) c.1925G= (p.Arg642=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.1949G= (p.Arg650=) c.2030G= (p.Arg677=) n.310-3807G= c.737G= (p.Arg246=) c.1814G= (p.Arg605=) c.1901G= (p.Arg634=) n.754G= n.422G= c.2153G= (p.Arg718=) c.2006G= (p.Arg669=) c.2032-2204G= (n.2032-2204G=) c.1994G= (p.Arg665=) c.1973G= (p.Arg658=) c.2162G= (p.Arg721=) c.2081G= (p.Arg694=) c.2015G= (p.Arg672=) c.1895G= (p.Arg632=) c.1802G= (p.Arg601=) c.1538G= (p.Arg513=) c.1982G= (p.Arg661=) c.1907G= (p.Arg636=) | |
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| 1 | g.92607607G>T | CA341151911 | EVI5 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.2029C>A (p.Arg677Ser) n.310-3808C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.1813C>A (p.Arg605Ser) c.1900C>A (p.Arg634Ser) n.753C>A n.421C>A c.2152C>A (p.Arg718Ser) c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.2032-2205C>A (n.2032-2205C>A) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.2161C>A (p.Arg721Ser) c.2080C>A (p.Arg694Ser) c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.1894C>A (p.Arg632Ser) c.1801C>A (p.Arg601Ser) c.1537C>A (p.Arg513Ser) c.1981C>A (p.Arg661Ser) c.1906C>A (p.Arg636Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607608C= | CA1180836740 | EVI5 | c.1932G= (p.Lys644=) c.1923G= (p.Lys641=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1947G= (p.Lys649=) c.2028G= (p.Lys676=) n.310-3809G= c.735G= (p.Lys245=) c.1812G= (p.Lys604=) c.1899G= (p.Lys633=) n.752G= n.420G= c.2151G= (p.Lys717=) c.2004G= (p.Lys668=) c.2032-2206G= (n.2032-2206G=) c.1992G= (p.Lys664=) c.1971G= (p.Lys657=) c.2160G= (p.Lys720=) c.2079G= (p.Lys693=) c.2013G= (p.Lys671=) c.1893G= (p.Lys631=) c.1800G= (p.Lys600=) c.1536G= (p.Lys512=) c.1980G= (p.Lys660=) c.1905G= (p.Lys635=) | |
| 1 | g.92607608C>G | CA341151913 | EVI5 | c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.310-3809G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.1899G>C (p.Lys633Asn) n.752G>C n.420G>C c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.2032-2206G>C (n.2032-2206G>C) c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) | |
| 1 | g.92607608C>T | CA418958650 | EVI5 | c.1932G>A (p.Lys644=) c.1923G>A (p.Lys641=) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1947G>A (p.Lys649=) c.2028G>A (p.Lys676=) n.310-3809G>A c.735G>A (p.Lys245=) c.1812G>A (p.Lys604=) c.1899G>A (p.Lys633=) n.752G>A n.420G>A c.2151G>A (p.Lys717=) c.2004G>A (p.Lys668=) c.2032-2206G>A (n.2032-2206G>A) c.1992G>A (p.Lys664=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.2160G>A (p.Lys720=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2013G>A (p.Lys671=) c.1893G>A (p.Lys631=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.1536G>A (p.Lys512=) c.1980G>A (p.Lys660=) c.1905G>A (p.Lys635=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607609T>C | CA341151918 | EVI5 | c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.310-3810A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.751A>G n.419A>G c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.2032-2207A>G (n.2032-2207A>G) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) | |
| 1 | g.92607609T>G | CA341151919 | EVI5 | c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.310-3810A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.751A>C n.419A>C c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.2032-2207A>C (n.2032-2207A>C) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) | |
| 1 | g.92607610T>A | CA341151920 | EVI5 | c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.310-3811A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.750A>T n.418A>T c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.2032-2208A>T (n.2032-2208A>T) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) | |
| 1 | g.92607610T>C | CA341151921 | EVI5 | c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.310-3811A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.750A>G n.418A>G c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.2032-2208A>G (n.2032-2208A>G) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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