| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92607484dup | CA2646588341 | EVI5 | c.1959+102dup (n.1959+102dup) c.1950+102dup (n.1950+102dup) c.*1807+102dup (n.*1807+102dup) c.1974+102dup (n.1974+102dup) c.2055+102dup (n.2055+102dup) n.310-3680dup c.762+102dup (n.762+102dup) c.1839+102dup (n.1839+102dup) c.1926+102dup (n.1926+102dup) n.779+102dup n.549dup c.2178+102dup (n.2178+102dup) c.2031+102dup (n.2031+102dup) c.2032-2077dup (n.2032-2077dup) c.2019+102dup (n.2019+102dup) c.1998+102dup (n.1998+102dup) c.2187+102dup (n.2187+102dup) c.2106+102dup (n.2106+102dup) c.2040+102dup (n.2040+102dup) c.1920+102dup (n.1920+102dup) c.1827+102dup (n.1827+102dup) c.1563+102dup (n.1563+102dup) c.2007+102dup (n.2007+102dup) c.1932+102dup (n.1932+102dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607484del | CA916234826 | EVI5 | c.1959+102del (n.1959+102del) c.1950+102del (n.1950+102del) c.*1807+102del (n.*1807+102del) c.1974+102del (n.1974+102del) c.2055+102del (n.2055+102del) n.310-3680del c.762+102del (n.762+102del) c.1839+102del (n.1839+102del) c.1926+102del (n.1926+102del) n.779+102del n.549del c.2178+102del (n.2178+102del) c.2031+102del (n.2031+102del) c.2032-2077del (n.2032-2077del) c.2019+102del (n.2019+102del) c.1998+102del (n.1998+102del) c.2187+102del (n.2187+102del) c.2106+102del (n.2106+102del) c.2040+102del (n.2040+102del) c.1920+102del (n.1920+102del) c.1827+102del (n.1827+102del) c.1563+102del (n.1563+102del) c.2007+102del (n.2007+102del) c.1932+102del (n.1932+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607480_92607484del | CA2574433725 | EVI5 | c.1959+98_1959+102del (n.1959+98_1959+102del) c.1950+98_1950+102del (n.1950+98_1950+102del) c.*1807+98_*1807+102del (n.*1807+98_*1807+102del) c.1974+98_1974+102del (n.1974+98_1974+102del) c.2055+98_2055+102del (n.2055+98_2055+102del) n.310-3684_310-3680del c.762+98_762+102del (n.762+98_762+102del) c.1839+98_1839+102del (n.1839+98_1839+102del) c.1926+98_1926+102del (n.1926+98_1926+102del) n.779+98_779+102del n.545_549del c.2178+98_2178+102del (n.2178+98_2178+102del) c.2031+98_2031+102del (n.2031+98_2031+102del) c.2032-2081_2032-2077del (n.2032-2081_2032-2077del) c.2019+98_2019+102del (n.2019+98_2019+102del) c.1998+98_1998+102del (n.1998+98_1998+102del) c.2187+98_2187+102del (n.2187+98_2187+102del) c.2106+98_2106+102del (n.2106+98_2106+102del) c.2040+98_2040+102del (n.2040+98_2040+102del) c.1920+98_1920+102del (n.1920+98_1920+102del) c.1827+98_1827+102del (n.1827+98_1827+102del) c.1563+98_1563+102del (n.1563+98_1563+102del) c.2007+98_2007+102del (n.2007+98_2007+102del) c.1932+98_1932+102del (n.1932+98_1932+102del) | |
| 1 | g.92607484T>C | CA27104223 | EVI5 | c.1959+97A>G (n.1959+97A>G) c.1950+97A>G (n.1950+97A>G) c.*1807+97A>G (n.*1807+97A>G) c.1974+97A>G (n.1974+97A>G) c.2055+97A>G (n.2055+97A>G) n.310-3685A>G c.762+97A>G (n.762+97A>G) c.1839+97A>G (n.1839+97A>G) c.1926+97A>G (n.1926+97A>G) n.779+97A>G n.544A>G c.2178+97A>G (n.2178+97A>G) c.2031+97A>G (n.2031+97A>G) c.2032-2082A>G (n.2032-2082A>G) c.2019+97A>G (n.2019+97A>G) c.1998+97A>G (n.1998+97A>G) c.2187+97A>G (n.2187+97A>G) c.2106+97A>G (n.2106+97A>G) c.2040+97A>G (n.2040+97A>G) c.1920+97A>G (n.1920+97A>G) c.1827+97A>G (n.1827+97A>G) c.1563+97A>G (n.1563+97A>G) c.2007+97A>G (n.2007+97A>G) c.1932+97A>G (n.1932+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607484T= | CA1180836625 | EVI5 | c.1959+97A= (n.1959+97A=) c.1950+97A= (n.1950+97A=) c.*1807+97A= (n.*1807+97A=) c.1974+97A= (n.1974+97A=) c.2055+97A= (n.2055+97A=) n.310-3685A= c.762+97A= (n.762+97A=) c.1839+97A= (n.1839+97A=) c.1926+97A= (n.1926+97A=) n.779+97A= n.544A= c.2178+97A= (n.2178+97A=) c.2031+97A= (n.2031+97A=) c.2032-2082A= (n.2032-2082A=) c.2019+97A= (n.2019+97A=) c.1998+97A= (n.1998+97A=) c.2187+97A= (n.2187+97A=) c.2106+97A= (n.2106+97A=) c.2040+97A= (n.2040+97A=) c.1920+97A= (n.1920+97A=) c.1827+97A= (n.1827+97A=) c.1563+97A= (n.1563+97A=) c.2007+97A= (n.2007+97A=) c.1932+97A= (n.1932+97A=) | |
| 1 | g.92607485G>A | CA2646588342 | EVI5 | c.1959+96C>T (n.1959+96C>T) c.1950+96C>T (n.1950+96C>T) c.*1807+96C>T (n.*1807+96C>T) c.1974+96C>T (n.1974+96C>T) c.2055+96C>T (n.2055+96C>T) n.310-3686C>T c.762+96C>T (n.762+96C>T) c.1839+96C>T (n.1839+96C>T) c.1926+96C>T (n.1926+96C>T) n.779+96C>T n.543C>T c.2178+96C>T (n.2178+96C>T) c.2031+96C>T (n.2031+96C>T) c.2032-2083C>T (n.2032-2083C>T) c.2019+96C>T (n.2019+96C>T) c.1998+96C>T (n.1998+96C>T) c.2187+96C>T (n.2187+96C>T) c.2106+96C>T (n.2106+96C>T) c.2040+96C>T (n.2040+96C>T) c.1920+96C>T (n.1920+96C>T) c.1827+96C>T (n.1827+96C>T) c.1563+96C>T (n.1563+96C>T) c.2007+96C>T (n.2007+96C>T) c.1932+96C>T (n.1932+96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607485G= | CA1180836627 | EVI5 | c.1959+96C= (n.1959+96C=) c.1950+96C= (n.1950+96C=) c.*1807+96C= (n.*1807+96C=) c.1974+96C= (n.1974+96C=) c.2055+96C= (n.2055+96C=) n.310-3686C= c.762+96C= (n.762+96C=) c.1839+96C= (n.1839+96C=) c.1926+96C= (n.1926+96C=) n.779+96C= n.543C= c.2178+96C= (n.2178+96C=) c.2031+96C= (n.2031+96C=) c.2032-2083C= (n.2032-2083C=) c.2019+96C= (n.2019+96C=) c.1998+96C= (n.1998+96C=) c.2187+96C= (n.2187+96C=) c.2106+96C= (n.2106+96C=) c.2040+96C= (n.2040+96C=) c.1920+96C= (n.1920+96C=) c.1827+96C= (n.1827+96C=) c.1563+96C= (n.1563+96C=) c.2007+96C= (n.2007+96C=) c.1932+96C= (n.1932+96C=) | |
| 1 | g.92607485G>T | CA740385315 | EVI5 | c.1959+96C>A (n.1959+96C>A) c.1950+96C>A (n.1950+96C>A) c.*1807+96C>A (n.*1807+96C>A) c.1974+96C>A (n.1974+96C>A) c.2055+96C>A (n.2055+96C>A) n.310-3686C>A c.762+96C>A (n.762+96C>A) c.1839+96C>A (n.1839+96C>A) c.1926+96C>A (n.1926+96C>A) n.779+96C>A n.543C>A c.2178+96C>A (n.2178+96C>A) c.2031+96C>A (n.2031+96C>A) c.2032-2083C>A (n.2032-2083C>A) c.2019+96C>A (n.2019+96C>A) c.1998+96C>A (n.1998+96C>A) c.2187+96C>A (n.2187+96C>A) c.2106+96C>A (n.2106+96C>A) c.2040+96C>A (n.2040+96C>A) c.1920+96C>A (n.1920+96C>A) c.1827+96C>A (n.1827+96C>A) c.1563+96C>A (n.1563+96C>A) c.2007+96C>A (n.2007+96C>A) c.1932+96C>A (n.1932+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607486T>A | CA1004466683 | EVI5 | c.1959+95A>T (n.1959+95A>T) c.1950+95A>T (n.1950+95A>T) c.*1807+95A>T (n.*1807+95A>T) c.1974+95A>T (n.1974+95A>T) c.2055+95A>T (n.2055+95A>T) n.310-3687A>T c.762+95A>T (n.762+95A>T) c.1839+95A>T (n.1839+95A>T) c.1926+95A>T (n.1926+95A>T) n.779+95A>T n.542A>T c.2178+95A>T (n.2178+95A>T) c.2031+95A>T (n.2031+95A>T) c.2032-2084A>T (n.2032-2084A>T) c.2019+95A>T (n.2019+95A>T) c.1998+95A>T (n.1998+95A>T) c.2187+95A>T (n.2187+95A>T) c.2106+95A>T (n.2106+95A>T) c.2040+95A>T (n.2040+95A>T) c.1920+95A>T (n.1920+95A>T) c.1827+95A>T (n.1827+95A>T) c.1563+95A>T (n.1563+95A>T) c.2007+95A>T (n.2007+95A>T) c.1932+95A>T (n.1932+95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607486T= | CA1180836628 | EVI5 | c.1959+95A= (n.1959+95A=) c.1950+95A= (n.1950+95A=) c.*1807+95A= (n.*1807+95A=) c.1974+95A= (n.1974+95A=) c.2055+95A= (n.2055+95A=) n.310-3687A= c.762+95A= (n.762+95A=) c.1839+95A= (n.1839+95A=) c.1926+95A= (n.1926+95A=) n.779+95A= n.542A= c.2178+95A= (n.2178+95A=) c.2031+95A= (n.2031+95A=) c.2032-2084A= (n.2032-2084A=) c.2019+95A= (n.2019+95A=) c.1998+95A= (n.1998+95A=) c.2187+95A= (n.2187+95A=) c.2106+95A= (n.2106+95A=) c.2040+95A= (n.2040+95A=) c.1920+95A= (n.1920+95A=) c.1827+95A= (n.1827+95A=) c.1563+95A= (n.1563+95A=) c.2007+95A= (n.2007+95A=) c.1932+95A= (n.1932+95A=) | |
| 1 | g.92607489del | CA2830538476 | EVI5 | c.1959+95del (n.1959+95del) c.1950+95del (n.1950+95del) c.*1807+95del (n.*1807+95del) c.1974+95del (n.1974+95del) c.2055+95del (n.2055+95del) n.310-3687del c.762+95del (n.762+95del) c.1839+95del (n.1839+95del) c.1926+95del (n.1926+95del) n.779+95del n.542del c.2178+95del (n.2178+95del) c.2031+95del (n.2031+95del) c.2032-2084del (n.2032-2084del) c.2019+95del (n.2019+95del) c.1998+95del (n.1998+95del) c.2187+95del (n.2187+95del) c.2106+95del (n.2106+95del) c.2040+95del (n.2040+95del) c.1920+95del (n.1920+95del) c.1827+95del (n.1827+95del) c.1563+95del (n.1563+95del) c.2007+95del (n.2007+95del) c.1932+95del (n.1932+95del) | |
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| 1 | g.92607490G>T | CA1180836631 | EVI5 | c.1959+91C>A (n.1959+91C>A) c.1950+91C>A (n.1950+91C>A) c.*1807+91C>A (n.*1807+91C>A) c.1974+91C>A (n.1974+91C>A) c.2055+91C>A (n.2055+91C>A) n.310-3691C>A c.762+91C>A (n.762+91C>A) c.1839+91C>A (n.1839+91C>A) c.1926+91C>A (n.1926+91C>A) n.779+91C>A n.538C>A c.2178+91C>A (n.2178+91C>A) c.2031+91C>A (n.2031+91C>A) c.2032-2088C>A (n.2032-2088C>A) c.2019+91C>A (n.2019+91C>A) c.1998+91C>A (n.1998+91C>A) c.2187+91C>A (n.2187+91C>A) c.2106+91C>A (n.2106+91C>A) c.2040+91C>A (n.2040+91C>A) c.1920+91C>A (n.1920+91C>A) c.1827+91C>A (n.1827+91C>A) c.1563+91C>A (n.1563+91C>A) c.2007+91C>A (n.2007+91C>A) c.1932+91C>A (n.1932+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607499A>T | CA27104224 | EVI5 | c.1959+82T>A (n.1959+82T>A) c.1950+82T>A (n.1950+82T>A) c.*1807+82T>A (n.*1807+82T>A) c.1974+82T>A (n.1974+82T>A) c.2055+82T>A (n.2055+82T>A) n.310-3700T>A c.762+82T>A (n.762+82T>A) c.1839+82T>A (n.1839+82T>A) c.1926+82T>A (n.1926+82T>A) n.779+82T>A n.529T>A c.2178+82T>A (n.2178+82T>A) c.2031+82T>A (n.2031+82T>A) c.2032-2097T>A (n.2032-2097T>A) c.2019+82T>A (n.2019+82T>A) c.1998+82T>A (n.1998+82T>A) c.2187+82T>A (n.2187+82T>A) c.2106+82T>A (n.2106+82T>A) c.2040+82T>A (n.2040+82T>A) c.1920+82T>A (n.1920+82T>A) c.1827+82T>A (n.1827+82T>A) c.1563+82T>A (n.1563+82T>A) c.2007+82T>A (n.2007+82T>A) c.1932+82T>A (n.1932+82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607508T>A | CA1004466695 | EVI5 | c.1959+73A>T (n.1959+73A>T) c.1950+73A>T (n.1950+73A>T) c.*1807+73A>T (n.*1807+73A>T) c.1974+73A>T (n.1974+73A>T) c.2055+73A>T (n.2055+73A>T) n.310-3709A>T c.762+73A>T (n.762+73A>T) c.1839+73A>T (n.1839+73A>T) c.1926+73A>T (n.1926+73A>T) n.779+73A>T n.520A>T c.2178+73A>T (n.2178+73A>T) c.2031+73A>T (n.2031+73A>T) c.2032-2106A>T (n.2032-2106A>T) c.2019+73A>T (n.2019+73A>T) c.1998+73A>T (n.1998+73A>T) c.2187+73A>T (n.2187+73A>T) c.2106+73A>T (n.2106+73A>T) c.2040+73A>T (n.2040+73A>T) c.1920+73A>T (n.1920+73A>T) c.1827+73A>T (n.1827+73A>T) c.1563+73A>T (n.1563+73A>T) c.2007+73A>T (n.2007+73A>T) c.1932+73A>T (n.1932+73A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607510_92607511del | CA1004466709 | EVI5 | c.1959+71_1959+72del (n.1959+71_1959+72del) c.1950+71_1950+72del (n.1950+71_1950+72del) c.*1807+71_*1807+72del (n.*1807+71_*1807+72del) c.1974+71_1974+72del (n.1974+71_1974+72del) c.2055+71_2055+72del (n.2055+71_2055+72del) n.310-3711_310-3710del c.762+71_762+72del (n.762+71_762+72del) c.1839+71_1839+72del (n.1839+71_1839+72del) c.1926+71_1926+72del (n.1926+71_1926+72del) n.779+71_779+72del n.518_519del c.2178+71_2178+72del (n.2178+71_2178+72del) c.2031+71_2031+72del (n.2031+71_2031+72del) c.2032-2108_2032-2107del (n.2032-2108_2032-2107del) c.2019+71_2019+72del (n.2019+71_2019+72del) c.1998+71_1998+72del (n.1998+71_1998+72del) c.2187+71_2187+72del (n.2187+71_2187+72del) c.2106+71_2106+72del (n.2106+71_2106+72del) c.2040+71_2040+72del (n.2040+71_2040+72del) c.1920+71_1920+72del (n.1920+71_1920+72del) c.1827+71_1827+72del (n.1827+71_1827+72del) c.1563+71_1563+72del (n.1563+71_1563+72del) c.2007+71_2007+72del (n.2007+71_2007+72del) c.1932+71_1932+72del (n.1932+71_1932+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607511C>A | CA2646588352 | EVI5 | c.1959+70G>T (n.1959+70G>T) c.1950+70G>T (n.1950+70G>T) c.*1807+70G>T (n.*1807+70G>T) c.1974+70G>T (n.1974+70G>T) c.2055+70G>T (n.2055+70G>T) n.310-3712G>T c.762+70G>T (n.762+70G>T) c.1839+70G>T (n.1839+70G>T) c.1926+70G>T (n.1926+70G>T) n.779+70G>T n.517G>T c.2178+70G>T (n.2178+70G>T) c.2031+70G>T (n.2031+70G>T) c.2032-2109G>T (n.2032-2109G>T) c.2019+70G>T (n.2019+70G>T) c.1998+70G>T (n.1998+70G>T) c.2187+70G>T (n.2187+70G>T) c.2106+70G>T (n.2106+70G>T) c.2040+70G>T (n.2040+70G>T) c.1920+70G>T (n.1920+70G>T) c.1827+70G>T (n.1827+70G>T) c.1563+70G>T (n.1563+70G>T) c.2007+70G>T (n.2007+70G>T) c.1932+70G>T (n.1932+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607511C= | CA1180836640 | EVI5 | c.1959+70G= (n.1959+70G=) c.1950+70G= (n.1950+70G=) c.*1807+70G= (n.*1807+70G=) c.1974+70G= (n.1974+70G=) c.2055+70G= (n.2055+70G=) n.310-3712G= c.762+70G= (n.762+70G=) c.1839+70G= (n.1839+70G=) c.1926+70G= (n.1926+70G=) n.779+70G= n.517G= c.2178+70G= (n.2178+70G=) c.2031+70G= (n.2031+70G=) c.2032-2109G= (n.2032-2109G=) c.2019+70G= (n.2019+70G=) c.1998+70G= (n.1998+70G=) c.2187+70G= (n.2187+70G=) c.2106+70G= (n.2106+70G=) c.2040+70G= (n.2040+70G=) c.1920+70G= (n.1920+70G=) c.1827+70G= (n.1827+70G=) c.1563+70G= (n.1563+70G=) c.2007+70G= (n.2007+70G=) c.1932+70G= (n.1932+70G=) | |
| 1 | g.92607511C>G | CA524599525 | EVI5 | c.1959+70G>C (n.1959+70G>C) c.1950+70G>C (n.1950+70G>C) c.*1807+70G>C (n.*1807+70G>C) c.1974+70G>C (n.1974+70G>C) c.2055+70G>C (n.2055+70G>C) n.310-3712G>C c.762+70G>C (n.762+70G>C) c.1839+70G>C (n.1839+70G>C) c.1926+70G>C (n.1926+70G>C) n.779+70G>C n.517G>C c.2178+70G>C (n.2178+70G>C) c.2031+70G>C (n.2031+70G>C) c.2032-2109G>C (n.2032-2109G>C) c.2019+70G>C (n.2019+70G>C) c.1998+70G>C (n.1998+70G>C) c.2187+70G>C (n.2187+70G>C) c.2106+70G>C (n.2106+70G>C) c.2040+70G>C (n.2040+70G>C) c.1920+70G>C (n.1920+70G>C) c.1827+70G>C (n.1827+70G>C) c.1563+70G>C (n.1563+70G>C) c.2007+70G>C (n.2007+70G>C) c.1932+70G>C (n.1932+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607511C>T | CA27104225 | EVI5 | c.1959+70G>A (n.1959+70G>A) c.1950+70G>A (n.1950+70G>A) c.*1807+70G>A (n.*1807+70G>A) c.1974+70G>A (n.1974+70G>A) c.2055+70G>A (n.2055+70G>A) n.310-3712G>A c.762+70G>A (n.762+70G>A) c.1839+70G>A (n.1839+70G>A) c.1926+70G>A (n.1926+70G>A) n.779+70G>A n.517G>A c.2178+70G>A (n.2178+70G>A) c.2031+70G>A (n.2031+70G>A) c.2032-2109G>A (n.2032-2109G>A) c.2019+70G>A (n.2019+70G>A) c.1998+70G>A (n.1998+70G>A) c.2187+70G>A (n.2187+70G>A) c.2106+70G>A (n.2106+70G>A) c.2040+70G>A (n.2040+70G>A) c.1920+70G>A (n.1920+70G>A) c.1827+70G>A (n.1827+70G>A) c.1563+70G>A (n.1563+70G>A) c.2007+70G>A (n.2007+70G>A) c.1932+70G>A (n.1932+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607512G>A | CA524599526 | EVI5 | c.1959+69C>T (n.1959+69C>T) c.1950+69C>T (n.1950+69C>T) c.*1807+69C>T (n.*1807+69C>T) c.1974+69C>T (n.1974+69C>T) c.2055+69C>T (n.2055+69C>T) n.310-3713C>T c.762+69C>T (n.762+69C>T) c.1839+69C>T (n.1839+69C>T) c.1926+69C>T (n.1926+69C>T) n.779+69C>T n.516C>T c.2178+69C>T (n.2178+69C>T) c.2031+69C>T (n.2031+69C>T) c.2032-2110C>T (n.2032-2110C>T) c.2019+69C>T (n.2019+69C>T) c.1998+69C>T (n.1998+69C>T) c.2187+69C>T (n.2187+69C>T) c.2106+69C>T (n.2106+69C>T) c.2040+69C>T (n.2040+69C>T) c.1920+69C>T (n.1920+69C>T) c.1827+69C>T (n.1827+69C>T) c.1563+69C>T (n.1563+69C>T) c.2007+69C>T (n.2007+69C>T) c.1932+69C>T (n.1932+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607512G>C | CA2574433732 | EVI5 | c.1959+69C>G (n.1959+69C>G) c.1950+69C>G (n.1950+69C>G) c.*1807+69C>G (n.*1807+69C>G) c.1974+69C>G (n.1974+69C>G) c.2055+69C>G (n.2055+69C>G) n.310-3713C>G c.762+69C>G (n.762+69C>G) c.1839+69C>G (n.1839+69C>G) c.1926+69C>G (n.1926+69C>G) n.779+69C>G n.516C>G c.2178+69C>G (n.2178+69C>G) c.2031+69C>G (n.2031+69C>G) c.2032-2110C>G (n.2032-2110C>G) c.2019+69C>G (n.2019+69C>G) c.1998+69C>G (n.1998+69C>G) c.2187+69C>G (n.2187+69C>G) c.2106+69C>G (n.2106+69C>G) c.2040+69C>G (n.2040+69C>G) c.1920+69C>G (n.1920+69C>G) c.1827+69C>G (n.1827+69C>G) c.1563+69C>G (n.1563+69C>G) c.2007+69C>G (n.2007+69C>G) c.1932+69C>G (n.1932+69C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607512G= | CA1180836643 | EVI5 | c.1959+69C= (n.1959+69C=) c.1950+69C= (n.1950+69C=) c.*1807+69C= (n.*1807+69C=) c.1974+69C= (n.1974+69C=) c.2055+69C= (n.2055+69C=) n.310-3713C= c.762+69C= (n.762+69C=) c.1839+69C= (n.1839+69C=) c.1926+69C= (n.1926+69C=) n.779+69C= n.516C= c.2178+69C= (n.2178+69C=) c.2031+69C= (n.2031+69C=) c.2032-2110C= (n.2032-2110C=) c.2019+69C= (n.2019+69C=) c.1998+69C= (n.1998+69C=) c.2187+69C= (n.2187+69C=) c.2106+69C= (n.2106+69C=) c.2040+69C= (n.2040+69C=) c.1920+69C= (n.1920+69C=) c.1827+69C= (n.1827+69C=) c.1563+69C= (n.1563+69C=) c.2007+69C= (n.2007+69C=) c.1932+69C= (n.1932+69C=) | |
| 1 | g.92607512G>T | CA2646588353 | EVI5 | c.1959+69C>A (n.1959+69C>A) c.1950+69C>A (n.1950+69C>A) c.*1807+69C>A (n.*1807+69C>A) c.1974+69C>A (n.1974+69C>A) c.2055+69C>A (n.2055+69C>A) n.310-3713C>A c.762+69C>A (n.762+69C>A) c.1839+69C>A (n.1839+69C>A) c.1926+69C>A (n.1926+69C>A) n.779+69C>A n.516C>A c.2178+69C>A (n.2178+69C>A) c.2031+69C>A (n.2031+69C>A) c.2032-2110C>A (n.2032-2110C>A) c.2019+69C>A (n.2019+69C>A) c.1998+69C>A (n.1998+69C>A) c.2187+69C>A (n.2187+69C>A) c.2106+69C>A (n.2106+69C>A) c.2040+69C>A (n.2040+69C>A) c.1920+69C>A (n.1920+69C>A) c.1827+69C>A (n.1827+69C>A) c.1563+69C>A (n.1563+69C>A) c.2007+69C>A (n.2007+69C>A) c.1932+69C>A (n.1932+69C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607515A= | CA1180836646 | EVI5 | c.1959+66T= (n.1959+66T=) c.1950+66T= (n.1950+66T=) c.*1807+66T= (n.*1807+66T=) c.1974+66T= (n.1974+66T=) c.2055+66T= (n.2055+66T=) n.310-3716T= c.762+66T= (n.762+66T=) c.1839+66T= (n.1839+66T=) c.1926+66T= (n.1926+66T=) n.779+66T= n.513T= c.2178+66T= (n.2178+66T=) c.2031+66T= (n.2031+66T=) c.2032-2113T= (n.2032-2113T=) c.2019+66T= (n.2019+66T=) c.1998+66T= (n.1998+66T=) c.2187+66T= (n.2187+66T=) c.2106+66T= (n.2106+66T=) c.2040+66T= (n.2040+66T=) c.1920+66T= (n.1920+66T=) c.1827+66T= (n.1827+66T=) c.1563+66T= (n.1563+66T=) c.2007+66T= (n.2007+66T=) c.1932+66T= (n.1932+66T=) | |
| 1 | g.92607515A>G | CA1004466717 | EVI5 | c.1959+66T>C (n.1959+66T>C) c.1950+66T>C (n.1950+66T>C) c.*1807+66T>C (n.*1807+66T>C) c.1974+66T>C (n.1974+66T>C) c.2055+66T>C (n.2055+66T>C) n.310-3716T>C c.762+66T>C (n.762+66T>C) c.1839+66T>C (n.1839+66T>C) c.1926+66T>C (n.1926+66T>C) n.779+66T>C n.513T>C c.2178+66T>C (n.2178+66T>C) c.2031+66T>C (n.2031+66T>C) c.2032-2113T>C (n.2032-2113T>C) c.2019+66T>C (n.2019+66T>C) c.1998+66T>C (n.1998+66T>C) c.2187+66T>C (n.2187+66T>C) c.2106+66T>C (n.2106+66T>C) c.2040+66T>C (n.2040+66T>C) c.1920+66T>C (n.1920+66T>C) c.1827+66T>C (n.1827+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.2007+66T>C (n.2007+66T>C) c.1932+66T>C (n.1932+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607516A>T | CA2574433735 | EVI5 | c.1959+65T>A (n.1959+65T>A) c.1950+65T>A (n.1950+65T>A) c.*1807+65T>A (n.*1807+65T>A) c.1974+65T>A (n.1974+65T>A) c.2055+65T>A (n.2055+65T>A) n.310-3717T>A c.762+65T>A (n.762+65T>A) c.1839+65T>A (n.1839+65T>A) c.1926+65T>A (n.1926+65T>A) n.779+65T>A n.512T>A c.2178+65T>A (n.2178+65T>A) c.2031+65T>A (n.2031+65T>A) c.2032-2114T>A (n.2032-2114T>A) c.2019+65T>A (n.2019+65T>A) c.1998+65T>A (n.1998+65T>A) c.2187+65T>A (n.2187+65T>A) c.2106+65T>A (n.2106+65T>A) c.2040+65T>A (n.2040+65T>A) c.1920+65T>A (n.1920+65T>A) c.1827+65T>A (n.1827+65T>A) c.1563+65T>A (n.1563+65T>A) c.2007+65T>A (n.2007+65T>A) c.1932+65T>A (n.1932+65T>A) | |
| 1 | g.92607523_92607526del | CA740385338 | EVI5 | c.1959+62_1959+65del (n.1959+62_1959+65del) c.1950+62_1950+65del (n.1950+62_1950+65del) c.*1807+62_*1807+65del (n.*1807+62_*1807+65del) c.1974+62_1974+65del (n.1974+62_1974+65del) c.2055+62_2055+65del (n.2055+62_2055+65del) n.310-3720_310-3717del c.762+62_762+65del (n.762+62_762+65del) c.1839+62_1839+65del (n.1839+62_1839+65del) c.1926+62_1926+65del (n.1926+62_1926+65del) n.779+62_779+65del n.509_512del c.2178+62_2178+65del (n.2178+62_2178+65del) c.2031+62_2031+65del (n.2031+62_2031+65del) c.2032-2117_2032-2114del (n.2032-2117_2032-2114del) c.2019+62_2019+65del (n.2019+62_2019+65del) c.1998+62_1998+65del (n.1998+62_1998+65del) c.2187+62_2187+65del (n.2187+62_2187+65del) c.2106+62_2106+65del (n.2106+62_2106+65del) c.2040+62_2040+65del (n.2040+62_2040+65del) c.1920+62_1920+65del (n.1920+62_1920+65del) c.1827+62_1827+65del (n.1827+62_1827+65del) c.1563+62_1563+65del (n.1563+62_1563+65del) c.2007+62_2007+65del (n.2007+62_2007+65del) c.1932+62_1932+65del (n.1932+62_1932+65del) | dbSNP |
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| 1 | g.92607524A= | CA1180836663 | EVI5 | c.1959+57T= (n.1959+57T=) c.1950+57T= (n.1950+57T=) c.*1807+57T= (n.*1807+57T=) c.1974+57T= (n.1974+57T=) c.2055+57T= (n.2055+57T=) n.310-3725T= c.762+57T= (n.762+57T=) c.1839+57T= (n.1839+57T=) c.1926+57T= (n.1926+57T=) n.779+57T= n.504T= c.2178+57T= (n.2178+57T=) c.2031+57T= (n.2031+57T=) c.2032-2122T= (n.2032-2122T=) c.2019+57T= (n.2019+57T=) c.1998+57T= (n.1998+57T=) c.2187+57T= (n.2187+57T=) c.2106+57T= (n.2106+57T=) c.2040+57T= (n.2040+57T=) c.1920+57T= (n.1920+57T=) c.1827+57T= (n.1827+57T=) c.1563+57T= (n.1563+57T=) c.2007+57T= (n.2007+57T=) c.1932+57T= (n.1932+57T=) | |
| 1 | g.92607524A>C | CA740385348 | EVI5 | c.1959+57T>G (n.1959+57T>G) c.1950+57T>G (n.1950+57T>G) c.*1807+57T>G (n.*1807+57T>G) c.1974+57T>G (n.1974+57T>G) c.2055+57T>G (n.2055+57T>G) n.310-3725T>G c.762+57T>G (n.762+57T>G) c.1839+57T>G (n.1839+57T>G) c.1926+57T>G (n.1926+57T>G) n.779+57T>G n.504T>G c.2178+57T>G (n.2178+57T>G) c.2031+57T>G (n.2031+57T>G) c.2032-2122T>G (n.2032-2122T>G) c.2019+57T>G (n.2019+57T>G) c.1998+57T>G (n.1998+57T>G) c.2187+57T>G (n.2187+57T>G) c.2106+57T>G (n.2106+57T>G) c.2040+57T>G (n.2040+57T>G) c.1920+57T>G (n.1920+57T>G) c.1827+57T>G (n.1827+57T>G) c.1563+57T>G (n.1563+57T>G) c.2007+57T>G (n.2007+57T>G) c.1932+57T>G (n.1932+57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607531dup | CA27104226 | EVI5 | c.1959+57dup (n.1959+57dup) c.1950+57dup (n.1950+57dup) c.*1807+57dup (n.*1807+57dup) c.1974+57dup (n.1974+57dup) c.2055+57dup (n.2055+57dup) n.310-3725dup c.762+57dup (n.762+57dup) c.1839+57dup (n.1839+57dup) c.1926+57dup (n.1926+57dup) n.779+57dup n.504dup c.2178+57dup (n.2178+57dup) c.2031+57dup (n.2031+57dup) c.2032-2122dup (n.2032-2122dup) c.2019+57dup (n.2019+57dup) c.1998+57dup (n.1998+57dup) c.2187+57dup (n.2187+57dup) c.2106+57dup (n.2106+57dup) c.2040+57dup (n.2040+57dup) c.1920+57dup (n.1920+57dup) c.1827+57dup (n.1827+57dup) c.1563+57dup (n.1563+57dup) c.2007+57dup (n.2007+57dup) c.1932+57dup (n.1932+57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607525A>C | CA2646588357 | EVI5 | c.1959+56T>G (n.1959+56T>G) c.1950+56T>G (n.1950+56T>G) c.*1807+56T>G (n.*1807+56T>G) c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) c.2055+56T>G (n.2055+56T>G) n.310-3726T>G c.762+56T>G (n.762+56T>G) c.1839+56T>G (n.1839+56T>G) c.1926+56T>G (n.1926+56T>G) n.779+56T>G n.503T>G c.2178+56T>G (n.2178+56T>G) c.2031+56T>G (n.2031+56T>G) c.2032-2123T>G (n.2032-2123T>G) c.2019+56T>G (n.2019+56T>G) c.1998+56T>G (n.1998+56T>G) c.2187+56T>G (n.2187+56T>G) c.2106+56T>G (n.2106+56T>G) c.2040+56T>G (n.2040+56T>G) c.1920+56T>G (n.1920+56T>G) c.1827+56T>G (n.1827+56T>G) c.1563+56T>G (n.1563+56T>G) c.2007+56T>G (n.2007+56T>G) c.1932+56T>G (n.1932+56T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607527A>C | CA2574433737 | EVI5 | c.1959+54T>G (n.1959+54T>G) c.1950+54T>G (n.1950+54T>G) c.*1807+54T>G (n.*1807+54T>G) c.1974+54T>G (n.1974+54T>G) c.2055+54T>G (n.2055+54T>G) n.310-3728T>G c.762+54T>G (n.762+54T>G) c.1839+54T>G (n.1839+54T>G) c.1926+54T>G (n.1926+54T>G) n.779+54T>G n.501T>G c.2178+54T>G (n.2178+54T>G) c.2031+54T>G (n.2031+54T>G) c.2032-2125T>G (n.2032-2125T>G) c.2019+54T>G (n.2019+54T>G) c.1998+54T>G (n.1998+54T>G) c.2187+54T>G (n.2187+54T>G) c.2106+54T>G (n.2106+54T>G) c.2040+54T>G (n.2040+54T>G) c.1920+54T>G (n.1920+54T>G) c.1827+54T>G (n.1827+54T>G) c.1563+54T>G (n.1563+54T>G) c.2007+54T>G (n.2007+54T>G) c.1932+54T>G (n.1932+54T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607528A>G | CA2646588358 | EVI5 | c.1959+53T>C (n.1959+53T>C) c.1950+53T>C (n.1950+53T>C) c.*1807+53T>C (n.*1807+53T>C) c.1974+53T>C (n.1974+53T>C) c.2055+53T>C (n.2055+53T>C) n.310-3729T>C c.762+53T>C (n.762+53T>C) c.1839+53T>C (n.1839+53T>C) c.1926+53T>C (n.1926+53T>C) n.779+53T>C n.500T>C c.2178+53T>C (n.2178+53T>C) c.2031+53T>C (n.2031+53T>C) c.2032-2126T>C (n.2032-2126T>C) c.2019+53T>C (n.2019+53T>C) c.1998+53T>C (n.1998+53T>C) c.2187+53T>C (n.2187+53T>C) c.2106+53T>C (n.2106+53T>C) c.2040+53T>C (n.2040+53T>C) c.1920+53T>C (n.1920+53T>C) c.1827+53T>C (n.1827+53T>C) c.1563+53T>C (n.1563+53T>C) c.2007+53T>C (n.2007+53T>C) c.1932+53T>C (n.1932+53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607529A= | CA1180836665 | EVI5 | c.1959+52T= (n.1959+52T=) c.1950+52T= (n.1950+52T=) c.*1807+52T= (n.*1807+52T=) c.1974+52T= (n.1974+52T=) c.2055+52T= (n.2055+52T=) n.310-3730T= c.762+52T= (n.762+52T=) c.1839+52T= (n.1839+52T=) c.1926+52T= (n.1926+52T=) n.779+52T= n.499T= c.2178+52T= (n.2178+52T=) c.2031+52T= (n.2031+52T=) c.2032-2127T= (n.2032-2127T=) c.2019+52T= (n.2019+52T=) c.1998+52T= (n.1998+52T=) c.2187+52T= (n.2187+52T=) c.2106+52T= (n.2106+52T=) c.2040+52T= (n.2040+52T=) c.1920+52T= (n.1920+52T=) c.1827+52T= (n.1827+52T=) c.1563+52T= (n.1563+52T=) c.2007+52T= (n.2007+52T=) c.1932+52T= (n.1932+52T=) | |
| 1 | g.92607529A>G | CA2646588359 | EVI5 | c.1959+52T>C (n.1959+52T>C) c.1950+52T>C (n.1950+52T>C) c.*1807+52T>C (n.*1807+52T>C) c.1974+52T>C (n.1974+52T>C) c.2055+52T>C (n.2055+52T>C) n.310-3730T>C c.762+52T>C (n.762+52T>C) c.1839+52T>C (n.1839+52T>C) c.1926+52T>C (n.1926+52T>C) n.779+52T>C n.499T>C c.2178+52T>C (n.2178+52T>C) c.2031+52T>C (n.2031+52T>C) c.2032-2127T>C (n.2032-2127T>C) c.2019+52T>C (n.2019+52T>C) c.1998+52T>C (n.1998+52T>C) c.2187+52T>C (n.2187+52T>C) c.2106+52T>C (n.2106+52T>C) c.2040+52T>C (n.2040+52T>C) c.1920+52T>C (n.1920+52T>C) c.1827+52T>C (n.1827+52T>C) c.1563+52T>C (n.1563+52T>C) c.2007+52T>C (n.2007+52T>C) c.1932+52T>C (n.1932+52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607529A>T | CA1180836666 | EVI5 | c.1959+52T>A (n.1959+52T>A) c.1950+52T>A (n.1950+52T>A) c.*1807+52T>A (n.*1807+52T>A) c.1974+52T>A (n.1974+52T>A) c.2055+52T>A (n.2055+52T>A) n.310-3730T>A c.762+52T>A (n.762+52T>A) c.1839+52T>A (n.1839+52T>A) c.1926+52T>A (n.1926+52T>A) n.779+52T>A n.499T>A c.2178+52T>A (n.2178+52T>A) c.2031+52T>A (n.2031+52T>A) c.2032-2127T>A (n.2032-2127T>A) c.2019+52T>A (n.2019+52T>A) c.1998+52T>A (n.1998+52T>A) c.2187+52T>A (n.2187+52T>A) c.2106+52T>A (n.2106+52T>A) c.2040+52T>A (n.2040+52T>A) c.1920+52T>A (n.1920+52T>A) c.1827+52T>A (n.1827+52T>A) c.1563+52T>A (n.1563+52T>A) c.2007+52T>A (n.2007+52T>A) c.1932+52T>A (n.1932+52T>A) | dbSNP |
| 1 | g.92607531A= | CA1180836667 | EVI5 | c.1959+50T= (n.1959+50T=) c.1950+50T= (n.1950+50T=) c.*1807+50T= (n.*1807+50T=) c.1974+50T= (n.1974+50T=) c.2055+50T= (n.2055+50T=) n.310-3732T= c.762+50T= (n.762+50T=) c.1839+50T= (n.1839+50T=) c.1926+50T= (n.1926+50T=) n.779+50T= n.497T= c.2178+50T= (n.2178+50T=) c.2031+50T= (n.2031+50T=) c.2032-2129T= (n.2032-2129T=) c.2019+50T= (n.2019+50T=) c.1998+50T= (n.1998+50T=) c.2187+50T= (n.2187+50T=) c.2106+50T= (n.2106+50T=) c.2040+50T= (n.2040+50T=) c.1920+50T= (n.1920+50T=) c.1827+50T= (n.1827+50T=) c.1563+50T= (n.1563+50T=) c.2007+50T= (n.2007+50T=) c.1932+50T= (n.1932+50T=) | |
| 1 | g.92607531A>C | CA1180836668 | EVI5 | c.1959+50T>G (n.1959+50T>G) c.1950+50T>G (n.1950+50T>G) c.*1807+50T>G (n.*1807+50T>G) c.1974+50T>G (n.1974+50T>G) c.2055+50T>G (n.2055+50T>G) n.310-3732T>G c.762+50T>G (n.762+50T>G) c.1839+50T>G (n.1839+50T>G) c.1926+50T>G (n.1926+50T>G) n.779+50T>G n.497T>G c.2178+50T>G (n.2178+50T>G) c.2031+50T>G (n.2031+50T>G) c.2032-2129T>G (n.2032-2129T>G) c.2019+50T>G (n.2019+50T>G) c.1998+50T>G (n.1998+50T>G) c.2187+50T>G (n.2187+50T>G) c.2106+50T>G (n.2106+50T>G) c.2040+50T>G (n.2040+50T>G) c.1920+50T>G (n.1920+50T>G) c.1827+50T>G (n.1827+50T>G) c.1563+50T>G (n.1563+50T>G) c.2007+50T>G (n.2007+50T>G) c.1932+50T>G (n.1932+50T>G) | dbSNP |
| 1 | g.92607531A>G | CA2574433738 | EVI5 | c.1959+50T>C (n.1959+50T>C) c.1950+50T>C (n.1950+50T>C) c.*1807+50T>C (n.*1807+50T>C) c.1974+50T>C (n.1974+50T>C) c.2055+50T>C (n.2055+50T>C) n.310-3732T>C c.762+50T>C (n.762+50T>C) c.1839+50T>C (n.1839+50T>C) c.1926+50T>C (n.1926+50T>C) n.779+50T>C n.497T>C c.2178+50T>C (n.2178+50T>C) c.2031+50T>C (n.2031+50T>C) c.2032-2129T>C (n.2032-2129T>C) c.2019+50T>C (n.2019+50T>C) c.1998+50T>C (n.1998+50T>C) c.2187+50T>C (n.2187+50T>C) c.2106+50T>C (n.2106+50T>C) c.2040+50T>C (n.2040+50T>C) c.1920+50T>C (n.1920+50T>C) c.1827+50T>C (n.1827+50T>C) c.1563+50T>C (n.1563+50T>C) c.2007+50T>C (n.2007+50T>C) c.1932+50T>C (n.1932+50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607532G>A | CA2646588361 | EVI5 | c.1959+49C>T (n.1959+49C>T) c.1950+49C>T (n.1950+49C>T) c.*1807+49C>T (n.*1807+49C>T) c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) c.2055+49C>T (n.2055+49C>T) n.310-3733C>T c.762+49C>T (n.762+49C>T) c.1839+49C>T (n.1839+49C>T) c.1926+49C>T (n.1926+49C>T) n.779+49C>T n.496C>T c.2178+49C>T (n.2178+49C>T) c.2031+49C>T (n.2031+49C>T) c.2032-2130C>T (n.2032-2130C>T) c.2019+49C>T (n.2019+49C>T) c.1998+49C>T (n.1998+49C>T) c.2187+49C>T (n.2187+49C>T) c.2106+49C>T (n.2106+49C>T) c.2040+49C>T (n.2040+49C>T) c.1920+49C>T (n.1920+49C>T) c.1827+49C>T (n.1827+49C>T) c.1563+49C>T (n.1563+49C>T) c.2007+49C>T (n.2007+49C>T) c.1932+49C>T (n.1932+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607532G>T | CA2574433739 | EVI5 | c.1959+49C>A (n.1959+49C>A) c.1950+49C>A (n.1950+49C>A) c.*1807+49C>A (n.*1807+49C>A) c.1974+49C>A (n.1974+49C>A) c.2055+49C>A (n.2055+49C>A) n.310-3733C>A c.762+49C>A (n.762+49C>A) c.1839+49C>A (n.1839+49C>A) c.1926+49C>A (n.1926+49C>A) n.779+49C>A n.496C>A c.2178+49C>A (n.2178+49C>A) c.2031+49C>A (n.2031+49C>A) c.2032-2130C>A (n.2032-2130C>A) c.2019+49C>A (n.2019+49C>A) c.1998+49C>A (n.1998+49C>A) c.2187+49C>A (n.2187+49C>A) c.2106+49C>A (n.2106+49C>A) c.2040+49C>A (n.2040+49C>A) c.1920+49C>A (n.1920+49C>A) c.1827+49C>A (n.1827+49C>A) c.1563+49C>A (n.1563+49C>A) c.2007+49C>A (n.2007+49C>A) c.1932+49C>A (n.1932+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607533G>A | CA27104228 | EVI5 | c.1959+48C>T (n.1959+48C>T) c.1950+48C>T (n.1950+48C>T) c.*1807+48C>T (n.*1807+48C>T) c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) c.2055+48C>T (n.2055+48C>T) n.310-3734C>T c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1839+48C>T (n.1839+48C>T) c.1926+48C>T (n.1926+48C>T) n.779+48C>T n.495C>T c.2178+48C>T (n.2178+48C>T) c.2031+48C>T (n.2031+48C>T) c.2032-2131C>T (n.2032-2131C>T) c.2019+48C>T (n.2019+48C>T) c.1998+48C>T (n.1998+48C>T) c.2187+48C>T (n.2187+48C>T) c.2106+48C>T (n.2106+48C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) c.1920+48C>T (n.1920+48C>T) c.1827+48C>T (n.1827+48C>T) c.1563+48C>T (n.1563+48C>T) c.2007+48C>T (n.2007+48C>T) c.1932+48C>T (n.1932+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607533G= | CA1143425408 | EVI5 | c.1959+48C= (n.1959+48C=) c.1950+48C= (n.1950+48C=) c.*1807+48C= (n.*1807+48C=) c.1974+48C= (n.1974+48C=) c.2055+48C= (n.2055+48C=) n.310-3734C= c.762+48C= (n.762+48C=) c.1839+48C= (n.1839+48C=) c.1926+48C= (n.1926+48C=) n.779+48C= n.495C= c.2178+48C= (n.2178+48C=) c.2031+48C= (n.2031+48C=) c.2032-2131C= (n.2032-2131C=) c.2019+48C= (n.2019+48C=) c.1998+48C= (n.1998+48C=) c.2187+48C= (n.2187+48C=) c.2106+48C= (n.2106+48C=) c.2040+48C= (n.2040+48C=) c.1920+48C= (n.1920+48C=) c.1827+48C= (n.1827+48C=) c.1563+48C= (n.1563+48C=) c.2007+48C= (n.2007+48C=) c.1932+48C= (n.1932+48C=) | |
| 1 | g.92607533G>T | CA2646588362 | EVI5 | c.1959+48C>A (n.1959+48C>A) c.1950+48C>A (n.1950+48C>A) c.*1807+48C>A (n.*1807+48C>A) c.1974+48C>A (n.1974+48C>A) c.2055+48C>A (n.2055+48C>A) n.310-3734C>A c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1839+48C>A (n.1839+48C>A) c.1926+48C>A (n.1926+48C>A) n.779+48C>A n.495C>A c.2178+48C>A (n.2178+48C>A) c.2031+48C>A (n.2031+48C>A) c.2032-2131C>A (n.2032-2131C>A) c.2019+48C>A (n.2019+48C>A) c.1998+48C>A (n.1998+48C>A) c.2187+48C>A (n.2187+48C>A) c.2106+48C>A (n.2106+48C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) c.1920+48C>A (n.1920+48C>A) c.1827+48C>A (n.1827+48C>A) c.1563+48C>A (n.1563+48C>A) c.2007+48C>A (n.2007+48C>A) c.1932+48C>A (n.1932+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607534C>A | CA2646588363 | EVI5 | c.1959+47G>T (n.1959+47G>T) c.1950+47G>T (n.1950+47G>T) c.*1807+47G>T (n.*1807+47G>T) c.1974+47G>T (n.1974+47G>T) c.2055+47G>T (n.2055+47G>T) n.310-3735G>T c.762+47G>T (n.762+47G>T) c.1839+47G>T (n.1839+47G>T) c.1926+47G>T (n.1926+47G>T) n.779+47G>T n.494G>T c.2178+47G>T (n.2178+47G>T) c.2031+47G>T (n.2031+47G>T) c.2032-2132G>T (n.2032-2132G>T) c.2019+47G>T (n.2019+47G>T) c.1998+47G>T (n.1998+47G>T) c.2187+47G>T (n.2187+47G>T) c.2106+47G>T (n.2106+47G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) c.1920+47G>T (n.1920+47G>T) c.1827+47G>T (n.1827+47G>T) c.1563+47G>T (n.1563+47G>T) c.2007+47G>T (n.2007+47G>T) c.1932+47G>T (n.1932+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607534C>T | CA2646588364 | EVI5 | c.1959+47G>A (n.1959+47G>A) c.1950+47G>A (n.1950+47G>A) c.*1807+47G>A (n.*1807+47G>A) c.1974+47G>A (n.1974+47G>A) c.2055+47G>A (n.2055+47G>A) n.310-3735G>A c.762+47G>A (n.762+47G>A) c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) c.1926+47G>A (n.1926+47G>A) n.779+47G>A n.494G>A c.2178+47G>A (n.2178+47G>A) c.2031+47G>A (n.2031+47G>A) c.2032-2132G>A (n.2032-2132G>A) c.2019+47G>A (n.2019+47G>A) c.1998+47G>A (n.1998+47G>A) c.2187+47G>A (n.2187+47G>A) c.2106+47G>A (n.2106+47G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) c.1920+47G>A (n.1920+47G>A) c.1827+47G>A (n.1827+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.2007+47G>A (n.2007+47G>A) c.1932+47G>A (n.1932+47G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607535A= | CA1143513362 | EVI5 | c.1959+46T= (n.1959+46T=) c.1950+46T= (n.1950+46T=) c.*1807+46T= (n.*1807+46T=) c.1974+46T= (n.1974+46T=) c.2055+46T= (n.2055+46T=) n.310-3736T= c.762+46T= (n.762+46T=) c.1839+46T= (n.1839+46T=) c.1926+46T= (n.1926+46T=) n.779+46T= n.493T= c.2178+46T= (n.2178+46T=) c.2031+46T= (n.2031+46T=) c.2032-2133T= (n.2032-2133T=) c.2019+46T= (n.2019+46T=) c.1998+46T= (n.1998+46T=) c.2187+46T= (n.2187+46T=) c.2106+46T= (n.2106+46T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) c.1920+46T= (n.1920+46T=) c.1827+46T= (n.1827+46T=) c.1563+46T= (n.1563+46T=) c.2007+46T= (n.2007+46T=) c.1932+46T= (n.1932+46T=) | |
| 1 | g.92607535A>G | CA27104229 | EVI5 | c.1959+46T>C (n.1959+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) c.*1807+46T>C (n.*1807+46T>C) c.1974+46T>C (n.1974+46T>C) c.2055+46T>C (n.2055+46T>C) n.310-3736T>C c.762+46T>C (n.762+46T>C) c.1839+46T>C (n.1839+46T>C) c.1926+46T>C (n.1926+46T>C) n.779+46T>C n.493T>C c.2178+46T>C (n.2178+46T>C) c.2031+46T>C (n.2031+46T>C) c.2032-2133T>C (n.2032-2133T>C) c.2019+46T>C (n.2019+46T>C) c.1998+46T>C (n.1998+46T>C) c.2187+46T>C (n.2187+46T>C) c.2106+46T>C (n.2106+46T>C) c.2040+46T>C (n.2040+46T>C) c.1920+46T>C (n.1920+46T>C) c.1827+46T>C (n.1827+46T>C) c.1563+46T>C (n.1563+46T>C) c.2007+46T>C (n.2007+46T>C) c.1932+46T>C (n.1932+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607540_92607542del | CA2646588365 | EVI5 | c.1959+44_1959+46del (n.1959+44_1959+46del) c.1950+44_1950+46del (n.1950+44_1950+46del) c.*1807+44_*1807+46del (n.*1807+44_*1807+46del) c.1974+44_1974+46del (n.1974+44_1974+46del) c.2055+44_2055+46del (n.2055+44_2055+46del) n.310-3738_310-3736del c.762+44_762+46del (n.762+44_762+46del) c.1839+44_1839+46del (n.1839+44_1839+46del) c.1926+44_1926+46del (n.1926+44_1926+46del) n.779+44_779+46del n.491_493del c.2178+44_2178+46del (n.2178+44_2178+46del) c.2031+44_2031+46del (n.2031+44_2031+46del) c.2032-2135_2032-2133del (n.2032-2135_2032-2133del) c.2019+44_2019+46del (n.2019+44_2019+46del) c.1998+44_1998+46del (n.1998+44_1998+46del) c.2187+44_2187+46del (n.2187+44_2187+46del) c.2106+44_2106+46del (n.2106+44_2106+46del) c.2040+44_2040+46del (n.2040+44_2040+46del) c.1920+44_1920+46del (n.1920+44_1920+46del) c.1827+44_1827+46del (n.1827+44_1827+46del) c.1563+44_1563+46del (n.1563+44_1563+46del) c.2007+44_2007+46del (n.2007+44_2007+46del) c.1932+44_1932+46del (n.1932+44_1932+46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607536T>C | CA524599530 | EVI5 | c.1959+45A>G (n.1959+45A>G) c.1950+45A>G (n.1950+45A>G) c.*1807+45A>G (n.*1807+45A>G) c.1974+45A>G (n.1974+45A>G) c.2055+45A>G (n.2055+45A>G) n.310-3737A>G c.762+45A>G (n.762+45A>G) c.1839+45A>G (n.1839+45A>G) c.1926+45A>G (n.1926+45A>G) n.779+45A>G n.492A>G c.2178+45A>G (n.2178+45A>G) c.2031+45A>G (n.2031+45A>G) c.2032-2134A>G (n.2032-2134A>G) c.2019+45A>G (n.2019+45A>G) c.1998+45A>G (n.1998+45A>G) c.2187+45A>G (n.2187+45A>G) c.2106+45A>G (n.2106+45A>G) c.2040+45A>G (n.2040+45A>G) c.1920+45A>G (n.1920+45A>G) c.1827+45A>G (n.1827+45A>G) c.1563+45A>G (n.1563+45A>G) c.2007+45A>G (n.2007+45A>G) c.1932+45A>G (n.1932+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607536T= | CA1180836671 | EVI5 | c.1959+45A= (n.1959+45A=) c.1950+45A= (n.1950+45A=) c.*1807+45A= (n.*1807+45A=) c.1974+45A= (n.1974+45A=) c.2055+45A= (n.2055+45A=) n.310-3737A= c.762+45A= (n.762+45A=) c.1839+45A= (n.1839+45A=) c.1926+45A= (n.1926+45A=) n.779+45A= n.492A= c.2178+45A= (n.2178+45A=) c.2031+45A= (n.2031+45A=) c.2032-2134A= (n.2032-2134A=) c.2019+45A= (n.2019+45A=) c.1998+45A= (n.1998+45A=) c.2187+45A= (n.2187+45A=) c.2106+45A= (n.2106+45A=) c.2040+45A= (n.2040+45A=) c.1920+45A= (n.1920+45A=) c.1827+45A= (n.1827+45A=) c.1563+45A= (n.1563+45A=) c.2007+45A= (n.2007+45A=) c.1932+45A= (n.1932+45A=) | |
| 1 | g.92607536_92607537dup | CA2646588366 | EVI5 | c.1959+44_1959+45dup (n.1959+44_1959+45dup) c.1950+44_1950+45dup (n.1950+44_1950+45dup) c.*1807+44_*1807+45dup (n.*1807+44_*1807+45dup) c.1974+44_1974+45dup (n.1974+44_1974+45dup) c.2055+44_2055+45dup (n.2055+44_2055+45dup) n.310-3738_310-3737dup c.762+44_762+45dup (n.762+44_762+45dup) c.1839+44_1839+45dup (n.1839+44_1839+45dup) c.1926+44_1926+45dup (n.1926+44_1926+45dup) n.779+44_779+45dup n.491_492dup c.2178+44_2178+45dup (n.2178+44_2178+45dup) c.2031+44_2031+45dup (n.2031+44_2031+45dup) c.2032-2135_2032-2134dup (n.2032-2135_2032-2134dup) c.2019+44_2019+45dup (n.2019+44_2019+45dup) c.1998+44_1998+45dup (n.1998+44_1998+45dup) c.2187+44_2187+45dup (n.2187+44_2187+45dup) c.2106+44_2106+45dup (n.2106+44_2106+45dup) c.2040+44_2040+45dup (n.2040+44_2040+45dup) c.1920+44_1920+45dup (n.1920+44_1920+45dup) c.1827+44_1827+45dup (n.1827+44_1827+45dup) c.1563+44_1563+45dup (n.1563+44_1563+45dup) c.2007+44_2007+45dup (n.2007+44_2007+45dup) c.1932+44_1932+45dup (n.1932+44_1932+45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607538A>G | CA2646588367 | EVI5 | c.1959+43T>C (n.1959+43T>C) c.1950+43T>C (n.1950+43T>C) c.*1807+43T>C (n.*1807+43T>C) c.1974+43T>C (n.1974+43T>C) c.2055+43T>C (n.2055+43T>C) n.310-3739T>C c.762+43T>C (n.762+43T>C) c.1839+43T>C (n.1839+43T>C) c.1926+43T>C (n.1926+43T>C) n.779+43T>C n.490T>C c.2178+43T>C (n.2178+43T>C) c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) c.2032-2136T>C (n.2032-2136T>C) c.2019+43T>C (n.2019+43T>C) c.1998+43T>C (n.1998+43T>C) c.2187+43T>C (n.2187+43T>C) c.2106+43T>C (n.2106+43T>C) c.2040+43T>C (n.2040+43T>C) c.1920+43T>C (n.1920+43T>C) c.1827+43T>C (n.1827+43T>C) c.1563+43T>C (n.1563+43T>C) c.2007+43T>C (n.2007+43T>C) c.1932+43T>C (n.1932+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607539T>A | CA2646588368 | EVI5 | c.1959+42A>T (n.1959+42A>T) c.1950+42A>T (n.1950+42A>T) c.*1807+42A>T (n.*1807+42A>T) c.1974+42A>T (n.1974+42A>T) c.2055+42A>T (n.2055+42A>T) n.310-3740A>T c.762+42A>T (n.762+42A>T) c.1839+42A>T (n.1839+42A>T) c.1926+42A>T (n.1926+42A>T) n.779+42A>T n.489A>T c.2178+42A>T (n.2178+42A>T) c.2031+42A>T (n.2031+42A>T) c.2032-2137A>T (n.2032-2137A>T) c.2019+42A>T (n.2019+42A>T) c.1998+42A>T (n.1998+42A>T) c.2187+42A>T (n.2187+42A>T) c.2106+42A>T (n.2106+42A>T) c.2040+42A>T (n.2040+42A>T) c.1920+42A>T (n.1920+42A>T) c.1827+42A>T (n.1827+42A>T) c.1563+42A>T (n.1563+42A>T) c.2007+42A>T (n.2007+42A>T) c.1932+42A>T (n.1932+42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607539T>C | CA951667 | EVI5 | c.1959+42A>G (n.1959+42A>G) c.1950+42A>G (n.1950+42A>G) c.*1807+42A>G (n.*1807+42A>G) c.1974+42A>G (n.1974+42A>G) c.2055+42A>G (n.2055+42A>G) n.310-3740A>G c.762+42A>G (n.762+42A>G) c.1839+42A>G (n.1839+42A>G) c.1926+42A>G (n.1926+42A>G) n.779+42A>G n.489A>G c.2178+42A>G (n.2178+42A>G) c.2031+42A>G (n.2031+42A>G) c.2032-2137A>G (n.2032-2137A>G) c.2019+42A>G (n.2019+42A>G) c.1998+42A>G (n.1998+42A>G) c.2187+42A>G (n.2187+42A>G) c.2106+42A>G (n.2106+42A>G) c.2040+42A>G (n.2040+42A>G) c.1920+42A>G (n.1920+42A>G) c.1827+42A>G (n.1827+42A>G) c.1563+42A>G (n.1563+42A>G) c.2007+42A>G (n.2007+42A>G) c.1932+42A>G (n.1932+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607539T= | CA1145998509 | EVI5 | c.1959+42A= (n.1959+42A=) c.1950+42A= (n.1950+42A=) c.*1807+42A= (n.*1807+42A=) c.1974+42A= (n.1974+42A=) c.2055+42A= (n.2055+42A=) n.310-3740A= c.762+42A= (n.762+42A=) c.1839+42A= (n.1839+42A=) c.1926+42A= (n.1926+42A=) n.779+42A= n.489A= c.2178+42A= (n.2178+42A=) c.2031+42A= (n.2031+42A=) c.2032-2137A= (n.2032-2137A=) c.2019+42A= (n.2019+42A=) c.1998+42A= (n.1998+42A=) c.2187+42A= (n.2187+42A=) c.2106+42A= (n.2106+42A=) c.2040+42A= (n.2040+42A=) c.1920+42A= (n.1920+42A=) c.1827+42A= (n.1827+42A=) c.1563+42A= (n.1563+42A=) c.2007+42A= (n.2007+42A=) c.1932+42A= (n.1932+42A=) | |
| 1 | g.92607540T>C | CA524599531 | EVI5 | c.1959+41A>G (n.1959+41A>G) c.1950+41A>G (n.1950+41A>G) c.*1807+41A>G (n.*1807+41A>G) c.1974+41A>G (n.1974+41A>G) c.2055+41A>G (n.2055+41A>G) n.310-3741A>G c.762+41A>G (n.762+41A>G) c.1839+41A>G (n.1839+41A>G) c.1926+41A>G (n.1926+41A>G) n.779+41A>G n.488A>G c.2178+41A>G (n.2178+41A>G) c.2031+41A>G (n.2031+41A>G) c.2032-2138A>G (n.2032-2138A>G) c.2019+41A>G (n.2019+41A>G) c.1998+41A>G (n.1998+41A>G) c.2187+41A>G (n.2187+41A>G) c.2106+41A>G (n.2106+41A>G) c.2040+41A>G (n.2040+41A>G) c.1920+41A>G (n.1920+41A>G) c.1827+41A>G (n.1827+41A>G) c.1563+41A>G (n.1563+41A>G) c.2007+41A>G (n.2007+41A>G) c.1932+41A>G (n.1932+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607540T= | CA1180836676 | EVI5 | c.1959+41A= (n.1959+41A=) c.1950+41A= (n.1950+41A=) c.*1807+41A= (n.*1807+41A=) c.1974+41A= (n.1974+41A=) c.2055+41A= (n.2055+41A=) n.310-3741A= c.762+41A= (n.762+41A=) c.1839+41A= (n.1839+41A=) c.1926+41A= (n.1926+41A=) n.779+41A= n.488A= c.2178+41A= (n.2178+41A=) c.2031+41A= (n.2031+41A=) c.2032-2138A= (n.2032-2138A=) c.2019+41A= (n.2019+41A=) c.1998+41A= (n.1998+41A=) c.2187+41A= (n.2187+41A=) c.2106+41A= (n.2106+41A=) c.2040+41A= (n.2040+41A=) c.1920+41A= (n.1920+41A=) c.1827+41A= (n.1827+41A=) c.1563+41A= (n.1563+41A=) c.2007+41A= (n.2007+41A=) c.1932+41A= (n.1932+41A=) | |
| 1 | g.92607541A>T | CA2646588369 | EVI5 | c.1959+40T>A (n.1959+40T>A) c.1950+40T>A (n.1950+40T>A) c.*1807+40T>A (n.*1807+40T>A) c.1974+40T>A (n.1974+40T>A) c.2055+40T>A (n.2055+40T>A) n.310-3742T>A c.762+40T>A (n.762+40T>A) c.1839+40T>A (n.1839+40T>A) c.1926+40T>A (n.1926+40T>A) n.779+40T>A n.487T>A c.2178+40T>A (n.2178+40T>A) c.2031+40T>A (n.2031+40T>A) c.2032-2139T>A (n.2032-2139T>A) c.2019+40T>A (n.2019+40T>A) c.1998+40T>A (n.1998+40T>A) c.2187+40T>A (n.2187+40T>A) c.2106+40T>A (n.2106+40T>A) c.2040+40T>A (n.2040+40T>A) c.1920+40T>A (n.1920+40T>A) c.1827+40T>A (n.1827+40T>A) c.1563+40T>A (n.1563+40T>A) c.2007+40T>A (n.2007+40T>A) c.1932+40T>A (n.1932+40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T>A | CA2646588370 | EVI5 | c.1959+39A>T (n.1959+39A>T) c.1950+39A>T (n.1950+39A>T) c.*1807+39A>T (n.*1807+39A>T) c.1974+39A>T (n.1974+39A>T) c.2055+39A>T (n.2055+39A>T) n.310-3743A>T c.762+39A>T (n.762+39A>T) c.1839+39A>T (n.1839+39A>T) c.1926+39A>T (n.1926+39A>T) n.779+39A>T n.486A>T c.2178+39A>T (n.2178+39A>T) c.2031+39A>T (n.2031+39A>T) c.2032-2140A>T (n.2032-2140A>T) c.2019+39A>T (n.2019+39A>T) c.1998+39A>T (n.1998+39A>T) c.2187+39A>T (n.2187+39A>T) c.2106+39A>T (n.2106+39A>T) c.2040+39A>T (n.2040+39A>T) c.1920+39A>T (n.1920+39A>T) c.1827+39A>T (n.1827+39A>T) c.1563+39A>T (n.1563+39A>T) c.2007+39A>T (n.2007+39A>T) c.1932+39A>T (n.1932+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T>C | CA2646588371 | EVI5 | c.1959+39A>G (n.1959+39A>G) c.1950+39A>G (n.1950+39A>G) c.*1807+39A>G (n.*1807+39A>G) c.1974+39A>G (n.1974+39A>G) c.2055+39A>G (n.2055+39A>G) n.310-3743A>G c.762+39A>G (n.762+39A>G) c.1839+39A>G (n.1839+39A>G) c.1926+39A>G (n.1926+39A>G) n.779+39A>G n.486A>G c.2178+39A>G (n.2178+39A>G) c.2031+39A>G (n.2031+39A>G) c.2032-2140A>G (n.2032-2140A>G) c.2019+39A>G (n.2019+39A>G) c.1998+39A>G (n.1998+39A>G) c.2187+39A>G (n.2187+39A>G) c.2106+39A>G (n.2106+39A>G) c.2040+39A>G (n.2040+39A>G) c.1920+39A>G (n.1920+39A>G) c.1827+39A>G (n.1827+39A>G) c.1563+39A>G (n.1563+39A>G) c.2007+39A>G (n.2007+39A>G) c.1932+39A>G (n.1932+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607542T>G | CA951668 | EVI5 | c.1959+39A>C (n.1959+39A>C) c.1950+39A>C (n.1950+39A>C) c.*1807+39A>C (n.*1807+39A>C) c.1974+39A>C (n.1974+39A>C) c.2055+39A>C (n.2055+39A>C) n.310-3743A>C c.762+39A>C (n.762+39A>C) c.1839+39A>C (n.1839+39A>C) c.1926+39A>C (n.1926+39A>C) n.779+39A>C n.486A>C c.2178+39A>C (n.2178+39A>C) c.2031+39A>C (n.2031+39A>C) c.2032-2140A>C (n.2032-2140A>C) c.2019+39A>C (n.2019+39A>C) c.1998+39A>C (n.1998+39A>C) c.2187+39A>C (n.2187+39A>C) c.2106+39A>C (n.2106+39A>C) c.2040+39A>C (n.2040+39A>C) c.1920+39A>C (n.1920+39A>C) c.1827+39A>C (n.1827+39A>C) c.1563+39A>C (n.1563+39A>C) c.2007+39A>C (n.2007+39A>C) c.1932+39A>C (n.1932+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607543A= | CA1180836678 | EVI5 | c.1959+38T= (n.1959+38T=) c.1950+38T= (n.1950+38T=) c.*1807+38T= (n.*1807+38T=) c.1974+38T= (n.1974+38T=) c.2055+38T= (n.2055+38T=) n.310-3744T= c.762+38T= (n.762+38T=) c.1839+38T= (n.1839+38T=) c.1926+38T= (n.1926+38T=) n.779+38T= n.485T= c.2178+38T= (n.2178+38T=) c.2031+38T= (n.2031+38T=) c.2032-2141T= (n.2032-2141T=) c.2019+38T= (n.2019+38T=) c.1998+38T= (n.1998+38T=) c.2187+38T= (n.2187+38T=) c.2106+38T= (n.2106+38T=) c.2040+38T= (n.2040+38T=) c.1920+38T= (n.1920+38T=) c.1827+38T= (n.1827+38T=) c.1563+38T= (n.1563+38T=) c.2007+38T= (n.2007+38T=) c.1932+38T= (n.1932+38T=) | |
| 1 | g.92607543A>C | CA2646588374 | EVI5 | c.1959+38T>G (n.1959+38T>G) c.1950+38T>G (n.1950+38T>G) c.*1807+38T>G (n.*1807+38T>G) c.1974+38T>G (n.1974+38T>G) c.2055+38T>G (n.2055+38T>G) n.310-3744T>G c.762+38T>G (n.762+38T>G) c.1839+38T>G (n.1839+38T>G) c.1926+38T>G (n.1926+38T>G) n.779+38T>G n.485T>G c.2178+38T>G (n.2178+38T>G) c.2031+38T>G (n.2031+38T>G) c.2032-2141T>G (n.2032-2141T>G) c.2019+38T>G (n.2019+38T>G) c.1998+38T>G (n.1998+38T>G) c.2187+38T>G (n.2187+38T>G) c.2106+38T>G (n.2106+38T>G) c.2040+38T>G (n.2040+38T>G) c.1920+38T>G (n.1920+38T>G) c.1827+38T>G (n.1827+38T>G) c.1563+38T>G (n.1563+38T>G) c.2007+38T>G (n.2007+38T>G) c.1932+38T>G (n.1932+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607543A>G | CA27104230 | EVI5 | c.1959+38T>C (n.1959+38T>C) c.1950+38T>C (n.1950+38T>C) c.*1807+38T>C (n.*1807+38T>C) c.1974+38T>C (n.1974+38T>C) c.2055+38T>C (n.2055+38T>C) n.310-3744T>C c.762+38T>C (n.762+38T>C) c.1839+38T>C (n.1839+38T>C) c.1926+38T>C (n.1926+38T>C) n.779+38T>C n.485T>C c.2178+38T>C (n.2178+38T>C) c.2031+38T>C (n.2031+38T>C) c.2032-2141T>C (n.2032-2141T>C) c.2019+38T>C (n.2019+38T>C) c.1998+38T>C (n.1998+38T>C) c.2187+38T>C (n.2187+38T>C) c.2106+38T>C (n.2106+38T>C) c.2040+38T>C (n.2040+38T>C) c.1920+38T>C (n.1920+38T>C) c.1827+38T>C (n.1827+38T>C) c.1563+38T>C (n.1563+38T>C) c.2007+38T>C (n.2007+38T>C) c.1932+38T>C (n.1932+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607544T>A | CA2646588379 | EVI5 | c.1959+37A>T (n.1959+37A>T) c.1950+37A>T (n.1950+37A>T) c.*1807+37A>T (n.*1807+37A>T) c.1974+37A>T (n.1974+37A>T) c.2055+37A>T (n.2055+37A>T) n.310-3745A>T c.762+37A>T (n.762+37A>T) c.1839+37A>T (n.1839+37A>T) c.1926+37A>T (n.1926+37A>T) n.779+37A>T n.484A>T c.2178+37A>T (n.2178+37A>T) c.2031+37A>T (n.2031+37A>T) c.2032-2142A>T (n.2032-2142A>T) c.2019+37A>T (n.2019+37A>T) c.1998+37A>T (n.1998+37A>T) c.2187+37A>T (n.2187+37A>T) c.2106+37A>T (n.2106+37A>T) c.2040+37A>T (n.2040+37A>T) c.1920+37A>T (n.1920+37A>T) c.1827+37A>T (n.1827+37A>T) c.1563+37A>T (n.1563+37A>T) c.2007+37A>T (n.2007+37A>T) c.1932+37A>T (n.1932+37A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607544T>C | CA951669 | EVI5 | c.1959+37A>G (n.1959+37A>G) c.1950+37A>G (n.1950+37A>G) c.*1807+37A>G (n.*1807+37A>G) c.1974+37A>G (n.1974+37A>G) c.2055+37A>G (n.2055+37A>G) n.310-3745A>G c.762+37A>G (n.762+37A>G) c.1839+37A>G (n.1839+37A>G) c.1926+37A>G (n.1926+37A>G) n.779+37A>G n.484A>G c.2178+37A>G (n.2178+37A>G) c.2031+37A>G (n.2031+37A>G) c.2032-2142A>G (n.2032-2142A>G) c.2019+37A>G (n.2019+37A>G) c.1998+37A>G (n.1998+37A>G) c.2187+37A>G (n.2187+37A>G) c.2106+37A>G (n.2106+37A>G) c.2040+37A>G (n.2040+37A>G) c.1920+37A>G (n.1920+37A>G) c.1827+37A>G (n.1827+37A>G) c.1563+37A>G (n.1563+37A>G) c.2007+37A>G (n.2007+37A>G) c.1932+37A>G (n.1932+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607544T= | CA1180836679 | EVI5 | c.1959+37A= (n.1959+37A=) c.1950+37A= (n.1950+37A=) c.*1807+37A= (n.*1807+37A=) c.1974+37A= (n.1974+37A=) c.2055+37A= (n.2055+37A=) n.310-3745A= c.762+37A= (n.762+37A=) c.1839+37A= (n.1839+37A=) c.1926+37A= (n.1926+37A=) n.779+37A= n.484A= c.2178+37A= (n.2178+37A=) c.2031+37A= (n.2031+37A=) c.2032-2142A= (n.2032-2142A=) c.2019+37A= (n.2019+37A=) c.1998+37A= (n.1998+37A=) c.2187+37A= (n.2187+37A=) c.2106+37A= (n.2106+37A=) c.2040+37A= (n.2040+37A=) c.1920+37A= (n.1920+37A=) c.1827+37A= (n.1827+37A=) c.1563+37A= (n.1563+37A=) c.2007+37A= (n.2007+37A=) c.1932+37A= (n.1932+37A=) | |
| 1 | g.92607545T>A | CA2646588384 | EVI5 | c.1959+36A>T (n.1959+36A>T) c.1950+36A>T (n.1950+36A>T) c.*1807+36A>T (n.*1807+36A>T) c.1974+36A>T (n.1974+36A>T) c.2055+36A>T (n.2055+36A>T) n.310-3746A>T c.762+36A>T (n.762+36A>T) c.1839+36A>T (n.1839+36A>T) c.1926+36A>T (n.1926+36A>T) n.779+36A>T n.483A>T c.2178+36A>T (n.2178+36A>T) c.2031+36A>T (n.2031+36A>T) c.2032-2143A>T (n.2032-2143A>T) c.2019+36A>T (n.2019+36A>T) c.1998+36A>T (n.1998+36A>T) c.2187+36A>T (n.2187+36A>T) c.2106+36A>T (n.2106+36A>T) c.2040+36A>T (n.2040+36A>T) c.1920+36A>T (n.1920+36A>T) c.1827+36A>T (n.1827+36A>T) c.1563+36A>T (n.1563+36A>T) c.2007+36A>T (n.2007+36A>T) c.1932+36A>T (n.1932+36A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607545T>C | CA524599532 | EVI5 | c.1959+36A>G (n.1959+36A>G) c.1950+36A>G (n.1950+36A>G) c.*1807+36A>G (n.*1807+36A>G) c.1974+36A>G (n.1974+36A>G) c.2055+36A>G (n.2055+36A>G) n.310-3746A>G c.762+36A>G (n.762+36A>G) c.1839+36A>G (n.1839+36A>G) c.1926+36A>G (n.1926+36A>G) n.779+36A>G n.483A>G c.2178+36A>G (n.2178+36A>G) c.2031+36A>G (n.2031+36A>G) c.2032-2143A>G (n.2032-2143A>G) c.2019+36A>G (n.2019+36A>G) c.1998+36A>G (n.1998+36A>G) c.2187+36A>G (n.2187+36A>G) c.2106+36A>G (n.2106+36A>G) c.2040+36A>G (n.2040+36A>G) c.1920+36A>G (n.1920+36A>G) c.1827+36A>G (n.1827+36A>G) c.1563+36A>G (n.1563+36A>G) c.2007+36A>G (n.2007+36A>G) c.1932+36A>G (n.1932+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607545T= | CA1180836682 | EVI5 | c.1959+36A= (n.1959+36A=) c.1950+36A= (n.1950+36A=) c.*1807+36A= (n.*1807+36A=) c.1974+36A= (n.1974+36A=) c.2055+36A= (n.2055+36A=) n.310-3746A= c.762+36A= (n.762+36A=) c.1839+36A= (n.1839+36A=) c.1926+36A= (n.1926+36A=) n.779+36A= n.483A= c.2178+36A= (n.2178+36A=) c.2031+36A= (n.2031+36A=) c.2032-2143A= (n.2032-2143A=) c.2019+36A= (n.2019+36A=) c.1998+36A= (n.1998+36A=) c.2187+36A= (n.2187+36A=) c.2106+36A= (n.2106+36A=) c.2040+36A= (n.2040+36A=) c.1920+36A= (n.1920+36A=) c.1827+36A= (n.1827+36A=) c.1563+36A= (n.1563+36A=) c.2007+36A= (n.2007+36A=) c.1932+36A= (n.1932+36A=) | |
| 1 | g.92607546G>T | CA2646588385 | EVI5 | c.1959+35C>A (n.1959+35C>A) c.1950+35C>A (n.1950+35C>A) c.*1807+35C>A (n.*1807+35C>A) c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) c.2055+35C>A (n.2055+35C>A) n.310-3747C>A c.762+35C>A (n.762+35C>A) c.1839+35C>A (n.1839+35C>A) c.1926+35C>A (n.1926+35C>A) n.779+35C>A n.482C>A c.2178+35C>A (n.2178+35C>A) c.2031+35C>A (n.2031+35C>A) c.2032-2144C>A (n.2032-2144C>A) c.2019+35C>A (n.2019+35C>A) c.1998+35C>A (n.1998+35C>A) c.2187+35C>A (n.2187+35C>A) c.2106+35C>A (n.2106+35C>A) c.2040+35C>A (n.2040+35C>A) c.1920+35C>A (n.1920+35C>A) c.1827+35C>A (n.1827+35C>A) c.1563+35C>A (n.1563+35C>A) c.2007+35C>A (n.2007+35C>A) c.1932+35C>A (n.1932+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607548C>A | CA2646588387 | EVI5 | c.1959+33G>T (n.1959+33G>T) c.1950+33G>T (n.1950+33G>T) c.*1807+33G>T (n.*1807+33G>T) c.1974+33G>T (n.1974+33G>T) c.2055+33G>T (n.2055+33G>T) n.310-3749G>T c.762+33G>T (n.762+33G>T) c.1839+33G>T (n.1839+33G>T) c.1926+33G>T (n.1926+33G>T) n.779+33G>T n.480G>T c.2178+33G>T (n.2178+33G>T) c.2031+33G>T (n.2031+33G>T) c.2032-2146G>T (n.2032-2146G>T) c.2019+33G>T (n.2019+33G>T) c.1998+33G>T (n.1998+33G>T) c.2187+33G>T (n.2187+33G>T) c.2106+33G>T (n.2106+33G>T) c.2040+33G>T (n.2040+33G>T) c.1920+33G>T (n.1920+33G>T) c.1827+33G>T (n.1827+33G>T) c.1563+33G>T (n.1563+33G>T) c.2007+33G>T (n.2007+33G>T) c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607548C>T | CA2646588388 | EVI5 | c.1959+33G>A (n.1959+33G>A) c.1950+33G>A (n.1950+33G>A) c.*1807+33G>A (n.*1807+33G>A) c.1974+33G>A (n.1974+33G>A) c.2055+33G>A (n.2055+33G>A) n.310-3749G>A c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.1926+33G>A (n.1926+33G>A) n.779+33G>A n.480G>A c.2178+33G>A (n.2178+33G>A) c.2031+33G>A (n.2031+33G>A) c.2032-2146G>A (n.2032-2146G>A) c.2019+33G>A (n.2019+33G>A) c.1998+33G>A (n.1998+33G>A) c.2187+33G>A (n.2187+33G>A) c.2106+33G>A (n.2106+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) c.1920+33G>A (n.1920+33G>A) c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) c.1563+33G>A (n.1563+33G>A) c.2007+33G>A (n.2007+33G>A) c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607550A>G | CA524599533 | EVI5 | c.1959+31T>C (n.1959+31T>C) c.1950+31T>C (n.1950+31T>C) c.*1807+31T>C (n.*1807+31T>C) c.1974+31T>C (n.1974+31T>C) c.2055+31T>C (n.2055+31T>C) n.310-3751T>C c.762+31T>C (n.762+31T>C) c.1839+31T>C (n.1839+31T>C) c.1926+31T>C (n.1926+31T>C) n.779+31T>C n.478T>C c.2178+31T>C (n.2178+31T>C) c.2031+31T>C (n.2031+31T>C) c.2032-2148T>C (n.2032-2148T>C) c.2019+31T>C (n.2019+31T>C) c.1998+31T>C (n.1998+31T>C) c.2187+31T>C (n.2187+31T>C) c.2106+31T>C (n.2106+31T>C) c.2040+31T>C (n.2040+31T>C) c.1920+31T>C (n.1920+31T>C) c.1827+31T>C (n.1827+31T>C) c.1563+31T>C (n.1563+31T>C) c.2007+31T>C (n.2007+31T>C) c.1932+31T>C (n.1932+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607556A>G | CA524599535 | EVI5 | c.1959+25T>C (n.1959+25T>C) c.1950+25T>C (n.1950+25T>C) c.*1807+25T>C (n.*1807+25T>C) c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) c.2055+25T>C (n.2055+25T>C) n.310-3757T>C c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.1839+25T>C (n.1839+25T>C) c.1926+25T>C (n.1926+25T>C) n.779+25T>C n.472T>C c.2178+25T>C (n.2178+25T>C) c.2031+25T>C (n.2031+25T>C) c.2032-2154T>C (n.2032-2154T>C) c.2019+25T>C (n.2019+25T>C) c.1998+25T>C (n.1998+25T>C) c.2187+25T>C (n.2187+25T>C) c.2106+25T>C (n.2106+25T>C) c.2040+25T>C (n.2040+25T>C) c.1920+25T>C (n.1920+25T>C) c.1827+25T>C (n.1827+25T>C) c.1563+25T>C (n.1563+25T>C) c.2007+25T>C (n.2007+25T>C) c.1932+25T>C (n.1932+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607557A= | CA1180836700 | EVI5 | c.1959+24T= (n.1959+24T=) c.1950+24T= (n.1950+24T=) c.*1807+24T= (n.*1807+24T=) c.1974+24T= (n.1974+24T=) c.2055+24T= (n.2055+24T=) n.310-3758T= c.762+24T= (n.762+24T=) c.1839+24T= (n.1839+24T=) c.1926+24T= (n.1926+24T=) n.779+24T= n.471T= c.2178+24T= (n.2178+24T=) c.2031+24T= (n.2031+24T=) c.2032-2155T= (n.2032-2155T=) c.2019+24T= (n.2019+24T=) c.1998+24T= (n.1998+24T=) c.2187+24T= (n.2187+24T=) c.2106+24T= (n.2106+24T=) c.2040+24T= (n.2040+24T=) c.1920+24T= (n.1920+24T=) c.1827+24T= (n.1827+24T=) c.1563+24T= (n.1563+24T=) c.2007+24T= (n.2007+24T=) c.1932+24T= (n.1932+24T=) | |
| 1 | g.92607557A>C | CA740385381 | EVI5 | c.1959+24T>G (n.1959+24T>G) c.1950+24T>G (n.1950+24T>G) c.*1807+24T>G (n.*1807+24T>G) c.1974+24T>G (n.1974+24T>G) c.2055+24T>G (n.2055+24T>G) n.310-3758T>G c.762+24T>G (n.762+24T>G) c.1839+24T>G (n.1839+24T>G) c.1926+24T>G (n.1926+24T>G) n.779+24T>G n.471T>G c.2178+24T>G (n.2178+24T>G) c.2031+24T>G (n.2031+24T>G) c.2032-2155T>G (n.2032-2155T>G) c.2019+24T>G (n.2019+24T>G) c.1998+24T>G (n.1998+24T>G) c.2187+24T>G (n.2187+24T>G) c.2106+24T>G (n.2106+24T>G) c.2040+24T>G (n.2040+24T>G) c.1920+24T>G (n.1920+24T>G) c.1827+24T>G (n.1827+24T>G) c.1563+24T>G (n.1563+24T>G) c.2007+24T>G (n.2007+24T>G) c.1932+24T>G (n.1932+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607557A>T | CA2646588420 | EVI5 | c.1959+24T>A (n.1959+24T>A) c.1950+24T>A (n.1950+24T>A) c.*1807+24T>A (n.*1807+24T>A) c.1974+24T>A (n.1974+24T>A) c.2055+24T>A (n.2055+24T>A) n.310-3758T>A c.762+24T>A (n.762+24T>A) c.1839+24T>A (n.1839+24T>A) c.1926+24T>A (n.1926+24T>A) n.779+24T>A n.471T>A c.2178+24T>A (n.2178+24T>A) c.2031+24T>A (n.2031+24T>A) c.2032-2155T>A (n.2032-2155T>A) c.2019+24T>A (n.2019+24T>A) c.1998+24T>A (n.1998+24T>A) c.2187+24T>A (n.2187+24T>A) c.2106+24T>A (n.2106+24T>A) c.2040+24T>A (n.2040+24T>A) c.1920+24T>A (n.1920+24T>A) c.1827+24T>A (n.1827+24T>A) c.1563+24T>A (n.1563+24T>A) c.2007+24T>A (n.2007+24T>A) c.1932+24T>A (n.1932+24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607558A>T | CA2646588421 | EVI5 | c.1959+23T>A (n.1959+23T>A) c.1950+23T>A (n.1950+23T>A) c.*1807+23T>A (n.*1807+23T>A) c.1974+23T>A (n.1974+23T>A) c.2055+23T>A (n.2055+23T>A) n.310-3759T>A c.762+23T>A (n.762+23T>A) c.1839+23T>A (n.1839+23T>A) c.1926+23T>A (n.1926+23T>A) n.779+23T>A n.470T>A c.2178+23T>A (n.2178+23T>A) c.2031+23T>A (n.2031+23T>A) c.2032-2156T>A (n.2032-2156T>A) c.2019+23T>A (n.2019+23T>A) c.1998+23T>A (n.1998+23T>A) c.2187+23T>A (n.2187+23T>A) c.2106+23T>A (n.2106+23T>A) c.2040+23T>A (n.2040+23T>A) c.1920+23T>A (n.1920+23T>A) c.1827+23T>A (n.1827+23T>A) c.1563+23T>A (n.1563+23T>A) c.2007+23T>A (n.2007+23T>A) c.1932+23T>A (n.1932+23T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607559A>C | CA2646588422 | EVI5 | c.1959+22T>G (n.1959+22T>G) c.1950+22T>G (n.1950+22T>G) c.*1807+22T>G (n.*1807+22T>G) c.1974+22T>G (n.1974+22T>G) c.2055+22T>G (n.2055+22T>G) n.310-3760T>G c.762+22T>G (n.762+22T>G) c.1839+22T>G (n.1839+22T>G) c.1926+22T>G (n.1926+22T>G) n.779+22T>G n.469T>G c.2178+22T>G (n.2178+22T>G) c.2031+22T>G (n.2031+22T>G) c.2032-2157T>G (n.2032-2157T>G) c.2019+22T>G (n.2019+22T>G) c.1998+22T>G (n.1998+22T>G) c.2187+22T>G (n.2187+22T>G) c.2106+22T>G (n.2106+22T>G) c.2040+22T>G (n.2040+22T>G) c.1920+22T>G (n.1920+22T>G) c.1827+22T>G (n.1827+22T>G) c.1563+22T>G (n.1563+22T>G) c.2007+22T>G (n.2007+22T>G) c.1932+22T>G (n.1932+22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607561C>A | CA2646588424 | EVI5 | c.1959+20G>T (n.1959+20G>T) c.1950+20G>T (n.1950+20G>T) c.*1807+20G>T (n.*1807+20G>T) c.1974+20G>T (n.1974+20G>T) c.2055+20G>T (n.2055+20G>T) n.310-3762G>T c.762+20G>T (n.762+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) c.1926+20G>T (n.1926+20G>T) n.779+20G>T n.467G>T c.2178+20G>T (n.2178+20G>T) c.2031+20G>T (n.2031+20G>T) c.2032-2159G>T (n.2032-2159G>T) c.2019+20G>T (n.2019+20G>T) c.1998+20G>T (n.1998+20G>T) c.2187+20G>T (n.2187+20G>T) c.2106+20G>T (n.2106+20G>T) c.2040+20G>T (n.2040+20G>T) c.1920+20G>T (n.1920+20G>T) c.1827+20G>T (n.1827+20G>T) c.1563+20G>T (n.1563+20G>T) c.2007+20G>T (n.2007+20G>T) c.1932+20G>T (n.1932+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607561_92607565delinsCAGTT | CA1180836702 | EVI5 | c.1959+16_1959+20delinsAACTG (n.1959+16_1959+20delinsAACTG) c.1950+16_1950+20delinsAACTG (n.1950+16_1950+20delinsAACTG) c.*1807+16_*1807+20delinsAACTG (n.*1807+16_*1807+20delinsAACTG) c.1974+16_1974+20delinsAACTG (n.1974+16_1974+20delinsAACTG) c.2055+16_2055+20delinsAACTG (n.2055+16_2055+20delinsAACTG) n.310-3766_310-3762delinsAACTG c.762+16_762+20delinsAACTG (n.762+16_762+20delinsAACTG) c.1839+16_1839+20delinsAACTG (n.1839+16_1839+20delinsAACTG) c.1926+16_1926+20delinsAACTG (n.1926+16_1926+20delinsAACTG) n.779+16_779+20delinsAACTG n.463_467delinsAACTG c.2178+16_2178+20delinsAACTG (n.2178+16_2178+20delinsAACTG) c.2031+16_2031+20delinsAACTG (n.2031+16_2031+20delinsAACTG) c.2032-2163_2032-2159delinsAACTG (n.2032-2163_2032-2159delinsAACTG) c.2019+16_2019+20delinsAACTG (n.2019+16_2019+20delinsAACTG) c.1998+16_1998+20delinsAACTG (n.1998+16_1998+20delinsAACTG) c.2187+16_2187+20delinsAACTG (n.2187+16_2187+20delinsAACTG) c.2106+16_2106+20delinsAACTG (n.2106+16_2106+20delinsAACTG) c.2040+16_2040+20delinsAACTG (n.2040+16_2040+20delinsAACTG) c.1920+16_1920+20delinsAACTG (n.1920+16_1920+20delinsAACTG) c.1827+16_1827+20delinsAACTG (n.1827+16_1827+20delinsAACTG) c.1563+16_1563+20delinsAACTG (n.1563+16_1563+20delinsAACTG) c.2007+16_2007+20delinsAACTG (n.2007+16_2007+20delinsAACTG) c.1932+16_1932+20delinsAACTG (n.1932+16_1932+20delinsAACTG) | |
| 1 | g.92607562A= | CA1143459496 | EVI5 | c.1959+19T= (n.1959+19T=) c.1950+19T= (n.1950+19T=) c.*1807+19T= (n.*1807+19T=) c.1974+19T= (n.1974+19T=) c.2055+19T= (n.2055+19T=) n.310-3763T= c.762+19T= (n.762+19T=) c.1839+19T= (n.1839+19T=) c.1926+19T= (n.1926+19T=) n.779+19T= n.466T= c.2178+19T= (n.2178+19T=) c.2031+19T= (n.2031+19T=) c.2032-2160T= (n.2032-2160T=) c.2019+19T= (n.2019+19T=) c.1998+19T= (n.1998+19T=) c.2187+19T= (n.2187+19T=) c.2106+19T= (n.2106+19T=) c.2040+19T= (n.2040+19T=) c.1920+19T= (n.1920+19T=) c.1827+19T= (n.1827+19T=) c.1563+19T= (n.1563+19T=) c.2007+19T= (n.2007+19T=) c.1932+19T= (n.1932+19T=) | |
| 1 | g.92607562A>G | CA27104231 | EVI5 | c.1959+19T>C (n.1959+19T>C) c.1950+19T>C (n.1950+19T>C) c.*1807+19T>C (n.*1807+19T>C) c.1974+19T>C (n.1974+19T>C) c.2055+19T>C (n.2055+19T>C) n.310-3763T>C c.762+19T>C (n.762+19T>C) c.1839+19T>C (n.1839+19T>C) c.1926+19T>C (n.1926+19T>C) n.779+19T>C n.466T>C c.2178+19T>C (n.2178+19T>C) c.2031+19T>C (n.2031+19T>C) c.2032-2160T>C (n.2032-2160T>C) c.2019+19T>C (n.2019+19T>C) c.1998+19T>C (n.1998+19T>C) c.2187+19T>C (n.2187+19T>C) c.2106+19T>C (n.2106+19T>C) c.2040+19T>C (n.2040+19T>C) c.1920+19T>C (n.1920+19T>C) c.1827+19T>C (n.1827+19T>C) c.1563+19T>C (n.1563+19T>C) c.2007+19T>C (n.2007+19T>C) c.1932+19T>C (n.1932+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607566_92607569del | CA951675 | EVI5 | c.1959+16_1959+19del (n.1959+16_1959+19del) c.1950+16_1950+19del (n.1950+16_1950+19del) c.*1807+16_*1807+19del (n.*1807+16_*1807+19del) c.1974+16_1974+19del (n.1974+16_1974+19del) c.2055+16_2055+19del (n.2055+16_2055+19del) n.310-3766_310-3763del c.762+16_762+19del (n.762+16_762+19del) c.1839+16_1839+19del (n.1839+16_1839+19del) c.1926+16_1926+19del (n.1926+16_1926+19del) n.779+16_779+19del n.463_466del c.2178+16_2178+19del (n.2178+16_2178+19del) c.2031+16_2031+19del (n.2031+16_2031+19del) c.2032-2163_2032-2160del (n.2032-2163_2032-2160del) c.2019+16_2019+19del (n.2019+16_2019+19del) c.1998+16_1998+19del (n.1998+16_1998+19del) c.2187+16_2187+19del (n.2187+16_2187+19del) c.2106+16_2106+19del (n.2106+16_2106+19del) c.2040+16_2040+19del (n.2040+16_2040+19del) c.1920+16_1920+19del (n.1920+16_1920+19del) c.1827+16_1827+19del (n.1827+16_1827+19del) c.1563+16_1563+19del (n.1563+16_1563+19del) c.2007+16_2007+19del (n.2007+16_2007+19del) c.1932+16_1932+19del (n.1932+16_1932+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607563G>A | CA951676 | EVI5 | c.1959+18C>T (n.1959+18C>T) c.1950+18C>T (n.1950+18C>T) c.*1807+18C>T (n.*1807+18C>T) c.1974+18C>T (n.1974+18C>T) c.2055+18C>T (n.2055+18C>T) n.310-3764C>T c.762+18C>T (n.762+18C>T) c.1839+18C>T (n.1839+18C>T) c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) n.779+18C>T n.465C>T c.2178+18C>T (n.2178+18C>T) c.2031+18C>T (n.2031+18C>T) c.2032-2161C>T (n.2032-2161C>T) c.2019+18C>T (n.2019+18C>T) c.1998+18C>T (n.1998+18C>T) c.2187+18C>T (n.2187+18C>T) c.2106+18C>T (n.2106+18C>T) c.2040+18C>T (n.2040+18C>T) c.1920+18C>T (n.1920+18C>T) c.1827+18C>T (n.1827+18C>T) c.1563+18C>T (n.1563+18C>T) c.2007+18C>T (n.2007+18C>T) c.1932+18C>T (n.1932+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607563G= | CA1180836705 | EVI5 | c.1959+18C= (n.1959+18C=) c.1950+18C= (n.1950+18C=) c.*1807+18C= (n.*1807+18C=) c.1974+18C= (n.1974+18C=) c.2055+18C= (n.2055+18C=) n.310-3764C= c.762+18C= (n.762+18C=) c.1839+18C= (n.1839+18C=) c.1926+18C= (n.1926+18C=) n.779+18C= n.465C= c.2178+18C= (n.2178+18C=) c.2031+18C= (n.2031+18C=) c.2032-2161C= (n.2032-2161C=) c.2019+18C= (n.2019+18C=) c.1998+18C= (n.1998+18C=) c.2187+18C= (n.2187+18C=) c.2106+18C= (n.2106+18C=) c.2040+18C= (n.2040+18C=) c.1920+18C= (n.1920+18C=) c.1827+18C= (n.1827+18C=) c.1563+18C= (n.1563+18C=) c.2007+18C= (n.2007+18C=) c.1932+18C= (n.1932+18C=) | |
| 1 | g.92607563G>T | CA2646588429 | EVI5 | c.1959+18C>A (n.1959+18C>A) c.1950+18C>A (n.1950+18C>A) c.*1807+18C>A (n.*1807+18C>A) c.1974+18C>A (n.1974+18C>A) c.2055+18C>A (n.2055+18C>A) n.310-3764C>A c.762+18C>A (n.762+18C>A) c.1839+18C>A (n.1839+18C>A) c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) n.779+18C>A n.465C>A c.2178+18C>A (n.2178+18C>A) c.2031+18C>A (n.2031+18C>A) c.2032-2161C>A (n.2032-2161C>A) c.2019+18C>A (n.2019+18C>A) c.1998+18C>A (n.1998+18C>A) c.2187+18C>A (n.2187+18C>A) c.2106+18C>A (n.2106+18C>A) c.2040+18C>A (n.2040+18C>A) c.1920+18C>A (n.1920+18C>A) c.1827+18C>A (n.1827+18C>A) c.1563+18C>A (n.1563+18C>A) c.2007+18C>A (n.2007+18C>A) c.1932+18C>A (n.1932+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607565T>A | CA2646588430 | EVI5 | c.1959+16A>T (n.1959+16A>T) c.1950+16A>T (n.1950+16A>T) c.*1807+16A>T (n.*1807+16A>T) c.1974+16A>T (n.1974+16A>T) c.2055+16A>T (n.2055+16A>T) n.310-3766A>T c.762+16A>T (n.762+16A>T) c.1839+16A>T (n.1839+16A>T) c.1926+16A>T (n.1926+16A>T) n.779+16A>T n.463A>T c.2178+16A>T (n.2178+16A>T) c.2031+16A>T (n.2031+16A>T) c.2032-2163A>T (n.2032-2163A>T) c.2019+16A>T (n.2019+16A>T) c.1998+16A>T (n.1998+16A>T) c.2187+16A>T (n.2187+16A>T) c.2106+16A>T (n.2106+16A>T) c.2040+16A>T (n.2040+16A>T) c.1920+16A>T (n.1920+16A>T) c.1827+16A>T (n.1827+16A>T) c.1563+16A>T (n.1563+16A>T) c.2007+16A>T (n.2007+16A>T) c.1932+16A>T (n.1932+16A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607565T>C | CA1180836706 | EVI5 | c.1959+16A>G (n.1959+16A>G) c.1950+16A>G (n.1950+16A>G) c.*1807+16A>G (n.*1807+16A>G) c.1974+16A>G (n.1974+16A>G) c.2055+16A>G (n.2055+16A>G) n.310-3766A>G c.762+16A>G (n.762+16A>G) c.1839+16A>G (n.1839+16A>G) c.1926+16A>G (n.1926+16A>G) n.779+16A>G n.463A>G c.2178+16A>G (n.2178+16A>G) c.2031+16A>G (n.2031+16A>G) c.2032-2163A>G (n.2032-2163A>G) c.2019+16A>G (n.2019+16A>G) c.1998+16A>G (n.1998+16A>G) c.2187+16A>G (n.2187+16A>G) c.2106+16A>G (n.2106+16A>G) c.2040+16A>G (n.2040+16A>G) c.1920+16A>G (n.1920+16A>G) c.1827+16A>G (n.1827+16A>G) c.1563+16A>G (n.1563+16A>G) c.2007+16A>G (n.2007+16A>G) c.1932+16A>G (n.1932+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607565T= | CA1180836707 | EVI5 | c.1959+16A= (n.1959+16A=) c.1950+16A= (n.1950+16A=) c.*1807+16A= (n.*1807+16A=) c.1974+16A= (n.1974+16A=) c.2055+16A= (n.2055+16A=) n.310-3766A= c.762+16A= (n.762+16A=) c.1839+16A= (n.1839+16A=) c.1926+16A= (n.1926+16A=) n.779+16A= n.463A= c.2178+16A= (n.2178+16A=) c.2031+16A= (n.2031+16A=) c.2032-2163A= (n.2032-2163A=) c.2019+16A= (n.2019+16A=) c.1998+16A= (n.1998+16A=) c.2187+16A= (n.2187+16A=) c.2106+16A= (n.2106+16A=) c.2040+16A= (n.2040+16A=) c.1920+16A= (n.1920+16A=) c.1827+16A= (n.1827+16A=) c.1563+16A= (n.1563+16A=) c.2007+16A= (n.2007+16A=) c.1932+16A= (n.1932+16A=) | |
| 1 | g.92607566A>G | CA2646588431 | EVI5 | c.1959+15T>C (n.1959+15T>C) c.1950+15T>C (n.1950+15T>C) c.*1807+15T>C (n.*1807+15T>C) c.1974+15T>C (n.1974+15T>C) c.2055+15T>C (n.2055+15T>C) n.310-3767T>C c.762+15T>C (n.762+15T>C) c.1839+15T>C (n.1839+15T>C) c.1926+15T>C (n.1926+15T>C) n.779+15T>C n.462T>C c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) c.2031+15T>C (n.2031+15T>C) c.2032-2164T>C (n.2032-2164T>C) c.2019+15T>C (n.2019+15T>C) c.1998+15T>C (n.1998+15T>C) c.2187+15T>C (n.2187+15T>C) c.2106+15T>C (n.2106+15T>C) c.2040+15T>C (n.2040+15T>C) c.1920+15T>C (n.1920+15T>C) c.1827+15T>C (n.1827+15T>C) c.1563+15T>C (n.1563+15T>C) c.2007+15T>C (n.2007+15T>C) c.1932+15T>C (n.1932+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607567G>A | CA2646588432 | EVI5 | c.1959+14C>T (n.1959+14C>T) c.1950+14C>T (n.1950+14C>T) c.*1807+14C>T (n.*1807+14C>T) c.1974+14C>T (n.1974+14C>T) c.2055+14C>T (n.2055+14C>T) n.310-3768C>T c.762+14C>T (n.762+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.1926+14C>T (n.1926+14C>T) n.779+14C>T n.461C>T c.2178+14C>T (n.2178+14C>T) c.2031+14C>T (n.2031+14C>T) c.2032-2165C>T (n.2032-2165C>T) c.2019+14C>T (n.2019+14C>T) c.1998+14C>T (n.1998+14C>T) c.2187+14C>T (n.2187+14C>T) c.2106+14C>T (n.2106+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) c.1920+14C>T (n.1920+14C>T) c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.1563+14C>T (n.1563+14C>T) c.2007+14C>T (n.2007+14C>T) c.1932+14C>T (n.1932+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607567G>T | CA2646588433 | EVI5 | c.1959+14C>A (n.1959+14C>A) c.1950+14C>A (n.1950+14C>A) c.*1807+14C>A (n.*1807+14C>A) c.1974+14C>A (n.1974+14C>A) c.2055+14C>A (n.2055+14C>A) n.310-3768C>A c.762+14C>A (n.762+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.1926+14C>A (n.1926+14C>A) n.779+14C>A n.461C>A c.2178+14C>A (n.2178+14C>A) c.2031+14C>A (n.2031+14C>A) c.2032-2165C>A (n.2032-2165C>A) c.2019+14C>A (n.2019+14C>A) c.1998+14C>A (n.1998+14C>A) c.2187+14C>A (n.2187+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) c.1920+14C>A (n.1920+14C>A) c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.1563+14C>A (n.1563+14C>A) c.2007+14C>A (n.2007+14C>A) c.1932+14C>A (n.1932+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607568T>A | CA2574433741 | EVI5 | c.1959+13A>T (n.1959+13A>T) c.1950+13A>T (n.1950+13A>T) c.*1807+13A>T (n.*1807+13A>T) c.1974+13A>T (n.1974+13A>T) c.2055+13A>T (n.2055+13A>T) n.310-3769A>T c.762+13A>T (n.762+13A>T) c.1839+13A>T (n.1839+13A>T) c.1926+13A>T (n.1926+13A>T) n.779+13A>T n.460A>T c.2178+13A>T (n.2178+13A>T) c.2031+13A>T (n.2031+13A>T) c.2032-2166A>T (n.2032-2166A>T) c.2019+13A>T (n.2019+13A>T) c.1998+13A>T (n.1998+13A>T) c.2187+13A>T (n.2187+13A>T) c.2106+13A>T (n.2106+13A>T) c.2040+13A>T (n.2040+13A>T) c.1920+13A>T (n.1920+13A>T) c.1827+13A>T (n.1827+13A>T) c.1563+13A>T (n.1563+13A>T) c.2007+13A>T (n.2007+13A>T) c.1932+13A>T (n.1932+13A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607568T>C | CA951677 | EVI5 | c.1959+13A>G (n.1959+13A>G) c.1950+13A>G (n.1950+13A>G) c.*1807+13A>G (n.*1807+13A>G) c.1974+13A>G (n.1974+13A>G) c.2055+13A>G (n.2055+13A>G) n.310-3769A>G c.762+13A>G (n.762+13A>G) c.1839+13A>G (n.1839+13A>G) c.1926+13A>G (n.1926+13A>G) n.779+13A>G n.460A>G c.2178+13A>G (n.2178+13A>G) c.2031+13A>G (n.2031+13A>G) c.2032-2166A>G (n.2032-2166A>G) c.2019+13A>G (n.2019+13A>G) c.1998+13A>G (n.1998+13A>G) c.2187+13A>G (n.2187+13A>G) c.2106+13A>G (n.2106+13A>G) c.2040+13A>G (n.2040+13A>G) c.1920+13A>G (n.1920+13A>G) c.1827+13A>G (n.1827+13A>G) c.1563+13A>G (n.1563+13A>G) c.2007+13A>G (n.2007+13A>G) c.1932+13A>G (n.1932+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607568T= | CA1143516144 | EVI5 | c.1959+13A= (n.1959+13A=) c.1950+13A= (n.1950+13A=) c.*1807+13A= (n.*1807+13A=) c.1974+13A= (n.1974+13A=) c.2055+13A= (n.2055+13A=) n.310-3769A= c.762+13A= (n.762+13A=) c.1839+13A= (n.1839+13A=) c.1926+13A= (n.1926+13A=) n.779+13A= n.460A= c.2178+13A= (n.2178+13A=) c.2031+13A= (n.2031+13A=) c.2032-2166A= (n.2032-2166A=) c.2019+13A= (n.2019+13A=) c.1998+13A= (n.1998+13A=) c.2187+13A= (n.2187+13A=) c.2106+13A= (n.2106+13A=) c.2040+13A= (n.2040+13A=) c.1920+13A= (n.1920+13A=) c.1827+13A= (n.1827+13A=) c.1563+13A= (n.1563+13A=) c.2007+13A= (n.2007+13A=) c.1932+13A= (n.1932+13A=) | |
| 1 | g.92607570G>A | CA2574433742 | EVI5 | c.1959+11C>T (n.1959+11C>T) c.1950+11C>T (n.1950+11C>T) c.*1807+11C>T (n.*1807+11C>T) c.1974+11C>T (n.1974+11C>T) c.2055+11C>T (n.2055+11C>T) n.310-3771C>T c.762+11C>T (n.762+11C>T) c.1839+11C>T (n.1839+11C>T) c.1926+11C>T (n.1926+11C>T) n.779+11C>T n.458C>T c.2178+11C>T (n.2178+11C>T) c.2031+11C>T (n.2031+11C>T) c.2032-2168C>T (n.2032-2168C>T) c.2019+11C>T (n.2019+11C>T) c.1998+11C>T (n.1998+11C>T) c.2187+11C>T (n.2187+11C>T) c.2106+11C>T (n.2106+11C>T) c.2040+11C>T (n.2040+11C>T) c.1920+11C>T (n.1920+11C>T) c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.1563+11C>T (n.1563+11C>T) c.2007+11C>T (n.2007+11C>T) c.1932+11C>T (n.1932+11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607570G>C | CA951678 | EVI5 | c.1959+11C>G (n.1959+11C>G) c.1950+11C>G (n.1950+11C>G) c.*1807+11C>G (n.*1807+11C>G) c.1974+11C>G (n.1974+11C>G) c.2055+11C>G (n.2055+11C>G) n.310-3771C>G c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.1839+11C>G (n.1839+11C>G) c.1926+11C>G (n.1926+11C>G) n.779+11C>G n.458C>G c.2178+11C>G (n.2178+11C>G) c.2031+11C>G (n.2031+11C>G) c.2032-2168C>G (n.2032-2168C>G) c.2019+11C>G (n.2019+11C>G) c.1998+11C>G (n.1998+11C>G) c.2187+11C>G (n.2187+11C>G) c.2106+11C>G (n.2106+11C>G) c.2040+11C>G (n.2040+11C>G) c.1920+11C>G (n.1920+11C>G) c.1827+11C>G (n.1827+11C>G) c.1563+11C>G (n.1563+11C>G) c.2007+11C>G (n.2007+11C>G) c.1932+11C>G (n.1932+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607570G= | CA1143376228 | EVI5 | c.1959+11C= (n.1959+11C=) c.1950+11C= (n.1950+11C=) c.*1807+11C= (n.*1807+11C=) c.1974+11C= (n.1974+11C=) c.2055+11C= (n.2055+11C=) n.310-3771C= c.762+11C= (n.762+11C=) c.1839+11C= (n.1839+11C=) c.1926+11C= (n.1926+11C=) n.779+11C= n.458C= c.2178+11C= (n.2178+11C=) c.2031+11C= (n.2031+11C=) c.2032-2168C= (n.2032-2168C=) c.2019+11C= (n.2019+11C=) c.1998+11C= (n.1998+11C=) c.2187+11C= (n.2187+11C=) c.2106+11C= (n.2106+11C=) c.2040+11C= (n.2040+11C=) c.1920+11C= (n.1920+11C=) c.1827+11C= (n.1827+11C=) c.1563+11C= (n.1563+11C=) c.2007+11C= (n.2007+11C=) c.1932+11C= (n.1932+11C=) | |
| 1 | g.92607570G>T | CA2646588443 | EVI5 | c.1959+11C>A (n.1959+11C>A) c.1950+11C>A (n.1950+11C>A) c.*1807+11C>A (n.*1807+11C>A) c.1974+11C>A (n.1974+11C>A) c.2055+11C>A (n.2055+11C>A) n.310-3771C>A c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.1839+11C>A (n.1839+11C>A) c.1926+11C>A (n.1926+11C>A) n.779+11C>A n.458C>A c.2178+11C>A (n.2178+11C>A) c.2031+11C>A (n.2031+11C>A) c.2032-2168C>A (n.2032-2168C>A) c.2019+11C>A (n.2019+11C>A) c.1998+11C>A (n.1998+11C>A) c.2187+11C>A (n.2187+11C>A) c.2106+11C>A (n.2106+11C>A) c.2040+11C>A (n.2040+11C>A) c.1920+11C>A (n.1920+11C>A) c.1827+11C>A (n.1827+11C>A) c.1563+11C>A (n.1563+11C>A) c.2007+11C>A (n.2007+11C>A) c.1932+11C>A (n.1932+11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607572C>A | CA2646588446 | EVI5 | c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.1950+9G>T (n.1950+9G>T) c.*1807+9G>T (n.*1807+9G>T) c.1974+9G>T (n.1974+9G>T) c.2055+9G>T (n.2055+9G>T) n.310-3773G>T c.762+9G>T (n.762+9G>T) c.1839+9G>T (n.1839+9G>T) c.1926+9G>T (n.1926+9G>T) n.779+9G>T n.456G>T c.2178+9G>T (n.2178+9G>T) c.2031+9G>T (n.2031+9G>T) c.2032-2170G>T (n.2032-2170G>T) c.2019+9G>T (n.2019+9G>T) c.1998+9G>T (n.1998+9G>T) c.2187+9G>T (n.2187+9G>T) c.2106+9G>T (n.2106+9G>T) c.2040+9G>T (n.2040+9G>T) c.1920+9G>T (n.1920+9G>T) c.1827+9G>T (n.1827+9G>T) c.1563+9G>T (n.1563+9G>T) c.2007+9G>T (n.2007+9G>T) c.1932+9G>T (n.1932+9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607573A= | CA1180836709 | EVI5 | c.1959+8T= (n.1959+8T=) c.1950+8T= (n.1950+8T=) c.*1807+8T= (n.*1807+8T=) c.1974+8T= (n.1974+8T=) c.2055+8T= (n.2055+8T=) n.310-3774T= c.762+8T= (n.762+8T=) c.1839+8T= (n.1839+8T=) c.1926+8T= (n.1926+8T=) n.779+8T= n.455T= c.2178+8T= (n.2178+8T=) c.2031+8T= (n.2031+8T=) c.2032-2171T= (n.2032-2171T=) c.2019+8T= (n.2019+8T=) c.1998+8T= (n.1998+8T=) c.2187+8T= (n.2187+8T=) c.2106+8T= (n.2106+8T=) c.2040+8T= (n.2040+8T=) c.1920+8T= (n.1920+8T=) c.1827+8T= (n.1827+8T=) c.1563+8T= (n.1563+8T=) c.2007+8T= (n.2007+8T=) c.1932+8T= (n.1932+8T=) | |
| 1 | g.92607573A>C | CA1180836710 | EVI5 | c.1959+8T>G (n.1959+8T>G) c.1950+8T>G (n.1950+8T>G) c.*1807+8T>G (n.*1807+8T>G) c.1974+8T>G (n.1974+8T>G) c.2055+8T>G (n.2055+8T>G) n.310-3774T>G c.762+8T>G (n.762+8T>G) c.1839+8T>G (n.1839+8T>G) c.1926+8T>G (n.1926+8T>G) n.779+8T>G n.455T>G c.2178+8T>G (n.2178+8T>G) c.2031+8T>G (n.2031+8T>G) c.2032-2171T>G (n.2032-2171T>G) c.2019+8T>G (n.2019+8T>G) c.1998+8T>G (n.1998+8T>G) c.2187+8T>G (n.2187+8T>G) c.2106+8T>G (n.2106+8T>G) c.2040+8T>G (n.2040+8T>G) c.1920+8T>G (n.1920+8T>G) c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) c.1563+8T>G (n.1563+8T>G) c.2007+8T>G (n.2007+8T>G) c.1932+8T>G (n.1932+8T>G) | dbSNP |
| 1 | g.92607573A>G | CA1180836711 | EVI5 | c.1959+8T>C (n.1959+8T>C) c.1950+8T>C (n.1950+8T>C) c.*1807+8T>C (n.*1807+8T>C) c.1974+8T>C (n.1974+8T>C) c.2055+8T>C (n.2055+8T>C) n.310-3774T>C c.762+8T>C (n.762+8T>C) c.1839+8T>C (n.1839+8T>C) c.1926+8T>C (n.1926+8T>C) n.779+8T>C n.455T>C c.2178+8T>C (n.2178+8T>C) c.2031+8T>C (n.2031+8T>C) c.2032-2171T>C (n.2032-2171T>C) c.2019+8T>C (n.2019+8T>C) c.1998+8T>C (n.1998+8T>C) c.2187+8T>C (n.2187+8T>C) c.2106+8T>C (n.2106+8T>C) c.2040+8T>C (n.2040+8T>C) c.1920+8T>C (n.1920+8T>C) c.1827+8T>C (n.1827+8T>C) c.1563+8T>C (n.1563+8T>C) c.2007+8T>C (n.2007+8T>C) c.1932+8T>C (n.1932+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607574T>C | CA27104232 | EVI5 | c.1959+7A>G (n.1959+7A>G) c.1950+7A>G (n.1950+7A>G) c.*1807+7A>G (n.*1807+7A>G) c.1974+7A>G (n.1974+7A>G) c.2055+7A>G (n.2055+7A>G) n.310-3775A>G c.762+7A>G (n.762+7A>G) c.1839+7A>G (n.1839+7A>G) c.1926+7A>G (n.1926+7A>G) n.779+7A>G n.454A>G c.2178+7A>G (n.2178+7A>G) c.2031+7A>G (n.2031+7A>G) c.2032-2172A>G (n.2032-2172A>G) c.2019+7A>G (n.2019+7A>G) c.1998+7A>G (n.1998+7A>G) c.2187+7A>G (n.2187+7A>G) c.2106+7A>G (n.2106+7A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) c.1920+7A>G (n.1920+7A>G) c.1827+7A>G (n.1827+7A>G) c.1563+7A>G (n.1563+7A>G) c.2007+7A>G (n.2007+7A>G) c.1932+7A>G (n.1932+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607574T= | CA1180836713 | EVI5 | c.1959+7A= (n.1959+7A=) c.1950+7A= (n.1950+7A=) c.*1807+7A= (n.*1807+7A=) c.1974+7A= (n.1974+7A=) c.2055+7A= (n.2055+7A=) n.310-3775A= c.762+7A= (n.762+7A=) c.1839+7A= (n.1839+7A=) c.1926+7A= (n.1926+7A=) n.779+7A= n.454A= c.2178+7A= (n.2178+7A=) c.2031+7A= (n.2031+7A=) c.2032-2172A= (n.2032-2172A=) c.2019+7A= (n.2019+7A=) c.1998+7A= (n.1998+7A=) c.2187+7A= (n.2187+7A=) c.2106+7A= (n.2106+7A=) c.2040+7A= (n.2040+7A=) c.1920+7A= (n.1920+7A=) c.1827+7A= (n.1827+7A=) c.1563+7A= (n.1563+7A=) c.2007+7A= (n.2007+7A=) c.1932+7A= (n.1932+7A=) | |
| 1 | g.92607576T>A | CA951679 | EVI5 | c.1959+5A>T (n.1959+5A>T) c.1950+5A>T (n.1950+5A>T) c.*1807+5A>T (n.*1807+5A>T) c.1974+5A>T (n.1974+5A>T) c.2055+5A>T (n.2055+5A>T) n.310-3777A>T c.762+5A>T (n.762+5A>T) c.1839+5A>T (n.1839+5A>T) c.1926+5A>T (n.1926+5A>T) n.779+5A>T n.452A>T c.2178+5A>T (n.2178+5A>T) c.2031+5A>T (n.2031+5A>T) c.2032-2174A>T (n.2032-2174A>T) c.2019+5A>T (n.2019+5A>T) c.1998+5A>T (n.1998+5A>T) c.2187+5A>T (n.2187+5A>T) c.2106+5A>T (n.2106+5A>T) c.2040+5A>T (n.2040+5A>T) c.1920+5A>T (n.1920+5A>T) c.1827+5A>T (n.1827+5A>T) c.1563+5A>T (n.1563+5A>T) c.2007+5A>T (n.2007+5A>T) c.1932+5A>T (n.1932+5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607576T>C | CA2646588451 | EVI5 | c.1959+5A>G (n.1959+5A>G) c.1950+5A>G (n.1950+5A>G) c.*1807+5A>G (n.*1807+5A>G) c.1974+5A>G (n.1974+5A>G) c.2055+5A>G (n.2055+5A>G) n.310-3777A>G c.762+5A>G (n.762+5A>G) c.1839+5A>G (n.1839+5A>G) c.1926+5A>G (n.1926+5A>G) n.779+5A>G n.452A>G c.2178+5A>G (n.2178+5A>G) c.2031+5A>G (n.2031+5A>G) c.2032-2174A>G (n.2032-2174A>G) c.2019+5A>G (n.2019+5A>G) c.1998+5A>G (n.1998+5A>G) c.2187+5A>G (n.2187+5A>G) c.2106+5A>G (n.2106+5A>G) c.2040+5A>G (n.2040+5A>G) c.1920+5A>G (n.1920+5A>G) c.1827+5A>G (n.1827+5A>G) c.1563+5A>G (n.1563+5A>G) c.2007+5A>G (n.2007+5A>G) c.1932+5A>G (n.1932+5A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607576T= | CA1143475542 | EVI5 | c.1959+5A= (n.1959+5A=) c.1950+5A= (n.1950+5A=) c.*1807+5A= (n.*1807+5A=) c.1974+5A= (n.1974+5A=) c.2055+5A= (n.2055+5A=) n.310-3777A= c.762+5A= (n.762+5A=) c.1839+5A= (n.1839+5A=) c.1926+5A= (n.1926+5A=) n.779+5A= n.452A= c.2178+5A= (n.2178+5A=) c.2031+5A= (n.2031+5A=) c.2032-2174A= (n.2032-2174A=) c.2019+5A= (n.2019+5A=) c.1998+5A= (n.1998+5A=) c.2187+5A= (n.2187+5A=) c.2106+5A= (n.2106+5A=) c.2040+5A= (n.2040+5A=) c.1920+5A= (n.1920+5A=) c.1827+5A= (n.1827+5A=) c.1563+5A= (n.1563+5A=) c.2007+5A= (n.2007+5A=) c.1932+5A= (n.1932+5A=) | |
| 1 | g.92607578T>C | CA2646588453 | EVI5 | c.1959+3A>G (n.1959+3A>G) c.1950+3A>G (n.1950+3A>G) c.*1807+3A>G (n.*1807+3A>G) c.1974+3A>G (n.1974+3A>G) c.2055+3A>G (n.2055+3A>G) n.310-3779A>G c.762+3A>G (n.762+3A>G) c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.1926+3A>G (n.1926+3A>G) n.779+3A>G n.450A>G c.2178+3A>G (n.2178+3A>G) c.2031+3A>G (n.2031+3A>G) c.2032-2176A>G (n.2032-2176A>G) c.2019+3A>G (n.2019+3A>G) c.1998+3A>G (n.1998+3A>G) c.2187+3A>G (n.2187+3A>G) c.2106+3A>G (n.2106+3A>G) c.2040+3A>G (n.2040+3A>G) c.1920+3A>G (n.1920+3A>G) c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.1563+3A>G (n.1563+3A>G) c.2007+3A>G (n.2007+3A>G) c.1932+3A>G (n.1932+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607579A= | CA1180836716 | EVI5 | c.1959+2T= (n.1959+2T=) c.1950+2T= (n.1950+2T=) c.*1807+2T= (n.*1807+2T=) c.1974+2T= (n.1974+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) n.310-3780T= c.762+2T= (n.762+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.1926+2T= (n.1926+2T=) n.779+2T= n.449T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.2031+2T= (n.2031+2T=) c.2032-2177T= (n.2032-2177T=) c.2019+2T= (n.2019+2T=) c.1998+2T= (n.1998+2T=) c.2187+2T= (n.2187+2T=) c.2106+2T= (n.2106+2T=) c.2040+2T= (n.2040+2T=) c.1920+2T= (n.1920+2T=) c.1827+2T= (n.1827+2T=) c.1563+2T= (n.1563+2T=) c.2007+2T= (n.2007+2T=) c.1932+2T= (n.1932+2T=) | |
| 1 | g.92607579A>C | CA341151776 | EVI5 | c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) c.*1807+2T>G (n.*1807+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) n.310-3780T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) n.779+2T>G n.449T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.2031+2T>G (n.2031+2T>G) c.2032-2177T>G (n.2032-2177T>G) c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) c.1998+2T>G (n.1998+2T>G) c.2187+2T>G (n.2187+2T>G) c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.92607579A>G | CA341151777 | EVI5 | c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) c.*1807+2T>C (n.*1807+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) n.310-3780T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) n.779+2T>C n.449T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.2031+2T>C (n.2031+2T>C) c.2032-2177T>C (n.2032-2177T>C) c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) c.1998+2T>C (n.1998+2T>C) c.2187+2T>C (n.2187+2T>C) c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) | |
| 1 | g.92607579A>T | CA341151779 | EVI5 | c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) c.*1807+2T>A (n.*1807+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) n.310-3780T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) n.779+2T>A n.449T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.2031+2T>A (n.2031+2T>A) c.2032-2177T>A (n.2032-2177T>A) c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) c.1998+2T>A (n.1998+2T>A) c.2187+2T>A (n.2187+2T>A) c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) | |
| 1 | g.92607580C>A | CA341151782 | EVI5 | c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) c.*1807+1G>T (n.*1807+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) n.310-3781G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) n.779+1G>T n.448G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.2031+1G>T (n.2031+1G>T) c.2032-2178G>T (n.2032-2178G>T) c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) c.1998+1G>T (n.1998+1G>T) c.2187+1G>T (n.2187+1G>T) c.2106+1G>T (n.2106+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607580C>G | CA341151786 | EVI5 | c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) c.*1807+1G>C (n.*1807+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) n.310-3781G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) n.779+1G>C n.448G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.2031+1G>C (n.2031+1G>C) c.2032-2178G>C (n.2032-2178G>C) c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) c.1998+1G>C (n.1998+1G>C) c.2187+1G>C (n.2187+1G>C) c.2106+1G>C (n.2106+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) | |
| 1 | g.92607580C>T | CA341151787 | EVI5 | c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) c.*1807+1G>A (n.*1807+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) n.310-3781G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) n.779+1G>A n.448G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.2031+1G>A (n.2031+1G>A) c.2032-2178G>A (n.2032-2178G>A) c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) c.1998+1G>A (n.1998+1G>A) c.2187+1G>A (n.2187+1G>A) c.2106+1G>A (n.2106+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607581C>A | CA341151789 | EVI5 | c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.310-3782G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) n.779G>T n.447G>T c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2032-2179G>T (n.2032-2179G>T) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.2187G>T (p.Lys729Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.1932G>T (p.Lys644Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607581C>G | CA341151790 | EVI5 | c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.310-3782G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) n.779G>C n.447G>C c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2032-2179G>C (n.2032-2179G>C) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.2187G>C (p.Lys729Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.1932G>C (p.Lys644Asn) | |
| 1 | g.92607581C>T | CA418958525 | EVI5 | c.1959G>A (p.Lys653=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1974G>A (p.Lys658=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.310-3782G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1926G>A (p.Lys642=) n.779G>A n.447G>A c.2178G>A (p.Lys726=) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2032-2179G>A (n.2032-2179G>A) c.2019G>A (p.Lys673=) c.1998G>A (p.Lys666=) c.2187G>A (p.Lys729=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.2007G>A (p.Lys669=) c.1932G>A (p.Lys644=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607582T>A | CA341151799 | EVI5 | c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1973A>T (p.Lys658Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.310-3783A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) n.778A>T n.446A>T c.2177A>T (p.Lys726Met) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2032-2180A>T (n.2032-2180A>T) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.2186A>T (p.Lys729Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) | |
| 1 | g.92607582T>C | CA341151797 | EVI5 | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.310-3783A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.778A>G n.446A>G c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2032-2180A>G (n.2032-2180A>G) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607582T>G | CA341151795 | EVI5 | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.310-3783A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.778A>C n.446A>C c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2032-2180A>C (n.2032-2180A>C) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607583T>A | CA341151801 | EVI5 | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.310-3784A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.777A>T n.445A>T c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2032-2181A>T (n.2032-2181A>T) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) | |
| 1 | g.92607583T>C | CA341151802 | EVI5 | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.310-3784A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.777A>G n.445A>G c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2032-2181A>G (n.2032-2181A>G) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) | |
| 1 | g.92607583T>G | CA341151804 | EVI5 | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.310-3784A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.777A>C n.445A>C c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2032-2181A>C (n.2032-2181A>C) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) | |
| 1 | g.92607584G>A | CA418958535 | EVI5 | c.1956C>T (p.Cys652=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1971C>T (p.Cys657=) c.2052C>T (p.Cys684=) n.310-3785C>T c.759C>T (p.Cys253=) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1923C>T (p.Cys641=) n.776C>T n.444C>T c.2175C>T (p.Cys725=) c.2028C>T (p.Cys676=) c.2032-2182C>T (n.2032-2182C>T) c.2016C>T (p.Cys672=) c.1995C>T (p.Cys665=) c.2184C>T (p.Cys728=) c.2103C>T (p.Cys701=) c.2037C>T (p.Cys679=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.1560C>T (p.Cys520=) c.2004C>T (p.Cys668=) c.1929C>T (p.Cys643=) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607584G>T | CA341151807 | EVI5 | c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1971C>A (p.Cys657Ter) c.2052C>A (p.Cys684Ter) n.310-3785C>A c.759C>A (p.Cys253Ter) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) n.776C>A n.444C>A c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.2032-2182C>A (n.2032-2182C>A) c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.2103C>A (p.Cys701Ter) c.2037C>A (p.Cys679Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.2004C>A (p.Cys668Ter) c.1929C>A (p.Cys643Ter) |