Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92522378T>CCA843849534PEX1c.130-133A>G (n.130-133A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.134-135C>A
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gnomAD v4
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n.134-136A>T
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gnomAD v4
7g.92522382A>GCA2683721423PEX1c.130-137T>C (n.130-137T>C)
n.134-137T>C
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gnomAD v4
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n.134-137dup
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n.226-137dup
n.177-137dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.134-139G>T
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gnomAD v4
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n.134-141_134-140delinsAT
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n.226-141_226-140delinsAT
n.177-141_177-140delinsAT
7g.92522386T>CCA1725951791PEX1c.130-141A>G (n.130-141A>G)
n.134-141A>G
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n.226-141A>G
n.177-141A>G
dbSNP
7g.92522386T=CA1725951789PEX1c.130-141A= (n.130-141A=)
n.134-141A=
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n.134-141del
c.-530-141del (n.-530-141del)
n.226-141del
n.177-141del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522388T>ACA2683721426PEX1c.130-143A>T (n.130-143A>T)
n.134-143A>T
c.-530-143A>T (n.-530-143A>T)
n.226-143A>T
n.177-143A>T
gnomAD v4
7g.92522388T>GCA843849537PEX1c.130-143A>C (n.130-143A>C)
n.134-143A>C
c.-530-143A>C (n.-530-143A>C)
n.226-143A>C
n.177-143A>C
dbSNP
7g.92522388T=CA1725951793PEX1c.130-143A= (n.130-143A=)
n.134-143A=
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n.226-143A=
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7g.92522389A=CA1725951794PEX1c.130-144T= (n.130-144T=)
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n.226-144T=
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7g.92522389A>CCA1725951795PEX1c.130-144T>G (n.130-144T>G)
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n.226-144T>G
n.177-144T>G
dbSNP
7g.92522393delCA2776947718PEX1c.130-144del (n.130-144del)
n.134-144del
c.-530-144del (n.-530-144del)
n.226-144del
n.177-144del
7g.92522394delCA2683721427PEX1c.130-149del (n.130-149del)
n.134-149del
c.-530-149del (n.-530-149del)
n.226-149del
n.177-149del
gnomAD v4
7g.92522394T>CCA1725951798PEX1c.130-149A>G (n.130-149A>G)
n.134-149A>G
c.-530-149A>G (n.-530-149A>G)
n.226-149A>G
n.177-149A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92522394T>GCA843849538PEX1c.130-149A>C (n.130-149A>C)
n.134-149A>C
c.-530-149A>C (n.-530-149A>C)
n.226-149A>C
n.177-149A>C
dbSNP
7g.92522394T=CA1725951797PEX1c.130-149A= (n.130-149A=)
n.134-149A=
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n.226-149A=
n.177-149A=
7g.92522395C>ACA2683721428PEX1c.130-150G>T (n.130-150G>T)
n.134-150G>T
c.-530-150G>T (n.-530-150G>T)
n.226-150G>T
n.177-150G>T
gnomAD v4
7g.92522395C>GCA651744559PEX1c.130-150G>C (n.130-150G>C)
n.134-150G>C
c.-530-150G>C (n.-530-150G>C)
n.226-150G>C
n.177-150G>C
COSMIC COSMIC
7g.92522395C>TCA2683721429PEX1c.130-150G>A (n.130-150G>A)
n.134-150G>A
c.-530-150G>A (n.-530-150G>A)
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n.177-150G>A
gnomAD v4
7g.92522396T>CCA2740865261PEX1c.130-151A>G (n.130-151A>G)
n.134-151A>G
c.-530-151A>G (n.-530-151A>G)
n.226-151A>G
n.177-151A>G
7g.92522397A=CA1725951800PEX1c.130-152T= (n.130-152T=)
n.134-152T=
c.-530-152T= (n.-530-152T=)
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7g.92522397A>GCA1104478385PEX1c.130-152T>C (n.130-152T>C)
n.134-152T>C
c.-530-152T>C (n.-530-152T>C)
n.226-152T>C
n.177-152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522397_92522398insAGTCA2776947719PEX1c.130-153_130-152insACT (n.130-153_130-152insACT)
n.134-153_134-152insACT
c.-530-153_-530-152insACT (n.-530-153_-530-152insACT)
n.226-153_226-152insACT
n.177-153_177-152insACT
7g.92522399A>GCA2715157974PEX1c.130-154T>C (n.130-154T>C)
n.134-154T>C
c.-530-154T>C (n.-530-154T>C)
n.226-154T>C
n.177-154T>C
dbSNP
7g.92522400A=CA1725951801PEX1c.130-155T= (n.130-155T=)
n.134-155T=
c.-530-155T= (n.-530-155T=)
n.226-155T=
n.177-155T=
7g.92522400A>GCA1725951802PEX1c.130-155T>C (n.130-155T>C)
n.134-155T>C
c.-530-155T>C (n.-530-155T>C)
n.226-155T>C
n.177-155T>C
dbSNP
7g.92522404_92522409delCA2776947720PEX1c.130-162_130-157del (n.130-162_130-157del)
n.134-162_134-157del
c.-530-162_-530-157del (n.-530-162_-530-157del)
n.226-162_226-157del
n.177-162_177-157del
7g.92522405_92522406delCA2776947721PEX1c.130-160_130-159del (n.130-160_130-159del)
n.134-160_134-159del
c.-530-160_-530-159del (n.-530-160_-530-159del)
n.226-160_226-159del
n.177-160_177-159del
7g.92522406T>CCA1725951805PEX1c.130-161A>G (n.130-161A>G)
n.134-161A>G
c.-530-161A>G (n.-530-161A>G)
n.226-161A>G
n.177-161A>G
dbSNP
7g.92522406T=CA1725951804PEX1c.130-161A= (n.130-161A=)
n.134-161A=
c.-530-161A= (n.-530-161A=)
n.226-161A=
n.177-161A=
7g.92522407C>ACA2776947723PEX1c.130-162G>T (n.130-162G>T)
n.134-162G>T
c.-530-162G>T (n.-530-162G>T)
n.226-162G>T
n.177-162G>T
7g.92522407_92522409delCA2776947722PEX1c.130-164_130-162del (n.130-164_130-162del)
n.134-164_134-162del
c.-530-164_-530-162del (n.-530-164_-530-162del)
n.226-164_226-162del
n.177-164_177-162del
7g.92522409A=CA1725951807PEX1c.130-164T= (n.130-164T=)
n.134-164T=
c.-530-164T= (n.-530-164T=)
n.226-164T=
n.177-164T=
7g.92522409A>GCA1725951809PEX1c.130-164T>C (n.130-164T>C)
n.134-164T>C
c.-530-164T>C (n.-530-164T>C)
n.226-164T>C
n.177-164T>C
dbSNP
7g.92522410A=CA1725951811PEX1c.130-165T= (n.130-165T=)
n.134-165T=
c.-530-165T= (n.-530-165T=)
n.226-165T=
n.177-165T=
7g.92522410A>GCA843849539PEX1c.130-165T>C (n.130-165T>C)
n.134-165T>C
c.-530-165T>C (n.-530-165T>C)
n.226-165T>C
n.177-165T>C
dbSNP
7g.92522411C=CA1725951813PEX1c.130-166G= (n.130-166G=)
n.134-166G=
c.-530-166G= (n.-530-166G=)
n.226-166G=
n.177-166G=
7g.92522411C>TCA161979083PEX1c.130-166G>A (n.130-166G>A)
n.134-166G>A
c.-530-166G>A (n.-530-166G>A)
n.226-166G>A
n.177-166G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522412A=CA1725951817PEX1c.130-167T= (n.130-167T=)
n.134-167T=
c.-530-167T= (n.-530-167T=)
n.226-167T=
n.177-167T=
7g.92522412A>CCA1725951818PEX1c.130-167T>G (n.130-167T>G)
n.134-167T>G
c.-530-167T>G (n.-530-167T>G)
n.226-167T>G
n.177-167T>G
dbSNP
7g.92522414C=CA1725951820PEX1c.130-169G= (n.130-169G=)
n.134-169G=
c.-530-169G= (n.-530-169G=)
n.226-169G=
n.177-169G=
7g.92522414C>TCA161979086PEX1c.130-169G>A (n.130-169G>A)
n.134-169G>A
c.-530-169G>A (n.-530-169G>A)
n.226-169G>A
n.177-169G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522416A=CA1725951821PEX1c.130-171T= (n.130-171T=)
n.134-171T=
c.-530-171T= (n.-530-171T=)
n.226-171T=
n.177-171T=
7g.92522416A>GCA161979090PEX1c.130-171T>C (n.130-171T>C)
n.134-171T>C
c.-530-171T>C (n.-530-171T>C)
n.226-171T>C
n.177-171T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522417A=CA1725951823PEX1c.130-172T= (n.130-172T=)
n.134-172T=
c.-530-172T= (n.-530-172T=)
n.226-172T=
n.177-172T=
7g.92522417A>GCA161979093PEX1c.130-172T>C (n.130-172T>C)
n.134-172T>C
c.-530-172T>C (n.-530-172T>C)
n.226-172T>C
n.177-172T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522420C=CA1725951825PEX1c.130-175G= (n.130-175G=)
n.134-175G=
c.-530-175G= (n.-530-175G=)
n.226-175G=
n.177-175G=
7g.92522420C>TCA161979094PEX1c.130-175G>A (n.130-175G>A)
n.134-175G>A
c.-530-175G>A (n.-530-175G>A)
n.226-175G>A
n.177-175G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522422_92522424delinsGGTCA1725951827PEX1c.130-179_130-177delinsACC (n.130-179_130-177delinsACC)
n.134-179_134-177delinsACC
c.-530-179_-530-177delinsACC (n.-530-179_-530-177delinsACC)
n.226-179_226-177delinsACC
n.177-179_177-177delinsACC
7g.92522423_92522424delinsGTCA1725951828PEX1c.130-179_130-178delinsAC (n.130-179_130-178delinsAC)
n.134-179_134-178delinsAC
c.-530-179_-530-178delinsAC (n.-530-179_-530-178delinsAC)
n.226-179_226-178delinsAC
n.177-179_177-178delinsAC
7g.92522424_92522425delCA843849544PEX1c.130-179_130-178del (n.130-179_130-178del)
n.134-179_134-178del
c.-530-179_-530-178del (n.-530-179_-530-178del)
n.226-179_226-178del
n.177-179_177-178del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522424delCA161979095PEX1c.130-179del (n.130-179del)
n.134-179del
c.-530-179del (n.-530-179del)
n.226-179del
n.177-179del
dbSNP
7g.92522424T>GCA843849548PEX1c.130-179A>C (n.130-179A>C)
n.134-179A>C
c.-530-179A>C (n.-530-179A>C)
n.226-179A>C
n.177-179A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522424T=CA1725951830PEX1c.130-179A= (n.130-179A=)
n.134-179A=
c.-530-179A= (n.-530-179A=)
n.226-179A=
n.177-179A=
7g.92522424_92522425delinsTGCA1725951832PEX1c.130-180_130-179delinsCA (n.130-180_130-179delinsCA)
n.134-180_134-179delinsCA
c.-530-180_-530-179delinsCA (n.-530-180_-530-179delinsCA)
n.226-180_226-179delinsCA
n.177-180_177-179delinsCA
7g.92522425G=CA1725951834PEX1c.130-180C= (n.130-180C=)
n.134-180C=
c.-530-180C= (n.-530-180C=)
n.226-180C=
n.177-180C=
7g.92522425G>TCA1725951833PEX1c.130-180C>A (n.130-180C>A)
n.134-180C>A
c.-530-180C>A (n.-530-180C>A)
n.226-180C>A
n.177-180C>A
dbSNP
7g.92522426delCA161979096PEX1c.130-180del (n.130-180del)
n.134-180del
c.-530-180del (n.-530-180del)
n.226-180del
n.177-180del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522427A=CA1725951836PEX1c.130-182T= (n.130-182T=)
n.134-182T=
c.-530-182T= (n.-530-182T=)
n.226-182T=
n.177-182T=
7g.92522427A>GCA1725951837PEX1c.130-182T>C (n.130-182T>C)
n.134-182T>C
c.-530-182T>C (n.-530-182T>C)
n.226-182T>C
n.177-182T>C
dbSNP
7g.92522428T>CCA1104478394PEX1c.130-183A>G (n.130-183A>G)
n.134-183A>G
c.-530-183A>G (n.-530-183A>G)
n.226-183A>G
n.177-183A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522428T=CA1725951838PEX1c.130-183A= (n.130-183A=)
n.134-183A=
c.-530-183A= (n.-530-183A=)
n.226-183A=
n.177-183A=
7g.92522428_92522429insACAGCA2776947724PEX1c.130-184_130-183insCTGT (n.130-184_130-183insCTGT)
n.134-184_134-183insCTGT
c.-530-184_-530-183insCTGT (n.-530-184_-530-183insCTGT)
n.226-184_226-183insCTGT
n.177-184_177-183insCTGT
7g.92522434T>ACA1104478395PEX1c.130-189A>T (n.130-189A>T)
n.134-189A>T
c.-530-189A>T (n.-530-189A>T)
n.226-189A>T
n.177-189A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522434T>CCA843849551PEX1c.130-189A>G (n.130-189A>G)
n.134-189A>G
c.-530-189A>G (n.-530-189A>G)
n.226-189A>G
n.177-189A>G
dbSNP
7g.92522434T=CA1725951840PEX1c.130-189A= (n.130-189A=)
n.134-189A=
c.-530-189A= (n.-530-189A=)
n.226-189A=
n.177-189A=
7g.92522435G>ACA1725951842PEX1c.130-190C>T (n.130-190C>T)
n.134-190C>T
c.-530-190C>T (n.-530-190C>T)
n.226-190C>T
n.177-190C>T
dbSNP
7g.92522435G=CA1725951841PEX1c.130-190C= (n.130-190C=)
n.134-190C=
c.-530-190C= (n.-530-190C=)
n.226-190C=
n.177-190C=
7g.92522438G=CA1725951844PEX1c.130-193C= (n.130-193C=)
n.134-193C=
c.-530-193C= (n.-530-193C=)
n.226-193C=
n.177-193C=
7g.92522440dupCA576309377PEX1c.130-194dup (n.130-194dup)
n.134-194dup
c.-530-194dup (n.-530-194dup)
n.226-194dup
n.177-194dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522440C>ACA2547309752PEX1c.130-195G>T (n.130-195G>T)
n.134-195G>T
c.-530-195G>T (n.-530-195G>T)
n.226-195G>T
n.177-195G>T
7g.92522441A=CA1725951845PEX1c.130-196T= (n.130-196T=)
n.134-196T=
c.-530-196T= (n.-530-196T=)
n.226-196T=
n.177-196T=
7g.92522441A>TCA1725951846PEX1c.130-196T>A (n.130-196T>A)
n.134-196T>A
c.-530-196T>A (n.-530-196T>A)
n.226-196T>A
n.177-196T>A
dbSNP
7g.92522443T>CCA651744563PEX1c.130-198A>G (n.130-198A>G)
n.134-198A>G
c.-530-198A>G (n.-530-198A>G)
n.226-198A>G
n.177-198A>G
COSMIC
7g.92522445C=CA1725951848PEX1c.130-200G= (n.130-200G=)
n.134-200G=
c.-530-200G= (n.-530-200G=)
n.226-200G=
n.177-200G=
7g.92522445C>TCA576309378PEX1c.130-200G>A (n.130-200G>A)
n.134-200G>A
c.-530-200G>A (n.-530-200G>A)
n.226-200G>A
n.177-200G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522446C=CA1725951850PEX1c.130-201G= (n.130-201G=)
n.134-201G=
c.-530-201G= (n.-530-201G=)
n.226-201G=
n.177-201G=
7g.92522446C>TCA843849562PEX1c.130-201G>A (n.130-201G>A)
n.134-201G>A
c.-530-201G>A (n.-530-201G>A)
n.226-201G>A
n.177-201G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522459T>CCA161979100PEX1c.130-214A>G (n.130-214A>G)
n.134-214A>G
c.-530-214A>G (n.-530-214A>G)
n.226-214A>G
n.177-214A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522459T=CA1725951852PEX1c.130-214A= (n.130-214A=)
n.134-214A=
c.-530-214A= (n.-530-214A=)
n.226-214A=
n.177-214A=

Number of alleles fetched