Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522269A>T | CA2683721370 | PEX1 | c.130-24T>A (n.130-24T>A) n.134-24T>A c.-530-24T>A (n.-530-24T>A) n.226-24T>A n.177-24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522274dup | CA4341679 | PEX1 | c.130-24dup (n.130-24dup) n.134-24dup c.-530-24dup (n.-530-24dup) n.226-24dup n.177-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522274del | CA2683721369 | PEX1 | c.130-24del (n.130-24del) n.134-24del c.-530-24del (n.-530-24del) n.226-24del n.177-24del | gnomAD v4 |
7 | g.92522273A>C | CA2683721371 | PEX1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.134-28T>G c.-530-28T>G (n.-530-28T>G) n.226-28T>G n.177-28T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522274A>G | CA2683721372 | PEX1 | c.130-29T>C (n.130-29T>C) n.134-29T>C c.-530-29T>C (n.-530-29T>C) n.226-29T>C n.177-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522275G>A | CA1725951707 | PEX1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.134-30C>T c.-530-30C>T (n.-530-30C>T) n.226-30C>T n.177-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522275G= | CA1725951706 | PEX1 | c.130-30C= (n.130-30C=) n.134-30C= c.-530-30C= (n.-530-30C=) n.226-30C= n.177-30C= | |
7 | g.92522276del | CA2683721373 | PEX1 | c.130-30del (n.130-30del) n.134-30del c.-530-30del (n.-530-30del) n.226-30del n.177-30del | gnomAD v4 |
7 | g.92522276G>A | CA2715157938 | PEX1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) n.134-31C>T c.-530-31C>T (n.-530-31C>T) n.226-31C>T n.177-31C>T | dbSNP |
7 | g.92522277_92522285del | CA2776947647 | PEX1 | c.130-40_130-32del (n.130-40_130-32del) n.134-40_134-32del c.-530-40_-530-32del (n.-530-40_-530-32del) n.226-40_226-32del n.177-40_177-32del | |
7 | g.92522278T>A | CA576309372 | PEX1 | c.130-33A>T (n.130-33A>T) n.134-33A>T c.-530-33A>T (n.-530-33A>T) n.226-33A>T n.177-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522278T= | CA1725951708 | PEX1 | c.130-33A= (n.130-33A=) n.134-33A= c.-530-33A= (n.-530-33A=) n.226-33A= n.177-33A= | |
7 | g.92522279_92522285del | CA2776947648 | PEX1 | c.130-39_130-33del (n.130-39_130-33del) n.134-39_134-33del c.-530-39_-530-33del (n.-530-39_-530-33del) n.226-39_226-33del n.177-39_177-33del | |
7 | g.92522281C= | CA1725951709 | PEX1 | c.130-36G= (n.130-36G=) n.134-36G= c.-530-36G= (n.-530-36G=) n.226-36G= n.177-36G= | |
7 | g.92522281C>G | CA2578938208 | PEX1 | c.130-36G>C (n.130-36G>C) n.134-36G>C c.-530-36G>C (n.-530-36G>C) n.226-36G>C n.177-36G>C | |
7 | g.92522281C>T | CA4341680 | PEX1 | c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.134-36G>A c.-530-36G>A (n.-530-36G>A) n.226-36G>A n.177-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522281_92522282insAGA | CA2776947649 | PEX1 | c.130-37_130-36insTCT (n.130-37_130-36insTCT) n.134-37_134-36insTCT c.-530-37_-530-36insTCT (n.-530-37_-530-36insTCT) n.226-37_226-36insTCT n.177-37_177-36insTCT | |
7 | g.92522282G>A | CA4341681 | PEX1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) n.134-37C>T c.-530-37C>T (n.-530-37C>T) n.226-37C>T n.177-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522282G= | CA1725951710 | PEX1 | c.130-37C= (n.130-37C=) n.134-37C= c.-530-37C= (n.-530-37C=) n.226-37C= n.177-37C= | |
7 | g.92522283T>C | CA2776947650 | PEX1 | c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.134-38A>G c.-530-38A>G (n.-530-38A>G) n.226-38A>G n.177-38A>G | |
7 | g.92522284A= | CA1725951711 | PEX1 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.134-39T= c.-530-39T= (n.-530-39T=) n.226-39T= n.177-39T= | |
7 | g.92522284A>G | CA161979036 | PEX1 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.134-39T>C c.-530-39T>C (n.-530-39T>C) n.226-39T>C n.177-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522284A>T | CA2683721374 | PEX1 | c.130-39T>A (n.130-39T>A) n.134-39T>A c.-530-39T>A (n.-530-39T>A) n.226-39T>A n.177-39T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522284_92522285insC | CA2776947651 | PEX1 | c.130-40_130-39insG (n.130-40_130-39insG) n.134-40_134-39insG c.-530-40_-530-39insG (n.-530-40_-530-39insG) n.226-40_226-39insG n.177-40_177-39insG | |
7 | g.92522285T>A | CA651744557 | PEX1 | c.130-40A>T (n.130-40A>T) n.134-40A>T c.-530-40A>T (n.-530-40A>T) n.226-40A>T n.177-40A>T | COSMIC |
7 | g.92522286A>T | CA2578938209 | PEX1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) n.134-41T>A c.-530-41T>A (n.-530-41T>A) n.226-41T>A n.177-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522286_92522287insAC | CA2776947653 | PEX1 | c.130-42_130-41insGT (n.130-42_130-41insGT) n.134-42_134-41insGT c.-530-42_-530-41insGT (n.-530-42_-530-41insGT) n.226-42_226-41insGT n.177-42_177-41insGT | |
7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
7 | g.92522287C>G | CA2776947652 | PEX1 | c.130-42G>C (n.130-42G>C) n.134-42G>C c.-530-42G>C (n.-530-42G>C) n.226-42G>C n.177-42G>C | |
7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522288A= | CA1725951713 | PEX1 | c.130-43T= (n.130-43T=) n.134-43T= c.-530-43T= (n.-530-43T=) n.226-43T= n.177-43T= | |
7 | g.92522288A>C | CA576309373 | PEX1 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) n.134-43T>G c.-530-43T>G (n.-530-43T>G) n.226-43T>G n.177-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522288A>G | CA2683721376 | PEX1 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.134-43T>C c.-530-43T>C (n.-530-43T>C) n.226-43T>C n.177-43T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522289T>G | CA2715157966 | PEX1 | c.130-44A>C (n.130-44A>C) n.134-44A>C c.-530-44A>C (n.-530-44A>C) n.226-44A>C n.177-44A>C | dbSNP |
7 | g.92522293del | CA2683721377 | PEX1 | c.130-44del (n.130-44del) n.134-44del c.-530-44del (n.-530-44del) n.226-44del n.177-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92522290_92522301del | CA2776947654 | PEX1 | c.130-56_130-45del (n.130-56_130-45del) n.134-56_134-45del c.-530-56_-530-45del (n.-530-56_-530-45del) n.226-56_226-45del n.177-56_177-45del | |
7 | g.92522291T>A | CA2776947655 | PEX1 | c.130-46A>T (n.130-46A>T) n.134-46A>T c.-530-46A>T (n.-530-46A>T) n.226-46A>T n.177-46A>T | |
7 | g.92522291_92522292insA | CA2776947656 | PEX1 | c.130-47_130-46insT (n.130-47_130-46insT) n.134-47_134-46insT c.-530-47_-530-46insT (n.-530-47_-530-46insT) n.226-47_226-46insT n.177-47_177-46insT | |
7 | g.92522292T>C | CA576309374 | PEX1 | c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.134-47A>G c.-530-47A>G (n.-530-47A>G) n.226-47A>G n.177-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522292T>G | CA2776947658 | PEX1 | c.130-47A>C (n.130-47A>C) n.134-47A>C c.-530-47A>C (n.-530-47A>C) n.226-47A>C n.177-47A>C | |
7 | g.92522292T= | CA1725951714 | PEX1 | c.130-47A= (n.130-47A=) n.134-47A= c.-530-47A= (n.-530-47A=) n.226-47A= n.177-47A= | |
7 | g.92522295_92522301del | CA2776947657 | PEX1 | c.130-53_130-47del (n.130-53_130-47del) n.134-53_134-47del c.-530-53_-530-47del (n.-530-53_-530-47del) n.226-53_226-47del n.177-53_177-47del | |
7 | g.92522293T>C | CA4341683 | PEX1 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.134-48A>G c.-530-48A>G (n.-530-48A>G) n.226-48A>G n.177-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522293T>G | CA2776947659 | PEX1 | c.130-48A>C (n.130-48A>C) n.134-48A>C c.-530-48A>C (n.-530-48A>C) n.226-48A>C n.177-48A>C | |
7 | g.92522293T= | CA1725951715 | PEX1 | c.130-48A= (n.130-48A=) n.134-48A= c.-530-48A= (n.-530-48A=) n.226-48A= n.177-48A= | |
7 | g.92522294C>A | CA2683721378 | PEX1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) n.134-49G>T c.-530-49G>T (n.-530-49G>T) n.226-49G>T n.177-49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522295T>G | CA2683721379 | PEX1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) n.134-50A>C c.-530-50A>C (n.-530-50A>C) n.226-50A>C n.177-50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522296G>T | CA2683721380 | PEX1 | c.130-51C>A (n.130-51C>A) n.134-51C>A c.-530-51C>A (n.-530-51C>A) n.226-51C>A n.177-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522296_92522297del | CA2776947661 | PEX1 | c.130-52_130-51del (n.130-52_130-51del) n.134-52_134-51del c.-530-52_-530-51del (n.-530-52_-530-51del) n.226-52_226-51del n.177-52_177-51del | |
7 | g.92522297del | CA2776947660 | PEX1 | c.130-51del (n.130-51del) n.134-51del c.-530-51del (n.-530-51del) n.226-51del n.177-51del | |
7 | g.92522296_92522313del | CA2776947662 | PEX1 | c.130-68_130-51del (n.130-68_130-51del) n.134-68_134-51del c.-530-68_-530-51del (n.-530-68_-530-51del) n.226-68_226-51del n.177-68_177-51del | |
7 | g.92522297G>C | CA2683721381 | PEX1 | c.130-52C>G (n.130-52C>G) n.134-52C>G c.-530-52C>G (n.-530-52C>G) n.226-52C>G n.177-52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522297G>T | CA2683721382 | PEX1 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.134-52C>A c.-530-52C>A (n.-530-52C>A) n.226-52C>A n.177-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522307_92522334del | CA2683721383 | PEX1 | c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del) n.134-80_134-53del c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del) n.226-80_226-53del n.177-80_177-53del | gnomAD v4 |
7 | g.92522298_92522299insCT | CA2776947664 | PEX1 | c.130-54_130-53insAG (n.130-54_130-53insAG) n.134-54_134-53insAG c.-530-54_-530-53insAG (n.-530-54_-530-53insAG) n.226-54_226-53insAG n.177-54_177-53insAG | |
7 | g.92522299T>C | CA2683721384 | PEX1 | c.130-54A>G (n.130-54A>G) n.134-54A>G c.-530-54A>G (n.-530-54A>G) n.226-54A>G n.177-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522299T>G | CA161979044 | PEX1 | c.130-54A>C (n.130-54A>C) n.134-54A>C c.-530-54A>C (n.-530-54A>C) n.226-54A>C n.177-54A>C | dbSNP |
7 | g.92522299T= | CA1725951716 | PEX1 | c.130-54A= (n.130-54A=) n.134-54A= c.-530-54A= (n.-530-54A=) n.226-54A= n.177-54A= | |
7 | g.92522299_92522300del | CA2776947663 | PEX1 | c.130-55_130-54del (n.130-55_130-54del) n.134-55_134-54del c.-530-55_-530-54del (n.-530-55_-530-54del) n.226-55_226-54del n.177-55_177-54del | |
7 | g.92522300T>C | CA2683721385 | PEX1 | c.130-55A>G (n.130-55A>G) n.134-55A>G c.-530-55A>G (n.-530-55A>G) n.226-55A>G n.177-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522301C= | CA1725951717 | PEX1 | c.130-56G= (n.130-56G=) n.134-56G= c.-530-56G= (n.-530-56G=) n.226-56G= n.177-56G= | |
7 | g.92522301C>T | CA843849482 | PEX1 | c.130-56G>A (n.130-56G>A) n.134-56G>A c.-530-56G>A (n.-530-56G>A) n.226-56G>A n.177-56G>A | dbSNP |
7 | g.92522304A= | CA1725951718 | PEX1 | c.130-59T= (n.130-59T=) n.134-59T= c.-530-59T= (n.-530-59T=) n.226-59T= n.177-59T= | |
7 | g.92522304A>G | CA843849488 | PEX1 | c.130-59T>C (n.130-59T>C) n.134-59T>C c.-530-59T>C (n.-530-59T>C) n.226-59T>C n.177-59T>C | dbSNP |
7 | g.92522305T>C | CA2683721386 | PEX1 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) n.134-60A>G c.-530-60A>G (n.-530-60A>G) n.226-60A>G n.177-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522305_92522306insACA | CA2776947666 | PEX1 | c.130-61_130-60insTGT (n.130-61_130-60insTGT) n.134-61_134-60insTGT c.-530-61_-530-60insTGT (n.-530-61_-530-60insTGT) n.226-61_226-60insTGT n.177-61_177-60insTGT | |
7 | g.92522305_92522306insAGG | CA2776947667 | PEX1 | c.130-61_130-60insCCT (n.130-61_130-60insCCT) n.134-61_134-60insCCT c.-530-61_-530-60insCCT (n.-530-61_-530-60insCCT) n.226-61_226-60insCCT n.177-61_177-60insCCT | |
7 | g.92522305_92522306insACAC | CA2776947665 | PEX1 | c.130-61_130-60insGTGT (n.130-61_130-60insGTGT) n.134-61_134-60insGTGT c.-530-61_-530-60insGTGT (n.-530-61_-530-60insGTGT) n.226-61_226-60insGTGT n.177-61_177-60insGTGT | |
7 | g.92522306G>A | CA2683721387 | PEX1 | c.130-61C>T (n.130-61C>T) n.134-61C>T c.-530-61C>T (n.-530-61C>T) n.226-61C>T n.177-61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522306G>T | CA2578938210 | PEX1 | c.130-61C>A (n.130-61C>A) n.134-61C>A c.-530-61C>A (n.-530-61C>A) n.226-61C>A n.177-61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522306_92522307del | CA2776947668 | PEX1 | c.130-62_130-61del (n.130-62_130-61del) n.134-62_134-61del c.-530-62_-530-61del (n.-530-62_-530-61del) n.226-62_226-61del n.177-62_177-61del | |
7 | g.92522307A>C | CA2776947669 | PEX1 | c.130-62T>G (n.130-62T>G) n.134-62T>G c.-530-62T>G (n.-530-62T>G) n.226-62T>G n.177-62T>G | |
7 | g.92522309A>C | CA2776947670 | PEX1 | c.130-64T>G (n.130-64T>G) n.134-64T>G c.-530-64T>G (n.-530-64T>G) n.226-64T>G n.177-64T>G | |
7 | g.92522311T>C | CA1725951720 | PEX1 | c.130-66A>G (n.130-66A>G) n.134-66A>G c.-530-66A>G (n.-530-66A>G) n.226-66A>G n.177-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522311T= | CA1725951719 | PEX1 | c.130-66A= (n.130-66A=) n.134-66A= c.-530-66A= (n.-530-66A=) n.226-66A= n.177-66A= | |
7 | g.92522314A>G | CA2683721388 | PEX1 | c.130-69T>C (n.130-69T>C) n.134-69T>C c.-530-69T>C (n.-530-69T>C) n.226-69T>C n.177-69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522315_92522318delinsCTAT | CA1725951721 | PEX1 | c.130-73_130-70delinsATAG (n.130-73_130-70delinsATAG) n.134-73_134-70delinsATAG c.-530-73_-530-70delinsATAG (n.-530-73_-530-70delinsATAG) n.226-73_226-70delinsATAG n.177-73_177-70delinsATAG | |
7 | g.92522316T>A | CA1725951723 | PEX1 | c.130-71A>T (n.130-71A>T) n.134-71A>T c.-530-71A>T (n.-530-71A>T) n.226-71A>T n.177-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522316T= | CA1725951722 | PEX1 | c.130-71A= (n.130-71A=) n.134-71A= c.-530-71A= (n.-530-71A=) n.226-71A= n.177-71A= | |
7 | g.92522316_92522319del | CA2776947671 | PEX1 | c.130-74_130-71del (n.130-74_130-71del) n.134-74_134-71del c.-530-74_-530-71del (n.-530-74_-530-71del) n.226-74_226-71del n.177-74_177-71del | |
7 | g.92522321_92522323del | CA843849493 | PEX1 | c.130-73_130-71del (n.130-73_130-71del) n.134-73_134-71del c.-530-73_-530-71del (n.-530-73_-530-71del) n.226-73_226-71del n.177-73_177-71del | dbSNP |
7 | g.92522317A= | CA1725951725 | PEX1 | c.130-72T= (n.130-72T=) n.134-72T= c.-530-72T= (n.-530-72T=) n.226-72T= n.177-72T= | |
7 | g.92522317A>G | CA843849497 | PEX1 | c.130-72T>C (n.130-72T>C) n.134-72T>C c.-530-72T>C (n.-530-72T>C) n.226-72T>C n.177-72T>C | dbSNP |
7 | g.92522318T>C | CA2578938211 | PEX1 | c.130-73A>G (n.130-73A>G) n.134-73A>G c.-530-73A>G (n.-530-73A>G) n.226-73A>G n.177-73A>G | |
7 | g.92522319_92522322del | CA2776947672 | PEX1 | c.130-76_130-73del (n.130-76_130-73del) n.134-76_134-73del c.-530-76_-530-73del (n.-530-76_-530-73del) n.226-76_226-73del n.177-76_177-73del | |
7 | g.92522318_92522319insACG | CA2776947673 | PEX1 | c.130-74_130-73insCGT (n.130-74_130-73insCGT) n.134-74_134-73insCGT c.-530-74_-530-73insCGT (n.-530-74_-530-73insCGT) n.226-74_226-73insCGT n.177-74_177-73insCGT | |
7 | g.92522319T>C | CA161979047 | PEX1 | c.130-74A>G (n.130-74A>G) n.134-74A>G c.-530-74A>G (n.-530-74A>G) n.226-74A>G n.177-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522319T= | CA1725951727 | PEX1 | c.130-74A= (n.130-74A=) n.134-74A= c.-530-74A= (n.-530-74A=) n.226-74A= n.177-74A= | |
7 | g.92522320A>G | CA2683721390 | PEX1 | c.130-75T>C (n.130-75T>C) n.134-75T>C c.-530-75T>C (n.-530-75T>C) n.226-75T>C n.177-75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522320A>T | CA2683721389 | PEX1 | c.130-75T>A (n.130-75T>A) n.134-75T>A c.-530-75T>A (n.-530-75T>A) n.226-75T>A n.177-75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522321T>C | CA1725951731 | PEX1 | c.130-76A>G (n.130-76A>G) n.134-76A>G c.-530-76A>G (n.-530-76A>G) n.226-76A>G n.177-76A>G | dbSNP |
7 | g.92522321T= | CA1725951729 | PEX1 | c.130-76A= (n.130-76A=) n.134-76A= c.-530-76A= (n.-530-76A=) n.226-76A= n.177-76A= | |
7 | g.92522322del | CA2683721391 | PEX1 | c.130-76del (n.130-76del) n.134-76del c.-530-76del (n.-530-76del) n.226-76del n.177-76del | gnomAD v4 |
7 | g.92522321_92522329del | CA2776947674 | PEX1 | c.130-84_130-76del (n.130-84_130-76del) n.134-84_134-76del c.-530-84_-530-76del (n.-530-84_-530-76del) n.226-84_226-76del n.177-84_177-76del | |
7 | g.92522322T>G | CA2776947676 | PEX1 | c.130-77A>C (n.130-77A>C) n.134-77A>C c.-530-77A>C (n.-530-77A>C) n.226-77A>C n.177-77A>C | |
7 | g.92522322_92522324del | CA2776947675 | PEX1 | c.130-79_130-77del (n.130-79_130-77del) n.134-79_134-77del c.-530-79_-530-77del (n.-530-79_-530-77del) n.226-79_226-77del n.177-79_177-77del | |
7 | g.92522324_92522341del | CA2776947677 | PEX1 | c.130-95_130-78del (n.130-95_130-78del) n.134-95_134-78del c.-530-95_-530-78del (n.-530-95_-530-78del) n.226-95_226-78del n.177-95_177-78del | |
7 | g.92522324C>A | CA2683721392 | PEX1 | c.130-79G>T (n.130-79G>T) n.134-79G>T c.-530-79G>T (n.-530-79G>T) n.226-79G>T n.177-79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522324C= | CA1725951734 | PEX1 | c.130-79G= (n.130-79G=) n.134-79G= c.-530-79G= (n.-530-79G=) n.226-79G= n.177-79G= | |
7 | g.92522324C>T | CA843849499 | PEX1 | c.130-79G>A (n.130-79G>A) n.134-79G>A c.-530-79G>A (n.-530-79G>A) n.226-79G>A n.177-79G>A | dbSNP |
7 | g.92522326_92522330del | CA2776947678 | PEX1 | c.130-83_130-79del (n.130-83_130-79del) n.134-83_134-79del c.-530-83_-530-79del (n.-530-83_-530-79del) n.226-83_226-79del n.177-83_177-79del | |
7 | g.92522326A= | CA1725951742 | PEX1 | c.130-81T= (n.130-81T=) n.134-81T= c.-530-81T= (n.-530-81T=) n.226-81T= n.177-81T= | |
7 | g.92522326A>C | CA843849502 | PEX1 | c.130-81T>G (n.130-81T>G) n.134-81T>G c.-530-81T>G (n.-530-81T>G) n.226-81T>G n.177-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522326A>G | CA843849501 | PEX1 | c.130-81T>C (n.130-81T>C) n.134-81T>C c.-530-81T>C (n.-530-81T>C) n.226-81T>C n.177-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522326A>T | CA1104478353 | PEX1 | c.130-81T>A (n.130-81T>A) n.134-81T>A c.-530-81T>A (n.-530-81T>A) n.226-81T>A n.177-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522327T>A | CA2830543485 | PEX1 | c.130-82A>T (n.130-82A>T) n.134-82A>T c.-530-82A>T (n.-530-82A>T) n.226-82A>T n.177-82A>T | |
7 | g.92522328T>G | CA2578938212 | PEX1 | c.130-83A>C (n.130-83A>C) n.134-83A>C c.-530-83A>C (n.-530-83A>C) n.226-83A>C n.177-83A>C | |
7 | g.92522329C>A | CA2683721393 | PEX1 | c.130-84G>T (n.130-84G>T) n.134-84G>T c.-530-84G>T (n.-530-84G>T) n.226-84G>T n.177-84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522329_92522341del | CA2776947679 | PEX1 | c.130-96_130-84del (n.130-96_130-84del) n.134-96_134-84del c.-530-96_-530-84del (n.-530-96_-530-84del) n.226-96_226-84del n.177-96_177-84del | |
7 | g.92522330A= | CA1725951744 | PEX1 | c.130-85T= (n.130-85T=) n.134-85T= c.-530-85T= (n.-530-85T=) n.226-85T= n.177-85T= | |
7 | g.92522330A>G | CA161979052 | PEX1 | c.130-85T>C (n.130-85T>C) n.134-85T>C c.-530-85T>C (n.-530-85T>C) n.226-85T>C n.177-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522331C>A | CA161979056 | PEX1 | c.130-86G>T (n.130-86G>T) n.134-86G>T c.-530-86G>T (n.-530-86G>T) n.226-86G>T n.177-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522331C= | CA1725951746 | PEX1 | c.130-86G= (n.130-86G=) n.134-86G= c.-530-86G= (n.-530-86G=) n.226-86G= n.177-86G= | |
7 | g.92522331C>T | CA2683721394 | PEX1 | c.130-86G>A (n.130-86G>A) n.134-86G>A c.-530-86G>A (n.-530-86G>A) n.226-86G>A n.177-86G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>A | CA2683721395 | PEX1 | c.130-88A>T (n.130-88A>T) n.134-88A>T c.-530-88A>T (n.-530-88A>T) n.226-88A>T n.177-88A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>C | CA843849509 | PEX1 | c.130-88A>G (n.130-88A>G) n.134-88A>G c.-530-88A>G (n.-530-88A>G) n.226-88A>G n.177-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>G | CA2683721396 | PEX1 | c.130-88A>C (n.130-88A>C) n.134-88A>C c.-530-88A>C (n.-530-88A>C) n.226-88A>C n.177-88A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T= | CA1725951749 | PEX1 | c.130-88A= (n.130-88A=) n.134-88A= c.-530-88A= (n.-530-88A=) n.226-88A= n.177-88A= | |
7 | g.92522334_92522335del | CA2776947680 | PEX1 | c.130-89_130-88del (n.130-89_130-88del) n.134-89_134-88del c.-530-89_-530-88del (n.-530-89_-530-88del) n.226-89_226-88del n.177-89_177-88del | |
7 | g.92522333_92522334insA | CA2776947681 | PEX1 | c.130-89_130-88insT (n.130-89_130-88insT) n.134-89_134-88insT c.-530-89_-530-88insT (n.-530-89_-530-88insT) n.226-89_226-88insT n.177-89_177-88insT | |
7 | g.92522333_92522334insACA | CA2776947682 | PEX1 | c.130-89_130-88insTGT (n.130-89_130-88insTGT) n.134-89_134-88insTGT c.-530-89_-530-88insTGT (n.-530-89_-530-88insTGT) n.226-89_226-88insTGT n.177-89_177-88insTGT | |
7 | g.92522334G>A | CA2578938213 | PEX1 | c.130-89C>T (n.130-89C>T) n.134-89C>T c.-530-89C>T (n.-530-89C>T) n.226-89C>T n.177-89C>T | |
7 | g.92522334G>T | CA2578938214 | PEX1 | c.130-89C>A (n.130-89C>A) n.134-89C>A c.-530-89C>A (n.-530-89C>A) n.226-89C>A n.177-89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522334_92522341del | CA2776947683 | PEX1 | c.130-96_130-89del (n.130-96_130-89del) n.134-96_134-89del c.-530-96_-530-89del (n.-530-96_-530-89del) n.226-96_226-89del n.177-96_177-89del | |
7 | g.92522334_92522335insACA | CA2776947688 | PEX1 | c.130-90_130-89insTGT (n.130-90_130-89insTGT) n.134-90_134-89insTGT c.-530-90_-530-89insTGT (n.-530-90_-530-89insTGT) n.226-90_226-89insTGT n.177-90_177-89insTGT | |
7 | g.92522334_92522335insAGA | CA2776947686 | PEX1 | c.130-90_130-89insTCT (n.130-90_130-89insTCT) n.134-90_134-89insTCT c.-530-90_-530-89insTCT (n.-530-90_-530-89insTCT) n.226-90_226-89insTCT n.177-90_177-89insTCT | |
7 | g.92522335T>A | CA2776947684 | PEX1 | c.130-90A>T (n.130-90A>T) n.134-90A>T c.-530-90A>T (n.-530-90A>T) n.226-90A>T n.177-90A>T | |
7 | g.92522335_92522339del | CA2776947687 | PEX1 | c.130-94_130-90del (n.130-94_130-90del) n.134-94_134-90del c.-530-94_-530-90del (n.-530-94_-530-90del) n.226-94_226-90del n.177-94_177-90del | |
7 | g.92522335_92522341del | CA2776947685 | PEX1 | c.130-96_130-90del (n.130-96_130-90del) n.134-96_134-90del c.-530-96_-530-90del (n.-530-96_-530-90del) n.226-96_226-90del n.177-96_177-90del | |
7 | g.92522336C>A | CA843849512 | PEX1 | c.130-91G>T (n.130-91G>T) n.134-91G>T c.-530-91G>T (n.-530-91G>T) n.226-91G>T n.177-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522336C= | CA1725951751 | PEX1 | c.130-91G= (n.130-91G=) n.134-91G= c.-530-91G= (n.-530-91G=) n.226-91G= n.177-91G= | |
7 | g.92522336_92522341del | CA2776947689 | PEX1 | c.130-96_130-91del (n.130-96_130-91del) n.134-96_134-91del c.-530-96_-530-91del (n.-530-96_-530-91del) n.226-96_226-91del n.177-96_177-91del | |
7 | g.92522337C>A | CA2683721397 | PEX1 | c.130-92G>T (n.130-92G>T) n.134-92G>T c.-530-92G>T (n.-530-92G>T) n.226-92G>T n.177-92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522337C>G | CA2776947691 | PEX1 | c.130-92G>C (n.130-92G>C) n.134-92G>C c.-530-92G>C (n.-530-92G>C) n.226-92G>C n.177-92G>C | |
7 | g.92522337_92522343del | CA2776947690 | PEX1 | c.130-98_130-92del (n.130-98_130-92del) n.134-98_134-92del c.-530-98_-530-92del (n.-530-98_-530-92del) n.226-98_226-92del n.177-98_177-92del | |
7 | g.92522341_92522342del | CA2683721398 | PEX1 | c.130-94_130-93del (n.130-94_130-93del) n.134-94_134-93del c.-530-94_-530-93del (n.-530-94_-530-93del) n.226-94_226-93del n.177-94_177-93del | gnomAD v4 |
7 | g.92522339A= | CA1725951752 | PEX1 | c.130-94T= (n.130-94T=) n.134-94T= c.-530-94T= (n.-530-94T=) n.226-94T= n.177-94T= | |
7 | g.92522339A>G | CA161979057 | PEX1 | c.130-94T>C (n.130-94T>C) n.134-94T>C c.-530-94T>C (n.-530-94T>C) n.226-94T>C n.177-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522340A= | CA1725951754 | PEX1 | c.130-95T= (n.130-95T=) n.134-95T= c.-530-95T= (n.-530-95T=) n.226-95T= n.177-95T= | |
7 | g.92522340A>G | CA576309375 | PEX1 | c.130-95T>C (n.130-95T>C) n.134-95T>C c.-530-95T>C (n.-530-95T>C) n.226-95T>C n.177-95T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92522341A>G | CA2776947692 | PEX1 | c.130-96T>C (n.130-96T>C) n.134-96T>C c.-530-96T>C (n.-530-96T>C) n.226-96T>C n.177-96T>C | |
7 | g.92522342A= | CA1725951756 | PEX1 | c.130-97T= (n.130-97T=) n.134-97T= c.-530-97T= (n.-530-97T=) n.226-97T= n.177-97T= | |
7 | g.92522342A>G | CA843849526 | PEX1 | c.130-97T>C (n.130-97T>C) n.134-97T>C c.-530-97T>C (n.-530-97T>C) n.226-97T>C n.177-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522343G>T | CA2683721399 | PEX1 | c.130-98C>A (n.130-98C>A) n.134-98C>A c.-530-98C>A (n.-530-98C>A) n.226-98C>A n.177-98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522344A= | CA1725951757 | PEX1 | c.130-99T= (n.130-99T=) n.134-99T= c.-530-99T= (n.-530-99T=) n.226-99T= n.177-99T= | |
7 | g.92522344A>G | CA1725951758 | PEX1 | c.130-99T>C (n.130-99T>C) n.134-99T>C c.-530-99T>C (n.-530-99T>C) n.226-99T>C n.177-99T>C | dbSNP |
7 | g.92522345G>A | CA1725951761 | PEX1 | c.130-100C>T (n.130-100C>T) n.134-100C>T c.-530-100C>T (n.-530-100C>T) n.226-100C>T n.177-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522345G= | CA1725951760 | PEX1 | c.130-100C= (n.130-100C=) n.134-100C= c.-530-100C= (n.-530-100C=) n.226-100C= n.177-100C= | |
7 | g.92522345G>T | CA2683721400 | PEX1 | c.130-100C>A (n.130-100C>A) n.134-100C>A c.-530-100C>A (n.-530-100C>A) n.226-100C>A n.177-100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522346T>C | CA1104478361 | PEX1 | c.130-101A>G (n.130-101A>G) n.134-101A>G c.-530-101A>G (n.-530-101A>G) n.226-101A>G n.177-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522346T= | CA1725951762 | PEX1 | c.130-101A= (n.130-101A=) n.134-101A= c.-530-101A= (n.-530-101A=) n.226-101A= n.177-101A= | |
7 | g.92522347_92522355del | CA2776947693 | PEX1 | c.130-109_130-101del (n.130-109_130-101del) n.134-109_134-101del c.-530-109_-530-101del (n.-530-109_-530-101del) n.226-109_226-101del n.177-109_177-101del | |
7 | g.92522348_92522349del | CA2776947694 | PEX1 | c.130-103_130-102del (n.130-103_130-102del) n.134-103_134-102del c.-530-103_-530-102del (n.-530-103_-530-102del) n.226-103_226-102del n.177-103_177-102del | |
7 | g.92522350_92522363del | CA2683721401 | PEX1 | c.130-115_130-102del (n.130-115_130-102del) n.134-115_134-102del c.-530-115_-530-102del (n.-530-115_-530-102del) n.226-115_226-102del n.177-115_177-102del | gnomAD v4 |
7 | g.92522348_92522349insACT | CA2776947695 | PEX1 | c.130-104_130-103insAGT (n.130-104_130-103insAGT) n.134-104_134-103insAGT c.-530-104_-530-103insAGT (n.-530-104_-530-103insAGT) n.226-104_226-103insAGT n.177-104_177-103insAGT | |
7 | g.92522349del | CA2776947696 | PEX1 | c.130-104del (n.130-104del) n.134-104del c.-530-104del (n.-530-104del) n.226-104del n.177-104del | |
7 | g.92522350A= | CA1725951764 | PEX1 | c.130-105T= (n.130-105T=) n.134-105T= c.-530-105T= (n.-530-105T=) n.226-105T= n.177-105T= | |
7 | g.92522350A>G | CA1725951765 | PEX1 | c.130-105T>C (n.130-105T>C) n.134-105T>C c.-530-105T>C (n.-530-105T>C) n.226-105T>C n.177-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522350_92522351insACT | CA2776947699 | PEX1 | c.130-106_130-105insAGT (n.130-106_130-105insAGT) n.134-106_134-105insAGT c.-530-106_-530-105insAGT (n.-530-106_-530-105insAGT) n.226-106_226-105insAGT n.177-106_177-105insAGT | |
7 | g.92522351del | CA2776947698 | PEX1 | c.130-106del (n.130-106del) n.134-106del c.-530-106del (n.-530-106del) n.226-106del n.177-106del | |
7 | g.92522351T>C | CA1725951767 | PEX1 | c.130-106A>G (n.130-106A>G) n.134-106A>G c.-530-106A>G (n.-530-106A>G) n.226-106A>G n.177-106A>G | dbSNP |
7 | g.92522351T>G | CA2776947697 | PEX1 | c.130-106A>C (n.130-106A>C) n.134-106A>C c.-530-106A>C (n.-530-106A>C) n.226-106A>C n.177-106A>C | |
7 | g.92522351T= | CA1725951766 | PEX1 | c.130-106A= (n.130-106A=) n.134-106A= c.-530-106A= (n.-530-106A=) n.226-106A= n.177-106A= | |
7 | g.92522352A= | CA1725951768 | PEX1 | c.130-107T= (n.130-107T=) n.134-107T= c.-530-107T= (n.-530-107T=) n.226-107T= n.177-107T= | |
7 | g.92522352A>G | CA1725951769 | PEX1 | c.130-107T>C (n.130-107T>C) n.134-107T>C c.-530-107T>C (n.-530-107T>C) n.226-107T>C n.177-107T>C | dbSNP |
7 | g.92522352dup | CA2776947700 | PEX1 | c.130-107dup (n.130-107dup) n.134-107dup c.-530-107dup (n.-530-107dup) n.226-107dup n.177-107dup | |
7 | g.92522353G>C | CA2776947702 | PEX1 | c.130-108C>G (n.130-108C>G) n.134-108C>G c.-530-108C>G (n.-530-108C>G) n.226-108C>G n.177-108C>G | |
7 | g.92522353G>T | CA2683721402 | PEX1 | c.130-108C>A (n.130-108C>A) n.134-108C>A c.-530-108C>A (n.-530-108C>A) n.226-108C>A n.177-108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522353_92522355del | CA2776947701 | PEX1 | c.130-110_130-108del (n.130-110_130-108del) n.134-110_134-108del c.-530-110_-530-108del (n.-530-110_-530-108del) n.226-110_226-108del n.177-110_177-108del | |
7 | g.92522354A= | CA1725951771 | PEX1 | c.130-109T= (n.130-109T=) n.134-109T= c.-530-109T= (n.-530-109T=) n.226-109T= n.177-109T= | |
7 | g.92522354A>G | CA161979058 | PEX1 | c.130-109T>C (n.130-109T>C) n.134-109T>C c.-530-109T>C (n.-530-109T>C) n.226-109T>C n.177-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522354A>T | CA2683721403 | PEX1 | c.130-109T>A (n.130-109T>A) n.134-109T>A c.-530-109T>A (n.-530-109T>A) n.226-109T>A n.177-109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522354dup | CA2776947703 | PEX1 | c.130-109dup (n.130-109dup) n.134-109dup c.-530-109dup (n.-530-109dup) n.226-109dup n.177-109dup | |
7 | g.92522356A= | CA1725951773 | PEX1 | c.130-111T= (n.130-111T=) n.134-111T= c.-530-111T= (n.-530-111T=) n.226-111T= n.177-111T= | |
7 | g.92522356A>G | CA576309376 | PEX1 | c.130-111T>C (n.130-111T>C) n.134-111T>C c.-530-111T>C (n.-530-111T>C) n.226-111T>C n.177-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522357G>A | CA2683721404 | PEX1 | c.130-112C>T (n.130-112C>T) n.134-112C>T c.-530-112C>T (n.-530-112C>T) n.226-112C>T n.177-112C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522357G>C | CA2683721405 | PEX1 | c.130-112C>G (n.130-112C>G) n.134-112C>G c.-530-112C>G (n.-530-112C>G) n.226-112C>G n.177-112C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522357G>T | CA2683721406 | PEX1 | c.130-112C>A (n.130-112C>A) n.134-112C>A c.-530-112C>A (n.-530-112C>A) n.226-112C>A n.177-112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522358T>A | CA2776947705 | PEX1 | c.130-113A>T (n.130-113A>T) n.134-113A>T c.-530-113A>T (n.-530-113A>T) n.226-113A>T n.177-113A>T | |
7 | g.92522358T>C | CA161979059 | PEX1 | c.130-113A>G (n.130-113A>G) n.134-113A>G c.-530-113A>G (n.-530-113A>G) n.226-113A>G n.177-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522358T= | CA1725951776 | PEX1 | c.130-113A= (n.130-113A=) n.134-113A= c.-530-113A= (n.-530-113A=) n.226-113A= n.177-113A= | |
7 | g.92522358_92522370del | CA2776947704 | PEX1 | c.130-125_130-113del (n.130-125_130-113del) n.134-125_134-113del c.-530-125_-530-113del (n.-530-125_-530-113del) n.226-125_226-113del n.177-125_177-113del | |
7 | g.92522362_92522363del | CA2683721407 | PEX1 | c.130-115_130-114del (n.130-115_130-114del) n.134-115_134-114del c.-530-115_-530-114del (n.-530-115_-530-114del) n.226-115_226-114del n.177-115_177-114del | gnomAD v4 |
7 | g.92522359_92522360insACA | CA2776947706 | PEX1 | c.130-115_130-114insTGT (n.130-115_130-114insTGT) n.134-115_134-114insTGT c.-530-115_-530-114insTGT (n.-530-115_-530-114insTGT) n.226-115_226-114insTGT n.177-115_177-114insTGT | |
7 | g.92522360C>A | CA2683721408 | PEX1 | c.130-115G>T (n.130-115G>T) n.134-115G>T c.-530-115G>T (n.-530-115G>T) n.226-115G>T n.177-115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522360C= | CA1725951777 | PEX1 | c.130-115G= (n.130-115G=) n.134-115G= c.-530-115G= (n.-530-115G=) n.226-115G= n.177-115G= | |
7 | g.92522360C>T | CA161979063 | PEX1 | c.130-115G>A (n.130-115G>A) n.134-115G>A c.-530-115G>A (n.-530-115G>A) n.226-115G>A n.177-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522364_92522370del | CA2776947707 | PEX1 | c.130-122_130-116del (n.130-122_130-116del) n.134-122_134-116del c.-530-122_-530-116del (n.-530-122_-530-116del) n.226-122_226-116del n.177-122_177-116del | |
7 | g.92522361_92522362insAC | CA2776947708 | PEX1 | c.130-117_130-116insGT (n.130-117_130-116insGT) n.134-117_134-116insGT c.-530-117_-530-116insGT (n.-530-117_-530-116insGT) n.226-117_226-116insGT n.177-117_177-116insGT | |
7 | g.92522362C>A | CA2683721409 | PEX1 | c.130-117G>T (n.130-117G>T) n.134-117G>T c.-530-117G>T (n.-530-117G>T) n.226-117G>T n.177-117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522363_92522364insACA | CA2776947710 | PEX1 | c.130-119_130-118insTGT (n.130-119_130-118insTGT) n.134-119_134-118insTGT c.-530-119_-530-118insTGT (n.-530-119_-530-118insTGT) n.226-119_226-118insTGT n.177-119_177-118insTGT | |
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7 | g.92522364G>C | CA2683721410 | PEX1 | c.130-119C>G (n.130-119C>G) n.134-119C>G c.-530-119C>G (n.-530-119C>G) n.226-119C>G n.177-119C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522364_92522365delinsGT | CA1725951780 | PEX1 | c.130-120_130-119delinsAC (n.130-120_130-119delinsAC) n.134-120_134-119delinsAC c.-530-120_-530-119delinsAC (n.-530-120_-530-119delinsAC) n.226-120_226-119delinsAC n.177-120_177-119delinsAC | |
7 | g.92522365T>G | CA2683721411 | PEX1 | c.130-120A>C (n.130-120A>C) n.134-120A>C c.-530-120A>C (n.-530-120A>C) n.226-120A>C n.177-120A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522366del | CA843849529 | PEX1 | c.130-120del (n.130-120del) n.134-120del c.-530-120del (n.-530-120del) n.226-120del n.177-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522365_92522370del | CA2776947711 | PEX1 | c.130-125_130-120del (n.130-125_130-120del) n.134-125_134-120del c.-530-125_-530-120del (n.-530-125_-530-120del) n.226-125_226-120del n.177-125_177-120del | |
7 | g.92522366T>A | CA2776947712 | PEX1 | c.130-121A>T (n.130-121A>T) n.134-121A>T c.-530-121A>T (n.-530-121A>T) n.226-121A>T n.177-121A>T | |
7 | g.92522366T>C | CA2683721412 | PEX1 | c.130-121A>G (n.130-121A>G) n.134-121A>G c.-530-121A>G (n.-530-121A>G) n.226-121A>G n.177-121A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522367A= | CA1725951782 | PEX1 | c.130-122T= (n.130-122T=) n.134-122T= c.-530-122T= (n.-530-122T=) n.226-122T= n.177-122T= | |
7 | g.92522367A>C | CA2683721413 | PEX1 | c.130-122T>G (n.130-122T>G) n.134-122T>G c.-530-122T>G (n.-530-122T>G) n.226-122T>G n.177-122T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522367A>G | CA161979076 | PEX1 | c.130-122T>C (n.130-122T>C) n.134-122T>C c.-530-122T>C (n.-530-122T>C) n.226-122T>C n.177-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522368T>A | CA2776947713 | PEX1 | c.130-123A>T (n.130-123A>T) n.134-123A>T c.-530-123A>T (n.-530-123A>T) n.226-123A>T n.177-123A>T | |
7 | g.92522368T>C | CA2683721414 | PEX1 | c.130-123A>G (n.130-123A>G) n.134-123A>G c.-530-123A>G (n.-530-123A>G) n.226-123A>G n.177-123A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522369C>A | CA2683721415 | PEX1 | c.130-124G>T (n.130-124G>T) n.134-124G>T c.-530-124G>T (n.-530-124G>T) n.226-124G>T n.177-124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522369C>T | CA2683721416 | PEX1 | c.130-124G>A (n.130-124G>A) n.134-124G>A c.-530-124G>A (n.-530-124G>A) n.226-124G>A n.177-124G>A | gnomAD v4 |