Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522358_92522370del | CA2776947704 | PEX1 | c.130-125_130-113del (n.130-125_130-113del) n.134-125_134-113del c.-530-125_-530-113del (n.-530-125_-530-113del) n.226-125_226-113del n.177-125_177-113del | |
7 | g.92522364_92522370del | CA2776947707 | PEX1 | c.130-122_130-116del (n.130-122_130-116del) n.134-122_134-116del c.-530-122_-530-116del (n.-530-122_-530-116del) n.226-122_226-116del n.177-122_177-116del | |
7 | g.92522364G>C | CA2683721410 | PEX1 | c.130-119C>G (n.130-119C>G) n.134-119C>G c.-530-119C>G (n.-530-119C>G) n.226-119C>G n.177-119C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522364_92522365delinsGT | CA1725951780 | PEX1 | c.130-120_130-119delinsAC (n.130-120_130-119delinsAC) n.134-120_134-119delinsAC c.-530-120_-530-119delinsAC (n.-530-120_-530-119delinsAC) n.226-120_226-119delinsAC n.177-120_177-119delinsAC | |
7 | g.92522365T>G | CA2683721411 | PEX1 | c.130-120A>C (n.130-120A>C) n.134-120A>C c.-530-120A>C (n.-530-120A>C) n.226-120A>C n.177-120A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522366del | CA843849529 | PEX1 | c.130-120del (n.130-120del) n.134-120del c.-530-120del (n.-530-120del) n.226-120del n.177-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522365_92522370del | CA2776947711 | PEX1 | c.130-125_130-120del (n.130-125_130-120del) n.134-125_134-120del c.-530-125_-530-120del (n.-530-125_-530-120del) n.226-125_226-120del n.177-125_177-120del | |
7 | g.92522366T>A | CA2776947712 | PEX1 | c.130-121A>T (n.130-121A>T) n.134-121A>T c.-530-121A>T (n.-530-121A>T) n.226-121A>T n.177-121A>T | |
7 | g.92522366T>C | CA2683721412 | PEX1 | c.130-121A>G (n.130-121A>G) n.134-121A>G c.-530-121A>G (n.-530-121A>G) n.226-121A>G n.177-121A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522367A= | CA1725951782 | PEX1 | c.130-122T= (n.130-122T=) n.134-122T= c.-530-122T= (n.-530-122T=) n.226-122T= n.177-122T= | |
7 | g.92522367A>C | CA2683721413 | PEX1 | c.130-122T>G (n.130-122T>G) n.134-122T>G c.-530-122T>G (n.-530-122T>G) n.226-122T>G n.177-122T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522367A>G | CA161979076 | PEX1 | c.130-122T>C (n.130-122T>C) n.134-122T>C c.-530-122T>C (n.-530-122T>C) n.226-122T>C n.177-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522368T>A | CA2776947713 | PEX1 | c.130-123A>T (n.130-123A>T) n.134-123A>T c.-530-123A>T (n.-530-123A>T) n.226-123A>T n.177-123A>T | |
7 | g.92522368T>C | CA2683721414 | PEX1 | c.130-123A>G (n.130-123A>G) n.134-123A>G c.-530-123A>G (n.-530-123A>G) n.226-123A>G n.177-123A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522369C>A | CA2683721415 | PEX1 | c.130-124G>T (n.130-124G>T) n.134-124G>T c.-530-124G>T (n.-530-124G>T) n.226-124G>T n.177-124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522369C>T | CA2683721416 | PEX1 | c.130-124G>A (n.130-124G>A) n.134-124G>A c.-530-124G>A (n.-530-124G>A) n.226-124G>A n.177-124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522372C>A | CA2683721417 | PEX1 | c.130-127G>T (n.130-127G>T) n.134-127G>T c.-530-127G>T (n.-530-127G>T) n.226-127G>T n.177-127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522372C>T | CA2683721418 | PEX1 | c.130-127G>A (n.130-127G>A) n.134-127G>A c.-530-127G>A (n.-530-127G>A) n.226-127G>A n.177-127G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522373A>T | CA2776947714 | PEX1 | c.130-128T>A (n.130-128T>A) n.134-128T>A c.-530-128T>A (n.-530-128T>A) n.226-128T>A n.177-128T>A | |
7 | g.92522374T>C | CA2683721419 | PEX1 | c.130-129A>G (n.130-129A>G) n.134-129A>G c.-530-129A>G (n.-530-129A>G) n.226-129A>G n.177-129A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522376T>A | CA2776947715 | PEX1 | c.130-131A>T (n.130-131A>T) n.134-131A>T c.-530-131A>T (n.-530-131A>T) n.226-131A>T n.177-131A>T | |
7 | g.92522377G>T | CA2683721420 | PEX1 | c.130-132C>A (n.130-132C>A) n.134-132C>A c.-530-132C>A (n.-530-132C>A) n.226-132C>A n.177-132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522378T>C | CA843849534 | PEX1 | c.130-133A>G (n.130-133A>G) n.134-133A>G c.-530-133A>G (n.-530-133A>G) n.226-133A>G n.177-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522378T= | CA1725951784 | PEX1 | c.130-133A= (n.130-133A=) n.134-133A= c.-530-133A= (n.-530-133A=) n.226-133A= n.177-133A= | |
7 | g.92522378_92522381del | CA2776947716 | PEX1 | c.130-136_130-133del (n.130-136_130-133del) n.134-136_134-133del c.-530-136_-530-133del (n.-530-136_-530-133del) n.226-136_226-133del n.177-136_177-133del | |
7 | g.92522380G>T | CA2683721421 | PEX1 | c.130-135C>A (n.130-135C>A) n.134-135C>A c.-530-135C>A (n.-530-135C>A) n.226-135C>A n.177-135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522381T>A | CA2683721422 | PEX1 | c.130-136A>T (n.130-136A>T) n.134-136A>T c.-530-136A>T (n.-530-136A>T) n.226-136A>T n.177-136A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522382A>G | CA2683721423 | PEX1 | c.130-137T>C (n.130-137T>C) n.134-137T>C c.-530-137T>C (n.-530-137T>C) n.226-137T>C n.177-137T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522382dup | CA2776947717 | PEX1 | c.130-137dup (n.130-137dup) n.134-137dup c.-530-137dup (n.-530-137dup) n.226-137dup n.177-137dup | |
7 | g.92522383G>C | CA1104478368 | PEX1 | c.130-138C>G (n.130-138C>G) n.134-138C>G c.-530-138C>G (n.-530-138C>G) n.226-138C>G n.177-138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522383G= | CA1725951786 | PEX1 | c.130-138C= (n.130-138C=) n.134-138C= c.-530-138C= (n.-530-138C=) n.226-138C= n.177-138C= | |
7 | g.92522383G>T | CA2683721424 | PEX1 | c.130-138C>A (n.130-138C>A) n.134-138C>A c.-530-138C>A (n.-530-138C>A) n.226-138C>A n.177-138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522384C>A | CA2683721425 | PEX1 | c.130-139G>T (n.130-139G>T) n.134-139G>T c.-530-139G>T (n.-530-139G>T) n.226-139G>T n.177-139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522385_92522386delinsAT | CA1725951787 | PEX1 | c.130-141_130-140delinsAT (n.130-141_130-140delinsAT) n.134-141_134-140delinsAT c.-530-141_-530-140delinsAT (n.-530-141_-530-140delinsAT) n.226-141_226-140delinsAT n.177-141_177-140delinsAT | |
7 | g.92522386T>C | CA1725951791 | PEX1 | c.130-141A>G (n.130-141A>G) n.134-141A>G c.-530-141A>G (n.-530-141A>G) n.226-141A>G n.177-141A>G | dbSNP |
7 | g.92522386T= | CA1725951789 | PEX1 | c.130-141A= (n.130-141A=) n.134-141A= c.-530-141A= (n.-530-141A=) n.226-141A= n.177-141A= | |
7 | g.92522388del | CA843849536 | PEX1 | c.130-141del (n.130-141del) n.134-141del c.-530-141del (n.-530-141del) n.226-141del n.177-141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522388T>A | CA2683721426 | PEX1 | c.130-143A>T (n.130-143A>T) n.134-143A>T c.-530-143A>T (n.-530-143A>T) n.226-143A>T n.177-143A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522388T>G | CA843849537 | PEX1 | c.130-143A>C (n.130-143A>C) n.134-143A>C c.-530-143A>C (n.-530-143A>C) n.226-143A>C n.177-143A>C | dbSNP |
7 | g.92522388T= | CA1725951793 | PEX1 | c.130-143A= (n.130-143A=) n.134-143A= c.-530-143A= (n.-530-143A=) n.226-143A= n.177-143A= | |
7 | g.92522389A= | CA1725951794 | PEX1 | c.130-144T= (n.130-144T=) n.134-144T= c.-530-144T= (n.-530-144T=) n.226-144T= n.177-144T= | |
7 | g.92522389A>C | CA1725951795 | PEX1 | c.130-144T>G (n.130-144T>G) n.134-144T>G c.-530-144T>G (n.-530-144T>G) n.226-144T>G n.177-144T>G | dbSNP |
7 | g.92522393del | CA2776947718 | PEX1 | c.130-144del (n.130-144del) n.134-144del c.-530-144del (n.-530-144del) n.226-144del n.177-144del | |
7 | g.92522394del | CA2683721427 | PEX1 | c.130-149del (n.130-149del) n.134-149del c.-530-149del (n.-530-149del) n.226-149del n.177-149del | gnomAD v4 |
7 | g.92522394T>C | CA1725951798 | PEX1 | c.130-149A>G (n.130-149A>G) n.134-149A>G c.-530-149A>G (n.-530-149A>G) n.226-149A>G n.177-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522394T>G | CA843849538 | PEX1 | c.130-149A>C (n.130-149A>C) n.134-149A>C c.-530-149A>C (n.-530-149A>C) n.226-149A>C n.177-149A>C | dbSNP |
7 | g.92522394T= | CA1725951797 | PEX1 | c.130-149A= (n.130-149A=) n.134-149A= c.-530-149A= (n.-530-149A=) n.226-149A= n.177-149A= | |
7 | g.92522395C>A | CA2683721428 | PEX1 | c.130-150G>T (n.130-150G>T) n.134-150G>T c.-530-150G>T (n.-530-150G>T) n.226-150G>T n.177-150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522395C>G | CA651744559 | PEX1 | c.130-150G>C (n.130-150G>C) n.134-150G>C c.-530-150G>C (n.-530-150G>C) n.226-150G>C n.177-150G>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.92522395C>T | CA2683721429 | PEX1 | c.130-150G>A (n.130-150G>A) n.134-150G>A c.-530-150G>A (n.-530-150G>A) n.226-150G>A n.177-150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522396T>C | CA2740865261 | PEX1 | c.130-151A>G (n.130-151A>G) n.134-151A>G c.-530-151A>G (n.-530-151A>G) n.226-151A>G n.177-151A>G | |
7 | g.92522397A= | CA1725951800 | PEX1 | c.130-152T= (n.130-152T=) n.134-152T= c.-530-152T= (n.-530-152T=) n.226-152T= n.177-152T= | |
7 | g.92522397A>G | CA1104478385 | PEX1 | c.130-152T>C (n.130-152T>C) n.134-152T>C c.-530-152T>C (n.-530-152T>C) n.226-152T>C n.177-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522397_92522398insAGT | CA2776947719 | PEX1 | c.130-153_130-152insACT (n.130-153_130-152insACT) n.134-153_134-152insACT c.-530-153_-530-152insACT (n.-530-153_-530-152insACT) n.226-153_226-152insACT n.177-153_177-152insACT | |
7 | g.92522399A>G | CA2715157974 | PEX1 | c.130-154T>C (n.130-154T>C) n.134-154T>C c.-530-154T>C (n.-530-154T>C) n.226-154T>C n.177-154T>C | dbSNP |
7 | g.92522400A= | CA1725951801 | PEX1 | c.130-155T= (n.130-155T=) n.134-155T= c.-530-155T= (n.-530-155T=) n.226-155T= n.177-155T= | |
7 | g.92522400A>G | CA1725951802 | PEX1 | c.130-155T>C (n.130-155T>C) n.134-155T>C c.-530-155T>C (n.-530-155T>C) n.226-155T>C n.177-155T>C | dbSNP |
7 | g.92522404_92522409del | CA2776947720 | PEX1 | c.130-162_130-157del (n.130-162_130-157del) n.134-162_134-157del c.-530-162_-530-157del (n.-530-162_-530-157del) n.226-162_226-157del n.177-162_177-157del | |
7 | g.92522405_92522406del | CA2776947721 | PEX1 | c.130-160_130-159del (n.130-160_130-159del) n.134-160_134-159del c.-530-160_-530-159del (n.-530-160_-530-159del) n.226-160_226-159del n.177-160_177-159del | |
7 | g.92522406T>C | CA1725951805 | PEX1 | c.130-161A>G (n.130-161A>G) n.134-161A>G c.-530-161A>G (n.-530-161A>G) n.226-161A>G n.177-161A>G | dbSNP |
7 | g.92522406T= | CA1725951804 | PEX1 | c.130-161A= (n.130-161A=) n.134-161A= c.-530-161A= (n.-530-161A=) n.226-161A= n.177-161A= | |
7 | g.92522407C>A | CA2776947723 | PEX1 | c.130-162G>T (n.130-162G>T) n.134-162G>T c.-530-162G>T (n.-530-162G>T) n.226-162G>T n.177-162G>T | |
7 | g.92522407_92522409del | CA2776947722 | PEX1 | c.130-164_130-162del (n.130-164_130-162del) n.134-164_134-162del c.-530-164_-530-162del (n.-530-164_-530-162del) n.226-164_226-162del n.177-164_177-162del | |
7 | g.92522409A= | CA1725951807 | PEX1 | c.130-164T= (n.130-164T=) n.134-164T= c.-530-164T= (n.-530-164T=) n.226-164T= n.177-164T= | |
7 | g.92522409A>G | CA1725951809 | PEX1 | c.130-164T>C (n.130-164T>C) n.134-164T>C c.-530-164T>C (n.-530-164T>C) n.226-164T>C n.177-164T>C | dbSNP |
7 | g.92522410A= | CA1725951811 | PEX1 | c.130-165T= (n.130-165T=) n.134-165T= c.-530-165T= (n.-530-165T=) n.226-165T= n.177-165T= | |
7 | g.92522410A>G | CA843849539 | PEX1 | c.130-165T>C (n.130-165T>C) n.134-165T>C c.-530-165T>C (n.-530-165T>C) n.226-165T>C n.177-165T>C | dbSNP |
7 | g.92522411C= | CA1725951813 | PEX1 | c.130-166G= (n.130-166G=) n.134-166G= c.-530-166G= (n.-530-166G=) n.226-166G= n.177-166G= | |
7 | g.92522411C>T | CA161979083 | PEX1 | c.130-166G>A (n.130-166G>A) n.134-166G>A c.-530-166G>A (n.-530-166G>A) n.226-166G>A n.177-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522412A= | CA1725951817 | PEX1 | c.130-167T= (n.130-167T=) n.134-167T= c.-530-167T= (n.-530-167T=) n.226-167T= n.177-167T= | |
7 | g.92522412A>C | CA1725951818 | PEX1 | c.130-167T>G (n.130-167T>G) n.134-167T>G c.-530-167T>G (n.-530-167T>G) n.226-167T>G n.177-167T>G | dbSNP |
7 | g.92522414C= | CA1725951820 | PEX1 | c.130-169G= (n.130-169G=) n.134-169G= c.-530-169G= (n.-530-169G=) n.226-169G= n.177-169G= | |
7 | g.92522414C>T | CA161979086 | PEX1 | c.130-169G>A (n.130-169G>A) n.134-169G>A c.-530-169G>A (n.-530-169G>A) n.226-169G>A n.177-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522416A= | CA1725951821 | PEX1 | c.130-171T= (n.130-171T=) n.134-171T= c.-530-171T= (n.-530-171T=) n.226-171T= n.177-171T= | |
7 | g.92522416A>G | CA161979090 | PEX1 | c.130-171T>C (n.130-171T>C) n.134-171T>C c.-530-171T>C (n.-530-171T>C) n.226-171T>C n.177-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522417A= | CA1725951823 | PEX1 | c.130-172T= (n.130-172T=) n.134-172T= c.-530-172T= (n.-530-172T=) n.226-172T= n.177-172T= | |
7 | g.92522417A>G | CA161979093 | PEX1 | c.130-172T>C (n.130-172T>C) n.134-172T>C c.-530-172T>C (n.-530-172T>C) n.226-172T>C n.177-172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522420C= | CA1725951825 | PEX1 | c.130-175G= (n.130-175G=) n.134-175G= c.-530-175G= (n.-530-175G=) n.226-175G= n.177-175G= | |
7 | g.92522420C>T | CA161979094 | PEX1 | c.130-175G>A (n.130-175G>A) n.134-175G>A c.-530-175G>A (n.-530-175G>A) n.226-175G>A n.177-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522422_92522424delinsGGT | CA1725951827 | PEX1 | c.130-179_130-177delinsACC (n.130-179_130-177delinsACC) n.134-179_134-177delinsACC c.-530-179_-530-177delinsACC (n.-530-179_-530-177delinsACC) n.226-179_226-177delinsACC n.177-179_177-177delinsACC | |
7 | g.92522423_92522424delinsGT | CA1725951828 | PEX1 | c.130-179_130-178delinsAC (n.130-179_130-178delinsAC) n.134-179_134-178delinsAC c.-530-179_-530-178delinsAC (n.-530-179_-530-178delinsAC) n.226-179_226-178delinsAC n.177-179_177-178delinsAC | |
7 | g.92522424_92522425del | CA843849544 | PEX1 | c.130-179_130-178del (n.130-179_130-178del) n.134-179_134-178del c.-530-179_-530-178del (n.-530-179_-530-178del) n.226-179_226-178del n.177-179_177-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522424del | CA161979095 | PEX1 | c.130-179del (n.130-179del) n.134-179del c.-530-179del (n.-530-179del) n.226-179del n.177-179del | dbSNP |
7 | g.92522424T>G | CA843849548 | PEX1 | c.130-179A>C (n.130-179A>C) n.134-179A>C c.-530-179A>C (n.-530-179A>C) n.226-179A>C n.177-179A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522424T= | CA1725951830 | PEX1 | c.130-179A= (n.130-179A=) n.134-179A= c.-530-179A= (n.-530-179A=) n.226-179A= n.177-179A= | |
7 | g.92522424_92522425delinsTG | CA1725951832 | PEX1 | c.130-180_130-179delinsCA (n.130-180_130-179delinsCA) n.134-180_134-179delinsCA c.-530-180_-530-179delinsCA (n.-530-180_-530-179delinsCA) n.226-180_226-179delinsCA n.177-180_177-179delinsCA | |
7 | g.92522425G= | CA1725951834 | PEX1 | c.130-180C= (n.130-180C=) n.134-180C= c.-530-180C= (n.-530-180C=) n.226-180C= n.177-180C= | |
7 | g.92522425G>T | CA1725951833 | PEX1 | c.130-180C>A (n.130-180C>A) n.134-180C>A c.-530-180C>A (n.-530-180C>A) n.226-180C>A n.177-180C>A | dbSNP |
7 | g.92522426del | CA161979096 | PEX1 | c.130-180del (n.130-180del) n.134-180del c.-530-180del (n.-530-180del) n.226-180del n.177-180del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522427A= | CA1725951836 | PEX1 | c.130-182T= (n.130-182T=) n.134-182T= c.-530-182T= (n.-530-182T=) n.226-182T= n.177-182T= | |
7 | g.92522427A>G | CA1725951837 | PEX1 | c.130-182T>C (n.130-182T>C) n.134-182T>C c.-530-182T>C (n.-530-182T>C) n.226-182T>C n.177-182T>C | dbSNP |
7 | g.92522428T>C | CA1104478394 | PEX1 | c.130-183A>G (n.130-183A>G) n.134-183A>G c.-530-183A>G (n.-530-183A>G) n.226-183A>G n.177-183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522428T= | CA1725951838 | PEX1 | c.130-183A= (n.130-183A=) n.134-183A= c.-530-183A= (n.-530-183A=) n.226-183A= n.177-183A= | |
7 | g.92522428_92522429insACAG | CA2776947724 | PEX1 | c.130-184_130-183insCTGT (n.130-184_130-183insCTGT) n.134-184_134-183insCTGT c.-530-184_-530-183insCTGT (n.-530-184_-530-183insCTGT) n.226-184_226-183insCTGT n.177-184_177-183insCTGT | |
7 | g.92522434T>A | CA1104478395 | PEX1 | c.130-189A>T (n.130-189A>T) n.134-189A>T c.-530-189A>T (n.-530-189A>T) n.226-189A>T n.177-189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522434T>C | CA843849551 | PEX1 | c.130-189A>G (n.130-189A>G) n.134-189A>G c.-530-189A>G (n.-530-189A>G) n.226-189A>G n.177-189A>G | dbSNP |
7 | g.92522434T= | CA1725951840 | PEX1 | c.130-189A= (n.130-189A=) n.134-189A= c.-530-189A= (n.-530-189A=) n.226-189A= n.177-189A= | |
7 | g.92522435G>A | CA1725951842 | PEX1 | c.130-190C>T (n.130-190C>T) n.134-190C>T c.-530-190C>T (n.-530-190C>T) n.226-190C>T n.177-190C>T | dbSNP |
7 | g.92522435G= | CA1725951841 | PEX1 | c.130-190C= (n.130-190C=) n.134-190C= c.-530-190C= (n.-530-190C=) n.226-190C= n.177-190C= | |
7 | g.92522438G= | CA1725951844 | PEX1 | c.130-193C= (n.130-193C=) n.134-193C= c.-530-193C= (n.-530-193C=) n.226-193C= n.177-193C= | |
7 | g.92522440dup | CA576309377 | PEX1 | c.130-194dup (n.130-194dup) n.134-194dup c.-530-194dup (n.-530-194dup) n.226-194dup n.177-194dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522440C>A | CA2547309752 | PEX1 | c.130-195G>T (n.130-195G>T) n.134-195G>T c.-530-195G>T (n.-530-195G>T) n.226-195G>T n.177-195G>T | |
7 | g.92522441A= | CA1725951845 | PEX1 | c.130-196T= (n.130-196T=) n.134-196T= c.-530-196T= (n.-530-196T=) n.226-196T= n.177-196T= | |
7 | g.92522441A>T | CA1725951846 | PEX1 | c.130-196T>A (n.130-196T>A) n.134-196T>A c.-530-196T>A (n.-530-196T>A) n.226-196T>A n.177-196T>A | dbSNP |
7 | g.92522443T>C | CA651744563 | PEX1 | c.130-198A>G (n.130-198A>G) n.134-198A>G c.-530-198A>G (n.-530-198A>G) n.226-198A>G n.177-198A>G | COSMIC |
7 | g.92522445C= | CA1725951848 | PEX1 | c.130-200G= (n.130-200G=) n.134-200G= c.-530-200G= (n.-530-200G=) n.226-200G= n.177-200G= | |
7 | g.92522445C>T | CA576309378 | PEX1 | c.130-200G>A (n.130-200G>A) n.134-200G>A c.-530-200G>A (n.-530-200G>A) n.226-200G>A n.177-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522446C= | CA1725951850 | PEX1 | c.130-201G= (n.130-201G=) n.134-201G= c.-530-201G= (n.-530-201G=) n.226-201G= n.177-201G= | |
7 | g.92522446C>T | CA843849562 | PEX1 | c.130-201G>A (n.130-201G>A) n.134-201G>A c.-530-201G>A (n.-530-201G>A) n.226-201G>A n.177-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522459T>C | CA161979100 | PEX1 | c.130-214A>G (n.130-214A>G) n.134-214A>G c.-530-214A>G (n.-530-214A>G) n.226-214A>G n.177-214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522459T= | CA1725951852 | PEX1 | c.130-214A= (n.130-214A=) n.134-214A= c.-530-214A= (n.-530-214A=) n.226-214A= n.177-214A= |