| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92607348_92607405del | CA2646588260 | EVI5 | c.1959+180_1959+237del (n.1959+180_1959+237del) c.1950+180_1950+237del (n.1950+180_1950+237del) c.*1807+180_*1807+237del (n.*1807+180_*1807+237del) c.1974+180_1974+237del (n.1974+180_1974+237del) c.2055+180_2055+237del (n.2055+180_2055+237del) n.310-3602_310-3545del c.762+180_762+237del (n.762+180_762+237del) c.1839+180_1839+237del (n.1839+180_1839+237del) c.1926+180_1926+237del (n.1926+180_1926+237del) n.779+180_779+237del c.2178+180_2178+237del (n.2178+180_2178+237del) c.2031+180_2031+237del (n.2031+180_2031+237del) c.2032-1999_2032-1942del (n.2032-1999_2032-1942del) c.2019+180_2019+237del (n.2019+180_2019+237del) c.1998+180_1998+237del (n.1998+180_1998+237del) c.2187+180_2187+237del (n.2187+180_2187+237del) c.2106+180_2106+237del (n.2106+180_2106+237del) c.2040+180_2040+237del (n.2040+180_2040+237del) c.1920+180_1920+237del (n.1920+180_1920+237del) c.1827+180_1827+237del (n.1827+180_1827+237del) c.1563+180_1563+237del (n.1563+180_1563+237del) c.2007+180_2007+237del (n.2007+180_2007+237del) c.1932+180_1932+237del (n.1932+180_1932+237del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607348G>T | CA2646588263 | EVI5 | c.1959+233C>A (n.1959+233C>A) c.1950+233C>A (n.1950+233C>A) c.*1807+233C>A (n.*1807+233C>A) c.1974+233C>A (n.1974+233C>A) c.2055+233C>A (n.2055+233C>A) n.310-3549C>A c.762+233C>A (n.762+233C>A) c.1839+233C>A (n.1839+233C>A) c.1926+233C>A (n.1926+233C>A) n.779+233C>A c.2178+233C>A (n.2178+233C>A) c.2031+233C>A (n.2031+233C>A) c.2032-1946C>A (n.2032-1946C>A) c.2019+233C>A (n.2019+233C>A) c.1998+233C>A (n.1998+233C>A) c.2187+233C>A (n.2187+233C>A) c.2106+233C>A (n.2106+233C>A) c.2040+233C>A (n.2040+233C>A) c.1920+233C>A (n.1920+233C>A) c.1827+233C>A (n.1827+233C>A) c.1563+233C>A (n.1563+233C>A) c.2007+233C>A (n.2007+233C>A) c.1932+233C>A (n.1932+233C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607354A>G | CA2646588264 | EVI5 | c.1959+227T>C (n.1959+227T>C) c.1950+227T>C (n.1950+227T>C) c.*1807+227T>C (n.*1807+227T>C) c.1974+227T>C (n.1974+227T>C) c.2055+227T>C (n.2055+227T>C) n.310-3555T>C c.762+227T>C (n.762+227T>C) c.1839+227T>C (n.1839+227T>C) c.1926+227T>C (n.1926+227T>C) n.779+227T>C c.2178+227T>C (n.2178+227T>C) c.2031+227T>C (n.2031+227T>C) c.2032-1952T>C (n.2032-1952T>C) c.2019+227T>C (n.2019+227T>C) c.1998+227T>C (n.1998+227T>C) c.2187+227T>C (n.2187+227T>C) c.2106+227T>C (n.2106+227T>C) c.2040+227T>C (n.2040+227T>C) c.1920+227T>C (n.1920+227T>C) c.1827+227T>C (n.1827+227T>C) c.1563+227T>C (n.1563+227T>C) c.2007+227T>C (n.2007+227T>C) c.1932+227T>C (n.1932+227T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607355A>G | CA2646588265 | EVI5 | c.1959+226T>C (n.1959+226T>C) c.1950+226T>C (n.1950+226T>C) c.*1807+226T>C (n.*1807+226T>C) c.1974+226T>C (n.1974+226T>C) c.2055+226T>C (n.2055+226T>C) n.310-3556T>C c.762+226T>C (n.762+226T>C) c.1839+226T>C (n.1839+226T>C) c.1926+226T>C (n.1926+226T>C) n.779+226T>C c.2178+226T>C (n.2178+226T>C) c.2031+226T>C (n.2031+226T>C) c.2032-1953T>C (n.2032-1953T>C) c.2019+226T>C (n.2019+226T>C) c.1998+226T>C (n.1998+226T>C) c.2187+226T>C (n.2187+226T>C) c.2106+226T>C (n.2106+226T>C) c.2040+226T>C (n.2040+226T>C) c.1920+226T>C (n.1920+226T>C) c.1827+226T>C (n.1827+226T>C) c.1563+226T>C (n.1563+226T>C) c.2007+226T>C (n.2007+226T>C) c.1932+226T>C (n.1932+226T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607356A= | CA1180836555 | EVI5 | c.1959+225T= (n.1959+225T=) c.1950+225T= (n.1950+225T=) c.*1807+225T= (n.*1807+225T=) c.1974+225T= (n.1974+225T=) c.2055+225T= (n.2055+225T=) n.310-3557T= c.762+225T= (n.762+225T=) c.1839+225T= (n.1839+225T=) c.1926+225T= (n.1926+225T=) n.779+225T= c.2178+225T= (n.2178+225T=) c.2031+225T= (n.2031+225T=) c.2032-1954T= (n.2032-1954T=) c.2019+225T= (n.2019+225T=) c.1998+225T= (n.1998+225T=) c.2187+225T= (n.2187+225T=) c.2106+225T= (n.2106+225T=) c.2040+225T= (n.2040+225T=) c.1920+225T= (n.1920+225T=) c.1827+225T= (n.1827+225T=) c.1563+225T= (n.1563+225T=) c.2007+225T= (n.2007+225T=) c.1932+225T= (n.1932+225T=) | |
| 1 | g.92607356A>G | CA27104209 | EVI5 | c.1959+225T>C (n.1959+225T>C) c.1950+225T>C (n.1950+225T>C) c.*1807+225T>C (n.*1807+225T>C) c.1974+225T>C (n.1974+225T>C) c.2055+225T>C (n.2055+225T>C) n.310-3557T>C c.762+225T>C (n.762+225T>C) c.1839+225T>C (n.1839+225T>C) c.1926+225T>C (n.1926+225T>C) n.779+225T>C c.2178+225T>C (n.2178+225T>C) c.2031+225T>C (n.2031+225T>C) c.2032-1954T>C (n.2032-1954T>C) c.2019+225T>C (n.2019+225T>C) c.1998+225T>C (n.1998+225T>C) c.2187+225T>C (n.2187+225T>C) c.2106+225T>C (n.2106+225T>C) c.2040+225T>C (n.2040+225T>C) c.1920+225T>C (n.1920+225T>C) c.1827+225T>C (n.1827+225T>C) c.1563+225T>C (n.1563+225T>C) c.2007+225T>C (n.2007+225T>C) c.1932+225T>C (n.1932+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607361C>T | CA27104210 | EVI5 | c.1959+220G>A (n.1959+220G>A) c.1950+220G>A (n.1950+220G>A) c.*1807+220G>A (n.*1807+220G>A) c.1974+220G>A (n.1974+220G>A) c.2055+220G>A (n.2055+220G>A) n.310-3562G>A c.762+220G>A (n.762+220G>A) c.1839+220G>A (n.1839+220G>A) c.1926+220G>A (n.1926+220G>A) n.779+220G>A c.2178+220G>A (n.2178+220G>A) c.2031+220G>A (n.2031+220G>A) c.2032-1959G>A (n.2032-1959G>A) c.2019+220G>A (n.2019+220G>A) c.1998+220G>A (n.1998+220G>A) c.2187+220G>A (n.2187+220G>A) c.2106+220G>A (n.2106+220G>A) c.2040+220G>A (n.2040+220G>A) c.1920+220G>A (n.1920+220G>A) c.1827+220G>A (n.1827+220G>A) c.1563+220G>A (n.1563+220G>A) c.2007+220G>A (n.2007+220G>A) c.1932+220G>A (n.1932+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607362C>G | CA1180836560 | EVI5 | c.1959+219G>C (n.1959+219G>C) c.1950+219G>C (n.1950+219G>C) c.*1807+219G>C (n.*1807+219G>C) c.1974+219G>C (n.1974+219G>C) c.2055+219G>C (n.2055+219G>C) n.310-3563G>C c.762+219G>C (n.762+219G>C) c.1839+219G>C (n.1839+219G>C) c.1926+219G>C (n.1926+219G>C) n.779+219G>C c.2178+219G>C (n.2178+219G>C) c.2031+219G>C (n.2031+219G>C) c.2032-1960G>C (n.2032-1960G>C) c.2019+219G>C (n.2019+219G>C) c.1998+219G>C (n.1998+219G>C) c.2187+219G>C (n.2187+219G>C) c.2106+219G>C (n.2106+219G>C) c.2040+219G>C (n.2040+219G>C) c.1920+219G>C (n.1920+219G>C) c.1827+219G>C (n.1827+219G>C) c.1563+219G>C (n.1563+219G>C) c.2007+219G>C (n.2007+219G>C) c.1932+219G>C (n.1932+219G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607366G>A | CA740385270 | EVI5 | c.1959+215C>T (n.1959+215C>T) c.1950+215C>T (n.1950+215C>T) c.*1807+215C>T (n.*1807+215C>T) c.1974+215C>T (n.1974+215C>T) c.2055+215C>T (n.2055+215C>T) n.310-3567C>T c.762+215C>T (n.762+215C>T) c.1839+215C>T (n.1839+215C>T) c.1926+215C>T (n.1926+215C>T) n.779+215C>T c.2178+215C>T (n.2178+215C>T) c.2031+215C>T (n.2031+215C>T) c.2032-1964C>T (n.2032-1964C>T) c.2019+215C>T (n.2019+215C>T) c.1998+215C>T (n.1998+215C>T) c.2187+215C>T (n.2187+215C>T) c.2106+215C>T (n.2106+215C>T) c.2040+215C>T (n.2040+215C>T) c.1920+215C>T (n.1920+215C>T) c.1827+215C>T (n.1827+215C>T) c.1563+215C>T (n.1563+215C>T) c.2007+215C>T (n.2007+215C>T) c.1932+215C>T (n.1932+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607366G= | CA1180836561 | EVI5 | c.1959+215C= (n.1959+215C=) c.1950+215C= (n.1950+215C=) c.*1807+215C= (n.*1807+215C=) c.1974+215C= (n.1974+215C=) c.2055+215C= (n.2055+215C=) n.310-3567C= c.762+215C= (n.762+215C=) c.1839+215C= (n.1839+215C=) c.1926+215C= (n.1926+215C=) n.779+215C= c.2178+215C= (n.2178+215C=) c.2031+215C= (n.2031+215C=) c.2032-1964C= (n.2032-1964C=) c.2019+215C= (n.2019+215C=) c.1998+215C= (n.1998+215C=) c.2187+215C= (n.2187+215C=) c.2106+215C= (n.2106+215C=) c.2040+215C= (n.2040+215C=) c.1920+215C= (n.1920+215C=) c.1827+215C= (n.1827+215C=) c.1563+215C= (n.1563+215C=) c.2007+215C= (n.2007+215C=) c.1932+215C= (n.1932+215C=) | |
| 1 | g.92607369G>A | CA27104211 | EVI5 | c.1959+212C>T (n.1959+212C>T) c.1950+212C>T (n.1950+212C>T) c.*1807+212C>T (n.*1807+212C>T) c.1974+212C>T (n.1974+212C>T) c.2055+212C>T (n.2055+212C>T) n.310-3570C>T c.762+212C>T (n.762+212C>T) c.1839+212C>T (n.1839+212C>T) c.1926+212C>T (n.1926+212C>T) n.779+212C>T c.2178+212C>T (n.2178+212C>T) c.2031+212C>T (n.2031+212C>T) c.2032-1967C>T (n.2032-1967C>T) c.2019+212C>T (n.2019+212C>T) c.1998+212C>T (n.1998+212C>T) c.2187+212C>T (n.2187+212C>T) c.2106+212C>T (n.2106+212C>T) c.2040+212C>T (n.2040+212C>T) c.1920+212C>T (n.1920+212C>T) c.1827+212C>T (n.1827+212C>T) c.1563+212C>T (n.1563+212C>T) c.2007+212C>T (n.2007+212C>T) c.1932+212C>T (n.1932+212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607369G= | CA1180836565 | EVI5 | c.1959+212C= (n.1959+212C=) c.1950+212C= (n.1950+212C=) c.*1807+212C= (n.*1807+212C=) c.1974+212C= (n.1974+212C=) c.2055+212C= (n.2055+212C=) n.310-3570C= c.762+212C= (n.762+212C=) c.1839+212C= (n.1839+212C=) c.1926+212C= (n.1926+212C=) n.779+212C= c.2178+212C= (n.2178+212C=) c.2031+212C= (n.2031+212C=) c.2032-1967C= (n.2032-1967C=) c.2019+212C= (n.2019+212C=) c.1998+212C= (n.1998+212C=) c.2187+212C= (n.2187+212C=) c.2106+212C= (n.2106+212C=) c.2040+212C= (n.2040+212C=) c.1920+212C= (n.1920+212C=) c.1827+212C= (n.1827+212C=) c.1563+212C= (n.1563+212C=) c.2007+212C= (n.2007+212C=) c.1932+212C= (n.1932+212C=) | |
| 1 | g.92607373C>A | CA2646588269 | EVI5 | c.1959+208G>T (n.1959+208G>T) c.1950+208G>T (n.1950+208G>T) c.*1807+208G>T (n.*1807+208G>T) c.1974+208G>T (n.1974+208G>T) c.2055+208G>T (n.2055+208G>T) n.310-3574G>T c.762+208G>T (n.762+208G>T) c.1839+208G>T (n.1839+208G>T) c.1926+208G>T (n.1926+208G>T) n.779+208G>T c.2178+208G>T (n.2178+208G>T) c.2031+208G>T (n.2031+208G>T) c.2032-1971G>T (n.2032-1971G>T) c.2019+208G>T (n.2019+208G>T) c.1998+208G>T (n.1998+208G>T) c.2187+208G>T (n.2187+208G>T) c.2106+208G>T (n.2106+208G>T) c.2040+208G>T (n.2040+208G>T) c.1920+208G>T (n.1920+208G>T) c.1827+208G>T (n.1827+208G>T) c.1563+208G>T (n.1563+208G>T) c.2007+208G>T (n.2007+208G>T) c.1932+208G>T (n.1932+208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607373C= | CA1146545320 | EVI5 | c.1959+208G= (n.1959+208G=) c.1950+208G= (n.1950+208G=) c.*1807+208G= (n.*1807+208G=) c.1974+208G= (n.1974+208G=) c.2055+208G= (n.2055+208G=) n.310-3574G= c.762+208G= (n.762+208G=) c.1839+208G= (n.1839+208G=) c.1926+208G= (n.1926+208G=) n.779+208G= c.2178+208G= (n.2178+208G=) c.2031+208G= (n.2031+208G=) c.2032-1971G= (n.2032-1971G=) c.2019+208G= (n.2019+208G=) c.1998+208G= (n.1998+208G=) c.2187+208G= (n.2187+208G=) c.2106+208G= (n.2106+208G=) c.2040+208G= (n.2040+208G=) c.1920+208G= (n.1920+208G=) c.1827+208G= (n.1827+208G=) c.1563+208G= (n.1563+208G=) c.2007+208G= (n.2007+208G=) c.1932+208G= (n.1932+208G=) | |
| 1 | g.92607373C>T | CA27104212 | EVI5 | c.1959+208G>A (n.1959+208G>A) c.1950+208G>A (n.1950+208G>A) c.*1807+208G>A (n.*1807+208G>A) c.1974+208G>A (n.1974+208G>A) c.2055+208G>A (n.2055+208G>A) n.310-3574G>A c.762+208G>A (n.762+208G>A) c.1839+208G>A (n.1839+208G>A) c.1926+208G>A (n.1926+208G>A) n.779+208G>A c.2178+208G>A (n.2178+208G>A) c.2031+208G>A (n.2031+208G>A) c.2032-1971G>A (n.2032-1971G>A) c.2019+208G>A (n.2019+208G>A) c.1998+208G>A (n.1998+208G>A) c.2187+208G>A (n.2187+208G>A) c.2106+208G>A (n.2106+208G>A) c.2040+208G>A (n.2040+208G>A) c.1920+208G>A (n.1920+208G>A) c.1827+208G>A (n.1827+208G>A) c.1563+208G>A (n.1563+208G>A) c.2007+208G>A (n.2007+208G>A) c.1932+208G>A (n.1932+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607375G>T | CA2646588271 | EVI5 | c.1959+206C>A (n.1959+206C>A) c.1950+206C>A (n.1950+206C>A) c.*1807+206C>A (n.*1807+206C>A) c.1974+206C>A (n.1974+206C>A) c.2055+206C>A (n.2055+206C>A) n.310-3576C>A c.762+206C>A (n.762+206C>A) c.1839+206C>A (n.1839+206C>A) c.1926+206C>A (n.1926+206C>A) n.779+206C>A c.2178+206C>A (n.2178+206C>A) c.2031+206C>A (n.2031+206C>A) c.2032-1973C>A (n.2032-1973C>A) c.2019+206C>A (n.2019+206C>A) c.1998+206C>A (n.1998+206C>A) c.2187+206C>A (n.2187+206C>A) c.2106+206C>A (n.2106+206C>A) c.2040+206C>A (n.2040+206C>A) c.1920+206C>A (n.1920+206C>A) c.1827+206C>A (n.1827+206C>A) c.1563+206C>A (n.1563+206C>A) c.2007+206C>A (n.2007+206C>A) c.1932+206C>A (n.1932+206C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607376A>C | CA2646588272 | EVI5 | c.1959+205T>G (n.1959+205T>G) c.1950+205T>G (n.1950+205T>G) c.*1807+205T>G (n.*1807+205T>G) c.1974+205T>G (n.1974+205T>G) c.2055+205T>G (n.2055+205T>G) n.310-3577T>G c.762+205T>G (n.762+205T>G) c.1839+205T>G (n.1839+205T>G) c.1926+205T>G (n.1926+205T>G) n.779+205T>G c.2178+205T>G (n.2178+205T>G) c.2031+205T>G (n.2031+205T>G) c.2032-1974T>G (n.2032-1974T>G) c.2019+205T>G (n.2019+205T>G) c.1998+205T>G (n.1998+205T>G) c.2187+205T>G (n.2187+205T>G) c.2106+205T>G (n.2106+205T>G) c.2040+205T>G (n.2040+205T>G) c.1920+205T>G (n.1920+205T>G) c.1827+205T>G (n.1827+205T>G) c.1563+205T>G (n.1563+205T>G) c.2007+205T>G (n.2007+205T>G) c.1932+205T>G (n.1932+205T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607376A>G | CA1004466656 | EVI5 | c.1959+205T>C (n.1959+205T>C) c.1950+205T>C (n.1950+205T>C) c.*1807+205T>C (n.*1807+205T>C) c.1974+205T>C (n.1974+205T>C) c.2055+205T>C (n.2055+205T>C) n.310-3577T>C c.762+205T>C (n.762+205T>C) c.1839+205T>C (n.1839+205T>C) c.1926+205T>C (n.1926+205T>C) n.779+205T>C c.2178+205T>C (n.2178+205T>C) c.2031+205T>C (n.2031+205T>C) c.2032-1974T>C (n.2032-1974T>C) c.2019+205T>C (n.2019+205T>C) c.1998+205T>C (n.1998+205T>C) c.2187+205T>C (n.2187+205T>C) c.2106+205T>C (n.2106+205T>C) c.2040+205T>C (n.2040+205T>C) c.1920+205T>C (n.1920+205T>C) c.1827+205T>C (n.1827+205T>C) c.1563+205T>C (n.1563+205T>C) c.2007+205T>C (n.2007+205T>C) c.1932+205T>C (n.1932+205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607380T>C | CA740385276 | EVI5 | c.1959+201A>G (n.1959+201A>G) c.1950+201A>G (n.1950+201A>G) c.*1807+201A>G (n.*1807+201A>G) c.1974+201A>G (n.1974+201A>G) c.2055+201A>G (n.2055+201A>G) n.310-3581A>G c.762+201A>G (n.762+201A>G) c.1839+201A>G (n.1839+201A>G) c.1926+201A>G (n.1926+201A>G) n.779+201A>G c.2178+201A>G (n.2178+201A>G) c.2031+201A>G (n.2031+201A>G) c.2032-1978A>G (n.2032-1978A>G) c.2019+201A>G (n.2019+201A>G) c.1998+201A>G (n.1998+201A>G) c.2187+201A>G (n.2187+201A>G) c.2106+201A>G (n.2106+201A>G) c.2040+201A>G (n.2040+201A>G) c.1920+201A>G (n.1920+201A>G) c.1827+201A>G (n.1827+201A>G) c.1563+201A>G (n.1563+201A>G) c.2007+201A>G (n.2007+201A>G) c.1932+201A>G (n.1932+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607381G>T | CA2646588274 | EVI5 | c.1959+200C>A (n.1959+200C>A) c.1950+200C>A (n.1950+200C>A) c.*1807+200C>A (n.*1807+200C>A) c.1974+200C>A (n.1974+200C>A) c.2055+200C>A (n.2055+200C>A) n.310-3582C>A c.762+200C>A (n.762+200C>A) c.1839+200C>A (n.1839+200C>A) c.1926+200C>A (n.1926+200C>A) n.779+200C>A c.2178+200C>A (n.2178+200C>A) c.2031+200C>A (n.2031+200C>A) c.2032-1979C>A (n.2032-1979C>A) c.2019+200C>A (n.2019+200C>A) c.1998+200C>A (n.1998+200C>A) c.2187+200C>A (n.2187+200C>A) c.2106+200C>A (n.2106+200C>A) c.2040+200C>A (n.2040+200C>A) c.1920+200C>A (n.1920+200C>A) c.1827+200C>A (n.1827+200C>A) c.1563+200C>A (n.1563+200C>A) c.2007+200C>A (n.2007+200C>A) c.1932+200C>A (n.1932+200C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607382T>C | CA1180836570 | EVI5 | c.1959+199A>G (n.1959+199A>G) c.1950+199A>G (n.1950+199A>G) c.*1807+199A>G (n.*1807+199A>G) c.1974+199A>G (n.1974+199A>G) c.2055+199A>G (n.2055+199A>G) n.310-3583A>G c.762+199A>G (n.762+199A>G) c.1839+199A>G (n.1839+199A>G) c.1926+199A>G (n.1926+199A>G) n.779+199A>G c.2178+199A>G (n.2178+199A>G) c.2031+199A>G (n.2031+199A>G) c.2032-1980A>G (n.2032-1980A>G) c.2019+199A>G (n.2019+199A>G) c.1998+199A>G (n.1998+199A>G) c.2187+199A>G (n.2187+199A>G) c.2106+199A>G (n.2106+199A>G) c.2040+199A>G (n.2040+199A>G) c.1920+199A>G (n.1920+199A>G) c.1827+199A>G (n.1827+199A>G) c.1563+199A>G (n.1563+199A>G) c.2007+199A>G (n.2007+199A>G) c.1932+199A>G (n.1932+199A>G) | dbSNP |
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| 1 | g.92607383T>C | CA2646588275 | EVI5 | c.1959+198A>G (n.1959+198A>G) c.1950+198A>G (n.1950+198A>G) c.*1807+198A>G (n.*1807+198A>G) c.1974+198A>G (n.1974+198A>G) c.2055+198A>G (n.2055+198A>G) n.310-3584A>G c.762+198A>G (n.762+198A>G) c.1839+198A>G (n.1839+198A>G) c.1926+198A>G (n.1926+198A>G) n.779+198A>G c.2178+198A>G (n.2178+198A>G) c.2031+198A>G (n.2031+198A>G) c.2032-1981A>G (n.2032-1981A>G) c.2019+198A>G (n.2019+198A>G) c.1998+198A>G (n.1998+198A>G) c.2187+198A>G (n.2187+198A>G) c.2106+198A>G (n.2106+198A>G) c.2040+198A>G (n.2040+198A>G) c.1920+198A>G (n.1920+198A>G) c.1827+198A>G (n.1827+198A>G) c.1563+198A>G (n.1563+198A>G) c.2007+198A>G (n.2007+198A>G) c.1932+198A>G (n.1932+198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607384T>C | CA2646588276 | EVI5 | c.1959+197A>G (n.1959+197A>G) c.1950+197A>G (n.1950+197A>G) c.*1807+197A>G (n.*1807+197A>G) c.1974+197A>G (n.1974+197A>G) c.2055+197A>G (n.2055+197A>G) n.310-3585A>G c.762+197A>G (n.762+197A>G) c.1839+197A>G (n.1839+197A>G) c.1926+197A>G (n.1926+197A>G) n.779+197A>G c.2178+197A>G (n.2178+197A>G) c.2031+197A>G (n.2031+197A>G) c.2032-1982A>G (n.2032-1982A>G) c.2019+197A>G (n.2019+197A>G) c.1998+197A>G (n.1998+197A>G) c.2187+197A>G (n.2187+197A>G) c.2106+197A>G (n.2106+197A>G) c.2040+197A>G (n.2040+197A>G) c.1920+197A>G (n.1920+197A>G) c.1827+197A>G (n.1827+197A>G) c.1563+197A>G (n.1563+197A>G) c.2007+197A>G (n.2007+197A>G) c.1932+197A>G (n.1932+197A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607385C>A | CA2646588277 | EVI5 | c.1959+196G>T (n.1959+196G>T) c.1950+196G>T (n.1950+196G>T) c.*1807+196G>T (n.*1807+196G>T) c.1974+196G>T (n.1974+196G>T) c.2055+196G>T (n.2055+196G>T) n.310-3586G>T c.762+196G>T (n.762+196G>T) c.1839+196G>T (n.1839+196G>T) c.1926+196G>T (n.1926+196G>T) n.779+196G>T c.2178+196G>T (n.2178+196G>T) c.2031+196G>T (n.2031+196G>T) c.2032-1983G>T (n.2032-1983G>T) c.2019+196G>T (n.2019+196G>T) c.1998+196G>T (n.1998+196G>T) c.2187+196G>T (n.2187+196G>T) c.2106+196G>T (n.2106+196G>T) c.2040+196G>T (n.2040+196G>T) c.1920+196G>T (n.1920+196G>T) c.1827+196G>T (n.1827+196G>T) c.1563+196G>T (n.1563+196G>T) c.2007+196G>T (n.2007+196G>T) c.1932+196G>T (n.1932+196G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607385C= | CA1180836573 | EVI5 | c.1959+196G= (n.1959+196G=) c.1950+196G= (n.1950+196G=) c.*1807+196G= (n.*1807+196G=) c.1974+196G= (n.1974+196G=) c.2055+196G= (n.2055+196G=) n.310-3586G= c.762+196G= (n.762+196G=) c.1839+196G= (n.1839+196G=) c.1926+196G= (n.1926+196G=) n.779+196G= c.2178+196G= (n.2178+196G=) c.2031+196G= (n.2031+196G=) c.2032-1983G= (n.2032-1983G=) c.2019+196G= (n.2019+196G=) c.1998+196G= (n.1998+196G=) c.2187+196G= (n.2187+196G=) c.2106+196G= (n.2106+196G=) c.2040+196G= (n.2040+196G=) c.1920+196G= (n.1920+196G=) c.1827+196G= (n.1827+196G=) c.1563+196G= (n.1563+196G=) c.2007+196G= (n.2007+196G=) c.1932+196G= (n.1932+196G=) | |
| 1 | g.92607385C>T | CA27104213 | EVI5 | c.1959+196G>A (n.1959+196G>A) c.1950+196G>A (n.1950+196G>A) c.*1807+196G>A (n.*1807+196G>A) c.1974+196G>A (n.1974+196G>A) c.2055+196G>A (n.2055+196G>A) n.310-3586G>A c.762+196G>A (n.762+196G>A) c.1839+196G>A (n.1839+196G>A) c.1926+196G>A (n.1926+196G>A) n.779+196G>A c.2178+196G>A (n.2178+196G>A) c.2031+196G>A (n.2031+196G>A) c.2032-1983G>A (n.2032-1983G>A) c.2019+196G>A (n.2019+196G>A) c.1998+196G>A (n.1998+196G>A) c.2187+196G>A (n.2187+196G>A) c.2106+196G>A (n.2106+196G>A) c.2040+196G>A (n.2040+196G>A) c.1920+196G>A (n.1920+196G>A) c.1827+196G>A (n.1827+196G>A) c.1563+196G>A (n.1563+196G>A) c.2007+196G>A (n.2007+196G>A) c.1932+196G>A (n.1932+196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607386T>C | CA740385280 | EVI5 | c.1959+195A>G (n.1959+195A>G) c.1950+195A>G (n.1950+195A>G) c.*1807+195A>G (n.*1807+195A>G) c.1974+195A>G (n.1974+195A>G) c.2055+195A>G (n.2055+195A>G) n.310-3587A>G c.762+195A>G (n.762+195A>G) c.1839+195A>G (n.1839+195A>G) c.1926+195A>G (n.1926+195A>G) n.779+195A>G c.2178+195A>G (n.2178+195A>G) c.2031+195A>G (n.2031+195A>G) c.2032-1984A>G (n.2032-1984A>G) c.2019+195A>G (n.2019+195A>G) c.1998+195A>G (n.1998+195A>G) c.2187+195A>G (n.2187+195A>G) c.2106+195A>G (n.2106+195A>G) c.2040+195A>G (n.2040+195A>G) c.1920+195A>G (n.1920+195A>G) c.1827+195A>G (n.1827+195A>G) c.1563+195A>G (n.1563+195A>G) c.2007+195A>G (n.2007+195A>G) c.1932+195A>G (n.1932+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607387T>C | CA2558767162 | EVI5 | c.1959+194A>G (n.1959+194A>G) c.1950+194A>G (n.1950+194A>G) c.*1807+194A>G (n.*1807+194A>G) c.1974+194A>G (n.1974+194A>G) c.2055+194A>G (n.2055+194A>G) n.310-3588A>G c.762+194A>G (n.762+194A>G) c.1839+194A>G (n.1839+194A>G) c.1926+194A>G (n.1926+194A>G) n.779+194A>G c.2178+194A>G (n.2178+194A>G) c.2031+194A>G (n.2031+194A>G) c.2032-1985A>G (n.2032-1985A>G) c.2019+194A>G (n.2019+194A>G) c.1998+194A>G (n.1998+194A>G) c.2187+194A>G (n.2187+194A>G) c.2106+194A>G (n.2106+194A>G) c.2040+194A>G (n.2040+194A>G) c.1920+194A>G (n.1920+194A>G) c.1827+194A>G (n.1827+194A>G) c.1563+194A>G (n.1563+194A>G) c.2007+194A>G (n.2007+194A>G) c.1932+194A>G (n.1932+194A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607387T>G | CA2646588278 | EVI5 | c.1959+194A>C (n.1959+194A>C) c.1950+194A>C (n.1950+194A>C) c.*1807+194A>C (n.*1807+194A>C) c.1974+194A>C (n.1974+194A>C) c.2055+194A>C (n.2055+194A>C) n.310-3588A>C c.762+194A>C (n.762+194A>C) c.1839+194A>C (n.1839+194A>C) c.1926+194A>C (n.1926+194A>C) n.779+194A>C c.2178+194A>C (n.2178+194A>C) c.2031+194A>C (n.2031+194A>C) c.2032-1985A>C (n.2032-1985A>C) c.2019+194A>C (n.2019+194A>C) c.1998+194A>C (n.1998+194A>C) c.2187+194A>C (n.2187+194A>C) c.2106+194A>C (n.2106+194A>C) c.2040+194A>C (n.2040+194A>C) c.1920+194A>C (n.1920+194A>C) c.1827+194A>C (n.1827+194A>C) c.1563+194A>C (n.1563+194A>C) c.2007+194A>C (n.2007+194A>C) c.1932+194A>C (n.1932+194A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607388G>T | CA2646588279 | EVI5 | c.1959+193C>A (n.1959+193C>A) c.1950+193C>A (n.1950+193C>A) c.*1807+193C>A (n.*1807+193C>A) c.1974+193C>A (n.1974+193C>A) c.2055+193C>A (n.2055+193C>A) n.310-3589C>A c.762+193C>A (n.762+193C>A) c.1839+193C>A (n.1839+193C>A) c.1926+193C>A (n.1926+193C>A) n.779+193C>A c.2178+193C>A (n.2178+193C>A) c.2031+193C>A (n.2031+193C>A) c.2032-1986C>A (n.2032-1986C>A) c.2019+193C>A (n.2019+193C>A) c.1998+193C>A (n.1998+193C>A) c.2187+193C>A (n.2187+193C>A) c.2106+193C>A (n.2106+193C>A) c.2040+193C>A (n.2040+193C>A) c.1920+193C>A (n.1920+193C>A) c.1827+193C>A (n.1827+193C>A) c.1563+193C>A (n.1563+193C>A) c.2007+193C>A (n.2007+193C>A) c.1932+193C>A (n.1932+193C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607389A= | CA1180836576 | EVI5 | c.1959+192T= (n.1959+192T=) c.1950+192T= (n.1950+192T=) c.*1807+192T= (n.*1807+192T=) c.1974+192T= (n.1974+192T=) c.2055+192T= (n.2055+192T=) n.310-3590T= c.762+192T= (n.762+192T=) c.1839+192T= (n.1839+192T=) c.1926+192T= (n.1926+192T=) n.779+192T= c.2178+192T= (n.2178+192T=) c.2031+192T= (n.2031+192T=) c.2032-1987T= (n.2032-1987T=) c.2019+192T= (n.2019+192T=) c.1998+192T= (n.1998+192T=) c.2187+192T= (n.2187+192T=) c.2106+192T= (n.2106+192T=) c.2040+192T= (n.2040+192T=) c.1920+192T= (n.1920+192T=) c.1827+192T= (n.1827+192T=) c.1563+192T= (n.1563+192T=) c.2007+192T= (n.2007+192T=) c.1932+192T= (n.1932+192T=) | |
| 1 | g.92607389A>T | CA1180836577 | EVI5 | c.1959+192T>A (n.1959+192T>A) c.1950+192T>A (n.1950+192T>A) c.*1807+192T>A (n.*1807+192T>A) c.1974+192T>A (n.1974+192T>A) c.2055+192T>A (n.2055+192T>A) n.310-3590T>A c.762+192T>A (n.762+192T>A) c.1839+192T>A (n.1839+192T>A) c.1926+192T>A (n.1926+192T>A) n.779+192T>A c.2178+192T>A (n.2178+192T>A) c.2031+192T>A (n.2031+192T>A) c.2032-1987T>A (n.2032-1987T>A) c.2019+192T>A (n.2019+192T>A) c.1998+192T>A (n.1998+192T>A) c.2187+192T>A (n.2187+192T>A) c.2106+192T>A (n.2106+192T>A) c.2040+192T>A (n.2040+192T>A) c.1920+192T>A (n.1920+192T>A) c.1827+192T>A (n.1827+192T>A) c.1563+192T>A (n.1563+192T>A) c.2007+192T>A (n.2007+192T>A) c.1932+192T>A (n.1932+192T>A) | dbSNP |
| 1 | g.92607390C>A | CA2646588280 | EVI5 | c.1959+191G>T (n.1959+191G>T) c.1950+191G>T (n.1950+191G>T) c.*1807+191G>T (n.*1807+191G>T) c.1974+191G>T (n.1974+191G>T) c.2055+191G>T (n.2055+191G>T) n.310-3591G>T c.762+191G>T (n.762+191G>T) c.1839+191G>T (n.1839+191G>T) c.1926+191G>T (n.1926+191G>T) n.779+191G>T c.2178+191G>T (n.2178+191G>T) c.2031+191G>T (n.2031+191G>T) c.2032-1988G>T (n.2032-1988G>T) c.2019+191G>T (n.2019+191G>T) c.1998+191G>T (n.1998+191G>T) c.2187+191G>T (n.2187+191G>T) c.2106+191G>T (n.2106+191G>T) c.2040+191G>T (n.2040+191G>T) c.1920+191G>T (n.1920+191G>T) c.1827+191G>T (n.1827+191G>T) c.1563+191G>T (n.1563+191G>T) c.2007+191G>T (n.2007+191G>T) c.1932+191G>T (n.1932+191G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607391T>A | CA2646588281 | EVI5 | c.1959+190A>T (n.1959+190A>T) c.1950+190A>T (n.1950+190A>T) c.*1807+190A>T (n.*1807+190A>T) c.1974+190A>T (n.1974+190A>T) c.2055+190A>T (n.2055+190A>T) n.310-3592A>T c.762+190A>T (n.762+190A>T) c.1839+190A>T (n.1839+190A>T) c.1926+190A>T (n.1926+190A>T) n.779+190A>T c.2178+190A>T (n.2178+190A>T) c.2031+190A>T (n.2031+190A>T) c.2032-1989A>T (n.2032-1989A>T) c.2019+190A>T (n.2019+190A>T) c.1998+190A>T (n.1998+190A>T) c.2187+190A>T (n.2187+190A>T) c.2106+190A>T (n.2106+190A>T) c.2040+190A>T (n.2040+190A>T) c.1920+190A>T (n.1920+190A>T) c.1827+190A>T (n.1827+190A>T) c.1563+190A>T (n.1563+190A>T) c.2007+190A>T (n.2007+190A>T) c.1932+190A>T (n.1932+190A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607395del | CA2646588282 | EVI5 | c.1959+189del (n.1959+189del) c.1950+189del (n.1950+189del) c.*1807+189del (n.*1807+189del) c.1974+189del (n.1974+189del) c.2055+189del (n.2055+189del) n.310-3593del c.762+189del (n.762+189del) c.1839+189del (n.1839+189del) c.1926+189del (n.1926+189del) n.779+189del c.2178+189del (n.2178+189del) c.2031+189del (n.2031+189del) c.2032-1990del (n.2032-1990del) c.2019+189del (n.2019+189del) c.1998+189del (n.1998+189del) c.2187+189del (n.2187+189del) c.2106+189del (n.2106+189del) c.2040+189del (n.2040+189del) c.1920+189del (n.1920+189del) c.1827+189del (n.1827+189del) c.1563+189del (n.1563+189del) c.2007+189del (n.2007+189del) c.1932+189del (n.1932+189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607394_92607395del | CA2646588283 | EVI5 | c.1959+188_1959+189del (n.1959+188_1959+189del) c.1950+188_1950+189del (n.1950+188_1950+189del) c.*1807+188_*1807+189del (n.*1807+188_*1807+189del) c.1974+188_1974+189del (n.1974+188_1974+189del) c.2055+188_2055+189del (n.2055+188_2055+189del) n.310-3594_310-3593del c.762+188_762+189del (n.762+188_762+189del) c.1839+188_1839+189del (n.1839+188_1839+189del) c.1926+188_1926+189del (n.1926+188_1926+189del) n.779+188_779+189del c.2178+188_2178+189del (n.2178+188_2178+189del) c.2031+188_2031+189del (n.2031+188_2031+189del) c.2032-1991_2032-1990del (n.2032-1991_2032-1990del) c.2019+188_2019+189del (n.2019+188_2019+189del) c.1998+188_1998+189del (n.1998+188_1998+189del) c.2187+188_2187+189del (n.2187+188_2187+189del) c.2106+188_2106+189del (n.2106+188_2106+189del) c.2040+188_2040+189del (n.2040+188_2040+189del) c.1920+188_1920+189del (n.1920+188_1920+189del) c.1827+188_1827+189del (n.1827+188_1827+189del) c.1563+188_1563+189del (n.1563+188_1563+189del) c.2007+188_2007+189del (n.2007+188_2007+189del) c.1932+188_1932+189del (n.1932+188_1932+189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607395A= | CA1180836578 | EVI5 | c.1959+186T= (n.1959+186T=) c.1950+186T= (n.1950+186T=) c.*1807+186T= (n.*1807+186T=) c.1974+186T= (n.1974+186T=) c.2055+186T= (n.2055+186T=) n.310-3596T= c.762+186T= (n.762+186T=) c.1839+186T= (n.1839+186T=) c.1926+186T= (n.1926+186T=) n.779+186T= c.2178+186T= (n.2178+186T=) c.2031+186T= (n.2031+186T=) c.2032-1993T= (n.2032-1993T=) c.2019+186T= (n.2019+186T=) c.1998+186T= (n.1998+186T=) c.2187+186T= (n.2187+186T=) c.2106+186T= (n.2106+186T=) c.2040+186T= (n.2040+186T=) c.1920+186T= (n.1920+186T=) c.1827+186T= (n.1827+186T=) c.1563+186T= (n.1563+186T=) c.2007+186T= (n.2007+186T=) c.1932+186T= (n.1932+186T=) | |
| 1 | g.92607395A>G | CA1180836579 | EVI5 | c.1959+186T>C (n.1959+186T>C) c.1950+186T>C (n.1950+186T>C) c.*1807+186T>C (n.*1807+186T>C) c.1974+186T>C (n.1974+186T>C) c.2055+186T>C (n.2055+186T>C) n.310-3596T>C c.762+186T>C (n.762+186T>C) c.1839+186T>C (n.1839+186T>C) c.1926+186T>C (n.1926+186T>C) n.779+186T>C c.2178+186T>C (n.2178+186T>C) c.2031+186T>C (n.2031+186T>C) c.2032-1993T>C (n.2032-1993T>C) c.2019+186T>C (n.2019+186T>C) c.1998+186T>C (n.1998+186T>C) c.2187+186T>C (n.2187+186T>C) c.2106+186T>C (n.2106+186T>C) c.2040+186T>C (n.2040+186T>C) c.1920+186T>C (n.1920+186T>C) c.1827+186T>C (n.1827+186T>C) c.1563+186T>C (n.1563+186T>C) c.2007+186T>C (n.2007+186T>C) c.1932+186T>C (n.1932+186T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607396T>C | CA2646588284 | EVI5 | c.1959+185A>G (n.1959+185A>G) c.1950+185A>G (n.1950+185A>G) c.*1807+185A>G (n.*1807+185A>G) c.1974+185A>G (n.1974+185A>G) c.2055+185A>G (n.2055+185A>G) n.310-3597A>G c.762+185A>G (n.762+185A>G) c.1839+185A>G (n.1839+185A>G) c.1926+185A>G (n.1926+185A>G) n.779+185A>G c.2178+185A>G (n.2178+185A>G) c.2031+185A>G (n.2031+185A>G) c.2032-1994A>G (n.2032-1994A>G) c.2019+185A>G (n.2019+185A>G) c.1998+185A>G (n.1998+185A>G) c.2187+185A>G (n.2187+185A>G) c.2106+185A>G (n.2106+185A>G) c.2040+185A>G (n.2040+185A>G) c.1920+185A>G (n.1920+185A>G) c.1827+185A>G (n.1827+185A>G) c.1563+185A>G (n.1563+185A>G) c.2007+185A>G (n.2007+185A>G) c.1932+185A>G (n.1932+185A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607397C>A | CA1004466663 | EVI5 | c.1959+184G>T (n.1959+184G>T) c.1950+184G>T (n.1950+184G>T) c.*1807+184G>T (n.*1807+184G>T) c.1974+184G>T (n.1974+184G>T) c.2055+184G>T (n.2055+184G>T) n.310-3598G>T c.762+184G>T (n.762+184G>T) c.1839+184G>T (n.1839+184G>T) c.1926+184G>T (n.1926+184G>T) n.779+184G>T c.2178+184G>T (n.2178+184G>T) c.2031+184G>T (n.2031+184G>T) c.2032-1995G>T (n.2032-1995G>T) c.2019+184G>T (n.2019+184G>T) c.1998+184G>T (n.1998+184G>T) c.2187+184G>T (n.2187+184G>T) c.2106+184G>T (n.2106+184G>T) c.2040+184G>T (n.2040+184G>T) c.1920+184G>T (n.1920+184G>T) c.1827+184G>T (n.1827+184G>T) c.1563+184G>T (n.1563+184G>T) c.2007+184G>T (n.2007+184G>T) c.1932+184G>T (n.1932+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607397C= | CA1180836581 | EVI5 | c.1959+184G= (n.1959+184G=) c.1950+184G= (n.1950+184G=) c.*1807+184G= (n.*1807+184G=) c.1974+184G= (n.1974+184G=) c.2055+184G= (n.2055+184G=) n.310-3598G= c.762+184G= (n.762+184G=) c.1839+184G= (n.1839+184G=) c.1926+184G= (n.1926+184G=) n.779+184G= c.2178+184G= (n.2178+184G=) c.2031+184G= (n.2031+184G=) c.2032-1995G= (n.2032-1995G=) c.2019+184G= (n.2019+184G=) c.1998+184G= (n.1998+184G=) c.2187+184G= (n.2187+184G=) c.2106+184G= (n.2106+184G=) c.2040+184G= (n.2040+184G=) c.1920+184G= (n.1920+184G=) c.1827+184G= (n.1827+184G=) c.1563+184G= (n.1563+184G=) c.2007+184G= (n.2007+184G=) c.1932+184G= (n.1932+184G=) | |
| 1 | g.92607398C>A | CA1004466670 | EVI5 | c.1959+183G>T (n.1959+183G>T) c.1950+183G>T (n.1950+183G>T) c.*1807+183G>T (n.*1807+183G>T) c.1974+183G>T (n.1974+183G>T) c.2055+183G>T (n.2055+183G>T) n.310-3599G>T c.762+183G>T (n.762+183G>T) c.1839+183G>T (n.1839+183G>T) c.1926+183G>T (n.1926+183G>T) n.779+183G>T c.2178+183G>T (n.2178+183G>T) c.2031+183G>T (n.2031+183G>T) c.2032-1996G>T (n.2032-1996G>T) c.2019+183G>T (n.2019+183G>T) c.1998+183G>T (n.1998+183G>T) c.2187+183G>T (n.2187+183G>T) c.2106+183G>T (n.2106+183G>T) c.2040+183G>T (n.2040+183G>T) c.1920+183G>T (n.1920+183G>T) c.1827+183G>T (n.1827+183G>T) c.1563+183G>T (n.1563+183G>T) c.2007+183G>T (n.2007+183G>T) c.1932+183G>T (n.1932+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607398C= | CA1180836582 | EVI5 | c.1959+183G= (n.1959+183G=) c.1950+183G= (n.1950+183G=) c.*1807+183G= (n.*1807+183G=) c.1974+183G= (n.1974+183G=) c.2055+183G= (n.2055+183G=) n.310-3599G= c.762+183G= (n.762+183G=) c.1839+183G= (n.1839+183G=) c.1926+183G= (n.1926+183G=) n.779+183G= c.2178+183G= (n.2178+183G=) c.2031+183G= (n.2031+183G=) c.2032-1996G= (n.2032-1996G=) c.2019+183G= (n.2019+183G=) c.1998+183G= (n.1998+183G=) c.2187+183G= (n.2187+183G=) c.2106+183G= (n.2106+183G=) c.2040+183G= (n.2040+183G=) c.1920+183G= (n.1920+183G=) c.1827+183G= (n.1827+183G=) c.1563+183G= (n.1563+183G=) c.2007+183G= (n.2007+183G=) c.1932+183G= (n.1932+183G=) | |
| 1 | g.92607398C>T | CA2646588285 | EVI5 | c.1959+183G>A (n.1959+183G>A) c.1950+183G>A (n.1950+183G>A) c.*1807+183G>A (n.*1807+183G>A) c.1974+183G>A (n.1974+183G>A) c.2055+183G>A (n.2055+183G>A) n.310-3599G>A c.762+183G>A (n.762+183G>A) c.1839+183G>A (n.1839+183G>A) c.1926+183G>A (n.1926+183G>A) n.779+183G>A c.2178+183G>A (n.2178+183G>A) c.2031+183G>A (n.2031+183G>A) c.2032-1996G>A (n.2032-1996G>A) c.2019+183G>A (n.2019+183G>A) c.1998+183G>A (n.1998+183G>A) c.2187+183G>A (n.2187+183G>A) c.2106+183G>A (n.2106+183G>A) c.2040+183G>A (n.2040+183G>A) c.1920+183G>A (n.1920+183G>A) c.1827+183G>A (n.1827+183G>A) c.1563+183G>A (n.1563+183G>A) c.2007+183G>A (n.2007+183G>A) c.1932+183G>A (n.1932+183G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607399A>G | CA2646588286 | EVI5 | c.1959+182T>C (n.1959+182T>C) c.1950+182T>C (n.1950+182T>C) c.*1807+182T>C (n.*1807+182T>C) c.1974+182T>C (n.1974+182T>C) c.2055+182T>C (n.2055+182T>C) n.310-3600T>C c.762+182T>C (n.762+182T>C) c.1839+182T>C (n.1839+182T>C) c.1926+182T>C (n.1926+182T>C) n.779+182T>C c.2178+182T>C (n.2178+182T>C) c.2031+182T>C (n.2031+182T>C) c.2032-1997T>C (n.2032-1997T>C) c.2019+182T>C (n.2019+182T>C) c.1998+182T>C (n.1998+182T>C) c.2187+182T>C (n.2187+182T>C) c.2106+182T>C (n.2106+182T>C) c.2040+182T>C (n.2040+182T>C) c.1920+182T>C (n.1920+182T>C) c.1827+182T>C (n.1827+182T>C) c.1563+182T>C (n.1563+182T>C) c.2007+182T>C (n.2007+182T>C) c.1932+182T>C (n.1932+182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607400C>A | CA2646588287 | EVI5 | c.1959+181G>T (n.1959+181G>T) c.1950+181G>T (n.1950+181G>T) c.*1807+181G>T (n.*1807+181G>T) c.1974+181G>T (n.1974+181G>T) c.2055+181G>T (n.2055+181G>T) n.310-3601G>T c.762+181G>T (n.762+181G>T) c.1839+181G>T (n.1839+181G>T) c.1926+181G>T (n.1926+181G>T) n.779+181G>T c.2178+181G>T (n.2178+181G>T) c.2031+181G>T (n.2031+181G>T) c.2032-1998G>T (n.2032-1998G>T) c.2019+181G>T (n.2019+181G>T) c.1998+181G>T (n.1998+181G>T) c.2187+181G>T (n.2187+181G>T) c.2106+181G>T (n.2106+181G>T) c.2040+181G>T (n.2040+181G>T) c.1920+181G>T (n.1920+181G>T) c.1827+181G>T (n.1827+181G>T) c.1563+181G>T (n.1563+181G>T) c.2007+181G>T (n.2007+181G>T) c.1932+181G>T (n.1932+181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607401C>A | CA2646588288 | EVI5 | c.1959+180G>T (n.1959+180G>T) c.1950+180G>T (n.1950+180G>T) c.*1807+180G>T (n.*1807+180G>T) c.1974+180G>T (n.1974+180G>T) c.2055+180G>T (n.2055+180G>T) n.310-3602G>T c.762+180G>T (n.762+180G>T) c.1839+180G>T (n.1839+180G>T) c.1926+180G>T (n.1926+180G>T) n.779+180G>T c.2178+180G>T (n.2178+180G>T) c.2031+180G>T (n.2031+180G>T) c.2032-1999G>T (n.2032-1999G>T) c.2019+180G>T (n.2019+180G>T) c.1998+180G>T (n.1998+180G>T) c.2187+180G>T (n.2187+180G>T) c.2106+180G>T (n.2106+180G>T) c.2040+180G>T (n.2040+180G>T) c.1920+180G>T (n.1920+180G>T) c.1827+180G>T (n.1827+180G>T) c.1563+180G>T (n.1563+180G>T) c.2007+180G>T (n.2007+180G>T) c.1932+180G>T (n.1932+180G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607402C>A | CA2646588289 | EVI5 | c.1959+179G>T (n.1959+179G>T) c.1950+179G>T (n.1950+179G>T) c.*1807+179G>T (n.*1807+179G>T) c.1974+179G>T (n.1974+179G>T) c.2055+179G>T (n.2055+179G>T) n.310-3603G>T c.762+179G>T (n.762+179G>T) c.1839+179G>T (n.1839+179G>T) c.1926+179G>T (n.1926+179G>T) n.779+179G>T c.2178+179G>T (n.2178+179G>T) c.2031+179G>T (n.2031+179G>T) c.2032-2000G>T (n.2032-2000G>T) c.2019+179G>T (n.2019+179G>T) c.1998+179G>T (n.1998+179G>T) c.2187+179G>T (n.2187+179G>T) c.2106+179G>T (n.2106+179G>T) c.2040+179G>T (n.2040+179G>T) c.1920+179G>T (n.1920+179G>T) c.1827+179G>T (n.1827+179G>T) c.1563+179G>T (n.1563+179G>T) c.2007+179G>T (n.2007+179G>T) c.1932+179G>T (n.1932+179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607402C= | CA1180836583 | EVI5 | c.1959+179G= (n.1959+179G=) c.1950+179G= (n.1950+179G=) c.*1807+179G= (n.*1807+179G=) c.1974+179G= (n.1974+179G=) c.2055+179G= (n.2055+179G=) n.310-3603G= c.762+179G= (n.762+179G=) c.1839+179G= (n.1839+179G=) c.1926+179G= (n.1926+179G=) n.779+179G= c.2178+179G= (n.2178+179G=) c.2031+179G= (n.2031+179G=) c.2032-2000G= (n.2032-2000G=) c.2019+179G= (n.2019+179G=) c.1998+179G= (n.1998+179G=) c.2187+179G= (n.2187+179G=) c.2106+179G= (n.2106+179G=) c.2040+179G= (n.2040+179G=) c.1920+179G= (n.1920+179G=) c.1827+179G= (n.1827+179G=) c.1563+179G= (n.1563+179G=) c.2007+179G= (n.2007+179G=) c.1932+179G= (n.1932+179G=) | |
| 1 | g.92607402C>T | CA740385295 | EVI5 | c.1959+179G>A (n.1959+179G>A) c.1950+179G>A (n.1950+179G>A) c.*1807+179G>A (n.*1807+179G>A) c.1974+179G>A (n.1974+179G>A) c.2055+179G>A (n.2055+179G>A) n.310-3603G>A c.762+179G>A (n.762+179G>A) c.1839+179G>A (n.1839+179G>A) c.1926+179G>A (n.1926+179G>A) n.779+179G>A c.2178+179G>A (n.2178+179G>A) c.2031+179G>A (n.2031+179G>A) c.2032-2000G>A (n.2032-2000G>A) c.2019+179G>A (n.2019+179G>A) c.1998+179G>A (n.1998+179G>A) c.2187+179G>A (n.2187+179G>A) c.2106+179G>A (n.2106+179G>A) c.2040+179G>A (n.2040+179G>A) c.1920+179G>A (n.1920+179G>A) c.1827+179G>A (n.1827+179G>A) c.1563+179G>A (n.1563+179G>A) c.2007+179G>A (n.2007+179G>A) c.1932+179G>A (n.1932+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92607403C>A | CA1180836586 | EVI5 | c.1959+178G>T (n.1959+178G>T) c.1950+178G>T (n.1950+178G>T) c.*1807+178G>T (n.*1807+178G>T) c.1974+178G>T (n.1974+178G>T) c.2055+178G>T (n.2055+178G>T) n.310-3604G>T c.762+178G>T (n.762+178G>T) c.1839+178G>T (n.1839+178G>T) c.1926+178G>T (n.1926+178G>T) n.779+178G>T c.2178+178G>T (n.2178+178G>T) c.2031+178G>T (n.2031+178G>T) c.2032-2001G>T (n.2032-2001G>T) c.2019+178G>T (n.2019+178G>T) c.1998+178G>T (n.1998+178G>T) c.2187+178G>T (n.2187+178G>T) c.2106+178G>T (n.2106+178G>T) c.2040+178G>T (n.2040+178G>T) c.1920+178G>T (n.1920+178G>T) c.1827+178G>T (n.1827+178G>T) c.1563+178G>T (n.1563+178G>T) c.2007+178G>T (n.2007+178G>T) c.1932+178G>T (n.1932+178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607403C= | CA1180836585 | EVI5 | c.1959+178G= (n.1959+178G=) c.1950+178G= (n.1950+178G=) c.*1807+178G= (n.*1807+178G=) c.1974+178G= (n.1974+178G=) c.2055+178G= (n.2055+178G=) n.310-3604G= c.762+178G= (n.762+178G=) c.1839+178G= (n.1839+178G=) c.1926+178G= (n.1926+178G=) n.779+178G= c.2178+178G= (n.2178+178G=) c.2031+178G= (n.2031+178G=) c.2032-2001G= (n.2032-2001G=) c.2019+178G= (n.2019+178G=) c.1998+178G= (n.1998+178G=) c.2187+178G= (n.2187+178G=) c.2106+178G= (n.2106+178G=) c.2040+178G= (n.2040+178G=) c.1920+178G= (n.1920+178G=) c.1827+178G= (n.1827+178G=) c.1563+178G= (n.1563+178G=) c.2007+178G= (n.2007+178G=) c.1932+178G= (n.1932+178G=) | |
| 1 | g.92607405G>C | CA2646588290 | EVI5 | c.1959+176C>G (n.1959+176C>G) c.1950+176C>G (n.1950+176C>G) c.*1807+176C>G (n.*1807+176C>G) c.1974+176C>G (n.1974+176C>G) c.2055+176C>G (n.2055+176C>G) n.310-3606C>G c.762+176C>G (n.762+176C>G) c.1839+176C>G (n.1839+176C>G) c.1926+176C>G (n.1926+176C>G) n.779+176C>G c.2178+176C>G (n.2178+176C>G) c.2031+176C>G (n.2031+176C>G) c.2032-2003C>G (n.2032-2003C>G) c.2019+176C>G (n.2019+176C>G) c.1998+176C>G (n.1998+176C>G) c.2187+176C>G (n.2187+176C>G) c.2106+176C>G (n.2106+176C>G) c.2040+176C>G (n.2040+176C>G) c.1920+176C>G (n.1920+176C>G) c.1827+176C>G (n.1827+176C>G) c.1563+176C>G (n.1563+176C>G) c.2007+176C>G (n.2007+176C>G) c.1932+176C>G (n.1932+176C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607408G>A | CA2646588291 | EVI5 | c.1959+173C>T (n.1959+173C>T) c.1950+173C>T (n.1950+173C>T) c.*1807+173C>T (n.*1807+173C>T) c.1974+173C>T (n.1974+173C>T) c.2055+173C>T (n.2055+173C>T) n.310-3609C>T c.762+173C>T (n.762+173C>T) c.1839+173C>T (n.1839+173C>T) c.1926+173C>T (n.1926+173C>T) n.779+173C>T c.2178+173C>T (n.2178+173C>T) c.2031+173C>T (n.2031+173C>T) c.2032-2006C>T (n.2032-2006C>T) c.2019+173C>T (n.2019+173C>T) c.1998+173C>T (n.1998+173C>T) c.2187+173C>T (n.2187+173C>T) c.2106+173C>T (n.2106+173C>T) c.2040+173C>T (n.2040+173C>T) c.1920+173C>T (n.1920+173C>T) c.1827+173C>T (n.1827+173C>T) c.1563+173C>T (n.1563+173C>T) c.2007+173C>T (n.2007+173C>T) c.1932+173C>T (n.1932+173C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607409C>A | CA1180836588 | EVI5 | c.1959+172G>T (n.1959+172G>T) c.1950+172G>T (n.1950+172G>T) c.*1807+172G>T (n.*1807+172G>T) c.1974+172G>T (n.1974+172G>T) c.2055+172G>T (n.2055+172G>T) n.310-3610G>T c.762+172G>T (n.762+172G>T) c.1839+172G>T (n.1839+172G>T) c.1926+172G>T (n.1926+172G>T) n.779+172G>T c.2178+172G>T (n.2178+172G>T) c.2031+172G>T (n.2031+172G>T) c.2032-2007G>T (n.2032-2007G>T) c.2019+172G>T (n.2019+172G>T) c.1998+172G>T (n.1998+172G>T) c.2187+172G>T (n.2187+172G>T) c.2106+172G>T (n.2106+172G>T) c.2040+172G>T (n.2040+172G>T) c.1920+172G>T (n.1920+172G>T) c.1827+172G>T (n.1827+172G>T) c.1563+172G>T (n.1563+172G>T) c.2007+172G>T (n.2007+172G>T) c.1932+172G>T (n.1932+172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607409C= | CA1180836587 | EVI5 | c.1959+172G= (n.1959+172G=) c.1950+172G= (n.1950+172G=) c.*1807+172G= (n.*1807+172G=) c.1974+172G= (n.1974+172G=) c.2055+172G= (n.2055+172G=) n.310-3610G= c.762+172G= (n.762+172G=) c.1839+172G= (n.1839+172G=) c.1926+172G= (n.1926+172G=) n.779+172G= c.2178+172G= (n.2178+172G=) c.2031+172G= (n.2031+172G=) c.2032-2007G= (n.2032-2007G=) c.2019+172G= (n.2019+172G=) c.1998+172G= (n.1998+172G=) c.2187+172G= (n.2187+172G=) c.2106+172G= (n.2106+172G=) c.2040+172G= (n.2040+172G=) c.1920+172G= (n.1920+172G=) c.1827+172G= (n.1827+172G=) c.1563+172G= (n.1563+172G=) c.2007+172G= (n.2007+172G=) c.1932+172G= (n.1932+172G=) | |
| 1 | g.92607413_92607450del | CA2646588292 | EVI5 | c.1959+135_1959+172del (n.1959+135_1959+172del) c.1950+135_1950+172del (n.1950+135_1950+172del) c.*1807+135_*1807+172del (n.*1807+135_*1807+172del) c.1974+135_1974+172del (n.1974+135_1974+172del) c.2055+135_2055+172del (n.2055+135_2055+172del) n.310-3647_310-3610del c.762+135_762+172del (n.762+135_762+172del) c.1839+135_1839+172del (n.1839+135_1839+172del) c.1926+135_1926+172del (n.1926+135_1926+172del) n.779+135_779+172del c.2178+135_2178+172del (n.2178+135_2178+172del) c.2031+135_2031+172del (n.2031+135_2031+172del) c.2032-2044_2032-2007del (n.2032-2044_2032-2007del) c.2019+135_2019+172del (n.2019+135_2019+172del) c.1998+135_1998+172del (n.1998+135_1998+172del) c.2187+135_2187+172del (n.2187+135_2187+172del) c.2106+135_2106+172del (n.2106+135_2106+172del) c.2040+135_2040+172del (n.2040+135_2040+172del) c.1920+135_1920+172del (n.1920+135_1920+172del) c.1827+135_1827+172del (n.1827+135_1827+172del) c.1563+135_1563+172del (n.1563+135_1563+172del) c.2007+135_2007+172del (n.2007+135_2007+172del) c.1932+135_1932+172del (n.1932+135_1932+172del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607412G= | CA1142158657 | EVI5 | c.1959+169C= (n.1959+169C=) c.1950+169C= (n.1950+169C=) c.*1807+169C= (n.*1807+169C=) c.1974+169C= (n.1974+169C=) c.2055+169C= (n.2055+169C=) n.310-3613C= c.762+169C= (n.762+169C=) c.1839+169C= (n.1839+169C=) c.1926+169C= (n.1926+169C=) n.779+169C= c.2178+169C= (n.2178+169C=) c.2031+169C= (n.2031+169C=) c.2032-2010C= (n.2032-2010C=) c.2019+169C= (n.2019+169C=) c.1998+169C= (n.1998+169C=) c.2187+169C= (n.2187+169C=) c.2106+169C= (n.2106+169C=) c.2040+169C= (n.2040+169C=) c.1920+169C= (n.1920+169C=) c.1827+169C= (n.1827+169C=) c.1563+169C= (n.1563+169C=) c.2007+169C= (n.2007+169C=) c.1932+169C= (n.1932+169C=) | |
| 1 | g.92607412G>T | CA27104214 | EVI5 | c.1959+169C>A (n.1959+169C>A) c.1950+169C>A (n.1950+169C>A) c.*1807+169C>A (n.*1807+169C>A) c.1974+169C>A (n.1974+169C>A) c.2055+169C>A (n.2055+169C>A) n.310-3613C>A c.762+169C>A (n.762+169C>A) c.1839+169C>A (n.1839+169C>A) c.1926+169C>A (n.1926+169C>A) n.779+169C>A c.2178+169C>A (n.2178+169C>A) c.2031+169C>A (n.2031+169C>A) c.2032-2010C>A (n.2032-2010C>A) c.2019+169C>A (n.2019+169C>A) c.1998+169C>A (n.1998+169C>A) c.2187+169C>A (n.2187+169C>A) c.2106+169C>A (n.2106+169C>A) c.2040+169C>A (n.2040+169C>A) c.1920+169C>A (n.1920+169C>A) c.1827+169C>A (n.1827+169C>A) c.1563+169C>A (n.1563+169C>A) c.2007+169C>A (n.2007+169C>A) c.1932+169C>A (n.1932+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607422C>G | CA27104215 | EVI5 | c.1959+159G>C (n.1959+159G>C) c.1950+159G>C (n.1950+159G>C) c.*1807+159G>C (n.*1807+159G>C) c.1974+159G>C (n.1974+159G>C) c.2055+159G>C (n.2055+159G>C) n.310-3623G>C c.762+159G>C (n.762+159G>C) c.1839+159G>C (n.1839+159G>C) c.1926+159G>C (n.1926+159G>C) n.779+159G>C c.2178+159G>C (n.2178+159G>C) c.2031+159G>C (n.2031+159G>C) c.2032-2020G>C (n.2032-2020G>C) c.2019+159G>C (n.2019+159G>C) c.1998+159G>C (n.1998+159G>C) c.2187+159G>C (n.2187+159G>C) c.2106+159G>C (n.2106+159G>C) c.2040+159G>C (n.2040+159G>C) c.1920+159G>C (n.1920+159G>C) c.1827+159G>C (n.1827+159G>C) c.1563+159G>C (n.1563+159G>C) c.2007+159G>C (n.2007+159G>C) c.1932+159G>C (n.1932+159G>C) | dbSNP |
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| 1 | g.92607424del | CA740385299 | EVI5 | c.1959+157del (n.1959+157del) c.1950+157del (n.1950+157del) c.*1807+157del (n.*1807+157del) c.1974+157del (n.1974+157del) c.2055+157del (n.2055+157del) n.310-3625del c.762+157del (n.762+157del) c.1839+157del (n.1839+157del) c.1926+157del (n.1926+157del) n.779+157del c.2178+157del (n.2178+157del) c.2031+157del (n.2031+157del) c.2032-2022del (n.2032-2022del) c.2019+157del (n.2019+157del) c.1998+157del (n.1998+157del) c.2187+157del (n.2187+157del) c.2106+157del (n.2106+157del) c.2040+157del (n.2040+157del) c.1920+157del (n.1920+157del) c.1827+157del (n.1827+157del) c.1563+157del (n.1563+157del) c.2007+157del (n.2007+157del) c.1932+157del (n.1932+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.92607426G>A | CA1180836595 | EVI5 | c.1959+155C>T (n.1959+155C>T) c.1950+155C>T (n.1950+155C>T) c.*1807+155C>T (n.*1807+155C>T) c.1974+155C>T (n.1974+155C>T) c.2055+155C>T (n.2055+155C>T) n.310-3627C>T c.762+155C>T (n.762+155C>T) c.1839+155C>T (n.1839+155C>T) c.1926+155C>T (n.1926+155C>T) n.779+155C>T c.2178+155C>T (n.2178+155C>T) c.2031+155C>T (n.2031+155C>T) c.2032-2024C>T (n.2032-2024C>T) c.2019+155C>T (n.2019+155C>T) c.1998+155C>T (n.1998+155C>T) c.2187+155C>T (n.2187+155C>T) c.2106+155C>T (n.2106+155C>T) c.2040+155C>T (n.2040+155C>T) c.1920+155C>T (n.1920+155C>T) c.1827+155C>T (n.1827+155C>T) c.1563+155C>T (n.1563+155C>T) c.2007+155C>T (n.2007+155C>T) c.1932+155C>T (n.1932+155C>T) | dbSNP |
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| 1 | g.92607426G>T | CA27104216 | EVI5 | c.1959+155C>A (n.1959+155C>A) c.1950+155C>A (n.1950+155C>A) c.*1807+155C>A (n.*1807+155C>A) c.1974+155C>A (n.1974+155C>A) c.2055+155C>A (n.2055+155C>A) n.310-3627C>A c.762+155C>A (n.762+155C>A) c.1839+155C>A (n.1839+155C>A) c.1926+155C>A (n.1926+155C>A) n.779+155C>A c.2178+155C>A (n.2178+155C>A) c.2031+155C>A (n.2031+155C>A) c.2032-2024C>A (n.2032-2024C>A) c.2019+155C>A (n.2019+155C>A) c.1998+155C>A (n.1998+155C>A) c.2187+155C>A (n.2187+155C>A) c.2106+155C>A (n.2106+155C>A) c.2040+155C>A (n.2040+155C>A) c.1920+155C>A (n.1920+155C>A) c.1827+155C>A (n.1827+155C>A) c.1563+155C>A (n.1563+155C>A) c.2007+155C>A (n.2007+155C>A) c.1932+155C>A (n.1932+155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.92607427T>A | CA2646588307 | EVI5 | c.1959+154A>T (n.1959+154A>T) c.1950+154A>T (n.1950+154A>T) c.*1807+154A>T (n.*1807+154A>T) c.1974+154A>T (n.1974+154A>T) c.2055+154A>T (n.2055+154A>T) n.310-3628A>T c.762+154A>T (n.762+154A>T) c.1839+154A>T (n.1839+154A>T) c.1926+154A>T (n.1926+154A>T) n.779+154A>T c.2178+154A>T (n.2178+154A>T) c.2031+154A>T (n.2031+154A>T) c.2032-2025A>T (n.2032-2025A>T) c.2019+154A>T (n.2019+154A>T) c.1998+154A>T (n.1998+154A>T) c.2187+154A>T (n.2187+154A>T) c.2106+154A>T (n.2106+154A>T) c.2040+154A>T (n.2040+154A>T) c.1920+154A>T (n.1920+154A>T) c.1827+154A>T (n.1827+154A>T) c.1563+154A>T (n.1563+154A>T) c.2007+154A>T (n.2007+154A>T) c.1932+154A>T (n.1932+154A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607428C>A | CA2646588308 | EVI5 | c.1959+153G>T (n.1959+153G>T) c.1950+153G>T (n.1950+153G>T) c.*1807+153G>T (n.*1807+153G>T) c.1974+153G>T (n.1974+153G>T) c.2055+153G>T (n.2055+153G>T) n.310-3629G>T c.762+153G>T (n.762+153G>T) c.1839+153G>T (n.1839+153G>T) c.1926+153G>T (n.1926+153G>T) n.779+153G>T c.2178+153G>T (n.2178+153G>T) c.2031+153G>T (n.2031+153G>T) c.2032-2026G>T (n.2032-2026G>T) c.2019+153G>T (n.2019+153G>T) c.1998+153G>T (n.1998+153G>T) c.2187+153G>T (n.2187+153G>T) c.2106+153G>T (n.2106+153G>T) c.2040+153G>T (n.2040+153G>T) c.1920+153G>T (n.1920+153G>T) c.1827+153G>T (n.1827+153G>T) c.1563+153G>T (n.1563+153G>T) c.2007+153G>T (n.2007+153G>T) c.1932+153G>T (n.1932+153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607430G>T | CA2646588309 | EVI5 | c.1959+151C>A (n.1959+151C>A) c.1950+151C>A (n.1950+151C>A) c.*1807+151C>A (n.*1807+151C>A) c.1974+151C>A (n.1974+151C>A) c.2055+151C>A (n.2055+151C>A) n.310-3631C>A c.762+151C>A (n.762+151C>A) c.1839+151C>A (n.1839+151C>A) c.1926+151C>A (n.1926+151C>A) n.779+151C>A c.2178+151C>A (n.2178+151C>A) c.2031+151C>A (n.2031+151C>A) c.2032-2028C>A (n.2032-2028C>A) c.2019+151C>A (n.2019+151C>A) c.1998+151C>A (n.1998+151C>A) c.2187+151C>A (n.2187+151C>A) c.2106+151C>A (n.2106+151C>A) c.2040+151C>A (n.2040+151C>A) c.1920+151C>A (n.1920+151C>A) c.1827+151C>A (n.1827+151C>A) c.1563+151C>A (n.1563+151C>A) c.2007+151C>A (n.2007+151C>A) c.1932+151C>A (n.1932+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607432A>G | CA2646588310 | EVI5 | c.1959+149T>C (n.1959+149T>C) c.1950+149T>C (n.1950+149T>C) c.*1807+149T>C (n.*1807+149T>C) c.1974+149T>C (n.1974+149T>C) c.2055+149T>C (n.2055+149T>C) n.310-3633T>C c.762+149T>C (n.762+149T>C) c.1839+149T>C (n.1839+149T>C) c.1926+149T>C (n.1926+149T>C) n.779+149T>C c.2178+149T>C (n.2178+149T>C) c.2031+149T>C (n.2031+149T>C) c.2032-2030T>C (n.2032-2030T>C) c.2019+149T>C (n.2019+149T>C) c.1998+149T>C (n.1998+149T>C) c.2187+149T>C (n.2187+149T>C) c.2106+149T>C (n.2106+149T>C) c.2040+149T>C (n.2040+149T>C) c.1920+149T>C (n.1920+149T>C) c.1827+149T>C (n.1827+149T>C) c.1563+149T>C (n.1563+149T>C) c.2007+149T>C (n.2007+149T>C) c.1932+149T>C (n.1932+149T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.92607433A>G | CA2696654743 | EVI5 | c.1959+148T>C (n.1959+148T>C) c.1950+148T>C (n.1950+148T>C) c.*1807+148T>C (n.*1807+148T>C) c.1974+148T>C (n.1974+148T>C) c.2055+148T>C (n.2055+148T>C) n.310-3634T>C c.762+148T>C (n.762+148T>C) c.1839+148T>C (n.1839+148T>C) c.1926+148T>C (n.1926+148T>C) n.779+148T>C c.2178+148T>C (n.2178+148T>C) c.2031+148T>C (n.2031+148T>C) c.2032-2031T>C (n.2032-2031T>C) c.2019+148T>C (n.2019+148T>C) c.1998+148T>C (n.1998+148T>C) c.2187+148T>C (n.2187+148T>C) c.2106+148T>C (n.2106+148T>C) c.2040+148T>C (n.2040+148T>C) c.1920+148T>C (n.1920+148T>C) c.1827+148T>C (n.1827+148T>C) c.1563+148T>C (n.1563+148T>C) c.2007+148T>C (n.2007+148T>C) c.1932+148T>C (n.1932+148T>C) | dbSNP |
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